Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22096996_22097005delinsAAACAAACA2695231499PHEXn.1317_1326delinsAAACAAA
c.888_897delinsAAACAAA (p.Tyr296Ter)
n.565_574delinsAAACAAA
c.891_900delinsAAACAAA (p.Tyr297Ter)
n.164_173delinsAAACAAA
c.135_144delinsAAACAAA (p.Tyr45Ter)
c.600_609delinsAAACAAA (p.Tyr200Ter)
n.1570_1579delinsAAACAAA
Xg.22096999C>ACA412572630PHEXn.1320C>A
c.891C>A (p.Asn297Lys)
n.568C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.167C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1573C>A
 gnomAD v4
Xg.22096999C>GCA412572631PHEXn.1320C>G
c.891C>G (p.Asn297Lys)
n.568C>G
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.167C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.1573C>G
Xg.22096999C>TCA515423920PHEXn.1320C>T
c.891C>T (p.Asn297=)
n.568C>T
c.894C>T (p.Asn298=)
n.167C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.603C>T (p.Asn201=)
n.1573C>T
Xg.22097000A=CA2419168598PHEXn.1321A=
c.892A= (p.Lys298=)
n.569A=
c.895A= (p.Lys299=)
n.168A=
c.139A= (p.Lys47=)
c.604A= (p.Lys202=)
n.1574A=
Xg.22097000A>CCA412572632PHEXn.1321A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.569A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.168A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1574A>C
Xg.22097000A>GCA10368135PHEXn.1321A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.569A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.168A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1574A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097000A>TCA412572633PHEXn.1321A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.569A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.168A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1574A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22097003delCA2499226573PHEXn.1324del
c.895del (p.Met299Ter)
n.572del
c.898del (p.Met300Ter)
n.171del
c.142del (p.Met48Ter)
c.607del (p.Met203Ter)
n.1577del
 ClinVar dbSNP
Xg.22097002_22097003delCA2695231500PHEXn.1323_1324del
c.894_895del (p.Lys298AsnfsTer5)
n.571_572del
c.897_898del (p.Lys299AsnfsTer5)
n.170_171del
c.141_142del (p.Lys47AsnfsTer5)
c.606_607del (p.Lys202AsnfsTer5)
n.1576_1577del
Xg.22097001A>CCA412572634PHEXn.1322A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.570A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.169A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1575A>C
Xg.22097001A>GCA412572635PHEXn.1322A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.570A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.169A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1575A>G
Xg.22097001A>TCA412572636PHEXn.1322A>T
c.893A>T (p.Lys298Ile)
n.570A>T
c.896A>T (p.Lys299Ile)
n.169A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.1575A>T
Xg.22097002A>CCA412572638PHEXn.1323A>C
c.894A>C (p.Lys298Asn)
n.571A>C
c.897A>C (p.Lys299Asn)
n.170A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.1576A>C
Xg.22097002A>GCA515423921PHEXn.1323A>G
c.894A>G (p.Lys298=)
n.571A>G
c.897A>G (p.Lys299=)
n.170A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
c.606A>G (p.Lys202=)
n.1576A>G
Xg.22097002A>TCA412572637PHEXn.1323A>T
c.894A>T (p.Lys298Asn)
n.571A>T
c.897A>T (p.Lys299Asn)
n.170A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.1576A>T
Xg.22097003A>CCA412572639PHEXn.1324A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
n.572A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.171A>C
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
n.1577A>C
Xg.22097003A>GCA412572640PHEXn.1324A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
n.572A>G
c.898A>G (p.Met300Val)
n.171A>G
c.142A>G (p.Met48Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
n.1577A>G
Xg.22097003A>TCA412572641PHEXn.1324A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
n.572A>T
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.171A>T
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
n.1577A>T
Xg.22097004T>ACA412572642PHEXn.1325T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
n.573T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.172T>A
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
n.1578T>A
Xg.22097004T>CCA10368136PHEXn.1325T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
n.573T>C
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.172T>C
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
n.1578T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097004T>GCA412572643PHEXn.1325T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
n.573T>G
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.172T>G
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
n.1578T>G
Xg.22097004T=CA2419168599PHEXn.1325T=
c.896T= (p.Met299=)
n.573T=
c.899T= (p.Met300=)
n.172T=
c.143T= (p.Met48=)
c.608T= (p.Met203=)
n.1578T=
Xg.22097004_22097005delCA2695231501PHEXn.1325_1326del
c.896_897del (p.Met299LysfsTer4)
n.573_574del
c.899_900del (p.Met300LysfsTer4)
n.172_173del
c.143_144del (p.Met48LysfsTer4)
c.608_609del (p.Met203LysfsTer4)
n.1578_1579del
Xg.22097005delCA2695231502PHEXn.1326del
c.897del (p.Met299IlefsTer6)
n.574del
c.900del (p.Met300IlefsTer6)
n.173del
c.144del (p.Met48IlefsTer6)
c.609del (p.Met203IlefsTer6)
n.1579del
Xg.22097005G>ACA412572646PHEXn.1326G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
n.574G>A
c.900G>A (p.Met300Ile)
n.173G>A
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.1579G>A
 COSMIC
Xg.22097005G>CCA412572644PHEXn.1326G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
n.574G>C
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.173G>C
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.1579G>C
Xg.22097005G>TCA412572645PHEXn.1326G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
n.574G>T
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.173G>T
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.1579G>T
Xg.22097006A=CA2419168600PHEXn.1327A=
c.898A= (p.Asn300=)
n.575A=
c.901A= (p.Asn301=)
n.174A=
c.145A= (p.Asn49=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.1580A=
Xg.22097006A>CCA10368137PHEXn.1327A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
n.575A>C
c.901A>C (p.Asn301His)
n.174A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1580A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097006A>GCA412572647PHEXn.1327A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.575A>G
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.174A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1580A>G
Xg.22097006A>TCA412572648PHEXn.1327A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.575A>T
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.174A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1580A>T
Xg.22097007A=CA2419168601PHEXn.1328A=
c.899A= (p.Asn300=)
n.576A=
c.902A= (p.Asn301=)
n.175A=
c.146A= (p.Asn49=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.1581A=
Xg.22097007A>CCA412572649PHEXn.1328A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.576A>C
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.175A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1581A>C
Xg.22097007A>GCA412572650PHEXn.1328A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.576A>G
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.175A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1581A>G
 dbSNP
Xg.22097007A>TCA412572651PHEXn.1328A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.576A>T
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.175A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1581A>T
Xg.22097008delCA2695231503PHEXn.1329del
c.900del (p.Asn300LysfsTer5)
n.577del
c.903del (p.Asn301LysfsTer5)
n.176del
c.147del (p.Asn49LysfsTer5)
c.612del (p.Asn204LysfsTer5)
n.1582del
Xg.22097008C>ACA412572652PHEXn.1329C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.577C>A
c.903C>A (p.Asn301Lys)
n.176C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.1582C>A
Xg.22097008C=CA2419168602PHEXn.1329C=
c.900C= (p.Asn300=)
n.577C=
c.903C= (p.Asn301=)
n.176C=
c.147C= (p.Asn49=)
c.612C= (p.Asn204=)
n.1582C=
Xg.22097008C>GCA412572653PHEXn.1329C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.577C>G
c.903C>G (p.Asn301Lys)
n.176C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.1582C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097008C>TCA10368138PHEXn.1329C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
n.577C>T
c.903C>T (p.Asn301=)
n.176C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.1582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097009A=CA2419168603PHEXn.1330A=
c.901A= (p.Ile301=)
n.578A=
c.904A= (p.Ile302=)
n.177A=
c.148A= (p.Ile50=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.1583A=
Xg.22097009A>CCA412572654PHEXn.1330A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.578A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.177A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1583A>C
Xg.22097009A>GCA10368139PHEXn.1330A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.578A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.177A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097009A>TCA412572655PHEXn.1330A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.578A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.177A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1583A>T
Xg.22097010T>ACA412572656PHEXn.1331T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.579T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.178T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1584T>A
Xg.22097010T>CCA412572658PHEXn.1331T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.579T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.178T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1584T>C
Xg.22097010T>GCA412572657PHEXn.1331T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.579T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.178T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1584T>G
Xg.22097012delCA2573158756PHEXn.1333del
c.904del (p.Ser302LeufsTer3)
n.581del
c.907del (p.Ser303LeufsTer3)
n.180del
c.151del (p.Ser51LeufsTer3)
c.616del (p.Ser206LeufsTer3)
n.1586del
 ClinVar dbSNP
Xg.22097011T>ACA515423922PHEXn.1332T>A
c.903T>A (p.Ile301=)
n.580T>A
c.906T>A (p.Ile302=)
n.179T>A
c.150T>A (p.Ile50=)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.1585T>A
Xg.22097011T>CCA515423923PHEXn.1332T>C
c.903T>C (p.Ile301=)
n.580T>C
c.906T>C (p.Ile302=)
n.179T>C
c.150T>C (p.Ile50=)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.1585T>C
Xg.22097011T>GCA412572659PHEXn.1332T>G
c.903T>G (p.Ile301Met)
n.580T>G
c.906T>G (p.Ile302Met)
n.179T>G
c.150T>G (p.Ile50Met)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.1585T>G
Xg.22097012T>ACA412572660PHEXn.1333T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.581T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.180T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1586T>A
Xg.22097012T>CCA412572661PHEXn.1333T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.581T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.180T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1586T>C
Xg.22097012T>GCA412572662PHEXn.1333T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.581T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.180T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.1586T>G
Xg.22097013C>ACA10368140PHEXn.1334C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.582C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.181C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
n.1587C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22097013C=CA2419168604PHEXn.1334C=
c.905C= (p.Ser302=)
n.582C=
c.908C= (p.Ser303=)
n.181C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.617C= (p.Ser206=)
n.1587C=
Xg.22097013C>GCA412572663PHEXn.1334C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.582C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.181C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
n.1587C>G
Xg.22097013C>TCA412572664PHEXn.1334C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.582C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.181C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
n.1587C>T
Xg.22097014T>ACA515423926PHEXn.1335T>A
c.906T>A (p.Ser302=)
n.583T>A
c.909T>A (p.Ser303=)
n.182T>A
c.153T>A (p.Ser51=)
c.618T>A (p.Ser206=)
n.1588T>A
Xg.22097014T>CCA515423924PHEXn.1335T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.583T>C
c.909T>C (p.Ser303=)
n.182T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.1588T>C
 dbSNP
Xg.22097014T>GCA515423925PHEXn.1335T>G
c.906T>G (p.Ser302=)
n.583T>G
c.909T>G (p.Ser303=)
n.182T>G
c.153T>G (p.Ser51=)
c.618T>G (p.Ser206=)
n.1588T>G
Xg.22097014T=CA2419168605PHEXn.1335T=
c.906T= (p.Ser302=)
n.583T=
c.909T= (p.Ser303=)
n.182T=
c.153T= (p.Ser51=)
c.618T= (p.Ser206=)
n.1588T=
Xg.22097014_22097017dupCA2580100484PHEXn.1335_1338dup
c.906_909dup (p.Leu304Ter)
n.583_586dup
c.909_912dup (p.Leu305Ter)
n.182_185dup
c.153_156dup (p.Leu53Ter)
c.618_621dup (p.Leu208Ter)
n.1588_1591dup
 ClinVar
Xg.22097015G>ACA10368141PHEXn.1336G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.584G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.183G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097015G>CCA412572665PHEXn.1336G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.584G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.183G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1589G>C
Xg.22097015G=CA2419168606PHEXn.1336G=
c.907G= (p.Glu303=)
n.584G=
c.910G= (p.Glu304=)
n.183G=
c.154G= (p.Glu52=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.1589G=
Xg.22097015G>TCA412572666PHEXn.1336G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.584G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.183G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1589G>T
Xg.22097016A>CCA412572667PHEXn.1337A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.585A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.184A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1590A>C
Xg.22097016A>GCA412572668PHEXn.1337A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.585A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.184A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1590A>G
Xg.22097016A>TCA412572669PHEXn.1337A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.585A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.184A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1590A>T
Xg.22097017A>CCA412572670PHEXn.1338A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.586A>C
c.912A>C (p.Glu304Asp)
n.185A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1591A>C
Xg.22097017A>GCA515423928PHEXn.1338A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
n.586A>G
c.912A>G (p.Glu304=)
n.185A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1591A>G
Xg.22097017A>TCA412572671PHEXn.1338A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.586A>T
c.912A>T (p.Glu304Asp)
n.185A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1591A>T
Xg.22097018C>ACA412572672PHEXn.1339C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.587C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
n.186C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1592C>A
 COSMIC
Xg.22097018C>GCA412572673PHEXn.1339C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.587C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.186C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1592C>G
Xg.22097018C>TCA515423929PHEXn.1339C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.587C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
n.186C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1592C>T
Xg.22097019T>ACA412572674PHEXn.1340T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.588T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.187T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1593T>A
Xg.22097019T>CCA412572675PHEXn.1340T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.588T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.187T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1593T>C
 ClinVar
Xg.22097019T>GCA16621317PHEXn.1340T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.588T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.187T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1593T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22097019T=CA2419168607PHEXn.1340T=
c.911T= (p.Leu304=)
n.588T=
c.914T= (p.Leu305=)
n.187T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.1593T=
Xg.22097020G>ACA515423932PHEXn.1341G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
n.589G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
n.188G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1594G>A
Xg.22097020G>CCA515423930PHEXn.1341G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
n.589G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
n.188G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1594G>C
Xg.22097020G>TCA515423931PHEXn.1341G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
n.589G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
n.188G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1594G>T
Xg.22097021A>CCA412572676PHEXn.1342A>C
c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.590A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.189A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1595A>C
Xg.22097021A>GCA412572677PHEXn.1342A>G
c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.590A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.189A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1595A>G
Xg.22097021A>TCA412572678PHEXn.1342A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.590A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.189A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1595A>T
Xg.22097022delCA2695231504PHEXn.1343del
c.914del (p.Ser305MetfsTer3)
n.591del
c.917del (p.Ser306MetfsTer3)
n.190del
c.161del (p.Ser54MetfsTer3)
c.626del (p.Ser209MetfsTer3)
n.1596del
Xg.22097022G>ACA412572679PHEXn.1343G>A
c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.591G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.190G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1596G>A
 gnomAD v4
Xg.22097022G>CCA412572680PHEXn.1343G>C
c.914G>C (p.Ser305Thr)
n.591G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.190G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1596G>C
Xg.22097022G>TCA412572681PHEXn.1343G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.591G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.190G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1596G>T
Xg.22097023T>ACA412572683PHEXn.1344T>A
c.915T>A (p.Ser305Arg)
n.592T>A
c.918T>A (p.Ser306Arg)
n.191T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.627T>A (p.Ser209Arg)
n.1597T>A
 gnomAD v4
Xg.22097023T>CCA10368142PHEXn.1344T>C
c.915T>C (p.Ser305=)
n.592T>C
c.918T>C (p.Ser306=)
n.191T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.1597T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097023T>GCA412572682PHEXn.1344T>G
c.915T>G (p.Ser305Arg)
n.592T>G
c.918T>G (p.Ser306Arg)
n.191T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.627T>G (p.Ser209Arg)
n.1597T>G
Xg.22097023T=CA2419168608PHEXn.1344T=
c.915T= (p.Ser305=)
n.592T=
c.918T= (p.Ser306=)
n.191T=
c.162T= (p.Ser54=)
c.627T= (p.Ser209=)
n.1597T=
Xg.22097024G>ACA412572684PHEXn.1345G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.593G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.192G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1598G>A
Xg.22097024G>CCA412572686PHEXn.1345G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.593G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.192G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1598G>C
Xg.22097024G>TCA412572685PHEXn.1345G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.593G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.192G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1598G>T
Xg.22097025C>ACA412572687PHEXn.1346C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.594C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.193C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1599C>A
 gnomAD v4
Xg.22097025C>GCA412572688PHEXn.1346C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.594C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.193C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1599C>G
Xg.22097025C>TCA412572689PHEXn.1346C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.594C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.193C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1599C>T
 gnomAD v4
Xg.22097026T>ACA515423933PHEXn.1347T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
n.595T>A
c.921T>A (p.Ala307=)
n.194T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1600T>A
Xg.22097026T>CCA515423934PHEXn.1347T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
n.595T>C
c.921T>C (p.Ala307=)
n.194T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1600T>C
 gnomAD v4
Xg.22097026T>GCA515423935PHEXn.1347T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
n.595T>G
c.921T>G (p.Ala307=)
n.194T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1600T>G
Xg.22097027A=CA2419168609PHEXn.1348A=
c.919A= (p.Met307=)
n.596A=
c.922A= (p.Met308=)
n.195A=
c.166A= (p.Met56=)
c.631A= (p.Met211=)
n.1601A=
Xg.22097027A>CCA412572690PHEXn.1348A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.596A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
n.195A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.1601A>C
Xg.22097027A>GCA10368143PHEXn.1348A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.596A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
n.195A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
c.631A>G (p.Met211Val)
n.1601A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097027A>TCA412572691PHEXn.1348A>T
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.596A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
n.195A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.1601A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097028T>ACA412572692PHEXn.1349T>A
c.920T>A (p.Met307Lys)
n.597T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
n.196T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.1602T>A
Xg.22097028T>CCA412572693PHEXn.1349T>C
c.920T>C (p.Met307Thr)
n.597T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
n.196T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.1602T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097028T>GCA412572694PHEXn.1349T>G
c.920T>G (p.Met307Arg)
n.597T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
n.196T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.632T>G (p.Met211Arg)
n.1602T>G
Xg.22097028T=CA2419168610PHEXn.1349T=
c.920T= (p.Met307=)
n.597T=
c.923T= (p.Met308=)
n.196T=
c.167T= (p.Met56=)
c.632T= (p.Met211=)
n.1602T=
Xg.22097029_22097032dupCA1139667287PHEXn.1350_1353dup
c.921_924dup (p.Pro309AspfsTer15)
n.598_601dup
c.924_927dup (p.Pro310AspfsTer15)
n.197_200dup
c.168_171dup (p.Pro58AspfsTer15)
c.633_636dup (p.Pro213AspfsTer15)
n.1603_1606dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22097029G>ACA412572695PHEXn.1350G>A
c.921G>A (p.Met307Ile)
n.598G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
n.197G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.1603G>A
Xg.22097029G>CCA412572696PHEXn.1350G>C
c.921G>C (p.Met307Ile)
n.598G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
n.197G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.1603G>C
Xg.22097029G>TCA412572697PHEXn.1350G>T
c.921G>T (p.Met307Ile)
n.598G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
n.197G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.1603G>T
Xg.22097030A>CCA412572698PHEXn.1351A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.599A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.198A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1604A>C
Xg.22097030A>GCA412572700PHEXn.1351A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.599A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.198A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1604A>G
Xg.22097030A>TCA412572699PHEXn.1351A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.599A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.198A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.1604A>T
Xg.22097031T>ACA412572701PHEXn.1352T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.600T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.199T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.1605T>A
Xg.22097031T>CCA412572702PHEXn.1352T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.600T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.199T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1605T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097031T>GCA412572703PHEXn.1352T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.600T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.199T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.1605T>G
Xg.22097031T=CA2419168611PHEXn.1352T=
c.923T= (p.Ile308=)
n.600T=
c.926T= (p.Ile309=)
n.199T=
c.170T= (p.Ile57=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.1605T=
Xg.22097032delCA2695231505PHEXn.1353del
c.924del (p.Gln310SerfsTer20)
n.601del
c.927del (p.Gln311SerfsTer20)
n.200del
c.171del (p.Gln59SerfsTer20)
c.636del (p.Gln214SerfsTer20)
n.1606del
Xg.22097032T>ACA515423936PHEXn.1353T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
n.601T>A
c.927T>A (p.Ile309=)
n.200T>A
c.171T>A (p.Ile57=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.1606T>A
Xg.22097032T>CCA515423937PHEXn.1353T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
n.601T>C
c.927T>C (p.Ile309=)
n.200T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.1606T>C
Xg.22097032T>GCA412572704PHEXn.1353T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
n.601T>G
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.200T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.1606T>G
Xg.22097033C>ACA412572705PHEXn.1354C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.602C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.201C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1607C>A
