OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22218903_22218908del | CA2693306952 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133_255-128del (n.255-133_255-128del) n.485-133_485-128del n.1375-133_1375-128del c.1701-133_1701-128del (n.1701-133_1701-128del) c.945-133_945-128del (n.945-133_945-128del) c.594-133_594-128del (n.594-133_594-128del) n.1048+8567_1048+8572del c.1410-133_1410-128del (n.1410-133_1410-128del) n.2541-133_2541-128del | gnomAD v4 |
| X | g.22218901G>T | CA2693306953 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-135G>T (n.255-135G>T) n.485-135G>T n.1375-135G>T c.1701-135G>T (n.1701-135G>T) c.945-135G>T (n.945-135G>T) c.594-135G>T (n.594-135G>T) n.1048+8569C>A c.1410-135G>T (n.1410-135G>T) n.2541-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218902G>A | CA640419106 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G>A (n.255-134G>A) n.485-134G>A n.1375-134G>A c.1701-134G>A (n.1701-134G>A) c.945-134G>A (n.945-134G>A) c.594-134G>A (n.594-134G>A) n.1048+8568C>T c.1410-134G>A (n.1410-134G>A) n.2541-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218902G>C | CA2693306954 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G>C (n.255-134G>C) n.485-134G>C n.1375-134G>C c.1701-134G>C (n.1701-134G>C) c.945-134G>C (n.945-134G>C) c.594-134G>C (n.594-134G>C) n.1048+8568C>G c.1410-134G>C (n.1410-134G>C) n.2541-134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218902G= | CA2419208658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-134G= (n.255-134G=) n.485-134G= n.1375-134G= c.1701-134G= (n.1701-134G=) c.945-134G= (n.945-134G=) c.594-134G= (n.594-134G=) n.1048+8568C= c.1410-134G= (n.1410-134G=) n.2541-134G= | |
| X | g.22218903G>A | CA2693306955 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133G>A (n.255-133G>A) n.485-133G>A n.1375-133G>A c.1701-133G>A (n.1701-133G>A) c.945-133G>A (n.945-133G>A) c.594-133G>A (n.594-133G>A) n.1048+8567C>T c.1410-133G>A (n.1410-133G>A) n.2541-133G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218903G>T | CA2693306956 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-133G>T (n.255-133G>T) n.485-133G>T n.1375-133G>T c.1701-133G>T (n.1701-133G>T) c.945-133G>T (n.945-133G>T) c.594-133G>T (n.594-133G>T) n.1048+8567C>A c.1410-133G>T (n.1410-133G>T) n.2541-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218904T>A | CA2693306957 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-132T>A (n.255-132T>A) n.485-132T>A n.1375-132T>A c.1701-132T>A (n.1701-132T>A) c.945-132T>A (n.945-132T>A) c.594-132T>A (n.594-132T>A) n.1048+8566A>T c.1410-132T>A (n.1410-132T>A) n.2541-132T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218905A>G | CA2592066365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-131A>G (n.255-131A>G) n.485-131A>G n.1375-131A>G c.1701-131A>G (n.1701-131A>G) c.945-131A>G (n.945-131A>G) c.594-131A>G (n.594-131A>G) n.1048+8565T>C c.1410-131A>G (n.1410-131A>G) n.2541-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>C | CA2693306958 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>C (n.255-129G>C) n.485-129G>C n.1375-129G>C c.1701-129G>C (n.1701-129G>C) c.945-129G>C (n.945-129G>C) c.594-129G>C (n.594-129G>C) n.1048+8563C>G c.1410-129G>C (n.1410-129G>C) n.2541-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218907G>T | CA2693306959 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-129G>T (n.255-129G>T) n.485-129G>T n.1375-129G>T c.1701-129G>T (n.1701-129G>T) c.945-129G>T (n.945-129G>T) c.594-129G>T (n.594-129G>T) n.1048+8563C>A c.1410-129G>T (n.1410-129G>T) n.2541-129G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218908G>C | CA2693306960 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-128G>C (n.255-128G>C) n.485-128G>C n.1375-128G>C c.1701-128G>C (n.1701-128G>C) c.945-128G>C (n.945-128G>C) c.594-128G>C (n.594-128G>C) n.1048+8562C>G c.1410-128G>C (n.1410-128G>C) n.2541-128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218913T>A | CA2419208660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T>A (n.255-123T>A) n.485-123T>A n.1375-123T>A c.1701-123T>A (n.1701-123T>A) c.945-123T>A (n.945-123T>A) c.594-123T>A (n.594-123T>A) n.1048+8557A>T c.1410-123T>A (n.1410-123T>A) n.2541-123T>A | dbSNP |
| X | g.22218913T= | CA2419208659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-123T= (n.255-123T=) n.485-123T= n.1375-123T= c.1701-123T= (n.1701-123T=) c.945-123T= (n.945-123T=) c.594-123T= (n.594-123T=) n.1048+8557A= c.1410-123T= (n.1410-123T=) n.2541-123T= | |
| X | g.22218914C= | CA2419208661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C= (n.255-122C=) n.485-122C= n.1375-122C= c.1701-122C= (n.1701-122C=) c.945-122C= (n.945-122C=) c.594-122C= (n.594-122C=) n.1048+8556G= c.1410-122C= (n.1410-122C=) n.2541-122C= | |
| X | g.22218914C>G | CA2693306961 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>G (n.255-122C>G) n.485-122C>G n.1375-122C>G c.1701-122C>G (n.1701-122C>G) c.945-122C>G (n.945-122C>G) c.594-122C>G (n.594-122C>G) n.1048+8556G>C c.1410-122C>G (n.1410-122C>G) n.2541-122C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218914C>T | CA327531779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-122C>T (n.255-122C>T) n.485-122C>T n.1375-122C>T c.1701-122C>T (n.1701-122C>T) c.945-122C>T (n.945-122C>T) c.594-122C>T (n.594-122C>T) n.1048+8556G>A c.1410-122C>T (n.1410-122C>T) n.2541-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218915G>A | CA873947963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>A (n.255-121G>A) n.485-121G>A n.1375-121G>A c.1701-121G>A (n.1701-121G>A) c.945-121G>A (n.945-121G>A) c.594-121G>A (n.594-121G>A) n.1048+8555C>T c.1410-121G>A (n.1410-121G>A) n.2541-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218915G= | CA2419208662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G= (n.255-121G=) n.485-121G= n.1375-121G= c.1701-121G= (n.1701-121G=) c.945-121G= (n.945-121G=) c.594-121G= (n.594-121G=) n.1048+8555C= c.1410-121G= (n.1410-121G=) n.2541-121G= | |
| X | g.22218915G>T | CA2693306962 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-121G>T (n.255-121G>T) n.485-121G>T n.1375-121G>T c.1701-121G>T (n.1701-121G>T) c.945-121G>T (n.945-121G>T) c.594-121G>T (n.594-121G>T) n.1048+8555C>A c.1410-121G>T (n.1410-121G>T) n.2541-121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218917T>C | CA2693306964 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-119T>C (n.255-119T>C) n.485-119T>C n.1375-119T>C c.1701-119T>C (n.1701-119T>C) c.945-119T>C (n.945-119T>C) c.594-119T>C (n.594-119T>C) n.1048+8553A>G c.1410-119T>C (n.1410-119T>C) n.2541-119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218918del | CA2693306963 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-118del (n.255-118del) n.485-118del n.1375-118del c.1701-118del (n.1701-118del) c.945-118del (n.945-118del) c.594-118del (n.594-118del) n.1048+8553del c.1410-118del (n.1410-118del) n.2541-118del | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>A | CA2419208664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>A (n.255-117G>A) n.485-117G>A n.1375-117G>A c.1701-117G>A (n.1701-117G>A) c.945-117G>A (n.945-117G>A) c.594-117G>A (n.594-117G>A) n.1048+8551C>T c.1410-117G>A (n.1410-117G>A) n.2541-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218919G>C | CA2693306965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G>C (n.255-117G>C) n.485-117G>C n.1375-117G>C c.1701-117G>C (n.1701-117G>C) c.945-117G>C (n.945-117G>C) c.594-117G>C (n.594-117G>C) n.1048+8551C>G c.1410-117G>C (n.1410-117G>C) n.2541-117G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218919G= | CA2419208663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-117G= (n.255-117G=) n.485-117G= n.1375-117G= c.1701-117G= (n.1701-117G=) c.945-117G= (n.945-117G=) c.594-117G= (n.594-117G=) n.1048+8551C= c.1410-117G= (n.1410-117G=) n.2541-117G= | |
