UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22164010T>A | CA210540 | SFTPC | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) c.277-256T>A (n.277-256T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.22164010T>C | CA370538441 | SFTPC | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.277-256T>C (n.277-256T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) | |
| 8 | g.22164010T>G | CA370538442 | SFTPC | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.277-256T>G (n.277-256T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) | |
| 8 | g.22164010T= | CA1770260526 | SFTPC | c.545T= (p.Leu182=) c.563T= (p.Leu188=) c.*190T= (n.*190T=) c.277-256T= (n.277-256T=) c.404T= (p.Leu135=) | |
| 8 | g.22164014_22164015del | CA2695203650 | SFTPC | c.549_550del (p.Cys183TrpfsTer14) c.567_568del (p.Cys189TrpfsTer14) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.277-252_277-251del (n.277-252_277-251del) c.408_409del (p.Cys136TrpfsTer?) c.567_568del (p.Cys189TrpfsTer?) c.549_550del (p.Cys183TrpfsTer?) c.408_409del (p.Cys136TrpfsTer14) | |
| 8 | g.22164011G>A | CA460170771 | SFTPC | c.546G>A (p.Leu182=) c.564G>A (p.Leu188=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.277-255G>A (n.277-255G>A) c.405G>A (p.Leu135=) | |
| 8 | g.22164011G>C | CA460170769 | SFTPC | c.546G>C (p.Leu182=) c.564G>C (p.Leu188=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.277-255G>C (n.277-255G>C) c.405G>C (p.Leu135=) | |
| 8 | g.22164011G>T | CA460170770 | SFTPC | c.546G>T (p.Leu182=) c.564G>T (p.Leu188=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.277-255G>T (n.277-255G>T) c.405G>T (p.Leu135=) | |
| 8 | g.22164012T>A | CA370538443 | SFTPC | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.*192T>A (n.*192T>A) c.277-254T>A (n.277-254T>A) c.406T>A (p.Cys136Ser) | |
| 8 | g.22164012T>C | CA173484065 | SFTPC | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.*192T>C (n.*192T>C) c.277-254T>C (n.277-254T>C) c.406T>C (p.Cys136Arg) | dbSNP |
| 8 | g.22164012T>G | CA370538444 | SFTPC | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.277-254T>G (n.277-254T>G) c.406T>G (p.Cys136Gly) | ClinVar |
| 8 | g.22164012T= | CA1770260532 | SFTPC | c.547T= (p.Cys183=) c.565T= (p.Cys189=) c.*192T= (n.*192T=) c.277-254T= (n.277-254T=) c.406T= (p.Cys136=) | |
| 8 | g.22164013G>A | CA370538445 | SFTPC | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.*193G>A (n.*193G>A) c.277-253G>A (n.277-253G>A) c.407G>A (p.Cys136Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.22164013G>C | CA370538446 | SFTPC | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.277-253G>C (n.277-253G>C) c.407G>C (p.Cys136Ser) | |
| 8 | g.22164013G= | CA1770260537 | SFTPC | c.548G= (p.Cys183=) c.566G= (p.Cys189=) c.*193G= (n.*193G=) c.277-253G= (n.277-253G=) c.407G= (p.Cys136=) | |
| 8 | g.22164013G>T | CA370538447 | SFTPC | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.*193G>T (n.*193G>T) c.277-253G>T (n.277-253G>T) c.407G>T (p.Cys136Phe) | |
| 8 | g.22164014T>A | CA370538448 | SFTPC | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.*194T>A (n.*194T>A) c.277-252T>A (n.277-252T>A) c.408T>A (p.Cys136Ter) | |
| 8 | g.22164014T>C | CA460170777 | SFTPC | c.549T>C (p.Cys183=) c.567T>C (p.Cys189=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.277-252T>C (n.277-252T>C) c.408T>C (p.Cys136=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164014T>G | CA370538449 | SFTPC | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.*194T>G (n.*194T>G) c.277-252T>G (n.277-252T>G) c.408T>G (p.Cys136Trp) | |
| 8 | g.22164015G>A | CA173484067 | SFTPC | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*195G>A (n.*195G>A) c.277-251G>A (n.277-251G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164015G>C | CA370538450 | SFTPC | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) c.277-251G>C (n.277-251G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| 8 | g.22164015G= | CA1770260544 | SFTPC | c.550G= (p.Gly184=) c.568G= (p.Gly190=) c.*195G= (n.*195G=) c.277-251G= (n.277-251G=) c.409G= (p.Gly137=) | |
| 8 | g.22164015G>T | CA370538451 | SFTPC | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*195G>T (n.*195G>T) c.277-251G>T (n.277-251G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) | |
| 8 | g.22164016G>A | CA370538453 | SFTPC | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*196G>A (n.*196G>A) c.277-250G>A (n.277-250G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) | |
| 8 | g.22164016G>C | CA370538454 | SFTPC | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) c.277-250G>C (n.277-250G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| 8 | g.22164016G>T | CA370538452 | SFTPC | c.551G>T (p.Gly184Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*196G>T (n.*196G>T) c.277-250G>T (n.277-250G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| 8 | g.22164017C>A | CA460170787 | SFTPC | c.552C>A (p.Gly184=) c.570C>A (p.Gly190=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.277-249C>A (n.277-249C>A) c.411C>A (p.Gly137=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164017C= | CA1770260552 | SFTPC | c.552C= (p.Gly184=) c.570C= (p.Gly190=) c.*197C= (n.*197C=) c.277-249C= (n.277-249C=) c.411C= (p.Gly137=) | |
| 8 | g.22164017C>G | CA460170785 | SFTPC | c.552C>G (p.Gly184=) c.570C>G (p.Gly190=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.277-249C>G (n.277-249C>G) c.411C>G (p.Gly137=) | |
| 8 | g.22164017C>T | CA4664080 | SFTPC | c.552C>T (p.Gly184=) c.570C>T (p.Gly190=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.277-249C>T (n.277-249C>T) c.411C>T (p.Gly137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164018G>A | CA4664081 | SFTPC | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.277-248G>A (n.277-248G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164018G>C | CA370538455 | SFTPC | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.*198G>C (n.*198G>C) c.277-248G>C (n.277-248G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164018G= | CA1770260559 | SFTPC | c.553G= (p.Glu185=) c.571G= (p.Glu191=) c.*198G= (n.*198G=) c.277-248G= (n.277-248G=) c.412G= (p.Glu138=) | |
| 8 | g.22164018G>T | CA370538456 | SFTPC | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.277-248G>T (n.277-248G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
| 8 | g.22164019A>C | CA370538457 | SFTPC | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) c.277-247A>C (n.277-247A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
| 8 | g.22164019A>G | CA370538459 | SFTPC | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.277-247A>G (n.277-247A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
| 8 | g.22164019A>T | CA370538458 | SFTPC | c.554A>T (p.Glu185Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.*199A>T (n.*199A>T) c.277-247A>T (n.277-247A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
| 8 | g.22164020G>A | CA4664082 | SFTPC | c.555G>A (p.Glu185=) c.573G>A (p.Glu191=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.277-246G>A (n.277-246G>A) c.414G>A (p.Glu138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164020G>C | CA173484079 | SFTPC | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.*200G>C (n.*200G>C) c.277-246G>C (n.277-246G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) | dbSNP |
| 8 | g.22164020G= | CA1770260570 | SFTPC | c.555G= (p.Glu185=) c.573G= (p.Glu191=) c.*200G= (n.*200G=) c.277-246G= (n.277-246G=) c.414G= (p.Glu138=) | |
| 8 | g.22164020G>T | CA370538460 | SFTPC | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.*200G>T (n.*200G>T) c.277-246G>T (n.277-246G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) | |
| 8 | g.22164021G>A | CA370538461 | SFTPC | c.556G>A (p.Val186Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.*201G>A (n.*201G>A) c.277-245G>A (n.277-245G>A) c.415G>A (p.Val139Met) | |
| 8 | g.22164021G>C | CA370538462 | SFTPC | c.556G>C (p.Val186Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.277-245G>C (n.277-245G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) | |
| 8 | g.22164021G= | CA1770260577 | SFTPC | c.556G= (p.Val186=) c.574G= (p.Val192=) c.*201G= (n.*201G=) c.277-245G= (n.277-245G=) c.415G= (p.Val139=) | |
| 8 | g.22164021G>T | CA370538463 | SFTPC | c.556G>T (p.Val186Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.277-245G>T (n.277-245G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164022T>A | CA370538464 | SFTPC | c.557T>A (p.Val186Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.277-244T>A (n.277-244T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) | |
| 8 | g.22164022T>C | CA4664083 | SFTPC | c.557T>C (p.Val186Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.277-244T>C (n.277-244T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164022T>G | CA370538465 | SFTPC | c.557T>G (p.Val186Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.277-244T>G (n.277-244T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
| 8 | g.22164022T= | CA1770260582 | SFTPC | c.557T= (p.Val186=) c.575T= (p.Val192=) c.*202T= (n.*202T=) c.277-244T= (n.277-244T=) c.416T= (p.Val139=) | |
| 8 | g.22164023G>A | CA460170805 | SFTPC | c.558G>A (p.Val186=) c.576G>A (p.Val192=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.277-243G>A (n.277-243G>A) c.417G>A (p.Val139=) | dbSNP |
| 8 | g.22164023G>C | CA460170806 | SFTPC | c.558G>C (p.Val186=) c.576G>C (p.Val192=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.277-243G>C (n.277-243G>C) c.417G>C (p.Val139=) | |
| 8 | g.22164023G= | CA1770260586 | SFTPC | c.558G= (p.Val186=) c.576G= (p.Val192=) c.*203G= (n.*203G=) c.277-243G= (n.277-243G=) c.417G= (p.Val139=) | |
| 8 | g.22164023G>T | CA460170807 | SFTPC | c.558G>T (p.Val186=) c.576G>T (p.Val192=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.277-243G>T (n.277-243G>T) c.417G>T (p.Val139=) | |
| 8 | g.22164024C>A | CA370538466 | SFTPC | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) c.277-242C>A (n.277-242C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
| 8 | g.22164024C>G | CA370538467 | SFTPC | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) c.277-242C>G (n.277-242C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
| 8 | g.22164024C>T | CA370538468 | SFTPC | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) c.277-242C>T (n.277-242C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) | COSMIC |
| 8 | g.22164025C>A | CA370538469 | SFTPC | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) c.277-241C>A (n.277-241C>A) c.419C>A (p.Pro140Gln) | |
| 8 | g.22164025C= | CA1770260588 | SFTPC | c.560C= (p.Pro187=) c.578C= (p.Pro193=) c.*205C= (n.*205C=) c.277-241C= (n.277-241C=) c.419C= (p.Pro140=) | |
| 8 | g.22164025C>G | CA370538471 | SFTPC | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.277-241C>G (n.277-241C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164025C>T | CA370538470 | SFTPC | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) c.277-241C>T (n.277-241C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164026G>A | CA460170812 | SFTPC | c.561G>A (p.Pro187=) c.579G>A (p.Pro193=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.277-240G>A (n.277-240G>A) c.420G>A (p.Pro140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164026G>C | CA460170816 | SFTPC | c.561G>C (p.Pro187=) c.579G>C (p.Pro193=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.277-240G>C (n.277-240G>C) c.420G>C (p.Pro140=) | |
| 8 | g.22164026G= | CA1770260592 | SFTPC | c.561G= (p.Pro187=) c.579G= (p.Pro193=) c.*206G= (n.*206G=) c.277-240G= (n.277-240G=) c.420G= (p.Pro140=) | |
| 8 | g.22164026G>T | CA460170819 | SFTPC | c.561G>T (p.Pro187=) c.579G>T (p.Pro193=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.277-240G>T (n.277-240G>T) c.420G>T (p.Pro140=) | |
| 8 | g.22164027C>A | CA370538472 | SFTPC | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.*207C>A (n.*207C>A) c.277-239C>A (n.277-239C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
| 8 | g.22164027C>G | CA370538473 | SFTPC | c.562C>G (p.Leu188Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.*207C>G (n.*207C>G) c.277-239C>G (n.277-239C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) | |
| 8 | g.22164027C>T | CA370538474 | SFTPC | c.562C>T (p.Leu188Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) c.277-239C>T (n.277-239C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) | |
| 8 | g.22164028T>A | CA370538475 | SFTPC | c.563T>A (p.Leu188His) c.581T>A (p.Leu194His) c.*208T>A (n.*208T>A) c.277-238T>A (n.277-238T>A) c.422T>A (p.Leu141His) | |
| 8 | g.22164028T>C | CA210546 | SFTPC | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) c.277-238T>C (n.277-238T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.22164028T>G | CA370538476 | SFTPC | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) c.277-238T>G (n.277-238T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
| 8 | g.22164028T= | CA1770260598 | SFTPC | c.563T= (p.Leu188=) c.581T= (p.Leu194=) c.*208T= (n.*208T=) c.277-238T= (n.277-238T=) c.422T= (p.Leu141=) | |
| 8 | g.22164029C>A | CA460170829 | SFTPC | c.564C>A (p.Leu188=) c.582C>A (p.Leu194=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.277-237C>A (n.277-237C>A) c.423C>A (p.Leu141=) | |
| 8 | g.22164029C>G | CA460170830 | SFTPC | c.564C>G (p.Leu188=) c.582C>G (p.Leu194=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.277-237C>G (n.277-237C>G) c.423C>G (p.Leu141=) | COSMIC |
| 8 | g.22164029C>T | CA460170827 | SFTPC | c.564C>T (p.Leu188=) c.582C>T (p.Leu194=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.277-237C>T (n.277-237C>T) c.423C>T (p.Leu141=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164030T>A | CA370538477 | SFTPC | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.277-236T>A (n.277-236T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) | |
| 8 | g.22164030T>C | CA370538478 | SFTPC | c.565T>C (p.Tyr189His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.*210T>C (n.*210T>C) c.277-236T>C (n.277-236T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) | |
| 8 | g.22164030T>G | CA370538479 | SFTPC | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*210T>G (n.*210T>G) c.277-236T>G (n.277-236T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) | |
| 8 | g.22164031A>C | CA370538481 | SFTPC | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*211A>C (n.*211A>C) c.277-235A>C (n.277-235A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) | |
| 8 | g.22164031A>G | CA370538482 | SFTPC | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*211A>G (n.*211A>G) c.277-235A>G (n.277-235A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164031A>T | CA370538480 | SFTPC | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.277-235A>T (n.277-235A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) | |
| 8 | g.22164032C>A | CA370538483 | SFTPC | c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*212C>A (n.*212C>A) c.277-234C>A (n.277-234C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) | |
| 8 | g.22164032C>G | CA370538484 | SFTPC | c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*212C>G (n.*212C>G) c.277-234C>G (n.277-234C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) | |
| 8 | g.22164032C>T | CA460170839 | SFTPC | c.567C>T (p.Tyr189=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.277-234C>T (n.277-234C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164033del | CA2779363303 | SFTPC | c.568del (p.Tyr190ThrfsTer?) c.586del (p.Tyr196ThrfsTer?) c.*213del (n.*213del) c.277-233del (n.277-233del) c.427del (p.Tyr143ThrfsTer?) | |
| 8 | g.22164033T>A | CA370538485 | SFTPC | c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.277-233T>A (n.277-233T>A) c.427T>A (p.Tyr143Asn) | |
| 8 | g.22164033T>C | CA370538486 | SFTPC | c.568T>C (p.Tyr190His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.*213T>C (n.*213T>C) c.277-233T>C (n.277-233T>C) c.427T>C (p.Tyr143His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164033T>G | CA370538487 | SFTPC | c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.*213T>G (n.*213T>G) c.277-233T>G (n.277-233T>G) c.427T>G (p.Tyr143Asp) | |
| 8 | g.22164033T= | CA1770260607 | SFTPC | c.568T= (p.Tyr190=) c.586T= (p.Tyr196=) c.*213T= (n.*213T=) c.277-233T= (n.277-233T=) c.427T= (p.Tyr143=) | |
| 8 | g.22164034A>C | CA370538490 | SFTPC | c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.*214A>C (n.*214A>C) c.277-232A>C (n.277-232A>C) c.428A>C (p.Tyr143Ser) | |
| 8 | g.22164034A>G | CA370538488 | SFTPC | c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.*214A>G (n.*214A>G) c.277-232A>G (n.277-232A>G) c.428A>G (p.Tyr143Cys) | |
| 8 | g.22164034A>T | CA370538489 | SFTPC | c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.*214A>T (n.*214A>T) c.277-232A>T (n.277-232A>T) c.428A>T (p.Tyr143Phe) | |
| 8 | g.22164035C>A | CA370538491 | SFTPC | c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.277-231C>A (n.277-231C>A) c.429C>A (p.Tyr143Ter) | |
| 8 | g.22164035C>G | CA370538492 | SFTPC | c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.*215C>G (n.*215C>G) c.277-231C>G (n.277-231C>G) c.429C>G (p.Tyr143Ter) | |
| 8 | g.22164035C>T | CA460170850 | SFTPC | c.570C>T (p.Tyr190=) c.588C>T (p.Tyr196=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.277-231C>T (n.277-231C>T) c.429C>T (p.Tyr143=) | |
| 8 | g.22164036A= | CA1770260612 | SFTPC | c.571A= (p.Ile191=) c.589A= (p.Ile197=) c.*216A= (n.*216A=) c.277-230A= (n.277-230A=) c.430A= (p.Ile144=) | |
| 8 | g.22164036A>C | CA370538493 | SFTPC | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.277-230A>C (n.277-230A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164036A>G | CA370538494 | SFTPC | c.571A>G (p.Ile191Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.277-230A>G (n.277-230A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) | |
| 8 | g.22164036A>T | CA370538495 | SFTPC | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.*216A>T (n.*216A>T) c.277-230A>T (n.277-230A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) | |
| 8 | g.22164037T>A | CA370538496 | SFTPC | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.*217T>A (n.*217T>A) c.277-229T>A (n.277-229T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) | |
| 8 | g.22164037T>C | CA370538498 | SFTPC | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.277-229T>C (n.277-229T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) | |
| 8 | g.22164037T>G | CA370538497 | SFTPC | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.*217T>G (n.*217T>G) c.277-229T>G (n.277-229T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) | |
| 8 | g.22164038C>A | CA460170865 | SFTPC | c.573C>A (p.Ile191=) c.591C>A (p.Ile197=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.277-228C>A (n.277-228C>A) c.432C>A (p.Ile144=) | |
| 8 | g.22164038C= | CA1770260618 | SFTPC | c.573C= (p.Ile191=) c.591C= (p.Ile197=) c.*218C= (n.*218C=) c.277-228C= (n.277-228C=) c.432C= (p.Ile144=) | |
| 8 | g.22164038C>G | CA370538499 | SFTPC | c.573C>G (p.Ile191Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.*218C>G (n.*218C>G) c.277-228C>G (n.277-228C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) | COSMIC |
| 8 | g.22164038C>T | CA173484085 | SFTPC | c.573C>T (p.Ile191=) c.591C>T (p.Ile197=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.277-228C>T (n.277-228C>T) c.432C>T (p.Ile144=) | dbSNP |
| 8 | g.22164039T>A | CA370538500 | SFTPC | c.574T>A (p.Ter192Lys) c.592T>A (p.Ter198Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.277-227T>A (n.277-227T>A) c.433T>A (p.Ter145Lys) | |
| 8 | g.22164039T>C | CA370538501 | SFTPC | c.574T>C (p.Ter192Gln) c.592T>C (p.Ter198Gln) c.*219T>C (n.*219T>C) c.277-227T>C (n.277-227T>C) c.433T>C (p.Ter145Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164039T>G | CA370538502 | SFTPC | c.574T>G (p.Ter192Glu) c.592T>G (p.Ter198Glu) c.*219T>G (n.*219T>G) c.277-227T>G (n.277-227T>G) c.433T>G (p.Ter145Glu) | |
| 8 | g.22164039T= | CA1770260622 | SFTPC | c.574T= (p.Ter192=) c.592T= (p.Ter198=) c.*219T= (n.*219T=) c.277-227T= (n.277-227T=) c.433T= (p.Ter145=) | |
| 8 | g.22164040A= | CA1770260628 | SFTPC | c.575A= (p.Ter192=) c.593A= (p.Ter198=) c.*220A= (n.*220A=) c.277-226A= (n.277-226A=) c.434A= (p.Ter145=) | |
| 8 | g.22164040A>C | CA370538503 | SFTPC | c.575A>C (p.Ter192Ser) c.593A>C (p.Ter198Ser) c.*220A>C (n.*220A>C) c.277-226A>C (n.277-226A>C) c.434A>C (p.Ter145Ser) | |
| 8 | g.22164040A>G | CA4664084 | SFTPC | c.575A>G (p.Ter192Trp) c.593A>G (p.Ter198Trp) c.*220A>G (n.*220A>G) c.277-226A>G (n.277-226A>G) c.434A>G (p.Ter145Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164040A>T | CA370538504 | SFTPC | c.575A>T (p.Ter192Leu) c.593A>T (p.Ter198Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.277-226A>T (n.277-226A>T) c.434A>T (p.Ter145Leu) | |
| 8 | g.22164041G>A | CA460170873 | SFTPC | c.576G>A (p.Ter192=) c.594G>A (p.Ter198=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.277-225G>A (n.277-225G>A) c.435G>A (p.Ter145=) | |
| 8 | g.22164041G>C | CA4664085 | SFTPC | c.576G>C (p.Ter192Tyr) c.594G>C (p.Ter198Tyr) c.*221G>C (n.*221G>C) c.277-225G>C (n.277-225G>C) c.435G>C (p.Ter145Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164041G= | CA1770260632 | SFTPC | c.576G= (p.Ter192=) c.594G= (p.Ter198=) c.*221G= (n.*221G=) c.277-225G= (n.277-225G=) c.435G= (p.Ter145=) | |
| 8 | g.22164041G>T | CA370538505 | SFTPC | c.576G>T (p.Ter192Tyr) c.594G>T (p.Ter198Tyr) c.*221G>T (n.*221G>T) c.277-225G>T (n.277-225G>T) c.435G>T (p.Ter145Tyr) | |
| 8 | g.22164044C= | CA1770260639 | SFTPC | c.*3C= (n.*3C=) c.*224C= (n.*224C=) c.277-222C= (n.277-222C=) | |
| 8 | g.22164044C>T | CA1111729775 | SFTPC | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.277-222C>T (n.277-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164045G>A | CA849874040 | SFTPC | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.277-221G>A (n.277-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164045G= | CA1770260642 | SFTPC | c.*4G= (n.*4G=) c.*225G= (n.*225G=) c.277-221G= (n.277-221G=) | |
| 8 | g.22164046C>A | CA849874041 | SFTPC | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.277-220C>A (n.277-220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164046C= | CA1770260645 | SFTPC | c.*5C= (n.*5C=) c.*226C= (n.*226C=) c.277-220C= (n.277-220C=) | |
| 8 | g.22164046C>T | CA2686439681 | SFTPC | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.277-220C>T (n.277-220C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164047C>T | CA2686439682 | SFTPC | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.277-219C>T (n.277-219C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164048T>G | CA4664086 | SFTPC | c.*7T>G (n.*7T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.277-218T>G (n.277-218T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164048T= | CA1770260648 | SFTPC | c.*7T= (n.*7T=) c.*228T= (n.*228T=) c.277-218T= (n.277-218T=) | |
| 8 | g.22164050C= | CA1770260650 | SFTPC | c.*9C= (n.*9C=) c.*230C= (n.*230C=) c.277-216C= (n.277-216C=) | |
| 8 | g.22164050C>T | CA849874042 | SFTPC | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.277-216C>T (n.277-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164051G>A | CA4664087 | SFTPC | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.277-215G>A (n.277-215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164051G>C | CA2779363304 | SFTPC | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.277-215G>C (n.277-215G>C) | |
| 8 | g.22164051G= | CA1770260652 | SFTPC | c.*10G= (n.*10G=) c.*231G= (n.*231G=) c.277-215G= (n.277-215G=) | |
| 8 | g.22164052G>A | CA1770260656 | SFTPC | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.277-214G>A (n.277-214G>A) c.*10+1G>A (n.*10+1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22164052G>C | CA2579111061 | SFTPC | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.277-214G>C (n.277-214G>C) c.*10+1G>C (n.*10+1G>C) | |
| 8 | g.22164052G= | CA1770260655 | SFTPC | c.*11G= (n.*11G=) c.*232G= (n.*232G=) c.277-214G= (n.277-214G=) c.*10+1G= (n.*10+1G=) | |
| 8 | g.22164053T>A | CA4664088 | SFTPC | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.277-213T>A (n.277-213T>A) c.*10+2T>A (n.*10+2T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164053T>C | CA4664089 | SFTPC | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.277-213T>C (n.277-213T>C) c.*10+2T>C (n.*10+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164053T= | CA1770260662 | SFTPC | c.*12T= (n.*12T=) c.*233T= (n.*233T=) c.277-213T= (n.277-213T=) c.*10+2T= (n.*10+2T=) | |
| 8 | g.22164054G>A | CA173484095 | SFTPC | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.277-212G>A (n.277-212G>A) c.*10+3G>A (n.*10+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164054G= | CA1770260672 | SFTPC | c.*13G= (n.*13G=) c.*234G= (n.*234G=) c.277-212G= (n.277-212G=) c.*10+3G= (n.*10+3G=) | |
| 8 | g.22164054G>T | CA2686439683 | SFTPC | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.277-212G>T (n.277-212G>T) c.*10+3G>T (n.*10+3G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164056G>C | CA652392995 | SFTPC | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.277-210G>C (n.277-210G>C) c.*10+5G>C (n.*10+5G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.22164056_22164263delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC | CA1770260677 | SFTPC | c.*15_*19-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC c.277-210_277-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC (n.277-210_277-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC) c.*15_*222delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC (n.*15_*222delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC) c.*10+5_*11-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC (n.*10+5_*11-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC) c.*15_*21-3delinsGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCAC | |
| 8 | g.22164057C>A | CA173484097 | SFTPC | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.277-209C>A (n.277-209C>A) c.*10+6C>A (n.*10+6C>A) | dbSNP |
| 8 | g.22164057C= | CA1770260682 | SFTPC | c.*16C= (n.*16C=) c.*237C= (n.*237C=) c.277-209C= (n.277-209C=) c.*10+6C= (n.*10+6C=) | |
| 8 | g.22164057C>G | CA173484099 | SFTPC | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.277-209C>G (n.277-209C>G) c.*10+6C>G (n.*10+6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164057dup | CA2686439684 | SFTPC | c.*16dup (n.*16dup) c.*237dup (n.*237dup) c.277-209dup (n.277-209dup) c.*10+6dup (n.*10+6dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164057_22164263delinsA | CA918218419 | SFTPC | c.*16_*19-3delinsA c.277-209_277-3delinsA (n.277-209_277-3delinsA) c.*16_*222delinsA (n.*16_*222delinsA) c.*10+6_*11-3delinsA (n.*10+6_*11-3delinsA) c.*16_*21-3delinsA | dbSNP |
| 8 | g.22164061_22164266del | CA918218417 | SFTPC | c.*18+2_*19del c.277-205_277del c.*20_*225del (n.*20_*225del) c.*10+10_*11del c.*20_*21del | |
| 8 | g.22164060G>A | CA4664090 | SFTPC | c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.277-206G>A (n.277-206G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*10+9G>A (n.*10+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164060G= | CA1770260691 | SFTPC | c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.*240G= (n.*240G=) c.277-206G= (n.277-206G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*10+9G= (n.*10+9G=) | |
| 8 | g.22164060G>T | CA652392996 | SFTPC | c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.277-206G>T (n.277-206G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*10+9G>T (n.*10+9G>T) | COSMIC |
| 8 | g.22164062G>A | CA1770260694 | SFTPC | c.*18+3G>A (n.*18+3G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.277-204G>A (n.277-204G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*10+11G>A (n.*10+11G>A) c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164062G= | CA1770260696 | SFTPC | c.*18+3G= (n.*18+3G=) c.*242G= (n.*242G=) c.277-204G= (n.277-204G=) c.*21G= (n.*21G=) c.*10+11G= (n.*10+11G=) c.*20+1G= (n.*20+1G=) | |
| 8 | g.22164066T>A | CA2686439685 | SFTPC | c.*18+7T>A (n.*18+7T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.277-200T>A (n.277-200T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*10+15T>A (n.*10+15T>A) c.*20+5T>A (n.*20+5T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164068C>A | CA2686439686 | SFTPC | c.*18+9C>A (n.*18+9C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.277-198C>A (n.277-198C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*10+17C>A (n.*10+17C>A) c.*20+7C>A (n.*20+7C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164068C= | CA1770260699 | SFTPC | c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.*248C= (n.*248C=) c.277-198C= (n.277-198C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*10+17C= (n.*10+17C=) c.*20+7C= (n.*20+7C=) | |
| 8 | g.22164068C>T | CA1770260703 | SFTPC | c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.277-198C>T (n.277-198C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*10+17C>T (n.*10+17C>T) c.*20+7C>T (n.*20+7C>T) | dbSNP |
| 8 | g.22164069C>A | CA2579111062 | SFTPC | c.*18+10C>A (n.*18+10C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.277-197C>A (n.277-197C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*10+18C>A (n.*10+18C>A) c.*20+8C>A (n.*20+8C>A) | |
| 8 | g.22164070A= | CA1770260706 | SFTPC | c.*18+11A= (n.*18+11A=) c.*250A= (n.*250A=) c.277-196A= (n.277-196A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*10+19A= (n.*10+19A=) c.*20+9A= (n.*20+9A=) | |
| 8 | g.22164070A>G | CA580950456 | SFTPC | c.*18+11A>G (n.*18+11A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.277-196A>G (n.277-196A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*10+19A>G (n.*10+19A>G) c.*20+9A>G (n.*20+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164071G>A | CA4664091 | SFTPC | c.*18+12G>A (n.*18+12G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.277-195G>A (n.277-195G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*10+20G>A (n.*10+20G>A) c.*20+10G>A (n.*20+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164071G= | CA1770260712 | SFTPC | c.*18+12G= (n.*18+12G=) c.*251G= (n.*251G=) c.277-195G= (n.277-195G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*10+20G= (n.*10+20G=) c.*20+10G= (n.*20+10G=) | |
| 8 | g.22164071G>T | CA1770260717 | SFTPC | c.*18+12G>T (n.*18+12G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.277-195G>T (n.277-195G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*10+20G>T (n.*10+20G>T) c.*20+10G>T (n.*20+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164072G>A | CA4664092 | SFTPC | c.*18+13G>A (n.*18+13G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.277-194G>A (n.277-194G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*10+21G>A (n.*10+21G>A) c.*20+11G>A (n.*20+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164072G= | CA1770260729 | SFTPC | c.*18+13G= (n.*18+13G=) c.*252G= (n.*252G=) c.277-194G= (n.277-194G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*10+21G= (n.*10+21G=) c.*20+11G= (n.*20+11G=) | |
| 8 | g.22164074C>A | CA4664093 | SFTPC | c.*18+15C>A (n.*18+15C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.277-192C>A (n.277-192C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*10+23C>A (n.*10+23C>A) c.*20+13C>A (n.*20+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164074C= | CA1770260734 | SFTPC | c.*18+15C= (n.*18+15C=) c.*254C= (n.*254C=) c.277-192C= (n.277-192C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*10+23C= (n.*10+23C=) c.*20+13C= (n.*20+13C=) | |
| 8 | g.22164074C>T | CA2686439687 | SFTPC | c.*18+15C>T (n.*18+15C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.277-192C>T (n.277-192C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*10+23C>T (n.*10+23C>T) c.*20+13C>T (n.*20+13C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164075C= | CA1770260735 | SFTPC | c.*18+16C= (n.*18+16C=) c.*255C= (n.*255C=) c.277-191C= (n.277-191C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*10+24C= (n.*10+24C=) c.*20+14C= (n.*20+14C=) | |
| 8 | g.22164075C>G | CA2579111063 | SFTPC | c.*18+16C>G (n.*18+16C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.277-191C>G (n.277-191C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*10+24C>G (n.*10+24C>G) c.*20+14C>G (n.*20+14C>G) | |
| 8 | g.22164075C>T | CA580950457 | SFTPC | c.*18+16C>T (n.*18+16C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.277-191C>T (n.277-191C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*10+24C>T (n.*10+24C>T) c.*20+14C>T (n.*20+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164076C>T | CA2579111064 | SFTPC | c.*18+17C>T (n.*18+17C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.277-190C>T (n.277-190C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*10+25C>T (n.*10+25C>T) c.*20+15C>T (n.*20+15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164077C= | CA1770260737 | SFTPC | c.*18+18C= (n.*18+18C=) c.277-189C= (n.277-189C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*10+26C= (n.*10+26C=) c.*20+16C= (n.*20+16C=) | |
| 8 | g.22164077C>T | CA4664094 | SFTPC | c.*18+18C>T (n.*18+18C>T) c.277-189C>T (n.277-189C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*10+26C>T (n.*10+26C>T) c.*20+16C>T (n.*20+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164077_22164078delinsCT | CA1770260741 | SFTPC | c.*18+18_*18+19delinsCT (n.*18+18_*18+19delinsCT) c.277-189_277-188delinsCT (n.277-189_277-188delinsCT) c.*36_*37delinsCT (n.*36_*37delinsCT) c.*10+26_*10+27delinsCT (n.*10+26_*10+27delinsCT) c.*20+16_*20+17delinsCT (n.*20+16_*20+17delinsCT) | |
| 8 | g.22164078del | CA580950458 | SFTPC | c.*18+19del (n.*18+19del) c.277-188del (n.277-188del) c.*37del (n.*37del) c.*10+27del (n.*10+27del) c.*20+17del (n.*20+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164079G>A | CA4664095 | SFTPC | c.*18+20G>A (n.*18+20G>A) c.277-187G>A (n.277-187G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) c.*20+18G>A (n.*20+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164079G= | CA1770260748 | SFTPC | c.*18+20G= (n.*18+20G=) c.277-187G= (n.277-187G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*10+28G= (n.*10+28G=) c.*20+18G= (n.*20+18G=) | |
| 8 | g.22164079G>T | CA2686439688 | SFTPC | c.*18+20G>T (n.*18+20G>T) c.277-187G>T (n.277-187G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*10+28G>T (n.*10+28G>T) c.*20+18G>T (n.*20+18G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164081T>C | CA2686439689 | SFTPC | c.*18+22T>C (n.*18+22T>C) c.277-185T>C (n.277-185T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*10+30T>C (n.*10+30T>C) c.*20+20T>C (n.*20+20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164082C>A | CA2686439690 | SFTPC | c.*18+23C>A (n.*18+23C>A) c.277-184C>A (n.277-184C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*10+31C>A (n.*10+31C>A) c.*20+21C>A (n.*20+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164082C>T | CA2686439691 | SFTPC | c.*18+23C>T (n.*18+23C>T) c.277-184C>T (n.277-184C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*10+31C>T (n.*10+31C>T) c.*20+21C>T (n.*20+21C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164084G>A | CA580950459 | SFTPC | c.*18+25G>A (n.*18+25G>A) c.277-182G>A (n.277-182G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*10+33G>A (n.*10+33G>A) c.*20+23G>A (n.*20+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22164084G= | CA1770260752 | SFTPC | c.*18+25G= (n.*18+25G=) c.277-182G= (n.277-182G=) c.*43G= (n.*43G=) c.*10+33G= (n.*10+33G=) c.*20+23G= (n.*20+23G=) | |
| 8 | g.22164086A= | CA1770260754 | SFTPC | c.*18+27A= (n.*18+27A=) c.277-180A= (n.277-180A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*10+35A= (n.*10+35A=) c.*20+25A= (n.*20+25A=) | |
| 8 | g.22164086A>G | CA4664096 | SFTPC | c.*18+27A>G (n.*18+27A>G) c.277-180A>G (n.277-180A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*10+35A>G (n.*10+35A>G) c.*20+25A>G (n.*20+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164088C= | CA1770260757 | SFTPC | c.*18+29C= (n.*18+29C=) c.277-178C= (n.277-178C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*10+37C= (n.*10+37C=) c.*20+27C= (n.*20+27C=) | |
| 8 | g.22164088C>G | CA1770260759 | SFTPC | c.*18+29C>G (n.*18+29C>G) c.277-178C>G (n.277-178C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*10+37C>G (n.*10+37C>G) c.*20+27C>G (n.*20+27C>G) | dbSNP |
| 8 | g.22164088C>T | CA4664097 | SFTPC | c.*18+29C>T (n.*18+29C>T) c.277-178C>T (n.277-178C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*10+37C>T (n.*10+37C>T) c.*20+27C>T (n.*20+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164088_22164120delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT | CA1770260763 | SFTPC | c.*18+29_*18+61delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT (n.*18+29_*18+61delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT) c.277-178_277-146delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT (n.277-178_277-146delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT) c.*47_*79delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT (n.*47_*79delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT) c.*10+37_*10+69delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT (n.*10+37_*10+69delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT) c.*20+27_*20+59delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT (n.*20+27_*20+59delinsCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGT) | |
| 8 | g.22164089G>A | CA4664099 | SFTPC | c.*18+30G>A (n.*18+30G>A) c.277-177G>A (n.277-177G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*10+38G>A (n.*10+38G>A) c.*20+28G>A (n.*20+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164089G= | CA1770260771 | SFTPC | c.*18+30G= (n.*18+30G=) c.277-177G= (n.277-177G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*10+38G= (n.*10+38G=) c.*20+28G= (n.*20+28G=) | |
| 8 | g.22164102_22164133del | CA4664098 | SFTPC | c.*18+43_*18+74del (n.*18+43_*18+74del) c.277-164_277-133del (n.277-164_277-133del) c.*61_*92del (n.*61_*92del) c.*10+51_*10+82del (n.*10+51_*10+82del) c.*20+41_*20+72del (n.*20+41_*20+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164090G>A | CA1770260778 | SFTPC | c.*18+31G>A (n.*18+31G>A) c.277-176G>A (n.277-176G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*10+39G>A (n.*10+39G>A) c.*20+29G>A (n.*20+29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22164090G= | CA1770260776 | SFTPC | c.*18+31G= (n.*18+31G=) c.277-176G= (n.277-176G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*10+39G= (n.*10+39G=) c.*20+29G= (n.*20+29G=) | |
| 8 | g.22164090G>T | CA2686439692 | SFTPC | c.*18+31G>T (n.*18+31G>T) c.277-176G>T (n.277-176G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*10+39G>T (n.*10+39G>T) c.*20+29G>T (n.*20+29G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164091A= | CA1770260782 | SFTPC | c.*18+32A= (n.*18+32A=) c.277-175A= (n.277-175A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*10+40A= (n.*10+40A=) c.*20+30A= (n.*20+30A=) | |
| 8 | g.22164091A>C | CA4664100 | SFTPC | c.*18+32A>C (n.*18+32A>C) c.277-175A>C (n.277-175A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*10+40A>C (n.*10+40A>C) c.*20+30A>C (n.*20+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164091A>G | CA1770260785 | SFTPC | c.*18+32A>G (n.*18+32A>G) c.277-175A>G (n.277-175A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*10+40A>G (n.*10+40A>G) c.*20+30A>G (n.*20+30A>G) | dbSNP |
| 8 | g.22164092G= | CA1770260787 | SFTPC | c.*18+33G= (n.*18+33G=) c.277-174G= (n.277-174G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*10+41G= (n.*10+41G=) c.*20+31G= (n.*20+31G=) | |
| 8 | g.22164092_22164093insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT | CA4664101 | SFTPC | c.*18+33_*18+34insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT (n.*18+33_*18+34insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT) c.277-174_277-173insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT (n.277-174_277-173insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT) c.*51_*52insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT (n.*51_*52insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT) c.*10+41_*10+42insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT (n.*10+41_*10+42insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT) c.*20+31_*20+32insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT (n.*20+31_*20+32insTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCT) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.22164093G>A | CA4664102 | SFTPC | c.*18+34G>A (n.*18+34G>A) c.277-173G>A (n.277-173G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*10+42G>A (n.*10+42G>A) c.*20+32G>A (n.*20+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164093G= | CA1770260791 | SFTPC | c.*18+34G= (n.*18+34G=) c.277-173G= (n.277-173G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*10+42G= (n.*10+42G=) c.*20+32G= (n.*20+32G=) | |
| 8 | g.22164093G>T | CA2686439693 | SFTPC | c.*18+34G>T (n.*18+34G>T) c.277-173G>T (n.277-173G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*10+42G>T (n.*10+42G>T) c.*20+32G>T (n.*20+32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164095G>A | CA2686439694 | SFTPC | c.*18+36G>A (n.*18+36G>A) c.277-171G>A (n.277-171G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*10+44G>A (n.*10+44G>A) c.*20+34G>A (n.*20+34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164095G>T | CA2686439695 | SFTPC | c.*18+36G>T (n.*18+36G>T) c.277-171G>T (n.277-171G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*10+44G>T (n.*10+44G>T) c.*20+34G>T (n.*20+34G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164096C>A | CA1111729803 | SFTPC | c.*18+37C>A (n.*18+37C>A) c.277-170C>A (n.277-170C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*10+45C>A (n.*10+45C>A) c.*20+35C>A (n.*20+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164096C= | CA1770260795 | SFTPC | c.*18+37C= (n.*18+37C=) c.277-170C= (n.277-170C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*10+45C= (n.*10+45C=) c.*20+35C= (n.*20+35C=) | |
| 8 | g.22164096C>G | CA1770260796 | SFTPC | c.*18+37C>G (n.*18+37C>G) c.277-170C>G (n.277-170C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*10+45C>G (n.*10+45C>G) c.*20+35C>G (n.*20+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164096C>T | CA580950460 | SFTPC | c.*18+37C>T (n.*18+37C>T) c.277-170C>T (n.277-170C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*10+45C>T (n.*10+45C>T) c.*20+35C>T (n.*20+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164097G>A | CA849874057 | SFTPC | c.*18+38G>A (n.*18+38G>A) c.277-169G>A (n.277-169G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*10+46G>A (n.*10+46G>A) c.*20+36G>A (n.*20+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164097G>C | CA173484150 | SFTPC | c.*18+38G>C (n.*18+38G>C) c.277-169G>C (n.277-169G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*10+46G>C (n.*10+46G>C) c.*20+36G>C (n.*20+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164097G= | CA1770260798 | SFTPC | c.*18+38G= (n.*18+38G=) c.277-169G= (n.277-169G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*10+46G= (n.*10+46G=) c.*20+36G= (n.*20+36G=) | |
| 8 | g.22164099T>A | CA2579111065 | SFTPC | c.*18+40T>A (n.*18+40T>A) c.277-167T>A (n.277-167T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*10+48T>A (n.*10+48T>A) c.*20+38T>A (n.*20+38T>A) | |
| 8 | g.22164099T>C | CA173484154 | SFTPC | c.*18+40T>C (n.*18+40T>C) c.277-167T>C (n.277-167T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*10+48T>C (n.*10+48T>C) c.*20+38T>C (n.*20+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164099T= | CA1770260799 | SFTPC | c.*18+40T= (n.*18+40T=) c.277-167T= (n.277-167T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*10+48T= (n.*10+48T=) c.*20+38T= (n.*20+38T=) | |
| 8 | g.22164100C= | CA1770260801 | SFTPC | c.*18+41C= (n.*18+41C=) c.277-166C= (n.277-166C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*10+49C= (n.*10+49C=) c.*20+39C= (n.*20+39C=) | |
| 8 | g.22164100C>G | CA580950461 | SFTPC | c.*18+41C>G (n.*18+41C>G) c.277-166C>G (n.277-166C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*10+49C>G (n.*10+49C>G) c.*20+39C>G (n.*20+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164100C>T | CA849874061 | SFTPC | c.*18+41C>T (n.*18+41C>T) c.277-166C>T (n.277-166C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*10+49C>T (n.*10+49C>T) c.*20+39C>T (n.*20+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164101G>A | CA1770260805 | SFTPC | c.*18+42G>A (n.*18+42G>A) c.277-165G>A (n.277-165G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*10+50G>A (n.*10+50G>A) c.*20+40G>A (n.*20+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164101G>C | CA173484166 | SFTPC | c.*18+42G>C (n.*18+42G>C) c.277-165G>C (n.277-165G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*10+50G>C (n.*10+50G>C) c.*20+40G>C (n.*20+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164101G= | CA1770260804 | SFTPC | c.*18+42G= (n.*18+42G=) c.277-165G= (n.277-165G=) c.*60G= (n.*60G=) c.*10+50G= (n.*10+50G=) c.*20+40G= (n.*20+40G=) | |
| 8 | g.22164102G>A | CA2579111066 | SFTPC | c.*18+43G>A (n.*18+43G>A) c.277-164G>A (n.277-164G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*10+51G>A (n.*10+51G>A) c.*20+41G>A (n.*20+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164102G>C | CA1770260807 | SFTPC | c.*18+43G>C (n.*18+43G>C) c.277-164G>C (n.277-164G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*10+51G>C (n.*10+51G>C) c.*20+41G>C (n.*20+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.22164102G= | CA1770260806 | SFTPC | c.*18+43G= (n.*18+43G=) c.277-164G= (n.277-164G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*10+51G= (n.*10+51G=) c.*20+41G= (n.*20+41G=) | |
| 8 | g.22164102G>T | CA2779363305 | SFTPC | c.*18+43G>T (n.*18+43G>T) c.277-164G>T (n.277-164G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*10+51G>T (n.*10+51G>T) c.*20+41G>T (n.*20+41G>T) | |
| 8 | g.22164103G>T | CA2686439696 | SFTPC | c.*18+44G>T (n.*18+44G>T) c.277-163G>T (n.277-163G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*10+52G>T (n.*10+52G>T) c.*20+42G>T (n.*20+42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164105_22164136dup | CA1111729809 | SFTPC | c.*18+46_*18+77dup (n.*18+46_*18+77dup) c.277-161_277-130dup (n.277-161_277-130dup) c.*64_*95dup (n.*64_*95dup) c.*10+54_*10+85dup (n.*10+54_*10+85dup) c.*20+44_*20+75dup (n.*20+44_*20+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164106A>C | CA2686439697 | SFTPC | c.*18+47A>C (n.*18+47A>C) c.277-160A>C (n.277-160A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*10+55A>C (n.*10+55A>C) c.*20+45A>C (n.*20+45A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164106A>G | CA2686439698 | SFTPC | c.*18+47A>G (n.*18+47A>G) c.277-160A>G (n.277-160A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*10+55A>G (n.*10+55A>G) c.*20+45A>G (n.*20+45A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164107C>A | CA2716647979 | SFTPC | c.*18+48C>A (n.*18+48C>A) c.277-159C>A (n.277-159C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*10+56C>A (n.*10+56C>A) c.*20+46C>A (n.*20+46C>A) | dbSNP |
| 8 | g.22164107C= | CA1770260810 | SFTPC | c.*18+48C= (n.*18+48C=) c.277-159C= (n.277-159C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*10+56C= (n.*10+56C=) c.*20+46C= (n.*20+46C=) | |
| 8 | g.22164107C>G | CA173484175 | SFTPC | c.*18+48C>G (n.*18+48C>G) c.277-159C>G (n.277-159C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*10+56C>G (n.*10+56C>G) c.*20+46C>G (n.*20+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22164107C>T | CA173484179 | SFTPC | c.*18+48C>T (n.*18+48C>T) c.277-159C>T (n.277-159C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*10+56C>T (n.*10+56C>T) c.*20+46C>T (n.*20+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22164108C>T | CA2579111067 | SFTPC | c.*18+49C>T (n.*18+49C>T) c.277-158C>T (n.277-158C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*10+57C>T (n.*10+57C>T) c.*20+47C>T (n.*20+47C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164109T>G | CA2686439699 | SFTPC | c.*18+50T>G (n.*18+50T>G) c.277-157T>G (n.277-157T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*10+58T>G (n.*10+58T>G) c.*20+48T>G (n.*20+48T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22164110G>T | CA2686439700 | SFTPC | c.*18+51G>T (n.*18+51G>T) c.277-156G>T (n.277-156G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*10+59G>T (n.*10+59G>T) c.*20+49G>T (n.*20+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |