Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22096897A>CCA2579591351PHEXn.1276-58A>C
c.847-58A>C (n.847-58A>C)
n.524-58A>C
c.850-58A>C (n.850-58A>C)
n.123-58A>C
c.94-58A>C (n.94-58A>C)
c.559-58A>C (n.559-58A>C)
n.1529-58A>C
 gnomAD v4
Xg.22096898T>GCA2693304854PHEXn.1276-57T>G
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n.524-57T>G
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n.123-57T>G
c.94-57T>G (n.94-57T>G)
c.559-57T>G (n.559-57T>G)
n.1529-57T>G
 gnomAD v4
Xg.22096899C>TCA657741702PHEXn.1276-56C>T
c.847-56C>T (n.847-56C>T)
n.524-56C>T
c.850-56C>T (n.850-56C>T)
n.123-56C>T
c.94-56C>T (n.94-56C>T)
c.559-56C>T (n.559-56C>T)
n.1529-56C>T
 COSMIC
Xg.22096900A=CA2419168558PHEXn.1276-55A=
c.847-55A= (n.847-55A=)
n.524-55A=
c.850-55A= (n.850-55A=)
n.123-55A=
c.94-55A= (n.94-55A=)
c.559-55A= (n.559-55A=)
n.1529-55A=
Xg.22096900A>GCA327522270PHEXn.1276-55A>G
c.847-55A>G (n.847-55A>G)
n.524-55A>G
c.850-55A>G (n.850-55A>G)
n.123-55A>G
c.94-55A>G (n.94-55A>G)
c.559-55A>G (n.559-55A>G)
n.1529-55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096900A>TCA2693304855PHEXn.1276-55A>T
c.847-55A>T (n.847-55A>T)
n.524-55A>T
c.850-55A>T (n.850-55A>T)
n.123-55A>T
c.94-55A>T (n.94-55A>T)
c.559-55A>T (n.559-55A>T)
n.1529-55A>T
 gnomAD v4
Xg.22096901T>ACA2419168560PHEXn.1276-54T>A
c.847-54T>A (n.847-54T>A)
n.524-54T>A
c.850-54T>A (n.850-54T>A)
n.123-54T>A
c.94-54T>A (n.94-54T>A)
c.559-54T>A (n.559-54T>A)
n.1529-54T>A
 dbSNP
Xg.22096901T>CCA327522271PHEXn.1276-54T>C
c.847-54T>C (n.847-54T>C)
n.524-54T>C
c.850-54T>C (n.850-54T>C)
n.123-54T>C
c.94-54T>C (n.94-54T>C)
c.559-54T>C (n.559-54T>C)
n.1529-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096901T=CA2419168559PHEXn.1276-54T=
c.847-54T= (n.847-54T=)
n.524-54T=
c.850-54T= (n.850-54T=)
n.123-54T=
c.94-54T= (n.94-54T=)
c.559-54T= (n.559-54T=)
n.1529-54T=
Xg.22096903C>ACA2579591352PHEXn.1276-52C>A
c.847-52C>A (n.847-52C>A)
n.524-52C>A
c.850-52C>A (n.850-52C>A)
n.123-52C>A
c.94-52C>A (n.94-52C>A)
c.559-52C>A (n.559-52C>A)
n.1529-52C>A
 gnomAD v4
Xg.22096903C=CA2419168561PHEXn.1276-52C=
c.847-52C= (n.847-52C=)
n.524-52C=
c.850-52C= (n.850-52C=)
n.123-52C=
c.94-52C= (n.94-52C=)
c.559-52C= (n.559-52C=)
n.1529-52C=
Xg.22096903C>GCA327522272PHEXn.1276-52C>G
c.847-52C>G (n.847-52C>G)
n.524-52C>G
c.850-52C>G (n.850-52C>G)
n.123-52C>G
c.94-52C>G (n.94-52C>G)
c.559-52C>G (n.559-52C>G)
n.1529-52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096903C>TCA640410689PHEXn.1276-52C>T
c.847-52C>T (n.847-52C>T)
n.524-52C>T
c.850-52C>T (n.850-52C>T)
n.123-52C>T
c.94-52C>T (n.94-52C>T)
c.559-52C>T (n.559-52C>T)
n.1529-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096904A=CA2419168562PHEXn.1276-51A=
c.847-51A= (n.847-51A=)
n.524-51A=
c.850-51A= (n.850-51A=)
n.123-51A=
c.94-51A= (n.94-51A=)
c.559-51A= (n.559-51A=)
n.1529-51A=
Xg.22096904A>GCA10368121PHEXn.1276-51A>G
c.847-51A>G (n.847-51A>G)
n.524-51A>G
c.850-51A>G (n.850-51A>G)
n.123-51A>G
c.94-51A>G (n.94-51A>G)
c.559-51A>G (n.559-51A>G)
n.1529-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096906T>ACA2693304856PHEXn.1276-49T>A
c.847-49T>A (n.847-49T>A)
n.524-49T>A
c.850-49T>A (n.850-49T>A)
n.123-49T>A
c.94-49T>A (n.94-49T>A)
c.559-49T>A (n.559-49T>A)
n.1529-49T>A
 gnomAD v4
Xg.22096913T>CCA2693304857PHEXn.1276-42T>C
c.847-42T>C (n.847-42T>C)
n.524-42T>C
c.850-42T>C (n.850-42T>C)
n.123-42T>C
c.94-42T>C (n.94-42T>C)
c.559-42T>C (n.559-42T>C)
n.1529-42T>C
 gnomAD v4
Xg.22096914G>CCA10368122PHEXn.1276-41G>C
c.847-41G>C (n.847-41G>C)
n.524-41G>C
c.850-41G>C (n.850-41G>C)
n.123-41G>C
c.94-41G>C (n.94-41G>C)
c.559-41G>C (n.559-41G>C)
n.1529-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096914G=CA2419168563PHEXn.1276-41G=
c.847-41G= (n.847-41G=)
n.524-41G=
c.850-41G= (n.850-41G=)
n.123-41G=
c.94-41G= (n.94-41G=)
c.559-41G= (n.559-41G=)
n.1529-41G=
Xg.22096914G>TCA2693304858PHEXn.1276-41G>T
c.847-41G>T (n.847-41G>T)
n.524-41G>T
c.850-41G>T (n.850-41G>T)
n.123-41G>T
c.94-41G>T (n.94-41G>T)
c.559-41G>T (n.559-41G>T)
n.1529-41G>T
 gnomAD v4
Xg.22096915G>ACA2693304859PHEXn.1276-40G>A
c.847-40G>A (n.847-40G>A)
n.524-40G>A
c.850-40G>A (n.850-40G>A)
n.123-40G>A
c.94-40G>A (n.94-40G>A)
c.559-40G>A (n.559-40G>A)
n.1529-40G>A
 gnomAD v4
Xg.22096915G>TCA2693304860PHEXn.1276-40G>T
c.847-40G>T (n.847-40G>T)
n.524-40G>T
c.850-40G>T (n.850-40G>T)
n.123-40G>T
c.94-40G>T (n.94-40G>T)
c.559-40G>T (n.559-40G>T)
n.1529-40G>T
 gnomAD v4
Xg.22096918C>ACA2693304861PHEXn.1276-37C>A
c.847-37C>A (n.847-37C>A)
n.524-37C>A
c.850-37C>A (n.850-37C>A)
n.123-37C>A
c.94-37C>A (n.94-37C>A)
c.559-37C>A (n.559-37C>A)
n.1529-37C>A
 gnomAD v4
Xg.22096918C=CA2419168564PHEXn.1276-37C=
c.847-37C= (n.847-37C=)
n.524-37C=
c.850-37C= (n.850-37C=)
n.123-37C=
c.94-37C= (n.94-37C=)
c.559-37C= (n.559-37C=)
n.1529-37C=
Xg.22096918C>TCA2419168565PHEXn.1276-37C>T
c.847-37C>T (n.847-37C>T)
n.524-37C>T
c.850-37C>T (n.850-37C>T)
n.123-37C>T
c.94-37C>T (n.94-37C>T)
c.559-37C>T (n.559-37C>T)
n.1529-37C>T
 dbSNP
Xg.22096919A=CA2419168566PHEXn.1276-36A=
c.847-36A= (n.847-36A=)
n.524-36A=
c.850-36A= (n.850-36A=)
n.123-36A=
c.94-36A= (n.94-36A=)
c.559-36A= (n.559-36A=)
n.1529-36A=
Xg.22096919A>GCA2419168567PHEXn.1276-36A>G
c.847-36A>G (n.847-36A>G)
n.524-36A>G
c.850-36A>G (n.850-36A>G)
n.123-36A>G
c.94-36A>G (n.94-36A>G)
c.559-36A>G (n.559-36A>G)
n.1529-36A>G
 dbSNP
Xg.22096920C>ACA2579591353PHEXn.1276-35C>A
c.847-35C>A (n.847-35C>A)
n.524-35C>A
c.850-35C>A (n.850-35C>A)
n.123-35C>A
c.94-35C>A (n.94-35C>A)
c.559-35C>A (n.559-35C>A)
n.1529-35C>A
 gnomAD v4
Xg.22096920C>TCA2693304862PHEXn.1276-35C>T
c.847-35C>T (n.847-35C>T)
n.524-35C>T
c.850-35C>T (n.850-35C>T)
n.123-35C>T
c.94-35C>T (n.94-35C>T)
c.559-35C>T (n.559-35C>T)
n.1529-35C>T
 gnomAD v4
Xg.22096922T>CCA2693304863PHEXn.1276-33T>C
c.847-33T>C (n.847-33T>C)
n.524-33T>C
c.850-33T>C (n.850-33T>C)
n.123-33T>C
c.94-33T>C (n.94-33T>C)
c.559-33T>C (n.559-33T>C)
n.1529-33T>C
 gnomAD v4
Xg.22096923G>ACA2693304865PHEXn.1276-32G>A
c.847-32G>A (n.847-32G>A)
n.524-32G>A
c.850-32G>A (n.850-32G>A)
n.123-32G>A
c.94-32G>A (n.94-32G>A)
c.559-32G>A (n.559-32G>A)
n.1529-32G>A
 gnomAD v4
Xg.22096923G=CA2419168568PHEXn.1276-32G=
c.847-32G= (n.847-32G=)
n.524-32G=
c.850-32G= (n.850-32G=)
n.123-32G=
c.94-32G= (n.94-32G=)
c.559-32G= (n.559-32G=)
n.1529-32G=
Xg.22096923G>TCA2693304864PHEXn.1276-32G>T
c.847-32G>T (n.847-32G>T)
n.524-32G>T
c.850-32G>T (n.850-32G>T)
n.123-32G>T
c.94-32G>T (n.94-32G>T)
c.559-32G>T (n.559-32G>T)
n.1529-32G>T
 gnomAD v4
Xg.22096924A=CA2419168569PHEXn.1276-31A=
c.847-31A= (n.847-31A=)
n.524-31A=
c.850-31A= (n.850-31A=)
n.123-31A=
c.94-31A= (n.94-31A=)
c.559-31A= (n.559-31A=)
n.1529-31A=
Xg.22096924A>GCA10368124PHEXn.1276-31A>G
c.847-31A>G (n.847-31A>G)
n.524-31A>G
c.850-31A>G (n.850-31A>G)
n.123-31A>G
c.94-31A>G (n.94-31A>G)
c.559-31A>G (n.559-31A>G)
n.1529-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096931dupCA10368123PHEXn.1276-24dup
c.847-24dup (n.847-24dup)
n.524-24dup
c.850-24dup (n.850-24dup)
n.123-24dup
c.94-24dup (n.94-24dup)
c.559-24dup (n.559-24dup)
n.1529-24dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096930_22096931dupCA2693304866PHEXn.1276-25_1276-24dup
c.847-25_847-24dup (n.847-25_847-24dup)
n.524-25_524-24dup
c.850-25_850-24dup (n.850-25_850-24dup)
n.123-25_123-24dup
c.94-25_94-24dup (n.94-25_94-24dup)
c.559-25_559-24dup (n.559-25_559-24dup)
n.1529-25_1529-24dup
 gnomAD v4
Xg.22096931delCA2499561151PHEXn.1276-24del
c.847-24del (n.847-24del)
n.524-24del
c.850-24del (n.850-24del)
n.123-24del
c.94-24del (n.94-24del)
c.559-24del (n.559-24del)
n.1529-24del
 gnomAD v4
Xg.22096928A>GCA2693304867PHEXn.1276-27A>G
c.847-27A>G (n.847-27A>G)
n.524-27A>G
c.850-27A>G (n.850-27A>G)
n.123-27A>G
c.94-27A>G (n.94-27A>G)
c.559-27A>G (n.559-27A>G)
n.1529-27A>G
 gnomAD v4
Xg.22096930A>GCA2693304868PHEXn.1276-25A>G
c.847-25A>G (n.847-25A>G)
n.524-25A>G
c.850-25A>G (n.850-25A>G)
n.123-25A>G
c.94-25A>G (n.94-25A>G)
c.559-25A>G (n.559-25A>G)
n.1529-25A>G
 gnomAD v4
Xg.22096931A=CA2419168570PHEXn.1276-24A=
c.847-24A= (n.847-24A=)
n.524-24A=
c.850-24A= (n.850-24A=)
n.123-24A=
c.94-24A= (n.94-24A=)
c.559-24A= (n.559-24A=)
n.1529-24A=
Xg.22096931A>TCA10368125PHEXn.1276-24A>T
c.847-24A>T (n.847-24A>T)
n.524-24A>T
c.850-24A>T (n.850-24A>T)
n.123-24A>T
c.94-24A>T (n.94-24A>T)
c.559-24A>T (n.559-24A>T)
n.1529-24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096932T>CCA10368126PHEXn.1276-23T>C
c.847-23T>C (n.847-23T>C)
n.524-23T>C
c.850-23T>C (n.850-23T>C)
n.123-23T>C
c.94-23T>C (n.94-23T>C)
c.559-23T>C (n.559-23T>C)
n.1529-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096932T=CA2419168571PHEXn.1276-23T=
c.847-23T= (n.847-23T=)
n.524-23T=
c.850-23T= (n.850-23T=)
n.123-23T=
c.94-23T= (n.94-23T=)
c.559-23T= (n.559-23T=)
n.1529-23T=
Xg.22096933A>GCA2693304869PHEXn.1276-22A>G
c.847-22A>G (n.847-22A>G)
n.524-22A>G
c.850-22A>G (n.850-22A>G)
n.123-22A>G
c.94-22A>G (n.94-22A>G)
c.559-22A>G (n.559-22A>G)
n.1529-22A>G
 gnomAD v4
Xg.22096934A>GCA2693304870PHEXn.1276-21A>G
c.847-21A>G (n.847-21A>G)
n.524-21A>G
c.850-21A>G (n.850-21A>G)
n.123-21A>G
c.94-21A>G (n.94-21A>G)
c.559-21A>G (n.559-21A>G)
n.1529-21A>G
 gnomAD v4
Xg.22096934A>TCA2519080529PHEXn.1276-21A>T
c.847-21A>T (n.847-21A>T)
n.524-21A>T
c.850-21A>T (n.850-21A>T)
n.123-21A>T
c.94-21A>T (n.94-21A>T)
c.559-21A>T (n.559-21A>T)
n.1529-21A>T
 gnomAD v4
Xg.22096935C>ACA2579591354PHEXn.1276-20C>A
c.847-20C>A (n.847-20C>A)
n.524-20C>A
c.850-20C>A (n.850-20C>A)
n.123-20C>A
c.94-20C>A (n.94-20C>A)
c.559-20C>A (n.559-20C>A)
n.1529-20C>A
 gnomAD v4
Xg.22096935C>TCA2693304871PHEXn.1276-20C>T
c.847-20C>T (n.847-20C>T)
n.524-20C>T
c.850-20C>T (n.850-20C>T)
n.123-20C>T
c.94-20C>T (n.94-20C>T)
c.559-20C>T (n.559-20C>T)
n.1529-20C>T
 gnomAD v4
Xg.22096940dupCA2693304872PHEXn.1276-15dup
c.847-15dup (n.847-15dup)
n.524-15dup
c.850-15dup (n.850-15dup)
n.123-15dup
c.94-15dup (n.94-15dup)
c.559-15dup (n.559-15dup)
n.1529-15dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22096937A>CCA2579591355PHEXn.1276-18A>C
c.847-18A>C (n.847-18A>C)
n.524-18A>C
c.850-18A>C (n.850-18A>C)
n.123-18A>C
c.94-18A>C (n.94-18A>C)
c.559-18A>C (n.559-18A>C)
n.1529-18A>C
Xg.22096937A>GCA2693304873PHEXn.1276-18A>G
c.847-18A>G (n.847-18A>G)
n.524-18A>G
c.850-18A>G (n.850-18A>G)
n.123-18A>G
c.94-18A>G (n.94-18A>G)
c.559-18A>G (n.559-18A>G)
n.1529-18A>G
 gnomAD v4
Xg.22096940A=CA2419168572PHEXn.1276-15A=
c.847-15A= (n.847-15A=)
n.524-15A=
c.850-15A= (n.850-15A=)
n.123-15A=
c.94-15A= (n.94-15A=)
c.559-15A= (n.559-15A=)
n.1529-15A=
Xg.22096940A>CCA10368127PHEXn.1276-15A>C
c.847-15A>C (n.847-15A>C)
n.524-15A>C
c.850-15A>C (n.850-15A>C)
n.123-15A>C
c.94-15A>C (n.94-15A>C)
c.559-15A>C (n.559-15A>C)
n.1529-15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096940A>GCA2693304874PHEXn.1276-15A>G
c.847-15A>G (n.847-15A>G)
n.524-15A>G
c.850-15A>G (n.850-15A>G)
n.123-15A>G
c.94-15A>G (n.94-15A>G)
c.559-15A>G (n.559-15A>G)
n.1529-15A>G
 gnomAD v4
Xg.22096940_22096958delinsTCTCTTGGCA2695231495PHEXn.1276-15_1279delinsTCTCTTGG
c.847-15_850delinsTCTCTTGG
n.524-15_527delinsTCTCTTGG
c.850-15_853delinsTCTCTTGG
n.123-15_126delinsTCTCTTGG
c.94-15_97delinsTCTCTTGG
c.559-15_562delinsTCTCTTGG
n.1529-15_1532delinsTCTCTTGG
Xg.22096941T>GCA1131577304PHEXn.1276-14T>G
c.847-14T>G (n.847-14T>G)
n.524-14T>G
c.850-14T>G (n.850-14T>G)
n.123-14T>G
c.94-14T>G (n.94-14T>G)
c.559-14T>G (n.559-14T>G)
n.1529-14T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096941T=CA2419168574PHEXn.1276-14T=
c.847-14T= (n.847-14T=)
n.524-14T=
c.850-14T= (n.850-14T=)
n.123-14T=
c.94-14T= (n.94-14T=)
c.559-14T= (n.559-14T=)
n.1529-14T=
Xg.22096941_22096942delinsTCCA2419168573PHEXn.1276-14_1276-13delinsTC
c.847-14_847-13delinsTC (n.847-14_847-13delinsTC)
n.524-14_524-13delinsTC
c.850-14_850-13delinsTC (n.850-14_850-13delinsTC)
n.123-14_123-13delinsTC
c.94-14_94-13delinsTC (n.94-14_94-13delinsTC)
c.559-14_559-13delinsTC (n.559-14_559-13delinsTC)
n.1529-14_1529-13delinsTC
Xg.22096942delCA327522273PHEXn.1276-13del
c.847-13del (n.847-13del)
n.524-13del
c.850-13del (n.850-13del)
n.123-13del
c.94-13del (n.94-13del)
c.559-13del (n.559-13del)
n.1529-13del
 dbSNP
Xg.22096942C>ACA2419168576PHEXn.1276-13C>A
c.847-13C>A (n.847-13C>A)
n.524-13C>A
c.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.123-13C>A
c.94-13C>A (n.94-13C>A)
c.559-13C>A (n.559-13C>A)
n.1529-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22096942C=CA2419168575PHEXn.1276-13C=
c.847-13C= (n.847-13C=)
n.524-13C=
c.850-13C= (n.850-13C=)
n.123-13C=
c.94-13C= (n.94-13C=)
c.559-13C= (n.559-13C=)
n.1529-13C=
Xg.22096942C>GCA2693304875PHEXn.1276-13C>G
c.847-13C>G (n.847-13C>G)
n.524-13C>G
c.850-13C>G (n.850-13C>G)
n.123-13C>G
c.94-13C>G (n.94-13C>G)
c.559-13C>G (n.559-13C>G)
n.1529-13C>G
 gnomAD v4
Xg.22096942C>TCA2419168577PHEXn.1276-13C>T
c.847-13C>T (n.847-13C>T)
n.524-13C>T
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.123-13C>T
c.94-13C>T (n.94-13C>T)
c.559-13C>T (n.559-13C>T)
n.1529-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22096943T>CCA10368128PHEXn.1276-12T>C
c.847-12T>C (n.847-12T>C)
n.524-12T>C
c.850-12T>C (n.850-12T>C)
n.123-12T>C
c.94-12T>C (n.94-12T>C)
c.559-12T>C (n.559-12T>C)
n.1529-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096943T=CA2419168578PHEXn.1276-12T=
c.847-12T= (n.847-12T=)
n.524-12T=
c.850-12T= (n.850-12T=)
n.123-12T=
c.94-12T= (n.94-12T=)
c.559-12T= (n.559-12T=)
n.1529-12T=
Xg.22096944C>ACA2693304876PHEXn.1276-11C>A
c.847-11C>A (n.847-11C>A)
n.524-11C>A
c.850-11C>A (n.850-11C>A)
n.123-11C>A
c.94-11C>A (n.94-11C>A)
c.559-11C>A (n.559-11C>A)
n.1529-11C>A
 gnomAD v4
Xg.22096944C>GCA2693304877PHEXn.1276-11C>G
c.847-11C>G (n.847-11C>G)
n.524-11C>G
c.850-11C>G (n.850-11C>G)
n.123-11C>G
c.94-11C>G (n.94-11C>G)
c.559-11C>G (n.559-11C>G)
n.1529-11C>G
 gnomAD v4
Xg.22096948delCA2579591356PHEXn.1276-7del
c.847-7del (n.847-7del)
n.524-7del
c.850-7del (n.850-7del)
n.123-7del
c.94-7del (n.94-7del)
c.559-7del (n.559-7del)
n.1529-7del
Xg.22096947_22096948delCA2693304878PHEXn.1276-8_1276-7del
c.847-8_847-7del (n.847-8_847-7del)
n.524-8_524-7del
c.850-8_850-7del (n.850-8_850-7del)
n.123-8_123-7del
c.94-8_94-7del (n.94-8_94-7del)
c.559-8_559-7del (n.559-8_559-7del)
n.1529-8_1529-7del
 gnomAD v4
Xg.22096945_22096963delCA2580100482PHEXn.1276-10_1284del
c.847-10_855del
n.524-10_532del
c.850-10_858del
n.123-10_131del
c.94-10_102del
c.559-10_567del
n.1529-10_1537del
 ClinVar
Xg.22096947T>CCA2693304879PHEXn.1276-8T>C
c.847-8T>C (n.847-8T>C)
n.524-8T>C
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.123-8T>C
c.94-8T>C (n.94-8T>C)
c.559-8T>C (n.559-8T>C)
n.1529-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22096949C>ACA2693304880PHEXn.1276-6C>A
c.847-6C>A (n.847-6C>A)
n.524-6C>A
c.850-6C>A (n.850-6C>A)
n.123-6C>A
c.94-6C>A (n.94-6C>A)
c.559-6C>A (n.559-6C>A)
n.1529-6C>A
 gnomAD v4
Xg.22096950A>GCA2693304881PHEXn.1276-5A>G
c.847-5A>G (n.847-5A>G)
n.524-5A>G
c.850-5A>G (n.850-5A>G)
n.123-5A>G
c.94-5A>G (n.94-5A>G)
c.559-5A>G (n.559-5A>G)
n.1529-5A>G
 gnomAD v4
Xg.22096951A=CA2419168579PHEXn.1276-4A=
c.847-4A= (n.847-4A=)
n.524-4A=
c.850-4A= (n.850-4A=)
n.123-4A=
c.94-4A= (n.94-4A=)
c.559-4A= (n.559-4A=)
n.1529-4A=
Xg.22096951A>GCA640410696PHEXn.1276-4A>G
c.847-4A>G (n.847-4A>G)
n.524-4A>G
c.850-4A>G (n.850-4A>G)
n.123-4A>G
c.94-4A>G (n.94-4A>G)
c.559-4A>G (n.559-4A>G)
n.1529-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096952C>ACA2693304882PHEXn.1276-3C>A
c.847-3C>A (n.847-3C>A)
n.524-3C>A
c.850-3C>A (n.850-3C>A)
n.123-3C>A
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
c.559-3C>A (n.559-3C>A)
n.1529-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22096952C>GCA2695231496PHEXn.1276-3C>G
c.847-3C>G (n.847-3C>G)
n.524-3C>G
c.850-3C>G (n.850-3C>G)
n.123-3C>G
c.94-3C>G (n.94-3C>G)
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
n.1529-3C>G
Xg.22096952C>TCA2740092073PHEXn.1276-3C>T
c.847-3C>T (n.847-3C>T)
n.524-3C>T
c.850-3C>T (n.850-3C>T)
n.123-3C>T
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
n.1529-3C>T
 ClinVar
Xg.22096953A=CA2419168580PHEXn.1276-2A=
c.847-2A= (n.847-2A=)
n.524-2A=
c.850-2A= (n.850-2A=)
n.123-2A=
c.94-2A= (n.94-2A=)
c.559-2A= (n.559-2A=)
n.1529-2A=
Xg.22096953A>CCA412572521PHEXn.1276-2A>C
c.847-2A>C (n.847-2A>C)
n.524-2A>C
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.123-2A>C
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1529-2A>C
Xg.22096953A>GCA16621316PHEXn.1276-2A>G
c.847-2A>G (n.847-2A>G)
n.524-2A>G
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.123-2A>G
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1529-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22096953A>TCA412572522PHEXn.1276-2A>T
c.847-2A>T (n.847-2A>T)
n.524-2A>T
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.123-2A>T
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1529-2A>T
Xg.22096954G>ACA412572523PHEXn.1276-1G>A
c.847-1G>A (n.847-1G>A)
n.524-1G>A
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.123-1G>A
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1529-1G>A
 gnomAD v4
Xg.22096954G>CCA412572524PHEXn.1276-1G>C
c.847-1G>C (n.847-1G>C)
n.524-1G>C
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.123-1G>C
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1529-1G>C
Xg.22096954G>TCA412572525PHEXn.1276-1G>T
c.847-1G>T (n.847-1G>T)
n.524-1G>T
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.123-1G>T
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1529-1G>T
Xg.22096954_22096955delinsGACA2419168581PHEXn.1276-1_1276delinsGA
c.847-1_847delinsGA
n.524-1_524delinsGA
c.850-1_850delinsGA
n.123-1_123delinsGA
c.94-1_94delinsGA
c.559-1_559delinsGA
n.1529-1_1529delinsGA
Xg.22096955delCA10588758PHEXn.1276del
c.847del (p.Ile283Ter)
n.524del
c.850del (p.Ile284Ter)
n.123del
c.94del (p.Ile32Ter)
c.559del (p.Ile187Ter)
n.1529del
 ClinVar dbSNP
Xg.22096955A=CA2419168582PHEXn.1276A=
c.847A= (p.Ile283=)
n.524A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.123A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.559A= (p.Ile187=)
n.1529A=
Xg.22096955A>CCA412572526PHEXn.1276A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.524A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.123A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1529A>C
Xg.22096955A>GCA412572527PHEXn.1276A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.524A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.123A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.1529A>G
Xg.22096955A>TCA412572528PHEXn.1276A>T
c.847A>T (p.Ile283Leu)
n.524A>T
c.850A>T (p.Ile284Leu)
n.123A>T
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
n.1529A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22096956T>ACA412572529PHEXn.1277T>A
c.848T>A (p.Ile283Lys)
n.525T>A
c.851T>A (p.Ile284Lys)
n.124T>A
c.95T>A (p.Ile32Lys)
c.560T>A (p.Ile187Lys)
n.1530T>A
Xg.22096956T>CCA412572531PHEXn.1277T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.525T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.124T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.1530T>C
Xg.22096956T>GCA412572530PHEXn.1277T>G
c.848T>G (p.Ile283Arg)
n.525T>G
c.851T>G (p.Ile284Arg)
n.124T>G
c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.560T>G (p.Ile187Arg)
n.1530T>G
Xg.22096957A>CCA515423898PHEXn.1278A>C
c.849A>C (p.Ile283=)
n.526A>C
c.852A>C (p.Ile284=)
n.125A>C
c.96A>C (p.Ile32=)
c.561A>C (p.Ile187=)
n.1531A>C
Xg.22096957A>GCA412572532PHEXn.1278A>G
c.849A>G (p.Ile283Met)
n.526A>G
c.852A>G (p.Ile284Met)
n.125A>G
c.96A>G (p.Ile32Met)
c.561A>G (p.Ile187Met)
n.1531A>G
Xg.22096957A>TCA515423899PHEXn.1278A>T
c.849A>T (p.Ile283=)
n.526A>T
c.852A>T (p.Ile284=)
n.125A>T
c.96A>T (p.Ile32=)
c.561A>T (p.Ile187=)
n.1531A>T
Xg.22096958dupCA2573158754PHEXn.1279dup
c.850dup (p.Met284AsnfsTer5)
n.527dup
c.853dup (p.Met285AsnfsTer5)
n.126dup
c.97dup (p.Met33AsnfsTer5)
c.562dup (p.Met188AsnfsTer5)
n.1532dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22096958_22096961dupCA2739268135PHEXn.1279_1282dup
c.850_853dup (p.Ile285AsnfsTer5)
n.527_530dup
c.853_856dup (p.Ile286AsnfsTer5)
n.126_129dup
c.97_100dup (p.Ile34AsnfsTer5)
c.562_565dup (p.Ile189AsnfsTer5)
n.1532_1535dup
 ClinVar
Xg.22096958A>CCA412572533PHEXn.1279A>C
c.850A>C (p.Met284Leu)
n.527A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.126A>C
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
n.1532A>C
Xg.22096958A>GCA412572534PHEXn.1279A>G
c.850A>G (p.Met284Val)
n.527A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
n.126A>G
c.97A>G (p.Met33Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
n.1532A>G
Xg.22096958A>TCA412572535PHEXn.1279A>T
c.850A>T (p.Met284Leu)
n.527A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.126A>T
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
n.1532A>T
Xg.22096959T>ACA412572536PHEXn.1280T>A
c.851T>A (p.Met284Lys)
n.528T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.127T>A
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.1533T>A
Xg.22096959T>CCA412572537PHEXn.1280T>C
c.851T>C (p.Met284Thr)
n.528T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.127T>C
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
n.1533T>C
Xg.22096959T>GCA412572538PHEXn.1280T>G
c.851T>G (p.Met284Arg)
n.528T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.127T>G
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
n.1533T>G
Xg.22096960G>ACA412572539PHEXn.1281G>A
c.852G>A (p.Met284Ile)
n.529G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.128G>A
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.1534G>A
Xg.22096960G>CCA412572540PHEXn.1281G>C
c.852G>C (p.Met284Ile)
n.529G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.128G>C
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.1534G>C
Xg.22096960G>TCA412572541PHEXn.1281G>T
c.852G>T (p.Met284Ile)
n.529G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.128G>T
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.1534G>T
Xg.22096961A>CCA412572544PHEXn.1282A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.530A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.129A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.1535A>C
Xg.22096961A>GCA412572543PHEXn.1282A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.530A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.129A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.1535A>G
Xg.22096961A>TCA412572542PHEXn.1282A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.530A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.129A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.1535A>T
Xg.22096962T>ACA412572545PHEXn.1283T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.531T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.130T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.1536T>A
Xg.22096962T>CCA412572546PHEXn.1283T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.531T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.130T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.1536T>C
 gnomAD v4
Xg.22096962T>GCA412572547PHEXn.1283T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.531T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.130T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.1536T>G
Xg.22096963T>ACA515423900PHEXn.1284T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
n.532T>A
c.858T>A (p.Ile286=)
n.131T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
c.567T>A (p.Ile189=)
n.1537T>A
Xg.22096963T>CCA515423901PHEXn.1284T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
n.532T>C
c.858T>C (p.Ile286=)
n.131T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
c.567T>C (p.Ile189=)
n.1537T>C
Xg.22096963T>GCA412572548PHEXn.1284T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
n.532T>G
c.858T>G (p.Ile286Met)
n.131T>G
c.102T>G (p.Ile34Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
n.1537T>G
Xg.22096964C>ACA412572549PHEXn.1285C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.533C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.132C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.1538C>A
 gnomAD v4
Xg.22096964C>GCA412572550PHEXn.1285C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.533C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.132C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.1538C>G
Xg.22096964C>TCA412572551PHEXn.1285C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.533C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.132C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.1538C>T
Xg.22096965C>ACA412572552PHEXn.1286C>A
c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.534C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
n.133C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.1539C>A
 gnomAD v4
Xg.22096965C=CA2419168583PHEXn.1286C=
c.857C= (p.Pro286=)
n.534C=
c.860C= (p.Pro287=)
n.133C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.569C= (p.Pro190=)
n.1539C=
Xg.22096965C>GCA412572553PHEXn.1286C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.534C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.133C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.1539C>G
