UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22133347A= | CA2419181229 | PHEX | n.977-176A= c.1303-176A= (n.1303-176A=) c.547-176A= (n.547-176A=) c.196-176A= (n.196-176A=) c.1012-176A= (n.1012-176A=) n.1982-176A= | |
| X | g.22133347A>C | CA640415692 | PHEX | n.977-176A>C c.1303-176A>C (n.1303-176A>C) c.547-176A>C (n.547-176A>C) c.196-176A>C (n.196-176A>C) c.1012-176A>C (n.1012-176A>C) n.1982-176A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133350A>G | CA2592042825 | PHEX | n.977-173A>G c.1303-173A>G (n.1303-173A>G) c.547-173A>G (n.547-173A>G) c.196-173A>G (n.196-173A>G) c.1012-173A>G (n.1012-173A>G) n.1982-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133353G= | CA2419181231 | PHEX | n.977-170G= c.1303-170G= (n.1303-170G=) c.547-170G= (n.547-170G=) c.196-170G= (n.196-170G=) c.1012-170G= (n.1012-170G=) n.1982-170G= | |
| X | g.22133353G>T | CA1131562800 | PHEX | n.977-170G>T c.1303-170G>T (n.1303-170G>T) c.547-170G>T (n.547-170G>T) c.196-170G>T (n.196-170G>T) c.1012-170G>T (n.1012-170G>T) n.1982-170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133354A= | CA2419181233 | PHEX | n.977-169A= c.1303-169A= (n.1303-169A=) c.547-169A= (n.547-169A=) c.196-169A= (n.196-169A=) c.1012-169A= (n.1012-169A=) n.1982-169A= | |
| X | g.22133354A>G | CA2419181234 | PHEX | n.977-169A>G c.1303-169A>G (n.1303-169A>G) c.547-169A>G (n.547-169A>G) c.196-169A>G (n.196-169A>G) c.1012-169A>G (n.1012-169A>G) n.1982-169A>G | dbSNP |
| X | g.22133354A>T | CA2419181235 | PHEX | n.977-169A>T c.1303-169A>T (n.1303-169A>T) c.547-169A>T (n.547-169A>T) c.196-169A>T (n.196-169A>T) c.1012-169A>T (n.1012-169A>T) n.1982-169A>T | dbSNP |
| X | g.22133355A= | CA2419181255 | PHEX | n.977-168A= c.1303-168A= (n.1303-168A=) c.547-168A= (n.547-168A=) c.196-168A= (n.196-168A=) c.1012-168A= (n.1012-168A=) n.1982-168A= | |
| X | g.22133355A>G | CA2419181254 | PHEX | n.977-168A>G c.1303-168A>G (n.1303-168A>G) c.547-168A>G (n.547-168A>G) c.196-168A>G (n.196-168A>G) c.1012-168A>G (n.1012-168A>G) n.1982-168A>G | dbSNP |
| X | g.22133371A>C | CA2693306045 | PHEX | n.977-152A>C c.1303-152A>C (n.1303-152A>C) c.547-152A>C (n.547-152A>C) c.196-152A>C (n.196-152A>C) c.1012-152A>C (n.1012-152A>C) n.1982-152A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133372A= | CA2419181256 | PHEX | n.977-151A= c.1303-151A= (n.1303-151A=) c.547-151A= (n.547-151A=) c.196-151A= (n.196-151A=) c.1012-151A= (n.1012-151A=) n.1982-151A= | |
| X | g.22133372A>G | CA327525234 | PHEX | n.977-151A>G c.1303-151A>G (n.1303-151A>G) c.547-151A>G (n.547-151A>G) c.196-151A>G (n.196-151A>G) c.1012-151A>G (n.1012-151A>G) n.1982-151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133374T>A | CA2693306046 | PHEX | n.977-149T>A c.1303-149T>A (n.1303-149T>A) c.547-149T>A (n.547-149T>A) c.196-149T>A (n.196-149T>A) c.1012-149T>A (n.1012-149T>A) n.1982-149T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133375G>T | CA2693306047 | PHEX | n.977-148G>T c.1303-148G>T (n.1303-148G>T) c.547-148G>T (n.547-148G>T) c.196-148G>T (n.196-148G>T) c.1012-148G>T (n.1012-148G>T) n.1982-148G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133378G>A | CA2419181257 | PHEX | n.977-145G>A c.1303-145G>A (n.1303-145G>A) c.547-145G>A (n.547-145G>A) c.196-145G>A (n.196-145G>A) c.1012-145G>A (n.1012-145G>A) n.1982-145G>A | dbSNP |
| X | g.22133378G= | CA2419181258 | PHEX | n.977-145G= c.1303-145G= (n.1303-145G=) c.547-145G= (n.547-145G=) c.196-145G= (n.196-145G=) c.1012-145G= (n.1012-145G=) n.1982-145G= | |
| X | g.22133379C>A | CA2693306048 | PHEX | n.977-144C>A c.1303-144C>A (n.1303-144C>A) c.547-144C>A (n.547-144C>A) c.196-144C>A (n.196-144C>A) c.1012-144C>A (n.1012-144C>A) n.1982-144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133380C>T | CA2693306049 | PHEX | n.977-143C>T c.1303-143C>T (n.1303-143C>T) c.547-143C>T (n.547-143C>T) c.196-143C>T (n.196-143C>T) c.1012-143C>T (n.1012-143C>T) n.1982-143C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133384G>A | CA327525235 | PHEX | n.977-139G>A c.1303-139G>A (n.1303-139G>A) c.547-139G>A (n.547-139G>A) c.196-139G>A (n.196-139G>A) c.1012-139G>A (n.1012-139G>A) n.1982-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133384G= | CA2419181259 | PHEX | n.977-139G= c.1303-139G= (n.1303-139G=) c.547-139G= (n.547-139G=) c.196-139G= (n.196-139G=) c.1012-139G= (n.1012-139G=) n.1982-139G= | |
| X | g.22133386A= | CA2419181260 | PHEX | n.977-137A= c.1303-137A= (n.1303-137A=) c.547-137A= (n.547-137A=) c.196-137A= (n.196-137A=) c.1012-137A= (n.1012-137A=) n.1982-137A= | |
| X | g.22133386A>G | CA327525236 | PHEX | n.977-137A>G c.1303-137A>G (n.1303-137A>G) c.547-137A>G (n.547-137A>G) c.196-137A>G (n.196-137A>G) c.1012-137A>G (n.1012-137A>G) n.1982-137A>G | dbSNP |
| X | g.22133389G>A | CA2693306050 | PHEX | n.977-134G>A c.1303-134G>A (n.1303-134G>A) c.547-134G>A (n.547-134G>A) c.196-134G>A (n.196-134G>A) c.1012-134G>A (n.1012-134G>A) n.1982-134G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133389G>T | CA2693306051 | PHEX | n.977-134G>T c.1303-134G>T (n.1303-134G>T) c.547-134G>T (n.547-134G>T) c.196-134G>T (n.196-134G>T) c.1012-134G>T (n.1012-134G>T) n.1982-134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133390A>G | CA2693306052 | PHEX | n.977-133A>G c.1303-133A>G (n.1303-133A>G) c.547-133A>G (n.547-133A>G) c.196-133A>G (n.196-133A>G) c.1012-133A>G (n.1012-133A>G) n.1982-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133391G>A | CA2537163294 | PHEX | n.977-132G>A c.1303-132G>A (n.1303-132G>A) c.547-132G>A (n.547-132G>A) c.196-132G>A (n.196-132G>A) c.1012-132G>A (n.1012-132G>A) n.1982-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133392T>A | CA327525237 | PHEX | n.977-131T>A c.1303-131T>A (n.1303-131T>A) c.547-131T>A (n.547-131T>A) c.196-131T>A (n.196-131T>A) c.1012-131T>A (n.1012-131T>A) n.1982-131T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133392T= | CA2419181261 | PHEX | n.977-131T= c.1303-131T= (n.1303-131T=) c.547-131T= (n.547-131T=) c.196-131T= (n.196-131T=) c.1012-131T= (n.1012-131T=) n.1982-131T= | |
| X | g.22133393C>A | CA2693306053 | PHEX | n.977-130C>A c.1303-130C>A (n.1303-130C>A) c.547-130C>A (n.547-130C>A) c.196-130C>A (n.196-130C>A) c.1012-130C>A (n.1012-130C>A) n.1982-130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133397C>A | CA2693306054 | PHEX | n.977-126C>A c.1303-126C>A (n.1303-126C>A) c.547-126C>A (n.547-126C>A) c.196-126C>A (n.196-126C>A) c.1012-126C>A (n.1012-126C>A) n.1982-126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133397C= | CA2419181262 | PHEX | n.977-126C= c.1303-126C= (n.1303-126C=) c.547-126C= (n.547-126C=) c.196-126C= (n.196-126C=) c.1012-126C= (n.1012-126C=) n.1982-126C= | |
| X | g.22133397C>G | CA327525238 | PHEX | n.977-126C>G c.1303-126C>G (n.1303-126C>G) c.547-126C>G (n.547-126C>G) c.196-126C>G (n.196-126C>G) c.1012-126C>G (n.1012-126C>G) n.1982-126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133400A>G | CA2693306055 | PHEX | n.977-123A>G c.1303-123A>G (n.1303-123A>G) c.547-123A>G (n.547-123A>G) c.196-123A>G (n.196-123A>G) c.1012-123A>G (n.1012-123A>G) n.1982-123A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133402A= | CA2419181263 | PHEX | n.977-121A= c.1303-121A= (n.1303-121A=) c.547-121A= (n.547-121A=) c.196-121A= (n.196-121A=) c.1012-121A= (n.1012-121A=) n.1982-121A= | |
| X | g.22133402A>G | CA873941493 | PHEX | n.977-121A>G c.1303-121A>G (n.1303-121A>G) c.547-121A>G (n.547-121A>G) c.196-121A>G (n.196-121A>G) c.1012-121A>G (n.1012-121A>G) n.1982-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133406C>A | CA2693306056 | PHEX | n.977-117C>A c.1303-117C>A (n.1303-117C>A) c.547-117C>A (n.547-117C>A) c.196-117C>A (n.196-117C>A) c.1012-117C>A (n.1012-117C>A) n.1982-117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133406C>G | CA2820020458 | PHEX | n.977-117C>G c.1303-117C>G (n.1303-117C>G) c.547-117C>G (n.547-117C>G) c.196-117C>G (n.196-117C>G) c.1012-117C>G (n.1012-117C>G) n.1982-117C>G | |
| X | g.22133407C>A | CA873941503 | PHEX | n.977-116C>A c.1303-116C>A (n.1303-116C>A) c.547-116C>A (n.547-116C>A) c.196-116C>A (n.196-116C>A) c.1012-116C>A (n.1012-116C>A) n.1982-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133407C= | CA2419181264 | PHEX | n.977-116C= c.1303-116C= (n.1303-116C=) c.547-116C= (n.547-116C=) c.196-116C= (n.196-116C=) c.1012-116C= (n.1012-116C=) n.1982-116C= | |
| X | g.22133408C>A | CA2693306057 | PHEX | n.977-115C>A c.1303-115C>A (n.1303-115C>A) c.547-115C>A (n.547-115C>A) c.196-115C>A (n.196-115C>A) c.1012-115C>A (n.1012-115C>A) n.1982-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133408C>T | CA2693306058 | PHEX | n.977-115C>T c.1303-115C>T (n.1303-115C>T) c.547-115C>T (n.547-115C>T) c.196-115C>T (n.196-115C>T) c.1012-115C>T (n.1012-115C>T) n.1982-115C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133409C>A | CA2693306059 | PHEX | n.977-114C>A c.1303-114C>A (n.1303-114C>A) c.547-114C>A (n.547-114C>A) c.196-114C>A (n.196-114C>A) c.1012-114C>A (n.1012-114C>A) n.1982-114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133409C= | CA2419181265 | PHEX | n.977-114C= c.1303-114C= (n.1303-114C=) c.547-114C= (n.547-114C=) c.196-114C= (n.196-114C=) c.1012-114C= (n.1012-114C=) n.1982-114C= | |
| X | g.22133409C>G | CA327525239 | PHEX | n.977-114C>G c.1303-114C>G (n.1303-114C>G) c.547-114C>G (n.547-114C>G) c.196-114C>G (n.196-114C>G) c.1012-114C>G (n.1012-114C>G) n.1982-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133411T>C | CA2693306060 | PHEX | n.977-112T>C c.1303-112T>C (n.1303-112T>C) c.547-112T>C (n.547-112T>C) c.196-112T>C (n.196-112T>C) c.1012-112T>C (n.1012-112T>C) n.1982-112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133412A>T | CA2693306061 | PHEX | n.977-111A>T c.1303-111A>T (n.1303-111A>T) c.547-111A>T (n.547-111A>T) c.196-111A>T (n.196-111A>T) c.1012-111A>T (n.1012-111A>T) n.1982-111A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133413C= | CA2419181266 | PHEX | n.977-110C= c.1303-110C= (n.1303-110C=) c.547-110C= (n.547-110C=) c.196-110C= (n.196-110C=) c.1012-110C= (n.1012-110C=) n.1982-110C= | |
| X | g.22133413C>T | CA1131562809 | PHEX | n.977-110C>T c.1303-110C>T (n.1303-110C>T) c.547-110C>T (n.547-110C>T) c.196-110C>T (n.196-110C>T) c.1012-110C>T (n.1012-110C>T) n.1982-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133415T>C | CA2693306062 | PHEX | n.977-108T>C c.1303-108T>C (n.1303-108T>C) c.547-108T>C (n.547-108T>C) c.196-108T>C (n.196-108T>C) c.1012-108T>C (n.1012-108T>C) n.1982-108T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133416A>T | CA2693306063 | PHEX | n.977-107A>T c.1303-107A>T (n.1303-107A>T) c.547-107A>T (n.547-107A>T) c.196-107A>T (n.196-107A>T) c.1012-107A>T (n.1012-107A>T) n.1982-107A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133417C>T | CA2693306064 | PHEX | n.977-106C>T c.1303-106C>T (n.1303-106C>T) c.547-106C>T (n.547-106C>T) c.196-106C>T (n.196-106C>T) c.1012-106C>T (n.1012-106C>T) n.1982-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133418C>A | CA2693306065 | PHEX | n.977-105C>A c.1303-105C>A (n.1303-105C>A) c.547-105C>A (n.547-105C>A) c.196-105C>A (n.196-105C>A) c.1012-105C>A (n.1012-105C>A) n.1982-105C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133418C= | CA2419181267 | PHEX | n.977-105C= c.1303-105C= (n.1303-105C=) c.547-105C= (n.547-105C=) c.196-105C= (n.196-105C=) c.1012-105C= (n.1012-105C=) n.1982-105C= | |
| X | g.22133418C>T | CA327525240 | PHEX | n.977-105C>T c.1303-105C>T (n.1303-105C>T) c.547-105C>T (n.547-105C>T) c.196-105C>T (n.196-105C>T) c.1012-105C>T (n.1012-105C>T) n.1982-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133419A>C | CA2693306066 | PHEX | n.977-104A>C c.1303-104A>C (n.1303-104A>C) c.547-104A>C (n.547-104A>C) c.196-104A>C (n.196-104A>C) c.1012-104A>C (n.1012-104A>C) n.1982-104A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133420T>G | CA2693306067 | PHEX | n.977-103T>G c.1303-103T>G (n.1303-103T>G) c.547-103T>G (n.547-103T>G) c.196-103T>G (n.196-103T>G) c.1012-103T>G (n.1012-103T>G) n.1982-103T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133421G>T | CA2693306068 | PHEX | n.977-102G>T c.1303-102G>T (n.1303-102G>T) c.547-102G>T (n.547-102G>T) c.196-102G>T (n.196-102G>T) c.1012-102G>T (n.1012-102G>T) n.1982-102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133422T>G | CA2693306069 | PHEX | n.977-101T>G c.1303-101T>G (n.1303-101T>G) c.547-101T>G (n.547-101T>G) c.196-101T>G (n.196-101T>G) c.1012-101T>G (n.1012-101T>G) n.1982-101T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133424G>A | CA2579572188 | PHEX | n.977-99G>A c.1303-99G>A (n.1303-99G>A) c.547-99G>A (n.547-99G>A) c.196-99G>A (n.196-99G>A) c.1012-99G>A (n.1012-99G>A) n.1982-99G>A | |
| X | g.22133425A>T | CA2579572189 | PHEX | n.977-98A>T c.1303-98A>T (n.1303-98A>T) c.547-98A>T (n.547-98A>T) c.196-98A>T (n.196-98A>T) c.1012-98A>T (n.1012-98A>T) n.1982-98A>T | |
| X | g.22133426G>A | CA2693306070 | PHEX | n.977-97G>A c.1303-97G>A (n.1303-97G>A) c.547-97G>A (n.547-97G>A) c.196-97G>A (n.196-97G>A) c.1012-97G>A (n.1012-97G>A) n.1982-97G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133426G>T | CA2693306071 | PHEX | n.977-97G>T c.1303-97G>T (n.1303-97G>T) c.547-97G>T (n.547-97G>T) c.196-97G>T (n.196-97G>T) c.1012-97G>T (n.1012-97G>T) n.1982-97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133427_22133434del | CA2562589341 | PHEX | n.977-96_977-89del c.1303-96_1303-89del (n.1303-96_1303-89del) c.547-96_547-89del (n.547-96_547-89del) c.196-96_196-89del (n.196-96_196-89del) c.1012-96_1012-89del (n.1012-96_1012-89del) n.1982-96_1982-89del | |
| X | g.22133428A= | CA2419181268 | PHEX | n.977-95A= c.1303-95A= (n.1303-95A=) c.547-95A= (n.547-95A=) c.196-95A= (n.196-95A=) c.1012-95A= (n.1012-95A=) n.1982-95A= | |
| X | g.22133428A>G | CA1131562817 | PHEX | n.977-95A>G c.1303-95A>G (n.1303-95A>G) c.547-95A>G (n.547-95A>G) c.196-95A>G (n.196-95A>G) c.1012-95A>G (n.1012-95A>G) n.1982-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133430A= | CA2419181269 | PHEX | n.977-93A= c.1303-93A= (n.1303-93A=) c.547-93A= (n.547-93A=) c.196-93A= (n.196-93A=) c.1012-93A= (n.1012-93A=) n.1982-93A= | |
| X | g.22133430A>C | CA2419181270 | PHEX | n.977-93A>C c.1303-93A>C (n.1303-93A>C) c.547-93A>C (n.547-93A>C) c.196-93A>C (n.196-93A>C) c.1012-93A>C (n.1012-93A>C) n.1982-93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133431G= | CA2419181271 | PHEX | n.977-92G= c.1303-92G= (n.1303-92G=) c.547-92G= (n.547-92G=) c.196-92G= (n.196-92G=) c.1012-92G= (n.1012-92G=) n.1982-92G= | |
| X | g.22133431G>T | CA327525241 | PHEX | n.977-92G>T c.1303-92G>T (n.1303-92G>T) c.547-92G>T (n.547-92G>T) c.196-92G>T (n.196-92G>T) c.1012-92G>T (n.1012-92G>T) n.1982-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133432A>G | CA2693306072 | PHEX | n.977-91A>G c.1303-91A>G (n.1303-91A>G) c.547-91A>G (n.547-91A>G) c.196-91A>G (n.196-91A>G) c.1012-91A>G (n.1012-91A>G) n.1982-91A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133433G>C | CA2693306073 | PHEX | n.977-90G>C c.1303-90G>C (n.1303-90G>C) c.547-90G>C (n.547-90G>C) c.196-90G>C (n.196-90G>C) c.1012-90G>C (n.1012-90G>C) n.1982-90G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133434T>C | CA2693306074 | PHEX | n.977-89T>C c.1303-89T>C (n.1303-89T>C) c.547-89T>C (n.547-89T>C) c.196-89T>C (n.196-89T>C) c.1012-89T>C (n.1012-89T>C) n.1982-89T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133435C>T | CA2579572190 | PHEX | n.977-88C>T c.1303-88C>T (n.1303-88C>T) c.547-88C>T (n.547-88C>T) c.196-88C>T (n.196-88C>T) c.1012-88C>T (n.1012-88C>T) n.1982-88C>T | |
| X | g.22133436A>G | CA2693306075 | PHEX | n.977-87A>G c.1303-87A>G (n.1303-87A>G) c.547-87A>G (n.547-87A>G) c.196-87A>G (n.196-87A>G) c.1012-87A>G (n.1012-87A>G) n.1982-87A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133438_22133439insGGGCTGTT | CA2572696511 | PHEX | n.977-85_977-84insGGGCTGTT c.1303-85_1303-84insGGGCTGTT (n.1303-85_1303-84insGGGCTGTT) c.547-85_547-84insGGGCTGTT (n.547-85_547-84insGGGCTGTT) c.196-85_196-84insGGGCTGTT (n.196-85_196-84insGGGCTGTT) c.1012-85_1012-84insGGGCTGTT (n.1012-85_1012-84insGGGCTGTT) n.1982-85_1982-84insGGGCTGTT | |
| X | g.22133438T>C | CA1131562855 | PHEX | n.977-85T>C c.1303-85T>C (n.1303-85T>C) c.547-85T>C (n.547-85T>C) c.196-85T>C (n.196-85T>C) c.1012-85T>C (n.1012-85T>C) n.1982-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133438T= | CA2419181272 | PHEX | n.977-85T= c.1303-85T= (n.1303-85T=) c.547-85T= (n.547-85T=) c.196-85T= (n.196-85T=) c.1012-85T= (n.1012-85T=) n.1982-85T= |