 gnomAD v4
Xg.22097033C>GCA412572706PHEXn.1354C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.602C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.201C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.1607C>G
Xg.22097033C>TCA412572707PHEXn.1354C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.602C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.201C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1607C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22097036dupCA2695231506PHEXn.1357dup
c.928dup (p.Gln310ProfsTer13)
n.605dup
c.931dup (p.Gln311ProfsTer13)
n.204dup
c.175dup (p.Gln59ProfsTer13)
c.640dup (p.Gln214ProfsTer13)
n.1610dup
Xg.22097036delCA2579591360PHEXn.1357del
c.928del (p.Gln310SerfsTer20)
n.605del
c.931del (p.Gln311SerfsTer20)
n.204del
c.175del (p.Gln59SerfsTer20)
c.640del (p.Gln214SerfsTer20)
n.1610del
 gnomAD v4
Xg.22097035_22097036delCA2579591361PHEXn.1356_1357del
c.927_928del (p.Gln310ValfsTer12)
n.604_605del
c.930_931del (p.Gln311ValfsTer12)
n.203_204del
c.174_175del (p.Gln59ValfsTer12)
c.639_640del (p.Gln214ValfsTer12)
n.1609_1610del
Xg.22097034C>ACA412572708PHEXn.1355C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
n.603C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
n.202C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.1608C>A
Xg.22097034C>GCA412572709PHEXn.1355C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.603C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.202C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1608C>G
Xg.22097034C>TCA412572710PHEXn.1355C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.603C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.202C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.1608C>T
Xg.22097035C>ACA515423938PHEXn.1356C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
n.604C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
n.203C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.1609C>A
Xg.22097035C=CA2419168612PHEXn.1356C=
c.927C= (p.Pro309=)
n.604C=
c.930C= (p.Pro310=)
n.203C=
c.174C= (p.Pro58=)
c.639C= (p.Pro213=)
n.1609C=
Xg.22097035C>GCA515423939PHEXn.1356C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
n.604C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
n.203C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.1609C>G
Xg.22097035C>TCA515423940PHEXn.1356C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
n.604C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
n.203C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097036C>ACA412572712PHEXn.1357C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.605C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.204C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.1610C>A
 gnomAD v4
Xg.22097036C=CA2419168613PHEXn.1357C=
c.928C= (p.Gln310=)
n.605C=
c.931C= (p.Gln311=)
n.204C=
c.175C= (p.Gln59=)
c.640C= (p.Gln214=)
n.1610C=
Xg.22097036C>GCA412572713PHEXn.1357C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.605C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.204C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.1610C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097036C>TCA412572711PHEXn.1357C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.605C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.204C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22097037A=CA2419168614PHEXn.1358A=
c.929A= (p.Gln310=)
n.606A=
c.932A= (p.Gln311=)
n.205A=
c.176A= (p.Gln59=)
c.641A= (p.Gln214=)
n.1611A=
Xg.22097037A>CCA412572714PHEXn.1358A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.606A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.205A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.1611A>C
Xg.22097037A>GCA412572715PHEXn.1358A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.606A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.205A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.1611A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097037A>TCA412572716PHEXn.1358A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.606A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.205A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.1611A>T
Xg.22097038G>ACA515423941PHEXn.1359G>A
c.930G>A (p.Gln310=)
n.607G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.206G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.642G>A (p.Gln214=)
n.1612G>A
Xg.22097038G>CCA412572717PHEXn.1359G>C
c.930G>C (p.Gln310His)
n.607G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.206G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.1612G>C
Xg.22097038G>TCA412572718PHEXn.1359G>T
c.930G>T (p.Gln310His)
n.607G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.206G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.642G>T (p.Gln214His)
n.1612G>T
 gnomAD v4
Xg.22097039G>ACA412572719PHEXn.1359+1G>A
c.930+1G>A (n.930+1G>A)
n.607+1G>A
c.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.206+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.642+1G>A (n.642+1G>A)
n.1612+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.22097039G>CCA412572720PHEXn.1359+1G>C
c.930+1G>C (n.930+1G>C)
n.607+1G>C
c.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.206+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.642+1G>C (n.642+1G>C)
n.1612+1G>C
Xg.22097039G=CA2419168615PHEXn.1359+1G=
c.930+1G= (n.930+1G=)
n.607+1G=
c.933+1G= (n.933+1G=)
n.206+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
c.642+1G= (n.642+1G=)
n.1612+1G=
Xg.22097039G>TCA412572721PHEXn.1359+1G>T
c.930+1G>T (n.930+1G>T)
n.607+1G>T
c.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.206+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.642+1G>T (n.642+1G>T)
n.1612+1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22097040T>ACA412572722PHEXn.1359+2T>A
c.930+2T>A (n.930+2T>A)
n.607+2T>A
c.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.206+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.642+2T>A (n.642+2T>A)
n.1612+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22097040T>CCA412572723PHEXn.1359+2T>C
c.930+2T>C (n.930+2T>C)
n.607+2T>C
c.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.206+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.642+2T>C (n.642+2T>C)
n.1612+2T>C
Xg.22097040T>GCA412572724PHEXn.1359+2T>G
c.930+2T>G (n.930+2T>G)
n.607+2T>G
c.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.206+2T>G
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.642+2T>G (n.642+2T>G)
n.1612+2T>G
Xg.22097041T>GCA640410708PHEXn.1359+3T>G
c.930+3T>G (n.930+3T>G)
n.607+3T>G
c.933+3T>G (n.933+3T>G)
n.206+3T>G
c.177+3T>G (n.177+3T>G)
c.642+3T>G (n.642+3T>G)
n.1612+3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097041T=CA2419168616PHEXn.1359+3T=
c.930+3T= (n.930+3T=)
n.607+3T=
c.933+3T= (n.933+3T=)
n.206+3T=
c.177+3T= (n.177+3T=)
c.642+3T= (n.642+3T=)
n.1612+3T=
Xg.22097042G>ACA2693304883PHEXn.1359+4G>A
c.930+4G>A (n.930+4G>A)
n.607+4G>A
c.933+4G>A (n.933+4G>A)
n.206+4G>A
c.177+4G>A (n.177+4G>A)
c.642+4G>A (n.642+4G>A)
n.1612+4G>A
 gnomAD v4
Xg.22097043G>ACA2693304884PHEXn.1359+5G>A
c.930+5G>A (n.930+5G>A)
n.607+5G>A
c.933+5G>A (n.933+5G>A)
n.206+5G>A
c.177+5G>A (n.177+5G>A)
c.642+5G>A (n.642+5G>A)
n.1612+5G>A
 gnomAD v4
Xg.22097043G>CCA1131577357PHEXn.1359+5G>C
c.930+5G>C (n.930+5G>C)
n.607+5G>C
c.933+5G>C (n.933+5G>C)
n.206+5G>C
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
c.642+5G>C (n.642+5G>C)
n.1612+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097043G=CA2419168617PHEXn.1359+5G=
c.930+5G= (n.930+5G=)
n.607+5G=
c.933+5G= (n.933+5G=)
n.206+5G=
c.177+5G= (n.177+5G=)
c.642+5G= (n.642+5G=)
n.1612+5G=
Xg.22097044T>CCA2693304885PHEXn.1359+6T>C
c.930+6T>C (n.930+6T>C)
n.607+6T>C
c.933+6T>C (n.933+6T>C)
n.206+6T>C
c.177+6T>C (n.177+6T>C)
c.642+6T>C (n.642+6T>C)
n.1612+6T>C
 gnomAD v4
Xg.22097044T>GCA2693304886PHEXn.1359+6T>G
c.930+6T>G (n.930+6T>G)
n.607+6T>G
c.933+6T>G (n.933+6T>G)
n.206+6T>G
c.177+6T>G (n.177+6T>G)
c.642+6T>G (n.642+6T>G)
n.1612+6T>G
 gnomAD v4
Xg.22097045G>ACA2419168619PHEXn.1359+7G>A
c.930+7G>A (n.930+7G>A)
n.607+7G>A
c.933+7G>A (n.933+7G>A)
n.206+7G>A
c.177+7G>A (n.177+7G>A)
c.642+7G>A (n.642+7G>A)
n.1612+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22097045G=CA2419168618PHEXn.1359+7G=
c.930+7G= (n.930+7G=)
n.607+7G=
c.933+7G= (n.933+7G=)
n.206+7G=
c.177+7G= (n.177+7G=)
c.642+7G= (n.642+7G=)
n.1612+7G=
Xg.22097046A>GCA2693304887PHEXn.1359+8A>G
c.930+8A>G (n.930+8A>G)
n.607+8A>G
c.933+8A>G (n.933+8A>G)
n.206+8A>G
c.177+8A>G (n.177+8A>G)
c.642+8A>G (n.642+8A>G)
n.1612+8A>G
 gnomAD v4
Xg.22097047A=CA2419168620PHEXn.1359+9A=
c.930+9A= (n.930+9A=)
n.607+9A=
c.933+9A= (n.933+9A=)
n.206+9A=
c.177+9A= (n.177+9A=)
c.642+9A= (n.642+9A=)
n.1612+9A=
Xg.22097047A>GCA2693304888PHEXn.1359+9A>G
c.930+9A>G (n.930+9A>G)
n.607+9A>G
c.933+9A>G (n.933+9A>G)
n.206+9A>G
c.177+9A>G (n.177+9A>G)
c.642+9A>G (n.642+9A>G)
n.1612+9A>G
 gnomAD v4
Xg.22097048A>GCA2693304889PHEXn.1359+10A>G
c.930+10A>G (n.930+10A>G)
n.607+10A>G
c.933+10A>G (n.933+10A>G)
n.206+10A>G
c.177+10A>G (n.177+10A>G)
c.642+10A>G (n.642+10A>G)
n.1612+10A>G
 gnomAD v4
Xg.22097048_22097053dupCA640410711PHEXn.1359+10_1359+15dup
c.930+10_930+15dup (n.930+10_930+15dup)
n.607+10_607+15dup
c.933+10_933+15dup (n.933+10_933+15dup)
n.206+10_206+15dup
c.177+10_177+15dup (n.177+10_177+15dup)
c.642+10_642+15dup (n.642+10_642+15dup)
n.1612+10_1612+15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097049A=CA2419168621PHEXn.1359+11A=
c.930+11A= (n.930+11A=)
n.607+11A=
c.933+11A= (n.933+11A=)
n.206+11A=
c.177+11A= (n.177+11A=)
c.642+11A= (n.642+11A=)
n.1612+11A=
Xg.22097049A>GCA10368144PHEXn.1359+11A>G
c.930+11A>G (n.930+11A>G)
n.607+11A>G
c.933+11A>G (n.933+11A>G)
n.206+11A>G
c.177+11A>G (n.177+11A>G)
c.642+11A>G (n.642+11A>G)
n.1612+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097050C>ACA2693304890PHEXn.1359+12C>A
c.930+12C>A (n.930+12C>A)
n.607+12C>A
c.933+12C>A (n.933+12C>A)
n.206+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
c.642+12C>A (n.642+12C>A)
n.1612+12C>A
 gnomAD v4
Xg.22097050C=CA2419168622PHEXn.1359+12C=
c.930+12C= (n.930+12C=)
n.607+12C=
c.933+12C= (n.933+12C=)
n.206+12C=
c.177+12C= (n.177+12C=)
c.642+12C= (n.642+12C=)
n.1612+12C=
Xg.22097050C>GCA2693304891PHEXn.1359+12C>G
c.930+12C>G (n.930+12C>G)
n.607+12C>G
c.933+12C>G (n.933+12C>G)
n.206+12C>G
c.177+12C>G (n.177+12C>G)
c.642+12C>G (n.642+12C>G)
n.1612+12C>G
 gnomAD v4
Xg.22097050_22097051insATCTGCATAGCA640410715PHEXn.1359+12_1359+13insATCTGCATAG
c.930+12_930+13insATCTGCATAG (n.930+12_930+13insATCTGCATAG)
n.607+12_607+13insATCTGCATAG
c.933+12_933+13insATCTGCATAG (n.933+12_933+13insATCTGCATAG)
n.206+12_206+13insATCTGCATAG
c.177+12_177+13insATCTGCATAG (n.177+12_177+13insATCTGCATAG)
c.642+12_642+13insATCTGCATAG (n.642+12_642+13insATCTGCATAG)
n.1612+12_1612+13insATCTGCATAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097051T>CCA2693304892PHEXn.1359+13T>C
c.930+13T>C (n.930+13T>C)
n.607+13T>C
c.933+13T>C (n.933+13T>C)
n.206+13T>C
c.177+13T>C (n.177+13T>C)
c.642+13T>C (n.642+13T>C)
n.1612+13T>C
 gnomAD v4
Xg.22097052A>GCA2693304893PHEXn.1359+14A>G
c.930+14A>G (n.930+14A>G)
n.607+14A>G
c.933+14A>G (n.933+14A>G)
n.206+14A>G
c.177+14A>G (n.177+14A>G)
c.642+14A>G (n.642+14A>G)
n.1612+14A>G
 gnomAD v4
Xg.22097053T>ACA2693304894PHEXn.1359+15T>A
c.930+15T>A (n.930+15T>A)
n.607+15T>A
c.933+15T>A (n.933+15T>A)
n.206+15T>A
c.177+15T>A (n.177+15T>A)
c.642+15T>A (n.642+15T>A)
n.1612+15T>A
 gnomAD v4
Xg.22097053T>CCA10368145PHEXn.1359+15T>C
c.930+15T>C (n.930+15T>C)
n.607+15T>C
c.933+15T>C (n.933+15T>C)
n.206+15T>C
c.177+15T>C (n.177+15T>C)
c.642+15T>C (n.642+15T>C)
n.1612+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097053T>GCA2693304895PHEXn.1359+15T>G
c.930+15T>G (n.930+15T>G)
n.607+15T>G
c.933+15T>G (n.933+15T>G)
n.206+15T>G
c.177+15T>G (n.177+15T>G)
c.642+15T>G (n.642+15T>G)
n.1612+15T>G
 gnomAD v4
Xg.22097053T=CA2419168623PHEXn.1359+15T=
c.930+15T= (n.930+15T=)
n.607+15T=
c.933+15T= (n.933+15T=)
n.206+15T=
c.177+15T= (n.177+15T=)
c.642+15T= (n.642+15T=)
n.1612+15T=
Xg.22097054C>ACA1131577362PHEXn.1359+16C>A
c.930+16C>A (n.930+16C>A)
n.607+16C>A
c.933+16C>A (n.933+16C>A)
n.206+16C>A
c.177+16C>A (n.177+16C>A)
c.642+16C>A (n.642+16C>A)
n.1612+16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097054C=CA2419168624PHEXn.1359+16C=
c.930+16C= (n.930+16C=)
n.607+16C=
c.933+16C= (n.933+16C=)
n.206+16C=
c.177+16C= (n.177+16C=)
c.642+16C= (n.642+16C=)
n.1612+16C=
Xg.22097054C>GCA2419168625PHEXn.1359+16C>G
c.930+16C>G (n.930+16C>G)
n.607+16C>G
c.933+16C>G (n.933+16C>G)
n.206+16C>G
c.177+16C>G (n.177+16C>G)
c.642+16C>G (n.642+16C>G)
n.1612+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22097054C>TCA2693304897PHEXn.1359+16C>T
c.930+16C>T (n.930+16C>T)
n.607+16C>T
c.933+16C>T (n.933+16C>T)
n.206+16C>T
c.177+16C>T (n.177+16C>T)
c.642+16C>T (n.642+16C>T)
n.1612+16C>T
 gnomAD v4
Xg.22097055delCA2693304896PHEXn.1359+17del
c.930+17del (n.930+17del)
n.607+17del
c.933+17del (n.933+17del)
n.206+17del
c.177+17del (n.177+17del)
c.642+17del (n.642+17del)
n.1612+17del
 gnomAD v4
Xg.22097055C>ACA2579591363PHEXn.1359+17C>A
c.930+17C>A (n.930+17C>A)
n.607+17C>A
c.933+17C>A (n.933+17C>A)
n.206+17C>A
c.177+17C>A (n.177+17C>A)
c.642+17C>A (n.642+17C>A)
n.1612+17C>A
 gnomAD v4
Xg.22097055C>TCA2693304898PHEXn.1359+17C>T
c.930+17C>T (n.930+17C>T)
n.607+17C>T
c.933+17C>T (n.933+17C>T)
n.206+17C>T
c.177+17C>T (n.177+17C>T)
c.642+17C>T (n.642+17C>T)
n.1612+17C>T
 gnomAD v4
Xg.22097056A>GCA2693304899PHEXn.1359+18A>G
c.930+18A>G (n.930+18A>G)
n.607+18A>G
c.933+18A>G (n.933+18A>G)
n.206+18A>G
c.177+18A>G (n.177+18A>G)
c.642+18A>G (n.642+18A>G)
n.1612+18A>G
 gnomAD v4
Xg.22097057G>ACA2693304900PHEXn.1359+19G>A
c.930+19G>A (n.930+19G>A)
n.607+19G>A
c.933+19G>A (n.933+19G>A)
n.206+19G>A
c.177+19G>A (n.177+19G>A)
c.642+19G>A (n.642+19G>A)
n.1612+19G>A
 gnomAD v4
Xg.22097058A>GCA2693304901PHEXn.1359+20A>G
c.930+20A>G (n.930+20A>G)
n.607+20A>G
c.933+20A>G (n.933+20A>G)
n.206+20A>G
c.177+20A>G (n.177+20A>G)
c.642+20A>G (n.642+20A>G)
n.1612+20A>G
 gnomAD v4
Xg.22097060A=CA2419168626PHEXn.1359+22A=
c.930+22A= (n.930+22A=)
n.607+22A=
c.933+22A= (n.933+22A=)
n.206+22A=
c.177+22A= (n.177+22A=)
c.642+22A= (n.642+22A=)
n.1612+22A=
Xg.22097060A>GCA2693304902PHEXn.1359+22A>G
c.930+22A>G (n.930+22A>G)
n.607+22A>G
c.933+22A>G (n.933+22A>G)
n.206+22A>G
c.177+22A>G (n.177+22A>G)
c.642+22A>G (n.642+22A>G)
n.1612+22A>G
 gnomAD v4
Xg.22097060A>TCA327522275PHEXn.1359+22A>T
c.930+22A>T (n.930+22A>T)
n.607+22A>T
c.933+22A>T (n.933+22A>T)
n.206+22A>T
c.177+22A>T (n.177+22A>T)
c.642+22A>T (n.642+22A>T)
n.1612+22A>T
 dbSNP
Xg.22097061A=CA2419168627PHEXn.1359+23A=
c.930+23A= (n.930+23A=)
n.607+23A=
c.933+23A= (n.933+23A=)
n.206+23A=
c.177+23A= (n.177+23A=)
c.642+23A= (n.642+23A=)
n.1612+23A=
Xg.22097061A>GCA873925709PHEXn.1359+23A>G
c.930+23A>G (n.930+23A>G)
n.607+23A>G
c.933+23A>G (n.933+23A>G)
n.206+23A>G
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
c.642+23A>G (n.642+23A>G)
n.1612+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22097062C>ACA2693304903PHEXn.1359+24C>A
c.930+24C>A (n.930+24C>A)
n.607+24C>A
c.933+24C>A (n.933+24C>A)
n.206+24C>A
c.177+24C>A (n.177+24C>A)
c.642+24C>A (n.642+24C>A)
n.1612+24C>A
 gnomAD v4
Xg.22097063T>CCA2693304904PHEXn.1359+25T>C
c.930+25T>C (n.930+25T>C)
n.607+25T>C
c.933+25T>C (n.933+25T>C)
n.206+25T>C
c.177+25T>C (n.177+25T>C)
c.642+25T>C (n.642+25T>C)
n.1612+25T>C
 gnomAD v4
Xg.22097064T>CCA2693304906PHEXn.1359+26T>C
c.930+26T>C (n.930+26T>C)
n.607+26T>C
c.933+26T>C (n.933+26T>C)
n.206+26T>C
c.177+26T>C (n.177+26T>C)
c.642+26T>C (n.642+26T>C)
n.1612+26T>C
 gnomAD v4
Xg.22097064T>GCA2693304905PHEXn.1359+26T>G
c.930+26T>G (n.930+26T>G)
n.607+26T>G
c.933+26T>G (n.933+26T>G)
n.206+26T>G
c.177+26T>G (n.177+26T>G)
c.642+26T>G (n.642+26T>G)
n.1612+26T>G
 gnomAD v4
Xg.22097065T>CCA2693304907PHEXn.1359+27T>C
c.930+27T>C (n.930+27T>C)
n.607+27T>C
c.933+27T>C (n.933+27T>C)
n.206+27T>C
c.177+27T>C (n.177+27T>C)
c.642+27T>C (n.642+27T>C)
n.1612+27T>C
 gnomAD v4
Xg.22097069_22097070delCA2579591364PHEXn.1359+31_1359+32del
c.930+31_930+32del (n.930+31_930+32del)
n.607+31_607+32del
c.933+31_933+32del (n.933+31_933+32del)
n.206+31_206+32del
c.177+31_177+32del (n.177+31_177+32del)
c.642+31_642+32del (n.642+31_642+32del)
n.1612+31_1612+32del
 gnomAD v4
Xg.22097066C>ACA2693304908PHEXn.1359+28C>A
c.930+28C>A (n.930+28C>A)
n.607+28C>A
c.933+28C>A (n.933+28C>A)
n.206+28C>A
c.177+28C>A (n.177+28C>A)
c.642+28C>A (n.642+28C>A)
n.1612+28C>A
 gnomAD v4
Xg.22097066C=CA2419168628PHEXn.1359+28C=
c.930+28C= (n.930+28C=)
n.607+28C=
c.933+28C= (n.933+28C=)
n.206+28C=
c.177+28C= (n.177+28C=)
c.642+28C= (n.642+28C=)
n.1612+28C=
Xg.22097066C>GCA10368146PHEXn.1359+28C>G
c.930+28C>G (n.930+28C>G)
n.607+28C>G
c.933+28C>G (n.933+28C>G)
n.206+28C>G
c.177+28C>G (n.177+28C>G)
c.642+28C>G (n.642+28C>G)
n.1612+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22097066C>TCA873925713PHEXn.1359+28C>T
c.930+28C>T (n.930+28C>T)
n.607+28C>T
c.933+28C>T (n.933+28C>T)
n.206+28C>T
c.177+28C>T (n.177+28C>T)
c.642+28C>T (n.642+28C>T)
n.1612+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097067delCA2693304909PHEXn.1359+29del
c.930+29del (n.930+29del)
n.607+29del
c.933+29del (n.933+29del)
n.206+29del
c.177+29del (n.177+29del)
c.642+29del (n.642+29del)
n.1612+29del
 gnomAD v4
Xg.22097067T>ACA2693304910PHEXn.1359+29T>A
c.930+29T>A (n.930+29T>A)
n.607+29T>A
c.933+29T>A (n.933+29T>A)
n.206+29T>A
c.177+29T>A (n.177+29T>A)
c.642+29T>A (n.642+29T>A)
n.1612+29T>A
 gnomAD v4
Xg.22097067T>CCA2693304911PHEXn.1359+29T>C
c.930+29T>C (n.930+29T>C)
n.607+29T>C
c.933+29T>C (n.933+29T>C)
n.206+29T>C
c.177+29T>C (n.177+29T>C)
c.642+29T>C (n.642+29T>C)
n.1612+29T>C
 gnomAD v4
Xg.22097068C>ACA2693304912PHEXn.1359+30C>A
c.930+30C>A (n.930+30C>A)
n.607+30C>A
c.933+30C>A (n.933+30C>A)
n.206+30C>A
c.177+30C>A (n.177+30C>A)
c.642+30C>A (n.642+30C>A)
n.1612+30C>A
 gnomAD v4
Xg.22097068C=CA2419168629PHEXn.1359+30C=
c.930+30C= (n.930+30C=)
n.607+30C=
c.933+30C= (n.933+30C=)
n.206+30C=
c.177+30C= (n.177+30C=)
c.642+30C= (n.642+30C=)
n.1612+30C=
Xg.22097068C>TCA1131577368PHEXn.1359+30C>T
c.930+30C>T (n.930+30C>T)
n.607+30C>T
c.933+30C>T (n.933+30C>T)
n.206+30C>T
c.177+30C>T (n.177+30C>T)
c.642+30C>T (n.642+30C>T)
n.1612+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097070C>ACA2579591365PHEXn.1359+32C>A
c.930+32C>A (n.930+32C>A)
n.607+32C>A
c.933+32C>A (n.933+32C>A)
n.206+32C>A
c.177+32C>A (n.177+32C>A)
c.642+32C>A (n.642+32C>A)
n.1612+32C>A
 gnomAD v4
Xg.22097071_22097072delCA2741736304PHEXn.1359+33_1359+34del
c.930+33_930+34del (n.930+33_930+34del)
n.607+33_607+34del
c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del)
n.206+33_206+34del
c.177+33_177+34del (n.177+33_177+34del)
c.642+33_642+34del (n.642+33_642+34del)
n.1612+33_1612+34del
Xg.22097073C>ACA2419168631PHEXn.1359+35C>A
c.930+35C>A (n.930+35C>A)
n.607+35C>A
c.933+35C>A (n.933+35C>A)
n.206+35C>A
c.177+35C>A (n.177+35C>A)
c.642+35C>A (n.642+35C>A)
n.1612+35C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22097073C=CA2419168630PHEXn.1359+35C=
c.930+35C= (n.930+35C=)
n.607+35C=
c.933+35C= (n.933+35C=)
n.206+35C=
c.177+35C= (n.177+35C=)
c.642+35C= (n.642+35C=)
n.1612+35C=
Xg.22097073C>TCA2693304913PHEXn.1359+35C>T
c.930+35C>T (n.930+35C>T)
n.607+35C>T
c.933+35C>T (n.933+35C>T)
n.206+35C>T
c.177+35C>T (n.177+35C>T)
c.642+35C>T (n.642+35C>T)
n.1612+35C>T
 gnomAD v4
Xg.22097074_22097075insTCTGTCTCTCTCCGTCTCTCA2741736305PHEXn.1359+36_1359+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT
c.930+36_930+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.930+36_930+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT)
n.607+36_607+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT
c.933+36_933+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.933+36_933+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT)
n.206+36_206+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT
c.177+36_177+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.177+36_177+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT)
c.642+36_642+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.642+36_642+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT)
n.1612+36_1612+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT
Xg.22097075C>ACA2693304914PHEXn.1359+37C>A
c.930+37C>A (n.930+37C>A)
n.607+37C>A
c.933+37C>A (n.933+37C>A)
n.206+37C>A
c.177+37C>A (n.177+37C>A)
c.642+37C>A (n.642+37C>A)
n.1612+37C>A
 gnomAD v4
Xg.22097076A>CCA2579591366PHEXn.1359+38A>C
c.930+38A>C (n.930+38A>C)
n.607+38A>C
c.933+38A>C (n.933+38A>C)
n.206+38A>C
c.177+38A>C (n.177+38A>C)
c.642+38A>C (n.642+38A>C)
n.1612+38A>C
 gnomAD v4
Xg.22097076A>GCA2693304915PHEXn.1359+38A>G
c.930+38A>G (n.930+38A>G)
n.607+38A>G
c.933+38A>G (n.933+38A>G)
n.206+38A>G
c.177+38A>G (n.177+38A>G)
c.642+38A>G (n.642+38A>G)
n.1612+38A>G
 gnomAD v4
Xg.22097076_22097077insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCTCA2741736306PHEXn.1359+38_1359+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT
c.930+38_930+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.930+38_930+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT)
n.607+38_607+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT
c.933+38_933+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.933+38_933+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT)
n.206+38_206+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT
c.177+38_177+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.177+38_177+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT)
c.642+38_642+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.642+38_642+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT)
n.1612+38_1612+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT
Xg.22097078C>ACA2693304916PHEXn.1359+40C>A
c.930+40C>A (n.930+40C>A)
n.607+40C>A
c.933+40C>A (n.933+40C>A)
n.206+40C>A
c.177+40C>A (n.177+40C>A)
c.642+40C>A (n.642+40C>A)
n.1612+40C>A
 gnomAD v4
Xg.22097078C=CA2419168632PHEXn.1359+40C=
c.930+40C= (n.930+40C=)
n.607+40C=
c.933+40C= (n.933+40C=)
n.206+40C=
c.177+40C= (n.177+40C=)
c.642+40C= (n.642+40C=)
n.1612+40C=
Xg.22097078C>TCA10368147PHEXn.1359+40C>T
c.930+40C>T (n.930+40C>T)
n.607+40C>T
c.933+40C>T (n.933+40C>T)
n.206+40C>T
c.177+40C>T (n.177+40C>T)
c.642+40C>T (n.642+40C>T)
n.1612+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22097079A=CA2419168633PHEXn.1359+41A=
c.930+41A= (n.930+41A=)
n.607+41A=
c.933+41A= (n.933+41A=)
n.206+41A=
c.177+41A= (n.177+41A=)
c.642+41A= (n.642+41A=)
n.1612+41A=
Xg.22097079A>GCA10368148PHEXn.1359+41A>G
c.930+41A>G (n.930+41A>G)
n.607+41A>G
c.933+41A>G (n.933+41A>G)
n.206+41A>G
c.177+41A>G (n.177+41A>G)
c.642+41A>G (n.642+41A>G)
n.1612+41A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097080T>ACA873925724PHEXn.1359+42T>A
c.930+42T>A (n.930+42T>A)
n.607+42T>A
c.933+42T>A (n.933+42T>A)
n.206+42T>A
c.177+42T>A (n.177+42T>A)
c.642+42T>A (n.642+42T>A)
n.1612+42T>A
 dbSNP
Xg.22097080T=CA2419168634PHEXn.1359+42T=
c.930+42T= (n.930+42T=)
n.607+42T=
c.933+42T= (n.933+42T=)
n.206+42T=
c.177+42T= (n.177+42T=)
c.642+42T= (n.642+42T=)
n.1612+42T=
Xg.22097083delCA2579591370PHEXn.1359+45del
c.930+45del (n.930+45del)
n.607+45del
c.933+45del (n.933+45del)
n.206+45del
c.177+45del (n.177+45del)
c.642+45del (n.642+45del)
n.1612+45del
Xg.22097081T>ACA2579591371PHEXn.1359+43T>A
c.930+43T>A (n.930+43T>A)
n.607+43T>A
c.933+43T>A (n.933+43T>A)
n.206+43T>A
c.177+43T>A (n.177+43T>A)
c.642+43T>A (n.642+43T>A)
n.1612+43T>A
Xg.22097081T>CCA1131577372PHEXn.1359+43T>C
c.930+43T>C (n.930+43T>C)
n.607+43T>C
c.933+43T>C (n.933+43T>C)
n.206+43T>C
c.177+43T>C (n.177+43T>C)
c.642+43T>C (n.642+43T>C)
n.1612+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097081T=CA2419168635PHEXn.1359+43T=
c.930+43T= (n.930+43T=)
n.607+43T=
c.933+43T= (n.933+43T=)
n.206+43T=
c.177+43T= (n.177+43T=)
c.642+43T= (n.642+43T=)
n.1612+43T=
Xg.22097083T>CCA2693304917PHEXn.1359+45T>C
c.930+45T>C (n.930+45T>C)
n.607+45T>C
c.933+45T>C (n.933+45T>C)
n.206+45T>C
c.177+45T>C (n.177+45T>C)
c.642+45T>C (n.642+45T>C)
n.1612+45T>C
 gnomAD v4
Xg.22097087A>GCA2543499708PHEXn.1359+49A>G
c.930+49A>G (n.930+49A>G)
n.607+49A>G
c.933+49A>G (n.933+49A>G)
n.206+49A>G
c.177+49A>G (n.177+49A>G)
c.642+49A>G (n.642+49A>G)
n.1612+49A>G
 gnomAD v4
Xg.22097088G>ACA2693304918PHEXn.1359+50G>A
c.930+50G>A (n.930+50G>A)
n.607+50G>A
c.933+50G>A (n.933+50G>A)
n.206+50G>A
c.177+50G>A (n.177+50G>A)
c.642+50G>A (n.642+50G>A)
n.1612+50G>A
 gnomAD v4
Xg.22097088G>CCA1131577382PHEXn.1359+50G>C
c.930+50G>C (n.930+50G>C)
n.607+50G>C
c.933+50G>C (n.933+50G>C)
n.206+50G>C
c.177+50G>C (n.177+50G>C)
c.642+50G>C (n.642+50G>C)
n.1612+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097088G=CA2419168636PHEXn.1359+50G=
c.930+50G= (n.930+50G=)
n.607+50G=
c.933+50G= (n.933+50G=)
n.206+50G=
c.177+50G= (n.177+50G=)
c.642+50G= (n.642+50G=)
n.1612+50G=
Xg.22097088G>TCA2419168637PHEXn.1359+50G>T
c.930+50G>T (n.930+50G>T)
n.607+50G>T
c.933+50G>T (n.933+50G>T)
n.206+50G>T
c.177+50G>T (n.177+50G>T)
c.642+50G>T (n.642+50G>T)
n.1612+50G>T
 dbSNP
Xg.22097090G>ACA10368150PHEXn.1359+52G>A
c.930+52G>A (n.930+52G>A)
n.607+52G>A
c.933+52G>A (n.933+52G>A)
n.206+52G>A
c.177+52G>A (n.177+52G>A)
c.642+52G>A (n.642+52G>A)
n.1612+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097090G=CA2419168638PHEXn.1359+52G=
c.930+52G= (n.930+52G=)
n.607+52G=
c.933+52G= (n.933+52G=)
n.206+52G=
c.177+52G= (n.177+52G=)
c.642+52G= (n.642+52G=)
n.1612+52G=
Xg.22097090G>TCA10368149PHEXn.1359+52G>T
c.930+52G>T (n.930+52G>T)
n.607+52G>T
c.933+52G>T (n.933+52G>T)
n.206+52G>T
c.177+52G>T (n.177+52G>T)
c.642+52G>T (n.642+52G>T)
n.1612+52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22097092T>GCA2579591373PHEXn.1359+54T>G
c.930+54T>G (n.930+54T>G)
n.607+54T>G
c.933+54T>G (n.933+54T>G)
n.206+54T>G
c.177+54T>G (n.177+54T>G)
c.642+54T>G (n.642+54T>G)
n.1612+54T>G
 gnomAD v4
Xg.22097094G>TCA2693304919PHEXn.1359+56G>T
c.930+56G>T (n.930+56G>T)
n.607+56G>T
c.933+56G>T (n.933+56G>T)
n.206+56G>T
c.177+56G>T (n.177+56G>T)
c.642+56G>T (n.642+56G>T)
n.1612+56G>T
 gnomAD v4
Xg.22097095G>CCA2579591374PHEXn.1359+57G>C
c.930+57G>C (n.930+57G>C)
n.607+57G>C
c.933+57G>C (n.933+57G>C)
n.206+57G>C
c.177+57G>C (n.177+57G>C)
c.642+57G>C (n.642+57G>C)
n.1612+57G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched