Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22133440C>ACA2541314054PHEXn.977-83C>A
c.1303-83C>A (n.1303-83C>A)
c.547-83C>A (n.547-83C>A)
c.196-83C>A (n.196-83C>A)
c.1012-83C>A (n.1012-83C>A)
n.1982-83C>A
Xg.22133440C=CA2419181273PHEXn.977-83C=
c.1303-83C= (n.1303-83C=)
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c.196-83C= (n.196-83C=)
c.1012-83C= (n.1012-83C=)
n.1982-83C=
Xg.22133440C>GCA2419181274PHEXn.977-83C>G
c.1303-83C>G (n.1303-83C>G)
c.547-83C>G (n.547-83C>G)
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c.1012-83C>G (n.1012-83C>G)
n.1982-83C>G
 dbSNP
Xg.22133440C>TCA2693306076PHEXn.977-83C>T
c.1303-83C>T (n.1303-83C>T)
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n.1982-83C>T
 gnomAD v4
Xg.22133442C>ACA2693306077PHEXn.977-81C>A
c.1303-81C>A (n.1303-81C>A)
c.547-81C>A (n.547-81C>A)
c.196-81C>A (n.196-81C>A)
c.1012-81C>A (n.1012-81C>A)
n.1982-81C>A
 gnomAD v4
Xg.22133443A=CA2419181275PHEXn.977-80A=
c.1303-80A= (n.1303-80A=)
c.547-80A= (n.547-80A=)
c.196-80A= (n.196-80A=)
c.1012-80A= (n.1012-80A=)
n.1982-80A=
Xg.22133443A>CCA2693306078PHEXn.977-80A>C
c.1303-80A>C (n.1303-80A>C)
c.547-80A>C (n.547-80A>C)
c.196-80A>C (n.196-80A>C)
c.1012-80A>C (n.1012-80A>C)
n.1982-80A>C
 gnomAD v4
Xg.22133443A>GCA327525242PHEXn.977-80A>G
c.1303-80A>G (n.1303-80A>G)
c.547-80A>G (n.547-80A>G)
c.196-80A>G (n.196-80A>G)
c.1012-80A>G (n.1012-80A>G)
n.1982-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133444T>CCA2693306079PHEXn.977-79T>C
c.1303-79T>C (n.1303-79T>C)
c.547-79T>C (n.547-79T>C)
c.196-79T>C (n.196-79T>C)
c.1012-79T>C (n.1012-79T>C)
n.1982-79T>C
 gnomAD v4
Xg.22133445G=CA2419181276PHEXn.977-78G=
c.1303-78G= (n.1303-78G=)
c.547-78G= (n.547-78G=)
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c.1012-78G= (n.1012-78G=)
n.1982-78G=
Xg.22133445G>TCA327525243PHEXn.977-78G>T
c.1303-78G>T (n.1303-78G>T)
c.547-78G>T (n.547-78G>T)
c.196-78G>T (n.196-78G>T)
c.1012-78G>T (n.1012-78G>T)
n.1982-78G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133446C>ACA327525244PHEXn.977-77C>A
c.1303-77C>A (n.1303-77C>A)
c.547-77C>A (n.547-77C>A)
c.196-77C>A (n.196-77C>A)
c.1012-77C>A (n.1012-77C>A)
n.1982-77C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133446C=CA2419181277PHEXn.977-77C=
c.1303-77C= (n.1303-77C=)
c.547-77C= (n.547-77C=)
c.196-77C= (n.196-77C=)
c.1012-77C= (n.1012-77C=)
n.1982-77C=
Xg.22133446C>GCA327525245PHEXn.977-77C>G
c.1303-77C>G (n.1303-77C>G)
c.547-77C>G (n.547-77C>G)
c.196-77C>G (n.196-77C>G)
c.1012-77C>G (n.1012-77C>G)
n.1982-77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133446C>TCA327525246PHEXn.977-77C>T
c.1303-77C>T (n.1303-77C>T)
c.547-77C>T (n.547-77C>T)
c.196-77C>T (n.196-77C>T)
c.1012-77C>T (n.1012-77C>T)
n.1982-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133446_22133448delCA2499932712PHEXn.977-77_977-75del
c.1303-77_1303-75del (n.1303-77_1303-75del)
c.547-77_547-75del (n.547-77_547-75del)
c.196-77_196-75del (n.196-77_196-75del)
c.1012-77_1012-75del (n.1012-77_1012-75del)
n.1982-77_1982-75del
Xg.22133447A>CCA2693306080PHEXn.977-76A>C
c.1303-76A>C (n.1303-76A>C)
c.547-76A>C (n.547-76A>C)
c.196-76A>C (n.196-76A>C)
c.1012-76A>C (n.1012-76A>C)
n.1982-76A>C
 gnomAD v4
Xg.22133448A>GCA2693306081PHEXn.977-75A>G
c.1303-75A>G (n.1303-75A>G)
c.547-75A>G (n.547-75A>G)
c.196-75A>G (n.196-75A>G)
c.1012-75A>G (n.1012-75A>G)
n.1982-75A>G
 gnomAD v4
Xg.22133449G>ACA2579572191PHEXn.977-74G>A
c.1303-74G>A (n.1303-74G>A)
c.547-74G>A (n.547-74G>A)
c.196-74G>A (n.196-74G>A)
c.1012-74G>A (n.1012-74G>A)
n.1982-74G>A
Xg.22133450C>ACA2693306082PHEXn.977-73C>A
c.1303-73C>A (n.1303-73C>A)
c.547-73C>A (n.547-73C>A)
c.196-73C>A (n.196-73C>A)
c.1012-73C>A (n.1012-73C>A)
n.1982-73C>A
 gnomAD v4
Xg.22133450C>TCA2579572192PHEXn.977-73C>T
c.1303-73C>T (n.1303-73C>T)
c.547-73C>T (n.547-73C>T)
c.196-73C>T (n.196-73C>T)
c.1012-73C>T (n.1012-73C>T)
n.1982-73C>T
Xg.22133451C>GCA2820020459PHEXn.977-72C>G
c.1303-72C>G (n.1303-72C>G)
c.547-72C>G (n.547-72C>G)
c.196-72C>G (n.196-72C>G)
c.1012-72C>G (n.1012-72C>G)
n.1982-72C>G
Xg.22133452_22133453delCA2515121339PHEXn.977-71_977-70del
c.1303-71_1303-70del (n.1303-71_1303-70del)
c.547-71_547-70del (n.547-71_547-70del)
c.196-71_196-70del (n.196-71_196-70del)
c.1012-71_1012-70del (n.1012-71_1012-70del)
n.1982-71_1982-70del
Xg.22133453A=CA2419181278PHEXn.977-70A=
c.1303-70A= (n.1303-70A=)
c.547-70A= (n.547-70A=)
c.196-70A= (n.196-70A=)
c.1012-70A= (n.1012-70A=)
n.1982-70A=
Xg.22133453A>GCA327525247PHEXn.977-70A>G
c.1303-70A>G (n.1303-70A>G)
c.547-70A>G (n.547-70A>G)
c.196-70A>G (n.196-70A>G)
c.1012-70A>G (n.1012-70A>G)
n.1982-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133455_22133462delCA2521763660PHEXn.977-68_977-61del
c.1303-68_1303-61del (n.1303-68_1303-61del)
c.547-68_547-61del (n.547-68_547-61del)
c.196-68_196-61del (n.196-68_196-61del)
c.1012-68_1012-61del (n.1012-68_1012-61del)
n.1982-68_1982-61del
Xg.22133462C>ACA2693306083PHEXn.977-61C>A
c.1303-61C>A (n.1303-61C>A)
c.547-61C>A (n.547-61C>A)
c.196-61C>A (n.196-61C>A)
c.1012-61C>A (n.1012-61C>A)
n.1982-61C>A
 gnomAD v4
Xg.22133462C>GCA2693306084PHEXn.977-61C>G
c.1303-61C>G (n.1303-61C>G)
c.547-61C>G (n.547-61C>G)
c.196-61C>G (n.196-61C>G)
c.1012-61C>G (n.1012-61C>G)
n.1982-61C>G
 gnomAD v4
Xg.22133464G>CCA873941511PHEXn.977-59G>C
c.1303-59G>C (n.1303-59G>C)
c.547-59G>C (n.547-59G>C)
c.196-59G>C (n.196-59G>C)
c.1012-59G>C (n.1012-59G>C)
n.1982-59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133464G=CA2419181279PHEXn.977-59G=
c.1303-59G= (n.1303-59G=)
c.547-59G= (n.547-59G=)
c.196-59G= (n.196-59G=)
c.1012-59G= (n.1012-59G=)
n.1982-59G=
Xg.22133464G>TCA2693306085PHEXn.977-59G>T
c.1303-59G>T (n.1303-59G>T)
c.547-59G>T (n.547-59G>T)
c.196-59G>T (n.196-59G>T)
c.1012-59G>T (n.1012-59G>T)
n.1982-59G>T
 gnomAD v4
Xg.22133465A>GCA2504161316PHEXn.977-58A>G
c.1303-58A>G (n.1303-58A>G)
c.547-58A>G (n.547-58A>G)
c.196-58A>G (n.196-58A>G)
c.1012-58A>G (n.1012-58A>G)
n.1982-58A>G
Xg.22133466A>CCA2693306086PHEXn.977-57A>C
c.1303-57A>C (n.1303-57A>C)
c.547-57A>C (n.547-57A>C)
c.196-57A>C (n.196-57A>C)
c.1012-57A>C (n.1012-57A>C)
n.1982-57A>C
 gnomAD v4
Xg.22133468A=CA2419181280PHEXn.977-55A=
c.1303-55A= (n.1303-55A=)
c.547-55A= (n.547-55A=)
c.196-55A= (n.196-55A=)
c.1012-55A= (n.1012-55A=)
n.1982-55A=
Xg.22133468A>CCA2419181281PHEXn.977-55A>C
c.1303-55A>C (n.1303-55A>C)
c.547-55A>C (n.547-55A>C)
c.196-55A>C (n.196-55A>C)
c.1012-55A>C (n.1012-55A>C)
n.1982-55A>C
 dbSNP
Xg.22133469C>ACA2693306087PHEXn.977-54C>A
c.1303-54C>A (n.1303-54C>A)
c.547-54C>A (n.547-54C>A)
c.196-54C>A (n.196-54C>A)
c.1012-54C>A (n.1012-54C>A)
n.1982-54C>A
 gnomAD v4
Xg.22133469C=CA2419181282PHEXn.977-54C=
c.1303-54C= (n.1303-54C=)
c.547-54C= (n.547-54C=)
c.196-54C= (n.196-54C=)
c.1012-54C= (n.1012-54C=)
n.1982-54C=
Xg.22133469C>TCA1131562867PHEXn.977-54C>T
c.1303-54C>T (n.1303-54C>T)
c.547-54C>T (n.547-54C>T)
c.196-54C>T (n.196-54C>T)
c.1012-54C>T (n.1012-54C>T)
n.1982-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133470C>ACA2579572193PHEXn.977-53C>A
c.1303-53C>A (n.1303-53C>A)
c.547-53C>A (n.547-53C>A)
c.196-53C>A (n.196-53C>A)
c.1012-53C>A (n.1012-53C>A)
n.1982-53C>A
 gnomAD v4
Xg.22133470C>TCA2693306088PHEXn.977-53C>T
c.1303-53C>T (n.1303-53C>T)
c.547-53C>T (n.547-53C>T)
c.196-53C>T (n.196-53C>T)
c.1012-53C>T (n.1012-53C>T)
n.1982-53C>T
 gnomAD v4
Xg.22133472C>ACA2693306089PHEXn.977-51C>A
c.1303-51C>A (n.1303-51C>A)
c.547-51C>A (n.547-51C>A)
c.196-51C>A (n.196-51C>A)
c.1012-51C>A (n.1012-51C>A)
n.1982-51C>A
 gnomAD v4
Xg.22133472C=CA2419181283PHEXn.977-51C=
c.1303-51C= (n.1303-51C=)
c.547-51C= (n.547-51C=)
c.196-51C= (n.196-51C=)
c.1012-51C= (n.1012-51C=)
n.1982-51C=
Xg.22133472C>GCA640415696PHEXn.977-51C>G
c.1303-51C>G (n.1303-51C>G)
c.547-51C>G (n.547-51C>G)
c.196-51C>G (n.196-51C>G)
c.1012-51C>G (n.1012-51C>G)
n.1982-51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133472C>TCA640415697PHEXn.977-51C>T
c.1303-51C>T (n.1303-51C>T)
c.547-51C>T (n.547-51C>T)
c.196-51C>T (n.196-51C>T)
c.1012-51C>T (n.1012-51C>T)
n.1982-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133473G>ACA327525248PHEXn.977-50G>A
c.1303-50G>A (n.1303-50G>A)
c.547-50G>A (n.547-50G>A)
c.196-50G>A (n.196-50G>A)
c.1012-50G>A (n.1012-50G>A)
n.1982-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133473G>CCA640415698PHEXn.977-50G>C
c.1303-50G>C (n.1303-50G>C)
c.547-50G>C (n.547-50G>C)
c.196-50G>C (n.196-50G>C)
c.1012-50G>C (n.1012-50G>C)
n.1982-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133473G=CA2419181284PHEXn.977-50G=
c.1303-50G= (n.1303-50G=)
c.547-50G= (n.547-50G=)
c.196-50G= (n.196-50G=)
c.1012-50G= (n.1012-50G=)
n.1982-50G=
Xg.22133473G>TCA2513668543PHEXn.977-50G>T
c.1303-50G>T (n.1303-50G>T)
c.547-50G>T (n.547-50G>T)
c.196-50G>T (n.196-50G>T)
c.1012-50G>T (n.1012-50G>T)
n.1982-50G>T
 gnomAD v4
Xg.22133474A>TCA2519845100PHEXn.977-49A>T
c.1303-49A>T (n.1303-49A>T)
c.547-49A>T (n.547-49A>T)
c.196-49A>T (n.196-49A>T)
c.1012-49A>T (n.1012-49A>T)
n.1982-49A>T
 gnomAD v4
Xg.22133475C>ACA2693306090PHEXn.977-48C>A
c.1303-48C>A (n.1303-48C>A)
c.547-48C>A (n.547-48C>A)
c.196-48C>A (n.196-48C>A)
c.1012-48C>A (n.1012-48C>A)
n.1982-48C>A
 gnomAD v4
Xg.22133477G>ACA2419181286PHEXn.977-46G>A
c.1303-46G>A (n.1303-46G>A)
c.547-46G>A (n.547-46G>A)
c.196-46G>A (n.196-46G>A)
c.1012-46G>A (n.1012-46G>A)
n.1982-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133477G=CA2419181285PHEXn.977-46G=
c.1303-46G= (n.1303-46G=)
c.547-46G= (n.547-46G=)
c.196-46G= (n.196-46G=)
c.1012-46G= (n.1012-46G=)
n.1982-46G=
Xg.22133477G>TCA2579572194PHEXn.977-46G>T
c.1303-46G>T (n.1303-46G>T)
c.547-46G>T (n.547-46G>T)
c.196-46G>T (n.196-46G>T)
c.1012-46G>T (n.1012-46G>T)
n.1982-46G>T
 gnomAD v4
Xg.22133479A=CA2419181287PHEXn.977-44A=
c.1303-44A= (n.1303-44A=)
c.547-44A= (n.547-44A=)
c.196-44A= (n.196-44A=)
c.1012-44A= (n.1012-44A=)
n.1982-44A=
Xg.22133479A>GCA640415700PHEXn.977-44A>G
c.1303-44A>G (n.1303-44A>G)
c.547-44A>G (n.547-44A>G)
c.196-44A>G (n.196-44A>G)
c.1012-44A>G (n.1012-44A>G)
n.1982-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133479A>TCA2693306091PHEXn.977-44A>T
c.1303-44A>T (n.1303-44A>T)
c.547-44A>T (n.547-44A>T)
c.196-44A>T (n.196-44A>T)
c.1012-44A>T (n.1012-44A>T)
n.1982-44A>T
 gnomAD v4
Xg.22133480G>CCA2579572195PHEXn.977-43G>C
c.1303-43G>C (n.1303-43G>C)
c.547-43G>C (n.547-43G>C)
c.196-43G>C (n.196-43G>C)
c.1012-43G>C (n.1012-43G>C)
n.1982-43G>C
Xg.22133481C>ACA640415701PHEXn.977-42C>A
c.1303-42C>A (n.1303-42C>A)
c.547-42C>A (n.547-42C>A)
c.196-42C>A (n.196-42C>A)
c.1012-42C>A (n.1012-42C>A)
n.1982-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133481C=CA2419181288PHEXn.977-42C=
c.1303-42C= (n.1303-42C=)
c.547-42C= (n.547-42C=)
c.196-42C= (n.196-42C=)
c.1012-42C= (n.1012-42C=)
n.1982-42C=
Xg.22133487G>ACA327525249PHEXn.977-36G>A
c.1303-36G>A (n.1303-36G>A)
c.547-36G>A (n.547-36G>A)
c.196-36G>A (n.196-36G>A)
c.1012-36G>A (n.1012-36G>A)
n.1982-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133487G=CA2419181289PHEXn.977-36G=
c.1303-36G= (n.1303-36G=)
c.547-36G= (n.547-36G=)
c.196-36G= (n.196-36G=)
c.1012-36G= (n.1012-36G=)
n.1982-36G=
Xg.22133488G>ACA2419181291PHEXn.977-35G>A
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.547-35G>A (n.547-35G>A)
c.196-35G>A (n.196-35G>A)
c.1012-35G>A (n.1012-35G>A)
n.1982-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133488G=CA2419181290PHEXn.977-35G=
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.547-35G= (n.547-35G=)
c.196-35G= (n.196-35G=)
c.1012-35G= (n.1012-35G=)
n.1982-35G=
Xg.22133489C>ACA2579572196PHEXn.977-34C>A
c.1303-34C>A (n.1303-34C>A)
c.547-34C>A (n.547-34C>A)
c.196-34C>A (n.196-34C>A)
c.1012-34C>A (n.1012-34C>A)
n.1982-34C>A
Xg.22133491T>CCA2693306092PHEXn.977-32T>C
c.1303-32T>C (n.1303-32T>C)
c.547-32T>C (n.547-32T>C)
c.196-32T>C (n.196-32T>C)
c.1012-32T>C (n.1012-32T>C)
n.1982-32T>C
 gnomAD v4
Xg.22133492T>CCA2820020460PHEXn.977-31T>C
c.1303-31T>C (n.1303-31T>C)
c.547-31T>C (n.547-31T>C)
c.196-31T>C (n.196-31T>C)
c.1012-31T>C (n.1012-31T>C)
n.1982-31T>C
Xg.22133495C>ACA873941533PHEXn.977-28C>A
c.1303-28C>A (n.1303-28C>A)
c.547-28C>A (n.547-28C>A)
c.196-28C>A (n.196-28C>A)
c.1012-28C>A (n.1012-28C>A)
n.1982-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133495C=CA2419181292PHEXn.977-28C=
c.1303-28C= (n.1303-28C=)
c.547-28C= (n.547-28C=)
c.196-28C= (n.196-28C=)
c.1012-28C= (n.1012-28C=)
n.1982-28C=
Xg.22133495C>TCA10368217PHEXn.977-28C>T
c.1303-28C>T (n.1303-28C>T)
c.547-28C>T (n.547-28C>T)
c.196-28C>T (n.196-28C>T)
c.1012-28C>T (n.1012-28C>T)
n.1982-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22133496G>ACA10368218PHEXn.977-27G>A
c.1303-27G>A (n.1303-27G>A)
c.547-27G>A (n.547-27G>A)
c.196-27G>A (n.196-27G>A)
c.1012-27G>A (n.1012-27G>A)
n.1982-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133496G>CCA2693306093PHEXn.977-27G>C
c.1303-27G>C (n.1303-27G>C)
c.547-27G>C (n.547-27G>C)
c.196-27G>C (n.196-27G>C)
c.1012-27G>C (n.1012-27G>C)
n.1982-27G>C
 gnomAD v4
Xg.22133496G=CA2419181293PHEXn.977-27G=
c.1303-27G= (n.1303-27G=)
c.547-27G= (n.547-27G=)
c.196-27G= (n.196-27G=)
c.1012-27G= (n.1012-27G=)
n.1982-27G=
Xg.22133496_22133498delCA2539270581PHEXn.977-27_977-25del
c.1303-27_1303-25del (n.1303-27_1303-25del)
c.547-27_547-25del (n.547-27_547-25del)
c.196-27_196-25del (n.196-27_196-25del)
c.1012-27_1012-25del (n.1012-27_1012-25del)
n.1982-27_1982-25del
Xg.22133499C>ACA2693306094PHEXn.977-24C>A
c.1303-24C>A (n.1303-24C>A)
c.547-24C>A (n.547-24C>A)
c.196-24C>A (n.196-24C>A)
c.1012-24C>A (n.1012-24C>A)
n.1982-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22133499C=CA2419181294PHEXn.977-24C=
c.1303-24C= (n.1303-24C=)
c.547-24C= (n.547-24C=)
c.196-24C= (n.196-24C=)
c.1012-24C= (n.1012-24C=)
n.1982-24C=
Xg.22133499C>GCA2693306095PHEXn.977-24C>G
c.1303-24C>G (n.1303-24C>G)
c.547-24C>G (n.547-24C>G)
c.196-24C>G (n.196-24C>G)
c.1012-24C>G (n.1012-24C>G)
n.1982-24C>G
 gnomAD v4
Xg.22133499C>TCA10368219PHEXn.977-24C>T
c.1303-24C>T (n.1303-24C>T)
c.547-24C>T (n.547-24C>T)
c.196-24C>T (n.196-24C>T)
c.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
n.1982-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133501delCA2579572197PHEXn.977-22del
c.1303-22del (n.1303-22del)
c.547-22del (n.547-22del)
c.196-22del (n.196-22del)
c.1012-22del (n.1012-22del)
n.1982-22del
Xg.22133499_22133500insTGCA2553244717PHEXn.977-24_977-23insTG
c.1303-24_1303-23insTG (n.1303-24_1303-23insTG)
c.547-24_547-23insTG (n.547-24_547-23insTG)
c.196-24_196-23insTG (n.196-24_196-23insTG)
c.1012-24_1012-23insTG (n.1012-24_1012-23insTG)
n.1982-24_1982-23insTG
Xg.22133500C>ACA2820020461PHEXn.977-23C>A
c.1303-23C>A (n.1303-23C>A)
c.547-23C>A (n.547-23C>A)
c.196-23C>A (n.196-23C>A)
c.1012-23C>A (n.1012-23C>A)
n.1982-23C>A
Xg.22133500C>TCA2693306096PHEXn.977-23C>T
c.1303-23C>T (n.1303-23C>T)
c.547-23C>T (n.547-23C>T)
c.196-23C>T (n.196-23C>T)
c.1012-23C>T (n.1012-23C>T)
n.1982-23C>T
 gnomAD v4
Xg.22133501C=CA2419181295PHEXn.977-22C=
c.1303-22C= (n.1303-22C=)
c.547-22C= (n.547-22C=)
c.196-22C= (n.196-22C=)
c.1012-22C= (n.1012-22C=)
n.1982-22C=
Xg.22133501C>GCA2693306097PHEXn.977-22C>G
c.1303-22C>G (n.1303-22C>G)
c.547-22C>G (n.547-22C>G)
c.196-22C>G (n.196-22C>G)
c.1012-22C>G (n.1012-22C>G)
n.1982-22C>G
 gnomAD v4
Xg.22133501C>TCA10368220PHEXn.977-22C>T
c.1303-22C>T (n.1303-22C>T)
c.547-22C>T (n.547-22C>T)
c.196-22C>T (n.196-22C>T)
c.1012-22C>T (n.1012-22C>T)
n.1982-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133502T>ACA2419181297PHEXn.977-21T>A
c.1303-21T>A (n.1303-21T>A)
c.547-21T>A (n.547-21T>A)
c.196-21T>A (n.196-21T>A)
c.1012-21T>A (n.1012-21T>A)
n.1982-21T>A
 dbSNP
Xg.22133502T=CA2419181296PHEXn.977-21T=
c.1303-21T= (n.1303-21T=)
c.547-21T= (n.547-21T=)
c.196-21T= (n.196-21T=)
c.1012-21T= (n.1012-21T=)
n.1982-21T=
Xg.22133503C>ACA2693306098PHEXn.977-20C>A
c.1303-20C>A (n.1303-20C>A)
c.547-20C>A (n.547-20C>A)
c.196-20C>A (n.196-20C>A)
c.1012-20C>A (n.1012-20C>A)
n.1982-20C>A
 gnomAD v4
Xg.22133503C>TCA2820020462PHEXn.977-20C>T
c.1303-20C>T (n.1303-20C>T)
c.547-20C>T (n.547-20C>T)
c.196-20C>T (n.196-20C>T)
c.1012-20C>T (n.1012-20C>T)
n.1982-20C>T
Xg.22133505T>CCA2693306099PHEXn.977-18T>C
c.1303-18T>C (n.1303-18T>C)
c.547-18T>C (n.547-18T>C)
c.196-18T>C (n.196-18T>C)
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
n.1982-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22133505T>GCA2693306100PHEXn.977-18T>G
c.1303-18T>G (n.1303-18T>G)
c.547-18T>G (n.547-18T>G)
c.196-18T>G (n.196-18T>G)
c.1012-18T>G (n.1012-18T>G)
n.1982-18T>G
 gnomAD v4
Xg.22133508G>ACA2693306101PHEXn.977-15G>A
c.1303-15G>A (n.1303-15G>A)
c.547-15G>A (n.547-15G>A)
c.196-15G>A (n.196-15G>A)
c.1012-15G>A (n.1012-15G>A)
n.1982-15G>A
 gnomAD v4
Xg.22133510T>CCA657741809PHEXn.977-13T>C
c.1303-13T>C (n.1303-13T>C)
c.547-13T>C (n.547-13T>C)
c.196-13T>C (n.196-13T>C)
c.1012-13T>C (n.1012-13T>C)
n.1982-13T>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22133511A>GCA2693306102PHEXn.977-12A>G
c.1303-12A>G (n.1303-12A>G)
c.547-12A>G (n.547-12A>G)
c.196-12A>G (n.196-12A>G)
c.1012-12A>G (n.1012-12A>G)
n.1982-12A>G
 gnomAD v4
Xg.22133512T>CCA2579572198PHEXn.977-11T>C
c.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.547-11T>C (n.547-11T>C)
c.196-11T>C (n.196-11T>C)
c.1012-11T>C (n.1012-11T>C)
n.1982-11T>C
Xg.22133515delCA2693306103PHEXn.977-8del
c.1303-8del (n.1303-8del)
c.547-8del (n.547-8del)
c.196-8del (n.196-8del)
c.1012-8del (n.1012-8del)
n.1982-8del
 gnomAD v4
Xg.22133513T>ACA10368221PHEXn.977-10T>A
c.1303-10T>A (n.1303-10T>A)
c.547-10T>A (n.547-10T>A)
c.196-10T>A (n.196-10T>A)
c.1012-10T>A (n.1012-10T>A)
n.1982-10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133513T>CCA2693306104PHEXn.977-10T>C
c.1303-10T>C (n.1303-10T>C)
c.547-10T>C (n.547-10T>C)
c.196-10T>C (n.196-10T>C)
c.1012-10T>C (n.1012-10T>C)
n.1982-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22133513T=CA2419181298PHEXn.977-10T=
c.1303-10T= (n.1303-10T=)
c.547-10T= (n.547-10T=)
c.196-10T= (n.196-10T=)
c.1012-10T= (n.1012-10T=)
n.1982-10T=
Xg.22133514T>CCA10368222PHEXn.977-9T>C
c.1303-9T>C (n.1303-9T>C)
c.547-9T>C (n.547-9T>C)
c.196-9T>C (n.196-9T>C)
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
n.1982-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133514T=CA2419181299PHEXn.977-9T=
c.1303-9T= (n.1303-9T=)
c.547-9T= (n.547-9T=)
c.196-9T= (n.196-9T=)
c.1012-9T= (n.1012-9T=)
n.1982-9T=
Xg.22133515T>CCA2693306105PHEXn.977-8T>C
c.1303-8T>C (n.1303-8T>C)
c.547-8T>C (n.547-8T>C)
c.196-8T>C (n.196-8T>C)
c.1012-8T>C (n.1012-8T>C)
n.1982-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22133517T>CCA640415708PHEXn.977-6T>C
c.1303-6T>C (n.1303-6T>C)
c.547-6T>C (n.547-6T>C)
c.196-6T>C (n.196-6T>C)
c.1012-6T>C (n.1012-6T>C)
n.1982-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133517T=CA2419181300PHEXn.977-6T=
c.1303-6T= (n.1303-6T=)
c.547-6T= (n.547-6T=)
c.196-6T= (n.196-6T=)
c.1012-6T= (n.1012-6T=)
n.1982-6T=
Xg.22133518T>CCA2693306106PHEXn.977-5T>C
c.1303-5T>C (n.1303-5T>C)
c.547-5T>C (n.547-5T>C)
c.196-5T>C (n.196-5T>C)
c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
n.1982-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22133519G>ACA2529840468PHEXn.977-4G>A
c.1303-4G>A (n.1303-4G>A)
c.547-4G>A (n.547-4G>A)
c.196-4G>A (n.196-4G>A)
c.1012-4G>A (n.1012-4G>A)
n.1982-4G>A
 gnomAD v4
Xg.22133520T>CCA2739268138PHEXn.977-3T>C
c.1303-3T>C (n.1303-3T>C)
c.547-3T>C (n.547-3T>C)
c.196-3T>C (n.196-3T>C)
c.1012-3T>C (n.1012-3T>C)
n.1982-3T>C
 ClinVar
Xg.22133521A>CCA412574519PHEXn.977-2A>C
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
n.1982-2A>C
Xg.22133521A>GCA412574520PHEXn.977-2A>G
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
n.1982-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22133521A>TCA412574521PHEXn.977-2A>T
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.1982-2A>T
Xg.22133522G>ACA412574522PHEXn.977-1G>A
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.1982-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22133522G>CCA412574523PHEXn.977-1G>C
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.1982-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22133522G=CA2419181301PHEXn.977-1G=
c.1303-1G= (n.1303-1G=)
c.547-1G= (n.547-1G=)
c.196-1G= (n.196-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
n.1982-1G=
Xg.22133522G>TCA412574524PHEXn.977-1G>T
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.1982-1G>T
Xg.22133523A>CCA412574526PHEXn.977A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.1982A>C
Xg.22133523A>GCA412574527PHEXn.977A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.1982A>G
Xg.22133523A>TCA412574525PHEXn.977A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.1982A>T
Xg.22133524T>ACA412574528PHEXn.978T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.1983T>A
Xg.22133524T>CCA412574529PHEXn.978T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.1983T>C
Xg.22133524T>GCA412574530PHEXn.978T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.1983T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22133524T=CA2419181302PHEXn.978T=
c.1304T= (p.Met435=)
c.548T= (p.Met183=)
c.197T= (p.Met66=)
c.1013T= (p.Met338=)
n.1983T=
Xg.22133524_22133525insCTCCA2558953128PHEXn.978_979insCTC
c.1304_1305insCTC (p.Met435delinsIleSer)
c.548_549insCTC (p.Met183delinsIleSer)
c.197_198insCTC (p.Met66delinsIleSer)
c.1013_1014insCTC (p.Met338delinsIleSer)
n.1983_1984insCTC
Xg.22133525G>ACA412574531PHEXn.979G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.1984G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22133525G>CCA412574532PHEXn.979G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.1984G>C
Xg.22133525G>TCA412574533PHEXn.979G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.1984G>T
Xg.22133526delCA2693306107PHEXn.980del
c.1306del (p.Glu436ArgfsTer15)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer15)
c.199del (p.Glu67ArgfsTer15)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer15)
n.1985del
 gnomAD v4
Xg.22133526G>ACA412574536PHEXn.980G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1985G>A
Xg.22133526G>CCA412574534PHEXn.980G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1985G>C
Xg.22133526G>TCA412574535PHEXn.980G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1985G>T
 gnomAD v4
Xg.22133527delCA2579572199PHEXn.981del
c.1307del (p.Glu436GlyfsTer15)
c.551del (p.Glu184GlyfsTer15)
c.200del (p.Glu67GlyfsTer15)
c.1016del (p.Glu339GlyfsTer15)
n.1986del
Xg.22133527A=CA2419181303PHEXn.981A=
c.1307A= (p.Glu436=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.200A= (p.Glu67=)
c.1016A= (p.Glu339=)
n.1986A=
Xg.22133527A>CCA412574537PHEXn.981A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1986A>C
Xg.22133527A>GCA412574538PHEXn.981A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1986A>G
Xg.22133527A>TCA412574539PHEXn.981A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1986A>T
 gnomAD v4
Xg.22133527_22133532delCA2561523797PHEXn.981_986del
c.1307_1312del (p.Glu436_Leu438delinsVal)
c.551_556del (p.Glu184_Leu186delinsVal)
c.200_205del (p.Glu67_Leu69delinsVal)
c.1016_1021del (p.Glu339_Leu341delinsVal)
n.1986_1991del
Xg.22133528G>ACA515427380PHEXn.982G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1987G>A
Xg.22133528G>CCA412574540PHEXn.982G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1987G>C
Xg.22133528G>TCA412574541PHEXn.982G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1987G>T
Xg.22133529dupCA10603441PHEXn.983dup
c.1309dup (p.Glu437GlyfsTer4)
c.553dup (p.Glu185GlyfsTer4)
c.202dup (p.Glu68GlyfsTer4)
c.1018dup (p.Glu340GlyfsTer4)
n.1988dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22133529G>ACA412574544PHEXn.983G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1988G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133529G>CCA412574542PHEXn.983G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1988G>C
Xg.22133529G=CA2419181304PHEXn.983G=
c.1309G= (p.Glu437=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1988G=
Xg.22133529G>TCA412574543PHEXn.983G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1988G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22133530A>CCA412574545PHEXn.984A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1989A>C
Xg.22133530A>GCA412574547PHEXn.984A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1989A>G
Xg.22133530A>TCA412574546PHEXn.984A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1989A>T
Xg.22133531A>CCA412574548PHEXn.985A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1990A>C
Xg.22133531A>GCA515427381PHEXn.985A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1990A>G
Xg.22133531A>TCA412574549PHEXn.985A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1990A>T
Xg.22133531_22133532delinsATCA2419181305PHEXn.985_986delinsAT
c.1311_1312delinsAT (p.Glu437=)
c.555_556delinsAT (p.Glu185=)
c.204_205delinsAT (p.Glu68=)
c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=)
n.1990_1991delinsAT
Xg.22133532T>ACA412574550PHEXn.986T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1991T>A
Xg.22133532T>CCA515427382PHEXn.986T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1991T>C
Xg.22133532T>GCA412574551PHEXn.986T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1991T>G
Xg.22133533delCA1139532498PHEXn.987del
c.1313del (p.Leu438TrpfsTer13)
c.557del (p.Leu186TrpfsTer13)
c.206del (p.Leu69TrpfsTer13)
c.1022del (p.Leu341TrpfsTer13)
n.1992del
 ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>ACA412574552PHEXn.987T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1992T>A
Xg.22133533T>CCA16043231PHEXn.987T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1992T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>GCA412574553PHEXn.987T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1992T>G
Xg.22133533T=CA2419181306PHEXn.987T=
c.1313T= (p.Leu438=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.1022T= (p.Leu341=)
n.1992T=
Xg.22133534G>ACA515427383PHEXn.988G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1993G>A
Xg.22133534G>CCA412574554PHEXn.988G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1993G>C
 gnomAD v4
Xg.22133534G=CA2419181307PHEXn.988G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.1993G=
Xg.22133534G>TCA412574555PHEXn.988G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1993G>T
 dbSNP
Xg.22133535G>ACA412574556PHEXn.989G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1994G>A
Xg.22133535G>CCA412574557PHEXn.989G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1994G>C
Xg.22133535G>TCA412574558PHEXn.989G>T
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1994G>T
 gnomAD v4
Xg.22133536T>ACA412574560PHEXn.990T>A
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1995T>A
Xg.22133536T>CCA412574561PHEXn.990T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1995T>C
Xg.22133536T>GCA412574559PHEXn.990T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1995T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22133537_22133546delCA2568789291PHEXn.991_1000del
c.1317_1326del (p.Glu440AlafsTer8)
c.561_570del (p.Glu188AlafsTer8)
c.210_219del (p.Glu71AlafsTer8)
c.1026_1035del (p.Glu343AlafsTer8)
n.1996_2005del
Xg.22133537T>ACA515427386PHEXn.991T>A
c.1317T>A (p.Val439=)
c.561T>A (p.Val187=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1996T>A
Xg.22133537T>CCA515427385PHEXn.991T>C
c.1317T>C (p.Val439=)
c.561T>C (p.Val187=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1996T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22133537T>GCA515427384PHEXn.991T>G
c.1317T>G (p.Val439=)
c.561T>G (p.Val187=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1996T>G
Xg.22133538G>ACA327525250PHEXn.992G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133538G>CCA412574562PHEXn.992G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1997G>C
Xg.22133538G=CA2419181308PHEXn.992G=
c.1318G= (p.Glu440=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.1997G=
Xg.22133538G>TCA412574563PHEXn.992G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1997G>T
 ClinVar
Xg.22133539_22133541delCA2695231780PHEXn.993_995del
c.1319_1321del (p.Glu440del)
c.563_565del (p.Glu188del)
c.212_214del (p.Glu71del)
c.1028_1030del (p.Glu343del)
n.1998_2000del
Xg.22133539A>CCA412574564PHEXn.993A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1998A>C
Xg.22133539A>GCA412574565PHEXn.993A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1998A>G
Xg.22133539A>TCA412574566PHEXn.993A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1998A>T

Number of alleles fetched