Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22077544_22077566delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC | CA2419161775 | PHEX | n.931_953delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC n.613_635delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.502_524delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val168=) n.179_201delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.505_527delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val169=) c.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (n.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC) c.214_236delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val72=) n.1184_1206delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC | |
X | g.22077547_22077568del | CA10603555 | PHEX | n.934_955del n.616_637del c.505_526del (p.Leu169LysfsTer?) n.182_203del c.508_529del (p.Leu170LysfsTer?) c.-93-12882_-93-12861del (n.-93-12882_-93-12861del) c.217_238del (p.Leu73LysfsTer?) n.1187_1208del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077557_22077559delinsTT | CA2695231468 | PHEX | n.944_946delinsTT n.626_628delinsTT c.515_517delinsTT (p.Asn172IlefsTer?) n.192_194delinsTT c.518_520delinsTT (p.Asn173IlefsTer?) c.-93-12872_-93-12870delinsTT (n.-93-12872_-93-12870delinsTT) c.227_229delinsTT (p.Asn76IlefsTer?) n.1197_1199delinsTT | |
X | g.22077558T>A | CA412571393 | PHEX | n.945T>A n.627T>A c.516T>A (p.Asn172Lys) n.193T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) c.-93-12871T>A (n.-93-12871T>A) c.228T>A (p.Asn76Lys) n.1198T>A | |
X | g.22077558T>C | CA515429473 | PHEX | n.945T>C n.627T>C c.516T>C (p.Asn172=) n.193T>C c.519T>C (p.Asn173=) c.-93-12871T>C (n.-93-12871T>C) c.228T>C (p.Asn76=) n.1198T>C | |
X | g.22077558T>G | CA412571394 | PHEX | n.945T>G n.627T>G c.516T>G (p.Asn172Lys) n.193T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) c.-93-12871T>G (n.-93-12871T>G) c.228T>G (p.Asn76Lys) n.1198T>G | |
X | g.22077559A>C | CA412571395 | PHEX | n.946A>C n.628A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.194A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.-93-12870A>C (n.-93-12870A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.1199A>C | |
X | g.22077559A>G | CA412571396 | PHEX | n.946A>G n.628A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.194A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.-93-12870A>G (n.-93-12870A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) n.1199A>G | |
X | g.22077559A>T | CA412571397 | PHEX | n.946A>T n.628A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.194A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.-93-12870A>T (n.-93-12870A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.1199A>T | |
X | g.22077560T>A | CA412571398 | PHEX | n.947T>A n.629T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.195T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.-93-12869T>A (n.-93-12869T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.1200T>A | |
X | g.22077560T>C | CA412571399 | PHEX | n.947T>C n.629T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.195T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.-93-12869T>C (n.-93-12869T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.1200T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077560T>G | CA412571400 | PHEX | n.947T>G n.629T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.195T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.-93-12869T>G (n.-93-12869T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.1200T>G | |
X | g.22077561T>A | CA515429479 | PHEX | n.948T>A n.630T>A c.519T>A (p.Ile173=) n.196T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.-93-12868T>A (n.-93-12868T>A) c.231T>A (p.Ile77=) n.1201T>A | |
X | g.22077561T>C | CA515429481 | PHEX | n.948T>C n.630T>C c.519T>C (p.Ile173=) n.196T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.-93-12868T>C (n.-93-12868T>C) c.231T>C (p.Ile77=) n.1201T>C | |
X | g.22077561T>G | CA412571401 | PHEX | n.948T>G n.630T>G c.519T>G (p.Ile173Met) n.196T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.-93-12868T>G (n.-93-12868T>G) c.231T>G (p.Ile77Met) n.1201T>G | |
X | g.22077562G>A | CA412571404 | PHEX | n.949G>A n.631G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.197G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.-93-12867G>A (n.-93-12867G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.1202G>A | |
X | g.22077562G>C | CA412571402 | PHEX | n.949G>C n.631G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.197G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.-93-12867G>C (n.-93-12867G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1202G>C | |
X | g.22077562G>T | CA412571403 | PHEX | n.949G>T n.631G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.197G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.-93-12867G>T (n.-93-12867G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.1202G>T | |
X | g.22077563G>A | CA412571405 | PHEX | n.950G>A n.632G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.198G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.-93-12866G>A (n.-93-12866G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.1203G>A | gnomAD v4 |
X | g.22077563G>C | CA412571406 | PHEX | n.950G>C n.632G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.198G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.-93-12866G>C (n.-93-12866G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1203G>C | |
X | g.22077563G>T | CA412571407 | PHEX | n.950G>T n.632G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.198G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.-93-12866G>T (n.-93-12866G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1203G>T | |
X | g.22077564C>A | CA10368057 | PHEX | n.951C>A n.633C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.199C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.-93-12865C>A (n.-93-12865C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.1204C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22077564C= | CA2419161802 | PHEX | n.951C= n.633C= c.522C= (p.Gly174=) n.199C= c.525C= (p.Gly175=) c.-93-12865C= (n.-93-12865C=) c.234C= (p.Gly78=) n.1204C= | |
X | g.22077564C>G | CA515429488 | PHEX | n.951C>G n.633C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.199C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.-93-12865C>G (n.-93-12865C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.1204C>G | |
X | g.22077564C>T | CA515429490 | PHEX | n.951C>T n.633C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.199C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.-93-12865C>T (n.-93-12865C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.1204C>T | COSMIC |
X | g.22077565C>A | CA412571408 | PHEX | n.952C>A n.634C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.200C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.-93-12864C>A (n.-93-12864C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.1205C>A | |
X | g.22077565C= | CA2419161804 | PHEX | n.952C= n.634C= c.523C= (p.Pro175=) n.200C= c.526C= (p.Pro176=) c.-93-12864C= (n.-93-12864C=) c.235C= (p.Pro79=) n.1205C= | |
X | g.22077565C>G | CA412571409 | PHEX | n.952C>G n.634C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.200C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.-93-12864C>G (n.-93-12864C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.1205C>G | |
X | g.22077565C>T | CA412571410 | PHEX | n.952C>T n.634C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.200C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.-93-12864C>T (n.-93-12864C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.1205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077566C>A | CA412571411 | PHEX | n.953C>A n.635C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.201C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.-93-12863C>A (n.-93-12863C>A) c.236C>A (p.Pro79His) n.1206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077566C= | CA2419161809 | PHEX | n.953C= n.635C= c.524C= (p.Pro175=) n.201C= c.527C= (p.Pro176=) c.-93-12863C= (n.-93-12863C=) c.236C= (p.Pro79=) n.1206C= | |
X | g.22077566C>G | CA412571412 | PHEX | n.953C>G n.635C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.201C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.-93-12863C>G (n.-93-12863C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1206C>G | |
X | g.22077566C>T | CA412571413 | PHEX | n.953C>T n.635C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.201C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.-93-12863C>T (n.-93-12863C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1206C>T | |
X | g.22077567del | CA2695231469 | PHEX | n.954del n.636del c.525del (p.Glu176LysfsTer?) n.202del c.528del (p.Glu177LysfsTer?) c.-93-12862del (n.-93-12862del) c.237del (p.Glu80LysfsTer?) n.1207del | |
X | g.22077567T>A | CA515429496 | PHEX | n.954T>A n.636T>A c.525T>A (p.Pro175=) n.202T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.-93-12862T>A (n.-93-12862T>A) c.237T>A (p.Pro79=) n.1207T>A | |
X | g.22077567T>C | CA515429497 | PHEX | n.954T>C n.636T>C c.525T>C (p.Pro175=) n.202T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.-93-12862T>C (n.-93-12862T>C) c.237T>C (p.Pro79=) n.1207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077567T>G | CA515429499 | PHEX | n.954T>G n.636T>G c.525T>G (p.Pro175=) n.202T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.-93-12862T>G (n.-93-12862T>G) c.237T>G (p.Pro79=) n.1207T>G | |
X | g.22077567T= | CA2419161811 | PHEX | n.954T= n.636T= c.525T= (p.Pro175=) n.202T= c.528T= (p.Pro176=) c.-93-12862T= (n.-93-12862T=) c.237T= (p.Pro79=) n.1207T= | |
X | g.22077568G>A | CA412571414 | PHEX | n.955G>A n.637G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.203G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-93-12861G>A (n.-93-12861G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1208G>A | |
X | g.22077568G>C | CA412571415 | PHEX | n.955G>C n.637G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.203G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-93-12861G>C (n.-93-12861G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1208G>C | gnomAD v4 |
X | g.22077568G>T | CA412571416 | PHEX | n.955G>T n.637G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.203G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-93-12861G>T (n.-93-12861G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1208G>T | |
X | g.22077569A>C | CA412571418 | PHEX | n.956A>C n.638A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.204A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-93-12860A>C (n.-93-12860A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1209A>C | |
X | g.22077569A>G | CA412571419 | PHEX | n.956A>G n.638A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.204A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-93-12860A>G (n.-93-12860A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1209A>G | |
X | g.22077569A>T | CA412571417 | PHEX | n.956A>T n.638A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.204A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.-93-12860A>T (n.-93-12860A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.1209A>T | |
X | g.22077570A>C | CA412571421 | PHEX | n.957A>C n.639A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.205A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-93-12859A>C (n.-93-12859A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) n.1210A>C | |
X | g.22077570A>G | CA515429506 | PHEX | n.957A>G n.639A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.205A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.-93-12859A>G (n.-93-12859A>G) c.240A>G (p.Glu80=) n.1210A>G | |
X | g.22077570A>T | CA412571420 | PHEX | n.957A>T n.639A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) n.205A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-93-12859A>T (n.-93-12859A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) n.1210A>T | |
X | g.22077571G>A | CA412571422 | PHEX | n.958G>A n.640G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.206G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) c.-93-12858G>A (n.-93-12858G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1211G>A | |
X | g.22077571G>C | CA412571423 | PHEX | n.958G>C n.640G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.206G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.-93-12858G>C (n.-93-12858G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1211G>C | |
X | g.22077571G>T | CA412571424 | PHEX | n.958G>T n.640G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) n.206G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) c.-93-12858G>T (n.-93-12858G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1211G>T | ClinVar COSMIC |
X | g.22077574del | CA2573158521 | PHEX | n.961del n.643del c.532del (p.Val178PhefsTer?) n.209del c.535del (p.Val179PhefsTer?) c.-93-12855del (n.-93-12855del) c.244del (p.Val82PhefsTer?) n.1214del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077571_22077575del | CA2695231470 | PHEX | n.958_962del n.640_644del c.529_533del (p.Gly177LeufsTer?) n.206_210del c.532_536del (p.Gly178LeufsTer?) c.-93-12858_-93-12854del (n.-93-12858_-93-12854del) c.241_245del (p.Gly81LeufsTer?) n.1211_1215del | |
X | g.22077572G>A | CA412571425 | PHEX | n.959G>A n.641G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.207G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) c.-93-12857G>A (n.-93-12857G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1212G>A | |
X | g.22077572G>C | CA412571426 | PHEX | n.959G>C n.641G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.207G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.-93-12857G>C (n.-93-12857G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1212G>C | |
X | g.22077572G>T | CA412571427 | PHEX | n.959G>T n.641G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.207G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.-93-12857G>T (n.-93-12857G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1212G>T | COSMIC |
X | g.22077573G>A | CA515429512 | PHEX | n.960G>A n.642G>A c.531G>A (p.Gly177=) n.208G>A c.534G>A (p.Gly178=) c.-93-12856G>A (n.-93-12856G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.1213G>A | dbSNP |
X | g.22077573G>C | CA515429514 | PHEX | n.960G>C n.642G>C c.531G>C (p.Gly177=) n.208G>C c.534G>C (p.Gly178=) c.-93-12856G>C (n.-93-12856G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.1213G>C | |
X | g.22077573G>T | CA515429516 | PHEX | n.960G>T n.642G>T c.531G>T (p.Gly177=) n.208G>T c.534G>T (p.Gly178=) c.-93-12856G>T (n.-93-12856G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.1213G>T | |
X | g.22077574G>A | CA412571428 | PHEX | n.961G>A n.643G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.209G>A c.535G>A (p.Val179Ile) c.-93-12855G>A (n.-93-12855G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.1214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077574G>C | CA412571430 | PHEX | n.961G>C n.643G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.209G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.-93-12855G>C (n.-93-12855G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.1214G>C | |
X | g.22077574G= | CA2419161816 | PHEX | n.961G= n.643G= c.532G= (p.Val178=) n.209G= c.535G= (p.Val179=) c.-93-12855G= (n.-93-12855G=) c.244G= (p.Val82=) n.1214G= | |
X | g.22077574G>T | CA412571429 | PHEX | n.961G>T n.643G>T c.532G>T (p.Val178Phe) n.209G>T c.535G>T (p.Val179Phe) c.-93-12855G>T (n.-93-12855G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.1214G>T | |
X | g.22077574_22077575delinsGT | CA2419161814 | PHEX | n.961_962delinsGT n.643_644delinsGT c.532_533delinsGT (p.Val178=) n.209_210delinsGT c.535_536delinsGT (p.Val179=) c.-93-12855_-93-12854delinsGT (n.-93-12855_-93-12854delinsGT) c.244_245delinsGT (p.Val82=) n.1214_1215delinsGT | |
X | g.22077575T>A | CA412571431 | PHEX | n.962T>A n.644T>A c.533T>A (p.Val178Asp) n.210T>A c.536T>A (p.Val179Asp) c.-93-12854T>A (n.-93-12854T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.1215T>A | |
X | g.22077575T>C | CA412571432 | PHEX | n.962T>C n.644T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.210T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.-93-12854T>C (n.-93-12854T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.1215T>C | |
X | g.22077575T>G | CA412571433 | PHEX | n.962T>G n.644T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.210T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.-93-12854T>G (n.-93-12854T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.1215T>G | |
X | g.22077577del | CA10588757 | PHEX | n.964del n.646del c.535del (p.Trp179GlyfsTer?) n.212del c.538del (p.Trp180GlyfsTer?) c.-93-12852del (n.-93-12852del) c.247del (p.Trp83GlyfsTer?) n.1217del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077576T>A | CA10368058 | PHEX | n.963T>A n.645T>A c.534T>A (p.Val178=) n.211T>A c.537T>A (p.Val179=) c.-93-12853T>A (n.-93-12853T>A) c.246T>A (p.Val82=) n.1216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077576T>C | CA515429523 | PHEX | n.963T>C n.645T>C c.534T>C (p.Val178=) n.211T>C c.537T>C (p.Val179=) c.-93-12853T>C (n.-93-12853T>C) c.246T>C (p.Val82=) n.1216T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077576T>G | CA515429525 | PHEX | n.963T>G n.645T>G c.534T>G (p.Val178=) n.211T>G c.537T>G (p.Val179=) c.-93-12853T>G (n.-93-12853T>G) c.246T>G (p.Val82=) n.1216T>G | |
X | g.22077576T= | CA2419161827 | PHEX | n.963T= n.645T= c.534T= (p.Val178=) n.211T= c.537T= (p.Val179=) c.-93-12853T= (n.-93-12853T=) c.246T= (p.Val82=) n.1216T= | |
X | g.22077577T>A | CA412571434 | PHEX | n.964T>A n.646T>A c.535T>A (p.Trp179Arg) n.212T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) c.-93-12852T>A (n.-93-12852T>A) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.1217T>A | |
X | g.22077577T>C | CA412571436 | PHEX | n.964T>C n.646T>C c.535T>C (p.Trp179Arg) n.212T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) c.-93-12852T>C (n.-93-12852T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.1217T>C | |
X | g.22077577T>G | CA412571435 | PHEX | n.964T>G n.646T>G c.535T>G (p.Trp179Gly) n.212T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) c.-93-12852T>G (n.-93-12852T>G) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.1217T>G | |
X | g.22077577_22077578insA | CA2837995224 | PHEX | n.964_965insA n.646_647insA c.535_536insA (p.Trp179Ter) n.212_213insA c.538_539insA (p.Trp180Ter) c.-93-12852_-93-12851insA (n.-93-12852_-93-12851insA) c.247_248insA (p.Trp83Ter) n.1217_1218insA | |
X | g.22077578G>A | CA412571437 | PHEX | n.965G>A n.647G>A c.536G>A (p.Trp179Ter) n.213G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) c.-93-12851G>A (n.-93-12851G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.1218G>A | ClinVar |
X | g.22077578G>C | CA412571438 | PHEX | n.965G>C n.647G>C c.536G>C (p.Trp179Ser) n.213G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) c.-93-12851G>C (n.-93-12851G>C) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.1218G>C | |
X | g.22077578G>T | CA412571439 | PHEX | n.965G>T n.647G>T c.536G>T (p.Trp179Leu) n.213G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) c.-93-12851G>T (n.-93-12851G>T) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.1218G>T | |
X | g.22077579G>A | CA412571440 | PHEX | n.966G>A n.648G>A c.537G>A (p.Trp179Ter) n.214G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) c.-93-12850G>A (n.-93-12850G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.1219G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22077579G>C | CA412571441 | PHEX | n.966G>C n.648G>C c.537G>C (p.Trp179Cys) n.214G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) c.-93-12850G>C (n.-93-12850G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.1219G>C | |
X | g.22077579G= | CA2419161837 | PHEX | n.966G= n.648G= c.537G= (p.Trp179=) n.214G= c.540G= (p.Trp180=) c.-93-12850G= (n.-93-12850G=) c.249G= (p.Trp83=) n.1219G= | |
X | g.22077579G>T | CA412571442 | PHEX | n.966G>T n.648G>T c.537G>T (p.Trp179Cys) n.214G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) c.-93-12850G>T (n.-93-12850G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.1219G>T | |
X | g.22077580T>A | CA412571443 | PHEX | n.967T>A n.649T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.215T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.-93-12849T>A (n.-93-12849T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1220T>A | |
X | g.22077580T>C | CA412571444 | PHEX | n.967T>C n.649T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.215T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.-93-12849T>C (n.-93-12849T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1220T>C | |
X | g.22077580T>G | CA10368059 | PHEX | n.967T>G n.649T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.215T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.-93-12849T>G (n.-93-12849T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1220T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077580T= | CA2419161843 | PHEX | n.967T= n.649T= c.538T= (p.Ser180=) n.215T= c.541T= (p.Ser181=) c.-93-12849T= (n.-93-12849T=) c.250T= (p.Ser84=) n.1220T= | |
X | g.22077581C>A | CA412571447 | PHEX | n.968C>A n.650C>A c.539C>A (p.Ser180Ter) n.216C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) c.-93-12848C>A (n.-93-12848C>A) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.1221C>A | |
X | g.22077581C>G | CA412571446 | PHEX | n.968C>G n.650C>G c.539C>G (p.Ser180Ter) n.216C>G c.542C>G (p.Ser181Ter) c.-93-12848C>G (n.-93-12848C>G) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.1221C>G | |
X | g.22077581C>T | CA412571445 | PHEX | n.968C>T n.650C>T c.539C>T (p.Ser180Leu) n.216C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) c.-93-12848C>T (n.-93-12848C>T) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.1221C>T | |
X | g.22077581_22077585delinsCAGAG | CA2419161847 | PHEX | n.968_972delinsCAGAG n.650_654delinsCAGAG c.539_543delinsCAGAG (p.Ser180=) n.216_220delinsCAGAG c.542_546delinsCAGAG (p.Ser181=) c.-93-12848_-93-12844delinsCAGAG (n.-93-12848_-93-12844delinsCAGAG) c.251_255delinsCAGAG (p.Ser84=) n.1221_1225delinsCAGAG | |
X | g.22077582del | CA2837995029 | PHEX | n.969del n.651del c.540del (p.Glu181ArgfsTer?) n.217del c.543del (p.Glu182ArgfsTer?) c.-93-12847del (n.-93-12847del) c.252del (p.Glu85ArgfsTer?) n.1222del | |
X | g.22077582A>C | CA515429537 | PHEX | n.969A>C n.651A>C c.540A>C (p.Ser180=) n.217A>C c.543A>C (p.Ser181=) c.-93-12847A>C (n.-93-12847A>C) c.252A>C (p.Ser84=) n.1222A>C | |
X | g.22077582A>G | CA515429540 | PHEX | n.969A>G n.651A>G c.540A>G (p.Ser180=) n.217A>G c.543A>G (p.Ser181=) c.-93-12847A>G (n.-93-12847A>G) c.252A>G (p.Ser84=) n.1222A>G | |
X | g.22077582A>T | CA515429539 | PHEX | n.969A>T n.651A>T c.540A>T (p.Ser180=) n.217A>T c.543A>T (p.Ser181=) c.-93-12847A>T (n.-93-12847A>T) c.252A>T (p.Ser84=) n.1222A>T | |
X | g.22077587_22077588del | CA2695231471 | PHEX | n.974_975del n.656_657del c.545_546del (p.Arg182LysfsTer28) n.222_223del c.548_549del (p.Arg183LysfsTer28) c.-93-12842_-93-12841del (n.-93-12842_-93-12841del) c.257_258del (p.Arg86LysfsTer28) n.1227_1228del | |
X | g.22077585_22077588del | CA645509373 | PHEX | n.972_975del n.654_657del c.543_546del (p.Arg182SerfsTer?) n.220_223del c.546_549del (p.Arg183SerfsTer?) c.-93-12844_-93-12841del (n.-93-12844_-93-12841del) c.255_258del (p.Arg86SerfsTer?) n.1225_1228del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077583G>A | CA412571448 | PHEX | n.970G>A n.652G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.218G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.-93-12846G>A (n.-93-12846G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1223G>A | |
X | g.22077583G>C | CA412571449 | PHEX | n.970G>C n.652G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.218G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.-93-12846G>C (n.-93-12846G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1223G>C | |
X | g.22077583G>T | CA412571450 | PHEX | n.970G>T n.652G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.218G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.-93-12846G>T (n.-93-12846G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1223G>T | |
X | g.22077584A>C | CA412571451 | PHEX | n.971A>C n.653A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.219A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.-93-12845A>C (n.-93-12845A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1224A>C | |
X | g.22077584A>G | CA412571452 | PHEX | n.971A>G n.653A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.219A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.-93-12845A>G (n.-93-12845A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1224A>G | |
X | g.22077584A>T | CA412571453 | PHEX | n.971A>T n.653A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.219A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.-93-12845A>T (n.-93-12845A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1224A>T | |
X | g.22077585G>A | CA515429547 | PHEX | n.972G>A n.654G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.220G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.-93-12844G>A (n.-93-12844G>A) c.255G>A (p.Glu85=) n.1225G>A | |
X | g.22077585G>C | CA412571454 | PHEX | n.972G>C n.654G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.220G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.-93-12844G>C (n.-93-12844G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1225G>C | |
X | g.22077585G>T | CA412571455 | PHEX | n.972G>T n.654G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.220G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.-93-12844G>T (n.-93-12844G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1225G>T | |
X | g.22077586A>C | CA515429551 | PHEX | n.973A>C n.655A>C c.544A>C (p.Arg182=) n.221A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.-93-12843A>C (n.-93-12843A>C) c.256A>C (p.Arg86=) n.1226A>C | |
X | g.22077586A>G | CA412571456 | PHEX | n.973A>G n.655A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) n.221A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.-93-12843A>G (n.-93-12843A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.1226A>G | |
X | g.22077586A>T | CA412571457 | PHEX | n.973A>T n.655A>T c.544A>T (p.Arg182Ter) n.221A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.-93-12843A>T (n.-93-12843A>T) c.256A>T (p.Arg86Ter) n.1226A>T | |
X | g.22077586_22077590dup | CA2580100464 | PHEX | n.973_977dup n.655_659dup c.544_548dup (p.Phe184GlufsTer?) n.221_225dup c.547_551dup (p.Phe185GlufsTer?) c.-93-12843_-93-12839dup (n.-93-12843_-93-12839dup) c.256_260dup (p.Phe88GlufsTer?) n.1226_1230dup | ClinVar |
X | g.22077587G>A | CA412571458 | PHEX | n.974G>A n.656G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) n.222G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.-93-12842G>A (n.-93-12842G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.1227G>A | |
X | g.22077587G>C | CA412571459 | PHEX | n.974G>C n.656G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) n.222G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.-93-12842G>C (n.-93-12842G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.1227G>C | |
X | g.22077587G= | CA2419161857 | PHEX | n.974G= n.656G= c.545G= (p.Arg182=) n.222G= c.548G= (p.Arg183=) c.-93-12842G= (n.-93-12842G=) c.257G= (p.Arg86=) n.1227G= | |
X | g.22077587G>T | CA412571460 | PHEX | n.974G>T n.656G>T c.545G>T (p.Arg182Ile) n.222G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.-93-12842G>T (n.-93-12842G>T) c.257G>T (p.Arg86Ile) n.1227G>T | |
X | g.22077588A= | CA2419161866 | PHEX | n.975A= n.657A= c.546A= (p.Arg182=) n.223A= c.549A= (p.Arg183=) c.-93-12841A= (n.-93-12841A=) c.258A= (p.Arg86=) n.1228A= | |
X | g.22077588A>C | CA412571462 | PHEX | n.975A>C n.657A>C c.546A>C (p.Arg182Ser) n.223A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.-93-12841A>C (n.-93-12841A>C) c.258A>C (p.Arg86Ser) n.1228A>C | |
X | g.22077588A>G | CA515429555 | PHEX | n.975A>G n.657A>G c.546A>G (p.Arg182=) n.223A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.-93-12841A>G (n.-93-12841A>G) c.258A>G (p.Arg86=) n.1228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077588A>T | CA412571461 | PHEX | n.975A>T n.657A>T c.546A>T (p.Arg182Ser) n.223A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.-93-12841A>T (n.-93-12841A>T) c.258A>T (p.Arg86Ser) n.1228A>T | |
X | g.22077590dup | CA1139667283 | PHEX | n.977dup n.659dup c.548dup (p.Phe184ValfsTer27) n.225dup c.551dup (p.Phe185ValfsTer27) c.-93-12839dup (n.-93-12839dup) c.260dup (p.Phe88ValfsTer27) n.1230dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077589A>C | CA412571463 | PHEX | n.976A>C n.658A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.224A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.-93-12840A>C (n.-93-12840A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1229A>C | |
X | g.22077589A>G | CA412571464 | PHEX | n.976A>G n.658A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.224A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.-93-12840A>G (n.-93-12840A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1229A>G | |
X | g.22077589A>T | CA412571465 | PHEX | n.976A>T n.658A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.224A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.-93-12840A>T (n.-93-12840A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1229A>T | |
X | g.22077590A>C | CA412571466 | PHEX | n.977A>C n.659A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.225A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.-93-12839A>C (n.-93-12839A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1230A>C | |
X | g.22077590A>G | CA412571467 | PHEX | n.977A>G n.659A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.225A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.-93-12839A>G (n.-93-12839A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.1230A>G | COSMIC |
X | g.22077590A>T | CA412571468 | PHEX | n.977A>T n.659A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.225A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.-93-12839A>T (n.-93-12839A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) n.1230A>T | |
X | g.22077591del | CA2499226566 | PHEX | n.978del n.660del c.549del (p.Lys183AsnfsTer?) n.226del c.552del (p.Lys184AsnfsTer?) c.-93-12838del (n.-93-12838del) c.261del (p.Lys87AsnfsTer?) n.1231del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077591G>A | CA515429563 | PHEX | n.978G>A n.660G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.226G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.-93-12838G>A (n.-93-12838G>A) c.261G>A (p.Lys87=) n.1231G>A | |
X | g.22077591G>C | CA412571469 | PHEX | n.978G>C n.660G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.226G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.-93-12838G>C (n.-93-12838G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1231G>C | |
X | g.22077591G>T | CA412571470 | PHEX | n.978G>T n.660G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.226G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.-93-12838G>T (n.-93-12838G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1231G>T | |
X | g.22077592T>A | CA412571471 | PHEX | n.979T>A n.661T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.227T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.-93-12837T>A (n.-93-12837T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1232T>A | |
X | g.22077592T>C | CA412571472 | PHEX | n.979T>C n.661T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.227T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.-93-12837T>C (n.-93-12837T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1232T>C | |
X | g.22077592T>G | CA412571473 | PHEX | n.979T>G n.661T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.227T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.-93-12837T>G (n.-93-12837T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1232T>G | |
X | g.22077593T>A | CA412571474 | PHEX | n.980T>A n.662T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.228T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.-93-12836T>A (n.-93-12836T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1233T>A | |
X | g.22077593T>C | CA412571475 | PHEX | n.980T>C n.662T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.228T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.-93-12836T>C (n.-93-12836T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1233T>C | |
X | g.22077593T>G | CA412571476 | PHEX | n.980T>G n.662T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.228T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.-93-12836T>G (n.-93-12836T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1233T>G | |
X | g.22077594C>A | CA412571478 | PHEX | n.981C>A n.663C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.229C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) c.-93-12835C>A (n.-93-12835C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) n.1234C>A | |
X | g.22077594C>G | CA412571477 | PHEX | n.981C>G n.663C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.229C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) c.-93-12835C>G (n.-93-12835C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) n.1234C>G | |
X | g.22077594C>T | CA515429570 | PHEX | n.981C>T n.663C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.229C>T c.555C>T (p.Phe185=) c.-93-12835C>T (n.-93-12835C>T) c.264C>T (p.Phe88=) n.1234C>T | |
X | g.22077595A>C | CA412571479 | PHEX | n.982A>C n.664A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) n.230A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.-93-12834A>C (n.-93-12834A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.1235A>C | |
X | g.22077595A>G | CA412571481 | PHEX | n.982A>G n.664A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) n.230A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.-93-12834A>G (n.-93-12834A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.1235A>G | |
X | g.22077595A>T | CA412571480 | PHEX | n.982A>T n.664A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) n.230A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.-93-12834A>T (n.-93-12834A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.1235A>T | |
X | g.22077596G>A | CA412571482 | PHEX | n.983G>A n.665G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) n.231G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.-93-12833G>A (n.-93-12833G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.1236G>A | |
X | g.22077596G>C | CA412571483 | PHEX | n.983G>C n.665G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) n.231G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.-93-12833G>C (n.-93-12833G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.1236G>C | |
X | g.22077596G>T | CA412571484 | PHEX | n.983G>T n.665G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) n.231G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.-93-12833G>T (n.-93-12833G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.1236G>T | |
X | g.22077596_22077597delinsGC | CA2419161870 | PHEX | n.983_984delinsGC n.665_666delinsGC c.554_555delinsGC (p.Ser185=) n.231_232delinsGC c.557_558delinsGC (p.Ser186=) c.-93-12833_-93-12832delinsGC (n.-93-12833_-93-12832delinsGC) c.266_267delinsGC (p.Ser89=) n.1236_1237delinsGC | |
X | g.22077597C>A | CA412571485 | PHEX | n.984C>A n.666C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) n.232C>A c.558C>A (p.Ser186Arg) c.-93-12832C>A (n.-93-12832C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.1237C>A | |
X | g.22077597C>G | CA412571486 | PHEX | n.984C>G n.666C>G c.555C>G (p.Ser185Arg) n.232C>G c.558C>G (p.Ser186Arg) c.-93-12832C>G (n.-93-12832C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.1237C>G | |
X | g.22077597C>T | CA515429577 | PHEX | n.984C>T n.666C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.232C>T c.558C>T (p.Ser186=) c.-93-12832C>T (n.-93-12832C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.1237C>T | gnomAD v4 |
X | g.22077598del | CA915950845 | PHEX | n.985del n.667del c.556del (p.Leu186PhefsTer?) n.233del c.559del (p.Leu187PhefsTer?) c.-93-12831del (n.-93-12831del) c.268del (p.Leu90PhefsTer?) n.1238del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077598C>A | CA412571487 | PHEX | n.985C>A n.667C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) n.233C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.-93-12831C>A (n.-93-12831C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) n.1238C>A | |
X | g.22077598C>G | CA412571488 | PHEX | n.985C>G n.667C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.233C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.-93-12831C>G (n.-93-12831C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1238C>G | |
X | g.22077598C>T | CA412571489 | PHEX | n.985C>T n.667C>T c.556C>T (p.Leu186Phe) n.233C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.-93-12831C>T (n.-93-12831C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) n.1238C>T | gnomAD v4 |
X | g.22077599T>A | CA412571490 | PHEX | n.986T>A n.668T>A c.557T>A (p.Leu186His) n.234T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.-93-12830T>A (n.-93-12830T>A) c.269T>A (p.Leu90His) n.1239T>A | |
X | g.22077599T>C | CA412571491 | PHEX | n.986T>C n.668T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.234T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.-93-12830T>C (n.-93-12830T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1239T>C | |
X | g.22077599T>G | CA412571492 | PHEX | n.986T>G n.668T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.234T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.-93-12830T>G (n.-93-12830T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1239T>G | |
X | g.22077600T>A | CA515429587 | PHEX | n.987T>A n.669T>A c.558T>A (p.Leu186=) n.235T>A c.561T>A (p.Leu187=) c.-93-12829T>A (n.-93-12829T>A) c.270T>A (p.Leu90=) n.1240T>A | |
X | g.22077600T>C | CA515429585 | PHEX | n.987T>C n.669T>C c.558T>C (p.Leu186=) n.235T>C c.561T>C (p.Leu187=) c.-93-12829T>C (n.-93-12829T>C) c.270T>C (p.Leu90=) n.1240T>C | |
X | g.22077600T>G | CA515429583 | PHEX | n.987T>G n.669T>G c.558T>G (p.Leu186=) n.235T>G c.561T>G (p.Leu187=) c.-93-12829T>G (n.-93-12829T>G) c.270T>G (p.Leu90=) n.1240T>G | |
X | g.22077601C>A | CA412571493 | PHEX | n.988C>A n.670C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.236C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.-93-12828C>A (n.-93-12828C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1241C>A | |
X | g.22077601C>G | CA412571494 | PHEX | n.988C>G n.670C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.236C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.-93-12828C>G (n.-93-12828C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1241C>G | |
X | g.22077601C>T | CA515429590 | PHEX | n.988C>T n.670C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.236C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.-93-12828C>T (n.-93-12828C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.1241C>T | gnomAD v4 |
X | g.22077602T>A | CA412571497 | PHEX | n.989T>A n.671T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.237T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.-93-12827T>A (n.-93-12827T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1242T>A | |
X | g.22077602T>C | CA412571496 | PHEX | n.989T>C n.671T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.237T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.-93-12827T>C (n.-93-12827T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1242T>C | |
X | g.22077602T>G | CA412571495 | PHEX | n.989T>G n.671T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.237T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.-93-12827T>G (n.-93-12827T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1242T>G | |
X | g.22077606_22077615del | CA2695231472 | PHEX | n.993_1002del n.675_684del c.564_573del (p.Thr189ArgfsTer28) n.241_250del c.567_576del (p.Thr190ArgfsTer28) c.-93-12823_-93-12814del (n.-93-12823_-93-12814del) c.276_285del (p.Thr93ArgfsTer28) n.1246_1255del | |
X | g.22077603G>A | CA515429593 | PHEX | n.990G>A n.672G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.238G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.-93-12826G>A (n.-93-12826G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.1243G>A | |
X | g.22077603G>C | CA515429596 | PHEX | n.990G>C n.672G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.238G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.-93-12826G>C (n.-93-12826G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.1243G>C | |
X | g.22077603G= | CA2419161881 | PHEX | n.990G= n.672G= c.561G= (p.Leu187=) n.238G= c.564G= (p.Leu188=) c.-93-12826G= (n.-93-12826G=) c.273G= (p.Leu91=) n.1243G= | |
X | g.22077603G>T | CA515429595 | PHEX | n.990G>T n.672G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.238G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.-93-12826G>T (n.-93-12826G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.1243G>T | dbSNP |
X | g.22077604C>A | CA412571498 | PHEX | n.991C>A n.673C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) n.239C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.-93-12825C>A (n.-93-12825C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.1244C>A | |
X | g.22077604C= | CA2419161887 | PHEX | n.991C= n.673C= c.562C= (p.Gln188=) n.239C= c.565C= (p.Gln189=) c.-93-12825C= (n.-93-12825C=) c.274C= (p.Gln92=) n.1244C= | |
X | g.22077604C>G | CA412571499 | PHEX | n.991C>G n.673C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) n.239C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.-93-12825C>G (n.-93-12825C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.1244C>G | |
X | g.22077604C>T | CA16608814 | PHEX | n.991C>T n.673C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.239C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.-93-12825C>T (n.-93-12825C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22077605A>C | CA412571500 | PHEX | n.992A>C n.674A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) n.240A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.-93-12824A>C (n.-93-12824A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.1245A>C | |
X | g.22077605A>G | CA412571501 | PHEX | n.992A>G n.674A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) n.240A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.-93-12824A>G (n.-93-12824A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.1245A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077605A>T | CA412571502 | PHEX | n.992A>T n.674A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) n.240A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.-93-12824A>T (n.-93-12824A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.1245A>T | |
X | g.22077606_22077607del | CA2573055215 | PHEX | n.993_994del n.675_676del c.564_565del (p.Gln188HisfsTer22) n.241_242del c.567_568del (p.Gln189HisfsTer22) c.-93-12823_-93-12822del (n.-93-12823_-93-12822del) c.276_277del (p.Gln92HisfsTer22) n.1246_1247del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077606G>A | CA515429602 | PHEX | n.993G>A n.675G>A c.564G>A (p.Gln188=) n.241G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.-93-12823G>A (n.-93-12823G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.1246G>A | |
X | g.22077606G>C | CA10368060 | PHEX | n.993G>C n.675G>C c.564G>C (p.Gln188His) n.241G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.-93-12823G>C (n.-93-12823G>C) c.276G>C (p.Gln92His) n.1246G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077606G= | CA2419161893 | PHEX | n.993G= n.675G= c.564G= (p.Gln188=) n.241G= c.567G= (p.Gln189=) c.-93-12823G= (n.-93-12823G=) c.276G= (p.Gln92=) n.1246G= | |
X | g.22077606G>T | CA412571503 | PHEX | n.993G>T n.675G>T c.564G>T (p.Gln188His) n.241G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.-93-12823G>T (n.-93-12823G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.1246G>T | |
X | g.22077607A>C | CA412571504 | PHEX | n.994A>C n.676A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.242A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.-93-12822A>C (n.-93-12822A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) n.1247A>C | |
X | g.22077607A>G | CA412571505 | PHEX | n.994A>G n.676A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.242A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.-93-12822A>G (n.-93-12822A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) n.1247A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077607A>T | CA412571506 | PHEX | n.994A>T n.676A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.242A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.-93-12822A>T (n.-93-12822A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) n.1247A>T | |
X | g.22077608C>A | CA412571507 | PHEX | n.995C>A n.677C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.243C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) c.-93-12821C>A (n.-93-12821C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) n.1248C>A | |
X | g.22077608C= | CA2419161899 | PHEX | n.995C= n.677C= c.566C= (p.Thr189=) n.243C= c.569C= (p.Thr190=) c.-93-12821C= (n.-93-12821C=) c.278C= (p.Thr93=) n.1248C= | |
X | g.22077608C>G | CA412571508 | PHEX | n.995C>G n.677C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.243C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) c.-93-12821C>G (n.-93-12821C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) n.1248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077608C>T | CA412571509 | PHEX | n.995C>T n.677C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.243C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.-93-12821C>T (n.-93-12821C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) n.1248C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077609A>C | CA515429610 | PHEX | n.996A>C n.678A>C c.567A>C (p.Thr189=) n.244A>C c.570A>C (p.Thr190=) c.-93-12820A>C (n.-93-12820A>C) c.279A>C (p.Thr93=) n.1249A>C | |
X | g.22077609A>G | CA515429611 | PHEX | n.996A>G n.678A>G c.567A>G (p.Thr189=) n.244A>G c.570A>G (p.Thr190=) c.-93-12820A>G (n.-93-12820A>G) c.279A>G (p.Thr93=) n.1249A>G | |
X | g.22077609A>T | CA515429613 | PHEX | n.996A>T n.678A>T c.567A>T (p.Thr189=) n.244A>T c.570A>T (p.Thr190=) c.-93-12820A>T (n.-93-12820A>T) c.279A>T (p.Thr93=) n.1249A>T | |
X | g.22077610C>A | CA412571511 | PHEX | n.997C>A n.679C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.245C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-93-12819C>A (n.-93-12819C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.1250C>A | |
X | g.22077610C>G | CA412571512 | PHEX | n.997C>G n.679C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.245C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.-93-12819C>G (n.-93-12819C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1250C>G | |
X | g.22077610C>T | CA412571510 | PHEX | n.997C>T n.679C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.245C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-93-12819C>T (n.-93-12819C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.1250C>T | |
X | g.22077611T>A | CA412571513 | PHEX | n.998T>A n.680T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.246T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.-93-12818T>A (n.-93-12818T>A) c.281T>A (p.Leu94His) n.1251T>A | |
X | g.22077611T>C | CA412571514 | PHEX | n.998T>C n.680T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.246T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-93-12818T>C (n.-93-12818T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1251T>C | ClinVar |
X | g.22077611T>G | CA412571515 | PHEX | n.998T>G n.680T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.246T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-93-12818T>G (n.-93-12818T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1251T>G | |
X | g.22077612T>A | CA515429618 | PHEX | n.999T>A n.681T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.247T>A c.573T>A (p.Leu191=) c.-93-12817T>A (n.-93-12817T>A) c.282T>A (p.Leu94=) n.1252T>A | |
X | g.22077612T>C | CA515429620 | PHEX | n.999T>C n.681T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.247T>C c.573T>C (p.Leu191=) c.-93-12817T>C (n.-93-12817T>C) c.282T>C (p.Leu94=) n.1252T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077612T>G | CA515429622 | PHEX | n.999T>G n.681T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.247T>G c.573T>G (p.Leu191=) c.-93-12817T>G (n.-93-12817T>G) c.282T>G (p.Leu94=) n.1252T>G | |
X | g.22077613G>A | CA412571516 | PHEX | n.1000G>A n.682G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.248G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.-93-12816G>A (n.-93-12816G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1253G>A | gnomAD v4 |
X | g.22077613G>C | CA412571517 | PHEX | n.1000G>C n.682G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.248G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.-93-12816G>C (n.-93-12816G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1253G>C | |
X | g.22077613G>T | CA412571518 | PHEX | n.1000G>T n.682G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.248G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.-93-12816G>T (n.-93-12816G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1253G>T | |
X | g.22077613_22077614insAG | CA2837995225 | PHEX | n.1000_1001insAG n.682_683insAG c.571_572insAG (p.Ala191GlufsTer30) n.248_249insAG c.574_575insAG (p.Ala192GlufsTer30) c.-93-12816_-93-12815insAG (n.-93-12816_-93-12815insAG) c.283_284insAG (p.Ala95GlufsTer30) n.1253_1254insAG | |
X | g.22077613dup | CA2695231473 | PHEX | n.1000dup n.682dup c.571dup (p.Ala191GlyfsTer20) n.248dup c.574dup (p.Ala192GlyfsTer20) c.-93-12816dup (n.-93-12816dup) c.283dup (p.Ala95GlyfsTer20) n.1253dup | |
X | g.22077614C>A | CA412571519 | PHEX | n.1001C>A n.683C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) n.249C>A c.575C>A (p.Ala192Glu) c.-93-12815C>A (n.-93-12815C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1254C>A | |
X | g.22077614C>G | CA412571520 | PHEX | n.1001C>G n.683C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.249C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.-93-12815C>G (n.-93-12815C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1254C>G | |
X | g.22077614C>T | CA412571521 | PHEX | n.1001C>T n.683C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.249C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.-93-12815C>T (n.-93-12815C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1254C>T | gnomAD v4 |
X | g.22077615A>C | CA515429628 | PHEX | n.1002A>C n.684A>C c.573A>C (p.Ala191=) n.250A>C c.576A>C (p.Ala192=) c.-93-12814A>C (n.-93-12814A>C) c.285A>C (p.Ala95=) n.1255A>C | gnomAD v4 |
X | g.22077615A>G | CA515429630 | PHEX | n.1002A>G n.684A>G c.573A>G (p.Ala191=) n.250A>G c.576A>G (p.Ala192=) c.-93-12814A>G (n.-93-12814A>G) c.285A>G (p.Ala95=) n.1255A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077615A>T | CA515429632 | PHEX | n.1002A>T n.684A>T c.573A>T (p.Ala191=) n.250A>T c.576A>T (p.Ala192=) c.-93-12814A>T (n.-93-12814A>T) c.285A>T (p.Ala95=) n.1255A>T | |
X | g.22077616A>C | CA412571522 | PHEX | n.1003A>C n.685A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.251A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.-93-12813A>C (n.-93-12813A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1256A>C | |
X | g.22077616A>G | CA412571523 | PHEX | n.1003A>G n.685A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.251A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.-93-12813A>G (n.-93-12813A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1256A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077616A>T | CA412571524 | PHEX | n.1003A>T n.685A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.251A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.-93-12813A>T (n.-93-12813A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1256A>T | |
X | g.22077617del | CA2697552896 | PHEX | n.1004del n.686del c.575del (p.Thr192SerfsTer28) n.252del c.578del (p.Thr193SerfsTer28) c.-93-12812del (n.-93-12812del) c.287del (p.Thr96SerfsTer28) n.1257del | ClinVar |
X | g.22077617C>A | CA412571526 | PHEX | n.1004C>A n.686C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.252C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.-93-12812C>A (n.-93-12812C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.1257C>A | |
X | g.22077617C= | CA2419161901 | PHEX | n.1004C= n.686C= c.575C= (p.Thr192=) n.252C= c.578C= (p.Thr193=) c.-93-12812C= (n.-93-12812C=) c.287C= (p.Thr96=) n.1257C= | |
X | g.22077617C>G | CA412571525 | PHEX | n.1004C>G n.686C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.252C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.-93-12812C>G (n.-93-12812C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.1257C>G | |
X | g.22077617C>T | CA10368061 | PHEX | n.1004C>T n.686C>T c.575C>T (p.Thr192Met) n.252C>T c.578C>T (p.Thr193Met) c.-93-12812C>T (n.-93-12812C>T) c.287C>T (p.Thr96Met) n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077618G>A | CA10368062 | PHEX | n.1005G>A n.687G>A c.576G>A (p.Thr192=) n.253G>A c.579G>A (p.Thr193=) c.-93-12811G>A (n.-93-12811G>A) c.288G>A (p.Thr96=) n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077618G>C | CA515429640 | PHEX | n.1005G>C n.687G>C c.576G>C (p.Thr192=) n.253G>C c.579G>C (p.Thr193=) c.-93-12811G>C (n.-93-12811G>C) c.288G>C (p.Thr96=) n.1258G>C | |
X | g.22077618G= | CA2419161906 | PHEX | n.1005G= n.687G= c.576G= (p.Thr192=) n.253G= c.579G= (p.Thr193=) c.-93-12811G= (n.-93-12811G=) c.288G= (p.Thr96=) n.1258G= | |
X | g.22077618G>T | CA515429638 | PHEX | n.1005G>T n.687G>T c.576G>T (p.Thr192=) n.253G>T c.579G>T (p.Thr193=) c.-93-12811G>T (n.-93-12811G>T) c.288G>T (p.Thr96=) n.1258G>T | |
X | g.22077618_22077619delinsGT | CA2419161908 | PHEX | n.1005_1006delinsGT n.687_688delinsGT c.576_577delinsGT (p.Thr192=) n.253_254delinsGT c.579_580delinsGT (p.Thr193=) c.-93-12811_-93-12810delinsGT (n.-93-12811_-93-12810delinsGT) c.288_289delinsGT (p.Thr96=) n.1258_1259delinsGT | |
X | g.22077619T>A | CA412571527 | PHEX | n.1006T>A n.688T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.254T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.-93-12810T>A (n.-93-12810T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.1259T>A | |
X | g.22077619T>C | CA412571528 | PHEX | n.1006T>C n.688T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.254T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.-93-12810T>C (n.-93-12810T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.1259T>C | |
X | g.22077619T>G | CA412571529 | PHEX | n.1006T>G n.688T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.254T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.-93-12810T>G (n.-93-12810T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.1259T>G | |
X | g.22077621del | CA915950846 | PHEX | n.1008del n.690del c.579del (p.Arg194ValfsTer26) n.256del c.582del (p.Arg195ValfsTer26) c.-93-12808del (n.-93-12808del) c.291del (p.Arg98ValfsTer26) n.1261del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077620T>A | CA412571530 | PHEX | n.1007T>A n.689T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.255T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.-93-12809T>A (n.-93-12809T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.1260T>A | |
X | g.22077620T>C | CA412571531 | PHEX | n.1007T>C n.689T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.255T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.-93-12809T>C (n.-93-12809T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.1260T>C | |
X | g.22077620T>G | CA412571532 | PHEX | n.1007T>G n.689T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.255T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.-93-12809T>G (n.-93-12809T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.1260T>G | |
X | g.22077621T>A | CA412571533 | PHEX | n.1008T>A n.690T>A c.579T>A (p.Phe193Leu) n.256T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) c.-93-12808T>A (n.-93-12808T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) n.1261T>A | |
X | g.22077621T>C | CA515429646 | PHEX | n.1008T>C n.690T>C c.579T>C (p.Phe193=) n.256T>C c.582T>C (p.Phe194=) c.-93-12808T>C (n.-93-12808T>C) c.291T>C (p.Phe97=) n.1261T>C | |
X | g.22077621T>G | CA412571534 | PHEX | n.1008T>G n.690T>G c.579T>G (p.Phe193Leu) n.256T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) c.-93-12808T>G (n.-93-12808T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) n.1261T>G | |
X | g.22077622C>A | CA412571535 | PHEX | n.1009C>A n.691C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) n.257C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) c.-93-12807C>A (n.-93-12807C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.1262C>A | |
X | g.22077622C>G | CA412571536 | PHEX | n.1009C>G n.691C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.257C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) c.-93-12807C>G (n.-93-12807C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.1262C>G | |
X | g.22077622C>T | CA412571537 | PHEX | n.1009C>T n.691C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) n.257C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.-93-12807C>T (n.-93-12807C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.1262C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077623G>A | CA10368063 | PHEX | n.1010G>A n.692G>A c.581G>A (p.Arg194His) n.258G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.-93-12806G>A (n.-93-12806G>A) c.293G>A (p.Arg98His) n.1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077623G>C | CA412571539 | PHEX | n.1010G>C n.692G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) n.258G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.-93-12806G>C (n.-93-12806G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.1263G>C | |
X | g.22077623G= | CA2419161920 | PHEX | n.1010G= n.692G= c.581G= (p.Arg194=) n.258G= c.584G= (p.Arg195=) c.-93-12806G= (n.-93-12806G=) c.293G= (p.Arg98=) n.1263G= | |
X | g.22077623G>T | CA412571538 | PHEX | n.1010G>T n.692G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.258G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) c.-93-12806G>T (n.-93-12806G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.1263G>T | |
X | g.22077624T>A | CA515429652 | PHEX | n.1011T>A n.693T>A c.582T>A (p.Arg194=) n.259T>A c.585T>A (p.Arg195=) c.-93-12805T>A (n.-93-12805T>A) c.294T>A (p.Arg98=) n.1264T>A | |
X | g.22077624T>C | CA515429655 | PHEX | n.1011T>C n.693T>C c.582T>C (p.Arg194=) n.259T>C c.585T>C (p.Arg195=) c.-93-12805T>C (n.-93-12805T>C) c.294T>C (p.Arg98=) n.1264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077624T>G | CA515429653 | PHEX | n.1011T>G n.693T>G c.582T>G (p.Arg194=) n.259T>G c.585T>G (p.Arg195=) c.-93-12805T>G (n.-93-12805T>G) c.294T>G (p.Arg98=) n.1264T>G | |
X | g.22077624T= | CA2419161924 | PHEX | n.1011T= n.693T= c.582T= (p.Arg194=) n.259T= c.585T= (p.Arg195=) c.-93-12805T= (n.-93-12805T=) c.294T= (p.Arg98=) n.1264T= | |
X | g.22077625G>A | CA412571540 | PHEX | n.1012G>A n.694G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) n.260G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) c.-93-12804G>A (n.-93-12804G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.1265G>A | |
X | g.22077625G>C | CA412571542 | PHEX | n.1012G>C n.694G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.260G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.-93-12804G>C (n.-93-12804G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1265G>C | |
X | g.22077625G>T | CA412571541 | PHEX | n.1012G>T n.694G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) n.260G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) c.-93-12804G>T (n.-93-12804G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.1265G>T | |
X | g.22077626del | CA2499226567 | PHEX | n.1013del n.695del c.584del (p.Gly195ValfsTer25) n.261del c.587del (p.Gly196ValfsTer25) c.-93-12803del (n.-93-12803del) c.296del (p.Gly99ValfsTer25) n.1266del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077626G>A | CA412571543 | PHEX | n.1013G>A n.695G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) n.261G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) c.-93-12803G>A (n.-93-12803G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.1266G>A | dbSNP |
X | g.22077626G>C | CA412571544 | PHEX | n.1013G>C n.695G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.261G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.-93-12803G>C (n.-93-12803G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1266G>C | |
X | g.22077626G= | CA2419161928 | PHEX | n.1013G= n.695G= c.584G= (p.Gly195=) n.261G= c.587G= (p.Gly196=) c.-93-12803G= (n.-93-12803G=) c.296G= (p.Gly99=) n.1266G= | |
X | g.22077626G>T | CA412571545 | PHEX | n.1013G>T n.695G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.261G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.-93-12803G>T (n.-93-12803G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1266G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077627T>A | CA515429661 | PHEX | n.1014T>A n.696T>A c.585T>A (p.Gly195=) n.262T>A c.588T>A (p.Gly196=) c.-93-12802T>A (n.-93-12802T>A) c.297T>A (p.Gly99=) n.1267T>A | |
X | g.22077627T>C | CA515429662 | PHEX | n.1014T>C n.696T>C c.585T>C (p.Gly195=) n.262T>C c.588T>C (p.Gly196=) c.-93-12802T>C (n.-93-12802T>C) c.297T>C (p.Gly99=) n.1267T>C | |
X | g.22077627T>G | CA515429664 | PHEX | n.1014T>G n.696T>G c.585T>G (p.Gly195=) n.262T>G c.588T>G (p.Gly196=) c.-93-12802T>G (n.-93-12802T>G) c.297T>G (p.Gly99=) n.1267T>G | |
X | g.22077628C>A | CA412571546 | PHEX | n.1015C>A n.697C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.263C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.-93-12801C>A (n.-93-12801C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.1268C>A | |
X | g.22077628C>G | CA412571547 | PHEX | n.1015C>G n.697C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.263C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.-93-12801C>G (n.-93-12801C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.1268C>G | |
X | g.22077628C>T | CA412571548 | PHEX | n.1015C>T n.697C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.263C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.-93-12801C>T (n.-93-12801C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1268C>T | ClinVar |
X | g.22077629A>C | CA412571549 | PHEX | n.1016A>C n.698A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.264A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.-93-12800A>C (n.-93-12800A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.1269A>C | |
X | g.22077629A>G | CA412571550 | PHEX | n.1016A>G n.698A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.264A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.-93-12800A>G (n.-93-12800A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.1269A>G | |
X | g.22077629A>T | CA412571551 | PHEX | n.1016A>T n.698A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.264A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.-93-12800A>T (n.-93-12800A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.1269A>T | |
X | g.22077630A= | CA2419161933 | PHEX | n.1017A= n.699A= c.588A= (p.Gln196=) n.265A= c.591A= (p.Gln197=) c.-93-12799A= (n.-93-12799A=) c.300A= (p.Gln100=) n.1270A= | |
X | g.22077630A>C | CA412571552 | PHEX | n.1017A>C n.699A>C c.588A>C (p.Gln196His) n.265A>C c.591A>C (p.Gln197His) c.-93-12799A>C (n.-93-12799A>C) c.300A>C (p.Gln100His) n.1270A>C | |
X | g.22077630A>G | CA515429669 | PHEX | n.1017A>G n.699A>G c.588A>G (p.Gln196=) n.265A>G c.591A>G (p.Gln197=) c.-93-12799A>G (n.-93-12799A>G) c.300A>G (p.Gln100=) n.1270A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22077630A>T | CA412571553 | PHEX | n.1017A>T n.699A>T c.588A>T (p.Gln196His) n.265A>T c.591A>T (p.Gln197His) c.-93-12799A>T (n.-93-12799A>T) c.300A>T (p.Gln100His) n.1270A>T | |
X | g.22077631T>A | CA412571556 | PHEX | n.1018T>A n.700T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.266T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-93-12798T>A (n.-93-12798T>A) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.1271T>A | |
X | g.22077631T>C | CA412571554 | PHEX | n.1018T>C n.700T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.266T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.-93-12798T>C (n.-93-12798T>C) c.301T>C (p.Tyr101His) n.1271T>C | |
X | g.22077631T>G | CA412571555 | PHEX | n.1018T>G n.700T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.266T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-93-12798T>G (n.-93-12798T>G) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.1271T>G | |
X | g.22077631_22077632delinsTA | CA2419161936 | PHEX | n.1018_1019delinsTA n.700_701delinsTA c.589_590delinsTA (p.Tyr197=) n.266_267delinsTA c.592_593delinsTA (p.Tyr198=) c.-93-12798_-93-12797delinsTA (n.-93-12798_-93-12797delinsTA) c.301_302delinsTA (p.Tyr101=) n.1271_1272delinsTA | |
X | g.22077632del | CA915950847 | PHEX | n.1019del n.701del c.590del (p.Tyr197SerfsTer23) n.267del c.593del (p.Tyr198SerfsTer23) c.-93-12797del (n.-93-12797del) c.302del (p.Tyr101SerfsTer23) n.1272del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077632A>C | CA412571557 | PHEX | n.1019A>C n.701A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.267A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-93-12797A>C (n.-93-12797A>C) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.1272A>C | |
X | g.22077632A>G | CA412571558 | PHEX | n.1019A>G n.701A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.267A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-93-12797A>G (n.-93-12797A>G) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.1272A>G | |
X | g.22077632A>T | CA412571559 | PHEX | n.1019A>T n.701A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.267A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-93-12797A>T (n.-93-12797A>T) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.1272A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22077632dup | CA2499226568 | PHEX | n.1019dup n.701dup c.590dup (p.Tyr197Ter) n.267dup c.593dup (p.Tyr198Ter) c.-93-12797dup (n.-93-12797dup) c.302dup (p.Tyr101Ter) n.1272dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077633C>A | CA412571560 | PHEX | n.1020C>A n.702C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.268C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-93-12796C>A (n.-93-12796C>A) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.1273C>A | |
X | g.22077633C>G | CA412571561 | PHEX | n.1020C>G n.702C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.268C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-93-12796C>G (n.-93-12796C>G) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.1273C>G | |
X | g.22077633C>T | CA515429676 | PHEX | n.1020C>T n.702C>T c.591C>T (p.Tyr197=) n.268C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.-93-12796C>T (n.-93-12796C>T) c.303C>T (p.Tyr101=) n.1273C>T | |
X | g.22077634A>C | CA412571562 | PHEX | n.1021A>C n.703A>C c.592A>C (p.Ser198Arg) n.269A>C c.595A>C (p.Ser199Arg) c.-93-12795A>C (n.-93-12795A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.1274A>C | |
X | g.22077634A>G | CA412571563 | PHEX | n.1021A>G n.703A>G c.592A>G (p.Ser198Gly) n.269A>G c.595A>G (p.Ser199Gly) c.-93-12795A>G (n.-93-12795A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.1274A>G | |
X | g.22077634A>T | CA412571564 | PHEX | n.1021A>T n.703A>T c.592A>T (p.Ser198Cys) n.269A>T c.595A>T (p.Ser199Cys) c.-93-12795A>T (n.-93-12795A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.1274A>T | |
X | g.22077635G>A | CA412571565 | PHEX | n.1022G>A n.704G>A c.593G>A (p.Ser198Asn) n.270G>A c.596G>A (p.Ser199Asn) c.-93-12794G>A (n.-93-12794G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.1275G>A | |
X | g.22077635G>C | CA412571566 | PHEX | n.1022G>C n.704G>C c.593G>C (p.Ser198Thr) n.270G>C c.596G>C (p.Ser199Thr) c.-93-12794G>C (n.-93-12794G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.1275G>C | |
X | g.22077635G>T | CA412571567 | PHEX | n.1022G>T n.704G>T c.593G>T (p.Ser198Ile) n.270G>T c.596G>T (p.Ser199Ile) c.-93-12794G>T (n.-93-12794G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.1275G>T | |
X | g.22077636C>A | CA412571569 | PHEX | n.1023C>A n.705C>A c.594C>A (p.Ser198Arg) n.271C>A c.597C>A (p.Ser199Arg) c.-93-12793C>A (n.-93-12793C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.1276C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077636C= | CA2419161941 | PHEX | n.1023C= n.705C= c.594C= (p.Ser198=) n.271C= c.597C= (p.Ser199=) c.-93-12793C= (n.-93-12793C=) c.306C= (p.Ser102=) n.1276C= | |
X | g.22077636C>G | CA412571568 | PHEX | n.1023C>G n.705C>G c.594C>G (p.Ser198Arg) n.271C>G c.597C>G (p.Ser199Arg) c.-93-12793C>G (n.-93-12793C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.1276C>G | gnomAD v4 |
X | g.22077636C>T | CA515429682 | PHEX | n.1023C>T n.705C>T c.594C>T (p.Ser198=) n.271C>T c.597C>T (p.Ser199=) c.-93-12793C>T (n.-93-12793C>T) c.306C>T (p.Ser102=) n.1276C>T | dbSNP |
X | g.22077637A= | CA2419161943 | PHEX | n.1024A= n.706A= c.595A= (p.Asn199=) n.272A= c.598A= (p.Asn200=) c.-93-12792A= (n.-93-12792A=) c.307A= (p.Asn103=) n.1277A= | |
X | g.22077637A>C | CA412571570 | PHEX | n.1024A>C n.706A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.272A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.-93-12792A>C (n.-93-12792A>C) c.307A>C (p.Asn103His) n.1277A>C | |
X | g.22077637A>G | CA412571571 | PHEX | n.1024A>G n.706A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.272A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.-93-12792A>G (n.-93-12792A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) n.1277A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077637A>T | CA412571572 | PHEX | n.1024A>T n.706A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.272A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.-93-12792A>T (n.-93-12792A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1277A>T | |
X | g.22077638A>C | CA412571573 | PHEX | n.1025A>C n.707A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.273A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.-93-12791A>C (n.-93-12791A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) n.1278A>C | |
X | g.22077638A>G | CA412571574 | PHEX | n.1025A>G n.707A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.273A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.-93-12791A>G (n.-93-12791A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) n.1278A>G | |
X | g.22077638A>T | CA412571575 | PHEX | n.1025A>T n.707A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.273A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.-93-12791A>T (n.-93-12791A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) n.1278A>T | |
X | g.22077639T>A | CA412571577 | PHEX | n.1026T>A n.708T>A c.597T>A (p.Asn199Lys) n.274T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.-93-12790T>A (n.-93-12790T>A) c.309T>A (p.Asn103Lys) n.1279T>A | |
X | g.22077639T>C | CA515429688 | PHEX | n.1026T>C n.708T>C c.597T>C (p.Asn199=) n.274T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.-93-12790T>C (n.-93-12790T>C) c.309T>C (p.Asn103=) n.1279T>C | |
X | g.22077639T>G | CA412571576 | PHEX | n.1026T>G n.708T>G c.597T>G (p.Asn199Lys) n.274T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.-93-12790T>G (n.-93-12790T>G) c.309T>G (p.Asn103Lys) n.1279T>G | |
X | g.22077640T>A | CA412571578 | PHEX | n.1027T>A n.709T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.275T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.-93-12789T>A (n.-93-12789T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1280T>A | |
X | g.22077640T>C | CA412571579 | PHEX | n.1027T>C n.709T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.275T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.-93-12789T>C (n.-93-12789T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1280T>C | |
X | g.22077640T>G | CA412571580 | PHEX | n.1027T>G n.709T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.275T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.-93-12789T>G (n.-93-12789T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1280T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22077641C>A | CA412571581 | PHEX | n.1028C>A n.710C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.276C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.-93-12788C>A (n.-93-12788C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1281C>A | |
X | g.22077641C>G | CA412571582 | PHEX | n.1028C>G n.710C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) n.276C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.-93-12788C>G (n.-93-12788C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1281C>G | |
X | g.22077641C>T | CA412571583 | PHEX | n.1028C>T n.710C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) n.276C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.-93-12788C>T (n.-93-12788C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1281C>T | COSMIC |
X | g.22077642T>A | CA515429694 | PHEX | n.1029T>A n.711T>A c.600T>A (p.Ser200=) n.277T>A c.603T>A (p.Ser201=) c.-93-12787T>A (n.-93-12787T>A) c.312T>A (p.Ser104=) n.1282T>A | |
X | g.22077642T>C | CA515429696 | PHEX | n.1029T>C n.711T>C c.600T>C (p.Ser200=) n.277T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.-93-12787T>C (n.-93-12787T>C) c.312T>C (p.Ser104=) n.1282T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077642T>G | CA515429698 | PHEX | n.1029T>G n.711T>G c.600T>G (p.Ser200=) n.277T>G c.603T>G (p.Ser201=) c.-93-12787T>G (n.-93-12787T>G) c.312T>G (p.Ser104=) n.1282T>G | |
X | g.22077643G>A | CA412571584 | PHEX | n.1030G>A n.712G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.278G>A c.604G>A (p.Val202Met) c.-93-12786G>A (n.-93-12786G>A) c.313G>A (p.Val105Met) n.1283G>A | |
X | g.22077643G>C | CA412571586 | PHEX | n.1030G>C n.712G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.278G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.-93-12786G>C (n.-93-12786G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.1283G>C | |
X | g.22077643G>T | CA412571585 | PHEX | n.1030G>T n.712G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.278G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.-93-12786G>T (n.-93-12786G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) n.1283G>T | |
X | g.22077644T>A | CA412571587 | PHEX | n.1031T>A n.713T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.279T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.-93-12785T>A (n.-93-12785T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) n.1284T>A | |
X | g.22077644T>C | CA412571588 | PHEX | n.1031T>C n.713T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.279T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.-93-12785T>C (n.-93-12785T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.1284T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077644T>G | CA412571589 | PHEX | n.1031T>G n.713T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.279T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.-93-12785T>G (n.-93-12785T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.1284T>G | |
X | g.22077645G>A | CA515429703 | PHEX | n.1032G>A n.714G>A c.603G>A (p.Val201=) n.280G>A c.606G>A (p.Val202=) c.-93-12784G>A (n.-93-12784G>A) c.315G>A (p.Val105=) n.1285G>A | |
X | g.22077645G>C | CA515429705 | PHEX | n.1032G>C n.714G>C c.603G>C (p.Val201=) n.280G>C c.606G>C (p.Val202=) c.-93-12784G>C (n.-93-12784G>C) c.315G>C (p.Val105=) n.1285G>C | |
X | g.22077645G>T | CA515429707 | PHEX | n.1032G>T n.714G>T c.603G>T (p.Val201=) n.280G>T c.606G>T (p.Val202=) c.-93-12784G>T (n.-93-12784G>T) c.315G>T (p.Val105=) n.1285G>T | |
X | g.22077646T>A | CA412571590 | PHEX | n.1033T>A n.715T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.281T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) c.-93-12783T>A (n.-93-12783T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1286T>A | |
X | g.22077646T>C | CA412571591 | PHEX | n.1033T>C n.715T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.281T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) c.-93-12783T>C (n.-93-12783T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1286T>C | COSMIC |
X | g.22077646T>G | CA412571592 | PHEX | n.1033T>G n.715T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.281T>G c.607T>G (p.Phe203Val) c.-93-12783T>G (n.-93-12783T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.1286T>G | |
X | g.22077647T>A | CA412571593 | PHEX | n.1034T>A n.716T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.282T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.-93-12782T>A (n.-93-12782T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1287T>A | |
X | g.22077647T>C | CA412571594 | PHEX | n.1034T>C n.716T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.282T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) c.-93-12782T>C (n.-93-12782T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1287T>C | |
X | g.22077647T>G | CA412571595 | PHEX | n.1034T>G n.716T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.282T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) c.-93-12782T>G (n.-93-12782T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1287T>G | |
X | g.22077648C>A | CA412571596 | PHEX | n.1035C>A n.717C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.283C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) c.-93-12781C>A (n.-93-12781C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.1288C>A | |
X | g.22077648C>G | CA412571597 | PHEX | n.1035C>G n.717C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.283C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) c.-93-12781C>G (n.-93-12781C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.1288C>G | |
X | g.22077648C>T | CA515429711 | PHEX | n.1035C>T n.717C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.283C>T c.609C>T (p.Phe203=) c.-93-12781C>T (n.-93-12781C>T) c.318C>T (p.Phe106=) n.1288C>T | |
X | g.22077649A>C | CA412571599 | PHEX | n.1036A>C n.718A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.284A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.-93-12780A>C (n.-93-12780A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1289A>C | |
X | g.22077649A>G | CA412571600 | PHEX | n.1036A>G n.718A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.284A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.-93-12780A>G (n.-93-12780A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1289A>G | |
X | g.22077649A>T | CA412571598 | PHEX | n.1036A>T n.718A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.284A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.-93-12780A>T (n.-93-12780A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1289A>T | |
X | g.22077649_22077752del | CA2695231474 | PHEX | n.1036_1089+50del c.607_660+50del n.284_337+50del c.610_663+50del c.-93-12780_-93-12677del (n.-93-12780_-93-12677del) c.319_372+50del n.1289_1342+50del | |
X | g.22077650T>A | CA412571603 | PHEX | n.1037T>A n.719T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.285T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.-93-12779T>A (n.-93-12779T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1290T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22077650T>C | CA412571601 | PHEX | n.1037T>C n.719T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.285T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.-93-12779T>C (n.-93-12779T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1290T>C | |
X | g.22077650T>G | CA412571602 | PHEX | n.1037T>G n.719T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.285T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.-93-12779T>G (n.-93-12779T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1290T>G | |
X | g.22077650T= | CA2419161946 | PHEX | n.1037T= n.719T= c.608T= (p.Ile203=) n.285T= c.611T= (p.Ile204=) c.-93-12779T= (n.-93-12779T=) c.320T= (p.Ile107=) n.1290T= | |
X | g.22077650_22077651delinsTC | CA2419161948 | PHEX | n.1037_1038delinsTC n.719_720delinsTC c.608_609delinsTC (p.Ile203=) n.285_286delinsTC c.611_612delinsTC (p.Ile204=) c.-93-12779_-93-12778delinsTC (n.-93-12779_-93-12778delinsTC) c.320_321delinsTC (p.Ile107=) n.1290_1291delinsTC | |
X | g.22077651C>A | CA515429717 | PHEX | n.1038C>A n.720C>A c.609C>A (p.Ile203=) n.286C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.-93-12778C>A (n.-93-12778C>A) c.321C>A (p.Ile107=) n.1291C>A | |
X | g.22077651C>G | CA412571604 | PHEX | n.1038C>G n.720C>G c.609C>G (p.Ile203Met) n.286C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.-93-12778C>G (n.-93-12778C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) n.1291C>G | |
X | g.22077651C>T | CA515429719 | PHEX | n.1038C>T n.720C>T c.609C>T (p.Ile203=) n.286C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.-93-12778C>T (n.-93-12778C>T) c.321C>T (p.Ile107=) n.1291C>T | |
X | g.22077652del | CA2419161949 | PHEX | n.1039del n.721del c.610del (p.Arg204ValfsTer16) n.287del c.613del (p.Arg205ValfsTer16) c.-93-12777del (n.-93-12777del) c.322del (p.Arg108ValfsTer16) n.1292del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077652C>A | CA412571605 | PHEX | n.1039C>A n.721C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) n.287C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.-93-12777C>A (n.-93-12777C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) n.1292C>A | |
X | g.22077652C= | CA2419161951 | PHEX | n.1039C= n.721C= c.610C= (p.Arg204=) n.287C= c.613C= (p.Arg205=) c.-93-12777C= (n.-93-12777C=) c.322C= (p.Arg108=) n.1292C= | |
X | g.22077652C>G | CA412571606 | PHEX | n.1039C>G n.721C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) n.287C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.-93-12777C>G (n.-93-12777C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1292C>G | |
X | g.22077652C>T | CA10368064 | PHEX | n.1039C>T n.721C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) n.287C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.-93-12777C>T (n.-93-12777C>T) c.322C>T (p.Arg108Cys) n.1292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077653G>A | CA412571607 | PHEX | n.1040G>A n.722G>A c.611G>A (p.Arg204His) n.288G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.-93-12776G>A (n.-93-12776G>A) c.323G>A (p.Arg108His) n.1293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077653G>C | CA412571608 | PHEX | n.1040G>C n.722G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) n.288G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.-93-12776G>C (n.-93-12776G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1293G>C | |
X | g.22077653G= | CA2419161953 | PHEX | n.1040G= n.722G= c.611G= (p.Arg204=) n.288G= c.614G= (p.Arg205=) c.-93-12776G= (n.-93-12776G=) c.323G= (p.Arg108=) n.1293G= | |
X | g.22077653G>T | CA412571609 | PHEX | n.1040G>T n.722G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.288G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.-93-12776G>T (n.-93-12776G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1293G>T | |
X | g.22077654T>A | CA515429728 | PHEX | n.1041T>A n.723T>A c.612T>A (p.Arg204=) n.289T>A c.615T>A (p.Arg205=) c.-93-12775T>A (n.-93-12775T>A) c.324T>A (p.Arg108=) n.1294T>A | |
X | g.22077654T>C | CA515429725 | PHEX | n.1041T>C n.723T>C c.612T>C (p.Arg204=) n.289T>C c.615T>C (p.Arg205=) c.-93-12775T>C (n.-93-12775T>C) c.324T>C (p.Arg108=) n.1294T>C | |
X | g.22077654T>G | CA515429726 | PHEX | n.1041T>G n.723T>G c.612T>G (p.Arg204=) n.289T>G c.615T>G (p.Arg205=) c.-93-12775T>G (n.-93-12775T>G) c.324T>G (p.Arg108=) n.1294T>G | |
X | g.22077655_22077656dup | CA2695231475 | PHEX | n.1042_1043dup n.724_725dup c.613_614dup (p.Leu205PhefsTer16) n.290_291dup c.616_617dup (p.Leu206PhefsTer16) c.-93-12774_-93-12773dup (n.-93-12774_-93-12773dup) c.325_326dup (p.Leu109PhefsTer16) n.1295_1296dup | |
X | g.22077655_22077656del | CA2499226569 | PHEX | n.1042_1043del n.724_725del c.613_614del (p.Leu205ValfsTer5) n.290_291del c.616_617del (p.Leu206ValfsTer5) c.-93-12774_-93-12773del (n.-93-12774_-93-12773del) c.325_326del (p.Leu109ValfsTer5) n.1295_1296del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077655T>A | CA412571610 | PHEX | n.1042T>A n.724T>A c.613T>A (p.Leu205Met) n.290T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.-93-12774T>A (n.-93-12774T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) n.1295T>A | |
X | g.22077655T>C | CA515429730 | PHEX | n.1042T>C n.724T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.290T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.-93-12774T>C (n.-93-12774T>C) c.325T>C (p.Leu109=) n.1295T>C | |
X | g.22077655T>G | CA412571611 | PHEX | n.1042T>G n.724T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.290T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.-93-12774T>G (n.-93-12774T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) n.1295T>G | |
X | g.22077655_22077659delinsTTGTA | CA2419161956 | PHEX | n.1042_1046delinsTTGTA n.724_728delinsTTGTA c.613_617delinsTTGTA (p.Leu205=) n.290_294delinsTTGTA c.616_620delinsTTGTA (p.Leu206=) c.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA (n.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA) c.325_329delinsTTGTA (p.Leu109=) n.1295_1299delinsTTGTA | |
X | g.22077656T>A | CA10603631 | PHEX | n.1043T>A n.725T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.291T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.-93-12773T>A (n.-93-12773T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) n.1296T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22077656T>C | CA412571612 | PHEX | n.1043T>C n.725T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) n.291T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.-93-12773T>C (n.-93-12773T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) n.1296T>C | |
X | g.22077656T>G | CA16608395 | PHEX | n.1043T>G n.725T>G c.614T>G (p.Leu205Trp) n.291T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.-93-12773T>G (n.-93-12773T>G) c.326T>G (p.Leu109Trp) n.1296T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22077656T= | CA2419161961 | PHEX | n.1043T= n.725T= c.614T= (p.Leu205=) n.291T= c.617T= (p.Leu206=) c.-93-12773T= (n.-93-12773T=) c.326T= (p.Leu109=) n.1296T= | |
X | g.22077659_22077662del | CA1139667284 | PHEX | n.1046_1049del n.728_731del c.617_620del (p.Tyr206CysfsTer13) n.294_297del c.620_623del (p.Tyr207CysfsTer13) c.-93-12770_-93-12767del (n.-93-12770_-93-12767del) c.329_332del (p.Tyr110CysfsTer13) n.1299_1302del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077657G>A | CA515429734 | PHEX | n.1044G>A n.726G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.292G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.-93-12772G>A (n.-93-12772G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.1297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077657G>C | CA412571613 | PHEX | n.1044G>C n.726G>C c.615G>C (p.Leu205Phe) n.292G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.-93-12772G>C (n.-93-12772G>C) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.1297G>C | |
X | g.22077657G= | CA2419161965 | PHEX | n.1044G= n.726G= c.615G= (p.Leu205=) n.292G= c.618G= (p.Leu206=) c.-93-12772G= (n.-93-12772G=) c.327G= (p.Leu109=) n.1297G= | |
X | g.22077657G>T | CA10368065 | PHEX | n.1044G>T n.726G>T c.615G>T (p.Leu205Phe) n.292G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.-93-12772G>T (n.-93-12772G>T) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.1297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077658T>A | CA412571614 | PHEX | n.1045T>A n.727T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.293T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.-93-12771T>A (n.-93-12771T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.1298T>A | |
X | g.22077658T>C | CA412571615 | PHEX | n.1045T>C n.727T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.293T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.-93-12771T>C (n.-93-12771T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) n.1298T>C | |
X | g.22077658T>G | CA412571616 | PHEX | n.1045T>G n.727T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.293T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.-93-12771T>G (n.-93-12771T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.1298T>G |