Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22077544_22077566delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCCA2419161775PHEXn.931_953delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
n.613_635delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
c.502_524delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val168=)
n.179_201delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
c.505_527delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val169=)
c.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (n.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC)
c.214_236delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val72=)
n.1184_1206delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
Xg.22077547_22077568delCA10603555PHEXn.934_955del
n.616_637del
c.505_526del (p.Leu169LysfsTer?)
n.182_203del
c.508_529del (p.Leu170LysfsTer?)
c.-93-12882_-93-12861del (n.-93-12882_-93-12861del)
c.217_238del (p.Leu73LysfsTer?)
n.1187_1208del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077560T>ACA412571398PHEXn.947T>A
n.629T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.195T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.-93-12869T>A (n.-93-12869T>A)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.1200T>A
Xg.22077560T>CCA412571399PHEXn.947T>C
n.629T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.195T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.-93-12869T>C (n.-93-12869T>C)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.1200T>C
 gnomAD v4
Xg.22077560T>GCA412571400PHEXn.947T>G
n.629T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.195T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.-93-12869T>G (n.-93-12869T>G)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.1200T>G
Xg.22077561T>ACA515429479PHEXn.948T>A
n.630T>A
c.519T>A (p.Ile173=)
n.196T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.-93-12868T>A (n.-93-12868T>A)
c.231T>A (p.Ile77=)
n.1201T>A
Xg.22077561T>CCA515429481PHEXn.948T>C
n.630T>C
c.519T>C (p.Ile173=)
n.196T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.-93-12868T>C (n.-93-12868T>C)
c.231T>C (p.Ile77=)
n.1201T>C
Xg.22077561T>GCA412571401PHEXn.948T>G
n.630T>G
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.196T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.-93-12868T>G (n.-93-12868T>G)
c.231T>G (p.Ile77Met)
n.1201T>G
Xg.22077562G>ACA412571404PHEXn.949G>A
n.631G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.197G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.-93-12867G>A (n.-93-12867G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.1202G>A
Xg.22077562G>CCA412571402PHEXn.949G>C
n.631G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.197G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.-93-12867G>C (n.-93-12867G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1202G>C
Xg.22077562G>TCA412571403PHEXn.949G>T
n.631G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.197G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.-93-12867G>T (n.-93-12867G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.1202G>T
Xg.22077563G>ACA412571405PHEXn.950G>A
n.632G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.198G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.-93-12866G>A (n.-93-12866G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.1203G>A
 gnomAD v4
Xg.22077563G>CCA412571406PHEXn.950G>C
n.632G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.198G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.-93-12866G>C (n.-93-12866G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1203G>C
Xg.22077563G>TCA412571407PHEXn.950G>T
n.632G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.198G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.-93-12866G>T (n.-93-12866G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1203G>T
Xg.22077564C>ACA10368057PHEXn.951C>A
n.633C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
n.199C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.-93-12865C>A (n.-93-12865C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.1204C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22077564C=CA2419161802PHEXn.951C=
n.633C=
c.522C= (p.Gly174=)
n.199C=
c.525C= (p.Gly175=)
c.-93-12865C= (n.-93-12865C=)
c.234C= (p.Gly78=)
n.1204C=
Xg.22077564C>GCA515429488PHEXn.951C>G
n.633C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
n.199C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.-93-12865C>G (n.-93-12865C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.1204C>G
Xg.22077564C>TCA515429490PHEXn.951C>T
n.633C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
n.199C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.-93-12865C>T (n.-93-12865C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.1204C>T
 COSMIC
Xg.22077565C>ACA412571408PHEXn.952C>A
n.634C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.200C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.-93-12864C>A (n.-93-12864C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.1205C>A
Xg.22077565C=CA2419161804PHEXn.952C=
n.634C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.200C=
c.526C= (p.Pro176=)
c.-93-12864C= (n.-93-12864C=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.1205C=
Xg.22077565C>GCA412571409PHEXn.952C>G
n.634C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.200C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.-93-12864C>G (n.-93-12864C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.1205C>G
Xg.22077565C>TCA412571410PHEXn.952C>T
n.634C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.200C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.-93-12864C>T (n.-93-12864C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.1205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077566C>ACA412571411PHEXn.953C>A
n.635C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
n.201C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
c.-93-12863C>A (n.-93-12863C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.1206C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077566C=CA2419161809PHEXn.953C=
n.635C=
c.524C= (p.Pro175=)
n.201C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.-93-12863C= (n.-93-12863C=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.1206C=
Xg.22077566C>GCA412571412PHEXn.953C>G
n.635C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.201C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.-93-12863C>G (n.-93-12863C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.1206C>G
Xg.22077566C>TCA412571413PHEXn.953C>T
n.635C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.201C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.-93-12863C>T (n.-93-12863C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.1206C>T
Xg.22077567delCA2695231469PHEXn.954del
n.636del
c.525del (p.Glu176LysfsTer?)
n.202del
c.528del (p.Glu177LysfsTer?)
c.-93-12862del (n.-93-12862del)
c.237del (p.Glu80LysfsTer?)
n.1207del
Xg.22077567T>ACA515429496PHEXn.954T>A
n.636T>A
c.525T>A (p.Pro175=)
n.202T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
c.-93-12862T>A (n.-93-12862T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
n.1207T>A
Xg.22077567T>CCA515429497PHEXn.954T>C
n.636T>C
c.525T>C (p.Pro175=)
n.202T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
c.-93-12862T>C (n.-93-12862T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
n.1207T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077567T>GCA515429499PHEXn.954T>G
n.636T>G
c.525T>G (p.Pro175=)
n.202T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
c.-93-12862T>G (n.-93-12862T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
n.1207T>G
Xg.22077567T=CA2419161811PHEXn.954T=
n.636T=
c.525T= (p.Pro175=)
n.202T=
c.528T= (p.Pro176=)
c.-93-12862T= (n.-93-12862T=)
c.237T= (p.Pro79=)
n.1207T=
Xg.22077568G>ACA412571414PHEXn.955G>A
n.637G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.203G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-93-12861G>A (n.-93-12861G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1208G>A
Xg.22077568G>CCA412571415PHEXn.955G>C
n.637G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.203G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-93-12861G>C (n.-93-12861G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1208G>C
 gnomAD v4
Xg.22077568G>TCA412571416PHEXn.955G>T
n.637G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.203G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-93-12861G>T (n.-93-12861G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1208G>T
Xg.22077569A>CCA412571418PHEXn.956A>C
n.638A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.204A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-93-12860A>C (n.-93-12860A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1209A>C
Xg.22077569A>GCA412571419PHEXn.956A>G
n.638A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.204A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-93-12860A>G (n.-93-12860A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1209A>G
Xg.22077569A>TCA412571417PHEXn.956A>T
n.638A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.204A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-93-12860A>T (n.-93-12860A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1209A>T
Xg.22077570A>CCA412571421PHEXn.957A>C
n.639A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.205A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-93-12859A>C (n.-93-12859A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1210A>C
Xg.22077570A>GCA515429506PHEXn.957A>G
n.639A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.205A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
c.-93-12859A>G (n.-93-12859A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.1210A>G
Xg.22077570A>TCA412571420PHEXn.957A>T
n.639A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.205A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-93-12859A>T (n.-93-12859A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1210A>T
Xg.22077571G>ACA412571422PHEXn.958G>A
n.640G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.206G>A
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.-93-12858G>A (n.-93-12858G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1211G>A
Xg.22077571G>CCA412571423PHEXn.958G>C
n.640G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.206G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.-93-12858G>C (n.-93-12858G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1211G>C
Xg.22077571G>TCA412571424PHEXn.958G>T
n.640G>T
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.206G>T
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.-93-12858G>T (n.-93-12858G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1211G>T
 ClinVar COSMIC
Xg.22077574delCA2573158521PHEXn.961del
n.643del
c.532del (p.Val178PhefsTer?)
n.209del
c.535del (p.Val179PhefsTer?)
c.-93-12855del (n.-93-12855del)
c.244del (p.Val82PhefsTer?)
n.1214del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077571_22077575delCA2695231470PHEXn.958_962del
n.640_644del
c.529_533del (p.Gly177LeufsTer?)
n.206_210del
c.532_536del (p.Gly178LeufsTer?)
c.-93-12858_-93-12854del (n.-93-12858_-93-12854del)
c.241_245del (p.Gly81LeufsTer?)
n.1211_1215del
Xg.22077572G>ACA412571425PHEXn.959G>A
n.641G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.207G>A
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.-93-12857G>A (n.-93-12857G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1212G>A
Xg.22077572G>CCA412571426PHEXn.959G>C
n.641G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.207G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.-93-12857G>C (n.-93-12857G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1212G>C
Xg.22077572G>TCA412571427PHEXn.959G>T
n.641G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.207G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.-93-12857G>T (n.-93-12857G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1212G>T
 COSMIC
Xg.22077573G>ACA515429512PHEXn.960G>A
n.642G>A
c.531G>A (p.Gly177=)
n.208G>A
c.534G>A (p.Gly178=)
c.-93-12856G>A (n.-93-12856G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1213G>A
 dbSNP
Xg.22077573G>CCA515429514PHEXn.960G>C
n.642G>C
c.531G>C (p.Gly177=)
n.208G>C
c.534G>C (p.Gly178=)
c.-93-12856G>C (n.-93-12856G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1213G>C
Xg.22077573G>TCA515429516PHEXn.960G>T
n.642G>T
c.531G>T (p.Gly177=)
n.208G>T
c.534G>T (p.Gly178=)
c.-93-12856G>T (n.-93-12856G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1213G>T
Xg.22077574G>ACA412571428PHEXn.961G>A
n.643G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.209G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.-93-12855G>A (n.-93-12855G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077574G>CCA412571430PHEXn.961G>C
n.643G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.209G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.-93-12855G>C (n.-93-12855G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.1214G>C
Xg.22077574G=CA2419161816PHEXn.961G=
n.643G=
c.532G= (p.Val178=)
n.209G=
c.535G= (p.Val179=)
c.-93-12855G= (n.-93-12855G=)
c.244G= (p.Val82=)
n.1214G=
Xg.22077574G>TCA412571429PHEXn.961G>T
n.643G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.209G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.-93-12855G>T (n.-93-12855G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.1214G>T
Xg.22077574_22077575delinsGTCA2419161814PHEXn.961_962delinsGT
n.643_644delinsGT
c.532_533delinsGT (p.Val178=)
n.209_210delinsGT
c.535_536delinsGT (p.Val179=)
c.-93-12855_-93-12854delinsGT (n.-93-12855_-93-12854delinsGT)
c.244_245delinsGT (p.Val82=)
n.1214_1215delinsGT
Xg.22077575T>ACA412571431PHEXn.962T>A
n.644T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.210T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.-93-12854T>A (n.-93-12854T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.1215T>A
Xg.22077575T>CCA412571432PHEXn.962T>C
n.644T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.210T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.-93-12854T>C (n.-93-12854T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.1215T>C
Xg.22077575T>GCA412571433PHEXn.962T>G
n.644T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.210T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.-93-12854T>G (n.-93-12854T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.1215T>G
Xg.22077577delCA10588757PHEXn.964del
n.646del
c.535del (p.Trp179GlyfsTer?)
n.212del
c.538del (p.Trp180GlyfsTer?)
c.-93-12852del (n.-93-12852del)
c.247del (p.Trp83GlyfsTer?)
n.1217del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077576T>ACA10368058PHEXn.963T>A
n.645T>A
c.534T>A (p.Val178=)
n.211T>A
c.537T>A (p.Val179=)
c.-93-12853T>A (n.-93-12853T>A)
c.246T>A (p.Val82=)
n.1216T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077576T>CCA515429523PHEXn.963T>C
n.645T>C
c.534T>C (p.Val178=)
n.211T>C
c.537T>C (p.Val179=)
c.-93-12853T>C (n.-93-12853T>C)
c.246T>C (p.Val82=)
n.1216T>C
 gnomAD v4
Xg.22077576T>GCA515429525PHEXn.963T>G
n.645T>G
c.534T>G (p.Val178=)
n.211T>G
c.537T>G (p.Val179=)
c.-93-12853T>G (n.-93-12853T>G)
c.246T>G (p.Val82=)
n.1216T>G
Xg.22077576T=CA2419161827PHEXn.963T=
n.645T=
c.534T= (p.Val178=)
n.211T=
c.537T= (p.Val179=)
c.-93-12853T= (n.-93-12853T=)
c.246T= (p.Val82=)
n.1216T=
Xg.22077577T>ACA412571434PHEXn.964T>A
n.646T>A
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.212T>A
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.-93-12852T>A (n.-93-12852T>A)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.1217T>A
Xg.22077577T>CCA412571436PHEXn.964T>C
n.646T>C
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.212T>C
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.-93-12852T>C (n.-93-12852T>C)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.1217T>C
Xg.22077577T>GCA412571435PHEXn.964T>G
n.646T>G
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.212T>G
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.-93-12852T>G (n.-93-12852T>G)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.1217T>G
Xg.22077578G>ACA412571437PHEXn.965G>A
n.647G>A
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.213G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.-93-12851G>A (n.-93-12851G>A)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.1218G>A
 ClinVar
Xg.22077578G>CCA412571438PHEXn.965G>C
n.647G>C
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.213G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.-93-12851G>C (n.-93-12851G>C)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.1218G>C
Xg.22077578G>TCA412571439PHEXn.965G>T
n.647G>T
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.213G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.-93-12851G>T (n.-93-12851G>T)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.1218G>T
Xg.22077579G>ACA412571440PHEXn.966G>A
n.648G>A
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.214G>A
c.540G>A (p.Trp180Ter)
c.-93-12850G>A (n.-93-12850G>A)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.1219G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077579G>CCA412571441PHEXn.966G>C
n.648G>C
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.214G>C
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.-93-12850G>C (n.-93-12850G>C)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.1219G>C
Xg.22077579G=CA2419161837PHEXn.966G=
n.648G=
c.537G= (p.Trp179=)
n.214G=
c.540G= (p.Trp180=)
c.-93-12850G= (n.-93-12850G=)
c.249G= (p.Trp83=)
n.1219G=
Xg.22077579G>TCA412571442PHEXn.966G>T
n.648G>T
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.214G>T
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.-93-12850G>T (n.-93-12850G>T)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.1219G>T
Xg.22077580T>ACA412571443PHEXn.967T>A
n.649T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.215T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.-93-12849T>A (n.-93-12849T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.1220T>A
Xg.22077580T>CCA412571444PHEXn.967T>C
n.649T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.215T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.-93-12849T>C (n.-93-12849T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.1220T>C
Xg.22077580T>GCA10368059PHEXn.967T>G
n.649T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.215T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.-93-12849T>G (n.-93-12849T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.1220T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077580T=CA2419161843PHEXn.967T=
n.649T=
c.538T= (p.Ser180=)
n.215T=
c.541T= (p.Ser181=)
c.-93-12849T= (n.-93-12849T=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.1220T=
Xg.22077581C>ACA412571447PHEXn.968C>A
n.650C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
n.216C>A
c.542C>A (p.Ser181Ter)
c.-93-12848C>A (n.-93-12848C>A)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.1221C>A
Xg.22077581C>GCA412571446PHEXn.968C>G
n.650C>G
c.539C>G (p.Ser180Ter)
n.216C>G
c.542C>G (p.Ser181Ter)
c.-93-12848C>G (n.-93-12848C>G)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.1221C>G
Xg.22077581C>TCA412571445PHEXn.968C>T
n.650C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
n.216C>T
c.542C>T (p.Ser181Leu)
c.-93-12848C>T (n.-93-12848C>T)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.1221C>T
Xg.22077581_22077585delinsCAGAGCA2419161847PHEXn.968_972delinsCAGAG
n.650_654delinsCAGAG
c.539_543delinsCAGAG (p.Ser180=)
n.216_220delinsCAGAG
c.542_546delinsCAGAG (p.Ser181=)
c.-93-12848_-93-12844delinsCAGAG (n.-93-12848_-93-12844delinsCAGAG)
c.251_255delinsCAGAG (p.Ser84=)
n.1221_1225delinsCAGAG
Xg.22077582A>CCA515429537PHEXn.969A>C
n.651A>C
c.540A>C (p.Ser180=)
n.217A>C
c.543A>C (p.Ser181=)
c.-93-12847A>C (n.-93-12847A>C)
c.252A>C (p.Ser84=)
n.1222A>C
Xg.22077582A>GCA515429540PHEXn.969A>G
n.651A>G
c.540A>G (p.Ser180=)
n.217A>G
c.543A>G (p.Ser181=)
c.-93-12847A>G (n.-93-12847A>G)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.1222A>G
Xg.22077582A>TCA515429539PHEXn.969A>T
n.651A>T
c.540A>T (p.Ser180=)
n.217A>T
c.543A>T (p.Ser181=)
c.-93-12847A>T (n.-93-12847A>T)
c.252A>T (p.Ser84=)
n.1222A>T
Xg.22077587_22077588delCA2695231471PHEXn.974_975del
n.656_657del
c.545_546del (p.Arg182LysfsTer28)
n.222_223del
c.548_549del (p.Arg183LysfsTer28)
c.-93-12842_-93-12841del (n.-93-12842_-93-12841del)
c.257_258del (p.Arg86LysfsTer28)
n.1227_1228del
Xg.22077585_22077588delCA645509373PHEXn.972_975del
n.654_657del
c.543_546del (p.Arg182SerfsTer?)
n.220_223del
c.546_549del (p.Arg183SerfsTer?)
c.-93-12844_-93-12841del (n.-93-12844_-93-12841del)
c.255_258del (p.Arg86SerfsTer?)
n.1225_1228del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077583G>ACA412571448PHEXn.970G>A
n.652G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.218G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.-93-12846G>A (n.-93-12846G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1223G>A
Xg.22077583G>CCA412571449PHEXn.970G>C
n.652G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.218G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.-93-12846G>C (n.-93-12846G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1223G>C
Xg.22077583G>TCA412571450PHEXn.970G>T
n.652G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.218G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.-93-12846G>T (n.-93-12846G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1223G>T
Xg.22077584A>CCA412571451PHEXn.971A>C
n.653A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.219A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.-93-12845A>C (n.-93-12845A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1224A>C
Xg.22077584A>GCA412571452PHEXn.971A>G
n.653A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.219A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.-93-12845A>G (n.-93-12845A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1224A>G
Xg.22077584A>TCA412571453PHEXn.971A>T
n.653A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.219A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.-93-12845A>T (n.-93-12845A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1224A>T
Xg.22077585G>ACA515429547PHEXn.972G>A
n.654G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
n.220G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.-93-12844G>A (n.-93-12844G>A)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1225G>A
Xg.22077585G>CCA412571454PHEXn.972G>C
n.654G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.220G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.-93-12844G>C (n.-93-12844G>C)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1225G>C
Xg.22077585G>TCA412571455PHEXn.972G>T
n.654G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.220G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.-93-12844G>T (n.-93-12844G>T)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1225G>T
Xg.22077586A>CCA515429551PHEXn.973A>C
n.655A>C
c.544A>C (p.Arg182=)
n.221A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.-93-12843A>C (n.-93-12843A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.1226A>C
Xg.22077586A>GCA412571456PHEXn.973A>G
n.655A>G
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.221A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.-93-12843A>G (n.-93-12843A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.1226A>G
Xg.22077586A>TCA412571457PHEXn.973A>T
n.655A>T
c.544A>T (p.Arg182Ter)
n.221A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.-93-12843A>T (n.-93-12843A>T)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.1226A>T
Xg.22077586_22077590dupCA2580100464PHEXn.973_977dup
n.655_659dup
c.544_548dup (p.Phe184GlufsTer?)
n.221_225dup
c.547_551dup (p.Phe185GlufsTer?)
c.-93-12843_-93-12839dup (n.-93-12843_-93-12839dup)
c.256_260dup (p.Phe88GlufsTer?)
n.1226_1230dup
 ClinVar
Xg.22077587G>ACA412571458PHEXn.974G>A
n.656G>A
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.222G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.-93-12842G>A (n.-93-12842G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.1227G>A
Xg.22077587G>CCA412571459PHEXn.974G>C
n.656G>C
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.222G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.-93-12842G>C (n.-93-12842G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.1227G>C
Xg.22077587G=CA2419161857PHEXn.974G=
n.656G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.222G=
c.548G= (p.Arg183=)
c.-93-12842G= (n.-93-12842G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.1227G=
Xg.22077587G>TCA412571460PHEXn.974G>T
n.656G>T
c.545G>T (p.Arg182Ile)
n.222G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.-93-12842G>T (n.-93-12842G>T)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.1227G>T
Xg.22077588A=CA2419161866PHEXn.975A=
n.657A=
c.546A= (p.Arg182=)
n.223A=
c.549A= (p.Arg183=)
c.-93-12841A= (n.-93-12841A=)
c.258A= (p.Arg86=)
n.1228A=
Xg.22077588A>CCA412571462PHEXn.975A>C
n.657A>C
c.546A>C (p.Arg182Ser)
n.223A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.-93-12841A>C (n.-93-12841A>C)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.1228A>C
Xg.22077588A>GCA515429555PHEXn.975A>G
n.657A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
n.223A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.-93-12841A>G (n.-93-12841A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
n.1228A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077588A>TCA412571461PHEXn.975A>T
n.657A>T
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.223A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.-93-12841A>T (n.-93-12841A>T)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.1228A>T
Xg.22077590dupCA1139667283PHEXn.977dup
n.659dup
c.548dup (p.Phe184ValfsTer27)
n.225dup
c.551dup (p.Phe185ValfsTer27)
c.-93-12839dup (n.-93-12839dup)
c.260dup (p.Phe88ValfsTer27)
n.1230dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077589A>CCA412571463PHEXn.976A>C
n.658A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.224A>C
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.-93-12840A>C (n.-93-12840A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.1229A>C
Xg.22077589A>GCA412571464PHEXn.976A>G
n.658A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.224A>G
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.-93-12840A>G (n.-93-12840A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.1229A>G
Xg.22077589A>TCA412571465PHEXn.976A>T
n.658A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.224A>T
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.-93-12840A>T (n.-93-12840A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.1229A>T
Xg.22077590A>CCA412571466PHEXn.977A>C
n.659A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.225A>C
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.-93-12839A>C (n.-93-12839A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.1230A>C
Xg.22077590A>GCA412571467PHEXn.977A>G
n.659A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.225A>G
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.-93-12839A>G (n.-93-12839A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.1230A>G
 COSMIC
Xg.22077590A>TCA412571468PHEXn.977A>T
n.659A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.225A>T
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.-93-12839A>T (n.-93-12839A>T)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.1230A>T
Xg.22077591delCA2499226566PHEXn.978del
n.660del
c.549del (p.Lys183AsnfsTer?)
n.226del
c.552del (p.Lys184AsnfsTer?)
c.-93-12838del (n.-93-12838del)
c.261del (p.Lys87AsnfsTer?)
n.1231del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077591G>ACA515429563PHEXn.978G>A
n.660G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.226G>A
c.552G>A (p.Lys184=)
c.-93-12838G>A (n.-93-12838G>A)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.1231G>A
Xg.22077591G>CCA412571469PHEXn.978G>C
n.660G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.226G>C
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.-93-12838G>C (n.-93-12838G>C)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.1231G>C
Xg.22077591G>TCA412571470PHEXn.978G>T
n.660G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.226G>T
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.-93-12838G>T (n.-93-12838G>T)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.1231G>T
Xg.22077592T>ACA412571471PHEXn.979T>A
n.661T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.227T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.-93-12837T>A (n.-93-12837T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.1232T>A
Xg.22077592T>CCA412571472PHEXn.979T>C
n.661T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.227T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.-93-12837T>C (n.-93-12837T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.1232T>C
Xg.22077592T>GCA412571473PHEXn.979T>G
n.661T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.227T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.-93-12837T>G (n.-93-12837T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.1232T>G
Xg.22077593T>ACA412571474PHEXn.980T>A
n.662T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.228T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.-93-12836T>A (n.-93-12836T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.1233T>A
Xg.22077593T>CCA412571475PHEXn.980T>C
n.662T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.228T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.-93-12836T>C (n.-93-12836T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.1233T>C
Xg.22077593T>GCA412571476PHEXn.980T>G
n.662T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.228T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.-93-12836T>G (n.-93-12836T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.1233T>G
Xg.22077594C>ACA412571478PHEXn.981C>A
n.663C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.229C>A
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.-93-12835C>A (n.-93-12835C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.1234C>A
Xg.22077594C>GCA412571477PHEXn.981C>G
n.663C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.229C>G
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.-93-12835C>G (n.-93-12835C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.1234C>G
Xg.22077594C>TCA515429570PHEXn.981C>T
n.663C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
n.229C>T
c.555C>T (p.Phe185=)
c.-93-12835C>T (n.-93-12835C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.1234C>T
Xg.22077595A>CCA412571479PHEXn.982A>C
n.664A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
n.230A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.-93-12834A>C (n.-93-12834A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.1235A>C
Xg.22077595A>GCA412571481PHEXn.982A>G
n.664A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
n.230A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.-93-12834A>G (n.-93-12834A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.1235A>G
Xg.22077595A>TCA412571480PHEXn.982A>T
n.664A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
n.230A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.-93-12834A>T (n.-93-12834A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.1235A>T
Xg.22077596G>ACA412571482PHEXn.983G>A
n.665G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
n.231G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.-93-12833G>A (n.-93-12833G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.1236G>A
Xg.22077596G>CCA412571483PHEXn.983G>C
n.665G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
n.231G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.-93-12833G>C (n.-93-12833G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.1236G>C
Xg.22077596G>TCA412571484PHEXn.983G>T
n.665G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
n.231G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.-93-12833G>T (n.-93-12833G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.1236G>T
Xg.22077596_22077597delinsGCCA2419161870PHEXn.983_984delinsGC
n.665_666delinsGC
c.554_555delinsGC (p.Ser185=)
n.231_232delinsGC
c.557_558delinsGC (p.Ser186=)
c.-93-12833_-93-12832delinsGC (n.-93-12833_-93-12832delinsGC)
c.266_267delinsGC (p.Ser89=)
n.1236_1237delinsGC
Xg.22077597C>ACA412571485PHEXn.984C>A
n.666C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
n.232C>A
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.-93-12832C>A (n.-93-12832C>A)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.1237C>A
Xg.22077597C>GCA412571486PHEXn.984C>G
n.666C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
n.232C>G
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.-93-12832C>G (n.-93-12832C>G)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.1237C>G
Xg.22077597C>TCA515429577PHEXn.984C>T
n.666C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
n.232C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
c.-93-12832C>T (n.-93-12832C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.1237C>T
 gnomAD v4
Xg.22077598delCA915950845PHEXn.985del
n.667del
c.556del (p.Leu186PhefsTer?)
n.233del
c.559del (p.Leu187PhefsTer?)
c.-93-12831del (n.-93-12831del)
c.268del (p.Leu90PhefsTer?)
n.1238del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077598C>ACA412571487PHEXn.985C>A
n.667C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.233C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.-93-12831C>A (n.-93-12831C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.1238C>A
Xg.22077598C>GCA412571488PHEXn.985C>G
n.667C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.233C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.-93-12831C>G (n.-93-12831C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.1238C>G
Xg.22077598C>TCA412571489PHEXn.985C>T
n.667C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.233C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.-93-12831C>T (n.-93-12831C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.1238C>T
 gnomAD v4
Xg.22077599T>ACA412571490PHEXn.986T>A
n.668T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
n.234T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.-93-12830T>A (n.-93-12830T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.1239T>A
Xg.22077599T>CCA412571491PHEXn.986T>C
n.668T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.234T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.-93-12830T>C (n.-93-12830T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1239T>C
Xg.22077599T>GCA412571492PHEXn.986T>G
n.668T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.234T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.-93-12830T>G (n.-93-12830T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1239T>G
Xg.22077600T>ACA515429587PHEXn.987T>A
n.669T>A
c.558T>A (p.Leu186=)
n.235T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
c.-93-12829T>A (n.-93-12829T>A)
c.270T>A (p.Leu90=)
n.1240T>A
Xg.22077600T>CCA515429585PHEXn.987T>C
n.669T>C
c.558T>C (p.Leu186=)
n.235T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
c.-93-12829T>C (n.-93-12829T>C)
c.270T>C (p.Leu90=)
n.1240T>C
Xg.22077600T>GCA515429583PHEXn.987T>G
n.669T>G
c.558T>G (p.Leu186=)
n.235T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
c.-93-12829T>G (n.-93-12829T>G)
c.270T>G (p.Leu90=)
n.1240T>G
Xg.22077601C>ACA412571493PHEXn.988C>A
n.670C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.236C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.-93-12828C>A (n.-93-12828C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1241C>A
Xg.22077601C>GCA412571494PHEXn.988C>G
n.670C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.236C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.-93-12828C>G (n.-93-12828C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1241C>G
Xg.22077601C>TCA515429590PHEXn.988C>T
n.670C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.236C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.-93-12828C>T (n.-93-12828C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1241C>T
 gnomAD v4
Xg.22077602T>ACA412571497PHEXn.989T>A
n.671T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.237T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.-93-12827T>A (n.-93-12827T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1242T>A
Xg.22077602T>CCA412571496PHEXn.989T>C
n.671T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.237T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.-93-12827T>C (n.-93-12827T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1242T>C
Xg.22077602T>GCA412571495PHEXn.989T>G
n.671T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.237T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.-93-12827T>G (n.-93-12827T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1242T>G
Xg.22077606_22077615delCA2695231472PHEXn.993_1002del
n.675_684del
c.564_573del (p.Thr189ArgfsTer28)
n.241_250del
c.567_576del (p.Thr190ArgfsTer28)
c.-93-12823_-93-12814del (n.-93-12823_-93-12814del)
c.276_285del (p.Thr93ArgfsTer28)
n.1246_1255del
Xg.22077603G>ACA515429593PHEXn.990G>A
n.672G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.238G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.-93-12826G>A (n.-93-12826G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1243G>A
Xg.22077603G>CCA515429596PHEXn.990G>C
n.672G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.238G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.-93-12826G>C (n.-93-12826G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1243G>C
Xg.22077603G=CA2419161881PHEXn.990G=
n.672G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.238G=
c.564G= (p.Leu188=)
c.-93-12826G= (n.-93-12826G=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.1243G=
Xg.22077603G>TCA515429595PHEXn.990G>T
n.672G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.238G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.-93-12826G>T (n.-93-12826G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1243G>T
 dbSNP
Xg.22077604C>ACA412571498PHEXn.991C>A
n.673C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.239C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.-93-12825C>A (n.-93-12825C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.1244C>A
Xg.22077604C=CA2419161887PHEXn.991C=
n.673C=
c.562C= (p.Gln188=)
n.239C=
c.565C= (p.Gln189=)
c.-93-12825C= (n.-93-12825C=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.1244C=
Xg.22077604C>GCA412571499PHEXn.991C>G
n.673C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.239C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.-93-12825C>G (n.-93-12825C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.1244C>G
Xg.22077604C>TCA16608814PHEXn.991C>T
n.673C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.239C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.-93-12825C>T (n.-93-12825C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077605A>CCA412571500PHEXn.992A>C
n.674A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.240A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.-93-12824A>C (n.-93-12824A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.1245A>C
Xg.22077605A>GCA412571501PHEXn.992A>G
n.674A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.240A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.-93-12824A>G (n.-93-12824A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.1245A>G
 gnomAD v4
Xg.22077605A>TCA412571502PHEXn.992A>T
n.674A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.240A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.-93-12824A>T (n.-93-12824A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.1245A>T
Xg.22077606_22077607delCA2573055215PHEXn.993_994del
n.675_676del
c.564_565del (p.Gln188HisfsTer22)
n.241_242del
c.567_568del (p.Gln189HisfsTer22)
c.-93-12823_-93-12822del (n.-93-12823_-93-12822del)
c.276_277del (p.Gln92HisfsTer22)
n.1246_1247del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077606G>ACA515429602PHEXn.993G>A
n.675G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
n.241G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.-93-12823G>A (n.-93-12823G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.1246G>A
Xg.22077606G>CCA10368060PHEXn.993G>C
n.675G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
n.241G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.-93-12823G>C (n.-93-12823G>C)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.1246G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077606G=CA2419161893PHEXn.993G=
n.675G=
c.564G= (p.Gln188=)
n.241G=
c.567G= (p.Gln189=)
c.-93-12823G= (n.-93-12823G=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.1246G=
Xg.22077606G>TCA412571503PHEXn.993G>T
n.675G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.241G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.-93-12823G>T (n.-93-12823G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.1246G>T
Xg.22077607A>CCA412571504PHEXn.994A>C
n.676A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.242A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.-93-12822A>C (n.-93-12822A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.1247A>C
Xg.22077607A>GCA412571505PHEXn.994A>G
n.676A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.242A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.-93-12822A>G (n.-93-12822A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.1247A>G
 gnomAD v4
Xg.22077607A>TCA412571506PHEXn.994A>T
n.676A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.242A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.-93-12822A>T (n.-93-12822A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.1247A>T
Xg.22077608C>ACA412571507PHEXn.995C>A
n.677C>A
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.243C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.-93-12821C>A (n.-93-12821C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.1248C>A
Xg.22077608C=CA2419161899PHEXn.995C=
n.677C=
c.566C= (p.Thr189=)
n.243C=
c.569C= (p.Thr190=)
c.-93-12821C= (n.-93-12821C=)
c.278C= (p.Thr93=)
n.1248C=
Xg.22077608C>GCA412571508PHEXn.995C>G
n.677C>G
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.243C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.-93-12821C>G (n.-93-12821C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.1248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077608C>TCA412571509PHEXn.995C>T
n.677C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.243C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.-93-12821C>T (n.-93-12821C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.1248C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077609A>CCA515429610PHEXn.996A>C
n.678A>C
c.567A>C (p.Thr189=)
n.244A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.-93-12820A>C (n.-93-12820A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
n.1249A>C
Xg.22077609A>GCA515429611PHEXn.996A>G
n.678A>G
c.567A>G (p.Thr189=)
n.244A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.-93-12820A>G (n.-93-12820A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
n.1249A>G
Xg.22077609A>TCA515429613PHEXn.996A>T
n.678A>T
c.567A>T (p.Thr189=)
n.244A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.-93-12820A>T (n.-93-12820A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
n.1249A>T
Xg.22077610C>ACA412571511PHEXn.997C>A
n.679C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.245C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.-93-12819C>A (n.-93-12819C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1250C>A
Xg.22077610C>GCA412571512PHEXn.997C>G
n.679C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.245C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.-93-12819C>G (n.-93-12819C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1250C>G
Xg.22077610C>TCA412571510PHEXn.997C>T
n.679C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.245C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.-93-12819C>T (n.-93-12819C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1250C>T
Xg.22077611T>ACA412571513PHEXn.998T>A
n.680T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
n.246T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.-93-12818T>A (n.-93-12818T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1251T>A
Xg.22077611T>CCA412571514PHEXn.998T>C
n.680T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.246T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.-93-12818T>C (n.-93-12818T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1251T>C
 ClinVar
Xg.22077611T>GCA412571515PHEXn.998T>G
n.680T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.246T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.-93-12818T>G (n.-93-12818T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1251T>G
Xg.22077612T>ACA515429618PHEXn.999T>A
n.681T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
n.247T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
c.-93-12817T>A (n.-93-12817T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.1252T>A
Xg.22077612T>CCA515429620PHEXn.999T>C
n.681T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
n.247T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
c.-93-12817T>C (n.-93-12817T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.1252T>C
 gnomAD v4
Xg.22077612T>GCA515429622PHEXn.999T>G
n.681T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
n.247T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
c.-93-12817T>G (n.-93-12817T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.1252T>G
Xg.22077613G>ACA412571516PHEXn.1000G>A
n.682G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.248G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.-93-12816G>A (n.-93-12816G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.1253G>A
 gnomAD v4
Xg.22077613G>CCA412571517PHEXn.1000G>C
n.682G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.248G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.-93-12816G>C (n.-93-12816G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.1253G>C
Xg.22077613G>TCA412571518PHEXn.1000G>T
n.682G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.248G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.-93-12816G>T (n.-93-12816G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.1253G>T
Xg.22077613dupCA2695231473PHEXn.1000dup
n.682dup
c.571dup (p.Ala191GlyfsTer20)
n.248dup
c.574dup (p.Ala192GlyfsTer20)
c.-93-12816dup (n.-93-12816dup)
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer20)
n.1253dup
Xg.22077614C>ACA412571519PHEXn.1001C>A
n.683C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.249C>A
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.-93-12815C>A (n.-93-12815C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.1254C>A
Xg.22077614C>GCA412571520PHEXn.1001C>G
n.683C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.249C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.-93-12815C>G (n.-93-12815C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.1254C>G
Xg.22077614C>TCA412571521PHEXn.1001C>T
n.683C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.249C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.-93-12815C>T (n.-93-12815C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.1254C>T
 gnomAD v4
Xg.22077615A>CCA515429628PHEXn.1002A>C
n.684A>C
c.573A>C (p.Ala191=)
n.250A>C
c.576A>C (p.Ala192=)
c.-93-12814A>C (n.-93-12814A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
n.1255A>C
 gnomAD v4
Xg.22077615A>GCA515429630PHEXn.1002A>G
n.684A>G
c.573A>G (p.Ala191=)
n.250A>G
c.576A>G (p.Ala192=)
c.-93-12814A>G (n.-93-12814A>G)
c.285A>G (p.Ala95=)
n.1255A>G
 gnomAD v4
Xg.22077615A>TCA515429632PHEXn.1002A>T
n.684A>T
c.573A>T (p.Ala191=)
n.250A>T
c.576A>T (p.Ala192=)
c.-93-12814A>T (n.-93-12814A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
n.1255A>T
Xg.22077616A>CCA412571522PHEXn.1003A>C
n.685A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.251A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.-93-12813A>C (n.-93-12813A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.1256A>C
Xg.22077616A>GCA412571523PHEXn.1003A>G
n.685A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.251A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.-93-12813A>G (n.-93-12813A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.1256A>G
 gnomAD v4
Xg.22077616A>TCA412571524PHEXn.1003A>T
n.685A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.251A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.-93-12813A>T (n.-93-12813A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.1256A>T
Xg.22077617delCA2697552896PHEXn.1004del
n.686del
c.575del (p.Thr192SerfsTer28)
n.252del
c.578del (p.Thr193SerfsTer28)
c.-93-12812del (n.-93-12812del)
c.287del (p.Thr96SerfsTer28)
n.1257del
 ClinVar
Xg.22077617C>ACA412571526PHEXn.1004C>A
n.686C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.252C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.-93-12812C>A (n.-93-12812C>A)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.1257C>A
Xg.22077617C=CA2419161901PHEXn.1004C=
n.686C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.252C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.-93-12812C= (n.-93-12812C=)
c.287C= (p.Thr96=)
n.1257C=
Xg.22077617C>GCA412571525PHEXn.1004C>G
n.686C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.252C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.-93-12812C>G (n.-93-12812C>G)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.1257C>G
Xg.22077617C>TCA10368061PHEXn.1004C>T
n.686C>T
c.575C>T (p.Thr192Met)
n.252C>T
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.-93-12812C>T (n.-93-12812C>T)
c.287C>T (p.Thr96Met)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077618G>ACA10368062PHEXn.1005G>A
n.687G>A
c.576G>A (p.Thr192=)
n.253G>A
c.579G>A (p.Thr193=)
c.-93-12811G>A (n.-93-12811G>A)
c.288G>A (p.Thr96=)
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077618G>CCA515429640PHEXn.1005G>C
n.687G>C
c.576G>C (p.Thr192=)
n.253G>C
c.579G>C (p.Thr193=)
c.-93-12811G>C (n.-93-12811G>C)
c.288G>C (p.Thr96=)
n.1258G>C
Xg.22077618G=CA2419161906PHEXn.1005G=
n.687G=
c.576G= (p.Thr192=)
n.253G=
c.579G= (p.Thr193=)
c.-93-12811G= (n.-93-12811G=)
c.288G= (p.Thr96=)
n.1258G=
Xg.22077618G>TCA515429638PHEXn.1005G>T
n.687G>T
c.576G>T (p.Thr192=)
n.253G>T
c.579G>T (p.Thr193=)
c.-93-12811G>T (n.-93-12811G>T)
c.288G>T (p.Thr96=)
n.1258G>T
Xg.22077618_22077619delinsGTCA2419161908PHEXn.1005_1006delinsGT
n.687_688delinsGT
c.576_577delinsGT (p.Thr192=)
n.253_254delinsGT
c.579_580delinsGT (p.Thr193=)
c.-93-12811_-93-12810delinsGT (n.-93-12811_-93-12810delinsGT)
c.288_289delinsGT (p.Thr96=)
n.1258_1259delinsGT
Xg.22077619T>ACA412571527PHEXn.1006T>A
n.688T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.254T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.-93-12810T>A (n.-93-12810T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.1259T>A
Xg.22077619T>CCA412571528PHEXn.1006T>C
n.688T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.254T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.-93-12810T>C (n.-93-12810T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.1259T>C
Xg.22077619T>GCA412571529PHEXn.1006T>G
n.688T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.254T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.-93-12810T>G (n.-93-12810T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.1259T>G
Xg.22077621delCA915950846PHEXn.1008del
n.690del
c.579del (p.Arg194ValfsTer26)
n.256del
c.582del (p.Arg195ValfsTer26)
c.-93-12808del (n.-93-12808del)
c.291del (p.Arg98ValfsTer26)
n.1261del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077620T>ACA412571530PHEXn.1007T>A
n.689T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.255T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.-93-12809T>A (n.-93-12809T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.1260T>A
Xg.22077620T>CCA412571531PHEXn.1007T>C
n.689T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.255T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.-93-12809T>C (n.-93-12809T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.1260T>C
Xg.22077620T>GCA412571532PHEXn.1007T>G
n.689T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.255T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.-93-12809T>G (n.-93-12809T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.1260T>G
Xg.22077621T>ACA412571533PHEXn.1008T>A
n.690T>A
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.256T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.-93-12808T>A (n.-93-12808T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.1261T>A
Xg.22077621T>CCA515429646PHEXn.1008T>C
n.690T>C
c.579T>C (p.Phe193=)
n.256T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
c.-93-12808T>C (n.-93-12808T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
n.1261T>C
Xg.22077621T>GCA412571534PHEXn.1008T>G
n.690T>G
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.256T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.-93-12808T>G (n.-93-12808T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.1261T>G
Xg.22077622C>ACA412571535PHEXn.1009C>A
n.691C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.257C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.-93-12807C>A (n.-93-12807C>A)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.1262C>A
Xg.22077622C>GCA412571536PHEXn.1009C>G
n.691C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.257C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.-93-12807C>G (n.-93-12807C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.1262C>G
Xg.22077622C>TCA412571537PHEXn.1009C>T
n.691C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.257C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.-93-12807C>T (n.-93-12807C>T)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.1262C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077623G>ACA10368063PHEXn.1010G>A
n.692G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
n.258G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
c.-93-12806G>A (n.-93-12806G>A)
c.293G>A (p.Arg98His)
n.1263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077623G>CCA412571539PHEXn.1010G>C
n.692G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.258G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.-93-12806G>C (n.-93-12806G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.1263G>C
Xg.22077623G=CA2419161920PHEXn.1010G=
n.692G=
c.581G= (p.Arg194=)
n.258G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.-93-12806G= (n.-93-12806G=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.1263G=
Xg.22077623G>TCA412571538PHEXn.1010G>T
n.692G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.258G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.-93-12806G>T (n.-93-12806G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.1263G>T
Xg.22077624T>ACA515429652PHEXn.1011T>A
n.693T>A
c.582T>A (p.Arg194=)
n.259T>A
c.585T>A (p.Arg195=)
c.-93-12805T>A (n.-93-12805T>A)
c.294T>A (p.Arg98=)
n.1264T>A
Xg.22077624T>CCA515429655PHEXn.1011T>C
n.693T>C
c.582T>C (p.Arg194=)
n.259T>C
c.585T>C (p.Arg195=)
c.-93-12805T>C (n.-93-12805T>C)
c.294T>C (p.Arg98=)
n.1264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077624T>GCA515429653PHEXn.1011T>G
n.693T>G
c.582T>G (p.Arg194=)
n.259T>G
c.585T>G (p.Arg195=)
c.-93-12805T>G (n.-93-12805T>G)
c.294T>G (p.Arg98=)
n.1264T>G
Xg.22077624T=CA2419161924PHEXn.1011T=
n.693T=
c.582T= (p.Arg194=)
n.259T=
c.585T= (p.Arg195=)
c.-93-12805T= (n.-93-12805T=)
c.294T= (p.Arg98=)
n.1264T=
Xg.22077625G>ACA412571540PHEXn.1012G>A
n.694G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.260G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.-93-12804G>A (n.-93-12804G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.1265G>A
Xg.22077625G>CCA412571542PHEXn.1012G>C
n.694G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.260G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.-93-12804G>C (n.-93-12804G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.1265G>C
Xg.22077625G>TCA412571541PHEXn.1012G>T
n.694G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.260G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.-93-12804G>T (n.-93-12804G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.1265G>T
Xg.22077626delCA2499226567PHEXn.1013del
n.695del
c.584del (p.Gly195ValfsTer25)
n.261del
c.587del (p.Gly196ValfsTer25)
c.-93-12803del (n.-93-12803del)
c.296del (p.Gly99ValfsTer25)
n.1266del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077626G>ACA412571543PHEXn.1013G>A
n.695G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.261G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.-93-12803G>A (n.-93-12803G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.1266G>A
 dbSNP
Xg.22077626G>CCA412571544PHEXn.1013G>C
n.695G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.261G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.-93-12803G>C (n.-93-12803G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.1266G>C
Xg.22077626G=CA2419161928PHEXn.1013G=
n.695G=
c.584G= (p.Gly195=)
n.261G=
c.587G= (p.Gly196=)
c.-93-12803G= (n.-93-12803G=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.1266G=
Xg.22077626G>TCA412571545PHEXn.1013G>T
n.695G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.261G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.-93-12803G>T (n.-93-12803G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.1266G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077627T>ACA515429661PHEXn.1014T>A
n.696T>A
c.585T>A (p.Gly195=)
n.262T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
c.-93-12802T>A (n.-93-12802T>A)
c.297T>A (p.Gly99=)
n.1267T>A
Xg.22077627T>CCA515429662PHEXn.1014T>C
n.696T>C
c.585T>C (p.Gly195=)
n.262T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
c.-93-12802T>C (n.-93-12802T>C)
c.297T>C (p.Gly99=)
n.1267T>C
Xg.22077627T>GCA515429664PHEXn.1014T>G
n.696T>G
c.585T>G (p.Gly195=)
n.262T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
c.-93-12802T>G (n.-93-12802T>G)
c.297T>G (p.Gly99=)
n.1267T>G
Xg.22077628C>ACA412571546PHEXn.1015C>A
n.697C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.263C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.-93-12801C>A (n.-93-12801C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1268C>A
Xg.22077628C>GCA412571547PHEXn.1015C>G
n.697C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.263C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.-93-12801C>G (n.-93-12801C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1268C>G
Xg.22077628C>TCA412571548PHEXn.1015C>T
n.697C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.263C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.-93-12801C>T (n.-93-12801C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1268C>T
 ClinVar
Xg.22077629A>CCA412571549PHEXn.1016A>C
n.698A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.264A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.-93-12800A>C (n.-93-12800A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1269A>C
Xg.22077629A>GCA412571550PHEXn.1016A>G
n.698A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.264A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.-93-12800A>G (n.-93-12800A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1269A>G
Xg.22077629A>TCA412571551PHEXn.1016A>T
n.698A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.264A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.-93-12800A>T (n.-93-12800A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1269A>T
Xg.22077630A=CA2419161933PHEXn.1017A=
n.699A=
c.588A= (p.Gln196=)
n.265A=
c.591A= (p.Gln197=)
c.-93-12799A= (n.-93-12799A=)
c.300A= (p.Gln100=)
n.1270A=
Xg.22077630A>CCA412571552PHEXn.1017A>C
n.699A>C
c.588A>C (p.Gln196His)
n.265A>C
c.591A>C (p.Gln197His)
c.-93-12799A>C (n.-93-12799A>C)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.1270A>C
Xg.22077630A>GCA515429669PHEXn.1017A>G
n.699A>G
c.588A>G (p.Gln196=)
n.265A>G
c.591A>G (p.Gln197=)
c.-93-12799A>G (n.-93-12799A>G)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.1270A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22077630A>TCA412571553PHEXn.1017A>T
n.699A>T
c.588A>T (p.Gln196His)
n.265A>T
c.591A>T (p.Gln197His)
c.-93-12799A>T (n.-93-12799A>T)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.1270A>T
Xg.22077631T>ACA412571556PHEXn.1018T>A
n.700T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.266T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-93-12798T>A (n.-93-12798T>A)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.1271T>A
Xg.22077631T>CCA412571554PHEXn.1018T>C
n.700T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.266T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-93-12798T>C (n.-93-12798T>C)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.1271T>C
Xg.22077631T>GCA412571555PHEXn.1018T>G
n.700T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.266T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-93-12798T>G (n.-93-12798T>G)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.1271T>G
Xg.22077631_22077632delinsTACA2419161936PHEXn.1018_1019delinsTA
n.700_701delinsTA
c.589_590delinsTA (p.Tyr197=)
n.266_267delinsTA
c.592_593delinsTA (p.Tyr198=)
c.-93-12798_-93-12797delinsTA (n.-93-12798_-93-12797delinsTA)
c.301_302delinsTA (p.Tyr101=)
n.1271_1272delinsTA
Xg.22077632delCA915950847PHEXn.1019del
n.701del
c.590del (p.Tyr197SerfsTer23)
n.267del
c.593del (p.Tyr198SerfsTer23)
c.-93-12797del (n.-93-12797del)
c.302del (p.Tyr101SerfsTer23)
n.1272del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077632A>CCA412571557PHEXn.1019A>C
n.701A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.267A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-93-12797A>C (n.-93-12797A>C)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.1272A>C
Xg.22077632A>GCA412571558PHEXn.1019A>G
n.701A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.267A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-93-12797A>G (n.-93-12797A>G)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.1272A>G
Xg.22077632A>TCA412571559PHEXn.1019A>T
n.701A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.267A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-93-12797A>T (n.-93-12797A>T)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.1272A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22077632dupCA2499226568PHEXn.1019dup
n.701dup
c.590dup (p.Tyr197Ter)
n.267dup
c.593dup (p.Tyr198Ter)
c.-93-12797dup (n.-93-12797dup)
c.302dup (p.Tyr101Ter)
n.1272dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077633C>ACA412571560PHEXn.1020C>A
n.702C>A
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.268C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-93-12796C>A (n.-93-12796C>A)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.1273C>A
Xg.22077633C>GCA412571561PHEXn.1020C>G
n.702C>G
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.268C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-93-12796C>G (n.-93-12796C>G)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.1273C>G
Xg.22077633C>TCA515429676PHEXn.1020C>T
n.702C>T
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.268C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-93-12796C>T (n.-93-12796C>T)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.1273C>T
Xg.22077634A>CCA412571562PHEXn.1021A>C
n.703A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.269A>C
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.-93-12795A>C (n.-93-12795A>C)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.1274A>C
Xg.22077634A>GCA412571563PHEXn.1021A>G
n.703A>G
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.269A>G
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.-93-12795A>G (n.-93-12795A>G)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.1274A>G
Xg.22077634A>TCA412571564PHEXn.1021A>T
n.703A>T
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.269A>T
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.-93-12795A>T (n.-93-12795A>T)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.1274A>T
Xg.22077635G>ACA412571565PHEXn.1022G>A
n.704G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.270G>A
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.-93-12794G>A (n.-93-12794G>A)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.1275G>A
Xg.22077635G>CCA412571566PHEXn.1022G>C
n.704G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.270G>C
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.-93-12794G>C (n.-93-12794G>C)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.1275G>C
Xg.22077635G>TCA412571567PHEXn.1022G>T
n.704G>T
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.270G>T
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.-93-12794G>T (n.-93-12794G>T)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.1275G>T
Xg.22077636C>ACA412571569PHEXn.1023C>A
n.705C>A
c.594C>A (p.Ser198Arg)
n.271C>A
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.-93-12793C>A (n.-93-12793C>A)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.1276C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077636C=CA2419161941PHEXn.1023C=
n.705C=
c.594C= (p.Ser198=)
n.271C=
c.597C= (p.Ser199=)
c.-93-12793C= (n.-93-12793C=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.1276C=
Xg.22077636C>GCA412571568PHEXn.1023C>G
n.705C>G
c.594C>G (p.Ser198Arg)
n.271C>G
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.-93-12793C>G (n.-93-12793C>G)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.1276C>G
 gnomAD v4
Xg.22077636C>TCA515429682PHEXn.1023C>T
n.705C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
n.271C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
c.-93-12793C>T (n.-93-12793C>T)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.1276C>T
 dbSNP
Xg.22077637A=CA2419161943PHEXn.1024A=
n.706A=
c.595A= (p.Asn199=)
n.272A=
c.598A= (p.Asn200=)
c.-93-12792A= (n.-93-12792A=)
c.307A= (p.Asn103=)
n.1277A=
Xg.22077637A>CCA412571570PHEXn.1024A>C
n.706A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.272A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.-93-12792A>C (n.-93-12792A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.1277A>C
Xg.22077637A>GCA412571571PHEXn.1024A>G
n.706A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.272A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.-93-12792A>G (n.-93-12792A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.1277A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077637A>TCA412571572PHEXn.1024A>T
n.706A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.272A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.-93-12792A>T (n.-93-12792A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.1277A>T
Xg.22077638A>CCA412571573PHEXn.1025A>C
n.707A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.273A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.-93-12791A>C (n.-93-12791A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.1278A>C
Xg.22077638A>GCA412571574PHEXn.1025A>G
n.707A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.273A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.-93-12791A>G (n.-93-12791A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.1278A>G
Xg.22077638A>TCA412571575PHEXn.1025A>T
n.707A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.273A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.-93-12791A>T (n.-93-12791A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.1278A>T
Xg.22077639T>ACA412571577PHEXn.1026T>A
n.708T>A
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.274T>A
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.-93-12790T>A (n.-93-12790T>A)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.1279T>A
Xg.22077639T>CCA515429688PHEXn.1026T>C
n.708T>C
c.597T>C (p.Asn199=)
n.274T>C
c.600T>C (p.Asn200=)
c.-93-12790T>C (n.-93-12790T>C)
c.309T>C (p.Asn103=)
n.1279T>C
Xg.22077639T>GCA412571576PHEXn.1026T>G
n.708T>G
c.597T>G (p.Asn199Lys)
n.274T>G
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.-93-12790T>G (n.-93-12790T>G)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.1279T>G
Xg.22077640T>ACA412571578PHEXn.1027T>A
n.709T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.275T>A
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.-93-12789T>A (n.-93-12789T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1280T>A
Xg.22077640T>CCA412571579PHEXn.1027T>C
n.709T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.275T>C
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.-93-12789T>C (n.-93-12789T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1280T>C
Xg.22077640T>GCA412571580PHEXn.1027T>G
n.709T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.275T>G
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.-93-12789T>G (n.-93-12789T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1280T>G
 gnomAD v4
Xg.22077641C>ACA412571581PHEXn.1028C>A
n.710C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
n.276C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.-93-12788C>A (n.-93-12788C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.1281C>A
Xg.22077641C>GCA412571582PHEXn.1028C>G
n.710C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.276C>G
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.-93-12788C>G (n.-93-12788C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.1281C>G
Xg.22077641C>TCA412571583PHEXn.1028C>T
n.710C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.276C>T
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.-93-12788C>T (n.-93-12788C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.1281C>T
 COSMIC
Xg.22077642T>ACA515429694PHEXn.1029T>A
n.711T>A
c.600T>A (p.Ser200=)
n.277T>A
c.603T>A (p.Ser201=)
c.-93-12787T>A (n.-93-12787T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
n.1282T>A
Xg.22077642T>CCA515429696PHEXn.1029T>C
n.711T>C
c.600T>C (p.Ser200=)
n.277T>C
c.603T>C (p.Ser201=)
c.-93-12787T>C (n.-93-12787T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
n.1282T>C
 gnomAD v4
Xg.22077642T>GCA515429698PHEXn.1029T>G
n.711T>G
c.600T>G (p.Ser200=)
n.277T>G
c.603T>G (p.Ser201=)
c.-93-12787T>G (n.-93-12787T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
n.1282T>G
Xg.22077643G>ACA412571584PHEXn.1030G>A
n.712G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.278G>A
c.604G>A (p.Val202Met)
c.-93-12786G>A (n.-93-12786G>A)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.1283G>A
Xg.22077643G>CCA412571586PHEXn.1030G>C
n.712G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.278G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.-93-12786G>C (n.-93-12786G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.1283G>C
Xg.22077643G>TCA412571585PHEXn.1030G>T
n.712G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.278G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.-93-12786G>T (n.-93-12786G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.1283G>T
Xg.22077644T>ACA412571587PHEXn.1031T>A
n.713T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.279T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.-93-12785T>A (n.-93-12785T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.1284T>A
Xg.22077644T>CCA412571588PHEXn.1031T>C
n.713T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.279T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.-93-12785T>C (n.-93-12785T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.1284T>C
 gnomAD v4
Xg.22077644T>GCA412571589PHEXn.1031T>G
n.713T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.279T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.-93-12785T>G (n.-93-12785T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.1284T>G
Xg.22077645G>ACA515429703PHEXn.1032G>A
n.714G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.280G>A
c.606G>A (p.Val202=)
c.-93-12784G>A (n.-93-12784G>A)
c.315G>A (p.Val105=)
n.1285G>A
Xg.22077645G>CCA515429705PHEXn.1032G>C
n.714G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.280G>C
c.606G>C (p.Val202=)
c.-93-12784G>C (n.-93-12784G>C)
c.315G>C (p.Val105=)
n.1285G>C
Xg.22077645G>TCA515429707PHEXn.1032G>T
n.714G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.280G>T
c.606G>T (p.Val202=)
c.-93-12784G>T (n.-93-12784G>T)
c.315G>T (p.Val105=)
n.1285G>T
Xg.22077646T>ACA412571590PHEXn.1033T>A
n.715T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.281T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.-93-12783T>A (n.-93-12783T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1286T>A
Xg.22077646T>CCA412571591PHEXn.1033T>C
n.715T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.281T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.-93-12783T>C (n.-93-12783T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1286T>C
 COSMIC
Xg.22077646T>GCA412571592PHEXn.1033T>G
n.715T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.281T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.-93-12783T>G (n.-93-12783T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1286T>G
Xg.22077647T>ACA412571593PHEXn.1034T>A
n.716T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.282T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.-93-12782T>A (n.-93-12782T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.1287T>A
Xg.22077647T>CCA412571594PHEXn.1034T>C
n.716T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.282T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.-93-12782T>C (n.-93-12782T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.1287T>C
Xg.22077647T>GCA412571595PHEXn.1034T>G
n.716T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.282T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.-93-12782T>G (n.-93-12782T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.1287T>G
Xg.22077648C>ACA412571596PHEXn.1035C>A
n.717C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.283C>A
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.-93-12781C>A (n.-93-12781C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.1288C>A
Xg.22077648C>GCA412571597PHEXn.1035C>G
n.717C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.283C>G
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.-93-12781C>G (n.-93-12781C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.1288C>G
Xg.22077648C>TCA515429711PHEXn.1035C>T
n.717C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
n.283C>T
c.609C>T (p.Phe203=)
c.-93-12781C>T (n.-93-12781C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.1288C>T
Xg.22077649A>CCA412571599PHEXn.1036A>C
n.718A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.284A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.-93-12780A>C (n.-93-12780A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1289A>C
Xg.22077649A>GCA412571600PHEXn.1036A>G
n.718A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.284A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.-93-12780A>G (n.-93-12780A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1289A>G
Xg.22077649A>TCA412571598PHEXn.1036A>T
n.718A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.284A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.-93-12780A>T (n.-93-12780A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1289A>T
Xg.22077649_22077752delCA2695231474PHEXn.1036_1089+50del
c.607_660+50del
n.284_337+50del
c.610_663+50del
c.-93-12780_-93-12677del (n.-93-12780_-93-12677del)
c.319_372+50del
n.1289_1342+50del
Xg.22077650T>ACA412571603PHEXn.1037T>A
n.719T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.285T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.-93-12779T>A (n.-93-12779T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1290T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077650T>CCA412571601PHEXn.1037T>C
n.719T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.285T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.-93-12779T>C (n.-93-12779T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1290T>C
Xg.22077650T>GCA412571602PHEXn.1037T>G
n.719T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.285T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.-93-12779T>G (n.-93-12779T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1290T>G
Xg.22077650T=CA2419161946PHEXn.1037T=
n.719T=
c.608T= (p.Ile203=)
n.285T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.-93-12779T= (n.-93-12779T=)
c.320T= (p.Ile107=)
n.1290T=
Xg.22077650_22077651delinsTCCA2419161948PHEXn.1037_1038delinsTC
n.719_720delinsTC
c.608_609delinsTC (p.Ile203=)
n.285_286delinsTC
c.611_612delinsTC (p.Ile204=)
c.-93-12779_-93-12778delinsTC (n.-93-12779_-93-12778delinsTC)
c.320_321delinsTC (p.Ile107=)
n.1290_1291delinsTC
Xg.22077651C>ACA515429717PHEXn.1038C>A
n.720C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
n.286C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
c.-93-12778C>A (n.-93-12778C>A)
c.321C>A (p.Ile107=)
n.1291C>A
Xg.22077651C>GCA412571604PHEXn.1038C>G
n.720C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.286C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.-93-12778C>G (n.-93-12778C>G)
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.1291C>G
Xg.22077651C>TCA515429719PHEXn.1038C>T
n.720C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
n.286C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
c.-93-12778C>T (n.-93-12778C>T)
c.321C>T (p.Ile107=)
n.1291C>T
Xg.22077652delCA2419161949PHEXn.1039del
n.721del
c.610del (p.Arg204ValfsTer16)
n.287del
c.613del (p.Arg205ValfsTer16)
c.-93-12777del (n.-93-12777del)
c.322del (p.Arg108ValfsTer16)
n.1292del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077652C>ACA412571605PHEXn.1039C>A
n.721C>A
c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.287C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.-93-12777C>A (n.-93-12777C>A)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1292C>A
Xg.22077652C=CA2419161951PHEXn.1039C=
n.721C=
c.610C= (p.Arg204=)
n.287C=
c.613C= (p.Arg205=)
c.-93-12777C= (n.-93-12777C=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.1292C=
Xg.22077652C>GCA412571606PHEXn.1039C>G
n.721C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.287C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.-93-12777C>G (n.-93-12777C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1292C>G
Xg.22077652C>TCA10368064PHEXn.1039C>T
n.721C>T
c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.287C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.-93-12777C>T (n.-93-12777C>T)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.1292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077653G>ACA412571607PHEXn.1040G>A
n.722G>A
c.611G>A (p.Arg204His)
n.288G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
c.-93-12776G>A (n.-93-12776G>A)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.1293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077653G>CCA412571608PHEXn.1040G>C
n.722G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.288G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.-93-12776G>C (n.-93-12776G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1293G>C
Xg.22077653G=CA2419161953PHEXn.1040G=
n.722G=
c.611G= (p.Arg204=)
n.288G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.-93-12776G= (n.-93-12776G=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.1293G=
Xg.22077653G>TCA412571609PHEXn.1040G>T
n.722G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.288G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.-93-12776G>T (n.-93-12776G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1293G>T
Xg.22077654T>ACA515429728PHEXn.1041T>A
n.723T>A
c.612T>A (p.Arg204=)
n.289T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
c.-93-12775T>A (n.-93-12775T>A)
c.324T>A (p.Arg108=)
n.1294T>A
Xg.22077654T>CCA515429725PHEXn.1041T>C
n.723T>C
c.612T>C (p.Arg204=)
n.289T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
c.-93-12775T>C (n.-93-12775T>C)
c.324T>C (p.Arg108=)
n.1294T>C
Xg.22077654T>GCA515429726PHEXn.1041T>G
n.723T>G
c.612T>G (p.Arg204=)
n.289T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
c.-93-12775T>G (n.-93-12775T>G)
c.324T>G (p.Arg108=)
n.1294T>G
Xg.22077655_22077656dupCA2695231475PHEXn.1042_1043dup
n.724_725dup
c.613_614dup (p.Leu205PhefsTer16)
n.290_291dup
c.616_617dup (p.Leu206PhefsTer16)
c.-93-12774_-93-12773dup (n.-93-12774_-93-12773dup)
c.325_326dup (p.Leu109PhefsTer16)
n.1295_1296dup
Xg.22077655_22077656delCA2499226569PHEXn.1042_1043del
n.724_725del
c.613_614del (p.Leu205ValfsTer5)
n.290_291del
c.616_617del (p.Leu206ValfsTer5)
c.-93-12774_-93-12773del (n.-93-12774_-93-12773del)
c.325_326del (p.Leu109ValfsTer5)
n.1295_1296del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077655T>ACA412571610PHEXn.1042T>A
n.724T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.290T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.-93-12774T>A (n.-93-12774T>A)
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.1295T>A
Xg.22077655T>CCA515429730PHEXn.1042T>C
n.724T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.290T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.-93-12774T>C (n.-93-12774T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
n.1295T>C
Xg.22077655T>GCA412571611PHEXn.1042T>G
n.724T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.290T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.-93-12774T>G (n.-93-12774T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.1295T>G
Xg.22077655_22077659delinsTTGTACA2419161956PHEXn.1042_1046delinsTTGTA
n.724_728delinsTTGTA
c.613_617delinsTTGTA (p.Leu205=)
n.290_294delinsTTGTA
c.616_620delinsTTGTA (p.Leu206=)
c.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA (n.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA)
c.325_329delinsTTGTA (p.Leu109=)
n.1295_1299delinsTTGTA
Xg.22077656T>ACA10603631PHEXn.1043T>A
n.725T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.291T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.-93-12773T>A (n.-93-12773T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.1296T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077656T>CCA412571612PHEXn.1043T>C
n.725T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.291T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.-93-12773T>C (n.-93-12773T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.1296T>C
Xg.22077656T>GCA16608395PHEXn.1043T>G
n.725T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.291T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.-93-12773T>G (n.-93-12773T>G)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.1296T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22077656T=CA2419161961PHEXn.1043T=
n.725T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.291T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.-93-12773T= (n.-93-12773T=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.1296T=
Xg.22077659_22077662delCA1139667284PHEXn.1046_1049del
n.728_731del
c.617_620del (p.Tyr206CysfsTer13)
n.294_297del
c.620_623del (p.Tyr207CysfsTer13)
c.-93-12770_-93-12767del (n.-93-12770_-93-12767del)
c.329_332del (p.Tyr110CysfsTer13)
n.1299_1302del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077657G>ACA515429734PHEXn.1044G>A
n.726G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.292G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.-93-12772G>A (n.-93-12772G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.1297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077657G>CCA412571613PHEXn.1044G>C
n.726G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.292G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.-93-12772G>C (n.-93-12772G>C)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.1297G>C
Xg.22077657G=CA2419161965PHEXn.1044G=
n.726G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.292G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.-93-12772G= (n.-93-12772G=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.1297G=
Xg.22077657G>TCA10368065PHEXn.1044G>T
n.726G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.292G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.-93-12772G>T (n.-93-12772G>T)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.1297G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077658T>ACA412571614PHEXn.1045T>A
n.727T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.293T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.-93-12771T>A (n.-93-12771T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.1298T>A
Xg.22077658T>CCA412571615PHEXn.1045T>C
n.727T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.293T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.-93-12771T>C (n.-93-12771T>C)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.1298T>C
Xg.22077658T>GCA412571616PHEXn.1045T>G
n.727T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.293T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.-93-12771T>G (n.-93-12771T>G)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.1298T>G
Xg.22077659A=CA2419161967PHEXn.1046A=
n.728A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.294A=
c.620A= (p.Tyr207=)
c.-93-12770A= (n.-93-12770A=)
c.329A= (p.Tyr110=)
n.1299A=
Xg.22077659A>CCA412571617PHEXn.1046A>C
n.728A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.294A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.-93-12770A>C (n.-93-12770A>C)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.1299A>C
Xg.22077659A>GCA10368066PHEXn.1046A>G
n.728A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.294A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.-93-12770A>G (n.-93-12770A>G)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.1299A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077659A>TCA412571618PHEXn.1046A>T
n.728A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.294A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.-93-12770A>T (n.-93-12770A>T)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.1299A>T
Xg.22077660T>ACA412571619PHEXn.1047T>A
n.729T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.295T>A
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.-93-12769T>A (n.-93-12769T>A)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.1300T>A
Xg.22077660T>CCA10368067PHEXn.1047T>C
n.729T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.295T>C
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.-93-12769T>C (n.-93-12769T>C)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.1300T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077660T>GCA412571620PHEXn.1047T>G
n.729T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.295T>G
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.-93-12769T>G (n.-93-12769T>G)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.1300T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22077660T=CA2419161970PHEXn.1047T=
n.729T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.295T=
c.621T= (p.Tyr207=)
c.-93-12769T= (n.-93-12769T=)
c.330T= (p.Tyr110=)
n.1300T=

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