Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22178281_22178299delCA645509038PHEXc.45_63del (p.Phe15LeufsTer11)
n.275_293del
n.1165_1183del
c.1491_1509del (p.Phe497LeufsTer11)
c.735_753del (p.Phe245LeufsTer11)
c.384_402del (p.Phe128LeufsTer11)
c.1200_1218del (p.Phe400LeufsTer11)
n.2331_2349del
Xg.22178283C>ACA412574785PHEXc.47C>A (p.Ser16Ter)
n.277C>A
n.1167C>A
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.2333C>A
 gnomAD v4
Xg.22178283C>GCA412574788PHEXc.47C>G (p.Ser16Ter)
n.277C>G
n.1167C>G
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.2333C>G
Xg.22178283C>TCA412574791PHEXc.47C>T (p.Ser16Leu)
n.277C>T
n.1167C>T
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.2333C>T
Xg.22178284A>CCA515431791PHEXc.48A>C (p.Ser16=)
n.278A>C
n.1168A>C
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1203A>C (p.Ser401=)
n.2334A>C
Xg.22178284A>GCA515431792PHEXc.48A>G (p.Ser16=)
n.278A>G
n.1168A>G
c.1494A>G (p.Ser498=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1203A>G (p.Ser401=)
n.2334A>G
Xg.22178284A>TCA515431793PHEXc.48A>T (p.Ser16=)
n.278A>T
n.1168A>T
c.1494A>T (p.Ser498=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1203A>T (p.Ser401=)
n.2334A>T
Xg.22178285G>ACA412574794PHEXc.49G>A (p.Glu17Lys)
n.279G>A
n.1169G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.2335G>A
Xg.22178285G>CCA412574797PHEXc.49G>C (p.Glu17Gln)
n.279G>C
n.1169G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.2335G>C
Xg.22178285G=CA2419195567PHEXc.49G= (p.Glu17=)
n.279G=
n.1169G=
c.1495G= (p.Glu499=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.2335G=
Xg.22178285G>TCA412574799PHEXc.49G>T (p.Glu17Ter)
n.279G>T
n.1169G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.2335G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22178286A>CCA412574802PHEXc.50A>C (p.Glu17Ala)
n.280A>C
n.1170A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.2336A>C
Xg.22178286A>GCA412574805PHEXc.50A>G (p.Glu17Gly)
n.280A>G
n.1170A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.2336A>G
Xg.22178286A>TCA412574807PHEXc.50A>T (p.Glu17Val)
n.280A>T
n.1170A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.2336A>T
Xg.22178286_22178287insTCACA915950811PHEXc.50_51insTCA (p.Glu17delinsAspGln)
n.280_281insTCA
n.1170_1171insTCA
c.1496_1497insTCA (p.Glu499delinsAspGln)
c.740_741insTCA (p.Glu247delinsAspGln)
c.389_390insTCA (p.Glu130delinsAspGln)
c.1205_1206insTCA (p.Glu402delinsAspGln)
n.2336_2337insTCA
 ClinVar dbSNP
Xg.22178287A>CCA412574811PHEXc.51A>C (p.Glu17Asp)
n.281A>C
n.1171A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.2337A>C
Xg.22178287A>GCA515431794PHEXc.51A>G (p.Glu17=)
n.281A>G
n.1171A>G
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.2337A>G
Xg.22178287A>TCA412574810PHEXc.51A>T (p.Glu17Asp)
n.281A>T
n.1171A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.2337A>T
Xg.22178288G>ACA10368280PHEXc.52G>A (p.Ala18Thr)
n.282G>A
n.1172G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178288G>CCA412574812PHEXc.52G>C (p.Ala18Pro)
n.282G>C
n.1172G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2338G>C
Xg.22178288G=CA2419195568PHEXc.52G= (p.Ala18=)
n.282G=
n.1172G=
c.1498G= (p.Ala500=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2338G=
Xg.22178288G>TCA412574813PHEXc.52G>T (p.Ala18Ser)
n.282G>T
n.1172G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2338G>T
Xg.22178289C>ACA10368281PHEXc.53C>A (p.Ala18Asp)
n.283C>A
n.1173C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.2339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178289C=CA2419195569PHEXc.53C= (p.Ala18=)
n.283C=
n.1173C=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.1208C= (p.Ala403=)
n.2339C=
Xg.22178289C>GCA412574815PHEXc.53C>G (p.Ala18Gly)
n.283C>G
n.1173C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.2339C>G
Xg.22178289C>TCA412574816PHEXc.53C>T (p.Ala18Val)
n.283C>T
n.1173C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2339C>T
 gnomAD v4
Xg.22178290C>ACA515431795PHEXc.54C>A (p.Ala18=)
n.284C>A
n.1174C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.1209C>A (p.Ala403=)
n.2340C>A
 gnomAD v4
Xg.22178290C=CA2419195570PHEXc.54C= (p.Ala18=)
n.284C=
n.1174C=
c.1500C= (p.Ala500=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.1209C= (p.Ala403=)
n.2340C=
Xg.22178290C>GCA515431796PHEXc.54C>G (p.Ala18=)
n.284C>G
n.1174C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.1209C>G (p.Ala403=)
n.2340C>G
Xg.22178290C>TCA515431797PHEXc.54C>T (p.Ala18=)
n.284C>T
n.1174C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.1209C>T (p.Ala403=)
n.2340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178291_22178296delCA2573158620PHEXc.55_60del (p.Asp19_Tyr20del)
n.285_290del
n.1175_1180del
c.1501_1506del (p.Asp501_Tyr502del)
c.745_750del (p.Asp249_Tyr250del)
c.394_399del (p.Asp132_Tyr133del)
c.1210_1215del (p.Asp404_Tyr405del)
n.2341_2346del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178291G>ACA327528669PHEXc.55G>A (p.Asp19Asn)
n.285G>A
n.1175G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178291G>CCA412574817PHEXc.55G>C (p.Asp19His)
n.285G>C
n.1175G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2341G>C
Xg.22178291G=CA2419195571PHEXc.55G= (p.Asp19=)
n.285G=
n.1175G=
c.1501G= (p.Asp501=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.1210G= (p.Asp404=)
n.2341G=
Xg.22178291G>TCA327528670PHEXc.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.285G>T
n.1175G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2341G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178291_22178294dupCA2695233013PHEXc.55_58dup (p.Tyr20Ter)
n.285_288dup
n.1175_1178dup
c.1501_1504dup (p.Tyr502Ter)
c.745_748dup (p.Tyr250Ter)
c.394_397dup (p.Tyr133Ter)
c.1210_1213dup (p.Tyr405Ter)
n.2341_2344dup
Xg.22178292A=CA2419195572PHEXc.56A= (p.Asp19=)
n.286A=
n.1176A=
c.1502A= (p.Asp501=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.1211A= (p.Asp404=)
n.2342A=
Xg.22178292A>CCA412574818PHEXc.56A>C (p.Asp19Ala)
n.286A>C
n.1176A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2342A>C
Xg.22178292A>GCA10368282PHEXc.56A>G (p.Asp19Gly)
n.286A>G
n.1176A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178292A>TCA412574819PHEXc.56A>T (p.Asp19Val)
n.286A>T
n.1176A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2342A>T
 gnomAD v4
Xg.22178293C>ACA412574820PHEXc.57C>A (p.Asp19Glu)
n.287C>A
n.1177C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.2343C>A
 gnomAD v4
Xg.22178293C>GCA412574821PHEXc.57C>G (p.Asp19Glu)
n.287C>G
n.1177C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.2343C>G
Xg.22178293C>TCA515431798PHEXc.57C>T (p.Asp19=)
n.287C>T
n.1177C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.396C>T (p.Asp132=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.2343C>T
 gnomAD v4
Xg.22178294T>ACA412574824PHEXc.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.288T>A
n.1178T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.2344T>A
Xg.22178294T>CCA412574822PHEXc.58T>C (p.Tyr20His)
n.288T>C
n.1178T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.2344T>C
Xg.22178294T>GCA412574823PHEXc.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.288T>G
n.1178T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.2344T>G
Xg.22178295A>CCA412574825PHEXc.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.289A>C
n.1179A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.2345A>C
Xg.22178295A>GCA412574826PHEXc.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.289A>G
n.1179A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.2345A>G
Xg.22178295A>TCA412574827PHEXc.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.289A>T
n.1179A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.2345A>T
Xg.22178296C>ACA412574828PHEXc.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.290C>A
n.1180C>A
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.2346C>A
Xg.22178296C=CA2419195573PHEXc.60C= (p.Tyr20=)
n.290C=
n.1180C=
c.1506C= (p.Tyr502=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.399C= (p.Tyr133=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
n.2346C=
Xg.22178296C>GCA412574829PHEXc.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.290C>G
n.1180C>G
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.2346C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178296C>TCA515431799PHEXc.60C>T (p.Tyr20=)
n.290C>T
n.1180C>T
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.2346C>T
 gnomAD v4
Xg.22178297T>ACA412574830PHEXc.61T>A (p.Phe21Ile)
n.291T>A
n.1181T>A
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.2347T>A
Xg.22178297T>CCA412574831PHEXc.61T>C (p.Phe21Leu)
n.291T>C
n.1181T>C
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.2347T>C
Xg.22178297T>GCA412574832PHEXc.61T>G (p.Phe21Val)
n.291T>G
n.1181T>G
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.2347T>G
Xg.22178298T>ACA412574833PHEXc.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.292T>A
n.1182T>A
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.2348T>A
Xg.22178298T>CCA412574834PHEXc.62T>C (p.Phe21Ser)
n.292T>C
n.1182T>C
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.2348T>C
 dbSNP
Xg.22178298T>GCA412574835PHEXc.62T>G (p.Phe21Cys)
n.292T>G
n.1182T>G
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.2348T>G
Xg.22178299T>ACA412574836PHEXc.63T>A (p.Phe21Leu)
n.293T>A
n.1183T>A
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.2349T>A
Xg.22178299T>CCA515431800PHEXc.63T>C (p.Phe21=)
n.293T>C
n.1183T>C
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.2349T>C
Xg.22178299T>GCA412574837PHEXc.63T>G (p.Phe21Leu)
n.293T>G
n.1183T>G
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.2349T>G
Xg.22178300G>ACA412574840PHEXc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.294G>A
n.1184G>A
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.2350G>A
 gnomAD v4
Xg.22178300G>CCA412574838PHEXc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.294G>C
n.1184G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.2350G>C
Xg.22178300G>TCA412574839PHEXc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.294G>T
n.1184G>T
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.2350G>T
Xg.22178301G>ACA412574841PHEXc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.295G>A
n.1185G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.2351G>A
Xg.22178301G>CCA412574842PHEXc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.295G>C
n.1185G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.2351G>C
Xg.22178301G>TCA412574843PHEXc.65G>T (p.Gly22Val)
n.295G>T
n.1185G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.2351G>T
Xg.22178305_22178322delCA2573158621PHEXc.69_86del (p.Asn23_Arg28del)
n.299_316del
n.1189_1206del
c.1515_1532del (p.Asn505_Arg510del)
c.759_776del (p.Asn253_Arg258del)
c.408_425del (p.Asn136_Arg141del)
c.1224_1241del (p.Asn408_Arg413del)
n.2355_2372del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178302C>ACA515431801PHEXc.66C>A (p.Gly22=)
n.296C>A
n.1186C>A
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
n.2352C>A
Xg.22178302C>GCA515431803PHEXc.66C>G (p.Gly22=)
n.296C>G
n.1186C>G
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
n.2352C>G
Xg.22178302C>TCA515431802PHEXc.66C>T (p.Gly22=)
n.296C>T
n.1186C>T
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
n.2352C>T
Xg.22178303A>CCA412574844PHEXc.67A>C (p.Asn23His)
n.297A>C
n.1187A>C
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.757A>C (p.Asn253His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.2353A>C
Xg.22178303A>GCA412574845PHEXc.67A>G (p.Asn23Asp)
n.297A>G
n.1187A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.2353A>G
Xg.22178303A>TCA412574846PHEXc.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.297A>T
n.1187A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.2353A>T
Xg.22178304A>CCA412574847PHEXc.68A>C (p.Asn23Thr)
n.298A>C
n.1188A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.2354A>C
Xg.22178304A>GCA412574848PHEXc.68A>G (p.Asn23Ser)
n.298A>G
n.1188A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.2354A>G
 gnomAD v4
Xg.22178304A>TCA412574849PHEXc.68A>T (p.Asn23Ile)
n.298A>T
n.1188A>T
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.2354A>T
Xg.22178305C>ACA412574850PHEXc.69C>A (p.Asn23Lys)
n.299C>A
n.1189C>A
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.2355C>A
 gnomAD v4
Xg.22178305C=CA2419195574PHEXc.69C= (p.Asn23=)
n.299C=
n.1189C=
c.1515C= (p.Asn505=)
c.759C= (p.Asn253=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.1224C= (p.Asn408=)
n.2355C=
Xg.22178305C>GCA412574851PHEXc.69C>G (p.Asn23Lys)
n.299C>G
n.1189C>G
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.2355C>G
Xg.22178305C>TCA327528671PHEXc.69C>T (p.Asn23=)
n.299C>T
n.1189C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
c.759C>T (p.Asn253=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.2355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178306G>ACA10368283PHEXc.70G>A (p.Val24Ile)
n.300G>A
n.1190G>A
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.2356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178306G>CCA412574852PHEXc.70G>C (p.Val24Leu)
n.300G>C
n.1190G>C
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2356G>C
Xg.22178306G=CA2419195575PHEXc.70G= (p.Val24=)
n.300G=
n.1190G=
c.1516G= (p.Val506=)
c.760G= (p.Val254=)
c.409G= (p.Val137=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.2356G=
Xg.22178306G>TCA412574853PHEXc.70G>T (p.Val24Phe)
n.300G>T
n.1190G>T
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.2356G>T
Xg.22178307T>ACA412574854PHEXc.71T>A (p.Val24Asp)
n.301T>A
n.1191T>A
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.2357T>A
Xg.22178307T>CCA412574856PHEXc.71T>C (p.Val24Ala)
n.301T>C
n.1191T>C
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.2357T>C
Xg.22178307T>GCA412574855PHEXc.71T>G (p.Val24Gly)
n.301T>G
n.1191T>G
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.2357T>G
Xg.22178308C>ACA515431804PHEXc.72C>A (p.Val24=)
n.302C>A
n.1192C>A
c.1518C>A (p.Val506=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.411C>A (p.Val137=)
c.1227C>A (p.Val409=)
n.2358C>A
Xg.22178308C>GCA515431805PHEXc.72C>G (p.Val24=)
n.302C>G
n.1192C>G
c.1518C>G (p.Val506=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.411C>G (p.Val137=)
c.1227C>G (p.Val409=)
n.2358C>G
Xg.22178308C>TCA515431806PHEXc.72C>T (p.Val24=)
n.302C>T
n.1192C>T
c.1518C>T (p.Val506=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.411C>T (p.Val137=)
c.1227C>T (p.Val409=)
n.2358C>T
Xg.22178309C>ACA412574857PHEXc.73C>A (p.Leu25Ile)
n.303C>A
n.1193C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.2359C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22178309C=CA2419195576PHEXc.73C= (p.Leu25=)
n.303C=
n.1193C=
c.1519C= (p.Leu507=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.2359C=
Xg.22178309C>GCA412574858PHEXc.73C>G (p.Leu25Val)
n.303C>G
n.1193C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2359C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178309C>TCA515431807PHEXc.73C>T (p.Leu25=)
n.303C>T
n.1193C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.2359C>T
Xg.22178310T>ACA412574859PHEXc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.304T>A
n.1194T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.2360T>A
Xg.22178310T>CCA412574860PHEXc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.304T>C
n.1194T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2360T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178310T>GCA412574861PHEXc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.304T>G