| X | g.22218921T= | CA2419208665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-115T= (n.255-115T=) n.485-115T= n.1375-115T= c.1701-115T= (n.1701-115T=) c.945-115T= (n.945-115T=) c.594-115T= (n.594-115T=) n.1048+8549A= c.1410-115T= (n.1410-115T=) n.2541-115T= | |
| X | g.22218922A>G | CA2693306966 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114A>G (n.255-114A>G) n.485-114A>G n.1375-114A>G c.1701-114A>G (n.1701-114A>G) c.945-114A>G (n.945-114A>G) c.594-114A>G (n.594-114A>G) n.1048+8548T>C c.1410-114A>G (n.1410-114A>G) n.2541-114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218922_22218925dup | CA2419208666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-114_255-111dup (n.255-114_255-111dup) n.485-114_485-111dup n.1375-114_1375-111dup c.1701-114_1701-111dup (n.1701-114_1701-111dup) c.945-114_945-111dup (n.945-114_945-111dup) c.594-114_594-111dup (n.594-114_594-111dup) n.1048+8545_1048+8548dup c.1410-114_1410-111dup (n.1410-114_1410-111dup) n.2541-114_2541-111dup | dbSNP |
| X | g.22218923T>C | CA2693306967 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-113T>C (n.255-113T>C) n.485-113T>C n.1375-113T>C c.1701-113T>C (n.1701-113T>C) c.945-113T>C (n.945-113T>C) c.594-113T>C (n.594-113T>C) n.1048+8547A>G c.1410-113T>C (n.1410-113T>C) n.2541-113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218926C>A | CA2693306968 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-110C>A (n.255-110C>A) n.485-110C>A n.1375-110C>A c.1701-110C>A (n.1701-110C>A) c.945-110C>A (n.945-110C>A) c.594-110C>A (n.594-110C>A) n.1048+8544G>T c.1410-110C>A (n.1410-110C>A) n.2541-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>A | CA2693306969 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>A (n.255-109C>A) n.485-109C>A n.1375-109C>A c.1701-109C>A (n.1701-109C>A) c.945-109C>A (n.945-109C>A) c.594-109C>A (n.594-109C>A) n.1048+8543G>T c.1410-109C>A (n.1410-109C>A) n.2541-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218927C>T | CA2693306970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-109C>T (n.255-109C>T) n.485-109C>T n.1375-109C>T c.1701-109C>T (n.1701-109C>T) c.945-109C>T (n.945-109C>T) c.594-109C>T (n.594-109C>T) n.1048+8543G>A c.1410-109C>T (n.1410-109C>T) n.2541-109C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218928A= | CA2419208667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A= (n.255-108A=) n.485-108A= n.1375-108A= c.1701-108A= (n.1701-108A=) c.945-108A= (n.945-108A=) c.594-108A= (n.594-108A=) n.1048+8542T= c.1410-108A= (n.1410-108A=) n.2541-108A= | |
| X | g.22218928A>C | CA2693306971 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A>C (n.255-108A>C) n.485-108A>C n.1375-108A>C c.1701-108A>C (n.1701-108A>C) c.945-108A>C (n.945-108A>C) c.594-108A>C (n.594-108A>C) n.1048+8542T>G c.1410-108A>C (n.1410-108A>C) n.2541-108A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218928A>G | CA873947965 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-108A>G (n.255-108A>G) n.485-108A>G n.1375-108A>G c.1701-108A>G (n.1701-108A>G) c.945-108A>G (n.945-108A>G) c.594-108A>G (n.594-108A>G) n.1048+8542T>C c.1410-108A>G (n.1410-108A>G) n.2541-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218929T>C | CA2693306972 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-107T>C (n.255-107T>C) n.485-107T>C n.1375-107T>C c.1701-107T>C (n.1701-107T>C) c.945-107T>C (n.945-107T>C) c.594-107T>C (n.594-107T>C) n.1048+8541A>G c.1410-107T>C (n.1410-107T>C) n.2541-107T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218931G= | CA2419208668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-105G= (n.255-105G=) n.485-105G= n.1375-105G= c.1701-105G= (n.1701-105G=) c.945-105G= (n.945-105G=) c.594-105G= (n.594-105G=) n.1048+8539C= c.1410-105G= (n.1410-105G=) n.2541-105G= | |
| X | g.22218931G>T | CA327531780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-105G>T (n.255-105G>T) n.485-105G>T n.1375-105G>T c.1701-105G>T (n.1701-105G>T) c.945-105G>T (n.945-105G>T) c.594-105G>T (n.594-105G>T) n.1048+8539C>A c.1410-105G>T (n.1410-105G>T) n.2541-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218932T>C | CA2693306973 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-104T>C (n.255-104T>C) n.485-104T>C n.1375-104T>C c.1701-104T>C (n.1701-104T>C) c.945-104T>C (n.945-104T>C) c.594-104T>C (n.594-104T>C) n.1048+8538A>G c.1410-104T>C (n.1410-104T>C) n.2541-104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218934A>G | CA2693306974 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-102A>G (n.255-102A>G) n.485-102A>G n.1375-102A>G c.1701-102A>G (n.1701-102A>G) c.945-102A>G (n.945-102A>G) c.594-102A>G (n.594-102A>G) n.1048+8536T>C c.1410-102A>G (n.1410-102A>G) n.2541-102A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218935C>A | CA2693306975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-101C>A (n.255-101C>A) n.485-101C>A n.1375-101C>A c.1701-101C>A (n.1701-101C>A) c.945-101C>A (n.945-101C>A) c.594-101C>A (n.594-101C>A) n.1048+8535G>T c.1410-101C>A (n.1410-101C>A) n.2541-101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218936T>C | CA2693306976 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-100T>C (n.255-100T>C) n.485-100T>C n.1375-100T>C c.1701-100T>C (n.1701-100T>C) c.945-100T>C (n.945-100T>C) c.594-100T>C (n.594-100T>C) n.1048+8534A>G c.1410-100T>C (n.1410-100T>C) n.2541-100T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218939A>G | CA2693306977 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-97A>G (n.255-97A>G) n.485-97A>G n.1375-97A>G c.1701-97A>G (n.1701-97A>G) c.945-97A>G (n.945-97A>G) c.594-97A>G (n.594-97A>G) n.1048+8531T>C c.1410-97A>G (n.1410-97A>G) n.2541-97A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218940A= | CA2419208669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-96A= (n.255-96A=) n.485-96A= n.1375-96A= c.1701-96A= (n.1701-96A=) c.945-96A= (n.945-96A=) c.594-96A= (n.594-96A=) n.1048+8530T= c.1410-96A= (n.1410-96A=) n.2541-96A= | |
| X | g.22218940A>G | CA2419208670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-96A>G (n.255-96A>G) n.485-96A>G n.1375-96A>G c.1701-96A>G (n.1701-96A>G) c.945-96A>G (n.945-96A>G) c.594-96A>G (n.594-96A>G) n.1048+8530T>C c.1410-96A>G (n.1410-96A>G) n.2541-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218942G>T | CA2693306978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-94G>T (n.255-94G>T) n.485-94G>T n.1375-94G>T c.1701-94G>T (n.1701-94G>T) c.945-94G>T (n.945-94G>T) c.594-94G>T (n.594-94G>T) n.1048+8528C>A c.1410-94G>T (n.1410-94G>T) n.2541-94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218943C>A | CA2693306979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-93C>A (n.255-93C>A) n.485-93C>A n.1375-93C>A c.1701-93C>A (n.1701-93C>A) c.945-93C>A (n.945-93C>A) c.594-93C>A (n.594-93C>A) n.1048+8527G>T c.1410-93C>A (n.1410-93C>A) n.2541-93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218944A= | CA2419208671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-92A= (n.255-92A=) n.485-92A= n.1375-92A= c.1701-92A= (n.1701-92A=) c.945-92A= (n.945-92A=) c.594-92A= (n.594-92A=) n.1048+8526T= c.1410-92A= (n.1410-92A=) n.2541-92A= | |
| X | g.22218944A>G | CA873947970 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-92A>G (n.255-92A>G) n.485-92A>G n.1375-92A>G c.1701-92A>G (n.1701-92A>G) c.945-92A>G (n.945-92A>G) c.594-92A>G (n.594-92A>G) n.1048+8526T>C c.1410-92A>G (n.1410-92A>G) n.2541-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218945G>A | CA2693306980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-91G>A (n.255-91G>A) n.485-91G>A n.1375-91G>A c.1701-91G>A (n.1701-91G>A) c.945-91G>A (n.945-91G>A) c.594-91G>A (n.594-91G>A) n.1048+8525C>T c.1410-91G>A (n.1410-91G>A) n.2541-91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218947T>A | CA2693306981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-89T>A (n.255-89T>A) n.485-89T>A n.1375-89T>A c.1701-89T>A (n.1701-89T>A) c.945-89T>A (n.945-89T>A) c.594-89T>A (n.594-89T>A) n.1048+8523A>T c.1410-89T>A (n.1410-89T>A) n.2541-89T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218949A>G | CA2820022121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-87A>G (n.255-87A>G) n.485-87A>G n.1375-87A>G c.1701-87A>G (n.1701-87A>G) c.945-87A>G (n.945-87A>G) c.594-87A>G (n.594-87A>G) n.1048+8521T>C c.1410-87A>G (n.1410-87A>G) n.2541-87A>G | |
| X | g.22218951C>A | CA2579572327 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-85C>A (n.255-85C>A) n.485-85C>A n.1375-85C>A c.1701-85C>A (n.1701-85C>A) c.945-85C>A (n.945-85C>A) c.594-85C>A (n.594-85C>A) n.1048+8519G>T c.1410-85C>A (n.1410-85C>A) n.2541-85C>A | |
| X | g.22218953T>C | CA2579572328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-83T>C (n.255-83T>C) n.485-83T>C n.1375-83T>C c.1701-83T>C (n.1701-83T>C) c.945-83T>C (n.945-83T>C) c.594-83T>C (n.594-83T>C) n.1048+8517A>G c.1410-83T>C (n.1410-83T>C) n.2541-83T>C | |
| X | g.22218954G= | CA2419208672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-82G= (n.255-82G=) n.485-82G= n.1375-82G= c.1701-82G= (n.1701-82G=) c.945-82G= (n.945-82G=) c.594-82G= (n.594-82G=) n.1048+8516C= c.1410-82G= (n.1410-82G=) n.2541-82G= | |
| X | g.22218954G>T | CA873947975 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-82G>T (n.255-82G>T) n.485-82G>T n.1375-82G>T c.1701-82G>T (n.1701-82G>T) c.945-82G>T (n.945-82G>T) c.594-82G>T (n.594-82G>T) n.1048+8516C>A c.1410-82G>T (n.1410-82G>T) n.2541-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218955G>T | CA2693306982 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-81G>T (n.255-81G>T) n.485-81G>T n.1375-81G>T c.1701-81G>T (n.1701-81G>T) c.945-81G>T (n.945-81G>T) c.594-81G>T (n.594-81G>T) n.1048+8515C>A c.1410-81G>T (n.1410-81G>T) n.2541-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218956C>A | CA2579572329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-80C>A (n.255-80C>A) n.485-80C>A n.1375-80C>A c.1701-80C>A (n.1701-80C>A) c.945-80C>A (n.945-80C>A) c.594-80C>A (n.594-80C>A) n.1048+8514G>T c.1410-80C>A (n.1410-80C>A) n.2541-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218960C>A | CA2693306983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-76C>A (n.255-76C>A) n.485-76C>A n.1375-76C>A c.1701-76C>A (n.1701-76C>A) c.945-76C>A (n.945-76C>A) c.594-76C>A (n.594-76C>A) n.1048+8510G>T c.1410-76C>A (n.1410-76C>A) n.2541-76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218961C= | CA2419208673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-75C= (n.255-75C=) n.485-75C= n.1375-75C= c.1701-75C= (n.1701-75C=) c.945-75C= (n.945-75C=) c.594-75C= (n.594-75C=) n.1048+8509G= c.1410-75C= (n.1410-75C=) n.2541-75C= | |
| X | g.22218961C>T | CA1131571704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-75C>T (n.255-75C>T) n.485-75C>T n.1375-75C>T c.1701-75C>T (n.1701-75C>T) c.945-75C>T (n.945-75C>T) c.594-75C>T (n.594-75C>T) n.1048+8509G>A c.1410-75C>T (n.1410-75C>T) n.2541-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218962A= | CA2419208674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-74A= (n.255-74A=) n.485-74A= n.1375-74A= c.1701-74A= (n.1701-74A=) c.945-74A= (n.945-74A=) c.594-74A= (n.594-74A=) n.1048+8508T= c.1410-74A= (n.1410-74A=) n.2541-74A= | |
| X | g.22218962A>C | CA873947980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-74A>C (n.255-74A>C) n.485-74A>C n.1375-74A>C c.1701-74A>C (n.1701-74A>C) c.945-74A>C (n.945-74A>C) c.594-74A>C (n.594-74A>C) n.1048+8508T>G c.1410-74A>C (n.1410-74A>C) n.2541-74A>C | dbSNP |
| X | g.22218963T>C | CA1131571707 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-73T>C (n.255-73T>C) n.485-73T>C n.1375-73T>C c.1701-73T>C (n.1701-73T>C) c.945-73T>C (n.945-73T>C) c.594-73T>C (n.594-73T>C) n.1048+8507A>G c.1410-73T>C (n.1410-73T>C) n.2541-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218963T= | CA2419208675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-73T= (n.255-73T=) n.485-73T= n.1375-73T= c.1701-73T= (n.1701-73T=) c.945-73T= (n.945-73T=) c.594-73T= (n.594-73T=) n.1048+8507A= c.1410-73T= (n.1410-73T=) n.2541-73T= | |
| X | g.22218964T>C | CA2693306984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-72T>C (n.255-72T>C) n.485-72T>C n.1375-72T>C c.1701-72T>C (n.1701-72T>C) c.945-72T>C (n.945-72T>C) c.594-72T>C (n.594-72T>C) n.1048+8506A>G c.1410-72T>C (n.1410-72T>C) n.2541-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218965G>T | CA2693306985 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-71G>T (n.255-71G>T) n.485-71G>T n.1375-71G>T c.1701-71G>T (n.1701-71G>T) c.945-71G>T (n.945-71G>T) c.594-71G>T (n.594-71G>T) n.1048+8505C>A c.1410-71G>T (n.1410-71G>T) n.2541-71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218965dup | CA2693306986 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-71dup (n.255-71dup) n.485-71dup n.1375-71dup c.1701-71dup (n.1701-71dup) c.945-71dup (n.945-71dup) c.594-71dup (n.594-71dup) n.1048+8505dup c.1410-71dup (n.1410-71dup) n.2541-71dup | gnomAD v4 |
| X | g.22218966A>G | CA2693306988 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-70A>G (n.255-70A>G) n.485-70A>G n.1375-70A>G c.1701-70A>G (n.1701-70A>G) c.945-70A>G (n.945-70A>G) c.594-70A>G (n.594-70A>G) n.1048+8504T>C c.1410-70A>G (n.1410-70A>G) n.2541-70A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218971dup | CA2693306987 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-65dup (n.255-65dup) n.485-65dup n.1375-65dup c.1701-65dup (n.1701-65dup) c.945-65dup (n.945-65dup) c.594-65dup (n.594-65dup) n.1048+8504dup c.1410-65dup (n.1410-65dup) n.2541-65dup | gnomAD v4 |
| X | g.22218968A>G | CA2693306989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-68A>G (n.255-68A>G) n.485-68A>G n.1375-68A>G c.1701-68A>G (n.1701-68A>G) c.945-68A>G (n.945-68A>G) c.594-68A>G (n.594-68A>G) n.1048+8502T>C c.1410-68A>G (n.1410-68A>G) n.2541-68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218972T>C | CA640419107 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-64T>C (n.255-64T>C) n.485-64T>C n.1375-64T>C c.1701-64T>C (n.1701-64T>C) c.945-64T>C (n.945-64T>C) c.594-64T>C (n.594-64T>C) n.1048+8498A>G c.1410-64T>C (n.1410-64T>C) n.2541-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218972T= | CA2419208676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-64T= (n.255-64T=) n.485-64T= n.1375-64T= c.1701-64T= (n.1701-64T=) c.945-64T= (n.945-64T=) c.594-64T= (n.594-64T=) n.1048+8498A= c.1410-64T= (n.1410-64T=) n.2541-64T= | |
| X | g.22218973T>C | CA873947984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-63T>C (n.255-63T>C) n.485-63T>C n.1375-63T>C c.1701-63T>C (n.1701-63T>C) c.945-63T>C (n.945-63T>C) c.594-63T>C (n.594-63T>C) n.1048+8497A>G c.1410-63T>C (n.1410-63T>C) n.2541-63T>C | dbSNP |
| X | g.22218973T= | CA2419208677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-63T= (n.255-63T=) n.485-63T= n.1375-63T= c.1701-63T= (n.1701-63T=) c.945-63T= (n.945-63T=) c.594-63T= (n.594-63T=) n.1048+8497A= c.1410-63T= (n.1410-63T=) n.2541-63T= | |
| X | g.22218974A= | CA2419208678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A= (n.255-62A=) n.485-62A= n.1375-62A= c.1701-62A= (n.1701-62A=) c.945-62A= (n.945-62A=) c.594-62A= (n.594-62A=) n.1048+8496T= c.1410-62A= (n.1410-62A=) n.2541-62A= | |
| X | g.22218974A>G | CA873947991 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A>G (n.255-62A>G) n.485-62A>G n.1375-62A>G c.1701-62A>G (n.1701-62A>G) c.945-62A>G (n.945-62A>G) c.594-62A>G (n.594-62A>G) n.1048+8496T>C c.1410-62A>G (n.1410-62A>G) n.2541-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218974A>T | CA2693306990 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A>T (n.255-62A>T) n.485-62A>T n.1375-62A>T c.1701-62A>T (n.1701-62A>T) c.945-62A>T (n.945-62A>T) c.594-62A>T (n.594-62A>T) n.1048+8496T>A c.1410-62A>T (n.1410-62A>T) n.2541-62A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218975A>G | CA2693306991 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-61A>G (n.255-61A>G) n.485-61A>G n.1375-61A>G c.1701-61A>G (n.1701-61A>G) c.945-61A>G (n.945-61A>G) c.594-61A>G (n.594-61A>G) n.1048+8495T>C c.1410-61A>G (n.1410-61A>G) n.2541-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218977G>C | CA873947997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G>C (n.255-59G>C) n.485-59G>C n.1375-59G>C c.1701-59G>C (n.1701-59G>C) c.945-59G>C (n.945-59G>C) c.594-59G>C (n.594-59G>C) n.1048+8493C>G c.1410-59G>C (n.1410-59G>C) n.2541-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218977G= | CA2419208679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G= (n.255-59G=) n.485-59G= n.1375-59G= c.1701-59G= (n.1701-59G=) c.945-59G= (n.945-59G=) c.594-59G= (n.594-59G=) n.1048+8493C= c.1410-59G= (n.1410-59G=) n.2541-59G= | |
| X | g.22218977G>T | CA873947998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G>T (n.255-59G>T) n.485-59G>T n.1375-59G>T c.1701-59G>T (n.1701-59G>T) c.945-59G>T (n.945-59G>T) c.594-59G>T (n.594-59G>T) n.1048+8493C>A c.1410-59G>T (n.1410-59G>T) n.2541-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218978G>A | CA2579572330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-58G>A (n.255-58G>A) n.485-58G>A n.1375-58G>A c.1701-58G>A (n.1701-58G>A) c.945-58G>A (n.945-58G>A) c.594-58G>A (n.594-58G>A) n.1048+8492C>T c.1410-58G>A (n.1410-58G>A) n.2541-58G>A | |
| X | g.22218978G>T | CA2693306992 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-58G>T (n.255-58G>T) n.485-58G>T n.1375-58G>T c.1701-58G>T (n.1701-58G>T) c.945-58G>T (n.945-58G>T) c.594-58G>T (n.594-58G>T) n.1048+8492C>A c.1410-58G>T (n.1410-58G>T) n.2541-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218979A>G | CA2521842347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-57A>G (n.255-57A>G) n.485-57A>G n.1375-57A>G c.1701-57A>G (n.1701-57A>G) c.945-57A>G (n.945-57A>G) c.594-57A>G (n.594-57A>G) n.1048+8491T>C c.1410-57A>G (n.1410-57A>G) n.2541-57A>G | |
| X | g.22218981del | CA2579572331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-55del (n.255-55del) n.485-55del n.1375-55del c.1701-55del (n.1701-55del) c.945-55del (n.945-55del) c.594-55del (n.594-55del) n.1048+8490del c.1410-55del (n.1410-55del) n.2541-55del | |
| X | g.22218982A= | CA2419208680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-54A= (n.255-54A=) n.485-54A= n.1375-54A= c.1701-54A= (n.1701-54A=) c.945-54A= (n.945-54A=) c.594-54A= (n.594-54A=) n.1048+8488T= c.1410-54A= (n.1410-54A=) n.2541-54A= | |
| X | g.22218982A>G | CA640419109 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-54A>G (n.255-54A>G) n.485-54A>G n.1375-54A>G c.1701-54A>G (n.1701-54A>G) c.945-54A>G (n.945-54A>G) c.594-54A>G (n.594-54A>G) n.1048+8488T>C c.1410-54A>G (n.1410-54A>G) n.2541-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218983T>C | CA2419208682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-53T>C (n.255-53T>C) n.485-53T>C n.1375-53T>C c.1701-53T>C (n.1701-53T>C) c.945-53T>C (n.945-53T>C) c.594-53T>C (n.594-53T>C) n.1048+8487A>G c.1410-53T>C (n.1410-53T>C) n.2541-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218983T= | CA2419208681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-53T= (n.255-53T=) n.485-53T= n.1375-53T= c.1701-53T= (n.1701-53T=) c.945-53T= (n.945-53T=) c.594-53T= (n.594-53T=) n.1048+8487A= c.1410-53T= (n.1410-53T=) n.2541-53T= | |
| X | g.22218984G>A | CA2579572332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-52G>A (n.255-52G>A) n.485-52G>A n.1375-52G>A c.1701-52G>A (n.1701-52G>A) c.945-52G>A (n.945-52G>A) c.594-52G>A (n.594-52G>A) n.1048+8486C>T c.1410-52G>A (n.1410-52G>A) n.2541-52G>A | |
| X | g.22218984G>T | CA2693306993 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-52G>T (n.255-52G>T) n.485-52G>T n.1375-52G>T c.1701-52G>T (n.1701-52G>T) c.945-52G>T (n.945-52G>T) c.594-52G>T (n.594-52G>T) n.1048+8486C>A c.1410-52G>T (n.1410-52G>T) n.2541-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218985C>A | CA2693306994 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-51C>A (n.255-51C>A) n.485-51C>A n.1375-51C>A c.1701-51C>A (n.1701-51C>A) c.945-51C>A (n.945-51C>A) c.594-51C>A (n.594-51C>A) n.1048+8485G>T c.1410-51C>A (n.1410-51C>A) n.2541-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218985C>T | CA2520539628 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-51C>T (n.255-51C>T) n.485-51C>T n.1375-51C>T c.1701-51C>T (n.1701-51C>T) c.945-51C>T (n.945-51C>T) c.594-51C>T (n.594-51C>T) n.1048+8485G>A c.1410-51C>T (n.1410-51C>T) n.2541-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218988T>C | CA2693306995 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-48T>C (n.255-48T>C) n.485-48T>C n.1375-48T>C c.1701-48T>C (n.1701-48T>C) c.945-48T>C (n.945-48T>C) c.594-48T>C (n.594-48T>C) n.1048+8482A>G c.1410-48T>C (n.1410-48T>C) n.2541-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218989G>T | CA2693306996 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-47G>T (n.255-47G>T) n.485-47G>T n.1375-47G>T c.1701-47G>T (n.1701-47G>T) c.945-47G>T (n.945-47G>T) c.594-47G>T (n.594-47G>T) n.1048+8481C>A c.1410-47G>T (n.1410-47G>T) n.2541-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218990A= | CA2419208683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A= (n.255-46A=) n.485-46A= n.1375-46A= c.1701-46A= (n.1701-46A=) c.945-46A= (n.945-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) n.1048+8480T= c.1410-46A= (n.1410-46A=) n.2541-46A= | |
| X | g.22218990A>G | CA327531781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A>G (n.255-46A>G) n.485-46A>G n.1375-46A>G c.1701-46A>G (n.1701-46A>G) c.945-46A>G (n.945-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) n.1048+8480T>C c.1410-46A>G (n.1410-46A>G) n.2541-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218991G>C | CA640419111 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>C (n.255-45G>C) n.485-45G>C n.1375-45G>C c.1701-45G>C (n.1701-45G>C) c.945-45G>C (n.945-45G>C) c.594-45G>C (n.594-45G>C) n.1048+8479C>G c.1410-45G>C (n.1410-45G>C) n.2541-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22218991G= | CA2419208684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G= (n.255-45G=) n.485-45G= n.1375-45G= c.1701-45G= (n.1701-45G=) c.945-45G= (n.945-45G=) c.594-45G= (n.594-45G=) n.1048+8479C= c.1410-45G= (n.1410-45G=) n.2541-45G= | |
| X | g.22218991G>T | CA2693306997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>T (n.255-45G>T) n.485-45G>T n.1375-45G>T c.1701-45G>T (n.1701-45G>T) c.945-45G>T (n.945-45G>T) c.594-45G>T (n.594-45G>T) n.1048+8479C>A c.1410-45G>T (n.1410-45G>T) n.2541-45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218995C>A | CA2693306998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-41C>A (n.255-41C>A) n.485-41C>A n.1375-41C>A c.1701-41C>A (n.1701-41C>A) c.945-41C>A (n.945-41C>A) c.594-41C>A (n.594-41C>A) n.1048+8475G>T c.1410-41C>A (n.1410-41C>A) n.2541-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>C | CA2693306999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>C (n.255-40A>C) n.485-40A>C n.1375-40A>C c.1701-40A>C (n.1701-40A>C) c.945-40A>C (n.945-40A>C) c.594-40A>C (n.594-40A>C) n.1048+8474T>G c.1410-40A>C (n.1410-40A>C) n.2541-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>T | CA2693307000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>T (n.255-40A>T) n.485-40A>T n.1375-40A>T c.1701-40A>T (n.1701-40A>T) c.945-40A>T (n.945-40A>T) c.594-40A>T (n.594-40A>T) n.1048+8474T>A c.1410-40A>T (n.1410-40A>T) n.2541-40A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218998G>A | CA2693307001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-38G>A (n.255-38G>A) n.485-38G>A n.1375-38G>A c.1701-38G>A (n.1701-38G>A) c.945-38G>A (n.945-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) n.1048+8472C>T c.1410-38G>A (n.1410-38G>A) n.2541-38G>A | gnomAD v4 |
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