Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22096995A= | CA2419168597 | PHEX | n.1316A= c.887A= (p.Tyr296=) n.564A= c.890A= (p.Tyr297=) n.163A= c.134A= (p.Tyr45=) c.599A= (p.Tyr200=) n.1569A= | |
X | g.22096995A>C | CA412572619 | PHEX | n.1316A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.564A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.163A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.1569A>C | |
X | g.22096995A>G | CA412572620 | PHEX | n.1316A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.564A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.163A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.1569A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22096995A>T | CA412572621 | PHEX | n.1316A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.564A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.163A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.1569A>T | |
X | g.22096996C>A | CA412572622 | PHEX | n.1317C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.565C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.164C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.1570C>A | |
X | g.22096996C>G | CA412572623 | PHEX | n.1317C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.565C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.164C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.1570C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22096996C>T | CA515423919 | PHEX | n.1317C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.565C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.164C>T c.135C>T (p.Tyr45=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.1570C>T | |
X | g.22096996_22097005delinsAAACAAA | CA2695231499 | PHEX | n.1317_1326delinsAAACAAA c.888_897delinsAAACAAA (p.Tyr296Ter) n.565_574delinsAAACAAA c.891_900delinsAAACAAA (p.Tyr297Ter) n.164_173delinsAAACAAA c.135_144delinsAAACAAA (p.Tyr45Ter) c.600_609delinsAAACAAA (p.Tyr200Ter) n.1570_1579delinsAAACAAA | |
X | g.22096997A>C | CA412572626 | PHEX | n.1318A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.566A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.165A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1571A>C | |
X | g.22096997A>G | CA412572625 | PHEX | n.1318A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.566A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.165A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1571A>G | |
X | g.22096997A>T | CA412572624 | PHEX | n.1318A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.566A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.165A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1571A>T | |
X | g.22096998A>C | CA412572627 | PHEX | n.1319A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.567A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.166A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1572A>C | |
X | g.22096998A>G | CA412572629 | PHEX | n.1319A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.567A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.166A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1572A>G | |
X | g.22096998A>T | CA412572628 | PHEX | n.1319A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.567A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.166A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1572A>T | |
X | g.22096999C>A | CA412572630 | PHEX | n.1320C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) n.568C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.167C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1573C>A | gnomAD v4 |
X | g.22096999C>G | CA412572631 | PHEX | n.1320C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) n.568C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.167C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1573C>G | |
X | g.22096999C>T | CA515423920 | PHEX | n.1320C>T c.891C>T (p.Asn297=) n.568C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.167C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1573C>T | |
X | g.22097000A= | CA2419168598 | PHEX | n.1321A= c.892A= (p.Lys298=) n.569A= c.895A= (p.Lys299=) n.168A= c.139A= (p.Lys47=) c.604A= (p.Lys202=) n.1574A= | |
X | g.22097000A>C | CA412572632 | PHEX | n.1321A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) n.569A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) n.168A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1574A>C | |
X | g.22097000A>G | CA10368135 | PHEX | n.1321A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) n.569A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.168A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097000A>T | CA412572633 | PHEX | n.1321A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) n.569A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.168A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1574A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22097003del | CA2499226573 | PHEX | n.1324del c.895del (p.Met299Ter) n.572del c.898del (p.Met300Ter) n.171del c.142del (p.Met48Ter) c.607del (p.Met203Ter) n.1577del | ClinVar dbSNP |
X | g.22097002_22097003del | CA2695231500 | PHEX | n.1323_1324del c.894_895del (p.Lys298AsnfsTer5) n.571_572del c.897_898del (p.Lys299AsnfsTer5) n.170_171del c.141_142del (p.Lys47AsnfsTer5) c.606_607del (p.Lys202AsnfsTer5) n.1576_1577del | |
X | g.22097001A>C | CA412572634 | PHEX | n.1322A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) n.570A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) n.169A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1575A>C | |
X | g.22097001A>G | CA412572635 | PHEX | n.1322A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) n.570A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) n.169A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1575A>G | |
X | g.22097001A>T | CA412572636 | PHEX | n.1322A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) n.570A>T c.896A>T (p.Lys299Ile) n.169A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) n.1575A>T | |
X | g.22097002A>C | CA412572638 | PHEX | n.1323A>C c.894A>C (p.Lys298Asn) n.571A>C c.897A>C (p.Lys299Asn) n.170A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) n.1576A>C | |
X | g.22097002A>G | CA515423921 | PHEX | n.1323A>G c.894A>G (p.Lys298=) n.571A>G c.897A>G (p.Lys299=) n.170A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.606A>G (p.Lys202=) n.1576A>G | |
X | g.22097002A>T | CA412572637 | PHEX | n.1323A>T c.894A>T (p.Lys298Asn) n.571A>T c.897A>T (p.Lys299Asn) n.170A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) n.1576A>T | |
X | g.22097003A>C | CA412572639 | PHEX | n.1324A>C c.895A>C (p.Met299Leu) n.572A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.171A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) n.1577A>C | |
X | g.22097003A>G | CA412572640 | PHEX | n.1324A>G c.895A>G (p.Met299Val) n.572A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.171A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.607A>G (p.Met203Val) n.1577A>G | |
X | g.22097003A>T | CA412572641 | PHEX | n.1324A>T c.895A>T (p.Met299Leu) n.572A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.171A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) n.1577A>T | |
X | g.22097004T>A | CA412572642 | PHEX | n.1325T>A c.896T>A (p.Met299Lys) n.573T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.172T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) n.1578T>A | |
X | g.22097004T>C | CA10368136 | PHEX | n.1325T>C c.896T>C (p.Met299Thr) n.573T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.172T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) n.1578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097004T>G | CA412572643 | PHEX | n.1325T>G c.896T>G (p.Met299Arg) n.573T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.172T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) n.1578T>G | |
X | g.22097004T= | CA2419168599 | PHEX | n.1325T= c.896T= (p.Met299=) n.573T= c.899T= (p.Met300=) n.172T= c.143T= (p.Met48=) c.608T= (p.Met203=) n.1578T= | |
X | g.22097004_22097005del | CA2695231501 | PHEX | n.1325_1326del c.896_897del (p.Met299LysfsTer4) n.573_574del c.899_900del (p.Met300LysfsTer4) n.172_173del c.143_144del (p.Met48LysfsTer4) c.608_609del (p.Met203LysfsTer4) n.1578_1579del | |
X | g.22097005del | CA2695231502 | PHEX | n.1326del c.897del (p.Met299IlefsTer6) n.574del c.900del (p.Met300IlefsTer6) n.173del c.144del (p.Met48IlefsTer6) c.609del (p.Met203IlefsTer6) n.1579del | |
X | g.22097005G>A | CA412572646 | PHEX | n.1326G>A c.897G>A (p.Met299Ile) n.574G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.173G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) n.1579G>A | COSMIC |
X | g.22097005G>C | CA412572644 | PHEX | n.1326G>C c.897G>C (p.Met299Ile) n.574G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.173G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) n.1579G>C | |
X | g.22097005G>T | CA412572645 | PHEX | n.1326G>T c.897G>T (p.Met299Ile) n.574G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.173G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) n.1579G>T | |
X | g.22097006A= | CA2419168600 | PHEX | n.1327A= c.898A= (p.Asn300=) n.575A= c.901A= (p.Asn301=) n.174A= c.145A= (p.Asn49=) c.610A= (p.Asn204=) n.1580A= | |
X | g.22097006A>C | CA10368137 | PHEX | n.1327A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.575A>C c.901A>C (p.Asn301His) n.174A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.610A>C (p.Asn204His) n.1580A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097006A>G | CA412572647 | PHEX | n.1327A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.575A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) n.174A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1580A>G | |
X | g.22097006A>T | CA412572648 | PHEX | n.1327A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.575A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.174A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1580A>T | |
X | g.22097007A= | CA2419168601 | PHEX | n.1328A= c.899A= (p.Asn300=) n.576A= c.902A= (p.Asn301=) n.175A= c.146A= (p.Asn49=) c.611A= (p.Asn204=) n.1581A= | |
X | g.22097007A>C | CA412572649 | PHEX | n.1328A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.576A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) n.175A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1581A>C | |
X | g.22097007A>G | CA412572650 | PHEX | n.1328A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.576A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) n.175A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1581A>G | dbSNP |
X | g.22097007A>T | CA412572651 | PHEX | n.1328A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.576A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) n.175A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1581A>T | |
X | g.22097008del | CA2695231503 | PHEX | n.1329del c.900del (p.Asn300LysfsTer5) n.577del c.903del (p.Asn301LysfsTer5) n.176del c.147del (p.Asn49LysfsTer5) c.612del (p.Asn204LysfsTer5) n.1582del | |
X | g.22097008C>A | CA412572652 | PHEX | n.1329C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.577C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) n.176C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1582C>A | |
X | g.22097008C= | CA2419168602 | PHEX | n.1329C= c.900C= (p.Asn300=) n.577C= c.903C= (p.Asn301=) n.176C= c.147C= (p.Asn49=) c.612C= (p.Asn204=) n.1582C= | |
X | g.22097008C>G | CA412572653 | PHEX | n.1329C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.577C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) n.176C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097008C>T | CA10368138 | PHEX | n.1329C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.577C>T c.903C>T (p.Asn301=) n.176C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.612C>T (p.Asn204=) n.1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097009A= | CA2419168603 | PHEX | n.1330A= c.901A= (p.Ile301=) n.578A= c.904A= (p.Ile302=) n.177A= c.148A= (p.Ile50=) c.613A= (p.Ile205=) n.1583A= | |
X | g.22097009A>C | CA412572654 | PHEX | n.1330A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) n.578A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) n.177A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1583A>C | |
X | g.22097009A>G | CA10368139 | PHEX | n.1330A>G c.901A>G (p.Ile301Val) n.578A>G c.904A>G (p.Ile302Val) n.177A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097009A>T | CA412572655 | PHEX | n.1330A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) n.578A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) n.177A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1583A>T | |
X | g.22097010T>A | CA412572656 | PHEX | n.1331T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) n.579T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) n.178T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1584T>A | |
X | g.22097010T>C | CA412572658 | PHEX | n.1331T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) n.579T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) n.178T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1584T>C | |
X | g.22097010T>G | CA412572657 | PHEX | n.1331T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) n.579T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) n.178T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1584T>G | |
X | g.22097012del | CA2573158756 | PHEX | n.1333del c.904del (p.Ser302LeufsTer3) n.581del c.907del (p.Ser303LeufsTer3) n.180del c.151del (p.Ser51LeufsTer3) c.616del (p.Ser206LeufsTer3) n.1586del | ClinVar dbSNP |
X | g.22097011T>A | CA515423922 | PHEX | n.1332T>A c.903T>A (p.Ile301=) n.580T>A c.906T>A (p.Ile302=) n.179T>A c.150T>A (p.Ile50=) c.615T>A (p.Ile205=) n.1585T>A | |
X | g.22097011T>C | CA515423923 | PHEX | n.1332T>C c.903T>C (p.Ile301=) n.580T>C c.906T>C (p.Ile302=) n.179T>C c.150T>C (p.Ile50=) c.615T>C (p.Ile205=) n.1585T>C | |
X | g.22097011T>G | CA412572659 | PHEX | n.1332T>G c.903T>G (p.Ile301Met) n.580T>G c.906T>G (p.Ile302Met) n.179T>G c.150T>G (p.Ile50Met) c.615T>G (p.Ile205Met) n.1585T>G | |
X | g.22097012T>A | CA412572660 | PHEX | n.1333T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) n.581T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) n.180T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1586T>A | |
X | g.22097012T>C | CA412572661 | PHEX | n.1333T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) n.581T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) n.180T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1586T>C | |
X | g.22097012T>G | CA412572662 | PHEX | n.1333T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) n.581T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) n.180T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1586T>G | |
X | g.22097013C>A | CA10368140 | PHEX | n.1334C>A c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.582C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.181C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.1587C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22097013C= | CA2419168604 | PHEX | n.1334C= c.905C= (p.Ser302=) n.582C= c.908C= (p.Ser303=) n.181C= c.152C= (p.Ser51=) c.617C= (p.Ser206=) n.1587C= | |
X | g.22097013C>G | CA412572663 | PHEX | n.1334C>G c.905C>G (p.Ser302Cys) n.582C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) n.181C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.1587C>G | |
X | g.22097013C>T | CA412572664 | PHEX | n.1334C>T c.905C>T (p.Ser302Phe) n.582C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) n.181C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.1587C>T | |
X | g.22097014T>A | CA515423926 | PHEX | n.1335T>A c.906T>A (p.Ser302=) n.583T>A c.909T>A (p.Ser303=) n.182T>A c.153T>A (p.Ser51=) c.618T>A (p.Ser206=) n.1588T>A | |
X | g.22097014T>C | CA515423924 | PHEX | n.1335T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.583T>C c.909T>C (p.Ser303=) n.182T>C c.153T>C (p.Ser51=) c.618T>C (p.Ser206=) n.1588T>C | dbSNP |
X | g.22097014T>G | CA515423925 | PHEX | n.1335T>G c.906T>G (p.Ser302=) n.583T>G c.909T>G (p.Ser303=) n.182T>G c.153T>G (p.Ser51=) c.618T>G (p.Ser206=) n.1588T>G | |
X | g.22097014T= | CA2419168605 | PHEX | n.1335T= c.906T= (p.Ser302=) n.583T= c.909T= (p.Ser303=) n.182T= c.153T= (p.Ser51=) c.618T= (p.Ser206=) n.1588T= | |
X | g.22097014_22097017dup | CA2580100484 | PHEX | n.1335_1338dup c.906_909dup (p.Leu304Ter) n.583_586dup c.909_912dup (p.Leu305Ter) n.182_185dup c.153_156dup (p.Leu53Ter) c.618_621dup (p.Leu208Ter) n.1588_1591dup | ClinVar |
X | g.22097015G>A | CA10368141 | PHEX | n.1336G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.584G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.183G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097015G>C | CA412572665 | PHEX | n.1336G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.584G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.183G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1589G>C | |
X | g.22097015G= | CA2419168606 | PHEX | n.1336G= c.907G= (p.Glu303=) n.584G= c.910G= (p.Glu304=) n.183G= c.154G= (p.Glu52=) c.619G= (p.Glu207=) n.1589G= | |
X | g.22097015G>T | CA412572666 | PHEX | n.1336G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.584G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.183G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1589G>T | |
X | g.22097016A>C | CA412572667 | PHEX | n.1337A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.585A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.184A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1590A>C | |
X | g.22097016A>G | CA412572668 | PHEX | n.1337A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.585A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.184A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1590A>G | |
X | g.22097016A>T | CA412572669 | PHEX | n.1337A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.585A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.184A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1590A>T | |
X | g.22097017A>C | CA412572670 | PHEX | n.1338A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) n.586A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) n.185A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1591A>C | |
X | g.22097017A>G | CA515423928 | PHEX | n.1338A>G c.909A>G (p.Glu303=) n.586A>G c.912A>G (p.Glu304=) n.185A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.621A>G (p.Glu207=) n.1591A>G | |
X | g.22097017A>T | CA412572671 | PHEX | n.1338A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) n.586A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) n.185A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1591A>T | |
X | g.22097018C>A | CA412572672 | PHEX | n.1339C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.587C>A c.913C>A (p.Leu305Met) n.186C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.1592C>A | COSMIC |
X | g.22097018C>G | CA412572673 | PHEX | n.1339C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.587C>G c.913C>G (p.Leu305Val) n.186C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1592C>G | |
X | g.22097018C>T | CA515423929 | PHEX | n.1339C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.587C>T c.913C>T (p.Leu305=) n.186C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.622C>T (p.Leu208=) n.1592C>T | |
X | g.22097019T>A | CA412572674 | PHEX | n.1340T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.588T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) n.187T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1593T>A | |
X | g.22097019T>C | CA412572675 | PHEX | n.1340T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.588T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.187T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1593T>C | ClinVar |
X | g.22097019T>G | CA16621317 | PHEX | n.1340T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.588T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) n.187T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1593T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22097019T= | CA2419168607 | PHEX | n.1340T= c.911T= (p.Leu304=) n.588T= c.914T= (p.Leu305=) n.187T= c.158T= (p.Leu53=) c.623T= (p.Leu208=) n.1593T= | |
X | g.22097020G>A | CA515423932 | PHEX | n.1341G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.589G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.188G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.624G>A (p.Leu208=) n.1594G>A | |
X | g.22097020G>C | CA515423930 | PHEX | n.1341G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.589G>C c.915G>C (p.Leu305=) n.188G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.624G>C (p.Leu208=) n.1594G>C | |
X | g.22097020G>T | CA515423931 | PHEX | n.1341G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.589G>T c.915G>T (p.Leu305=) n.188G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.624G>T (p.Leu208=) n.1594G>T | |
X | g.22097021A>C | CA412572676 | PHEX | n.1342A>C c.913A>C (p.Ser305Arg) n.590A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.189A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1595A>C | |
X | g.22097021A>G | CA412572677 | PHEX | n.1342A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) n.590A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.189A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1595A>G | |
X | g.22097021A>T | CA412572678 | PHEX | n.1342A>T c.913A>T (p.Ser305Cys) n.590A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.189A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1595A>T | |
X | g.22097022del | CA2695231504 | PHEX | n.1343del c.914del (p.Ser305MetfsTer3) n.591del c.917del (p.Ser306MetfsTer3) n.190del c.161del (p.Ser54MetfsTer3) c.626del (p.Ser209MetfsTer3) n.1596del | |
X | g.22097022G>A | CA412572679 | PHEX | n.1343G>A c.914G>A (p.Ser305Asn) n.591G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.190G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1596G>A | gnomAD v4 |
X | g.22097022G>C | CA412572680 | PHEX | n.1343G>C c.914G>C (p.Ser305Thr) n.591G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.190G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1596G>C | |
X | g.22097022G>T | CA412572681 | PHEX | n.1343G>T c.914G>T (p.Ser305Ile) n.591G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.190G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1596G>T | |
X | g.22097023T>A | CA412572683 | PHEX | n.1344T>A c.915T>A (p.Ser305Arg) n.592T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) n.191T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) c.627T>A (p.Ser209Arg) n.1597T>A | gnomAD v4 |
X | g.22097023T>C | CA10368142 | PHEX | n.1344T>C c.915T>C (p.Ser305=) n.592T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.191T>C c.162T>C (p.Ser54=) c.627T>C (p.Ser209=) n.1597T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097023T>G | CA412572682 | PHEX | n.1344T>G c.915T>G (p.Ser305Arg) n.592T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) n.191T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) c.627T>G (p.Ser209Arg) n.1597T>G | |
X | g.22097023T= | CA2419168608 | PHEX | n.1344T= c.915T= (p.Ser305=) n.592T= c.918T= (p.Ser306=) n.191T= c.162T= (p.Ser54=) c.627T= (p.Ser209=) n.1597T= | |
X | g.22097024G>A | CA412572684 | PHEX | n.1345G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.593G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.192G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1598G>A | |
X | g.22097024G>C | CA412572686 | PHEX | n.1345G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.593G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.192G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1598G>C | |
X | g.22097024G>T | CA412572685 | PHEX | n.1345G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.593G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.192G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1598G>T | |
X | g.22097025C>A | CA412572687 | PHEX | n.1346C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.594C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.193C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1599C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097025C>G | CA412572688 | PHEX | n.1346C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.594C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.193C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1599C>G | |
X | g.22097025C>T | CA412572689 | PHEX | n.1346C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.594C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.193C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1599C>T | gnomAD v4 |
X | g.22097026T>A | CA515423933 | PHEX | n.1347T>A c.918T>A (p.Ala306=) n.595T>A c.921T>A (p.Ala307=) n.194T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.630T>A (p.Ala210=) n.1600T>A | |
X | g.22097026T>C | CA515423934 | PHEX | n.1347T>C c.918T>C (p.Ala306=) n.595T>C c.921T>C (p.Ala307=) n.194T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.630T>C (p.Ala210=) n.1600T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097026T>G | CA515423935 | PHEX | n.1347T>G c.918T>G (p.Ala306=) n.595T>G c.921T>G (p.Ala307=) n.194T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.630T>G (p.Ala210=) n.1600T>G | |
X | g.22097027A= | CA2419168609 | PHEX | n.1348A= c.919A= (p.Met307=) n.596A= c.922A= (p.Met308=) n.195A= c.166A= (p.Met56=) c.631A= (p.Met211=) n.1601A= | |
X | g.22097027A>C | CA412572690 | PHEX | n.1348A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.596A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.195A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) n.1601A>C | |
X | g.22097027A>G | CA10368143 | PHEX | n.1348A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.596A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.195A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.631A>G (p.Met211Val) n.1601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097027A>T | CA412572691 | PHEX | n.1348A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.596A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.195A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) n.1601A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097028T>A | CA412572692 | PHEX | n.1349T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.597T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.196T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) n.1602T>A | |
X | g.22097028T>C | CA412572693 | PHEX | n.1349T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.597T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.196T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) n.1602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097028T>G | CA412572694 | PHEX | n.1349T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.597T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.196T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) n.1602T>G | |
X | g.22097028T= | CA2419168610 | PHEX | n.1349T= c.920T= (p.Met307=) n.597T= c.923T= (p.Met308=) n.196T= c.167T= (p.Met56=) c.632T= (p.Met211=) n.1602T= | |
X | g.22097029_22097032dup | CA1139667287 | PHEX | n.1350_1353dup c.921_924dup (p.Pro309AspfsTer15) n.598_601dup c.924_927dup (p.Pro310AspfsTer15) n.197_200dup c.168_171dup (p.Pro58AspfsTer15) c.633_636dup (p.Pro213AspfsTer15) n.1603_1606dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22097029G>A | CA412572695 | PHEX | n.1350G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.598G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.197G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) n.1603G>A | |
X | g.22097029G>C | CA412572696 | PHEX | n.1350G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.598G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.197G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) n.1603G>C | |
X | g.22097029G>T | CA412572697 | PHEX | n.1350G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.598G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.197G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) n.1603G>T | |
X | g.22097030A>C | CA412572698 | PHEX | n.1351A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.599A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) n.198A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1604A>C | |
X | g.22097030A>G | CA412572700 | PHEX | n.1351A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.599A>G c.925A>G (p.Ile309Val) n.198A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1604A>G | |
X | g.22097030A>T | CA412572699 | PHEX | n.1351A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) n.599A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) n.198A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1604A>T | |
X | g.22097031T>A | CA412572701 | PHEX | n.1352T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) n.600T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) n.199T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1605T>A | |
X | g.22097031T>C | CA412572702 | PHEX | n.1352T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.600T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) n.199T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1605T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097031T>G | CA412572703 | PHEX | n.1352T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) n.600T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) n.199T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1605T>G | |
X | g.22097031T= | CA2419168611 | PHEX | n.1352T= c.923T= (p.Ile308=) n.600T= c.926T= (p.Ile309=) n.199T= c.170T= (p.Ile57=) c.635T= (p.Ile212=) n.1605T= | |
X | g.22097032del | CA2695231505 | PHEX | n.1353del c.924del (p.Gln310SerfsTer20) n.601del c.927del (p.Gln311SerfsTer20) n.200del c.171del (p.Gln59SerfsTer20) c.636del (p.Gln214SerfsTer20) n.1606del | |
X | g.22097032T>A | CA515423936 | PHEX | n.1353T>A c.924T>A (p.Ile308=) n.601T>A c.927T>A (p.Ile309=) n.200T>A c.171T>A (p.Ile57=) c.636T>A (p.Ile212=) n.1606T>A | |
X | g.22097032T>C | CA515423937 | PHEX | n.1353T>C c.924T>C (p.Ile308=) n.601T>C c.927T>C (p.Ile309=) n.200T>C c.171T>C (p.Ile57=) c.636T>C (p.Ile212=) n.1606T>C | |
X | g.22097032T>G | CA412572704 | PHEX | n.1353T>G c.924T>G (p.Ile308Met) n.601T>G c.927T>G (p.Ile309Met) n.200T>G c.171T>G (p.Ile57Met) c.636T>G (p.Ile212Met) n.1606T>G | |
X | g.22097033C>A | CA412572705 | PHEX | n.1354C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.602C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.201C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1607C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097033C>G | CA412572706 | PHEX | n.1354C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.602C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.201C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1607C>G | |
X | g.22097033C>T | CA412572707 | PHEX | n.1354C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.602C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.201C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1607C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22097036dup | CA2695231506 | PHEX | n.1357dup c.928dup (p.Gln310ProfsTer13) n.605dup c.931dup (p.Gln311ProfsTer13) n.204dup c.175dup (p.Gln59ProfsTer13) c.640dup (p.Gln214ProfsTer13) n.1610dup | |
X | g.22097036del | CA2579591360 | PHEX | n.1357del c.928del (p.Gln310SerfsTer20) n.605del c.931del (p.Gln311SerfsTer20) n.204del c.175del (p.Gln59SerfsTer20) c.640del (p.Gln214SerfsTer20) n.1610del | gnomAD v4 |
X | g.22097035_22097036del | CA2579591361 | PHEX | n.1356_1357del c.927_928del (p.Gln310ValfsTer12) n.604_605del c.930_931del (p.Gln311ValfsTer12) n.203_204del c.174_175del (p.Gln59ValfsTer12) c.639_640del (p.Gln214ValfsTer12) n.1609_1610del | |
X | g.22097034C>A | CA412572708 | PHEX | n.1355C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.603C>A c.929C>A (p.Pro310His) n.202C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.638C>A (p.Pro213His) n.1608C>A | |
X | g.22097034C>G | CA412572709 | PHEX | n.1355C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.603C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.202C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1608C>G | |
X | g.22097034C>T | CA412572710 | PHEX | n.1355C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.603C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.202C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1608C>T | |
X | g.22097035C>A | CA515423938 | PHEX | n.1356C>A c.927C>A (p.Pro309=) n.604C>A c.930C>A (p.Pro310=) n.203C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.639C>A (p.Pro213=) n.1609C>A | |
X | g.22097035C= | CA2419168612 | PHEX | n.1356C= c.927C= (p.Pro309=) n.604C= c.930C= (p.Pro310=) n.203C= c.174C= (p.Pro58=) c.639C= (p.Pro213=) n.1609C= | |
X | g.22097035C>G | CA515423939 | PHEX | n.1356C>G c.927C>G (p.Pro309=) n.604C>G c.930C>G (p.Pro310=) n.203C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.639C>G (p.Pro213=) n.1609C>G | |
X | g.22097035C>T | CA515423940 | PHEX | n.1356C>T c.927C>T (p.Pro309=) n.604C>T c.930C>T (p.Pro310=) n.203C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.639C>T (p.Pro213=) n.1609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097036C>A | CA412572712 | PHEX | n.1357C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.605C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.204C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1610C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097036C= | CA2419168613 | PHEX | n.1357C= c.928C= (p.Gln310=) n.605C= c.931C= (p.Gln311=) n.204C= c.175C= (p.Gln59=) c.640C= (p.Gln214=) n.1610C= | |
X | g.22097036C>G | CA412572713 | PHEX | n.1357C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.605C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.204C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097036C>T | CA412572711 | PHEX | n.1357C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.605C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.204C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1610C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22097037A= | CA2419168614 | PHEX | n.1358A= c.929A= (p.Gln310=) n.606A= c.932A= (p.Gln311=) n.205A= c.176A= (p.Gln59=) c.641A= (p.Gln214=) n.1611A= | |
X | g.22097037A>C | CA412572714 | PHEX | n.1358A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.606A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.205A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1611A>C | |
X | g.22097037A>G | CA412572715 | PHEX | n.1358A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.606A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.205A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097037A>T | CA412572716 | PHEX | n.1358A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.606A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.205A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1611A>T | |
X | g.22097038G>A | CA515423941 | PHEX | n.1359G>A c.930G>A (p.Gln310=) n.607G>A c.933G>A (p.Gln311=) n.206G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.642G>A (p.Gln214=) n.1612G>A | |
X | g.22097038G>C | CA412572717 | PHEX | n.1359G>C c.930G>C (p.Gln310His) n.607G>C c.933G>C (p.Gln311His) n.206G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.642G>C (p.Gln214His) n.1612G>C | |
X | g.22097038G>T | CA412572718 | PHEX | n.1359G>T c.930G>T (p.Gln310His) n.607G>T c.933G>T (p.Gln311His) n.206G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.642G>T (p.Gln214His) n.1612G>T | gnomAD v4 |
X | g.22097039G>A | CA412572719 | PHEX | n.1359+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.607+1G>A c.933+1G>A (n.933+1G>A) n.206+1G>A c.177+1G>A (n.177+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.1612+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22097039G>C | CA412572720 | PHEX | n.1359+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.607+1G>C c.933+1G>C (n.933+1G>C) n.206+1G>C c.177+1G>C (n.177+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.1612+1G>C | |
X | g.22097039G= | CA2419168615 | PHEX | n.1359+1G= c.930+1G= (n.930+1G=) n.607+1G= c.933+1G= (n.933+1G=) n.206+1G= c.177+1G= (n.177+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) n.1612+1G= | |
X | g.22097039G>T | CA412572721 | PHEX | n.1359+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.607+1G>T c.933+1G>T (n.933+1G>T) n.206+1G>T c.177+1G>T (n.177+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) n.1612+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22097040T>A | CA412572722 | PHEX | n.1359+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.607+2T>A c.933+2T>A (n.933+2T>A) n.206+2T>A c.177+2T>A (n.177+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) n.1612+2T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22097040T>C | CA412572723 | PHEX | n.1359+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.607+2T>C c.933+2T>C (n.933+2T>C) n.206+2T>C c.177+2T>C (n.177+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) n.1612+2T>C | |
X | g.22097040T>G | CA412572724 | PHEX | n.1359+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.607+2T>G c.933+2T>G (n.933+2T>G) n.206+2T>G c.177+2T>G (n.177+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) n.1612+2T>G | |
X | g.22097041T>G | CA640410708 | PHEX | n.1359+3T>G c.930+3T>G (n.930+3T>G) n.607+3T>G c.933+3T>G (n.933+3T>G) n.206+3T>G c.177+3T>G (n.177+3T>G) c.642+3T>G (n.642+3T>G) n.1612+3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097041T= | CA2419168616 | PHEX | n.1359+3T= c.930+3T= (n.930+3T=) n.607+3T= c.933+3T= (n.933+3T=) n.206+3T= c.177+3T= (n.177+3T=) c.642+3T= (n.642+3T=) n.1612+3T= | |
X | g.22097042G>A | CA2693304883 | PHEX | n.1359+4G>A c.930+4G>A (n.930+4G>A) n.607+4G>A c.933+4G>A (n.933+4G>A) n.206+4G>A c.177+4G>A (n.177+4G>A) c.642+4G>A (n.642+4G>A) n.1612+4G>A | gnomAD v4 |
X | g.22097043G>A | CA2693304884 | PHEX | n.1359+5G>A c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.607+5G>A c.933+5G>A (n.933+5G>A) n.206+5G>A c.177+5G>A (n.177+5G>A) c.642+5G>A (n.642+5G>A) n.1612+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22097043G>C | CA1131577357 | PHEX | n.1359+5G>C c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.607+5G>C c.933+5G>C (n.933+5G>C) n.206+5G>C c.177+5G>C (n.177+5G>C) c.642+5G>C (n.642+5G>C) n.1612+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097043G= | CA2419168617 | PHEX | n.1359+5G= c.930+5G= (n.930+5G=) n.607+5G= c.933+5G= (n.933+5G=) n.206+5G= c.177+5G= (n.177+5G=) c.642+5G= (n.642+5G=) n.1612+5G= | |
X | g.22097044T>C | CA2693304885 | PHEX | n.1359+6T>C c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.607+6T>C c.933+6T>C (n.933+6T>C) n.206+6T>C c.177+6T>C (n.177+6T>C) c.642+6T>C (n.642+6T>C) n.1612+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097044T>G | CA2693304886 | PHEX | n.1359+6T>G c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.607+6T>G c.933+6T>G (n.933+6T>G) n.206+6T>G c.177+6T>G (n.177+6T>G) c.642+6T>G (n.642+6T>G) n.1612+6T>G | gnomAD v4 |
X | g.22097045G>A | CA2419168619 | PHEX | n.1359+7G>A c.930+7G>A (n.930+7G>A) n.607+7G>A c.933+7G>A (n.933+7G>A) n.206+7G>A c.177+7G>A (n.177+7G>A) c.642+7G>A (n.642+7G>A) n.1612+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22097045G= | CA2419168618 | PHEX | n.1359+7G= c.930+7G= (n.930+7G=) n.607+7G= c.933+7G= (n.933+7G=) n.206+7G= c.177+7G= (n.177+7G=) c.642+7G= (n.642+7G=) n.1612+7G= | |
X | g.22097046A>G | CA2693304887 | PHEX | n.1359+8A>G c.930+8A>G (n.930+8A>G) n.607+8A>G c.933+8A>G (n.933+8A>G) n.206+8A>G c.177+8A>G (n.177+8A>G) c.642+8A>G (n.642+8A>G) n.1612+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097047A= | CA2419168620 | PHEX | n.1359+9A= c.930+9A= (n.930+9A=) n.607+9A= c.933+9A= (n.933+9A=) n.206+9A= c.177+9A= (n.177+9A=) c.642+9A= (n.642+9A=) n.1612+9A= | |
X | g.22097047A>G | CA2693304888 | PHEX | n.1359+9A>G c.930+9A>G (n.930+9A>G) n.607+9A>G c.933+9A>G (n.933+9A>G) n.206+9A>G c.177+9A>G (n.177+9A>G) c.642+9A>G (n.642+9A>G) n.1612+9A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097048A>G | CA2693304889 | PHEX | n.1359+10A>G c.930+10A>G (n.930+10A>G) n.607+10A>G c.933+10A>G (n.933+10A>G) n.206+10A>G c.177+10A>G (n.177+10A>G) c.642+10A>G (n.642+10A>G) n.1612+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097048_22097053dup | CA640410711 | PHEX | n.1359+10_1359+15dup c.930+10_930+15dup (n.930+10_930+15dup) n.607+10_607+15dup c.933+10_933+15dup (n.933+10_933+15dup) n.206+10_206+15dup c.177+10_177+15dup (n.177+10_177+15dup) c.642+10_642+15dup (n.642+10_642+15dup) n.1612+10_1612+15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097049A= | CA2419168621 | PHEX | n.1359+11A= c.930+11A= (n.930+11A=) n.607+11A= c.933+11A= (n.933+11A=) n.206+11A= c.177+11A= (n.177+11A=) c.642+11A= (n.642+11A=) n.1612+11A= | |
X | g.22097049A>G | CA10368144 | PHEX | n.1359+11A>G c.930+11A>G (n.930+11A>G) n.607+11A>G c.933+11A>G (n.933+11A>G) n.206+11A>G c.177+11A>G (n.177+11A>G) c.642+11A>G (n.642+11A>G) n.1612+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097050C>A | CA2693304890 | PHEX | n.1359+12C>A c.930+12C>A (n.930+12C>A) n.607+12C>A c.933+12C>A (n.933+12C>A) n.206+12C>A c.177+12C>A (n.177+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) n.1612+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097050C= | CA2419168622 | PHEX | n.1359+12C= c.930+12C= (n.930+12C=) n.607+12C= c.933+12C= (n.933+12C=) n.206+12C= c.177+12C= (n.177+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) n.1612+12C= | |
X | g.22097050C>G | CA2693304891 | PHEX | n.1359+12C>G c.930+12C>G (n.930+12C>G) n.607+12C>G c.933+12C>G (n.933+12C>G) n.206+12C>G c.177+12C>G (n.177+12C>G) c.642+12C>G (n.642+12C>G) n.1612+12C>G | gnomAD v4 |
X | g.22097050_22097051insATCTGCATAG | CA640410715 | PHEX | n.1359+12_1359+13insATCTGCATAG c.930+12_930+13insATCTGCATAG (n.930+12_930+13insATCTGCATAG) n.607+12_607+13insATCTGCATAG c.933+12_933+13insATCTGCATAG (n.933+12_933+13insATCTGCATAG) n.206+12_206+13insATCTGCATAG c.177+12_177+13insATCTGCATAG (n.177+12_177+13insATCTGCATAG) c.642+12_642+13insATCTGCATAG (n.642+12_642+13insATCTGCATAG) n.1612+12_1612+13insATCTGCATAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097051T>C | CA2693304892 | PHEX | n.1359+13T>C c.930+13T>C (n.930+13T>C) n.607+13T>C c.933+13T>C (n.933+13T>C) n.206+13T>C c.177+13T>C (n.177+13T>C) c.642+13T>C (n.642+13T>C) n.1612+13T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097052A>G | CA2693304893 | PHEX | n.1359+14A>G c.930+14A>G (n.930+14A>G) n.607+14A>G c.933+14A>G (n.933+14A>G) n.206+14A>G c.177+14A>G (n.177+14A>G) c.642+14A>G (n.642+14A>G) n.1612+14A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097053T>A | CA2693304894 | PHEX | n.1359+15T>A c.930+15T>A (n.930+15T>A) n.607+15T>A c.933+15T>A (n.933+15T>A) n.206+15T>A c.177+15T>A (n.177+15T>A) c.642+15T>A (n.642+15T>A) n.1612+15T>A | gnomAD v4 |
X | g.22097053T>C | CA10368145 | PHEX | n.1359+15T>C c.930+15T>C (n.930+15T>C) n.607+15T>C c.933+15T>C (n.933+15T>C) n.206+15T>C c.177+15T>C (n.177+15T>C) c.642+15T>C (n.642+15T>C) n.1612+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097053T>G | CA2693304895 | PHEX | n.1359+15T>G c.930+15T>G (n.930+15T>G) n.607+15T>G c.933+15T>G (n.933+15T>G) n.206+15T>G c.177+15T>G (n.177+15T>G) c.642+15T>G (n.642+15T>G) n.1612+15T>G | gnomAD v4 |
X | g.22097053T= | CA2419168623 | PHEX | n.1359+15T= c.930+15T= (n.930+15T=) n.607+15T= c.933+15T= (n.933+15T=) n.206+15T= c.177+15T= (n.177+15T=) c.642+15T= (n.642+15T=) n.1612+15T= | |
X | g.22097054C>A | CA1131577362 | PHEX | n.1359+16C>A c.930+16C>A (n.930+16C>A) n.607+16C>A c.933+16C>A (n.933+16C>A) n.206+16C>A c.177+16C>A (n.177+16C>A) c.642+16C>A (n.642+16C>A) n.1612+16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097054C= | CA2419168624 | PHEX | n.1359+16C= c.930+16C= (n.930+16C=) n.607+16C= c.933+16C= (n.933+16C=) n.206+16C= c.177+16C= (n.177+16C=) c.642+16C= (n.642+16C=) n.1612+16C= | |
X | g.22097054C>G | CA2419168625 | PHEX | n.1359+16C>G c.930+16C>G (n.930+16C>G) n.607+16C>G c.933+16C>G (n.933+16C>G) n.206+16C>G c.177+16C>G (n.177+16C>G) c.642+16C>G (n.642+16C>G) n.1612+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22097054C>T | CA2693304897 | PHEX | n.1359+16C>T c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.607+16C>T c.933+16C>T (n.933+16C>T) n.206+16C>T c.177+16C>T (n.177+16C>T) c.642+16C>T (n.642+16C>T) n.1612+16C>T | gnomAD v4 |
X | g.22097055del | CA2693304896 | PHEX | n.1359+17del c.930+17del (n.930+17del) n.607+17del c.933+17del (n.933+17del) n.206+17del c.177+17del (n.177+17del) c.642+17del (n.642+17del) n.1612+17del | gnomAD v4 |
X | g.22097055C>A | CA2579591363 | PHEX | n.1359+17C>A c.930+17C>A (n.930+17C>A) n.607+17C>A c.933+17C>A (n.933+17C>A) n.206+17C>A c.177+17C>A (n.177+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) n.1612+17C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097055C>T | CA2693304898 | PHEX | n.1359+17C>T c.930+17C>T (n.930+17C>T) n.607+17C>T c.933+17C>T (n.933+17C>T) n.206+17C>T c.177+17C>T (n.177+17C>T) c.642+17C>T (n.642+17C>T) n.1612+17C>T | gnomAD v4 |
X | g.22097056A>G | CA2693304899 | PHEX | n.1359+18A>G c.930+18A>G (n.930+18A>G) n.607+18A>G c.933+18A>G (n.933+18A>G) n.206+18A>G c.177+18A>G (n.177+18A>G) c.642+18A>G (n.642+18A>G) n.1612+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097057G>A | CA2693304900 | PHEX | n.1359+19G>A c.930+19G>A (n.930+19G>A) n.607+19G>A c.933+19G>A (n.933+19G>A) n.206+19G>A c.177+19G>A (n.177+19G>A) c.642+19G>A (n.642+19G>A) n.1612+19G>A | gnomAD v4 |
X | g.22097058A>G | CA2693304901 | PHEX | n.1359+20A>G c.930+20A>G (n.930+20A>G) n.607+20A>G c.933+20A>G (n.933+20A>G) n.206+20A>G c.177+20A>G (n.177+20A>G) c.642+20A>G (n.642+20A>G) n.1612+20A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097060A= | CA2419168626 | PHEX | n.1359+22A= c.930+22A= (n.930+22A=) n.607+22A= c.933+22A= (n.933+22A=) n.206+22A= c.177+22A= (n.177+22A=) c.642+22A= (n.642+22A=) n.1612+22A= | |
X | g.22097060A>G | CA2693304902 | PHEX | n.1359+22A>G c.930+22A>G (n.930+22A>G) n.607+22A>G c.933+22A>G (n.933+22A>G) n.206+22A>G c.177+22A>G (n.177+22A>G) c.642+22A>G (n.642+22A>G) n.1612+22A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097060A>T | CA327522275 | PHEX | n.1359+22A>T c.930+22A>T (n.930+22A>T) n.607+22A>T c.933+22A>T (n.933+22A>T) n.206+22A>T c.177+22A>T (n.177+22A>T) c.642+22A>T (n.642+22A>T) n.1612+22A>T | dbSNP |
X | g.22097061A= | CA2419168627 | PHEX | n.1359+23A= c.930+23A= (n.930+23A=) n.607+23A= c.933+23A= (n.933+23A=) n.206+23A= c.177+23A= (n.177+23A=) c.642+23A= (n.642+23A=) n.1612+23A= | |
X | g.22097061A>G | CA873925709 | PHEX | n.1359+23A>G c.930+23A>G (n.930+23A>G) n.607+23A>G c.933+23A>G (n.933+23A>G) n.206+23A>G c.177+23A>G (n.177+23A>G) c.642+23A>G (n.642+23A>G) n.1612+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22097062C>A | CA2693304903 | PHEX | n.1359+24C>A c.930+24C>A (n.930+24C>A) n.607+24C>A c.933+24C>A (n.933+24C>A) n.206+24C>A c.177+24C>A (n.177+24C>A) c.642+24C>A (n.642+24C>A) n.1612+24C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097063T>C | CA2693304904 | PHEX | n.1359+25T>C c.930+25T>C (n.930+25T>C) n.607+25T>C c.933+25T>C (n.933+25T>C) n.206+25T>C c.177+25T>C (n.177+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) n.1612+25T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097064T>C | CA2693304906 | PHEX | n.1359+26T>C c.930+26T>C (n.930+26T>C) n.607+26T>C c.933+26T>C (n.933+26T>C) n.206+26T>C c.177+26T>C (n.177+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) n.1612+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097064T>G | CA2693304905 | PHEX | n.1359+26T>G c.930+26T>G (n.930+26T>G) n.607+26T>G c.933+26T>G (n.933+26T>G) n.206+26T>G c.177+26T>G (n.177+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) n.1612+26T>G | gnomAD v4 |
X | g.22097065T>C | CA2693304907 | PHEX | n.1359+27T>C c.930+27T>C (n.930+27T>C) n.607+27T>C c.933+27T>C (n.933+27T>C) n.206+27T>C c.177+27T>C (n.177+27T>C) c.642+27T>C (n.642+27T>C) n.1612+27T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097069_22097070del | CA2579591364 | PHEX | n.1359+31_1359+32del c.930+31_930+32del (n.930+31_930+32del) n.607+31_607+32del c.933+31_933+32del (n.933+31_933+32del) n.206+31_206+32del c.177+31_177+32del (n.177+31_177+32del) c.642+31_642+32del (n.642+31_642+32del) n.1612+31_1612+32del | gnomAD v4 |
X | g.22097066C>A | CA2693304908 | PHEX | n.1359+28C>A c.930+28C>A (n.930+28C>A) n.607+28C>A c.933+28C>A (n.933+28C>A) n.206+28C>A c.177+28C>A (n.177+28C>A) c.642+28C>A (n.642+28C>A) n.1612+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097066C= | CA2419168628 | PHEX | n.1359+28C= c.930+28C= (n.930+28C=) n.607+28C= c.933+28C= (n.933+28C=) n.206+28C= c.177+28C= (n.177+28C=) c.642+28C= (n.642+28C=) n.1612+28C= | |
X | g.22097066C>G | CA10368146 | PHEX | n.1359+28C>G c.930+28C>G (n.930+28C>G) n.607+28C>G c.933+28C>G (n.933+28C>G) n.206+28C>G c.177+28C>G (n.177+28C>G) c.642+28C>G (n.642+28C>G) n.1612+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22097066C>T | CA873925713 | PHEX | n.1359+28C>T c.930+28C>T (n.930+28C>T) n.607+28C>T c.933+28C>T (n.933+28C>T) n.206+28C>T c.177+28C>T (n.177+28C>T) c.642+28C>T (n.642+28C>T) n.1612+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097067del | CA2693304909 | PHEX | n.1359+29del c.930+29del (n.930+29del) n.607+29del c.933+29del (n.933+29del) n.206+29del c.177+29del (n.177+29del) c.642+29del (n.642+29del) n.1612+29del | gnomAD v4 |
X | g.22097067T>A | CA2693304910 | PHEX | n.1359+29T>A c.930+29T>A (n.930+29T>A) n.607+29T>A c.933+29T>A (n.933+29T>A) n.206+29T>A c.177+29T>A (n.177+29T>A) c.642+29T>A (n.642+29T>A) n.1612+29T>A | gnomAD v4 |
X | g.22097067T>C | CA2693304911 | PHEX | n.1359+29T>C c.930+29T>C (n.930+29T>C) n.607+29T>C c.933+29T>C (n.933+29T>C) n.206+29T>C c.177+29T>C (n.177+29T>C) c.642+29T>C (n.642+29T>C) n.1612+29T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097068C>A | CA2693304912 | PHEX | n.1359+30C>A c.930+30C>A (n.930+30C>A) n.607+30C>A c.933+30C>A (n.933+30C>A) n.206+30C>A c.177+30C>A (n.177+30C>A) c.642+30C>A (n.642+30C>A) n.1612+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097068C= | CA2419168629 | PHEX | n.1359+30C= c.930+30C= (n.930+30C=) n.607+30C= c.933+30C= (n.933+30C=) n.206+30C= c.177+30C= (n.177+30C=) c.642+30C= (n.642+30C=) n.1612+30C= | |
X | g.22097068C>T | CA1131577368 | PHEX | n.1359+30C>T c.930+30C>T (n.930+30C>T) n.607+30C>T c.933+30C>T (n.933+30C>T) n.206+30C>T c.177+30C>T (n.177+30C>T) c.642+30C>T (n.642+30C>T) n.1612+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097070C>A | CA2579591365 | PHEX | n.1359+32C>A c.930+32C>A (n.930+32C>A) n.607+32C>A c.933+32C>A (n.933+32C>A) n.206+32C>A c.177+32C>A (n.177+32C>A) c.642+32C>A (n.642+32C>A) n.1612+32C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097071_22097072del | CA2741736304 | PHEX | n.1359+33_1359+34del c.930+33_930+34del (n.930+33_930+34del) n.607+33_607+34del c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del) n.206+33_206+34del c.177+33_177+34del (n.177+33_177+34del) c.642+33_642+34del (n.642+33_642+34del) n.1612+33_1612+34del | |
X | g.22097073C>A | CA2419168631 | PHEX | n.1359+35C>A c.930+35C>A (n.930+35C>A) n.607+35C>A c.933+35C>A (n.933+35C>A) n.206+35C>A c.177+35C>A (n.177+35C>A) c.642+35C>A (n.642+35C>A) n.1612+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22097073C= | CA2419168630 | PHEX | n.1359+35C= c.930+35C= (n.930+35C=) n.607+35C= c.933+35C= (n.933+35C=) n.206+35C= c.177+35C= (n.177+35C=) c.642+35C= (n.642+35C=) n.1612+35C= | |
X | g.22097073C>T | CA2693304913 | PHEX | n.1359+35C>T c.930+35C>T (n.930+35C>T) n.607+35C>T c.933+35C>T (n.933+35C>T) n.206+35C>T c.177+35C>T (n.177+35C>T) c.642+35C>T (n.642+35C>T) n.1612+35C>T | gnomAD v4 |
X | g.22097074_22097075insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT | CA2741736305 | PHEX | n.1359+36_1359+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT c.930+36_930+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.930+36_930+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT) n.607+36_607+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT c.933+36_933+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.933+36_933+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT) n.206+36_206+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT c.177+36_177+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.177+36_177+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT) c.642+36_642+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT (n.642+36_642+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT) n.1612+36_1612+37insTCTGTCTCTCTCCGTCTCT | |
X | g.22097075C>A | CA2693304914 | PHEX | n.1359+37C>A c.930+37C>A (n.930+37C>A) n.607+37C>A c.933+37C>A (n.933+37C>A) n.206+37C>A c.177+37C>A (n.177+37C>A) c.642+37C>A (n.642+37C>A) n.1612+37C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097076A>C | CA2579591366 | PHEX | n.1359+38A>C c.930+38A>C (n.930+38A>C) n.607+38A>C c.933+38A>C (n.933+38A>C) n.206+38A>C c.177+38A>C (n.177+38A>C) c.642+38A>C (n.642+38A>C) n.1612+38A>C | gnomAD v4 |
X | g.22097076A>G | CA2693304915 | PHEX | n.1359+38A>G c.930+38A>G (n.930+38A>G) n.607+38A>G c.933+38A>G (n.933+38A>G) n.206+38A>G c.177+38A>G (n.177+38A>G) c.642+38A>G (n.642+38A>G) n.1612+38A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097076_22097077insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT | CA2741736306 | PHEX | n.1359+38_1359+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT c.930+38_930+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.930+38_930+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT) n.607+38_607+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT c.933+38_933+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.933+38_933+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT) n.206+38_206+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT c.177+38_177+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.177+38_177+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT) c.642+38_642+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT (n.642+38_642+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT) n.1612+38_1612+39insCTCTCTCTGTCTCTCTCTCT | |
X | g.22097078C>A | CA2693304916 | PHEX | n.1359+40C>A c.930+40C>A (n.930+40C>A) n.607+40C>A c.933+40C>A (n.933+40C>A) n.206+40C>A c.177+40C>A (n.177+40C>A) c.642+40C>A (n.642+40C>A) n.1612+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.22097078C= | CA2419168632 | PHEX | n.1359+40C= c.930+40C= (n.930+40C=) n.607+40C= c.933+40C= (n.933+40C=) n.206+40C= c.177+40C= (n.177+40C=) c.642+40C= (n.642+40C=) n.1612+40C= | |
X | g.22097078C>T | CA10368147 | PHEX | n.1359+40C>T c.930+40C>T (n.930+40C>T) n.607+40C>T c.933+40C>T (n.933+40C>T) n.206+40C>T c.177+40C>T (n.177+40C>T) c.642+40C>T (n.642+40C>T) n.1612+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22097079A= | CA2419168633 | PHEX | n.1359+41A= c.930+41A= (n.930+41A=) n.607+41A= c.933+41A= (n.933+41A=) n.206+41A= c.177+41A= (n.177+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) n.1612+41A= | |
X | g.22097079A>G | CA10368148 | PHEX | n.1359+41A>G c.930+41A>G (n.930+41A>G) n.607+41A>G c.933+41A>G (n.933+41A>G) n.206+41A>G c.177+41A>G (n.177+41A>G) c.642+41A>G (n.642+41A>G) n.1612+41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097080T>A | CA873925724 | PHEX | n.1359+42T>A c.930+42T>A (n.930+42T>A) n.607+42T>A c.933+42T>A (n.933+42T>A) n.206+42T>A c.177+42T>A (n.177+42T>A) c.642+42T>A (n.642+42T>A) n.1612+42T>A | dbSNP |
X | g.22097080T= | CA2419168634 | PHEX | n.1359+42T= c.930+42T= (n.930+42T=) n.607+42T= c.933+42T= (n.933+42T=) n.206+42T= c.177+42T= (n.177+42T=) c.642+42T= (n.642+42T=) n.1612+42T= | |
X | g.22097083del | CA2579591370 | PHEX | n.1359+45del c.930+45del (n.930+45del) n.607+45del c.933+45del (n.933+45del) n.206+45del c.177+45del (n.177+45del) c.642+45del (n.642+45del) n.1612+45del | |
X | g.22097081T>A | CA2579591371 | PHEX | n.1359+43T>A c.930+43T>A (n.930+43T>A) n.607+43T>A c.933+43T>A (n.933+43T>A) n.206+43T>A c.177+43T>A (n.177+43T>A) c.642+43T>A (n.642+43T>A) n.1612+43T>A | |
X | g.22097081T>C | CA1131577372 | PHEX | n.1359+43T>C c.930+43T>C (n.930+43T>C) n.607+43T>C c.933+43T>C (n.933+43T>C) n.206+43T>C c.177+43T>C (n.177+43T>C) c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.1612+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097081T= | CA2419168635 | PHEX | n.1359+43T= c.930+43T= (n.930+43T=) n.607+43T= c.933+43T= (n.933+43T=) n.206+43T= c.177+43T= (n.177+43T=) c.642+43T= (n.642+43T=) n.1612+43T= | |
X | g.22097083T>C | CA2693304917 | PHEX | n.1359+45T>C c.930+45T>C (n.930+45T>C) n.607+45T>C c.933+45T>C (n.933+45T>C) n.206+45T>C c.177+45T>C (n.177+45T>C) c.642+45T>C (n.642+45T>C) n.1612+45T>C | gnomAD v4 |
X | g.22097087A>G | CA2543499708 | PHEX | n.1359+49A>G c.930+49A>G (n.930+49A>G) n.607+49A>G c.933+49A>G (n.933+49A>G) n.206+49A>G c.177+49A>G (n.177+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) n.1612+49A>G | gnomAD v4 |
X | g.22097088G>A | CA2693304918 | PHEX | n.1359+50G>A c.930+50G>A (n.930+50G>A) n.607+50G>A c.933+50G>A (n.933+50G>A) n.206+50G>A c.177+50G>A (n.177+50G>A) c.642+50G>A (n.642+50G>A) n.1612+50G>A | gnomAD v4 |
X | g.22097088G>C | CA1131577382 | PHEX | n.1359+50G>C c.930+50G>C (n.930+50G>C) n.607+50G>C c.933+50G>C (n.933+50G>C) n.206+50G>C c.177+50G>C (n.177+50G>C) c.642+50G>C (n.642+50G>C) n.1612+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097088G= | CA2419168636 | PHEX | n.1359+50G= c.930+50G= (n.930+50G=) n.607+50G= c.933+50G= (n.933+50G=) n.206+50G= c.177+50G= (n.177+50G=) c.642+50G= (n.642+50G=) n.1612+50G= | |
X | g.22097088G>T | CA2419168637 | PHEX | n.1359+50G>T c.930+50G>T (n.930+50G>T) n.607+50G>T c.933+50G>T (n.933+50G>T) n.206+50G>T c.177+50G>T (n.177+50G>T) c.642+50G>T (n.642+50G>T) n.1612+50G>T | dbSNP |
X | g.22097090G>A | CA10368150 | PHEX | n.1359+52G>A c.930+52G>A (n.930+52G>A) n.607+52G>A c.933+52G>A (n.933+52G>A) n.206+52G>A c.177+52G>A (n.177+52G>A) c.642+52G>A (n.642+52G>A) n.1612+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097090G= | CA2419168638 | PHEX | n.1359+52G= c.930+52G= (n.930+52G=) n.607+52G= c.933+52G= (n.933+52G=) n.206+52G= c.177+52G= (n.177+52G=) c.642+52G= (n.642+52G=) n.1612+52G= | |
X | g.22097090G>T | CA10368149 | PHEX | n.1359+52G>T c.930+52G>T (n.930+52G>T) n.607+52G>T c.933+52G>T (n.933+52G>T) n.206+52G>T c.177+52G>T (n.177+52G>T) c.642+52G>T (n.642+52G>T) n.1612+52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22097092T>G | CA2579591373 | PHEX | n.1359+54T>G c.930+54T>G (n.930+54T>G) n.607+54T>G c.933+54T>G (n.933+54T>G) n.206+54T>G c.177+54T>G (n.177+54T>G) c.642+54T>G (n.642+54T>G) n.1612+54T>G | gnomAD v4 |
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X | g.22097095G>C | CA2579591374 | PHEX | n.1359+57G>C c.930+57G>C (n.930+57G>C) n.607+57G>C c.933+57G>C (n.933+57G>C) n.206+57G>C c.177+57G>C (n.177+57G>C) c.642+57G>C (n.642+57G>C) n.1612+57G>C | gnomAD v4 |