n.1194T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2360T>G
Xg.22178310T=CA2419195577PHEXc.74T= (p.Leu25=)
n.304T=
n.1194T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.2360T=
Xg.22178311A=CA2419195578PHEXc.75A= (p.Leu25=)
n.305A=
n.1195A=
c.1521A= (p.Leu507=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.414A= (p.Leu138=)
c.1230A= (p.Leu410=)
n.2361A=
Xg.22178311A>CCA10368284PHEXc.75A>C (p.Leu25=)
n.305A>C
n.1195A>C
c.1521A>C (p.Leu507=)
c.765A>C (p.Leu255=)
c.414A>C (p.Leu138=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
n.2361A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178311A>GCA515431808PHEXc.75A>G (p.Leu25=)
n.305A>G
n.1195A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.414A>G (p.Leu138=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
n.2361A>G
 gnomAD v4
Xg.22178311A>TCA515431809PHEXc.75A>T (p.Leu25=)
n.305A>T
n.1195A>T
c.1521A>T (p.Leu507=)
c.765A>T (p.Leu255=)
c.414A>T (p.Leu138=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
n.2361A>T
Xg.22178312C>ACA327528672PHEXc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.306C>A
n.1196C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.2362C>A
 dbSNP
Xg.22178312C=CA2419195579PHEXc.76C= (p.Gln26=)
n.306C=
n.1196C=
c.1522C= (p.Gln508=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.1231C= (p.Gln411=)
n.2362C=
Xg.22178312C>GCA412574862PHEXc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.306C>G
n.1196C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.2362C>G
 gnomAD v4
Xg.22178312C>TCA412574863PHEXc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.306C>T
n.1196C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2362C>T
Xg.22178312_22178313delinsCACA2419195580PHEXc.76_77delinsCA (p.Gln26=)
n.306_307delinsCA
n.1196_1197delinsCA
c.1522_1523delinsCA (p.Gln508=)
c.766_767delinsCA (p.Gln256=)
c.415_416delinsCA (p.Gln139=)
c.1231_1232delinsCA (p.Gln411=)
n.2362_2363delinsCA
Xg.22178313A=CA2419195581PHEXc.77A= (p.Gln26=)
n.307A=
n.1197A=
c.1523A= (p.Gln508=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.2363A=
Xg.22178313A>CCA412574864PHEXc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.307A>C
n.1197A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.2363A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178313A>GCA412574865PHEXc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.307A>G
n.1197A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.2363A>G
Xg.22178313A>TCA412574866PHEXc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.307A>T
n.1197A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2363A>T
Xg.22178315delCA16621325PHEXc.79del (p.Thr27LeufsTer5)
n.309del
n.1199del
c.1525del (p.Thr509LeufsTer5)
c.769del (p.Thr257LeufsTer5)
c.418del (p.Thr140LeufsTer5)
c.1234del (p.Thr412LeufsTer5)
n.2365del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178314A=CA2419195582PHEXc.78A= (p.Gln26=)
n.308A=
n.1198A=
c.1524A= (p.Gln508=)
c.768A= (p.Gln256=)
c.417A= (p.Gln139=)
c.1233A= (p.Gln411=)
n.2364A=
Xg.22178314A>CCA412574867PHEXc.78A>C (p.Gln26His)
n.308A>C
n.1198A>C
c.1524A>C (p.Gln508His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.417A>C (p.Gln139His)
c.1233A>C (p.Gln411His)
n.2364A>C
Xg.22178314A>GCA327528673PHEXc.78A>G (p.Gln26=)
n.308A>G
n.1198A>G
c.1524A>G (p.Gln508=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.417A>G (p.Gln139=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
n.2364A>G
 dbSNP
Xg.22178314A>TCA412574868PHEXc.78A>T (p.Gln26His)
n.308A>T
n.1198A>T
c.1524A>T (p.Gln508His)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.417A>T (p.Gln139His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
n.2364A>T
Xg.22178315A>CCA412574871PHEXc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.309A>C
n.1199A>C
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.2365A>C
Xg.22178315A>GCA412574869PHEXc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.309A>G
n.1199A>G
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.2365A>G
Xg.22178315A>TCA412574870PHEXc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.309A>T
n.1199A>T
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.2365A>T
Xg.22178316delCA2695233014PHEXc.80del (p.Thr27IlefsTer5)
n.310del
n.1200del
c.1526del (p.Thr509IlefsTer5)
c.770del (p.Thr257IlefsTer5)
c.419del (p.Thr140IlefsTer5)
c.1235del (p.Thr412IlefsTer5)
n.2366del
Xg.22178316C>ACA412574872PHEXc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.310C>A
n.1200C>A
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.2366C>A
 gnomAD v4
Xg.22178316C>GCA412574873PHEXc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.310C>G
n.1200C>G
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.2366C>G
Xg.22178316C>TCA412574874PHEXc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.310C>T
n.1200C>T
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.2366C>T
Xg.22178317T>ACA515431810PHEXc.81T>A (p.Thr27=)
n.311T>A
n.1201T>A
c.1527T>A (p.Thr509=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.1236T>A (p.Thr412=)
n.2367T>A
Xg.22178317T>CCA515431811PHEXc.81T>C (p.Thr27=)
n.311T>C
n.1201T>C
c.1527T>C (p.Thr509=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.1236T>C (p.Thr412=)
n.2367T>C
Xg.22178317T>GCA515431812PHEXc.81T>G (p.Thr27=)
n.311T>G
n.1201T>G
c.1527T>G (p.Thr509=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.1236T>G (p.Thr412=)
n.2367T>G
Xg.22178318C>ACA412574875PHEXc.82C>A (p.Arg28Ser)
n.312C>A
n.1202C>A
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
n.2368C>A
 gnomAD v4
Xg.22178318C>GCA412574876PHEXc.82C>G (p.Arg28Gly)
n.312C>G
n.1202C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
n.2368C>G
Xg.22178318C>TCA412574877PHEXc.82C>T (p.Arg28Cys)
n.312C>T
n.1202C>T
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
n.2368C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178319G>ACA327528674PHEXc.83G>A (p.Arg28His)
n.313G>A
n.1203G>A
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.422G>A (p.Arg141His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
n.2369G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178319G>CCA412574878PHEXc.83G>C (p.Arg28Pro)
n.313G>C
n.1203G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
n.2369G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178319G=CA2419195583PHEXc.83G= (p.Arg28=)
n.313G=
n.1203G=
c.1529G= (p.Arg510=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.1238G= (p.Arg413=)
n.2369G=
Xg.22178319G>TCA412574879PHEXc.83G>T (p.Arg28Leu)
n.313G>T
n.1203G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
n.2369G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178320C>ACA515431813PHEXc.84C>A (p.Arg28=)
n.314C>A
n.1204C>A
c.1530C>A (p.Arg510=)
c.774C>A (p.Arg258=)
c.423C>A (p.Arg141=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
n.2370C>A
Xg.22178320C=CA2419195584PHEXc.84C= (p.Arg28=)
n.314C=
n.1204C=
c.1530C= (p.Arg510=)
c.774C= (p.Arg258=)
c.423C= (p.Arg141=)
c.1239C= (p.Arg413=)
n.2370C=
Xg.22178320C>GCA515431814PHEXc.84C>G (p.Arg28=)
n.314C>G
n.1204C>G
c.1530C>G (p.Arg510=)
c.774C>G (p.Arg258=)
c.423C>G (p.Arg141=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
n.2370C>G
 dbSNP
Xg.22178320C>TCA515431815PHEXc.84C>T (p.Arg28=)
n.314C>T
n.1204C>T
c.1530C>T (p.Arg510=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.423C>T (p.Arg141=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
n.2370C>T
Xg.22178321A=CA2419195585PHEXc.85A= (p.Lys29=)
n.315A=
n.1205A=
c.1531A= (p.Lys511=)
c.775A= (p.Lys259=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.1240A= (p.Lys414=)
n.2371A=
Xg.22178321A>CCA10368285PHEXc.85A>C (p.Lys29Gln)
n.315A>C
n.1205A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.2371A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178321A>GCA412574880PHEXc.85A>G (p.Lys29Glu)
n.315A>G
n.1205A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.2371A>G
Xg.22178321A>TCA412574881PHEXc.85A>T (p.Lys29Ter)
n.315A>T
n.1205A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.2371A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178322A=CA2419195586PHEXc.86A= (p.Lys29=)
n.316A=
n.1206A=
c.1532A= (p.Lys511=)
c.776A= (p.Lys259=)
c.425A= (p.Lys142=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.2372A=
Xg.22178322A>CCA10368286PHEXc.86A>C (p.Lys29Thr)
n.316A>C
n.1206A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.2372A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178322A>GCA412574883PHEXc.86A>G (p.Lys29Arg)
n.316A>G
n.1206A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.2372A>G
Xg.22178322A>TCA412574882PHEXc.86A>T (p.Lys29Met)
n.316A>T
n.1206A>T
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.2372A>T
Xg.22178323G>ACA515431816PHEXc.87G>A (p.Lys29=)
n.317G>A
n.1207G>A
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.777G>A (p.Lys259=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.2373G>A
 gnomAD v4
Xg.22178323G>CCA412574884PHEXc.87G>C (p.Lys29Asn)
n.317G>C
n.1207G>C
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.2373G>C
Xg.22178323G>TCA412574885PHEXc.87G>T (p.Lys29Asn)
n.317G>T
n.1207G>T
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.2373G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22178324T>ACA412574886PHEXc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.318T>A
n.1208T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.2374T>A
Xg.22178324T>CCA412574887PHEXc.88T>C (p.Tyr30His)
n.318T>C
n.1208T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.2374T>C
Xg.22178324T>GCA412574888PHEXc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.318T>G
n.1208T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.2374T>G
Xg.22178324_22178325delinsTACA2419195587PHEXc.88_89delinsTA (p.Tyr30=)
n.318_319delinsTA
n.1208_1209delinsTA
c.1534_1535delinsTA (p.Tyr512=)
c.778_779delinsTA (p.Tyr260=)
c.427_428delinsTA (p.Tyr143=)
c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=)
n.2374_2375delinsTA
Xg.22178325delCA1139667300PHEXc.89del (p.Tyr30PhefsTer2)
n.319del
n.1209del
c.1535del (p.Tyr512PhefsTer2)
c.779del (p.Tyr260PhefsTer2)
c.428del (p.Tyr143PhefsTer2)
c.1244del (p.Tyr415PhefsTer2)
n.2375del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178325A>CCA412574889PHEXc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.319A>C
n.1209A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.2375A>C
Xg.22178325A>GCA412574890PHEXc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.319A>G
n.1209A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.2375A>G
Xg.22178325A>TCA412574891PHEXc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.319A>T
n.1209A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.2375A>T
Xg.22178326T>ACA412574892PHEXc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.320T>A
n.1210T>A
c.1536T>A (p.Tyr512Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.1245T>A (p.Tyr415Ter)
n.2376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22178326T>CCA515431817PHEXc.90T>C (p.Tyr30=)
n.320T>C
n.1210T>C
c.1536T>C (p.Tyr512=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.1245T>C (p.Tyr415=)
n.2376T>C
Xg.22178326T>GCA412574893PHEXc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.320T>G
n.1210T>G
c.1536T>G (p.Tyr512Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.1245T>G (p.Tyr415Ter)
n.2376T>G
 ClinVar
Xg.22178328delCA2579572266PHEXc.92del (p.Leu31Ter)
n.322del
n.1212del
c.1538del (p.Leu513Ter)
c.782del (p.Leu261Ter)
c.431del (p.Leu144Ter)
c.1247del (p.Leu416Ter)
n.2378del
Xg.22178327T>ACA412574894PHEXc.91T>A (p.Leu31Ile)
n.321T>A
n.1211T>A
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.1246T>A (p.Leu416Ile)
n.2377T>A
Xg.22178327T>CCA515431818PHEXc.91T>C (p.Leu31=)
n.321T>C
n.1211T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1246T>C (p.Leu416=)
n.2377T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178327T>GCA412574895PHEXc.91T>G (p.Leu31Val)
n.321T>G
n.1211T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
n.2377T>G
Xg.22178327T=CA2419195588PHEXc.91T= (p.Leu31=)
n.321T=
n.1211T=
c.1537T= (p.Leu513=)
c.781T= (p.Leu261=)
c.430T= (p.Leu144=)
c.1246T= (p.Leu416=)
n.2377T=
Xg.22178328T>ACA412574898PHEXc.92T>A (p.Leu31Ter)
n.322T>A
n.1212T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
n.2378T>A
 gnomAD v4
Xg.22178328T>CCA412574896PHEXc.92T>C (p.Leu31Ser)
n.322T>C
n.1212T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
n.2378T>C
Xg.22178328T>GCA412574897PHEXc.92T>G (p.Leu31Ter)
n.322T>G
n.1212T>G
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1247T>G (p.Leu416Ter)
n.2378T>G
Xg.22178329delCA2579572268PHEXc.93del (p.Ala32HisfsTer8)
n.323del
n.1213del
c.1539del (p.Ala514HisfsTer8)
c.783del (p.Ala262HisfsTer8)
c.432del (p.Ala145HisfsTer8)
c.1248del (p.Ala417HisfsTer8)
n.2379del
Xg.22178329A=CA2419195589PHEXc.93A= (p.Leu31=)
n.323A=
n.1213A=
c.1539A= (p.Leu513=)
c.783A= (p.Leu261=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.1248A= (p.Leu416=)
n.2379A=
Xg.22178329A>CCA412574899PHEXc.93A>C (p.Leu31Phe)
n.323A>C
n.1213A>C
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1248A>C (p.Leu416Phe)
n.2379A>C
Xg.22178329A>GCA515431819PHEXc.93A>G (p.Leu31=)
n.323A>G
n.1213A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.783A>G (p.Leu261=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.2379A>G
 dbSNP
Xg.22178329A>TCA412574900PHEXc.93A>T (p.Leu31Phe)
n.323A>T
n.1213A>T
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.1248A>T (p.Leu416Phe)
n.2379A>T
Xg.22178330G>ACA412574901PHEXc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.324G>A
n.1214G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.2380G>A
Xg.22178330G>CCA412574902PHEXc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.324G>C
n.1214G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.2380G>C
Xg.22178330G>TCA412574903PHEXc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.324G>T
n.1214G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.2380G>T
 COSMIC
Xg.22178331C>ACA412574904PHEXc.95C>A (p.Ala32Glu)
n.325C>A
n.1215C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.2381C>A
Xg.22178331C>GCA412574905PHEXc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.325C>G
n.1215C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.2381C>G
Xg.22178331C>TCA412574906PHEXc.95C>T (p.Ala32Val)
n.325C>T
n.1215C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.2381C>T
Xg.22178333_22178334delCA2580616906PHEXc.97_98del (p.Gln33ValfsTer2)
n.327_328del
n.1217_1218del
c.1543_1544del (p.Gln515ValfsTer2)
c.787_788del (p.Gln263ValfsTer2)
c.436_437del (p.Gln146ValfsTer2)
c.1252_1253del (p.Gln418ValfsTer2)
n.2383_2384del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178332A>CCA515431820PHEXc.96A>C (p.Ala32=)
n.326A>C
n.1216A>C
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.435A>C (p.Ala145=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
n.2382A>C
Xg.22178332A>GCA515431821PHEXc.96A>G (p.Ala32=)
n.326A>G
n.1216A>G
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.786A>G (p.Ala262=)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
n.2382A>G
Xg.22178332A>TCA515431822PHEXc.96A>T (p.Ala32=)
n.326A>T
n.1216A>T
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
n.2382A>T
Xg.22178333delCA2695233015PHEXc.97del (p.Gln33SerfsTer7)
n.327del
n.1217del
c.1543del (p.Gln515SerfsTer7)
c.787del (p.Gln263SerfsTer7)
c.436del (p.Gln146SerfsTer7)
c.1252del (p.Gln418SerfsTer7)
n.2383del
Xg.22178333C>ACA412574907PHEXc.97C>A (p.Gln33Lys)
