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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212957C>A | CA10368321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>A (p.Arg85=) n.483C>A n.1373C>A c.1699C>A (p.Arg567=) c.943C>A (p.Arg315=) c.592C>A (p.Arg198=) n.1049-10187G>T c.1408C>A (p.Arg470=) n.2539C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212957C= | CA2419206712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C= (p.Arg85=) n.483C= n.1373C= c.1699C= (p.Arg567=) c.943C= (p.Arg315=) c.592C= (p.Arg198=) n.1049-10187G= c.1408C= (p.Arg470=) n.2539C= | |
| X | g.22212957C>G | CA412575708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.483C>G n.1373C>G c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1049-10187G>C c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.2539C>G | |
| X | g.22212957C>T | CA255561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.483C>T n.1373C>T c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.592C>T (p.Arg198Ter) n.1049-10187G>A c.1408C>T (p.Arg470Ter) n.2539C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212958G>A | CA10368322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.484G>A n.1374G>A c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.1049-10188C>T c.1409G>A (p.Arg470Gln) n.2540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212958G>C | CA16043260 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.484G>C n.1374G>C c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1049-10188C>G c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.2540G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212958G= | CA2419206713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G= (p.Arg85=) n.484G= n.1374G= c.1700G= (p.Arg567=) c.944G= (p.Arg315=) c.593G= (p.Arg198=) n.1049-10188C= c.1409G= (p.Arg470=) n.2540G= | |
| X | g.22212958G>T | CA412575709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.484G>T n.1374G>T c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1049-10188C>A c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.2540G>T | |
| X | g.22212959G>A | CA412575710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.484+1G>A n.1374+1G>A c.1700+1G>A (n.1700+1G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1049-10189C>T c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.2540+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212959G>C | CA412575711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.484+1G>C n.1374+1G>C c.1700+1G>C (n.1700+1G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.1049-10189C>G c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.2540+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212959G= | CA2419206714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G= (n.254+1G=) n.484+1G= n.1374+1G= c.1700+1G= (n.1700+1G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) n.1049-10189C= c.1409+1G= (n.1409+1G=) n.2540+1G= | |
| X | g.22212959G>T | CA16608867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.484+1G>T n.1374+1G>T c.1700+1G>T (n.1700+1G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.1049-10189C>A c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.2540+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212960T>A | CA412575712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>A (n.254+2T>A) n.484+2T>A n.1374+2T>A c.1700+2T>A (n.1700+2T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) n.1049-10190A>T c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) n.2540+2T>A | |
| X | g.22212960T>C | CA412575713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>C (n.254+2T>C) n.484+2T>C n.1374+2T>C c.1700+2T>C (n.1700+2T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) n.1049-10190A>G c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) n.2540+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212960T>G | CA412575714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T>G (n.254+2T>G) n.484+2T>G n.1374+2T>G c.1700+2T>G (n.1700+2T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) n.1049-10190A>C c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) n.2540+2T>G | |
| X | g.22212960T= | CA2419206715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+2T= (n.254+2T=) n.484+2T= n.1374+2T= c.1700+2T= (n.1700+2T=) c.944+2T= (n.944+2T=) c.593+2T= (n.593+2T=) n.1049-10190A= c.1409+2T= (n.1409+2T=) n.2540+2T= | |
| X | g.22212961G>A | CA2419206717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G>A (n.254+3G>A) n.484+3G>A n.1374+3G>A c.1700+3G>A (n.1700+3G>A) c.944+3G>A (n.944+3G>A) c.593+3G>A (n.593+3G>A) n.1049-10191C>T c.1409+3G>A (n.1409+3G>A) n.2540+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212961G>C | CA2693306853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G>C (n.254+3G>C) n.484+3G>C n.1374+3G>C c.1700+3G>C (n.1700+3G>C) c.944+3G>C (n.944+3G>C) c.593+3G>C (n.593+3G>C) n.1049-10191C>G c.1409+3G>C (n.1409+3G>C) n.2540+3G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212961G= | CA2419206716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+3G= (n.254+3G=) n.484+3G= n.1374+3G= c.1700+3G= (n.1700+3G=) c.944+3G= (n.944+3G=) c.593+3G= (n.593+3G=) n.1049-10191C= c.1409+3G= (n.1409+3G=) n.2540+3G= | |
| X | g.22212962A= | CA2419206718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A= (n.254+4A=) n.484+4A= n.1374+4A= c.1700+4A= (n.1700+4A=) c.944+4A= (n.944+4A=) c.593+4A= (n.593+4A=) n.1049-10192T= c.1409+4A= (n.1409+4A=) n.2540+4A= | |
| X | g.22212962A>G | CA2693306854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A>G (n.254+4A>G) n.484+4A>G n.1374+4A>G c.1700+4A>G (n.1700+4A>G) c.944+4A>G (n.944+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) n.1049-10192T>C c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) n.2540+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212962A>T | CA2419206719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+4A>T (n.254+4A>T) n.484+4A>T n.1374+4A>T c.1700+4A>T (n.1700+4A>T) c.944+4A>T (n.944+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) n.1049-10192T>A c.1409+4A>T (n.1409+4A>T) n.2540+4A>T | dbSNP |
| X | g.22212963G>A | CA2573158762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+5G>A (n.254+5G>A) n.484+5G>A n.1374+5G>A c.1700+5G>A (n.1700+5G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) c.593+5G>A (n.593+5G>A) n.1049-10193C>T c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) n.2540+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212963G>C | CA2580100472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+5G>C (n.254+5G>C) n.484+5G>C n.1374+5G>C c.1700+5G>C (n.1700+5G>C) c.944+5G>C (n.944+5G>C) c.593+5G>C (n.593+5G>C) n.1049-10193C>G c.1409+5G>C (n.1409+5G>C) n.2540+5G>C | ClinVar |
| X | g.22212964T>A | CA2693306855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+6T>A (n.254+6T>A) n.484+6T>A n.1374+6T>A c.1700+6T>A (n.1700+6T>A) c.944+6T>A (n.944+6T>A) c.593+6T>A (n.593+6T>A) n.1049-10194A>T c.1409+6T>A (n.1409+6T>A) n.2540+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212964T>C | CA2693306856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+6T>C (n.254+6T>C) n.484+6T>C n.1374+6T>C c.1700+6T>C (n.1700+6T>C) c.944+6T>C (n.944+6T>C) c.593+6T>C (n.593+6T>C) n.1049-10194A>G c.1409+6T>C (n.1409+6T>C) n.2540+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212965A>G | CA2693306857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+7A>G (n.254+7A>G) n.484+7A>G n.1374+7A>G c.1700+7A>G (n.1700+7A>G) c.944+7A>G (n.944+7A>G) c.593+7A>G (n.593+7A>G) n.1049-10195T>C c.1409+7A>G (n.1409+7A>G) n.2540+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212967A>C | CA2693306858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+9A>C (n.254+9A>C) n.484+9A>C n.1374+9A>C c.1700+9A>C (n.1700+9A>C) c.944+9A>C (n.944+9A>C) c.593+9A>C (n.593+9A>C) n.1049-10197T>G c.1409+9A>C (n.1409+9A>C) n.2540+9A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212968T>C | CA2693306859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+10T>C (n.254+10T>C) n.484+10T>C n.1374+10T>C c.1700+10T>C (n.1700+10T>C) c.944+10T>C (n.944+10T>C) c.593+10T>C (n.593+10T>C) n.1049-10198A>G c.1409+10T>C (n.1409+10T>C) n.2540+10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212968T>G | CA2579572314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+10T>G (n.254+10T>G) n.484+10T>G n.1374+10T>G c.1700+10T>G (n.1700+10T>G) c.944+10T>G (n.944+10T>G) c.593+10T>G (n.593+10T>G) n.1049-10198A>C c.1409+10T>G (n.1409+10T>G) n.2540+10T>G | |
| X | g.22212969_22212970insGTTTC | CA2693306862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+11_254+12insGTTTC (n.254+11_254+12insGTTTC) n.484+11_484+12insGTTTC n.1374+11_1374+12insGTTTC c.1700+11_1700+12insGTTTC (n.1700+11_1700+12insGTTTC) c.944+11_944+12insGTTTC (n.944+11_944+12insGTTTC) c.593+11_593+12insGTTTC (n.593+11_593+12insGTTTC) n.1049-10200_1049-10199insGAAAC c.1409+11_1409+12insGTTTC (n.1409+11_1409+12insGTTTC) n.2540+11_2540+12insGTTTC | gnomAD v4 |
| X | g.22212970A>G | CA2693306860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+12A>G (n.254+12A>G) n.484+12A>G n.1374+12A>G c.1700+12A>G (n.1700+12A>G) c.944+12A>G (n.944+12A>G) c.593+12A>G (n.593+12A>G) n.1049-10200T>C c.1409+12A>G (n.1409+12A>G) n.2540+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212970A>T | CA2693306861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+12A>T (n.254+12A>T) n.484+12A>T n.1374+12A>T c.1700+12A>T (n.1700+12A>T) c.944+12A>T (n.944+12A>T) c.593+12A>T (n.593+12A>T) n.1049-10200T>A c.1409+12A>T (n.1409+12A>T) n.2540+12A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212971G>A | CA2419206721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+13G>A (n.254+13G>A) n.484+13G>A n.1374+13G>A c.1700+13G>A (n.1700+13G>A) c.944+13G>A (n.944+13G>A) c.593+13G>A (n.593+13G>A) n.1049-10201C>T c.1409+13G>A (n.1409+13G>A) n.2540+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212971G= | CA2419206720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+13G= (n.254+13G=) n.484+13G= n.1374+13G= c.1700+13G= (n.1700+13G=) c.944+13G= (n.944+13G=) c.593+13G= (n.593+13G=) n.1049-10201C= c.1409+13G= (n.1409+13G=) n.2540+13G= | |
| X | g.22212972del | CA2579572315 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+14del (n.254+14del) n.484+14del n.1374+14del c.1700+14del (n.1700+14del) c.944+14del (n.944+14del) c.593+14del (n.593+14del) n.1049-10202del c.1409+14del (n.1409+14del) n.2540+14del | |
| X | g.22212972T>A | CA2693306863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+14T>A (n.254+14T>A) n.484+14T>A n.1374+14T>A c.1700+14T>A (n.1700+14T>A) c.944+14T>A (n.944+14T>A) c.593+14T>A (n.593+14T>A) n.1049-10202A>T c.1409+14T>A (n.1409+14T>A) n.2540+14T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212973A= | CA2419206722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A= (n.254+15A=) n.484+15A= n.1374+15A= c.1700+15A= (n.1700+15A=) c.944+15A= (n.944+15A=) c.593+15A= (n.593+15A=) n.1049-10203T= c.1409+15A= (n.1409+15A=) n.2540+15A= | |
| X | g.22212973A>G | CA327531293 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>G (n.254+15A>G) n.484+15A>G n.1374+15A>G c.1700+15A>G (n.1700+15A>G) c.944+15A>G (n.944+15A>G) c.593+15A>G (n.593+15A>G) n.1049-10203T>C c.1409+15A>G (n.1409+15A>G) n.2540+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212973A>T | CA2693306864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+15A>T (n.254+15A>T) n.484+15A>T n.1374+15A>T c.1700+15A>T (n.1700+15A>T) c.944+15A>T (n.944+15A>T) c.593+15A>T (n.593+15A>T) n.1049-10203T>A c.1409+15A>T (n.1409+15A>T) n.2540+15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212974C>A | CA2693306865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+16C>A (n.254+16C>A) n.484+16C>A n.1374+16C>A c.1700+16C>A (n.1700+16C>A) c.944+16C>A (n.944+16C>A) c.593+16C>A (n.593+16C>A) n.1049-10204G>T c.1409+16C>A (n.1409+16C>A) n.2540+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212974C>T | CA2693306866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+16C>T (n.254+16C>T) n.484+16C>T n.1374+16C>T c.1700+16C>T (n.1700+16C>T) c.944+16C>T (n.944+16C>T) c.593+16C>T (n.593+16C>T) n.1049-10204G>A c.1409+16C>T (n.1409+16C>T) n.2540+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212975A>G | CA2693306868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+17A>G (n.254+17A>G) n.484+17A>G n.1374+17A>G c.1700+17A>G (n.1700+17A>G) c.944+17A>G (n.944+17A>G) c.593+17A>G (n.593+17A>G) n.1049-10205T>C c.1409+17A>G (n.1409+17A>G) n.2540+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212975_22212979del | CA2693306867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+17_254+21del (n.254+17_254+21del) n.484+17_484+21del n.1374+17_1374+21del c.1700+17_1700+21del (n.1700+17_1700+21del) c.944+17_944+21del (n.944+17_944+21del) c.593+17_593+21del (n.593+17_593+21del) n.1049-10209_1049-10205del c.1409+17_1409+21del (n.1409+17_1409+21del) n.2540+17_2540+21del | gnomAD v4 |
| X | g.22212976G>A | CA2693306869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+18G>A (n.254+18G>A) n.484+18G>A n.1374+18G>A c.1700+18G>A (n.1700+18G>A) c.944+18G>A (n.944+18G>A) c.593+18G>A (n.593+18G>A) n.1049-10206C>T c.1409+18G>A (n.1409+18G>A) n.2540+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212976G>C | CA2579572316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+18G>C (n.254+18G>C) n.484+18G>C n.1374+18G>C c.1700+18G>C (n.1700+18G>C) c.944+18G>C (n.944+18G>C) c.593+18G>C (n.593+18G>C) n.1049-10206C>G c.1409+18G>C (n.1409+18G>C) n.2540+18G>C | |
| X | g.22212977A>C | CA2693306870 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+19A>C (n.254+19A>C) n.484+19A>C n.1374+19A>C c.1700+19A>C (n.1700+19A>C) c.944+19A>C (n.944+19A>C) c.593+19A>C (n.593+19A>C) n.1049-10207T>G c.1409+19A>C (n.1409+19A>C) n.2540+19A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212977A>G | CA2693306871 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+19A>G (n.254+19A>G) n.484+19A>G n.1374+19A>G c.1700+19A>G (n.1700+19A>G) c.944+19A>G (n.944+19A>G) c.593+19A>G (n.593+19A>G) n.1049-10207T>C c.1409+19A>G (n.1409+19A>G) n.2540+19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212979A>G | CA2693306872 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+21A>G (n.254+21A>G) n.484+21A>G n.1374+21A>G c.1700+21A>G (n.1700+21A>G) c.944+21A>G (n.944+21A>G) c.593+21A>G (n.593+21A>G) n.1049-10209T>C c.1409+21A>G (n.1409+21A>G) n.2540+21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212980C>A | CA2693306873 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C>A (n.254+22C>A) n.484+22C>A n.1374+22C>A c.1700+22C>A (n.1700+22C>A) c.944+22C>A (n.944+22C>A) c.593+22C>A (n.593+22C>A) n.1049-10210G>T c.1409+22C>A (n.1409+22C>A) n.2540+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212980C= | CA2419206723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C= (n.254+22C=) n.484+22C= n.1374+22C= c.1700+22C= (n.1700+22C=) c.944+22C= (n.944+22C=) c.593+22C= (n.593+22C=) n.1049-10210G= c.1409+22C= (n.1409+22C=) n.2540+22C= | |
| X | g.22212980C>T | CA2419206724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+22C>T (n.254+22C>T) n.484+22C>T n.1374+22C>T c.1700+22C>T (n.1700+22C>T) c.944+22C>T (n.944+22C>T) c.593+22C>T (n.593+22C>T) n.1049-10210G>A c.1409+22C>T (n.1409+22C>T) n.2540+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212981del | CA2693306874 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23del (n.254+23del) n.484+23del n.1374+23del c.1700+23del (n.1700+23del) c.944+23del (n.944+23del) c.593+23del (n.593+23del) n.1049-10210del c.1409+23del (n.1409+23del) n.2540+23del | gnomAD v4 |
| X | g.22212981C>A | CA2693306875 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23C>A (n.254+23C>A) n.484+23C>A n.1374+23C>A c.1700+23C>A (n.1700+23C>A) c.944+23C>A (n.944+23C>A) c.593+23C>A (n.593+23C>A) n.1049-10211G>T c.1409+23C>A (n.1409+23C>A) n.2540+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212981C>T | CA2693306876 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23C>T (n.254+23C>T) n.484+23C>T n.1374+23C>T c.1700+23C>T (n.1700+23C>T) c.944+23C>T (n.944+23C>T) c.593+23C>T (n.593+23C>T) n.1049-10211G>A c.1409+23C>T (n.1409+23C>T) n.2540+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212981_22212982delinsCA | CA2419206725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+23_254+24delinsCA (n.254+23_254+24delinsCA) n.484+23_484+24delinsCA n.1374+23_1374+24delinsCA c.1700+23_1700+24delinsCA (n.1700+23_1700+24delinsCA) c.944+23_944+24delinsCA (n.944+23_944+24delinsCA) c.593+23_593+24delinsCA (n.593+23_593+24delinsCA) n.1049-10212_1049-10211delinsTG c.1409+23_1409+24delinsCA (n.1409+23_1409+24delinsCA) n.2540+23_2540+24delinsCA | |
| X | g.22212982del | CA10368323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24del (n.254+24del) n.484+24del n.1374+24del c.1700+24del (n.1700+24del) c.944+24del (n.944+24del) c.593+24del (n.593+24del) n.1049-10212del c.1409+24del (n.1409+24del) n.2540+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22212982A>C | CA2693306878 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24A>C (n.254+24A>C) n.484+24A>C n.1374+24A>C c.1700+24A>C (n.1700+24A>C) c.944+24A>C (n.944+24A>C) c.593+24A>C (n.593+24A>C) n.1049-10212T>G c.1409+24A>C (n.1409+24A>C) n.2540+24A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212982A>G | CA2693306877 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+24A>G (n.254+24A>G) n.484+24A>G n.1374+24A>G c.1700+24A>G (n.1700+24A>G) c.944+24A>G (n.944+24A>G) c.593+24A>G (n.593+24A>G) n.1049-10212T>C c.1409+24A>G (n.1409+24A>G) n.2540+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212983G>A | CA2419206727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G>A (n.254+25G>A) n.484+25G>A n.1374+25G>A c.1700+25G>A (n.1700+25G>A) c.944+25G>A (n.944+25G>A) c.593+25G>A (n.593+25G>A) n.1049-10213C>T c.1409+25G>A (n.1409+25G>A) n.2540+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212983G= | CA2419206726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G= (n.254+25G=) n.484+25G= n.1374+25G= c.1700+25G= (n.1700+25G=) c.944+25G= (n.944+25G=) c.593+25G= (n.593+25G=) n.1049-10213C= c.1409+25G= (n.1409+25G=) n.2540+25G= | |
| X | g.22212983G>T | CA2693306879 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+25G>T (n.254+25G>T) n.484+25G>T n.1374+25G>T c.1700+25G>T (n.1700+25G>T) c.944+25G>T (n.944+25G>T) c.593+25G>T (n.593+25G>T) n.1049-10213C>A c.1409+25G>T (n.1409+25G>T) n.2540+25G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212984T>C | CA2693306880 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+26T>C (n.254+26T>C) n.484+26T>C n.1374+26T>C c.1700+26T>C (n.1700+26T>C) c.944+26T>C (n.944+26T>C) c.593+26T>C (n.593+26T>C) n.1049-10214A>G c.1409+26T>C (n.1409+26T>C) n.2540+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212985T>A | CA2693306882 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+27T>A (n.254+27T>A) n.484+27T>A n.1374+27T>A c.1700+27T>A (n.1700+27T>A) c.944+27T>A (n.944+27T>A) c.593+27T>A (n.593+27T>A) n.1049-10215A>T c.1409+27T>A (n.1409+27T>A) n.2540+27T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212985T>C | CA2693306881 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+27T>C (n.254+27T>C) n.484+27T>C n.1374+27T>C c.1700+27T>C (n.1700+27T>C) c.944+27T>C (n.944+27T>C) c.593+27T>C (n.593+27T>C) n.1049-10215A>G c.1409+27T>C (n.1409+27T>C) n.2540+27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212986A>T | CA2693306883 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+28A>T (n.254+28A>T) n.484+28A>T n.1374+28A>T c.1700+28A>T (n.1700+28A>T) c.944+28A>T (n.944+28A>T) c.593+28A>T (n.593+28A>T) n.1049-10216T>A c.1409+28A>T (n.1409+28A>T) n.2540+28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212987C>A | CA2693306884 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+29C>A (n.254+29C>A) n.484+29C>A n.1374+29C>A c.1700+29C>A (n.1700+29C>A) c.944+29C>A (n.944+29C>A) c.593+29C>A (n.593+29C>A) n.1049-10217G>T c.1409+29C>A (n.1409+29C>A) n.2540+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212987C>T | CA2693306885 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+29C>T (n.254+29C>T) n.484+29C>T n.1374+29C>T c.1700+29C>T (n.1700+29C>T) c.944+29C>T (n.944+29C>T) c.593+29C>T (n.593+29C>T) n.1049-10217G>A c.1409+29C>T (n.1409+29C>T) n.2540+29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212989G>C | CA2419206729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G>C (n.254+31G>C) n.484+31G>C n.1374+31G>C c.1700+31G>C (n.1700+31G>C) c.944+31G>C (n.944+31G>C) c.593+31G>C (n.593+31G>C) n.1049-10219C>G c.1409+31G>C (n.1409+31G>C) n.2540+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212989G= | CA2419206728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G= (n.254+31G=) n.484+31G= n.1374+31G= c.1700+31G= (n.1700+31G=) c.944+31G= (n.944+31G=) c.593+31G= (n.593+31G=) n.1049-10219C= c.1409+31G= (n.1409+31G=) n.2540+31G= | |
| X | g.22212989G>T | CA2693306886 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+31G>T (n.254+31G>T) n.484+31G>T n.1374+31G>T c.1700+31G>T (n.1700+31G>T) c.944+31G>T (n.944+31G>T) c.593+31G>T (n.593+31G>T) n.1049-10219C>A c.1409+31G>T (n.1409+31G>T) n.2540+31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212990A>G | CA2693306887 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+32A>G (n.254+32A>G) n.484+32A>G n.1374+32A>G c.1700+32A>G (n.1700+32A>G) c.944+32A>G (n.944+32A>G) c.593+32A>G (n.593+32A>G) n.1049-10220T>C c.1409+32A>G (n.1409+32A>G) n.2540+32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212991C>A | CA2579572317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+33C>A (n.254+33C>A) n.484+33C>A n.1374+33C>A c.1700+33C>A (n.1700+33C>A) c.944+33C>A (n.944+33C>A) c.593+33C>A (n.593+33C>A) n.1049-10221G>T c.1409+33C>A (n.1409+33C>A) n.2540+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212991C>T | CA2693306888 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+33C>T (n.254+33C>T) n.484+33C>T n.1374+33C>T c.1700+33C>T (n.1700+33C>T) c.944+33C>T (n.944+33C>T) c.593+33C>T (n.593+33C>T) n.1049-10221G>A c.1409+33C>T (n.1409+33C>T) n.2540+33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212992C>A | CA10368324 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C>A (n.254+34C>A) n.484+34C>A n.1374+34C>A c.1700+34C>A (n.1700+34C>A) c.944+34C>A (n.944+34C>A) c.593+34C>A (n.593+34C>A) n.1049-10222G>T c.1409+34C>A (n.1409+34C>A) n.2540+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212992C= | CA2419206730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C= (n.254+34C=) n.484+34C= n.1374+34C= c.1700+34C= (n.1700+34C=) c.944+34C= (n.944+34C=) c.593+34C= (n.593+34C=) n.1049-10222G= c.1409+34C= (n.1409+34C=) n.2540+34C= | |
| X | g.22212992C>T | CA10368325 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+34C>T (n.254+34C>T) n.484+34C>T n.1374+34C>T c.1700+34C>T (n.1700+34C>T) c.944+34C>T (n.944+34C>T) c.593+34C>T (n.593+34C>T) n.1049-10222G>A c.1409+34C>T (n.1409+34C>T) n.2540+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.22212994A= | CA2419206731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+36A= (n.254+36A=) n.484+36A= n.1374+36A= c.1700+36A= (n.1700+36A=) c.944+36A= (n.944+36A=) c.593+36A= (n.593+36A=) n.1049-10224T= c.1409+36A= (n.1409+36A=) n.2540+36A= | |
| X | g.22212994A>G | CA873945066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+36A>G (n.254+36A>G) n.484+36A>G n.1374+36A>G c.1700+36A>G (n.1700+36A>G) c.944+36A>G (n.944+36A>G) c.593+36A>G (n.593+36A>G) n.1049-10224T>C c.1409+36A>G (n.1409+36A>G) n.2540+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212995T>C | CA2693306889 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+37T>C (n.254+37T>C) n.484+37T>C n.1374+37T>C c.1700+37T>C (n.1700+37T>C) c.944+37T>C (n.944+37T>C) c.593+37T>C (n.593+37T>C) n.1049-10225A>G c.1409+37T>C (n.1409+37T>C) n.2540+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212995_22212996insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC | CA2693306890 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+37_254+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.254+37_254+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.484+37_484+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC n.1374+37_1374+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC c.1700+37_1700+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.1700+37_1700+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) c.944+37_944+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.944+37_944+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) c.593+37_593+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.593+37_593+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.1049-10226_1049-10225insGGAGCCCCATTTACACACAGCATTCACAATGCCCCAGGAGCACAGGACTCCATCAGGCCCAT c.1409+37_1409+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC (n.1409+37_1409+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC) n.2540+37_2540+38insATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCC | gnomAD v4 |
| X | g.22212996T>A | CA2693306891 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T>A (n.254+38T>A) n.484+38T>A n.1374+38T>A c.1700+38T>A (n.1700+38T>A) c.944+38T>A (n.944+38T>A) c.593+38T>A (n.593+38T>A) n.1049-10226A>T c.1409+38T>A (n.1409+38T>A) n.2540+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212996T>C | CA10368326 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T>C (n.254+38T>C) n.484+38T>C n.1374+38T>C c.1700+38T>C (n.1700+38T>C) c.944+38T>C (n.944+38T>C) c.593+38T>C (n.593+38T>C) n.1049-10226A>G c.1409+38T>C (n.1409+38T>C) n.2540+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212996T= | CA2419206732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+38T= (n.254+38T=) n.484+38T= n.1374+38T= c.1700+38T= (n.1700+38T=) c.944+38T= (n.944+38T=) c.593+38T= (n.593+38T=) n.1049-10226A= c.1409+38T= (n.1409+38T=) n.2540+38T= | |
| X | g.22212997A= | CA2419206733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+39A= (n.254+39A=) n.484+39A= n.1374+39A= c.1700+39A= (n.1700+39A=) c.944+39A= (n.944+39A=) c.593+39A= (n.593+39A=) n.1049-10227T= c.1409+39A= (n.1409+39A=) n.2540+39A= | |
| X | g.22212997A>G | CA2419206734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+39A>G (n.254+39A>G) n.484+39A>G n.1374+39A>G c.1700+39A>G (n.1700+39A>G) c.944+39A>G (n.944+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) n.1049-10227T>C c.1409+39A>G (n.1409+39A>G) n.2540+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212998G>A | CA2693306892 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+40G>A (n.254+40G>A) n.484+40G>A n.1374+40G>A c.1700+40G>A (n.1700+40G>A) c.944+40G>A (n.944+40G>A) c.593+40G>A (n.593+40G>A) n.1049-10228C>T c.1409+40G>A (n.1409+40G>A) n.2540+40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212999G>A | CA2693306893 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+41G>A (n.254+41G>A) n.484+41G>A n.1374+41G>A c.1700+41G>A (n.1700+41G>A) c.944+41G>A (n.944+41G>A) c.593+41G>A (n.593+41G>A) n.1049-10229C>T c.1409+41G>A (n.1409+41G>A) n.2540+41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213000A= | CA2419206737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+42A= (n.254+42A=) n.484+42A= n.1374+42A= c.1700+42A= (n.1700+42A=) c.944+42A= (n.944+42A=) c.593+42A= (n.593+42A=) n.1049-10230T= c.1409+42A= (n.1409+42A=) n.2540+42A= | |
| X | g.22213000A>C | CA2419206735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+42A>C (n.254+42A>C) n.484+42A>C n.1374+42A>C c.1700+42A>C (n.1700+42A>C) c.944+42A>C (n.944+42A>C) c.593+42A>C (n.593+42A>C) n.1049-10230T>G c.1409+42A>C (n.1409+42A>C) n.2540+42A>C | dbSNP |
| X | g.22213000A>G | CA2419206736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+42A>G (n.254+42A>G) n.484+42A>G n.1374+42A>G c.1700+42A>G (n.1700+42A>G) c.944+42A>G (n.944+42A>G) c.593+42A>G (n.593+42A>G) n.1049-10230T>C c.1409+42A>G (n.1409+42A>G) n.2540+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22213001del | CA2693306894 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+43del (n.254+43del) n.484+43del n.1374+43del c.1700+43del (n.1700+43del) c.944+43del (n.944+43del) c.593+43del (n.593+43del) n.1049-10230del c.1409+43del (n.1409+43del) n.2540+43del | gnomAD v4 |
| X | g.22213001A>G | CA2693306895 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+43A>G (n.254+43A>G) n.484+43A>G n.1374+43A>G c.1700+43A>G (n.1700+43A>G) c.944+43A>G (n.944+43A>G) c.593+43A>G (n.593+43A>G) n.1049-10231T>C c.1409+43A>G (n.1409+43A>G) n.2540+43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213002G>A | CA2693306896 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+44G>A (n.254+44G>A) n.484+44G>A n.1374+44G>A c.1700+44G>A (n.1700+44G>A) c.944+44G>A (n.944+44G>A) c.593+44G>A (n.593+44G>A) n.1049-10232C>T c.1409+44G>A (n.1409+44G>A) n.2540+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213002G>C | CA2419206739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+44G>C (n.254+44G>C) n.484+44G>C n.1374+44G>C c.1700+44G>C (n.1700+44G>C) c.944+44G>C (n.944+44G>C) c.593+44G>C (n.593+44G>C) n.1049-10232C>G c.1409+44G>C (n.1409+44G>C) n.2540+44G>C | dbSNP |
| X | g.22213002G= | CA2419206738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+44G= (n.254+44G=) n.484+44G= n.1374+44G= c.1700+44G= (n.1700+44G=) c.944+44G= (n.944+44G=) c.593+44G= (n.593+44G=) n.1049-10232C= c.1409+44G= (n.1409+44G=) n.2540+44G= | |
| X | g.22213002G>T | CA2579572318 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+44G>T (n.254+44G>T) n.484+44G>T n.1374+44G>T c.1700+44G>T (n.1700+44G>T) c.944+44G>T (n.944+44G>T) c.593+44G>T (n.593+44G>T) n.1049-10232C>A c.1409+44G>T (n.1409+44G>T) n.2540+44G>T | |
| X | g.22213005C>A | CA2693306897 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+47C>A (n.254+47C>A) n.484+47C>A n.1374+47C>A c.1700+47C>A (n.1700+47C>A) c.944+47C>A (n.944+47C>A) c.593+47C>A (n.593+47C>A) n.1049-10235G>T c.1409+47C>A (n.1409+47C>A) n.2540+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213006A= | CA2419206740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+48A= (n.254+48A=) n.484+48A= n.1374+48A= c.1700+48A= (n.1700+48A=) c.944+48A= (n.944+48A=) c.593+48A= (n.593+48A=) n.1049-10236T= c.1409+48A= (n.1409+48A=) n.2540+48A= | |
| X | g.22213006A>G | CA2419206741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+48A>G (n.254+48A>G) n.484+48A>G n.1374+48A>G c.1700+48A>G (n.1700+48A>G) c.944+48A>G (n.944+48A>G) c.593+48A>G (n.593+48A>G) n.1049-10236T>C c.1409+48A>G (n.1409+48A>G) n.2540+48A>G | dbSNP |
| X | g.22213007T>C | CA2693306898 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+49T>C (n.254+49T>C) n.484+49T>C n.1374+49T>C c.1700+49T>C (n.1700+49T>C) c.944+49T>C (n.944+49T>C) c.593+49T>C (n.593+49T>C) n.1049-10237A>G c.1409+49T>C (n.1409+49T>C) n.2540+49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213008G>A | CA10368327 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+50G>A (n.254+50G>A) n.484+50G>A n.1374+50G>A c.1700+50G>A (n.1700+50G>A) c.944+50G>A (n.944+50G>A) c.593+50G>A (n.593+50G>A) n.1049-10238C>T c.1409+50G>A (n.1409+50G>A) n.2540+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213008G= | CA2419206742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+50G= (n.254+50G=) n.484+50G= n.1374+50G= c.1700+50G= (n.1700+50G=) c.944+50G= (n.944+50G=) c.593+50G= (n.593+50G=) n.1049-10238C= c.1409+50G= (n.1409+50G=) n.2540+50G= | |
| X | g.22213011G>A | CA327531294 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+53G>A (n.254+53G>A) n.484+53G>A n.1374+53G>A c.1700+53G>A (n.1700+53G>A) c.944+53G>A (n.944+53G>A) c.593+53G>A (n.593+53G>A) n.1049-10241C>T c.1409+53G>A (n.1409+53G>A) n.2540+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213011G= | CA2419206743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+53G= (n.254+53G=) n.484+53G= n.1374+53G= c.1700+53G= (n.1700+53G=) c.944+53G= (n.944+53G=) c.593+53G= (n.593+53G=) n.1049-10241C= c.1409+53G= (n.1409+53G=) n.2540+53G= | |
| X | g.22213011G>T | CA873945094 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+53G>T (n.254+53G>T) n.484+53G>T n.1374+53G>T c.1700+53G>T (n.1700+53G>T) c.944+53G>T (n.944+53G>T) c.593+53G>T (n.593+53G>T) n.1049-10241C>A c.1409+53G>T (n.1409+53G>T) n.2540+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213012C>A | CA2579572319 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+54C>A (n.254+54C>A) n.484+54C>A n.1374+54C>A c.1700+54C>A (n.1700+54C>A) c.944+54C>A (n.944+54C>A) c.593+54C>A (n.593+54C>A) n.1049-10242G>T c.1409+54C>A (n.1409+54C>A) n.2540+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213013T>C | CA2579572320 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+55T>C (n.254+55T>C) n.484+55T>C n.1374+55T>C c.1700+55T>C (n.1700+55T>C) c.944+55T>C (n.944+55T>C) c.593+55T>C (n.593+55T>C) n.1049-10243A>G c.1409+55T>C (n.1409+55T>C) n.2540+55T>C | |
| X | g.22213014T>C | CA2738436997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+56T>C (n.254+56T>C) n.484+56T>C n.1374+56T>C c.1700+56T>C (n.1700+56T>C) c.944+56T>C (n.944+56T>C) c.593+56T>C (n.593+56T>C) n.1049-10244A>G c.1409+56T>C (n.1409+56T>C) n.2540+56T>C | dbSNP |
| X | g.22213015T>C | CA2579572321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+57T>C (n.254+57T>C) n.484+57T>C n.1374+57T>C c.1700+57T>C (n.1700+57T>C) c.944+57T>C (n.944+57T>C) c.593+57T>C (n.593+57T>C) n.1049-10245A>G c.1409+57T>C (n.1409+57T>C) n.2540+57T>C | |
| X | g.22213016G>T | CA2693306899 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+58G>T (n.254+58G>T) n.484+58G>T n.1374+58G>T c.1700+58G>T (n.1700+58G>T) c.944+58G>T (n.944+58G>T) c.593+58G>T (n.593+58G>T) n.1049-10246C>A c.1409+58G>T (n.1409+58G>T) n.2540+58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22213017G>A | CA2693306900 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+59G>A (n.254+59G>A) n.484+59G>A n.1374+59G>A c.1700+59G>A (n.1700+59G>A) c.944+59G>A (n.944+59G>A) c.593+59G>A (n.593+59G>A) n.1049-10247C>T c.1409+59G>A (n.1409+59G>A) n.2540+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213017G>C | CA2820021858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+59G>C (n.254+59G>C) n.484+59G>C n.1374+59G>C c.1700+59G>C (n.1700+59G>C) c.944+59G>C (n.944+59G>C) c.593+59G>C (n.593+59G>C) n.1049-10247C>G c.1409+59G>C (n.1409+59G>C) n.2540+59G>C | |
| X | g.22213017G= | CA2419206744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+59G= (n.254+59G=) n.484+59G= n.1374+59G= c.1700+59G= (n.1700+59G=) c.944+59G= (n.944+59G=) c.593+59G= (n.593+59G=) n.1049-10247C= c.1409+59G= (n.1409+59G=) n.2540+59G= | |
| X | g.22213017G>T | CA2419206745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+59G>T (n.254+59G>T) n.484+59G>T n.1374+59G>T c.1700+59G>T (n.1700+59G>T) c.944+59G>T (n.944+59G>T) c.593+59G>T (n.593+59G>T) n.1049-10247C>A c.1409+59G>T (n.1409+59G>T) n.2540+59G>T | dbSNP |
| X | g.22213018T>G | CA2820021859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+60T>G (n.254+60T>G) n.484+60T>G n.1374+60T>G c.1700+60T>G (n.1700+60T>G) c.944+60T>G (n.944+60T>G) c.593+60T>G (n.593+60T>G) n.1049-10248A>C c.1409+60T>G (n.1409+60T>G) n.2540+60T>G | |
| X | g.22213019A= | CA2419206746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+61A= (n.254+61A=) n.484+61A= n.1374+61A= c.1700+61A= (n.1700+61A=) c.944+61A= (n.944+61A=) c.593+61A= (n.593+61A=) n.1049-10249T= c.1409+61A= (n.1409+61A=) n.2540+61A= | |
| X | g.22213019A>G | CA640418767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+61A>G (n.254+61A>G) n.484+61A>G n.1374+61A>G c.1700+61A>G (n.1700+61A>G) c.944+61A>G (n.944+61A>G) c.593+61A>G (n.593+61A>G) n.1049-10249T>C c.1409+61A>G (n.1409+61A>G) n.2540+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213020G>A | CA2419206748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+62G>A (n.254+62G>A) n.484+62G>A n.1374+62G>A c.1700+62G>A (n.1700+62G>A) c.944+62G>A (n.944+62G>A) c.593+62G>A (n.593+62G>A) n.1049-10250C>T c.1409+62G>A (n.1409+62G>A) n.2540+62G>A | dbSNP |
| X | g.22213020G= | CA2419206747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+62G= (n.254+62G=) n.484+62G= n.1374+62G= c.1700+62G= (n.1700+62G=) c.944+62G= (n.944+62G=) c.593+62G= (n.593+62G=) n.1049-10250C= c.1409+62G= (n.1409+62G=) n.2540+62G= | |
| X | g.22213022G>A | CA873945106 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+64G>A (n.254+64G>A) n.484+64G>A n.1374+64G>A c.1700+64G>A (n.1700+64G>A) c.944+64G>A (n.944+64G>A) c.593+64G>A (n.593+64G>A) n.1049-10252C>T c.1409+64G>A (n.1409+64G>A) n.2540+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22213022G= | CA2419206749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+64G= (n.254+64G=) n.484+64G= n.1374+64G= c.1700+64G= (n.1700+64G=) c.944+64G= (n.944+64G=) c.593+64G= (n.593+64G=) n.1049-10252C= c.1409+64G= (n.1409+64G=) n.2540+64G= | |
| X | g.22213022G>T | CA873945104 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+64G>T (n.254+64G>T) n.484+64G>T n.1374+64G>T c.1700+64G>T (n.1700+64G>T) c.944+64G>T (n.944+64G>T) c.593+64G>T (n.593+64G>T) n.1049-10252C>A c.1409+64G>T (n.1409+64G>T) n.2540+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213023G>A | CA873945109 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+65G>A (n.254+65G>A) n.484+65G>A n.1374+65G>A c.1700+65G>A (n.1700+65G>A) c.944+65G>A (n.944+65G>A) c.593+65G>A (n.593+65G>A) n.1049-10253C>T c.1409+65G>A (n.1409+65G>A) n.2540+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22213023G>C | CA2693306901 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+65G>C (n.254+65G>C) n.484+65G>C n.1374+65G>C c.1700+65G>C (n.1700+65G>C) c.944+65G>C (n.944+65G>C) c.593+65G>C (n.593+65G>C) n.1049-10253C>G c.1409+65G>C (n.1409+65G>C) n.2540+65G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213023G= | CA2419206750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+65G= (n.254+65G=) n.484+65G= n.1374+65G= c.1700+65G= (n.1700+65G=) c.944+65G= (n.944+65G=) c.593+65G= (n.593+65G=) n.1049-10253C= c.1409+65G= (n.1409+65G=) n.2540+65G= | |
| X | g.22213027_22213035del | CA2544073124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+69_254+77del (n.254+69_254+77del) n.484+69_484+77del n.1374+69_1374+77del c.1700+69_1700+77del (n.1700+69_1700+77del) c.944+69_944+77del (n.944+69_944+77del) c.593+69_593+77del (n.593+69_593+77del) n.1049-10262_1049-10254del c.1409+69_1409+77del (n.1409+69_1409+77del) n.2540+69_2540+77del | |
| X | g.22213025C>A | CA2579572322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+67C>A (n.254+67C>A) n.484+67C>A n.1374+67C>A c.1700+67C>A (n.1700+67C>A) c.944+67C>A (n.944+67C>A) c.593+67C>A (n.593+67C>A) n.1049-10255G>T c.1409+67C>A (n.1409+67C>A) n.2540+67C>A | |
| X | g.22213025C>G | CA2579572323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+67C>G (n.254+67C>G) n.484+67C>G n.1374+67C>G c.1700+67C>G (n.1700+67C>G) c.944+67C>G (n.944+67C>G) c.593+67C>G (n.593+67C>G) n.1049-10255G>C c.1409+67C>G (n.1409+67C>G) n.2540+67C>G | |
| X | g.22213025C>T | CA2693306902 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+67C>T (n.254+67C>T) n.484+67C>T n.1374+67C>T c.1700+67C>T (n.1700+67C>T) c.944+67C>T (n.944+67C>T) c.593+67C>T (n.593+67C>T) n.1049-10255G>A c.1409+67C>T (n.1409+67C>T) n.2540+67C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22213028A>G | CA2693306903 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+70A>G (n.254+70A>G) n.484+70A>G n.1374+70A>G c.1700+70A>G (n.1700+70A>G) c.944+70A>G (n.944+70A>G) c.593+70A>G (n.593+70A>G) n.1049-10258T>C c.1409+70A>G (n.1409+70A>G) n.2540+70A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213030G>A | CA1131570053 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+72G>A (n.254+72G>A) n.484+72G>A n.1374+72G>A c.1700+72G>A (n.1700+72G>A) c.944+72G>A (n.944+72G>A) c.593+72G>A (n.593+72G>A) n.1049-10260C>T c.1409+72G>A (n.1409+72G>A) n.2540+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213030G= | CA2419206751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+72G= (n.254+72G=) n.484+72G= n.1374+72G= c.1700+72G= (n.1700+72G=) c.944+72G= (n.944+72G=) c.593+72G= (n.593+72G=) n.1049-10260C= c.1409+72G= (n.1409+72G=) n.2540+72G= | |
| X | g.22213030G>T | CA2738383680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+72G>T (n.254+72G>T) n.484+72G>T n.1374+72G>T c.1700+72G>T (n.1700+72G>T) c.944+72G>T (n.944+72G>T) c.593+72G>T (n.593+72G>T) n.1049-10260C>A c.1409+72G>T (n.1409+72G>T) n.2540+72G>T | dbSNP |
| X | g.22213033A>T | CA2539513584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+75A>T (n.254+75A>T) n.484+75A>T n.1374+75A>T c.1700+75A>T (n.1700+75A>T) c.944+75A>T (n.944+75A>T) c.593+75A>T (n.593+75A>T) n.1049-10263T>A c.1409+75A>T (n.1409+75A>T) n.2540+75A>T | |
| X | g.22213034C>A | CA2693306905 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+76C>A (n.254+76C>A) n.484+76C>A n.1374+76C>A c.1700+76C>A (n.1700+76C>A) c.944+76C>A (n.944+76C>A) c.593+76C>A (n.593+76C>A) n.1049-10264G>T c.1409+76C>A (n.1409+76C>A) n.2540+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213034C= | CA2419206752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+76C= (n.254+76C=) n.484+76C= n.1374+76C= c.1700+76C= (n.1700+76C=) c.944+76C= (n.944+76C=) c.593+76C= (n.593+76C=) n.1049-10264G= c.1409+76C= (n.1409+76C=) n.2540+76C= | |
| X | g.22213034C>T | CA873945117 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+76C>T (n.254+76C>T) n.484+76C>T n.1374+76C>T c.1700+76C>T (n.1700+76C>T) c.944+76C>T (n.944+76C>T) c.593+76C>T (n.593+76C>T) n.1049-10264G>A c.1409+76C>T (n.1409+76C>T) n.2540+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213039_22213044del | CA2693306904 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+81_254+86del (n.254+81_254+86del) n.484+81_484+86del n.1374+81_1374+86del c.1700+81_1700+86del (n.1700+81_1700+86del) c.944+81_944+86del (n.944+81_944+86del) c.593+81_593+86del (n.593+81_593+86del) n.1049-10269_1049-10264del c.1409+81_1409+86del (n.1409+81_1409+86del) n.2540+81_2540+86del | gnomAD v4 |
| X | g.22213035A>C | CA2693306906 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+77A>C (n.254+77A>C) n.484+77A>C n.1374+77A>C c.1700+77A>C (n.1700+77A>C) c.944+77A>C (n.944+77A>C) c.593+77A>C (n.593+77A>C) n.1049-10265T>G c.1409+77A>C (n.1409+77A>C) n.2540+77A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213036A>C | CA2693306907 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+78A>C (n.254+78A>C) n.484+78A>C n.1374+78A>C c.1700+78A>C (n.1700+78A>C) c.944+78A>C (n.944+78A>C) c.593+78A>C (n.593+78A>C) n.1049-10266T>G c.1409+78A>C (n.1409+78A>C) n.2540+78A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213036A>G | CA2693306908 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+78A>G (n.254+78A>G) n.484+78A>G n.1374+78A>G c.1700+78A>G (n.1700+78A>G) c.944+78A>G (n.944+78A>G) c.593+78A>G (n.593+78A>G) n.1049-10266T>C c.1409+78A>G (n.1409+78A>G) n.2540+78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213037A= | CA2419206753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+79A= (n.254+79A=) n.484+79A= n.1374+79A= c.1700+79A= (n.1700+79A=) c.944+79A= (n.944+79A=) c.593+79A= (n.593+79A=) n.1049-10267T= c.1409+79A= (n.1409+79A=) n.2540+79A= | |
| X | g.22213037A>C | CA327531295 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+79A>C (n.254+79A>C) n.484+79A>C n.1374+79A>C c.1700+79A>C (n.1700+79A>C) c.944+79A>C (n.944+79A>C) c.593+79A>C (n.593+79A>C) n.1049-10267T>G c.1409+79A>C (n.1409+79A>C) n.2540+79A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213038G>T | CA2693306909 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+80G>T (n.254+80G>T) n.484+80G>T n.1374+80G>T c.1700+80G>T (n.1700+80G>T) c.944+80G>T (n.944+80G>T) c.593+80G>T (n.593+80G>T) n.1049-10268C>A c.1409+80G>T (n.1409+80G>T) n.2540+80G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22213038_22213039del | CA2820021860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+80_254+81del (n.254+80_254+81del) n.484+80_484+81del n.1374+80_1374+81del c.1700+80_1700+81del (n.1700+80_1700+81del) c.944+80_944+81del (n.944+80_944+81del) c.593+80_593+81del (n.593+80_593+81del) n.1049-10269_1049-10268del c.1409+80_1409+81del (n.1409+80_1409+81del) n.2540+80_2540+81del | |
| X | g.22213040C= | CA2419206754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+82C= (n.254+82C=) n.484+82C= n.1374+82C= c.1700+82C= (n.1700+82C=) c.944+82C= (n.944+82C=) c.593+82C= (n.593+82C=) n.1049-10270G= c.1409+82C= (n.1409+82C=) n.2540+82C= | |
| X | g.22213040C>T | CA873945124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+82C>T (n.254+82C>T) n.484+82C>T n.1374+82C>T c.1700+82C>T (n.1700+82C>T) c.944+82C>T (n.944+82C>T) c.593+82C>T (n.593+82C>T) n.1049-10270G>A c.1409+82C>T (n.1409+82C>T) n.2540+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213041_22213042insCACCCAACAC | CA2820021861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+83_254+84insCACCCAACAC (n.254+83_254+84insCACCCAACAC) n.484+83_484+84insCACCCAACAC n.1374+83_1374+84insCACCCAACAC c.1700+83_1700+84insCACCCAACAC (n.1700+83_1700+84insCACCCAACAC) c.944+83_944+84insCACCCAACAC (n.944+83_944+84insCACCCAACAC) c.593+83_593+84insCACCCAACAC (n.593+83_593+84insCACCCAACAC) n.1049-10272_1049-10271insGTGTTGGGTG c.1409+83_1409+84insCACCCAACAC (n.1409+83_1409+84insCACCCAACAC) n.2540+83_2540+84insCACCCAACAC | |
| X | g.22213042A= | CA2419206755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+84A= (n.254+84A=) n.484+84A= n.1374+84A= c.1700+84A= (n.1700+84A=) c.944+84A= (n.944+84A=) c.593+84A= (n.593+84A=) n.1049-10272T= c.1409+84A= (n.1409+84A=) n.2540+84A= | |
| X | g.22213042A>G | CA2419206756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+84A>G (n.254+84A>G) n.484+84A>G n.1374+84A>G c.1700+84A>G (n.1700+84A>G) c.944+84A>G (n.944+84A>G) c.593+84A>G (n.593+84A>G) n.1049-10272T>C c.1409+84A>G (n.1409+84A>G) n.2540+84A>G | dbSNP |
| X | g.22213043_22213044delinsAG | CA2419206757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+85_254+86delinsAG (n.254+85_254+86delinsAG) n.484+85_484+86delinsAG n.1374+85_1374+86delinsAG c.1700+85_1700+86delinsAG (n.1700+85_1700+86delinsAG) c.944+85_944+86delinsAG (n.944+85_944+86delinsAG) c.593+85_593+86delinsAG (n.593+85_593+86delinsAG) n.1049-10274_1049-10273delinsCT c.1409+85_1409+86delinsAG (n.1409+85_1409+86delinsAG) n.2540+85_2540+86delinsAG | |
| X | g.22213044G>A | CA2693306911 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+86G>A (n.254+86G>A) n.484+86G>A n.1374+86G>A c.1700+86G>A (n.1700+86G>A) c.944+86G>A (n.944+86G>A) c.593+86G>A (n.593+86G>A) n.1049-10274C>T c.1409+86G>A (n.1409+86G>A) n.2540+86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213044G>T | CA2693306910 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+86G>T (n.254+86G>T) n.484+86G>T n.1374+86G>T c.1700+86G>T (n.1700+86G>T) c.944+86G>T (n.944+86G>T) c.593+86G>T (n.593+86G>T) n.1049-10274C>A c.1409+86G>T (n.1409+86G>T) n.2540+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22213045del | CA873945126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+87del (n.254+87del) n.484+87del n.1374+87del c.1700+87del (n.1700+87del) c.944+87del (n.944+87del) c.593+87del (n.593+87del) n.1049-10274del c.1409+87del (n.1409+87del) n.2540+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213047T>C | CA2693306912 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+89T>C (n.254+89T>C) n.484+89T>C n.1374+89T>C c.1700+89T>C (n.1700+89T>C) c.944+89T>C (n.944+89T>C) c.593+89T>C (n.593+89T>C) n.1049-10277A>G c.1409+89T>C (n.1409+89T>C) n.2540+89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213047T>G | CA2579572324 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+89T>G (n.254+89T>G) n.484+89T>G n.1374+89T>G c.1700+89T>G (n.1700+89T>G) c.944+89T>G (n.944+89T>G) c.593+89T>G (n.593+89T>G) n.1049-10277A>C c.1409+89T>G (n.1409+89T>G) n.2540+89T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213049T>C | CA2693306913 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+91T>C (n.254+91T>C) n.484+91T>C n.1374+91T>C c.1700+91T>C (n.1700+91T>C) c.944+91T>C (n.944+91T>C) c.593+91T>C (n.593+91T>C) n.1049-10279A>G c.1409+91T>C (n.1409+91T>C) n.2540+91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22213049T>G | CA2693306914 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+91T>G (n.254+91T>G) n.484+91T>G n.1374+91T>G c.1700+91T>G (n.1700+91T>G) c.944+91T>G (n.944+91T>G) c.593+91T>G (n.593+91T>G) n.1049-10279A>C c.1409+91T>G (n.1409+91T>G) n.2540+91T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213051C>A | CA2579572325 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+93C>A (n.254+93C>A) n.484+93C>A n.1374+93C>A c.1700+93C>A (n.1700+93C>A) c.944+93C>A (n.944+93C>A) c.593+93C>A (n.593+93C>A) n.1049-10281G>T c.1409+93C>A (n.1409+93C>A) n.2540+93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213052A>G | CA2693306915 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+94A>G (n.254+94A>G) n.484+94A>G n.1374+94A>G c.1700+94A>G (n.1700+94A>G) c.944+94A>G (n.944+94A>G) c.593+94A>G (n.593+94A>G) n.1049-10282T>C c.1409+94A>G (n.1409+94A>G) n.2540+94A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22213054C>A | CA2579572326 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+96C>A (n.254+96C>A) n.484+96C>A n.1374+96C>A c.1700+96C>A (n.1700+96C>A) c.944+96C>A (n.944+96C>A) c.593+96C>A (n.593+96C>A) n.1049-10284G>T c.1409+96C>A (n.1409+96C>A) n.2540+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22213054C= | CA2419206758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+96C= (n.254+96C=) n.484+96C= n.1374+96C= c.1700+96C= (n.1700+96C=) c.944+96C= (n.944+96C=) c.593+96C= (n.593+96C=) n.1049-10284G= c.1409+96C= (n.1409+96C=) n.2540+96C= | |
| X | g.22213054C>T | CA1131570057 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+96C>T (n.254+96C>T) n.484+96C>T n.1374+96C>T c.1700+96C>T (n.1700+96C>T) c.944+96C>T (n.944+96C>T) c.593+96C>T (n.593+96C>T) n.1049-10284G>A c.1409+96C>T (n.1409+96C>T) n.2540+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22213056G>A | CA2419206760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+98G>A (n.254+98G>A) n.484+98G>A n.1374+98G>A c.1700+98G>A (n.1700+98G>A) c.944+98G>A (n.944+98G>A) c.593+98G>A (n.593+98G>A) n.1049-10286C>T c.1409+98G>A (n.1409+98G>A) n.2540+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22213056G= | CA2419206759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+98G= (n.254+98G=) n.484+98G= n.1374+98G= c.1700+98G= (n.1700+98G=) c.944+98G= (n.944+98G=) c.593+98G= (n.593+98G=) n.1049-10286C= c.1409+98G= (n.1409+98G=) n.2540+98G= | |
| X | g.22213056G>T | CA2693306916 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+98G>T (n.254+98G>T) n.484+98G>T n.1374+98G>T c.1700+98G>T (n.1700+98G>T) c.944+98G>T (n.944+98G>T) c.593+98G>T (n.593+98G>T) n.1049-10286C>A c.1409+98G>T (n.1409+98G>T) n.2540+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22213057A>C | CA2693306917 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+99A>C (n.254+99A>C) n.484+99A>C n.1374+99A>C c.1700+99A>C (n.1700+99A>C) c.944+99A>C (n.944+99A>C) c.593+99A>C (n.593+99A>C) n.1049-10287T>G c.1409+99A>C (n.1409+99A>C) n.2540+99A>C | gnomAD v4 |