UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.22181321C>G | CA2641240099 | GATA6 | c.1303-132C>G (n.1303-132C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181321C>T | CA2641240098 | GATA6 | c.1303-132C>T (n.1303-132C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181322_22181327del | CA2641240101 | GATA6 | c.1303-131_1303-126del (n.1303-131_1303-126del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181321_22181329del | CA2641240102 | GATA6 | c.1303-132_1303-124del (n.1303-132_1303-124del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181323_22181329del | CA2641240100 | GATA6 | c.1303-130_1303-124del (n.1303-130_1303-124del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181322A= | CA2289551792 | GATA6 | c.1303-131A= (n.1303-131A=) | |
| 18 | g.22181322A>G | CA988266650 | GATA6 | c.1303-131A>G (n.1303-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181324G>A | CA2289551794 | GATA6 | c.1303-129G>A (n.1303-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181324G= | CA2289551793 | GATA6 | c.1303-129G= (n.1303-129G=) | |
| 18 | g.22181324G>T | CA2641240103 | GATA6 | c.1303-129G>T (n.1303-129G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181325G= | CA2289551795 | GATA6 | c.1303-128G= (n.1303-128G=) | |
| 18 | g.22181325G>T | CA2289551796 | GATA6 | c.1303-128G>T (n.1303-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181326A>G | CA2641240104 | GATA6 | c.1303-127A>G (n.1303-127A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181328C>A | CA2641240106 | GATA6 | c.1303-125C>A (n.1303-125C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181333_22181337del | CA2641240105 | GATA6 | c.1303-120_1303-116del (n.1303-120_1303-116del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181329A>G | CA2641240107 | GATA6 | c.1303-124A>G (n.1303-124A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181332T>A | CA2289551798 | GATA6 | c.1303-121T>A (n.1303-121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181332T= | CA2289551797 | GATA6 | c.1303-121T= (n.1303-121T=) | |
| 18 | g.22181333C>A | CA2641240108 | GATA6 | c.1303-120C>A (n.1303-120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181336T>A | CA2289551800 | GATA6 | c.1303-117T>A (n.1303-117T>A) | dbSNP |
| 18 | g.22181336T>G | CA297153914 | GATA6 | c.1303-117T>G (n.1303-117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181336T= | CA2289551799 | GATA6 | c.1303-117T= (n.1303-117T=) | |
| 18 | g.22181340A>C | CA2641240109 | GATA6 | c.1303-113A>C (n.1303-113A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181342T>C | CA2641240110 | GATA6 | c.1303-111T>C (n.1303-111T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181343A>G | CA2506323005 | GATA6 | c.1303-110A>G (n.1303-110A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181345A>G | CA2641240111 | GATA6 | c.1303-108A>G (n.1303-108A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181346A= | CA2289551801 | GATA6 | c.1303-107A= (n.1303-107A=) | |
| 18 | g.22181346A>G | CA2289551802 | GATA6 | c.1303-107A>G (n.1303-107A>G) | dbSNP |
| 18 | g.22181347C>A | CA2641240112 | GATA6 | c.1303-106C>A (n.1303-106C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181347_22181349delinsCAG | CA2289551803 | GATA6 | c.1303-106_1303-104delinsCAG (n.1303-106_1303-104delinsCAG) | |
| 18 | g.22181348A= | CA2289551805 | GATA6 | c.1303-105A= (n.1303-105A=) | |
| 18 | g.22181348A>C | CA297153921 | GATA6 | c.1303-105A>C (n.1303-105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181349_22181350del | CA2289551804 | GATA6 | c.1303-104_1303-103del (n.1303-104_1303-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181350A>T | CA2641240113 | GATA6 | c.1303-103A>T (n.1303-103A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181352A>T | CA2641240114 | GATA6 | c.1303-101A>T (n.1303-101A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181353C>A | CA2641240115 | GATA6 | c.1303-100C>A (n.1303-100C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181353C>G | CA2641240116 | GATA6 | c.1303-100C>G (n.1303-100C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181353C>T | CA2641240117 | GATA6 | c.1303-100C>T (n.1303-100C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181354A= | CA2289551806 | GATA6 | c.1303-99A= (n.1303-99A=) | |
| 18 | g.22181354A>G | CA2289551807 | GATA6 | c.1303-99A>G (n.1303-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181355T>A | CA2576468111 | GATA6 | c.1303-98T>A (n.1303-98T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181355T>C | CA988266653 | GATA6 | c.1303-98T>C (n.1303-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181355T= | CA2289551808 | GATA6 | c.1303-98T= (n.1303-98T=) | |
| 18 | g.22181356_22181359del | CA2576468110 | GATA6 | c.1303-97_1303-94del (n.1303-97_1303-94del) | |
| 18 | g.22181356dup | CA2641240118 | GATA6 | c.1303-97dup (n.1303-97dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181360G>C | CA2641240119 | GATA6 | c.1303-93G>C (n.1303-93G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181361T>C | CA988266654 | GATA6 | c.1303-92T>C (n.1303-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181361T= | CA2289551809 | GATA6 | c.1303-92T= (n.1303-92T=) | |
| 18 | g.22181362T>A | CA297153924 | GATA6 | c.1303-91T>A (n.1303-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181362T= | CA2289551810 | GATA6 | c.1303-91T= (n.1303-91T=) | |
| 18 | g.22181364A>T | CA2641240120 | GATA6 | c.1303-89A>T (n.1303-89A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181365T>C | CA2641240122 | GATA6 | c.1303-88T>C (n.1303-88T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181365T>G | CA2641240121 | GATA6 | c.1303-88T>G (n.1303-88T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181365_22181366delinsTG | CA2289551811 | GATA6 | c.1303-88_1303-87delinsTG (n.1303-88_1303-87delinsTG) | |
| 18 | g.22181366del | CA2289551812 | GATA6 | c.1303-87del (n.1303-87del) | dbSNP |
| 18 | g.22181366G>A | CA2527846423 | GATA6 | c.1303-87G>A (n.1303-87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181366G>T | CA2641240123 | GATA6 | c.1303-87G>T (n.1303-87G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181367A>T | CA2576468112 | GATA6 | c.1303-86A>T (n.1303-86A>T) | |
| 18 | g.22181368C>A | CA2576468113 | GATA6 | c.1303-85C>A (n.1303-85C>A) | |
| 18 | g.22181368C>T | CA2641240124 | GATA6 | c.1303-85C>T (n.1303-85C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181369A>G | CA2576468114 | GATA6 | c.1303-84A>G (n.1303-84A>G) | |
| 18 | g.22181370G>T | CA2576468115 | GATA6 | c.1303-83G>T (n.1303-83G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181372G>A | CA297153925 | GATA6 | c.1303-81G>A (n.1303-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181372G= | CA2289551813 | GATA6 | c.1303-81G= (n.1303-81G=) | |
| 18 | g.22181372G>T | CA2641240125 | GATA6 | c.1303-81G>T (n.1303-81G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181373A>G | CA2641240126 | GATA6 | c.1303-80A>G (n.1303-80A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181374del | CA2641240127 | GATA6 | c.1303-79del (n.1303-79del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181374C>A | CA2641240128 | GATA6 | c.1303-79C>A (n.1303-79C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181377_22181378del | CA2641240129 | GATA6 | c.1303-76_1303-75del (n.1303-76_1303-75del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181377A= | CA2289551814 | GATA6 | c.1303-76A= (n.1303-76A=) | |
| 18 | g.22181377A>G | CA988266660 | GATA6 | c.1303-76A>G (n.1303-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181379T>G | CA297153927 | GATA6 | c.1303-74T>G (n.1303-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181379T= | CA2289551815 | GATA6 | c.1303-74T= (n.1303-74T=) | |
| 18 | g.22181380A= | CA2289551816 | GATA6 | c.1303-73A= (n.1303-73A=) | |
| 18 | g.22181380A>G | CA2289551817 | GATA6 | c.1303-73A>G (n.1303-73A>G) | dbSNP |
| 18 | g.22181381C>A | CA2576468116 | GATA6 | c.1303-72C>A (n.1303-72C>A) | |
| 18 | g.22181382C= | CA2289551818 | GATA6 | c.1303-71C= (n.1303-71C=) | |
| 18 | g.22181382C>T | CA297153929 | GATA6 | c.1303-71C>T (n.1303-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181384dup | CA2641240130 | GATA6 | c.1303-69dup (n.1303-69dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181384T>A | CA297153930 | GATA6 | c.1303-69T>A (n.1303-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181384T>C | CA2641240131 | GATA6 | c.1303-69T>C (n.1303-69T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181384T= | CA2289551819 | GATA6 | c.1303-69T= (n.1303-69T=) | |
| 18 | g.22181385A= | CA2289551820 | GATA6 | c.1303-68A= (n.1303-68A=) | |
| 18 | g.22181385_22181388del | CA2641240132 | GATA6 | c.1303-68_1303-65del (n.1303-68_1303-65del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181386A= | CA2289551821 | GATA6 | c.1303-67A= (n.1303-67A=) | |
| 18 | g.22181386A>G | CA2289551822 | GATA6 | c.1303-67A>G (n.1303-67A>G) | dbSNP |
| 18 | g.22181395_22181398dup | CA297153936 | GATA6 | c.1303-58_1303-55dup (n.1303-58_1303-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181387T>C | CA2641240133 | GATA6 | c.1303-66T>C (n.1303-66T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181387T>G | CA988266667 | GATA6 | c.1303-66T>G (n.1303-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181387T= | CA2289551823 | GATA6 | c.1303-66T= (n.1303-66T=) | |
| 18 | g.22181388G>A | CA2289551825 | GATA6 | c.1303-65G>A (n.1303-65G>A) | dbSNP |
| 18 | g.22181388G= | CA2289551824 | GATA6 | c.1303-65G= (n.1303-65G=) | |
| 18 | g.22181388G>T | CA656916642 | GATA6 | c.1303-65G>T (n.1303-65G>T) | COSMIC |
| 18 | g.22181390A= | CA2289551826 | GATA6 | c.1303-63A= (n.1303-63A=) | |
| 18 | g.22181390A>G | CA777606181 | GATA6 | c.1303-63A>G (n.1303-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181390_22181396delinsATGTATG | CA2289551827 | GATA6 | c.1303-63_1303-57delinsATGTATG (n.1303-63_1303-57delinsATGTATG) | |
| 18 | g.22181391T>C | CA2576468117 | GATA6 | c.1303-62T>C (n.1303-62T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181392_22181397del | CA2289551828 | GATA6 | c.1303-61_1303-56del (n.1303-61_1303-56del) | dbSNP |
| 18 | g.22181392G>T | CA2641240134 | GATA6 | c.1303-61G>T (n.1303-61G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181394A= | CA2289551829 | GATA6 | c.1303-59A= (n.1303-59A=) | |
| 18 | g.22181394A>G | CA297153941 | GATA6 | c.1303-59A>G (n.1303-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181395T>C | CA777606183 | GATA6 | c.1303-58T>C (n.1303-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181395T= | CA2289551830 | GATA6 | c.1303-58T= (n.1303-58T=) | |
| 18 | g.22181396G>A | CA2641240135 | GATA6 | c.1303-57G>A (n.1303-57G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181397T= | CA2289551831 | GATA6 | c.1303-56T= (n.1303-56T=) | |
| 18 | g.22181399dup | CA628754044 | GATA6 | c.1303-54dup (n.1303-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181398_22181402delinsAATAT | CA2289551832 | GATA6 | c.1303-55_1303-51delinsAATAT (n.1303-55_1303-51delinsAATAT) | |
| 18 | g.22181409_22181410dup | CA297153943 | GATA6 | c.1303-44_1303-43dup (n.1303-44_1303-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181407_22181410dup | CA2641240136 | GATA6 | c.1303-46_1303-43dup (n.1303-46_1303-43dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181409_22181410del | CA777606189 | GATA6 | c.1303-44_1303-43del (n.1303-44_1303-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181407_22181410del | CA297153945 | GATA6 | c.1303-46_1303-43del (n.1303-46_1303-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181399_22181400insAT | CA656916645 | GATA6 | c.1303-54_1303-53insAT (n.1303-54_1303-53insAT) | COSMIC |
| 18 | g.22181401A= | CA2289551833 | GATA6 | c.1303-52A= (n.1303-52A=) | |
| 18 | g.22181401A>G | CA777606198 | GATA6 | c.1303-52A>G (n.1303-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181403A= | CA2289551835 | GATA6 | c.1303-50A= (n.1303-50A=) | |
| 18 | g.22181403A>G | CA2576468118 | GATA6 | c.1303-50A>G (n.1303-50A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181403A>T | CA777606203 | GATA6 | c.1303-50A>T (n.1303-50A>T) | dbSNP |
| 18 | g.22181403_22181404delinsAT | CA2289551834 | GATA6 | c.1303-50_1303-49delinsAT (n.1303-50_1303-49delinsAT) | |
| 18 | g.22181404del | CA8908948 | GATA6 | c.1303-49del (n.1303-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.22181404T>G | CA2576468119 | GATA6 | c.1303-49T>G (n.1303-49T>G) | |
| 18 | g.22181405A= | CA2289551836 | GATA6 | c.1303-48A= (n.1303-48A=) | |
| 18 | g.22181405A>G | CA777606211 | GATA6 | c.1303-48A>G (n.1303-48A>G) | dbSNP |
| 18 | g.22181407A= | CA2289551837 | GATA6 | c.1303-46A= (n.1303-46A=) | |
| 18 | g.22181407A>G | CA297153949 | GATA6 | c.1303-46A>G (n.1303-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181408T>C | CA297153953 | GATA6 | c.1303-45T>C (n.1303-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181408T= | CA2289551838 | GATA6 | c.1303-45T= (n.1303-45T=) | |
| 18 | g.22181409A= | CA2289551839 | GATA6 | c.1303-44A= (n.1303-44A=) | |
| 18 | g.22181409A>T | CA2289551840 | GATA6 | c.1303-44A>T (n.1303-44A>T) | dbSNP |
| 18 | g.22181411G>A | CA8908949 | GATA6 | c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181411G= | CA2289551841 | GATA6 | c.1303-42G= (n.1303-42G=) | |
| 18 | g.22181411G>T | CA2641240137 | GATA6 | c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181413C>A | CA2641240138 | GATA6 | c.1303-40C>A (n.1303-40C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181414A>G | CA2641240139 | GATA6 | c.1303-39A>G (n.1303-39A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181415C>T | CA2641240140 | GATA6 | c.1303-38C>T (n.1303-38C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181415_22181417delinsCTT | CA2289551842 | GATA6 | c.1303-38_1303-36delinsCTT (n.1303-38_1303-36delinsCTT) | |
| 18 | g.22181416T>C | CA8908950 | GATA6 | c.1303-37T>C (n.1303-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181416T= | CA2289551844 | GATA6 | c.1303-37T= (n.1303-37T=) | |
| 18 | g.22181416_22181417del | CA2289551843 | GATA6 | c.1303-37_1303-36del (n.1303-37_1303-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181417T>C | CA2641240141 | GATA6 | c.1303-36T>C (n.1303-36T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181418A= | CA2289551845 | GATA6 | c.1303-35A= (n.1303-35A=) | |
| 18 | g.22181418A>G | CA8908951 | GATA6 | c.1303-35A>G (n.1303-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181419T>C | CA8908952 | GATA6 | c.1303-34T>C (n.1303-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181419T= | CA2289551846 | GATA6 | c.1303-34T= (n.1303-34T=) | |
| 18 | g.22181420A= | CA2289551847 | GATA6 | c.1303-33A= (n.1303-33A=) | |
| 18 | g.22181420A>G | CA988266685 | GATA6 | c.1303-33A>G (n.1303-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181421T>A | CA2289551849 | GATA6 | c.1303-32T>A (n.1303-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181421T= | CA2289551848 | GATA6 | c.1303-32T= (n.1303-32T=) |