UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22218146_22218152del | CA2504005817 | ANO5 | n.3313-100_3313-94del c.-270-2951_-270-2945del (n.-270-2951_-270-2945del) c.139-2951_139-2945del (n.139-2951_139-2945del) c.136-597_136-591del (n.136-597_136-591del) n.560-2951_560-2945del n.381-2951_381-2945del n.425-2951_425-2945del n.550-2951_550-2945del c.136-2951_136-2945del (n.136-2951_136-2945del) c.139-100_139-94del (n.139-100_139-94del) n.670-440_670-434del c.136-100_136-94del (n.136-100_136-94del) c.61-100_61-94del (n.61-100_61-94del) c.58-100_58-94del (n.58-100_58-94del) c.88-2951_88-2945del (n.88-2951_88-2945del) | |
| 11 | g.22218151A= | CA1957393893 | ANO5 | n.3313-95A= c.-270-2946A= (n.-270-2946A=) c.139-2946A= (n.139-2946A=) c.136-592A= (n.136-592A=) n.560-2946A= n.381-2946A= n.425-2946A= n.550-2946A= c.136-2946A= (n.136-2946A=) c.139-95A= (n.139-95A=) n.670-435A= c.136-95A= (n.136-95A=) c.61-95A= (n.61-95A=) c.58-95A= (n.58-95A=) c.88-2946A= (n.88-2946A=) | |
| 11 | g.22218151A>C | CA935860276 | ANO5 | n.3313-95A>C c.-270-2946A>C (n.-270-2946A>C) c.139-2946A>C (n.139-2946A>C) c.136-592A>C (n.136-592A>C) n.560-2946A>C n.381-2946A>C n.425-2946A>C n.550-2946A>C c.136-2946A>C (n.136-2946A>C) c.139-95A>C (n.139-95A>C) n.670-435A>C c.136-95A>C (n.136-95A>C) c.61-95A>C (n.61-95A>C) c.58-95A>C (n.58-95A>C) c.88-2946A>C (n.88-2946A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218152T>A | CA2612864555 | ANO5 | n.3313-94T>A c.-270-2945T>A (n.-270-2945T>A) c.139-2945T>A (n.139-2945T>A) c.136-591T>A (n.136-591T>A) n.560-2945T>A n.381-2945T>A n.425-2945T>A n.550-2945T>A c.136-2945T>A (n.136-2945T>A) c.139-94T>A (n.139-94T>A) n.670-434T>A c.136-94T>A (n.136-94T>A) c.61-94T>A (n.61-94T>A) c.58-94T>A (n.58-94T>A) c.88-2945T>A (n.88-2945T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218152T>C | CA2574781293 | ANO5 | n.3313-94T>C c.-270-2945T>C (n.-270-2945T>C) c.139-2945T>C (n.139-2945T>C) c.136-591T>C (n.136-591T>C) n.560-2945T>C n.381-2945T>C n.425-2945T>C n.550-2945T>C c.136-2945T>C (n.136-2945T>C) c.139-94T>C (n.139-94T>C) n.670-434T>C c.136-94T>C (n.136-94T>C) c.61-94T>C (n.61-94T>C) c.58-94T>C (n.58-94T>C) c.88-2945T>C (n.88-2945T>C) | |
| 11 | g.22218152_22218153insAAAA | CA2612864557 | ANO5 | n.3313-94_3313-93insAAAA c.-270-2945_-270-2944insAAAA (n.-270-2945_-270-2944insAAAA) c.139-2945_139-2944insAAAA (n.139-2945_139-2944insAAAA) c.136-591_136-590insAAAA (n.136-591_136-590insAAAA) n.560-2945_560-2944insAAAA n.381-2945_381-2944insAAAA n.425-2945_425-2944insAAAA n.550-2945_550-2944insAAAA c.136-2945_136-2944insAAAA (n.136-2945_136-2944insAAAA) c.139-94_139-93insAAAA (n.139-94_139-93insAAAA) n.670-434_670-433insAAAA c.136-94_136-93insAAAA (n.136-94_136-93insAAAA) c.61-94_61-93insAAAA (n.61-94_61-93insAAAA) c.58-94_58-93insAAAA (n.58-94_58-93insAAAA) c.88-2945_88-2944insAAAA (n.88-2945_88-2944insAAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218153C>A | CA2574781294 | ANO5 | n.3313-93C>A c.-270-2944C>A (n.-270-2944C>A) c.139-2944C>A (n.139-2944C>A) c.136-590C>A (n.136-590C>A) n.560-2944C>A n.381-2944C>A n.425-2944C>A n.550-2944C>A c.136-2944C>A (n.136-2944C>A) c.139-93C>A (n.139-93C>A) n.670-433C>A c.136-93C>A (n.136-93C>A) c.61-93C>A (n.61-93C>A) c.58-93C>A (n.58-93C>A) c.88-2944C>A (n.88-2944C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218153C>T | CA2612864556 | ANO5 | n.3313-93C>T c.-270-2944C>T (n.-270-2944C>T) c.139-2944C>T (n.139-2944C>T) c.136-590C>T (n.136-590C>T) n.560-2944C>T n.381-2944C>T n.425-2944C>T n.550-2944C>T c.136-2944C>T (n.136-2944C>T) c.139-93C>T (n.139-93C>T) n.670-433C>T c.136-93C>T (n.136-93C>T) c.61-93C>T (n.61-93C>T) c.58-93C>T (n.58-93C>T) c.88-2944C>T (n.88-2944C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218154A= | CA1957393894 | ANO5 | n.3313-92A= c.-270-2943A= (n.-270-2943A=) c.139-2943A= (n.139-2943A=) c.136-589A= (n.136-589A=) n.560-2943A= n.381-2943A= n.425-2943A= n.550-2943A= c.136-2943A= (n.136-2943A=) c.139-92A= (n.139-92A=) n.670-432A= c.136-92A= (n.136-92A=) c.61-92A= (n.61-92A=) c.58-92A= (n.58-92A=) c.88-2943A= (n.88-2943A=) | |
| 11 | g.22218154A>G | CA218773174 | ANO5 | n.3313-92A>G c.-270-2943A>G (n.-270-2943A>G) c.139-2943A>G (n.139-2943A>G) c.136-589A>G (n.136-589A>G) n.560-2943A>G n.381-2943A>G n.425-2943A>G n.550-2943A>G c.136-2943A>G (n.136-2943A>G) c.139-92A>G (n.139-92A>G) n.670-432A>G c.136-92A>G (n.136-92A>G) c.61-92A>G (n.61-92A>G) c.58-92A>G (n.58-92A>G) c.88-2943A>G (n.88-2943A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218155T>A | CA2562100411 | ANO5 | n.3313-91T>A c.-270-2942T>A (n.-270-2942T>A) c.139-2942T>A (n.139-2942T>A) c.136-588T>A (n.136-588T>A) n.560-2942T>A n.381-2942T>A n.425-2942T>A n.550-2942T>A c.136-2942T>A (n.136-2942T>A) c.139-91T>A (n.139-91T>A) n.670-431T>A c.136-91T>A (n.136-91T>A) c.61-91T>A (n.61-91T>A) c.58-91T>A (n.58-91T>A) c.88-2942T>A (n.88-2942T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218155T>C | CA2568680373 | ANO5 | n.3313-91T>C c.-270-2942T>C (n.-270-2942T>C) c.139-2942T>C (n.139-2942T>C) c.136-588T>C (n.136-588T>C) n.560-2942T>C n.381-2942T>C n.425-2942T>C n.550-2942T>C c.136-2942T>C (n.136-2942T>C) c.139-91T>C (n.139-91T>C) n.670-431T>C c.136-91T>C (n.136-91T>C) c.61-91T>C (n.61-91T>C) c.58-91T>C (n.58-91T>C) c.88-2942T>C (n.88-2942T>C) | |
| 11 | g.22218155T>G | CA2612864558 | ANO5 | n.3313-91T>G c.-270-2942T>G (n.-270-2942T>G) c.139-2942T>G (n.139-2942T>G) c.136-588T>G (n.136-588T>G) n.560-2942T>G n.381-2942T>G n.425-2942T>G n.550-2942T>G c.136-2942T>G (n.136-2942T>G) c.139-91T>G (n.139-91T>G) n.670-431T>G c.136-91T>G (n.136-91T>G) c.61-91T>G (n.61-91T>G) c.58-91T>G (n.58-91T>G) c.88-2942T>G (n.88-2942T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218156A>G | CA2612864559 | ANO5 | n.3313-90A>G c.-270-2941A>G (n.-270-2941A>G) c.139-2941A>G (n.139-2941A>G) c.136-587A>G (n.136-587A>G) n.560-2941A>G n.381-2941A>G n.425-2941A>G n.550-2941A>G c.136-2941A>G (n.136-2941A>G) c.139-90A>G (n.139-90A>G) n.670-430A>G c.136-90A>G (n.136-90A>G) c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.58-90A>G (n.58-90A>G) c.88-2941A>G (n.88-2941A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218156A>T | CA2612864560 | ANO5 | n.3313-90A>T c.-270-2941A>T (n.-270-2941A>T) c.139-2941A>T (n.139-2941A>T) c.136-587A>T (n.136-587A>T) n.560-2941A>T n.381-2941A>T n.425-2941A>T n.550-2941A>T c.136-2941A>T (n.136-2941A>T) c.139-90A>T (n.139-90A>T) n.670-430A>T c.136-90A>T (n.136-90A>T) c.61-90A>T (n.61-90A>T) c.58-90A>T (n.58-90A>T) c.88-2941A>T (n.88-2941A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218157C>A | CA2574781295 | ANO5 | n.3313-89C>A c.-270-2940C>A (n.-270-2940C>A) c.139-2940C>A (n.139-2940C>A) c.136-586C>A (n.136-586C>A) n.560-2940C>A n.381-2940C>A n.425-2940C>A n.550-2940C>A c.136-2940C>A (n.136-2940C>A) c.139-89C>A (n.139-89C>A) n.670-429C>A c.136-89C>A (n.136-89C>A) c.61-89C>A (n.61-89C>A) c.58-89C>A (n.58-89C>A) c.88-2940C>A (n.88-2940C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218157C= | CA1957393895 | ANO5 | n.3313-89C= c.-270-2940C= (n.-270-2940C=) c.139-2940C= (n.139-2940C=) c.136-586C= (n.136-586C=) n.560-2940C= n.381-2940C= n.425-2940C= n.550-2940C= c.136-2940C= (n.136-2940C=) c.139-89C= (n.139-89C=) n.670-429C= c.136-89C= (n.136-89C=) c.61-89C= (n.61-89C=) c.58-89C= (n.58-89C=) c.88-2940C= (n.88-2940C=) | |
| 11 | g.22218157C>G | CA218773177 | ANO5 | n.3313-89C>G c.-270-2940C>G (n.-270-2940C>G) c.139-2940C>G (n.139-2940C>G) c.136-586C>G (n.136-586C>G) n.560-2940C>G n.381-2940C>G n.425-2940C>G n.550-2940C>G c.136-2940C>G (n.136-2940C>G) c.139-89C>G (n.139-89C>G) n.670-429C>G c.136-89C>G (n.136-89C>G) c.61-89C>G (n.61-89C>G) c.58-89C>G (n.58-89C>G) c.88-2940C>G (n.88-2940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218157C>T | CA2612864562 | ANO5 | n.3313-89C>T c.-270-2940C>T (n.-270-2940C>T) c.139-2940C>T (n.139-2940C>T) c.136-586C>T (n.136-586C>T) n.560-2940C>T n.381-2940C>T n.425-2940C>T n.550-2940C>T c.136-2940C>T (n.136-2940C>T) c.139-89C>T (n.139-89C>T) n.670-429C>T c.136-89C>T (n.136-89C>T) c.61-89C>T (n.61-89C>T) c.58-89C>T (n.58-89C>T) c.88-2940C>T (n.88-2940C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218158del | CA2612864561 | ANO5 | n.3313-88del c.-270-2939del (n.-270-2939del) c.139-2939del (n.139-2939del) c.136-585del (n.136-585del) n.560-2939del n.381-2939del n.425-2939del n.550-2939del c.136-2939del (n.136-2939del) c.139-88del (n.139-88del) n.670-428del c.136-88del (n.136-88del) c.61-88del (n.61-88del) c.58-88del (n.58-88del) c.88-2939del (n.88-2939del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218157_22218158insA | CA2522322249 | ANO5 | n.3313-89_3313-88insA c.-270-2940_-270-2939insA (n.-270-2940_-270-2939insA) c.139-2940_139-2939insA (n.139-2940_139-2939insA) c.136-586_136-585insA (n.136-586_136-585insA) n.560-2940_560-2939insA n.381-2940_381-2939insA n.425-2940_425-2939insA n.550-2940_550-2939insA c.136-2940_136-2939insA (n.136-2940_136-2939insA) c.139-89_139-88insA (n.139-89_139-88insA) n.670-429_670-428insA c.136-89_136-88insA (n.136-89_136-88insA) c.61-89_61-88insA (n.61-89_61-88insA) c.58-89_58-88insA (n.58-89_58-88insA) c.88-2940_88-2939insA (n.88-2940_88-2939insA) | |
| 11 | g.22218158C>A | CA2612864563 | ANO5 | n.3313-88C>A c.-270-2939C>A (n.-270-2939C>A) c.139-2939C>A (n.139-2939C>A) c.136-585C>A (n.136-585C>A) n.560-2939C>A n.381-2939C>A n.425-2939C>A n.550-2939C>A c.136-2939C>A (n.136-2939C>A) c.139-88C>A (n.139-88C>A) n.670-428C>A c.136-88C>A (n.136-88C>A) c.61-88C>A (n.61-88C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) c.88-2939C>A (n.88-2939C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218158C>G | CA2612864564 | ANO5 | n.3313-88C>G c.-270-2939C>G (n.-270-2939C>G) c.139-2939C>G (n.139-2939C>G) c.136-585C>G (n.136-585C>G) n.560-2939C>G n.381-2939C>G n.425-2939C>G n.550-2939C>G c.136-2939C>G (n.136-2939C>G) c.139-88C>G (n.139-88C>G) n.670-428C>G c.136-88C>G (n.136-88C>G) c.61-88C>G (n.61-88C>G) c.58-88C>G (n.58-88C>G) c.88-2939C>G (n.88-2939C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218158C>T | CA2723540860 | ANO5 | n.3313-88C>T c.-270-2939C>T (n.-270-2939C>T) c.139-2939C>T (n.139-2939C>T) c.136-585C>T (n.136-585C>T) n.560-2939C>T n.381-2939C>T n.425-2939C>T n.550-2939C>T c.136-2939C>T (n.136-2939C>T) c.139-88C>T (n.139-88C>T) n.670-428C>T c.136-88C>T (n.136-88C>T) c.61-88C>T (n.61-88C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) c.88-2939C>T (n.88-2939C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22218159A>C | CA2612864566 | ANO5 | n.3313-87A>C c.-270-2938A>C (n.-270-2938A>C) c.139-2938A>C (n.139-2938A>C) c.136-584A>C (n.136-584A>C) n.560-2938A>C n.381-2938A>C n.425-2938A>C n.550-2938A>C c.136-2938A>C (n.136-2938A>C) c.139-87A>C (n.139-87A>C) n.670-427A>C c.136-87A>C (n.136-87A>C) c.61-87A>C (n.61-87A>C) c.58-87A>C (n.58-87A>C) c.88-2938A>C (n.88-2938A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218159A>G | CA2612864568 | ANO5 | n.3313-87A>G c.-270-2938A>G (n.-270-2938A>G) c.139-2938A>G (n.139-2938A>G) c.136-584A>G (n.136-584A>G) n.560-2938A>G n.381-2938A>G n.425-2938A>G n.550-2938A>G c.136-2938A>G (n.136-2938A>G) c.139-87A>G (n.139-87A>G) n.670-427A>G c.136-87A>G (n.136-87A>G) c.61-87A>G (n.61-87A>G) c.58-87A>G (n.58-87A>G) c.88-2938A>G (n.88-2938A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218159A>T | CA2612864565 | ANO5 | n.3313-87A>T c.-270-2938A>T (n.-270-2938A>T) c.139-2938A>T (n.139-2938A>T) c.136-584A>T (n.136-584A>T) n.560-2938A>T n.381-2938A>T n.425-2938A>T n.550-2938A>T c.136-2938A>T (n.136-2938A>T) c.139-87A>T (n.139-87A>T) n.670-427A>T c.136-87A>T (n.136-87A>T) c.61-87A>T (n.61-87A>T) c.58-87A>T (n.58-87A>T) c.88-2938A>T (n.88-2938A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218160del | CA2612864567 | ANO5 | n.3313-86del c.-270-2937del (n.-270-2937del) c.139-2937del (n.139-2937del) c.136-583del (n.136-583del) n.560-2937del n.381-2937del n.425-2937del n.550-2937del c.136-2937del (n.136-2937del) c.139-86del (n.139-86del) n.670-426del c.136-86del (n.136-86del) c.61-86del (n.61-86del) c.58-86del (n.58-86del) c.88-2937del (n.88-2937del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218159_22218160insCG | CA2506952802 | ANO5 | n.3313-87_3313-86insCG c.-270-2938_-270-2937insCG (n.-270-2938_-270-2937insCG) c.139-2938_139-2937insCG (n.139-2938_139-2937insCG) c.136-584_136-583insCG (n.136-584_136-583insCG) n.560-2938_560-2937insCG n.381-2938_381-2937insCG n.425-2938_425-2937insCG n.550-2938_550-2937insCG c.136-2938_136-2937insCG (n.136-2938_136-2937insCG) c.139-87_139-86insCG (n.139-87_139-86insCG) n.670-427_670-426insCG c.136-87_136-86insCG (n.136-87_136-86insCG) c.61-87_61-86insCG (n.61-87_61-86insCG) c.58-87_58-86insCG (n.58-87_58-86insCG) c.88-2938_88-2937insCG (n.88-2938_88-2937insCG) | |
| 11 | g.22218160A>C | CA935860278 | ANO5 | n.3313-86A>C c.-270-2937A>C (n.-270-2937A>C) c.139-2937A>C (n.139-2937A>C) c.136-583A>C (n.136-583A>C) n.560-2937A>C n.381-2937A>C n.425-2937A>C n.550-2937A>C c.136-2937A>C (n.136-2937A>C) c.139-86A>C (n.139-86A>C) n.670-426A>C c.136-86A>C (n.136-86A>C) c.61-86A>C (n.61-86A>C) c.58-86A>C (n.58-86A>C) c.88-2937A>C (n.88-2937A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218160A>T | CA2612864569 | ANO5 | n.3313-86A>T c.-270-2937A>T (n.-270-2937A>T) c.139-2937A>T (n.139-2937A>T) c.136-583A>T (n.136-583A>T) n.560-2937A>T n.381-2937A>T n.425-2937A>T n.550-2937A>T c.136-2937A>T (n.136-2937A>T) c.139-86A>T (n.139-86A>T) n.670-426A>T c.136-86A>T (n.136-86A>T) c.61-86A>T (n.61-86A>T) c.58-86A>T (n.58-86A>T) c.88-2937A>T (n.88-2937A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218161G>A | CA1957393897 | ANO5 | n.3313-85G>A c.-270-2936G>A (n.-270-2936G>A) c.139-2936G>A (n.139-2936G>A) c.136-582G>A (n.136-582G>A) n.560-2936G>A n.381-2936G>A n.425-2936G>A n.550-2936G>A c.136-2936G>A (n.136-2936G>A) c.139-85G>A (n.139-85G>A) n.670-425G>A c.136-85G>A (n.136-85G>A) c.61-85G>A (n.61-85G>A) c.58-85G>A (n.58-85G>A) c.88-2936G>A (n.88-2936G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218161G= | CA1957393896 | ANO5 | n.3313-85G= c.-270-2936G= (n.-270-2936G=) c.139-2936G= (n.139-2936G=) c.136-582G= (n.136-582G=) n.560-2936G= n.381-2936G= n.425-2936G= n.550-2936G= c.136-2936G= (n.136-2936G=) c.139-85G= (n.139-85G=) n.670-425G= c.136-85G= (n.136-85G=) c.61-85G= (n.61-85G=) c.58-85G= (n.58-85G=) c.88-2936G= (n.88-2936G=) | |
| 11 | g.22218161G>T | CA2612864570 | ANO5 | n.3313-85G>T c.-270-2936G>T (n.-270-2936G>T) c.139-2936G>T (n.139-2936G>T) c.136-582G>T (n.136-582G>T) n.560-2936G>T n.381-2936G>T n.425-2936G>T n.550-2936G>T c.136-2936G>T (n.136-2936G>T) c.139-85G>T (n.139-85G>T) n.670-425G>T c.136-85G>T (n.136-85G>T) c.61-85G>T (n.61-85G>T) c.58-85G>T (n.58-85G>T) c.88-2936G>T (n.88-2936G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218162G>T | CA2612864571 | ANO5 | n.3313-84G>T c.-270-2935G>T (n.-270-2935G>T) c.139-2935G>T (n.139-2935G>T) c.136-581G>T (n.136-581G>T) n.560-2935G>T n.381-2935G>T n.425-2935G>T n.550-2935G>T c.136-2935G>T (n.136-2935G>T) c.139-84G>T (n.139-84G>T) n.670-424G>T c.136-84G>T (n.136-84G>T) c.61-84G>T (n.61-84G>T) c.58-84G>T (n.58-84G>T) c.88-2935G>T (n.88-2935G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218163G>A | CA2574781296 | ANO5 | n.3313-83G>A c.-270-2934G>A (n.-270-2934G>A) c.139-2934G>A (n.139-2934G>A) c.136-580G>A (n.136-580G>A) n.560-2934G>A n.381-2934G>A n.425-2934G>A n.550-2934G>A c.136-2934G>A (n.136-2934G>A) c.139-83G>A (n.139-83G>A) n.670-423G>A c.136-83G>A (n.136-83G>A) c.61-83G>A (n.61-83G>A) c.58-83G>A (n.58-83G>A) c.88-2934G>A (n.88-2934G>A) | |
| 11 | g.22218163G= | CA1957393898 | ANO5 | n.3313-83G= c.-270-2934G= (n.-270-2934G=) c.139-2934G= (n.139-2934G=) c.136-580G= (n.136-580G=) n.560-2934G= n.381-2934G= n.425-2934G= n.550-2934G= c.136-2934G= (n.136-2934G=) c.139-83G= (n.139-83G=) n.670-423G= c.136-83G= (n.136-83G=) c.61-83G= (n.61-83G=) c.58-83G= (n.58-83G=) c.88-2934G= (n.88-2934G=) | |
| 11 | g.22218163G>T | CA674607741 | ANO5 | n.3313-83G>T c.-270-2934G>T (n.-270-2934G>T) c.139-2934G>T (n.139-2934G>T) c.136-580G>T (n.136-580G>T) n.560-2934G>T n.381-2934G>T n.425-2934G>T n.550-2934G>T c.136-2934G>T (n.136-2934G>T) c.139-83G>T (n.139-83G>T) n.670-423G>T c.136-83G>T (n.136-83G>T) c.61-83G>T (n.61-83G>T) c.58-83G>T (n.58-83G>T) c.88-2934G>T (n.88-2934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218163_22218165del | CA2526620343 | ANO5 | n.3313-83_3313-81del c.-270-2934_-270-2932del (n.-270-2934_-270-2932del) c.139-2934_139-2932del (n.139-2934_139-2932del) c.136-580_136-578del (n.136-580_136-578del) n.560-2934_560-2932del n.381-2934_381-2932del n.425-2934_425-2932del n.550-2934_550-2932del c.136-2934_136-2932del (n.136-2934_136-2932del) c.139-83_139-81del (n.139-83_139-81del) n.670-423_670-421del c.136-83_136-81del (n.136-83_136-81del) c.61-83_61-81del (n.61-83_61-81del) c.58-83_58-81del (n.58-83_58-81del) c.88-2934_88-2932del (n.88-2934_88-2932del) | |
| 11 | g.22218164T>A | CA935860280 | ANO5 | n.3313-82T>A c.-270-2933T>A (n.-270-2933T>A) c.139-2933T>A (n.139-2933T>A) c.136-579T>A (n.136-579T>A) n.560-2933T>A n.381-2933T>A n.425-2933T>A n.550-2933T>A c.136-2933T>A (n.136-2933T>A) c.139-82T>A (n.139-82T>A) n.670-422T>A c.136-82T>A (n.136-82T>A) c.61-82T>A (n.61-82T>A) c.58-82T>A (n.58-82T>A) c.88-2933T>A (n.88-2933T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218164T>G | CA2612864572 | ANO5 | n.3313-82T>G c.-270-2933T>G (n.-270-2933T>G) c.139-2933T>G (n.139-2933T>G) c.136-579T>G (n.136-579T>G) n.560-2933T>G n.381-2933T>G n.425-2933T>G n.550-2933T>G c.136-2933T>G (n.136-2933T>G) c.139-82T>G (n.139-82T>G) n.670-422T>G c.136-82T>G (n.136-82T>G) c.61-82T>G (n.61-82T>G) c.58-82T>G (n.58-82T>G) c.88-2933T>G (n.88-2933T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218164T= | CA1957393899 | ANO5 | n.3313-82T= c.-270-2933T= (n.-270-2933T=) c.139-2933T= (n.139-2933T=) c.136-579T= (n.136-579T=) n.560-2933T= n.381-2933T= n.425-2933T= n.550-2933T= c.136-2933T= (n.136-2933T=) c.139-82T= (n.139-82T=) n.670-422T= c.136-82T= (n.136-82T=) c.61-82T= (n.61-82T=) c.58-82T= (n.58-82T=) c.88-2933T= (n.88-2933T=) | |
| 11 | g.22218165T>G | CA2612864573 | ANO5 | n.3313-81T>G c.-270-2932T>G (n.-270-2932T>G) c.139-2932T>G (n.139-2932T>G) c.136-578T>G (n.136-578T>G) n.560-2932T>G n.381-2932T>G n.425-2932T>G n.550-2932T>G c.136-2932T>G (n.136-2932T>G) c.139-81T>G (n.139-81T>G) n.670-421T>G c.136-81T>G (n.136-81T>G) c.61-81T>G (n.61-81T>G) c.58-81T>G (n.58-81T>G) c.88-2932T>G (n.88-2932T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218166A= | CA1957393900 | ANO5 | n.3313-80A= c.-270-2931A= (n.-270-2931A=) c.139-2931A= (n.139-2931A=) c.136-577A= (n.136-577A=) n.560-2931A= n.381-2931A= n.425-2931A= n.550-2931A= c.136-2931A= (n.136-2931A=) c.139-80A= (n.139-80A=) n.670-420A= c.136-80A= (n.136-80A=) c.61-80A= (n.61-80A=) c.58-80A= (n.58-80A=) c.88-2931A= (n.88-2931A=) | |
| 11 | g.22218166A>C | CA1957393901 | ANO5 | n.3313-80A>C c.-270-2931A>C (n.-270-2931A>C) c.139-2931A>C (n.139-2931A>C) c.136-577A>C (n.136-577A>C) n.560-2931A>C n.381-2931A>C n.425-2931A>C n.550-2931A>C c.136-2931A>C (n.136-2931A>C) c.139-80A>C (n.139-80A>C) n.670-420A>C c.136-80A>C (n.136-80A>C) c.61-80A>C (n.61-80A>C) c.58-80A>C (n.58-80A>C) c.88-2931A>C (n.88-2931A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22218166A>T | CA2612864574 | ANO5 | n.3313-80A>T c.-270-2931A>T (n.-270-2931A>T) c.139-2931A>T (n.139-2931A>T) c.136-577A>T (n.136-577A>T) n.560-2931A>T n.381-2931A>T n.425-2931A>T n.550-2931A>T c.136-2931A>T (n.136-2931A>T) c.139-80A>T (n.139-80A>T) n.670-420A>T c.136-80A>T (n.136-80A>T) c.61-80A>T (n.61-80A>T) c.58-80A>T (n.58-80A>T) c.88-2931A>T (n.88-2931A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218167G>C | CA2612864576 | ANO5 | n.3313-79G>C c.-270-2930G>C (n.-270-2930G>C) c.139-2930G>C (n.139-2930G>C) c.136-576G>C (n.136-576G>C) n.560-2930G>C n.381-2930G>C n.425-2930G>C n.550-2930G>C c.136-2930G>C (n.136-2930G>C) c.139-79G>C (n.139-79G>C) n.670-419G>C c.136-79G>C (n.136-79G>C) c.61-79G>C (n.61-79G>C) c.58-79G>C (n.58-79G>C) c.88-2930G>C (n.88-2930G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218169_22218172del | CA2612864575 | ANO5 | n.3313-77_3313-74del c.-270-2928_-270-2925del (n.-270-2928_-270-2925del) c.139-2928_139-2925del (n.139-2928_139-2925del) c.136-574_136-571del (n.136-574_136-571del) n.560-2928_560-2925del n.381-2928_381-2925del n.425-2928_425-2925del n.550-2928_550-2925del c.136-2928_136-2925del (n.136-2928_136-2925del) c.139-77_139-74del (n.139-77_139-74del) n.670-417_670-414del c.136-77_136-74del (n.136-77_136-74del) c.61-77_61-74del (n.61-77_61-74del) c.58-77_58-74del (n.58-77_58-74del) c.88-2928_88-2925del (n.88-2928_88-2925del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218168T>G | CA2612864578 | ANO5 | n.3313-78T>G c.-270-2929T>G (n.-270-2929T>G) c.139-2929T>G (n.139-2929T>G) c.136-575T>G (n.136-575T>G) n.560-2929T>G n.381-2929T>G n.425-2929T>G n.550-2929T>G c.136-2929T>G (n.136-2929T>G) c.139-78T>G (n.139-78T>G) n.670-418T>G c.136-78T>G (n.136-78T>G) c.61-78T>G (n.61-78T>G) c.58-78T>G (n.58-78T>G) c.88-2929T>G (n.88-2929T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218177_22218182del | CA2612864577 | ANO5 | n.3313-69_3313-64del c.-270-2920_-270-2915del (n.-270-2920_-270-2915del) c.139-2920_139-2915del (n.139-2920_139-2915del) c.136-566_136-561del (n.136-566_136-561del) n.560-2920_560-2915del n.381-2920_381-2915del n.425-2920_425-2915del n.550-2920_550-2915del c.136-2920_136-2915del (n.136-2920_136-2915del) c.139-69_139-64del (n.139-69_139-64del) n.670-409_670-404del c.136-69_136-64del (n.136-69_136-64del) c.61-69_61-64del (n.61-69_61-64del) c.58-69_58-64del (n.58-69_58-64del) c.88-2920_88-2915del (n.88-2920_88-2915del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218169T>G | CA2612864579 | ANO5 | n.3313-77T>G c.-270-2928T>G (n.-270-2928T>G) c.139-2928T>G (n.139-2928T>G) c.136-574T>G (n.136-574T>G) n.560-2928T>G n.381-2928T>G n.425-2928T>G n.550-2928T>G c.136-2928T>G (n.136-2928T>G) c.139-77T>G (n.139-77T>G) n.670-417T>G c.136-77T>G (n.136-77T>G) c.61-77T>G (n.61-77T>G) c.58-77T>G (n.58-77T>G) c.88-2928T>G (n.88-2928T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218171G>A | CA2612864580 | ANO5 | n.3313-75G>A c.-270-2926G>A (n.-270-2926G>A) c.139-2926G>A (n.139-2926G>A) c.136-572G>A (n.136-572G>A) n.560-2926G>A n.381-2926G>A n.425-2926G>A n.550-2926G>A c.136-2926G>A (n.136-2926G>A) c.139-75G>A (n.139-75G>A) n.670-415G>A c.136-75G>A (n.136-75G>A) c.61-75G>A (n.61-75G>A) c.58-75G>A (n.58-75G>A) c.88-2926G>A (n.88-2926G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218171G>T | CA654202485 | ANO5 | n.3313-75G>T c.-270-2926G>T (n.-270-2926G>T) c.139-2926G>T (n.139-2926G>T) c.136-572G>T (n.136-572G>T) n.560-2926G>T n.381-2926G>T n.425-2926G>T n.550-2926G>T c.136-2926G>T (n.136-2926G>T) c.139-75G>T (n.139-75G>T) n.670-415G>T c.136-75G>T (n.136-75G>T) c.61-75G>T (n.61-75G>T) c.58-75G>T (n.58-75G>T) c.88-2926G>T (n.88-2926G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22218172T>C | CA1957393903 | ANO5 | n.3313-74T>C c.-270-2925T>C (n.-270-2925T>C) c.139-2925T>C (n.139-2925T>C) c.136-571T>C (n.136-571T>C) n.560-2925T>C n.381-2925T>C n.425-2925T>C n.550-2925T>C c.136-2925T>C (n.136-2925T>C) c.139-74T>C (n.139-74T>C) n.670-414T>C c.136-74T>C (n.136-74T>C) c.61-74T>C (n.61-74T>C) c.58-74T>C (n.58-74T>C) c.88-2925T>C (n.88-2925T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218172T= | CA1957393902 | ANO5 | n.3313-74T= c.-270-2925T= (n.-270-2925T=) c.139-2925T= (n.139-2925T=) c.136-571T= (n.136-571T=) n.560-2925T= n.381-2925T= n.425-2925T= n.550-2925T= c.136-2925T= (n.136-2925T=) c.139-74T= (n.139-74T=) n.670-414T= c.136-74T= (n.136-74T=) c.61-74T= (n.61-74T=) c.58-74T= (n.58-74T=) c.88-2925T= (n.88-2925T=) | |
| 11 | g.22218173C= | CA1957393904 | ANO5 | n.3313-73C= c.-270-2924C= (n.-270-2924C=) c.139-2924C= (n.139-2924C=) c.136-570C= (n.136-570C=) n.560-2924C= n.381-2924C= n.425-2924C= n.550-2924C= c.136-2924C= (n.136-2924C=) c.139-73C= (n.139-73C=) n.670-413C= c.136-73C= (n.136-73C=) c.61-73C= (n.61-73C=) c.58-73C= (n.58-73C=) c.88-2924C= (n.88-2924C=) | |
| 11 | g.22218173C>G | CA2612864581 | ANO5 | n.3313-73C>G c.-270-2924C>G (n.-270-2924C>G) c.139-2924C>G (n.139-2924C>G) c.136-570C>G (n.136-570C>G) n.560-2924C>G n.381-2924C>G n.425-2924C>G n.550-2924C>G c.136-2924C>G (n.136-2924C>G) c.139-73C>G (n.139-73C>G) n.670-413C>G c.136-73C>G (n.136-73C>G) c.61-73C>G (n.61-73C>G) c.58-73C>G (n.58-73C>G) c.88-2924C>G (n.88-2924C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218173C>T | CA218773192 | ANO5 | n.3313-73C>T c.-270-2924C>T (n.-270-2924C>T) c.139-2924C>T (n.139-2924C>T) c.136-570C>T (n.136-570C>T) n.560-2924C>T n.381-2924C>T n.425-2924C>T n.550-2924C>T c.136-2924C>T (n.136-2924C>T) c.139-73C>T (n.139-73C>T) n.670-413C>T c.136-73C>T (n.136-73C>T) c.61-73C>T (n.61-73C>T) c.58-73C>T (n.58-73C>T) c.88-2924C>T (n.88-2924C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218175T>G | CA2612864582 | ANO5 | n.3313-71T>G c.-270-2922T>G (n.-270-2922T>G) c.139-2922T>G (n.139-2922T>G) c.136-568T>G (n.136-568T>G) n.560-2922T>G n.381-2922T>G n.425-2922T>G n.550-2922T>G c.136-2922T>G (n.136-2922T>G) c.139-71T>G (n.139-71T>G) n.670-411T>G c.136-71T>G (n.136-71T>G) c.61-71T>G (n.61-71T>G) c.58-71T>G (n.58-71T>G) c.88-2922T>G (n.88-2922T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218176T>C | CA2612864583 | ANO5 | n.3313-70T>C c.-270-2921T>C (n.-270-2921T>C) c.139-2921T>C (n.139-2921T>C) c.136-567T>C (n.136-567T>C) n.560-2921T>C n.381-2921T>C n.425-2921T>C n.550-2921T>C c.136-2921T>C (n.136-2921T>C) c.139-70T>C (n.139-70T>C) n.670-410T>C c.136-70T>C (n.136-70T>C) c.61-70T>C (n.61-70T>C) c.58-70T>C (n.58-70T>C) c.88-2921T>C (n.88-2921T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218177del | CA2561125911 | ANO5 | n.3313-69del c.-270-2920del (n.-270-2920del) c.139-2920del (n.139-2920del) c.136-566del (n.136-566del) n.560-2920del n.381-2920del n.425-2920del n.550-2920del c.136-2920del (n.136-2920del) c.139-69del (n.139-69del) n.670-409del c.136-69del (n.136-69del) c.61-69del (n.61-69del) c.58-69del (n.58-69del) c.88-2920del (n.88-2920del) | |
| 11 | g.22218177G>T | CA2612864584 | ANO5 | n.3313-69G>T c.-270-2920G>T (n.-270-2920G>T) c.139-2920G>T (n.139-2920G>T) c.136-566G>T (n.136-566G>T) n.560-2920G>T n.381-2920G>T n.425-2920G>T n.550-2920G>T c.136-2920G>T (n.136-2920G>T) c.139-69G>T (n.139-69G>T) n.670-409G>T c.136-69G>T (n.136-69G>T) c.61-69G>T (n.61-69G>T) c.58-69G>T (n.58-69G>T) c.88-2920G>T (n.88-2920G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218179C>A | CA935860281 | ANO5 | n.3313-67C>A c.-270-2918C>A (n.-270-2918C>A) c.139-2918C>A (n.139-2918C>A) c.136-564C>A (n.136-564C>A) n.560-2918C>A n.381-2918C>A n.425-2918C>A n.550-2918C>A c.136-2918C>A (n.136-2918C>A) c.139-67C>A (n.139-67C>A) n.670-407C>A c.136-67C>A (n.136-67C>A) c.61-67C>A (n.61-67C>A) c.58-67C>A (n.58-67C>A) c.88-2918C>A (n.88-2918C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218179C= | CA1957393905 | ANO5 | n.3313-67C= c.-270-2918C= (n.-270-2918C=) c.139-2918C= (n.139-2918C=) c.136-564C= (n.136-564C=) n.560-2918C= n.381-2918C= n.425-2918C= n.550-2918C= c.136-2918C= (n.136-2918C=) c.139-67C= (n.139-67C=) n.670-407C= c.136-67C= (n.136-67C=) c.61-67C= (n.61-67C=) c.58-67C= (n.58-67C=) c.88-2918C= (n.88-2918C=) | |
| 11 | g.22218179C>T | CA2530754556 | ANO5 | n.3313-67C>T c.-270-2918C>T (n.-270-2918C>T) c.139-2918C>T (n.139-2918C>T) c.136-564C>T (n.136-564C>T) n.560-2918C>T n.381-2918C>T n.425-2918C>T n.550-2918C>T c.136-2918C>T (n.136-2918C>T) c.139-67C>T (n.139-67C>T) n.670-407C>T c.136-67C>T (n.136-67C>T) c.61-67C>T (n.61-67C>T) c.58-67C>T (n.58-67C>T) c.88-2918C>T (n.88-2918C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22218179_22218180delinsCT | CA1957393906 | ANO5 | n.3313-67_3313-66delinsCT c.-270-2918_-270-2917delinsCT (n.-270-2918_-270-2917delinsCT) c.139-2918_139-2917delinsCT (n.139-2918_139-2917delinsCT) c.136-564_136-563delinsCT (n.136-564_136-563delinsCT) n.560-2918_560-2917delinsCT n.381-2918_381-2917delinsCT n.425-2918_425-2917delinsCT n.550-2918_550-2917delinsCT c.136-2918_136-2917delinsCT (n.136-2918_136-2917delinsCT) c.139-67_139-66delinsCT (n.139-67_139-66delinsCT) n.670-407_670-406delinsCT c.136-67_136-66delinsCT (n.136-67_136-66delinsCT) c.61-67_61-66delinsCT (n.61-67_61-66delinsCT) c.58-67_58-66delinsCT (n.58-67_58-66delinsCT) c.88-2918_88-2917delinsCT (n.88-2918_88-2917delinsCT) | |
| 11 | g.22218180T>C | CA2612864586 | ANO5 | n.3313-66T>C c.-270-2917T>C (n.-270-2917T>C) c.139-2917T>C (n.139-2917T>C) c.136-563T>C (n.136-563T>C) n.560-2917T>C n.381-2917T>C n.425-2917T>C n.550-2917T>C c.136-2917T>C (n.136-2917T>C) c.139-66T>C (n.139-66T>C) n.670-406T>C c.136-66T>C (n.136-66T>C) c.61-66T>C (n.61-66T>C) c.58-66T>C (n.58-66T>C) c.88-2917T>C (n.88-2917T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218187dup | CA218773197 | ANO5 | n.3313-59dup c.-270-2910dup (n.-270-2910dup) c.139-2910dup (n.139-2910dup) c.136-556dup (n.136-556dup) n.560-2910dup n.381-2910dup n.425-2910dup n.550-2910dup c.136-2910dup (n.136-2910dup) c.139-59dup (n.139-59dup) n.670-399dup c.136-59dup (n.136-59dup) c.61-59dup (n.61-59dup) c.58-59dup (n.58-59dup) c.88-2910dup (n.88-2910dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22218186_22218187dup | CA2612864585 | ANO5 | n.3313-60_3313-59dup c.-270-2911_-270-2910dup (n.-270-2911_-270-2910dup) c.139-2911_139-2910dup (n.139-2911_139-2910dup) c.136-557_136-556dup (n.136-557_136-556dup) n.560-2911_560-2910dup n.381-2911_381-2910dup n.425-2911_425-2910dup n.550-2911_550-2910dup c.136-2911_136-2910dup (n.136-2911_136-2910dup) c.139-60_139-59dup (n.139-60_139-59dup) n.670-400_670-399dup c.136-60_136-59dup (n.136-60_136-59dup) c.61-60_61-59dup (n.61-60_61-59dup) c.58-60_58-59dup (n.58-60_58-59dup) c.88-2911_88-2910dup (n.88-2911_88-2910dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218187del | CA654202486 | ANO5 | n.3313-59del c.-270-2910del (n.-270-2910del) c.139-2910del (n.139-2910del) c.136-556del (n.136-556del) n.560-2910del n.381-2910del n.425-2910del n.550-2910del c.136-2910del (n.136-2910del) c.139-59del (n.139-59del) n.670-399del c.136-59del (n.136-59del) c.61-59del (n.61-59del) c.58-59del (n.58-59del) c.88-2910del (n.88-2910del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.22218181T>C | CA2612864587 | ANO5 | n.3313-65T>C c.-270-2916T>C (n.-270-2916T>C) c.139-2916T>C (n.139-2916T>C) c.136-562T>C (n.136-562T>C) n.560-2916T>C n.381-2916T>C n.425-2916T>C n.550-2916T>C c.136-2916T>C (n.136-2916T>C) c.139-65T>C (n.139-65T>C) n.670-405T>C c.136-65T>C (n.136-65T>C) c.61-65T>C (n.61-65T>C) c.58-65T>C (n.58-65T>C) c.88-2916T>C (n.88-2916T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218182T>C | CA1957393908 | ANO5 | n.3313-64T>C c.-270-2915T>C (n.-270-2915T>C) c.139-2915T>C (n.139-2915T>C) c.136-561T>C (n.136-561T>C) n.560-2915T>C n.381-2915T>C n.425-2915T>C n.550-2915T>C c.136-2915T>C (n.136-2915T>C) c.139-64T>C (n.139-64T>C) n.670-404T>C c.136-64T>C (n.136-64T>C) c.61-64T>C (n.61-64T>C) c.58-64T>C (n.58-64T>C) c.88-2915T>C (n.88-2915T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22218182T= | CA1957393907 | ANO5 | n.3313-64T= c.-270-2915T= (n.-270-2915T=) c.139-2915T= (n.139-2915T=) c.136-561T= (n.136-561T=) n.560-2915T= n.381-2915T= n.425-2915T= n.550-2915T= c.136-2915T= (n.136-2915T=) c.139-64T= (n.139-64T=) n.670-404T= c.136-64T= (n.136-64T=) c.61-64T= (n.61-64T=) c.58-64T= (n.58-64T=) c.88-2915T= (n.88-2915T=) | |
| 11 | g.22218183T>G | CA2790712411 | ANO5 | n.3313-63T>G c.-270-2914T>G (n.-270-2914T>G) c.139-2914T>G (n.139-2914T>G) c.136-560T>G (n.136-560T>G) n.560-2914T>G n.381-2914T>G n.425-2914T>G n.550-2914T>G c.136-2914T>G (n.136-2914T>G) c.139-63T>G (n.139-63T>G) n.670-403T>G c.136-63T>G (n.136-63T>G) c.61-63T>G (n.61-63T>G) c.58-63T>G (n.58-63T>G) c.88-2914T>G (n.88-2914T>G) | |
| 11 | g.22218184T>C | CA2612864588 | ANO5 | n.3313-62T>C c.-270-2913T>C (n.-270-2913T>C) c.139-2913T>C (n.139-2913T>C) c.136-559T>C (n.136-559T>C) n.560-2913T>C n.381-2913T>C n.425-2913T>C n.550-2913T>C c.136-2913T>C (n.136-2913T>C) c.139-62T>C (n.139-62T>C) n.670-402T>C c.136-62T>C (n.136-62T>C) c.61-62T>C (n.61-62T>C) c.58-62T>C (n.58-62T>C) c.88-2913T>C (n.88-2913T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218185T>C | CA1957393910 | ANO5 | n.3313-61T>C c.-270-2912T>C (n.-270-2912T>C) c.139-2912T>C (n.139-2912T>C) c.136-558T>C (n.136-558T>C) n.560-2912T>C n.381-2912T>C n.425-2912T>C n.550-2912T>C c.136-2912T>C (n.136-2912T>C) c.139-61T>C (n.139-61T>C) n.670-401T>C c.136-61T>C (n.136-61T>C) c.61-61T>C (n.61-61T>C) c.58-61T>C (n.58-61T>C) c.88-2912T>C (n.88-2912T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22218185T= | CA1957393909 | ANO5 | n.3313-61T= c.-270-2912T= (n.-270-2912T=) c.139-2912T= (n.139-2912T=) c.136-558T= (n.136-558T=) n.560-2912T= n.381-2912T= n.425-2912T= n.550-2912T= c.136-2912T= (n.136-2912T=) c.139-61T= (n.139-61T=) n.670-401T= c.136-61T= (n.136-61T=) c.61-61T= (n.61-61T=) c.58-61T= (n.58-61T=) c.88-2912T= (n.88-2912T=) | |
| 11 | g.22218187T>C | CA2612864589 | ANO5 | n.3313-59T>C c.-270-2910T>C (n.-270-2910T>C) c.139-2910T>C (n.139-2910T>C) c.136-556T>C (n.136-556T>C) n.560-2910T>C n.381-2910T>C n.425-2910T>C n.550-2910T>C c.136-2910T>C (n.136-2910T>C) c.139-59T>C (n.139-59T>C) n.670-399T>C c.136-59T>C (n.136-59T>C) c.61-59T>C (n.61-59T>C) c.58-59T>C (n.58-59T>C) c.88-2910T>C (n.88-2910T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218188G>A | CA2574781297 | ANO5 | n.3313-58G>A c.-270-2909G>A (n.-270-2909G>A) c.139-2909G>A (n.139-2909G>A) c.136-555G>A (n.136-555G>A) n.560-2909G>A n.381-2909G>A n.425-2909G>A n.550-2909G>A c.136-2909G>A (n.136-2909G>A) c.139-58G>A (n.139-58G>A) n.670-398G>A c.136-58G>A (n.136-58G>A) c.61-58G>A (n.61-58G>A) c.58-58G>A (n.58-58G>A) c.88-2909G>A (n.88-2909G>A) | |
| 11 | g.22218188G>T | CA935860287 | ANO5 | n.3313-58G>T c.-270-2909G>T (n.-270-2909G>T) c.139-2909G>T (n.139-2909G>T) c.136-555G>T (n.136-555G>T) n.560-2909G>T n.381-2909G>T n.425-2909G>T n.550-2909G>T c.136-2909G>T (n.136-2909G>T) c.139-58G>T (n.139-58G>T) n.670-398G>T c.136-58G>T (n.136-58G>T) c.61-58G>T (n.61-58G>T) c.58-58G>T (n.58-58G>T) c.88-2909G>T (n.88-2909G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218188_22218191del | CA935860286 | ANO5 | n.3313-58_3313-55del c.-270-2909_-270-2906del (n.-270-2909_-270-2906del) c.139-2909_139-2906del (n.139-2909_139-2906del) c.136-555_136-552del (n.136-555_136-552del) n.560-2909_560-2906del n.381-2909_381-2906del n.425-2909_425-2906del n.550-2909_550-2906del c.136-2909_136-2906del (n.136-2909_136-2906del) c.139-58_139-55del (n.139-58_139-55del) n.670-398_670-395del c.136-58_136-55del (n.136-58_136-55del) c.61-58_61-55del (n.61-58_61-55del) c.58-58_58-55del (n.58-58_58-55del) c.88-2909_88-2906del (n.88-2909_88-2906del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218189G= | CA1957393911 | ANO5 | n.3313-57G= c.-270-2908G= (n.-270-2908G=) c.139-2908G= (n.139-2908G=) c.136-554G= (n.136-554G=) n.560-2908G= n.381-2908G= n.425-2908G= n.550-2908G= c.136-2908G= (n.136-2908G=) c.139-57G= (n.139-57G=) n.670-397G= c.136-57G= (n.136-57G=) c.61-57G= (n.61-57G=) c.58-57G= (n.58-57G=) c.88-2908G= (n.88-2908G=) | |
| 11 | g.22218189G>T | CA935860288 | ANO5 | n.3313-57G>T c.-270-2908G>T (n.-270-2908G>T) c.139-2908G>T (n.139-2908G>T) c.136-554G>T (n.136-554G>T) n.560-2908G>T n.381-2908G>T n.425-2908G>T n.550-2908G>T c.136-2908G>T (n.136-2908G>T) c.139-57G>T (n.139-57G>T) n.670-397G>T c.136-57G>T (n.136-57G>T) c.61-57G>T (n.61-57G>T) c.58-57G>T (n.58-57G>T) c.88-2908G>T (n.88-2908G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218190A>G | CA2612864590 | ANO5 | n.3313-56A>G c.-270-2907A>G (n.-270-2907A>G) c.139-2907A>G (n.139-2907A>G) c.136-553A>G (n.136-553A>G) n.560-2907A>G n.381-2907A>G n.425-2907A>G n.550-2907A>G c.136-2907A>G (n.136-2907A>G) c.139-56A>G (n.139-56A>G) n.670-396A>G c.136-56A>G (n.136-56A>G) c.61-56A>G (n.61-56A>G) c.58-56A>G (n.58-56A>G) c.88-2907A>G (n.88-2907A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218190A>T | CA935860291 | ANO5 | n.3313-56A>T c.-270-2907A>T (n.-270-2907A>T) c.139-2907A>T (n.139-2907A>T) c.136-553A>T (n.136-553A>T) n.560-2907A>T n.381-2907A>T n.425-2907A>T n.550-2907A>T c.136-2907A>T (n.136-2907A>T) c.139-56A>T (n.139-56A>T) n.670-396A>T c.136-56A>T (n.136-56A>T) c.61-56A>T (n.61-56A>T) c.58-56A>T (n.58-56A>T) c.88-2907A>T (n.88-2907A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218191A= | CA1957393912 | ANO5 | n.3313-55A= c.-270-2906A= (n.-270-2906A=) c.139-2906A= (n.139-2906A=) c.136-552A= (n.136-552A=) n.560-2906A= n.381-2906A= n.425-2906A= n.550-2906A= c.136-2906A= (n.136-2906A=) c.139-55A= (n.139-55A=) n.670-395A= c.136-55A= (n.136-55A=) c.61-55A= (n.61-55A=) c.58-55A= (n.58-55A=) c.88-2906A= (n.88-2906A=) | |
| 11 | g.22218191A>G | CA597910562 | ANO5 | n.3313-55A>G c.-270-2906A>G (n.-270-2906A>G) c.139-2906A>G (n.139-2906A>G) c.136-552A>G (n.136-552A>G) n.560-2906A>G n.381-2906A>G n.425-2906A>G n.550-2906A>G c.136-2906A>G (n.136-2906A>G) c.139-55A>G (n.139-55A>G) n.670-395A>G c.136-55A>G (n.136-55A>G) c.61-55A>G (n.61-55A>G) c.58-55A>G (n.58-55A>G) c.88-2906A>G (n.88-2906A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218191A>T | CA2790712412 | ANO5 | n.3313-55A>T c.-270-2906A>T (n.-270-2906A>T) c.139-2906A>T (n.139-2906A>T) c.136-552A>T (n.136-552A>T) n.560-2906A>T n.381-2906A>T n.425-2906A>T n.550-2906A>T c.136-2906A>T (n.136-2906A>T) c.139-55A>T (n.139-55A>T) n.670-395A>T c.136-55A>T (n.136-55A>T) c.61-55A>T (n.61-55A>T) c.58-55A>T (n.58-55A>T) c.88-2906A>T (n.88-2906A>T) | |
| 11 | g.22218192T>A | CA218773201 | ANO5 | n.3313-54T>A c.-270-2905T>A (n.-270-2905T>A) c.139-2905T>A (n.139-2905T>A) c.136-551T>A (n.136-551T>A) n.560-2905T>A n.381-2905T>A n.425-2905T>A n.550-2905T>A c.136-2905T>A (n.136-2905T>A) c.139-54T>A (n.139-54T>A) n.670-394T>A c.136-54T>A (n.136-54T>A) c.61-54T>A (n.61-54T>A) c.58-54T>A (n.58-54T>A) c.88-2905T>A (n.88-2905T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218192T= | CA1957393913 | ANO5 | n.3313-54T= c.-270-2905T= (n.-270-2905T=) c.139-2905T= (n.139-2905T=) c.136-551T= (n.136-551T=) n.560-2905T= n.381-2905T= n.425-2905T= n.550-2905T= c.136-2905T= (n.136-2905T=) c.139-54T= (n.139-54T=) n.670-394T= c.136-54T= (n.136-54T=) c.61-54T= (n.61-54T=) c.58-54T= (n.58-54T=) c.88-2905T= (n.88-2905T=) | |
| 11 | g.22218192_22218193insTTTT | CA2790712413 | ANO5 | n.3313-54_3313-53insTTTT c.-270-2905_-270-2904insTTTT (n.-270-2905_-270-2904insTTTT) c.139-2905_139-2904insTTTT (n.139-2905_139-2904insTTTT) c.136-551_136-550insTTTT (n.136-551_136-550insTTTT) n.560-2905_560-2904insTTTT n.381-2905_381-2904insTTTT n.425-2905_425-2904insTTTT n.550-2905_550-2904insTTTT c.136-2905_136-2904insTTTT (n.136-2905_136-2904insTTTT) c.139-54_139-53insTTTT (n.139-54_139-53insTTTT) n.670-394_670-393insTTTT c.136-54_136-53insTTTT (n.136-54_136-53insTTTT) c.61-54_61-53insTTTT (n.61-54_61-53insTTTT) c.58-54_58-53insTTTT (n.58-54_58-53insTTTT) c.88-2905_88-2904insTTTT (n.88-2905_88-2904insTTTT) | |
| 11 | g.22218193C>T | CA2612864591 | ANO5 | n.3313-53C>T c.-270-2904C>T (n.-270-2904C>T) c.139-2904C>T (n.139-2904C>T) c.136-550C>T (n.136-550C>T) n.560-2904C>T n.381-2904C>T n.425-2904C>T n.550-2904C>T c.136-2904C>T (n.136-2904C>T) c.139-53C>T (n.139-53C>T) n.670-393C>T c.136-53C>T (n.136-53C>T) c.61-53C>T (n.61-53C>T) c.58-53C>T (n.58-53C>T) c.88-2904C>T (n.88-2904C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218194T>C | CA674607757 | ANO5 | n.3313-52T>C c.-270-2903T>C (n.-270-2903T>C) c.139-2903T>C (n.139-2903T>C) c.136-549T>C (n.136-549T>C) n.560-2903T>C n.381-2903T>C n.425-2903T>C n.550-2903T>C c.136-2903T>C (n.136-2903T>C) c.139-52T>C (n.139-52T>C) n.670-392T>C c.136-52T>C (n.136-52T>C) c.61-52T>C (n.61-52T>C) c.58-52T>C (n.58-52T>C) c.88-2903T>C (n.88-2903T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218194T= | CA1957393914 | ANO5 | n.3313-52T= c.-270-2903T= (n.-270-2903T=) c.139-2903T= (n.139-2903T=) c.136-549T= (n.136-549T=) n.560-2903T= n.381-2903T= n.425-2903T= n.550-2903T= c.136-2903T= (n.136-2903T=) c.139-52T= (n.139-52T=) n.670-392T= c.136-52T= (n.136-52T=) c.61-52T= (n.61-52T=) c.58-52T= (n.58-52T=) c.88-2903T= (n.88-2903T=) | |
| 11 | g.22218195T>G | CA5922806 | ANO5 | n.3313-51T>G c.-270-2902T>G (n.-270-2902T>G) c.139-2902T>G (n.139-2902T>G) c.136-548T>G (n.136-548T>G) n.560-2902T>G n.381-2902T>G n.425-2902T>G n.550-2902T>G c.136-2902T>G (n.136-2902T>G) c.139-51T>G (n.139-51T>G) n.670-391T>G c.136-51T>G (n.136-51T>G) c.61-51T>G (n.61-51T>G) c.58-51T>G (n.58-51T>G) c.88-2902T>G (n.88-2902T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218195T= | CA1957393915 | ANO5 | n.3313-51T= c.-270-2902T= (n.-270-2902T=) c.139-2902T= (n.139-2902T=) c.136-548T= (n.136-548T=) n.560-2902T= n.381-2902T= n.425-2902T= n.550-2902T= c.136-2902T= (n.136-2902T=) c.139-51T= (n.139-51T=) n.670-391T= c.136-51T= (n.136-51T=) c.61-51T= (n.61-51T=) c.58-51T= (n.58-51T=) c.88-2902T= (n.88-2902T=) | |
| 11 | g.22218196T>C | CA5922807 | ANO5 | n.3313-50T>C c.-270-2901T>C (n.-270-2901T>C) c.139-2901T>C (n.139-2901T>C) c.136-547T>C (n.136-547T>C) n.560-2901T>C n.381-2901T>C n.425-2901T>C n.550-2901T>C c.136-2901T>C (n.136-2901T>C) c.139-50T>C (n.139-50T>C) n.670-390T>C c.136-50T>C (n.136-50T>C) c.61-50T>C (n.61-50T>C) c.58-50T>C (n.58-50T>C) c.88-2901T>C (n.88-2901T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218196T= | CA1957393916 | ANO5 | n.3313-50T= c.-270-2901T= (n.-270-2901T=) c.139-2901T= (n.139-2901T=) c.136-547T= (n.136-547T=) n.560-2901T= n.381-2901T= n.425-2901T= n.550-2901T= c.136-2901T= (n.136-2901T=) c.139-50T= (n.139-50T=) n.670-390T= c.136-50T= (n.136-50T=) c.61-50T= (n.61-50T=) c.58-50T= (n.58-50T=) c.88-2901T= (n.88-2901T=) | |
| 11 | g.22218197del | CA2574781298 | ANO5 | n.3313-49del c.-270-2900del (n.-270-2900del) c.139-2900del (n.139-2900del) c.136-546del (n.136-546del) n.560-2900del n.381-2900del n.425-2900del n.550-2900del c.136-2900del (n.136-2900del) c.139-49del (n.139-49del) n.670-389del c.136-49del (n.136-49del) c.61-49del (n.61-49del) c.58-49del (n.58-49del) c.88-2900del (n.88-2900del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218197A>T | CA2612864592 | ANO5 | n.3313-49A>T c.-270-2900A>T (n.-270-2900A>T) c.139-2900A>T (n.139-2900A>T) c.136-546A>T (n.136-546A>T) n.560-2900A>T n.381-2900A>T n.425-2900A>T n.550-2900A>T c.136-2900A>T (n.136-2900A>T) c.139-49A>T (n.139-49A>T) n.670-389A>T c.136-49A>T (n.136-49A>T) c.61-49A>T (n.61-49A>T) c.58-49A>T (n.58-49A>T) c.88-2900A>T (n.88-2900A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218198C>A | CA2612864593 | ANO5 | n.3313-48C>A c.-270-2899C>A (n.-270-2899C>A) c.139-2899C>A (n.139-2899C>A) c.136-545C>A (n.136-545C>A) n.560-2899C>A n.381-2899C>A n.425-2899C>A n.550-2899C>A c.136-2899C>A (n.136-2899C>A) c.139-48C>A (n.139-48C>A) n.670-388C>A c.136-48C>A (n.136-48C>A) c.61-48C>A (n.61-48C>A) c.58-48C>A (n.58-48C>A) c.88-2899C>A (n.88-2899C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218198C= | CA1957393917 | ANO5 | n.3313-48C= c.-270-2899C= (n.-270-2899C=) c.139-2899C= (n.139-2899C=) c.136-545C= (n.136-545C=) n.560-2899C= n.381-2899C= n.425-2899C= n.550-2899C= c.136-2899C= (n.136-2899C=) c.139-48C= (n.139-48C=) n.670-388C= c.136-48C= (n.136-48C=) c.61-48C= (n.61-48C=) c.58-48C= (n.58-48C=) c.88-2899C= (n.88-2899C=) | |
| 11 | g.22218198C>G | CA935860295 | ANO5 | n.3313-48C>G c.-270-2899C>G (n.-270-2899C>G) c.139-2899C>G (n.139-2899C>G) c.136-545C>G (n.136-545C>G) n.560-2899C>G n.381-2899C>G n.425-2899C>G n.550-2899C>G c.136-2899C>G (n.136-2899C>G) c.139-48C>G (n.139-48C>G) n.670-388C>G c.136-48C>G (n.136-48C>G) c.61-48C>G (n.61-48C>G) c.58-48C>G (n.58-48C>G) c.88-2899C>G (n.88-2899C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218198C>T | CA5922808 | ANO5 | n.3313-48C>T c.-270-2899C>T (n.-270-2899C>T) c.139-2899C>T (n.139-2899C>T) c.136-545C>T (n.136-545C>T) n.560-2899C>T n.381-2899C>T n.425-2899C>T n.550-2899C>T c.136-2899C>T (n.136-2899C>T) c.139-48C>T (n.139-48C>T) n.670-388C>T c.136-48C>T (n.136-48C>T) c.61-48C>T (n.61-48C>T) c.58-48C>T (n.58-48C>T) c.88-2899C>T (n.88-2899C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218199T>C | CA2574781299 | ANO5 | n.3313-47T>C c.-270-2898T>C (n.-270-2898T>C) c.139-2898T>C (n.139-2898T>C) c.136-544T>C (n.136-544T>C) n.560-2898T>C n.381-2898T>C n.425-2898T>C n.550-2898T>C c.136-2898T>C (n.136-2898T>C) c.139-47T>C (n.139-47T>C) n.670-387T>C c.136-47T>C (n.136-47T>C) c.61-47T>C (n.61-47T>C) c.58-47T>C (n.58-47T>C) c.88-2898T>C (n.88-2898T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218199T>G | CA2612864594 | ANO5 | n.3313-47T>G c.-270-2898T>G (n.-270-2898T>G) c.139-2898T>G (n.139-2898T>G) c.136-544T>G (n.136-544T>G) n.560-2898T>G n.381-2898T>G n.425-2898T>G n.550-2898T>G c.136-2898T>G (n.136-2898T>G) c.139-47T>G (n.139-47T>G) n.670-387T>G c.136-47T>G (n.136-47T>G) c.61-47T>G (n.61-47T>G) c.58-47T>G (n.58-47T>G) c.88-2898T>G (n.88-2898T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218200G>A | CA2612864595 | ANO5 | n.3313-46G>A c.-270-2897G>A (n.-270-2897G>A) c.139-2897G>A (n.139-2897G>A) c.136-543G>A (n.136-543G>A) n.560-2897G>A n.381-2897G>A n.425-2897G>A n.550-2897G>A c.136-2897G>A (n.136-2897G>A) c.139-46G>A (n.139-46G>A) n.670-386G>A c.136-46G>A (n.136-46G>A) c.61-46G>A (n.61-46G>A) c.58-46G>A (n.58-46G>A) c.88-2897G>A (n.88-2897G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218201T>A | CA5922809 | ANO5 | n.3313-45T>A c.-270-2896T>A (n.-270-2896T>A) c.139-2896T>A (n.139-2896T>A) c.136-542T>A (n.136-542T>A) n.560-2896T>A n.381-2896T>A n.425-2896T>A n.550-2896T>A c.136-2896T>A (n.136-2896T>A) c.139-45T>A (n.139-45T>A) n.670-385T>A c.136-45T>A (n.136-45T>A) c.61-45T>A (n.61-45T>A) c.58-45T>A (n.58-45T>A) c.88-2896T>A (n.88-2896T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22218201T= | CA1957393918 | ANO5 | n.3313-45T= c.-270-2896T= (n.-270-2896T=) c.139-2896T= (n.139-2896T=) c.136-542T= (n.136-542T=) n.560-2896T= n.381-2896T= n.425-2896T= n.550-2896T= c.136-2896T= (n.136-2896T=) c.139-45T= (n.139-45T=) n.670-385T= c.136-45T= (n.136-45T=) c.61-45T= (n.61-45T=) c.58-45T= (n.58-45T=) c.88-2896T= (n.88-2896T=) | |
| 11 | g.22218203A>G | CA2612864596 | ANO5 | n.3313-43A>G c.-270-2894A>G (n.-270-2894A>G) c.139-2894A>G (n.139-2894A>G) c.136-540A>G (n.136-540A>G) n.560-2894A>G n.381-2894A>G n.425-2894A>G n.550-2894A>G c.136-2894A>G (n.136-2894A>G) c.139-43A>G (n.139-43A>G) n.670-383A>G c.136-43A>G (n.136-43A>G) c.61-43A>G (n.61-43A>G) c.58-43A>G (n.58-43A>G) c.88-2894A>G (n.88-2894A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218204T>A | CA2723391782 | ANO5 | n.3313-42T>A c.-270-2893T>A (n.-270-2893T>A) c.139-2893T>A (n.139-2893T>A) c.136-539T>A (n.136-539T>A) n.560-2893T>A n.381-2893T>A n.425-2893T>A n.550-2893T>A c.136-2893T>A (n.136-2893T>A) c.139-42T>A (n.139-42T>A) n.670-382T>A c.136-42T>A (n.136-42T>A) c.61-42T>A (n.61-42T>A) c.58-42T>A (n.58-42T>A) c.88-2893T>A (n.88-2893T>A) | dbSNP |
| 11 | g.22218204T>C | CA218773213 | ANO5 | n.3313-42T>C c.-270-2893T>C (n.-270-2893T>C) c.139-2893T>C (n.139-2893T>C) c.136-539T>C (n.136-539T>C) n.560-2893T>C n.381-2893T>C n.425-2893T>C n.550-2893T>C c.136-2893T>C (n.136-2893T>C) c.139-42T>C (n.139-42T>C) n.670-382T>C c.136-42T>C (n.136-42T>C) c.61-42T>C (n.61-42T>C) c.58-42T>C (n.58-42T>C) c.88-2893T>C (n.88-2893T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22218204T= | CA1957393919 | ANO5 | n.3313-42T= c.-270-2893T= (n.-270-2893T=) c.139-2893T= (n.139-2893T=) c.136-539T= (n.136-539T=) n.560-2893T= n.381-2893T= n.425-2893T= n.550-2893T= c.136-2893T= (n.136-2893T=) c.139-42T= (n.139-42T=) n.670-382T= c.136-42T= (n.136-42T=) c.61-42T= (n.61-42T=) c.58-42T= (n.58-42T=) c.88-2893T= (n.88-2893T=) | |
| 11 | g.22218209G>A | CA5922810 | ANO5 | n.3313-37G>A c.-270-2888G>A (n.-270-2888G>A) c.139-2888G>A (n.139-2888G>A) c.136-534G>A (n.136-534G>A) n.560-2888G>A n.381-2888G>A n.425-2888G>A n.550-2888G>A c.136-2888G>A (n.136-2888G>A) c.139-37G>A (n.139-37G>A) n.670-377G>A c.136-37G>A (n.136-37G>A) c.61-37G>A (n.61-37G>A) c.58-37G>A (n.58-37G>A) c.88-2888G>A (n.88-2888G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218209G>C | CA2790712414 | ANO5 | n.3313-37G>C c.-270-2888G>C (n.-270-2888G>C) c.139-2888G>C (n.139-2888G>C) c.136-534G>C (n.136-534G>C) n.560-2888G>C n.381-2888G>C n.425-2888G>C n.550-2888G>C c.136-2888G>C (n.136-2888G>C) c.139-37G>C (n.139-37G>C) n.670-377G>C c.136-37G>C (n.136-37G>C) c.61-37G>C (n.61-37G>C) c.58-37G>C (n.58-37G>C) c.88-2888G>C (n.88-2888G>C) | |
| 11 | g.22218209G= | CA1957393920 | ANO5 | n.3313-37G= c.-270-2888G= (n.-270-2888G=) c.139-2888G= (n.139-2888G=) c.136-534G= (n.136-534G=) n.560-2888G= n.381-2888G= n.425-2888G= n.550-2888G= c.136-2888G= (n.136-2888G=) c.139-37G= (n.139-37G=) n.670-377G= c.136-37G= (n.136-37G=) c.61-37G= (n.61-37G=) c.58-37G= (n.58-37G=) c.88-2888G= (n.88-2888G=) | |
| 11 | g.22218209G>T | CA2574781300 | ANO5 | n.3313-37G>T c.-270-2888G>T (n.-270-2888G>T) c.139-2888G>T (n.139-2888G>T) c.136-534G>T (n.136-534G>T) n.560-2888G>T n.381-2888G>T n.425-2888G>T n.550-2888G>T c.136-2888G>T (n.136-2888G>T) c.139-37G>T (n.139-37G>T) n.670-377G>T c.136-37G>T (n.136-37G>T) c.61-37G>T (n.61-37G>T) c.58-37G>T (n.58-37G>T) c.88-2888G>T (n.88-2888G>T) | |
| 11 | g.22218210G>A | CA2612864597 | ANO5 | n.3313-36G>A c.-270-2887G>A (n.-270-2887G>A) c.139-2887G>A (n.139-2887G>A) c.136-533G>A (n.136-533G>A) n.560-2887G>A n.381-2887G>A n.425-2887G>A n.550-2887G>A c.136-2887G>A (n.136-2887G>A) c.139-36G>A (n.139-36G>A) n.670-376G>A c.136-36G>A (n.136-36G>A) c.61-36G>A (n.61-36G>A) c.58-36G>A (n.58-36G>A) c.88-2887G>A (n.88-2887G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218211C>A | CA674607759 | ANO5 | n.3313-35C>A c.-270-2886C>A (n.-270-2886C>A) c.139-2886C>A (n.139-2886C>A) c.136-532C>A (n.136-532C>A) n.560-2886C>A n.381-2886C>A n.425-2886C>A n.550-2886C>A c.136-2886C>A (n.136-2886C>A) c.139-35C>A (n.139-35C>A) n.670-375C>A c.136-35C>A (n.136-35C>A) c.61-35C>A (n.61-35C>A) c.58-35C>A (n.58-35C>A) c.88-2886C>A (n.88-2886C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218211C= | CA1957393921 | ANO5 | n.3313-35C= c.-270-2886C= (n.-270-2886C=) c.139-2886C= (n.139-2886C=) c.136-532C= (n.136-532C=) n.560-2886C= n.381-2886C= n.425-2886C= n.550-2886C= c.136-2886C= (n.136-2886C=) c.139-35C= (n.139-35C=) n.670-375C= c.136-35C= (n.136-35C=) c.61-35C= (n.61-35C=) c.58-35C= (n.58-35C=) c.88-2886C= (n.88-2886C=) | |
| 11 | g.22218211C>G | CA2790712415 | ANO5 | n.3313-35C>G c.-270-2886C>G (n.-270-2886C>G) c.139-2886C>G (n.139-2886C>G) c.136-532C>G (n.136-532C>G) n.560-2886C>G n.381-2886C>G n.425-2886C>G n.550-2886C>G c.136-2886C>G (n.136-2886C>G) c.139-35C>G (n.139-35C>G) n.670-375C>G c.136-35C>G (n.136-35C>G) c.61-35C>G (n.61-35C>G) c.58-35C>G (n.58-35C>G) c.88-2886C>G (n.88-2886C>G) | |
| 11 | g.22218216A>C | CA2612864598 | ANO5 | n.3313-30A>C c.-270-2881A>C (n.-270-2881A>C) c.139-2881A>C (n.139-2881A>C) c.136-527A>C (n.136-527A>C) n.560-2881A>C n.381-2881A>C n.425-2881A>C n.550-2881A>C c.136-2881A>C (n.136-2881A>C) c.139-30A>C (n.139-30A>C) n.670-370A>C c.136-30A>C (n.136-30A>C) c.61-30A>C (n.61-30A>C) c.58-30A>C (n.58-30A>C) c.88-2881A>C (n.88-2881A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218217G>A | CA5922811 | ANO5 | n.3313-29G>A c.-270-2880G>A (n.-270-2880G>A) c.139-2880G>A (n.139-2880G>A) c.136-526G>A (n.136-526G>A) n.560-2880G>A n.381-2880G>A n.425-2880G>A n.550-2880G>A c.136-2880G>A (n.136-2880G>A) c.139-29G>A (n.139-29G>A) n.670-369G>A c.136-29G>A (n.136-29G>A) c.61-29G>A (n.61-29G>A) c.58-29G>A (n.58-29G>A) c.88-2880G>A (n.88-2880G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218217G= | CA1957393922 | ANO5 | n.3313-29G= c.-270-2880G= (n.-270-2880G=) c.139-2880G= (n.139-2880G=) c.136-526G= (n.136-526G=) n.560-2880G= n.381-2880G= n.425-2880G= n.550-2880G= c.136-2880G= (n.136-2880G=) c.139-29G= (n.139-29G=) n.670-369G= c.136-29G= (n.136-29G=) c.61-29G= (n.61-29G=) c.58-29G= (n.58-29G=) c.88-2880G= (n.88-2880G=) | |
| 11 | g.22218218T>A | CA2574781301 | ANO5 | n.3313-28T>A c.-270-2879T>A (n.-270-2879T>A) c.139-2879T>A (n.139-2879T>A) c.136-525T>A (n.136-525T>A) n.560-2879T>A n.381-2879T>A n.425-2879T>A n.550-2879T>A c.136-2879T>A (n.136-2879T>A) c.139-28T>A (n.139-28T>A) n.670-368T>A c.136-28T>A (n.136-28T>A) c.61-28T>A (n.61-28T>A) c.58-28T>A (n.58-28T>A) c.88-2879T>A (n.88-2879T>A) | |
| 11 | g.22218218T>G | CA2574781302 | ANO5 | n.3313-28T>G c.-270-2879T>G (n.-270-2879T>G) c.139-2879T>G (n.139-2879T>G) c.136-525T>G (n.136-525T>G) n.560-2879T>G n.381-2879T>G n.425-2879T>G n.550-2879T>G c.136-2879T>G (n.136-2879T>G) c.139-28T>G (n.139-28T>G) n.670-368T>G c.136-28T>G (n.136-28T>G) c.61-28T>G (n.61-28T>G) c.58-28T>G (n.58-28T>G) c.88-2879T>G (n.88-2879T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218219G>A | CA5922812 | ANO5 | n.3313-27G>A c.-270-2878G>A (n.-270-2878G>A) c.139-2878G>A (n.139-2878G>A) c.136-524G>A (n.136-524G>A) n.560-2878G>A n.381-2878G>A n.425-2878G>A n.550-2878G>A c.136-2878G>A (n.136-2878G>A) c.139-27G>A (n.139-27G>A) n.670-367G>A c.136-27G>A (n.136-27G>A) c.61-27G>A (n.61-27G>A) c.58-27G>A (n.58-27G>A) c.88-2878G>A (n.88-2878G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218219G>C | CA218773233 | ANO5 | n.3313-27G>C c.-270-2878G>C (n.-270-2878G>C) c.139-2878G>C (n.139-2878G>C) c.136-524G>C (n.136-524G>C) n.560-2878G>C n.381-2878G>C n.425-2878G>C n.550-2878G>C c.136-2878G>C (n.136-2878G>C) c.139-27G>C (n.139-27G>C) n.670-367G>C c.136-27G>C (n.136-27G>C) c.61-27G>C (n.61-27G>C) c.58-27G>C (n.58-27G>C) c.88-2878G>C (n.88-2878G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218219G= | CA1957393923 | ANO5 | n.3313-27G= c.-270-2878G= (n.-270-2878G=) c.139-2878G= (n.139-2878G=) c.136-524G= (n.136-524G=) n.560-2878G= n.381-2878G= n.425-2878G= n.550-2878G= c.136-2878G= (n.136-2878G=) c.139-27G= (n.139-27G=) n.670-367G= c.136-27G= (n.136-27G=) c.61-27G= (n.61-27G=) c.58-27G= (n.58-27G=) c.88-2878G= (n.88-2878G=) | |
| 11 | g.22218220C= | CA1957393924 | ANO5 | n.3313-26C= c.-270-2877C= (n.-270-2877C=) c.139-2877C= (n.139-2877C=) c.136-523C= (n.136-523C=) n.560-2877C= n.381-2877C= n.425-2877C= n.550-2877C= c.136-2877C= (n.136-2877C=) c.139-26C= (n.139-26C=) n.670-366C= c.136-26C= (n.136-26C=) c.61-26C= (n.61-26C=) c.58-26C= (n.58-26C=) c.88-2877C= (n.88-2877C=) | |
| 11 | g.22218220C>G | CA5922813 | ANO5 | n.3313-26C>G c.-270-2877C>G (n.-270-2877C>G) c.139-2877C>G (n.139-2877C>G) c.136-523C>G (n.136-523C>G) n.560-2877C>G n.381-2877C>G n.425-2877C>G n.550-2877C>G c.136-2877C>G (n.136-2877C>G) c.139-26C>G (n.139-26C>G) n.670-366C>G c.136-26C>G (n.136-26C>G) c.61-26C>G (n.61-26C>G) c.58-26C>G (n.58-26C>G) c.88-2877C>G (n.88-2877C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218222A= | CA1957393925 | ANO5 | n.3313-24A= c.-270-2875A= (n.-270-2875A=) c.139-2875A= (n.139-2875A=) c.136-521A= (n.136-521A=) n.560-2875A= n.381-2875A= n.425-2875A= n.550-2875A= c.136-2875A= (n.136-2875A=) c.139-24A= (n.139-24A=) n.670-364A= c.136-24A= (n.136-24A=) c.61-24A= (n.61-24A=) c.58-24A= (n.58-24A=) c.88-2875A= (n.88-2875A=) | |
| 11 | g.22218222A>T | CA5922814 | ANO5 | n.3313-24A>T c.-270-2875A>T (n.-270-2875A>T) c.139-2875A>T (n.139-2875A>T) c.136-521A>T (n.136-521A>T) n.560-2875A>T n.381-2875A>T n.425-2875A>T n.550-2875A>T c.136-2875A>T (n.136-2875A>T) c.139-24A>T (n.139-24A>T) n.670-364A>T c.136-24A>T (n.136-24A>T) c.61-24A>T (n.61-24A>T) c.58-24A>T (n.58-24A>T) c.88-2875A>T (n.88-2875A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218223A>G | CA2612864599 | ANO5 | n.3313-23A>G c.-270-2874A>G (n.-270-2874A>G) c.139-2874A>G (n.139-2874A>G) c.136-520A>G (n.136-520A>G) n.560-2874A>G n.381-2874A>G n.425-2874A>G n.550-2874A>G c.136-2874A>G (n.136-2874A>G) c.139-23A>G (n.139-23A>G) n.670-363A>G c.136-23A>G (n.136-23A>G) c.61-23A>G (n.61-23A>G) c.58-23A>G (n.58-23A>G) c.88-2874A>G (n.88-2874A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218225dup | CA2612864600 | ANO5 | n.3313-21dup c.-270-2872dup (n.-270-2872dup) c.139-2872dup (n.139-2872dup) c.136-518dup (n.136-518dup) n.560-2872dup n.381-2872dup n.425-2872dup n.550-2872dup c.136-2872dup (n.136-2872dup) c.139-21dup (n.139-21dup) n.670-361dup c.136-21dup (n.136-21dup) c.61-21dup (n.61-21dup) c.58-21dup (n.58-21dup) c.88-2872dup (n.88-2872dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218225T>A | CA597910570 | ANO5 | n.3313-21T>A c.-270-2872T>A (n.-270-2872T>A) c.139-2872T>A (n.139-2872T>A) c.136-518T>A (n.136-518T>A) n.560-2872T>A n.381-2872T>A n.425-2872T>A n.550-2872T>A c.136-2872T>A (n.136-2872T>A) c.139-21T>A (n.139-21T>A) n.670-361T>A c.136-21T>A (n.136-21T>A) c.61-21T>A (n.61-21T>A) c.58-21T>A (n.58-21T>A) c.88-2872T>A (n.88-2872T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218225T= | CA1957393926 | ANO5 | n.3313-21T= c.-270-2872T= (n.-270-2872T=) c.139-2872T= (n.139-2872T=) c.136-518T= (n.136-518T=) n.560-2872T= n.381-2872T= n.425-2872T= n.550-2872T= c.136-2872T= (n.136-2872T=) c.139-21T= (n.139-21T=) n.670-361T= c.136-21T= (n.136-21T=) c.61-21T= (n.61-21T=) c.58-21T= (n.58-21T=) c.88-2872T= (n.88-2872T=) | |
| 11 | g.22218226C>A | CA2612864601 | ANO5 | n.3313-20C>A c.-270-2871C>A (n.-270-2871C>A) c.139-2871C>A (n.139-2871C>A) c.136-517C>A (n.136-517C>A) n.560-2871C>A n.381-2871C>A n.425-2871C>A n.550-2871C>A c.136-2871C>A (n.136-2871C>A) c.139-20C>A (n.139-20C>A) n.670-360C>A c.136-20C>A (n.136-20C>A) c.61-20C>A (n.61-20C>A) c.58-20C>A (n.58-20C>A) c.88-2871C>A (n.88-2871C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218228T>G | CA2612864602 | ANO5 | n.3313-18T>G c.-270-2869T>G (n.-270-2869T>G) c.139-2869T>G (n.139-2869T>G) c.136-515T>G (n.136-515T>G) n.560-2869T>G n.381-2869T>G n.425-2869T>G n.550-2869T>G c.136-2869T>G (n.136-2869T>G) c.139-18T>G (n.139-18T>G) n.670-358T>G c.136-18T>G (n.136-18T>G) c.61-18T>G (n.61-18T>G) c.58-18T>G (n.58-18T>G) c.88-2869T>G (n.88-2869T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218230A= | CA1957393927 | ANO5 | n.3313-16A= c.-270-2867A= (n.-270-2867A=) c.139-2867A= (n.139-2867A=) c.136-513A= (n.136-513A=) n.560-2867A= n.381-2867A= n.425-2867A= n.550-2867A= c.136-2867A= (n.136-2867A=) c.139-16A= (n.139-16A=) n.670-356A= c.136-16A= (n.136-16A=) c.61-16A= (n.61-16A=) c.58-16A= (n.58-16A=) c.88-2867A= (n.88-2867A=) | |
| 11 | g.22218230A>G | CA597910571 | ANO5 | n.3313-16A>G c.-270-2867A>G (n.-270-2867A>G) c.139-2867A>G (n.139-2867A>G) c.136-513A>G (n.136-513A>G) n.560-2867A>G n.381-2867A>G n.425-2867A>G n.550-2867A>G c.136-2867A>G (n.136-2867A>G) c.139-16A>G (n.139-16A>G) n.670-356A>G c.136-16A>G (n.136-16A>G) c.61-16A>G (n.61-16A>G) c.58-16A>G (n.58-16A>G) c.88-2867A>G (n.88-2867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218231T>C | CA597910572 | ANO5 | n.3313-15T>C c.-270-2866T>C (n.-270-2866T>C) c.139-2866T>C (n.139-2866T>C) c.136-512T>C (n.136-512T>C) n.560-2866T>C n.381-2866T>C n.425-2866T>C n.550-2866T>C c.136-2866T>C (n.136-2866T>C) c.139-15T>C (n.139-15T>C) n.670-355T>C c.136-15T>C (n.136-15T>C) c.61-15T>C (n.61-15T>C) c.58-15T>C (n.58-15T>C) c.88-2866T>C (n.88-2866T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218231T= | CA1957393928 | ANO5 | n.3313-15T= c.-270-2866T= (n.-270-2866T=) c.139-2866T= (n.139-2866T=) c.136-512T= (n.136-512T=) n.560-2866T= n.381-2866T= n.425-2866T= n.550-2866T= c.136-2866T= (n.136-2866T=) c.139-15T= (n.139-15T=) n.670-355T= c.136-15T= (n.136-15T=) c.61-15T= (n.61-15T=) c.58-15T= (n.58-15T=) c.88-2866T= (n.88-2866T=) | |
| 11 | g.22218232T>C | CA597910573 | ANO5 | n.3313-14T>C c.-270-2865T>C (n.-270-2865T>C) c.139-2865T>C (n.139-2865T>C) c.136-511T>C (n.136-511T>C) n.560-2865T>C n.381-2865T>C n.425-2865T>C n.550-2865T>C c.136-2865T>C (n.136-2865T>C) c.139-14T>C (n.139-14T>C) n.670-354T>C c.136-14T>C (n.136-14T>C) c.61-14T>C (n.61-14T>C) c.58-14T>C (n.58-14T>C) c.88-2865T>C (n.88-2865T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218232T= | CA1957393929 | ANO5 | n.3313-14T= c.-270-2865T= (n.-270-2865T=) c.139-2865T= (n.139-2865T=) c.136-511T= (n.136-511T=) n.560-2865T= n.381-2865T= n.425-2865T= n.550-2865T= c.136-2865T= (n.136-2865T=) c.139-14T= (n.139-14T=) n.670-354T= c.136-14T= (n.136-14T=) c.61-14T= (n.61-14T=) c.58-14T= (n.58-14T=) c.88-2865T= (n.88-2865T=) | |
| 11 | g.22218233G>A | CA597910574 | ANO5 | n.3313-13G>A c.-270-2864G>A (n.-270-2864G>A) c.139-2864G>A (n.139-2864G>A) c.136-510G>A (n.136-510G>A) n.560-2864G>A n.381-2864G>A n.425-2864G>A n.550-2864G>A c.136-2864G>A (n.136-2864G>A) c.139-13G>A (n.139-13G>A) n.670-353G>A c.136-13G>A (n.136-13G>A) c.61-13G>A (n.61-13G>A) c.58-13G>A (n.58-13G>A) c.88-2864G>A (n.88-2864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218233G= | CA1957393930 | ANO5 | n.3313-13G= c.-270-2864G= (n.-270-2864G=) c.139-2864G= (n.139-2864G=) c.136-510G= (n.136-510G=) n.560-2864G= n.381-2864G= n.425-2864G= n.550-2864G= c.136-2864G= (n.136-2864G=) c.139-13G= (n.139-13G=) n.670-353G= c.136-13G= (n.136-13G=) c.61-13G= (n.61-13G=) c.58-13G= (n.58-13G=) c.88-2864G= (n.88-2864G=) | |
| 11 | g.22218233G>T | CA2574781303 | ANO5 | n.3313-13G>T c.-270-2864G>T (n.-270-2864G>T) c.139-2864G>T (n.139-2864G>T) c.136-510G>T (n.136-510G>T) n.560-2864G>T n.381-2864G>T n.425-2864G>T n.550-2864G>T c.136-2864G>T (n.136-2864G>T) c.139-13G>T (n.139-13G>T) n.670-353G>T c.136-13G>T (n.136-13G>T) c.61-13G>T (n.61-13G>T) c.58-13G>T (n.58-13G>T) c.88-2864G>T (n.88-2864G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218236T>A | CA2612864603 | ANO5 | n.3313-10T>A c.-270-2861T>A (n.-270-2861T>A) c.139-2861T>A (n.139-2861T>A) c.136-507T>A (n.136-507T>A) n.560-2861T>A n.381-2861T>A n.425-2861T>A n.550-2861T>A c.136-2861T>A (n.136-2861T>A) c.139-10T>A (n.139-10T>A) n.670-350T>A c.136-10T>A (n.136-10T>A) c.61-10T>A (n.61-10T>A) c.58-10T>A (n.58-10T>A) c.88-2861T>A (n.88-2861T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218238C>T | CA2612864604 | ANO5 | n.3313-8C>T c.-270-2859C>T (n.-270-2859C>T) c.139-2859C>T (n.139-2859C>T) c.136-505C>T (n.136-505C>T) n.560-2859C>T n.381-2859C>T n.425-2859C>T n.550-2859C>T c.136-2859C>T (n.136-2859C>T) c.139-8C>T (n.139-8C>T) n.670-348C>T c.136-8C>T (n.136-8C>T) c.61-8C>T (n.61-8C>T) c.58-8C>T (n.58-8C>T) c.88-2859C>T (n.88-2859C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218239T>C | CA2612864605 | ANO5 | n.3313-7T>C c.-270-2858T>C (n.-270-2858T>C) c.139-2858T>C (n.139-2858T>C) c.136-504T>C (n.136-504T>C) n.560-2858T>C n.381-2858T>C n.425-2858T>C n.550-2858T>C c.136-2858T>C (n.136-2858T>C) c.139-7T>C (n.139-7T>C) n.670-347T>C c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.61-7T>C (n.61-7T>C) c.58-7T>C (n.58-7T>C) c.88-2858T>C (n.88-2858T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218241C= | CA1957393931 | ANO5 | n.3313-5C= c.-270-2856C= (n.-270-2856C=) c.139-2856C= (n.139-2856C=) c.136-502C= (n.136-502C=) n.560-2856C= n.381-2856C= n.425-2856C= n.550-2856C= c.136-2856C= (n.136-2856C=) c.139-5C= (n.139-5C=) n.670-345C= c.136-5C= (n.136-5C=) c.61-5C= (n.61-5C=) c.58-5C= (n.58-5C=) c.88-2856C= (n.88-2856C=) | |
| 11 | g.22218241C>T | CA1957393932 | ANO5 | n.3313-5C>T c.-270-2856C>T (n.-270-2856C>T) c.139-2856C>T (n.139-2856C>T) c.136-502C>T (n.136-502C>T) n.560-2856C>T n.381-2856C>T n.425-2856C>T n.550-2856C>T c.136-2856C>T (n.136-2856C>T) c.139-5C>T (n.139-5C>T) n.670-345C>T c.136-5C>T (n.136-5C>T) c.61-5C>T (n.61-5C>T) c.58-5C>T (n.58-5C>T) c.88-2856C>T (n.88-2856C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22218243C>T | CA2723540909 | ANO5 | n.3313-3C>T c.-270-2854C>T (n.-270-2854C>T) c.139-2854C>T (n.139-2854C>T) c.136-500C>T (n.136-500C>T) n.560-2854C>T n.381-2854C>T n.425-2854C>T n.550-2854C>T c.136-2854C>T (n.136-2854C>T) c.139-3C>T (n.139-3C>T) n.670-343C>T c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.61-3C>T (n.61-3C>T) c.58-3C>T (n.58-3C>T) c.88-2854C>T (n.88-2854C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22218244A>C | CA379924740 | ANO5 | n.3313-2A>C c.-270-2853A>C (n.-270-2853A>C) c.139-2853A>C (n.139-2853A>C) c.136-499A>C (n.136-499A>C) n.560-2853A>C n.381-2853A>C n.425-2853A>C n.550-2853A>C c.136-2853A>C (n.136-2853A>C) c.139-2A>C (n.139-2A>C) n.670-342A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) c.88-2853A>C (n.88-2853A>C) | |
| 11 | g.22218244A>G | CA379924742 | ANO5 | n.3313-2A>G c.-270-2853A>G (n.-270-2853A>G) c.139-2853A>G (n.139-2853A>G) c.136-499A>G (n.136-499A>G) n.560-2853A>G n.381-2853A>G n.425-2853A>G n.550-2853A>G c.136-2853A>G (n.136-2853A>G) c.139-2A>G (n.139-2A>G) n.670-342A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) c.88-2853A>G (n.88-2853A>G) | |
| 11 | g.22218244A>T | CA379924741 | ANO5 | n.3313-2A>T c.-270-2853A>T (n.-270-2853A>T) c.139-2853A>T (n.139-2853A>T) c.136-499A>T (n.136-499A>T) n.560-2853A>T n.381-2853A>T n.425-2853A>T n.550-2853A>T c.136-2853A>T (n.136-2853A>T) c.139-2A>T (n.139-2A>T) n.670-342A>T c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) c.88-2853A>T (n.88-2853A>T) | |
| 11 | g.22218244_22218245delinsAG | CA1957393933 | ANO5 | n.3313-2_3313-1delinsAG c.-270-2853_-270-2852delinsAG (n.-270-2853_-270-2852delinsAG) c.139-2853_139-2852delinsAG (n.139-2853_139-2852delinsAG) c.136-499_136-498delinsAG (n.136-499_136-498delinsAG) n.560-2853_560-2852delinsAG n.381-2853_381-2852delinsAG n.425-2853_425-2852delinsAG n.550-2853_550-2852delinsAG c.136-2853_136-2852delinsAG (n.136-2853_136-2852delinsAG) c.139-2_139-1delinsAG (n.139-2_139-1delinsAG) n.670-342_670-341delinsAG c.136-2_136-1delinsAG (n.136-2_136-1delinsAG) c.61-2_61-1delinsAG (n.61-2_61-1delinsAG) c.58-2_58-1delinsAG (n.58-2_58-1delinsAG) c.88-2853_88-2852delinsAG (n.88-2853_88-2852delinsAG) | |
| 11 | g.22218245del | CA10605474 | ANO5 | n.3313-1del c.-270-2852del (n.-270-2852del) c.139-2852del (n.139-2852del) c.136-498del (n.136-498del) n.560-2852del n.381-2852del n.425-2852del n.550-2852del c.136-2852del (n.136-2852del) c.139-1del (n.139-1del) n.670-341del c.136-1del (n.136-1del) c.61-1del (n.61-1del) c.58-1del (n.58-1del) c.88-2852del (n.88-2852del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218245G>A | CA379924743 | ANO5 | n.3313-1G>A c.-270-2852G>A (n.-270-2852G>A) c.139-2852G>A (n.139-2852G>A) c.136-498G>A (n.136-498G>A) n.560-2852G>A n.381-2852G>A n.425-2852G>A n.550-2852G>A c.136-2852G>A (n.136-2852G>A) c.139-1G>A (n.139-1G>A) n.670-341G>A c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) c.88-2852G>A (n.88-2852G>A) | |
| 11 | g.22218245G>C | CA379924744 | ANO5 | n.3313-1G>C c.-270-2852G>C (n.-270-2852G>C) c.139-2852G>C (n.139-2852G>C) c.136-498G>C (n.136-498G>C) n.560-2852G>C n.381-2852G>C n.425-2852G>C n.550-2852G>C c.136-2852G>C (n.136-2852G>C) c.139-1G>C (n.139-1G>C) n.670-341G>C c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) c.88-2852G>C (n.88-2852G>C) | |
| 11 | g.22218245G>T | CA379924745 | ANO5 | n.3313-1G>T c.-270-2852G>T (n.-270-2852G>T) c.139-2852G>T (n.139-2852G>T) c.136-498G>T (n.136-498G>T) n.560-2852G>T n.381-2852G>T n.425-2852G>T n.550-2852G>T c.136-2852G>T (n.136-2852G>T) c.139-1G>T (n.139-1G>T) n.670-341G>T c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) c.88-2852G>T (n.88-2852G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22218246C>A | CA379924746 | ANO5 | n.3313C>A c.-270-2851C>A (n.-270-2851C>A) c.139-2851C>A (n.139-2851C>A) c.136-497C>A (n.136-497C>A) n.560-2851C>A n.381-2851C>A n.425-2851C>A n.550-2851C>A c.136-2851C>A (n.136-2851C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.670-340C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.88-2851C>A (n.88-2851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218246C= | CA1957393934 | ANO5 | n.3313C= c.-270-2851C= (n.-270-2851C=) c.139-2851C= (n.139-2851C=) c.136-497C= (n.136-497C=) n.560-2851C= n.381-2851C= n.425-2851C= n.550-2851C= c.136-2851C= (n.136-2851C=) c.139C= (p.Pro47=) n.670-340C= c.136C= (p.Pro46=) c.61C= (p.Pro21=) c.58C= (p.Pro20=) c.88-2851C= (n.88-2851C=) | |
| 11 | g.22218246C>G | CA379924748 | ANO5 | n.3313C>G c.-270-2851C>G (n.-270-2851C>G) c.139-2851C>G (n.139-2851C>G) c.136-497C>G (n.136-497C>G) n.560-2851C>G n.381-2851C>G n.425-2851C>G n.550-2851C>G c.136-2851C>G (n.136-2851C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.670-340C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.88-2851C>G (n.88-2851C>G) | |
| 11 | g.22218246C>T | CA5922815 | ANO5 | n.3313C>T c.-270-2851C>T (n.-270-2851C>T) c.139-2851C>T (n.139-2851C>T) c.136-497C>T (n.136-497C>T) n.560-2851C>T n.381-2851C>T n.425-2851C>T n.550-2851C>T c.136-2851C>T (n.136-2851C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.670-340C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.88-2851C>T (n.88-2851C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218247del | CA379924747 | ANO5 | n.3314del c.-270-2850del (n.-270-2850del) c.139-2850del (n.139-2850del) c.136-496del (n.136-496del) n.560-2850del n.381-2850del n.425-2850del n.550-2850del c.136-2850del (n.136-2850del) c.140del (p.Pro47LeufsTer9) n.670-339del c.137del (p.Pro46LeufsTer9) c.62del (p.Pro21LeufsTer9) c.59del (p.Pro20LeufsTer9) c.88-2850del (n.88-2850del) | |
| 11 | g.22218247C>A | CA5922816 | ANO5 | n.3314C>A c.-270-2850C>A (n.-270-2850C>A) c.139-2850C>A (n.139-2850C>A) c.136-496C>A (n.136-496C>A) n.560-2850C>A n.381-2850C>A n.425-2850C>A n.550-2850C>A c.136-2850C>A (n.136-2850C>A) c.140C>A (p.Pro47His) n.670-339C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.62C>A (p.Pro21His) c.59C>A (p.Pro20His) c.88-2850C>A (n.88-2850C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218247C= | CA1957393935 | ANO5 | n.3314C= c.-270-2850C= (n.-270-2850C=) c.139-2850C= (n.139-2850C=) c.136-496C= (n.136-496C=) n.560-2850C= n.381-2850C= n.425-2850C= n.550-2850C= c.136-2850C= (n.136-2850C=) c.140C= (p.Pro47=) n.670-339C= c.137C= (p.Pro46=) c.62C= (p.Pro21=) c.59C= (p.Pro20=) c.88-2850C= (n.88-2850C=) | |
| 11 | g.22218247C>G | CA379924749 | ANO5 | n.3314C>G c.-270-2850C>G (n.-270-2850C>G) c.139-2850C>G (n.139-2850C>G) c.136-496C>G (n.136-496C>G) n.560-2850C>G n.381-2850C>G n.425-2850C>G n.550-2850C>G c.136-2850C>G (n.136-2850C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.670-339C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.88-2850C>G (n.88-2850C>G) | |
| 11 | g.22218247C>T | CA5922817 | ANO5 | n.3314C>T c.-270-2850C>T (n.-270-2850C>T) c.139-2850C>T (n.139-2850C>T) c.136-496C>T (n.136-496C>T) n.560-2850C>T n.381-2850C>T n.425-2850C>T n.550-2850C>T c.136-2850C>T (n.136-2850C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.670-339C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.88-2850C>T (n.88-2850C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218248T>A | CA473402629 | ANO5 | n.3315T>A c.-270-2849T>A (n.-270-2849T>A) c.139-2849T>A (n.139-2849T>A) c.136-495T>A (n.136-495T>A) n.560-2849T>A n.381-2849T>A n.425-2849T>A n.550-2849T>A c.136-2849T>A (n.136-2849T>A) c.141T>A (p.Pro47=) n.670-338T>A c.138T>A (p.Pro46=) c.63T>A (p.Pro21=) c.60T>A (p.Pro20=) c.88-2849T>A (n.88-2849T>A) | |
| 11 | g.22218248T>C | CA473402630 | ANO5 | n.3315T>C c.-270-2849T>C (n.-270-2849T>C) c.139-2849T>C (n.139-2849T>C) c.136-495T>C (n.136-495T>C) n.560-2849T>C n.381-2849T>C n.425-2849T>C n.550-2849T>C c.136-2849T>C (n.136-2849T>C) c.141T>C (p.Pro47=) n.670-338T>C c.138T>C (p.Pro46=) c.63T>C (p.Pro21=) c.60T>C (p.Pro20=) c.88-2849T>C (n.88-2849T>C) | |
| 11 | g.22218248T>G | CA473402631 | ANO5 | n.3315T>G c.-270-2849T>G (n.-270-2849T>G) c.139-2849T>G (n.139-2849T>G) c.136-495T>G (n.136-495T>G) n.560-2849T>G n.381-2849T>G n.425-2849T>G n.550-2849T>G c.136-2849T>G (n.136-2849T>G) c.141T>G (p.Pro47=) n.670-338T>G c.138T>G (p.Pro46=) c.63T>G (p.Pro21=) c.60T>G (p.Pro20=) c.88-2849T>G (n.88-2849T>G) | |
| 11 | g.22218249G>A | CA379924750 | ANO5 | n.3316G>A c.-270-2848G>A (n.-270-2848G>A) c.139-2848G>A (n.139-2848G>A) c.136-494G>A (n.136-494G>A) n.560-2848G>A n.381-2848G>A n.425-2848G>A n.550-2848G>A c.136-2848G>A (n.136-2848G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.670-337G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.88-2848G>A (n.88-2848G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218249G>C | CA379924751 | ANO5 | n.3316G>C c.-270-2848G>C (n.-270-2848G>C) c.139-2848G>C (n.139-2848G>C) c.136-494G>C (n.136-494G>C) n.560-2848G>C n.381-2848G>C n.425-2848G>C n.550-2848G>C c.136-2848G>C (n.136-2848G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.670-337G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.88-2848G>C (n.88-2848G>C) | |
| 11 | g.22218249G= | CA1957393936 | ANO5 | n.3316G= c.-270-2848G= (n.-270-2848G=) c.139-2848G= (n.139-2848G=) c.136-494G= (n.136-494G=) n.560-2848G= n.381-2848G= n.425-2848G= n.550-2848G= c.136-2848G= (n.136-2848G=) c.142G= (p.Ala48=) n.670-337G= c.139G= (p.Ala47=) c.64G= (p.Ala22=) c.61G= (p.Ala21=) c.88-2848G= (n.88-2848G=) | |
| 11 | g.22218249G>T | CA379924752 | ANO5 | n.3316G>T c.-270-2848G>T (n.-270-2848G>T) c.139-2848G>T (n.139-2848G>T) c.136-494G>T (n.136-494G>T) n.560-2848G>T n.381-2848G>T n.425-2848G>T n.550-2848G>T c.136-2848G>T (n.136-2848G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.670-337G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.88-2848G>T (n.88-2848G>T) | |
| 11 | g.22218250C>A | CA379924753 | ANO5 | n.3317C>A c.-270-2847C>A (n.-270-2847C>A) c.139-2847C>A (n.139-2847C>A) c.136-493C>A (n.136-493C>A) n.560-2847C>A n.381-2847C>A n.425-2847C>A n.550-2847C>A c.136-2847C>A (n.136-2847C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.670-336C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.88-2847C>A (n.88-2847C>A) | |
| 11 | g.22218250C= | CA1957393937 | ANO5 | n.3317C= c.-270-2847C= (n.-270-2847C=) c.139-2847C= (n.139-2847C=) c.136-493C= (n.136-493C=) n.560-2847C= n.381-2847C= n.425-2847C= n.550-2847C= c.136-2847C= (n.136-2847C=) c.143C= (p.Ala48=) n.670-336C= c.140C= (p.Ala47=) c.65C= (p.Ala22=) c.62C= (p.Ala21=) c.88-2847C= (n.88-2847C=) | |
| 11 | g.22218250C>G | CA379924754 | ANO5 | n.3317C>G c.-270-2847C>G (n.-270-2847C>G) c.139-2847C>G (n.139-2847C>G) c.136-493C>G (n.136-493C>G) n.560-2847C>G n.381-2847C>G n.425-2847C>G n.550-2847C>G c.136-2847C>G (n.136-2847C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.670-336C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.88-2847C>G (n.88-2847C>G) | |
| 11 | g.22218250C>T | CA379924755 | ANO5 | n.3317C>T c.-270-2847C>T (n.-270-2847C>T) c.139-2847C>T (n.139-2847C>T) c.136-493C>T (n.136-493C>T) n.560-2847C>T n.381-2847C>T n.425-2847C>T n.550-2847C>T c.136-2847C>T (n.136-2847C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) n.670-336C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.62C>T (p.Ala21Val) c.88-2847C>T (n.88-2847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22218251A>C | CA473402639 | ANO5 | n.3318A>C c.-270-2846A>C (n.-270-2846A>C) c.139-2846A>C (n.139-2846A>C) c.136-492A>C (n.136-492A>C) n.560-2846A>C n.381-2846A>C n.425-2846A>C n.550-2846A>C c.136-2846A>C (n.136-2846A>C) c.144A>C (p.Ala48=) n.670-335A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.66A>C (p.Ala22=) c.63A>C (p.Ala21=) c.88-2846A>C (n.88-2846A>C) | |
| 11 | g.22218251A>G | CA473402640 | ANO5 | n.3318A>G c.-270-2846A>G (n.-270-2846A>G) c.139-2846A>G (n.139-2846A>G) c.136-492A>G (n.136-492A>G) n.560-2846A>G n.381-2846A>G n.425-2846A>G n.550-2846A>G c.136-2846A>G (n.136-2846A>G) c.144A>G (p.Ala48=) n.670-335A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.66A>G (p.Ala22=) c.63A>G (p.Ala21=) c.88-2846A>G (n.88-2846A>G) | |
| 11 | g.22218251A>T | CA473402641 | ANO5 | n.3318A>T c.-270-2846A>T (n.-270-2846A>T) c.139-2846A>T (n.139-2846A>T) c.136-492A>T (n.136-492A>T) n.560-2846A>T n.381-2846A>T n.425-2846A>T n.550-2846A>T c.136-2846A>T (n.136-2846A>T) c.144A>T (p.Ala48=) n.670-335A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.66A>T (p.Ala22=) c.63A>T (p.Ala21=) c.88-2846A>T (n.88-2846A>T) | |
| 11 | g.22218252_22218253dup | CA2574781304 | ANO5 | n.3319_3320dup c.-270-2845_-270-2844dup (n.-270-2845_-270-2844dup) c.139-2845_139-2844dup (n.139-2845_139-2844dup) c.136-491_136-490dup (n.136-491_136-490dup) n.560-2845_560-2844dup n.381-2845_381-2844dup n.425-2845_425-2844dup n.550-2845_550-2844dup c.136-2845_136-2844dup (n.136-2845_136-2844dup) c.145_146dup (p.Arg50SerfsTer7) n.670-334_670-333dup c.142_143dup (p.Arg49SerfsTer7) c.67_68dup (p.Arg24SerfsTer7) c.64_65dup (p.Arg23SerfsTer7) c.88-2845_88-2844dup (n.88-2845_88-2844dup) |