Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22178181_22178195dup | CA2693307226 | PHEX | c.37-92_37-78dup (n.37-92_37-78dup) n.267-92_267-78dup n.1157-92_1157-78dup c.1483-92_1483-78dup (n.1483-92_1483-78dup) c.727-92_727-78dup (n.727-92_727-78dup) c.376-92_376-78dup (n.376-92_376-78dup) c.1192-92_1192-78dup (n.1192-92_1192-78dup) n.2323-92_2323-78dup | gnomAD v4 |
X | g.22178188T>C | CA327528666 | PHEX | c.37-85T>C (n.37-85T>C) n.267-85T>C n.1157-85T>C c.1483-85T>C (n.1483-85T>C) c.727-85T>C (n.727-85T>C) c.376-85T>C (n.376-85T>C) c.1192-85T>C (n.1192-85T>C) n.2323-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178188T= | CA2419195531 | PHEX | c.37-85T= (n.37-85T=) n.267-85T= n.1157-85T= c.1483-85T= (n.1483-85T=) c.727-85T= (n.727-85T=) c.376-85T= (n.376-85T=) c.1192-85T= (n.1192-85T=) n.2323-85T= | |
X | g.22178189T>G | CA1131575843 | PHEX | c.37-84T>G (n.37-84T>G) n.267-84T>G n.1157-84T>G c.1483-84T>G (n.1483-84T>G) c.727-84T>G (n.727-84T>G) c.376-84T>G (n.376-84T>G) c.1192-84T>G (n.1192-84T>G) n.2323-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178189T= | CA2419195532 | PHEX | c.37-84T= (n.37-84T=) n.267-84T= n.1157-84T= c.1483-84T= (n.1483-84T=) c.727-84T= (n.727-84T=) c.376-84T= (n.376-84T=) c.1192-84T= (n.1192-84T=) n.2323-84T= | |
X | g.22178190G>A | CA2693307230 | PHEX | c.37-83G>A (n.37-83G>A) n.267-83G>A n.1157-83G>A c.1483-83G>A (n.1483-83G>A) c.727-83G>A (n.727-83G>A) c.376-83G>A (n.376-83G>A) c.1192-83G>A (n.1192-83G>A) n.2323-83G>A | gnomAD v4 |
X | g.22178190G= | CA2419195533 | PHEX | c.37-83G= (n.37-83G=) n.267-83G= n.1157-83G= c.1483-83G= (n.1483-83G=) c.727-83G= (n.727-83G=) c.376-83G= (n.376-83G=) c.1192-83G= (n.1192-83G=) n.2323-83G= | |
X | g.22178190G>T | CA873931322 | PHEX | c.37-83G>T (n.37-83G>T) n.267-83G>T n.1157-83G>T c.1483-83G>T (n.1483-83G>T) c.727-83G>T (n.727-83G>T) c.376-83G>T (n.376-83G>T) c.1192-83G>T (n.1192-83G>T) n.2323-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178191C>A | CA2693307231 | PHEX | c.37-82C>A (n.37-82C>A) n.267-82C>A n.1157-82C>A c.1483-82C>A (n.1483-82C>A) c.727-82C>A (n.727-82C>A) c.376-82C>A (n.376-82C>A) c.1192-82C>A (n.1192-82C>A) n.2323-82C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178191C>T | CA2579572254 | PHEX | c.37-82C>T (n.37-82C>T) n.267-82C>T n.1157-82C>T c.1483-82C>T (n.1483-82C>T) c.727-82C>T (n.727-82C>T) c.376-82C>T (n.376-82C>T) c.1192-82C>T (n.1192-82C>T) n.2323-82C>T | |
X | g.22178192T>C | CA873931329 | PHEX | c.37-81T>C (n.37-81T>C) n.267-81T>C n.1157-81T>C c.1483-81T>C (n.1483-81T>C) c.727-81T>C (n.727-81T>C) c.376-81T>C (n.376-81T>C) c.1192-81T>C (n.1192-81T>C) n.2323-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178192T= | CA2419195534 | PHEX | c.37-81T= (n.37-81T=) n.267-81T= n.1157-81T= c.1483-81T= (n.1483-81T=) c.727-81T= (n.727-81T=) c.376-81T= (n.376-81T=) c.1192-81T= (n.1192-81T=) n.2323-81T= | |
X | g.22178196T>C | CA2693307232 | PHEX | c.37-77T>C (n.37-77T>C) n.267-77T>C n.1157-77T>C c.1483-77T>C (n.1483-77T>C) c.727-77T>C (n.727-77T>C) c.376-77T>C (n.376-77T>C) c.1192-77T>C (n.1192-77T>C) n.2323-77T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178197C>A | CA2693307233 | PHEX | c.37-76C>A (n.37-76C>A) n.267-76C>A n.1157-76C>A c.1483-76C>A (n.1483-76C>A) c.727-76C>A (n.727-76C>A) c.376-76C>A (n.376-76C>A) c.1192-76C>A (n.1192-76C>A) n.2323-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178198C>A | CA2579572255 | PHEX | c.37-75C>A (n.37-75C>A) n.267-75C>A n.1157-75C>A c.1483-75C>A (n.1483-75C>A) c.727-75C>A (n.727-75C>A) c.376-75C>A (n.376-75C>A) c.1192-75C>A (n.1192-75C>A) n.2323-75C>A | |
X | g.22178198C= | CA2419195535 | PHEX | c.37-75C= (n.37-75C=) n.267-75C= n.1157-75C= c.1483-75C= (n.1483-75C=) c.727-75C= (n.727-75C=) c.376-75C= (n.376-75C=) c.1192-75C= (n.1192-75C=) n.2323-75C= | |
X | g.22178198C>G | CA873931337 | PHEX | c.37-75C>G (n.37-75C>G) n.267-75C>G n.1157-75C>G c.1483-75C>G (n.1483-75C>G) c.727-75C>G (n.727-75C>G) c.376-75C>G (n.376-75C>G) c.1192-75C>G (n.1192-75C>G) n.2323-75C>G | dbSNP |
X | g.22178199T>C | CA2693307234 | PHEX | c.37-74T>C (n.37-74T>C) n.267-74T>C n.1157-74T>C c.1483-74T>C (n.1483-74T>C) c.727-74T>C (n.727-74T>C) c.376-74T>C (n.376-74T>C) c.1192-74T>C (n.1192-74T>C) n.2323-74T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178200A>G | CA2693307235 | PHEX | c.37-73A>G (n.37-73A>G) n.267-73A>G n.1157-73A>G c.1483-73A>G (n.1483-73A>G) c.727-73A>G (n.727-73A>G) c.376-73A>G (n.376-73A>G) c.1192-73A>G (n.1192-73A>G) n.2323-73A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178201T>A | CA2693307236 | PHEX | c.37-72T>A (n.37-72T>A) n.267-72T>A n.1157-72T>A c.1483-72T>A (n.1483-72T>A) c.727-72T>A (n.727-72T>A) c.376-72T>A (n.376-72T>A) c.1192-72T>A (n.1192-72T>A) n.2323-72T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178203_22178205del | CA2579572256 | PHEX | c.37-70_37-68del (n.37-70_37-68del) n.267-70_267-68del n.1157-70_1157-68del c.1483-70_1483-68del (n.1483-70_1483-68del) c.727-70_727-68del (n.727-70_727-68del) c.376-70_376-68del (n.376-70_376-68del) c.1192-70_1192-68del (n.1192-70_1192-68del) n.2323-70_2323-68del | |
X | g.22178203C>A | CA2579572257 | PHEX | c.37-70C>A (n.37-70C>A) n.267-70C>A n.1157-70C>A c.1483-70C>A (n.1483-70C>A) c.727-70C>A (n.727-70C>A) c.376-70C>A (n.376-70C>A) c.1192-70C>A (n.1192-70C>A) n.2323-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178203C>T | CA2579572258 | PHEX | c.37-70C>T (n.37-70C>T) n.267-70C>T n.1157-70C>T c.1483-70C>T (n.1483-70C>T) c.727-70C>T (n.727-70C>T) c.376-70C>T (n.376-70C>T) c.1192-70C>T (n.1192-70C>T) n.2323-70C>T | |
X | g.22178204T>C | CA2693307237 | PHEX | c.37-69T>C (n.37-69T>C) n.267-69T>C n.1157-69T>C c.1483-69T>C (n.1483-69T>C) c.727-69T>C (n.727-69T>C) c.376-69T>C (n.376-69T>C) c.1192-69T>C (n.1192-69T>C) n.2323-69T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178205G>C | CA873931338 | PHEX | c.37-68G>C (n.37-68G>C) n.267-68G>C n.1157-68G>C c.1483-68G>C (n.1483-68G>C) c.727-68G>C (n.727-68G>C) c.376-68G>C (n.376-68G>C) c.1192-68G>C (n.1192-68G>C) n.2323-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178205G= | CA2419195536 | PHEX | c.37-68G= (n.37-68G=) n.267-68G= n.1157-68G= c.1483-68G= (n.1483-68G=) c.727-68G= (n.727-68G=) c.376-68G= (n.376-68G=) c.1192-68G= (n.1192-68G=) n.2323-68G= | |
X | g.22178206A>G | CA2693307238 | PHEX | c.37-67A>G (n.37-67A>G) n.267-67A>G n.1157-67A>G c.1483-67A>G (n.1483-67A>G) c.727-67A>G (n.727-67A>G) c.376-67A>G (n.376-67A>G) c.1192-67A>G (n.1192-67A>G) n.2323-67A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178207A= | CA2419195537 | PHEX | c.37-66A= (n.37-66A=) n.267-66A= n.1157-66A= c.1483-66A= (n.1483-66A=) c.727-66A= (n.727-66A=) c.376-66A= (n.376-66A=) c.1192-66A= (n.1192-66A=) n.2323-66A= | |
X | g.22178207A>T | CA2419195538 | PHEX | c.37-66A>T (n.37-66A>T) n.267-66A>T n.1157-66A>T c.1483-66A>T (n.1483-66A>T) c.727-66A>T (n.727-66A>T) c.376-66A>T (n.376-66A>T) c.1192-66A>T (n.1192-66A>T) n.2323-66A>T | dbSNP |
X | g.22178208G>A | CA2693307239 | PHEX | c.37-65G>A (n.37-65G>A) n.267-65G>A n.1157-65G>A c.1483-65G>A (n.1483-65G>A) c.727-65G>A (n.727-65G>A) c.376-65G>A (n.376-65G>A) c.1192-65G>A (n.1192-65G>A) n.2323-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.22178208G>T | CA2693307240 | PHEX | c.37-65G>T (n.37-65G>T) n.267-65G>T n.1157-65G>T c.1483-65G>T (n.1483-65G>T) c.727-65G>T (n.727-65G>T) c.376-65G>T (n.376-65G>T) c.1192-65G>T (n.1192-65G>T) n.2323-65G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178209T>G | CA2579572259 | PHEX | c.37-64T>G (n.37-64T>G) n.267-64T>G n.1157-64T>G c.1483-64T>G (n.1483-64T>G) c.727-64T>G (n.727-64T>G) c.376-64T>G (n.376-64T>G) c.1192-64T>G (n.1192-64T>G) n.2323-64T>G | |
X | g.22178210A= | CA2419195539 | PHEX | c.37-63A= (n.37-63A=) n.267-63A= n.1157-63A= c.1483-63A= (n.1483-63A=) c.727-63A= (n.727-63A=) c.376-63A= (n.376-63A=) c.1192-63A= (n.1192-63A=) n.2323-63A= | |
X | g.22178210A>G | CA2419195540 | PHEX | c.37-63A>G (n.37-63A>G) n.267-63A>G n.1157-63A>G c.1483-63A>G (n.1483-63A>G) c.727-63A>G (n.727-63A>G) c.376-63A>G (n.376-63A>G) c.1192-63A>G (n.1192-63A>G) n.2323-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178211T>C | CA327528667 | PHEX | c.37-62T>C (n.37-62T>C) n.267-62T>C n.1157-62T>C c.1483-62T>C (n.1483-62T>C) c.727-62T>C (n.727-62T>C) c.376-62T>C (n.376-62T>C) c.1192-62T>C (n.1192-62T>C) n.2323-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178211T= | CA2419195541 | PHEX | c.37-62T= (n.37-62T=) n.267-62T= n.1157-62T= c.1483-62T= (n.1483-62T=) c.727-62T= (n.727-62T=) c.376-62T= (n.376-62T=) c.1192-62T= (n.1192-62T=) n.2323-62T= | |
X | g.22178217dup | CA640416726 | PHEX | c.37-56dup (n.37-56dup) n.267-56dup n.1157-56dup c.1483-56dup (n.1483-56dup) c.727-56dup (n.727-56dup) c.376-56dup (n.376-56dup) c.1192-56dup (n.1192-56dup) n.2323-56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178217del | CA657752795 | PHEX | c.37-56del (n.37-56del) n.267-56del n.1157-56del c.1483-56del (n.1483-56del) c.727-56del (n.727-56del) c.376-56del (n.376-56del) c.1192-56del (n.1192-56del) n.2323-56del | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22178216_22178217del | CA2503344791 | PHEX | c.37-57_37-56del (n.37-57_37-56del) n.267-57_267-56del n.1157-57_1157-56del c.1483-57_1483-56del (n.1483-57_1483-56del) c.727-57_727-56del (n.727-57_727-56del) c.376-57_376-56del (n.376-57_376-56del) c.1192-57_1192-56del (n.1192-57_1192-56del) n.2323-57_2323-56del | gnomAD v4 |
X | g.22178213T>C | CA2693307241 | PHEX | c.37-60T>C (n.37-60T>C) n.267-60T>C n.1157-60T>C c.1483-60T>C (n.1483-60T>C) c.727-60T>C (n.727-60T>C) c.376-60T>C (n.376-60T>C) c.1192-60T>C (n.1192-60T>C) n.2323-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178218A>T | CA2693307242 | PHEX | c.37-55A>T (n.37-55A>T) n.267-55A>T n.1157-55A>T c.1483-55A>T (n.1483-55A>T) c.727-55A>T (n.727-55A>T) c.376-55A>T (n.376-55A>T) c.1192-55A>T (n.1192-55A>T) n.2323-55A>T | gnomAD v4 |
X | g.22178219G>T | CA2693307243 | PHEX | c.37-54G>T (n.37-54G>T) n.267-54G>T n.1157-54G>T c.1483-54G>T (n.1483-54G>T) c.727-54G>T (n.727-54G>T) c.376-54G>T (n.376-54G>T) c.1192-54G>T (n.1192-54G>T) n.2323-54G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178221G>A | CA2579572260 | PHEX | c.37-52G>A (n.37-52G>A) n.267-52G>A n.1157-52G>A c.1483-52G>A (n.1483-52G>A) c.727-52G>A (n.727-52G>A) c.376-52G>A (n.376-52G>A) c.1192-52G>A (n.1192-52G>A) n.2323-52G>A | |
X | g.22178222C>A | CA2693307244 | PHEX | c.37-51C>A (n.37-51C>A) n.267-51C>A n.1157-51C>A c.1483-51C>A (n.1483-51C>A) c.727-51C>A (n.727-51C>A) c.376-51C>A (n.376-51C>A) c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) n.2323-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178222C>T | CA2693307245 | PHEX | c.37-51C>T (n.37-51C>T) n.267-51C>T n.1157-51C>T c.1483-51C>T (n.1483-51C>T) c.727-51C>T (n.727-51C>T) c.376-51C>T (n.376-51C>T) c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) n.2323-51C>T | gnomAD v4 |
X | g.22178223C= | CA2419195542 | PHEX | c.37-50C= (n.37-50C=) n.267-50C= n.1157-50C= c.1483-50C= (n.1483-50C=) c.727-50C= (n.727-50C=) c.376-50C= (n.376-50C=) c.1192-50C= (n.1192-50C=) n.2323-50C= | |
X | g.22178223C>T | CA327528668 | PHEX | c.37-50C>T (n.37-50C>T) n.267-50C>T n.1157-50C>T c.1483-50C>T (n.1483-50C>T) c.727-50C>T (n.727-50C>T) c.376-50C>T (n.376-50C>T) c.1192-50C>T (n.1192-50C>T) n.2323-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178224A= | CA2419195543 | PHEX | c.37-49A= (n.37-49A=) n.267-49A= n.1157-49A= c.1483-49A= (n.1483-49A=) c.727-49A= (n.727-49A=) c.376-49A= (n.376-49A=) c.1192-49A= (n.1192-49A=) n.2323-49A= | |
X | g.22178224A>C | CA2693307246 | PHEX | c.37-49A>C (n.37-49A>C) n.267-49A>C n.1157-49A>C c.1483-49A>C (n.1483-49A>C) c.727-49A>C (n.727-49A>C) c.376-49A>C (n.376-49A>C) c.1192-49A>C (n.1192-49A>C) n.2323-49A>C | gnomAD v4 |
X | g.22178224A>G | CA640416727 | PHEX | c.37-49A>G (n.37-49A>G) n.267-49A>G n.1157-49A>G c.1483-49A>G (n.1483-49A>G) c.727-49A>G (n.727-49A>G) c.376-49A>G (n.376-49A>G) c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) n.2323-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178226del | CA2820022206 | PHEX | c.37-47del (n.37-47del) n.267-47del n.1157-47del c.1483-47del (n.1483-47del) c.727-47del (n.727-47del) c.376-47del (n.376-47del) c.1192-47del (n.1192-47del) n.2323-47del | |
X | g.22178226C>A | CA2693307247 | PHEX | c.37-47C>A (n.37-47C>A) n.267-47C>A n.1157-47C>A c.1483-47C>A (n.1483-47C>A) c.727-47C>A (n.727-47C>A) c.376-47C>A (n.376-47C>A) c.1192-47C>A (n.1192-47C>A) n.2323-47C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178226C= | CA2419195544 | PHEX | c.37-47C= (n.37-47C=) n.267-47C= n.1157-47C= c.1483-47C= (n.1483-47C=) c.727-47C= (n.727-47C=) c.376-47C= (n.376-47C=) c.1192-47C= (n.1192-47C=) n.2323-47C= | |
X | g.22178226C>G | CA2693307248 | PHEX | c.37-47C>G (n.37-47C>G) n.267-47C>G n.1157-47C>G c.1483-47C>G (n.1483-47C>G) c.727-47C>G (n.727-47C>G) c.376-47C>G (n.376-47C>G) c.1192-47C>G (n.1192-47C>G) n.2323-47C>G | gnomAD v4 |
X | g.22178226C>T | CA2419195545 | PHEX | c.37-47C>T (n.37-47C>T) n.267-47C>T n.1157-47C>T c.1483-47C>T (n.1483-47C>T) c.727-47C>T (n.727-47C>T) c.376-47C>T (n.376-47C>T) c.1192-47C>T (n.1192-47C>T) n.2323-47C>T | dbSNP |
X | g.22178226_22178227delinsCT | CA2419195546 | PHEX | c.37-47_37-46delinsCT (n.37-47_37-46delinsCT) n.267-47_267-46delinsCT n.1157-47_1157-46delinsCT c.1483-47_1483-46delinsCT (n.1483-47_1483-46delinsCT) c.727-47_727-46delinsCT (n.727-47_727-46delinsCT) c.376-47_376-46delinsCT (n.376-47_376-46delinsCT) c.1192-47_1192-46delinsCT (n.1192-47_1192-46delinsCT) n.2323-47_2323-46delinsCT | |
X | g.22178230del | CA1131575853 | PHEX | c.37-43del (n.37-43del) n.267-43del n.1157-43del c.1483-43del (n.1483-43del) c.727-43del (n.727-43del) c.376-43del (n.376-43del) c.1192-43del (n.1192-43del) n.2323-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178231A>G | CA2693307249 | PHEX | c.37-42A>G (n.37-42A>G) n.267-42A>G n.1157-42A>G c.1483-42A>G (n.1483-42A>G) c.727-42A>G (n.727-42A>G) c.376-42A>G (n.376-42A>G) c.1192-42A>G (n.1192-42A>G) n.2323-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178232_22178237delinsTCTTTA | CA2419195547 | PHEX | c.37-41_37-36delinsTCTTTA (n.37-41_37-36delinsTCTTTA) n.267-41_267-36delinsTCTTTA n.1157-41_1157-36delinsTCTTTA c.1483-41_1483-36delinsTCTTTA (n.1483-41_1483-36delinsTCTTTA) c.727-41_727-36delinsTCTTTA (n.727-41_727-36delinsTCTTTA) c.376-41_376-36delinsTCTTTA (n.376-41_376-36delinsTCTTTA) c.1192-41_1192-36delinsTCTTTA (n.1192-41_1192-36delinsTCTTTA) n.2323-41_2323-36delinsTCTTTA | |
X | g.22178233C>A | CA2693307250 | PHEX | c.37-40C>A (n.37-40C>A) n.267-40C>A n.1157-40C>A c.1483-40C>A (n.1483-40C>A) c.727-40C>A (n.727-40C>A) c.376-40C>A (n.376-40C>A) c.1192-40C>A (n.1192-40C>A) n.2323-40C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178233C>T | CA2579572261 | PHEX | c.37-40C>T (n.37-40C>T) n.267-40C>T n.1157-40C>T c.1483-40C>T (n.1483-40C>T) c.727-40C>T (n.727-40C>T) c.376-40C>T (n.376-40C>T) c.1192-40C>T (n.1192-40C>T) n.2323-40C>T | |
X | g.22178236_22178240del | CA640416728 | PHEX | c.37-37_37-33del (n.37-37_37-33del) n.267-37_267-33del n.1157-37_1157-33del c.1483-37_1483-33del (n.1483-37_1483-33del) c.727-37_727-33del (n.727-37_727-33del) c.376-37_376-33del (n.376-37_376-33del) c.1192-37_1192-33del (n.1192-37_1192-33del) n.2323-37_2323-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178235T>C | CA10368272 | PHEX | c.37-38T>C (n.37-38T>C) n.267-38T>C n.1157-38T>C c.1483-38T>C (n.1483-38T>C) c.727-38T>C (n.727-38T>C) c.376-38T>C (n.376-38T>C) c.1192-38T>C (n.1192-38T>C) n.2323-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178235T= | CA2419195548 | PHEX | c.37-38T= (n.37-38T=) n.267-38T= n.1157-38T= c.1483-38T= (n.1483-38T=) c.727-38T= (n.727-38T=) c.376-38T= (n.376-38T=) c.1192-38T= (n.1192-38T=) n.2323-38T= | |
X | g.22178236T>A | CA10368273 | PHEX | c.37-37T>A (n.37-37T>A) n.267-37T>A n.1157-37T>A c.1483-37T>A (n.1483-37T>A) c.727-37T>A (n.727-37T>A) c.376-37T>A (n.376-37T>A) c.1192-37T>A (n.1192-37T>A) n.2323-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178236T= | CA2419195549 | PHEX | c.37-37T= (n.37-37T=) n.267-37T= n.1157-37T= c.1483-37T= (n.1483-37T=) c.727-37T= (n.727-37T=) c.376-37T= (n.376-37T=) c.1192-37T= (n.1192-37T=) n.2323-37T= | |
X | g.22178237A= | CA2419195550 | PHEX | c.37-36A= (n.37-36A=) n.267-36A= n.1157-36A= c.1483-36A= (n.1483-36A=) c.727-36A= (n.727-36A=) c.376-36A= (n.376-36A=) c.1192-36A= (n.1192-36A=) n.2323-36A= | |
X | g.22178237A>T | CA10368274 | PHEX | c.37-36A>T (n.37-36A>T) n.267-36A>T n.1157-36A>T c.1483-36A>T (n.1483-36A>T) c.727-36A>T (n.727-36A>T) c.376-36A>T (n.376-36A>T) c.1192-36A>T (n.1192-36A>T) n.2323-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22178238C>A | CA2693307251 | PHEX | c.37-35C>A (n.37-35C>A) n.267-35C>A n.1157-35C>A c.1483-35C>A (n.1483-35C>A) c.727-35C>A (n.727-35C>A) c.376-35C>A (n.376-35C>A) c.1192-35C>A (n.1192-35C>A) n.2323-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178239T>A | CA10368275 | PHEX | c.37-34T>A (n.37-34T>A) n.267-34T>A n.1157-34T>A c.1483-34T>A (n.1483-34T>A) c.727-34T>A (n.727-34T>A) c.376-34T>A (n.376-34T>A) c.1192-34T>A (n.1192-34T>A) n.2323-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178239T= | CA2419195551 | PHEX | c.37-34T= (n.37-34T=) n.267-34T= n.1157-34T= c.1483-34T= (n.1483-34T=) c.727-34T= (n.727-34T=) c.376-34T= (n.376-34T=) c.1192-34T= (n.1192-34T=) n.2323-34T= | |
X | g.22178241A= | CA2419195552 | PHEX | c.37-32A= (n.37-32A=) n.267-32A= n.1157-32A= c.1483-32A= (n.1483-32A=) c.727-32A= (n.727-32A=) c.376-32A= (n.376-32A=) c.1192-32A= (n.1192-32A=) n.2323-32A= | |
X | g.22178241A>G | CA10368276 | PHEX | c.37-32A>G (n.37-32A>G) n.267-32A>G n.1157-32A>G c.1483-32A>G (n.1483-32A>G) c.727-32A>G (n.727-32A>G) c.376-32A>G (n.376-32A>G) c.1192-32A>G (n.1192-32A>G) n.2323-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178241A>T | CA2693307252 | PHEX | c.37-32A>T (n.37-32A>T) n.267-32A>T n.1157-32A>T c.1483-32A>T (n.1483-32A>T) c.727-32A>T (n.727-32A>T) c.376-32A>T (n.376-32A>T) c.1192-32A>T (n.1192-32A>T) n.2323-32A>T | gnomAD v4 |
X | g.22178242G>A | CA10368277 | PHEX | c.37-31G>A (n.37-31G>A) n.267-31G>A n.1157-31G>A c.1483-31G>A (n.1483-31G>A) c.727-31G>A (n.727-31G>A) c.376-31G>A (n.376-31G>A) c.1192-31G>A (n.1192-31G>A) n.2323-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178242G= | CA2419195553 | PHEX | c.37-31G= (n.37-31G=) n.267-31G= n.1157-31G= c.1483-31G= (n.1483-31G=) c.727-31G= (n.727-31G=) c.376-31G= (n.376-31G=) c.1192-31G= (n.1192-31G=) n.2323-31G= | |
X | g.22178242G>T | CA2693307253 | PHEX | c.37-31G>T (n.37-31G>T) n.267-31G>T n.1157-31G>T c.1483-31G>T (n.1483-31G>T) c.727-31G>T (n.727-31G>T) c.376-31G>T (n.376-31G>T) c.1192-31G>T (n.1192-31G>T) n.2323-31G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178245C>A | CA2693307254 | PHEX | c.37-28C>A (n.37-28C>A) n.267-28C>A n.1157-28C>A c.1483-28C>A (n.1483-28C>A) c.727-28C>A (n.727-28C>A) c.376-28C>A (n.376-28C>A) c.1192-28C>A (n.1192-28C>A) n.2323-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178245C>T | CA2693307255 | PHEX | c.37-28C>T (n.37-28C>T) n.267-28C>T n.1157-28C>T c.1483-28C>T (n.1483-28C>T) c.727-28C>T (n.727-28C>T) c.376-28C>T (n.376-28C>T) c.1192-28C>T (n.1192-28C>T) n.2323-28C>T | gnomAD v4 |
X | g.22178247A>G | CA2738437222 | PHEX | c.37-26A>G (n.37-26A>G) n.267-26A>G n.1157-26A>G c.1483-26A>G (n.1483-26A>G) c.727-26A>G (n.727-26A>G) c.376-26A>G (n.376-26A>G) c.1192-26A>G (n.1192-26A>G) n.2323-26A>G | dbSNP |
X | g.22178249G>A | CA2419195555 | PHEX | c.37-24G>A (n.37-24G>A) n.267-24G>A n.1157-24G>A c.1483-24G>A (n.1483-24G>A) c.727-24G>A (n.727-24G>A) c.376-24G>A (n.376-24G>A) c.1192-24G>A (n.1192-24G>A) n.2323-24G>A | dbSNP |
X | g.22178249G= | CA2419195554 | PHEX | c.37-24G= (n.37-24G=) n.267-24G= n.1157-24G= c.1483-24G= (n.1483-24G=) c.727-24G= (n.727-24G=) c.376-24G= (n.376-24G=) c.1192-24G= (n.1192-24G=) n.2323-24G= | |
X | g.22178249G>T | CA2579572262 | PHEX | c.37-24G>T (n.37-24G>T) n.267-24G>T n.1157-24G>T c.1483-24G>T (n.1483-24G>T) c.727-24G>T (n.727-24G>T) c.376-24G>T (n.376-24G>T) c.1192-24G>T (n.1192-24G>T) n.2323-24G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178250A>G | CA2693307256 | PHEX | c.37-23A>G (n.37-23A>G) n.267-23A>G n.1157-23A>G c.1483-23A>G (n.1483-23A>G) c.727-23A>G (n.727-23A>G) c.376-23A>G (n.376-23A>G) c.1192-23A>G (n.1192-23A>G) n.2323-23A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178251T>C | CA2693307258 | PHEX | c.37-22T>C (n.37-22T>C) n.267-22T>C n.1157-22T>C c.1483-22T>C (n.1483-22T>C) c.727-22T>C (n.727-22T>C) c.376-22T>C (n.376-22T>C) c.1192-22T>C (n.1192-22T>C) n.2323-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178251T>G | CA2693307259 | PHEX | c.37-22T>G (n.37-22T>G) n.267-22T>G n.1157-22T>G c.1483-22T>G (n.1483-22T>G) c.727-22T>G (n.727-22T>G) c.376-22T>G (n.376-22T>G) c.1192-22T>G (n.1192-22T>G) n.2323-22T>G | gnomAD v4 |
X | g.22178254_22178256del | CA2693307257 | PHEX | c.37-19_37-17del (n.37-19_37-17del) n.267-19_267-17del n.1157-19_1157-17del c.1483-19_1483-17del (n.1483-19_1483-17del) c.727-19_727-17del (n.727-19_727-17del) c.376-19_376-17del (n.376-19_376-17del) c.1192-19_1192-17del (n.1192-19_1192-17del) n.2323-19_2323-17del | gnomAD v4 |
X | g.22178252G>A | CA2693307260 | PHEX | c.37-21G>A (n.37-21G>A) n.267-21G>A n.1157-21G>A c.1483-21G>A (n.1483-21G>A) c.727-21G>A (n.727-21G>A) c.376-21G>A (n.376-21G>A) c.1192-21G>A (n.1192-21G>A) n.2323-21G>A | gnomAD v4 |
X | g.22178252G>T | CA2693307261 | PHEX | c.37-21G>T (n.37-21G>T) n.267-21G>T n.1157-21G>T c.1483-21G>T (n.1483-21G>T) c.727-21G>T (n.727-21G>T) c.376-21G>T (n.376-21G>T) c.1192-21G>T (n.1192-21G>T) n.2323-21G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178253T>C | CA2693307262 | PHEX | c.37-20T>C (n.37-20T>C) n.267-20T>C n.1157-20T>C c.1483-20T>C (n.1483-20T>C) c.727-20T>C (n.727-20T>C) c.376-20T>C (n.376-20T>C) c.1192-20T>C (n.1192-20T>C) n.2323-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178254T>C | CA2579572263 | PHEX | c.37-19T>C (n.37-19T>C) n.267-19T>C n.1157-19T>C c.1483-19T>C (n.1483-19T>C) c.727-19T>C (n.727-19T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.1192-19T>C (n.1192-19T>C) n.2323-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178255G>A | CA873931378 | PHEX | c.37-18G>A (n.37-18G>A) n.267-18G>A n.1157-18G>A c.1483-18G>A (n.1483-18G>A) c.727-18G>A (n.727-18G>A) c.376-18G>A (n.376-18G>A) c.1192-18G>A (n.1192-18G>A) n.2323-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178255G= | CA2419195556 | PHEX | c.37-18G= (n.37-18G=) n.267-18G= n.1157-18G= c.1483-18G= (n.1483-18G=) c.727-18G= (n.727-18G=) c.376-18G= (n.376-18G=) c.1192-18G= (n.1192-18G=) n.2323-18G= | |
X | g.22178255G>T | CA2579572264 | PHEX | c.37-18G>T (n.37-18G>T) n.267-18G>T n.1157-18G>T c.1483-18G>T (n.1483-18G>T) c.727-18G>T (n.727-18G>T) c.376-18G>T (n.376-18G>T) c.1192-18G>T (n.1192-18G>T) n.2323-18G>T | |
X | g.22178256T>C | CA2693307263 | PHEX | c.37-17T>C (n.37-17T>C) n.267-17T>C n.1157-17T>C c.1483-17T>C (n.1483-17T>C) c.727-17T>C (n.727-17T>C) c.376-17T>C (n.376-17T>C) c.1192-17T>C (n.1192-17T>C) n.2323-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178257G>A | CA873931380 | PHEX | c.37-16G>A (n.37-16G>A) n.267-16G>A n.1157-16G>A c.1483-16G>A (n.1483-16G>A) c.727-16G>A (n.727-16G>A) c.376-16G>A (n.376-16G>A) c.1192-16G>A (n.1192-16G>A) n.2323-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178257G= | CA2419195557 | PHEX | c.37-16G= (n.37-16G=) n.267-16G= n.1157-16G= c.1483-16G= (n.1483-16G=) c.727-16G= (n.727-16G=) c.376-16G= (n.376-16G=) c.1192-16G= (n.1192-16G=) n.2323-16G= | |
X | g.22178257G>T | CA2693307265 | PHEX | c.37-16G>T (n.37-16G>T) n.267-16G>T n.1157-16G>T c.1483-16G>T (n.1483-16G>T) c.727-16G>T (n.727-16G>T) c.376-16G>T (n.376-16G>T) c.1192-16G>T (n.1192-16G>T) n.2323-16G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178258del | CA2693307264 | PHEX | c.37-15del (n.37-15del) n.267-15del n.1157-15del c.1483-15del (n.1483-15del) c.727-15del (n.727-15del) c.376-15del (n.376-15del) c.1192-15del (n.1192-15del) n.2323-15del | gnomAD v4 |
X | g.22178258G>T | CA515431786 | PHEX | c.37-15G>T (n.37-15G>T) n.267-15G>T n.1157-15G>T c.1483-15G>T (n.1483-15G>T) c.727-15G>T (n.727-15G>T) c.376-15G>T (n.376-15G>T) c.1192-15G>T (n.1192-15G>T) n.2323-15G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178259T>A | CA2543779525 | PHEX | c.37-14T>A (n.37-14T>A) n.267-14T>A n.1157-14T>A c.1483-14T>A (n.1483-14T>A) c.727-14T>A (n.727-14T>A) c.376-14T>A (n.376-14T>A) c.1192-14T>A (n.1192-14T>A) n.2323-14T>A | |
X | g.22178259T>C | CA2419195559 | PHEX | c.37-14T>C (n.37-14T>C) n.267-14T>C n.1157-14T>C c.1483-14T>C (n.1483-14T>C) c.727-14T>C (n.727-14T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.1192-14T>C (n.1192-14T>C) n.2323-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178259T= | CA2419195558 | PHEX | c.37-14T= (n.37-14T=) n.267-14T= n.1157-14T= c.1483-14T= (n.1483-14T=) c.727-14T= (n.727-14T=) c.376-14T= (n.376-14T=) c.1192-14T= (n.1192-14T=) n.2323-14T= | |
X | g.22178261T>C | CA2693307266 | PHEX | c.37-12T>C (n.37-12T>C) n.267-12T>C n.1157-12T>C c.1483-12T>C (n.1483-12T>C) c.727-12T>C (n.727-12T>C) c.376-12T>C (n.376-12T>C) c.1192-12T>C (n.1192-12T>C) n.2323-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178262G>C | CA2419195561 | PHEX | c.37-11G>C (n.37-11G>C) n.267-11G>C n.1157-11G>C c.1483-11G>C (n.1483-11G>C) c.727-11G>C (n.727-11G>C) c.376-11G>C (n.376-11G>C) c.1192-11G>C (n.1192-11G>C) n.2323-11G>C | dbSNP |
X | g.22178262G= | CA2419195560 | PHEX | c.37-11G= (n.37-11G=) n.267-11G= n.1157-11G= c.1483-11G= (n.1483-11G=) c.727-11G= (n.727-11G=) c.376-11G= (n.376-11G=) c.1192-11G= (n.1192-11G=) n.2323-11G= | |
X | g.22178263T>C | CA2693307268 | PHEX | c.37-10T>C (n.37-10T>C) n.267-10T>C n.1157-10T>C c.1483-10T>C (n.1483-10T>C) c.727-10T>C (n.727-10T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.1192-10T>C (n.1192-10T>C) n.2323-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178266del | CA2693307267 | PHEX | c.37-7del (n.37-7del) n.267-7del n.1157-7del c.1483-7del (n.1483-7del) c.727-7del (n.727-7del) c.376-7del (n.376-7del) c.1192-7del (n.1192-7del) n.2323-7del | gnomAD v4 |
X | g.22178264T>G | CA2820022207 | PHEX | c.37-9T>G (n.37-9T>G) n.267-9T>G n.1157-9T>G c.1483-9T>G (n.1483-9T>G) c.727-9T>G (n.727-9T>G) c.376-9T>G (n.376-9T>G) c.1192-9T>G (n.1192-9T>G) n.2323-9T>G | |
X | g.22178266T>C | CA10368278 | PHEX | c.37-7T>C (n.37-7T>C) n.267-7T>C n.1157-7T>C c.1483-7T>C (n.1483-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) c.1192-7T>C (n.1192-7T>C) n.2323-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178266T= | CA2419195562 | PHEX | c.37-7T= (n.37-7T=) n.267-7T= n.1157-7T= c.1483-7T= (n.1483-7T=) c.727-7T= (n.727-7T=) c.376-7T= (n.376-7T=) c.1192-7T= (n.1192-7T=) n.2323-7T= | |
X | g.22178267A= | CA2419195563 | PHEX | c.37-6A= (n.37-6A=) n.267-6A= n.1157-6A= c.1483-6A= (n.1483-6A=) c.727-6A= (n.727-6A=) c.376-6A= (n.376-6A=) c.1192-6A= (n.1192-6A=) n.2323-6A= | |
X | g.22178267A>G | CA2693307269 | PHEX | c.37-6A>G (n.37-6A>G) n.267-6A>G n.1157-6A>G c.1483-6A>G (n.1483-6A>G) c.727-6A>G (n.727-6A>G) c.376-6A>G (n.376-6A>G) c.1192-6A>G (n.1192-6A>G) n.2323-6A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178267A>T | CA10368279 | PHEX | c.37-6A>T (n.37-6A>T) n.267-6A>T n.1157-6A>T c.1483-6A>T (n.1483-6A>T) c.727-6A>T (n.727-6A>T) c.376-6A>T (n.376-6A>T) c.1192-6A>T (n.1192-6A>T) n.2323-6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178268T>A | CA2693307270 | PHEX | c.37-5T>A (n.37-5T>A) n.267-5T>A n.1157-5T>A c.1483-5T>A (n.1483-5T>A) c.727-5T>A (n.727-5T>A) c.376-5T>A (n.376-5T>A) c.1192-5T>A (n.1192-5T>A) n.2323-5T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178268T>C | CA2693307271 | PHEX | c.37-5T>C (n.37-5T>C) n.267-5T>C n.1157-5T>C c.1483-5T>C (n.1483-5T>C) c.727-5T>C (n.727-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) c.1192-5T>C (n.1192-5T>C) n.2323-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178269T>A | CA2693307272 | PHEX | c.37-4T>A (n.37-4T>A) n.267-4T>A n.1157-4T>A c.1483-4T>A (n.1483-4T>A) c.727-4T>A (n.727-4T>A) c.376-4T>A (n.376-4T>A) c.1192-4T>A (n.1192-4T>A) n.2323-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178269T>C | CA2693307273 | PHEX | c.37-4T>C (n.37-4T>C) n.267-4T>C n.1157-4T>C c.1483-4T>C (n.1483-4T>C) c.727-4T>C (n.727-4T>C) c.376-4T>C (n.376-4T>C) c.1192-4T>C (n.1192-4T>C) n.2323-4T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178270C>A | CA2693307274 | PHEX | c.37-3C>A (n.37-3C>A) n.267-3C>A n.1157-3C>A c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) c.727-3C>A (n.727-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) c.1192-3C>A (n.1192-3C>A) n.2323-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178271A= | CA2419195564 | PHEX | c.37-2A= (n.37-2A=) n.267-2A= n.1157-2A= c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.727-2A= (n.727-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) n.2323-2A= | |
X | g.22178271A>C | CA412574699 | PHEX | c.37-2A>C (n.37-2A>C) n.267-2A>C n.1157-2A>C c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) n.2323-2A>C | |
X | g.22178271A>G | CA412574700 | PHEX | c.37-2A>G (n.37-2A>G) n.267-2A>G n.1157-2A>G c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) n.2323-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178271A>T | CA412574704 | PHEX | c.37-2A>T (n.37-2A>T) n.267-2A>T n.1157-2A>T c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) n.2323-2A>T | |
X | g.22178272G>A | CA16043203 | PHEX | c.37-1G>A (n.37-1G>A) n.267-1G>A n.1157-1G>A c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) n.2323-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22178272G>C | CA412574709 | PHEX | c.37-1G>C (n.37-1G>C) n.267-1G>C n.1157-1G>C c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) n.2323-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22178272G= | CA2419195565 | PHEX | c.37-1G= (n.37-1G=) n.267-1G= n.1157-1G= c.1483-1G= (n.1483-1G=) c.727-1G= (n.727-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) n.2323-1G= | |
X | g.22178272G>T | CA412574712 | PHEX | c.37-1G>T (n.37-1G>T) n.267-1G>T n.1157-1G>T c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) n.2323-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.22178273A= | CA2419195566 | PHEX | c.37A= (p.Ile13=) n.267A= n.1157A= c.1483A= (p.Ile495=) c.727A= (p.Ile243=) c.376A= (p.Ile126=) c.1192A= (p.Ile398=) n.2323A= | |
X | g.22178273A>C | CA412574716 | PHEX | c.37A>C (p.Ile13Leu) n.267A>C n.1157A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.2323A>C | |
X | g.22178273A>G | CA412574717 | PHEX | c.37A>G (p.Ile13Val) n.267A>G n.1157A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.2323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22178273A>T | CA412574720 | PHEX | c.37A>T (p.Ile13Phe) n.267A>T n.1157A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.2323A>T | |
X | g.22178274T>A | CA412574731 | PHEX | c.38T>A (p.Ile13Asn) n.268T>A n.1158T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.2324T>A | gnomAD v4 |
X | g.22178274T>C | CA412574728 | PHEX | c.38T>C (p.Ile13Thr) n.268T>C n.1158T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.2324T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178274T>G | CA412574723 | PHEX | c.38T>G (p.Ile13Ser) n.268T>G n.1158T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.2324T>G | |
X | g.22178275C>A | CA515431788 | PHEX | c.39C>A (p.Ile13=) n.269C>A n.1159C>A c.1485C>A (p.Ile495=) c.729C>A (p.Ile243=) c.378C>A (p.Ile126=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.2325C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178275C>G | CA412574734 | PHEX | c.39C>G (p.Ile13Met) n.269C>G n.1159C>G c.1485C>G (p.Ile495Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.378C>G (p.Ile126Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.2325C>G | |
X | g.22178275C>T | CA515431787 | PHEX | c.39C>T (p.Ile13=) n.269C>T n.1159C>T c.1485C>T (p.Ile495=) c.729C>T (p.Ile243=) c.378C>T (p.Ile126=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.2325C>T | COSMIC |
X | g.22178276A>C | CA412574737 | PHEX | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.270A>C n.1160A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.2326A>C | |
X | g.22178276A>G | CA412574740 | PHEX | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.270A>G n.1160A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.2326A>G | gnomAD v4 |
X | g.22178276A>T | CA412574742 | PHEX | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.270A>T n.1160A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.2326A>T | |
X | g.22178277A>C | CA412574746 | PHEX | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.271A>C n.1161A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.2327A>C | |
X | g.22178277A>G | CA412574748 | PHEX | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.271A>G n.1161A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.2327A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22178277A>T | CA412574749 | PHEX | c.41A>T (p.Lys14Met) n.271A>T n.1161A>T c.1487A>T (p.Lys496Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.2327A>T | |
X | g.22178278G>A | CA515431789 | PHEX | c.42G>A (p.Lys14=) n.272G>A n.1162G>A c.1488G>A (p.Lys496=) c.732G>A (p.Lys244=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.2328G>A | |
X | g.22178278G>C | CA412574750 | PHEX | c.42G>C (p.Lys14Asn) n.272G>C n.1162G>C c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.2328G>C | |
X | g.22178278G>T | CA412574752 | PHEX | c.42G>T (p.Lys14Asn) n.272G>T n.1162G>T c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.2328G>T | |
X | g.22178279T>A | CA412574755 | PHEX | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.273T>A n.1163T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.2329T>A | |
X | g.22178279T>C | CA412574757 | PHEX | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.273T>C n.1163T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.2329T>C | |
X | g.22178279T>G | CA412574760 | PHEX | c.43T>G (p.Phe15Val) n.273T>G n.1163T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.2329T>G | |
X | g.22178281_22178299del | CA645509038 | PHEX | c.45_63del (p.Phe15LeufsTer11) n.275_293del n.1165_1183del c.1491_1509del (p.Phe497LeufsTer11) c.735_753del (p.Phe245LeufsTer11) c.384_402del (p.Phe128LeufsTer11) c.1200_1218del (p.Phe400LeufsTer11) n.2331_2349del | |
X | g.22178280T>A | CA412574767 | PHEX | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.274T>A n.1164T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.2330T>A | |
X | g.22178280T>C | CA412574763 | PHEX | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.274T>C n.1164T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.2330T>C | |
X | g.22178280T>G | CA412574765 | PHEX | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.274T>G n.1164T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.2330T>G | |
X | g.22178281T>A | CA412574770 | PHEX | c.45T>A (p.Phe15Leu) n.275T>A n.1165T>A c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.2331T>A | |
X | g.22178281T>C | CA515431790 | PHEX | c.45T>C (p.Phe15=) n.275T>C n.1165T>C c.1491T>C (p.Phe497=) c.735T>C (p.Phe245=) c.384T>C (p.Phe128=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.2331T>C | gnomAD v4 |
X | g.22178281T>G | CA412574771 | PHEX | c.45T>G (p.Phe15Leu) n.275T>G n.1165T>G c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.2331T>G | |
X | g.22178282T>A | CA412574774 | PHEX | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.276T>A n.1166T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.2332T>A | |
X | g.22178282T>C | CA412574776 | PHEX | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.276T>C n.1166T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.2332T>C | |
X | g.22178282T>G | CA412574779 | PHEX | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.276T>G n.1166T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.2332T>G | |
X | g.22178283C>A | CA412574785 | PHEX | c.47C>A (p.Ser16Ter) n.277C>A n.1167C>A c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.2333C>A | gnomAD v4 |
X | g.22178283C>G | CA412574788 | PHEX | c.47C>G (p.Ser16Ter) n.277C>G n.1167C>G c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.2333C>G | |
X | g.22178283C>T | CA412574791 | PHEX | c.47C>T (p.Ser16Leu) n.277C>T n.1167C>T c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.2333C>T | |
X | g.22178284A>C | CA515431791 | PHEX | c.48A>C (p.Ser16=) n.278A>C n.1168A>C c.1494A>C (p.Ser498=) c.738A>C (p.Ser246=) c.387A>C (p.Ser129=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.2334A>C | |
X | g.22178284A>G | CA515431792 | PHEX | c.48A>G (p.Ser16=) n.278A>G n.1168A>G c.1494A>G (p.Ser498=) c.738A>G (p.Ser246=) c.387A>G (p.Ser129=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.2334A>G | |
X | g.22178284A>T | CA515431793 | PHEX | c.48A>T (p.Ser16=) n.278A>T n.1168A>T c.1494A>T (p.Ser498=) c.738A>T (p.Ser246=) c.387A>T (p.Ser129=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.2334A>T | |
X | g.22178285G>A | CA412574794 | PHEX | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.279G>A n.1169G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2335G>A | |
X | g.22178285G>C | CA412574797 | PHEX | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.279G>C n.1169G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2335G>C | |
X | g.22178285G= | CA2419195567 | PHEX | c.49G= (p.Glu17=) n.279G= n.1169G= c.1495G= (p.Glu499=) c.739G= (p.Glu247=) c.388G= (p.Glu130=) c.1204G= (p.Glu402=) n.2335G= | |
X | g.22178285G>T | CA412574799 | PHEX | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.279G>T n.1169G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2335G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22178286A>C | CA412574802 | PHEX | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.280A>C n.1170A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2336A>C | |
X | g.22178286A>G | CA412574805 | PHEX | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.280A>G n.1170A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2336A>G | |
X | g.22178286A>T | CA412574807 | PHEX | c.50A>T (p.Glu17Val) n.280A>T n.1170A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2336A>T | |
X | g.22178286_22178287insTCA | CA915950811 | PHEX | c.50_51insTCA (p.Glu17delinsAspGln) n.280_281insTCA n.1170_1171insTCA c.1496_1497insTCA (p.Glu499delinsAspGln) c.740_741insTCA (p.Glu247delinsAspGln) c.389_390insTCA (p.Glu130delinsAspGln) c.1205_1206insTCA (p.Glu402delinsAspGln) n.2336_2337insTCA | ClinVar dbSNP |
X | g.22178287A>C | CA412574811 | PHEX | c.51A>C (p.Glu17Asp) n.281A>C n.1171A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.2337A>C | |
X | g.22178287A>G | CA515431794 | PHEX | c.51A>G (p.Glu17=) n.281A>G n.1171A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.741A>G (p.Glu247=) c.390A>G (p.Glu130=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.2337A>G | |
X | g.22178287A>T | CA412574810 | PHEX | c.51A>T (p.Glu17Asp) n.281A>T n.1171A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.2337A>T | |
X | g.22178288G>A | CA10368280 | PHEX | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.282G>A n.1172G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.2338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22178288G>C | CA412574812 | PHEX | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.282G>C n.1172G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.2338G>C | |
X | g.22178288G= | CA2419195568 | PHEX | c.52G= (p.Ala18=) n.282G= n.1172G= c.1498G= (p.Ala500=) c.742G= (p.Ala248=) c.391G= (p.Ala131=) c.1207G= (p.Ala403=) n.2338G= | |
X | g.22178288G>T | CA412574813 | PHEX | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.282G>T n.1172G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.2338G>T |