Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22077454_22077463delCA2693304441PHEXn.863-22_863-13del
n.545-22_545-13del
c.437-25_437-16del (n.437-25_437-16del)
n.114-25_114-16del
c.437-22_437-13del (n.437-22_437-13del)
c.-93-12975_-93-12966del (n.-93-12975_-93-12966del)
c.146-22_146-13del (n.146-22_146-13del)
n.1116-22_1116-13del
 gnomAD v4
Xg.22077453T>GCA640855490PHEXn.863-23T>G
n.545-23T>G
c.437-26T>G (n.437-26T>G)
n.114-26T>G
c.437-23T>G (n.437-23T>G)
c.-93-12976T>G (n.-93-12976T>G)
c.146-23T>G (n.146-23T>G)
n.1116-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077453T=CA2419162319PHEXn.863-23T=
n.545-23T=
c.437-26T= (n.437-26T=)
n.114-26T=
c.437-23T= (n.437-23T=)
c.-93-12976T= (n.-93-12976T=)
c.146-23T= (n.146-23T=)
n.1116-23T=
Xg.22077454C>ACA10368036PHEXn.863-22C>A
n.545-22C>A
c.437-25C>A (n.437-25C>A)
n.114-25C>A
c.437-22C>A (n.437-22C>A)
c.-93-12975C>A (n.-93-12975C>A)
c.146-22C>A (n.146-22C>A)
n.1116-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077454C=CA2419162320PHEXn.863-22C=
n.545-22C=
c.437-25C= (n.437-25C=)
n.114-25C=
c.437-22C= (n.437-22C=)
c.-93-12975C= (n.-93-12975C=)
c.146-22C= (n.146-22C=)
n.1116-22C=
Xg.22077457C>ACA2693304442PHEXn.863-19C>A
n.545-19C>A
c.437-22C>A (n.437-22C>A)
n.114-22C>A
c.437-19C>A (n.437-19C>A)
c.-93-12972C>A (n.-93-12972C>A)
c.146-19C>A (n.146-19C>A)
n.1116-19C>A
 gnomAD v4
Xg.22077457C=CA2419162321PHEXn.863-19C=
n.545-19C=
c.437-22C= (n.437-22C=)
n.114-22C=
c.437-19C= (n.437-19C=)
c.-93-12972C= (n.-93-12972C=)
c.146-19C= (n.146-19C=)
n.1116-19C=
Xg.22077457C>TCA873914640PHEXn.863-19C>T
n.545-19C>T
c.437-22C>T (n.437-22C>T)
n.114-22C>T
c.437-19C>T (n.437-19C>T)
c.-93-12972C>T (n.-93-12972C>T)
c.146-19C>T (n.146-19C>T)
n.1116-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077458A=CA2419162322PHEXn.863-18A=
n.545-18A=
c.437-21A= (n.437-21A=)
n.114-21A=
c.437-18A= (n.437-18A=)
c.-93-12971A= (n.-93-12971A=)
c.146-18A= (n.146-18A=)
n.1116-18A=
Xg.22077458A>GCA2419162323PHEXn.863-18A>G
n.545-18A>G
c.437-21A>G (n.437-21A>G)
n.114-21A>G
c.437-18A>G (n.437-18A>G)
c.-93-12971A>G (n.-93-12971A>G)
c.146-18A>G (n.146-18A>G)
n.1116-18A>G
 dbSNP
Xg.22077459T>CCA10368037PHEXn.863-17T>C
n.545-17T>C
c.437-20T>C (n.437-20T>C)
n.114-20T>C
c.437-17T>C (n.437-17T>C)
c.-93-12970T>C (n.-93-12970T>C)
c.146-17T>C (n.146-17T>C)
n.1116-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077459T=CA2419162324PHEXn.863-17T=
n.545-17T=
c.437-20T= (n.437-20T=)
n.114-20T=
c.437-17T= (n.437-17T=)
c.-93-12970T= (n.-93-12970T=)
c.146-17T= (n.146-17T=)
n.1116-17T=
Xg.22077460A=CA2419162325PHEXn.863-16A=
n.545-16A=
c.437-19A= (n.437-19A=)
n.114-19A=
c.437-16A= (n.437-16A=)
c.-93-12969A= (n.-93-12969A=)
c.146-16A= (n.146-16A=)
n.1116-16A=
Xg.22077460A>GCA10368038PHEXn.863-16A>G
n.545-16A>G
c.437-19A>G (n.437-19A>G)
n.114-19A>G
c.437-16A>G (n.437-16A>G)
c.-93-12969A>G (n.-93-12969A>G)
c.146-16A>G (n.146-16A>G)
n.1116-16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077462C>ACA2419162327PHEXn.863-14C>A
n.545-14C>A
c.437-17C>A (n.437-17C>A)
n.114-17C>A
c.437-14C>A (n.437-14C>A)
c.-93-12967C>A (n.-93-12967C>A)
c.146-14C>A (n.146-14C>A)
n.1116-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077462C=CA2419162326PHEXn.863-14C=
n.545-14C=
c.437-17C= (n.437-17C=)
n.114-17C=
c.437-14C= (n.437-14C=)
c.-93-12967C= (n.-93-12967C=)
c.146-14C= (n.146-14C=)
n.1116-14C=
Xg.22077463T>CCA2693304443PHEXn.863-13T>C
n.545-13T>C
c.437-16T>C (n.437-16T>C)
n.114-16T>C
c.437-13T>C (n.437-13T>C)
c.-93-12966T>C (n.-93-12966T>C)
c.146-13T>C (n.146-13T>C)
n.1116-13T>C
 gnomAD v4
Xg.22077464G>ACA2693304444PHEXn.863-12G>A
n.545-12G>A
c.437-15G>A (n.437-15G>A)
n.114-15G>A
c.437-12G>A (n.437-12G>A)
c.-93-12965G>A (n.-93-12965G>A)
c.146-12G>A (n.146-12G>A)
n.1116-12G>A
 gnomAD v4
Xg.22077464G>CCA2419162329PHEXn.863-12G>C
n.545-12G>C
c.437-15G>C (n.437-15G>C)
n.114-15G>C
c.437-12G>C (n.437-12G>C)
c.-93-12965G>C (n.-93-12965G>C)
c.146-12G>C (n.146-12G>C)
n.1116-12G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077464G=CA2419162328PHEXn.863-12G=
n.545-12G=
c.437-15G= (n.437-15G=)
n.114-15G=
c.437-12G= (n.437-12G=)
c.-93-12965G= (n.-93-12965G=)
c.146-12G= (n.146-12G=)
n.1116-12G=
Xg.22077465C>ACA2693304445PHEXn.863-11C>A
n.545-11C>A
c.437-14C>A (n.437-14C>A)
n.114-14C>A
c.437-11C>A (n.437-11C>A)
c.-93-12964C>A (n.-93-12964C>A)
c.146-11C>A (n.146-11C>A)
n.1116-11C>A
 gnomAD v4
Xg.22077466T>CCA2693304446PHEXn.863-10T>C
n.545-10T>C
c.437-13T>C (n.437-13T>C)
n.114-13T>C
c.437-10T>C (n.437-10T>C)
c.-93-12963T>C (n.-93-12963T>C)
c.146-10T>C (n.146-10T>C)
n.1116-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22077467C=CA2419162330PHEXn.863-9C=
n.545-9C=
c.437-12C= (n.437-12C=)
n.114-12C=
c.437-9C= (n.437-9C=)
c.-93-12962C= (n.-93-12962C=)
c.146-9C= (n.146-9C=)
n.1116-9C=
Xg.22077467C>GCA327520846PHEXn.863-9C>G
n.545-9C>G
c.437-12C>G (n.437-12C>G)
n.114-12C>G
c.437-9C>G (n.437-9C>G)
c.-93-12962C>G (n.-93-12962C>G)
c.146-9C>G (n.146-9C>G)
n.1116-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22077467C>TCA2693304447PHEXn.863-9C>T
n.545-9C>T
c.437-12C>T (n.437-12C>T)
n.114-12C>T
c.437-9C>T (n.437-9C>T)
c.-93-12962C>T (n.-93-12962C>T)
c.146-9C>T (n.146-9C>T)
n.1116-9C>T
 gnomAD v4
Xg.22077469C=CA2419162331PHEXn.863-7C=
n.545-7C=
c.437-10C= (n.437-10C=)
n.114-10C=
c.437-7C= (n.437-7C=)
c.-93-12960C= (n.-93-12960C=)
c.146-7C= (n.146-7C=)
n.1116-7C=
Xg.22077469C>GCA327520847PHEXn.863-7C>G
n.545-7C>G
c.437-10C>G (n.437-10C>G)
n.114-10C>G
c.437-7C>G (n.437-7C>G)
c.-93-12960C>G (n.-93-12960C>G)
c.146-7C>G (n.146-7C>G)
n.1116-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077469C>TCA2579571893PHEXn.863-7C>T
n.545-7C>T
c.437-10C>T (n.437-10C>T)
n.114-10C>T
c.437-7C>T (n.437-7C>T)
c.-93-12960C>T (n.-93-12960C>T)
c.146-7C>T (n.146-7C>T)
n.1116-7C>T
Xg.22077471T>CCA10368039PHEXn.863-5T>C
n.545-5T>C
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.114-8T>C
c.437-5T>C (n.437-5T>C)
c.-93-12958T>C (n.-93-12958T>C)
c.146-5T>C (n.146-5T>C)
n.1116-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077471T=CA2419162332PHEXn.863-5T=
n.545-5T=
c.437-8T= (n.437-8T=)
n.114-8T=
c.437-5T= (n.437-5T=)
c.-93-12958T= (n.-93-12958T=)
c.146-5T= (n.146-5T=)
n.1116-5T=
Xg.22077473C>ACA2693304448PHEXn.863-3C>A
n.545-3C>A
c.437-6C>A (n.437-6C>A)
n.114-6C>A
c.437-3C>A (n.437-3C>A)
c.-93-12956C>A (n.-93-12956C>A)
c.146-3C>A (n.146-3C>A)
n.1116-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22077473C=CA2419162333PHEXn.863-3C=
n.545-3C=
c.437-6C= (n.437-6C=)
n.114-6C=
c.437-3C= (n.437-3C=)
c.-93-12956C= (n.-93-12956C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.1116-3C=
Xg.22077473C>GCA915950843PHEXn.863-3C>G
n.545-3C>G
c.437-6C>G (n.437-6C>G)
n.114-6C>G
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
c.-93-12956C>G (n.-93-12956C>G)
c.146-3C>G (n.146-3C>G)
n.1116-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22077474A=CA2419162334PHEXn.863-2A=
n.545-2A=
c.437-5A= (n.437-5A=)
n.114-5A=
c.437-2A= (n.437-2A=)
c.-93-12955A= (n.-93-12955A=)
c.146-2A= (n.146-2A=)
n.1116-2A=
Xg.22077474A>CCA412571219PHEXn.863-2A>C
n.545-2A>C
c.437-5A>C (n.437-5A>C)
n.114-5A>C
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
c.-93-12955A>C (n.-93-12955A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.1116-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077474A>GCA501171PHEXn.863-2A>G
n.545-2A>G
c.437-5A>G (n.437-5A>G)
n.114-5A>G
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
c.-93-12955A>G (n.-93-12955A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.1116-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22077474A>TCA412571220PHEXn.863-2A>T
n.545-2A>T
c.437-5A>T (n.437-5A>T)
n.114-5A>T
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
c.-93-12955A>T (n.-93-12955A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.1116-2A>T
Xg.22077475G>ACA412571221PHEXn.863-1G>A
n.545-1G>A
c.437-4G>A (n.437-4G>A)
n.114-4G>A
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
c.-93-12954G>A (n.-93-12954G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.1116-1G>A
Xg.22077475G>CCA412571222PHEXn.863-1G>C
n.545-1G>C
c.437-4G>C (n.437-4G>C)
n.114-4G>C
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
c.-93-12954G>C (n.-93-12954G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.1116-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077475G>TCA412571223PHEXn.863-1G>T
n.545-1G>T
c.437-4G>T (n.437-4G>T)
n.114-4G>T
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
c.-93-12954G>T (n.-93-12954G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.1116-1G>T
Xg.22077476A>CCA412571224PHEXn.863A>C
n.545A>C
c.437-3A>C (n.437-3A>C)
n.114-3A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.-93-12953A>C (n.-93-12953A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1116A>C
Xg.22077476A>GCA412571225PHEXn.863A>G
n.545A>G
c.437-3A>G (n.437-3A>G)
n.114-3A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.-93-12953A>G (n.-93-12953A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1116A>G
Xg.22077476A>TCA412571226PHEXn.863A>T
n.545A>T
c.437-3A>T (n.437-3A>T)
n.114-3A>T
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.-93-12953A>T (n.-93-12953A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.1116A>T
Xg.22077477A>CCA412571227PHEXn.864A>C
n.546A>C
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.114-2A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.-93-12952A>C (n.-93-12952A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.1117A>C
Xg.22077477A>GCA515429245PHEXn.864A>G
n.546A>G
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.114-2A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
c.-93-12952A>G (n.-93-12952A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.1117A>G
Xg.22077477A>TCA412571228PHEXn.864A>T
n.546A>T
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.114-2A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.-93-12952A>T (n.-93-12952A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.1117A>T
Xg.22077478G>ACA412571229PHEXn.865G>A
n.547G>A
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.114-1G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.-93-12951G>A (n.-93-12951G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.1118G>A
 gnomAD v4
Xg.22077478G>CCA412571230PHEXn.865G>C
n.547G>C
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.114-1G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.-93-12951G>C (n.-93-12951G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.1118G>C
Xg.22077478G>TCA412571231PHEXn.865G>T
n.547G>T
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.114-1G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.-93-12951G>T (n.-93-12951G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.1118G>T
Xg.22077479C>ACA412571233PHEXn.866C>A
n.548C>A
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.114C>A
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.-93-12950C>A (n.-93-12950C>A)
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.1119C>A
 gnomAD v4
Xg.22077479C=CA2419162335PHEXn.866C=
n.548C=
c.437C= (p.Thr146=)
n.114C=
c.440C= (p.Ala147=)
c.-93-12950C= (n.-93-12950C=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.1119C=
Xg.22077479C>GCA412571232PHEXn.866C>G
n.548C>G
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.114C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.-93-12950C>G (n.-93-12950C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.1119C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077479C>TCA10368040PHEXn.866C>T
n.548C>T
c.437C>T (p.Thr146Met)
n.114C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.-93-12950C>T (n.-93-12950C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077480G>ACA10368041PHEXn.867G>A
n.549G>A
c.438G>A (p.Thr146=)
n.115G>A
c.441G>A (p.Ala147=)
c.-93-12949G>A (n.-93-12949G>A)
c.150G>A (p.Ala50=)
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077480G>CCA515429253PHEXn.867G>C
n.549G>C
c.438G>C (p.Thr146=)
n.115G>C
c.441G>C (p.Ala147=)
c.-93-12949G>C (n.-93-12949G>C)
c.150G>C (p.Ala50=)
n.1120G>C
Xg.22077480G=CA2419162336PHEXn.867G=
n.549G=
c.438G= (p.Thr146=)
n.115G=
c.441G= (p.Ala147=)
c.-93-12949G= (n.-93-12949G=)
c.150G= (p.Ala50=)
n.1120G=
Xg.22077480G>TCA515429254PHEXn.867G>T
n.549G>T
c.438G>T (p.Thr146=)
n.115G>T
c.441G>T (p.Ala147=)
c.-93-12949G>T (n.-93-12949G>T)
c.150G>T (p.Ala50=)
n.1120G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077481A>CCA412571234PHEXn.868A>C
n.550A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.116A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.-93-12948A>C (n.-93-12948A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.1121A>C
Xg.22077481A>GCA412571235PHEXn.868A>G
n.550A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.116A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.-93-12948A>G (n.-93-12948A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.1121A>G
Xg.22077481A>TCA412571236PHEXn.868A>T
n.550A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.116A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.-93-12948A>T (n.-93-12948A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.1121A>T
Xg.22077482T>ACA412571237PHEXn.869T>A
n.551T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.117T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.-93-12947T>A (n.-93-12947T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.1122T>A
Xg.22077482T>CCA10368042PHEXn.869T>C
n.551T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.117T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.-93-12947T>C (n.-93-12947T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.1122T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22077482T>GCA412571238PHEXn.869T>G
n.551T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.117T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.-93-12947T>G (n.-93-12947T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.1122T>G
Xg.22077482T=CA2419162337PHEXn.869T=
n.551T=
c.440T= (p.Ile147=)
n.117T=
c.443T= (p.Ile148=)
c.-93-12947T= (n.-93-12947T=)
c.152T= (p.Ile51=)
n.1122T=
Xg.22077483delCA2573158519PHEXn.870del
n.552del
c.441del (p.Ile147MetfsTer?)
n.118del
c.444del (p.Ile148MetfsTer?)
c.-93-12946del (n.-93-12946del)
c.153del (p.Ile51MetfsTer?)
n.1123del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077483T>ACA515429261PHEXn.870T>A
n.552T>A
c.441T>A (p.Ile147=)
n.118T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.-93-12946T>A (n.-93-12946T>A)
c.153T>A (p.Ile51=)
n.1123T>A
Xg.22077483T>CCA10368043PHEXn.870T>C
n.552T>C
c.441T>C (p.Ile147=)
n.118T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.-93-12946T>C (n.-93-12946T>C)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.1123T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077483T>GCA412571239PHEXn.870T>G
n.552T>G
c.441T>G (p.Ile147Met)
n.118T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.-93-12946T>G (n.-93-12946T>G)
c.153T>G (p.Ile51Met)
n.1123T>G
Xg.22077483T=CA2419162338PHEXn.870T=
n.552T=
c.441T= (p.Ile147=)
n.118T=
c.444T= (p.Ile148=)
c.-93-12946T= (n.-93-12946T=)
c.153T= (p.Ile51=)
n.1123T=
Xg.22077484G>ACA412571240PHEXn.871G>A
n.553G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.119G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.-93-12945G>A (n.-93-12945G>A)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.1124G>A
Xg.22077484G>CCA412571241PHEXn.871G>C
n.553G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.119G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.-93-12945G>C (n.-93-12945G>C)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.1124G>C
Xg.22077484G>TCA412571242PHEXn.871G>T
n.553G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.119G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.-93-12945G>T (n.-93-12945G>T)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.1124G>T
Xg.22077485A=CA2419162339PHEXn.872A=
n.554A=
c.443A= (p.Glu148=)
n.120A=
c.446A= (p.Glu149=)
c.-93-12944A= (n.-93-12944A=)
c.155A= (p.Glu52=)
n.1125A=
Xg.22077485A>CCA412571243PHEXn.872A>C
n.554A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.120A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.-93-12944A>C (n.-93-12944A>C)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.1125A>C
Xg.22077485A>GCA412571245PHEXn.872A>G
n.554A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.120A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.-93-12944A>G (n.-93-12944A>G)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.1125A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22077485A>TCA412571244PHEXn.872A>T
n.554A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.120A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.-93-12944A>T (n.-93-12944A>T)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.1125A>T
Xg.22077489delCA2695231462PHEXn.876del
n.558del
c.447del (p.Ala150GlnfsTer?)
n.124del
c.450del (p.Ala151GlnfsTer?)
c.-93-12940del (n.-93-12940del)
c.159del (p.Ala54GlnfsTer?)
n.1129del
Xg.22077486A>CCA412571246PHEXn.873A>C
n.555A>C
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.121A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.-93-12943A>C (n.-93-12943A>C)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.1126A>C
Xg.22077486A>GCA515429270PHEXn.873A>G
n.555A>G
c.444A>G (p.Glu148=)
n.121A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.-93-12943A>G (n.-93-12943A>G)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.1126A>G
 gnomAD v4
Xg.22077486A>TCA412571247PHEXn.873A>T
n.555A>T
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.121A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.-93-12943A>T (n.-93-12943A>T)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.1126A>T
Xg.22077487A=CA2419162340PHEXn.874A=
n.556A=
c.445A= (p.Lys149=)
n.122A=
c.448A= (p.Lys150=)
c.-93-12942A= (n.-93-12942A=)
c.157A= (p.Lys53=)
n.1127A=
Xg.22077487A>CCA412571248PHEXn.874A>C
n.556A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.122A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.-93-12942A>C (n.-93-12942A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.1127A>C
Xg.22077487A>GCA412571249PHEXn.874A>G
n.556A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.122A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.-93-12942A>G (n.-93-12942A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.1127A>G
Xg.22077487A>TCA10603628PHEXn.874A>T
n.556A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.122A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.-93-12942A>T (n.-93-12942A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.1127A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077488A>CCA412571250PHEXn.875A>C
n.557A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.123A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.-93-12941A>C (n.-93-12941A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.1128A>C
Xg.22077488A>GCA412571252PHEXn.875A>G
n.557A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.123A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.-93-12941A>G (n.-93-12941A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.1128A>G
Xg.22077488A>TCA412571251PHEXn.875A>T
n.557A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.123A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.-93-12941A>T (n.-93-12941A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.1128A>T
Xg.22077489A=CA2419162341PHEXn.876A=
n.558A=
c.447A= (p.Lys149=)
n.124A=
c.450A= (p.Lys150=)
c.-93-12940A= (n.-93-12940A=)
c.159A= (p.Lys53=)
n.1129A=
Xg.22077489A>CCA412571253PHEXn.876A>C
n.558A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.124A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.-93-12940A>C (n.-93-12940A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.1129A>C
Xg.22077489A>GCA10368044PHEXn.876A>G
n.558A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
n.124A>G
c.450A>G (p.Lys150=)
c.-93-12940A>G (n.-93-12940A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077489A>TCA412571254PHEXn.876A>T
n.558A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.124A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.-93-12940A>T (n.-93-12940A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.1129A>T
Xg.22077490G>ACA412571255PHEXn.877G>A
n.559G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.125G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.-93-12939G>A (n.-93-12939G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.1130G>A
 COSMIC
Xg.22077490G>CCA412571256PHEXn.877G>C
n.559G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.125G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.-93-12939G>C (n.-93-12939G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.1130G>C
Xg.22077490G>TCA412571257PHEXn.877G>T
n.559G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.125G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.-93-12939G>T (n.-93-12939G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.1130G>T
Xg.22077491C>ACA412571258PHEXn.878C>A
n.560C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.126C>A
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.-93-12938C>A (n.-93-12938C>A)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.1131C>A
Xg.22077491C>GCA412571259PHEXn.878C>G
n.560C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.126C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.-93-12938C>G (n.-93-12938C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.1131C>G
 COSMIC
Xg.22077491C>TCA412571260PHEXn.878C>T
n.560C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.126C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.-93-12938C>T (n.-93-12938C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.1131C>T
Xg.22077492A>CCA515429284PHEXn.879A>C
n.561A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
n.127A>C
c.453A>C (p.Ala151=)
c.-93-12937A>C (n.-93-12937A>C)
c.162A>C (p.Ala54=)
n.1132A>C
Xg.22077492A>GCA515429287PHEXn.879A>G
n.561A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
n.127A>G
c.453A>G (p.Ala151=)
c.-93-12937A>G (n.-93-12937A>G)
c.162A>G (p.Ala54=)
n.1132A>G
Xg.22077492A>TCA515429285PHEXn.879A>T
n.561A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
n.127A>T
c.453A>T (p.Ala151=)
c.-93-12937A>T (n.-93-12937A>T)
c.162A>T (p.Ala54=)
n.1132A>T
Xg.22077493G>ACA412571261PHEXn.880G>A
n.562G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.128G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.-93-12936G>A (n.-93-12936G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.1133G>A
Xg.22077493G>CCA412571262PHEXn.880G>C
n.562G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
n.128G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.-93-12936G>C (n.-93-12936G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.1133G>C
Xg.22077493G>TCA412571263PHEXn.880G>T
n.562G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.128G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.-93-12936G>T (n.-93-12936G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.1133G>T
Xg.22077494A=CA2419162342PHEXn.881A=
n.563A=
c.452A= (p.Asp151=)
n.129A=
c.455A= (p.Asp152=)
c.-93-12935A= (n.-93-12935A=)
c.164A= (p.Asp55=)
n.1134A=
Xg.22077494A>CCA412571266PHEXn.881A>C
n.563A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.129A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.-93-12935A>C (n.-93-12935A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.1134A>C
 dbSNP
Xg.22077494A>GCA412571264PHEXn.881A>G
n.563A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.129A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.-93-12935A>G (n.-93-12935A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.1134A>G
Xg.22077494A>TCA412571265PHEXn.881A>T
n.563A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.129A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.-93-12935A>T (n.-93-12935A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.1134A>T
Xg.22077494dupCA2499226564PHEXn.881dup
n.563dup
c.452dup (p.Asp151GlufsTer20)
n.129dup
c.455dup (p.Asp152GlufsTer20)
c.-93-12935dup (n.-93-12935dup)
c.164dup (p.Asp55GlufsTer20)
n.1134dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077495T>ACA412571267PHEXn.882T>A
n.564T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.130T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.-93-12934T>A (n.-93-12934T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.1135T>A
Xg.22077495T>CCA515429293PHEXn.882T>C
n.564T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
n.130T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
c.-93-12934T>C (n.-93-12934T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.1135T>C
Xg.22077495T>GCA412571268PHEXn.882T>G
n.564T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.130T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.-93-12934T>G (n.-93-12934T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.1135T>G
Xg.22077495T=CA2419162343PHEXn.882T=
n.564T=
c.453T= (p.Asp151=)
n.130T=
c.456T= (p.Asp152=)
c.-93-12934T= (n.-93-12934T=)
c.165T= (p.Asp55=)
n.1135T=
Xg.22077496_22077509delCA2695231463PHEXn.883_896del
n.565_578del
c.454_467del (p.Ala152ThrfsTer14)
n.131_144del
c.457_470del (p.Ala153ThrfsTer14)
c.-93-12933_-93-12920del (n.-93-12933_-93-12920del)
c.166_179del (p.Ala56ThrfsTer14)
n.1136_1149del
Xg.22077496G>ACA412571269PHEXn.883G>A
n.565G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.131G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.-93-12933G>A (n.-93-12933G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1136G>A
Xg.22077496G>CCA412571270PHEXn.883G>C
n.565G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.131G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.-93-12933G>C (n.-93-12933G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1136G>C
Xg.22077496G>TCA412571271PHEXn.883G>T
n.565G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.131G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.-93-12933G>T (n.-93-12933G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1136G>T
Xg.22077496dupCA916083868PHEXn.883dup
n.565dup
c.454dup (p.Ala152GlyfsTer19)
n.131dup
c.457dup (p.Ala153GlyfsTer19)
c.-93-12933dup (n.-93-12933dup)
c.166dup (p.Ala56GlyfsTer19)
n.1136dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077497C>ACA412571272PHEXn.884C>A
n.566C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.132C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.-93-12932C>A (n.-93-12932C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.1137C>A
Xg.22077497C>GCA412571273PHEXn.884C>G
n.566C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.132C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.-93-12932C>G (n.-93-12932C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1137C>G
Xg.22077497C>TCA412571274PHEXn.884C>T
n.566C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.132C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.-93-12932C>T (n.-93-12932C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1137C>T
Xg.22077498C>ACA515429299PHEXn.885C>A
n.567C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
n.133C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.-93-12931C>A (n.-93-12931C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
n.1138C>A
Xg.22077498C>GCA515429300PHEXn.885C>G
n.567C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
n.133C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.-93-12931C>G (n.-93-12931C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
n.1138C>G
Xg.22077498C>TCA515429302PHEXn.885C>T
n.567C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
n.133C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.-93-12931C>T (n.-93-12931C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
n.1138C>T
Xg.22077499A=CA2419162344PHEXn.886A=
n.568A=
c.457A= (p.Lys153=)
n.134A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.-93-12930A= (n.-93-12930A=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.1139A=
Xg.22077499A>CCA412571275PHEXn.886A>C
n.568A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.134A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.-93-12930A>C (n.-93-12930A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.1139A>C
Xg.22077499A>GCA412571276PHEXn.886A>G
n.568A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.134A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.-93-12930A>G (n.-93-12930A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.1139A>G
 dbSNP
Xg.22077499A>TCA412571277PHEXn.886A>T
n.568A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.134A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.-93-12930A>T (n.-93-12930A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.1139A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077500A>CCA412571280PHEXn.887A>C
n.569A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.135A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.-93-12929A>C (n.-93-12929A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.1140A>C
Xg.22077500A>GCA412571279PHEXn.887A>G
n.569A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.135A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.-93-12929A>G (n.-93-12929A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.1140A>G
Xg.22077500A>TCA412571278PHEXn.887A>T
n.569A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.135A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.-93-12929A>T (n.-93-12929A>T)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.1140A>T
Xg.22077501G>ACA515429309PHEXn.888G>A
n.570G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
n.136G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.-93-12928G>A (n.-93-12928G>A)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.1141G>A
Xg.22077501G>CCA412571282PHEXn.888G>C
n.570G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.136G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.-93-12928G>C (n.-93-12928G>C)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.1141G>C
Xg.22077501G>TCA412571281PHEXn.888G>T
n.570G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.136G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.-93-12928G>T (n.-93-12928G>T)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.1141G>T
Xg.22077502C>ACA412571283PHEXn.889C>A
n.571C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.137C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.-93-12927C>A (n.-93-12927C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.1142C>A
 gnomAD v4
Xg.22077502C>GCA412571284PHEXn.889C>G
n.571C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.137C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.-93-12927C>G (n.-93-12927C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.1142C>G
 COSMIC
Xg.22077502C>TCA412571285PHEXn.889C>T
n.571C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.137C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.-93-12927C>T (n.-93-12927C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.1142C>T
Xg.22077502_22077503delCA2579571894PHEXn.889_890del
n.571_572del
c.460_461del (p.Pro154ThrfsTer16)
n.137_138del
c.463_464del (p.Pro155ThrfsTer16)
c.-93-12927_-93-12926del (n.-93-12927_-93-12926del)
c.172_173del (p.Pro58ThrfsTer16)
n.1142_1143del
Xg.22077503delCA2695231464PHEXn.890del
n.572del
c.461del (p.Pro154HisfsTer?)
n.138del
c.464del (p.Pro155HisfsTer?)
c.-93-12926del (n.-93-12926del)
c.173del (p.Pro58HisfsTer?)
n.1143del
Xg.22077503C>ACA412571286PHEXn.890C>A
n.572C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.138C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.-93-12926C>A (n.-93-12926C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.1143C>A
 COSMIC
Xg.22077503C>GCA412571287PHEXn.890C>G
n.572C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.138C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.-93-12926C>G (n.-93-12926C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.1143C>G
Xg.22077503C>TCA412571288PHEXn.890C>T
n.572C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.138C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.-93-12926C>T (n.-93-12926C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.1143C>T
Xg.22077504_22077505dupCA2695231465PHEXn.891_892dup
n.573_574dup
c.462_463dup (p.Leu155HisfsTer?)
n.139_140dup
c.465_466dup (p.Leu156HisfsTer?)
c.-93-12925_-93-12924dup (n.-93-12925_-93-12924dup)
c.174_175dup (p.Leu59HisfsTer?)
n.1144_1145dup
Xg.22077504A>CCA515429316PHEXn.891A>C
n.573A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.139A>C
c.465A>C (p.Pro155=)
c.-93-12925A>C (n.-93-12925A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.1144A>C
Xg.22077504A>GCA515429318PHEXn.891A>G
n.573A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.139A>G
c.465A>G (p.Pro155=)
c.-93-12925A>G (n.-93-12925A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.1144A>G
Xg.22077504A>TCA515429319PHEXn.891A>T
n.573A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.139A>T
c.465A>T (p.Pro155=)
c.-93-12925A>T (n.-93-12925A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.1144A>T
Xg.22077505C>ACA412571289PHEXn.892C>A
n.574C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.140C>A
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-93-12924C>A (n.-93-12924C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.1145C>A
Xg.22077505C>GCA412571290PHEXn.892C>G
n.574C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.140C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-93-12924C>G (n.-93-12924C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1145C>G
Xg.22077505C>TCA515429321PHEXn.892C>T
n.574C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.140C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-93-12924C>T (n.-93-12924C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.1145C>T
Xg.22077506T>ACA412571291PHEXn.893T>A
n.575T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.141T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-93-12923T>A (n.-93-12923T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.1146T>A
Xg.22077506T>CCA412571292PHEXn.893T>C
n.575T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.141T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-93-12923T>C (n.-93-12923T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077506T>GCA412571293PHEXn.893T>G
n.575T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.141T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-93-12923T>G (n.-93-12923T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1146T>G
 ClinVar
Xg.22077506T=CA2419162345PHEXn.893T=
n.575T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.141T=
c.467T= (p.Leu156=)
c.-93-12923T= (n.-93-12923T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1146T=
Xg.22077507delCA2573158520PHEXn.894del
n.576del
c.465del (p.Leu156TyrfsTer?)
n.142del
c.468del (p.Leu157TyrfsTer?)
c.-93-12922del (n.-93-12922del)
c.177del (p.Leu60TyrfsTer?)
n.1147del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077507G>ACA515429328PHEXn.894G>A
n.576G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.142G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-93-12922G>A (n.-93-12922G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1147G>A
Xg.22077507G>CCA515429326PHEXn.894G>C
n.576G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.142G>C
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-93-12922G>C (n.-93-12922G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
n.1147G>C
Xg.22077507G>TCA515429325PHEXn.894G>T
n.576G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.142G>T
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-93-12922G>T (n.-93-12922G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
n.1147G>T
Xg.22077507dupCA2499226565PHEXn.894dup
n.576dup
c.465dup (p.Leu156AlafsTer15)
n.142dup
c.468dup (p.Leu157AlafsTer15)
c.-93-12922dup (n.-93-12922dup)
c.177dup (p.Leu60AlafsTer15)
n.1147dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077508C>ACA412571294PHEXn.895C>A
n.577C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
n.143C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-93-12921C>A (n.-93-12921C>A)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.1148C>A
Xg.22077508C>GCA412571295PHEXn.895C>G
n.577C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.143C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-93-12921C>G (n.-93-12921C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1148C>G
Xg.22077508C>TCA515429331PHEXn.895C>T
n.577C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
n.143C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.-93-12921C>T (n.-93-12921C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1148C>T
Xg.22077509T>ACA412571296PHEXn.896T>A
n.578T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.144T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.-93-12920T>A (n.-93-12920T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1149T>A
Xg.22077509T>CCA412571298PHEXn.896T>C
n.578T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.144T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-93-12920T>C (n.-93-12920T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1149T>C
Xg.22077509T>GCA412571297PHEXn.896T>G
n.578T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.144T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-93-12920T>G (n.-93-12920T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1149T>G
Xg.22077510delCA2695231466PHEXn.897del
n.579del
c.468del (p.His157ThrfsTer?)
n.145del
c.471del (p.His158ThrfsTer?)
c.-93-12919del (n.-93-12919del)
c.180del (p.His61ThrfsTer?)
n.1150del
Xg.22077510A>CCA515429335PHEXn.897A>C
n.579A>C
c.468A>C (p.Leu156=)
n.145A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
c.-93-12919A>C (n.-93-12919A>C)
c.180A>C (p.Leu60=)
n.1150A>C
Xg.22077510A>GCA515429339PHEXn.897A>G
n.579A>G
c.468A>G (p.Leu156=)
n.145A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.-93-12919A>G (n.-93-12919A>G)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.1150A>G
Xg.22077510A>TCA515429337PHEXn.897A>T
n.579A>T
c.468A>T (p.Leu156=)
n.145A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
c.-93-12919A>T (n.-93-12919A>T)
c.180A>T (p.Leu60=)
n.1150A>T
Xg.22077511C>ACA412571299PHEXn.898C>A
n.580C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
n.146C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.-93-12918C>A (n.-93-12918C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.1151C>A
Xg.22077511C>GCA412571300PHEXn.898C>G
n.580C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
n.146C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.-93-12918C>G (n.-93-12918C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.1151C>G
Xg.22077511C>TCA412571301PHEXn.898C>T
n.580C>T
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.146C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.-93-12918C>T (n.-93-12918C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.1151C>T
Xg.22077512A>CCA412571302PHEXn.899A>C
n.581A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
n.147A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.-93-12917A>C (n.-93-12917A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.1152A>C
Xg.22077512A>GCA412571303PHEXn.899A>G
n.581A>G
c.470A>G (p.His157Arg)
n.147A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.-93-12917A>G (n.-93-12917A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.1152A>G
Xg.22077512A>TCA412571304PHEXn.899A>T
n.581A>T
c.470A>T (p.His157Leu)
n.147A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.-93-12917A>T (n.-93-12917A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.1152A>T
Xg.22077513C>ACA412571305PHEXn.900C>A
n.582C>A
c.471C>A (p.His157Gln)
n.148C>A
c.474C>A (p.His158Gln)
c.-93-12916C>A (n.-93-12916C>A)
c.183C>A (p.His61Gln)
n.1153C>A
Xg.22077513C>GCA412571306PHEXn.900C>G
n.582C>G
c.471C>G (p.His157Gln)
n.148C>G
c.474C>G (p.His158Gln)
c.-93-12916C>G (n.-93-12916C>G)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.1153C>G
Xg.22077513C>TCA515429343PHEXn.900C>T
n.582C>T
c.471C>T (p.His157=)
n.148C>T
c.474C>T (p.His158=)
c.-93-12916C>T (n.-93-12916C>T)
c.183C>T (p.His61=)
n.1153C>T
Xg.22077514A>CCA412571307PHEXn.901A>C
n.583A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.149A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.-93-12915A>C (n.-93-12915A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.1154A>C
Xg.22077514A>GCA412571308PHEXn.901A>G
n.583A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.149A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.-93-12915A>G (n.-93-12915A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.1154A>G
Xg.22077514A>TCA412571309PHEXn.901A>T
n.583A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.149A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.-93-12915A>T (n.-93-12915A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.1154A>T
Xg.22077515T>ACA412571312PHEXn.902T>A
n.584T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.150T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.-93-12914T>A (n.-93-12914T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.1155T>A
Xg.22077515T>CCA412571311PHEXn.902T>C
n.584T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.150T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.-93-12914T>C (n.-93-12914T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.1155T>C
 gnomAD v4
Xg.22077515T>GCA412571310PHEXn.902T>G
n.584T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.150T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.-93-12914T>G (n.-93-12914T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.1155T>G
Xg.22077516C>ACA515429350PHEXn.903C>A
n.585C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.151C>A
c.477C>A (p.Ile159=)
c.-93-12913C>A (n.-93-12913C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.1156C>A
Xg.22077516C=CA2419162346PHEXn.903C=
n.585C=
c.474C= (p.Ile158=)
n.151C=
c.477C= (p.Ile159=)
c.-93-12913C= (n.-93-12913C=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.1156C=
Xg.22077516C>GCA412571313PHEXn.903C>G
n.585C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.151C>G
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.-93-12913C>G (n.-93-12913C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.1156C>G
Xg.22077516C>TCA10368045PHEXn.903C>T
n.585C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
n.151C>T
c.477C>T (p.Ile159=)
c.-93-12913C>T (n.-93-12913C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.1156C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077517C>ACA412571314PHEXn.904C>A
n.586C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.152C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.-93-12912C>A (n.-93-12912C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1157C>A
Xg.22077517C>GCA412571315PHEXn.904C>G
n.586C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.152C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-93-12912C>G (n.-93-12912C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1157C>G
Xg.22077517C>TCA515429355PHEXn.904C>T
n.586C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.152C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.-93-12912C>T (n.-93-12912C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.1157C>T
Xg.22077518T>ACA412571316PHEXn.905T>A
n.587T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.153T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-93-12911T>A (n.-93-12911T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.1158T>A
Xg.22077518T>CCA412571317PHEXn.905T>C
n.587T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.153T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-93-12911T>C (n.-93-12911T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1158T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077518T>GCA412571318PHEXn.905T>G
n.587T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.153T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-93-12911T>G (n.-93-12911T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1158T>G
Xg.22077519A=CA2419162347PHEXn.906A=
n.588A=
c.477A= (p.Leu159=)
n.154A=
c.480A= (p.Leu160=)
c.-93-12910A= (n.-93-12910A=)
c.189A= (p.Leu63=)
n.1159A=
Xg.22077519A>CCA515429359PHEXn.906A>C
n.588A>C
c.477A>C (p.Leu159=)
n.154A>C
c.480A>C (p.Leu160=)
c.-93-12910A>C (n.-93-12910A>C)
c.189A>C (p.Leu63=)
n.1159A>C
Xg.22077519A>GCA10368046PHEXn.906A>G
n.588A>G
c.477A>G (p.Leu159=)
n.154A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
c.-93-12910A>G (n.-93-12910A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
n.1159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077519A>TCA515429361PHEXn.906A>T
n.588A>T
c.477A>T (p.Leu159=)
n.154A>T
c.480A>T (p.Leu160=)
c.-93-12910A>T (n.-93-12910A>T)
c.189A>T (p.Leu63=)
n.1159A>T
 dbSNP
Xg.22077520C>ACA515429363PHEXn.907C>A
n.589C>A
c.478C>A (p.Arg160=)
n.155C>A
c.481C>A (p.Arg161=)
c.-93-12909C>A (n.-93-12909C>A)
c.190C>A (p.Arg64=)
n.1160C>A
Xg.22077520C=CA2419162348PHEXn.907C=
n.589C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.155C=
c.481C= (p.Arg161=)
c.-93-12909C= (n.-93-12909C=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.1160C=
Xg.22077520C>GCA412571319PHEXn.907C>G
n.589C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.155C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.-93-12909C>G (n.-93-12909C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.1160C>G
Xg.22077520C>TCA10368047PHEXn.907C>T
n.589C>T
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.155C>T
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.-93-12909C>T (n.-93-12909C>T)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077520dupCA915950844PHEXn.907dup
n.589dup
c.478dup (p.Arg160ProfsTer11)
n.155dup
c.481dup (p.Arg161ProfsTer11)
c.-93-12909dup (n.-93-12909dup)
c.190dup (p.Arg64ProfsTer11)
n.1160dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22077521G>ACA10368048PHEXn.908G>A
n.590G>A
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.156G>A
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.-93-12908G>A (n.-93-12908G>A)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077521G>CCA412571320PHEXn.908G>C
n.590G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.156G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.-93-12908G>C (n.-93-12908G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.1161G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077521G=CA2419162349PHEXn.908G=
n.590G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.156G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.-93-12908G= (n.-93-12908G=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.1161G=
Xg.22077521G>TCA412571321PHEXn.908G>T
n.590G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.156G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.-93-12908G>T (n.-93-12908G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.1161G>T
Xg.22077522G>ACA515429368PHEXn.909G>A
n.591G>A
c.480G>A (p.Arg160=)
n.157G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
c.-93-12907G>A (n.-93-12907G>A)
c.192G>A (p.Arg64=)
n.1162G>A
Xg.22077522G>CCA515429370PHEXn.909G>C
n.591G>C
c.480G>C (p.Arg160=)
n.157G>C
c.483G>C (p.Arg161=)
c.-93-12907G>C (n.-93-12907G>C)
c.192G>C (p.Arg64=)
n.1162G>C
Xg.22077522G>TCA515429372PHEXn.909G>T
n.591G>T
c.480G>T (p.Arg160=)
n.157G>T
c.483G>T (p.Arg161=)
c.-93-12907G>T (n.-93-12907G>T)
c.192G>T (p.Arg64=)
n.1162G>T
Xg.22077523C>ACA412571324PHEXn.910C>A
n.592C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.158C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
c.-93-12906C>A (n.-93-12906C>A)
c.193C>A (p.His65Asn)
n.1163C>A
Xg.22077523C>GCA412571323PHEXn.910C>G
n.592C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.158C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
c.-93-12906C>G (n.-93-12906C>G)
c.193C>G (p.His65Asp)
n.1163C>G
Xg.22077523C>TCA412571322PHEXn.910C>T
n.592C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.158C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.-93-12906C>T (n.-93-12906C>T)
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.1163C>T
 dbSNP
Xg.22077524A>CCA412571325PHEXn.911A>C
n.593A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.159A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
c.-93-12905A>C (n.-93-12905A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
n.1164A>C
Xg.22077524A>GCA412571326PHEXn.911A>G
n.593A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.159A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
c.-93-12905A>G (n.-93-12905A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
n.1164A>G
 gnomAD v4
Xg.22077524A>TCA412571327PHEXn.911A>T
n.593A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.159A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
c.-93-12905A>T (n.-93-12905A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
n.1164A>T
Xg.22077525T>ACA412571328PHEXn.912T>A
n.594T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
n.160T>A
c.486T>A (p.His162Gln)
c.-93-12904T>A (n.-93-12904T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
n.1165T>A
Xg.22077525T>CCA515429379PHEXn.912T>C
n.594T>C
c.483T>C (p.His161=)
n.160T>C
c.486T>C (p.His162=)
c.-93-12904T>C (n.-93-12904T>C)
c.195T>C (p.His65=)
n.1165T>C
Xg.22077525T>GCA412571329PHEXn.912T>G
n.594T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
n.160T>G
c.486T>G (p.His162Gln)
c.-93-12904T>G (n.-93-12904T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
n.1165T>G
Xg.22077526T>ACA412571330PHEXn.913T>A
n.595T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.161T>A
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.-93-12903T>A (n.-93-12903T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.1166T>A
Xg.22077526T>CCA412571331PHEXn.913T>C
n.595T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.161T>C
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.-93-12903T>C (n.-93-12903T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.1166T>C
Xg.22077526T>GCA412571332PHEXn.913T>G
n.595T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.161T>G
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.-93-12903T>G (n.-93-12903T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.1166T>G
Xg.22077527C>ACA412571333PHEXn.914C>A
n.596C>A
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.162C>A
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.-93-12902C>A (n.-93-12902C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.1167C>A
 ClinVar
Xg.22077527C>GCA412571334PHEXn.914C>G
n.596C>G
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.162C>G
c.488C>G (p.Ser163Ter)
c.-93-12902C>G (n.-93-12902C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.1167C>G
Xg.22077527C>TCA412571335PHEXn.914C>T
n.596C>T
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.162C>T
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.-93-12902C>T (n.-93-12902C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.1167C>T
Xg.22077528A=CA2419162350PHEXn.915A=
n.597A=
c.486A= (p.Ser162=)
n.163A=
c.489A= (p.Ser163=)
c.-93-12901A= (n.-93-12901A=)
c.198A= (p.Ser66=)
n.1168A=
Xg.22077528A>CCA515429386PHEXn.915A>C
n.597A>C
c.486A>C (p.Ser162=)
n.163A>C
c.489A>C (p.Ser163=)
c.-93-12901A>C (n.-93-12901A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.1168A>C
Xg.22077528A>GCA10368049PHEXn.915A>G
n.597A>G
c.486A>G (p.Ser162=)
n.163A>G
c.489A>G (p.Ser163=)
c.-93-12901A>G (n.-93-12901A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.1168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077528A>TCA515429388PHEXn.915A>T
n.597A>T
c.486A>T (p.Ser162=)
n.163A>T
c.489A>T (p.Ser163=)
c.-93-12901A>T (n.-93-12901A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.1168A>T
Xg.22077529C>ACA412571338PHEXn.916C>A
n.598C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.164C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.-93-12900C>A (n.-93-12900C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1169C>A
Xg.22077529C>GCA412571337PHEXn.916C>G
n.598C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.164C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.-93-12900C>G (n.-93-12900C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.1169C>G
Xg.22077529C>TCA412571336PHEXn.916C>T
n.598C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.164C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.-93-12900C>T (n.-93-12900C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.1169C>T
Xg.22077530C>ACA412571340PHEXn.917C>A
n.599C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
n.165C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.-93-12899C>A (n.-93-12899C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.1170C>A
Xg.22077530C=CA2419162351PHEXn.917C=
n.599C=
c.488C= (p.Pro163=)
n.165C=
c.491C= (p.Pro164=)
c.-93-12899C= (n.-93-12899C=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.1170C=
Xg.22077530C>GCA10368050PHEXn.917C>G
n.599C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.165C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.-93-12899C>G (n.-93-12899C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1170C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077530C>TCA412571339PHEXn.917C>T
n.599C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.165C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.-93-12899C>T (n.-93-12899C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1170C>T
Xg.22077531T>ACA515429395PHEXn.918T>A
n.600T>A
c.489T>A (p.Pro163=)
n.166T>A
c.492T>A (p.Pro164=)
c.-93-12898T>A (n.-93-12898T>A)
c.201T>A (p.Pro67=)
n.1171T>A
Xg.22077531T>CCA515429396PHEXn.918T>C
n.600T>C
c.489T>C (p.Pro163=)
n.166T>C
c.492T>C (p.Pro164=)
c.-93-12898T>C (n.-93-12898T>C)
c.201T>C (p.Pro67=)
n.1171T>C
Xg.22077531T>GCA515429398PHEXn.918T>G
n.600T>G
c.489T>G (p.Pro163=)
n.166T>G
c.492T>G (p.Pro164=)
c.-93-12898T>G (n.-93-12898T>G)
c.201T>G (p.Pro67=)
n.1171T>G
Xg.22077532T>ACA412571341PHEXn.919T>A
n.601T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.167T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.-93-12897T>A (n.-93-12897T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.1172T>A
Xg.22077532T>CCA412571342PHEXn.919T>C
n.601T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.167T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.-93-12897T>C (n.-93-12897T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.1172T>C
Xg.22077532T>GCA412571343PHEXn.919T>G
n.601T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.167T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.-93-12897T>G (n.-93-12897T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.1172T>G
Xg.22077533T>ACA412571344PHEXn.920T>A
n.602T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.168T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.-93-12896T>A (n.-93-12896T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.1173T>A
Xg.22077533T>CCA412571345PHEXn.920T>C
n.602T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.168T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.-93-12896T>C (n.-93-12896T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.1173T>C
Xg.22077533T>GCA412571346PHEXn.920T>G
n.602T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.168T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.-93-12896T>G (n.-93-12896T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.1173T>G
Xg.22077534C>ACA412571347PHEXn.921C>A
n.603C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.169C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.-93-12895C>A (n.-93-12895C>A)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.1174C>A
 COSMIC
Xg.22077534C>GCA412571348PHEXn.921C>G
n.603C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.169C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.-93-12895C>G (n.-93-12895C>G)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.1174C>G
Xg.22077534C>TCA515429405PHEXn.921C>T
n.603C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
n.169C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
c.-93-12895C>T (n.-93-12895C>T)
c.204C>T (p.Phe68=)
n.1174C>T
Xg.22077535C>ACA412571349PHEXn.922C>A
n.604C>A
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.170C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.-93-12894C>A (n.-93-12894C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.1175C>A
Xg.22077535C=CA2419162352PHEXn.922C=
n.604C=
c.493C= (p.Arg165=)
n.170C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.-93-12894C= (n.-93-12894C=)
c.205C= (p.Arg69=)
n.1175C=
Xg.22077535C>GCA412571350PHEXn.922C>G
n.604C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.170C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.-93-12894C>G (n.-93-12894C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077535C>TCA10368051PHEXn.922C>T
n.604C>T
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.170C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.-93-12894C>T (n.-93-12894C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.1175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077536delCA2695231467PHEXn.923del
n.605del
c.494del (p.Arg165ProfsTer?)
n.171del
c.497del (p.Arg166ProfsTer?)
c.-93-12893del (n.-93-12893del)
c.206del (p.Arg69ProfsTer?)
n.1176del
Xg.22077536G>ACA10368052PHEXn.923G>A
n.605G>A
c.494G>A (p.Arg165His)
n.171G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.-93-12893G>A (n.-93-12893G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
n.1176G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077536G>CCA412571351PHEXn.923G>C
n.605G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.171G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.-93-12893G>C (n.-93-12893G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1176G>C
Xg.22077536G=CA2419162353PHEXn.923G=
n.605G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.171G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.-93-12893G= (n.-93-12893G=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.1176G=
Xg.22077536G>TCA412571352PHEXn.923G>T
n.605G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.171G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.-93-12893G>T (n.-93-12893G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1176G>T
Xg.22077537C>ACA515429414PHEXn.924C>A
n.606C>A
c.495C>A (p.Arg165=)
n.172C>A
c.498C>A (p.Arg166=)
c.-93-12892C>A (n.-93-12892C>A)
c.207C>A (p.Arg69=)
n.1177C>A
Xg.22077537C>GCA515429415PHEXn.924C>G
n.606C>G
c.495C>G (p.Arg165=)
n.172C>G
c.498C>G (p.Arg166=)
c.-93-12892C>G (n.-93-12892C>G)
c.207C>G (p.Arg69=)
n.1177C>G
Xg.22077537C>TCA515429417PHEXn.924C>T
n.606C>T
c.495C>T (p.Arg165=)
n.172C>T
c.498C>T (p.Arg166=)
c.-93-12892C>T (n.-93-12892C>T)
c.207C>T (p.Arg69=)
n.1177C>T
Xg.22077538T>ACA412571353PHEXn.925T>A
n.607T>A
c.496T>A (p.Trp166Arg)
n.173T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.-93-12891T>A (n.-93-12891T>A)
c.208T>A (p.Trp70Arg)
n.1178T>A
 dbSNP
Xg.22077538T>CCA16621310PHEXn.925T>C
n.607T>C
c.496T>C (p.Trp166Arg)
n.173T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.-93-12891T>C (n.-93-12891T>C)
c.208T>C (p.Trp70Arg)
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077538T>GCA412571354PHEXn.925T>G
n.607T>G
c.496T>G (p.Trp166Gly)
n.173T>G
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.-93-12891T>G (n.-93-12891T>G)
c.208T>G (p.Trp70Gly)
n.1178T>G
Xg.22077538T=CA2419162354PHEXn.925T=
n.607T=
c.496T= (p.Trp166=)
n.173T=
c.499T= (p.Trp167=)
c.-93-12891T= (n.-93-12891T=)
c.208T= (p.Trp70=)
n.1178T=
Xg.22077539G>ACA16043223PHEXn.926G>A
n.608G>A
c.497G>A (p.Trp166Ter)
n.174G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.-93-12890G>A (n.-93-12890G>A)
c.209G>A (p.Trp70Ter)
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077539G>CCA412571355PHEXn.926G>C
n.608G>C
c.497G>C (p.Trp166Ser)
n.174G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.-93-12890G>C (n.-93-12890G>C)
c.209G>C (p.Trp70Ser)
n.1179G>C
Xg.22077539G=CA2419162355PHEXn.926G=
n.608G=
c.497G= (p.Trp166=)
n.174G=
c.500G= (p.Trp167=)
c.-93-12890G= (n.-93-12890G=)
c.209G= (p.Trp70=)
n.1179G=
Xg.22077539G>TCA412571356PHEXn.926G>T
n.608G>T
c.497G>T (p.Trp166Leu)
n.174G>T
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.-93-12890G>T (n.-93-12890G>T)
c.209G>T (p.Trp70Leu)
n.1179G>T
Xg.22077540G>ACA412571357PHEXn.927G>A
n.609G>A
c.498G>A (p.Trp166Ter)
n.175G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.-93-12889G>A (n.-93-12889G>A)
c.210G>A (p.Trp70Ter)
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22077540G>CCA412571358PHEXn.927G>C
n.609G>C
c.498G>C (p.Trp166Cys)
n.175G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.-93-12889G>C (n.-93-12889G>C)
c.210G>C (p.Trp70Cys)
n.1180G>C
Xg.22077540G=CA2419162356PHEXn.927G=
n.609G=
c.498G= (p.Trp166=)
n.175G=
c.501G= (p.Trp167=)
c.-93-12889G= (n.-93-12889G=)
c.210G= (p.Trp70=)
n.1180G=
Xg.22077540G>TCA412571359PHEXn.927G>T
n.609G>T
c.498G>T (p.Trp166Cys)
n.175G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.-93-12889G>T (n.-93-12889G>T)
c.210G>T (p.Trp70Cys)
n.1180G>T
Xg.22077541C>ACA412571360PHEXn.928C>A
n.610C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.176C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.-93-12888C>A (n.-93-12888C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.1181C>A
Xg.22077541C>GCA412571361PHEXn.928C>G
n.610C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.176C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.-93-12888C>G (n.-93-12888C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.1181C>G
Xg.22077541C>TCA412571362PHEXn.928C>T
n.610C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.176C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.-93-12888C>T (n.-93-12888C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.1181C>T
Xg.22077542C>ACA412571363PHEXn.929C>A
n.611C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
n.177C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.-93-12887C>A (n.-93-12887C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.1182C>A
Xg.22077542C=CA2419161773PHEXn.929C=
n.611C=
c.500C= (p.Pro167=)
n.177C=
c.503C= (p.Pro168=)
c.-93-12887C= (n.-93-12887C=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.1182C=
Xg.22077542C>GCA412571364PHEXn.929C>G
n.611C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.177C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.-93-12887C>G (n.-93-12887C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.1182C>G
Xg.22077542C>TCA16043306PHEXn.929C>T
n.611C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.177C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.-93-12887C>T (n.-93-12887C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.1182C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22077543C>ACA515429430PHEXn.930C>A
n.612C>A
c.501C>A (p.Pro167=)
n.178C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
c.-93-12886C>A (n.-93-12886C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
n.1183C>A
Xg.22077543C=CA2419161774PHEXn.930C=
n.612C=
c.501C= (p.Pro167=)
n.178C=
c.504C= (p.Pro168=)
c.-93-12886C= (n.-93-12886C=)
c.213C= (p.Pro71=)
n.1183C=
Xg.22077543C>GCA515429431PHEXn.930C>G
n.612C>G
c.501C>G (p.Pro167=)
n.178C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
c.-93-12886C>G (n.-93-12886C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
n.1183C>G
Xg.22077543C>TCA10368053PHEXn.930C>T
n.612C>T
c.501C>T (p.Pro167=)
n.178C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
c.-93-12886C>T (n.-93-12886C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077544G>ACA10368054PHEXn.931G>A
n.613G>A
c.502G>A (p.Val168Met)
n.179G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
c.-93-12885G>A (n.-93-12885G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077544G>CCA16621311PHEXn.931G>C
n.613G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.179G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.-93-12885G>C (n.-93-12885G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.1184G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22077544G=CA2419161777PHEXn.931G=
n.613G=
c.502G= (p.Val168=)
n.179G=
c.505G= (p.Val169=)
c.-93-12885G= (n.-93-12885G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.1184G=
Xg.22077544G>TCA412571365PHEXn.931G>T
n.613G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.179G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.-93-12885G>T (n.-93-12885G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.1184G>T
Xg.22077544_22077566delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCCA2419161775PHEXn.931_953delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
n.613_635delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
c.502_524delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val168=)
n.179_201delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
c.505_527delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val169=)
c.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (n.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC)
c.214_236delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val72=)
n.1184_1206delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC
Xg.22077545T>ACA412571366PHEXn.932T>A
n.614T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.180T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.-93-12884T>A (n.-93-12884T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.1185T>A
Xg.22077545T>CCA412571367PHEXn.932T>C
n.614T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.180T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.-93-12884T>C (n.-93-12884T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.1185T>C
Xg.22077545T>GCA412571368PHEXn.932T>G
n.614T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.180T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.-93-12884T>G (n.-93-12884T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.1185T>G
Xg.22077547_22077568delCA10603555PHEXn.934_955del
n.616_637del
c.505_526del (p.Leu169LysfsTer?)
n.182_203del
c.508_529del (p.Leu170LysfsTer?)
c.-93-12882_-93-12861del (n.-93-12882_-93-12861del)
c.217_238del (p.Leu73LysfsTer?)
n.1187_1208del
 ClinVar dbSNP
Xg.22077546G>ACA515429439PHEXn.933G>A
n.615G>A
c.504G>A (p.Val168=)
n.181G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.-93-12883G>A (n.-93-12883G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.1186G>A
 gnomAD v4
Xg.22077546G>CCA515429440PHEXn.933G>C
n.615G>C
c.504G>C (p.Val168=)
n.181G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.-93-12883G>C (n.-93-12883G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.1186G>C
Xg.22077546G>TCA515429442PHEXn.933G>T
n.615G>T
c.504G>T (p.Val168=)
n.181G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.-93-12883G>T (n.-93-12883G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.1186G>T
Xg.22077547C>ACA412571369PHEXn.934C>A
n.616C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.182C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.-93-12882C>A (n.-93-12882C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.1187C>A
Xg.22077547C=CA2419161789PHEXn.934C=
n.616C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.182C=
c.508C= (p.Leu170=)
c.-93-12882C= (n.-93-12882C=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.1187C=
Xg.22077547C>GCA10368055PHEXn.934C>G
n.616C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.182C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.-93-12882C>G (n.-93-12882C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1187C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22077547C>TCA412571370PHEXn.934C>T
n.616C>T
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.182C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.-93-12882C>T (n.-93-12882C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22077548T>ACA412571371PHEXn.935T>A
n.617T>A
c.506T>A (p.Leu169His)
n.183T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
c.-93-12881T>A (n.-93-12881T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.1188T>A
Xg.22077548T>CCA412571372PHEXn.935T>C
n.617T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.183T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.-93-12881T>C (n.-93-12881T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1188T>C
Xg.22077548T>GCA412571373PHEXn.935T>G
n.617T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.183T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.-93-12881T>G (n.-93-12881T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1188T>G
Xg.22077549T>ACA515429448PHEXn.936T>A
n.618T>A
c.507T>A (p.Leu169=)
n.184T>A
c.510T>A (p.Leu170=)
c.-93-12880T>A (n.-93-12880T>A)
c.219T>A (p.Leu73=)
n.1189T>A
 COSMIC
Xg.22077549T>CCA515429449PHEXn.936T>C
n.618T>C
c.507T>C (p.Leu169=)
n.184T>C
c.510T>C (p.Leu170=)
c.-93-12880T>C (n.-93-12880T>C)
c.219T>C (p.Leu73=)
n.1189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22077549T>GCA515429450PHEXn.936T>G
n.618T>G
c.507T>G (p.Leu169=)
n.184T>G
c.510T>G (p.Leu170=)
c.-93-12880T>G (n.-93-12880T>G)
c.219T>G (p.Leu73=)
n.1189T>G
Xg.22077549T=CA2419161793PHEXn.936T=
n.618T=
c.507T= (p.Leu169=)
n.184T=
c.510T= (p.Leu170=)
c.-93-12880T= (n.-93-12880T=)
c.219T= (p.Leu73=)
n.1189T=
Xg.22077550G>ACA412571376PHEXn.937G>A
n.619G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.185G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.-93-12879G>A (n.-93-12879G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.1190G>A
Xg.22077550G>CCA412571375PHEXn.937G>C
n.619G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.185G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.-93-12879G>C (n.-93-12879G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.1190G>C
Xg.22077550G>TCA412571374PHEXn.937G>T
n.619G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.185G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.-93-12879G>T (n.-93-12879G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.1190G>T
Xg.22077551A>CCA412571377PHEXn.938A>C
n.620A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.186A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.-93-12878A>C (n.-93-12878A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.1191A>C
Xg.22077551A>GCA412571378PHEXn.938A>G
n.620A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.186A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.-93-12878A>G (n.-93-12878A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.1191A>G
Xg.22077551A>TCA412571379PHEXn.938A>T
n.620A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.186A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.-93-12878A>T (n.-93-12878A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.1191A>T
Xg.22077552A>CCA412571380PHEXn.939A>C
n.621A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.187A>C
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.-93-12877A>C (n.-93-12877A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.1192A>C
Xg.22077552A>GCA515429457PHEXn.939A>G
n.621A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.187A>G
c.513A>G (p.Glu171=)
c.-93-12877A>G (n.-93-12877A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
n.1192A>G
Xg.22077552A>TCA412571381PHEXn.939A>T
n.621A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.187A>T
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.-93-12877A>T (n.-93-12877A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.1192A>T
Xg.22077553T>ACA412571382PHEXn.940T>A
n.622T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.188T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-93-12876T>A (n.-93-12876T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.1193T>A
Xg.22077553T>CCA412571383PHEXn.940T>C
n.622T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.188T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-93-12876T>C (n.-93-12876T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.1193T>C
Xg.22077553T>GCA412571384PHEXn.940T>G
n.622T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.188T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-93-12876T>G (n.-93-12876T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.1193T>G

Number of alleles fetched