Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22114369G>CCA327523643PHEXc.1171-89G>C (n.1171-89G>C)
n.848-89G>C
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n.1853-89G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114369G=CA2419174802PHEXc.1171-89G= (n.1171-89G=)
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n.1853-87A>G
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n.848-86G>C
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n.1853-86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114372G=CA2419174803PHEXc.1171-86G= (n.1171-86G=)
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Xg.22114372G>TCA2579572109PHEXc.1171-86G>T (n.1171-86G>T)
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n.1853-86G>T
 gnomAD v4
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n.848-85A>T
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n.1853-85A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114374C>ACA2579572110PHEXc.1171-84C>A (n.1171-84C>A)
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n.1853-84C>A
 gnomAD v4
Xg.22114374C=CA2419174805PHEXc.1171-84C= (n.1171-84C=)
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n.1853-84C=
Xg.22114374C>TCA1131584810PHEXc.1171-84C>T (n.1171-84C>T)
n.848-84C>T
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n.1853-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114376G>ACA327523645PHEXc.1171-82G>A (n.1171-82G>A)
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c.883-82G>A (n.883-82G>A)
n.1853-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114376G>CCA2693305936PHEXc.1171-82G>C (n.1171-82G>C)
n.848-82G>C
c.1174-82G>C (n.1174-82G>C)
c.418-82G>C (n.418-82G>C)
c.67-82G>C (n.67-82G>C)
c.883-82G>C (n.883-82G>C)
n.1853-82G>C
 gnomAD v4
Xg.22114376G=CA2419174806PHEXc.1171-82G= (n.1171-82G=)
n.848-82G=
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c.883-82G= (n.883-82G=)
n.1853-82G=
Xg.22114379T>CCA873933495PHEXc.1171-79T>C (n.1171-79T>C)
n.848-79T>C
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n.1853-79T>C
 dbSNP
Xg.22114379T=CA2419174807PHEXc.1171-79T= (n.1171-79T=)
n.848-79T=
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Xg.22114380T>CCA2693305937PHEXc.1171-78T>C (n.1171-78T>C)
n.848-78T>C
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c.418-78T>C (n.418-78T>C)
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c.883-78T>C (n.883-78T>C)
n.1853-78T>C
 gnomAD v4
Xg.22114385delCA2693305938PHEXc.1171-73del (n.1171-73del)
n.848-73del
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c.418-73del (n.418-73del)
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c.883-73del (n.883-73del)
n.1853-73del
 gnomAD v4
Xg.22114385A>TCA2579572111PHEXc.1171-73A>T (n.1171-73A>T)
n.848-73A>T
c.1174-73A>T (n.1174-73A>T)
c.418-73A>T (n.418-73A>T)
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c.883-73A>T (n.883-73A>T)
n.1853-73A>T
 gnomAD v4
Xg.22114386G>ACA2579572112PHEXc.1171-72G>A (n.1171-72G>A)
n.848-72G>A
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c.67-72G>A (n.67-72G>A)
c.883-72G>A (n.883-72G>A)
n.1853-72G>A
Xg.22114386G>TCA2693305939PHEXc.1171-72G>T (n.1171-72G>T)
n.848-72G>T
c.1174-72G>T (n.1174-72G>T)
c.418-72G>T (n.418-72G>T)
c.67-72G>T (n.67-72G>T)
c.883-72G>T (n.883-72G>T)
n.1853-72G>T
 gnomAD v4
Xg.22114391T>CCA2820019439PHEXc.1171-67T>C (n.1171-67T>C)
n.848-67T>C
c.1174-67T>C (n.1174-67T>C)
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c.67-67T>C (n.67-67T>C)
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n.1853-67T>C
Xg.22114393T>ACA2512905627PHEXc.1171-65T>A (n.1171-65T>A)
n.848-65T>A
c.1174-65T>A (n.1174-65T>A)
c.418-65T>A (n.418-65T>A)
c.67-65T>A (n.67-65T>A)
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n.1853-65T>A
Xg.22114394G>TCA2579572113PHEXc.1171-64G>T (n.1171-64G>T)
n.848-64G>T
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n.1853-64G>T
 gnomAD v4
Xg.22114395A>TCA2579572114PHEXc.1171-63A>T (n.1171-63A>T)
n.848-63A>T
c.1174-63A>T (n.1174-63A>T)
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c.883-63A>T (n.883-63A>T)
n.1853-63A>T
 gnomAD v4
Xg.22114396A>GCA2693305940PHEXc.1171-62A>G (n.1171-62A>G)
n.848-62A>G
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c.883-62A>G (n.883-62A>G)
n.1853-62A>G
 gnomAD v4
Xg.22114398T>CCA2693305941PHEXc.1171-60T>C (n.1171-60T>C)
n.848-60T>C
c.1174-60T>C (n.1174-60T>C)
c.418-60T>C (n.418-60T>C)
c.67-60T>C (n.67-60T>C)
c.883-60T>C (n.883-60T>C)
n.1853-60T>C
 gnomAD v4
Xg.22114399G>ACA2579572115PHEXc.1171-59G>A (n.1171-59G>A)
n.848-59G>A
c.1174-59G>A (n.1174-59G>A)
c.418-59G>A (n.418-59G>A)
c.67-59G>A (n.67-59G>A)
c.883-59G>A (n.883-59G>A)
n.1853-59G>A
 gnomAD v4
Xg.22114399G>CCA2693305942PHEXc.1171-59G>C (n.1171-59G>C)
n.848-59G>C
c.1174-59G>C (n.1174-59G>C)
c.418-59G>C (n.418-59G>C)
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n.1853-59G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22114403T>GCA2693305943PHEXc.1171-55T>G (n.1171-55T>G)
n.848-55T>G
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c.418-55T>G (n.418-55T>G)
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c.883-55T>G (n.883-55T>G)
n.1853-55T>G
 gnomAD v4
Xg.22114404C>ACA2693305944PHEXc.1171-54C>A (n.1171-54C>A)
n.848-54C>A
c.1174-54C>A (n.1174-54C>A)
c.418-54C>A (n.418-54C>A)
c.67-54C>A (n.67-54C>A)
c.883-54C>A (n.883-54C>A)
n.1853-54C>A
 gnomAD v4
Xg.22114405A>GCA2693305945PHEXc.1171-53A>G (n.1171-53A>G)
n.848-53A>G
c.1174-53A>G (n.1174-53A>G)
c.418-53A>G (n.418-53A>G)
c.67-53A>G (n.67-53A>G)
c.883-53A>G (n.883-53A>G)
n.1853-53A>G
 gnomAD v4
Xg.22114406G>TCA2693305946PHEXc.1171-52G>T (n.1171-52G>T)
n.848-52G>T
c.1174-52G>T (n.1174-52G>T)
c.418-52G>T (n.418-52G>T)
c.67-52G>T (n.67-52G>T)
c.883-52G>T (n.883-52G>T)
n.1853-52G>T
 gnomAD v4
Xg.22114407C>ACA2693305947PHEXc.1171-51C>A (n.1171-51C>A)
n.848-51C>A
c.1174-51C>A (n.1174-51C>A)
c.418-51C>A (n.418-51C>A)
c.67-51C>A (n.67-51C>A)
c.883-51C>A (n.883-51C>A)
n.1853-51C>A
 gnomAD v4
Xg.22114408C>ACA2693305949PHEXc.1171-50C>A (n.1171-50C>A)
n.848-50C>A
c.1174-50C>A (n.1174-50C>A)
c.418-50C>A (n.418-50C>A)
c.67-50C>A (n.67-50C>A)
c.883-50C>A (n.883-50C>A)
n.1853-50C>A
 gnomAD v4
Xg.22114408C=CA2419174808PHEXc.1171-50C= (n.1171-50C=)
n.848-50C=
c.1174-50C= (n.1174-50C=)
c.418-50C= (n.418-50C=)
c.67-50C= (n.67-50C=)
c.883-50C= (n.883-50C=)
n.1853-50C=
Xg.22114408C>GCA2419174809PHEXc.1171-50C>G (n.1171-50C>G)
n.848-50C>G
c.1174-50C>G (n.1174-50C>G)
c.418-50C>G (n.418-50C>G)
c.67-50C>G (n.67-50C>G)
c.883-50C>G (n.883-50C>G)
n.1853-50C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22114408C>TCA2693305948PHEXc.1171-50C>T (n.1171-50C>T)
n.848-50C>T
c.1174-50C>T (n.1174-50C>T)
c.418-50C>T (n.418-50C>T)
c.67-50C>T (n.67-50C>T)
c.883-50C>T (n.883-50C>T)
n.1853-50C>T
 gnomAD v4
Xg.22114409A=CA2419174810PHEXc.1171-49A= (n.1171-49A=)
n.848-49A=
c.1174-49A= (n.1174-49A=)
c.418-49A= (n.418-49A=)
c.67-49A= (n.67-49A=)
c.883-49A= (n.883-49A=)
n.1853-49A=
Xg.22114409A>GCA640413748PHEXc.1171-49A>G (n.1171-49A>G)
n.848-49A>G
c.1174-49A>G (n.1174-49A>G)
c.418-49A>G (n.418-49A>G)
c.67-49A>G (n.67-49A>G)
c.883-49A>G (n.883-49A>G)
n.1853-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114410T>CCA2419174812PHEXc.1171-48T>C (n.1171-48T>C)
n.848-48T>C
c.1174-48T>C (n.1174-48T>C)
c.418-48T>C (n.418-48T>C)
c.67-48T>C (n.67-48T>C)
c.883-48T>C (n.883-48T>C)
n.1853-48T>C
 dbSNP
Xg.22114410T=CA2419174811PHEXc.1171-48T= (n.1171-48T=)
n.848-48T=
c.1174-48T= (n.1174-48T=)
c.418-48T= (n.418-48T=)
c.67-48T= (n.67-48T=)
c.883-48T= (n.883-48T=)
n.1853-48T=
Xg.22114411G>TCA2579572117PHEXc.1171-47G>T (n.1171-47G>T)
n.848-47G>T
c.1174-47G>T (n.1174-47G>T)
c.418-47G>T (n.418-47G>T)
c.67-47G>T (n.67-47G>T)
c.883-47G>T (n.883-47G>T)
n.1853-47G>T
Xg.22114413delCA2579572116PHEXc.1171-45del (n.1171-45del)
n.848-45del
c.1174-45del (n.1174-45del)
c.418-45del (n.418-45del)
c.67-45del (n.67-45del)
c.883-45del (n.883-45del)
n.1853-45del
Xg.22114412G>ACA2693305950PHEXc.1171-46G>A (n.1171-46G>A)
n.848-46G>A
c.1174-46G>A (n.1174-46G>A)
c.418-46G>A (n.418-46G>A)
c.67-46G>A (n.67-46G>A)
c.883-46G>A (n.883-46G>A)
n.1853-46G>A
 gnomAD v4
Xg.22114413G>ACA2693305951PHEXc.1171-45G>A (n.1171-45G>A)
n.848-45G>A
c.1174-45G>A (n.1174-45G>A)
c.418-45G>A (n.418-45G>A)
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
c.883-45G>A (n.883-45G>A)
n.1853-45G>A
 gnomAD v4
Xg.22114413G>TCA2693305952PHEXc.1171-45G>T (n.1171-45G>T)
n.848-45G>T
c.1174-45G>T (n.1174-45G>T)
c.418-45G>T (n.418-45G>T)
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
c.883-45G>T (n.883-45G>T)
n.1853-45G>T
 gnomAD v4
Xg.22114417delCA2693305953PHEXc.1171-41del (n.1171-41del)
n.848-41del
c.1174-41del (n.1174-41del)
c.418-41del (n.418-41del)
c.67-41del (n.67-41del)
c.883-41del (n.883-41del)
n.1853-41del
 gnomAD v4
Xg.22114415T>CCA2693305954PHEXc.1171-43T>C (n.1171-43T>C)
n.848-43T>C
c.1174-43T>C (n.1174-43T>C)
c.418-43T>C (n.418-43T>C)
c.67-43T>C (n.67-43T>C)
c.883-43T>C (n.883-43T>C)
n.1853-43T>C
 gnomAD v4
Xg.22114417T>CCA327523646PHEXc.1171-41T>C (n.1171-41T>C)
n.848-41T>C
c.1174-41T>C (n.1174-41T>C)
c.418-41T>C (n.418-41T>C)
c.67-41T>C (n.67-41T>C)
c.883-41T>C (n.883-41T>C)
n.1853-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22114417T=CA2419174813PHEXc.1171-41T= (n.1171-41T=)
n.848-41T=
c.1174-41T= (n.1174-41T=)
c.418-41T= (n.418-41T=)
c.67-41T= (n.67-41T=)
c.883-41T= (n.883-41T=)
n.1853-41T=
Xg.22114418A>GCA2693305955PHEXc.1171-40A>G (n.1171-40A>G)
n.848-40A>G
c.1174-40A>G (n.1174-40A>G)
c.418-40A>G (n.418-40A>G)
c.67-40A>G (n.67-40A>G)
c.883-40A>G (n.883-40A>G)
n.1853-40A>G
 gnomAD v4
Xg.22114419T>CCA327523647PHEXc.1171-39T>C (n.1171-39T>C)
n.848-39T>C
c.1174-39T>C (n.1174-39T>C)
c.418-39T>C (n.418-39T>C)
c.67-39T>C (n.67-39T>C)
c.883-39T>C (n.883-39T>C)
n.1853-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114419T=CA2419174814PHEXc.1171-39T= (n.1171-39T=)
n.848-39T=
c.1174-39T= (n.1174-39T=)
c.418-39T= (n.418-39T=)
c.67-39T= (n.67-39T=)
c.883-39T= (n.883-39T=)
n.1853-39T=
Xg.22114420C>ACA2693305956PHEXc.1171-38C>A (n.1171-38C>A)
n.848-38C>A
c.1174-38C>A (n.1174-38C>A)
c.418-38C>A (n.418-38C>A)
c.67-38C>A (n.67-38C>A)
c.883-38C>A (n.883-38C>A)
n.1853-38C>A
 gnomAD v4
Xg.22114420C>TCA2820019440PHEXc.1171-38C>T (n.1171-38C>T)
n.848-38C>T
c.1174-38C>T (n.1174-38C>T)
c.418-38C>T (n.418-38C>T)
c.67-38C>T (n.67-38C>T)
c.883-38C>T (n.883-38C>T)
n.1853-38C>T
Xg.22114421C>TCA2568787123PHEXc.1171-37C>T (n.1171-37C>T)
n.848-37C>T
c.1174-37C>T (n.1174-37C>T)
c.418-37C>T (n.418-37C>T)
c.67-37C>T (n.67-37C>T)
c.883-37C>T (n.883-37C>T)
n.1853-37C>T
Xg.22114423A>GCA2693305957PHEXc.1171-35A>G (n.1171-35A>G)
n.848-35A>G
c.1174-35A>G (n.1174-35A>G)
c.418-35A>G (n.418-35A>G)
c.67-35A>G (n.67-35A>G)
c.883-35A>G (n.883-35A>G)
n.1853-35A>G
 gnomAD v4
Xg.22114424A=CA2419174815PHEXc.1171-34A= (n.1171-34A=)
n.848-34A=
c.1174-34A= (n.1174-34A=)
c.418-34A= (n.418-34A=)
c.67-34A= (n.67-34A=)
c.883-34A= (n.883-34A=)
n.1853-34A=
Xg.22114424A>GCA873933514PHEXc.1171-34A>G (n.1171-34A>G)
n.848-34A>G
c.1174-34A>G (n.1174-34A>G)
c.418-34A>G (n.418-34A>G)
c.67-34A>G (n.67-34A>G)
c.883-34A>G (n.883-34A>G)
n.1853-34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114425T>CCA2693305958PHEXc.1171-33T>C (n.1171-33T>C)
n.848-33T>C
c.1174-33T>C (n.1174-33T>C)
c.418-33T>C (n.418-33T>C)
c.67-33T>C (n.67-33T>C)
c.883-33T>C (n.883-33T>C)
n.1853-33T>C
 gnomAD v4
Xg.22114425_22114426delinsTGCA2419174816PHEXc.1171-33_1171-32delinsTG (n.1171-33_1171-32delinsTG)
n.848-33_848-32delinsTG
c.1174-33_1174-32delinsTG (n.1174-33_1174-32delinsTG)
c.418-33_418-32delinsTG (n.418-33_418-32delinsTG)
c.67-33_67-32delinsTG (n.67-33_67-32delinsTG)
c.883-33_883-32delinsTG (n.883-33_883-32delinsTG)
n.1853-33_1853-32delinsTG
Xg.22114426delCA2419174817PHEXc.1171-32del (n.1171-32del)
n.848-32del
c.1174-32del (n.1174-32del)
c.418-32del (n.418-32del)
c.67-32del (n.67-32del)
c.883-32del (n.883-32del)
n.1853-32del
 dbSNP
Xg.22114426G>ACA640413749PHEXc.1171-32G>A (n.1171-32G>A)
n.848-32G>A
c.1174-32G>A (n.1174-32G>A)
c.418-32G>A (n.418-32G>A)
c.67-32G>A (n.67-32G>A)
c.883-32G>A (n.883-32G>A)
n.1853-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22114426G=CA2419174818PHEXc.1171-32G= (n.1171-32G=)
n.848-32G=
c.1174-32G= (n.1174-32G=)
c.418-32G= (n.418-32G=)
c.67-32G= (n.67-32G=)
c.883-32G= (n.883-32G=)
n.1853-32G=
Xg.22114427A>GCA2693305959PHEXc.1171-31A>G (n.1171-31A>G)
n.848-31A>G
c.1174-31A>G (n.1174-31A>G)
c.418-31A>G (n.418-31A>G)
c.67-31A>G (n.67-31A>G)
c.883-31A>G (n.883-31A>G)
n.1853-31A>G
 gnomAD v4
Xg.22114428A>GCA2693305960PHEXc.1171-30A>G (n.1171-30A>G)
n.848-30A>G
c.1174-30A>G (n.1174-30A>G)
c.418-30A>G (n.418-30A>G)
c.67-30A>G (n.67-30A>G)
c.883-30A>G (n.883-30A>G)
n.1853-30A>G
 gnomAD v4
Xg.22114429G>ACA2693305961PHEXc.1171-29G>A (n.1171-29G>A)
n.848-29G>A
c.1174-29G>A (n.1174-29G>A)
c.418-29G>A (n.418-29G>A)
c.67-29G>A (n.67-29G>A)
c.883-29G>A (n.883-29G>A)
n.1853-29G>A
 gnomAD v4
Xg.22114429_22114430delinsGTCA2419174819PHEXc.1171-29_1171-28delinsGT (n.1171-29_1171-28delinsGT)
n.848-29_848-28delinsGT
c.1174-29_1174-28delinsGT (n.1174-29_1174-28delinsGT)
c.418-29_418-28delinsGT (n.418-29_418-28delinsGT)
c.67-29_67-28delinsGT (n.67-29_67-28delinsGT)
c.883-29_883-28delinsGT (n.883-29_883-28delinsGT)
n.1853-29_1853-28delinsGT
Xg.22114430T>ACA10368198PHEXc.1171-28T>A (n.1171-28T>A)
n.848-28T>A
c.1174-28T>A (n.1174-28T>A)
c.418-28T>A (n.418-28T>A)
c.67-28T>A (n.67-28T>A)
c.883-28T>A (n.883-28T>A)
n.1853-28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114430T=CA2419174820PHEXc.1171-28T= (n.1171-28T=)
n.848-28T=
c.1174-28T= (n.1174-28T=)
c.418-28T= (n.418-28T=)
c.67-28T= (n.67-28T=)
c.883-28T= (n.883-28T=)
n.1853-28T=
Xg.22114432delCA640413750PHEXc.1171-26del (n.1171-26del)
n.848-26del
c.1174-26del (n.1174-26del)
c.418-26del (n.418-26del)
c.67-26del (n.67-26del)
c.883-26del (n.883-26del)
n.1853-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114432T>CCA2693305962PHEXc.1171-26T>C (n.1171-26T>C)
n.848-26T>C
c.1174-26T>C (n.1174-26T>C)
c.418-26T>C (n.418-26T>C)
c.67-26T>C (n.67-26T>C)
c.883-26T>C (n.883-26T>C)
n.1853-26T>C
 gnomAD v4
Xg.22114434A=CA2419174821PHEXc.1171-24A= (n.1171-24A=)
n.848-24A=
c.1174-24A= (n.1174-24A=)
c.418-24A= (n.418-24A=)
c.67-24A= (n.67-24A=)
c.883-24A= (n.883-24A=)
n.1853-24A=
Xg.22114434A>GCA2579572118PHEXc.1171-24A>G (n.1171-24A>G)
n.848-24A>G
c.1174-24A>G (n.1174-24A>G)
c.418-24A>G (n.418-24A>G)
c.67-24A>G (n.67-24A>G)
c.883-24A>G (n.883-24A>G)
n.1853-24A>G
Xg.22114435dupCA1131584815PHEXc.1171-23dup (n.1171-23dup)
n.848-23dup
c.1174-23dup (n.1174-23dup)
c.418-23dup (n.418-23dup)
c.67-23dup (n.67-23dup)
c.883-23dup (n.883-23dup)
n.1853-23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114436C>ACA2693305963PHEXc.1171-22C>A (n.1171-22C>A)
n.848-22C>A
c.1174-22C>A (n.1174-22C>A)
c.418-22C>A (n.418-22C>A)
c.67-22C>A (n.67-22C>A)
c.883-22C>A (n.883-22C>A)
n.1853-22C>A
 gnomAD v4
Xg.22114438G>ACA2693305964PHEXc.1171-20G>A (n.1171-20G>A)
n.848-20G>A
c.1174-20G>A (n.1174-20G>A)
c.418-20G>A (n.418-20G>A)
c.67-20G>A (n.67-20G>A)
c.883-20G>A (n.883-20G>A)
n.1853-20G>A
 gnomAD v4
Xg.22114443A=CA2419174822PHEXc.1171-15A= (n.1171-15A=)
n.848-15A=
c.1174-15A= (n.1174-15A=)
c.418-15A= (n.418-15A=)
c.67-15A= (n.67-15A=)
c.883-15A= (n.883-15A=)
n.1853-15A=
Xg.22114443A>CCA2693305965PHEXc.1171-15A>C (n.1171-15A>C)
n.848-15A>C
c.1174-15A>C (n.1174-15A>C)
c.418-15A>C (n.418-15A>C)
c.67-15A>C (n.67-15A>C)
c.883-15A>C (n.883-15A>C)
n.1853-15A>C
 gnomAD v4
Xg.22114443A>GCA873933527PHEXc.1171-15A>G (n.1171-15A>G)
n.848-15A>G
c.1174-15A>G (n.1174-15A>G)
c.418-15A>G (n.418-15A>G)
c.67-15A>G (n.67-15A>G)
c.883-15A>G (n.883-15A>G)
n.1853-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22114443_22114444insGTTGCA2549771296PHEXc.1171-15_1171-14insGTTG (n.1171-15_1171-14insGTTG)
n.848-15_848-14insGTTG
c.1174-15_1174-14insGTTG (n.1174-15_1174-14insGTTG)
c.418-15_418-14insGTTG (n.418-15_418-14insGTTG)
c.67-15_67-14insGTTG (n.67-15_67-14insGTTG)
c.883-15_883-14insGTTG (n.883-15_883-14insGTTG)
n.1853-15_1853-14insGTTG
Xg.22114444A=CA2419174823PHEXc.1171-14A= (n.1171-14A=)
n.848-14A=
c.1174-14A= (n.1174-14A=)
c.418-14A= (n.418-14A=)
c.67-14A= (n.67-14A=)
c.883-14A= (n.883-14A=)
n.1853-14A=
Xg.22114444A>GCA640413751PHEXc.1171-14A>G (n.1171-14A>G)
n.848-14A>G
c.1174-14A>G (n.1174-14A>G)
c.418-14A>G (n.418-14A>G)
c.67-14A>G (n.67-14A>G)
c.883-14A>G (n.883-14A>G)
n.1853-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114446delCA2579572120PHEXc.1171-12del (n.1171-12del)
n.848-12del
c.1174-12del (n.1174-12del)
c.418-12del (n.418-12del)
c.67-12del (n.67-12del)
c.883-12del (n.883-12del)
n.1853-12del
Xg.22114447A=CA2419174824PHEXc.1171-11A= (n.1171-11A=)
n.848-11A=
c.1174-11A= (n.1174-11A=)
c.418-11A= (n.418-11A=)
c.67-11A= (n.67-11A=)
c.883-11A= (n.883-11A=)
n.1853-11A=
Xg.22114447A>GCA327523648PHEXc.1171-11A>G (n.1171-11A>G)
n.848-11A>G
c.1174-11A>G (n.1174-11A>G)
c.418-11A>G (n.418-11A>G)
c.67-11A>G (n.67-11A>G)
c.883-11A>G (n.883-11A>G)
n.1853-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114447A>TCA640413752PHEXc.1171-11A>T (n.1171-11A>T)
n.848-11A>T
c.1174-11A>T (n.1174-11A>T)
c.418-11A>T (n.418-11A>T)
c.67-11A>T (n.67-11A>T)
c.883-11A>T (n.883-11A>T)
n.1853-11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114448_22114457delCA2697552904PHEXc.1171-10_1171-1del (n.1171-10_1171-1del)
n.848-10_848-1del
c.1174-10_1174-1del (n.1174-10_1174-1del)
c.418-10_418-1del (n.418-10_418-1del)
c.67-10_67-1del (n.67-10_67-1del)
c.883-10_883-1del (n.883-10_883-1del)
n.1853-10_1853-1del
 ClinVar
Xg.22114449C>ACA2693305966PHEXc.1171-9C>A (n.1171-9C>A)
n.848-9C>A
c.1174-9C>A (n.1174-9C>A)
c.418-9C>A (n.418-9C>A)
c.67-9C>A (n.67-9C>A)
c.883-9C>A (n.883-9C>A)
n.1853-9C>A
 gnomAD v4
Xg.22114449C>GCA2580100487PHEXc.1171-9C>G (n.1171-9C>G)
n.848-9C>G
c.1174-9C>G (n.1174-9C>G)
c.418-9C>G (n.418-9C>G)
c.67-9C>G (n.67-9C>G)
c.883-9C>G (n.883-9C>G)
n.1853-9C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22114449C>TCA2579572121PHEXc.1171-9C>T (n.1171-9C>T)
n.848-9C>T
c.1174-9C>T (n.1174-9C>T)
c.418-9C>T (n.418-9C>T)
c.67-9C>T (n.67-9C>T)
c.883-9C>T (n.883-9C>T)
n.1853-9C>T
Xg.22114450T>CCA2580100488PHEXc.1171-8T>C (n.1171-8T>C)
n.848-8T>C
c.1174-8T>C (n.1174-8T>C)
c.418-8T>C (n.418-8T>C)
c.67-8T>C (n.67-8T>C)
c.883-8T>C (n.883-8T>C)
n.1853-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22114451C>ACA2579572122PHEXc.1171-7C>A (n.1171-7C>A)
n.848-7C>A
c.1174-7C>A (n.1174-7C>A)
c.418-7C>A (n.418-7C>A)
c.67-7C>A (n.67-7C>A)
c.883-7C>A (n.883-7C>A)
n.1853-7C>A
 gnomAD v4
Xg.22114451C>TCA2579572123PHEXc.1171-7C>T (n.1171-7C>T)
n.848-7C>T
c.1174-7C>T (n.1174-7C>T)
c.418-7C>T (n.418-7C>T)
c.67-7C>T (n.67-7C>T)
c.883-7C>T (n.883-7C>T)
n.1853-7C>T
Xg.22114453delCA2579572124PHEXc.1171-5del (n.1171-5del)
n.848-5del
c.1174-5del (n.1174-5del)
c.418-5del (n.418-5del)
c.67-5del (n.67-5del)
c.883-5del (n.883-5del)
n.1853-5del
Xg.22114453C>GCA2738436453PHEXc.1171-5C>G (n.1171-5C>G)
n.848-5C>G
c.1174-5C>G (n.1174-5C>G)
c.418-5C>G (n.418-5C>G)
c.67-5C>G (n.67-5C>G)
c.883-5C>G (n.883-5C>G)
n.1853-5C>G
 dbSNP
Xg.22114453C>TCA2535998847PHEXc.1171-5C>T (n.1171-5C>T)
n.848-5C>T
c.1174-5C>T (n.1174-5C>T)
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
c.67-5C>T (n.67-5C>T)
c.883-5C>T (n.883-5C>T)
n.1853-5C>T
Xg.22114455C=CA2419174825PHEXc.1171-3C= (n.1171-3C=)
n.848-3C=
c.1174-3C= (n.1174-3C=)
c.418-3C= (n.418-3C=)
c.67-3C= (n.67-3C=)
c.883-3C= (n.883-3C=)
n.1853-3C=
Xg.22114455C>GCA2573158526PHEXc.1171-3C>G (n.1171-3C>G)
n.848-3C>G
c.1174-3C>G (n.1174-3C>G)
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
c.67-3C>G (n.67-3C>G)
c.883-3C>G (n.883-3C>G)
n.1853-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22114455C>TCA873933534PHEXc.1171-3C>T (n.1171-3C>T)
n.848-3C>T
c.1174-3C>T (n.1174-3C>T)
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
c.67-3C>T (n.67-3C>T)
c.883-3C>T (n.883-3C>T)
n.1853-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22114456A=CA2419174826PHEXc.1171-2A= (n.1171-2A=)
n.848-2A=
c.1174-2A= (n.1174-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
c.67-2A= (n.67-2A=)
c.883-2A= (n.883-2A=)
n.1853-2A=
Xg.22114456A>CCA412573290PHEXc.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.848-2A>C
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
n.1853-2A>C
Xg.22114456A>GCA16621321PHEXc.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.848-2A>G
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
n.1853-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22114456A>TCA412573291PHEXc.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.848-2A>T
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
n.1853-2A>T
 ClinVar
Xg.22114457G>ACA412573292PHEXc.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.848-1G>A
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
n.1853-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22114457G>CCA412573293PHEXc.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.848-1G>C
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
n.1853-1G>C
Xg.22114457G>TCA412573294PHEXc.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.848-1G>T
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
n.1853-1G>T
Xg.22114458G>ACA412573295PHEXc.1171G>A (p.Val391Ile)
n.848G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.67G>A (p.Val23Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1853G>A
Xg.22114458G>CCA412573297PHEXc.1171G>C (p.Val391Leu)
n.848G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1853G>C
Xg.22114458G=CA2419174827PHEXc.1171G= (p.Val391=)
n.848G=
c.1174G= (p.Val392=)
c.418G= (p.Val140=)
c.67G= (p.Val23=)
c.883G= (p.Val295=)
n.1853G=
Xg.22114458G>TCA412573296PHEXc.1171G>T (p.Val391Leu)
n.848G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1853G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114459T>ACA412573298PHEXc.1172T>A (p.Val391Glu)
n.849T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1854T>A
Xg.22114459T>CCA412573299PHEXc.1172T>C (p.Val391Ala)
n.849T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1854T>C
Xg.22114459T>GCA412573300PHEXc.1172T>G (p.Val391Gly)
n.849T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1854T>G
Xg.22114460A>CCA515424579PHEXc.1173A>C (p.Val391=)
n.850A>C
c.1176A>C (p.Val392=)
c.420A>C (p.Val140=)
c.69A>C (p.Val23=)
c.885A>C (p.Val295=)
n.1855A>C
Xg.22114460A>GCA515424581PHEXc.1173A>G (p.Val391=)
n.850A>G
c.1176A>G (p.Val392=)
c.420A>G (p.Val140=)
c.69A>G (p.Val23=)
c.885A>G (p.Val295=)
n.1855A>G
Xg.22114460A>TCA515424583PHEXc.1173A>T (p.Val391=)
n.850A>T
c.1176A>T (p.Val392=)
c.420A>T (p.Val140=)
c.69A>T (p.Val23=)
c.885A>T (p.Val295=)
n.1855A>T
Xg.22114461delCA2693305967PHEXc.1174del (p.Ile392SerfsTer15)
n.851del
c.1177del (p.Ile393SerfsTer15)
c.421del (p.Ile141SerfsTer15)
c.70del (p.Ile24SerfsTer15)
c.886del (p.Ile296SerfsTer15)
n.1856del
 gnomAD v4
Xg.22114461A>CCA412573301PHEXc.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.851A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.1856A>C
Xg.22114461A>GCA412573302PHEXc.1174A>G (p.Ile392Val)
n.851A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1856A>G
 gnomAD v4
Xg.22114461A>TCA412573303PHEXc.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.851A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.1856A>T
Xg.22114461_22114462delCA2695231533PHEXc.1174_1175del (p.Ile392ProfsTer18)
n.851_852del
c.1177_1178del (p.Ile393ProfsTer18)
c.421_422del (p.Ile141ProfsTer18)
c.70_71del (p.Ile24ProfsTer18)
c.886_887del (p.Ile296ProfsTer18)
n.1856_1857del
Xg.22114462T>ACA412573304PHEXc.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.852T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.1857T>A
Xg.22114462T>CCA412573305PHEXc.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.852T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1857T>C
Xg.22114462T>GCA412573306PHEXc.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.852T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.1857T>G
Xg.22114463C>ACA515424589PHEXc.1176C>A (p.Ile392=)
n.853C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.1858C>A
Xg.22114463C>GCA412573307PHEXc.1176C>G (p.Ile392Met)
n.853C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.1858C>G
Xg.22114463C>TCA515424591PHEXc.1176C>T (p.Ile392=)
n.853C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.1858C>T
Xg.22114464C>ACA412573309PHEXc.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.854C>A
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1859C>A
Xg.22114464C=CA2419174828PHEXc.1177C= (p.Gln393=)
n.854C=
c.1180C= (p.Gln394=)
c.424C= (p.Gln142=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1859C=
Xg.22114464C>GCA412573308PHEXc.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.854C>G
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1859C>G
Xg.22114464C>TCA16043225PHEXc.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.854C>T
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22114465A=CA2419174829PHEXc.1178A= (p.Gln393=)
n.855A=
c.1181A= (p.Gln394=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.890A= (p.Gln297=)
n.1860A=
Xg.22114465A>CCA412573310PHEXc.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.855A>C
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1860A>C
Xg.22114465A>GCA412573311PHEXc.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.855A>G
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1860A>G
Xg.22114465A>TCA412573312PHEXc.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.855A>T
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1860A>T
Xg.22114466G>ACA10368199PHEXc.1179G>A (p.Gln393=)
n.856G>A
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22114466G>CCA412573313PHEXc.1179G>C (p.Gln393His)
n.856G>C
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.1861G>C
Xg.22114466G=CA2419174830PHEXc.1179G= (p.Gln393=)
n.856G=
c.1182G= (p.Gln394=)
c.426G= (p.Gln142=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.891G= (p.Gln297=)
n.1861G=
Xg.22114466G>TCA412573314PHEXc.1179G>T (p.Gln393His)
n.856G>T
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.1861G>T
Xg.22114468_22114469dupCA915950852PHEXc.1181_1182dup (p.Thr395GlyfsTer13)
n.858_859dup
c.1184_1185dup (p.Thr396GlyfsTer13)
c.428_429dup (p.Thr144GlyfsTer13)
c.77_78dup (p.Thr27GlyfsTer13)
c.893_894dup (p.Thr299GlyfsTer13)
n.1863_1864dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22114469delCA2573158528PHEXc.1182del (p.Thr395ProfsTer12)
n.859del
c.1185del (p.Thr396ProfsTer12)
c.429del (p.Thr144ProfsTer12)
c.78del (p.Thr27ProfsTer12)
c.894del (p.Thr299ProfsTer12)
n.1864del
 ClinVar dbSNP
Xg.22114467G>ACA412573315PHEXc.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.857G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.1862G>A
Xg.22114467G>CCA412573316PHEXc.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.857G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1862G>C
Xg.22114467G>TCA412573317PHEXc.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.857G>T
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.1862G>T

Number of alleles fetched