Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22093827_22094052delCA2580100476PHEXn.1159-156_1228del
c.730-156_799del
n.407-156_476del
c.733-156_802del
n.6-156_75del
c.-24-156_46del
c.442-156_511del
n.1412-156_1481del
 ClinVar
Xg.22093957G>CCA873924166PHEXn.1159-26G>C
c.730-26G>C (n.730-26G>C)
n.407-26G>C
c.733-26G>C (n.733-26G>C)
n.6-26G>C
c.-24-26G>C (n.-24-26G>C)
c.442-26G>C (n.442-26G>C)
n.1412-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093957G=CA2419167594PHEXn.1159-26G=
c.730-26G= (n.730-26G=)
n.407-26G=
c.733-26G= (n.733-26G=)
n.6-26G=
c.-24-26G= (n.-24-26G=)
c.442-26G= (n.442-26G=)
n.1412-26G=
Xg.22093958T>CCA10368103PHEXn.1159-25T>C
c.730-25T>C (n.730-25T>C)
n.407-25T>C
c.733-25T>C (n.733-25T>C)
n.6-25T>C
c.-24-25T>C (n.-24-25T>C)
c.442-25T>C (n.442-25T>C)
n.1412-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093958T=CA2419167595PHEXn.1159-25T=
c.730-25T= (n.730-25T=)
n.407-25T=
c.733-25T= (n.733-25T=)
n.6-25T=
c.-24-25T= (n.-24-25T=)
c.442-25T= (n.442-25T=)
n.1412-25T=
Xg.22093959C>ACA640409844PHEXn.1159-24C>A
c.730-24C>A (n.730-24C>A)
n.407-24C>A
c.733-24C>A (n.733-24C>A)
n.6-24C>A
c.-24-24C>A (n.-24-24C>A)
c.442-24C>A (n.442-24C>A)
n.1412-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093959C=CA2419167596PHEXn.1159-24C=
c.730-24C= (n.730-24C=)
n.407-24C=
c.733-24C= (n.733-24C=)
n.6-24C=
c.-24-24C= (n.-24-24C=)
c.442-24C= (n.442-24C=)
n.1412-24C=
Xg.22093959C>TCA2693304714PHEXn.1159-24C>T
c.730-24C>T (n.730-24C>T)
n.407-24C>T
c.733-24C>T (n.733-24C>T)
n.6-24C>T
c.-24-24C>T (n.-24-24C>T)
c.442-24C>T (n.442-24C>T)
n.1412-24C>T
 gnomAD v4
Xg.22093960A>GCA2693304715PHEXn.1159-23A>G
c.730-23A>G (n.730-23A>G)
n.407-23A>G
c.733-23A>G (n.733-23A>G)
n.6-23A>G
c.-24-23A>G (n.-24-23A>G)
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
n.1412-23A>G
 gnomAD v4
Xg.22093960A>TCA2693304716PHEXn.1159-23A>T
c.730-23A>T (n.730-23A>T)
n.407-23A>T
c.733-23A>T (n.733-23A>T)
n.6-23A>T
c.-24-23A>T (n.-24-23A>T)
c.442-23A>T (n.442-23A>T)
n.1412-23A>T
 gnomAD v4
Xg.22093961C>ACA2524302984PHEXn.1159-22C>A
c.730-22C>A (n.730-22C>A)
n.407-22C>A
c.733-22C>A (n.733-22C>A)
n.6-22C>A
c.-24-22C>A (n.-24-22C>A)
c.442-22C>A (n.442-22C>A)
n.1412-22C>A
Xg.22093961C=CA2419167597PHEXn.1159-22C=
c.730-22C= (n.730-22C=)
n.407-22C=
c.733-22C= (n.733-22C=)
n.6-22C=
c.-24-22C= (n.-24-22C=)
c.442-22C= (n.442-22C=)
n.1412-22C=
Xg.22093961C>TCA327522050PHEXn.1159-22C>T
c.730-22C>T (n.730-22C>T)
n.407-22C>T
c.733-22C>T (n.733-22C>T)
n.6-22C>T
c.-24-22C>T (n.-24-22C>T)
c.442-22C>T (n.442-22C>T)
n.1412-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093964T>CCA2693304717PHEXn.1159-19T>C
c.730-19T>C (n.730-19T>C)
n.407-19T>C
c.733-19T>C (n.733-19T>C)
n.6-19T>C
c.-24-19T>C (n.-24-19T>C)
c.442-19T>C (n.442-19T>C)
n.1412-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22093967T>CCA2693304718PHEXn.1159-16T>C
c.730-16T>C (n.730-16T>C)
n.407-16T>C
c.733-16T>C (n.733-16T>C)
n.6-16T>C
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
c.442-16T>C (n.442-16T>C)
n.1412-16T>C
 gnomAD v4
Xg.22093968C>ACA2693304719PHEXn.1159-15C>A
c.730-15C>A (n.730-15C>A)
n.407-15C>A
c.733-15C>A (n.733-15C>A)
n.6-15C>A
c.-24-15C>A (n.-24-15C>A)
c.442-15C>A (n.442-15C>A)
n.1412-15C>A
 gnomAD v4
Xg.22093969T>CCA2693304721PHEXn.1159-14T>C
c.730-14T>C (n.730-14T>C)
n.407-14T>C
c.733-14T>C (n.733-14T>C)
n.6-14T>C
c.-24-14T>C (n.-24-14T>C)
c.442-14T>C (n.442-14T>C)
n.1412-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22093971delCA2693304720PHEXn.1159-12del
c.730-12del (n.730-12del)
n.407-12del
c.733-12del (n.733-12del)
n.6-12del
c.-24-12del (n.-24-12del)
c.442-12del (n.442-12del)
n.1412-12del
 gnomAD v4
Xg.22093970T>CCA2579591325PHEXn.1159-13T>C
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
n.407-13T>C
c.733-13T>C (n.733-13T>C)
n.6-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
c.442-13T>C (n.442-13T>C)
n.1412-13T>C
 gnomAD v4
Xg.22093972A>GCA2693304722PHEXn.1159-11A>G
c.730-11A>G (n.730-11A>G)
n.407-11A>G
c.733-11A>G (n.733-11A>G)
n.6-11A>G
c.-24-11A>G (n.-24-11A>G)
c.442-11A>G (n.442-11A>G)
n.1412-11A>G
 gnomAD v4
Xg.22093972A>TCA2693304723PHEXn.1159-11A>T
c.730-11A>T (n.730-11A>T)
n.407-11A>T
c.733-11A>T (n.733-11A>T)
n.6-11A>T
c.-24-11A>T (n.-24-11A>T)
c.442-11A>T (n.442-11A>T)
n.1412-11A>T
 gnomAD v4
Xg.22093973T>CCA2693304724PHEXn.1159-10T>C
c.730-10T>C (n.730-10T>C)
n.407-10T>C
c.733-10T>C (n.733-10T>C)
n.6-10T>C
c.-24-10T>C (n.-24-10T>C)
c.442-10T>C (n.442-10T>C)
n.1412-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22093975delCA2579591326PHEXn.1159-8del
c.730-8del (n.730-8del)
n.407-8del
c.733-8del (n.733-8del)
n.6-8del
c.-24-8del (n.-24-8del)
c.442-8del (n.442-8del)
n.1412-8del
Xg.22093974T>CCA2693304725PHEXn.1159-9T>C
c.730-9T>C (n.730-9T>C)
n.407-9T>C
c.733-9T>C (n.733-9T>C)
n.6-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
c.442-9T>C (n.442-9T>C)
n.1412-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22093975T>ACA2693304727PHEXn.1159-8T>A
c.730-8T>A (n.730-8T>A)
n.407-8T>A
c.733-8T>A (n.733-8T>A)
n.6-8T>A
c.-24-8T>A (n.-24-8T>A)
c.442-8T>A (n.442-8T>A)
n.1412-8T>A
 gnomAD v4
Xg.22093975T>CCA2693304726PHEXn.1159-8T>C
c.730-8T>C (n.730-8T>C)
n.407-8T>C
c.733-8T>C (n.733-8T>C)
n.6-8T>C
c.-24-8T>C (n.-24-8T>C)
c.442-8T>C (n.442-8T>C)
n.1412-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22093976C>ACA2693304728PHEXn.1159-7C>A
c.730-7C>A (n.730-7C>A)
n.407-7C>A
c.733-7C>A (n.733-7C>A)
n.6-7C>A
c.-24-7C>A (n.-24-7C>A)
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
n.1412-7C>A
 gnomAD v4
Xg.22093976C>TCA645601300PHEXn.1159-7C>T
c.730-7C>T (n.730-7C>T)
n.407-7C>T
c.733-7C>T (n.733-7C>T)
n.6-7C>T
c.-24-7C>T (n.-24-7C>T)
c.442-7C>T (n.442-7C>T)
n.1412-7C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093977T>ACA10368104PHEXn.1159-6T>A
c.730-6T>A (n.730-6T>A)
n.407-6T>A
c.733-6T>A (n.733-6T>A)
n.6-6T>A
c.-24-6T>A (n.-24-6T>A)
c.442-6T>A (n.442-6T>A)
n.1412-6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093977T>CCA2693304729PHEXn.1159-6T>C
c.730-6T>C (n.730-6T>C)
n.407-6T>C
c.733-6T>C (n.733-6T>C)
n.6-6T>C
c.-24-6T>C (n.-24-6T>C)
c.442-6T>C (n.442-6T>C)
n.1412-6T>C
 gnomAD v4
Xg.22093977T=CA2419167598PHEXn.1159-6T=
c.730-6T= (n.730-6T=)
n.407-6T=
c.733-6T= (n.733-6T=)
n.6-6T=
c.-24-6T= (n.-24-6T=)
c.442-6T= (n.442-6T=)
n.1412-6T=
Xg.22093978T>CCA2693304730PHEXn.1159-5T>C
c.730-5T>C (n.730-5T>C)
n.407-5T>C
c.733-5T>C (n.733-5T>C)
n.6-5T>C
c.-24-5T>C (n.-24-5T>C)
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
n.1412-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22093979A>TCA2693304731PHEXn.1159-4A>T
c.730-4A>T (n.730-4A>T)
n.407-4A>T
c.733-4A>T (n.733-4A>T)
n.6-4A>T
c.-24-4A>T (n.-24-4A>T)
c.442-4A>T (n.442-4A>T)
n.1412-4A>T
 gnomAD v4
Xg.22093980C>ACA2579591327PHEXn.1159-3C>A
c.730-3C>A (n.730-3C>A)
n.407-3C>A
c.733-3C>A (n.733-3C>A)
n.6-3C>A
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
n.1412-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22093980C>TCA2693304732PHEXn.1159-3C>T
c.730-3C>T (n.730-3C>T)
n.407-3C>T
c.733-3C>T (n.733-3C>T)
n.6-3C>T
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
n.1412-3C>T
 gnomAD v4
Xg.22093981A=CA2419167599PHEXn.1159-2A=
c.730-2A= (n.730-2A=)
n.407-2A=
c.733-2A= (n.733-2A=)
n.6-2A=
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
c.442-2A= (n.442-2A=)
n.1412-2A=
Xg.22093981A>CCA412572249PHEXn.1159-2A>C
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
n.407-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.6-2A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
n.1412-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22093981A>GCA412572250PHEXn.1159-2A>G
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
n.407-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.6-2A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
n.1412-2A>G
 gnomAD v4
Xg.22093981A>TCA10603557PHEXn.1159-2A>T
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
n.407-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.6-2A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
n.1412-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22093982G>ACA10603559PHEXn.1159-1G>A
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
n.407-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.6-1G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
n.1412-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22093982G>CCA412572251PHEXn.1159-1G>C
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
n.407-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.6-1G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
n.1412-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22093982G=CA2419167600PHEXn.1159-1G=
c.730-1G= (n.730-1G=)
n.407-1G=
c.733-1G= (n.733-1G=)
n.6-1G=
c.-24-1G= (n.-24-1G=)
c.442-1G= (n.442-1G=)
n.1412-1G=
Xg.22093982G>TCA412572252PHEXn.1159-1G>T
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
n.407-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.6-1G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
n.1412-1G>T
Xg.22093983T>ACA412572253PHEXn.1159T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.407T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.6T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.1412T>A
Xg.22093983T>CCA412572254PHEXn.1159T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.407T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.6T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.1412T>C
 gnomAD v4
Xg.22093983T>GCA412572255PHEXn.1159T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.407T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.6T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.1412T>G
Xg.22093984A>CCA412572258PHEXn.1160A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.408A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.7A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.1413A>C
Xg.22093984A>GCA412572257PHEXn.1160A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.408A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.7A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.1413A>G
 gnomAD v4
Xg.22093984A>TCA412572256PHEXn.1160A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.408A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.7A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.1413A>T
 gnomAD v4
Xg.22093985T>ACA412572259PHEXn.1161T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.409T>A
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.8T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.1414T>A
Xg.22093985T>CCA515423630PHEXn.1161T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.409T>C
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.8T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.1414T>C
Xg.22093985T>GCA412572260PHEXn.1161T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.409T>G
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.8T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.1414T>G
 ClinVar
Xg.22093986C>ACA515423632PHEXn.1162C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
n.410C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
n.9C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.1415C>A
 gnomAD v4
Xg.22093986C>GCA412572261PHEXn.1162C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.410C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.9C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1415C>G
Xg.22093986C>TCA412572262PHEXn.1162C>T
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.410C>T
c.736C>T (p.Arg246Trp)
n.9C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.1415C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093987G>ACA412572263PHEXn.1163G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.411G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.10G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.1416G>A
 gnomAD v4
Xg.22093987G>CCA412572264PHEXn.1163G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.411G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.10G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1416G>C
 gnomAD v4
Xg.22093987G>TCA412572265PHEXn.1163G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.411G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.10G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1416G>T
 gnomAD v4
Xg.22093989delCA2695231487PHEXn.1165del
c.736del (p.Asp246MetfsTer14)
n.413del
c.739del (p.Asp247MetfsTer14)
n.12del
c.-18del (n.-18del)
c.448del (p.Asp150MetfsTer14)
n.1418del
Xg.22093988G>ACA515423636PHEXn.1164G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
n.412G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
n.11G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.1417G>A
 gnomAD v4
Xg.22093988G>CCA515423637PHEXn.1164G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
n.412G>C
c.738G>C (p.Arg246=)
n.11G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.1417G>C
Xg.22093988G>TCA515423638PHEXn.1164G>T
c.735G>T (p.Arg245=)
n.412G>T
c.738G>T (p.Arg246=)
n.11G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.1417G>T
Xg.22093989G>ACA412572266PHEXn.1165G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.413G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.12G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1418G>A
Xg.22093989G>CCA412572267PHEXn.1165G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
n.413G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
n.12G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.1418G>C
Xg.22093989G>TCA412572268PHEXn.1165G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.413G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.12G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.1418G>T
Xg.22093990A=CA2419167601PHEXn.1166A=
c.737A= (p.Asp246=)
n.414A=
c.740A= (p.Asp247=)
n.13A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.449A= (p.Asp150=)
n.1419A=
Xg.22093990A>CCA412572269PHEXn.1166A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.414A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.13A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1419A>C
Xg.22093990A>GCA10368105PHEXn.1166A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.414A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.13A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.1419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093990A>TCA412572270PHEXn.1166A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.414A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.13A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1419A>T
Xg.22093991T>ACA412572272PHEXn.1167T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.415T>A
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.14T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.1420T>A
Xg.22093991T>CCA515423642PHEXn.1167T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
n.415T>C
c.741T>C (p.Asp247=)
n.14T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.450T>C (p.Asp150=)
n.1420T>C
 gnomAD v4
Xg.22093991T>GCA412572271PHEXn.1167T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.415T>G
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.14T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
n.1420T>G
Xg.22093992G>ACA412572273PHEXn.1168G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.416G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.15G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093992G>CCA412572275PHEXn.1168G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.416G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.15G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1421G>C
Xg.22093992G=CA2419167602PHEXn.1168G=
c.739G= (p.Ala247=)
n.416G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.15G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1421G=
Xg.22093992G>TCA412572274PHEXn.1168G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.416G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.15G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1421G>T
Xg.22093993C>ACA412572276PHEXn.1169C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.417C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.16C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1422C>A
 gnomAD v4
Xg.22093993C=CA2419167603PHEXn.1169C=
c.740C= (p.Ala247=)
n.417C=
c.743C= (p.Ala248=)
n.16C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1422C=
Xg.22093993C>GCA412572277PHEXn.1169C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.417C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.16C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1422C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093993C>TCA327522051PHEXn.1169C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.417C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.16C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093994C>ACA515423644PHEXn.1170C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
n.418C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
n.17C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1423C>A
 gnomAD v4
Xg.22093994C>GCA515423645PHEXn.1170C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
n.418C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
n.17C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1423C>G
Xg.22093994C>TCA515423646PHEXn.1170C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
n.418C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
n.17C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1423C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093995C>ACA412572278PHEXn.1171C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.419C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.18C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1424C>A
 gnomAD v4
Xg.22093995C>GCA412572279PHEXn.1171C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.419C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.18C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1424C>G
Xg.22093995C>TCA412572280PHEXn.1171C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.419C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.18C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1424C>T
Xg.22093996T>ACA412572281PHEXn.1172T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
n.420T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
n.19T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1425T>A
Xg.22093996T>CCA412572282PHEXn.1172T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.420T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.19T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1425T>C
Xg.22093996T>GCA412572283PHEXn.1172T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.420T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.19T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1425T>G
Xg.22093998delCA2693304733PHEXn.1174del
c.745del (p.Tyr249ThrfsTer11)
n.422del
c.748del (p.Tyr250ThrfsTer11)
n.21del
c.-9del (n.-9del)
c.457del (p.Tyr153ThrfsTer11)
n.1427del
 gnomAD v4
Xg.22093997T>ACA515423647PHEXn.1173T>A
c.744T>A (p.Leu248=)
n.421T>A
c.747T>A (p.Leu249=)
n.20T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.1426T>A
Xg.22093997T>CCA515423649PHEXn.1173T>C
c.744T>C (p.Leu248=)
n.421T>C
c.747T>C (p.Leu249=)
n.20T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.1426T>C
 gnomAD v4
Xg.22093997T>GCA515423648PHEXn.1173T>G
c.744T>G (p.Leu248=)
n.421T>G
c.747T>G (p.Leu249=)
n.20T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.1426T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093998T>ACA412572284PHEXn.1174T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.422T>A
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.21T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.1427T>A
Xg.22093998T>CCA412572285PHEXn.1174T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.422T>C
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.21T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093998T>GCA412572286PHEXn.1174T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.422T>G
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.21T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.1427T>G
Xg.22093998T=CA2419167604PHEXn.1174T=
c.745T= (p.Tyr249=)
n.422T=
c.748T= (p.Tyr250=)
n.21T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.457T= (p.Tyr153=)
n.1427T=
Xg.22093999A>CCA412572287PHEXn.1175A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.423A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.22A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.1428A>C
Xg.22093999A>GCA412572288PHEXn.1175A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.423A>G
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.22A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.1428A>G
Xg.22093999A>TCA412572289PHEXn.1175A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.423A>T
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.22A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.1428A>T
 gnomAD v4
Xg.22093999_22094000delinsACCA2419167605PHEXn.1175_1176delinsAC
c.746_747delinsAC (p.Tyr249=)
n.423_424delinsAC
c.749_750delinsAC (p.Tyr250=)
n.22_23delinsAC
c.-8_-7delinsAC (n.-8_-7delinsAC)
c.458_459delinsAC (p.Tyr153=)
n.1428_1429delinsAC
Xg.22094000_22094001delCA2695231488PHEXn.1176_1177del
c.747_748del (p.Tyr249Ter)
n.424_425del
c.750_751del (p.Tyr250Ter)
n.23_24del
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
c.459_460del (p.Tyr153Ter)
n.1429_1430del
Xg.22094000delCA916083869PHEXn.1176del
c.747del (p.Tyr249Ter)
n.424del
c.750del (p.Tyr250Ter)
n.23del
c.-7del (n.-7del)
c.459del (p.Tyr153Ter)
n.1429del
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C>ACA412572291PHEXn.1176C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.424C>A
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
n.23C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.1429C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C=CA2419167606PHEXn.1176C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.424C=
c.750C= (p.Tyr250=)
n.23C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.1429C=
Xg.22094000C>GCA412572290PHEXn.1176C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.424C>G
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
n.23C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.1429C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C>TCA515423653PHEXn.1176C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.424C>T
c.750C>T (p.Tyr250=)
n.23C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094001A=CA2419167607PHEXn.1177A=
c.748A= (p.Lys250=)
n.425A=
c.751A= (p.Lys251=)
n.24A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.460A= (p.Lys154=)
n.1430A=
Xg.22094001A>CCA412572292PHEXn.1177A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.425A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.24A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.1430A>C
Xg.22094001A>GCA412572293PHEXn.1177A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.425A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.24A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.1430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094001A>TCA412572294PHEXn.1177A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.425A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.24A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.1430A>T
Xg.22094002delCA2579591329PHEXn.1178del
c.749del (p.Lys250SerfsTer10)
n.426del
c.752del (p.Lys251SerfsTer10)
n.25del
c.-5del (n.-5del)
c.461del (p.Lys154SerfsTer10)
n.1431del
Xg.22094002A>CCA412572295PHEXn.1178A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.426A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.25A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.1431A>C
Xg.22094002A>GCA412572296PHEXn.1178A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.426A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.25A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.1431A>G
Xg.22094002A>TCA412572297PHEXn.1178A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.426A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
n.25A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.1431A>T
Xg.22094003G>ACA515423655PHEXn.1179G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
n.427G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
n.26G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.1432G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094003G>CCA412572298PHEXn.1179G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.427G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.26G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.1432G>C
Xg.22094003G>TCA412572299PHEXn.1179G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.427G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.26G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.1432G>T
Xg.22094005_22094011delCA2695231489PHEXn.1181_1187del
c.752_758del (p.Phe251TrpfsTer7)
n.429_435del
c.755_761del (p.Phe252TrpfsTer7)
n.28_34del
c.-2_5del
c.464_470del (p.Phe155TrpfsTer7)
n.1434_1440del
Xg.22094004T>ACA412572300PHEXn.1180T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.428T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.27T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.1433T>A
Xg.22094004T>CCA412572301PHEXn.1180T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.428T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.27T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.1433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094004T>GCA412572302PHEXn.1180T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.428T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.27T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.1433T>G
Xg.22094004T=CA2419167608PHEXn.1180T=
c.751T= (p.Phe251=)
n.428T=
c.754T= (p.Phe252=)
n.27T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.463T= (p.Phe155=)
n.1433T=
Xg.22094005T>ACA412572304PHEXn.1181T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.429T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.28T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.1434T>A
Xg.22094005T>CCA353714PHEXn.1181T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.429T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.28T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.1434T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.[22094005T>C;22094009G>A]CA353716PHEXn.[1181T>C;1185G>A]
c.[752T>C;756G>A] (p.[Phe251Ser;Met252Ile])
n.[429T>C;433G>A]
c.[755T>C;759G>A] (p.[Phe252Ser;Met253Ile])
n.[28T>C;32G>A]
c.[-2T>C;3G>A] (p.Met1Ile)
c.[464T>C;468G>A] (p.[Phe155Ser;Met156Ile])
n.[1434T>C;1438G>A]
 ClinVar
Xg.22094005T>GCA412572303PHEXn.1181T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.429T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.28T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.1434T>G
Xg.22094005T=CA2419167609PHEXn.1181T=
c.752T= (p.Phe251=)
n.429T=
c.755T= (p.Phe252=)
n.28T=
c.-2T= (n.-2T=)
c.464T= (p.Phe155=)
n.1434T=
Xg.22094005_22094009delinsCCATACA2695231490PHEXn.1181_1185delinsCCATA
c.752_756delinsCCATA (p.Phe251_Met252delinsSerIle)
n.429_433delinsCCATA
c.755_759delinsCCATA (p.Phe252_Met253delinsSerIle)
n.28_32delinsCCATA
c.-2_3delinsCCATA
c.464_468delinsCCATA (p.Phe155_Met156delinsSerIle)
n.1434_1438delinsCCATA
Xg.22094006C>ACA412572305PHEXn.1182C>A
c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.430C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.29C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.1435C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22094006C>GCA412572306PHEXn.1182C>G
c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.430C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.29C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.1435C>G
Xg.22094006C>TCA515423659PHEXn.1182C>T
c.753C>T (p.Phe251=)
n.430C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
n.29C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
n.1435C>T
Xg.22094007A=CA2419167610PHEXn.1183A=
c.754A= (p.Met252=)
n.431A=
c.757A= (p.Met253=)
n.30A=
c.1A= (p.Met1=)
c.466A= (p.Met156=)
n.1436A=
Xg.22094007A>CCA412572307PHEXn.1183A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.431A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
n.30A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.1436A>C
Xg.22094007A>GCA412572308PHEXn.1183A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
n.431A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
n.30A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
n.1436A>G
Xg.22094007A>TCA412572309PHEXn.1183A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.431A>T
c.757A>T (p.Met253Leu)
n.30A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.1436A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22094007_22094010delinsATGGCA2419167611PHEXn.1183_1186delinsATGG
c.754_757delinsATGG (p.Met252=)
n.431_434delinsATGG
c.757_760delinsATGG (p.Met253=)
n.30_33delinsATGG
c.1_4delinsATGG (p.Met1=)
c.466_469delinsATGG (p.Met156=)
n.1436_1439delinsATGG
Xg.22094008T>ACA412572312PHEXn.1184T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.432T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
n.31T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.1437T>A
Xg.22094008T>CCA412572311PHEXn.1184T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.432T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
n.31T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.1437T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22094008T>GCA412572310PHEXn.1184T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.432T>G
c.758T>G (p.Met253Arg)
n.31T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.1437T>G
Xg.22094008T=CA2419167612PHEXn.1184T=
c.755T= (p.Met252=)
n.432T=
c.758T= (p.Met253=)
n.31T=
c.2T= (p.Met1=)
c.467T= (p.Met156=)
n.1437T=
Xg.22094011_22094013delCA16621315PHEXn.1187_1189del
c.758_760del (p.Val253del)
n.435_437del
c.761_763del (p.Val254del)
n.34_36del
c.5_7del (p.Val2del)
c.470_472del (p.Val157del)
n.1440_1442del
 ClinVar dbSNP
Xg.22094009G>ACA353715PHEXn.1185G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.433G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
n.32G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22094009G>CCA412572313PHEXn.1185G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.433G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
n.32G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.1438G>C
Xg.22094009G=CA2419167613PHEXn.1185G=
c.756G= (p.Met252=)
n.433G=
c.759G= (p.Met253=)
n.32G=
c.3G= (p.Met1=)
c.468G= (p.Met156=)
n.1438G=
Xg.22094009G>TCA412572314PHEXn.1185G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.433G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
n.32G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.1438G>T
Xg.22094010G>ACA412572315PHEXn.1186G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
n.434G>A
c.760G>A (p.Val254Met)
n.33G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.1439G>A
Xg.22094010G>CCA412572316PHEXn.1186G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.434G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.33G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1439G>C
Xg.22094010G>TCA412572317PHEXn.1186G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.434G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
n.33G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1439G>T
Xg.22094011T>ACA412572318PHEXn.1187T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.435T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
n.34T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1440T>A
Xg.22094011T>CCA412572320PHEXn.1187T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.435T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.34T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1440T>C
Xg.22094011T>GCA412572319PHEXn.1187T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.435T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.34T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1440T>G
Xg.22094012G>ACA515423664PHEXn.1188G>A
c.759G>A (p.Val253=)
n.436G>A
c.762G>A (p.Val254=)
n.35G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.471G>A (p.Val157=)
n.1441G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22094012G>CCA515423665PHEXn.1188G>C
c.759G>C (p.Val253=)
n.436G>C
c.762G>C (p.Val254=)
n.35G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.471G>C (p.Val157=)
n.1441G>C
 COSMIC
Xg.22094012G>TCA515423666PHEXn.1188G>T
c.759G>T (p.Val253=)
n.436G>T
c.762G>T (p.Val254=)
n.35G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.471G>T (p.Val157=)
n.1441G>T
Xg.22094013G>ACA412572321PHEXn.1189G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.437G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.36G>A
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.1442G>A
Xg.22094013G>CCA412572322PHEXn.1189G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
n.437G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.36G>C
c.7G>C (p.Asp3His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.1442G>C
Xg.22094013G>TCA412572323PHEXn.1189G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.437G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.36G>T
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.1442G>T
Xg.22094014A>CCA412572324PHEXn.1190A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.438A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.37A>C
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.1443A>C
Xg.22094014A>GCA412572325PHEXn.1190A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.438A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.37A>G
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.1443A>G
 gnomAD v4
Xg.22094014A>TCA412572326PHEXn.1190A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.438A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.37A>T
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.1443A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094015T>ACA412572327PHEXn.1191T>A
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.439T>A
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.38T>A
c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.1444T>A
Xg.22094015T>CCA515423668PHEXn.1191T>C
c.762T>C (p.Asp254=)
n.439T>C
c.765T>C (p.Asp255=)
n.38T>C
c.9T>C (p.Asp3=)
c.474T>C (p.Asp158=)
n.1444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22094015T>GCA412572328PHEXn.1191T>G
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.439T>G
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.38T>G
c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.1444T>G
Xg.22094015T=CA2419167614PHEXn.1191T=
c.762T= (p.Asp254=)
n.439T=
c.765T= (p.Asp255=)
n.38T=
c.9T= (p.Asp3=)
c.474T= (p.Asp158=)
n.1444T=
Xg.22094016A=CA2419167615PHEXn.1192A=
c.763A= (p.Thr255=)
n.440A=
c.766A= (p.Thr256=)
n.39A=
c.10A= (p.Thr4=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.1445A=
Xg.22094016A>CCA412572329PHEXn.1192A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.440A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.39A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22094016A>GCA412572330PHEXn.1192A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.440A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.39A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1445A>G
Xg.22094016A>TCA412572331PHEXn.1192A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.440A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.39A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1445A>T
Xg.22094016dupCA2580100479PHEXn.1192dup
c.763dup (p.Thr255AsnfsTer8)
n.440dup
c.766dup (p.Thr256AsnfsTer8)
n.39dup
c.10dup (p.Thr4AsnfsTer8)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer8)
n.1445dup
 ClinVar
Xg.22094016_22094017dupCA916083870PHEXn.1192_1193dup
c.763_764dup (p.Ala256LeufsTer5)
n.440_441dup
c.766_767dup (p.Ala257LeufsTer5)
n.39_40dup
c.10_11dup (p.Ala5LeufsTer5)
c.475_476dup (p.Ala160LeufsTer5)
n.1445_1446dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22094017C>ACA412572333PHEXn.1193C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
n.441C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.40C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1446C>A
Xg.22094017C=CA2419167616PHEXn.1193C=
c.764C= (p.Thr255=)
n.441C=
c.767C= (p.Thr256=)
n.40C=
c.11C= (p.Thr4=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.1446C=
Xg.22094017C>GCA10368106PHEXn.1193C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
n.441C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.40C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1446C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094017C>TCA412572332PHEXn.1193C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.441C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.40C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1446C>T
 gnomAD v4
Xg.22094017_22094018delCA2695231491PHEXn.1193_1194del
c.764_765del (p.Thr255SerfsTer7)
n.441_442del
c.767_768del (p.Thr256SerfsTer7)
n.40_41del
c.11_12del (p.Thr4SerfsTer7)
c.476_477del (p.Thr159SerfsTer7)
n.1446_1447del
Xg.22094018T>ACA515423670PHEXn.1194T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
n.442T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
n.41T>A
c.12T>A (p.Thr4=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1447T>A
Xg.22094018T>CCA515423671PHEXn.1194T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
n.442T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
n.41T>C
c.12T>C (p.Thr4=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1447T>C
Xg.22094018T>GCA515423672PHEXn.1194T>G
c.765T>G (p.Thr255=)
n.442T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
n.41T>G
c.12T>G (p.Thr4=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1447T>G
Xg.22094019G>ACA412572334PHEXn.1195G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.443G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.42G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1448G>A
 gnomAD v4
Xg.22094019G>CCA10368107PHEXn.1195G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.443G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.42G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1448G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094019G=CA2419167617PHEXn.1195G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.443G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.42G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.1448G=
Xg.22094019G>TCA412572335PHEXn.1195G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.443G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.42G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1448G>T
Xg.22094020C>ACA412572336PHEXn.1196C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.444C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.43C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1449C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094020C>GCA412572337PHEXn.1196C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.444C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.43C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1449C>G
Xg.22094020C>TCA412572338PHEXn.1196C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.444C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.43C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1449C>T
 gnomAD v4
Xg.22094021C>ACA515423673PHEXn.1197C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.445C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.44C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.1450C>A
Xg.22094021C=CA2419167618PHEXn.1197C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.445C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.44C=
c.15C= (p.Ala5=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.1450C=
Xg.22094021C>GCA515423674PHEXn.1197C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.445C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.44C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1450C>G
Xg.22094021C>TCA327522052PHEXn.1197C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.445C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.44C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>ACA412572339PHEXn.1198G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.446G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
n.45G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
c.481G>A (p.Val161Met)
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G>CCA412572340PHEXn.1198G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.446G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
n.45G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1451G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094022G=CA2419167619PHEXn.1198G=
c.769G= (p.Val257=)
n.446G=
c.772G= (p.Val258=)
n.45G=
c.16G= (p.Val6=)
c.481G= (p.Val161=)
n.1451G=
Xg.22094022G>TCA412572341PHEXn.1198G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.446G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
n.45G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.1451G>T
Xg.22094023T>ACA412572342PHEXn.1199T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.447T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
n.46T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.1452T>A
Xg.22094023T>CCA412572343PHEXn.1199T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.447T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
n.46T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1452T>C
Xg.22094023T>GCA412572344PHEXn.1199T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.447T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
n.46T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1452T>G
Xg.22094024G>ACA515423678PHEXn.1200G>A
c.771G>A (p.Val257=)
n.448G>A
c.774G>A (p.Val258=)
n.47G>A
c.18G>A (p.Val6=)
c.483G>A (p.Val161=)
n.1453G>A
Xg.22094024G>CCA515423679PHEXn.1200G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.448G>C
c.774G>C (p.Val258=)
n.47G>C
c.18G>C (p.Val6=)
c.483G>C (p.Val161=)
n.1453G>C
Xg.22094024G>TCA515423680PHEXn.1200G>T
c.771G>T (p.Val257=)
n.448G>T
c.774G>T (p.Val258=)
n.47G>T
c.18G>T (p.Val6=)
c.483G>T (p.Val161=)
n.1453G>T
Xg.22094025C>ACA412572345PHEXn.1201C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.449C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.48C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.1454C>A
 COSMIC
Xg.22094025C>GCA412572346PHEXn.1201C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.449C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.48C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1454C>G
Xg.22094025C>TCA412572347PHEXn.1201C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.449C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.48C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.1454C>T
Xg.22094025_22094026delinsCTCA2419167620PHEXn.1201_1202delinsCT
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.449_450delinsCT
c.775_776delinsCT (p.Leu259=)
n.48_49delinsCT
c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.484_485delinsCT (p.Leu162=)
n.1454_1455delinsCT
Xg.22094026T>ACA412572348PHEXn.1202T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
n.450T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.49T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.1455T>A
Xg.22094026T>CCA412572350PHEXn.1202T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.450T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.49T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1455T>C
Xg.22094026T>GCA412572349PHEXn.1202T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.450T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.49T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1455T>G
Xg.22094029dupCA10603435PHEXn.1205dup
c.776dup (p.Leu259PhefsTer4)
n.453dup
c.779dup (p.Leu260PhefsTer4)
n.52dup
c.23dup (p.Leu8PhefsTer4)
c.488dup (p.Leu163PhefsTer4)
n.1458dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22094029delCA915950848PHEXn.1205del
c.776del (p.Leu259Ter)
n.453del
c.779del (p.Leu260Ter)
n.52del
c.23del (p.Leu8Ter)
c.488del (p.Leu163Ter)
n.1458del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22094027T>ACA515423685PHEXn.1203T>A
c.774T>A (p.Leu258=)
n.451T>A
c.777T>A (p.Leu259=)
n.50T>A
c.21T>A (p.Leu7=)
c.486T>A (p.Leu162=)
n.1456T>A
Xg.22094027T>CCA515423684PHEXn.1203T>C
c.774T>C (p.Leu258=)
n.451T>C
c.777T>C (p.Leu259=)
n.50T>C
c.21T>C (p.Leu7=)
c.486T>C (p.Leu162=)
n.1456T>C
Xg.22094027T>GCA515423683PHEXn.1203T>G
c.774T>G (p.Leu258=)
n.451T>G
c.777T>G (p.Leu259=)
n.50T>G
c.21T>G (p.Leu7=)
c.486T>G (p.Leu162=)
n.1456T>G
Xg.22094028T>ACA412572351PHEXn.1204T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
n.452T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.51T>A
c.22T>A (p.Leu8Ile)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
n.1457T>A
Xg.22094028T>CCA515423686PHEXn.1204T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
n.452T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.51T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
c.487T>C (p.Leu163=)
n.1457T>C
Xg.22094028T>GCA412572352PHEXn.1204T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.452T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.51T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.1457T>G
Xg.22094029T>ACA412572353PHEXn.1205T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.453T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.52T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.1458T>A
Xg.22094029T>CCA412572354PHEXn.1205T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.453T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.52T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.1458T>C
Xg.22094029T>GCA412572355PHEXn.1205T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
n.453T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.52T>G
c.23T>G (p.Leu8Ter)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
n.1458T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22094030A>CCA412572356PHEXn.1206A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
n.454A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.53A>C
c.24A>C (p.Leu8Phe)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
n.1459A>C
Xg.22094030A>GCA515423688PHEXn.1206A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
n.454A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.53A>G
c.24A>G (p.Leu8=)
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1459A>G
Xg.22094030A>TCA412572357PHEXn.1206A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
n.454A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.53A>T
c.24A>T (p.Leu8Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
n.1459A>T
Xg.22094031G>ACA412572358PHEXn.1207G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.455G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.54G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.1460G>A
Xg.22094031G>CCA412572359PHEXn.1207G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.455G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.54G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.1460G>C
Xg.22094031G>TCA412572360PHEXn.1207G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.455G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.54G>T
c.25G>T (p.Gly9Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.1460G>T
Xg.22094032G>ACA327522053PHEXn.1208G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.456G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.55G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.1461G>A
 dbSNP
Xg.22094032G>CCA412572362PHEXn.1208G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.456G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.55G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1461G>C
Xg.22094032G=CA2419167621PHEXn.1208G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.456G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.55G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.1461G=
Xg.22094032G>TCA412572361PHEXn.1208G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.456G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.55G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1461G>T
Xg.22094033A>CCA515423691PHEXn.1209A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
n.457A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
n.56A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
c.492A>C (p.Gly164=)
n.1462A>C
Xg.22094033A>GCA515423693PHEXn.1209A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
n.457A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
n.56A>G
c.27A>G (p.Gly9=)
c.492A>G (p.Gly164=)
n.1462A>G
Xg.22094033A>TCA515423692PHEXn.1209A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
n.457A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
n.56A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
c.492A>T (p.Gly164=)
n.1462A>T
Xg.22094034G>ACA412572363PHEXn.1210G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.458G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.57G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1463G>A
Xg.22094034G>CCA412572364PHEXn.1210G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.458G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.57G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1463G>C
Xg.22094034G>TCA412572365PHEXn.1210G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.458G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.57G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1463G>T
Xg.22094035C>ACA412572366PHEXn.1211C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.459C>A
c.785C>A (p.Ala262Asp)
n.58C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.1464C>A
Xg.22094035C>GCA412572367PHEXn.1211C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.459C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.58C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.1464C>G
Xg.22094035C>TCA412572368PHEXn.1211C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.459C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.58C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.1464C>T
Xg.22094036T>ACA515423695PHEXn.1212T>A
c.783T>A (p.Ala261=)
n.460T>A
c.786T>A (p.Ala262=)
n.59T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.495T>A (p.Ala165=)
n.1465T>A
Xg.22094036T>CCA515423696PHEXn.1212T>C
c.783T>C (p.Ala261=)
n.460T>C
c.786T>C (p.Ala262=)
n.59T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.495T>C (p.Ala165=)
n.1465T>C
Xg.22094036T>GCA515423697PHEXn.1212T>G
c.783T>G (p.Ala261=)
n.460T>G
c.786T>G (p.Ala262=)
n.59T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.495T>G (p.Ala165=)
n.1465T>G
Xg.22094037A>CCA412572371PHEXn.1213A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.461A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
n.60A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.1466A>C
Xg.22094037A>GCA412572369PHEXn.1213A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.461A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.60A>G
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1466A>G
Xg.22094037A>TCA412572370PHEXn.1213A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.461A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.60A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1466A>T
 COSMIC
Xg.22094038delCA2579591330PHEXn.1214del
c.785del (p.Asn262ThrfsTer9)
n.462del
c.788del (p.Asn263ThrfsTer9)
n.61del
c.32del (p.Asn11ThrfsTer9)
c.497del (p.Asn166ThrfsTer9)
n.1467del
Xg.22094038A=CA2419167622PHEXn.1214A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.462A=
c.788A= (p.Asn263=)
n.61A=
c.32A= (p.Asn11=)
c.497A= (p.Asn166=)
n.1467A=
Xg.22094038A>CCA412572372PHEXn.1214A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.462A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.61A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.1467A>C
Xg.22094038A>GCA412572373PHEXn.1214A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.462A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.61A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.1467A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094038A>TCA412572374PHEXn.1214A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.462A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.61A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.1467A>T
Xg.22094039C>ACA412572375PHEXn.1215C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.463C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
n.62C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.1468C>A
Xg.22094039C>GCA412572376PHEXn.1215C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.463C>G
c.789C>G (p.Asn263Lys)
n.62C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.1468C>G
Xg.22094039C>TCA515423701PHEXn.1215C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.463C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
n.62C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.1468C>T
Xg.22094040A>CCA412572377PHEXn.1216A>C
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.464A>C
c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.63A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.1469A>C
Xg.22094040A>GCA412572379PHEXn.1216A>G
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.464A>G
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.63A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.1469A>G
Xg.22094040A>TCA412572378PHEXn.1216A>T
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.464A>T
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.63A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.1469A>T
Xg.22094041G>ACA412572380PHEXn.1217G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.465G>A
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.64G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.1470G>A
Xg.22094041G>CCA412572381PHEXn.1217G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.465G>C
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.64G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.1470G>C
 gnomAD v4
Xg.22094041G=CA2419167623PHEXn.1217G=
c.788G= (p.Ser263=)
n.465G=
c.791G= (p.Ser264=)
n.64G=
c.35G= (p.Ser12=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.1470G=
Xg.22094041G>TCA412572382PHEXn.1217G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.465G>T
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.64G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.1470G>T
 dbSNP
Xg.22094042T>ACA412572383PHEXn.1218T>A
c.789T>A (p.Ser263Arg)
n.466T>A
c.792T>A (p.Ser264Arg)
n.65T>A
c.36T>A (p.Ser12Arg)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.1471T>A
Xg.22094042T>CCA515423705PHEXn.1218T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
n.466T>C
c.792T>C (p.Ser264=)
n.65T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.1471T>C
Xg.22094042T>GCA412572384PHEXn.1218T>G
c.789T>G (p.Ser263Arg)
n.466T>G
c.792T>G (p.Ser264Arg)
n.65T>G
c.36T>G (p.Ser12Arg)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.1471T>G
Xg.22094043delCA2695231492PHEXn.1219del
c.790del (p.Ser264ProfsTer7)
n.467del
c.793del (p.Ser265ProfsTer7)
n.66del
c.37del (p.Ser13ProfsTer7)
c.502del (p.Ser168ProfsTer7)
n.1472del
Xg.22094043T>ACA412572385PHEXn.1219T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.467T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.66T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.1472T>A
Xg.22094043T>CCA412572386PHEXn.1219T>C
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.467T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.66T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1472T>C
 gnomAD v4
Xg.22094043T>GCA412572387PHEXn.1219T>G
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.467T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.66T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1472T>G
Xg.22094044C>ACA412572388PHEXn.1220C>A
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.468C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.67C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.1473C>A
Xg.22094044C>GCA412572389PHEXn.1220C>G
c.791C>G (p.Ser264Cys)
n.468C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.67C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.1473C>G
Xg.22094044C>TCA412572390PHEXn.1220C>T
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.468C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.67C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.1473C>T
Xg.22094045C>ACA515423710PHEXn.1221C>A
c.792C>A (p.Ser264=)
n.469C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
n.68C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.1474C>A
Xg.22094045C=CA2419167624PHEXn.1221C=
c.792C= (p.Ser264=)
n.469C=
c.795C= (p.Ser265=)
n.68C=
c.39C= (p.Ser13=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.1474C=
Xg.22094045C>GCA515423713PHEXn.1221C>G
c.792C>G (p.Ser264=)
n.469C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
n.68C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.1474C>G
Xg.22094045C>TCA515423711PHEXn.1221C>T
c.792C>T (p.Ser264=)
n.469C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
n.68C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.1474C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094046A>CCA515423714PHEXn.1222A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
n.470A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
n.69A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.505A>C (p.Arg169=)
n.1475A>C
Xg.22094046A>GCA412572391PHEXn.1222A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
n.470A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.69A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.1475A>G
 gnomAD v4
Xg.22094046A>TCA412572392PHEXn.1222A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
n.470A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
n.69A>T
c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.505A>T (p.Arg169Ter)
n.1475A>T
Xg.22094047G>ACA10368108PHEXn.1223G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
n.471G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.70G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.1476G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094047G>CCA412572394PHEXn.1223G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
n.471G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.70G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.1476G>C
 gnomAD v4
Xg.22094047G=CA2419167625PHEXn.1223G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.471G=
c.797G= (p.Arg266=)
n.70G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1476G=
Xg.22094047G>TCA412572393PHEXn.1223G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.471G>T
c.797G>T (p.Arg266Ile)
n.70G>T
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.506G>T (p.Arg169Ile)
n.1476G>T
Xg.22094048A>CCA412572395PHEXn.1224A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.472A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
n.71A>C
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.507A>C (p.Arg169Ser)
n.1477A>C
Xg.22094048A>GCA515423717PHEXn.1224A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
n.472A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
n.71A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
c.507A>G (p.Arg169=)
n.1477A>G
Xg.22094048A>TCA412572396PHEXn.1224A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.472A>T
c.798A>T (p.Arg266Ser)
n.71A>T
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.507A>T (p.Arg169Ser)
n.1477A>T
Xg.22094049G>ACA412572397PHEXn.1225G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.473G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.72G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1478G>A
Xg.22094049G>CCA412572398PHEXn.1225G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.473G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.72G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1478G>C
Xg.22094049G>TCA412572399PHEXn.1225G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.473G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.72G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1478G>T
Xg.22094050C>ACA412572400PHEXn.1226C>A
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.474C>A
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.73C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.1479C>A
Xg.22094050C>GCA412572401PHEXn.1226C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.474C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.73C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1479C>G
 gnomAD v4
Xg.22094050C>TCA412572402PHEXn.1226C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.474C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.73C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1479C>T
Xg.22094051A>CCA515423720PHEXn.1227A>C
c.798A>C (p.Ala266=)
n.475A>C
c.801A>C (p.Ala267=)
n.74A>C
c.45A>C (p.Ala15=)
c.510A>C (p.Ala170=)
n.1480A>C
 gnomAD v4
Xg.22094051A>GCA515423722PHEXn.1227A>G
c.798A>G (p.Ala266=)
n.475A>G
c.801A>G (p.Ala267=)
n.74A>G
c.45A>G (p.Ala15=)
c.510A>G (p.Ala170=)
n.1480A>G
Xg.22094051A>TCA515423723PHEXn.1227A>T
c.798A>T (p.Ala266=)
n.475A>T
c.801A>T (p.Ala267=)
n.74A>T
c.45A>T (p.Ala15=)
c.510A>T (p.Ala170=)
n.1480A>T
Xg.22094052G>ACA412572405PHEXn.1228G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.476G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.75G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1481G>A
Xg.22094052G>CCA412572403PHEXn.1228G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.476G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.75G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1481G>C
Xg.22094052G>TCA412572404PHEXn.1228G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.476G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.75G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1481G>T
Xg.22094053A>CCA412572406PHEXn.1229A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.477A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.76A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1482A>C
Xg.22094053A>GCA412572407PHEXn.1229A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.477A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.76A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1482A>G
Xg.22094053A>TCA412572408PHEXn.1229A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.477A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.76A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1482A>T
Xg.22094054G>ACA515423726PHEXn.1230G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.478G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.77G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1483G>A
 gnomAD v4
Xg.22094054G>CCA412572409PHEXn.1230G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.478G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.77G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1483G>C
 gnomAD v4
Xg.22094054G>TCA412572410PHEXn.1230G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.478G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.77G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1483G>T
Xg.22094055C>ACA412572413PHEXn.1231C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
n.479C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
n.78C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1484C>A
Xg.22094055C=CA2419167626PHEXn.1231C=
c.802C= (p.His268=)
n.479C=
c.805C= (p.His269=)
n.78C=
c.49C= (p.His17=)
c.514C= (p.His172=)
n.1484C=
Xg.22094055C>GCA412572411PHEXn.1231C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
n.479C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
n.78C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1484C>G
 ClinVar
Xg.22094055C>TCA412572412PHEXn.1231C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
n.479C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.78C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1484C>T
 dbSNP
Xg.22094056A>CCA412572414PHEXn.1232A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
n.480A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
n.79A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1485A>C
Xg.22094056A>GCA412572415PHEXn.1232A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
n.480A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
n.79A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1485A>G
Xg.22094056A>TCA412572416PHEXn.1232A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
n.480A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
n.79A>T
c.50A>T (p.His17Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1485A>T
Xg.22094057delCA2573158752PHEXn.1233del
c.804del (p.His268GlnfsTer3)
n.481del
c.807del (p.His269GlnfsTer3)
n.80del
c.51del (p.His17GlnfsTer3)
c.516del (p.His172GlnfsTer3)
n.1486del
 ClinVar dbSNP
Xg.22094057T>ACA412572417PHEXn.1233T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
n.481T>A
c.807T>A (p.His269Gln)
n.80T>A
c.51T>A (p.His17Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1486T>A
Xg.22094057T>CCA515423730PHEXn.1233T>C
c.804T>C (p.His268=)
n.481T>C
c.807T>C (p.His269=)
n.80T>C
c.51T>C (p.His17=)
c.516T>C (p.His172=)
n.1486T>C
Xg.22094057T>GCA412572418PHEXn.1233T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
n.481T>G
c.807T>G (p.His269Gln)
n.80T>G
c.51T>G (p.His17Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1486T>G

Number of alleles fetched