UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220836763C= | CA1222575001 | HLX-AS1 | c.842+31489C= (n.842+31489C=) n.293-3571G= | |
| 1 | g.220836763C>T | CA1012539377 | HLX-AS1 | c.842+31489C>T (n.842+31489C>T) n.293-3571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836764A= | CA1222575002 | HLX-AS1 | c.842+31490A= (n.842+31490A=) n.293-3572T= | |
| 1 | g.220836764A>T | CA1222575003 | HLX-AS1 | c.842+31490A>T (n.842+31490A>T) n.293-3572T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836768G= | CA1222575004 | HLX-AS1 | c.842+31494G= (n.842+31494G=) n.293-3576C= | |
| 1 | g.220836768G>T | CA1222575005 | HLX-AS1 | c.842+31494G>T (n.842+31494G>T) n.293-3576C>A | dbSNP |
| 1 | g.220836768_220836769delinsGT | CA1222575006 | HLX-AS1 | c.842+31494_842+31495delinsGT (n.842+31494_842+31495delinsGT) n.293-3577_293-3576delinsAC | |
| 1 | g.220836769del | CA1222575007 | HLX-AS1 | c.842+31495del (n.842+31495del) n.293-3577del | dbSNP |
| 1 | g.220836769T>A | CA1222575009 | HLX-AS1 | c.842+31495T>A (n.842+31495T>A) n.293-3577A>T | dbSNP |
| 1 | g.220836769T= | CA1222575008 | HLX-AS1 | c.842+31495T= (n.842+31495T=) n.293-3577A= | |
| 1 | g.220836770A= | CA1222575011 | HLX-AS1 | c.842+31496A= (n.842+31496A=) n.293-3578T= | |
| 1 | g.220836770A>G | CA1222575010 | HLX-AS1 | c.842+31496A>G (n.842+31496A>G) n.293-3578T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836774T>C | CA731823986 | HLX-AS1 | c.842+31500T>C (n.842+31500T>C) n.293-3582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836774T= | CA1222575012 | HLX-AS1 | c.842+31500T= (n.842+31500T=) n.293-3582A= | |
| 1 | g.220836775A= | CA1222575013 | HLX-AS1 | c.842+31501A= (n.842+31501A=) n.293-3583T= | |
| 1 | g.220836775A>G | CA37612819 | HLX-AS1 | c.842+31501A>G (n.842+31501A>G) n.293-3583T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836777_220836779delinsAAT | CA1222575014 | HLX-AS1 | c.842+31503_842+31505delinsAAT (n.842+31503_842+31505delinsAAT) n.293-3587_293-3585delinsATT | |
| 1 | g.220836779_220836780del | CA1222575015 | HLX-AS1 | c.842+31505_842+31506del (n.842+31505_842+31506del) n.293-3587_293-3586del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836782A= | CA1222575016 | HLX-AS1 | c.842+31508A= (n.842+31508A=) n.293-3590T= | |
| 1 | g.220836782A>G | CA37612831 | HLX-AS1 | c.842+31508A>G (n.842+31508A>G) n.293-3590T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836788T>C | CA1222575017 | HLX-AS1 | c.842+31514T>C (n.842+31514T>C) n.293-3596A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836788T= | CA1222575018 | HLX-AS1 | c.842+31514T= (n.842+31514T=) n.293-3596A= | |
| 1 | g.220836789A>T | CA2698210553 | HLX-AS1 | c.842+31515A>T (n.842+31515A>T) n.293-3597T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836790T>A | CA37612832 | HLX-AS1 | c.842+31516T>A (n.842+31516T>A) n.293-3598A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836790T= | CA1144888274 | HLX-AS1 | c.842+31516T= (n.842+31516T=) n.293-3598A= | |
| 1 | g.220836792A= | CA1222575019 | HLX-AS1 | c.842+31518A= (n.842+31518A=) n.293-3600T= | |
| 1 | g.220836792A>G | CA731824000 | HLX-AS1 | c.842+31518A>G (n.842+31518A>G) n.293-3600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836797T>C | CA37612841 | HLX-AS1 | c.842+31523T>C (n.842+31523T>C) n.293-3605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836797T= | CA1222575020 | HLX-AS1 | c.842+31523T= (n.842+31523T=) n.293-3605A= | |
| 1 | g.220836798A= | CA1222575021 | HLX-AS1 | c.842+31524A= (n.842+31524A=) n.293-3606T= | |
| 1 | g.220836798A>T | CA1222575022 | HLX-AS1 | c.842+31524A>T (n.842+31524A>T) n.293-3606T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836800T>C | CA731824003 | HLX-AS1 | c.842+31526T>C (n.842+31526T>C) n.293-3608A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836800T= | CA1222575023 | HLX-AS1 | c.842+31526T= (n.842+31526T=) n.293-3608A= | |
| 1 | g.220836803C= | CA1222575024 | HLX-AS1 | c.842+31529C= (n.842+31529C=) n.293-3611G= | |
| 1 | g.220836803C>T | CA1222575025 | HLX-AS1 | c.842+31529C>T (n.842+31529C>T) n.293-3611G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836804T>C | CA1012539384 | HLX-AS1 | c.842+31530T>C (n.842+31530T>C) n.293-3612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836804T= | CA1222575026 | HLX-AS1 | c.842+31530T= (n.842+31530T=) n.293-3612A= | |
| 1 | g.220836808C= | CA1222575027 | HLX-AS1 | c.842+31534C= (n.842+31534C=) n.293-3616G= | |
| 1 | g.220836808C>T | CA731824007 | HLX-AS1 | c.842+31534C>T (n.842+31534C>T) n.293-3616G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836809A= | CA1222575028 | HLX-AS1 | c.842+31535A= (n.842+31535A=) n.293-3617T= | |
| 1 | g.220836809A>G | CA1012539385 | HLX-AS1 | c.842+31535A>G (n.842+31535A>G) n.293-3617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T>A | CA731824010 | HLX-AS1 | c.842+31536T>A (n.842+31536T>A) n.293-3618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T>C | CA37612856 | HLX-AS1 | c.842+31536T>C (n.842+31536T>C) n.293-3618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836810T= | CA1222575029 | HLX-AS1 | c.842+31536T= (n.842+31536T=) n.293-3618A= | |
| 1 | g.220836811T>C | CA731824019 | HLX-AS1 | c.842+31537T>C (n.842+31537T>C) n.293-3619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836811T= | CA1222575030 | HLX-AS1 | c.842+31537T= (n.842+31537T=) n.293-3619A= | |
| 1 | g.220836813T>C | CA1012539388 | HLX-AS1 | c.842+31539T>C (n.842+31539T>C) n.293-3621A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836813T= | CA1222575031 | HLX-AS1 | c.842+31539T= (n.842+31539T=) n.293-3621A= | |
| 1 | g.220836815A>G | CA2698210569 | HLX-AS1 | c.842+31541A>G (n.842+31541A>G) n.293-3623T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836816C= | CA1222575032 | HLX-AS1 | c.842+31542C= (n.842+31542C=) n.293-3624G= | |
| 1 | g.220836816C>T | CA529064255 | HLX-AS1 | c.842+31542C>T (n.842+31542C>T) n.293-3624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836817C>A | CA2506487869 | HLX-AS1 | c.842+31543C>A (n.842+31543C>A) n.293-3625G>T | |
| 1 | g.220836817C= | CA1222575033 | HLX-AS1 | c.842+31543C= (n.842+31543C=) n.293-3625G= | |
| 1 | g.220836817C>T | CA1222575034 | HLX-AS1 | c.842+31543C>T (n.842+31543C>T) n.293-3625G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836818T>C | CA37612865 | HLX-AS1 | c.842+31544T>C (n.842+31544T>C) n.293-3626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836818T= | CA1146341027 | HLX-AS1 | c.842+31544T= (n.842+31544T=) n.293-3626A= | |
| 1 | g.220836819G>A | CA731824021 | HLX-AS1 | c.842+31545G>A (n.842+31545G>A) n.293-3627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836819G= | CA1222575035 | HLX-AS1 | c.842+31545G= (n.842+31545G=) n.293-3627C= | |
| 1 | g.220836819G>T | CA37612876 | HLX-AS1 | c.842+31545G>T (n.842+31545G>T) n.293-3627C>A | dbSNP |
| 1 | g.220836823A= | CA1142537303 | HLX-AS1 | c.842+31549A= (n.842+31549A=) n.293-3631T= | |
| 1 | g.220836823A>G | CA37612891 | HLX-AS1 | c.842+31549A>G (n.842+31549A>G) n.293-3631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836827C= | CA1222575036 | HLX-AS1 | c.842+31553C= (n.842+31553C=) n.293-3635G= | |
| 1 | g.220836827C>T | CA731824024 | HLX-AS1 | c.842+31553C>T (n.842+31553C>T) n.293-3635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836830A= | CA1222575037 | HLX-AS1 | c.842+31556A= (n.842+31556A=) n.293-3638T= | |
| 1 | g.220836830A>G | CA529064256 | HLX-AS1 | c.842+31556A>G (n.842+31556A>G) n.293-3638T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836836A= | CA1222575038 | HLX-AS1 | c.842+31562A= (n.842+31562A=) n.293-3644T= | |
| 1 | g.220836836A>T | CA1222575039 | HLX-AS1 | c.842+31562A>T (n.842+31562A>T) n.293-3644T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836837T>C | CA731824033 | HLX-AS1 | c.842+31563T>C (n.842+31563T>C) n.293-3645A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836837T>G | CA1222575041 | HLX-AS1 | c.842+31563T>G (n.842+31563T>G) n.293-3645A>C | dbSNP |
| 1 | g.220836837T= | CA1222575040 | HLX-AS1 | c.842+31563T= (n.842+31563T=) n.293-3645A= | |
| 1 | g.220836839C>A | CA529064257 | HLX-AS1 | c.842+31565C>A (n.842+31565C>A) n.293-3647G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.220836839C= | CA1222575042 | HLX-AS1 | c.842+31565C= (n.842+31565C=) n.293-3647G= | |
| 1 | g.220836839C>T | CA731824039 | HLX-AS1 | c.842+31565C>T (n.842+31565C>T) n.293-3647G>A | dbSNP |
| 1 | g.220836842C= | CA1222575043 | HLX-AS1 | c.842+31568C= (n.842+31568C=) n.293-3650G= | |
| 1 | g.220836842C>T | CA529064258 | HLX-AS1 | c.842+31568C>T (n.842+31568C>T) n.293-3650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836843A= | CA1222575044 | HLX-AS1 | c.842+31569A= (n.842+31569A=) n.293-3651T= | |
| 1 | g.220836843A>G | CA37612905 | HLX-AS1 | c.842+31569A>G (n.842+31569A>G) n.293-3651T>C | dbSNP |
| 1 | g.220836845C>A | CA529064259 | HLX-AS1 | c.842+31571C>A (n.842+31571C>A) n.293-3653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836845C= | CA1222575045 | HLX-AS1 | c.842+31571C= (n.842+31571C=) n.293-3653G= | |
| 1 | g.220836845C>G | CA1222575046 | HLX-AS1 | c.842+31571C>G (n.842+31571C>G) n.293-3653G>C | dbSNP |
| 1 | g.220836845C>T | CA37612911 | HLX-AS1 | c.842+31571C>T (n.842+31571C>T) n.293-3653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836846G>A | CA37612916 | HLX-AS1 | c.842+31572G>A (n.842+31572G>A) n.293-3654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836846G= | CA1222575047 | HLX-AS1 | c.842+31572G= (n.842+31572G=) n.293-3654C= | |
| 1 | g.220836848C= | CA1141901928 | HLX-AS1 | c.842+31574C= (n.842+31574C=) n.293-3656G= | |
| 1 | g.220836848C>G | CA1222575048 | HLX-AS1 | c.842+31574C>G (n.842+31574C>G) n.293-3656G>C | dbSNP |
| 1 | g.220836848C>T | CA37612920 | HLX-AS1 | c.842+31574C>T (n.842+31574C>T) n.293-3656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836849G>A | CA37612921 | HLX-AS1 | c.842+31575G>A (n.842+31575G>A) n.293-3657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836849G= | CA1222575049 | HLX-AS1 | c.842+31575G= (n.842+31575G=) n.293-3657C= | |
| 1 | g.220836854T>A | CA1222575051 | HLX-AS1 | c.842+31580T>A (n.842+31580T>A) n.293-3662A>T | dbSNP |
| 1 | g.220836854T= | CA1222575050 | HLX-AS1 | c.842+31580T= (n.842+31580T=) n.293-3662A= | |
| 1 | g.220836857T>A | CA1222575053 | HLX-AS1 | c.842+31583T>A (n.842+31583T>A) n.293-3665A>T | dbSNP |
| 1 | g.220836857T>G | CA1222575054 | HLX-AS1 | c.842+31583T>G (n.842+31583T>G) n.293-3665A>C | dbSNP |
| 1 | g.220836857T= | CA1222575052 | HLX-AS1 | c.842+31583T= (n.842+31583T=) n.293-3665A= | |
| 1 | g.220836860T>C | CA731824055 | HLX-AS1 | c.842+31586T>C (n.842+31586T>C) n.293-3668A>G | dbSNP |
| 1 | g.220836860T= | CA1222575055 | HLX-AS1 | c.842+31586T= (n.842+31586T=) n.293-3668A= | |
| 1 | g.220836861A= | CA1222575056 | HLX-AS1 | c.842+31587A= (n.842+31587A=) n.293-3669T= | |
| 1 | g.220836861A>G | CA37612924 | HLX-AS1 | c.842+31587A>G (n.842+31587A>G) n.293-3669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220836861A>T | CA37612922 | HLX-AS1 | c.842+31587A>T (n.842+31587A>T) n.293-3669T>A | dbSNP |
| 1 | g.220836863C>A | CA2581725593 | HLX-AS1 | c.842+31589C>A (n.842+31589C>A) n.293-3671G>T | |
| 1 | g.220836863C= | CA1140336496 | HLX-AS1 | c.842+31589C= (n.842+31589C=) n.293-3671G= | |
| 1 | g.220836863C>G | CA2581725592 | HLX-AS1 | c.842+31589C>G (n.842+31589C>G) n.293-3671G>C | |
| 1 | g.220836863C>T | CA10975626 | HLX-AS1 | c.842+31589C>T (n.842+31589C>T) n.293-3671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |