Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22077649_22077752delCA2695231474PHEXn.1036_1089+50del
c.607_660+50del
n.284_337+50del
c.610_663+50del
c.-93-12780_-93-12677del (n.-93-12780_-93-12677del)
c.319_372+50del
n.1289_1342+50del
Xg.22077659_22077662delCA1139667284PHEXn.1046_1049del
n.728_731del
c.617_620del (p.Tyr206CysfsTer13)
n.294_297del
c.620_623del (p.Tyr207CysfsTer13)
c.-93-12770_-93-12767del (n.-93-12770_-93-12767del)
c.329_332del (p.Tyr110CysfsTer13)
n.1299_1302del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077661G>ACA412571621PHEXn.1048G>A
n.730G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
n.296G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.-93-12768G>A (n.-93-12768G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.1301G>A
Xg.22077661G>CCA412571622PHEXn.1048G>C
n.730G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.296G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.-93-12768G>C (n.-93-12768G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1301G>C
Xg.22077661G>TCA412571623PHEXn.1048G>T
n.730G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.296G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.-93-12768G>T (n.-93-12768G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.1301G>T
Xg.22077662T>ACA412571626PHEXn.1049T>A
n.731T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.297T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.-93-12767T>A (n.-93-12767T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.1302T>A
Xg.22077662T>CCA412571625PHEXn.1049T>C
n.731T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.297T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.-93-12767T>C (n.-93-12767T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1302T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077662T>GCA412571624PHEXn.1049T>G
n.731T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.297T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.-93-12767T>G (n.-93-12767T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1302T>G
Xg.22077662T=CA2419161973PHEXn.1049T=
n.731T=
c.620T= (p.Val207=)
n.297T=
c.623T= (p.Val208=)
c.-93-12767T= (n.-93-12767T=)
c.332T= (p.Val111=)
n.1302T=
Xg.22077663G>ACA515429746PHEXn.1050G>A
n.732G>A
c.621G>A (p.Val207=)
n.298G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.-93-12766G>A (n.-93-12766G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.1303G>A
Xg.22077663G>CCA515429748PHEXn.1050G>C
n.732G>C
c.621G>C (p.Val207=)
n.298G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.-93-12766G>C (n.-93-12766G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.1303G>C
Xg.22077663G>TCA515429749PHEXn.1050G>T
n.732G>T
c.621G>T (p.Val207=)
n.298G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.-93-12766G>T (n.-93-12766G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.1303G>T
Xg.22077664T>ACA412571629PHEXn.1051T>A
n.733T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.299T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.-93-12765T>A (n.-93-12765T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.1304T>A
Xg.22077664T>CCA412571627PHEXn.1051T>C
n.733T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.299T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.-93-12765T>C (n.-93-12765T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.1304T>C
Xg.22077664T>GCA412571628PHEXn.1051T>G
n.733T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.299T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.-93-12765T>G (n.-93-12765T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.1304T>G
Xg.22077664T=CA2419161975PHEXn.1051T=
n.733T=
c.622T= (p.Ser208=)
n.299T=
c.625T= (p.Ser209=)
c.-93-12765T= (n.-93-12765T=)
c.334T= (p.Ser112=)
n.1304T=
Xg.22077665C>ACA412571630PHEXn.1052C>A
n.734C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.300C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.-93-12764C>A (n.-93-12764C>A)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
n.1305C>A
Xg.22077665C=CA2419161978PHEXn.1052C=
n.734C=
c.623C= (p.Ser208=)
n.300C=
c.626C= (p.Ser209=)
c.-93-12764C= (n.-93-12764C=)
c.335C= (p.Ser112=)
n.1305C=
Xg.22077665C>GCA10368068PHEXn.1052C>G
n.734C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.300C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.-93-12764C>G (n.-93-12764C>G)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
n.1305C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077665C>TCA10368069PHEXn.1052C>T
n.734C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.300C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.-93-12764C>T (n.-93-12764C>T)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
n.1305C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077668dupCA327520848PHEXn.1055dup
n.737dup
c.626dup (p.Asp210Ter)
n.303dup
c.629dup (p.Asp211Ter)
c.-93-12761dup (n.-93-12761dup)
c.338dup (p.Asp114Ter)
n.1308dup
 dbSNP
Xg.22077666C>ACA515429757PHEXn.1053C>A
n.735C>A
c.624C>A (p.Ser208=)
n.301C>A
c.627C>A (p.Ser209=)
c.-93-12763C>A (n.-93-12763C>A)
c.336C>A (p.Ser112=)
n.1306C>A
Xg.22077666C>GCA515429758PHEXn.1053C>G
n.735C>G
c.624C>G (p.Ser208=)
n.301C>G
c.627C>G (p.Ser209=)
c.-93-12763C>G (n.-93-12763C>G)
c.336C>G (p.Ser112=)
n.1306C>G
 gnomAD v4
Xg.22077666C>TCA515429760PHEXn.1053C>T
n.735C>T
c.624C>T (p.Ser208=)
n.301C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.-93-12763C>T (n.-93-12763C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.1306C>T
Xg.22077667C>ACA412571631PHEXn.1054C>A
n.736C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.302C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.-93-12762C>A (n.-93-12762C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1307C>A
Xg.22077667C>GCA412571632PHEXn.1054C>G
n.736C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.302C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.-93-12762C>G (n.-93-12762C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1307C>G
Xg.22077667C>TCA412571633PHEXn.1054C>T
n.736C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.302C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.-93-12762C>T (n.-93-12762C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1307C>T
Xg.22077668C>ACA412571634PHEXn.1055C>A
n.737C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
n.303C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.-93-12761C>A (n.-93-12761C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.1308C>A
Xg.22077668C>GCA412571635PHEXn.1055C>G
n.737C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.303C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.-93-12761C>G (n.-93-12761C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1308C>G
Xg.22077668C>TCA412571636PHEXn.1055C>T
n.737C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.303C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.-93-12761C>T (n.-93-12761C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1308C>T
Xg.22077669delCA2695231476PHEXn.1056del
n.738del
c.627del (p.Asp210MetfsTer10)
n.304del
c.630del (p.Asp211MetfsTer10)
c.-93-12760del (n.-93-12760del)
c.339del (p.Asp114MetfsTer10)
n.1309del
Xg.22077669T>ACA515429768PHEXn.1056T>A
n.738T>A
c.627T>A (p.Pro209=)
n.304T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.-93-12760T>A (n.-93-12760T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
n.1309T>A
Xg.22077669T>CCA515429770PHEXn.1056T>C
n.738T>C
c.627T>C (p.Pro209=)
n.304T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
c.-93-12760T>C (n.-93-12760T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
n.1309T>C
Xg.22077669T>GCA515429766PHEXn.1056T>G
n.738T>G
c.627T>G (p.Pro209=)
n.304T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
c.-93-12760T>G (n.-93-12760T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
n.1309T>G
Xg.22077670G>ACA10368070PHEXn.1057G>A
n.739G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.305G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.-93-12759G>A (n.-93-12759G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077670G>CCA412571638PHEXn.1057G>C
n.739G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.305G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.-93-12759G>C (n.-93-12759G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1310G>C
Xg.22077670G=CA2419161980PHEXn.1057G=
n.739G=
c.628G= (p.Asp210=)
n.305G=
c.631G= (p.Asp211=)
c.-93-12759G= (n.-93-12759G=)
c.340G= (p.Asp114=)
n.1310G=
Xg.22077670G>TCA412571637PHEXn.1057G>T
n.739G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.305G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.-93-12759G>T (n.-93-12759G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1310G>T
Xg.22077671A>CCA412571639PHEXn.1058A>C
n.740A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.306A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.-93-12758A>C (n.-93-12758A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1311A>C
Xg.22077671A>GCA412571640PHEXn.1058A>G
n.740A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.306A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.-93-12758A>G (n.-93-12758A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1311A>G
Xg.22077671A>TCA412571641PHEXn.1058A>T
n.740A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.306A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.-93-12758A>T (n.-93-12758A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1311A>T
Xg.22077672T>ACA412571642PHEXn.1059T>A
n.741T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.307T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.-93-12757T>A (n.-93-12757T>A)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.1312T>A
 gnomAD v4
Xg.22077672T>CCA10368071PHEXn.1059T>C
n.741T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
n.307T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
c.-93-12757T>C (n.-93-12757T>C)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.1312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077672T>GCA412571643PHEXn.1059T>G
n.741T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.307T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.-93-12757T>G (n.-93-12757T>G)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.1312T>G
Xg.22077672T=CA2419161982PHEXn.1059T=
n.741T=
c.630T= (p.Asp210=)
n.307T=
c.633T= (p.Asp211=)
c.-93-12757T= (n.-93-12757T=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.1312T=
Xg.22077673G>ACA412571644PHEXn.1060G>A
n.742G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.308G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.-93-12756G>A (n.-93-12756G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1313G>A
Xg.22077673G>CCA412571646PHEXn.1060G>C
n.742G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
n.308G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.-93-12756G>C (n.-93-12756G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1313G>C
Xg.22077673G>TCA412571645PHEXn.1060G>T
n.742G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.308G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.-93-12756G>T (n.-93-12756G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1313G>T
Xg.22077674A>CCA412571647PHEXn.1061A>C
n.743A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.309A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.-93-12755A>C (n.-93-12755A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1314A>C
Xg.22077674A>GCA412571648PHEXn.1061A>G
n.743A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.309A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.-93-12755A>G (n.-93-12755A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1314A>G
Xg.22077674A>TCA412571649PHEXn.1061A>T
n.743A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.309A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.-93-12755A>T (n.-93-12755A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1314A>T
 gnomAD v4
Xg.22077675C>ACA412571650PHEXn.1062C>A
n.744C>A
c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.310C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.-93-12754C>A (n.-93-12754C>A)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.1315C>A
Xg.22077675C>GCA412571651PHEXn.1062C>G
n.744C>G
c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.310C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.-93-12754C>G (n.-93-12754C>G)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.1315C>G
 gnomAD v4
Xg.22077675C>TCA515429781PHEXn.1062C>T
n.744C>T
c.633C>T (p.Asp211=)
n.310C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.-93-12754C>T (n.-93-12754C>T)
c.345C>T (p.Asp115=)
n.1315C>T
Xg.22077676A>CCA412571653PHEXn.1063A>C
n.745A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.311A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.-93-12753A>C (n.-93-12753A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.1316A>C
Xg.22077676A>GCA412571654PHEXn.1063A>G
n.745A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.311A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.-93-12753A>G (n.-93-12753A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.1316A>G
Xg.22077676A>TCA412571652PHEXn.1063A>T
n.745A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.311A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.-93-12753A>T (n.-93-12753A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.1316A>T
Xg.22077677A>CCA412571655PHEXn.1064A>C
n.746A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.312A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.-93-12752A>C (n.-93-12752A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.1317A>C
Xg.22077677A>GCA412571657PHEXn.1064A>G
n.746A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.312A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.-93-12752A>G (n.-93-12752A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.1317A>G
 COSMIC
Xg.22077677A>TCA412571656PHEXn.1064A>T
n.746A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.312A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.-93-12752A>T (n.-93-12752A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.1317A>T
Xg.22077678A>CCA412571658PHEXn.1065A>C
n.747A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.313A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.-93-12751A>C (n.-93-12751A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.1318A>C
Xg.22077678A>GCA515429789PHEXn.1065A>G
n.747A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
n.313A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
c.-93-12751A>G (n.-93-12751A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.1318A>G
Xg.22077678A>TCA412571659PHEXn.1065A>T
n.747A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.313A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.-93-12751A>T (n.-93-12751A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.1318A>T
Xg.22077679G>ACA412571660PHEXn.1066G>A
n.748G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.314G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-93-12750G>A (n.-93-12750G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1319G>A
Xg.22077679G>CCA412571661PHEXn.1066G>C
n.748G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.314G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-93-12750G>C (n.-93-12750G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1319G>C
 dbSNP
Xg.22077679G=CA2419161985PHEXn.1066G=
n.748G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.314G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.-93-12750G= (n.-93-12750G=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1319G=
Xg.22077679G>TCA412571662PHEXn.1066G>T
n.748G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.314G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-93-12750G>T (n.-93-12750G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1319G>T
Xg.22077680C>ACA412571663PHEXn.1067C>A
n.749C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.315C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.-93-12749C>A (n.-93-12749C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.1320C>A
Xg.22077680C>GCA412571664PHEXn.1067C>G
n.749C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.315C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-93-12749C>G (n.-93-12749C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1320C>G
Xg.22077680C>TCA412571665PHEXn.1067C>T
n.749C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.315C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-93-12749C>T (n.-93-12749C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1320C>T
Xg.22077681A>CCA515429796PHEXn.1068A>C
n.750A>C
c.639A>C (p.Ala213=)
n.316A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.-93-12748A>C (n.-93-12748A>C)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.1321A>C
Xg.22077681A>GCA515429800PHEXn.1068A>G
n.750A>G
c.639A>G (p.Ala213=)
n.316A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.-93-12748A>G (n.-93-12748A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.1321A>G
 gnomAD v4
Xg.22077681A>TCA515429798PHEXn.1068A>T
n.750A>T
c.639A>T (p.Ala213=)
n.316A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.-93-12748A>T (n.-93-12748A>T)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.1321A>T
Xg.22077682T>ACA412571666PHEXn.1069T>A
n.751T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.317T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-93-12747T>A (n.-93-12747T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1322T>A
Xg.22077682T>CCA412571667PHEXn.1069T>C
n.751T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.317T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-93-12747T>C (n.-93-12747T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1322T>C
Xg.22077682T>GCA412571668PHEXn.1069T>G
n.751T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.317T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-93-12747T>G (n.-93-12747T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1322T>G
 gnomAD v4
Xg.22077682dupCA2573158522PHEXn.1069dup
n.751dup
c.640dup (p.Ser214PhefsTer3)
n.317dup
c.643dup (p.Ser215PhefsTer3)
c.-93-12747dup (n.-93-12747dup)
c.352dup (p.Ser118PhefsTer3)
n.1322dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077682_22077690delinsTCCAATGAACA2419161986PHEXn.1069_1077delinsTCCAATGAA
n.751_759delinsTCCAATGAA
c.640_648delinsTCCAATGAA (p.Ser214=)
n.317_325delinsTCCAATGAA
c.643_651delinsTCCAATGAA (p.Ser215=)
c.-93-12747_-93-12739delinsTCCAATGAA (n.-93-12747_-93-12739delinsTCCAATGAA)
c.352_360delinsTCCAATGAA (p.Ser118=)
n.1322_1330delinsTCCAATGAA
Xg.22077683C>ACA412571671PHEXn.1070C>A
n.752C>A
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.318C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.-93-12746C>A (n.-93-12746C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.1323C>A
 gnomAD v4
Xg.22077683C>GCA412571669PHEXn.1070C>G
n.752C>G
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.318C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.-93-12746C>G (n.-93-12746C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.1323C>G
Xg.22077683C>TCA412571670PHEXn.1070C>T
n.752C>T
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.318C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.-93-12746C>T (n.-93-12746C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1323C>T
Xg.22077684_22077691delCA1139667285PHEXn.1071_1078del
n.753_760del
c.642_649del (p.Asn215TyrfsTer19)
n.319_326del
c.645_652del (p.Asn216TyrfsTer19)
c.-93-12745_-93-12738del (n.-93-12745_-93-12738del)
c.354_361del (p.Asn119TyrfsTer19)
n.1324_1331del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077684C>ACA515429806PHEXn.1071C>A
n.753C>A
c.642C>A (p.Ser214=)
n.319C>A
c.645C>A (p.Ser215=)
c.-93-12745C>A (n.-93-12745C>A)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1324C>A
 gnomAD v4
Xg.22077684C=CA2419161988PHEXn.1071C=
n.753C=
c.642C= (p.Ser214=)
n.319C=
c.645C= (p.Ser215=)
c.-93-12745C= (n.-93-12745C=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.1324C=
Xg.22077684C>GCA515429809PHEXn.1071C>G
n.753C>G
c.642C>G (p.Ser214=)
n.319C>G
c.645C>G (p.Ser215=)
c.-93-12745C>G (n.-93-12745C>G)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.1324C>G
Xg.22077684C>TCA515429807PHEXn.1071C>T
n.753C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.319C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
c.-93-12745C>T (n.-93-12745C>T)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.1324C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077685A>CCA412571672PHEXn.1072A>C
n.754A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
n.320A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
c.-93-12744A>C (n.-93-12744A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.1325A>C
Xg.22077685A>GCA412571673PHEXn.1072A>G
n.754A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.320A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.-93-12744A>G (n.-93-12744A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.1325A>G
Xg.22077685A>TCA412571674PHEXn.1072A>T
n.754A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.320A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.-93-12744A>T (n.-93-12744A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.1325A>T
Xg.22077686A=CA2419161989PHEXn.1073A=
n.755A=
c.644A= (p.Asn215=)
n.321A=
c.647A= (p.Asn216=)
c.-93-12743A= (n.-93-12743A=)
c.356A= (p.Asn119=)
n.1326A=
Xg.22077686A>CCA412571675PHEXn.1073A>C
n.755A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.321A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.-93-12743A>C (n.-93-12743A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.1326A>C
Xg.22077686A>GCA412571676PHEXn.1073A>G
n.755A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.321A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.-93-12743A>G (n.-93-12743A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.1326A>G
 dbSNP
Xg.22077686A>TCA412571677PHEXn.1073A>T
n.755A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.321A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.-93-12743A>T (n.-93-12743A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.1326A>T
Xg.22077687T>ACA412571678PHEXn.1074T>A
n.756T>A
c.645T>A (p.Asn215Lys)
n.322T>A
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.-93-12742T>A (n.-93-12742T>A)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.1327T>A
 COSMIC
Xg.22077687T>CCA515429815PHEXn.1074T>C
n.756T>C
c.645T>C (p.Asn215=)
n.322T>C
c.648T>C (p.Asn216=)
c.-93-12742T>C (n.-93-12742T>C)
c.357T>C (p.Asn119=)
n.1327T>C
Xg.22077687T>GCA412571679PHEXn.1074T>G
n.756T>G
c.645T>G (p.Asn215Lys)
n.322T>G
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.-93-12742T>G (n.-93-12742T>G)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.1327T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077687T=CA2419161991PHEXn.1074T=
n.756T=
c.645T= (p.Asn215=)
n.322T=
c.648T= (p.Asn216=)
c.-93-12742T= (n.-93-12742T=)
c.357T= (p.Asn119=)
n.1327T=
Xg.22077688G>ACA412571680PHEXn.1075G>A
n.757G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.323G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.-93-12741G>A (n.-93-12741G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.1328G>A
Xg.22077688G>CCA412571681PHEXn.1075G>C
n.757G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.323G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.-93-12741G>C (n.-93-12741G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.1328G>C
Xg.22077688G=CA2419161993PHEXn.1075G=
n.757G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.323G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.-93-12741G= (n.-93-12741G=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.1328G=
Xg.22077688G>TCA412571682PHEXn.1075G>T
n.757G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.323G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.-93-12741G>T (n.-93-12741G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.1328G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077689A>CCA412571684PHEXn.1076A>C
n.758A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.324A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.-93-12740A>C (n.-93-12740A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.1329A>C
Xg.22077689A>GCA412571685PHEXn.1076A>G
n.758A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.324A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.-93-12740A>G (n.-93-12740A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.1329A>G
Xg.22077689A>TCA412571683PHEXn.1076A>T
n.758A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.324A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.-93-12740A>T (n.-93-12740A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.1329A>T
Xg.22077690A>CCA412571686PHEXn.1077A>C
n.759A>C
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.325A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.-93-12739A>C (n.-93-12739A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.1330A>C
Xg.22077690A>GCA515429822PHEXn.1077A>G
n.759A>G
c.648A>G (p.Glu216=)
n.325A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.-93-12739A>G (n.-93-12739A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.1330A>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077690A>TCA412571687PHEXn.1077A>T
n.759A>T
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.325A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.-93-12739A>T (n.-93-12739A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.1330A>T
Xg.22077691_22077694delCA2573055216PHEXn.1078_1081del
n.760_763del
c.649_652del (p.His217SerfsTer2)
n.326_329del
c.652_655del (p.His218SerfsTer2)
c.-93-12738_-93-12735del (n.-93-12738_-93-12735del)
c.361_364del (p.His121SerfsTer2)
n.1331_1334del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077691C>ACA412571688PHEXn.1078C>A
n.760C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
n.326C>A
c.652C>A (p.His218Asn)
c.-93-12738C>A (n.-93-12738C>A)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.1331C>A
 gnomAD v4
Xg.22077691C=CA2419161994PHEXn.1078C=
n.760C=
c.649C= (p.His217=)
n.326C=
c.652C= (p.His218=)
c.-93-12738C= (n.-93-12738C=)
c.361C= (p.His121=)
n.1331C=
Xg.22077691C>GCA412571689PHEXn.1078C>G
n.760C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
n.326C>G
c.652C>G (p.His218Asp)
c.-93-12738C>G (n.-93-12738C>G)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.1331C>G
Xg.22077691C>TCA412571690PHEXn.1078C>T
n.760C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
n.326C>T
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.-93-12738C>T (n.-93-12738C>T)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.1331C>T
 dbSNP
Xg.22077692A=CA2419161996PHEXn.1079A=
n.761A=
c.650A= (p.His217=)
n.327A=
c.653A= (p.His218=)
c.-93-12737A= (n.-93-12737A=)
c.362A= (p.His121=)
n.1332A=
Xg.22077692A>CCA412571691PHEXn.1079A>C
n.761A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
n.327A>C
c.653A>C (p.His218Pro)
c.-93-12737A>C (n.-93-12737A>C)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.1332A>C
Xg.22077692A>GCA10368072PHEXn.1079A>G
n.761A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
n.327A>G
c.653A>G (p.His218Arg)
c.-93-12737A>G (n.-93-12737A>G)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077692A>TCA412571692PHEXn.1079A>T
n.761A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
n.327A>T
c.653A>T (p.His218Leu)
c.-93-12737A>T (n.-93-12737A>T)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.1332A>T
Xg.22077694_22077695delCA2695231477PHEXn.1081_1082del
n.763_764del
c.652_653del (p.Ile218LeufsTer18)
n.329_330del
c.655_656del (p.Ile219LeufsTer18)
c.-93-12735_-93-12734del (n.-93-12735_-93-12734del)
c.364_365del (p.Ile122LeufsTer18)
n.1334_1335del
Xg.22077693T>ACA412571693PHEXn.1080T>A
n.762T>A
c.651T>A (p.His217Gln)
n.328T>A
c.654T>A (p.His218Gln)
c.-93-12736T>A (n.-93-12736T>A)
c.363T>A (p.His121Gln)
n.1333T>A
Xg.22077693T>CCA515429826PHEXn.1080T>C
n.762T>C
c.651T>C (p.His217=)
n.328T>C
c.654T>C (p.His218=)
c.-93-12736T>C (n.-93-12736T>C)
c.363T>C (p.His121=)
n.1333T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077693T>GCA412571694PHEXn.1080T>G
n.762T>G
c.651T>G (p.His217Gln)
n.328T>G
c.654T>G (p.His218Gln)
c.-93-12736T>G (n.-93-12736T>G)
c.363T>G (p.His121Gln)
n.1333T>G
Xg.22077693T=CA2419161998PHEXn.1080T=
n.762T=
c.651T= (p.His217=)
n.328T=
c.654T= (p.His218=)
c.-93-12736T= (n.-93-12736T=)
c.363T= (p.His121=)
n.1333T=
Xg.22077694A>CCA412571695PHEXn.1081A>C
n.763A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.329A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.-93-12735A>C (n.-93-12735A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.1334A>C
 gnomAD v4
Xg.22077694A>GCA412571696PHEXn.1081A>G
n.763A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.329A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.-93-12735A>G (n.-93-12735A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.1334A>G
Xg.22077694A>TCA412571697PHEXn.1081A>T
n.763A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.329A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
c.-93-12735A>T (n.-93-12735A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.1334A>T
Xg.22077695T>ACA412571700PHEXn.1082T>A
n.764T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.330T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
c.-93-12734T>A (n.-93-12734T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.1335T>A
Xg.22077695T>CCA412571699PHEXn.1082T>C
n.764T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.330T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.-93-12734T>C (n.-93-12734T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.1335T>C
Xg.22077695T>GCA412571698PHEXn.1082T>G
n.764T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.330T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.-93-12734T>G (n.-93-12734T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.1335T>G
Xg.22077696_22077697delCA2695231478PHEXn.1083_1084del
n.765_766del
c.654_655del (p.Leu219GlufsTer17)
n.331_332del
c.657_658del (p.Leu220GlufsTer17)
c.-93-12733_-93-12732del (n.-93-12733_-93-12732del)
c.366_367del (p.Leu123GlufsTer17)
n.1336_1337del
Xg.22077696C>ACA515429828PHEXn.1083C>A
n.765C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
n.331C>A
c.657C>A (p.Ile219=)
c.-93-12733C>A (n.-93-12733C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.1336C>A
 gnomAD v4
Xg.22077696C>GCA412571701PHEXn.1083C>G
n.765C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.331C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.-93-12733C>G (n.-93-12733C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.1336C>G
 COSMIC
Xg.22077696C>TCA515429829PHEXn.1083C>T
n.765C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
n.331C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
c.-93-12733C>T (n.-93-12733C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.1336C>T
Xg.22077697T>ACA412571702PHEXn.1084T>A
n.766T>A
c.655T>A (p.Leu219Met)
n.332T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.-93-12732T>A (n.-93-12732T>A)
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.1337T>A
Xg.22077697T>CCA515429832PHEXn.1084T>C
n.766T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
n.332T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.-93-12732T>C (n.-93-12732T>C)
c.367T>C (p.Leu123=)
n.1337T>C
 dbSNP
Xg.22077697T>GCA412571703PHEXn.1084T>G
n.766T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.332T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.-93-12732T>G (n.-93-12732T>G)
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.1337T>G
Xg.22077697T=CA2419162000PHEXn.1084T=
n.766T=
c.655T= (p.Leu219=)
n.332T=
c.658T= (p.Leu220=)
c.-93-12732T= (n.-93-12732T=)
c.367T= (p.Leu123=)
n.1337T=
Xg.22077698T>ACA412571704PHEXn.1085T>A
n.767T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.333T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.-93-12731T>A (n.-93-12731T>A)
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.1338T>A
Xg.22077698T>CCA412571705PHEXn.1085T>C
n.767T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.333T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.-93-12731T>C (n.-93-12731T>C)
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.1338T>C
Xg.22077698T>GCA412571706PHEXn.1085T>G
n.767T>G
c.656T>G (p.Leu219Trp)
n.333T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.-93-12731T>G (n.-93-12731T>G)
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.1338T>G
Xg.22077698_22077699delCA2579591263PHEXn.1085_1086del
n.767_768del
c.656_657del (p.Leu219Ter)
n.333_334del
c.659_660del (p.Leu220Ter)
c.-93-12731_-93-12730del (n.-93-12731_-93-12730del)
c.368_369del (p.Leu123Ter)
n.1338_1339del
Xg.22077699G>ACA515429839PHEXn.1086G>A
n.768G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
n.334G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.-93-12730G>A (n.-93-12730G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.1339G>A
Xg.22077699G>CCA412571707PHEXn.1086G>C
n.768G>C
c.657G>C (p.Leu219Phe)
n.334G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.-93-12730G>C (n.-93-12730G>C)
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.1339G>C
Xg.22077699G>TCA412571708PHEXn.1086G>T
n.768G>T
c.657G>T (p.Leu219Phe)
n.334G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.-93-12730G>T (n.-93-12730G>T)
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.1339G>T
Xg.22077700A>CCA412571709PHEXn.1087A>C
n.769A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.335A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.-93-12729A>C (n.-93-12729A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.1340A>C
Xg.22077700A>GCA412571710PHEXn.1087A>G
n.769A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.335A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.-93-12729A>G (n.-93-12729A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.1340A>G
Xg.22077700A>TCA412571711PHEXn.1087A>T
n.769A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.335A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.-93-12729A>T (n.-93-12729A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.1340A>T
Xg.22077701delCA2693304449PHEXn.1088del
n.770del
c.659del (p.Lys220SerfsTer11)
n.336del
c.662del (p.Lys221SerfsTer11)
c.-93-12728del (n.-93-12728del)
c.371del (p.Lys124SerfsTer11)
n.1341del
 gnomAD v4
Xg.22077700_22077745delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTCA2419162001PHEXn.1087_1089+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.658_660+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
n.335_337+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.661_663+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
c.-93-12729_-93-12684delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT (n.-93-12729_-93-12684delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT)
c.370_372+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
n.1340_1342+43delinsAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATT
Xg.22077701A>CCA412571712PHEXn.1088A>C
n.770A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.336A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.-93-12728A>C (n.-93-12728A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.1341A>C
Xg.22077701A>GCA412571713PHEXn.1088A>G
n.770A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.336A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.-93-12728A>G (n.-93-12728A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.1341A>G
Xg.22077701A>TCA412571714PHEXn.1088A>T
n.770A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.336A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.-93-12728A>T (n.-93-12728A>T)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.1341A>T
Xg.22077702_22077714delCA2695231479PHEXn.1089_1089+12del
c.660_660+12del
n.337_337+12del
c.663_663+12del
c.-93-12727_-93-12715del (n.-93-12727_-93-12715del)
c.372_372+12del
n.1342_1342+12del
Xg.22077703_22077747delCA16621312PHEXn.1089+1_1089+45del
c.660+1_660+45del
n.337+1_337+45del
c.663+1_663+45del
c.-93-12726_-93-12682del (n.-93-12726_-93-12682del)
c.372+1_372+45del
n.1342+1_1342+45del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077702G>ACA515429851PHEXn.1089G>A
n.771G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.337G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.-93-12727G>A (n.-93-12727G>A)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077702G>CCA412571715PHEXn.1089G>C
n.771G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.337G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.-93-12727G>C (n.-93-12727G>C)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.1342G>C
Xg.22077702G=CA2419162004PHEXn.1089G=
n.771G=
c.660G= (p.Lys220=)
n.337G=
c.663G= (p.Lys221=)
c.-93-12727G= (n.-93-12727G=)
c.372G= (p.Lys124=)
n.1342G=
Xg.22077702G>TCA412571716PHEXn.1089G>T
n.771G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.337G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.-93-12727G>T (n.-93-12727G>T)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.1342G>T
Xg.22077703delCA2580100469PHEXn.1089+1del
n.772del
c.660+1del
n.337+1del
c.663+1del
c.-93-12726del (n.-93-12726del)
c.372+1del
n.1342+1del
 ClinVar
Xg.22077703G>ACA412571717PHEXn.1089+1G>A
n.772G>A
c.660+1G>A (n.660+1G>A)
n.337+1G>A
c.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.-93-12726G>A (n.-93-12726G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
n.1342+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077703G>CCA412571719PHEXn.1089+1G>C
n.772G>C
c.660+1G>C (n.660+1G>C)
n.337+1G>C
c.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.-93-12726G>C (n.-93-12726G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
n.1342+1G>C
Xg.22077703G=CA2419162006PHEXn.1089+1G=
n.772G=
c.660+1G= (n.660+1G=)
n.337+1G=
c.663+1G= (n.663+1G=)
c.-93-12726G= (n.-93-12726G=)
c.372+1G= (n.372+1G=)
n.1342+1G=
Xg.22077703G>TCA412571718PHEXn.1089+1G>T
n.772G>T
c.660+1G>T (n.660+1G>T)
n.337+1G>T
c.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.-93-12726G>T (n.-93-12726G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
n.1342+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704delCA2695231480PHEXn.1089+2del
n.773del
c.660+2del (n.660+2del)
n.337+2del
c.663+2del (n.663+2del)
c.-93-12725del (n.-93-12725del)
c.372+2del (n.372+2del)
n.1342+2del
Xg.22077704T>ACA16043246PHEXn.1089+2T>A
n.773T>A
c.660+2T>A (n.660+2T>A)
n.337+2T>A
c.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.-93-12725T>A (n.-93-12725T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
n.1342+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704T>CCA412571721PHEXn.1089+2T>C
n.773T>C
c.660+2T>C (n.660+2T>C)
n.337+2T>C
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.-93-12725T>C (n.-93-12725T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
n.1342+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077704T>GCA412571720PHEXn.1089+2T>G
n.773T>G
c.660+2T>G (n.660+2T>G)
n.337+2T>G
c.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.-93-12725T>G (n.-93-12725T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
n.1342+2T>G
Xg.22077704T=CA2419162010PHEXn.1089+2T=
n.773T=
c.660+2T= (n.660+2T=)
n.337+2T=
c.663+2T= (n.663+2T=)
c.-93-12725T= (n.-93-12725T=)
c.372+2T= (n.372+2T=)
n.1342+2T=
Xg.22077708A>GCA2580100470PHEXn.1089+6A>G
n.777A>G
c.660+6A>G (n.660+6A>G)
n.337+6A>G
c.663+6A>G (n.663+6A>G)
c.-93-12721A>G (n.-93-12721A>G)
c.372+6A>G (n.372+6A>G)
n.1342+6A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22077710G>ACA10368073PHEXn.1089+8G>A
c.660+8G>A (n.660+8G>A)
n.337+8G>A
c.663+8G>A (n.663+8G>A)
c.-93-12719G>A (n.-93-12719G>A)
c.372+8G>A (n.372+8G>A)
n.1342+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077710G>CCA2693304450PHEXn.1089+8G>C
c.660+8G>C (n.660+8G>C)
n.337+8G>C
c.663+8G>C (n.663+8G>C)
c.-93-12719G>C (n.-93-12719G>C)
c.372+8G>C (n.372+8G>C)
n.1342+8G>C
 gnomAD v4
Xg.22077710G=CA2419162014PHEXn.1089+8G=
c.660+8G= (n.660+8G=)
n.337+8G=
c.663+8G= (n.663+8G=)
c.-93-12719G= (n.-93-12719G=)
c.372+8G= (n.372+8G=)
n.1342+8G=
Xg.22077712G>ACA2419162017PHEXn.1089+10G>A
c.660+10G>A (n.660+10G>A)
n.337+10G>A
c.663+10G>A (n.663+10G>A)
c.-93-12717G>A (n.-93-12717G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
n.1342+10G>A
 dbSNP
Xg.22077712G=CA2419162016PHEXn.1089+10G=
c.660+10G= (n.660+10G=)
n.337+10G=
c.663+10G= (n.663+10G=)
c.-93-12717G= (n.-93-12717G=)
c.372+10G= (n.372+10G=)
n.1342+10G=
Xg.22077713G>ACA2419162020PHEXn.1089+11G>A
c.660+11G>A (n.660+11G>A)
n.337+11G>A
c.663+11G>A (n.663+11G>A)
c.-93-12716G>A (n.-93-12716G>A)
c.372+11G>A (n.372+11G>A)
n.1342+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077713G=CA2419162019PHEXn.1089+11G=
c.660+11G= (n.660+11G=)
n.337+11G=
c.663+11G= (n.663+11G=)
c.-93-12716G= (n.-93-12716G=)
c.372+11G= (n.372+11G=)
n.1342+11G=
Xg.22077713G>TCA640855482PHEXn.1089+11G>T
c.660+11G>T (n.660+11G>T)
n.337+11G>T
c.663+11G>T (n.663+11G>T)
c.-93-12716G>T (n.-93-12716G>T)
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
n.1342+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077715C>ACA640855483PHEXn.1089+13C>A
c.660+13C>A (n.660+13C>A)
n.337+13C>A
c.663+13C>A (n.663+13C>A)
c.-93-12714C>A (n.-93-12714C>A)
c.372+13C>A (n.372+13C>A)
n.1342+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077715C=CA2419162022PHEXn.1089+13C=
c.660+13C= (n.660+13C=)
n.337+13C=
c.663+13C= (n.663+13C=)
c.-93-12714C= (n.-93-12714C=)
c.372+13C= (n.372+13C=)
n.1342+13C=
Xg.22077716C>ACA640855484PHEXn.1089+14C>A
c.660+14C>A (n.660+14C>A)
n.337+14C>A
c.663+14C>A (n.663+14C>A)
c.-93-12713C>A (n.-93-12713C>A)
c.372+14C>A (n.372+14C>A)
n.1342+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077716C=CA2419162025PHEXn.1089+14C=
c.660+14C= (n.660+14C=)
n.337+14C=
c.663+14C= (n.663+14C=)
c.-93-12713C= (n.-93-12713C=)
c.372+14C= (n.372+14C=)
n.1342+14C=
Xg.22077716C>GCA10368074PHEXn.1089+14C>G
c.660+14C>G (n.660+14C>G)
n.337+14C>G
c.663+14C>G (n.663+14C>G)
c.-93-12713C>G (n.-93-12713C>G)
c.372+14C>G (n.372+14C>G)
n.1342+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077717C>ACA2579591264PHEXn.1089+15C>A
c.660+15C>A (n.660+15C>A)
n.337+15C>A
c.663+15C>A (n.663+15C>A)
c.-93-12712C>A (n.-93-12712C>A)
c.372+15C>A (n.372+15C>A)
n.1342+15C>A
 gnomAD v4
Xg.22077717C=CA2419162028PHEXn.1089+15C=
c.660+15C= (n.660+15C=)
n.337+15C=
c.663+15C= (n.663+15C=)
c.-93-12712C= (n.-93-12712C=)
c.372+15C= (n.372+15C=)
n.1342+15C=
Xg.22077717C>TCA10368075PHEXn.1089+15C>T
c.660+15C>T (n.660+15C>T)
n.337+15C>T
c.663+15C>T (n.663+15C>T)
c.-93-12712C>T (n.-93-12712C>T)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
n.1342+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077718A=CA2419162033PHEXn.1089+16A=
c.660+16A= (n.660+16A=)
n.337+16A=
c.663+16A= (n.663+16A=)
c.-93-12711A= (n.-93-12711A=)
c.372+16A= (n.372+16A=)
n.1342+16A=
Xg.22077718A>GCA10368076PHEXn.1089+16A>G
c.660+16A>G (n.660+16A>G)
n.337+16A>G
c.663+16A>G (n.663+16A>G)
c.-93-12711A>G (n.-93-12711A>G)
c.372+16A>G (n.372+16A>G)
n.1342+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077721C>ACA2693304451PHEXn.1089+19C>A
c.660+19C>A (n.660+19C>A)
n.337+19C>A
c.663+19C>A (n.663+19C>A)
c.-93-12708C>A (n.-93-12708C>A)
c.372+19C>A (n.372+19C>A)
n.1342+19C>A
 gnomAD v4
Xg.22077722A=CA2419162035PHEXn.1089+20A=
c.660+20A= (n.660+20A=)
n.337+20A=
c.663+20A= (n.663+20A=)
c.-93-12707A= (n.-93-12707A=)
c.372+20A= (n.372+20A=)
n.1342+20A=
Xg.22077722A>GCA2419162036PHEXn.1089+20A>G
c.660+20A>G (n.660+20A>G)
n.337+20A>G
c.663+20A>G (n.663+20A>G)
c.-93-12707A>G (n.-93-12707A>G)
c.372+20A>G (n.372+20A>G)
n.1342+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22077724C>ACA2693304452PHEXn.1089+22C>A
c.660+22C>A (n.660+22C>A)
n.337+22C>A
c.663+22C>A (n.663+22C>A)
c.-93-12705C>A (n.-93-12705C>A)
c.372+22C>A (n.372+22C>A)
n.1342+22C>A
 gnomAD v4
Xg.22077724C=CA2419162038PHEXn.1089+22C=
c.660+22C= (n.660+22C=)
n.337+22C=
c.663+22C= (n.663+22C=)
c.-93-12705C= (n.-93-12705C=)
c.372+22C= (n.372+22C=)
n.1342+22C=
Xg.22077724C>TCA873915459PHEXn.1089+22C>T
c.660+22C>T (n.660+22C>T)
n.337+22C>T
c.663+22C>T (n.663+22C>T)
c.-93-12705C>T (n.-93-12705C>T)
c.372+22C>T (n.372+22C>T)
n.1342+22C>T
 dbSNP
Xg.22077725T>GCA640855485PHEXn.1089+23T>G
c.660+23T>G (n.660+23T>G)
n.337+23T>G
c.663+23T>G (n.663+23T>G)
c.-93-12704T>G (n.-93-12704T>G)
c.372+23T>G (n.372+23T>G)
n.1342+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077725T=CA2419162040PHEXn.1089+23T=
c.660+23T= (n.660+23T=)
n.337+23T=
c.663+23T= (n.663+23T=)
c.-93-12704T= (n.-93-12704T=)
c.372+23T= (n.372+23T=)
n.1342+23T=
Xg.22077727C>ACA2693304453PHEXn.1089+25C>A
c.660+25C>A (n.660+25C>A)
n.337+25C>A
c.663+25C>A (n.663+25C>A)
c.-93-12702C>A (n.-93-12702C>A)
c.372+25C>A (n.372+25C>A)
n.1342+25C>A
 gnomAD v4
Xg.22077728T>GCA2419162042PHEXn.1089+26T>G
c.660+26T>G (n.660+26T>G)
n.337+26T>G
c.663+26T>G (n.663+26T>G)
c.-93-12701T>G (n.-93-12701T>G)
c.372+26T>G (n.372+26T>G)
n.1342+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077728T=CA2419162041PHEXn.1089+26T=
c.660+26T= (n.660+26T=)
n.337+26T=
c.663+26T= (n.663+26T=)
c.-93-12701T= (n.-93-12701T=)
c.372+26T= (n.372+26T=)
n.1342+26T=
Xg.22077729T>GCA2693304454PHEXn.1089+27T>G
c.660+27T>G (n.660+27T>G)
n.337+27T>G
c.663+27T>G (n.663+27T>G)
c.-93-12700T>G (n.-93-12700T>G)
c.372+27T>G (n.372+27T>G)
n.1342+27T>G
 gnomAD v4
Xg.22077731G>ACA657741640PHEXn.1089+29G>A
c.660+29G>A (n.660+29G>A)
n.337+29G>A
c.663+29G>A (n.663+29G>A)
c.-93-12698G>A (n.-93-12698G>A)
c.372+29G>A (n.372+29G>A)
n.1342+29G>A
 COSMIC
Xg.22077731G>TCA2693304455PHEXn.1089+29G>T
c.660+29G>T (n.660+29G>T)
n.337+29G>T
c.663+29G>T (n.663+29G>T)
c.-93-12698G>T (n.-93-12698G>T)
c.372+29G>T (n.372+29G>T)
n.1342+29G>T
 gnomAD v4
Xg.22077732C>ACA2579591265PHEXn.1089+30C>A
c.660+30C>A (n.660+30C>A)
n.337+30C>A
c.663+30C>A (n.663+30C>A)
c.-93-12697C>A (n.-93-12697C>A)
c.372+30C>A (n.372+30C>A)
n.1342+30C>A
 gnomAD v4
Xg.22077732C=CA2419162044PHEXn.1089+30C=
c.660+30C= (n.660+30C=)
n.337+30C=
c.663+30C= (n.663+30C=)
c.-93-12697C= (n.-93-12697C=)
c.372+30C= (n.372+30C=)
n.1342+30C=
Xg.22077732C>TCA873915468PHEXn.1089+30C>T
c.660+30C>T (n.660+30C>T)
n.337+30C>T
c.663+30C>T (n.663+30C>T)
c.-93-12697C>T (n.-93-12697C>T)
c.372+30C>T (n.372+30C>T)
n.1342+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077733T>ACA2579591266PHEXn.1089+31T>A
c.660+31T>A (n.660+31T>A)
n.337+31T>A
c.663+31T>A (n.663+31T>A)
c.-93-12696T>A (n.-93-12696T>A)
c.372+31T>A (n.372+31T>A)
n.1342+31T>A
Xg.22077734C>ACA2693304456PHEXn.1089+32C>A
c.660+32C>A (n.660+32C>A)
n.337+32C>A
c.663+32C>A (n.663+32C>A)
c.-93-12695C>A (n.-93-12695C>A)
c.372+32C>A (n.372+32C>A)
n.1342+32C>A
 gnomAD v4
Xg.22077734C=CA2419162046PHEXn.1089+32C=
c.660+32C= (n.660+32C=)
n.337+32C=
c.663+32C= (n.663+32C=)
c.-93-12695C= (n.-93-12695C=)
c.372+32C= (n.372+32C=)
n.1342+32C=
Xg.22077734C>TCA10368077PHEXn.1089+32C>T
c.660+32C>T (n.660+32C>T)
n.337+32C>T
c.663+32C>T (n.663+32C>T)
c.-93-12695C>T (n.-93-12695C>T)
c.372+32C>T (n.372+32C>T)
n.1342+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077739C>ACA2579591267PHEXn.1089+37C>A
c.660+37C>A (n.660+37C>A)
n.337+37C>A
c.663+37C>A (n.663+37C>A)
c.-93-12690C>A (n.-93-12690C>A)
c.372+37C>A (n.372+37C>A)
n.1342+37C>A
 gnomAD v4
Xg.22077740T>ACA2579591268PHEXn.1089+38T>A
c.660+38T>A (n.660+38T>A)
n.337+38T>A
c.663+38T>A (n.663+38T>A)
c.-93-12689T>A (n.-93-12689T>A)
c.372+38T>A (n.372+38T>A)
n.1342+38T>A
Xg.22077740T>CCA2693304457PHEXn.1089+38T>C
c.660+38T>C (n.660+38T>C)
n.337+38T>C
c.663+38T>C (n.663+38T>C)
c.-93-12689T>C (n.-93-12689T>C)
c.372+38T>C (n.372+38T>C)
n.1342+38T>C
 gnomAD v4
Xg.22077741A=CA2419162049PHEXn.1089+39A=
c.660+39A= (n.660+39A=)
n.337+39A=
c.663+39A= (n.663+39A=)
c.-93-12688A= (n.-93-12688A=)
c.372+39A= (n.372+39A=)
n.1342+39A=
Xg.22077741A>GCA640855486PHEXn.1089+39A>G
c.660+39A>G (n.660+39A>G)
n.337+39A>G
c.663+39A>G (n.663+39A>G)
c.-93-12688A>G (n.-93-12688A>G)
c.372+39A>G (n.372+39A>G)
n.1342+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077742G>CCA873915495PHEXn.1089+40G>C
c.660+40G>C (n.660+40G>C)
n.337+40G>C
c.663+40G>C (n.663+40G>C)
c.-93-12687G>C (n.-93-12687G>C)
c.372+40G>C (n.372+40G>C)
n.1342+40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077742G=CA2419162052PHEXn.1089+40G=
c.660+40G= (n.660+40G=)
n.337+40G=
c.663+40G= (n.663+40G=)
c.-93-12687G= (n.-93-12687G=)
c.372+40G= (n.372+40G=)
n.1342+40G=
Xg.22077743A=CA2419162054PHEXn.1089+41A=
c.660+41A= (n.660+41A=)
n.337+41A=
c.663+41A= (n.663+41A=)
c.-93-12686A= (n.-93-12686A=)
c.372+41A= (n.372+41A=)
n.1342+41A=
Xg.22077743A>GCA10368078PHEXn.1089+41A>G
c.660+41A>G (n.660+41A>G)
n.337+41A>G
c.663+41A>G (n.663+41A>G)
c.-93-12686A>G (n.-93-12686A>G)
c.372+41A>G (n.372+41A>G)
n.1342+41A>G
 dbSNP ExAC
Xg.22077746A=CA2419162056PHEXn.1089+44A=
c.660+44A= (n.660+44A=)
n.337+44A=
c.663+44A= (n.663+44A=)
c.-93-12683A= (n.-93-12683A=)
c.372+44A= (n.372+44A=)
n.1342+44A=
Xg.22077746A>GCA327520849PHEXn.1089+44A>G
c.660+44A>G (n.660+44A>G)
n.337+44A>G
c.663+44A>G (n.663+44A>G)
c.-93-12683A>G (n.-93-12683A>G)
c.372+44A>G (n.372+44A>G)
n.1342+44A>G
 dbSNP
Xg.22077748C>ACA2693304458PHEXn.1089+46C>A
c.660+46C>A (n.660+46C>A)
n.337+46C>A
c.663+46C>A (n.663+46C>A)
c.-93-12681C>A (n.-93-12681C>A)
c.372+46C>A (n.372+46C>A)
n.1342+46C>A
 gnomAD v4
Xg.22077749C>ACA2693304459PHEXn.1089+47C>A
c.660+47C>A (n.660+47C>A)
n.337+47C>A
c.663+47C>A (n.663+47C>A)
c.-93-12680C>A (n.-93-12680C>A)
c.372+47C>A (n.372+47C>A)
n.1342+47C>A
 gnomAD v4
Xg.22077753delCA2693304460PHEXn.1089+51del
c.660+51del (n.660+51del)
n.337+51del
c.663+51del (n.663+51del)
c.-93-12676del (n.-93-12676del)
c.372+51del (n.372+51del)
n.1342+51del
 gnomAD v4
Xg.22077752T>CCA2693304461PHEXn.1089+50T>C
c.660+50T>C (n.660+50T>C)
n.337+50T>C
c.663+50T>C (n.663+50T>C)
c.-93-12677T>C (n.-93-12677T>C)
c.372+50T>C (n.372+50T>C)
n.1342+50T>C
 gnomAD v4
Xg.22077753T>CCA2419162060PHEXn.1089+51T>C
c.660+51T>C (n.660+51T>C)
n.337+51T>C
c.663+51T>C (n.663+51T>C)
c.-93-12676T>C (n.-93-12676T>C)
c.372+51T>C (n.372+51T>C)
n.1342+51T>C
 dbSNP
Xg.22077753T=CA2419162059PHEXn.1089+51T=
c.660+51T= (n.660+51T=)
n.337+51T=
c.663+51T= (n.663+51T=)
c.-93-12676T= (n.-93-12676T=)
c.372+51T= (n.372+51T=)
n.1342+51T=
Xg.22077753_22077754delinsTGCA2419162058PHEXn.1089+51_1089+52delinsTG
c.660+51_660+52delinsTG (n.660+51_660+52delinsTG)
n.337+51_337+52delinsTG
c.663+51_663+52delinsTG (n.663+51_663+52delinsTG)
c.-93-12676_-93-12675delinsTG (n.-93-12676_-93-12675delinsTG)
c.372+51_372+52delinsTG (n.372+51_372+52delinsTG)
n.1342+51_1342+52delinsTG
Xg.22077754G>ACA2557177025PHEXn.1089+52G>A
c.660+52G>A (n.660+52G>A)
n.337+52G>A
c.663+52G>A (n.663+52G>A)
c.-93-12675G>A (n.-93-12675G>A)
c.372+52G>A (n.372+52G>A)
n.1342+52G>A
Xg.22077754G>TCA2693304462PHEXn.1089+52G>T
c.660+52G>T (n.660+52G>T)
n.337+52G>T
c.663+52G>T (n.663+52G>T)
c.-93-12675G>T (n.-93-12675G>T)
c.372+52G>T (n.372+52G>T)
n.1342+52G>T
 gnomAD v4
Xg.22077757delCA10368079PHEXn.1089+55del
c.660+55del (n.660+55del)
n.337+55del
c.663+55del (n.663+55del)
c.-93-12672del (n.-93-12672del)
c.372+55del (n.372+55del)
n.1342+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077755G=CA2419162063PHEXn.1089+53G=
c.660+53G= (n.660+53G=)
n.337+53G=
c.663+53G= (n.663+53G=)
c.-93-12674G= (n.-93-12674G=)
c.372+53G= (n.372+53G=)
n.1342+53G=
Xg.22077755G>TCA2419162064PHEXn.1089+53G>T
c.660+53G>T (n.660+53G>T)
n.337+53G>T
c.663+53G>T (n.663+53G>T)
c.-93-12674G>T (n.-93-12674G>T)
c.372+53G>T (n.372+53G>T)
n.1342+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077756_22077759delCA2579591269PHEXn.1089+54_1089+57del
c.660+54_660+57del (n.660+54_660+57del)
n.337+54_337+57del
c.663+54_663+57del (n.663+54_663+57del)
c.-93-12673_-93-12670del (n.-93-12673_-93-12670del)
c.372+54_372+57del (n.372+54_372+57del)
n.1342+54_1342+57del
Xg.22077756G>CCA2693304463PHEXn.1089+54G>C
c.660+54G>C (n.660+54G>C)
n.337+54G>C
c.663+54G>C (n.663+54G>C)
c.-93-12673G>C (n.-93-12673G>C)
c.372+54G>C (n.372+54G>C)
n.1342+54G>C
 gnomAD v4
Xg.22077756G=CA2419162066PHEXn.1089+54G=
c.660+54G= (n.660+54G=)
n.337+54G=
c.663+54G= (n.663+54G=)
c.-93-12673G= (n.-93-12673G=)
c.372+54G= (n.372+54G=)
n.1342+54G=
Xg.22077756G>TCA873915498PHEXn.1089+54G>T
c.660+54G>T (n.660+54G>T)
n.337+54G>T
c.663+54G>T (n.663+54G>T)
c.-93-12673G>T (n.-93-12673G>T)
c.372+54G>T (n.372+54G>T)
n.1342+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077757G>ACA2693304465PHEXn.1089+55G>A
c.660+55G>A (n.660+55G>A)
n.337+55G>A
c.663+55G>A (n.663+55G>A)
c.-93-12672G>A (n.-93-12672G>A)
c.372+55G>A (n.372+55G>A)
n.1342+55G>A
 gnomAD v4
Xg.22077757G>TCA2693304464PHEXn.1089+55G>T
c.660+55G>T (n.660+55G>T)
n.337+55G>T
c.663+55G>T (n.663+55G>T)
c.-93-12672G>T (n.-93-12672G>T)
c.372+55G>T (n.372+55G>T)
n.1342+55G>T
 gnomAD v4
Xg.22077759G>ACA873915499PHEXn.1089+57G>A
c.660+57G>A (n.660+57G>A)
n.337+57G>A
c.663+57G>A (n.663+57G>A)
c.-93-12670G>A (n.-93-12670G>A)
c.372+57G>A (n.372+57G>A)
n.1342+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077759G=CA2419162067PHEXn.1089+57G=
c.660+57G= (n.660+57G=)
n.337+57G=
c.663+57G= (n.663+57G=)
c.-93-12670G= (n.-93-12670G=)
c.372+57G= (n.372+57G=)
n.1342+57G=
Xg.22077759G>TCA2693304466PHEXn.1089+57G>T
c.660+57G>T (n.660+57G>T)
n.337+57G>T
c.663+57G>T (n.663+57G>T)
c.-93-12670G>T (n.-93-12670G>T)
c.372+57G>T (n.372+57G>T)
n.1342+57G>T
 gnomAD v4
Xg.22077760C>ACA2579591270PHEXn.1089+58C>A
c.660+58C>A (n.660+58C>A)
n.337+58C>A
c.663+58C>A (n.663+58C>A)
c.-93-12669C>A (n.-93-12669C>A)
c.372+58C>A (n.372+58C>A)
n.1342+58C>A
 gnomAD v4
Xg.22077760C>TCA2693304467PHEXn.1089+58C>T
c.660+58C>T (n.660+58C>T)
n.337+58C>T
c.663+58C>T (n.663+58C>T)
c.-93-12669C>T (n.-93-12669C>T)
c.372+58C>T (n.372+58C>T)
n.1342+58C>T
 gnomAD v4
Xg.22077761C>ACA2693304468PHEXn.1089+59C>A
c.660+59C>A (n.660+59C>A)
n.337+59C>A
c.663+59C>A (n.663+59C>A)
c.-93-12668C>A (n.-93-12668C>A)
c.372+59C>A (n.372+59C>A)
n.1342+59C>A
 gnomAD v4
Xg.22077761C>TCA2693304469PHEXn.1089+59C>T
c.660+59C>T (n.660+59C>T)
n.337+59C>T
c.663+59C>T (n.663+59C>T)
c.-93-12668C>T (n.-93-12668C>T)
c.372+59C>T (n.372+59C>T)
n.1342+59C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched