Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22178181_22178195dupCA2693307226PHEXc.37-92_37-78dup (n.37-92_37-78dup)
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n.2323-92_2323-78dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2323-81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2323-77T>C
 gnomAD v4
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n.2323-76C>A
 gnomAD v4
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n.2323-75C>A
Xg.22178198C=CA2419195535PHEXc.37-75C= (n.37-75C=)
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c.1483-75C= (n.1483-75C=)
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n.2323-75C=
Xg.22178198C>GCA873931337PHEXc.37-75C>G (n.37-75C>G)
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n.2323-75C>G
 dbSNP
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n.2323-74T>C
 gnomAD v4
Xg.22178200A>GCA2693307235PHEXc.37-73A>G (n.37-73A>G)
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c.1192-73A>G (n.1192-73A>G)
n.2323-73A>G
 gnomAD v4
Xg.22178201T>ACA2693307236PHEXc.37-72T>A (n.37-72T>A)
n.267-72T>A
n.1157-72T>A
c.1483-72T>A (n.1483-72T>A)
c.727-72T>A (n.727-72T>A)
c.376-72T>A (n.376-72T>A)
c.1192-72T>A (n.1192-72T>A)
n.2323-72T>A
 gnomAD v4
Xg.22178203_22178205delCA2579572256PHEXc.37-70_37-68del (n.37-70_37-68del)
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n.2323-70_2323-68del
Xg.22178203C>ACA2579572257PHEXc.37-70C>A (n.37-70C>A)
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n.2323-70C>A
 gnomAD v4
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c.727-70C>T (n.727-70C>T)
c.376-70C>T (n.376-70C>T)
c.1192-70C>T (n.1192-70C>T)
n.2323-70C>T
Xg.22178204T>CCA2693307237PHEXc.37-69T>C (n.37-69T>C)
n.267-69T>C
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n.2323-69T>C
 gnomAD v4
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n.2323-68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2323-67A>G
 gnomAD v4
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n.2323-66A=
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n.1157-66A>T
c.1483-66A>T (n.1483-66A>T)
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c.1192-66A>T (n.1192-66A>T)
n.2323-66A>T
 dbSNP
Xg.22178208G>ACA2693307239PHEXc.37-65G>A (n.37-65G>A)
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n.2323-65G>A
 gnomAD v4
Xg.22178208G>TCA2693307240PHEXc.37-65G>T (n.37-65G>T)
n.267-65G>T
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n.2323-65G>T
 gnomAD v4
Xg.22178209T>GCA2579572259PHEXc.37-64T>G (n.37-64T>G)
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n.2323-64T>G
Xg.22178210A=CA2419195539PHEXc.37-63A= (n.37-63A=)
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n.2323-63A=
Xg.22178210A>GCA2419195540PHEXc.37-63A>G (n.37-63A>G)
n.267-63A>G
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n.2323-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178211T>CCA327528667PHEXc.37-62T>C (n.37-62T>C)
n.267-62T>C
n.1157-62T>C
c.1483-62T>C (n.1483-62T>C)
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c.376-62T>C (n.376-62T>C)
c.1192-62T>C (n.1192-62T>C)
n.2323-62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178211T=CA2419195541PHEXc.37-62T= (n.37-62T=)
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n.2323-62T=
Xg.22178217dupCA640416726PHEXc.37-56dup (n.37-56dup)
n.267-56dup
n.1157-56dup
c.1483-56dup (n.1483-56dup)
c.727-56dup (n.727-56dup)
c.376-56dup (n.376-56dup)
c.1192-56dup (n.1192-56dup)
n.2323-56dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178217delCA657752795PHEXc.37-56del (n.37-56del)
n.267-56del
n.1157-56del
c.1483-56del (n.1483-56del)
c.727-56del (n.727-56del)
c.376-56del (n.376-56del)
c.1192-56del (n.1192-56del)
n.2323-56del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22178216_22178217delCA2503344791PHEXc.37-57_37-56del (n.37-57_37-56del)
n.267-57_267-56del
n.1157-57_1157-56del
c.1483-57_1483-56del (n.1483-57_1483-56del)
c.727-57_727-56del (n.727-57_727-56del)
c.376-57_376-56del (n.376-57_376-56del)
c.1192-57_1192-56del (n.1192-57_1192-56del)
n.2323-57_2323-56del
 gnomAD v4
Xg.22178213T>CCA2693307241PHEXc.37-60T>C (n.37-60T>C)
n.267-60T>C
n.1157-60T>C
c.1483-60T>C (n.1483-60T>C)
c.727-60T>C (n.727-60T>C)
c.376-60T>C (n.376-60T>C)
c.1192-60T>C (n.1192-60T>C)
n.2323-60T>C
 gnomAD v4
Xg.22178218A>TCA2693307242PHEXc.37-55A>T (n.37-55A>T)
n.267-55A>T
n.1157-55A>T
c.1483-55A>T (n.1483-55A>T)
c.727-55A>T (n.727-55A>T)
c.376-55A>T (n.376-55A>T)
c.1192-55A>T (n.1192-55A>T)
n.2323-55A>T
 gnomAD v4
Xg.22178219G>TCA2693307243PHEXc.37-54G>T (n.37-54G>T)
n.267-54G>T
n.1157-54G>T
c.1483-54G>T (n.1483-54G>T)
c.727-54G>T (n.727-54G>T)
c.376-54G>T (n.376-54G>T)
c.1192-54G>T (n.1192-54G>T)
n.2323-54G>T
 gnomAD v4
Xg.22178221G>ACA2579572260PHEXc.37-52G>A (n.37-52G>A)
n.267-52G>A
n.1157-52G>A
c.1483-52G>A (n.1483-52G>A)
c.727-52G>A (n.727-52G>A)
c.376-52G>A (n.376-52G>A)
c.1192-52G>A (n.1192-52G>A)
n.2323-52G>A
Xg.22178222C>ACA2693307244PHEXc.37-51C>A (n.37-51C>A)
n.267-51C>A
n.1157-51C>A
c.1483-51C>A (n.1483-51C>A)
c.727-51C>A (n.727-51C>A)
c.376-51C>A (n.376-51C>A)
c.1192-51C>A (n.1192-51C>A)
n.2323-51C>A
 gnomAD v4
Xg.22178222C>TCA2693307245PHEXc.37-51C>T (n.37-51C>T)
n.267-51C>T
n.1157-51C>T
c.1483-51C>T (n.1483-51C>T)
c.727-51C>T (n.727-51C>T)
c.376-51C>T (n.376-51C>T)
c.1192-51C>T (n.1192-51C>T)
n.2323-51C>T
 gnomAD v4
Xg.22178223C=CA2419195542PHEXc.37-50C= (n.37-50C=)
n.267-50C=
n.1157-50C=
c.1483-50C= (n.1483-50C=)
c.727-50C= (n.727-50C=)
c.376-50C= (n.376-50C=)
c.1192-50C= (n.1192-50C=)
n.2323-50C=
Xg.22178223C>TCA327528668PHEXc.37-50C>T (n.37-50C>T)
n.267-50C>T
n.1157-50C>T
c.1483-50C>T (n.1483-50C>T)
c.727-50C>T (n.727-50C>T)
c.376-50C>T (n.376-50C>T)
c.1192-50C>T (n.1192-50C>T)
n.2323-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178224A=CA2419195543PHEXc.37-49A= (n.37-49A=)
n.267-49A=
n.1157-49A=
c.1483-49A= (n.1483-49A=)
c.727-49A= (n.727-49A=)
c.376-49A= (n.376-49A=)
c.1192-49A= (n.1192-49A=)
n.2323-49A=
Xg.22178224A>CCA2693307246PHEXc.37-49A>C (n.37-49A>C)
n.267-49A>C
n.1157-49A>C
c.1483-49A>C (n.1483-49A>C)
c.727-49A>C (n.727-49A>C)
c.376-49A>C (n.376-49A>C)
c.1192-49A>C (n.1192-49A>C)
n.2323-49A>C
 gnomAD v4
Xg.22178224A>GCA640416727PHEXc.37-49A>G (n.37-49A>G)
n.267-49A>G
n.1157-49A>G
c.1483-49A>G (n.1483-49A>G)
c.727-49A>G (n.727-49A>G)
c.376-49A>G (n.376-49A>G)
c.1192-49A>G (n.1192-49A>G)
n.2323-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178226delCA2820022206PHEXc.37-47del (n.37-47del)
n.267-47del
n.1157-47del
c.1483-47del (n.1483-47del)
c.727-47del (n.727-47del)
c.376-47del (n.376-47del)
c.1192-47del (n.1192-47del)
n.2323-47del
Xg.22178226C>ACA2693307247PHEXc.37-47C>A (n.37-47C>A)
n.267-47C>A
n.1157-47C>A
c.1483-47C>A (n.1483-47C>A)
c.727-47C>A (n.727-47C>A)
c.376-47C>A (n.376-47C>A)
c.1192-47C>A (n.1192-47C>A)
n.2323-47C>A
 gnomAD v4
Xg.22178226C=CA2419195544PHEXc.37-47C= (n.37-47C=)
n.267-47C=
n.1157-47C=
c.1483-47C= (n.1483-47C=)
c.727-47C= (n.727-47C=)
c.376-47C= (n.376-47C=)
c.1192-47C= (n.1192-47C=)
n.2323-47C=
Xg.22178226C>GCA2693307248PHEXc.37-47C>G (n.37-47C>G)
n.267-47C>G
n.1157-47C>G
c.1483-47C>G (n.1483-47C>G)
c.727-47C>G (n.727-47C>G)
c.376-47C>G (n.376-47C>G)
c.1192-47C>G (n.1192-47C>G)
n.2323-47C>G
 gnomAD v4
Xg.22178226C>TCA2419195545PHEXc.37-47C>T (n.37-47C>T)
n.267-47C>T
n.1157-47C>T
c.1483-47C>T (n.1483-47C>T)
c.727-47C>T (n.727-47C>T)
c.376-47C>T (n.376-47C>T)
c.1192-47C>T (n.1192-47C>T)
n.2323-47C>T
 dbSNP
Xg.22178226_22178227delinsCTCA2419195546PHEXc.37-47_37-46delinsCT (n.37-47_37-46delinsCT)
n.267-47_267-46delinsCT
n.1157-47_1157-46delinsCT
c.1483-47_1483-46delinsCT (n.1483-47_1483-46delinsCT)
c.727-47_727-46delinsCT (n.727-47_727-46delinsCT)
c.376-47_376-46delinsCT (n.376-47_376-46delinsCT)
c.1192-47_1192-46delinsCT (n.1192-47_1192-46delinsCT)
n.2323-47_2323-46delinsCT
Xg.22178230delCA1131575853PHEXc.37-43del (n.37-43del)
n.267-43del
n.1157-43del
c.1483-43del (n.1483-43del)
c.727-43del (n.727-43del)
c.376-43del (n.376-43del)
c.1192-43del (n.1192-43del)
n.2323-43del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178231A>GCA2693307249PHEXc.37-42A>G (n.37-42A>G)
n.267-42A>G
n.1157-42A>G
c.1483-42A>G (n.1483-42A>G)
c.727-42A>G (n.727-42A>G)
c.376-42A>G (n.376-42A>G)
c.1192-42A>G (n.1192-42A>G)
n.2323-42A>G
 gnomAD v4
Xg.22178232_22178237delinsTCTTTACA2419195547PHEXc.37-41_37-36delinsTCTTTA (n.37-41_37-36delinsTCTTTA)
n.267-41_267-36delinsTCTTTA
n.1157-41_1157-36delinsTCTTTA
c.1483-41_1483-36delinsTCTTTA (n.1483-41_1483-36delinsTCTTTA)
c.727-41_727-36delinsTCTTTA (n.727-41_727-36delinsTCTTTA)
c.376-41_376-36delinsTCTTTA (n.376-41_376-36delinsTCTTTA)
c.1192-41_1192-36delinsTCTTTA (n.1192-41_1192-36delinsTCTTTA)
n.2323-41_2323-36delinsTCTTTA
Xg.22178233C>ACA2693307250PHEXc.37-40C>A (n.37-40C>A)
n.267-40C>A
n.1157-40C>A
c.1483-40C>A (n.1483-40C>A)
c.727-40C>A (n.727-40C>A)
c.376-40C>A (n.376-40C>A)
c.1192-40C>A (n.1192-40C>A)
n.2323-40C>A
 gnomAD v4
Xg.22178233C>TCA2579572261PHEXc.37-40C>T (n.37-40C>T)
n.267-40C>T
n.1157-40C>T
c.1483-40C>T (n.1483-40C>T)
c.727-40C>T (n.727-40C>T)
c.376-40C>T (n.376-40C>T)
c.1192-40C>T (n.1192-40C>T)
n.2323-40C>T
Xg.22178236_22178240delCA640416728PHEXc.37-37_37-33del (n.37-37_37-33del)
n.267-37_267-33del
n.1157-37_1157-33del
c.1483-37_1483-33del (n.1483-37_1483-33del)
c.727-37_727-33del (n.727-37_727-33del)
c.376-37_376-33del (n.376-37_376-33del)
c.1192-37_1192-33del (n.1192-37_1192-33del)
n.2323-37_2323-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178235T>CCA10368272PHEXc.37-38T>C (n.37-38T>C)
n.267-38T>C
n.1157-38T>C
c.1483-38T>C (n.1483-38T>C)
c.727-38T>C (n.727-38T>C)
c.376-38T>C (n.376-38T>C)
c.1192-38T>C (n.1192-38T>C)
n.2323-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178235T=CA2419195548PHEXc.37-38T= (n.37-38T=)
n.267-38T=
n.1157-38T=
c.1483-38T= (n.1483-38T=)
c.727-38T= (n.727-38T=)
c.376-38T= (n.376-38T=)
c.1192-38T= (n.1192-38T=)
n.2323-38T=
Xg.22178236T>ACA10368273PHEXc.37-37T>A (n.37-37T>A)
n.267-37T>A
n.1157-37T>A
c.1483-37T>A (n.1483-37T>A)
c.727-37T>A (n.727-37T>A)
c.376-37T>A (n.376-37T>A)
c.1192-37T>A (n.1192-37T>A)
n.2323-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178236T=CA2419195549PHEXc.37-37T= (n.37-37T=)
n.267-37T=
n.1157-37T=
c.1483-37T= (n.1483-37T=)
c.727-37T= (n.727-37T=)
c.376-37T= (n.376-37T=)
c.1192-37T= (n.1192-37T=)
n.2323-37T=
Xg.22178237A=CA2419195550PHEXc.37-36A= (n.37-36A=)
n.267-36A=
n.1157-36A=
c.1483-36A= (n.1483-36A=)
c.727-36A= (n.727-36A=)
c.376-36A= (n.376-36A=)
c.1192-36A= (n.1192-36A=)
n.2323-36A=
Xg.22178237A>TCA10368274PHEXc.37-36A>T (n.37-36A>T)
n.267-36A>T
n.1157-36A>T
c.1483-36A>T (n.1483-36A>T)
c.727-36A>T (n.727-36A>T)
c.376-36A>T (n.376-36A>T)
c.1192-36A>T (n.1192-36A>T)
n.2323-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22178238C>ACA2693307251PHEXc.37-35C>A (n.37-35C>A)
n.267-35C>A
n.1157-35C>A
c.1483-35C>A (n.1483-35C>A)
c.727-35C>A (n.727-35C>A)
c.376-35C>A (n.376-35C>A)
c.1192-35C>A (n.1192-35C>A)
n.2323-35C>A
 gnomAD v4
Xg.22178239T>ACA10368275PHEXc.37-34T>A (n.37-34T>A)
n.267-34T>A
n.1157-34T>A
c.1483-34T>A (n.1483-34T>A)
c.727-34T>A (n.727-34T>A)
c.376-34T>A (n.376-34T>A)
c.1192-34T>A (n.1192-34T>A)
n.2323-34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178239T=CA2419195551PHEXc.37-34T= (n.37-34T=)
n.267-34T=
n.1157-34T=
c.1483-34T= (n.1483-34T=)
c.727-34T= (n.727-34T=)
c.376-34T= (n.376-34T=)
c.1192-34T= (n.1192-34T=)
n.2323-34T=
Xg.22178241A=CA2419195552PHEXc.37-32A= (n.37-32A=)
n.267-32A=
n.1157-32A=
c.1483-32A= (n.1483-32A=)
c.727-32A= (n.727-32A=)
c.376-32A= (n.376-32A=)
c.1192-32A= (n.1192-32A=)
n.2323-32A=
Xg.22178241A>GCA10368276PHEXc.37-32A>G (n.37-32A>G)
n.267-32A>G
n.1157-32A>G
c.1483-32A>G (n.1483-32A>G)
c.727-32A>G (n.727-32A>G)
c.376-32A>G (n.376-32A>G)
c.1192-32A>G (n.1192-32A>G)
n.2323-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178241A>TCA2693307252PHEXc.37-32A>T (n.37-32A>T)
n.267-32A>T
n.1157-32A>T
c.1483-32A>T (n.1483-32A>T)
c.727-32A>T (n.727-32A>T)
c.376-32A>T (n.376-32A>T)
c.1192-32A>T (n.1192-32A>T)
n.2323-32A>T
 gnomAD v4
Xg.22178242G>ACA10368277PHEXc.37-31G>A (n.37-31G>A)
n.267-31G>A
n.1157-31G>A
c.1483-31G>A (n.1483-31G>A)
c.727-31G>A (n.727-31G>A)
c.376-31G>A (n.376-31G>A)
c.1192-31G>A (n.1192-31G>A)
n.2323-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178242G=CA2419195553PHEXc.37-31G= (n.37-31G=)
n.267-31G=
n.1157-31G=
c.1483-31G= (n.1483-31G=)
c.727-31G= (n.727-31G=)
c.376-31G= (n.376-31G=)
c.1192-31G= (n.1192-31G=)
n.2323-31G=
Xg.22178242G>TCA2693307253PHEXc.37-31G>T (n.37-31G>T)
n.267-31G>T
n.1157-31G>T
c.1483-31G>T (n.1483-31G>T)
c.727-31G>T (n.727-31G>T)
c.376-31G>T (n.376-31G>T)
c.1192-31G>T (n.1192-31G>T)
n.2323-31G>T
 gnomAD v4
Xg.22178245C>ACA2693307254PHEXc.37-28C>A (n.37-28C>A)
n.267-28C>A
n.1157-28C>A
c.1483-28C>A (n.1483-28C>A)
c.727-28C>A (n.727-28C>A)
c.376-28C>A (n.376-28C>A)
c.1192-28C>A (n.1192-28C>A)
n.2323-28C>A
 gnomAD v4
Xg.22178245C>TCA2693307255PHEXc.37-28C>T (n.37-28C>T)
n.267-28C>T
n.1157-28C>T
c.1483-28C>T (n.1483-28C>T)
c.727-28C>T (n.727-28C>T)
c.376-28C>T (n.376-28C>T)
c.1192-28C>T (n.1192-28C>T)
n.2323-28C>T
 gnomAD v4
Xg.22178247A>GCA2738437222PHEXc.37-26A>G (n.37-26A>G)
n.267-26A>G
n.1157-26A>G
c.1483-26A>G (n.1483-26A>G)
c.727-26A>G (n.727-26A>G)
c.376-26A>G (n.376-26A>G)
c.1192-26A>G (n.1192-26A>G)
n.2323-26A>G
 dbSNP
Xg.22178249G>ACA2419195555PHEXc.37-24G>A (n.37-24G>A)
n.267-24G>A
n.1157-24G>A
c.1483-24G>A (n.1483-24G>A)
c.727-24G>A (n.727-24G>A)
c.376-24G>A (n.376-24G>A)
c.1192-24G>A (n.1192-24G>A)
n.2323-24G>A
 dbSNP
Xg.22178249G=CA2419195554PHEXc.37-24G= (n.37-24G=)
n.267-24G=
n.1157-24G=
c.1483-24G= (n.1483-24G=)
c.727-24G= (n.727-24G=)
c.376-24G= (n.376-24G=)
c.1192-24G= (n.1192-24G=)
n.2323-24G=
Xg.22178249G>TCA2579572262PHEXc.37-24G>T (n.37-24G>T)
n.267-24G>T
n.1157-24G>T
c.1483-24G>T (n.1483-24G>T)
c.727-24G>T (n.727-24G>T)
c.376-24G>T (n.376-24G>T)
c.1192-24G>T (n.1192-24G>T)
n.2323-24G>T
 gnomAD v4
Xg.22178250A>GCA2693307256PHEXc.37-23A>G (n.37-23A>G)
n.267-23A>G
n.1157-23A>G
c.1483-23A>G (n.1483-23A>G)
c.727-23A>G (n.727-23A>G)
c.376-23A>G (n.376-23A>G)
c.1192-23A>G (n.1192-23A>G)
n.2323-23A>G
 gnomAD v4
Xg.22178251T>CCA2693307258PHEXc.37-22T>C (n.37-22T>C)
n.267-22T>C
n.1157-22T>C
c.1483-22T>C (n.1483-22T>C)
c.727-22T>C (n.727-22T>C)
c.376-22T>C (n.376-22T>C)
c.1192-22T>C (n.1192-22T>C)
n.2323-22T>C
 gnomAD v4
Xg.22178251T>GCA2693307259PHEXc.37-22T>G (n.37-22T>G)
n.267-22T>G
n.1157-22T>G
c.1483-22T>G (n.1483-22T>G)
c.727-22T>G (n.727-22T>G)
c.376-22T>G (n.376-22T>G)
c.1192-22T>G (n.1192-22T>G)
n.2323-22T>G
 gnomAD v4
Xg.22178254_22178256delCA2693307257PHEXc.37-19_37-17del (n.37-19_37-17del)
n.267-19_267-17del
n.1157-19_1157-17del
c.1483-19_1483-17del (n.1483-19_1483-17del)
c.727-19_727-17del (n.727-19_727-17del)
c.376-19_376-17del (n.376-19_376-17del)
c.1192-19_1192-17del (n.1192-19_1192-17del)
n.2323-19_2323-17del
 gnomAD v4
Xg.22178252G>ACA2693307260PHEXc.37-21G>A (n.37-21G>A)
n.267-21G>A
n.1157-21G>A
c.1483-21G>A (n.1483-21G>A)
c.727-21G>A (n.727-21G>A)
c.376-21G>A (n.376-21G>A)
c.1192-21G>A (n.1192-21G>A)
n.2323-21G>A
 gnomAD v4
Xg.22178252G>TCA2693307261PHEXc.37-21G>T (n.37-21G>T)
n.267-21G>T
n.1157-21G>T
c.1483-21G>T (n.1483-21G>T)
c.727-21G>T (n.727-21G>T)
c.376-21G>T (n.376-21G>T)
c.1192-21G>T (n.1192-21G>T)
n.2323-21G>T
 gnomAD v4
Xg.22178253T>CCA2693307262PHEXc.37-20T>C (n.37-20T>C)
n.267-20T>C
n.1157-20T>C
c.1483-20T>C (n.1483-20T>C)
c.727-20T>C (n.727-20T>C)
c.376-20T>C (n.376-20T>C)
c.1192-20T>C (n.1192-20T>C)
n.2323-20T>C
 gnomAD v4
Xg.22178254T>CCA2579572263PHEXc.37-19T>C (n.37-19T>C)
n.267-19T>C
n.1157-19T>C
c.1483-19T>C (n.1483-19T>C)
c.727-19T>C (n.727-19T>C)
c.376-19T>C (n.376-19T>C)
c.1192-19T>C (n.1192-19T>C)
n.2323-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22178255G>ACA873931378PHEXc.37-18G>A (n.37-18G>A)
n.267-18G>A
n.1157-18G>A
c.1483-18G>A (n.1483-18G>A)
c.727-18G>A (n.727-18G>A)
c.376-18G>A (n.376-18G>A)
c.1192-18G>A (n.1192-18G>A)
n.2323-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178255G=CA2419195556PHEXc.37-18G= (n.37-18G=)
n.267-18G=
n.1157-18G=
c.1483-18G= (n.1483-18G=)
c.727-18G= (n.727-18G=)
c.376-18G= (n.376-18G=)
c.1192-18G= (n.1192-18G=)
n.2323-18G=
Xg.22178255G>TCA2579572264PHEXc.37-18G>T (n.37-18G>T)
n.267-18G>T
n.1157-18G>T
c.1483-18G>T (n.1483-18G>T)
c.727-18G>T (n.727-18G>T)
c.376-18G>T (n.376-18G>T)
c.1192-18G>T (n.1192-18G>T)
n.2323-18G>T
Xg.22178256T>CCA2693307263PHEXc.37-17T>C (n.37-17T>C)
n.267-17T>C
n.1157-17T>C
c.1483-17T>C (n.1483-17T>C)
c.727-17T>C (n.727-17T>C)
c.376-17T>C (n.376-17T>C)
c.1192-17T>C (n.1192-17T>C)
n.2323-17T>C
 gnomAD v4
Xg.22178257G>ACA873931380PHEXc.37-16G>A (n.37-16G>A)
n.267-16G>A
n.1157-16G>A
c.1483-16G>A (n.1483-16G>A)
c.727-16G>A (n.727-16G>A)
c.376-16G>A (n.376-16G>A)
c.1192-16G>A (n.1192-16G>A)
n.2323-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178257G=CA2419195557PHEXc.37-16G= (n.37-16G=)
n.267-16G=
n.1157-16G=
c.1483-16G= (n.1483-16G=)
c.727-16G= (n.727-16G=)
c.376-16G= (n.376-16G=)
c.1192-16G= (n.1192-16G=)
n.2323-16G=
Xg.22178257G>TCA2693307265PHEXc.37-16G>T (n.37-16G>T)
n.267-16G>T
n.1157-16G>T
c.1483-16G>T (n.1483-16G>T)
c.727-16G>T (n.727-16G>T)
c.376-16G>T (n.376-16G>T)
c.1192-16G>T (n.1192-16G>T)
n.2323-16G>T
 gnomAD v4
Xg.22178258delCA2693307264PHEXc.37-15del (n.37-15del)
n.267-15del
n.1157-15del
c.1483-15del (n.1483-15del)
c.727-15del (n.727-15del)
c.376-15del (n.376-15del)
c.1192-15del (n.1192-15del)
n.2323-15del
 gnomAD v4
Xg.22178258G>TCA515431786PHEXc.37-15G>T (n.37-15G>T)
n.267-15G>T
n.1157-15G>T
c.1483-15G>T (n.1483-15G>T)
c.727-15G>T (n.727-15G>T)
c.376-15G>T (n.376-15G>T)
c.1192-15G>T (n.1192-15G>T)
n.2323-15G>T
 gnomAD v4
Xg.22178259T>ACA2543779525PHEXc.37-14T>A (n.37-14T>A)
n.267-14T>A
n.1157-14T>A
c.1483-14T>A (n.1483-14T>A)
c.727-14T>A (n.727-14T>A)
c.376-14T>A (n.376-14T>A)
c.1192-14T>A (n.1192-14T>A)
n.2323-14T>A
Xg.22178259T>CCA2419195559PHEXc.37-14T>C (n.37-14T>C)
n.267-14T>C
n.1157-14T>C
c.1483-14T>C (n.1483-14T>C)
c.727-14T>C (n.727-14T>C)
c.376-14T>C (n.376-14T>C)
c.1192-14T>C (n.1192-14T>C)
n.2323-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178259T=CA2419195558PHEXc.37-14T= (n.37-14T=)
n.267-14T=
n.1157-14T=
c.1483-14T= (n.1483-14T=)
c.727-14T= (n.727-14T=)
c.376-14T= (n.376-14T=)
c.1192-14T= (n.1192-14T=)
n.2323-14T=
Xg.22178261T>CCA2693307266PHEXc.37-12T>C (n.37-12T>C)
n.267-12T>C
n.1157-12T>C
c.1483-12T>C (n.1483-12T>C)
c.727-12T>C (n.727-12T>C)
c.376-12T>C (n.376-12T>C)
c.1192-12T>C (n.1192-12T>C)
n.2323-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178262G>CCA2419195561PHEXc.37-11G>C (n.37-11G>C)
n.267-11G>C
n.1157-11G>C
c.1483-11G>C (n.1483-11G>C)
c.727-11G>C (n.727-11G>C)
c.376-11G>C (n.376-11G>C)
c.1192-11G>C (n.1192-11G>C)
n.2323-11G>C
 dbSNP
Xg.22178262G=CA2419195560PHEXc.37-11G= (n.37-11G=)
n.267-11G=
n.1157-11G=
c.1483-11G= (n.1483-11G=)
c.727-11G= (n.727-11G=)
c.376-11G= (n.376-11G=)
c.1192-11G= (n.1192-11G=)
n.2323-11G=
Xg.22178263T>CCA2693307268PHEXc.37-10T>C (n.37-10T>C)
n.267-10T>C
n.1157-10T>C
c.1483-10T>C (n.1483-10T>C)
c.727-10T>C (n.727-10T>C)
c.376-10T>C (n.376-10T>C)
c.1192-10T>C (n.1192-10T>C)
n.2323-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22178266delCA2693307267PHEXc.37-7del (n.37-7del)
n.267-7del
n.1157-7del
c.1483-7del (n.1483-7del)
c.727-7del (n.727-7del)
c.376-7del (n.376-7del)
c.1192-7del (n.1192-7del)
n.2323-7del
 gnomAD v4
Xg.22178264T>GCA2820022207PHEXc.37-9T>G (n.37-9T>G)
n.267-9T>G
n.1157-9T>G
c.1483-9T>G (n.1483-9T>G)
c.727-9T>G (n.727-9T>G)
c.376-9T>G (n.376-9T>G)
c.1192-9T>G (n.1192-9T>G)
n.2323-9T>G
Xg.22178266T>CCA10368278PHEXc.37-7T>C (n.37-7T>C)
n.267-7T>C
n.1157-7T>C
c.1483-7T>C (n.1483-7T>C)
c.727-7T>C (n.727-7T>C)
c.376-7T>C (n.376-7T>C)
c.1192-7T>C (n.1192-7T>C)
n.2323-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178266T=CA2419195562PHEXc.37-7T= (n.37-7T=)
n.267-7T=
n.1157-7T=
c.1483-7T= (n.1483-7T=)
c.727-7T= (n.727-7T=)
c.376-7T= (n.376-7T=)
c.1192-7T= (n.1192-7T=)
n.2323-7T=
Xg.22178267A=CA2419195563PHEXc.37-6A= (n.37-6A=)
n.267-6A=
n.1157-6A=
c.1483-6A= (n.1483-6A=)
c.727-6A= (n.727-6A=)
c.376-6A= (n.376-6A=)
c.1192-6A= (n.1192-6A=)
n.2323-6A=
Xg.22178267A>GCA2693307269PHEXc.37-6A>G (n.37-6A>G)
n.267-6A>G
n.1157-6A>G
c.1483-6A>G (n.1483-6A>G)
c.727-6A>G (n.727-6A>G)
c.376-6A>G (n.376-6A>G)
c.1192-6A>G (n.1192-6A>G)
n.2323-6A>G
 gnomAD v4
Xg.22178267A>TCA10368279PHEXc.37-6A>T (n.37-6A>T)
n.267-6A>T
n.1157-6A>T
c.1483-6A>T (n.1483-6A>T)
c.727-6A>T (n.727-6A>T)
c.376-6A>T (n.376-6A>T)
c.1192-6A>T (n.1192-6A>T)
n.2323-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178268T>ACA2693307270PHEXc.37-5T>A (n.37-5T>A)
n.267-5T>A
n.1157-5T>A
c.1483-5T>A (n.1483-5T>A)
c.727-5T>A (n.727-5T>A)
c.376-5T>A (n.376-5T>A)
c.1192-5T>A (n.1192-5T>A)
n.2323-5T>A
 gnomAD v4
Xg.22178268T>CCA2693307271PHEXc.37-5T>C (n.37-5T>C)
n.267-5T>C
n.1157-5T>C
c.1483-5T>C (n.1483-5T>C)
c.727-5T>C (n.727-5T>C)
c.376-5T>C (n.376-5T>C)
c.1192-5T>C (n.1192-5T>C)
n.2323-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22178269T>ACA2693307272PHEXc.37-4T>A (n.37-4T>A)
n.267-4T>A
n.1157-4T>A
c.1483-4T>A (n.1483-4T>A)
c.727-4T>A (n.727-4T>A)
c.376-4T>A (n.376-4T>A)
c.1192-4T>A (n.1192-4T>A)
n.2323-4T>A
 gnomAD v4
Xg.22178269T>CCA2693307273PHEXc.37-4T>C (n.37-4T>C)
n.267-4T>C
n.1157-4T>C
c.1483-4T>C (n.1483-4T>C)
c.727-4T>C (n.727-4T>C)
c.376-4T>C (n.376-4T>C)
c.1192-4T>C (n.1192-4T>C)
n.2323-4T>C
 gnomAD v4
Xg.22178270C>ACA2693307274PHEXc.37-3C>A (n.37-3C>A)
n.267-3C>A
n.1157-3C>A
c.1483-3C>A (n.1483-3C>A)
c.727-3C>A (n.727-3C>A)
c.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.1192-3C>A (n.1192-3C>A)
n.2323-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22178271A=CA2419195564PHEXc.37-2A= (n.37-2A=)
n.267-2A=
n.1157-2A=
c.1483-2A= (n.1483-2A=)
c.727-2A= (n.727-2A=)
c.376-2A= (n.376-2A=)
c.1192-2A= (n.1192-2A=)
n.2323-2A=
Xg.22178271A>CCA412574699PHEXc.37-2A>C (n.37-2A>C)
n.267-2A>C
n.1157-2A>C
c.1483-2A>C (n.1483-2A>C)
c.727-2A>C (n.727-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
n.2323-2A>C
Xg.22178271A>GCA412574700PHEXc.37-2A>G (n.37-2A>G)
n.267-2A>G
n.1157-2A>G
c.1483-2A>G (n.1483-2A>G)
c.727-2A>G (n.727-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
n.2323-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22178271A>TCA412574704PHEXc.37-2A>T (n.37-2A>T)
n.267-2A>T
n.1157-2A>T
c.1483-2A>T (n.1483-2A>T)
c.727-2A>T (n.727-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
n.2323-2A>T
Xg.22178272G>ACA16043203PHEXc.37-1G>A (n.37-1G>A)
n.267-1G>A
n.1157-1G>A
c.1483-1G>A (n.1483-1G>A)
c.727-1G>A (n.727-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
n.2323-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22178272G>CCA412574709PHEXc.37-1G>C (n.37-1G>C)
n.267-1G>C
n.1157-1G>C
c.1483-1G>C (n.1483-1G>C)
c.727-1G>C (n.727-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
n.2323-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22178272G=CA2419195565PHEXc.37-1G= (n.37-1G=)
n.267-1G=
n.1157-1G=
c.1483-1G= (n.1483-1G=)
c.727-1G= (n.727-1G=)
c.376-1G= (n.376-1G=)
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
n.2323-1G=
Xg.22178272G>TCA412574712PHEXc.37-1G>T (n.37-1G>T)
n.267-1G>T
n.1157-1G>T
c.1483-1G>T (n.1483-1G>T)
c.727-1G>T (n.727-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
n.2323-1G>T
 gnomAD v4
Xg.22178273A=CA2419195566PHEXc.37A= (p.Ile13=)
n.267A=
n.1157A=
c.1483A= (p.Ile495=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.2323A=
Xg.22178273A>CCA412574716PHEXc.37A>C (p.Ile13Leu)
n.267A>C
n.1157A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.2323A>C
Xg.22178273A>GCA412574717PHEXc.37A>G (p.Ile13Val)
n.267A>G
n.1157A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.2323A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22178273A>TCA412574720PHEXc.37A>T (p.Ile13Phe)
n.267A>T
n.1157A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
n.2323A>T
Xg.22178274T>ACA412574731PHEXc.38T>A (p.Ile13Asn)
n.268T>A
n.1158T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
n.2324T>A
 gnomAD v4
Xg.22178274T>CCA412574728PHEXc.38T>C (p.Ile13Thr)
n.268T>C
n.1158T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.2324T>C
 gnomAD v4
Xg.22178274T>GCA412574723PHEXc.38T>G (p.Ile13Ser)
n.268T>G
n.1158T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
n.2324T>G
Xg.22178275C>ACA515431788PHEXc.39C>A (p.Ile13=)
n.269C>A
n.1159C>A
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.1194C>A (p.Ile398=)
n.2325C>A
 gnomAD v4
Xg.22178275C>GCA412574734PHEXc.39C>G (p.Ile13Met)
n.269C>G
n.1159C>G
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.2325C>G
Xg.22178275C>TCA515431787PHEXc.39C>T (p.Ile13=)
n.269C>T
n.1159C>T
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.729C>T (p.Ile243=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.1194C>T (p.Ile398=)
n.2325C>T
 COSMIC
Xg.22178276A>CCA412574737PHEXc.40A>C (p.Lys14Gln)
n.270A>C
n.1160A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.2326A>C
Xg.22178276A>GCA412574740PHEXc.40A>G (p.Lys14Glu)
n.270A>G
n.1160A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.2326A>G
 gnomAD v4
Xg.22178276A>TCA412574742PHEXc.40A>T (p.Lys14Ter)
n.270A>T
n.1160A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.2326A>T
Xg.22178277A>CCA412574746PHEXc.41A>C (p.Lys14Thr)
n.271A>C
n.1161A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.2327A>C
Xg.22178277A>GCA412574748PHEXc.41A>G (p.Lys14Arg)
n.271A>G
n.1161A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.2327A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22178277A>TCA412574749PHEXc.41A>T (p.Lys14Met)
n.271A>T
n.1161A>T
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.2327A>T
Xg.22178278G>ACA515431789PHEXc.42G>A (p.Lys14=)
n.272G>A
n.1162G>A
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
n.2328G>A
Xg.22178278G>CCA412574750PHEXc.42G>C (p.Lys14Asn)
n.272G>C
n.1162G>C
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
n.2328G>C
Xg.22178278G>TCA412574752PHEXc.42G>T (p.Lys14Asn)
n.272G>T
n.1162G>T
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
n.2328G>T
Xg.22178279T>ACA412574755PHEXc.43T>A (p.Phe15Ile)
n.273T>A
n.1163T>A
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.2329T>A
Xg.22178279T>CCA412574757PHEXc.43T>C (p.Phe15Leu)
n.273T>C
n.1163T>C
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.2329T>C
Xg.22178279T>GCA412574760PHEXc.43T>G (p.Phe15Val)
n.273T>G
n.1163T>G
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.2329T>G
Xg.22178281_22178299delCA645509038PHEXc.45_63del (p.Phe15LeufsTer11)
n.275_293del
n.1165_1183del
c.1491_1509del (p.Phe497LeufsTer11)
c.735_753del (p.Phe245LeufsTer11)
c.384_402del (p.Phe128LeufsTer11)
c.1200_1218del (p.Phe400LeufsTer11)
n.2331_2349del
Xg.22178280T>ACA412574767PHEXc.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.274T>A
n.1164T>A
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.2330T>A
Xg.22178280T>CCA412574763PHEXc.44T>C (p.Phe15Ser)
n.274T>C
n.1164T>C
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.2330T>C
Xg.22178280T>GCA412574765PHEXc.44T>G (p.Phe15Cys)
n.274T>G
n.1164T>G
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.2330T>G
Xg.22178281T>ACA412574770PHEXc.45T>A (p.Phe15Leu)
n.275T>A
n.1165T>A
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.2331T>A
Xg.22178281T>CCA515431790PHEXc.45T>C (p.Phe15=)
n.275T>C
n.1165T>C
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.384T>C (p.Phe128=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.2331T>C
 gnomAD v4
Xg.22178281T>GCA412574771PHEXc.45T>G (p.Phe15Leu)
n.275T>G
n.1165T>G
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.2331T>G
Xg.22178282T>ACA412574774PHEXc.46T>A (p.Ser16Thr)
n.276T>A
n.1166T>A
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.2332T>A
Xg.22178282T>CCA412574776PHEXc.46T>C (p.Ser16Pro)
n.276T>C
n.1166T>C
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.2332T>C
Xg.22178282T>GCA412574779PHEXc.46T>G (p.Ser16Ala)
n.276T>G
n.1166T>G
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.2332T>G
Xg.22178283C>ACA412574785PHEXc.47C>A (p.Ser16Ter)
n.277C>A
n.1167C>A
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.2333C>A
 gnomAD v4
Xg.22178283C>GCA412574788PHEXc.47C>G (p.Ser16Ter)
n.277C>G
n.1167C>G
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.2333C>G
Xg.22178283C>TCA412574791PHEXc.47C>T (p.Ser16Leu)
n.277C>T
n.1167C>T
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.2333C>T
Xg.22178284A>CCA515431791PHEXc.48A>C (p.Ser16=)
n.278A>C
n.1168A>C
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.738A>C (p.Ser246=)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.1203A>C (p.Ser401=)
n.2334A>C
Xg.22178284A>GCA515431792PHEXc.48A>G (p.Ser16=)
n.278A>G
n.1168A>G
c.1494A>G (p.Ser498=)
c.738A>G (p.Ser246=)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.1203A>G (p.Ser401=)
n.2334A>G
Xg.22178284A>TCA515431793PHEXc.48A>T (p.Ser16=)
n.278A>T
n.1168A>T
c.1494A>T (p.Ser498=)
c.738A>T (p.Ser246=)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.1203A>T (p.Ser401=)
n.2334A>T
Xg.22178285G>ACA412574794PHEXc.49G>A (p.Glu17Lys)
n.279G>A
n.1169G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.2335G>A
Xg.22178285G>CCA412574797PHEXc.49G>C (p.Glu17Gln)
n.279G>C
n.1169G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.2335G>C
Xg.22178285G=CA2419195567PHEXc.49G= (p.Glu17=)
n.279G=
n.1169G=
c.1495G= (p.Glu499=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.2335G=
Xg.22178285G>TCA412574799PHEXc.49G>T (p.Glu17Ter)
n.279G>T
n.1169G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.2335G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22178286A>CCA412574802PHEXc.50A>C (p.Glu17Ala)
n.280A>C
n.1170A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.2336A>C
Xg.22178286A>GCA412574805PHEXc.50A>G (p.Glu17Gly)
n.280A>G
n.1170A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.2336A>G
Xg.22178286A>TCA412574807PHEXc.50A>T (p.Glu17Val)
n.280A>T
n.1170A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.2336A>T
Xg.22178286_22178287insTCACA915950811PHEXc.50_51insTCA (p.Glu17delinsAspGln)
n.280_281insTCA
n.1170_1171insTCA
c.1496_1497insTCA (p.Glu499delinsAspGln)
c.740_741insTCA (p.Glu247delinsAspGln)
c.389_390insTCA (p.Glu130delinsAspGln)
c.1205_1206insTCA (p.Glu402delinsAspGln)
n.2336_2337insTCA
 ClinVar dbSNP
Xg.22178287A>CCA412574811PHEXc.51A>C (p.Glu17Asp)
n.281A>C
n.1171A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
n.2337A>C
Xg.22178287A>GCA515431794PHEXc.51A>G (p.Glu17=)
n.281A>G
n.1171A>G
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.390A>G (p.Glu130=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
n.2337A>G
Xg.22178287A>TCA412574810PHEXc.51A>T (p.Glu17Asp)
n.281A>T
n.1171A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
n.2337A>T
Xg.22178288G>ACA10368280PHEXc.52G>A (p.Ala18Thr)
n.282G>A
n.1172G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.2338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178288G>CCA412574812PHEXc.52G>C (p.Ala18Pro)
n.282G>C
n.1172G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.2338G>C
Xg.22178288G=CA2419195568PHEXc.52G= (p.Ala18=)
n.282G=
n.1172G=
c.1498G= (p.Ala500=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.1207G= (p.Ala403=)
n.2338G=
Xg.22178288G>TCA412574813PHEXc.52G>T (p.Ala18Ser)
n.282G>T
n.1172G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.2338G>T
Xg.22178289C>ACA10368281PHEXc.53C>A (p.Ala18Asp)
n.283C>A
n.1173C>A
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n.2339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178289C=CA2419195569PHEXc.53C= (p.Ala18=)
n.283C=
n.1173C=
c.1499C= (p.Ala500=)
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c.1208C= (p.Ala403=)
n.2339C=
Xg.22178289C>GCA412574815PHEXc.53C>G (p.Ala18Gly)
n.283C>G
n.1173C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
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n.2339C>G
Xg.22178289C>TCA412574816PHEXc.53C>T (p.Ala18Val)
n.283C>T
n.1173C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.2339C>T
 gnomAD v4
Xg.22178290C>ACA515431795PHEXc.54C>A (p.Ala18=)
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n.2340C>A
 gnomAD v4
Xg.22178290C=CA2419195570PHEXc.54C= (p.Ala18=)
n.284C=
n.1174C=
c.1500C= (p.Ala500=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.1209C= (p.Ala403=)
n.2340C=
Xg.22178290C>GCA515431796PHEXc.54C>G (p.Ala18=)
n.284C>G
n.1174C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.744C>G (p.Ala248=)
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c.1209C>G (p.Ala403=)
n.2340C>G
Xg.22178290C>TCA515431797PHEXc.54C>T (p.Ala18=)
n.284C>T
n.1174C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.1209C>T (p.Ala403=)
n.2340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22178291_22178296delCA2573158620PHEXc.55_60del (p.Asp19_Tyr20del)
n.285_290del
n.1175_1180del
c.1501_1506del (p.Asp501_Tyr502del)
c.745_750del (p.Asp249_Tyr250del)
c.394_399del (p.Asp132_Tyr133del)
c.1210_1215del (p.Asp404_Tyr405del)
n.2341_2346del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched