UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22178405G>C | CA2419195618 | PHEX | c.140+29G>C (n.140+29G>C) n.370+29G>C n.1260+29G>C c.1586+29G>C (n.1586+29G>C) c.830+29G>C (n.830+29G>C) c.479+29G>C (n.479+29G>C) c.1295+29G>C (n.1295+29G>C) n.2426+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178405G= | CA2419195617 | PHEX | c.140+29G= (n.140+29G=) n.370+29G= n.1260+29G= c.1586+29G= (n.1586+29G=) c.830+29G= (n.830+29G=) c.479+29G= (n.479+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) n.2426+29G= | |
| X | g.22178405G>T | CA2693307299 | PHEX | c.140+29G>T (n.140+29G>T) n.370+29G>T n.1260+29G>T c.1586+29G>T (n.1586+29G>T) c.830+29G>T (n.830+29G>T) c.479+29G>T (n.479+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) n.2426+29G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178406A>G | CA2693307300 | PHEX | c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.370+30A>G n.1260+30A>G c.1586+30A>G (n.1586+30A>G) c.830+30A>G (n.830+30A>G) c.479+30A>G (n.479+30A>G) c.1295+30A>G (n.1295+30A>G) n.2426+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178407T= | CA2419195619 | PHEX | c.140+31T= (n.140+31T=) n.370+31T= n.1260+31T= c.1586+31T= (n.1586+31T=) c.830+31T= (n.830+31T=) c.479+31T= (n.479+31T=) c.1295+31T= (n.1295+31T=) n.2426+31T= | |
| X | g.22178410dup | CA640416944 | PHEX | c.140+34dup (n.140+34dup) n.370+34dup n.1260+34dup c.1586+34dup (n.1586+34dup) c.830+34dup (n.830+34dup) c.479+34dup (n.479+34dup) c.1295+34dup (n.1295+34dup) n.2426+34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178409A>T | CA2693307301 | PHEX | c.140+33A>T (n.140+33A>T) n.370+33A>T n.1260+33A>T c.1586+33A>T (n.1586+33A>T) c.830+33A>T (n.830+33A>T) c.479+33A>T (n.479+33A>T) c.1295+33A>T (n.1295+33A>T) n.2426+33A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178410A>T | CA2579572270 | PHEX | c.140+34A>T (n.140+34A>T) n.370+34A>T n.1260+34A>T c.1586+34A>T (n.1586+34A>T) c.830+34A>T (n.830+34A>T) c.479+34A>T (n.479+34A>T) c.1295+34A>T (n.1295+34A>T) n.2426+34A>T | |
| X | g.22178411T>C | CA10368291 | PHEX | c.140+35T>C (n.140+35T>C) n.370+35T>C n.1260+35T>C c.1586+35T>C (n.1586+35T>C) c.830+35T>C (n.830+35T>C) c.479+35T>C (n.479+35T>C) c.1295+35T>C (n.1295+35T>C) n.2426+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178411T= | CA2419195620 | PHEX | c.140+35T= (n.140+35T=) n.370+35T= n.1260+35T= c.1586+35T= (n.1586+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) c.479+35T= (n.479+35T=) c.1295+35T= (n.1295+35T=) n.2426+35T= | |
| X | g.22178413C>A | CA2693307302 | PHEX | c.140+37C>A (n.140+37C>A) n.370+37C>A n.1260+37C>A c.1586+37C>A (n.1586+37C>A) c.830+37C>A (n.830+37C>A) c.479+37C>A (n.479+37C>A) c.1295+37C>A (n.1295+37C>A) n.2426+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178414A= | CA2419195621 | PHEX | c.140+38A= (n.140+38A=) n.370+38A= n.1260+38A= c.1586+38A= (n.1586+38A=) c.830+38A= (n.830+38A=) c.479+38A= (n.479+38A=) c.1295+38A= (n.1295+38A=) n.2426+38A= | |
| X | g.22178414A>T | CA2419195622 | PHEX | c.140+38A>T (n.140+38A>T) n.370+38A>T n.1260+38A>T c.1586+38A>T (n.1586+38A>T) c.830+38A>T (n.830+38A>T) c.479+38A>T (n.479+38A>T) c.1295+38A>T (n.1295+38A>T) n.2426+38A>T | dbSNP |
| X | g.22178415T>C | CA10368292 | PHEX | c.140+39T>C (n.140+39T>C) n.370+39T>C n.1260+39T>C c.1586+39T>C (n.1586+39T>C) c.830+39T>C (n.830+39T>C) c.479+39T>C (n.479+39T>C) c.1295+39T>C (n.1295+39T>C) n.2426+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178415T= | CA2419195623 | PHEX | c.140+39T= (n.140+39T=) n.370+39T= n.1260+39T= c.1586+39T= (n.1586+39T=) c.830+39T= (n.830+39T=) c.479+39T= (n.479+39T=) c.1295+39T= (n.1295+39T=) n.2426+39T= | |
| X | g.22178416T>C | CA2693307303 | PHEX | c.140+40T>C (n.140+40T>C) n.370+40T>C n.1260+40T>C c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.830+40T>C (n.830+40T>C) c.479+40T>C (n.479+40T>C) c.1295+40T>C (n.1295+40T>C) n.2426+40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178417G>T | CA2693307304 | PHEX | c.140+41G>T (n.140+41G>T) n.370+41G>T n.1260+41G>T c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.830+41G>T (n.830+41G>T) c.479+41G>T (n.479+41G>T) c.1295+41G>T (n.1295+41G>T) n.2426+41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178419T>C | CA2579572271 | PHEX | c.140+43T>C (n.140+43T>C) n.370+43T>C n.1260+43T>C c.1586+43T>C (n.1586+43T>C) c.830+43T>C (n.830+43T>C) c.479+43T>C (n.479+43T>C) c.1295+43T>C (n.1295+43T>C) n.2426+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178420G>A | CA2693307305 | PHEX | c.140+44G>A (n.140+44G>A) n.370+44G>A n.1260+44G>A c.1586+44G>A (n.1586+44G>A) c.830+44G>A (n.830+44G>A) c.479+44G>A (n.479+44G>A) c.1295+44G>A (n.1295+44G>A) n.2426+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178420G>T | CA2693307306 | PHEX | c.140+44G>T (n.140+44G>T) n.370+44G>T n.1260+44G>T c.1586+44G>T (n.1586+44G>T) c.830+44G>T (n.830+44G>T) c.479+44G>T (n.479+44G>T) c.1295+44G>T (n.1295+44G>T) n.2426+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178421A>G | CA2693307307 | PHEX | c.140+45A>G (n.140+45A>G) n.370+45A>G n.1260+45A>G c.1586+45A>G (n.1586+45A>G) c.830+45A>G (n.830+45A>G) c.479+45A>G (n.479+45A>G) c.1295+45A>G (n.1295+45A>G) n.2426+45A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178422G>A | CA10368293 | PHEX | c.140+46G>A (n.140+46G>A) n.370+46G>A n.1260+46G>A c.1586+46G>A (n.1586+46G>A) c.830+46G>A (n.830+46G>A) c.479+46G>A (n.479+46G>A) c.1295+46G>A (n.1295+46G>A) n.2426+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178422G= | CA2419195624 | PHEX | c.140+46G= (n.140+46G=) n.370+46G= n.1260+46G= c.1586+46G= (n.1586+46G=) c.830+46G= (n.830+46G=) c.479+46G= (n.479+46G=) c.1295+46G= (n.1295+46G=) n.2426+46G= | |
| X | g.22178422G>T | CA2693307308 | PHEX | c.140+46G>T (n.140+46G>T) n.370+46G>T n.1260+46G>T c.1586+46G>T (n.1586+46G>T) c.830+46G>T (n.830+46G>T) c.479+46G>T (n.479+46G>T) c.1295+46G>T (n.1295+46G>T) n.2426+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178424A>G | CA2693307309 | PHEX | c.140+48A>G (n.140+48A>G) n.370+48A>G n.1260+48A>G c.1586+48A>G (n.1586+48A>G) c.830+48A>G (n.830+48A>G) c.479+48A>G (n.479+48A>G) c.1295+48A>G (n.1295+48A>G) n.2426+48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178425G>A | CA2693307310 | PHEX | c.140+49G>A (n.140+49G>A) n.370+49G>A n.1260+49G>A c.1586+49G>A (n.1586+49G>A) c.830+49G>A (n.830+49G>A) c.479+49G>A (n.479+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) n.2426+49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178426C>A | CA2693307311 | PHEX | c.140+50C>A (n.140+50C>A) n.370+50C>A n.1260+50C>A c.1586+50C>A (n.1586+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) c.479+50C>A (n.479+50C>A) c.1295+50C>A (n.1295+50C>A) n.2426+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178426C= | CA2419195625 | PHEX | c.140+50C= (n.140+50C=) n.370+50C= n.1260+50C= c.1586+50C= (n.1586+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) c.479+50C= (n.479+50C=) c.1295+50C= (n.1295+50C=) n.2426+50C= | |
| X | g.22178426C>T | CA10368294 | PHEX | c.140+50C>T (n.140+50C>T) n.370+50C>T n.1260+50C>T c.1586+50C>T (n.1586+50C>T) c.830+50C>T (n.830+50C>T) c.479+50C>T (n.479+50C>T) c.1295+50C>T (n.1295+50C>T) n.2426+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178427G>A | CA10368295 | PHEX | c.140+51G>A (n.140+51G>A) n.370+51G>A n.1260+51G>A c.1586+51G>A (n.1586+51G>A) c.830+51G>A (n.830+51G>A) c.479+51G>A (n.479+51G>A) c.1295+51G>A (n.1295+51G>A) n.2426+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178427G>C | CA2820016085 | PHEX | c.140+51G>C (n.140+51G>C) n.370+51G>C n.1260+51G>C c.1586+51G>C (n.1586+51G>C) c.830+51G>C (n.830+51G>C) c.479+51G>C (n.479+51G>C) c.1295+51G>C (n.1295+51G>C) n.2426+51G>C | |
| X | g.22178427G= | CA2419195626 | PHEX | c.140+51G= (n.140+51G=) n.370+51G= n.1260+51G= c.1586+51G= (n.1586+51G=) c.830+51G= (n.830+51G=) c.479+51G= (n.479+51G=) c.1295+51G= (n.1295+51G=) n.2426+51G= | |
| X | g.22178427G>T | CA2579572272 | PHEX | c.140+51G>T (n.140+51G>T) n.370+51G>T n.1260+51G>T c.1586+51G>T (n.1586+51G>T) c.830+51G>T (n.830+51G>T) c.479+51G>T (n.479+51G>T) c.1295+51G>T (n.1295+51G>T) n.2426+51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178428G>T | CA2693307312 | PHEX | c.140+52G>T (n.140+52G>T) n.370+52G>T n.1260+52G>T c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.830+52G>T (n.830+52G>T) c.479+52G>T (n.479+52G>T) c.1295+52G>T (n.1295+52G>T) n.2426+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178429A>G | CA2693307313 | PHEX | c.140+53A>G (n.140+53A>G) n.370+53A>G n.1260+53A>G c.1586+53A>G (n.1586+53A>G) c.830+53A>G (n.830+53A>G) c.479+53A>G (n.479+53A>G) c.1295+53A>G (n.1295+53A>G) n.2426+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178430G>T | CA2693307314 | PHEX | c.140+54G>T (n.140+54G>T) n.370+54G>T n.1260+54G>T c.1586+54G>T (n.1586+54G>T) c.830+54G>T (n.830+54G>T) c.479+54G>T (n.479+54G>T) c.1295+54G>T (n.1295+54G>T) n.2426+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178432C>A | CA2693307315 | PHEX | c.140+56C>A (n.140+56C>A) n.370+56C>A n.1260+56C>A c.1586+56C>A (n.1586+56C>A) c.830+56C>A (n.830+56C>A) c.479+56C>A (n.479+56C>A) c.1295+56C>A (n.1295+56C>A) n.2426+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178433T>C | CA2693307316 | PHEX | c.140+57T>C (n.140+57T>C) n.370+57T>C n.1260+57T>C c.1586+57T>C (n.1586+57T>C) c.830+57T>C (n.830+57T>C) c.479+57T>C (n.479+57T>C) c.1295+57T>C (n.1295+57T>C) n.2426+57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178434C>T | CA2693307317 | PHEX | c.140+58C>T (n.140+58C>T) n.370+58C>T n.1260+58C>T c.1586+58C>T (n.1586+58C>T) c.830+58C>T (n.830+58C>T) c.479+58C>T (n.479+58C>T) c.1295+58C>T (n.1295+58C>T) n.2426+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178437del | CA2693307318 | PHEX | c.140+61del (n.140+61del) n.370+61del n.1260+61del c.1586+61del (n.1586+61del) c.830+61del (n.830+61del) c.479+61del (n.479+61del) c.1295+61del (n.1295+61del) n.2426+61del | gnomAD v4 |
| X | g.22178436T>C | CA2693307319 | PHEX | c.140+60T>C (n.140+60T>C) n.370+60T>C n.1260+60T>C c.1586+60T>C (n.1586+60T>C) c.830+60T>C (n.830+60T>C) c.479+60T>C (n.479+60T>C) c.1295+60T>C (n.1295+60T>C) n.2426+60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178437T>C | CA2419195628 | PHEX | c.140+61T>C (n.140+61T>C) n.370+61T>C n.1260+61T>C c.1586+61T>C (n.1586+61T>C) c.830+61T>C (n.830+61T>C) c.479+61T>C (n.479+61T>C) c.1295+61T>C (n.1295+61T>C) n.2426+61T>C | dbSNP |
| X | g.22178437T= | CA2419195627 | PHEX | c.140+61T= (n.140+61T=) n.370+61T= n.1260+61T= c.1586+61T= (n.1586+61T=) c.830+61T= (n.830+61T=) c.479+61T= (n.479+61T=) c.1295+61T= (n.1295+61T=) n.2426+61T= | |
| X | g.22178439G>T | CA2693307320 | PHEX | c.140+63G>T (n.140+63G>T) n.370+63G>T n.1260+63G>T c.1586+63G>T (n.1586+63G>T) c.830+63G>T (n.830+63G>T) c.479+63G>T (n.479+63G>T) c.1295+63G>T (n.1295+63G>T) n.2426+63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178442T>A | CA2693307321 | PHEX | c.140+66T>A (n.140+66T>A) n.370+66T>A n.1260+66T>A c.1586+66T>A (n.1586+66T>A) c.830+66T>A (n.830+66T>A) c.479+66T>A (n.479+66T>A) c.1295+66T>A (n.1295+66T>A) n.2426+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178443A= | CA2419195629 | PHEX | c.140+67A= (n.140+67A=) n.370+67A= n.1260+67A= c.1586+67A= (n.1586+67A=) c.830+67A= (n.830+67A=) c.479+67A= (n.479+67A=) c.1295+67A= (n.1295+67A=) n.2426+67A= | |
| X | g.22178443A>C | CA327528680 | PHEX | c.140+67A>C (n.140+67A>C) n.370+67A>C n.1260+67A>C c.1586+67A>C (n.1586+67A>C) c.830+67A>C (n.830+67A>C) c.479+67A>C (n.479+67A>C) c.1295+67A>C (n.1295+67A>C) n.2426+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178444A>C | CA2693307322 | PHEX | c.140+68A>C (n.140+68A>C) n.370+68A>C n.1260+68A>C c.1586+68A>C (n.1586+68A>C) c.830+68A>C (n.830+68A>C) c.479+68A>C (n.479+68A>C) c.1295+68A>C (n.1295+68A>C) n.2426+68A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178446C>A | CA2579572273 | PHEX | c.140+70C>A (n.140+70C>A) n.370+70C>A n.1260+70C>A c.1586+70C>A (n.1586+70C>A) c.830+70C>A (n.830+70C>A) c.479+70C>A (n.479+70C>A) c.1295+70C>A (n.1295+70C>A) n.2426+70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178446C= | CA2419195630 | PHEX | c.140+70C= (n.140+70C=) n.370+70C= n.1260+70C= c.1586+70C= (n.1586+70C=) c.830+70C= (n.830+70C=) c.479+70C= (n.479+70C=) c.1295+70C= (n.1295+70C=) n.2426+70C= | |
| X | g.22178446C>T | CA873931765 | PHEX | c.140+70C>T (n.140+70C>T) n.370+70C>T n.1260+70C>T c.1586+70C>T (n.1586+70C>T) c.830+70C>T (n.830+70C>T) c.479+70C>T (n.479+70C>T) c.1295+70C>T (n.1295+70C>T) n.2426+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178449dup | CA2693307323 | PHEX | c.140+73dup (n.140+73dup) n.370+73dup n.1260+73dup c.1586+73dup (n.1586+73dup) c.830+73dup (n.830+73dup) c.479+73dup (n.479+73dup) c.1295+73dup (n.1295+73dup) n.2426+73dup | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>A | CA2693307325 | PHEX | c.140+73T>A (n.140+73T>A) n.370+73T>A n.1260+73T>A c.1586+73T>A (n.1586+73T>A) c.830+73T>A (n.830+73T>A) c.479+73T>A (n.479+73T>A) c.1295+73T>A (n.1295+73T>A) n.2426+73T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>C | CA327528681 | PHEX | c.140+73T>C (n.140+73T>C) n.370+73T>C n.1260+73T>C c.1586+73T>C (n.1586+73T>C) c.830+73T>C (n.830+73T>C) c.479+73T>C (n.479+73T>C) c.1295+73T>C (n.1295+73T>C) n.2426+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>G | CA2693307324 | PHEX | c.140+73T>G (n.140+73T>G) n.370+73T>G n.1260+73T>G c.1586+73T>G (n.1586+73T>G) c.830+73T>G (n.830+73T>G) c.479+73T>G (n.479+73T>G) c.1295+73T>G (n.1295+73T>G) n.2426+73T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T= | CA2419195631 | PHEX | c.140+73T= (n.140+73T=) n.370+73T= n.1260+73T= c.1586+73T= (n.1586+73T=) c.830+73T= (n.830+73T=) c.479+73T= (n.479+73T=) c.1295+73T= (n.1295+73T=) n.2426+73T= | |
| X | g.22178450G>A | CA2419195633 | PHEX | c.140+74G>A (n.140+74G>A) n.370+74G>A n.1260+74G>A c.1586+74G>A (n.1586+74G>A) c.830+74G>A (n.830+74G>A) c.479+74G>A (n.479+74G>A) c.1295+74G>A (n.1295+74G>A) n.2426+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178450G= | CA2419195632 | PHEX | c.140+74G= (n.140+74G=) n.370+74G= n.1260+74G= c.1586+74G= (n.1586+74G=) c.830+74G= (n.830+74G=) c.479+74G= (n.479+74G=) c.1295+74G= (n.1295+74G=) n.2426+74G= | |
| X | g.22178451T>A | CA2579572274 | PHEX | c.140+75T>A (n.140+75T>A) n.370+75T>A n.1260+75T>A c.1586+75T>A (n.1586+75T>A) c.830+75T>A (n.830+75T>A) c.479+75T>A (n.479+75T>A) c.1295+75T>A (n.1295+75T>A) n.2426+75T>A | |
| X | g.22178451T>G | CA327528682 | PHEX | c.140+75T>G (n.140+75T>G) n.370+75T>G n.1260+75T>G c.1586+75T>G (n.1586+75T>G) c.830+75T>G (n.830+75T>G) c.479+75T>G (n.479+75T>G) c.1295+75T>G (n.1295+75T>G) n.2426+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178451T= | CA2419195634 | PHEX | c.140+75T= (n.140+75T=) n.370+75T= n.1260+75T= c.1586+75T= (n.1586+75T=) c.830+75T= (n.830+75T=) c.479+75T= (n.479+75T=) c.1295+75T= (n.1295+75T=) n.2426+75T= | |
| X | g.22178456C>A | CA2693307326 | PHEX | c.140+80C>A (n.140+80C>A) n.370+80C>A n.1260+80C>A c.1586+80C>A (n.1586+80C>A) c.830+80C>A (n.830+80C>A) c.479+80C>A (n.479+80C>A) c.1295+80C>A (n.1295+80C>A) n.2426+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178458C>A | CA2693307327 | PHEX | c.140+82C>A (n.140+82C>A) n.370+82C>A n.1260+82C>A c.1586+82C>A (n.1586+82C>A) c.830+82C>A (n.830+82C>A) c.479+82C>A (n.479+82C>A) c.1295+82C>A (n.1295+82C>A) n.2426+82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178458C>T | CA2693307328 | PHEX | c.140+82C>T (n.140+82C>T) n.370+82C>T n.1260+82C>T c.1586+82C>T (n.1586+82C>T) c.830+82C>T (n.830+82C>T) c.479+82C>T (n.479+82C>T) c.1295+82C>T (n.1295+82C>T) n.2426+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178459C>A | CA2579572275 | PHEX | c.140+83C>A (n.140+83C>A) n.370+83C>A n.1260+83C>A c.1586+83C>A (n.1586+83C>A) c.830+83C>A (n.830+83C>A) c.479+83C>A (n.479+83C>A) c.1295+83C>A (n.1295+83C>A) n.2426+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178460T>C | CA2820016088 | PHEX | c.140+84T>C (n.140+84T>C) n.370+84T>C n.1260+84T>C c.1586+84T>C (n.1586+84T>C) c.830+84T>C (n.830+84T>C) c.479+84T>C (n.479+84T>C) c.1295+84T>C (n.1295+84T>C) n.2426+84T>C | |
| X | g.22178461C>A | CA2693307329 | PHEX | c.140+85C>A (n.140+85C>A) n.370+85C>A n.1260+85C>A c.1586+85C>A (n.1586+85C>A) c.830+85C>A (n.830+85C>A) c.479+85C>A (n.479+85C>A) c.1295+85C>A (n.1295+85C>A) n.2426+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178461C= | CA2419195635 | PHEX | c.140+85C= (n.140+85C=) n.370+85C= n.1260+85C= c.1586+85C= (n.1586+85C=) c.830+85C= (n.830+85C=) c.479+85C= (n.479+85C=) c.1295+85C= (n.1295+85C=) n.2426+85C= | |
| X | g.22178461C>T | CA2419195636 | PHEX | c.140+85C>T (n.140+85C>T) n.370+85C>T n.1260+85C>T c.1586+85C>T (n.1586+85C>T) c.830+85C>T (n.830+85C>T) c.479+85C>T (n.479+85C>T) c.1295+85C>T (n.1295+85C>T) n.2426+85C>T | dbSNP |
| X | g.22178462A>C | CA2693307330 | PHEX | c.140+86A>C (n.140+86A>C) n.370+86A>C n.1260+86A>C c.1586+86A>C (n.1586+86A>C) c.830+86A>C (n.830+86A>C) c.479+86A>C (n.479+86A>C) c.1295+86A>C (n.1295+86A>C) n.2426+86A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178464G>T | CA2693307331 | PHEX | c.140+88G>T (n.140+88G>T) n.370+88G>T n.1260+88G>T c.1586+88G>T (n.1586+88G>T) c.830+88G>T (n.830+88G>T) c.479+88G>T (n.479+88G>T) c.1295+88G>T (n.1295+88G>T) n.2426+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178465T>C | CA2693307332 | PHEX | c.140+89T>C (n.140+89T>C) n.370+89T>C n.1260+89T>C c.1586+89T>C (n.1586+89T>C) c.830+89T>C (n.830+89T>C) c.479+89T>C (n.479+89T>C) c.1295+89T>C (n.1295+89T>C) n.2426+89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178466C>A | CA2579572276 | PHEX | c.140+90C>A (n.140+90C>A) n.370+90C>A n.1260+90C>A c.1586+90C>A (n.1586+90C>A) c.830+90C>A (n.830+90C>A) c.479+90C>A (n.479+90C>A) c.1295+90C>A (n.1295+90C>A) n.2426+90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178468_22178469insCTACTCTGACTTG | CA2693307333 | PHEX | c.140+92_140+93insCTACTCTGACTTG (n.140+92_140+93insCTACTCTGACTTG) n.370+92_370+93insCTACTCTGACTTG n.1260+92_1260+93insCTACTCTGACTTG c.1586+92_1586+93insCTACTCTGACTTG (n.1586+92_1586+93insCTACTCTGACTTG) c.830+92_830+93insCTACTCTGACTTG (n.830+92_830+93insCTACTCTGACTTG) c.479+92_479+93insCTACTCTGACTTG (n.479+92_479+93insCTACTCTGACTTG) c.1295+92_1295+93insCTACTCTGACTTG (n.1295+92_1295+93insCTACTCTGACTTG) n.2426+92_2426+93insCTACTCTGACTTG | gnomAD v4 |
| X | g.22178470G>A | CA2693307334 | PHEX | c.140+94G>A (n.140+94G>A) n.370+94G>A n.1260+94G>A c.1586+94G>A (n.1586+94G>A) c.830+94G>A (n.830+94G>A) c.479+94G>A (n.479+94G>A) c.1295+94G>A (n.1295+94G>A) n.2426+94G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178471T>C | CA2693307335 | PHEX | c.140+95T>C (n.140+95T>C) n.370+95T>C n.1260+95T>C c.1586+95T>C (n.1586+95T>C) c.830+95T>C (n.830+95T>C) c.479+95T>C (n.479+95T>C) c.1295+95T>C (n.1295+95T>C) n.2426+95T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178473G>A | CA2693307336 | PHEX | c.140+97G>A (n.140+97G>A) n.370+97G>A n.1260+97G>A c.1586+97G>A (n.1586+97G>A) c.830+97G>A (n.830+97G>A) c.479+97G>A (n.479+97G>A) c.1295+97G>A (n.1295+97G>A) n.2426+97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178473G>T | CA2693307337 | PHEX | c.140+97G>T (n.140+97G>T) n.370+97G>T n.1260+97G>T c.1586+97G>T (n.1586+97G>T) c.830+97G>T (n.830+97G>T) c.479+97G>T (n.479+97G>T) c.1295+97G>T (n.1295+97G>T) n.2426+97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178474C>A | CA2693307338 | PHEX | c.140+98C>A (n.140+98C>A) n.370+98C>A n.1260+98C>A c.1586+98C>A (n.1586+98C>A) c.830+98C>A (n.830+98C>A) c.479+98C>A (n.479+98C>A) c.1295+98C>A (n.1295+98C>A) n.2426+98C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178474C>T | CA2579572277 | PHEX | c.140+98C>T (n.140+98C>T) n.370+98C>T n.1260+98C>T c.1586+98C>T (n.1586+98C>T) c.830+98C>T (n.830+98C>T) c.479+98C>T (n.479+98C>T) c.1295+98C>T (n.1295+98C>T) n.2426+98C>T | |
| X | g.22178475T>A | CA640416950 | PHEX | c.140+99T>A (n.140+99T>A) n.370+99T>A n.1260+99T>A c.1586+99T>A (n.1586+99T>A) c.830+99T>A (n.830+99T>A) c.479+99T>A (n.479+99T>A) c.1295+99T>A (n.1295+99T>A) n.2426+99T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178475T>C | CA2693307339 | PHEX | c.140+99T>C (n.140+99T>C) n.370+99T>C n.1260+99T>C c.1586+99T>C (n.1586+99T>C) c.830+99T>C (n.830+99T>C) c.479+99T>C (n.479+99T>C) c.1295+99T>C (n.1295+99T>C) n.2426+99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178475T= | CA2419195637 | PHEX | c.140+99T= (n.140+99T=) n.370+99T= n.1260+99T= c.1586+99T= (n.1586+99T=) c.830+99T= (n.830+99T=) c.479+99T= (n.479+99T=) c.1295+99T= (n.1295+99T=) n.2426+99T= | |
| X | g.22178476G>T | CA2693307340 | PHEX | c.140+100G>T (n.140+100G>T) n.370+100G>T n.1260+100G>T c.1586+100G>T (n.1586+100G>T) c.830+100G>T (n.830+100G>T) c.479+100G>T (n.479+100G>T) c.1295+100G>T (n.1295+100G>T) n.2426+100G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178477G>A | CA2820016090 | PHEX | c.140+101G>A (n.140+101G>A) n.370+101G>A n.1260+101G>A c.1586+101G>A (n.1586+101G>A) c.830+101G>A (n.830+101G>A) c.479+101G>A (n.479+101G>A) c.1295+101G>A (n.1295+101G>A) n.2426+101G>A | |
| X | g.22178478C>A | CA2693307341 | PHEX | c.140+102C>A (n.140+102C>A) n.370+102C>A n.1260+102C>A c.1586+102C>A (n.1586+102C>A) c.830+102C>A (n.830+102C>A) c.479+102C>A (n.479+102C>A) c.1295+102C>A (n.1295+102C>A) n.2426+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178481G>A | CA327528683 | PHEX | c.140+105G>A (n.140+105G>A) n.370+105G>A n.1260+105G>A c.1586+105G>A (n.1586+105G>A) c.830+105G>A (n.830+105G>A) c.479+105G>A (n.479+105G>A) c.1295+105G>A (n.1295+105G>A) n.2426+105G>A | dbSNP |
| X | g.22178481G= | CA2419195638 | PHEX | c.140+105G= (n.140+105G=) n.370+105G= n.1260+105G= c.1586+105G= (n.1586+105G=) c.830+105G= (n.830+105G=) c.479+105G= (n.479+105G=) c.1295+105G= (n.1295+105G=) n.2426+105G= | |
| X | g.22178481G>T | CA1131575888 | PHEX | c.140+105G>T (n.140+105G>T) n.370+105G>T n.1260+105G>T c.1586+105G>T (n.1586+105G>T) c.830+105G>T (n.830+105G>T) c.479+105G>T (n.479+105G>T) c.1295+105G>T (n.1295+105G>T) n.2426+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178482C>A | CA2693307342 | PHEX | c.140+106C>A (n.140+106C>A) n.370+106C>A n.1260+106C>A c.1586+106C>A (n.1586+106C>A) c.830+106C>A (n.830+106C>A) c.479+106C>A (n.479+106C>A) c.1295+106C>A (n.1295+106C>A) n.2426+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178482C>T | CA2693307343 | PHEX | c.140+106C>T (n.140+106C>T) n.370+106C>T n.1260+106C>T c.1586+106C>T (n.1586+106C>T) c.830+106C>T (n.830+106C>T) c.479+106C>T (n.479+106C>T) c.1295+106C>T (n.1295+106C>T) n.2426+106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178483C>A | CA2693307344 | PHEX | c.140+107C>A (n.140+107C>A) n.370+107C>A n.1260+107C>A c.1586+107C>A (n.1586+107C>A) c.830+107C>A (n.830+107C>A) c.479+107C>A (n.479+107C>A) c.1295+107C>A (n.1295+107C>A) n.2426+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178484A>C | CA2693307345 | PHEX | c.140+108A>C (n.140+108A>C) n.370+108A>C n.1260+108A>C c.1586+108A>C (n.1586+108A>C) c.830+108A>C (n.830+108A>C) c.479+108A>C (n.479+108A>C) c.1295+108A>C (n.1295+108A>C) n.2426+108A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178485G>A | CA2693307346 | PHEX | c.140+109G>A (n.140+109G>A) n.370+109G>A n.1260+109G>A c.1586+109G>A (n.1586+109G>A) c.830+109G>A (n.830+109G>A) c.479+109G>A (n.479+109G>A) c.1295+109G>A (n.1295+109G>A) n.2426+109G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178485G>C | CA327528684 | PHEX | c.140+109G>C (n.140+109G>C) n.370+109G>C n.1260+109G>C c.1586+109G>C (n.1586+109G>C) c.830+109G>C (n.830+109G>C) c.479+109G>C (n.479+109G>C) c.1295+109G>C (n.1295+109G>C) n.2426+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178485G= | CA2419195639 | PHEX | c.140+109G= (n.140+109G=) n.370+109G= n.1260+109G= c.1586+109G= (n.1586+109G=) c.830+109G= (n.830+109G=) c.479+109G= (n.479+109G=) c.1295+109G= (n.1295+109G=) n.2426+109G= | |
| X | g.22178489A>C | CA2525285238 | PHEX | c.140+113A>C (n.140+113A>C) n.370+113A>C n.1260+113A>C c.1586+113A>C (n.1586+113A>C) c.830+113A>C (n.830+113A>C) c.479+113A>C (n.479+113A>C) c.1295+113A>C (n.1295+113A>C) n.2426+113A>C | |
| X | g.22178491T>C | CA2693307347 | PHEX | c.140+115T>C (n.140+115T>C) n.370+115T>C n.1260+115T>C c.1586+115T>C (n.1586+115T>C) c.830+115T>C (n.830+115T>C) c.479+115T>C (n.479+115T>C) c.1295+115T>C (n.1295+115T>C) n.2426+115T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178497T>C | CA2419195641 | PHEX | c.140+121T>C (n.140+121T>C) n.370+121T>C n.1260+121T>C c.1586+121T>C (n.1586+121T>C) c.830+121T>C (n.830+121T>C) c.479+121T>C (n.479+121T>C) c.1295+121T>C (n.1295+121T>C) n.2426+121T>C | dbSNP |
| X | g.22178497T= | CA2419195640 | PHEX | c.140+121T= (n.140+121T=) n.370+121T= n.1260+121T= c.1586+121T= (n.1586+121T=) c.830+121T= (n.830+121T=) c.479+121T= (n.479+121T=) c.1295+121T= (n.1295+121T=) n.2426+121T= | |
| X | g.22178497_22178498insGTTTAATACTC | CA2571177982 | PHEX | c.140+121_140+122insGTTTAATACTC (n.140+121_140+122insGTTTAATACTC) n.370+121_370+122insGTTTAATACTC n.1260+121_1260+122insGTTTAATACTC c.1586+121_1586+122insGTTTAATACTC (n.1586+121_1586+122insGTTTAATACTC) c.830+121_830+122insGTTTAATACTC (n.830+121_830+122insGTTTAATACTC) c.479+121_479+122insGTTTAATACTC (n.479+121_479+122insGTTTAATACTC) c.1295+121_1295+122insGTTTAATACTC (n.1295+121_1295+122insGTTTAATACTC) n.2426+121_2426+122insGTTTAATACTC | |
| X | g.22178499G= | CA2419195642 | PHEX | c.140+123G= (n.140+123G=) n.370+123G= n.1260+123G= c.1586+123G= (n.1586+123G=) c.830+123G= (n.830+123G=) c.479+123G= (n.479+123G=) c.1295+123G= (n.1295+123G=) n.2426+123G= | |
| X | g.22178499G>T | CA327528685 | PHEX | c.140+123G>T (n.140+123G>T) n.370+123G>T n.1260+123G>T c.1586+123G>T (n.1586+123G>T) c.830+123G>T (n.830+123G>T) c.479+123G>T (n.479+123G>T) c.1295+123G>T (n.1295+123G>T) n.2426+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178500C>A | CA2693307348 | PHEX | c.140+124C>A (n.140+124C>A) n.370+124C>A n.1260+124C>A c.1586+124C>A (n.1586+124C>A) c.830+124C>A (n.830+124C>A) c.479+124C>A (n.479+124C>A) c.1295+124C>A (n.1295+124C>A) n.2426+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178500C= | CA2419195643 | PHEX | c.140+124C= (n.140+124C=) n.370+124C= n.1260+124C= c.1586+124C= (n.1586+124C=) c.830+124C= (n.830+124C=) c.479+124C= (n.479+124C=) c.1295+124C= (n.1295+124C=) n.2426+124C= | |
| X | g.22178500C>T | CA327528686 | PHEX | c.140+124C>T (n.140+124C>T) n.370+124C>T n.1260+124C>T c.1586+124C>T (n.1586+124C>T) c.830+124C>T (n.830+124C>T) c.479+124C>T (n.479+124C>T) c.1295+124C>T (n.1295+124C>T) n.2426+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178504del | CA2508781052 | PHEX | c.140+128del (n.140+128del) n.370+128del n.1260+128del c.1586+128del (n.1586+128del) c.830+128del (n.830+128del) c.479+128del (n.479+128del) c.1295+128del (n.1295+128del) n.2426+128del | |
| X | g.22178504A>G | CA2693307349 | PHEX | c.140+128A>G (n.140+128A>G) n.370+128A>G n.1260+128A>G c.1586+128A>G (n.1586+128A>G) c.830+128A>G (n.830+128A>G) c.479+128A>G (n.479+128A>G) c.1295+128A>G (n.1295+128A>G) n.2426+128A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178505T>C | CA2693307350 | PHEX | c.140+129T>C (n.140+129T>C) n.370+129T>C n.1260+129T>C c.1586+129T>C (n.1586+129T>C) c.830+129T>C (n.830+129T>C) c.479+129T>C (n.479+129T>C) c.1295+129T>C (n.1295+129T>C) n.2426+129T>C | gnomAD v4 |