n.327C>A
n.1217C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.2383C>A
Xg.22178333C=CA2419195590PHEXc.97C= (p.Gln33=)
n.327C=
n.1217C=
c.1543C= (p.Gln515=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.1252C= (p.Gln418=)
n.2383C=
Xg.22178333C>GCA412574908PHEXc.97C>G (p.Gln33Glu)
n.327C>G
n.1217C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.2383C>G
Xg.22178333C>TCA10603445PHEXc.97C>T (p.Gln33Ter)
n.327C>T
n.1217C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.2383C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178334A>CCA412574911PHEXc.98A>C (p.Gln33Pro)
n.328A>C
n.1218A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.2384A>C
Xg.22178334A>GCA412574910PHEXc.98A>G (p.Gln33Arg)
n.328A>G
n.1218A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.2384A>G
Xg.22178334A>TCA412574909PHEXc.98A>T (p.Gln33Leu)
n.328A>T
n.1218A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.2384A>T
Xg.22178335G>ACA515431823PHEXc.99G>A (p.Gln33=)
n.329G>A
n.1219G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.438G>A (p.Gln146=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.2385G>A
Xg.22178335G>CCA327528675PHEXc.99G>C (p.Gln33His)
n.329G>C
n.1219G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.438G>C (p.Gln146His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.2385G>C
 dbSNP
Xg.22178335G=CA2419195591PHEXc.99G= (p.Gln33=)
n.329G=
n.1219G=
c.1545G= (p.Gln515=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.438G= (p.Gln146=)
c.1254G= (p.Gln418=)
n.2385G=
Xg.22178335G>TCA412574912PHEXc.99G>T (p.Gln33His)
n.329G>T
n.1219G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.438G>T (p.Gln146His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.2385G>T
Xg.22178336T>ACA412574915PHEXc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.330T>A
n.1220T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.2386T>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22178336T>CCA412574913PHEXc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.330T>C
n.1220T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.2386T>C
 gnomAD v4
Xg.22178336T>GCA412574914PHEXc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.330T>G
n.1220T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.2386T>G
Xg.22178336T=CA2419195592PHEXc.100T= (p.Ser34=)
n.330T=
n.1220T=
c.1546T= (p.Ser516=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.1255T= (p.Ser419=)
n.2386T=
Xg.22178337C>ACA412574916PHEXc.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.331C>A
n.1221C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
n.2387C>A
Xg.22178337C>GCA412574917PHEXc.101C>G (p.Ser34Cys)
n.331C>G
n.1221C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
n.2387C>G
Xg.22178337C>TCA412574918PHEXc.101C>T (p.Ser34Phe)
n.331C>T
n.1221C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
n.2387C>T
Xg.22178338T>ACA515431824PHEXc.102T>A (p.Ser34=)
n.332T>A
n.1222T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.1257T>A (p.Ser419=)
n.2388T>A
Xg.22178338T>CCA515431825PHEXc.102T>C (p.Ser34=)
n.332T>C
n.1222T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
n.2388T>C
 gnomAD v4
Xg.22178338T>GCA515431826PHEXc.102T>G (p.Ser34=)
n.332T>G
n.1222T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.1257T>G (p.Ser419=)
n.2388T>G
Xg.22178339G>ACA412574919PHEXc.103G>A (p.Asp35Asn)
n.333G>A
n.1223G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.2389G>A
Xg.22178339G>CCA412574920PHEXc.103G>C (p.Asp35His)
n.333G>C
n.1223G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.2389G>C
 COSMIC
Xg.22178339G>TCA412574921PHEXc.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.333G>T
n.1223G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.2389G>T
Xg.22178340A>CCA412574922PHEXc.104A>C (p.Asp35Ala)
n.334A>C
n.1224A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.2390A>C
Xg.22178340A>GCA412574923PHEXc.104A>G (p.Asp35Gly)
n.334A>G
n.1224A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.2390A>G
Xg.22178340A>TCA412574924PHEXc.104A>T (p.Asp35Val)
n.334A>T
n.1224A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.2390A>T
Xg.22178341T>ACA412574925PHEXc.105T>A (p.Asp35Glu)
n.335T>A
n.1225T>A
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.2391T>A
Xg.22178341T>CCA515431827PHEXc.105T>C (p.Asp35=)
n.335T>C
n.1225T>C
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.2391T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22178341T>GCA412574926PHEXc.105T>G (p.Asp35Glu)
n.335T>G
n.1225T>G
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.2391T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22178343delCA2695233016PHEXc.107del (p.Phe36SerfsTer4)
n.337del
n.1227del
c.1553del (p.Phe518SerfsTer4)
c.797del (p.Phe266SerfsTer4)
c.446del (p.Phe149SerfsTer4)
c.1262del (p.Phe421SerfsTer4)
n.2393del
Xg.22178342T>ACA412574927PHEXc.106T>A (p.Phe36Ile)
n.336T>A
n.1226T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
n.2392T>A
 dbSNP
Xg.22178342T>CCA412574929PHEXc.106T>C (p.Phe36Leu)
n.336T>C
n.1226T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
n.2392T>C
Xg.22178342T>GCA412574928PHEXc.106T>G (p.Phe36Val)
n.336T>G
n.1226T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
n.2392T>G
Xg.22178342T=CA2419195593PHEXc.106T= (p.Phe36=)
n.336T=
n.1226T=
c.1552T= (p.Phe518=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.445T= (p.Phe149=)
c.1261T= (p.Phe421=)
n.2392T=
Xg.22178343T>ACA412574930PHEXc.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.337T>A
n.1227T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
n.2393T>A
Xg.22178343T>CCA412574931PHEXc.107T>C (p.Phe36Ser)
n.337T>C
n.1227T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
n.2393T>C
Xg.22178343T>GCA412574932PHEXc.107T>G (p.Phe36Cys)
n.337T>G
n.1227T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
n.2393T>G
Xg.22178344C>ACA10368287PHEXc.108C>A (p.Phe36Leu)
n.338C>A
n.1228C>A
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
n.2394C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178344C=CA2419195594PHEXc.108C= (p.Phe36=)
n.338C=
n.1228C=
c.1554C= (p.Phe518=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.1263C= (p.Phe421=)
n.2394C=
Xg.22178344C>GCA412574933PHEXc.108C>G (p.Phe36Leu)
n.338C>G
n.1228C>G
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
n.2394C>G
Xg.22178344C>TCA515431828PHEXc.108C>T (p.Phe36=)
n.338C>T
n.1228C>T
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
n.2394C>T
Xg.22178345T>ACA412574934PHEXc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.339T>A
n.1229T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.2395T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22178345T>CCA412574935PHEXc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.339T>C
n.1229T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.2395T>C
Xg.22178345T>GCA412574936PHEXc.109T>G (p.Phe37Val)
n.339T>G
n.1229T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.2395T>G
Xg.22178346T>ACA412574937PHEXc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.340T>A
n.1230T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.2396T>A
Xg.22178346T>CCA412574938PHEXc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.340T>C
n.1230T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.2396T>C
Xg.22178346T>GCA412574939PHEXc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.340T>G
n.1230T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.2396T>G
Xg.22178347C>ACA412574941PHEXc.111C>A (p.Phe37Leu)
n.341C>A
n.1231C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.2397C>A
 gnomAD v4
Xg.22178347C>GCA412574940PHEXc.111C>G (p.Phe37Leu)
n.341C>G
n.1231C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.2397C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22178347C>TCA515431829PHEXc.111C>T (p.Phe37=)
n.341C>T
n.1231C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.450C>T (p.Phe150=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.2397C>T
Xg.22178348T>ACA412574942PHEXc.112T>A (p.Trp38Arg)
n.342T>A
n.1232T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
n.2398T>A
Xg.22178348T>CCA412574943PHEXc.112T>C (p.Trp38Arg)
n.342T>C
n.1232T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
n.2398T>C
Xg.22178348T>GCA412574944PHEXc.112T>G (p.Trp38Gly)
n.342T>G
n.1232T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
n.2398T>G
Xg.22178348_22178349delinsTGCA2419195595PHEXc.112_113delinsTG (p.Trp38=)
n.342_343delinsTG
n.1232_1233delinsTG
c.1558_1559delinsTG (p.Trp520=)
c.802_803delinsTG (p.Trp268=)
c.451_452delinsTG (p.Trp151=)
c.1267_1268delinsTG (p.Trp423=)
n.2398_2399delinsTG
Xg.22178349G>ACA412574945PHEXc.113G>A (p.Trp38Ter)
n.343G>A
n.1233G>A
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
n.2399G>A
 ClinVar
Xg.22178349G>CCA412574946PHEXc.113G>C (p.Trp38Ser)
n.343G>C
n.1233G>C
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
n.2399G>C
Xg.22178349G>TCA412574947PHEXc.113G>T (p.Trp38Leu)
n.343G>T
n.1233G>T
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
n.2399G>T
 gnomAD v4
Xg.22178350delCA645509384PHEXc.114del (p.Trp38CysfsTer2)
n.344del
n.1234del
c.1560del (p.Trp520CysfsTer2)
c.804del (p.Trp268CysfsTer2)
c.453del (p.Trp151CysfsTer2)
c.1269del (p.Trp423CysfsTer2)
n.2400del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178350G>ACA412574948PHEXc.114G>A (p.Trp38Ter)
n.344G>A
n.1234G>A
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
n.2400G>A
 ClinVar
Xg.22178350G>CCA412574949PHEXc.114G>C (p.Trp38Cys)
n.344G>C
n.1234G>C
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
n.2400G>C
Xg.22178350G>TCA412574950PHEXc.114G>T (p.Trp38Cys)
n.344G>T
n.1234G>T
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
n.2400G>T
Xg.22178351C>ACA412574951PHEXc.115C>A (p.Leu39Ile)
n.345C>A
n.1235C>A
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.2401C>A
 gnomAD v4
Xg.22178351C=CA2419195596PHEXc.115C= (p.Leu39=)
n.345C=
n.1235C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.2401C=
Xg.22178351C>GCA412574952PHEXc.115C>G (p.Leu39Val)
n.345C>G
n.1235C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.2401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178351C>TCA515431830PHEXc.115C>T (p.Leu39=)
n.345C>T
n.1235C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.2401C>T
Xg.22178352T>ACA412574953PHEXc.116T>A (p.Leu39Gln)
n.346T>A
n.1236T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.2402T>A
Xg.22178352T>CCA412574954PHEXc.116T>C (p.Leu39Pro)
n.346T>C
n.1236T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2402T>C
Xg.22178352T>GCA412574955PHEXc.116T>G (p.Leu39Arg)
n.346T>G
n.1236T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.2402T>G
Xg.22178353A>CCA515431831PHEXc.117A>C (p.Leu39=)
n.347A>C
n.1237A>C
c.1563A>C (p.Leu521=)
c.807A>C (p.Leu269=)
c.456A>C (p.Leu152=)
c.1272A>C (p.Leu424=)
n.2403A>C
Xg.22178353A>GCA515431832PHEXc.117A>G (p.Leu39=)
n.347A>G
n.1237A>G
c.1563A>G (p.Leu521=)
c.807A>G (p.Leu269=)
c.456A>G (p.Leu152=)
c.1272A>G (p.Leu424=)
n.2403A>G
Xg.22178353A>TCA515431833PHEXc.117A>T (p.Leu39=)
n.347A>T
n.1237A>T
c.1563A>T (p.Leu521=)
c.807A>T (p.Leu269=)
c.456A>T (p.Leu152=)
c.1272A>T (p.Leu424=)
n.2403A>T
Xg.22178354A>CCA515431834PHEXc.118A>C (p.Arg40=)
n.348A>C
n.1238A>C
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.2404A>C
Xg.22178354A>GCA412574956PHEXc.118A>G (p.Arg40Gly)
n.348A>G
n.1238A>G
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.2404A>G
 gnomAD v4
Xg.22178354A>TCA412574957PHEXc.118A>T (p.Arg40Ter)
n.348A>T
n.1238A>T
c.1564A>T (p.Arg522Ter)
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
n.2404A>T
Xg.22178355G>ACA412574958PHEXc.119G>A (p.Arg40Lys)
n.349G>A
n.1239G>A
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.2405G>A
Xg.22178355G>CCA412574959PHEXc.119G>C (p.Arg40Thr)
n.349G>C
n.1239G>C
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.2405G>C
Xg.22178355G>TCA412574960PHEXc.119G>T (p.Arg40Ile)
n.349G>T
n.1239G>T
c.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.809G>T (p.Arg270Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
n.2405G>T
 gnomAD v4
Xg.22178356A>CCA412574961PHEXc.120A>C (p.Arg40Ser)
n.350A>C
n.1240A>C
c.1566A>C (p.Arg522Ser)
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
n.2406A>C
Xg.22178356A>GCA515431835PHEXc.120A>G (p.Arg40=)
n.350A>G
n.1240A>G
c.1566A>G (p.Arg522=)
c.810A>G (p.Arg270=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
n.2406A>G
Xg.22178356A>TCA412574962PHEXc.120A>T (p.Arg40Ser)
n.350A>T
n.1240A>T
c.1566A>T (p.Arg522Ser)
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
n.2406A>T
Xg.22178357A>CCA412574963PHEXc.121A>C (p.Lys41Gln)
n.351A>C
n.1241A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.2407A>C
Xg.22178357A>GCA412574964PHEXc.121A>G (p.Lys41Glu)
n.351A>G
n.1241A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.2407A>G
Xg.22178357A>TCA412574965PHEXc.121A>T (p.Lys41Ter)
n.351A>T
n.1241A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.2407A>T
 COSMIC
Xg.22178358A=CA2419195597PHEXc.122A= (p.Lys41=)
n.352A=
n.1242A=
c.1568A= (p.Lys523=)
c.812A= (p.Lys271=)
c.461A= (p.Lys154=)
c.1277A= (p.Lys426=)
n.2408A=
Xg.22178358A>CCA412574966PHEXc.122A>C (p.Lys41Thr)
n.352A>C
n.1242A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.2408A>C
Xg.22178358A>GCA412574967PHEXc.122A>G (p.Lys41Arg)
n.352A>G
n.1242A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.2408A>G
Xg.22178358A>TCA412574968PHEXc.122A>T (p.Lys41Ile)
n.352A>T
n.1242A>T
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
n.2408A>T
Xg.22178358_22178359insTCA645509385PHEXc.122_123insT (p.Lys41AsnfsTer?)
n.352_353insT
n.1242_1243insT
c.1568_1569insT (p.Lys523AsnfsTer?)
c.812_813insT (p.Lys271AsnfsTer?)
c.461_462insT (p.Lys154AsnfsTer?)
c.1277_1278insT (p.Lys426AsnfsTer?)
n.2408_2409insT
 ClinVar dbSNP
Xg.22178359A>CCA412574969PHEXc.123A>C (p.Lys41Asn)
n.353A>C
n.1243A>C
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
n.2409A>C
Xg.22178359A>GCA515431836PHEXc.123A>G (p.Lys41=)
n.353A>G
n.1243A>G
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
n.2409A>G
Xg.22178359A>TCA412574970PHEXc.123A>T (p.Lys41Asn)
n.353A>T
n.1243A>T
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
n.2409A>T
Xg.22178360G>ACA412574972PHEXc.124G>A (p.Ala42Thr)
n.354G>A
n.1244G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.2410G>A
Xg.22178360G>CCA412574973PHEXc.124G>C (p.Ala42Pro)
n.354G>C
n.1244G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.2410G>C
Xg.22178360G=CA2419195598PHEXc.124G= (p.Ala42=)
n.354G=
n.1244G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.1279G= (p.Ala427=)
n.2410G=
Xg.22178360G>TCA412574971PHEXc.124G>T (p.Ala42Ser)
n.354G>T
n.1244G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.2410G>T
Xg.22178360_22178367delCA2820016065PHEXc.124_131del (p.Ala42LysfsTer?)
n.354_361del
n.1244_1251del
c.1570_1577del (p.Ala524LysfsTer?)
c.814_821del (p.Ala272LysfsTer?)
c.463_470del (p.Ala155LysfsTer?)
c.1279_1286del (p.Ala427LysfsTer?)
n.2410_2417del
Xg.22178361C>ACA412574974PHEXc.125C>A (p.Ala42Asp)
n.355C>A
n.1245C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.2411C>A
 gnomAD v4
Xg.22178361C>GCA412574976PHEXc.125C>G (p.Ala42Gly)
n.355C>G
n.1245C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.2411C>G
Xg.22178361C>TCA412574975PHEXc.125C>T (p.Ala42Val)
n.355C>T
n.1245C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.2411C>T
Xg.22178362dupCA645509386PHEXc.126dup (p.Val43ArgfsTer?)
n.356dup
n.1246dup
c.1572dup (p.Val525ArgfsTer?)
c.816dup (p.Val273ArgfsTer?)
c.465dup (p.Val156ArgfsTer?)
c.1281dup (p.Val428ArgfsTer?)
n.2412dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22178362C>ACA515431837PHEXc.126C>A (p.Ala42=)
n.356C>A
n.1246C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.816C>A (p.Ala272=)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
n.2412C>A
Xg.22178362C=CA2419195599PHEXc.126C= (p.Ala42=)
n.356C=
n.1246C=
c.1572C= (p.Ala524=)
c.816C= (p.Ala272=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.1281C= (p.Ala427=)
n.2412C=
Xg.22178362C>GCA515431838PHEXc.126C>G (p.Ala42=)
n.356C>G
n.1246C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.816C>G (p.Ala272=)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
n.2412C>G
Xg.22178362C>TCA327528676PHEXc.126C>T (p.Ala42=)
n.356C>T
n.1246C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.816C>T (p.Ala272=)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
n.2412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178363G>ACA327528677PHEXc.127G>A (p.Val43Ile)
n.357G>A
n.1247G>A
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
n.2413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178363G>CCA412574978PHEXc.127G>C (p.Val43Leu)
n.357G>C
n.1247G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.2413G>C
Xg.22178363G=CA2419195600PHEXc.127G= (p.Val43=)
n.357G=
n.1247G=
c.1573G= (p.Val525=)
c.817G= (p.Val273=)
c.466G= (p.Val156=)
c.1282G= (p.Val428=)
n.2413G=
Xg.22178363G>TCA412574977PHEXc.127G>T (p.Val43Phe)
n.357G>T
n.1247G>T
c.1573G>T (p.Val525Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
n.2413G>T
 gnomAD v4
Xg.22178364T>ACA412574979PHEXc.128T>A (p.Val43Asp)
n.358T>A
n.1248T>A
c.1574T>A (p.Val525Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
n.2414T>A
Xg.22178364T>CCA412574981PHEXc.128T>C (p.Val43Ala)
n.358T>C
n.1248T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.2414T>C
Xg.22178364T>GCA412574980PHEXc.128T>G (p.Val43Gly)
n.358T>G
n.1248T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.2414T>G
Xg.22178365T>ACA515431841PHEXc.129T>A (p.Val43=)
n.359T>A
n.1249T>A
c.1575T>A (p.Val525=)
c.819T>A (p.Val273=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.1284T>A (p.Val428=)
n.2415T>A
Xg.22178365T>CCA515431840PHEXc.129T>C (p.Val43=)
n.359T>C
n.1249T>C
c.1575T>C (p.Val525=)
c.819T>C (p.Val273=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.1284T>C (p.Val428=)
n.2415T>C
Xg.22178365T>GCA515431839PHEXc.129T>G (p.Val43=)
n.359T>G
n.1249T>G
c.1575T>G (p.Val525=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.1284T>G (p.Val428=)
n.2415T>G
Xg.22178366C>ACA412574982PHEXc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.360C>A
n.1250C>A
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.2416C>A
 gnomAD v4
Xg.22178366C>GCA412574983PHEXc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.360C>G
n.1250C>G
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
n.2416C>G
Xg.22178366C>TCA412574984PHEXc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.360C>T
n.1250C>T
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.2416C>T
Xg.22178367C>ACA412574985PHEXc.131C>A (p.Pro44Gln)
n.361C>A
n.1251C>A
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
n.2417C>A
 gnomAD v4
Xg.22178367C>GCA412574986PHEXc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.361C>G
n.1251C>G
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
n.2417C>G
Xg.22178367C>TCA412574987PHEXc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.361C>T
n.1251C>T
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
n.2417C>T
Xg.22178368A>CCA515431844PHEXc.132A>C (p.Pro44=)
n.362A>C
n.1252A>C
c.1578A>C (p.Pro526=)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.471A>C (p.Pro157=)
c.1287A>C (p.Pro429=)
n.2418A>C
Xg.22178368A>GCA515431843PHEXc.132A>G (p.Pro44=)
n.362A>G
n.1252A>G
c.1578A>G (p.Pro526=)
c.822A>G (p.Pro274=)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.1287A>G (p.Pro429=)
n.2418A>G
Xg.22178368A>TCA515431842PHEXc.132A>T (p.Pro44=)
n.362A>T
n.1252A>T
c.1578A>T (p.Pro526=)
c.822A>T (p.Pro274=)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.1287A>T (p.Pro429=)
n.2418A>T
Xg.22178372_22178373insAAAAAAAACA2820016071PHEXc.136_137insAAAAAAAA (p.Thr46LysfsTer?)
n.366_367insAAAAAAAA
n.1256_1257insAAAAAAAA
c.1582_1583insAAAAAAAA (p.Thr528LysfsTer?)
c.826_827insAAAAAAAA (p.Thr276LysfsTer?)
c.475_476insAAAAAAAA (p.Thr159LysfsTer?)
c.1291_1292insAAAAAAAA (p.Thr431LysfsTer?)
n.2422_2423insAAAAAAAA
Xg.22178372delCA2579572265PHEXc.136del (p.Thr46GlnfsTer?)
n.366del
n.1256del
c.1582del (p.Thr528GlnfsTer?)
c.826del (p.Thr276GlnfsTer?)
c.475del (p.Thr159GlnfsTer?)
c.1291del (p.Thr431GlnfsTer?)
n.2422del
 gnomAD v4
Xg.22178369A=CA2419195601PHEXc.133A= (p.Lys45=)
n.363A=
n.1253A=
c.1579A= (p.Lys527=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.472A= (p.Lys158=)
c.1288A= (p.Lys430=)
n.2419A=
Xg.22178369A>CCA412574988PHEXc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.363A>C
n.1253A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.2419A>C
Xg.22178369A>GCA412574989PHEXc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.363A>G
n.1253A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
n.2419A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22178369A>TCA412574990PHEXc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.363A>T
n.1253A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
n.2419A>T
Xg.22178370A>CCA412574993PHEXc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.364A>C
n.1254A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
n.2420A>C
Xg.22178370A>GCA412574991PHEXc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.364A>G
n.1254A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
n.2420A>G
Xg.22178370A>TCA412574992PHEXc.134A>T (p.Lys45Ile)
n.364A>T
n.1254A>T
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
n.2420A>T
Xg.22178371A>CCA412574994PHEXc.135A>C (p.Lys45Asn)
n.365A>C
n.1255A>C
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
n.2421A>C
Xg.22178371A>GCA515431845PHEXc.135A>G (p.Lys45=)
n.365A>G
n.1255A>G
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.825A>G (p.Lys275=)
c.474A>G (p.Lys158=)
c.1290A>G (p.Lys430=)
n.2421A>G
Xg.22178371A>TCA412574995PHEXc.135A>T (p.Lys45Asn)
n.365A>T
n.1255A>T
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
n.2421A>T
Xg.22178372A=CA2419195602PHEXc.136A= (p.Thr46=)
n.366A=
n.1256A=
c.1582A= (p.Thr528=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.1291A= (p.Thr431=)
n.2422A=
Xg.22178372A>CCA412574996PHEXc.136A>C (p.Thr46Pro)
n.366A>C
n.1256A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
n.2422A>C
 dbSNP
Xg.22178372A>GCA412574997PHEXc.136A>G (p.Thr46Ala)
n.366A>G
n.1256A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
n.2422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178372A>TCA412574998PHEXc.136A>T (p.Thr46Ser)
n.366A>T
n.1256A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
n.2422A>T
Xg.22178373C>ACA412574999PHEXc.137C>A (p.Thr46Lys)
n.367C>A
n.1257C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.1292C>A (p.Thr431Lys)
n.2423C>A
 gnomAD v4
Xg.22178373C>GCA412575000PHEXc.137C>G (p.Thr46Arg)
n.367C>G
n.1257C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.1292C>G (p.Thr431Arg)
n.2423C>G
Xg.22178373C>TCA412575001PHEXc.137C>T (p.Thr46Ile)
n.367C>T
n.1257C>T
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
n.2423C>T
Xg.22178373_22178375delinsCAGCA2419195603PHEXc.137_139delinsCAG (p.Thr46=)
n.367_369delinsCAG
n.1257_1259delinsCAG
c.1583_1585delinsCAG (p.Thr528=)
c.827_829delinsCAG (p.Thr276=)
c.476_478delinsCAG (p.Thr159=)
c.1292_1294delinsCAG (p.Thr431=)
n.2423_2425delinsCAG
Xg.22178374A>CCA515431846PHEXc.138A>C (p.Thr46=)
n.368A>C
n.1258A>C
c.1584A>C (p.Thr528=)
c.828A>C (p.Thr276=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.1293A>C (p.Thr431=)
n.2424A>C
Xg.22178374A>GCA515431847PHEXc.138A>G (p.Thr46=)
n.368A>G
n.1258A>G
c.1584A>G (p.Thr528=)
c.828A>G (p.Thr276=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.1293A>G (p.Thr431=)
n.2424A>G
 gnomAD v4
Xg.22178374A>TCA515431848PHEXc.138A>T (p.Thr46=)
n.368A>T
n.1258A>T
c.1584A>T (p.Thr528=)
c.828A>T (p.Thr276=)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.1293A>T (p.Thr431=)
n.2424A>T
Xg.22178376_22178377delCA10603646PHEXc.140_140+1del
n.370_370+1del
n.1260_1260+1del
c.1586_1586+1del
c.830_830+1del
c.479_479+1del
c.1295_1295+1del
n.2426_2426+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178374_22178378delinsAGAGTCA2419195604PHEXc.138_140+2delinsAGAGT
n.368_370+2delinsAGAGT
n.1258_1260+2delinsAGAGT
c.1584_1586+2delinsAGAGT
c.828_830+2delinsAGAGT
c.477_479+2delinsAGAGT
c.1293_1295+2delinsAGAGT
n.2424_2426+2delinsAGAGT
Xg.22178375G>ACA412575004PHEXc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.369G>A
n.1259G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.2425G>A
 gnomAD v4
Xg.22178375G>CCA412575003PHEXc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.369G>C
n.1259G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.2425G>C
Xg.22178375G>TCA412575002PHEXc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.369G>T
n.1259G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.2425G>T
Xg.22178379_22178382delCA10603968PHEXc.140+3_140+6del
n.370+3_370+6del
n.1260+3_1260+6del
c.1586+3_1586+6del
c.830+3_830+6del
c.479+3_479+6del
c.1295+3_1295+6del
n.2426+3_2426+6del
 ClinVar dbSNP
Xg.22178376A>CCA412575007PHEXc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.370A>C
n.1260A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.2426A>C
Xg.22178376A>GCA412575006PHEXc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.370A>G
n.1260A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.2426A>G
 gnomAD v4
Xg.22178376A>TCA412575005PHEXc.140A>T (p.Glu47Val)
n.370A>T
n.1260A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.2426A>T
Xg.22178377G>ACA412575008PHEXc.140+1G>A (n.140+1G>A)
n.370+1G>A
n.1260+1G>A
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.479+1G>A (n.479+1G>A)
c.1295+1G>A (n.1295+1G>A)
n.2426+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22178377G>CCA412575009PHEXc.140+1G>C (n.140+1G>C)
n.370+1G>C
n.1260+1G>C
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
c.479+1G>C (n.479+1G>C)
c.1295+1G>C (n.1295+1G>C)
n.2426+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178377G=CA2419195605PHEXc.140+1G= (n.140+1G=)
n.370+1G=
n.1260+1G=
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.830+1G= (n.830+1G=)
c.479+1G= (n.479+1G=)
c.1295+1G= (n.1295+1G=)
n.2426+1G=
Xg.22178377G>TCA16621326PHEXc.140+1G>T (n.140+1G>T)
n.370+1G>T
n.1260+1G>T
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.479+1G>T (n.479+1G>T)
c.1295+1G>T (n.1295+1G>T)
n.2426+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178378T>ACA16043212PHEXc.140+2T>A (n.140+2T>A)
n.370+2T>A
n.1260+2T>A
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.479+2T>A (n.479+2T>A)
c.1295+2T>A (n.1295+2T>A)
n.2426+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22178378T>CCA412575010PHEXc.140+2T>C (n.140+2T>C)
n.370+2T>C
n.1260+2T>C
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.479+2T>C (n.479+2T>C)
c.1295+2T>C (n.1295+2T>C)
n.2426+2T>C
Xg.22178378T>GCA412575011PHEXc.140+2T>G (n.140+2T>G)
n.370+2T>G
n.1260+2T>G
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
c.479+2T>G (n.479+2T>G)
c.1295+2T>G (n.1295+2T>G)
n.2426+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178378T=CA2419195606PHEXc.140+2T= (n.140+2T=)
n.370+2T=
n.1260+2T=
c.1586+2T= (n.1586+2T=)
c.830+2T= (n.830+2T=)
c.479+2T= (n.479+2T=)
c.1295+2T= (n.1295+2T=)
n.2426+2T=
Xg.22178379G>ACA2693307275PHEXc.140+3G>A (n.140+3G>A)
n.370+3G>A
n.1260+3G>A
c.1586+3G>A (n.1586+3G>A)
c.830+3G>A (n.830+3G>A)
c.479+3G>A (n.479+3G>A)
c.1295+3G>A (n.1295+3G>A)
n.2426+3G>A
 gnomAD v4
Xg.22178379G>TCA2573158623PHEXc.140+3G>T (n.140+3G>T)
n.370+3G>T
n.1260+3G>T
c.1586+3G>T (n.1586+3G>T)
c.830+3G>T (n.830+3G>T)
c.479+3G>T (n.479+3G>T)
c.1295+3G>T (n.1295+3G>T)
n.2426+3G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22178381G>ACA915950812PHEXc.140+5G>A (n.140+5G>A)
n.370+5G>A
n.1260+5G>A
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.830+5G>A (n.830+5G>A)
c.479+5G>A (n.479+5G>A)
c.1295+5G>A (n.1295+5G>A)
n.2426+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22178381G>CCA2580100480PHEXc.140+5G>C (n.140+5G>C)
n.370+5G>C
n.1260+5G>C
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.830+5G>C (n.830+5G>C)
c.479+5G>C (n.479+5G>C)
c.1295+5G>C (n.1295+5G>C)
n.2426+5G>C
 ClinVar
Xg.22178381G=CA2419195607PHEXc.140+5G= (n.140+5G=)
n.370+5G=
n.1260+5G=
c.1586+5G= (n.1586+5G=)
c.830+5G= (n.830+5G=)
c.479+5G= (n.479+5G=)
c.1295+5G= (n.1295+5G=)
n.2426+5G=
Xg.22178382T>ACA2693307276PHEXc.140+6T>A (n.140+6T>A)
n.370+6T>A
n.1260+6T>A
c.1586+6T>A (n.1586+6T>A)
c.830+6T>A (n.830+6T>A)
c.479+6T>A (n.479+6T>A)
c.1295+6T>A (n.1295+6T>A)
n.2426+6T>A
 gnomAD v4
Xg.22178382T>CCA2693307277PHEXc.140+6T>C (n.140+6T>C)
n.370+6T>C
n.1260+6T>C
c.1586+6T>C (n.1586+6T>C)
c.830+6T>C (n.830+6T>C)
c.479+6T>C (n.479+6T>C)
c.1295+6T>C (n.1295+6T>C)
n.2426+6T>C
 gnomAD v4
Xg.22178382T>GCA16043257PHEXc.140+6T>G (n.140+6T>G)
n.370+6T>G
n.1260+6T>G
c.1586+6T>G (n.1586+6T>G)
c.830+6T>G (n.830+6T>G)
c.479+6T>G (n.479+6T>G)
c.1295+6T>G (n.1295+6T>G)
n.2426+6T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22178382T=CA2419195608PHEXc.140+6T= (n.140+6T=)
n.370+6T=
n.1260+6T=
c.1586+6T= (n.1586+6T=)
c.830+6T= (n.830+6T=)
c.479+6T= (n.479+6T=)
c.1295+6T= (n.1295+6T=)
n.2426+6T=
Xg.22178383A>GCA2693307278PHEXc.140+7A>G (n.140+7A>G)
n.370+7A>G
n.1260+7A>G
c.1586+7A>G (n.1586+7A>G)
c.830+7A>G (n.830+7A>G)
c.479+7A>G (n.479+7A>G)
c.1295+7A>G (n.1295+7A>G)
n.2426+7A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched