UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220836803C= | CA1222575024 | HLX-AS1 | c.842+31529C= (n.842+31529C=) n.293-3611G= | |
| 1 | g.220836803C>T | CA1222575025 | HLX-AS1 | c.842+31529C>T (n.842+31529C>T) n.293-3611G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836804T>C | CA1012539384 | HLX-AS1 | c.842+31530T>C (n.842+31530T>C) n.293-3612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836804T= | CA1222575026 | HLX-AS1 | c.842+31530T= (n.842+31530T=) n.293-3612A= | |
| 1 | g.220836808C= | CA1222575027 | HLX-AS1 | c.842+31534C= (n.842+31534C=) n.293-3616G= | |
| 1 | g.220836808C>T | CA731824007 | HLX-AS1 | c.842+31534C>T (n.842+31534C>T) n.293-3616G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836809A= | CA1222575028 | HLX-AS1 | c.842+31535A= (n.842+31535A=) n.293-3617T= | |
| 1 | g.220836809A>G | CA1012539385 | HLX-AS1 | c.842+31535A>G (n.842+31535A>G) n.293-3617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T>A | CA731824010 | HLX-AS1 | c.842+31536T>A (n.842+31536T>A) n.293-3618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T>C | CA37612856 | HLX-AS1 | c.842+31536T>C (n.842+31536T>C) n.293-3618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T= | CA1222575029 | HLX-AS1 | c.842+31536T= (n.842+31536T=) n.293-3618A= | |
| 1 | g.220836811T>C | CA731824019 | HLX-AS1 | c.842+31537T>C (n.842+31537T>C) n.293-3619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836811T= | CA1222575030 | HLX-AS1 | c.842+31537T= (n.842+31537T=) n.293-3619A= | |
| 1 | g.220836813T>C | CA1012539388 | HLX-AS1 | c.842+31539T>C (n.842+31539T>C) n.293-3621A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836813T= | CA1222575031 | HLX-AS1 | c.842+31539T= (n.842+31539T=) n.293-3621A= | |
| 1 | g.220836815A>G | CA2698210569 | HLX-AS1 | c.842+31541A>G (n.842+31541A>G) n.293-3623T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836816C= | CA1222575032 | HLX-AS1 | c.842+31542C= (n.842+31542C=) n.293-3624G= | |
| 1 | g.220836816C>T | CA529064255 | HLX-AS1 | c.842+31542C>T (n.842+31542C>T) n.293-3624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836817C>A | CA2506487869 | HLX-AS1 | c.842+31543C>A (n.842+31543C>A) n.293-3625G>T | |
| 1 | g.220836817C= | CA1222575033 | HLX-AS1 | c.842+31543C= (n.842+31543C=) n.293-3625G= | |
| 1 | g.220836817C>T | CA1222575034 | HLX-AS1 | c.842+31543C>T (n.842+31543C>T) n.293-3625G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836818T>C | CA37612865 | HLX-AS1 | c.842+31544T>C (n.842+31544T>C) n.293-3626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836818T= | CA1146341027 | HLX-AS1 | c.842+31544T= (n.842+31544T=) n.293-3626A= | |
| 1 | g.220836819G>A | CA731824021 | HLX-AS1 | c.842+31545G>A (n.842+31545G>A) n.293-3627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836819G= | CA1222575035 | HLX-AS1 | c.842+31545G= (n.842+31545G=) n.293-3627C= | |
| 1 | g.220836819G>T | CA37612876 | HLX-AS1 | c.842+31545G>T (n.842+31545G>T) n.293-3627C>A | dbSNP |
| 1 | g.220836823A= | CA1142537303 | HLX-AS1 | c.842+31549A= (n.842+31549A=) n.293-3631T= | |
| 1 | g.220836823A>G | CA37612891 | HLX-AS1 | c.842+31549A>G (n.842+31549A>G) n.293-3631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836827C= | CA1222575036 | HLX-AS1 | c.842+31553C= (n.842+31553C=) n.293-3635G= | |
| 1 | g.220836827C>T | CA731824024 | HLX-AS1 | c.842+31553C>T (n.842+31553C>T) n.293-3635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836830A= | CA1222575037 | HLX-AS1 | c.842+31556A= (n.842+31556A=) n.293-3638T= | |
| 1 | g.220836830A>G | CA529064256 | HLX-AS1 | c.842+31556A>G (n.842+31556A>G) n.293-3638T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836836A= | CA1222575038 | HLX-AS1 | c.842+31562A= (n.842+31562A=) n.293-3644T= | |
| 1 | g.220836836A>T | CA1222575039 | HLX-AS1 | c.842+31562A>T (n.842+31562A>T) n.293-3644T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836837T>C | CA731824033 | HLX-AS1 | c.842+31563T>C (n.842+31563T>C) n.293-3645A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836837T>G | CA1222575041 | HLX-AS1 | c.842+31563T>G (n.842+31563T>G) n.293-3645A>C | dbSNP |
| 1 | g.220836837T= | CA1222575040 | HLX-AS1 | c.842+31563T= (n.842+31563T=) n.293-3645A= | |
| 1 | g.220836839C>A | CA529064257 | HLX-AS1 | c.842+31565C>A (n.842+31565C>A) n.293-3647G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.220836839C= | CA1222575042 | HLX-AS1 | c.842+31565C= (n.842+31565C=) n.293-3647G= | |
| 1 | g.220836839C>T | CA731824039 | HLX-AS1 | c.842+31565C>T (n.842+31565C>T) n.293-3647G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836842C= | CA1222575043 | HLX-AS1 | c.842+31568C= (n.842+31568C=) n.293-3650G= | |
| 1 | g.220836842C>T | CA529064258 | HLX-AS1 | c.842+31568C>T (n.842+31568C>T) n.293-3650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836843A= | CA1222575044 | HLX-AS1 | c.842+31569A= (n.842+31569A=) n.293-3651T= | |
| 1 | g.220836843A>G | CA37612905 | HLX-AS1 | c.842+31569A>G (n.842+31569A>G) n.293-3651T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836845C>A | CA529064259 | HLX-AS1 | c.842+31571C>A (n.842+31571C>A) n.293-3653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836845C= | CA1222575045 | HLX-AS1 | c.842+31571C= (n.842+31571C=) n.293-3653G= | |
| 1 | g.220836845C>G | CA1222575046 | HLX-AS1 | c.842+31571C>G (n.842+31571C>G) n.293-3653G>C | dbSNP |
| 1 | g.220836845C>T | CA37612911 | HLX-AS1 | c.842+31571C>T (n.842+31571C>T) n.293-3653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836846G>A | CA37612916 | HLX-AS1 | c.842+31572G>A (n.842+31572G>A) n.293-3654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836846G= | CA1222575047 | HLX-AS1 | c.842+31572G= (n.842+31572G=) n.293-3654C= | |
| 1 | g.220836848C= | CA1141901928 | HLX-AS1 | c.842+31574C= (n.842+31574C=) n.293-3656G= | |
| 1 | g.220836848C>G | CA1222575048 | HLX-AS1 | c.842+31574C>G (n.842+31574C>G) n.293-3656G>C | dbSNP |
| 1 | g.220836848C>T | CA37612920 | HLX-AS1 | c.842+31574C>T (n.842+31574C>T) n.293-3656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836849G>A | CA37612921 | HLX-AS1 | c.842+31575G>A (n.842+31575G>A) n.293-3657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836849G= | CA1222575049 | HLX-AS1 | c.842+31575G= (n.842+31575G=) n.293-3657C= | |
| 1 | g.220836854T>A | CA1222575051 | HLX-AS1 | c.842+31580T>A (n.842+31580T>A) n.293-3662A>T | dbSNP |
| 1 | g.220836854T= | CA1222575050 | HLX-AS1 | c.842+31580T= (n.842+31580T=) n.293-3662A= | |
| 1 | g.220836857T>A | CA1222575053 | HLX-AS1 | c.842+31583T>A (n.842+31583T>A) n.293-3665A>T | dbSNP |
| 1 | g.220836857T>G | CA1222575054 | HLX-AS1 | c.842+31583T>G (n.842+31583T>G) n.293-3665A>C | dbSNP |
| 1 | g.220836857T= | CA1222575052 | HLX-AS1 | c.842+31583T= (n.842+31583T=) n.293-3665A= | |
| 1 | g.220836860T>C | CA731824055 | HLX-AS1 | c.842+31586T>C (n.842+31586T>C) n.293-3668A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836860T= | CA1222575055 | HLX-AS1 | c.842+31586T= (n.842+31586T=) n.293-3668A= | |
| 1 | g.220836861A= | CA1222575056 | HLX-AS1 | c.842+31587A= (n.842+31587A=) n.293-3669T= | |
| 1 | g.220836861A>G | CA37612924 | HLX-AS1 | c.842+31587A>G (n.842+31587A>G) n.293-3669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836861A>T | CA37612922 | HLX-AS1 | c.842+31587A>T (n.842+31587A>T) n.293-3669T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836863C>A | CA2581725593 | HLX-AS1 | c.842+31589C>A (n.842+31589C>A) n.293-3671G>T | |
| 1 | g.220836863C= | CA1140336496 | HLX-AS1 | c.842+31589C= (n.842+31589C=) n.293-3671G= | |
| 1 | g.220836863C>G | CA2581725592 | HLX-AS1 | c.842+31589C>G (n.842+31589C>G) n.293-3671G>C | |
| 1 | g.220836863C>T | CA10975626 | HLX-AS1 | c.842+31589C>T (n.842+31589C>T) n.293-3671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836866A= | CA1222575057 | HLX-AS1 | c.842+31592A= (n.842+31592A=) n.293-3674T= | |
| 1 | g.220836866A>G | CA731824064 | HLX-AS1 | c.842+31592A>G (n.842+31592A>G) n.293-3674T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836868G= | CA1222575058 | HLX-AS1 | c.842+31594G= (n.842+31594G=) n.293-3676C= | |
| 1 | g.220836868G>T | CA1222575059 | HLX-AS1 | c.842+31594G>T (n.842+31594G>T) n.293-3676C>A | dbSNP |
| 1 | g.220836869C= | CA1222575060 | HLX-AS1 | c.842+31595C= (n.842+31595C=) n.293-3677G= | |
| 1 | g.220836869C>T | CA731824067 | HLX-AS1 | c.842+31595C>T (n.842+31595C>T) n.293-3677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836876C>A | CA1012539413 | HLX-AS1 | c.842+31602C>A (n.842+31602C>A) n.293-3684G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836876C= | CA1222575061 | HLX-AS1 | c.842+31602C= (n.842+31602C=) n.293-3684G= | |
| 1 | g.220836877C>T | CA2698210573 | HLX-AS1 | c.842+31603C>T (n.842+31603C>T) n.293-3685G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836881T>G | CA37612936 | HLX-AS1 | c.842+31607T>G (n.842+31607T>G) n.293-3689A>C | dbSNP |
| 1 | g.220836881T= | CA1140412268 | HLX-AS1 | c.842+31607T= (n.842+31607T=) n.293-3689A= | |
| 1 | g.220836891C= | CA1222575062 | HLX-AS1 | c.842+31617C= (n.842+31617C=) n.293-3699G= | |
| 1 | g.220836891C>T | CA529064260 | HLX-AS1 | c.842+31617C>T (n.842+31617C>T) n.293-3699G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.220836893A= | CA1140426184 | HLX-AS1 | c.842+31619A= (n.842+31619A=) n.293-3701T= | |
| 1 | g.220836893A>C | CA37612937 | HLX-AS1 | c.842+31619A>C (n.842+31619A>C) n.293-3701T>G | dbSNP |
| 1 | g.220836894C>A | CA646437839 | HLX-AS1 | c.842+31620C>A (n.842+31620C>A) n.293-3702G>T | COSMIC |
| 1 | g.220836894C>T | CA913392162 | HLX-AS1 | c.842+31620C>T (n.842+31620C>T) n.293-3702G>A | gnomAD v2 |
| 1 | g.220836895C= | CA1222575063 | HLX-AS1 | c.842+31621C= (n.842+31621C=) n.293-3703G= | |
| 1 | g.220836895C>T | CA529064261 | HLX-AS1 | c.842+31621C>T (n.842+31621C>T) n.293-3703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836896T>C | CA37612938 | HLX-AS1 | c.842+31622T>C (n.842+31622T>C) n.293-3704A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836896T= | CA1222575064 | HLX-AS1 | c.842+31622T= (n.842+31622T=) n.293-3704A= | |
| 1 | g.220836897T>C | CA1222575066 | HLX-AS1 | c.842+31623T>C (n.842+31623T>C) n.293-3705A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836897T= | CA1222575065 | HLX-AS1 | c.842+31623T= (n.842+31623T=) n.293-3705A= | |
| 1 | g.220836898C= | CA1222575067 | HLX-AS1 | c.842+31624C= (n.842+31624C=) n.293-3706G= | |
| 1 | g.220836898C>T | CA37612963 | HLX-AS1 | c.842+31624C>T (n.842+31624C>T) n.293-3706G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836900A= | CA1222575068 | HLX-AS1 | c.842+31626A= (n.842+31626A=) n.293-3708T= | |
| 1 | g.220836900A>G | CA37612970 | HLX-AS1 | c.842+31626A>G (n.842+31626A>G) n.293-3708T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836902T>C | CA731824083 | HLX-AS1 | c.842+31628T>C (n.842+31628T>C) n.293-3710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836902T= | CA1222575069 | HLX-AS1 | c.842+31628T= (n.842+31628T=) n.293-3710A= |