Xg.22096965C>TCA10368129PHEXn.1286C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.534C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.133C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.1539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096966A>CCA515423904PHEXn.1287A>C
c.858A>C (p.Pro286=)
n.535A>C
c.861A>C (p.Pro287=)
n.134A>C
c.105A>C (p.Pro35=)
c.570A>C (p.Pro190=)
n.1540A>C
Xg.22096966A>GCA515423902PHEXn.1287A>G
c.858A>G (p.Pro286=)
n.535A>G
c.861A>G (p.Pro287=)
n.134A>G
c.105A>G (p.Pro35=)
c.570A>G (p.Pro190=)
n.1540A>G
Xg.22096966A>TCA515423903PHEXn.1287A>T
c.858A>T (p.Pro286=)
n.535A>T
c.861A>T (p.Pro287=)
n.134A>T
c.105A>T (p.Pro35=)
c.570A>T (p.Pro190=)
n.1540A>T
 gnomAD v4
Xg.22096967C>ACA412572554PHEXn.1288C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
n.536C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
n.135C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.1541C>A
 gnomAD v4
Xg.22096967C>GCA412572555PHEXn.1288C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
n.536C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
n.135C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
n.1541C>G
Xg.22096967C>TCA412572556PHEXn.1288C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.536C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.135C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.1541C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22096968delCA2695231497PHEXn.1289del
c.860del (p.His287LeufsTer13)
n.537del
c.863del (p.His288LeufsTer13)
n.136del
c.107del (p.His36LeufsTer13)
c.572del (p.His191LeufsTer13)
n.1542del
Xg.22096968A>CCA412572559PHEXn.1289A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
n.537A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
n.136A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
n.1542A>C
Xg.22096968A>GCA412572557PHEXn.1289A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
n.537A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
n.136A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
n.1542A>G
Xg.22096968A>TCA412572558PHEXn.1289A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
n.537A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
n.136A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
n.1542A>T
Xg.22096969T>ACA412572560PHEXn.1290T>A
c.861T>A (p.His287Gln)
n.538T>A
c.864T>A (p.His288Gln)
n.137T>A
c.108T>A (p.His36Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
n.1543T>A
Xg.22096969T>CCA515423905PHEXn.1290T>C
c.861T>C (p.His287=)
n.538T>C
c.864T>C (p.His288=)
n.137T>C
c.108T>C (p.His36=)
c.573T>C (p.His191=)
n.1543T>C
Xg.22096969T>GCA412572561PHEXn.1290T>G
c.861T>G (p.His287Gln)
n.538T>G
c.864T>G (p.His288Gln)
n.137T>G
c.108T>G (p.His36Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
n.1543T>G
Xg.22096970delCA2579591357PHEXn.1291del
c.862del (p.Glu288LysfsTer12)
n.539del
c.865del (p.Glu289LysfsTer12)
n.138del
c.109del (p.Glu37LysfsTer12)
c.574del (p.Glu192LysfsTer12)
n.1544del
Xg.22096970G>ACA412572562PHEXn.1291G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.539G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.138G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1544G>A
 gnomAD v4
Xg.22096970G>CCA412572563PHEXn.1291G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.539G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.138G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1544G>C
Xg.22096970G=CA2419168584PHEXn.1291G=
c.862G= (p.Glu288=)
n.539G=
c.865G= (p.Glu289=)
n.138G=
c.109G= (p.Glu37=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1544G=
Xg.22096970G>TCA412572564PHEXn.1291G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.539G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.138G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1544G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22096971A>CCA412572565PHEXn.1292A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.540A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.139A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1545A>C
Xg.22096971A>GCA412572566PHEXn.1292A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.540A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.139A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1545A>G
Xg.22096971A>TCA412572567PHEXn.1292A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.540A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.139A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1545A>T
Xg.22096974delCA2580100483PHEXn.1295del
c.866del (p.Asn289ThrfsTer11)
n.543del
c.869del (p.Asn290ThrfsTer11)
n.142del
c.113del (p.Asn38ThrfsTer11)
c.578del (p.Asn193ThrfsTer11)
n.1548del
 ClinVar
Xg.22096972A=CA2419168585PHEXn.1293A=
c.864A= (p.Glu288=)
n.541A=
c.867A= (p.Glu289=)
n.140A=
c.111A= (p.Glu37=)
c.576A= (p.Glu192=)
n.1546A=
Xg.22096972A>CCA412572568PHEXn.1293A>C
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.541A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.140A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1546A>C
Xg.22096972A>GCA10368130PHEXn.1293A>G
c.864A>G (p.Glu288=)
n.541A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
n.140A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096972A>TCA412572569PHEXn.1293A>T
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.541A>T
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.140A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1546A>T
Xg.22096973A>CCA412572572PHEXn.1294A>C
c.865A>C (p.Asn289His)
n.542A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
n.141A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1547A>C
Xg.22096973A>GCA412572571PHEXn.1294A>G
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.542A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
n.141A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1547A>G
Xg.22096973A>TCA412572570PHEXn.1294A>T
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.542A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.141A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1547A>T
Xg.22096974A>CCA412572573PHEXn.1295A>C
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.543A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
n.142A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1548A>C
Xg.22096974A>GCA412572575PHEXn.1295A>G
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.543A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
n.142A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1548A>G
Xg.22096974A>TCA412572574PHEXn.1295A>T
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.543A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
n.142A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1548A>T
Xg.22096975C>ACA412572576PHEXn.1296C>A
c.867C>A (p.Asn289Lys)
n.544C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
n.143C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1549C>A
Xg.22096975C>GCA412572577PHEXn.1296C>G
c.867C>G (p.Asn289Lys)
n.544C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
n.143C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1549C>G
Xg.22096975C>TCA515423907PHEXn.1296C>T
c.867C>T (p.Asn289=)
n.544C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
n.143C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1549C>T
Xg.22096976C>ACA515423908PHEXn.1297C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
n.545C>A
c.871C>A (p.Arg291=)
n.144C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1550C>A
Xg.22096976C=CA2419168586PHEXn.1297C=
c.868C= (p.Arg290=)
n.545C=
c.871C= (p.Arg291=)
n.144C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1550C=
Xg.22096976C>GCA412572578PHEXn.1297C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.545C>G
c.871C>G (p.Arg291Gly)
n.144C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1550C>G
Xg.22096976C>TCA16043251PHEXn.1297C>T
c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.545C>T
c.871C>T (p.Arg291Ter)
n.144C>T
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22096977G>ACA412572579PHEXn.1298G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.546G>A
c.872G>A (p.Arg291Gln)
n.145G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22096977G>CCA412572580PHEXn.1298G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.546G>C
c.872G>C (p.Arg291Pro)
n.145G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1551G>C
Xg.22096977G=CA2419168587PHEXn.1298G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.546G=
c.872G= (p.Arg291=)
n.145G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1551G=
Xg.22096977G>TCA412572581PHEXn.1298G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.546G>T
c.872G>T (p.Arg291Leu)
n.145G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1551G>T
Xg.22096978A>CCA515423909PHEXn.1299A>C
c.870A>C (p.Arg290=)
n.547A>C
c.873A>C (p.Arg291=)
n.146A>C
c.117A>C (p.Arg39=)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1552A>C
Xg.22096978A>GCA515423910PHEXn.1299A>G
c.870A>G (p.Arg290=)
n.547A>G
c.873A>G (p.Arg291=)
n.146A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1552A>G
Xg.22096978A>TCA515423911PHEXn.1299A>T
c.870A>T (p.Arg290=)
n.547A>T
c.873A>T (p.Arg291=)
n.146A>T
c.117A>T (p.Arg39=)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1552A>T
Xg.22096979dupCA2573158755PHEXn.1300dup
c.871dup (p.Thr291AsnfsTer13)
n.548dup
c.874dup (p.Thr292AsnfsTer13)
n.147dup
c.118dup (p.Thr40AsnfsTer13)
c.583dup (p.Thr195AsnfsTer13)
n.1553dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22096979A>CCA412572582PHEXn.1300A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.548A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.147A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1553A>C
Xg.22096979A>GCA412572583PHEXn.1300A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.548A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.147A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1553A>G
Xg.22096979A>TCA412572584PHEXn.1300A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.548A>T
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.147A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1553A>T
Xg.22096980C>ACA412572585PHEXn.1301C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.549C>A
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.148C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1554C>A
 COSMIC
Xg.22096980C=CA2419168588PHEXn.1301C=
c.872C= (p.Thr291=)
n.549C=
c.875C= (p.Thr292=)
n.148C=
c.119C= (p.Thr40=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.1554C=
Xg.22096980C>GCA412572586PHEXn.1301C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.549C>G
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.148C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1554C>G
Xg.22096980C>TCA10368131PHEXn.1301C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.549C>T
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.148C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1554C>T
 dbSNP ExAC
Xg.22096981C>ACA10368132PHEXn.1302C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
n.550C>A
c.876C>A (p.Thr292=)
n.149C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1555C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22096981C=CA2419168589PHEXn.1302C=
c.873C= (p.Thr291=)
n.550C=
c.876C= (p.Thr292=)
n.149C=
c.120C= (p.Thr40=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1555C=
Xg.22096981C>GCA515423912PHEXn.1302C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
n.550C>G
c.876C>G (p.Thr292=)
n.149C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1555C>G
Xg.22096981C>TCA515423913PHEXn.1302C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
n.550C>T
c.876C>T (p.Thr292=)
n.149C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1555C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22096982A>CCA412572587PHEXn.1303A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.551A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.150A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1556A>C
Xg.22096982A>GCA412572588PHEXn.1303A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.551A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.150A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1556A>G
Xg.22096982A>TCA412572589PHEXn.1303A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.551A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.150A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1556A>T
Xg.22096983G>ACA412572590PHEXn.1304G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.552G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.151G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1557G>A
Xg.22096983G>CCA412572591PHEXn.1304G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.552G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.151G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1557G>C
Xg.22096983G>TCA412572592PHEXn.1304G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.552G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.151G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1557G>T
Xg.22096984C>ACA412572593PHEXn.1305C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.553C>A
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.152C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1558C>A
 gnomAD v4
Xg.22096984C=CA2419168590PHEXn.1305C=
c.876C= (p.Ser292=)
n.553C=
c.879C= (p.Ser293=)
n.152C=
c.123C= (p.Ser41=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.1558C=
Xg.22096984C>GCA412572594PHEXn.1305C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.553C>G
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.152C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1558C>G
Xg.22096984C>TCA327522274PHEXn.1305C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
n.553C>T
c.879C>T (p.Ser293=)
n.152C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1558C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096985G>ACA10368133PHEXn.1306G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.554G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.153G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22096985G>CCA412572595PHEXn.1306G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.554G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.153G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1559G>C
Xg.22096985G=CA2419168591PHEXn.1306G=
c.877G= (p.Glu293=)
n.554G=
c.880G= (p.Glu294=)
n.153G=
c.124G= (p.Glu42=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.1559G=
Xg.22096985G>TCA412572596PHEXn.1306G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.554G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.153G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1559G>T
Xg.22096986A>CCA412572599PHEXn.1307A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.555A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.154A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1560A>C
Xg.22096986A>GCA412572598PHEXn.1307A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.555A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.154A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1560A>G
 gnomAD v4
Xg.22096986A>TCA412572597PHEXn.1307A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.555A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.154A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1560A>T
Xg.22096986_22096987delinsAGCA2419168592PHEXn.1307_1308delinsAG
c.878_879delinsAG (p.Glu293=)
n.555_556delinsAG
c.881_882delinsAG (p.Glu294=)
n.154_155delinsAG
c.125_126delinsAG (p.Glu42=)
c.590_591delinsAG (p.Glu197=)
n.1560_1561delinsAG
Xg.22096987G>ACA515423914PHEXn.1308G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.556G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
n.155G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1561G>A
Xg.22096987G>CCA412572600PHEXn.1308G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.556G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.155G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1561G>C
Xg.22096987G>TCA412572601PHEXn.1308G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.556G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.155G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1561G>T
 gnomAD v4
Xg.22096988delCA16043307PHEXn.1309del
c.880del (p.Ala294ProfsTer6)
n.557del
c.883del (p.Ala295ProfsTer6)
n.156del
c.127del (p.Ala43ProfsTer6)
c.592del (p.Ala198ProfsTer6)
n.1562del
 ClinVar dbSNP
Xg.22096988G>ACA412572602PHEXn.1309G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.557G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.156G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1562G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096988G>CCA412572603PHEXn.1309G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.557G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.156G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1562G>C
Xg.22096988G=CA2419168593PHEXn.1309G=
c.880G= (p.Ala294=)
n.557G=
c.883G= (p.Ala295=)
n.156G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.1562G=
Xg.22096988G>TCA412572604PHEXn.1309G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.557G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.156G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1562G>T
Xg.22096989C>ACA412572605PHEXn.1310C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.558C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.157C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1563C>A
Xg.22096989C=CA2419168594PHEXn.1310C=
c.881C= (p.Ala294=)
n.558C=
c.884C= (p.Ala295=)
n.157C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.593C= (p.Ala198=)
n.1563C=
Xg.22096989C>GCA10368134PHEXn.1310C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.558C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.157C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096989C>TCA412572606PHEXn.1310C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.558C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.157C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1563C>T
Xg.22096989_22096990dupCA260511PHEXn.1310_1311dup
c.881_882dup (p.Met295ProfsTer6)
n.558_559dup
c.884_885dup (p.Met296ProfsTer6)
n.157_158dup
c.128_129dup (p.Met44ProfsTer6)
c.593_594dup (p.Met199ProfsTer6)
n.1563_1564dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22096990C>ACA515423916PHEXn.1311C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
n.559C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
n.158C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1564C>A
 gnomAD v4
Xg.22096990C>GCA515423917PHEXn.1311C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
n.559C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
n.158C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1564C>G
Xg.22096990C>TCA515423918PHEXn.1311C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
n.559C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
n.158C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1564C>T
Xg.22096991A>CCA412572607PHEXn.1312A>C
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.560A>C
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.159A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.595A>C (p.Met199Leu)
n.1565A>C
Xg.22096991A>GCA412572608PHEXn.1312A>G
c.883A>G (p.Met295Val)
n.560A>G
c.886A>G (p.Met296Val)
n.159A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
c.595A>G (p.Met199Val)
n.1565A>G
Xg.22096991A>TCA412572609PHEXn.1312A>T
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.560A>T
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.159A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.595A>T (p.Met199Leu)
n.1565A>T
Xg.22096992T>ACA412572612PHEXn.1313T>A
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.561T>A
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.160T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.596T>A (p.Met199Lys)
n.1566T>A
Xg.22096992T>CCA412572610PHEXn.1313T>C
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.561T>C
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.160T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.596T>C (p.Met199Thr)
n.1566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22096992T>GCA412572611PHEXn.1313T>G
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.561T>G
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.160T>G
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.596T>G (p.Met199Arg)
n.1566T>G
Xg.22096992T=CA2419168595PHEXn.1313T=
c.884T= (p.Met295=)
n.561T=
c.887T= (p.Met296=)
n.160T=
c.131T= (p.Met44=)
c.596T= (p.Met199=)
n.1566T=
Xg.22096992_22096993insACA2499226572PHEXn.1313_1314insA
c.884_885insA (p.Met295IlefsTer9)
n.561_562insA
c.887_888insA (p.Met296IlefsTer9)
n.160_161insA
c.131_132insA (p.Met44IlefsTer9)
c.596_597insA (p.Met199IlefsTer9)
n.1566_1567insA
 dbSNP
Xg.22096993G>ACA412572613PHEXn.1314G>A
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.562G>A
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.161G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.597G>A (p.Met199Ile)
n.1567G>A
Xg.22096993G>CCA412572614PHEXn.1314G>C
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.562G>C
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.161G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.597G>C (p.Met199Ile)
n.1567G>C
Xg.22096993G=CA2419168596PHEXn.1314G=
c.885G= (p.Met295=)
n.562G=
c.888G= (p.Met296=)
n.161G=
c.132G= (p.Met44=)
c.597G= (p.Met199=)
n.1567G=
Xg.22096993G>TCA412572615PHEXn.1314G>T
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.562G>T
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.161G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.597G>T (p.Met199Ile)
n.1567G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22096993delinsATCA2695231498PHEXn.1314delinsAT
c.885delinsAT (p.Met295IlefsTer9)
n.562delinsAT
c.888delinsAT (p.Met296IlefsTer9)
n.161delinsAT
c.132delinsAT (p.Met44IlefsTer9)
c.597delinsAT (p.Met199IlefsTer9)
n.1567delinsAT
Xg.22096994T>ACA412572616PHEXn.1315T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.563T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.162T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.1568T>A
Xg.22096994T>CCA412572617PHEXn.1315T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.563T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.162T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.1568T>C
 gnomAD v4
Xg.22096994T>GCA412572618PHEXn.1315T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.563T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.162T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.1568T>G
Xg.22096995A=CA2419168597PHEXn.1316A=
c.887A= (p.Tyr296=)
n.564A=
c.890A= (p.Tyr297=)
n.163A=
c.134A= (p.Tyr45=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.1569A=
Xg.22096995A>CCA412572619PHEXn.1316A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.564A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.163A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.1569A>C
Xg.22096995A>GCA412572620PHEXn.1316A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.564A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.163A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.1569A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22096995A>TCA412572621PHEXn.1316A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.564A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.163A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.1569A>T
Xg.22096996C>ACA412572622PHEXn.1317C>A
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.565C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.164C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.1570C>A
Xg.22096996C>GCA412572623PHEXn.1317C>G
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.565C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.164C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.1570C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22096996C>TCA515423919PHEXn.1317C>T
c.888C>T (p.Tyr296=)
n.565C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.164C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.1570C>T
Xg.22096996_22097005delinsAAACAAACA2695231499PHEXn.1317_1326delinsAAACAAA
c.888_897delinsAAACAAA (p.Tyr296Ter)
n.565_574delinsAAACAAA
c.891_900delinsAAACAAA (p.Tyr297Ter)
n.164_173delinsAAACAAA
c.135_144delinsAAACAAA (p.Tyr45Ter)
c.600_609delinsAAACAAA (p.Tyr200Ter)
n.1570_1579delinsAAACAAA
Xg.22096997A>CCA412572626PHEXn.1318A>C
c.889A>C (p.Asn297His)
n.566A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.165A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
c.601A>C (p.Asn201His)
n.1571A>C
Xg.22096997A>GCA412572625PHEXn.1318A>G
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.566A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.165A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.1571A>G
Xg.22096997A>TCA412572624PHEXn.1318A>T
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.566A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.165A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.1571A>T

Number of alleles fetched