Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22218979A>GCA2521842347PHEX,PTCHD1-ASc.255-57A>G (n.255-57A>G)
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n.2541-57A>G
Xg.22218981delCA2579572331PHEX,PTCHD1-ASc.255-55del (n.255-55del)
n.485-55del
n.1375-55del
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n.1048+8490del
c.1410-55del (n.1410-55del)
n.2541-55del
Xg.22218982A=CA2419208680PHEX,PTCHD1-ASc.255-54A= (n.255-54A=)
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c.1410-54A= (n.1410-54A=)
n.2541-54A=
Xg.22218982A>GCA640419109PHEX,PTCHD1-ASc.255-54A>G (n.255-54A>G)
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n.2541-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22218983T>CCA2419208682PHEX,PTCHD1-ASc.255-53T>C (n.255-53T>C)
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n.2541-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22218983T=CA2419208681PHEX,PTCHD1-ASc.255-53T= (n.255-53T=)
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c.1410-53T= (n.1410-53T=)
n.2541-53T=
Xg.22218984G>ACA2579572332PHEX,PTCHD1-ASc.255-52G>A (n.255-52G>A)
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n.2541-52G>A
Xg.22218984G>TCA2693306993PHEX,PTCHD1-ASc.255-52G>T (n.255-52G>T)
n.485-52G>T
n.1375-52G>T
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n.2541-52G>T
 gnomAD v4
Xg.22218985C>ACA2693306994PHEX,PTCHD1-ASc.255-51C>A (n.255-51C>A)
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n.1375-51C>A
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c.594-51C>A (n.594-51C>A)
n.1048+8485G>T
c.1410-51C>A (n.1410-51C>A)
n.2541-51C>A
 gnomAD v4
Xg.22218985C>TCA2520539628PHEX,PTCHD1-ASc.255-51C>T (n.255-51C>T)
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n.1048+8485G>A
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n.2541-51C>T
 gnomAD v4
Xg.22218988T>CCA2693306995PHEX,PTCHD1-ASc.255-48T>C (n.255-48T>C)
n.485-48T>C
n.1375-48T>C
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c.594-48T>C (n.594-48T>C)
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c.1410-48T>C (n.1410-48T>C)
n.2541-48T>C
 gnomAD v4
Xg.22218989G>TCA2693306996PHEX,PTCHD1-ASc.255-47G>T (n.255-47G>T)
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n.1375-47G>T
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n.2541-47G>T
 gnomAD v4
Xg.22218990A=CA2419208683PHEX,PTCHD1-ASc.255-46A= (n.255-46A=)
n.485-46A=
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c.1701-46A= (n.1701-46A=)
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c.594-46A= (n.594-46A=)
n.1048+8480T=
c.1410-46A= (n.1410-46A=)
n.2541-46A=
Xg.22218990A>GCA327531781PHEX,PTCHD1-ASc.255-46A>G (n.255-46A>G)
n.485-46A>G
n.1375-46A>G
c.1701-46A>G (n.1701-46A>G)
c.945-46A>G (n.945-46A>G)
c.594-46A>G (n.594-46A>G)
n.1048+8480T>C
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n.2541-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22218991G>CCA640419111PHEX,PTCHD1-ASc.255-45G>C (n.255-45G>C)
n.485-45G>C
n.1375-45G>C
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c.945-45G>C (n.945-45G>C)
c.594-45G>C (n.594-45G>C)
n.1048+8479C>G
c.1410-45G>C (n.1410-45G>C)
n.2541-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22218991G=CA2419208684PHEX,PTCHD1-ASc.255-45G= (n.255-45G=)
n.485-45G=
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c.945-45G= (n.945-45G=)
c.594-45G= (n.594-45G=)
n.1048+8479C=
c.1410-45G= (n.1410-45G=)
n.2541-45G=
Xg.22218991G>TCA2693306997PHEX,PTCHD1-ASc.255-45G>T (n.255-45G>T)
n.485-45G>T
n.1375-45G>T
c.1701-45G>T (n.1701-45G>T)
c.945-45G>T (n.945-45G>T)
c.594-45G>T (n.594-45G>T)
n.1048+8479C>A
c.1410-45G>T (n.1410-45G>T)
n.2541-45G>T
 gnomAD v4
Xg.22218995C>ACA2693306998PHEX,PTCHD1-ASc.255-41C>A (n.255-41C>A)
n.485-41C>A
n.1375-41C>A
c.1701-41C>A (n.1701-41C>A)
c.945-41C>A (n.945-41C>A)
c.594-41C>A (n.594-41C>A)
n.1048+8475G>T
c.1410-41C>A (n.1410-41C>A)
n.2541-41C>A
 gnomAD v4
Xg.22218996A>CCA2693306999PHEX,PTCHD1-ASc.255-40A>C (n.255-40A>C)
n.485-40A>C
n.1375-40A>C
c.1701-40A>C (n.1701-40A>C)
c.945-40A>C (n.945-40A>C)
c.594-40A>C (n.594-40A>C)
n.1048+8474T>G
c.1410-40A>C (n.1410-40A>C)
n.2541-40A>C
 gnomAD v4
Xg.22218996A>TCA2693307000PHEX,PTCHD1-ASc.255-40A>T (n.255-40A>T)
n.485-40A>T
n.1375-40A>T
c.1701-40A>T (n.1701-40A>T)
c.945-40A>T (n.945-40A>T)
c.594-40A>T (n.594-40A>T)
n.1048+8474T>A
c.1410-40A>T (n.1410-40A>T)
n.2541-40A>T
 gnomAD v4
Xg.22218998G>ACA2693307001PHEX,PTCHD1-ASc.255-38G>A (n.255-38G>A)
n.485-38G>A
n.1375-38G>A
c.1701-38G>A (n.1701-38G>A)
c.945-38G>A (n.945-38G>A)
c.594-38G>A (n.594-38G>A)
n.1048+8472C>T
c.1410-38G>A (n.1410-38G>A)
n.2541-38G>A
 gnomAD v4
Xg.22218998G>TCA2693307002PHEX,PTCHD1-ASc.255-38G>T (n.255-38G>T)
n.485-38G>T
n.1375-38G>T
c.1701-38G>T (n.1701-38G>T)
c.945-38G>T (n.945-38G>T)
c.594-38G>T (n.594-38G>T)
n.1048+8472C>A
c.1410-38G>T (n.1410-38G>T)
n.2541-38G>T
 gnomAD v4
Xg.22218999C>ACA2693307003PHEX,PTCHD1-ASc.255-37C>A (n.255-37C>A)
n.485-37C>A
n.1375-37C>A
c.1701-37C>A (n.1701-37C>A)
c.945-37C>A (n.945-37C>A)
c.594-37C>A (n.594-37C>A)
n.1048+8471G>T
c.1410-37C>A (n.1410-37C>A)
n.2541-37C>A
 gnomAD v4
Xg.22218999C=CA2419208685PHEX,PTCHD1-ASc.255-37C= (n.255-37C=)
n.485-37C=
n.1375-37C=
c.1701-37C= (n.1701-37C=)
c.945-37C= (n.945-37C=)
c.594-37C= (n.594-37C=)
n.1048+8471G=
c.1410-37C= (n.1410-37C=)
n.2541-37C=
Xg.22218999C>TCA2419208686PHEX,PTCHD1-ASc.255-37C>T (n.255-37C>T)
n.485-37C>T
n.1375-37C>T
c.1701-37C>T (n.1701-37C>T)
c.945-37C>T (n.945-37C>T)
c.594-37C>T (n.594-37C>T)
n.1048+8471G>A
c.1410-37C>T (n.1410-37C>T)
n.2541-37C>T
 dbSNP
Xg.22219001T>CCA2693307004PHEX,PTCHD1-ASc.255-35T>C (n.255-35T>C)
n.485-35T>C
n.1375-35T>C
c.1701-35T>C (n.1701-35T>C)
c.945-35T>C (n.945-35T>C)
c.594-35T>C (n.594-35T>C)
n.1048+8469A>G
c.1410-35T>C (n.1410-35T>C)
n.2541-35T>C
 gnomAD v4
Xg.22219002G>ACA640419112PHEX,PTCHD1-ASc.255-34G>A (n.255-34G>A)
n.485-34G>A
n.1375-34G>A
c.1701-34G>A (n.1701-34G>A)
c.945-34G>A (n.945-34G>A)
c.594-34G>A (n.594-34G>A)
n.1048+8468C>T
c.1410-34G>A (n.1410-34G>A)
n.2541-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219002G=CA2419208687PHEX,PTCHD1-ASc.255-34G= (n.255-34G=)
n.485-34G=
n.1375-34G=
c.1701-34G= (n.1701-34G=)
c.945-34G= (n.945-34G=)
c.594-34G= (n.594-34G=)
n.1048+8468C=
c.1410-34G= (n.1410-34G=)
n.2541-34G=
Xg.22219004A>GCA2693307005PHEX,PTCHD1-ASc.255-32A>G (n.255-32A>G)
n.485-32A>G
n.1375-32A>G
c.1701-32A>G (n.1701-32A>G)
c.945-32A>G (n.945-32A>G)
c.594-32A>G (n.594-32A>G)
n.1048+8466T>C
c.1410-32A>G (n.1410-32A>G)
n.2541-32A>G
 gnomAD v4
Xg.22219004A>TCA2693307006PHEX,PTCHD1-ASc.255-32A>T (n.255-32A>T)
n.485-32A>T
n.1375-32A>T
c.1701-32A>T (n.1701-32A>T)
c.945-32A>T (n.945-32A>T)
c.594-32A>T (n.594-32A>T)
n.1048+8466T>A
c.1410-32A>T (n.1410-32A>T)
n.2541-32A>T
 gnomAD v4
Xg.22219005A>GCA2542668448PHEX,PTCHD1-ASc.255-31A>G (n.255-31A>G)
n.485-31A>G
n.1375-31A>G
c.1701-31A>G (n.1701-31A>G)
c.945-31A>G (n.945-31A>G)
c.594-31A>G (n.594-31A>G)
n.1048+8465T>C
c.1410-31A>G (n.1410-31A>G)
n.2541-31A>G
Xg.22219006T>CCA2592066366PHEX,PTCHD1-ASc.255-30T>C (n.255-30T>C)
n.485-30T>C
n.1375-30T>C
c.1701-30T>C (n.1701-30T>C)
c.945-30T>C (n.945-30T>C)
c.594-30T>C (n.594-30T>C)
n.1048+8464A>G
c.1410-30T>C (n.1410-30T>C)
n.2541-30T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219007T>ACA2693307007PHEX,PTCHD1-ASc.255-29T>A (n.255-29T>A)
n.485-29T>A
n.1375-29T>A
c.1701-29T>A (n.1701-29T>A)
c.945-29T>A (n.945-29T>A)
c.594-29T>A (n.594-29T>A)
n.1048+8463A>T
c.1410-29T>A (n.1410-29T>A)
n.2541-29T>A
 gnomAD v4
Xg.22219007T>CCA2693307008PHEX,PTCHD1-ASc.255-29T>C (n.255-29T>C)
n.485-29T>C
n.1375-29T>C
c.1701-29T>C (n.1701-29T>C)
c.945-29T>C (n.945-29T>C)
c.594-29T>C (n.594-29T>C)
n.1048+8463A>G
c.1410-29T>C (n.1410-29T>C)
n.2541-29T>C
 gnomAD v4
Xg.22219008G>ACA2693307009PHEX,PTCHD1-ASc.255-28G>A (n.255-28G>A)
n.485-28G>A
n.1375-28G>A
c.1701-28G>A (n.1701-28G>A)
c.945-28G>A (n.945-28G>A)
c.594-28G>A (n.594-28G>A)
n.1048+8462C>T
c.1410-28G>A (n.1410-28G>A)
n.2541-28G>A
 gnomAD v4
Xg.22219008G>TCA2555109145PHEX,PTCHD1-ASc.255-28G>T (n.255-28G>T)
n.485-28G>T
n.1375-28G>T
c.1701-28G>T (n.1701-28G>T)
c.945-28G>T (n.945-28G>T)
c.594-28G>T (n.594-28G>T)
n.1048+8462C>A
c.1410-28G>T (n.1410-28G>T)
n.2541-28G>T
 gnomAD v4
Xg.22219008_22219009delinsGTCA2419208688PHEX,PTCHD1-ASc.255-28_255-27delinsGT (n.255-28_255-27delinsGT)
n.485-28_485-27delinsGT
n.1375-28_1375-27delinsGT
c.1701-28_1701-27delinsGT (n.1701-28_1701-27delinsGT)
c.945-28_945-27delinsGT (n.945-28_945-27delinsGT)
c.594-28_594-27delinsGT (n.594-28_594-27delinsGT)
n.1048+8461_1048+8462delinsAC
c.1410-28_1410-27delinsGT (n.1410-28_1410-27delinsGT)
n.2541-28_2541-27delinsGT
Xg.22219009delCA640419114PHEX,PTCHD1-ASc.255-27del (n.255-27del)
n.485-27del
n.1375-27del
c.1701-27del (n.1701-27del)
c.945-27del (n.945-27del)
c.594-27del (n.594-27del)
n.1048+8461del
c.1410-27del (n.1410-27del)
n.2541-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219009T>CCA2693307010PHEX,PTCHD1-ASc.255-27T>C (n.255-27T>C)
n.485-27T>C
n.1375-27T>C
c.1701-27T>C (n.1701-27T>C)
c.945-27T>C (n.945-27T>C)
c.594-27T>C (n.594-27T>C)
n.1048+8461A>G
c.1410-27T>C (n.1410-27T>C)
n.2541-27T>C
 gnomAD v4
Xg.22219010C>ACA10368329PHEX,PTCHD1-ASc.255-26C>A (n.255-26C>A)
n.485-26C>A
n.1375-26C>A
c.1701-26C>A (n.1701-26C>A)
c.945-26C>A (n.945-26C>A)
c.594-26C>A (n.594-26C>A)
n.1048+8460G>T
c.1410-26C>A (n.1410-26C>A)
n.2541-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219010C=CA2419208689PHEX,PTCHD1-ASc.255-26C= (n.255-26C=)
n.485-26C=
n.1375-26C=
c.1701-26C= (n.1701-26C=)
c.945-26C= (n.945-26C=)
c.594-26C= (n.594-26C=)
n.1048+8460G=
c.1410-26C= (n.1410-26C=)
n.2541-26C=
Xg.22219010C>GCA10368328PHEX,PTCHD1-ASc.255-26C>G (n.255-26C>G)
n.485-26C>G
n.1375-26C>G
c.1701-26C>G (n.1701-26C>G)
c.945-26C>G (n.945-26C>G)
c.594-26C>G (n.594-26C>G)
n.1048+8460G>C
c.1410-26C>G (n.1410-26C>G)
n.2541-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219010C>TCA2693307011PHEX,PTCHD1-ASc.255-26C>T (n.255-26C>T)
n.485-26C>T
n.1375-26C>T
c.1701-26C>T (n.1701-26C>T)
c.945-26C>T (n.945-26C>T)
c.594-26C>T (n.594-26C>T)
n.1048+8460G>A
c.1410-26C>T (n.1410-26C>T)
n.2541-26C>T
 gnomAD v4
Xg.22219011T>CCA2693307012PHEX,PTCHD1-ASc.255-25T>C (n.255-25T>C)
n.485-25T>C
n.1375-25T>C
c.1701-25T>C (n.1701-25T>C)
c.945-25T>C (n.945-25T>C)
c.594-25T>C (n.594-25T>C)
n.1048+8459A>G
c.1410-25T>C (n.1410-25T>C)
n.2541-25T>C
 gnomAD v4
Xg.22219011T>GCA2693307013PHEX,PTCHD1-ASc.255-25T>G (n.255-25T>G)
n.485-25T>G
n.1375-25T>G
c.1701-25T>G (n.1701-25T>G)
c.945-25T>G (n.945-25T>G)
c.594-25T>G (n.594-25T>G)
n.1048+8459A>C
c.1410-25T>G (n.1410-25T>G)
n.2541-25T>G
 gnomAD v4
Xg.22219012C>ACA2693307014PHEX,PTCHD1-ASc.255-24C>A (n.255-24C>A)
n.485-24C>A
n.1375-24C>A
c.1701-24C>A (n.1701-24C>A)
c.945-24C>A (n.945-24C>A)
c.594-24C>A (n.594-24C>A)
n.1048+8458G>T
c.1410-24C>A (n.1410-24C>A)
n.2541-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22219012C>TCA2693307015PHEX,PTCHD1-ASc.255-24C>T (n.255-24C>T)
n.485-24C>T
n.1375-24C>T
c.1701-24C>T (n.1701-24C>T)
c.945-24C>T (n.945-24C>T)
c.594-24C>T (n.594-24C>T)
n.1048+8458G>A
c.1410-24C>T (n.1410-24C>T)
n.2541-24C>T
 gnomAD v4
Xg.22219013C>ACA2579572333PHEX,PTCHD1-ASc.255-23C>A (n.255-23C>A)
n.485-23C>A
n.1375-23C>A
c.1701-23C>A (n.1701-23C>A)
c.945-23C>A (n.945-23C>A)
c.594-23C>A (n.594-23C>A)
n.1048+8457G>T
c.1410-23C>A (n.1410-23C>A)
n.2541-23C>A
 gnomAD v4
Xg.22219014A>CCA2543498530PHEX,PTCHD1-ASc.255-22A>C (n.255-22A>C)
n.485-22A>C
n.1375-22A>C
c.1701-22A>C (n.1701-22A>C)
c.945-22A>C (n.945-22A>C)
c.594-22A>C (n.594-22A>C)
n.1048+8456T>G
c.1410-22A>C (n.1410-22A>C)
n.2541-22A>C
Xg.22219014A>GCA2693307016PHEX,PTCHD1-ASc.255-22A>G (n.255-22A>G)
n.485-22A>G
n.1375-22A>G
c.1701-22A>G (n.1701-22A>G)
c.945-22A>G (n.945-22A>G)
c.594-22A>G (n.594-22A>G)
n.1048+8456T>C
c.1410-22A>G (n.1410-22A>G)
n.2541-22A>G
 gnomAD v4
Xg.22219015A>GCA2693307017PHEX,PTCHD1-ASc.255-21A>G (n.255-21A>G)
n.485-21A>G
n.1375-21A>G
c.1701-21A>G (n.1701-21A>G)
c.945-21A>G (n.945-21A>G)
c.594-21A>G (n.594-21A>G)
n.1048+8455T>C
c.1410-21A>G (n.1410-21A>G)
n.2541-21A>G
 gnomAD v4
Xg.22219018T>CCA2693307018PHEX,PTCHD1-ASc.255-18T>C (n.255-18T>C)
n.485-18T>C
n.1375-18T>C
c.1701-18T>C (n.1701-18T>C)
c.945-18T>C (n.945-18T>C)
c.594-18T>C (n.594-18T>C)
n.1048+8452A>G
c.1410-18T>C (n.1410-18T>C)
n.2541-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22219019A=CA2419208690PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A= (n.255-17A=)
n.485-17A=
n.1375-17A=
c.1701-17A= (n.1701-17A=)
c.945-17A= (n.945-17A=)
c.594-17A= (n.594-17A=)
n.1048+8451T=
c.1410-17A= (n.1410-17A=)
n.2541-17A=
Xg.22219019A>GCA515431993PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A>G (n.255-17A>G)
n.485-17A>G
n.1375-17A>G
c.1701-17A>G (n.1701-17A>G)
c.945-17A>G (n.945-17A>G)
c.594-17A>G (n.594-17A>G)
n.1048+8451T>C
c.1410-17A>G (n.1410-17A>G)
n.2541-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219019A>TCA2693307019PHEX,PTCHD1-ASc.255-17A>T (n.255-17A>T)
n.485-17A>T
n.1375-17A>T
c.1701-17A>T (n.1701-17A>T)
c.945-17A>T (n.945-17A>T)
c.594-17A>T (n.594-17A>T)
n.1048+8451T>A
c.1410-17A>T (n.1410-17A>T)
n.2541-17A>T
 gnomAD v4
Xg.22219020T>ACA2695232339PHEX,PTCHD1-ASc.255-16T>A (n.255-16T>A)
n.485-16T>A
n.1375-16T>A
c.1701-16T>A (n.1701-16T>A)
c.945-16T>A (n.945-16T>A)
c.594-16T>A (n.594-16T>A)
n.1048+8450A>T
c.1410-16T>A (n.1410-16T>A)
n.2541-16T>A
Xg.22219020T>CCA2693307020PHEX,PTCHD1-ASc.255-16T>C (n.255-16T>C)
n.485-16T>C
n.1375-16T>C
c.1701-16T>C (n.1701-16T>C)
c.945-16T>C (n.945-16T>C)
c.594-16T>C (n.594-16T>C)
n.1048+8450A>G
c.1410-16T>C (n.1410-16T>C)
n.2541-16T>C
 gnomAD v4
Xg.22219021G>ACA10368330PHEX,PTCHD1-ASc.255-15G>A (n.255-15G>A)
n.485-15G>A
n.1375-15G>A
c.1701-15G>A (n.1701-15G>A)
c.945-15G>A (n.945-15G>A)
c.594-15G>A (n.594-15G>A)
n.1048+8449C>T
c.1410-15G>A (n.1410-15G>A)
n.2541-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219021G=CA2419208691PHEX,PTCHD1-ASc.255-15G= (n.255-15G=)
n.485-15G=
n.1375-15G=
c.1701-15G= (n.1701-15G=)
c.945-15G= (n.945-15G=)
c.594-15G= (n.594-15G=)
n.1048+8449C=
c.1410-15G= (n.1410-15G=)
n.2541-15G=
Xg.22219022T>ACA2693307021PHEX,PTCHD1-ASc.255-14T>A (n.255-14T>A)
n.485-14T>A
n.1375-14T>A
c.1701-14T>A (n.1701-14T>A)
c.945-14T>A (n.945-14T>A)
c.594-14T>A (n.594-14T>A)
n.1048+8448A>T
c.1410-14T>A (n.1410-14T>A)
n.2541-14T>A
 gnomAD v4
Xg.22219022T>CCA2693307022PHEX,PTCHD1-ASc.255-14T>C (n.255-14T>C)
n.485-14T>C
n.1375-14T>C
c.1701-14T>C (n.1701-14T>C)
c.945-14T>C (n.945-14T>C)
c.594-14T>C (n.594-14T>C)
n.1048+8448A>G
c.1410-14T>C (n.1410-14T>C)
n.2541-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22219023A>GCA2693307023PHEX,PTCHD1-ASc.255-13A>G (n.255-13A>G)
n.485-13A>G
n.1375-13A>G
c.1701-13A>G (n.1701-13A>G)
c.945-13A>G (n.945-13A>G)
c.594-13A>G (n.594-13A>G)
n.1048+8447T>C
c.1410-13A>G (n.1410-13A>G)
n.2541-13A>G
 gnomAD v4
Xg.22219024T>CCA2693307024PHEX,PTCHD1-ASc.255-12T>C (n.255-12T>C)
n.485-12T>C
n.1375-12T>C
c.1701-12T>C (n.1701-12T>C)
c.945-12T>C (n.945-12T>C)
c.594-12T>C (n.594-12T>C)
n.1048+8446A>G
c.1410-12T>C (n.1410-12T>C)
n.2541-12T>C
 gnomAD v4
Xg.22219025T>ACA2693307025PHEX,PTCHD1-ASc.255-11T>A (n.255-11T>A)
n.485-11T>A
n.1375-11T>A
c.1701-11T>A (n.1701-11T>A)
c.945-11T>A (n.945-11T>A)
c.594-11T>A (n.594-11T>A)
n.1048+8445A>T
c.1410-11T>A (n.1410-11T>A)
n.2541-11T>A
 gnomAD v4
Xg.22219025T>CCA873948025PHEX,PTCHD1-ASc.255-11T>C (n.255-11T>C)
n.485-11T>C
n.1375-11T>C
c.1701-11T>C (n.1701-11T>C)
c.945-11T>C (n.945-11T>C)
c.594-11T>C (n.594-11T>C)
n.1048+8445A>G
c.1410-11T>C (n.1410-11T>C)
n.2541-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219025T=CA2419208692PHEX,PTCHD1-ASc.255-11T= (n.255-11T=)
n.485-11T=
n.1375-11T=
c.1701-11T= (n.1701-11T=)
c.945-11T= (n.945-11T=)
c.594-11T= (n.594-11T=)
n.1048+8445A=
c.1410-11T= (n.1410-11T=)
n.2541-11T=
Xg.22219026A>GCA2693307026PHEX,PTCHD1-ASc.255-10A>G (n.255-10A>G)
n.485-10A>G
n.1375-10A>G
c.1701-10A>G (n.1701-10A>G)
c.945-10A>G (n.945-10A>G)
c.594-10A>G (n.594-10A>G)
n.1048+8444T>C
c.1410-10A>G (n.1410-10A>G)
n.2541-10A>G
 gnomAD v4
Xg.22219026A>TCA2521667233PHEX,PTCHD1-ASc.255-10A>T (n.255-10A>T)
n.485-10A>T
n.1375-10A>T
c.1701-10A>T (n.1701-10A>T)
c.945-10A>T (n.945-10A>T)
c.594-10A>T (n.594-10A>T)
n.1048+8444T>A
c.1410-10A>T (n.1410-10A>T)
n.2541-10A>T
 gnomAD v4
Xg.22219028T>CCA2693307027PHEX,PTCHD1-ASc.255-8T>C (n.255-8T>C)
n.485-8T>C
n.1375-8T>C
c.1701-8T>C (n.1701-8T>C)
c.945-8T>C (n.945-8T>C)
c.594-8T>C (n.594-8T>C)
n.1048+8442A>G
c.1410-8T>C (n.1410-8T>C)
n.2541-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22219029G>ACA2693307028PHEX,PTCHD1-ASc.255-7G>A (n.255-7G>A)
n.485-7G>A
n.1375-7G>A
c.1701-7G>A (n.1701-7G>A)
c.945-7G>A (n.945-7G>A)
c.594-7G>A (n.594-7G>A)
n.1048+8441C>T
c.1410-7G>A (n.1410-7G>A)
n.2541-7G>A
 gnomAD v4
Xg.22219030C>ACA2693307030PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>A (n.255-6C>A)
n.485-6C>A
n.1375-6C>A
c.1701-6C>A (n.1701-6C>A)
c.945-6C>A (n.945-6C>A)
c.594-6C>A (n.594-6C>A)
n.1048+8440G>T
c.1410-6C>A (n.1410-6C>A)
n.2541-6C>A
 gnomAD v4
Xg.22219030C>GCA2693307031PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>G (n.255-6C>G)
n.485-6C>G
n.1375-6C>G
c.1701-6C>G (n.1701-6C>G)
c.945-6C>G (n.945-6C>G)
c.594-6C>G (n.594-6C>G)
n.1048+8440G>C
c.1410-6C>G (n.1410-6C>G)
n.2541-6C>G
 gnomAD v4
Xg.22219030C>TCA2579572334PHEX,PTCHD1-ASc.255-6C>T (n.255-6C>T)
n.485-6C>T
n.1375-6C>T
c.1701-6C>T (n.1701-6C>T)
c.945-6C>T (n.945-6C>T)
c.594-6C>T (n.594-6C>T)
n.1048+8440G>A
c.1410-6C>T (n.1410-6C>T)
n.2541-6C>T
 gnomAD v4
Xg.22219031delCA2693307029PHEX,PTCHD1-ASc.255-5del (n.255-5del)
n.485-5del
n.1375-5del
c.1701-5del (n.1701-5del)
c.945-5del (n.945-5del)
c.594-5del (n.594-5del)
n.1048+8440del
c.1410-5del (n.1410-5del)
n.2541-5del
 gnomAD v4
Xg.22219031C>ACA2693307032PHEX,PTCHD1-ASc.255-5C>A (n.255-5C>A)
n.485-5C>A
n.1375-5C>A
c.1701-5C>A (n.1701-5C>A)
c.945-5C>A (n.945-5C>A)
c.594-5C>A (n.594-5C>A)
n.1048+8439G>T
c.1410-5C>A (n.1410-5C>A)
n.2541-5C>A
 gnomAD v4
Xg.22219031C=CA2419208693PHEX,PTCHD1-ASc.255-5C= (n.255-5C=)
n.485-5C=
n.1375-5C=
c.1701-5C= (n.1701-5C=)
c.945-5C= (n.945-5C=)
c.594-5C= (n.594-5C=)
n.1048+8439G=
c.1410-5C= (n.1410-5C=)
n.2541-5C=
Xg.22219031C>TCA10368331PHEX,PTCHD1-ASc.255-5C>T (n.255-5C>T)
n.485-5C>T
n.1375-5C>T
c.1701-5C>T (n.1701-5C>T)
c.945-5C>T (n.945-5C>T)
c.594-5C>T (n.594-5C>T)
n.1048+8439G>A
c.1410-5C>T (n.1410-5C>T)
n.2541-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219032A>GCA2542665689PHEX,PTCHD1-ASc.255-4A>G (n.255-4A>G)
n.485-4A>G
n.1375-4A>G
c.1701-4A>G (n.1701-4A>G)
c.945-4A>G (n.945-4A>G)
c.594-4A>G (n.594-4A>G)
n.1048+8438T>C
c.1410-4A>G (n.1410-4A>G)
n.2541-4A>G
Xg.22219032A>TCA2693307033PHEX,PTCHD1-ASc.255-4A>T (n.255-4A>T)
n.485-4A>T
n.1375-4A>T
c.1701-4A>T (n.1701-4A>T)
c.945-4A>T (n.945-4A>T)
c.594-4A>T (n.594-4A>T)
n.1048+8438T>A
c.1410-4A>T (n.1410-4A>T)
n.2541-4A>T
 gnomAD v4
Xg.22219033_22219034delCA2820022130PHEX,PTCHD1-ASc.255-3_255-2del (n.255-3_255-2del)
n.485-3_485-2del
n.1375-3_1375-2del
c.1701-3_1701-2del (n.1701-3_1701-2del)
c.945-3_945-2del (n.945-3_945-2del)
c.594-3_594-2del (n.594-3_594-2del)
n.1048+8437_1048+8438del
c.1410-3_1410-2del (n.1410-3_1410-2del)
n.2541-3_2541-2del
Xg.22219033T>ACA2693307034PHEX,PTCHD1-ASc.255-3T>A (n.255-3T>A)
n.485-3T>A
n.1375-3T>A
c.1701-3T>A (n.1701-3T>A)
c.945-3T>A (n.945-3T>A)
c.594-3T>A (n.594-3T>A)
n.1048+8437A>T
c.1410-3T>A (n.1410-3T>A)
n.2541-3T>A
 gnomAD v4
Xg.22219033T>CCA2693307035PHEX,PTCHD1-ASc.255-3T>C (n.255-3T>C)
n.485-3T>C
n.1375-3T>C
c.1701-3T>C (n.1701-3T>C)
c.945-3T>C (n.945-3T>C)
c.594-3T>C (n.594-3T>C)
n.1048+8437A>G
c.1410-3T>C (n.1410-3T>C)
n.2541-3T>C
 gnomAD v4
Xg.22219034A=CA2419208694PHEX,PTCHD1-ASc.255-2A= (n.255-2A=)
n.485-2A=
n.1375-2A=
c.1701-2A= (n.1701-2A=)
c.945-2A= (n.945-2A=)
c.594-2A= (n.594-2A=)
n.1048+8436T=
c.1410-2A= (n.1410-2A=)
n.2541-2A=
Xg.22219034A>CCA412575715PHEX,PTCHD1-ASc.255-2A>C (n.255-2A>C)
n.485-2A>C
n.1375-2A>C
c.1701-2A>C (n.1701-2A>C)
c.945-2A>C (n.945-2A>C)
c.594-2A>C (n.594-2A>C)
n.1048+8436T>G
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
n.2541-2A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22219034A>GCA10603452PHEX,PTCHD1-ASc.255-2A>G (n.255-2A>G)
n.485-2A>G
n.1375-2A>G
c.1701-2A>G (n.1701-2A>G)
c.945-2A>G (n.945-2A>G)
c.594-2A>G (n.594-2A>G)
n.1048+8436T>C
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
n.2541-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219034A>TCA412575716PHEX,PTCHD1-ASc.255-2A>T (n.255-2A>T)
n.485-2A>T
n.1375-2A>T
c.1701-2A>T (n.1701-2A>T)
c.945-2A>T (n.945-2A>T)
c.594-2A>T (n.594-2A>T)
n.1048+8436T>A
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
n.2541-2A>T
Xg.22219034_22219035delinsAGCA2419208695PHEX,PTCHD1-ASc.255-2_255-1delinsAG (n.255-2_255-1delinsAG)
n.485-2_485-1delinsAG
n.1375-2_1375-1delinsAG
c.1701-2_1701-1delinsAG (n.1701-2_1701-1delinsAG)
c.945-2_945-1delinsAG (n.945-2_945-1delinsAG)
c.594-2_594-1delinsAG (n.594-2_594-1delinsAG)
n.1048+8435_1048+8436delinsCT
c.1410-2_1410-1delinsAG (n.1410-2_1410-1delinsAG)
n.2541-2_2541-1delinsAG
Xg.22219035delCA916083859PHEX,PTCHD1-ASc.255-1del (n.255-1del)
n.485-1del
n.1375-1del
c.1701-1del (n.1701-1del)
c.945-1del (n.945-1del)
c.594-1del (n.594-1del)
n.1048+8435del
c.1410-1del (n.1410-1del)
n.2541-1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219035G>ACA327531782PHEX,PTCHD1-ASc.255-1G>A (n.255-1G>A)
n.485-1G>A
n.1375-1G>A
c.1701-1G>A (n.1701-1G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.594-1G>A (n.594-1G>A)
n.1048+8435C>T
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
n.2541-1G>A
 dbSNP
Xg.22219035G>CCA412575718PHEX,PTCHD1-ASc.255-1G>C (n.255-1G>C)
n.485-1G>C
n.1375-1G>C
c.1701-1G>C (n.1701-1G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
c.594-1G>C (n.594-1G>C)
n.1048+8435C>G
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
n.2541-1G>C
 ClinVar
Xg.22219035G=CA2419208696PHEX,PTCHD1-ASc.255-1G= (n.255-1G=)
n.485-1G=
n.1375-1G=
c.1701-1G= (n.1701-1G=)
c.945-1G= (n.945-1G=)
c.594-1G= (n.594-1G=)
n.1048+8435C=
c.1410-1G= (n.1410-1G=)
n.2541-1G=
Xg.22219035G>TCA412575717PHEX,PTCHD1-ASc.255-1G>T (n.255-1G>T)
n.485-1G>T
n.1375-1G>T
c.1701-1G>T (n.1701-1G>T)
c.945-1G>T (n.945-1G>T)
c.594-1G>T (n.594-1G>T)
n.1048+8435C>A
c.1410-1G>T (n.1410-1G>T)
n.2541-1G>T
Xg.22219036A>CCA515431994PHEX,PTCHD1-ASc.255A>C (p.Arg85=)
n.485A>C
n.1375A>C
c.1701A>C (p.Arg567=)
c.945A>C (p.Arg315=)
c.594A>C (p.Arg198=)
n.1048+8434T>G
c.1410A>C (p.Arg470=)
n.2541A>C
 ClinVar
Xg.22219036A>GCA515431995PHEX,PTCHD1-ASc.255A>G (p.Arg85=)
n.485A>G
n.1375A>G
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.945A>G (p.Arg315=)
c.594A>G (p.Arg198=)
n.1048+8434T>C
c.1410A>G (p.Arg470=)
n.2541A>G
 gnomAD v4
Xg.22219036A>TCA515431996PHEX,PTCHD1-ASc.255A>T (p.Arg85=)
n.485A>T
n.1375A>T
c.1701A>T (p.Arg567=)
c.945A>T (p.Arg315=)
c.594A>T (p.Arg198=)
n.1048+8434T>A
c.1410A>T (p.Arg470=)
n.2541A>T
Xg.22219037T>ACA10368332PHEX,PTCHD1-ASc.256T>A (p.Ser86Thr)
n.486T>A
n.1376T>A
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1048+8433A>T
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.2542T>A
 dbSNP ExAC
Xg.22219037T>CCA412575719PHEX,PTCHD1-ASc.256T>C (p.Ser86Pro)
n.486T>C
n.1376T>C
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1048+8433A>G
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.2542T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219037T>GCA412575720PHEX,PTCHD1-ASc.256T>G (p.Ser86Ala)
n.486T>G
n.1376T>G
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1048+8433A>C
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.2542T>G
Xg.22219037T=CA2419208697PHEX,PTCHD1-ASc.256T= (p.Ser86=)
n.486T=
n.1376T=
c.1702T= (p.Ser568=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.595T= (p.Ser199=)
n.1048+8433A=
c.1411T= (p.Ser471=)
n.2542T=
Xg.22219040_22219041delCA2695232340PHEX,PTCHD1-ASc.259_260del (p.Leu87GlufsTer12)
n.489_490del
n.1379_1380del
c.1705_1706del (p.Leu569GlufsTer12)
c.949_950del (p.Leu317GlufsTer12)
c.598_599del (p.Leu200GlufsTer12)
n.1048+8432_1048+8433del
c.1414_1415del (p.Leu472GlufsTer12)
n.2545_2546del
Xg.22219038C>ACA412575721PHEX,PTCHD1-ASc.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.487C>A
n.1377C>A
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.1048+8432G>T
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
n.2543C>A
 gnomAD v4
Xg.22219038C>GCA412575722PHEX,PTCHD1-ASc.257C>G (p.Ser86Cys)
n.487C>G
n.1377C>G
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.1048+8432G>C
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
n.2543C>G
Xg.22219038C>TCA412575723PHEX,PTCHD1-ASc.257C>T (p.Ser86Phe)
n.487C>T
n.1377C>T
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.1048+8432G>A
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
n.2543C>T
Xg.22219039T>ACA515431997PHEX,PTCHD1-ASc.258T>A (p.Ser86=)
n.488T>A
n.1378T>A
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.597T>A (p.Ser199=)
n.1048+8431A>T
c.1413T>A (p.Ser471=)
n.2544T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22219039T>CCA327531783PHEX,PTCHD1-ASc.258T>C (p.Ser86=)
n.488T>C
n.1378T>C
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.1048+8431A>G
c.1413T>C (p.Ser471=)
n.2544T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219039T>GCA515431998PHEX,PTCHD1-ASc.258T>G (p.Ser86=)
n.488T>G
n.1378T>G
c.1704T>G (p.Ser568=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.597T>G (p.Ser199=)
n.1048+8431A>C
c.1413T>G (p.Ser471=)
n.2544T>G
Xg.22219039T=CA2419208698PHEX,PTCHD1-ASc.258T= (p.Ser86=)
n.488T=
n.1378T=
c.1704T= (p.Ser568=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.597T= (p.Ser199=)
n.1048+8431A=
c.1413T= (p.Ser471=)
n.2544T=
Xg.22219040C>ACA412575724PHEX,PTCHD1-ASc.259C>A (p.Leu87Met)
n.489C>A
n.1379C>A
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1048+8430G>T
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.2545C>A
Xg.22219040C=CA2419208699PHEX,PTCHD1-ASc.259C= (p.Leu87=)
n.489C=
n.1379C=
c.1705C= (p.Leu569=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.1048+8430G=
c.1414C= (p.Leu472=)
n.2545C=
Xg.22219040C>GCA412575725PHEX,PTCHD1-ASc.259C>G (p.Leu87Val)
n.489C>G
n.1379C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1048+8430G>C
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2545C>G
Xg.22219040C>TCA515431999PHEX,PTCHD1-ASc.259C>T (p.Leu87=)
n.489C>T
n.1379C>T
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1048+8430G>A
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2545C>T
Xg.22219041T>ACA412575726PHEX,PTCHD1-ASc.260T>A (p.Leu87Gln)
n.490T>A
n.1380T>A
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1048+8429A>T
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2546T>A
 gnomAD v4
Xg.22219041T>CCA412575727PHEX,PTCHD1-ASc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.490T>C
n.1380T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1048+8429A>G
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2546T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219041T>GCA412575728PHEX,PTCHD1-ASc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.490T>G
n.1380T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1048+8429A>C
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2546T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22219041T=CA2419208700PHEX,PTCHD1-ASc.260T= (p.Leu87=)
n.490T=
n.1380T=
c.1706T= (p.Leu569=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.1048+8429A=
c.1415T= (p.Leu472=)
n.2546T=
Xg.22219041dupCA16621330PHEX,PTCHD1-ASc.260dup (p.Ser88GlufsTer12)
n.490dup
n.1380dup
c.1706dup (p.Ser570GlufsTer12)
c.950dup (p.Ser318GlufsTer12)
c.599dup (p.Ser201GlufsTer12)
n.1048+8429dup
c.1415dup (p.Ser473GlufsTer12)
n.2546dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219042_22219045dupCA2499226580PHEX,PTCHD1-ASc.261_264dup (p.Tyr89GlufsTer12)
n.491_494dup
n.1381_1384dup
c.1707_1710dup (p.Tyr571GlufsTer12)
c.951_954dup (p.Tyr319GlufsTer12)
c.600_603dup (p.Tyr202GlufsTer12)
n.1048+8426_1048+8429dup
c.1416_1419dup (p.Tyr474GlufsTer12)
n.2547_2550dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219042G>ACA515432000PHEX,PTCHD1-ASc.261G>A (p.Leu87=)
n.491G>A
n.1381G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1048+8428C>T
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.2547G>A
 gnomAD v4
Xg.22219042G>CCA515432001PHEX,PTCHD1-ASc.261G>C (p.Leu87=)
n.491G>C
n.1381G>C
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1048+8428C>G
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.2547G>C
Xg.22219042G>TCA515432002PHEX,PTCHD1-ASc.261G>T (p.Leu87=)
n.491G>T
n.1381G>T
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1048+8428C>A
c.1416G>T (p.Leu472=)
n.2547G>T
Xg.22219043delCA2695232342PHEX,PTCHD1-ASc.262del (p.Ser88ValfsTer5)
n.492del
n.1382del
c.1708del (p.Ser570ValfsTer5)
c.952del (p.Ser318ValfsTer5)
c.601del (p.Ser201ValfsTer5)
n.1048+8427del
c.1417del (p.Ser473ValfsTer5)
n.2548del
Xg.22219043A>CCA412575731PHEX,PTCHD1-ASc.262A>C (p.Ser88Arg)
n.492A>C
n.1382A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.1048+8427T>G
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.2548A>C
Xg.22219043A>GCA412575730PHEX,PTCHD1-ASc.262A>G (p.Ser88Gly)
n.492A>G
n.1382A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.1048+8427T>C
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
n.2548A>G
 gnomAD v4
Xg.22219043A>TCA412575729PHEX,PTCHD1-ASc.262A>T (p.Ser88Cys)
n.492A>T
n.1382A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.1048+8427T>A
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
n.2548A>T
 gnomAD v4
Xg.22219044_22219047dupCA2580100478PHEX,PTCHD1-ASc.263_266dup (p.Tyr89Ter)
n.493_496dup
n.1383_1386dup
c.1709_1712dup (p.Tyr571Ter)
c.953_956dup (p.Tyr319Ter)
c.602_605dup (p.Tyr202Ter)
n.1048+8424_1048+8427dup
c.1418_1421dup (p.Tyr474Ter)
n.2549_2552dup
 ClinVar
Xg.22219044G>ACA412575732PHEX,PTCHD1-ASc.263G>A (p.Ser88Asn)
n.493G>A
n.1383G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.1048+8426C>T
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.2549G>A
 gnomAD v4
Xg.22219044G>CCA412575733PHEX,PTCHD1-ASc.263G>C (p.Ser88Thr)
n.493G>C
n.1383G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.1048+8426C>G
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
n.2549G>C
Xg.22219044G>TCA412575734PHEX,PTCHD1-ASc.263G>T (p.Ser88Ile)
n.493G>T
n.1383G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.1048+8426C>A
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
n.2549G>T
Xg.22219045T>ACA412575735PHEX,PTCHD1-ASc.264T>A (p.Ser88Arg)
n.494T>A
n.1384T>A
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
n.1048+8425A>T
c.1419T>A (p.Ser473Arg)
n.2550T>A
Xg.22219045T>CCA515432003PHEX,PTCHD1-ASc.264T>C (p.Ser88=)
n.494T>C
n.1384T>C
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.603T>C (p.Ser201=)
n.1048+8425A>G
c.1419T>C (p.Ser473=)
n.2550T>C
 gnomAD v4
Xg.22219045T>GCA412575736PHEX,PTCHD1-ASc.264T>G (p.Ser88Arg)
n.494T>G
n.1384T>G
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
n.1048+8425A>C
c.1419T>G (p.Ser473Arg)
n.2550T>G
Xg.22219046delCA2579572335PHEX,PTCHD1-ASc.265del (p.Tyr89MetfsTer4)
n.495del
n.1385del
c.1711del (p.Tyr571MetfsTer4)
c.955del (p.Tyr319MetfsTer4)
c.604del (p.Tyr202MetfsTer4)
n.1048+8425del
c.1420del (p.Tyr474MetfsTer4)
n.2551del
Xg.22219046T>ACA412575737PHEX,PTCHD1-ASc.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.495T>A
n.1385T>A
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.1048+8424A>T
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
n.2551T>A
Xg.22219046T>CCA412575738PHEX,PTCHD1-ASc.265T>C (p.Tyr89His)
n.495T>C
n.1385T>C
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.1048+8424A>G
c.1420T>C (p.Tyr474His)
n.2551T>C
Xg.22219046T>GCA412575739PHEX,PTCHD1-ASc.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.495T>G
n.1385T>G
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.1048+8424A>C
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
n.2551T>G
Xg.22219047A>CCA412575740PHEX,PTCHD1-ASc.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.496A>C
n.1386A>C
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.1048+8423T>G
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
n.2552A>C
Xg.22219047A>GCA412575741PHEX,PTCHD1-ASc.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.496A>G
n.1386A>G
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.1048+8423T>C
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
n.2552A>G
 gnomAD v4
Xg.22219047A>TCA412575742PHEX,PTCHD1-ASc.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.496A>T
n.1386A>T
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.1048+8423T>A
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
n.2552A>T
Xg.22219048T>ACA412575743PHEX,PTCHD1-ASc.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.497T>A
n.1387T>A
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
c.957T>A (p.Tyr319Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.1048+8422A>T
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
n.2553T>A
Xg.22219048T>CCA515432004PHEX,PTCHD1-ASc.267T>C (p.Tyr89=)
n.497T>C
n.1387T>C
c.1713T>C (p.Tyr571=)
c.957T>C (p.Tyr319=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
n.1048+8422A>G
c.1422T>C (p.Tyr474=)
n.2553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219048T>GCA10603457PHEX,PTCHD1-ASc.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.497T>G
n.1387T>G
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
c.957T>G (p.Tyr319Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.1048+8422A>C
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
n.2553T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219048T=CA2419208701PHEX,PTCHD1-ASc.267T= (p.Tyr89=)
n.497T=
n.1387T=
c.1713T= (p.Tyr571=)
c.957T= (p.Tyr319=)
c.606T= (p.Tyr202=)
n.1048+8422A=
c.1422T= (p.Tyr474=)
n.2553T=
Xg.22219049G>ACA16621331PHEX,PTCHD1-ASc.268G>A (p.Gly90Ser)
n.498G>A
n.1388G>A
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.1048+8421C>T
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.2554G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219049G>CCA412575745PHEX,PTCHD1-ASc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.498G>C
n.1388G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.1048+8421C>G
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.2554G>C
Xg.22219049G=CA2419208702PHEX,PTCHD1-ASc.268G= (p.Gly90=)
n.498G=
n.1388G=
c.1714G= (p.Gly572=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.1048+8421C=
c.1423G= (p.Gly475=)
n.2554G=
Xg.22219049G>TCA412575744PHEX,PTCHD1-ASc.268G>T (p.Gly90Cys)
n.498G>T
n.1388G>T
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.1048+8421C>A
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.2554G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219050delCA2693307036PHEX,PTCHD1-ASc.269del (p.Gly90ValfsTer3)
n.499del
n.1389del
c.1715del (p.Gly572ValfsTer3)
c.959del (p.Gly320ValfsTer3)
c.608del (p.Gly203ValfsTer3)
n.1048+8421del
c.1424del (p.Gly475ValfsTer3)
n.2555del
 gnomAD v4
Xg.22219050G>ACA16043311PHEX,PTCHD1-ASc.269G>A (p.Gly90Asp)
n.499G>A
n.1389G>A
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.1048+8420C>T
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219050G>CCA412575746PHEX,PTCHD1-ASc.269G>C (p.Gly90Ala)
n.499G>C
n.1389G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.1048+8420C>G
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.2555G>C
 ClinVar
Xg.22219050G=CA2419208703PHEX,PTCHD1-ASc.269G= (p.Gly90=)
n.499G=
n.1389G=
c.1715G= (p.Gly572=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.1048+8420C=
c.1424G= (p.Gly475=)
n.2555G=
Xg.22219050G>TCA16043263PHEX,PTCHD1-ASc.269G>T (p.Gly90Val)
n.499G>T
n.1389G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.1048+8420C>A
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.2555G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219051T>ACA515432005PHEX,PTCHD1-ASc.270T>A (p.Gly90=)
n.500T>A
n.1390T>A
c.1716T>A (p.Gly572=)
c.960T>A (p.Gly320=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.1048+8419A>T
c.1425T>A (p.Gly475=)
n.2556T>A
Xg.22219051T>CCA515432006PHEX,PTCHD1-ASc.270T>C (p.Gly90=)
n.500T>C
n.1390T>C
c.1716T>C (p.Gly572=)
c.960T>C (p.Gly320=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.1048+8419A>G
c.1425T>C (p.Gly475=)
n.2556T>C
Xg.22219051T>GCA515432007PHEX,PTCHD1-ASc.270T>G (p.Gly90=)
n.500T>G
n.1390T>G
c.1716T>G (p.Gly572=)
c.960T>G (p.Gly320=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.1048+8419A>C
c.1425T>G (p.Gly475=)
n.2556T>G
Xg.22219052G>ACA412575747PHEX,PTCHD1-ASc.271G>A (p.Ala91Thr)
n.501G>A
n.1391G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1048+8418C>T
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2557G>A
Xg.22219052G>CCA16609166PHEX,PTCHD1-ASc.271G>C (p.Ala91Pro)
n.501G>C
n.1391G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1048+8418C>G
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2557G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219052G=CA2419208704PHEX,PTCHD1-ASc.271G= (p.Ala91=)
n.501G=
n.1391G=
c.1717G= (p.Ala573=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.610G= (p.Ala204=)
n.1048+8418C=
c.1426G= (p.Ala476=)
n.2557G=
Xg.22219052G>TCA412575748PHEX,PTCHD1-ASc.271G>T (p.Ala91Ser)
n.501G>T
n.1391G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1048+8418C>A
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2557G>T
Xg.22219053delCA2573158763PHEX,PTCHD1-ASc.272del (p.Ala91ValfsTer2)
n.502del
n.1392del
c.1718del (p.Ala573ValfsTer2)
c.962del (p.Ala321ValfsTer2)
c.611del (p.Ala204ValfsTer2)
n.1048+8417del
c.1427del (p.Ala476ValfsTer2)
n.2558del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219053C>ACA412575749PHEX,PTCHD1-ASc.272C>A (p.Ala91Asp)
n.502C>A
n.1392C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.1048+8417G>T
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.2558C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219053C=CA2419208705PHEX,PTCHD1-ASc.272C= (p.Ala91=)
n.502C=
n.1392C=
c.1718C= (p.Ala573=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.1048+8417G=
c.1427C= (p.Ala476=)
n.2558C=
Xg.22219053C>GCA412575750PHEX,PTCHD1-ASc.272C>G (p.Ala91Gly)
n.502C>G
n.1392C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1048+8417G>C
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2558C>G
Xg.22219053C>TCA412575751PHEX,PTCHD1-ASc.272C>T (p.Ala91Val)
n.502C>T
n.1392C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1048+8417G>A
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2558C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.22219054T>ACA515432008PHEX,PTCHD1-ASc.273T>A (p.Ala91=)
n.503T>A
n.1393T>A
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.963T>A (p.Ala321=)
c.612T>A (p.Ala204=)
n.1048+8416A>T
c.1428T>A (p.Ala476=)
n.2559T>A
Xg.22219054T>CCA515432009PHEX,PTCHD1-ASc.273T>C (p.Ala91=)
n.503T>C
n.1393T>C
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.963T>C (p.Ala321=)
c.612T>C (p.Ala204=)
n.1048+8416A>G
c.1428T>C (p.Ala476=)
n.2559T>C
 gnomAD v4
Xg.22219054T>GCA515432010PHEX,PTCHD1-ASc.273T>G (p.Ala91=)
n.503T>G
n.1393T>G
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.963T>G (p.Ala321=)
c.612T>G (p.Ala204=)
n.1048+8416A>C
c.1428T>G (p.Ala476=)
n.2559T>G
Xg.22219054dupCA16621332PHEX,PTCHD1-ASc.273dup (p.Ile92TyrfsTer8)
n.503dup
n.1393dup
c.1719dup (p.Ile574TyrfsTer8)
c.963dup (p.Ile322TyrfsTer8)
c.612dup (p.Ile205TyrfsTer8)
n.1048+8416dup
c.1428dup (p.Ile477TyrfsTer8)
n.2559dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219055A>CCA412575752PHEX,PTCHD1-ASc.274A>C (p.Ile92Leu)
n.504A>C
n.1394A>C
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1048+8415T>G
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.2560A>C
Xg.22219055A>GCA412575753PHEX,PTCHD1-ASc.274A>G (p.Ile92Val)
n.504A>G
n.1394A>G
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1048+8415T>C
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.2560A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22219055A>TCA412575754PHEX,PTCHD1-ASc.274A>T (p.Ile92Leu)
n.504A>T
n.1394A>T
c.1720A>T (p.Ile574Leu)
c.964A>T (p.Ile322Leu)
c.613A>T (p.Ile205Leu)
n.1048+8415T>A
c.1429A>T (p.Ile477Leu)
n.2560A>T
Xg.22219056T>ACA412575757PHEX,PTCHD1-ASc.275T>A (p.Ile92Lys)
n.505T>A
n.1395T>A
c.1721T>A (p.Ile574Lys)
c.965T>A (p.Ile322Lys)
c.614T>A (p.Ile205Lys)
n.1048+8414A>T
c.1430T>A (p.Ile477Lys)
n.2561T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219056T>CCA412575755PHEX,PTCHD1-ASc.275T>C (p.Ile92Thr)
n.505T>C
n.1395T>C
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1048+8414A>G
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.2561T>C
Xg.22219056T>GCA412575756PHEX,PTCHD1-ASc.275T>G (p.Ile92Arg)
n.505T>G
n.1395T>G
c.1721T>G (p.Ile574Arg)
c.965T>G (p.Ile322Arg)
c.614T>G (p.Ile205Arg)
n.1048+8414A>C
c.1430T>G (p.Ile477Arg)
n.2561T>G
Xg.22219056T=CA2419208706PHEX,PTCHD1-ASc.275T= (p.Ile92=)
n.505T=
n.1395T=
c.1721T= (p.Ile574=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.614T= (p.Ile205=)
n.1048+8414A=
c.1430T= (p.Ile477=)
n.2561T=
Xg.22219057A=CA2419208707PHEX,PTCHD1-ASc.276A= (p.Ile92=)
n.506A=
n.1396A=
c.1722A= (p.Ile574=)
c.966A= (p.Ile322=)
c.615A= (p.Ile205=)
n.1048+8413T=
c.1431A= (p.Ile477=)
n.2562A=
Xg.22219057A>CCA515432011PHEX,PTCHD1-ASc.276A>C (p.Ile92=)
n.506A>C
n.1396A>C
c.1722A>C (p.Ile574=)
c.966A>C (p.Ile322=)
c.615A>C (p.Ile205=)
n.1048+8413T>G
c.1431A>C (p.Ile477=)
n.2562A>C
Xg.22219057A>GCA10368333PHEX,PTCHD1-ASc.276A>G (p.Ile92Met)
n.506A>G
n.1396A>G
c.1722A>G (p.Ile574Met)
c.966A>G (p.Ile322Met)
c.615A>G (p.Ile205Met)
n.1048+8413T>C
c.1431A>G (p.Ile477Met)
n.2562A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219057A>TCA515432012PHEX,PTCHD1-ASc.276A>T (p.Ile92=)
n.506A>T
n.1396A>T
c.1722A>T (p.Ile574=)
c.966A>T (p.Ile322=)
c.615A>T (p.Ile205=)
n.1048+8413T>A
c.1431A>T (p.Ile477=)
n.2562A>T
Xg.22219058G>ACA412575758PHEX,PTCHD1-ASc.277G>A (p.Gly93Arg)
n.507G>A
n.1397G>A
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.1048+8412C>T
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.2563G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219058G>CCA412575759PHEX,PTCHD1-ASc.277G>C (p.Gly93Arg)
n.507G>C
n.1397G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1048+8412C>G
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.2563G>C
Xg.22219058G=CA2419208708PHEX,PTCHD1-ASc.277G= (p.Gly93=)
n.507G=
n.1397G=
c.1723G= (p.Gly575=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.1048+8412C=
c.1432G= (p.Gly478=)
n.2563G=
Xg.22219058G>TCA412575760PHEX,PTCHD1-ASc.277G>T (p.Gly93Ter)
n.507G>T
n.1397G>T
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
n.1048+8412C>A
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
n.2563G>T
 COSMIC
Xg.22219058_22219062dupCA2695232345PHEX,PTCHD1-ASc.277_281dup (p.Ile95GlufsTer2)
n.507_511dup
n.1397_1401dup
c.1723_1727dup (p.Ile577GlufsTer2)
c.967_971dup (p.Ile325GlufsTer2)
c.616_620dup (p.Ile208GlufsTer2)
n.1048+8408_1048+8412dup
c.1432_1436dup (p.Ile480GlufsTer2)
n.2563_2567dup
Xg.22219059G>ACA412575761PHEX,PTCHD1-ASc.278G>A (p.Gly93Glu)
n.508G>A
n.1398G>A
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1048+8411C>T
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.2564G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219059G>CCA412575762PHEX,PTCHD1-ASc.278G>C (p.Gly93Ala)
n.508G>C
n.1398G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1048+8411C>G
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.2564G>C
Xg.22219059G>TCA412575763PHEX,PTCHD1-ASc.278G>T (p.Gly93Val)
n.508G>T
n.1398G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1048+8411C>A
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.2564G>T
Xg.22219060A>CCA515432013PHEX,PTCHD1-ASc.279A>C (p.Gly93=)
n.509A>C
n.1399A>C
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.969A>C (p.Gly323=)
c.618A>C (p.Gly206=)
n.1048+8410T>G
c.1434A>C (p.Gly478=)
n.2565A>C
Xg.22219060A>GCA515432014PHEX,PTCHD1-ASc.279A>G (p.Gly93=)
n.509A>G
n.1399A>G
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.969A>G (p.Gly323=)
c.618A>G (p.Gly206=)
n.1048+8410T>C
c.1434A>G (p.Gly478=)
n.2565A>G
Xg.22219060A>TCA515432015PHEX,PTCHD1-ASc.279A>T (p.Gly93=)
n.509A>T
n.1399A>T
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.618A>T (p.Gly206=)
n.1048+8410T>A
c.1434A>T (p.Gly478=)
n.2565A>T
Xg.22219061G>ACA10368334PHEX,PTCHD1-ASc.280G>A (p.Val94Ile)
n.510G>A
n.1400G>A
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.1048+8409C>T
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.2566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219061G>CCA412575764PHEX,PTCHD1-ASc.280G>C (p.Val94Leu)
n.510G>C
n.1400G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1048+8409C>G
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.2566G>C
Xg.22219061G=CA2419208709PHEX,PTCHD1-ASc.280G= (p.Val94=)
n.510G=
n.1400G=
c.1726G= (p.Val576=)
c.970G= (p.Val324=)
c.619G= (p.Val207=)
n.1048+8409C=
c.1435G= (p.Val479=)
n.2566G=
Xg.22219061G>TCA412575765PHEX,PTCHD1-ASc.280G>T (p.Val94Leu)
n.510G>T
n.1400G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.1048+8409C>A
c.1435G>T (p.Val479Leu)
n.2566G>T
Xg.22219061_22219073delinsGTAATTGTCGGACCA2419208710PHEX,PTCHD1-ASc.280_292delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val94=)
n.510_522delinsGTAATTGTCGGAC
n.1400_1412delinsGTAATTGTCGGAC
c.1726_1738delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val576=)
c.970_982delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val324=)
c.619_631delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val207=)
n.1048+8397_1048+8409delinsGTCCGACAATTAC
c.1435_1447delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val479=)
n.2566_2578delinsGTAATTGTCGGAC
Xg.22219062T>ACA412575767PHEX,PTCHD1-ASc.281T>A (p.Val94Glu)
n.511T>A
n.1401T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.1048+8408A>T
c.1436T>A (p.Val479Glu)
n.2567T>A
Xg.22219062T>CCA412575768PHEX,PTCHD1-ASc.281T>C (p.Val94Ala)
n.511T>C
n.1401T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1048+8408A>G
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.2567T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22219062T>GCA412575766PHEX,PTCHD1-ASc.281T>G (p.Val94Gly)
n.511T>G
n.1401T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1048+8408A>C
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.2567T>G
Xg.22219063_22219066dupCA2695232347PHEX,PTCHD1-ASc.282_285dup (p.Val96AsnfsTer5)
n.512_515dup
n.1402_1405dup
c.1728_1731dup (p.Val578AsnfsTer5)
c.972_975dup (p.Val326AsnfsTer5)
c.621_624dup (p.Val209AsnfsTer5)
n.1048+8405_1048+8408dup
c.1437_1440dup (p.Val481AsnfsTer5)
n.2568_2571dup
Xg.22219062_22219073delCA16043234PHEX,PTCHD1-ASc.281_292del (p.Val94_His98delinsAsp)
n.511_522del
n.1401_1412del
c.1727_1738del (p.Val576_His580delinsAsp)
c.971_982del (p.Val324_His328delinsAsp)
c.620_631del (p.Val207_His211delinsAsp)
n.1048+8397_1048+8408del
c.1436_1447del (p.Val479_His483delinsAsp)
n.2567_2578del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219063A>CCA515432017PHEX,PTCHD1-ASc.282A>C (p.Val94=)
n.512A>C
n.1402A>C
c.1728A>C (p.Val576=)
c.972A>C (p.Val324=)
c.621A>C (p.Val207=)
n.1048+8407T>G
c.1437A>C (p.Val479=)
n.2568A>C
Xg.22219063A>GCA515432018PHEX,PTCHD1-ASc.282A>G (p.Val94=)
n.512A>G
n.1402A>G
c.1728A>G (p.Val576=)
c.972A>G (p.Val324=)
c.621A>G (p.Val207=)
n.1048+8407T>C
c.1437A>G (p.Val479=)
n.2568A>G
 gnomAD v4
Xg.22219063A>TCA515432016PHEX,PTCHD1-ASc.282A>T (p.Val94=)
n.512A>T
n.1402A>T
c.1728A>T (p.Val576=)
c.972A>T (p.Val324=)
c.621A>T (p.Val207=)
n.1048+8407T>A
c.1437A>T (p.Val479=)
n.2568A>T
Xg.22219067_22219080delCA2695232348PHEX,PTCHD1-ASc.286_299del (p.Val96TyrfsTer5)
n.516_529del
n.1406_1419del
c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5)
c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5)
c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5)
n.1048+8394_1048+8407del
c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5)
n.2572_2585del
Xg.22219064A>CCA412575771PHEX,PTCHD1-ASc.283A>C (p.Ile95Leu)
n.513A>C
n.1403A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.1048+8406T>G
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.2569A>C
Xg.22219064A>GCA412575769PHEX,PTCHD1-ASc.283A>G (p.Ile95Val)
n.513A>G
n.1403A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.1048+8406T>C
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.2569A>G
 gnomAD v4
Xg.22219064A>TCA412575770PHEX,PTCHD1-ASc.283A>T (p.Ile95Phe)
n.513A>T
n.1403A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.1048+8406T>A
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.2569A>T
Xg.22219065T>ACA412575772PHEX,PTCHD1-ASc.284T>A (p.Ile95Asn)
n.514T>A
n.1404T>A
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.1048+8405A>T
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.2570T>A
Xg.22219065T>CCA412575773PHEX,PTCHD1-ASc.284T>C (p.Ile95Thr)
n.514T>C
n.1404T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.1048+8405A>G
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.2570T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219065T>GCA412575774PHEX,PTCHD1-ASc.284T>G (p.Ile95Ser)
n.514T>G
n.1404T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.1048+8405A>C
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.2570T>G
Xg.22219065T=CA2419208711PHEX,PTCHD1-ASc.284T= (p.Ile95=)
n.514T=
n.1404T=
c.1730T= (p.Ile577=)
c.974T= (p.Ile325=)
c.623T= (p.Ile208=)
n.1048+8405A=
c.1439T= (p.Ile480=)
n.2570T=
Xg.22219066T>ACA515432020PHEX,PTCHD1-ASc.285T>A (p.Ile95=)
n.515T>A
n.1405T>A
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.624T>A (p.Ile208=)
n.1048+8404A>T
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.2571T>A
Xg.22219066T>CCA515432019PHEX,PTCHD1-ASc.285T>C (p.Ile95=)
n.515T>C
n.1405T>C
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.624T>C (p.Ile208=)
n.1048+8404A>G
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.2571T>C
 dbSNP
Xg.22219066T>GCA412575775PHEX,PTCHD1-ASc.285T>G (p.Ile95Met)
n.515T>G
n.1405T>G
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
n.1048+8404A>C
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.2571T>G
Xg.22219066T=CA2419208712PHEX,PTCHD1-ASc.285T= (p.Ile95=)
n.515T=
n.1405T=
c.1731T= (p.Ile577=)
c.975T= (p.Ile325=)
c.624T= (p.Ile208=)
n.1048+8404A=
c.1440T= (p.Ile480=)
n.2571T=
Xg.22219067G>ACA412575776PHEX,PTCHD1-ASc.286G>A (p.Val96Ile)
n.516G>A
n.1406G>A
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.1048+8403C>T
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.2572G>A
Xg.22219067G>CCA412575777PHEX,PTCHD1-ASc.286G>C (p.Val96Leu)
n.516G>C
n.1406G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.1048+8403C>G
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.2572G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22219067G>TCA412575778PHEX,PTCHD1-ASc.286G>T (p.Val96Phe)
n.516G>T
n.1406G>T
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.976G>T (p.Val326Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
n.1048+8403C>A
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.2572G>T
Xg.22219068_22219070dupCA2739268115PHEX,PTCHD1-ASc.287_289dup (p.Val96_Gly97insVal)
n.517_519dup
n.1407_1409dup
c.1733_1735dup (p.Val578_Gly579insVal)
c.977_979dup (p.Val326_Gly327insVal)
c.626_628dup (p.Val209_Gly210insVal)
n.1048+8401_1048+8403dup
c.1442_1444dup (p.Val481_Gly482insVal)
n.2573_2575dup
 ClinVar
Xg.22219068_22219071delCA2573158764PHEX,PTCHD1-ASc.287_290del (p.Val96AspfsTer?)
n.517_520del
n.1407_1410del
c.1733_1736del (p.Val578AspfsTer?)
c.977_980del (p.Val326AspfsTer?)
c.626_629del (p.Val209AspfsTer?)
n.1048+8400_1048+8403del
c.1442_1445del (p.Val481AspfsTer?)
n.2573_2576del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219068T>ACA412575779PHEX,PTCHD1-ASc.287T>A (p.Val96Asp)
n.517T>A
n.1407T>A
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
n.1048+8402A>T
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.2573T>A
Xg.22219068T>CCA412575780PHEX,PTCHD1-ASc.287T>C (p.Val96Ala)
n.517T>C
n.1407T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.1048+8402A>G
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.2573T>C
Xg.22219068T>GCA412575781PHEX,PTCHD1-ASc.287T>G (p.Val96Gly)
n.517T>G
n.1407T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.1048+8402A>C
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.2573T>G
Xg.22219069C>ACA515432022PHEX,PTCHD1-ASc.288C>A (p.Val96=)
n.518C>A
n.1408C>A
c.1734C>A (p.Val578=)
c.978C>A (p.Val326=)
c.627C>A (p.Val209=)
n.1048+8401G>T
c.1443C>A (p.Val481=)
n.2574C>A
 gnomAD v4
Xg.22219069C=CA2419208713PHEX,PTCHD1-ASc.288C= (p.Val96=)
n.518C=
n.1408C=
c.1734C= (p.Val578=)
c.978C= (p.Val326=)
c.627C= (p.Val209=)
n.1048+8401G=
c.1443C= (p.Val481=)
n.2574C=
Xg.22219069C>GCA515432021PHEX,PTCHD1-ASc.288C>G (p.Val96=)
n.518C>G
n.1408C>G
c.1734C>G (p.Val578=)
c.978C>G (p.Val326=)
c.627C>G (p.Val209=)
n.1048+8401G>C
c.1443C>G (p.Val481=)
n.2574C>G
Xg.22219069C>TCA10368335PHEX,PTCHD1-ASc.288C>T (p.Val96=)
n.518C>T
n.1408C>T
c.1734C>T (p.Val578=)
c.978C>T (p.Val326=)
c.627C>T (p.Val209=)
n.1048+8401G>A
c.1443C>T (p.Val481=)
n.2574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219070G>ACA10576256PHEX,PTCHD1-ASc.289G>A (p.Gly97Arg)
n.519G>A
n.1409G>A
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.1048+8400C>T
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.2575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219070G>CCA412575782PHEX,PTCHD1-ASc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.519G>C
n.1409G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1048+8400C>G
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.2575G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219070G=CA2419208714PHEX,PTCHD1-ASc.289G= (p.Gly97=)
n.519G=
n.1409G=
c.1735G= (p.Gly579=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.628G= (p.Gly210=)
n.1048+8400C=
c.1444G= (p.Gly482=)
n.2575G=
Xg.22219070G>TCA412575783PHEX,PTCHD1-ASc.289G>T (p.Gly97Ter)
n.519G>T
n.1409G>T
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.1048+8400C>A
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.2575G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219071G>ACA16608397PHEX,PTCHD1-ASc.290G>A (p.Gly97Glu)
n.520G>A
n.1410G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.1048+8399C>T
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.2576G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219071G>CCA412575784PHEX,PTCHD1-ASc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.520G>C
n.1410G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1048+8399C>G
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.2576G>C
Xg.22219071G=CA2419208715PHEX,PTCHD1-ASc.290G= (p.Gly97=)
n.520G=
n.1410G=
c.1736G= (p.Gly579=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.629G= (p.Gly210=)
n.1048+8399C=
c.1445G= (p.Gly482=)
n.2576G=
Xg.22219071G>TCA16043217PHEX,PTCHD1-ASc.290G>T (p.Gly97Val)
n.520G>T
n.1410G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1048+8399C>A
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.2576G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219073_22219077dupCA2695232349PHEX,PTCHD1-ASc.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?)
n.522_526dup
n.1412_1416dup
c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?)
c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?)
c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?)
n.1048+8395_1048+8399dup
c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?)
n.2578_2582dup
Xg.22219072A>CCA515432023PHEX,PTCHD1-ASc.291A>C (p.Gly97=)
n.521A>C
n.1411A>C
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.1048+8398T>G
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.2577A>C
Xg.22219072A>GCA515432024PHEX,PTCHD1-ASc.291A>G (p.Gly97=)
n.521A>G
n.1411A>G
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.1048+8398T>C
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.2577A>G
Xg.22219072A>TCA515432025PHEX,PTCHD1-ASc.291A>T (p.Gly97=)
n.521A>T
n.1411A>T
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.1048+8398T>A
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.2577A>T
Xg.22219073C>ACA412575785PHEX,PTCHD1-ASc.292C>A (p.His98Asn)
n.522C>A
n.1412C>A
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.1048+8397G>T
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.2578C>A
 gnomAD v4
Xg.22219073C=CA2419208716PHEX,PTCHD1-ASc.292C= (p.His98=)
n.522C=
n.1412C=
c.1738C= (p.His580=)
c.982C= (p.His328=)
c.631C= (p.His211=)
n.1048+8397G=
c.1447C= (p.His483=)
n.2578C=
Xg.22219073C>GCA412575786PHEX,PTCHD1-ASc.292C>G (p.His98Asp)
n.522C>G
n.1412C>G
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.1048+8397G>C
c.1447C>G (p.His483Asp)
n.2578C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219073C>TCA412575787PHEX,PTCHD1-ASc.292C>T (p.His98Tyr)
n.522C>T
n.1412C>T
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.1048+8397G>A
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.2578C>T
Xg.22219074A=CA2419208717PHEX,PTCHD1-ASc.293A= (p.His98=)
n.523A=
n.1413A=
c.1739A= (p.His580=)
c.983A= (p.His328=)
c.632A= (p.His211=)
n.1048+8396T=
c.1448A= (p.His483=)
n.2579A=
Xg.22219074A>CCA412575788PHEX,PTCHD1-ASc.293A>C (p.His98Pro)
n.523A>C
n.1413A>C
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.1048+8396T>G
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.2579A>C
Xg.22219074A>GCA16608818PHEX,PTCHD1-ASc.293A>G (p.His98Arg)
n.523A>G
n.1413A>G
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.1048+8396T>C
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.2579A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219074A>TCA412575789PHEX,PTCHD1-ASc.293A>T (p.His98Leu)
n.523A>T
n.1413A>T
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.1048+8396T>A
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.2579A>T
Xg.22219075T>ACA412575790PHEX,PTCHD1-ASc.294T>A (p.His98Gln)
n.524T>A
n.1414T>A
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.1048+8395A>T
c.1449T>A (p.His483Gln)
n.2580T>A
Xg.22219075T>CCA515432027PHEX,PTCHD1-ASc.294T>C (p.His98=)
n.524T>C
n.1414T>C
c.1740T>C (p.His580=)
c.984T>C (p.His328=)
c.633T>C (p.His211=)
n.1048+8395A>G
c.1449T>C (p.His483=)
n.2580T>C
 dbSNP
Xg.22219075T>GCA412575791PHEX,PTCHD1-ASc.294T>G (p.His98Gln)
n.524T>G
n.1414T>G
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.1048+8395A>C
c.1449T>G (p.His483Gln)
n.2580T>G
Xg.22219076G>ACA412575794PHEX,PTCHD1-ASc.295G>A (p.Glu99Lys)
n.525G>A
n.1415G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.1048+8394C>T
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.2581G>A
 gnomAD v4
Xg.22219076G>CCA412575793PHEX,PTCHD1-ASc.295G>C (p.Glu99Gln)
n.525G>C
n.1415G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.1048+8394C>G
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.2581G>C
Xg.22219076G=CA2419208718PHEX,PTCHD1-ASc.295G= (p.Glu99=)
n.525G=
n.1415G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.1048+8394C=
c.1450G= (p.Glu484=)
n.2581G=
Xg.22219076G>TCA412575792PHEX,PTCHD1-ASc.295G>T (p.Glu99Ter)
n.525G>T
n.1415G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.1048+8394C>A
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.2581G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219077A>CCA412575795PHEX,PTCHD1-ASc.296A>C (p.Glu99Ala)
n.526A>C
n.1416A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1048+8393T>G
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.2582A>C
Xg.22219077A>GCA412575796PHEX,PTCHD1-ASc.296A>G (p.Glu99Gly)
n.526A>G
n.1416A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1048+8393T>C
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.2582A>G
Xg.22219077A>TCA412575797PHEX,PTCHD1-ASc.296A>T (p.Glu99Val)
n.526A>T
n.1416A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1048+8393T>A
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.2582A>T
Xg.22219078A=CA2419208719PHEX,PTCHD1-ASc.297A= (p.Glu99=)
n.527A=
n.1417A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.987A= (p.Glu329=)
c.636A= (p.Glu212=)
n.1048+8392T=
c.1452A= (p.Glu484=)
n.2583A=
Xg.22219078A>CCA412575798PHEX,PTCHD1-ASc.297A>C (p.Glu99Asp)
n.527A>C
n.1417A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>G
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.2583A>C
Xg.22219078A>GCA10368336PHEX,PTCHD1-ASc.297A>G (p.Glu99=)
n.527A>G
n.1417A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.1048+8392T>C
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.2583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219078A>TCA412575799PHEX,PTCHD1-ASc.297A>T (p.Glu99Asp)
n.527A>T
n.1417A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>A
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.2583A>T
Xg.22219079T>ACA412575802PHEX,PTCHD1-ASc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.528T>A
n.1418T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1048+8391A>T
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2584T>A
Xg.22219079T>CCA412575800PHEX,PTCHD1-ASc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.528T>C
n.1418T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1048+8391A>G
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2584T>C
Xg.22219079T>GCA412575801PHEX,PTCHD1-ASc.298T>G (p.Phe100Val)
n.528T>G
n.1418T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1048+8391A>C
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.2584T>G
Xg.22219081delCA2579572336PHEX,PTCHD1-ASc.300del (p.Phe100LeufsTer?)
n.530del
n.1420del
c.1746del (p.Phe582LeufsTer?)
c.990del (p.Phe330LeufsTer?)
c.639del (p.Phe213LeufsTer?)
n.1048+8391del
c.1455del (p.Phe485LeufsTer?)
n.2586del
 ClinVar

Number of alleles fetched