UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22163841A= | CA1770260087 | SFTPC | c.436-60A= (n.436-60A=) c.436-42A= (n.436-42A=) c.*21A= (n.*21A=) c.276+295A= (n.276+295A=) c.*277A= (n.*277A=) c.277-60A= (n.277-60A=) c.277-42A= (n.277-42A=) | |
| 8 | g.22163841A>G | CA849873923 | SFTPC | c.436-60A>G (n.436-60A>G) c.436-42A>G (n.436-42A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.276+295A>G (n.276+295A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.277-60A>G (n.277-60A>G) c.277-42A>G (n.277-42A>G) | dbSNP |
| 8 | g.22163842A>T | CA2686439665 | SFTPC | c.436-59A>T (n.436-59A>T) c.436-41A>T (n.436-41A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.276+296A>T (n.276+296A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.277-59A>T (n.277-59A>T) c.277-41A>T (n.277-41A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163843G>C | CA4664041 | SFTPC | c.436-58G>C (n.436-58G>C) c.436-40G>C (n.436-40G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.276+297G>C (n.276+297G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.277-58G>C (n.277-58G>C) c.277-40G>C (n.277-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163843G= | CA1770260090 | SFTPC | c.436-58G= (n.436-58G=) c.436-40G= (n.436-40G=) c.*23G= (n.*23G=) c.276+297G= (n.276+297G=) c.*279G= (n.*279G=) c.277-58G= (n.277-58G=) c.277-40G= (n.277-40G=) | |
| 8 | g.22163845G>C | CA4664042 | SFTPC | c.436-56G>C (n.436-56G>C) c.436-38G>C (n.436-38G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.276+299G>C (n.276+299G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.277-56G>C (n.277-56G>C) c.277-38G>C (n.277-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163845G= | CA1770260093 | SFTPC | c.436-56G= (n.436-56G=) c.436-38G= (n.436-38G=) c.*25G= (n.*25G=) c.276+299G= (n.276+299G=) c.*281G= (n.*281G=) c.277-56G= (n.277-56G=) c.277-38G= (n.277-38G=) | |
| 8 | g.22163845G>T | CA849873927 | SFTPC | c.436-56G>T (n.436-56G>T) c.436-38G>T (n.436-38G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.276+299G>T (n.276+299G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.277-56G>T (n.277-56G>T) c.277-38G>T (n.277-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163846C>A | CA2686439666 | SFTPC | c.436-55C>A (n.436-55C>A) c.436-37C>A (n.436-37C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.276+300C>A (n.276+300C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.277-55C>A (n.277-55C>A) c.277-37C>A (n.277-37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163846C= | CA1770260102 | SFTPC | c.436-55C= (n.436-55C=) c.436-37C= (n.436-37C=) c.*26C= (n.*26C=) c.276+300C= (n.276+300C=) c.*282C= (n.*282C=) c.277-55C= (n.277-55C=) c.277-37C= (n.277-37C=) | |
| 8 | g.22163846C>G | CA173483897 | SFTPC | c.436-55C>G (n.436-55C>G) c.436-37C>G (n.436-37C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.276+300C>G (n.276+300C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.277-55C>G (n.277-55C>G) c.277-37C>G (n.277-37C>G) | dbSNP |
| 8 | g.22163846C>T | CA2686439667 | SFTPC | c.436-55C>T (n.436-55C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.276+300C>T (n.276+300C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.277-55C>T (n.277-55C>T) c.277-37C>T (n.277-37C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163847T>A | CA580951030 | SFTPC | c.436-54T>A (n.436-54T>A) c.436-36T>A (n.436-36T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.276+301T>A (n.276+301T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.277-54T>A (n.277-54T>A) c.277-36T>A (n.277-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163847T>C | CA4664043 | SFTPC | c.436-54T>C (n.436-54T>C) c.436-36T>C (n.436-36T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.276+301T>C (n.276+301T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.277-54T>C (n.277-54T>C) c.277-36T>C (n.277-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163847T= | CA1770260106 | SFTPC | c.436-54T= (n.436-54T=) c.436-36T= (n.436-36T=) c.*27T= (n.*27T=) c.276+301T= (n.276+301T=) c.*283T= (n.*283T=) c.277-54T= (n.277-54T=) c.277-36T= (n.277-36T=) | |
| 8 | g.22163848G>A | CA4664044 | SFTPC | c.436-53G>A (n.436-53G>A) c.436-35G>A (n.436-35G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.276+302G>A (n.276+302G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.277-53G>A (n.277-53G>A) c.277-35G>A (n.277-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163848G= | CA1770260110 | SFTPC | c.436-53G= (n.436-53G=) c.436-35G= (n.436-35G=) c.*28G= (n.*28G=) c.276+302G= (n.276+302G=) c.*284G= (n.*284G=) c.277-53G= (n.277-53G=) c.277-35G= (n.277-35G=) | |
| 8 | g.22163849C>A | CA4664046 | SFTPC | c.436-52C>A (n.436-52C>A) c.436-34C>A (n.436-34C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.276+303C>A (n.276+303C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.277-52C>A (n.277-52C>A) c.277-34C>A (n.277-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163849C= | CA1770260112 | SFTPC | c.436-52C= (n.436-52C=) c.436-34C= (n.436-34C=) c.*29C= (n.*29C=) c.276+303C= (n.276+303C=) c.*285C= (n.*285C=) c.277-52C= (n.277-52C=) c.277-34C= (n.277-34C=) | |
| 8 | g.22163849C>T | CA4664045 | SFTPC | c.436-52C>T (n.436-52C>T) c.436-34C>T (n.436-34C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.276+303C>T (n.276+303C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.277-52C>T (n.277-52C>T) c.277-34C>T (n.277-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163850A= | CA1770260117 | SFTPC | c.436-51A= (n.436-51A=) c.436-33A= (n.436-33A=) c.*30A= (n.*30A=) c.276+304A= (n.276+304A=) c.*286A= (n.*286A=) c.277-51A= (n.277-51A=) c.277-33A= (n.277-33A=) | |
| 8 | g.22163850A>C | CA2686439668 | SFTPC | c.436-51A>C (n.436-51A>C) c.436-33A>C (n.436-33A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.276+304A>C (n.276+304A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.277-51A>C (n.277-51A>C) c.277-33A>C (n.277-33A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163850A>T | CA4664047 | SFTPC | c.436-51A>T (n.436-51A>T) c.436-33A>T (n.436-33A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.276+304A>T (n.276+304A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.277-51A>T (n.277-51A>T) c.277-33A>T (n.277-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163851C>A | CA2686439669 | SFTPC | c.436-50C>A (n.436-50C>A) c.436-32C>A (n.436-32C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.276+305C>A (n.276+305C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.277-50C>A (n.277-50C>A) c.277-32C>A (n.277-32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163851C>G | CA2686439670 | SFTPC | c.436-50C>G (n.436-50C>G) c.436-32C>G (n.436-32C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.276+305C>G (n.276+305C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.277-50C>G (n.277-50C>G) c.277-32C>G (n.277-32C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163852A= | CA1770260118 | SFTPC | c.436-49A= (n.436-49A=) c.436-31A= (n.436-31A=) c.*32A= (n.*32A=) c.276+306A= (n.276+306A=) c.*288A= (n.*288A=) c.277-49A= (n.277-49A=) c.277-31A= (n.277-31A=) | |
| 8 | g.22163852A>G | CA459904801 | SFTPC | c.436-49A>G (n.436-49A>G) c.436-31A>G (n.436-31A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.276+306A>G (n.276+306A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.277-49A>G (n.277-49A>G) c.277-31A>G (n.277-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163853T>A | CA4664048 | SFTPC | c.436-48T>A (n.436-48T>A) c.436-30T>A (n.436-30T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.276+307T>A (n.276+307T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.277-48T>A (n.277-48T>A) c.277-30T>A (n.277-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163853T>G | CA2686439671 | SFTPC | c.436-48T>G (n.436-48T>G) c.436-30T>G (n.436-30T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.276+307T>G (n.276+307T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.277-48T>G (n.277-48T>G) c.277-30T>G (n.277-30T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163853T= | CA1770260119 | SFTPC | c.436-48T= (n.436-48T=) c.436-30T= (n.436-30T=) c.*33T= (n.*33T=) c.276+307T= (n.276+307T=) c.*289T= (n.*289T=) c.277-48T= (n.277-48T=) c.277-30T= (n.277-30T=) | |
| 8 | g.22163854G>A | CA580951038 | SFTPC | c.436-47G>A (n.436-47G>A) c.436-29G>A (n.436-29G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.276+308G>A (n.276+308G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.277-47G>A (n.277-47G>A) c.277-29G>A (n.277-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163854G= | CA1770260120 | SFTPC | c.436-47G= (n.436-47G=) c.436-29G= (n.436-29G=) c.*34G= (n.*34G=) c.276+308G= (n.276+308G=) c.*290G= (n.*290G=) c.277-47G= (n.277-47G=) c.277-29G= (n.277-29G=) | |
| 8 | g.22163854G>T | CA2579111053 | SFTPC | c.436-47G>T (n.436-47G>T) c.436-29G>T (n.436-29G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.276+308G>T (n.276+308G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.277-47G>T (n.277-47G>T) c.277-29G>T (n.277-29G>T) | |
| 8 | g.22163855G>A | CA580951039 | SFTPC | c.436-46G>A (n.436-46G>A) c.436-28G>A (n.436-28G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.276+309G>A (n.276+309G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.277-46G>A (n.277-46G>A) c.277-28G>A (n.277-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163855G>C | CA2579111054 | SFTPC | c.436-46G>C (n.436-46G>C) c.436-28G>C (n.436-28G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.276+309G>C (n.276+309G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.277-46G>C (n.277-46G>C) c.277-28G>C (n.277-28G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163855G= | CA1770260122 | SFTPC | c.436-46G= (n.436-46G=) c.436-28G= (n.436-28G=) c.*35G= (n.*35G=) c.276+309G= (n.276+309G=) c.*291G= (n.*291G=) c.277-46G= (n.277-46G=) c.277-28G= (n.277-28G=) | |
| 8 | g.22163856G>A | CA4664049 | SFTPC | c.436-45G>A (n.436-45G>A) c.436-27G>A (n.436-27G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.276+310G>A (n.276+310G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.277-45G>A (n.277-45G>A) c.277-27G>A (n.277-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163856G= | CA1770260127 | SFTPC | c.436-45G= (n.436-45G=) c.436-27G= (n.436-27G=) c.*36G= (n.*36G=) c.276+310G= (n.276+310G=) c.*292G= (n.*292G=) c.277-45G= (n.277-45G=) c.277-27G= (n.277-27G=) | |
| 8 | g.22163857A>G | CA2686439672 | SFTPC | c.436-44A>G (n.436-44A>G) c.436-26A>G (n.436-26A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.276+311A>G (n.276+311A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.277-44A>G (n.277-44A>G) c.277-26A>G (n.277-26A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163858T>C | CA4664050 | SFTPC | c.436-43T>C (n.436-43T>C) c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.276+312T>C (n.276+312T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.277-43T>C (n.277-43T>C) c.277-25T>C (n.277-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163858T= | CA1770260130 | SFTPC | c.436-43T= (n.436-43T=) c.436-25T= (n.436-25T=) c.*38T= (n.*38T=) c.276+312T= (n.276+312T=) c.*294T= (n.*294T=) c.277-43T= (n.277-43T=) c.277-25T= (n.277-25T=) | |
| 8 | g.22163859A= | CA1770260134 | SFTPC | c.436-42A= (n.436-42A=) c.436-24A= (n.436-24A=) c.*39A= (n.*39A=) c.276+313A= (n.276+313A=) c.*295A= (n.*295A=) c.277-42A= (n.277-42A=) c.277-24A= (n.277-24A=) | |
| 8 | g.22163859A>G | CA580951040 | SFTPC | c.436-42A>G (n.436-42A>G) c.436-24A>G (n.436-24A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.276+313A>G (n.276+313A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.277-42A>G (n.277-42A>G) c.277-24A>G (n.277-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163860G>A | CA1770260137 | SFTPC | c.436-41G>A (n.436-41G>A) c.436-23G>A (n.436-23G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.276+314G>A (n.276+314G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.277-41G>A (n.277-41G>A) c.277-23G>A (n.277-23G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22163860G= | CA1770260136 | SFTPC | c.436-41G= (n.436-41G=) c.436-23G= (n.436-23G=) c.*40G= (n.*40G=) c.276+314G= (n.276+314G=) c.*296G= (n.*296G=) c.277-41G= (n.277-41G=) c.277-23G= (n.277-23G=) | |
| 8 | g.22163864C>A | CA2686439673 | SFTPC | c.436-37C>A (n.436-37C>A) c.436-19C>A (n.436-19C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.276+318C>A (n.276+318C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.277-37C>A (n.277-37C>A) c.277-19C>A (n.277-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163864C= | CA1770260138 | SFTPC | c.436-37C= (n.436-37C=) c.436-19C= (n.436-19C=) c.*44C= (n.*44C=) c.276+318C= (n.276+318C=) c.*300C= (n.*300C=) c.277-37C= (n.277-37C=) c.277-19C= (n.277-19C=) | |
| 8 | g.22163864C>T | CA4664051 | SFTPC | c.436-37C>T (n.436-37C>T) c.436-19C>T (n.436-19C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.276+318C>T (n.276+318C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.277-37C>T (n.277-37C>T) c.277-19C>T (n.277-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163865T>A | CA2686439674 | SFTPC | c.436-36T>A (n.436-36T>A) c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.276+319T>A (n.276+319T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.277-36T>A (n.277-36T>A) c.277-18T>A (n.277-18T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163866C= | CA1770260142 | SFTPC | c.436-35C= (n.436-35C=) c.436-17C= (n.436-17C=) c.*46C= (n.*46C=) c.276+320C= (n.276+320C=) c.*302C= (n.*302C=) c.277-35C= (n.277-35C=) c.277-17C= (n.277-17C=) | |
| 8 | g.22163866C>T | CA173483917 | SFTPC | c.436-35C>T (n.436-35C>T) c.436-17C>T (n.436-17C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.276+320C>T (n.276+320C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.277-35C>T (n.277-35C>T) c.277-17C>T (n.277-17C>T) | dbSNP |
| 8 | g.22163867A>T | CA2579111055 | SFTPC | c.436-34A>T (n.436-34A>T) c.436-16A>T (n.436-16A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.276+321A>T (n.276+321A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.277-34A>T (n.277-34A>T) c.277-16A>T (n.277-16A>T) | |
| 8 | g.22163868C>A | CA2686439675 | SFTPC | c.436-33C>A (n.436-33C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.276+322C>A (n.276+322C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.277-33C>A (n.277-33C>A) c.277-15C>A (n.277-15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163868C>T | CA2579111056 | SFTPC | c.436-33C>T (n.436-33C>T) c.436-15C>T (n.436-15C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.276+322C>T (n.276+322C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.277-33C>T (n.277-33C>T) c.277-15C>T (n.277-15C>T) | |
| 8 | g.22163871C>A | CA2686439676 | SFTPC | c.436-30C>A (n.436-30C>A) c.436-12C>A (n.436-12C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.276+325C>A (n.276+325C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.277-30C>A (n.277-30C>A) c.277-12C>A (n.277-12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163872C>A | CA2579111057 | SFTPC | c.436-29C>A (n.436-29C>A) c.436-11C>A (n.436-11C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.276+326C>A (n.276+326C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.277-29C>A (n.277-29C>A) c.277-11C>A (n.277-11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163872C>G | CA2779363302 | SFTPC | c.436-29C>G (n.436-29C>G) c.436-11C>G (n.436-11C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.276+326C>G (n.276+326C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.277-29C>G (n.277-29C>G) c.277-11C>G (n.277-11C>G) | |
| 8 | g.22163873T>C | CA2686439677 | SFTPC | c.436-28T>C (n.436-28T>C) c.436-10T>C (n.436-10T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.276+327T>C (n.276+327T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.277-28T>C (n.277-28T>C) c.277-10T>C (n.277-10T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163874A= | CA1770260145 | SFTPC | c.436-27A= (n.436-27A=) c.436-9A= (n.436-9A=) c.*54A= (n.*54A=) c.276+328A= (n.276+328A=) c.*310A= (n.*310A=) c.277-27A= (n.277-27A=) c.277-9A= (n.277-9A=) | |
| 8 | g.22163874A>G | CA2579111058 | SFTPC | c.436-27A>G (n.436-27A>G) c.436-9A>G (n.436-9A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.276+328A>G (n.276+328A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.277-27A>G (n.277-27A>G) c.277-9A>G (n.277-9A>G) | |
| 8 | g.22163874A>T | CA580951041 | SFTPC | c.436-27A>T (n.436-27A>T) c.436-9A>T (n.436-9A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.276+328A>T (n.276+328A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.277-27A>T (n.277-27A>T) c.277-9A>T (n.277-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22163875C>A | CA2580805785 | SFTPC | c.436-26C>A (n.436-26C>A) c.436-8C>A (n.436-8C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.276+329C>A (n.276+329C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.277-26C>A (n.277-26C>A) c.277-8C>A (n.277-8C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163875C= | CA1770260150 | SFTPC | c.436-26C= (n.436-26C=) c.436-8C= (n.436-8C=) c.*55C= (n.*55C=) c.276+329C= (n.276+329C=) c.*311C= (n.*311C=) c.277-26C= (n.277-26C=) c.277-8C= (n.277-8C=) | |
| 8 | g.22163875C>G | CA177959 | SFTPC | c.436-26C>G (n.436-26C>G) c.436-8C>G (n.436-8C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.276+329C>G (n.276+329C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.277-26C>G (n.277-26C>G) c.277-8C>G (n.277-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163875C>T | CA2580805784 | SFTPC | c.436-26C>T (n.436-26C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.276+329C>T (n.276+329C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.277-26C>T (n.277-26C>T) c.277-8C>T (n.277-8C>T) | |
| 8 | g.22163876A>C | CA2686439678 | SFTPC | c.436-25A>C (n.436-25A>C) c.436-7A>C (n.436-7A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.276+330A>C (n.276+330A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.277-25A>C (n.277-25A>C) c.277-7A>C (n.277-7A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163878T>C | CA1111729697 | SFTPC | c.436-23T>C (n.436-23T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.276+332T>C (n.276+332T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.277-23T>C (n.277-23T>C) c.277-5T>C (n.277-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163878T= | CA1770260155 | SFTPC | c.436-23T= (n.436-23T=) c.436-5T= (n.436-5T=) c.*58T= (n.*58T=) c.276+332T= (n.276+332T=) c.*314T= (n.*314T=) c.277-23T= (n.277-23T=) c.277-5T= (n.277-5T=) | |
| 8 | g.22163879C>A | CA2686439679 | SFTPC | c.436-22C>A (n.436-22C>A) c.436-4C>A (n.436-4C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.276+333C>A (n.276+333C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.277-22C>A (n.277-22C>A) c.277-4C>A (n.277-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163879C= | CA1770260158 | SFTPC | c.436-22C= (n.436-22C=) c.436-4C= (n.436-4C=) c.*59C= (n.*59C=) c.276+333C= (n.276+333C=) c.*315C= (n.*315C=) c.277-22C= (n.277-22C=) c.277-4C= (n.277-4C=) | |
| 8 | g.22163879C>G | CA580951042 | SFTPC | c.436-22C>G (n.436-22C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.276+333C>G (n.276+333C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.277-22C>G (n.277-22C>G) c.277-4C>G (n.277-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163879C>T | CA580951043 | SFTPC | c.436-22C>T (n.436-22C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.276+333C>T (n.276+333C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.277-22C>T (n.277-22C>T) c.277-4C>T (n.277-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163880C>A | CA2686439680 | SFTPC | c.436-21C>A (n.436-21C>A) c.436-3C>A (n.436-3C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.276+334C>A (n.276+334C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.277-21C>A (n.277-21C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163880C= | CA1770260165 | SFTPC | c.436-21C= (n.436-21C=) c.436-3C= (n.436-3C=) c.*60C= (n.*60C=) c.276+334C= (n.276+334C=) c.*316C= (n.*316C=) c.277-21C= (n.277-21C=) c.277-3C= (n.277-3C=) | |
| 8 | g.22163880C>T | CA4664052 | SFTPC | c.436-21C>T (n.436-21C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.276+334C>T (n.276+334C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.277-21C>T (n.277-21C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163881A= | CA1770260170 | SFTPC | c.436-20A= (n.436-20A=) c.436-2A= (n.436-2A=) c.*61A= (n.*61A=) c.276+335A= (n.276+335A=) c.*317A= (n.*317A=) c.277-20A= (n.277-20A=) c.277-2A= (n.277-2A=) | |
| 8 | g.22163881A>C | CA370538165 | SFTPC | c.436-20A>C (n.436-20A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.276+335A>C (n.276+335A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.277-20A>C (n.277-20A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) | |
| 8 | g.22163881A>G | CA370538163 | SFTPC | c.436-20A>G (n.436-20A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.276+335A>G (n.276+335A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.277-20A>G (n.277-20A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22163881A>T | CA370538161 | SFTPC | c.436-20A>T (n.436-20A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.276+335A>T (n.276+335A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.277-20A>T (n.277-20A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) | |
| 8 | g.22163882G>A | CA173483930 | SFTPC | c.436-19G>A (n.436-19G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.276+336G>A (n.276+336G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.277-19G>A (n.277-19G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22163882G>C | CA370538167 | SFTPC | c.436-19G>C (n.436-19G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.276+336G>C (n.276+336G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.277-19G>C (n.277-19G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) | |
| 8 | g.22163882G= | CA1770260173 | SFTPC | c.436-19G= (n.436-19G=) c.436-1G= (n.436-1G=) c.*62G= (n.*62G=) c.276+336G= (n.276+336G=) c.*318G= (n.*318G=) c.277-19G= (n.277-19G=) c.277-1G= (n.277-1G=) | |
| 8 | g.22163882G>T | CA370538169 | SFTPC | c.436-19G>T (n.436-19G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.276+336G>T (n.276+336G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.277-19G>T (n.277-19G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) | |
| 8 | g.22163883A>C | CA370538171 | SFTPC | c.436-18A>C (n.436-18A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) c.*63A>C (n.*63A>C) c.276+337A>C (n.276+337A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.277-18A>C (n.277-18A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) | |
| 8 | g.22163883A>G | CA370538173 | SFTPC | c.436-18A>G (n.436-18A>G) c.436A>G (p.Met146Val) c.*63A>G (n.*63A>G) c.276+337A>G (n.276+337A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.277-18A>G (n.277-18A>G) c.277A>G (p.Met93Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163883A>T | CA370538174 | SFTPC | c.436-18A>T (n.436-18A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.276+337A>T (n.276+337A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.277-18A>T (n.277-18A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) | |
| 8 | g.22163884T>A | CA370538176 | SFTPC | c.436-17T>A (n.436-17T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) c.*64T>A (n.*64T>A) c.276+338T>A (n.276+338T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.277-17T>A (n.277-17T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) | |
| 8 | g.22163884T>C | CA370538178 | SFTPC | c.436-17T>C (n.436-17T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) c.*64T>C (n.*64T>C) c.276+338T>C (n.276+338T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.277-17T>C (n.277-17T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) | |
| 8 | g.22163884T>G | CA370538179 | SFTPC | c.436-17T>G (n.436-17T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.276+338T>G (n.276+338T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.277-17T>G (n.277-17T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) | |
| 8 | g.22163885G>A | CA370538181 | SFTPC | c.436-16G>A (n.436-16G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) c.276+339G>A (n.276+339G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.277-16G>A (n.277-16G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163885G>C | CA370538183 | SFTPC | c.436-16G>C (n.436-16G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) c.*65G>C (n.*65G>C) c.276+339G>C (n.276+339G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.277-16G>C (n.277-16G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) | |
| 8 | g.22163885G>T | CA370538184 | SFTPC | c.436-16G>T (n.436-16G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) c.*65G>T (n.*65G>T) c.276+339G>T (n.276+339G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.277-16G>T (n.277-16G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) | |
| 8 | g.22163885_22163886del | CA2579111059 | SFTPC | c.436-16_436-15del (n.436-16_436-15del) c.438_439del (p.Met146IlefsTer14) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.276+339_276+340del (n.276+339_276+340del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.277-16_277-15del (n.277-16_277-15del) c.279_280del (p.Met93IlefsTer14) | |
| 8 | g.22163886G>A | CA4664053 | SFTPC | c.436-15G>A (n.436-15G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) c.276+340G>A (n.276+340G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.277-15G>A (n.277-15G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163886G>C | CA370538189 | SFTPC | c.436-15G>C (n.436-15G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.*66G>C (n.*66G>C) c.276+340G>C (n.276+340G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.277-15G>C (n.277-15G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163886G= | CA1770260178 | SFTPC | c.436-15G= (n.436-15G=) c.439G= (p.Glu147=) c.*66G= (n.*66G=) c.276+340G= (n.276+340G=) c.*322G= (n.*322G=) c.277-15G= (n.277-15G=) c.280G= (p.Glu94=) | |
| 8 | g.22163886G>T | CA370538186 | SFTPC | c.436-15G>T (n.436-15G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.276+340G>T (n.276+340G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.277-15G>T (n.277-15G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
| 8 | g.22163887A>C | CA370538190 | SFTPC | c.436-14A>C (n.436-14A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.276+341A>C (n.276+341A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.277-14A>C (n.277-14A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 8 | g.22163887A>G | CA370538191 | SFTPC | c.436-14A>G (n.436-14A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.276+341A>G (n.276+341A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.277-14A>G (n.277-14A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 8 | g.22163887A>T | CA370538193 | SFTPC | c.436-14A>T (n.436-14A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.276+341A>T (n.276+341A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.277-14A>T (n.277-14A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 8 | g.22163888A>C | CA370538195 | SFTPC | c.436-13A>C (n.436-13A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.*68A>C (n.*68A>C) c.276+342A>C (n.276+342A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.277-13A>C (n.277-13A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 8 | g.22163888A>G | CA459904808 | SFTPC | c.436-13A>G (n.436-13A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.276+342A>G (n.276+342A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.277-13A>G (n.277-13A>G) c.282A>G (p.Glu94=) | |
| 8 | g.22163888A>T | CA370538197 | SFTPC | c.436-13A>T (n.436-13A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.*68A>T (n.*68A>T) c.276+342A>T (n.276+342A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.277-13A>T (n.277-13A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163889T>A | CA370538202 | SFTPC | c.436-12T>A (n.436-12T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.*69T>A (n.*69T>A) c.276+343T>A (n.276+343T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.277-12T>A (n.277-12T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) | |
| 8 | g.22163889T>C | CA370538201 | SFTPC | c.436-12T>C (n.436-12T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.276+343T>C (n.276+343T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.277-12T>C (n.277-12T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) | |
| 8 | g.22163889T>G | CA370538199 | SFTPC | c.436-12T>G (n.436-12T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.276+343T>G (n.276+343T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.277-12T>G (n.277-12T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) | |
| 8 | g.22163890G>A | CA4664054 | SFTPC | c.436-11G>A (n.436-11G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.*70G>A (n.*70G>A) c.276+344G>A (n.276+344G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.277-11G>A (n.277-11G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163890G>C | CA370538204 | SFTPC | c.436-11G>C (n.436-11G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.276+344G>C (n.276+344G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.277-11G>C (n.277-11G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) | |
| 8 | g.22163890G= | CA1770260189 | SFTPC | c.436-11G= (n.436-11G=) c.443G= (p.Cys148=) c.*70G= (n.*70G=) c.276+344G= (n.276+344G=) c.*326G= (n.*326G=) c.277-11G= (n.277-11G=) c.284G= (p.Cys95=) | |
| 8 | g.22163890G>T | CA370538206 | SFTPC | c.436-11G>T (n.436-11G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.276+344G>T (n.276+344G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.277-11G>T (n.277-11G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) | |
| 8 | g.22163891C>A | CA370538208 | SFTPC | c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.*71C>A (n.*71C>A) c.276+345C>A (n.276+345C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.285C>A (p.Cys95Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163891C= | CA1770260193 | SFTPC | c.436-10C= (n.436-10C=) c.444C= (p.Cys148=) c.*71C= (n.*71C=) c.276+345C= (n.276+345C=) c.*327C= (n.*327C=) c.277-10C= (n.277-10C=) c.285C= (p.Cys95=) | |
| 8 | g.22163891C>G | CA370538210 | SFTPC | c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.276+345C>G (n.276+345C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.277-10C>G (n.277-10C>G) c.285C>G (p.Cys95Trp) | |
| 8 | g.22163891C>T | CA4664055 | SFTPC | c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.444C>T (p.Cys148=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.276+345C>T (n.276+345C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.285C>T (p.Cys95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163892T>A | CA370538211 | SFTPC | c.436-9T>A (n.436-9T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.276+346T>A (n.276+346T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.277-9T>A (n.277-9T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) | |
| 8 | g.22163892T>C | CA370538213 | SFTPC | c.436-9T>C (n.436-9T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.276+346T>C (n.276+346T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.277-9T>C (n.277-9T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) | |
| 8 | g.22163892T>G | CA370538212 | SFTPC | c.436-9T>G (n.436-9T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) c.276+346T>G (n.276+346T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.277-9T>G (n.277-9T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) | ClinVar |
| 8 | g.22163893C>A | CA370538214 | SFTPC | c.436-8C>A (n.436-8C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*73C>A (n.*73C>A) c.276+347C>A (n.276+347C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.277-8C>A (n.277-8C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163893C= | CA1770260201 | SFTPC | c.436-8C= (n.436-8C=) c.446C= (p.Ser149=) c.*73C= (n.*73C=) c.276+347C= (n.276+347C=) c.*329C= (n.*329C=) c.277-8C= (n.277-8C=) c.287C= (p.Ser96=) | |
| 8 | g.22163893C>G | CA370538215 | SFTPC | c.436-8C>G (n.436-8C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*73C>G (n.*73C>G) c.276+347C>G (n.276+347C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.277-8C>G (n.277-8C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163893C>T | CA4664056 | SFTPC | c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*73C>T (n.*73C>T) c.276+347C>T (n.276+347C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.277-8C>T (n.277-8C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.22163894T>A | CA459904812 | SFTPC | c.436-7T>A (n.436-7T>A) c.447T>A (p.Ser149=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.276+348T>A (n.276+348T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.277-7T>A (n.277-7T>A) c.288T>A (p.Ser96=) | |
| 8 | g.22163894T>C | CA459904813 | SFTPC | c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.447T>C (p.Ser149=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.276+348T>C (n.276+348T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.277-7T>C (n.277-7T>C) c.288T>C (p.Ser96=) | |
| 8 | g.22163894T>G | CA459904814 | SFTPC | c.436-7T>G (n.436-7T>G) c.447T>G (p.Ser149=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.276+348T>G (n.276+348T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.277-7T>G (n.277-7T>G) c.288T>G (p.Ser96=) | |
| 8 | g.22163895C>A | CA370538216 | SFTPC | c.436-6C>A (n.436-6C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*75C>A (n.*75C>A) c.276+349C>A (n.276+349C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.277-6C>A (n.277-6C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) | |
| 8 | g.22163895C= | CA1770260208 | SFTPC | c.436-6C= (n.436-6C=) c.448C= (p.Leu150=) c.*75C= (n.*75C=) c.276+349C= (n.276+349C=) c.*331C= (n.*331C=) c.277-6C= (n.277-6C=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 8 | g.22163895C>G | CA173483944 | SFTPC | c.436-6C>G (n.436-6C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.276+349C>G (n.276+349C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.277-6C>G (n.277-6C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163895C>T | CA459904815 | SFTPC | c.436-6C>T (n.436-6C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.276+349C>T (n.276+349C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.277-6C>T (n.277-6C>T) c.289C>T (p.Leu97=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163896T>A | CA370538217 | SFTPC | c.436-5T>A (n.436-5T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.276+350T>A (n.276+350T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.277-5T>A (n.277-5T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) | |
| 8 | g.22163896T>C | CA370538218 | SFTPC | c.436-5T>C (n.436-5T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.276+350T>C (n.276+350T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.277-5T>C (n.277-5T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163896T>G | CA370538219 | SFTPC | c.436-5T>G (n.436-5T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.276+350T>G (n.276+350T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.277-5T>G (n.277-5T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 8 | g.22163897G>A | CA459904816 | SFTPC | c.436-4G>A (n.436-4G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.276+351G>A (n.276+351G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.277-4G>A (n.277-4G>A) c.291G>A (p.Leu97=) | |
| 8 | g.22163897G>C | CA459904817 | SFTPC | c.436-4G>C (n.436-4G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.276+351G>C (n.276+351G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.277-4G>C (n.277-4G>C) c.291G>C (p.Leu97=) | |
| 8 | g.22163897G>T | CA459904819 | SFTPC | c.436-4G>T (n.436-4G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.276+351G>T (n.276+351G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.277-4G>T (n.277-4G>T) c.291G>T (p.Leu97=) | |
| 8 | g.22163898C>A | CA370538220 | SFTPC | c.436-3C>A (n.436-3C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.276+352C>A (n.276+352C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) | |
| 8 | g.22163898C>G | CA370538221 | SFTPC | c.436-3C>G (n.436-3C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*78C>G (n.*78C>G) c.276+352C>G (n.276+352C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.277-3C>G (n.277-3C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) | |
| 8 | g.22163898C>T | CA370538222 | SFTPC | c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*78C>T (n.*78C>T) c.276+352C>T (n.276+352C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163899A>C | CA370538223 | SFTPC | c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.276+353A>C (n.276+353A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) | |
| 8 | g.22163899A>G | CA370538225 | SFTPC | c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.276+353A>G (n.276+353A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) | |
| 8 | g.22163899A>T | CA370538224 | SFTPC | c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.276+353A>T (n.276+353A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) | |
| 8 | g.22163900G>A | CA370538226 | SFTPC | c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.453G>A (p.Gln151=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.276+354G>A (n.276+354G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.294G>A (p.Gln98=) | |
| 8 | g.22163900G>C | CA370538228 | SFTPC | c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.453G>C (p.Gln151His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.276+354G>C (n.276+354G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) c.294G>C (p.Gln98His) | |
| 8 | g.22163900G>T | CA370538227 | SFTPC | c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.453G>T (p.Gln151His) c.*80G>T (n.*80G>T) c.276+354G>T (n.276+354G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.294G>T (p.Gln98His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163901G>A | CA4664057 | SFTPC | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.276+355G>A (n.276+355G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163901G>C | CA370538230 | SFTPC | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.276+355G>C (n.276+355G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
| 8 | g.22163901G= | CA1770260213 | SFTPC | c.436G= (p.Ala146=) c.454G= (p.Ala152=) c.*81G= (n.*81G=) c.276+355G= (n.276+355G=) c.*337G= (n.*337G=) c.277G= (p.Ala93=) c.295G= (p.Ala99=) | |
| 8 | g.22163901G>T | CA370538229 | SFTPC | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.276+355G>T (n.276+355G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | |
| 8 | g.22163902C>A | CA370538231 | SFTPC | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.276+356C>A (n.276+356C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) | |
| 8 | g.22163902C= | CA1770260215 | SFTPC | c.437C= (p.Ala146=) c.455C= (p.Ala152=) c.*82C= (n.*82C=) c.276+356C= (n.276+356C=) c.*338C= (n.*338C=) c.278C= (p.Ala93=) c.296C= (p.Ala99=) | |
| 8 | g.22163902C>G | CA370538233 | SFTPC | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.276+356C>G (n.276+356C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163902C>T | CA370538232 | SFTPC | c.437C>T (p.Ala146Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.276+356C>T (n.276+356C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.296C>T (p.Ala99Val) | |
| 8 | g.22163903C>A | CA460170489 | SFTPC | c.438C>A (p.Ala146=) c.456C>A (p.Ala152=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.276+357C>A (n.276+357C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.297C>A (p.Ala99=) | |
| 8 | g.22163903C>G | CA460170491 | SFTPC | c.438C>G (p.Ala146=) c.456C>G (p.Ala152=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.276+357C>G (n.276+357C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.297C>G (p.Ala99=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163903C>T | CA460170493 | SFTPC | c.438C>T (p.Ala146=) c.456C>T (p.Ala152=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.276+357C>T (n.276+357C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.297C>T (p.Ala99=) | |
| 8 | g.22163904A>C | CA370538234 | SFTPC | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*84A>C (n.*84A>C) c.276+358A>C (n.276+358A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
| 8 | g.22163904A>G | CA370538236 | SFTPC | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*84A>G (n.*84A>G) c.276+358A>G (n.276+358A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 8 | g.22163904A>T | CA370538235 | SFTPC | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) c.276+358A>T (n.276+358A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 8 | g.22163905A>C | CA370538237 | SFTPC | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) c.276+359A>C (n.276+359A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 8 | g.22163905A>G | CA370538238 | SFTPC | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) c.276+359A>G (n.276+359A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
| 8 | g.22163905A>T | CA370538239 | SFTPC | c.440A>T (p.Lys147Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.*85A>T (n.*85A>T) c.276+359A>T (n.276+359A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.299A>T (p.Lys100Met) | |
| 8 | g.22163906G>A | CA460170495 | SFTPC | c.441G>A (p.Lys147=) c.459G>A (p.Lys153=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.277-360G>A (n.277-360G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.300G>A (p.Lys100=) | dbSNP |
| 8 | g.22163906G>C | CA370538240 | SFTPC | c.441G>C (p.Lys147Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.*86G>C (n.*86G>C) c.277-360G>C (n.277-360G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
| 8 | g.22163906G= | CA1770260218 | SFTPC | c.441G= (p.Lys147=) c.459G= (p.Lys153=) c.*86G= (n.*86G=) c.277-360G= (n.277-360G=) c.*342G= (n.*342G=) c.282G= (p.Lys94=) c.300G= (p.Lys100=) | |
| 8 | g.22163906G>T | CA370538241 | SFTPC | c.441G>T (p.Lys147Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.*86G>T (n.*86G>T) c.277-360G>T (n.277-360G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
| 8 | g.22163907C>A | CA370538242 | SFTPC | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.277-359C>A (n.277-359C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) | |
| 8 | g.22163907C>G | CA370538243 | SFTPC | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.277-359C>G (n.277-359C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) | |
| 8 | g.22163907C>T | CA370538244 | SFTPC | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.277-359C>T (n.277-359C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) | |
| 8 | g.22163909del | CA2499219209 | SFTPC | c.444del (p.Ala149GlnfsTer?) c.462del (p.Ala155GlnfsTer?) c.*89del (n.*89del) c.277-357del (n.277-357del) c.*345del (n.*345del) c.285del (p.Ala96GlnfsTer?) c.303del (p.Ala102GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.22163908C>A | CA370538245 | SFTPC | c.443C>A (p.Pro148His) c.461C>A (p.Pro154His) c.*88C>A (n.*88C>A) c.277-358C>A (n.277-358C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.284C>A (p.Pro95His) c.302C>A (p.Pro101His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163908C= | CA1770260221 | SFTPC | c.443C= (p.Pro148=) c.461C= (p.Pro154=) c.*88C= (n.*88C=) c.277-358C= (n.277-358C=) c.*344C= (n.*344C=) c.284C= (p.Pro95=) c.302C= (p.Pro101=) | |
| 8 | g.22163908C>G | CA370538246 | SFTPC | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.277-358C>G (n.277-358C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) | |
| 8 | g.22163908C>T | CA4664058 | SFTPC | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.277-358C>T (n.277-358C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.22163909C>A | CA460170497 | SFTPC | c.444C>A (p.Pro148=) c.462C>A (p.Pro154=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.277-357C>A (n.277-357C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.285C>A (p.Pro95=) c.303C>A (p.Pro101=) | |
| 8 | g.22163909C= | CA1770260226 | SFTPC | c.444C= (p.Pro148=) c.462C= (p.Pro154=) c.*89C= (n.*89C=) c.277-357C= (n.277-357C=) c.*345C= (n.*345C=) c.285C= (p.Pro95=) c.303C= (p.Pro101=) | |
| 8 | g.22163909C>G | CA460170498 | SFTPC | c.444C>G (p.Pro148=) c.462C>G (p.Pro154=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.277-357C>G (n.277-357C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.285C>G (p.Pro95=) c.303C>G (p.Pro101=) | |
| 8 | g.22163909C>T | CA460170499 | SFTPC | c.444C>T (p.Pro148=) c.462C>T (p.Pro154=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.277-357C>T (n.277-357C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.285C>T (p.Pro95=) c.303C>T (p.Pro101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163910G>A | CA370538247 | SFTPC | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.277-356G>A (n.277-356G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163910G>C | CA4664059 | SFTPC | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.277-356G>C (n.277-356G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163910G= | CA1770260231 | SFTPC | c.445G= (p.Ala149=) c.463G= (p.Ala155=) c.*90G= (n.*90G=) c.277-356G= (n.277-356G=) c.*346G= (n.*346G=) c.286G= (p.Ala96=) c.304G= (p.Ala102=) | |
| 8 | g.22163910G>T | CA370538248 | SFTPC | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.277-356G>T (n.277-356G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22163911C>A | CA370538249 | SFTPC | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.277-355C>A (n.277-355C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) | |
| 8 | g.22163911C= | CA1770260240 | SFTPC | c.446C= (p.Ala149=) c.464C= (p.Ala155=) c.*91C= (n.*91C=) c.277-355C= (n.277-355C=) c.*347C= (n.*347C=) c.287C= (p.Ala96=) c.305C= (p.Ala102=) | |
| 8 | g.22163911C>G | CA370538250 | SFTPC | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.277-355C>G (n.277-355C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 8 | g.22163911C>T | CA370538251 | SFTPC | c.446C>T (p.Ala149Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.277-355C>T (n.277-355C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22163912A>C | CA460170500 | SFTPC | c.447A>C (p.Ala149=) c.465A>C (p.Ala155=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.277-354A>C (n.277-354A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.288A>C (p.Ala96=) c.306A>C (p.Ala102=) | |
| 8 | g.22163912A>G | CA460170501 | SFTPC | c.447A>G (p.Ala149=) c.465A>G (p.Ala155=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.277-354A>G (n.277-354A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.288A>G (p.Ala96=) c.306A>G (p.Ala102=) | |
| 8 | g.22163912A>T | CA460170504 | SFTPC | c.447A>T (p.Ala149=) c.465A>T (p.Ala155=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.277-354A>T (n.277-354A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.288A>T (p.Ala96=) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 8 | g.22163913G>A | CA370538252 | SFTPC | c.448G>A (p.Val150Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.*93G>A (n.*93G>A) c.277-353G>A (n.277-353G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.289G>A (p.Val97Met) c.307G>A (p.Val103Met) | |
| 8 | g.22163913G>C | CA370538253 | SFTPC | c.448G>C (p.Val150Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*93G>C (n.*93G>C) c.277-353G>C (n.277-353G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 8 | g.22163913G>T | CA370538254 | SFTPC | c.448G>T (p.Val150Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.277-353G>T (n.277-353G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) | |
| 8 | g.22163914T>A | CA370538255 | SFTPC | c.449T>A (p.Val150Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.*94T>A (n.*94T>A) c.277-352T>A (n.277-352T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) | |
| 8 | g.22163914T>C | CA370538256 | SFTPC | c.449T>C (p.Val150Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*94T>C (n.*94T>C) c.277-352T>C (n.277-352T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) | |
| 8 | g.22163914T>G | CA4664060 | SFTPC | c.449T>G (p.Val150Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*94T>G (n.*94T>G) c.277-352T>G (n.277-352T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163914T= | CA1770260244 | SFTPC | c.449T= (p.Val150=) c.467T= (p.Val156=) c.*94T= (n.*94T=) c.277-352T= (n.277-352T=) c.*350T= (n.*350T=) c.290T= (p.Val97=) c.308T= (p.Val103=) | |
| 8 | g.22163915G>A | CA460170505 | SFTPC | c.450G>A (p.Val150=) c.468G>A (p.Val156=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.277-351G>A (n.277-351G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.291G>A (p.Val97=) c.309G>A (p.Val103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163915G>C | CA460170506 | SFTPC | c.450G>C (p.Val150=) c.468G>C (p.Val156=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.277-351G>C (n.277-351G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.291G>C (p.Val97=) c.309G>C (p.Val103=) | |
| 8 | g.22163915G= | CA1770260249 | SFTPC | c.450G= (p.Val150=) c.468G= (p.Val156=) c.*95G= (n.*95G=) c.277-351G= (n.277-351G=) c.*351G= (n.*351G=) c.291G= (p.Val97=) c.309G= (p.Val103=) | |
| 8 | g.22163915G>T | CA460170507 | SFTPC | c.450G>T (p.Val150=) c.468G>T (p.Val156=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.277-351G>T (n.277-351G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.291G>T (p.Val97=) c.309G>T (p.Val103=) | |
| 8 | g.22163916C>A | CA370538257 | SFTPC | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.277-350C>A (n.277-350C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) | COSMIC |
| 8 | g.22163916C= | CA1770260253 | SFTPC | c.451C= (p.Pro151=) c.469C= (p.Pro157=) c.*96C= (n.*96C=) c.277-350C= (n.277-350C=) c.*352C= (n.*352C=) c.292C= (p.Pro98=) c.310C= (p.Pro104=) | |
| 8 | g.22163916C>G | CA370538258 | SFTPC | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.277-350C>G (n.277-350C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) | |
| 8 | g.22163916C>T | CA4664061 | SFTPC | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.277-350C>T (n.277-350C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163917C>A | CA370538259 | SFTPC | c.452C>A (p.Pro151His) c.470C>A (p.Pro157His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.277-349C>A (n.277-349C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.293C>A (p.Pro98His) c.311C>A (p.Pro104His) | |
| 8 | g.22163917C= | CA1770260260 | SFTPC | c.452C= (p.Pro151=) c.470C= (p.Pro157=) c.*97C= (n.*97C=) c.277-349C= (n.277-349C=) c.*353C= (n.*353C=) c.293C= (p.Pro98=) c.311C= (p.Pro104=) | |
| 8 | g.22163917C>G | CA370538260 | SFTPC | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.277-349C>G (n.277-349C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) | |
| 8 | g.22163917C>T | CA370538261 | SFTPC | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.277-349C>T (n.277-349C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163918T>A | CA460170519 | SFTPC | c.453T>A (p.Pro151=) c.471T>A (p.Pro157=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.277-348T>A (n.277-348T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.294T>A (p.Pro98=) c.312T>A (p.Pro104=) | |
| 8 | g.22163918T>C | CA460170520 | SFTPC | c.453T>C (p.Pro151=) c.471T>C (p.Pro157=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.277-348T>C (n.277-348T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.294T>C (p.Pro98=) c.312T>C (p.Pro104=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163918T>G | CA173483953 | SFTPC | c.453T>G (p.Pro151=) c.471T>G (p.Pro157=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.277-348T>G (n.277-348T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.294T>G (p.Pro98=) c.312T>G (p.Pro104=) | dbSNP |
| 8 | g.22163918T= | CA1770260264 | SFTPC | c.453T= (p.Pro151=) c.471T= (p.Pro157=) c.*98T= (n.*98T=) c.277-348T= (n.277-348T=) c.*354T= (n.*354T=) c.294T= (p.Pro98=) c.312T= (p.Pro104=) | |
| 8 | g.22163919A= | CA1770260272 | SFTPC | c.454A= (p.Thr152=) c.472A= (p.Thr158=) c.*99A= (n.*99A=) c.277-347A= (n.277-347A=) c.*355A= (n.*355A=) c.295A= (p.Thr99=) c.313A= (p.Thr105=) | |
| 8 | g.22163919A>C | CA370538262 | SFTPC | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.277-347A>C (n.277-347A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
| 8 | g.22163919A>G | CA4664062 | SFTPC | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.277-347A>G (n.277-347A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163919A>T | CA370538263 | SFTPC | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.277-347A>T (n.277-347A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
| 8 | g.22163920C>A | CA370538264 | SFTPC | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.277-346C>A (n.277-346C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.314C>A (p.Thr105Lys) | |
| 8 | g.22163920C= | CA1770260276 | SFTPC | c.455C= (p.Thr152=) c.473C= (p.Thr158=) c.*100C= (n.*100C=) c.277-346C= (n.277-346C=) c.*356C= (n.*356C=) c.296C= (p.Thr99=) c.314C= (p.Thr105=) | |
| 8 | g.22163920C>G | CA370538266 | SFTPC | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.277-346C>G (n.277-346C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.314C>G (p.Thr105Arg) | |
| 8 | g.22163920C>T | CA370538265 | SFTPC | c.455C>T (p.Thr152Met) c.473C>T (p.Thr158Met) c.*100C>T (n.*100C>T) c.277-346C>T (n.277-346C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.296C>T (p.Thr99Met) c.314C>T (p.Thr105Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163921G>A | CA460170523 | SFTPC | c.456G>A (p.Thr152=) c.474G>A (p.Thr158=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.277-345G>A (n.277-345G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.297G>A (p.Thr99=) c.315G>A (p.Thr105=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163921G>C | CA4664063 | SFTPC | c.456G>C (p.Thr152=) c.474G>C (p.Thr158=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.277-345G>C (n.277-345G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.297G>C (p.Thr99=) c.315G>C (p.Thr105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163921G= | CA1770260280 | SFTPC | c.456G= (p.Thr152=) c.474G= (p.Thr158=) c.*101G= (n.*101G=) c.277-345G= (n.277-345G=) c.*357G= (n.*357G=) c.297G= (p.Thr99=) c.315G= (p.Thr105=) | |
| 8 | g.22163921G>T | CA460170524 | SFTPC | c.456G>T (p.Thr152=) c.474G>T (p.Thr158=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.277-345G>T (n.277-345G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.297G>T (p.Thr99=) c.315G>T (p.Thr105=) | |
| 8 | g.22163922T>A | CA370538267 | SFTPC | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.277-344T>A (n.277-344T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) | |
| 8 | g.22163922T>C | CA370538268 | SFTPC | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.277-344T>C (n.277-344T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) | |
| 8 | g.22163922T>G | CA370538269 | SFTPC | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.277-344T>G (n.277-344T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) | |
| 8 | g.22163923C>A | CA370538270 | SFTPC | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.277-343C>A (n.277-343C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.317C>A (p.Ser106Tyr) | |
| 8 | g.22163923C>G | CA370538272 | SFTPC | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.277-343C>G (n.277-343C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.317C>G (p.Ser106Cys) | |
| 8 | g.22163923C>T | CA370538271 | SFTPC | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.277-343C>T (n.277-343C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.317C>T (p.Ser106Phe) | |
| 8 | g.22163924T>A | CA460170531 | SFTPC | c.459T>A (p.Ser153=) c.477T>A (p.Ser159=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.277-342T>A (n.277-342T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.300T>A (p.Ser100=) c.318T>A (p.Ser106=) | |
| 8 | g.22163924T>C | CA460170532 | SFTPC | c.459T>C (p.Ser153=) c.477T>C (p.Ser159=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.277-342T>C (n.277-342T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.300T>C (p.Ser100=) c.318T>C (p.Ser106=) | |
| 8 | g.22163924T>G | CA460170533 | SFTPC | c.459T>G (p.Ser153=) c.477T>G (p.Ser159=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.277-342T>G (n.277-342T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.300T>G (p.Ser100=) c.318T>G (p.Ser106=) | |
| 8 | g.22163925A>C | CA370538273 | SFTPC | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.277-341A>C (n.277-341A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
| 8 | g.22163925A>G | CA370538274 | SFTPC | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.277-341A>G (n.277-341A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
| 8 | g.22163925A>T | CA370538275 | SFTPC | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.277-341A>T (n.277-341A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
| 8 | g.22163926A>C | CA370538276 | SFTPC | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.277-340A>C (n.277-340A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163926A>G | CA370538277 | SFTPC | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.277-340A>G (n.277-340A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
| 8 | g.22163926A>T | CA370538278 | SFTPC | c.461A>T (p.Lys154Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.277-340A>T (n.277-340A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.320A>T (p.Lys107Met) | |
| 8 | g.22163927G>A | CA4664064 | SFTPC | c.462G>A (p.Lys154=) c.480G>A (p.Lys160=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.277-339G>A (n.277-339G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.321G>A (p.Lys107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163927G>C | CA370538279 | SFTPC | c.462G>C (p.Lys154Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.277-339G>C (n.277-339G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) | |
| 8 | g.22163927G= | CA1770260283 | SFTPC | c.462G= (p.Lys154=) c.480G= (p.Lys160=) c.*107G= (n.*107G=) c.277-339G= (n.277-339G=) c.*363G= (n.*363G=) c.303G= (p.Lys101=) c.321G= (p.Lys107=) | |
| 8 | g.22163927G>T | CA370538280 | SFTPC | c.462G>T (p.Lys154Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.277-339G>T (n.277-339G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) | |
| 8 | g.22163928C>A | CA370538281 | SFTPC | c.463C>A (p.Leu155Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*108C>A (n.*108C>A) c.277-338C>A (n.277-338C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
| 8 | g.22163928C>G | CA370538282 | SFTPC | c.463C>G (p.Leu155Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.277-338C>G (n.277-338C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| 8 | g.22163928C>T | CA460170541 | SFTPC | c.463C>T (p.Leu155=) c.481C>T (p.Leu161=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.277-338C>T (n.277-338C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.322C>T (p.Leu108=) | |
| 8 | g.22163929T>A | CA370538284 | SFTPC | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.277-337T>A (n.277-337T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | dbSNP |
| 8 | g.22163929T>C | CA370538285 | SFTPC | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.277-337T>C (n.277-337T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163929T>G | CA370538283 | SFTPC | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.277-337T>G (n.277-337T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 8 | g.22163929T= | CA1770260290 | SFTPC | c.464T= (p.Leu155=) c.482T= (p.Leu161=) c.*109T= (n.*109T=) c.277-337T= (n.277-337T=) c.*365T= (n.*365T=) c.305T= (p.Leu102=) c.323T= (p.Leu108=) | |
| 8 | g.22163930G>A | CA460170543 | SFTPC | c.465G>A (p.Leu155=) c.483G>A (p.Leu161=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.277-336G>A (n.277-336G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.324G>A (p.Leu108=) | |
| 8 | g.22163930G>C | CA460170544 | SFTPC | c.465G>C (p.Leu155=) c.483G>C (p.Leu161=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.277-336G>C (n.277-336G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
| 8 | g.22163930G>T | CA460170545 | SFTPC | c.465G>T (p.Leu155=) c.483G>T (p.Leu161=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.277-336G>T (n.277-336G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.324G>T (p.Leu108=) | |
| 8 | g.22163931G>A | CA370538288 | SFTPC | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.*111G>A (n.*111G>A) c.277-335G>A (n.277-335G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163931G>C | CA370538286 | SFTPC | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) c.277-335G>C (n.277-335G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) | |
| 8 | g.22163931G>T | CA370538287 | SFTPC | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.*111G>T (n.*111G>T) c.277-335G>T (n.277-335G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163932G>A | CA370538289 | SFTPC | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.*112G>A (n.*112G>A) c.277-334G>A (n.277-334G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163932G>C | CA370538290 | SFTPC | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) c.277-334G>C (n.277-334G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) | |
| 8 | g.22163932G= | CA1770260299 | SFTPC | c.467G= (p.Gly156=) c.485G= (p.Gly162=) c.*112G= (n.*112G=) c.277-334G= (n.277-334G=) c.*368G= (n.*368G=) c.308G= (p.Gly103=) c.326G= (p.Gly109=) | |
| 8 | g.22163932G>T | CA370538291 | SFTPC | c.467G>T (p.Gly156Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*112G>T (n.*112G>T) c.277-334G>T (n.277-334G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.308G>T (p.Gly103Val) c.326G>T (p.Gly109Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163933C>A | CA460170553 | SFTPC | c.468C>A (p.Gly156=) c.486C>A (p.Gly162=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.277-333C>A (n.277-333C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.309C>A (p.Gly103=) c.327C>A (p.Gly109=) | dbSNP |
| 8 | g.22163933C= | CA1770260307 | SFTPC | c.468C= (p.Gly156=) c.486C= (p.Gly162=) c.*113C= (n.*113C=) c.277-333C= (n.277-333C=) c.*369C= (n.*369C=) c.309C= (p.Gly103=) c.327C= (p.Gly109=) | |
| 8 | g.22163933C>G | CA173483961 | SFTPC | c.468C>G (p.Gly156=) c.486C>G (p.Gly162=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.277-333C>G (n.277-333C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.309C>G (p.Gly103=) c.327C>G (p.Gly109=) | dbSNP |
| 8 | g.22163933C>T | CA460170555 | SFTPC | c.468C>T (p.Gly156=) c.486C>T (p.Gly162=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.277-333C>T (n.277-333C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.309C>T (p.Gly103=) c.327C>T (p.Gly109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163934dup | CA1770260308 | SFTPC | c.469dup (p.Gln157ProfsTer?) c.487dup (p.Gln163ProfsTer?) c.*114dup (n.*114dup) c.277-332dup (n.277-332dup) c.*370dup (n.*370dup) c.310dup (p.Gln104ProfsTer?) c.328dup (p.Gln110ProfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.22163934C>A | CA370538292 | SFTPC | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) c.277-332C>A (n.277-332C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) | |
| 8 | g.22163934C= | CA1770260316 | SFTPC | c.469C= (p.Gln157=) c.487C= (p.Gln163=) c.*114C= (n.*114C=) c.277-332C= (n.277-332C=) c.*370C= (n.*370C=) c.310C= (p.Gln104=) c.328C= (p.Gln110=) | |
| 8 | g.22163934C>G | CA370538293 | SFTPC | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) c.277-332C>G (n.277-332C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163934C>T | CA370538294 | SFTPC | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) c.277-332C>T (n.277-332C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163935A>C | CA370538295 | SFTPC | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.277-331A>C (n.277-331A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) | |
| 8 | g.22163935A>G | CA370538296 | SFTPC | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.277-331A>G (n.277-331A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) | |
| 8 | g.22163935A>T | CA370538297 | SFTPC | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.277-331A>T (n.277-331A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) | |
| 8 | g.22163936G>A | CA460170559 | SFTPC | c.471G>A (p.Gln157=) c.489G>A (p.Gln163=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.277-330G>A (n.277-330G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.330G>A (p.Gln110=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22163936G>C | CA370538298 | SFTPC | c.471G>C (p.Gln157His) c.489G>C (p.Gln163His) c.*116G>C (n.*116G>C) c.277-330G>C (n.277-330G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.330G>C (p.Gln110His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163936G= | CA1770260319 | SFTPC | c.471G= (p.Gln157=) c.489G= (p.Gln163=) c.*116G= (n.*116G=) c.277-330G= (n.277-330G=) c.*372G= (n.*372G=) c.312G= (p.Gln104=) c.330G= (p.Gln110=) | |
| 8 | g.22163936G>T | CA370538299 | SFTPC | c.471G>T (p.Gln157His) c.489G>T (p.Gln163His) c.*116G>T (n.*116G>T) c.277-330G>T (n.277-330G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.330G>T (p.Gln110His) | |
| 8 | g.22163937G>A | CA4664065 | SFTPC | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*117G>A (n.*117G>A) c.277-329G>A (n.277-329G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22163937G>C | CA370538300 | SFTPC | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.277-329G>C (n.277-329G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) | |
| 8 | g.22163937G= | CA1770260325 | SFTPC | c.472G= (p.Ala158=) c.490G= (p.Ala164=) c.*117G= (n.*117G=) c.277-329G= (n.277-329G=) c.*373G= (n.*373G=) c.313G= (p.Ala105=) c.331G= (p.Ala111=) | |
| 8 | g.22163937G>T | CA370538301 | SFTPC | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*117G>T (n.*117G>T) c.277-329G>T (n.277-329G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) | |
| 8 | g.22163938C>A | CA370538302 | SFTPC | c.473C>A (p.Ala158Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.*118C>A (n.*118C>A) c.277-328C>A (n.277-328C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) | |
| 8 | g.22163938C= | CA1770260329 | SFTPC | c.473C= (p.Ala158=) c.491C= (p.Ala164=) c.*118C= (n.*118C=) c.277-328C= (n.277-328C=) c.*374C= (n.*374C=) c.314C= (p.Ala105=) c.332C= (p.Ala111=) | |
| 8 | g.22163938C>G | CA370538303 | SFTPC | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) c.277-328C>G (n.277-328C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) | dbSNP |
| 8 | g.22163938C>T | CA370538304 | SFTPC | c.473C>T (p.Ala158Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.*118C>T (n.*118C>T) c.277-328C>T (n.277-328C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.332C>T (p.Ala111Val) | |
| 8 | g.22163939A>C | CA460170566 | SFTPC | c.474A>C (p.Ala158=) c.492A>C (p.Ala164=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.277-327A>C (n.277-327A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.315A>C (p.Ala105=) c.333A>C (p.Ala111=) | |
| 8 | g.22163939A>G | CA460170567 | SFTPC | c.474A>G (p.Ala158=) c.492A>G (p.Ala164=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.277-327A>G (n.277-327A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.315A>G (p.Ala105=) c.333A>G (p.Ala111=) | |
| 8 | g.22163939A>T | CA460170569 | SFTPC | c.474A>T (p.Ala158=) c.492A>T (p.Ala164=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.277-327A>T (n.277-327A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.315A>T (p.Ala105=) c.333A>T (p.Ala111=) | |
| 8 | g.22163941_22163942del | CA2580614314 | SFTPC | c.476_477del (p.Glu159GlyfsTer?) c.494_495del (p.Glu165GlyfsTer?) c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.277-325_277-324del (n.277-325_277-324del) c.*377_*378del (n.*377_*378del) c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer?) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.22163940G>A | CA370538305 | SFTPC | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.277-326G>A (n.277-326G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) | |
| 8 | g.22163940G>C | CA370538306 | SFTPC | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.277-326G>C (n.277-326G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22163940G>T | CA370538307 | SFTPC | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.277-326G>T (n.277-326G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
| 8 | g.22163941A>C | CA370538308 | SFTPC | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.277-325A>C (n.277-325A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
| 8 | g.22163941A>G | CA370538309 | SFTPC | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.277-325A>G (n.277-325A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
| 8 | g.22163941A>T | CA370538310 | SFTPC | c.476A>T (p.Glu159Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.277-325A>T (n.277-325A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.335A>T (p.Glu112Val) |