Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22093827_22094052delCA2580100476PHEXn.1159-156_1228del
c.730-156_799del
n.407-156_476del
c.733-156_802del
n.6-156_75del
c.-24-156_46del
c.442-156_511del
n.1412-156_1481del
 ClinVar
Xg.22093909T>CCA327522046PHEXn.1159-74T>C
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n.407-74T>C
c.733-74T>C (n.733-74T>C)
n.6-74T>C
c.-24-74T>C (n.-24-74T>C)
c.442-74T>C (n.442-74T>C)
n.1412-74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093909T>GCA873924145PHEXn.1159-74T>G
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n.407-74T>G
c.733-74T>G (n.733-74T>G)
n.6-74T>G
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n.1412-74T>G
 dbSNP
Xg.22093909T=CA2419167578PHEXn.1159-74T=
c.730-74T= (n.730-74T=)
n.407-74T=
c.733-74T= (n.733-74T=)
n.6-74T=
c.-24-74T= (n.-24-74T=)
c.442-74T= (n.442-74T=)
n.1412-74T=
Xg.22093910G>ACA2693304699PHEXn.1159-73G>A
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c.733-73G>A (n.733-73G>A)
n.6-73G>A
c.-24-73G>A (n.-24-73G>A)
c.442-73G>A (n.442-73G>A)
n.1412-73G>A
 gnomAD v4
Xg.22093911C>ACA2693304700PHEXn.1159-72C>A
c.730-72C>A (n.730-72C>A)
n.407-72C>A
c.733-72C>A (n.733-72C>A)
n.6-72C>A
c.-24-72C>A (n.-24-72C>A)
c.442-72C>A (n.442-72C>A)
n.1412-72C>A
 gnomAD v4
Xg.22093912T>CCA327522047PHEXn.1159-71T>C
c.730-71T>C (n.730-71T>C)
n.407-71T>C
c.733-71T>C (n.733-71T>C)
n.6-71T>C
c.-24-71T>C (n.-24-71T>C)
c.442-71T>C (n.442-71T>C)
n.1412-71T>C
 dbSNP
Xg.22093912T=CA2419167579PHEXn.1159-71T=
c.730-71T= (n.730-71T=)
n.407-71T=
c.733-71T= (n.733-71T=)
n.6-71T=
c.-24-71T= (n.-24-71T=)
c.442-71T= (n.442-71T=)
n.1412-71T=
Xg.22093913C>ACA2693304701PHEXn.1159-70C>A
c.730-70C>A (n.730-70C>A)
n.407-70C>A
c.733-70C>A (n.733-70C>A)
n.6-70C>A
c.-24-70C>A (n.-24-70C>A)
c.442-70C>A (n.442-70C>A)
n.1412-70C>A
 gnomAD v4
Xg.22093913C=CA2419167580PHEXn.1159-70C=
c.730-70C= (n.730-70C=)
n.407-70C=
c.733-70C= (n.733-70C=)
n.6-70C=
c.-24-70C= (n.-24-70C=)
c.442-70C= (n.442-70C=)
n.1412-70C=
Xg.22093913C>GCA327522048PHEXn.1159-70C>G
c.730-70C>G (n.730-70C>G)
n.407-70C>G
c.733-70C>G (n.733-70C>G)
n.6-70C>G
c.-24-70C>G (n.-24-70C>G)
c.442-70C>G (n.442-70C>G)
n.1412-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22093916C>GCA2693304702PHEXn.1159-67C>G
c.730-67C>G (n.730-67C>G)
n.407-67C>G
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n.6-67C>G
c.-24-67C>G (n.-24-67C>G)
c.442-67C>G (n.442-67C>G)
n.1412-67C>G
 gnomAD v4
Xg.22093916C>TCA2579591320PHEXn.1159-67C>T
c.730-67C>T (n.730-67C>T)
n.407-67C>T
c.733-67C>T (n.733-67C>T)
n.6-67C>T
c.-24-67C>T (n.-24-67C>T)
c.442-67C>T (n.442-67C>T)
n.1412-67C>T
 gnomAD v4
Xg.22093917C>ACA2693304703PHEXn.1159-66C>A
c.730-66C>A (n.730-66C>A)
n.407-66C>A
c.733-66C>A (n.733-66C>A)
n.6-66C>A
c.-24-66C>A (n.-24-66C>A)
c.442-66C>A (n.442-66C>A)
n.1412-66C>A
 gnomAD v4
Xg.22093918A=CA2419167581PHEXn.1159-65A=
c.730-65A= (n.730-65A=)
n.407-65A=
c.733-65A= (n.733-65A=)
n.6-65A=
c.-24-65A= (n.-24-65A=)
c.442-65A= (n.442-65A=)
n.1412-65A=
Xg.22093918A>GCA2419167582PHEXn.1159-65A>G
c.730-65A>G (n.730-65A>G)
n.407-65A>G
c.733-65A>G (n.733-65A>G)
n.6-65A>G
c.-24-65A>G (n.-24-65A>G)
c.442-65A>G (n.442-65A>G)
n.1412-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22093925_22093926delCA2579591321PHEXn.1159-58_1159-57del
c.730-58_730-57del (n.730-58_730-57del)
n.407-58_407-57del
c.733-58_733-57del (n.733-58_733-57del)
n.6-58_6-57del
c.-24-58_-24-57del (n.-24-58_-24-57del)
c.442-58_442-57del (n.442-58_442-57del)
n.1412-58_1412-57del
Xg.22093922C>ACA2693304704PHEXn.1159-61C>A
c.730-61C>A (n.730-61C>A)
n.407-61C>A
c.733-61C>A (n.733-61C>A)
n.6-61C>A
c.-24-61C>A (n.-24-61C>A)
c.442-61C>A (n.442-61C>A)
n.1412-61C>A
 gnomAD v4
Xg.22093924C>GCA2693304705PHEXn.1159-59C>G
c.730-59C>G (n.730-59C>G)
n.407-59C>G
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n.6-59C>G
c.-24-59C>G (n.-24-59C>G)
c.442-59C>G (n.442-59C>G)
n.1412-59C>G
 gnomAD v4
Xg.22093926C>ACA2693304706PHEXn.1159-57C>A
c.730-57C>A (n.730-57C>A)
n.407-57C>A
c.733-57C>A (n.733-57C>A)
n.6-57C>A
c.-24-57C>A (n.-24-57C>A)
c.442-57C>A (n.442-57C>A)
n.1412-57C>A
 gnomAD v4
Xg.22093930C>ACA2693304707PHEXn.1159-53C>A
c.730-53C>A (n.730-53C>A)
n.407-53C>A
c.733-53C>A (n.733-53C>A)
n.6-53C>A
c.-24-53C>A (n.-24-53C>A)
c.442-53C>A (n.442-53C>A)
n.1412-53C>A
 gnomAD v4
Xg.22093930C>TCA2693304708PHEXn.1159-53C>T
c.730-53C>T (n.730-53C>T)
n.407-53C>T
c.733-53C>T (n.733-53C>T)
n.6-53C>T
c.-24-53C>T (n.-24-53C>T)
c.442-53C>T (n.442-53C>T)
n.1412-53C>T
 gnomAD v4
Xg.22093931A=CA2419167583PHEXn.1159-52A=
c.730-52A= (n.730-52A=)
n.407-52A=
c.733-52A= (n.733-52A=)
n.6-52A=
c.-24-52A= (n.-24-52A=)
c.442-52A= (n.442-52A=)
n.1412-52A=
Xg.22093931A>GCA2419167584PHEXn.1159-52A>G
c.730-52A>G (n.730-52A>G)
n.407-52A>G
c.733-52A>G (n.733-52A>G)
n.6-52A>G
c.-24-52A>G (n.-24-52A>G)
c.442-52A>G (n.442-52A>G)
n.1412-52A>G
 dbSNP
Xg.22093931A>TCA327522049PHEXn.1159-52A>T
c.730-52A>T (n.730-52A>T)
n.407-52A>T
c.733-52A>T (n.733-52A>T)
n.6-52A>T
c.-24-52A>T (n.-24-52A>T)
c.442-52A>T (n.442-52A>T)
n.1412-52A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093932T>CCA2693304709PHEXn.1159-51T>C
c.730-51T>C (n.730-51T>C)
n.407-51T>C
c.733-51T>C (n.733-51T>C)
n.6-51T>C
c.-24-51T>C (n.-24-51T>C)
c.442-51T>C (n.442-51T>C)
n.1412-51T>C
 gnomAD v4
Xg.22093933A=CA2419167585PHEXn.1159-50A=
c.730-50A= (n.730-50A=)
n.407-50A=
c.733-50A= (n.733-50A=)
n.6-50A=
c.-24-50A= (n.-24-50A=)
c.442-50A= (n.442-50A=)
n.1412-50A=
Xg.22093933A>GCA873924158PHEXn.1159-50A>G
c.730-50A>G (n.730-50A>G)
n.407-50A>G
c.733-50A>G (n.733-50A>G)
n.6-50A>G
c.-24-50A>G (n.-24-50A>G)
c.442-50A>G (n.442-50A>G)
n.1412-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22093934T>CCA2419167587PHEXn.1159-49T>C
c.730-49T>C (n.730-49T>C)
n.407-49T>C
c.733-49T>C (n.733-49T>C)
n.6-49T>C
c.-24-49T>C (n.-24-49T>C)
c.442-49T>C (n.442-49T>C)
n.1412-49T>C
 dbSNP
Xg.22093934T=CA2419167586PHEXn.1159-49T=
c.730-49T= (n.730-49T=)
n.407-49T=
c.733-49T= (n.733-49T=)
n.6-49T=
c.-24-49T= (n.-24-49T=)
c.442-49T= (n.442-49T=)
n.1412-49T=
Xg.22093937C=CA2419167588PHEXn.1159-46C=
c.730-46C= (n.730-46C=)
n.407-46C=
c.733-46C= (n.733-46C=)
n.6-46C=
c.-24-46C= (n.-24-46C=)
c.442-46C= (n.442-46C=)
n.1412-46C=
Xg.22093937C>TCA10368099PHEXn.1159-46C>T
c.730-46C>T (n.730-46C>T)
n.407-46C>T
c.733-46C>T (n.733-46C>T)
n.6-46C>T
c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
c.442-46C>T (n.442-46C>T)
n.1412-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093938delCA2693304710PHEXn.1159-45del
c.730-45del (n.730-45del)
n.407-45del
c.733-45del (n.733-45del)
n.6-45del
c.-24-45del (n.-24-45del)
c.442-45del (n.442-45del)
n.1412-45del
 gnomAD v4
Xg.22093938C>ACA2579591322PHEXn.1159-45C>A
c.730-45C>A (n.730-45C>A)
n.407-45C>A
c.733-45C>A (n.733-45C>A)
n.6-45C>A
c.-24-45C>A (n.-24-45C>A)
c.442-45C>A (n.442-45C>A)
n.1412-45C>A
 gnomAD v4
Xg.22093938C=CA2419167589PHEXn.1159-45C=
c.730-45C= (n.730-45C=)
n.407-45C=
c.733-45C= (n.733-45C=)
n.6-45C=
c.-24-45C= (n.-24-45C=)
c.442-45C= (n.442-45C=)
n.1412-45C=
Xg.22093938C>TCA10368100PHEXn.1159-45C>T
c.730-45C>T (n.730-45C>T)
n.407-45C>T
c.733-45C>T (n.733-45C>T)
n.6-45C>T
c.-24-45C>T (n.-24-45C>T)
c.442-45C>T (n.442-45C>T)
n.1412-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093941delCA2693304711PHEXn.1159-42del
c.730-42del (n.730-42del)
n.407-42del
c.733-42del (n.733-42del)
n.6-42del
c.-24-42del (n.-24-42del)
c.442-42del (n.442-42del)
n.1412-42del
 gnomAD v4
Xg.22093942G>ACA2579591323PHEXn.1159-41G>A
c.730-41G>A (n.730-41G>A)
n.407-41G>A
c.733-41G>A (n.733-41G>A)
n.6-41G>A
c.-24-41G>A (n.-24-41G>A)
c.442-41G>A (n.442-41G>A)
n.1412-41G>A
Xg.22093944A>GCA2579591324PHEXn.1159-39A>G
c.730-39A>G (n.730-39A>G)
n.407-39A>G
c.733-39A>G (n.733-39A>G)
n.6-39A>G
c.-24-39A>G (n.-24-39A>G)
c.442-39A>G (n.442-39A>G)
n.1412-39A>G
Xg.22093946C=CA2419167590PHEXn.1159-37C=
c.730-37C= (n.730-37C=)
n.407-37C=
c.733-37C= (n.733-37C=)
n.6-37C=
c.-24-37C= (n.-24-37C=)
c.442-37C= (n.442-37C=)
n.1412-37C=
Xg.22093946C>TCA10368101PHEXn.1159-37C>T
c.730-37C>T (n.730-37C>T)
n.407-37C>T
c.733-37C>T (n.733-37C>T)
n.6-37C>T
c.-24-37C>T (n.-24-37C>T)
c.442-37C>T (n.442-37C>T)
n.1412-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22093948A=CA2419167591PHEXn.1159-35A=
c.730-35A= (n.730-35A=)
n.407-35A=
c.733-35A= (n.733-35A=)
n.6-35A=
c.-24-35A= (n.-24-35A=)
c.442-35A= (n.442-35A=)
n.1412-35A=
Xg.22093948A>CCA2419167592PHEXn.1159-35A>C
c.730-35A>C (n.730-35A>C)
n.407-35A>C
c.733-35A>C (n.733-35A>C)
n.6-35A>C
c.-24-35A>C (n.-24-35A>C)
c.442-35A>C (n.442-35A>C)
n.1412-35A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22093948A>GCA640409835PHEXn.1159-35A>G
c.730-35A>G (n.730-35A>G)
n.407-35A>G
c.733-35A>G (n.733-35A>G)
n.6-35A>G
c.-24-35A>G (n.-24-35A>G)
c.442-35A>G (n.442-35A>G)
n.1412-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093949T>CCA2820016371PHEXn.1159-34T>C
c.730-34T>C (n.730-34T>C)
n.407-34T>C
c.733-34T>C (n.733-34T>C)
n.6-34T>C
c.-24-34T>C (n.-24-34T>C)
c.442-34T>C (n.442-34T>C)
n.1412-34T>C
Xg.22093949T>GCA2693304712PHEXn.1159-34T>G
c.730-34T>G (n.730-34T>G)
n.407-34T>G
c.733-34T>G (n.733-34T>G)
n.6-34T>G
c.-24-34T>G (n.-24-34T>G)
c.442-34T>G (n.442-34T>G)
n.1412-34T>G
 gnomAD v4
Xg.22093953C>ACA2693304713PHEXn.1159-30C>A
c.730-30C>A (n.730-30C>A)
n.407-30C>A
c.733-30C>A (n.733-30C>A)
n.6-30C>A
c.-24-30C>A (n.-24-30C>A)
c.442-30C>A (n.442-30C>A)
n.1412-30C>A
 gnomAD v4
Xg.22093956G=CA2419167593PHEXn.1159-27G=
c.730-27G= (n.730-27G=)
n.407-27G=
c.733-27G= (n.733-27G=)
n.6-27G=
c.-24-27G= (n.-24-27G=)
c.442-27G= (n.442-27G=)
n.1412-27G=
Xg.22093956G>TCA10368102PHEXn.1159-27G>T
c.730-27G>T (n.730-27G>T)
n.407-27G>T
c.733-27G>T (n.733-27G>T)
n.6-27G>T
c.-24-27G>T (n.-24-27G>T)
c.442-27G>T (n.442-27G>T)
n.1412-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22093957G>CCA873924166PHEXn.1159-26G>C
c.730-26G>C (n.730-26G>C)
n.407-26G>C
c.733-26G>C (n.733-26G>C)
n.6-26G>C
c.-24-26G>C (n.-24-26G>C)
c.442-26G>C (n.442-26G>C)
n.1412-26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093957G=CA2419167594PHEXn.1159-26G=
c.730-26G= (n.730-26G=)
n.407-26G=
c.733-26G= (n.733-26G=)
n.6-26G=
c.-24-26G= (n.-24-26G=)
c.442-26G= (n.442-26G=)
n.1412-26G=
Xg.22093958T>CCA10368103PHEXn.1159-25T>C
c.730-25T>C (n.730-25T>C)
n.407-25T>C
c.733-25T>C (n.733-25T>C)
n.6-25T>C
c.-24-25T>C (n.-24-25T>C)
c.442-25T>C (n.442-25T>C)
n.1412-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093958T=CA2419167595PHEXn.1159-25T=
c.730-25T= (n.730-25T=)
n.407-25T=
c.733-25T= (n.733-25T=)
n.6-25T=
c.-24-25T= (n.-24-25T=)
c.442-25T= (n.442-25T=)
n.1412-25T=
Xg.22093959C>ACA640409844PHEXn.1159-24C>A
c.730-24C>A (n.730-24C>A)
n.407-24C>A
c.733-24C>A (n.733-24C>A)
n.6-24C>A
c.-24-24C>A (n.-24-24C>A)
c.442-24C>A (n.442-24C>A)
n.1412-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093959C=CA2419167596PHEXn.1159-24C=
c.730-24C= (n.730-24C=)
n.407-24C=
c.733-24C= (n.733-24C=)
n.6-24C=
c.-24-24C= (n.-24-24C=)
c.442-24C= (n.442-24C=)
n.1412-24C=
Xg.22093959C>TCA2693304714PHEXn.1159-24C>T
c.730-24C>T (n.730-24C>T)
n.407-24C>T
c.733-24C>T (n.733-24C>T)
n.6-24C>T
c.-24-24C>T (n.-24-24C>T)
c.442-24C>T (n.442-24C>T)
n.1412-24C>T
 gnomAD v4
Xg.22093960A>GCA2693304715PHEXn.1159-23A>G
c.730-23A>G (n.730-23A>G)
n.407-23A>G
c.733-23A>G (n.733-23A>G)
n.6-23A>G
c.-24-23A>G (n.-24-23A>G)
c.442-23A>G (n.442-23A>G)
n.1412-23A>G
 gnomAD v4
Xg.22093960A>TCA2693304716PHEXn.1159-23A>T
c.730-23A>T (n.730-23A>T)
n.407-23A>T
c.733-23A>T (n.733-23A>T)
n.6-23A>T
c.-24-23A>T (n.-24-23A>T)
c.442-23A>T (n.442-23A>T)
n.1412-23A>T
 gnomAD v4
Xg.22093961C>ACA2524302984PHEXn.1159-22C>A
c.730-22C>A (n.730-22C>A)
n.407-22C>A
c.733-22C>A (n.733-22C>A)
n.6-22C>A
c.-24-22C>A (n.-24-22C>A)
c.442-22C>A (n.442-22C>A)
n.1412-22C>A
Xg.22093961C=CA2419167597PHEXn.1159-22C=
c.730-22C= (n.730-22C=)
n.407-22C=
c.733-22C= (n.733-22C=)
n.6-22C=
c.-24-22C= (n.-24-22C=)
c.442-22C= (n.442-22C=)
n.1412-22C=
Xg.22093961C>TCA327522050PHEXn.1159-22C>T
c.730-22C>T (n.730-22C>T)
n.407-22C>T
c.733-22C>T (n.733-22C>T)
n.6-22C>T
c.-24-22C>T (n.-24-22C>T)
c.442-22C>T (n.442-22C>T)
n.1412-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093964T>CCA2693304717PHEXn.1159-19T>C
c.730-19T>C (n.730-19T>C)
n.407-19T>C
c.733-19T>C (n.733-19T>C)
n.6-19T>C
c.-24-19T>C (n.-24-19T>C)
c.442-19T>C (n.442-19T>C)
n.1412-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22093967T>CCA2693304718PHEXn.1159-16T>C
c.730-16T>C (n.730-16T>C)
n.407-16T>C
c.733-16T>C (n.733-16T>C)
n.6-16T>C
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
c.442-16T>C (n.442-16T>C)
n.1412-16T>C
 gnomAD v4
Xg.22093968C>ACA2693304719PHEXn.1159-15C>A
c.730-15C>A (n.730-15C>A)
n.407-15C>A
c.733-15C>A (n.733-15C>A)
n.6-15C>A
c.-24-15C>A (n.-24-15C>A)
c.442-15C>A (n.442-15C>A)
n.1412-15C>A
 gnomAD v4
Xg.22093969T>CCA2693304721PHEXn.1159-14T>C
c.730-14T>C (n.730-14T>C)
n.407-14T>C
c.733-14T>C (n.733-14T>C)
n.6-14T>C
c.-24-14T>C (n.-24-14T>C)
c.442-14T>C (n.442-14T>C)
n.1412-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22093971delCA2693304720PHEXn.1159-12del
c.730-12del (n.730-12del)
n.407-12del
c.733-12del (n.733-12del)
n.6-12del
c.-24-12del (n.-24-12del)
c.442-12del (n.442-12del)
n.1412-12del
 gnomAD v4
Xg.22093970T>CCA2579591325PHEXn.1159-13T>C
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
n.407-13T>C
c.733-13T>C (n.733-13T>C)
n.6-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
c.442-13T>C (n.442-13T>C)
n.1412-13T>C
 gnomAD v4
Xg.22093972A>GCA2693304722PHEXn.1159-11A>G
c.730-11A>G (n.730-11A>G)
n.407-11A>G
c.733-11A>G (n.733-11A>G)
n.6-11A>G
c.-24-11A>G (n.-24-11A>G)
c.442-11A>G (n.442-11A>G)
n.1412-11A>G
 gnomAD v4
Xg.22093972A>TCA2693304723PHEXn.1159-11A>T
c.730-11A>T (n.730-11A>T)
n.407-11A>T
c.733-11A>T (n.733-11A>T)
n.6-11A>T
c.-24-11A>T (n.-24-11A>T)
c.442-11A>T (n.442-11A>T)
n.1412-11A>T
 gnomAD v4
Xg.22093973T>CCA2693304724PHEXn.1159-10T>C
c.730-10T>C (n.730-10T>C)
n.407-10T>C
c.733-10T>C (n.733-10T>C)
n.6-10T>C
c.-24-10T>C (n.-24-10T>C)
c.442-10T>C (n.442-10T>C)
n.1412-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22093975delCA2579591326PHEXn.1159-8del
c.730-8del (n.730-8del)
n.407-8del
c.733-8del (n.733-8del)
n.6-8del
c.-24-8del (n.-24-8del)
c.442-8del (n.442-8del)
n.1412-8del
Xg.22093974T>CCA2693304725PHEXn.1159-9T>C
c.730-9T>C (n.730-9T>C)
n.407-9T>C
c.733-9T>C (n.733-9T>C)
n.6-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
c.442-9T>C (n.442-9T>C)
n.1412-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22093975T>ACA2693304727PHEXn.1159-8T>A
c.730-8T>A (n.730-8T>A)
n.407-8T>A
c.733-8T>A (n.733-8T>A)
n.6-8T>A
c.-24-8T>A (n.-24-8T>A)
c.442-8T>A (n.442-8T>A)
n.1412-8T>A
 gnomAD v4
Xg.22093975T>CCA2693304726PHEXn.1159-8T>C
c.730-8T>C (n.730-8T>C)
n.407-8T>C
c.733-8T>C (n.733-8T>C)
n.6-8T>C
c.-24-8T>C (n.-24-8T>C)
c.442-8T>C (n.442-8T>C)
n.1412-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22093976C>ACA2693304728PHEXn.1159-7C>A
c.730-7C>A (n.730-7C>A)
n.407-7C>A
c.733-7C>A (n.733-7C>A)
n.6-7C>A
c.-24-7C>A (n.-24-7C>A)
c.442-7C>A (n.442-7C>A)
n.1412-7C>A
 gnomAD v4
Xg.22093976C>TCA645601300PHEXn.1159-7C>T
c.730-7C>T (n.730-7C>T)
n.407-7C>T
c.733-7C>T (n.733-7C>T)
n.6-7C>T
c.-24-7C>T (n.-24-7C>T)
c.442-7C>T (n.442-7C>T)
n.1412-7C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093977T>ACA10368104PHEXn.1159-6T>A
c.730-6T>A (n.730-6T>A)
n.407-6T>A
c.733-6T>A (n.733-6T>A)
n.6-6T>A
c.-24-6T>A (n.-24-6T>A)
c.442-6T>A (n.442-6T>A)
n.1412-6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093977T>CCA2693304729PHEXn.1159-6T>C
c.730-6T>C (n.730-6T>C)
n.407-6T>C
c.733-6T>C (n.733-6T>C)
n.6-6T>C
c.-24-6T>C (n.-24-6T>C)
c.442-6T>C (n.442-6T>C)
n.1412-6T>C
 gnomAD v4
Xg.22093977T=CA2419167598PHEXn.1159-6T=
c.730-6T= (n.730-6T=)
n.407-6T=
c.733-6T= (n.733-6T=)
n.6-6T=
c.-24-6T= (n.-24-6T=)
c.442-6T= (n.442-6T=)
n.1412-6T=
Xg.22093978T>CCA2693304730PHEXn.1159-5T>C
c.730-5T>C (n.730-5T>C)
n.407-5T>C
c.733-5T>C (n.733-5T>C)
n.6-5T>C
c.-24-5T>C (n.-24-5T>C)
c.442-5T>C (n.442-5T>C)
n.1412-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22093979A>TCA2693304731PHEXn.1159-4A>T
c.730-4A>T (n.730-4A>T)
n.407-4A>T
c.733-4A>T (n.733-4A>T)
n.6-4A>T
c.-24-4A>T (n.-24-4A>T)
c.442-4A>T (n.442-4A>T)
n.1412-4A>T
 gnomAD v4
Xg.22093980C>ACA2579591327PHEXn.1159-3C>A
c.730-3C>A (n.730-3C>A)
n.407-3C>A
c.733-3C>A (n.733-3C>A)
n.6-3C>A
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
n.1412-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22093980C>TCA2693304732PHEXn.1159-3C>T
c.730-3C>T (n.730-3C>T)
n.407-3C>T
c.733-3C>T (n.733-3C>T)
n.6-3C>T
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
n.1412-3C>T
 gnomAD v4
Xg.22093981A=CA2419167599PHEXn.1159-2A=
c.730-2A= (n.730-2A=)
n.407-2A=
c.733-2A= (n.733-2A=)
n.6-2A=
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
c.442-2A= (n.442-2A=)
n.1412-2A=
Xg.22093981A>CCA412572249PHEXn.1159-2A>C
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
n.407-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.6-2A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
n.1412-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22093981A>GCA412572250PHEXn.1159-2A>G
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
n.407-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.6-2A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
n.1412-2A>G
 gnomAD v4
Xg.22093981A>TCA10603557PHEXn.1159-2A>T
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
n.407-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.6-2A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
n.1412-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22093982G>ACA10603559PHEXn.1159-1G>A
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
n.407-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.6-1G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
n.1412-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22093982G>CCA412572251PHEXn.1159-1G>C
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
n.407-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.6-1G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
n.1412-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22093982G=CA2419167600PHEXn.1159-1G=
c.730-1G= (n.730-1G=)
n.407-1G=
c.733-1G= (n.733-1G=)
n.6-1G=
c.-24-1G= (n.-24-1G=)
c.442-1G= (n.442-1G=)
n.1412-1G=
Xg.22093982G>TCA412572252PHEXn.1159-1G>T
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
n.407-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.6-1G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
n.1412-1G>T
Xg.22093983T>ACA412572253PHEXn.1159T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.407T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.6T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.1412T>A
Xg.22093983T>CCA412572254PHEXn.1159T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.407T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.6T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.1412T>C
 gnomAD v4
Xg.22093983T>GCA412572255PHEXn.1159T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.407T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.6T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.1412T>G
Xg.22093984A>CCA412572258PHEXn.1160A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.408A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.7A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.1413A>C
Xg.22093984A>GCA412572257PHEXn.1160A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.408A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.7A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.1413A>G
 gnomAD v4
Xg.22093984A>TCA412572256PHEXn.1160A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.408A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.7A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.1413A>T
 gnomAD v4
Xg.22093985T>ACA412572259PHEXn.1161T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.409T>A
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.8T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.1414T>A
Xg.22093985T>CCA515423630PHEXn.1161T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.409T>C
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.8T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.1414T>C
Xg.22093985T>GCA412572260PHEXn.1161T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.409T>G
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.8T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.1414T>G
 ClinVar
Xg.22093986C>ACA515423632PHEXn.1162C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
n.410C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
n.9C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
n.1415C>A
 gnomAD v4
Xg.22093986C>GCA412572261PHEXn.1162C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.410C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.9C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.1415C>G
Xg.22093986C>TCA412572262PHEXn.1162C>T
c.733C>T (p.Arg245Trp)
n.410C>T
c.736C>T (p.Arg246Trp)
n.9C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.1415C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093987G>ACA412572263PHEXn.1163G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
n.411G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.10G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.1416G>A
 gnomAD v4
Xg.22093987G>CCA412572264PHEXn.1163G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.411G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.10G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.1416G>C
 gnomAD v4
Xg.22093987G>TCA412572265PHEXn.1163G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.411G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.10G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.1416G>T
 gnomAD v4
Xg.22093989delCA2695231487PHEXn.1165del
c.736del (p.Asp246MetfsTer14)
n.413del
c.739del (p.Asp247MetfsTer14)
n.12del
c.-18del (n.-18del)
c.448del (p.Asp150MetfsTer14)
n.1418del
Xg.22093988G>ACA515423636PHEXn.1164G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
n.412G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
n.11G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
n.1417G>A
 gnomAD v4
Xg.22093988G>CCA515423637PHEXn.1164G>C
c.735G>C (p.Arg245=)
n.412G>C
c.738G>C (p.Arg246=)
n.11G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
n.1417G>C
Xg.22093988G>TCA515423638PHEXn.1164G>T
c.735G>T (p.Arg245=)
n.412G>T
c.738G>T (p.Arg246=)
n.11G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
n.1417G>T
Xg.22093989G>ACA412572266PHEXn.1165G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.413G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.12G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1418G>A
Xg.22093989G>CCA412572267PHEXn.1165G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
n.413G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
n.12G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.1418G>C
Xg.22093989G>TCA412572268PHEXn.1165G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.413G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.12G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.1418G>T
Xg.22093990A=CA2419167601PHEXn.1166A=
c.737A= (p.Asp246=)
n.414A=
c.740A= (p.Asp247=)
n.13A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.449A= (p.Asp150=)
n.1419A=
Xg.22093990A>CCA412572269PHEXn.1166A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.414A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.13A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1419A>C
Xg.22093990A>GCA10368105PHEXn.1166A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.414A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.13A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.1419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093990A>TCA412572270PHEXn.1166A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.414A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.13A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1419A>T
Xg.22093991T>ACA412572272PHEXn.1167T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.415T>A
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.14T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.1420T>A
Xg.22093991T>CCA515423642PHEXn.1167T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
n.415T>C
c.741T>C (p.Asp247=)
n.14T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.450T>C (p.Asp150=)
n.1420T>C
 gnomAD v4
Xg.22093991T>GCA412572271PHEXn.1167T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.415T>G
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.14T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
n.1420T>G
Xg.22093992G>ACA412572273PHEXn.1168G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.416G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.15G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093992G>CCA412572275PHEXn.1168G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.416G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.15G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1421G>C
Xg.22093992G=CA2419167602PHEXn.1168G=
c.739G= (p.Ala247=)
n.416G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.15G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1421G=
Xg.22093992G>TCA412572274PHEXn.1168G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.416G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.15G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1421G>T
Xg.22093993C>ACA412572276PHEXn.1169C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.417C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.16C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1422C>A
 gnomAD v4
Xg.22093993C=CA2419167603PHEXn.1169C=
c.740C= (p.Ala247=)
n.417C=
c.743C= (p.Ala248=)
n.16C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1422C=
Xg.22093993C>GCA412572277PHEXn.1169C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.417C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.16C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1422C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22093993C>TCA327522051PHEXn.1169C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.417C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.16C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1422C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093994C>ACA515423644PHEXn.1170C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
n.418C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
n.17C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1423C>A
 gnomAD v4
Xg.22093994C>GCA515423645PHEXn.1170C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
n.418C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
n.17C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1423C>G
Xg.22093994C>TCA515423646PHEXn.1170C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
n.418C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
n.17C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1423C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093995C>ACA412572278PHEXn.1171C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.419C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.18C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1424C>A
 gnomAD v4
Xg.22093995C>GCA412572279PHEXn.1171C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.419C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.18C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1424C>G
Xg.22093995C>TCA412572280PHEXn.1171C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.419C>T
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.18C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1424C>T
Xg.22093996T>ACA412572281PHEXn.1172T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
n.420T>A
c.746T>A (p.Leu249His)
n.19T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1425T>A
Xg.22093996T>CCA412572282PHEXn.1172T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.420T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.19T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1425T>C
Xg.22093996T>GCA412572283PHEXn.1172T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.420T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.19T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1425T>G
Xg.22093998delCA2693304733PHEXn.1174del
c.745del (p.Tyr249ThrfsTer11)
n.422del
c.748del (p.Tyr250ThrfsTer11)
n.21del
c.-9del (n.-9del)
c.457del (p.Tyr153ThrfsTer11)
n.1427del
 gnomAD v4
Xg.22093997T>ACA515423647PHEXn.1173T>A
c.744T>A (p.Leu248=)
n.421T>A
c.747T>A (p.Leu249=)
n.20T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.1426T>A
Xg.22093997T>CCA515423649PHEXn.1173T>C
c.744T>C (p.Leu248=)
n.421T>C
c.747T>C (p.Leu249=)
n.20T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.1426T>C
 gnomAD v4
Xg.22093997T>GCA515423648PHEXn.1173T>G
c.744T>G (p.Leu248=)
n.421T>G
c.747T>G (p.Leu249=)
n.20T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.1426T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22093998T>ACA412572284PHEXn.1174T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.422T>A
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.21T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.1427T>A
Xg.22093998T>CCA412572285PHEXn.1174T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.422T>C
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.21T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22093998T>GCA412572286PHEXn.1174T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.422T>G
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.21T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.1427T>G
Xg.22093998T=CA2419167604PHEXn.1174T=
c.745T= (p.Tyr249=)
n.422T=
c.748T= (p.Tyr250=)
n.21T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.457T= (p.Tyr153=)
n.1427T=
Xg.22093999A>CCA412572287PHEXn.1175A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.423A>C
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.22A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.1428A>C
Xg.22093999A>GCA412572288PHEXn.1175A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.423A>G
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.22A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.1428A>G
Xg.22093999A>TCA412572289PHEXn.1175A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.423A>T
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.22A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.1428A>T
 gnomAD v4
Xg.22093999_22094000delinsACCA2419167605PHEXn.1175_1176delinsAC
c.746_747delinsAC (p.Tyr249=)
n.423_424delinsAC
c.749_750delinsAC (p.Tyr250=)
n.22_23delinsAC
c.-8_-7delinsAC (n.-8_-7delinsAC)
c.458_459delinsAC (p.Tyr153=)
n.1428_1429delinsAC
Xg.22094000_22094001delCA2695231488PHEXn.1176_1177del
c.747_748del (p.Tyr249Ter)
n.424_425del
c.750_751del (p.Tyr250Ter)
n.23_24del
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
c.459_460del (p.Tyr153Ter)
n.1429_1430del
Xg.22094000delCA916083869PHEXn.1176del
c.747del (p.Tyr249Ter)
n.424del
c.750del (p.Tyr250Ter)
n.23del
c.-7del (n.-7del)
c.459del (p.Tyr153Ter)
n.1429del
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C>ACA412572291PHEXn.1176C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.424C>A
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
n.23C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.1429C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C=CA2419167606PHEXn.1176C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.424C=
c.750C= (p.Tyr250=)
n.23C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.1429C=
Xg.22094000C>GCA412572290PHEXn.1176C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.424C>G
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
n.23C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.1429C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22094000C>TCA515423653PHEXn.1176C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.424C>T
c.750C>T (p.Tyr250=)
n.23C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094001A=CA2419167607PHEXn.1177A=
c.748A= (p.Lys250=)
n.425A=
c.751A= (p.Lys251=)
n.24A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.460A= (p.Lys154=)
n.1430A=
Xg.22094001A>CCA412572292PHEXn.1177A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.425A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.24A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.1430A>C
Xg.22094001A>GCA412572293PHEXn.1177A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.425A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.24A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.1430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22094001A>TCA412572294PHEXn.1177A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.425A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.24A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.1430A>T
Xg.22094002delCA2579591329PHEXn.1178del
c.749del (p.Lys250SerfsTer10)
n.426del
c.752del (p.Lys251SerfsTer10)
n.25del
c.-5del (n.-5del)
c.461del (p.Lys154SerfsTer10)
n.1431del
Xg.22094002A>CCA412572295PHEXn.1178A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.426A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.25A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.1431A>C
Xg.22094002A>GCA412572296PHEXn.1178A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.426A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.25A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.1431A>G
Xg.22094002A>TCA412572297PHEXn.1178A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.426A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
n.25A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.1431A>T
Xg.22094003G>ACA515423655PHEXn.1179G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
n.427G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
n.26G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.1432G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22094003G>CCA412572298PHEXn.1179G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.427G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.26G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.1432G>C
Xg.22094003G>TCA412572299PHEXn.1179G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.427G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.26G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.1432G>T
Xg.22094005_22094011delCA2695231489PHEXn.1181_1187del
c.752_758del (p.Phe251TrpfsTer7)
n.429_435del
c.755_761del (p.Phe252TrpfsTer7)
n.28_34del
c.-2_5del
c.464_470del (p.Phe155TrpfsTer7)
n.1434_1440del
Xg.22094004T>ACA412572300PHEXn.1180T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.428T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.27T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.1433T>A
Xg.22094004T>CCA412572301PHEXn.1180T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.428T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.27T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.1433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22094004T>GCA412572302PHEXn.1180T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.428T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.27T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.1433T>G
Xg.22094004T=CA2419167608PHEXn.1180T=
c.751T= (p.Phe251=)
n.428T=
c.754T= (p.Phe252=)
n.27T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.463T= (p.Phe155=)
n.1433T=
Xg.22094005T>ACA412572304PHEXn.1181T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.429T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.28T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.1434T>A
Xg.22094005T>CCA353714PHEXn.1181T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.429T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.28T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.1434T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.[22094005T>C;22094009G>A]CA353716PHEXn.[1181T>C;1185G>A]
c.[752T>C;756G>A] (p.[Phe251Ser;Met252Ile])
n.[429T>C;433G>A]
c.[755T>C;759G>A] (p.[Phe252Ser;Met253Ile])
n.[28T>C;32G>A]
c.[-2T>C;3G>A] (p.Met1Ile)
c.[464T>C;468G>A] (p.[Phe155Ser;Met156Ile])
n.[1434T>C;1438G>A]
Xg.22094005T>GCA412572303PHEXn.1181T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.429T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.28T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.1434T>G
Xg.22094005T=CA2419167609PHEXn.1181T=
c.752T= (p.Phe251=)
n.429T=
c.755T= (p.Phe252=)
n.28T=
c.-2T= (n.-2T=)
c.464T= (p.Phe155=)
n.1434T=
Xg.22094005_22094009delinsCCATACA2695231490PHEXn.1181_1185delinsCCATA
c.752_756delinsCCATA (p.Phe251_Met252delinsSerIle)
n.429_433delinsCCATA
c.755_759delinsCCATA (p.Phe252_Met253delinsSerIle)
n.28_32delinsCCATA
c.-2_3delinsCCATA
c.464_468delinsCCATA (p.Phe155_Met156delinsSerIle)
n.1434_1438delinsCCATA
Xg.22094006C>ACA412572305PHEXn.1182C>A
c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.430C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.29C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.1435C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22094006C>GCA412572306PHEXn.1182C>G
c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.430C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.29C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.1435C>G
Xg.22094006C>TCA515423659PHEXn.1182C>T
c.753C>T (p.Phe251=)
n.430C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
n.29C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
n.1435C>T
Xg.22094007A=CA2419167610PHEXn.1183A=
c.754A= (p.Met252=)
n.431A=
c.757A= (p.Met253=)
n.30A=
c.1A= (p.Met1=)
c.466A= (p.Met156=)
n.1436A=
Xg.22094007A>CCA412572307PHEXn.1183A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.431A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
n.30A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.1436A>C
Xg.22094007A>GCA412572308PHEXn.1183A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
n.431A>G
c.757A>G (p.Met253Val)
n.30A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
n.1436A>G
Xg.22094007A>TCA412572309PHEXn.1183A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.431A>T
c.757A>T (p.Met253Leu)
n.30A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.1436A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22094007_22094010delinsATGGCA2419167611PHEXn.1183_1186delinsATGG
c.754_757delinsATGG (p.Met252=)
n.431_434delinsATGG
c.757_760delinsATGG (p.Met253=)
n.30_33delinsATGG
c.1_4delinsATGG (p.Met1=)
c.466_469delinsATGG (p.Met156=)
n.1436_1439delinsATGG
Xg.22094008T>ACA412572312PHEXn.1184T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.432T>A
c.758T>A (p.Met253Lys)
n.31T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.1437T>A
Xg.22094008T>CCA412572311PHEXn.1184T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.432T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
n.31T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.1437T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22094008T>GCA412572310PHEXn.1184T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.432T>G
c.758T>G (p.Met253Arg)
n.31T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.1437T>G
Xg.22094008T=CA2419167612PHEXn.1184T=
c.755T= (p.Met252=)
n.432T=
c.758T= (p.Met253=)
n.31T=
c.2T= (p.Met1=)
c.467T= (p.Met156=)
n.1437T=
Xg.22094011_22094013delCA16621315PHEXn.1187_1189del
c.758_760del (p.Val253del)
n.435_437del
c.761_763del (p.Val254del)
n.34_36del
c.5_7del (p.Val2del)
c.470_472del (p.Val157del)
n.1440_1442del
 ClinVar dbSNP
Xg.22094009G>ACA353715PHEXn.1185G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.433G>A
c.759G>A (p.Met253Ile)
n.32G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.1438G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22094009G>CCA412572313PHEXn.1185G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.433G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
n.32G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.1438G>C
Xg.22094009G=CA2419167613PHEXn.1185G=
c.756G= (p.Met252=)
n.433G=
c.759G= (p.Met253=)
n.32G=
c.3G= (p.Met1=)
c.468G= (p.Met156=)
n.1438G=
Xg.22094009G>TCA412572314PHEXn.1185G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.433G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
n.32G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.1438G>T

Number of alleles fetched