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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.22114774T>C | CA191254399 | CDKN2B-AS1 | n.2908+975T>C n.1697+975T>C n.961+975T>C n.856+2379T>C n.720+2379T>C n.781-5426T>C n.645-5426T>C n.990+975T>C n.645-5730T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114774T= | CA1839242261 | CDKN2B-AS1 | n.2908+975T= n.1697+975T= n.961+975T= n.856+2379T= n.720+2379T= n.781-5426T= n.645-5426T= n.990+975T= n.645-5730T= | |
| 9 | g.22114777C= | CA1839242262 | CDKN2B-AS1 | n.2908+978C= n.1697+978C= n.961+978C= n.856+2382C= n.720+2382C= n.781-5423C= n.645-5423C= n.990+978C= n.645-5727C= | |
| 9 | g.22114777C>T | CA862217597 | CDKN2B-AS1 | n.2908+978C>T n.1697+978C>T n.961+978C>T n.856+2382C>T n.720+2382C>T n.781-5423C>T n.645-5423C>T n.990+978C>T n.645-5727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114779A= | CA1839242263 | CDKN2B-AS1 | n.2908+980A= n.1697+980A= n.961+980A= n.856+2384A= n.720+2384A= n.781-5421A= n.645-5421A= n.990+980A= n.645-5725A= | |
| 9 | g.22114779A>G | CA1839242264 | CDKN2B-AS1 | n.2908+980A>G n.1697+980A>G n.961+980A>G n.856+2384A>G n.720+2384A>G n.781-5421A>G n.645-5421A>G n.990+980A>G n.645-5725A>G | dbSNP |
| 9 | g.22114781C= | CA1839242265 | CDKN2B-AS1 | n.2908+982C= n.1697+982C= n.961+982C= n.856+2386C= n.720+2386C= n.781-5419C= n.645-5419C= n.990+982C= n.645-5723C= | |
| 9 | g.22114781C>G | CA1839242266 | CDKN2B-AS1 | n.2908+982C>G n.1697+982C>G n.961+982C>G n.856+2386C>G n.720+2386C>G n.781-5419C>G n.645-5419C>G n.990+982C>G n.645-5723C>G | dbSNP |
| 9 | g.22114783G>A | CA191254400 | CDKN2B-AS1 | n.2908+984G>A n.1697+984G>A n.961+984G>A n.856+2388G>A n.720+2388G>A n.781-5417G>A n.645-5417G>A n.990+984G>A n.645-5721G>A | dbSNP |
| 9 | g.22114783G= | CA1839242267 | CDKN2B-AS1 | n.2908+984G= n.1697+984G= n.961+984G= n.856+2388G= n.720+2388G= n.781-5417G= n.645-5417G= n.990+984G= n.645-5721G= | |
| 9 | g.22114786C>A | CA587095280 | CDKN2B-AS1 | n.2908+987C>A n.1697+987C>A n.961+987C>A n.856+2391C>A n.720+2391C>A n.781-5414C>A n.645-5414C>A n.990+987C>A n.645-5718C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114786C= | CA1839242268 | CDKN2B-AS1 | n.2908+987C= n.1697+987C= n.961+987C= n.856+2391C= n.720+2391C= n.781-5414C= n.645-5414C= n.990+987C= n.645-5718C= | |
| 9 | g.22114788A= | CA1839242269 | CDKN2B-AS1 | n.2908+989A= n.1697+989A= n.961+989A= n.856+2393A= n.720+2393A= n.781-5412A= n.645-5412A= n.990+989A= n.645-5716A= | |
| 9 | g.22114788A>G | CA191254401 | CDKN2B-AS1 | n.2908+989A>G n.1697+989A>G n.961+989A>G n.856+2393A>G n.720+2393A>G n.781-5412A>G n.645-5412A>G n.990+989A>G n.645-5716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114790C= | CA1839242270 | CDKN2B-AS1 | n.2908+991C= n.1697+991C= n.961+991C= n.856+2395C= n.720+2395C= n.781-5410C= n.645-5410C= n.990+991C= n.645-5714C= | |
| 9 | g.22114790C>T | CA191254402 | CDKN2B-AS1 | n.2908+991C>T n.1697+991C>T n.961+991C>T n.856+2395C>T n.720+2395C>T n.781-5410C>T n.645-5410C>T n.990+991C>T n.645-5714C>T | dbSNP |
| 9 | g.22114791A= | CA1839242271 | CDKN2B-AS1 | n.2908+992A= n.1697+992A= n.961+992A= n.856+2396A= n.720+2396A= n.781-5409A= n.645-5409A= n.990+992A= n.645-5713A= | |
| 9 | g.22114791A>G | CA1122186663 | CDKN2B-AS1 | n.2908+992A>G n.1697+992A>G n.961+992A>G n.856+2396A>G n.720+2396A>G n.781-5409A>G n.645-5409A>G n.990+992A>G n.645-5713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114792A= | CA1839242272 | CDKN2B-AS1 | n.2908+993A= n.1697+993A= n.961+993A= n.856+2397A= n.720+2397A= n.781-5408A= n.645-5408A= n.990+993A= n.645-5712A= | |
| 9 | g.22114793T>C | CA1839242275 | CDKN2B-AS1 | n.2908+994T>C n.1697+994T>C n.961+994T>C n.856+2398T>C n.720+2398T>C n.781-5407T>C n.645-5407T>C n.990+994T>C n.645-5711T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114793T= | CA1839242273 | CDKN2B-AS1 | n.2908+994T= n.1697+994T= n.961+994T= n.856+2398T= n.720+2398T= n.781-5407T= n.645-5407T= n.990+994T= n.645-5711T= | |
| 9 | g.22114798dup | CA1839242274 | CDKN2B-AS1 | n.2908+999dup n.1697+999dup n.961+999dup n.856+2403dup n.720+2403dup n.781-5402dup n.645-5402dup n.990+999dup n.645-5706dup | dbSNP |
| 9 | g.22114794T>C | CA1839242277 | CDKN2B-AS1 | n.2908+995T>C n.1697+995T>C n.961+995T>C n.856+2399T>C n.720+2399T>C n.781-5406T>C n.645-5406T>C n.990+995T>C n.645-5710T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114794T= | CA1839242276 | CDKN2B-AS1 | n.2908+995T= n.1697+995T= n.961+995T= n.856+2399T= n.720+2399T= n.781-5406T= n.645-5406T= n.990+995T= n.645-5710T= | |
| 9 | g.22114797T>C | CA2719022754 | CDKN2B-AS1 | n.2908+998T>C n.1697+998T>C n.961+998T>C n.856+2402T>C n.720+2402T>C n.781-5403T>C n.645-5403T>C n.990+998T>C n.645-5707T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114799G= | CA1839242278 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1000G= n.1697+1000G= n.961+1000G= n.856+2404G= n.720+2404G= n.781-5401G= n.645-5401G= n.990+1000G= n.645-5705G= | |
| 9 | g.22114799G>T | CA862217606 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1000G>T n.1697+1000G>T n.961+1000G>T n.856+2404G>T n.720+2404G>T n.781-5401G>T n.645-5401G>T n.990+1000G>T n.645-5705G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114800T>C | CA862217607 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1001T>C n.1697+1001T>C n.961+1001T>C n.856+2405T>C n.720+2405T>C n.781-5400T>C n.645-5400T>C n.990+1001T>C n.645-5704T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114800T= | CA1839242279 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1001T= n.1697+1001T= n.961+1001T= n.856+2405T= n.720+2405T= n.781-5400T= n.645-5400T= n.990+1001T= n.645-5704T= | |
| 9 | g.22114801G>A | CA862217616 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1002G>A n.1697+1002G>A n.961+1002G>A n.856+2406G>A n.720+2406G>A n.781-5399G>A n.645-5399G>A n.990+1002G>A n.645-5703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114801G= | CA1839242280 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1002G= n.1697+1002G= n.961+1002G= n.856+2406G= n.720+2406G= n.781-5399G= n.645-5399G= n.990+1002G= n.645-5703G= | |
| 9 | g.22114803G>A | CA1122186704 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1004G>A n.1697+1004G>A n.961+1004G>A n.856+2408G>A n.720+2408G>A n.781-5397G>A n.645-5397G>A n.990+1004G>A n.645-5701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114803G= | CA1839242281 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1004G= n.1697+1004G= n.961+1004G= n.856+2408G= n.720+2408G= n.781-5397G= n.645-5397G= n.990+1004G= n.645-5701G= | |
| 9 | g.22114805G>A | CA1839242283 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1006G>A n.1697+1006G>A n.961+1006G>A n.856+2410G>A n.720+2410G>A n.781-5395G>A n.645-5395G>A n.990+1006G>A n.645-5699G>A | dbSNP |
| 9 | g.22114805G= | CA1839242282 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1006G= n.1697+1006G= n.961+1006G= n.856+2410G= n.720+2410G= n.781-5395G= n.645-5395G= n.990+1006G= n.645-5699G= | |
| 9 | g.22114807A= | CA1839242284 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1008A= n.1697+1008A= n.961+1008A= n.856+2412A= n.720+2412A= n.781-5393A= n.645-5393A= n.990+1008A= n.645-5697A= | |
| 9 | g.22114807A>C | CA1839242286 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1008A>C n.1697+1008A>C n.961+1008A>C n.856+2412A>C n.720+2412A>C n.781-5393A>C n.645-5393A>C n.990+1008A>C n.645-5697A>C | dbSNP |
| 9 | g.22114807A>G | CA1839242285 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1008A>G n.1697+1008A>G n.961+1008A>G n.856+2412A>G n.720+2412A>G n.781-5393A>G n.645-5393A>G n.990+1008A>G n.645-5697A>G | dbSNP |
| 9 | g.22114808T>A | CA191254403 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1009T>A n.1697+1009T>A n.961+1009T>A n.856+2413T>A n.720+2413T>A n.781-5392T>A n.645-5392T>A n.990+1009T>A n.645-5696T>A | dbSNP |
| 9 | g.22114808T= | CA1839242287 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1009T= n.1697+1009T= n.961+1009T= n.856+2413T= n.720+2413T= n.781-5392T= n.645-5392T= n.990+1009T= n.645-5696T= | |
| 9 | g.22114815G>A | CA191254404 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1016G>A n.1697+1016G>A n.961+1016G>A n.856+2420G>A n.720+2420G>A n.781-5385G>A n.645-5385G>A n.990+1016G>A n.645-5689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114815G= | CA1839242288 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1016G= n.1697+1016G= n.961+1016G= n.856+2420G= n.720+2420G= n.781-5385G= n.645-5385G= n.990+1016G= n.645-5689G= | |
| 9 | g.22114821G= | CA1839242289 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1022G= n.1697+1022G= n.961+1022G= n.856+2426G= n.720+2426G= n.781-5379G= n.645-5379G= n.990+1022G= n.645-5683G= | |
| 9 | g.22114821G>T | CA587095574 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1022G>T n.1697+1022G>T n.961+1022G>T n.856+2426G>T n.720+2426G>T n.781-5379G>T n.645-5379G>T n.990+1022G>T n.645-5683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114823_22114824delinsTC | CA1839242290 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1024_2908+1025delinsTC n.1697+1024_1697+1025delinsTC n.961+1024_961+1025delinsTC n.856+2428_856+2429delinsTC n.720+2428_720+2429delinsTC n.781-5377_781-5376delinsTC n.645-5377_645-5376delinsTC n.990+1024_990+1025delinsTC n.645-5681_645-5680delinsTC | |
| 9 | g.22114824del | CA862217626 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1025del n.1697+1025del n.961+1025del n.856+2429del n.720+2429del n.781-5376del n.645-5376del n.990+1025del n.645-5680del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114824C>T | CA2719022809 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1025C>T n.1697+1025C>T n.961+1025C>T n.856+2429C>T n.720+2429C>T n.781-5376C>T n.645-5376C>T n.990+1025C>T n.645-5680C>T | dbSNP |
| 9 | g.22114825T>A | CA862217634 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1026T>A n.1697+1026T>A n.961+1026T>A n.856+2430T>A n.720+2430T>A n.781-5375T>A n.645-5375T>A n.990+1026T>A n.645-5679T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114825T= | CA1839242291 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1026T= n.1697+1026T= n.961+1026T= n.856+2430T= n.720+2430T= n.781-5375T= n.645-5375T= n.990+1026T= n.645-5679T= | |
| 9 | g.22114828T>A | CA1839242293 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1029T>A n.1697+1029T>A n.961+1029T>A n.856+2433T>A n.720+2433T>A n.781-5372T>A n.645-5372T>A n.990+1029T>A n.645-5676T>A | dbSNP |
| 9 | g.22114828T= | CA1839242292 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1029T= n.1697+1029T= n.961+1029T= n.856+2433T= n.720+2433T= n.781-5372T= n.645-5372T= n.990+1029T= n.645-5676T= | |
| 9 | g.22114830T>C | CA1839242295 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1031T>C n.1697+1031T>C n.961+1031T>C n.856+2435T>C n.720+2435T>C n.781-5370T>C n.645-5370T>C n.990+1031T>C n.645-5674T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114830T>G | CA2783205027 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1031T>G n.1697+1031T>G n.961+1031T>G n.856+2435T>G n.720+2435T>G n.781-5370T>G n.645-5370T>G n.990+1031T>G n.645-5674T>G | |
| 9 | g.22114830T= | CA1839242294 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1031T= n.1697+1031T= n.961+1031T= n.856+2435T= n.720+2435T= n.781-5370T= n.645-5370T= n.990+1031T= n.645-5674T= | |
| 9 | g.22114839T>C | CA191254405 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1040T>C n.1697+1040T>C n.961+1040T>C n.856+2444T>C n.720+2444T>C n.781-5361T>C n.645-5361T>C n.990+1040T>C n.645-5665T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114839T= | CA1839242296 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1040T= n.1697+1040T= n.961+1040T= n.856+2444T= n.720+2444T= n.781-5361T= n.645-5361T= n.990+1040T= n.645-5665T= | |
| 9 | g.22114841C>A | CA191254406 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1042C>A n.1697+1042C>A n.961+1042C>A n.856+2446C>A n.720+2446C>A n.781-5359C>A n.645-5359C>A n.990+1042C>A n.645-5663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114841C= | CA1839242297 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1042C= n.1697+1042C= n.961+1042C= n.856+2446C= n.720+2446C= n.781-5359C= n.645-5359C= n.990+1042C= n.645-5663C= | |
| 9 | g.22114841C>G | CA1839242298 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1042C>G n.1697+1042C>G n.961+1042C>G n.856+2446C>G n.720+2446C>G n.781-5359C>G n.645-5359C>G n.990+1042C>G n.645-5663C>G | dbSNP |
| 9 | g.22114846G>A | CA191254407 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1047G>A n.1697+1047G>A n.961+1047G>A n.856+2451G>A n.720+2451G>A n.781-5354G>A n.645-5354G>A n.990+1047G>A n.645-5658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114846G= | CA1839242299 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1047G= n.1697+1047G= n.961+1047G= n.856+2451G= n.720+2451G= n.781-5354G= n.645-5354G= n.990+1047G= n.645-5658G= | |
| 9 | g.22114852T>C | CA2783205028 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1053T>C n.1697+1053T>C n.961+1053T>C n.856+2457T>C n.720+2457T>C n.781-5348T>C n.645-5348T>C n.990+1053T>C n.645-5652T>C | |
| 9 | g.22114853C>A | CA862217641 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1054C>A n.1697+1054C>A n.961+1054C>A n.856+2458C>A n.720+2458C>A n.781-5347C>A n.645-5347C>A n.990+1054C>A n.645-5651C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114853C= | CA1839242300 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1054C= n.1697+1054C= n.961+1054C= n.856+2458C= n.720+2458C= n.781-5347C= n.645-5347C= n.990+1054C= n.645-5651C= | |
| 9 | g.22114853C>T | CA862217652 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1054C>T n.1697+1054C>T n.961+1054C>T n.856+2458C>T n.720+2458C>T n.781-5347C>T n.645-5347C>T n.990+1054C>T n.645-5651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114855T>C | CA1839242301 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1056T>C n.1697+1056T>C n.961+1056T>C n.856+2460T>C n.720+2460T>C n.781-5345T>C n.645-5345T>C n.990+1056T>C n.645-5649T>C | dbSNP |
| 9 | g.22114855T= | CA1839242302 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1056T= n.1697+1056T= n.961+1056T= n.856+2460T= n.720+2460T= n.781-5345T= n.645-5345T= n.990+1056T= n.645-5649T= | |
| 9 | g.22114858A= | CA1839242303 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1059A= n.1697+1059A= n.961+1059A= n.856+2463A= n.720+2463A= n.781-5342A= n.645-5342A= n.990+1059A= n.645-5646A= | |
| 9 | g.22114858A>C | CA191254408 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1059A>C n.1697+1059A>C n.961+1059A>C n.856+2463A>C n.720+2463A>C n.781-5342A>C n.645-5342A>C n.990+1059A>C n.645-5646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114861G>A | CA862217659 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1062G>A n.1697+1062G>A n.961+1062G>A n.856+2466G>A n.720+2466G>A n.781-5339G>A n.645-5339G>A n.990+1062G>A n.645-5643G>A | dbSNP |
| 9 | g.22114861G>C | CA862217656 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1062G>C n.1697+1062G>C n.961+1062G>C n.856+2466G>C n.720+2466G>C n.781-5339G>C n.645-5339G>C n.990+1062G>C n.645-5643G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114861G= | CA1839242304 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1062G= n.1697+1062G= n.961+1062G= n.856+2466G= n.720+2466G= n.781-5339G= n.645-5339G= n.990+1062G= n.645-5643G= | |
| 9 | g.22114863G>C | CA862217662 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1064G>C n.1697+1064G>C n.961+1064G>C n.856+2468G>C n.720+2468G>C n.781-5337G>C n.645-5337G>C n.990+1064G>C n.645-5641G>C | dbSNP |
| 9 | g.22114863G= | CA1839242305 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1064G= n.1697+1064G= n.961+1064G= n.856+2468G= n.720+2468G= n.781-5337G= n.645-5337G= n.990+1064G= n.645-5641G= | |
| 9 | g.22114864del | CA2499720387 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1065del n.1697+1065del n.961+1065del n.856+2469del n.720+2469del n.781-5336del n.645-5336del n.990+1065del n.645-5640del | |
| 9 | g.22114864C>T | CA2783205029 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1065C>T n.1697+1065C>T n.961+1065C>T n.856+2469C>T n.720+2469C>T n.781-5336C>T n.645-5336C>T n.990+1065C>T n.645-5640C>T | |
| 9 | g.22114866A= | CA1839242306 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1067A= n.1697+1067A= n.961+1067A= n.856+2471A= n.720+2471A= n.781-5334A= n.645-5334A= n.990+1067A= n.645-5638A= | |
| 9 | g.22114866A>G | CA587095580 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1067A>G n.1697+1067A>G n.961+1067A>G n.856+2471A>G n.720+2471A>G n.781-5334A>G n.645-5334A>G n.990+1067A>G n.645-5638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114869C= | CA1839242307 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1070C= n.1697+1070C= n.961+1070C= n.856+2474C= n.720+2474C= n.781-5331C= n.645-5331C= n.990+1070C= n.645-5635C= | |
| 9 | g.22114869C>G | CA862217674 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1070C>G n.1697+1070C>G n.961+1070C>G n.856+2474C>G n.720+2474C>G n.781-5331C>G n.645-5331C>G n.990+1070C>G n.645-5635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.22114873C>A | CA2783205030 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1074C>A n.1697+1074C>A n.961+1074C>A n.856+2478C>A n.720+2478C>A n.781-5327C>A n.645-5327C>A n.990+1074C>A n.645-5631C>A | |
| 9 | g.22114873C= | CA1839242308 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1074C= n.1697+1074C= n.961+1074C= n.856+2478C= n.720+2478C= n.781-5327C= n.645-5327C= n.990+1074C= n.645-5631C= | |
| 9 | g.22114873C>G | CA1839242309 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1074C>G n.1697+1074C>G n.961+1074C>G n.856+2478C>G n.720+2478C>G n.781-5327C>G n.645-5327C>G n.990+1074C>G n.645-5631C>G | dbSNP |
| 9 | g.22114873C>T | CA862217675 | CDKN2B-AS1 | n.2908+1074C>T n.1697+1074C>T n.961+1074C>T n.856+2478C>T n.720+2478C>T n.781-5327C>T n.645-5327C>T n.990+1074C>T n.645-5631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |