Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22077444C>A | CA2693304440 | PHEX | n.863-32C>A n.545-32C>A c.437-35C>A (n.437-35C>A) n.114-35C>A c.437-32C>A (n.437-32C>A) c.-93-12985C>A (n.-93-12985C>A) c.146-32C>A (n.146-32C>A) n.1116-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077444C= | CA2419162314 | PHEX | n.863-32C= n.545-32C= c.437-35C= (n.437-35C=) n.114-35C= c.437-32C= (n.437-32C=) c.-93-12985C= (n.-93-12985C=) c.146-32C= (n.146-32C=) n.1116-32C= | |
X | g.22077444C>G | CA2419162315 | PHEX | n.863-32C>G n.545-32C>G c.437-35C>G (n.437-35C>G) n.114-35C>G c.437-32C>G (n.437-32C>G) c.-93-12985C>G (n.-93-12985C>G) c.146-32C>G (n.146-32C>G) n.1116-32C>G | dbSNP |
X | g.22077444C>T | CA657741639 | PHEX | n.863-32C>T n.545-32C>T c.437-35C>T (n.437-35C>T) n.114-35C>T c.437-32C>T (n.437-32C>T) c.-93-12985C>T (n.-93-12985C>T) c.146-32C>T (n.146-32C>T) n.1116-32C>T | COSMIC |
X | g.22077446_22077449del | CA2693304439 | PHEX | n.863-30_863-27del n.545-30_545-27del c.437-33_437-30del (n.437-33_437-30del) n.114-33_114-30del c.437-30_437-27del (n.437-30_437-27del) c.-93-12983_-93-12980del (n.-93-12983_-93-12980del) c.146-30_146-27del (n.146-30_146-27del) n.1116-30_1116-27del | gnomAD v4 |
X | g.22077448C>A | CA2419162317 | PHEX | n.863-28C>A n.545-28C>A c.437-31C>A (n.437-31C>A) n.114-31C>A c.437-28C>A (n.437-28C>A) c.-93-12981C>A (n.-93-12981C>A) c.146-28C>A (n.146-28C>A) n.1116-28C>A | dbSNP |
X | g.22077448C= | CA2419162316 | PHEX | n.863-28C= n.545-28C= c.437-31C= (n.437-31C=) n.114-31C= c.437-28C= (n.437-28C=) c.-93-12981C= (n.-93-12981C=) c.146-28C= (n.146-28C=) n.1116-28C= | |
X | g.22077454_22077463del | CA2693304441 | PHEX | n.863-22_863-13del n.545-22_545-13del c.437-25_437-16del (n.437-25_437-16del) n.114-25_114-16del c.437-22_437-13del (n.437-22_437-13del) c.-93-12975_-93-12966del (n.-93-12975_-93-12966del) c.146-22_146-13del (n.146-22_146-13del) n.1116-22_1116-13del | gnomAD v4 |
X | g.22077452C= | CA2419162318 | PHEX | n.863-24C= n.545-24C= c.437-27C= (n.437-27C=) n.114-27C= c.437-24C= (n.437-24C=) c.-93-12977C= (n.-93-12977C=) c.146-24C= (n.146-24C=) n.1116-24C= | |
X | g.22077452C>G | CA2820018792 | PHEX | n.863-24C>G n.545-24C>G c.437-27C>G (n.437-27C>G) n.114-27C>G c.437-24C>G (n.437-24C>G) c.-93-12977C>G (n.-93-12977C>G) c.146-24C>G (n.146-24C>G) n.1116-24C>G | |
X | g.22077452C>T | CA640855489 | PHEX | n.863-24C>T n.545-24C>T c.437-27C>T (n.437-27C>T) n.114-27C>T c.437-24C>T (n.437-24C>T) c.-93-12977C>T (n.-93-12977C>T) c.146-24C>T (n.146-24C>T) n.1116-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077453T>G | CA640855490 | PHEX | n.863-23T>G n.545-23T>G c.437-26T>G (n.437-26T>G) n.114-26T>G c.437-23T>G (n.437-23T>G) c.-93-12976T>G (n.-93-12976T>G) c.146-23T>G (n.146-23T>G) n.1116-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077453T= | CA2419162319 | PHEX | n.863-23T= n.545-23T= c.437-26T= (n.437-26T=) n.114-26T= c.437-23T= (n.437-23T=) c.-93-12976T= (n.-93-12976T=) c.146-23T= (n.146-23T=) n.1116-23T= | |
X | g.22077454C>A | CA10368036 | PHEX | n.863-22C>A n.545-22C>A c.437-25C>A (n.437-25C>A) n.114-25C>A c.437-22C>A (n.437-22C>A) c.-93-12975C>A (n.-93-12975C>A) c.146-22C>A (n.146-22C>A) n.1116-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077454C= | CA2419162320 | PHEX | n.863-22C= n.545-22C= c.437-25C= (n.437-25C=) n.114-25C= c.437-22C= (n.437-22C=) c.-93-12975C= (n.-93-12975C=) c.146-22C= (n.146-22C=) n.1116-22C= | |
X | g.22077457C>A | CA2693304442 | PHEX | n.863-19C>A n.545-19C>A c.437-22C>A (n.437-22C>A) n.114-22C>A c.437-19C>A (n.437-19C>A) c.-93-12972C>A (n.-93-12972C>A) c.146-19C>A (n.146-19C>A) n.1116-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077457C= | CA2419162321 | PHEX | n.863-19C= n.545-19C= c.437-22C= (n.437-22C=) n.114-22C= c.437-19C= (n.437-19C=) c.-93-12972C= (n.-93-12972C=) c.146-19C= (n.146-19C=) n.1116-19C= | |
X | g.22077457C>T | CA873914640 | PHEX | n.863-19C>T n.545-19C>T c.437-22C>T (n.437-22C>T) n.114-22C>T c.437-19C>T (n.437-19C>T) c.-93-12972C>T (n.-93-12972C>T) c.146-19C>T (n.146-19C>T) n.1116-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077458A= | CA2419162322 | PHEX | n.863-18A= n.545-18A= c.437-21A= (n.437-21A=) n.114-21A= c.437-18A= (n.437-18A=) c.-93-12971A= (n.-93-12971A=) c.146-18A= (n.146-18A=) n.1116-18A= | |
X | g.22077458A>G | CA2419162323 | PHEX | n.863-18A>G n.545-18A>G c.437-21A>G (n.437-21A>G) n.114-21A>G c.437-18A>G (n.437-18A>G) c.-93-12971A>G (n.-93-12971A>G) c.146-18A>G (n.146-18A>G) n.1116-18A>G | dbSNP |
X | g.22077459T>C | CA10368037 | PHEX | n.863-17T>C n.545-17T>C c.437-20T>C (n.437-20T>C) n.114-20T>C c.437-17T>C (n.437-17T>C) c.-93-12970T>C (n.-93-12970T>C) c.146-17T>C (n.146-17T>C) n.1116-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077459T= | CA2419162324 | PHEX | n.863-17T= n.545-17T= c.437-20T= (n.437-20T=) n.114-20T= c.437-17T= (n.437-17T=) c.-93-12970T= (n.-93-12970T=) c.146-17T= (n.146-17T=) n.1116-17T= | |
X | g.22077460A= | CA2419162325 | PHEX | n.863-16A= n.545-16A= c.437-19A= (n.437-19A=) n.114-19A= c.437-16A= (n.437-16A=) c.-93-12969A= (n.-93-12969A=) c.146-16A= (n.146-16A=) n.1116-16A= | |
X | g.22077460A>G | CA10368038 | PHEX | n.863-16A>G n.545-16A>G c.437-19A>G (n.437-19A>G) n.114-19A>G c.437-16A>G (n.437-16A>G) c.-93-12969A>G (n.-93-12969A>G) c.146-16A>G (n.146-16A>G) n.1116-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077462C>A | CA2419162327 | PHEX | n.863-14C>A n.545-14C>A c.437-17C>A (n.437-17C>A) n.114-17C>A c.437-14C>A (n.437-14C>A) c.-93-12967C>A (n.-93-12967C>A) c.146-14C>A (n.146-14C>A) n.1116-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22077462C= | CA2419162326 | PHEX | n.863-14C= n.545-14C= c.437-17C= (n.437-17C=) n.114-17C= c.437-14C= (n.437-14C=) c.-93-12967C= (n.-93-12967C=) c.146-14C= (n.146-14C=) n.1116-14C= | |
X | g.22077463T>C | CA2693304443 | PHEX | n.863-13T>C n.545-13T>C c.437-16T>C (n.437-16T>C) n.114-16T>C c.437-13T>C (n.437-13T>C) c.-93-12966T>C (n.-93-12966T>C) c.146-13T>C (n.146-13T>C) n.1116-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077464G>A | CA2693304444 | PHEX | n.863-12G>A n.545-12G>A c.437-15G>A (n.437-15G>A) n.114-15G>A c.437-12G>A (n.437-12G>A) c.-93-12965G>A (n.-93-12965G>A) c.146-12G>A (n.146-12G>A) n.1116-12G>A | gnomAD v4 |
X | g.22077464G>C | CA2419162329 | PHEX | n.863-12G>C n.545-12G>C c.437-15G>C (n.437-15G>C) n.114-15G>C c.437-12G>C (n.437-12G>C) c.-93-12965G>C (n.-93-12965G>C) c.146-12G>C (n.146-12G>C) n.1116-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22077464G= | CA2419162328 | PHEX | n.863-12G= n.545-12G= c.437-15G= (n.437-15G=) n.114-15G= c.437-12G= (n.437-12G=) c.-93-12965G= (n.-93-12965G=) c.146-12G= (n.146-12G=) n.1116-12G= | |
X | g.22077465C>A | CA2693304445 | PHEX | n.863-11C>A n.545-11C>A c.437-14C>A (n.437-14C>A) n.114-14C>A c.437-11C>A (n.437-11C>A) c.-93-12964C>A (n.-93-12964C>A) c.146-11C>A (n.146-11C>A) n.1116-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077466T>C | CA2693304446 | PHEX | n.863-10T>C n.545-10T>C c.437-13T>C (n.437-13T>C) n.114-13T>C c.437-10T>C (n.437-10T>C) c.-93-12963T>C (n.-93-12963T>C) c.146-10T>C (n.146-10T>C) n.1116-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077467C= | CA2419162330 | PHEX | n.863-9C= n.545-9C= c.437-12C= (n.437-12C=) n.114-12C= c.437-9C= (n.437-9C=) c.-93-12962C= (n.-93-12962C=) c.146-9C= (n.146-9C=) n.1116-9C= | |
X | g.22077467C>G | CA327520846 | PHEX | n.863-9C>G n.545-9C>G c.437-12C>G (n.437-12C>G) n.114-12C>G c.437-9C>G (n.437-9C>G) c.-93-12962C>G (n.-93-12962C>G) c.146-9C>G (n.146-9C>G) n.1116-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22077467C>T | CA2693304447 | PHEX | n.863-9C>T n.545-9C>T c.437-12C>T (n.437-12C>T) n.114-12C>T c.437-9C>T (n.437-9C>T) c.-93-12962C>T (n.-93-12962C>T) c.146-9C>T (n.146-9C>T) n.1116-9C>T | gnomAD v4 |
X | g.22077469C= | CA2419162331 | PHEX | n.863-7C= n.545-7C= c.437-10C= (n.437-10C=) n.114-10C= c.437-7C= (n.437-7C=) c.-93-12960C= (n.-93-12960C=) c.146-7C= (n.146-7C=) n.1116-7C= | |
X | g.22077469C>G | CA327520847 | PHEX | n.863-7C>G n.545-7C>G c.437-10C>G (n.437-10C>G) n.114-10C>G c.437-7C>G (n.437-7C>G) c.-93-12960C>G (n.-93-12960C>G) c.146-7C>G (n.146-7C>G) n.1116-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077469C>T | CA2579571893 | PHEX | n.863-7C>T n.545-7C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) n.114-10C>T c.437-7C>T (n.437-7C>T) c.-93-12960C>T (n.-93-12960C>T) c.146-7C>T (n.146-7C>T) n.1116-7C>T | |
X | g.22077471T>C | CA10368039 | PHEX | n.863-5T>C n.545-5T>C c.437-8T>C (n.437-8T>C) n.114-8T>C c.437-5T>C (n.437-5T>C) c.-93-12958T>C (n.-93-12958T>C) c.146-5T>C (n.146-5T>C) n.1116-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077471T= | CA2419162332 | PHEX | n.863-5T= n.545-5T= c.437-8T= (n.437-8T=) n.114-8T= c.437-5T= (n.437-5T=) c.-93-12958T= (n.-93-12958T=) c.146-5T= (n.146-5T=) n.1116-5T= | |
X | g.22077473C>A | CA2693304448 | PHEX | n.863-3C>A n.545-3C>A c.437-6C>A (n.437-6C>A) n.114-6C>A c.437-3C>A (n.437-3C>A) c.-93-12956C>A (n.-93-12956C>A) c.146-3C>A (n.146-3C>A) n.1116-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077473C= | CA2419162333 | PHEX | n.863-3C= n.545-3C= c.437-6C= (n.437-6C=) n.114-6C= c.437-3C= (n.437-3C=) c.-93-12956C= (n.-93-12956C=) c.146-3C= (n.146-3C=) n.1116-3C= | |
X | g.22077473C>G | CA915950843 | PHEX | n.863-3C>G n.545-3C>G c.437-6C>G (n.437-6C>G) n.114-6C>G c.437-3C>G (n.437-3C>G) c.-93-12956C>G (n.-93-12956C>G) c.146-3C>G (n.146-3C>G) n.1116-3C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22077474A= | CA2419162334 | PHEX | n.863-2A= n.545-2A= c.437-5A= (n.437-5A=) n.114-5A= c.437-2A= (n.437-2A=) c.-93-12955A= (n.-93-12955A=) c.146-2A= (n.146-2A=) n.1116-2A= | |
X | g.22077474A>C | CA412571219 | PHEX | n.863-2A>C n.545-2A>C c.437-5A>C (n.437-5A>C) n.114-5A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.-93-12955A>C (n.-93-12955A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) n.1116-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077474A>G | CA501171 | PHEX | n.863-2A>G n.545-2A>G c.437-5A>G (n.437-5A>G) n.114-5A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.-93-12955A>G (n.-93-12955A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) n.1116-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22077474A>T | CA412571220 | PHEX | n.863-2A>T n.545-2A>T c.437-5A>T (n.437-5A>T) n.114-5A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.-93-12955A>T (n.-93-12955A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) n.1116-2A>T | |
X | g.22077475G>A | CA412571221 | PHEX | n.863-1G>A n.545-1G>A c.437-4G>A (n.437-4G>A) n.114-4G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.-93-12954G>A (n.-93-12954G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) n.1116-1G>A | |
X | g.22077475G>C | CA412571222 | PHEX | n.863-1G>C n.545-1G>C c.437-4G>C (n.437-4G>C) n.114-4G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.-93-12954G>C (n.-93-12954G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) n.1116-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077475G>T | CA412571223 | PHEX | n.863-1G>T n.545-1G>T c.437-4G>T (n.437-4G>T) n.114-4G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.-93-12954G>T (n.-93-12954G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) n.1116-1G>T | |
X | g.22077476A>C | CA412571224 | PHEX | n.863A>C n.545A>C c.437-3A>C (n.437-3A>C) n.114-3A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.-93-12953A>C (n.-93-12953A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.1116A>C | |
X | g.22077476A>G | CA412571225 | PHEX | n.863A>G n.545A>G c.437-3A>G (n.437-3A>G) n.114-3A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.-93-12953A>G (n.-93-12953A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.1116A>G | |
X | g.22077476A>T | CA412571226 | PHEX | n.863A>T n.545A>T c.437-3A>T (n.437-3A>T) n.114-3A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) c.-93-12953A>T (n.-93-12953A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) n.1116A>T | |
X | g.22077477A>C | CA412571227 | PHEX | n.864A>C n.546A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.114-2A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) c.-93-12952A>C (n.-93-12952A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) n.1117A>C | |
X | g.22077477A>G | CA515429245 | PHEX | n.864A>G n.546A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.114-2A>G c.438A>G (p.Lys146=) c.-93-12952A>G (n.-93-12952A>G) c.147A>G (p.Lys49=) n.1117A>G | |
X | g.22077477A>T | CA412571228 | PHEX | n.864A>T n.546A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.114-2A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) c.-93-12952A>T (n.-93-12952A>T) c.147A>T (p.Lys49Asn) n.1117A>T | |
X | g.22077478G>A | CA412571229 | PHEX | n.865G>A n.547G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.114-1G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.-93-12951G>A (n.-93-12951G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.1118G>A | gnomAD v4 |
X | g.22077478G>C | CA412571230 | PHEX | n.865G>C n.547G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.114-1G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.-93-12951G>C (n.-93-12951G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.1118G>C | |
X | g.22077478G>T | CA412571231 | PHEX | n.865G>T n.547G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.114-1G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.-93-12951G>T (n.-93-12951G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.1118G>T | |
X | g.22077479C>A | CA412571233 | PHEX | n.866C>A n.548C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) n.114C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.-93-12950C>A (n.-93-12950C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) n.1119C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077479C= | CA2419162335 | PHEX | n.866C= n.548C= c.437C= (p.Thr146=) n.114C= c.440C= (p.Ala147=) c.-93-12950C= (n.-93-12950C=) c.149C= (p.Ala50=) n.1119C= | |
X | g.22077479C>G | CA412571232 | PHEX | n.866C>G n.548C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) n.114C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.-93-12950C>G (n.-93-12950C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.1119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077479C>T | CA10368040 | PHEX | n.866C>T n.548C>T c.437C>T (p.Thr146Met) n.114C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.-93-12950C>T (n.-93-12950C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077480G>A | CA10368041 | PHEX | n.867G>A n.549G>A c.438G>A (p.Thr146=) n.115G>A c.441G>A (p.Ala147=) c.-93-12949G>A (n.-93-12949G>A) c.150G>A (p.Ala50=) n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077480G>C | CA515429253 | PHEX | n.867G>C n.549G>C c.438G>C (p.Thr146=) n.115G>C c.441G>C (p.Ala147=) c.-93-12949G>C (n.-93-12949G>C) c.150G>C (p.Ala50=) n.1120G>C | |
X | g.22077480G= | CA2419162336 | PHEX | n.867G= n.549G= c.438G= (p.Thr146=) n.115G= c.441G= (p.Ala147=) c.-93-12949G= (n.-93-12949G=) c.150G= (p.Ala50=) n.1120G= | |
X | g.22077480G>T | CA515429254 | PHEX | n.867G>T n.549G>T c.438G>T (p.Thr146=) n.115G>T c.441G>T (p.Ala147=) c.-93-12949G>T (n.-93-12949G>T) c.150G>T (p.Ala50=) n.1120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077481A>C | CA412571234 | PHEX | n.868A>C n.550A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.116A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.-93-12948A>C (n.-93-12948A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.1121A>C | |
X | g.22077481A>G | CA412571235 | PHEX | n.868A>G n.550A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.116A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.-93-12948A>G (n.-93-12948A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.1121A>G | |
X | g.22077481A>T | CA412571236 | PHEX | n.868A>T n.550A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.116A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-93-12948A>T (n.-93-12948A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.1121A>T | |
X | g.22077482T>A | CA412571237 | PHEX | n.869T>A n.551T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.117T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.-93-12947T>A (n.-93-12947T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.1122T>A | |
X | g.22077482T>C | CA10368042 | PHEX | n.869T>C n.551T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.117T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.-93-12947T>C (n.-93-12947T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.1122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22077482T>G | CA412571238 | PHEX | n.869T>G n.551T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.117T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-93-12947T>G (n.-93-12947T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.1122T>G | |
X | g.22077482T= | CA2419162337 | PHEX | n.869T= n.551T= c.440T= (p.Ile147=) n.117T= c.443T= (p.Ile148=) c.-93-12947T= (n.-93-12947T=) c.152T= (p.Ile51=) n.1122T= | |
X | g.22077483del | CA2573158519 | PHEX | n.870del n.552del c.441del (p.Ile147MetfsTer?) n.118del c.444del (p.Ile148MetfsTer?) c.-93-12946del (n.-93-12946del) c.153del (p.Ile51MetfsTer?) n.1123del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077483T>A | CA515429261 | PHEX | n.870T>A n.552T>A c.441T>A (p.Ile147=) n.118T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.-93-12946T>A (n.-93-12946T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.1123T>A | |
X | g.22077483T>C | CA10368043 | PHEX | n.870T>C n.552T>C c.441T>C (p.Ile147=) n.118T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.-93-12946T>C (n.-93-12946T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.1123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077483T>G | CA412571239 | PHEX | n.870T>G n.552T>G c.441T>G (p.Ile147Met) n.118T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.-93-12946T>G (n.-93-12946T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) n.1123T>G | |
X | g.22077483T= | CA2419162338 | PHEX | n.870T= n.552T= c.441T= (p.Ile147=) n.118T= c.444T= (p.Ile148=) c.-93-12946T= (n.-93-12946T=) c.153T= (p.Ile51=) n.1123T= | |
X | g.22077484G>A | CA412571240 | PHEX | n.871G>A n.553G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.119G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.-93-12945G>A (n.-93-12945G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.1124G>A | |
X | g.22077484G>C | CA412571241 | PHEX | n.871G>C n.553G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.119G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.-93-12945G>C (n.-93-12945G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.1124G>C | |
X | g.22077484G>T | CA412571242 | PHEX | n.871G>T n.553G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.119G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.-93-12945G>T (n.-93-12945G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.1124G>T | |
X | g.22077485A= | CA2419162339 | PHEX | n.872A= n.554A= c.443A= (p.Glu148=) n.120A= c.446A= (p.Glu149=) c.-93-12944A= (n.-93-12944A=) c.155A= (p.Glu52=) n.1125A= | |
X | g.22077485A>C | CA412571243 | PHEX | n.872A>C n.554A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.120A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.-93-12944A>C (n.-93-12944A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.1125A>C | |
X | g.22077485A>G | CA412571245 | PHEX | n.872A>G n.554A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.120A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.-93-12944A>G (n.-93-12944A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.1125A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22077485A>T | CA412571244 | PHEX | n.872A>T n.554A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.120A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.-93-12944A>T (n.-93-12944A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.1125A>T | |
X | g.22077489del | CA2695231462 | PHEX | n.876del n.558del c.447del (p.Ala150GlnfsTer?) n.124del c.450del (p.Ala151GlnfsTer?) c.-93-12940del (n.-93-12940del) c.159del (p.Ala54GlnfsTer?) n.1129del | |
X | g.22077486A>C | CA412571246 | PHEX | n.873A>C n.555A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.121A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.-93-12943A>C (n.-93-12943A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.1126A>C | |
X | g.22077486A>G | CA515429270 | PHEX | n.873A>G n.555A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.121A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.-93-12943A>G (n.-93-12943A>G) c.156A>G (p.Glu52=) n.1126A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077486A>T | CA412571247 | PHEX | n.873A>T n.555A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.121A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.-93-12943A>T (n.-93-12943A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.1126A>T | |
X | g.22077487A= | CA2419162340 | PHEX | n.874A= n.556A= c.445A= (p.Lys149=) n.122A= c.448A= (p.Lys150=) c.-93-12942A= (n.-93-12942A=) c.157A= (p.Lys53=) n.1127A= | |
X | g.22077487A>C | CA412571248 | PHEX | n.874A>C n.556A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.122A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.-93-12942A>C (n.-93-12942A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.1127A>C | |
X | g.22077487A>G | CA412571249 | PHEX | n.874A>G n.556A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.122A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.-93-12942A>G (n.-93-12942A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.1127A>G | |
X | g.22077487A>T | CA10603628 | PHEX | n.874A>T n.556A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.122A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.-93-12942A>T (n.-93-12942A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.1127A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22077488A>C | CA412571250 | PHEX | n.875A>C n.557A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.123A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.-93-12941A>C (n.-93-12941A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.1128A>C | |
X | g.22077488A>G | CA412571252 | PHEX | n.875A>G n.557A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.123A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.-93-12941A>G (n.-93-12941A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.1128A>G | |
X | g.22077488A>T | CA412571251 | PHEX | n.875A>T n.557A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.123A>T c.449A>T (p.Lys150Ile) c.-93-12941A>T (n.-93-12941A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.1128A>T | |
X | g.22077489A= | CA2419162341 | PHEX | n.876A= n.558A= c.447A= (p.Lys149=) n.124A= c.450A= (p.Lys150=) c.-93-12940A= (n.-93-12940A=) c.159A= (p.Lys53=) n.1129A= | |
X | g.22077489A>C | CA412571253 | PHEX | n.876A>C n.558A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.124A>C c.450A>C (p.Lys150Asn) c.-93-12940A>C (n.-93-12940A>C) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.1129A>C | |
X | g.22077489A>G | CA10368044 | PHEX | n.876A>G n.558A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.124A>G c.450A>G (p.Lys150=) c.-93-12940A>G (n.-93-12940A>G) c.159A>G (p.Lys53=) n.1129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077489A>T | CA412571254 | PHEX | n.876A>T n.558A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.124A>T c.450A>T (p.Lys150Asn) c.-93-12940A>T (n.-93-12940A>T) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.1129A>T | |
X | g.22077490G>A | CA412571255 | PHEX | n.877G>A n.559G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.125G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.-93-12939G>A (n.-93-12939G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.1130G>A | COSMIC |
X | g.22077490G>C | CA412571256 | PHEX | n.877G>C n.559G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.125G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.-93-12939G>C (n.-93-12939G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.1130G>C | |
X | g.22077490G>T | CA412571257 | PHEX | n.877G>T n.559G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.125G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.-93-12939G>T (n.-93-12939G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.1130G>T | |
X | g.22077491C>A | CA412571258 | PHEX | n.878C>A n.560C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.126C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.-93-12938C>A (n.-93-12938C>A) c.161C>A (p.Ala54Glu) n.1131C>A | |
X | g.22077491C>G | CA412571259 | PHEX | n.878C>G n.560C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.126C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.-93-12938C>G (n.-93-12938C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.1131C>G | COSMIC |
X | g.22077491C>T | CA412571260 | PHEX | n.878C>T n.560C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.126C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.-93-12938C>T (n.-93-12938C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.1131C>T | |
X | g.22077492A>C | CA515429284 | PHEX | n.879A>C n.561A>C c.450A>C (p.Ala150=) n.127A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.-93-12937A>C (n.-93-12937A>C) c.162A>C (p.Ala54=) n.1132A>C | |
X | g.22077492A>G | CA515429287 | PHEX | n.879A>G n.561A>G c.450A>G (p.Ala150=) n.127A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.-93-12937A>G (n.-93-12937A>G) c.162A>G (p.Ala54=) n.1132A>G | |
X | g.22077492A>T | CA515429285 | PHEX | n.879A>T n.561A>T c.450A>T (p.Ala150=) n.127A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.-93-12937A>T (n.-93-12937A>T) c.162A>T (p.Ala54=) n.1132A>T | |
X | g.22077493G>A | CA412571261 | PHEX | n.880G>A n.562G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) n.128G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.-93-12936G>A (n.-93-12936G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1133G>A | |
X | g.22077493G>C | CA412571262 | PHEX | n.880G>C n.562G>C c.451G>C (p.Asp151His) n.128G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.-93-12936G>C (n.-93-12936G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.1133G>C | |
X | g.22077493G>T | CA412571263 | PHEX | n.880G>T n.562G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.128G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.-93-12936G>T (n.-93-12936G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1133G>T | |
X | g.22077494A= | CA2419162342 | PHEX | n.881A= n.563A= c.452A= (p.Asp151=) n.129A= c.455A= (p.Asp152=) c.-93-12935A= (n.-93-12935A=) c.164A= (p.Asp55=) n.1134A= | |
X | g.22077494A>C | CA412571266 | PHEX | n.881A>C n.563A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) n.129A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.-93-12935A>C (n.-93-12935A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1134A>C | dbSNP |
X | g.22077494A>G | CA412571264 | PHEX | n.881A>G n.563A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) n.129A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.-93-12935A>G (n.-93-12935A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1134A>G | |
X | g.22077494A>T | CA412571265 | PHEX | n.881A>T n.563A>T c.452A>T (p.Asp151Val) n.129A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.-93-12935A>T (n.-93-12935A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1134A>T | |
X | g.22077494dup | CA2499226564 | PHEX | n.881dup n.563dup c.452dup (p.Asp151GlufsTer20) n.129dup c.455dup (p.Asp152GlufsTer20) c.-93-12935dup (n.-93-12935dup) c.164dup (p.Asp55GlufsTer20) n.1134dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077495T>A | CA412571267 | PHEX | n.882T>A n.564T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) n.130T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) c.-93-12934T>A (n.-93-12934T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.1135T>A | |
X | g.22077495T>C | CA515429293 | PHEX | n.882T>C n.564T>C c.453T>C (p.Asp151=) n.130T>C c.456T>C (p.Asp152=) c.-93-12934T>C (n.-93-12934T>C) c.165T>C (p.Asp55=) n.1135T>C | |
X | g.22077495T>G | CA412571268 | PHEX | n.882T>G n.564T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) n.130T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) c.-93-12934T>G (n.-93-12934T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.1135T>G | |
X | g.22077495T= | CA2419162343 | PHEX | n.882T= n.564T= c.453T= (p.Asp151=) n.130T= c.456T= (p.Asp152=) c.-93-12934T= (n.-93-12934T=) c.165T= (p.Asp55=) n.1135T= | |
X | g.22077496_22077509del | CA2695231463 | PHEX | n.883_896del n.565_578del c.454_467del (p.Ala152ThrfsTer14) n.131_144del c.457_470del (p.Ala153ThrfsTer14) c.-93-12933_-93-12920del (n.-93-12933_-93-12920del) c.166_179del (p.Ala56ThrfsTer14) n.1136_1149del | |
X | g.22077496G>A | CA412571269 | PHEX | n.883G>A n.565G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.131G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.-93-12933G>A (n.-93-12933G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1136G>A | |
X | g.22077496G>C | CA412571270 | PHEX | n.883G>C n.565G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.131G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.-93-12933G>C (n.-93-12933G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1136G>C | |
X | g.22077496G>T | CA412571271 | PHEX | n.883G>T n.565G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.131G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.-93-12933G>T (n.-93-12933G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1136G>T | |
X | g.22077496dup | CA916083868 | PHEX | n.883dup n.565dup c.454dup (p.Ala152GlyfsTer19) n.131dup c.457dup (p.Ala153GlyfsTer19) c.-93-12933dup (n.-93-12933dup) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer19) n.1136dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077497C>A | CA412571272 | PHEX | n.884C>A n.566C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.132C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.-93-12932C>A (n.-93-12932C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1137C>A | |
X | g.22077497C>G | CA412571273 | PHEX | n.884C>G n.566C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.132C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.-93-12932C>G (n.-93-12932C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1137C>G | |
X | g.22077497C>T | CA412571274 | PHEX | n.884C>T n.566C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.132C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.-93-12932C>T (n.-93-12932C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.1137C>T | |
X | g.22077498C>A | CA515429299 | PHEX | n.885C>A n.567C>A c.456C>A (p.Ala152=) n.133C>A c.459C>A (p.Ala153=) c.-93-12931C>A (n.-93-12931C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.1138C>A | |
X | g.22077498C>G | CA515429300 | PHEX | n.885C>G n.567C>G c.456C>G (p.Ala152=) n.133C>G c.459C>G (p.Ala153=) c.-93-12931C>G (n.-93-12931C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.1138C>G | |
X | g.22077498C>T | CA515429302 | PHEX | n.885C>T n.567C>T c.456C>T (p.Ala152=) n.133C>T c.459C>T (p.Ala153=) c.-93-12931C>T (n.-93-12931C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.1138C>T | |
X | g.22077499A= | CA2419162344 | PHEX | n.886A= n.568A= c.457A= (p.Lys153=) n.134A= c.460A= (p.Lys154=) c.-93-12930A= (n.-93-12930A=) c.169A= (p.Lys57=) n.1139A= | |
X | g.22077499A>C | CA412571275 | PHEX | n.886A>C n.568A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.134A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.-93-12930A>C (n.-93-12930A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.1139A>C | |
X | g.22077499A>G | CA412571276 | PHEX | n.886A>G n.568A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.134A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.-93-12930A>G (n.-93-12930A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.1139A>G | dbSNP |
X | g.22077499A>T | CA412571277 | PHEX | n.886A>T n.568A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.134A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.-93-12930A>T (n.-93-12930A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22077500A>C | CA412571280 | PHEX | n.887A>C n.569A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.135A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.-93-12929A>C (n.-93-12929A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.1140A>C | |
X | g.22077500A>G | CA412571279 | PHEX | n.887A>G n.569A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.135A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.-93-12929A>G (n.-93-12929A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.1140A>G | |
X | g.22077500A>T | CA412571278 | PHEX | n.887A>T n.569A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.135A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.-93-12929A>T (n.-93-12929A>T) c.170A>T (p.Lys57Met) n.1140A>T | |
X | g.22077501G>A | CA515429309 | PHEX | n.888G>A n.570G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.136G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.-93-12928G>A (n.-93-12928G>A) c.171G>A (p.Lys57=) n.1141G>A | |
X | g.22077501G>C | CA412571282 | PHEX | n.888G>C n.570G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.136G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.-93-12928G>C (n.-93-12928G>C) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.1141G>C | |
X | g.22077501G>T | CA412571281 | PHEX | n.888G>T n.570G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.136G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.-93-12928G>T (n.-93-12928G>T) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.1141G>T | |
X | g.22077502C>A | CA412571283 | PHEX | n.889C>A n.571C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.137C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.-93-12927C>A (n.-93-12927C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.1142C>A | gnomAD v4 |
X | g.22077502C>G | CA412571284 | PHEX | n.889C>G n.571C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.137C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.-93-12927C>G (n.-93-12927C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.1142C>G | COSMIC |
X | g.22077502C>T | CA412571285 | PHEX | n.889C>T n.571C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.137C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.-93-12927C>T (n.-93-12927C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.1142C>T | |
X | g.22077502_22077503del | CA2579571894 | PHEX | n.889_890del n.571_572del c.460_461del (p.Pro154ThrfsTer16) n.137_138del c.463_464del (p.Pro155ThrfsTer16) c.-93-12927_-93-12926del (n.-93-12927_-93-12926del) c.172_173del (p.Pro58ThrfsTer16) n.1142_1143del | |
X | g.22077503del | CA2695231464 | PHEX | n.890del n.572del c.461del (p.Pro154HisfsTer?) n.138del c.464del (p.Pro155HisfsTer?) c.-93-12926del (n.-93-12926del) c.173del (p.Pro58HisfsTer?) n.1143del | |
X | g.22077503C>A | CA412571286 | PHEX | n.890C>A n.572C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.138C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) c.-93-12926C>A (n.-93-12926C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.1143C>A | COSMIC |
X | g.22077503C>G | CA412571287 | PHEX | n.890C>G n.572C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.138C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.-93-12926C>G (n.-93-12926C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.1143C>G | |
X | g.22077503C>T | CA412571288 | PHEX | n.890C>T n.572C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.138C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.-93-12926C>T (n.-93-12926C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.1143C>T | |
X | g.22077504_22077505dup | CA2695231465 | PHEX | n.891_892dup n.573_574dup c.462_463dup (p.Leu155HisfsTer?) n.139_140dup c.465_466dup (p.Leu156HisfsTer?) c.-93-12925_-93-12924dup (n.-93-12925_-93-12924dup) c.174_175dup (p.Leu59HisfsTer?) n.1144_1145dup | |
X | g.22077504A>C | CA515429316 | PHEX | n.891A>C n.573A>C c.462A>C (p.Pro154=) n.139A>C c.465A>C (p.Pro155=) c.-93-12925A>C (n.-93-12925A>C) c.174A>C (p.Pro58=) n.1144A>C | |
X | g.22077504A>G | CA515429318 | PHEX | n.891A>G n.573A>G c.462A>G (p.Pro154=) n.139A>G c.465A>G (p.Pro155=) c.-93-12925A>G (n.-93-12925A>G) c.174A>G (p.Pro58=) n.1144A>G | |
X | g.22077504A>T | CA515429319 | PHEX | n.891A>T n.573A>T c.462A>T (p.Pro154=) n.139A>T c.465A>T (p.Pro155=) c.-93-12925A>T (n.-93-12925A>T) c.174A>T (p.Pro58=) n.1144A>T | |
X | g.22077505C>A | CA412571289 | PHEX | n.892C>A n.574C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.140C>A c.466C>A (p.Leu156Met) c.-93-12924C>A (n.-93-12924C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.1145C>A | |
X | g.22077505C>G | CA412571290 | PHEX | n.892C>G n.574C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.140C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.-93-12924C>G (n.-93-12924C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1145C>G | |
X | g.22077505C>T | CA515429321 | PHEX | n.892C>T n.574C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.140C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.-93-12924C>T (n.-93-12924C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.1145C>T | |
X | g.22077506T>A | CA412571291 | PHEX | n.893T>A n.575T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.141T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-93-12923T>A (n.-93-12923T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.1146T>A | |
X | g.22077506T>C | CA412571292 | PHEX | n.893T>C n.575T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.141T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-93-12923T>C (n.-93-12923T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1146T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077506T>G | CA412571293 | PHEX | n.893T>G n.575T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.141T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-93-12923T>G (n.-93-12923T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1146T>G | ClinVar |
X | g.22077506T= | CA2419162345 | PHEX | n.893T= n.575T= c.464T= (p.Leu155=) n.141T= c.467T= (p.Leu156=) c.-93-12923T= (n.-93-12923T=) c.176T= (p.Leu59=) n.1146T= | |
X | g.22077507del | CA2573158520 | PHEX | n.894del n.576del c.465del (p.Leu156TyrfsTer?) n.142del c.468del (p.Leu157TyrfsTer?) c.-93-12922del (n.-93-12922del) c.177del (p.Leu60TyrfsTer?) n.1147del | ClinVar dbSNP |
X | g.22077507G>A | CA515429328 | PHEX | n.894G>A n.576G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.142G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.-93-12922G>A (n.-93-12922G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.1147G>A | |
X | g.22077507G>C | CA515429326 | PHEX | n.894G>C n.576G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.142G>C c.468G>C (p.Leu156=) c.-93-12922G>C (n.-93-12922G>C) c.177G>C (p.Leu59=) n.1147G>C | |
X | g.22077507G>T | CA515429325 | PHEX | n.894G>T n.576G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.142G>T c.468G>T (p.Leu156=) c.-93-12922G>T (n.-93-12922G>T) c.177G>T (p.Leu59=) n.1147G>T | |
X | g.22077507dup | CA2499226565 | PHEX | n.894dup n.576dup c.465dup (p.Leu156AlafsTer15) n.142dup c.468dup (p.Leu157AlafsTer15) c.-93-12922dup (n.-93-12922dup) c.177dup (p.Leu60AlafsTer15) n.1147dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077508C>A | CA412571294 | PHEX | n.895C>A n.577C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.143C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-93-12921C>A (n.-93-12921C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1148C>A | |
X | g.22077508C>G | CA412571295 | PHEX | n.895C>G n.577C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.143C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.-93-12921C>G (n.-93-12921C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1148C>G | |
X | g.22077508C>T | CA515429331 | PHEX | n.895C>T n.577C>T c.466C>T (p.Leu156=) n.143C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.-93-12921C>T (n.-93-12921C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.1148C>T | |
X | g.22077509T>A | CA412571296 | PHEX | n.896T>A n.578T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) n.144T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-93-12920T>A (n.-93-12920T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1149T>A | |
X | g.22077509T>C | CA412571298 | PHEX | n.896T>C n.578T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.144T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-93-12920T>C (n.-93-12920T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1149T>C | |
X | g.22077509T>G | CA412571297 | PHEX | n.896T>G n.578T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.144T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-93-12920T>G (n.-93-12920T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1149T>G | |
X | g.22077510del | CA2695231466 | PHEX | n.897del n.579del c.468del (p.His157ThrfsTer?) n.145del c.471del (p.His158ThrfsTer?) c.-93-12919del (n.-93-12919del) c.180del (p.His61ThrfsTer?) n.1150del | |
X | g.22077510A>C | CA515429335 | PHEX | n.897A>C n.579A>C c.468A>C (p.Leu156=) n.145A>C c.471A>C (p.Leu157=) c.-93-12919A>C (n.-93-12919A>C) c.180A>C (p.Leu60=) n.1150A>C | |
X | g.22077510A>G | CA515429339 | PHEX | n.897A>G n.579A>G c.468A>G (p.Leu156=) n.145A>G c.471A>G (p.Leu157=) c.-93-12919A>G (n.-93-12919A>G) c.180A>G (p.Leu60=) n.1150A>G | |
X | g.22077510A>T | CA515429337 | PHEX | n.897A>T n.579A>T c.468A>T (p.Leu156=) n.145A>T c.471A>T (p.Leu157=) c.-93-12919A>T (n.-93-12919A>T) c.180A>T (p.Leu60=) n.1150A>T | |
X | g.22077511C>A | CA412571299 | PHEX | n.898C>A n.580C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.146C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.-93-12918C>A (n.-93-12918C>A) c.181C>A (p.His61Asn) n.1151C>A | |
X | g.22077511C>G | CA412571300 | PHEX | n.898C>G n.580C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.146C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.-93-12918C>G (n.-93-12918C>G) c.181C>G (p.His61Asp) n.1151C>G | |
X | g.22077511C>T | CA412571301 | PHEX | n.898C>T n.580C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.146C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.-93-12918C>T (n.-93-12918C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) n.1151C>T | |
X | g.22077512A>C | CA412571302 | PHEX | n.899A>C n.581A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.147A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.-93-12917A>C (n.-93-12917A>C) c.182A>C (p.His61Pro) n.1152A>C | |
X | g.22077512A>G | CA412571303 | PHEX | n.899A>G n.581A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.147A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.-93-12917A>G (n.-93-12917A>G) c.182A>G (p.His61Arg) n.1152A>G | |
X | g.22077512A>T | CA412571304 | PHEX | n.899A>T n.581A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.147A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.-93-12917A>T (n.-93-12917A>T) c.182A>T (p.His61Leu) n.1152A>T | |
X | g.22077513C>A | CA412571305 | PHEX | n.900C>A n.582C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.148C>A c.474C>A (p.His158Gln) c.-93-12916C>A (n.-93-12916C>A) c.183C>A (p.His61Gln) n.1153C>A | |
X | g.22077513C>G | CA412571306 | PHEX | n.900C>G n.582C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.148C>G c.474C>G (p.His158Gln) c.-93-12916C>G (n.-93-12916C>G) c.183C>G (p.His61Gln) n.1153C>G | |
X | g.22077513C>T | CA515429343 | PHEX | n.900C>T n.582C>T c.471C>T (p.His157=) n.148C>T c.474C>T (p.His158=) c.-93-12916C>T (n.-93-12916C>T) c.183C>T (p.His61=) n.1153C>T | |
X | g.22077514A>C | CA412571307 | PHEX | n.901A>C n.583A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.149A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.-93-12915A>C (n.-93-12915A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.1154A>C | |
X | g.22077514A>G | CA412571308 | PHEX | n.901A>G n.583A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.149A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.-93-12915A>G (n.-93-12915A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.1154A>G | |
X | g.22077514A>T | CA412571309 | PHEX | n.901A>T n.583A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.149A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.-93-12915A>T (n.-93-12915A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.1154A>T | |
X | g.22077515T>A | CA412571312 | PHEX | n.902T>A n.584T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.150T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.-93-12914T>A (n.-93-12914T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.1155T>A | |
X | g.22077515T>C | CA412571311 | PHEX | n.902T>C n.584T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.150T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.-93-12914T>C (n.-93-12914T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.1155T>C | gnomAD v4 |
X | g.22077515T>G | CA412571310 | PHEX | n.902T>G n.584T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.150T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.-93-12914T>G (n.-93-12914T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.1155T>G | |
X | g.22077516C>A | CA515429350 | PHEX | n.903C>A n.585C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.151C>A c.477C>A (p.Ile159=) c.-93-12913C>A (n.-93-12913C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.1156C>A | |
X | g.22077516C= | CA2419162346 | PHEX | n.903C= n.585C= c.474C= (p.Ile158=) n.151C= c.477C= (p.Ile159=) c.-93-12913C= (n.-93-12913C=) c.186C= (p.Ile62=) n.1156C= | |
X | g.22077516C>G | CA412571313 | PHEX | n.903C>G n.585C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.151C>G c.477C>G (p.Ile159Met) c.-93-12913C>G (n.-93-12913C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.1156C>G | |
X | g.22077516C>T | CA10368045 | PHEX | n.903C>T n.585C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.151C>T c.477C>T (p.Ile159=) c.-93-12913C>T (n.-93-12913C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.1156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077517C>A | CA412571314 | PHEX | n.904C>A n.586C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.152C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.-93-12912C>A (n.-93-12912C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1157C>A | |
X | g.22077517C>G | CA412571315 | PHEX | n.904C>G n.586C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.152C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.-93-12912C>G (n.-93-12912C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.1157C>G | |
X | g.22077517C>T | CA515429355 | PHEX | n.904C>T n.586C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.152C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.-93-12912C>T (n.-93-12912C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.1157C>T | |
X | g.22077518T>A | CA412571316 | PHEX | n.905T>A n.587T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.153T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.-93-12911T>A (n.-93-12911T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.1158T>A | |
X | g.22077518T>C | CA412571317 | PHEX | n.905T>C n.587T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.153T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.-93-12911T>C (n.-93-12911T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1158T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077518T>G | CA412571318 | PHEX | n.905T>G n.587T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.153T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.-93-12911T>G (n.-93-12911T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1158T>G | |
X | g.22077519A= | CA2419162347 | PHEX | n.906A= n.588A= c.477A= (p.Leu159=) n.154A= c.480A= (p.Leu160=) c.-93-12910A= (n.-93-12910A=) c.189A= (p.Leu63=) n.1159A= | |
X | g.22077519A>C | CA515429359 | PHEX | n.906A>C n.588A>C c.477A>C (p.Leu159=) n.154A>C c.480A>C (p.Leu160=) c.-93-12910A>C (n.-93-12910A>C) c.189A>C (p.Leu63=) n.1159A>C | |
X | g.22077519A>G | CA10368046 | PHEX | n.906A>G n.588A>G c.477A>G (p.Leu159=) n.154A>G c.480A>G (p.Leu160=) c.-93-12910A>G (n.-93-12910A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077519A>T | CA515429361 | PHEX | n.906A>T n.588A>T c.477A>T (p.Leu159=) n.154A>T c.480A>T (p.Leu160=) c.-93-12910A>T (n.-93-12910A>T) c.189A>T (p.Leu63=) n.1159A>T | dbSNP |
X | g.22077520C>A | CA515429363 | PHEX | n.907C>A n.589C>A c.478C>A (p.Arg160=) n.155C>A c.481C>A (p.Arg161=) c.-93-12909C>A (n.-93-12909C>A) c.190C>A (p.Arg64=) n.1160C>A | |
X | g.22077520C= | CA2419162348 | PHEX | n.907C= n.589C= c.478C= (p.Arg160=) n.155C= c.481C= (p.Arg161=) c.-93-12909C= (n.-93-12909C=) c.190C= (p.Arg64=) n.1160C= | |
X | g.22077520C>G | CA412571319 | PHEX | n.907C>G n.589C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.155C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) c.-93-12909C>G (n.-93-12909C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) n.1160C>G | |
X | g.22077520C>T | CA10368047 | PHEX | n.907C>T n.589C>T c.478C>T (p.Arg160Trp) n.155C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) c.-93-12909C>T (n.-93-12909C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) n.1160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077520dup | CA915950844 | PHEX | n.907dup n.589dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer11) n.155dup c.481dup (p.Arg161ProfsTer11) c.-93-12909dup (n.-93-12909dup) c.190dup (p.Arg64ProfsTer11) n.1160dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22077521G>A | CA10368048 | PHEX | n.908G>A n.590G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) n.156G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) c.-93-12908G>A (n.-93-12908G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22077521G>C | CA412571320 | PHEX | n.908G>C n.590G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.156G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) c.-93-12908G>C (n.-93-12908G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) n.1161G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077521G= | CA2419162349 | PHEX | n.908G= n.590G= c.479G= (p.Arg160=) n.156G= c.482G= (p.Arg161=) c.-93-12908G= (n.-93-12908G=) c.191G= (p.Arg64=) n.1161G= | |
X | g.22077521G>T | CA412571321 | PHEX | n.908G>T n.590G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.156G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) c.-93-12908G>T (n.-93-12908G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) n.1161G>T | |
X | g.22077522G>A | CA515429368 | PHEX | n.909G>A n.591G>A c.480G>A (p.Arg160=) n.157G>A c.483G>A (p.Arg161=) c.-93-12907G>A (n.-93-12907G>A) c.192G>A (p.Arg64=) n.1162G>A | |
X | g.22077522G>C | CA515429370 | PHEX | n.909G>C n.591G>C c.480G>C (p.Arg160=) n.157G>C c.483G>C (p.Arg161=) c.-93-12907G>C (n.-93-12907G>C) c.192G>C (p.Arg64=) n.1162G>C | |
X | g.22077522G>T | CA515429372 | PHEX | n.909G>T n.591G>T c.480G>T (p.Arg160=) n.157G>T c.483G>T (p.Arg161=) c.-93-12907G>T (n.-93-12907G>T) c.192G>T (p.Arg64=) n.1162G>T | |
X | g.22077523C>A | CA412571324 | PHEX | n.910C>A n.592C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.158C>A c.484C>A (p.His162Asn) c.-93-12906C>A (n.-93-12906C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.1163C>A | |
X | g.22077523C>G | CA412571323 | PHEX | n.910C>G n.592C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.158C>G c.484C>G (p.His162Asp) c.-93-12906C>G (n.-93-12906C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.1163C>G | |
X | g.22077523C>T | CA412571322 | PHEX | n.910C>T n.592C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.158C>T c.484C>T (p.His162Tyr) c.-93-12906C>T (n.-93-12906C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.1163C>T | dbSNP |
X | g.22077524A>C | CA412571325 | PHEX | n.911A>C n.593A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.159A>C c.485A>C (p.His162Pro) c.-93-12905A>C (n.-93-12905A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.1164A>C | |
X | g.22077524A>G | CA412571326 | PHEX | n.911A>G n.593A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.159A>G c.485A>G (p.His162Arg) c.-93-12905A>G (n.-93-12905A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.1164A>G | gnomAD v4 |
X | g.22077524A>T | CA412571327 | PHEX | n.911A>T n.593A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.159A>T c.485A>T (p.His162Leu) c.-93-12905A>T (n.-93-12905A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.1164A>T | |
X | g.22077525T>A | CA412571328 | PHEX | n.912T>A n.594T>A c.483T>A (p.His161Gln) n.160T>A c.486T>A (p.His162Gln) c.-93-12904T>A (n.-93-12904T>A) c.195T>A (p.His65Gln) n.1165T>A | |
X | g.22077525T>C | CA515429379 | PHEX | n.912T>C n.594T>C c.483T>C (p.His161=) n.160T>C c.486T>C (p.His162=) c.-93-12904T>C (n.-93-12904T>C) c.195T>C (p.His65=) n.1165T>C | |
X | g.22077525T>G | CA412571329 | PHEX | n.912T>G n.594T>G c.483T>G (p.His161Gln) n.160T>G c.486T>G (p.His162Gln) c.-93-12904T>G (n.-93-12904T>G) c.195T>G (p.His65Gln) n.1165T>G | |
X | g.22077526T>A | CA412571330 | PHEX | n.913T>A n.595T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) n.161T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) c.-93-12903T>A (n.-93-12903T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1166T>A | |
X | g.22077526T>C | CA412571331 | PHEX | n.913T>C n.595T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) n.161T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) c.-93-12903T>C (n.-93-12903T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1166T>C | |
X | g.22077526T>G | CA412571332 | PHEX | n.913T>G n.595T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) n.161T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) c.-93-12903T>G (n.-93-12903T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1166T>G | |
X | g.22077527C>A | CA412571333 | PHEX | n.914C>A n.596C>A c.485C>A (p.Ser162Ter) n.162C>A c.488C>A (p.Ser163Ter) c.-93-12902C>A (n.-93-12902C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.1167C>A | ClinVar |
X | g.22077527C>G | CA412571334 | PHEX | n.914C>G n.596C>G c.485C>G (p.Ser162Ter) n.162C>G c.488C>G (p.Ser163Ter) c.-93-12902C>G (n.-93-12902C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.1167C>G | |
X | g.22077527C>T | CA412571335 | PHEX | n.914C>T n.596C>T c.485C>T (p.Ser162Leu) n.162C>T c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-93-12902C>T (n.-93-12902C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.1167C>T | |
X | g.22077528A= | CA2419162350 | PHEX | n.915A= n.597A= c.486A= (p.Ser162=) n.163A= c.489A= (p.Ser163=) c.-93-12901A= (n.-93-12901A=) c.198A= (p.Ser66=) n.1168A= | |
X | g.22077528A>C | CA515429386 | PHEX | n.915A>C n.597A>C c.486A>C (p.Ser162=) n.163A>C c.489A>C (p.Ser163=) c.-93-12901A>C (n.-93-12901A>C) c.198A>C (p.Ser66=) n.1168A>C | |
X | g.22077528A>G | CA10368049 | PHEX | n.915A>G n.597A>G c.486A>G (p.Ser162=) n.163A>G c.489A>G (p.Ser163=) c.-93-12901A>G (n.-93-12901A>G) c.198A>G (p.Ser66=) n.1168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077528A>T | CA515429388 | PHEX | n.915A>T n.597A>T c.486A>T (p.Ser162=) n.163A>T c.489A>T (p.Ser163=) c.-93-12901A>T (n.-93-12901A>T) c.198A>T (p.Ser66=) n.1168A>T | |
X | g.22077529C>A | CA412571338 | PHEX | n.916C>A n.598C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.164C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.-93-12900C>A (n.-93-12900C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1169C>A | |
X | g.22077529C>G | CA412571337 | PHEX | n.916C>G n.598C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.164C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.-93-12900C>G (n.-93-12900C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1169C>G | |
X | g.22077529C>T | CA412571336 | PHEX | n.916C>T n.598C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.164C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.-93-12900C>T (n.-93-12900C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1169C>T | |
X | g.22077530C>A | CA412571340 | PHEX | n.917C>A n.599C>A c.488C>A (p.Pro163His) n.165C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.-93-12899C>A (n.-93-12899C>A) c.200C>A (p.Pro67His) n.1170C>A | |
X | g.22077530C= | CA2419162351 | PHEX | n.917C= n.599C= c.488C= (p.Pro163=) n.165C= c.491C= (p.Pro164=) c.-93-12899C= (n.-93-12899C=) c.200C= (p.Pro67=) n.1170C= | |
X | g.22077530C>G | CA10368050 | PHEX | n.917C>G n.599C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.165C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.-93-12899C>G (n.-93-12899C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1170C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077530C>T | CA412571339 | PHEX | n.917C>T n.599C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.165C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.-93-12899C>T (n.-93-12899C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1170C>T | |
X | g.22077531T>A | CA515429395 | PHEX | n.918T>A n.600T>A c.489T>A (p.Pro163=) n.166T>A c.492T>A (p.Pro164=) c.-93-12898T>A (n.-93-12898T>A) c.201T>A (p.Pro67=) n.1171T>A | |
X | g.22077531T>C | CA515429396 | PHEX | n.918T>C n.600T>C c.489T>C (p.Pro163=) n.166T>C c.492T>C (p.Pro164=) c.-93-12898T>C (n.-93-12898T>C) c.201T>C (p.Pro67=) n.1171T>C | |
X | g.22077531T>G | CA515429398 | PHEX | n.918T>G n.600T>G c.489T>G (p.Pro163=) n.166T>G c.492T>G (p.Pro164=) c.-93-12898T>G (n.-93-12898T>G) c.201T>G (p.Pro67=) n.1171T>G | |
X | g.22077532T>A | CA412571341 | PHEX | n.919T>A n.601T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) n.167T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.-93-12897T>A (n.-93-12897T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.1172T>A | |
X | g.22077532T>C | CA412571342 | PHEX | n.919T>C n.601T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) n.167T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.-93-12897T>C (n.-93-12897T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.1172T>C | |
X | g.22077532T>G | CA412571343 | PHEX | n.919T>G n.601T>G c.490T>G (p.Phe164Val) n.167T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.-93-12897T>G (n.-93-12897T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) n.1172T>G | |
X | g.22077533T>A | CA412571344 | PHEX | n.920T>A n.602T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.168T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.-93-12896T>A (n.-93-12896T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.1173T>A | |
X | g.22077533T>C | CA412571345 | PHEX | n.920T>C n.602T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) n.168T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.-93-12896T>C (n.-93-12896T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.1173T>C | |
X | g.22077533T>G | CA412571346 | PHEX | n.920T>G n.602T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) n.168T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.-93-12896T>G (n.-93-12896T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.1173T>G | |
X | g.22077534C>A | CA412571347 | PHEX | n.921C>A n.603C>A c.492C>A (p.Phe164Leu) n.169C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) c.-93-12895C>A (n.-93-12895C>A) c.204C>A (p.Phe68Leu) n.1174C>A | COSMIC |
X | g.22077534C>G | CA412571348 | PHEX | n.921C>G n.603C>G c.492C>G (p.Phe164Leu) n.169C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) c.-93-12895C>G (n.-93-12895C>G) c.204C>G (p.Phe68Leu) n.1174C>G | |
X | g.22077534C>T | CA515429405 | PHEX | n.921C>T n.603C>T c.492C>T (p.Phe164=) n.169C>T c.495C>T (p.Phe165=) c.-93-12895C>T (n.-93-12895C>T) c.204C>T (p.Phe68=) n.1174C>T | |
X | g.22077535C>A | CA412571349 | PHEX | n.922C>A n.604C>A c.493C>A (p.Arg165Ser) n.170C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.-93-12894C>A (n.-93-12894C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) n.1175C>A | |
X | g.22077535C= | CA2419162352 | PHEX | n.922C= n.604C= c.493C= (p.Arg165=) n.170C= c.496C= (p.Arg166=) c.-93-12894C= (n.-93-12894C=) c.205C= (p.Arg69=) n.1175C= | |
X | g.22077535C>G | CA412571350 | PHEX | n.922C>G n.604C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.170C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.-93-12894C>G (n.-93-12894C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.1175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077535C>T | CA10368051 | PHEX | n.922C>T n.604C>T c.493C>T (p.Arg165Cys) n.170C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.-93-12894C>T (n.-93-12894C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22077536del | CA2695231467 | PHEX | n.923del n.605del c.494del (p.Arg165ProfsTer?) n.171del c.497del (p.Arg166ProfsTer?) c.-93-12893del (n.-93-12893del) c.206del (p.Arg69ProfsTer?) n.1176del | |
X | g.22077536G>A | CA10368052 | PHEX | n.923G>A n.605G>A c.494G>A (p.Arg165His) n.171G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.-93-12893G>A (n.-93-12893G>A) c.206G>A (p.Arg69His) n.1176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077536G>C | CA412571351 | PHEX | n.923G>C n.605G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) n.171G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.-93-12893G>C (n.-93-12893G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.1176G>C | |
X | g.22077536G= | CA2419162353 | PHEX | n.923G= n.605G= c.494G= (p.Arg165=) n.171G= c.497G= (p.Arg166=) c.-93-12893G= (n.-93-12893G=) c.206G= (p.Arg69=) n.1176G= | |
X | g.22077536G>T | CA412571352 | PHEX | n.923G>T n.605G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) n.171G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.-93-12893G>T (n.-93-12893G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.1176G>T | |
X | g.22077537C>A | CA515429414 | PHEX | n.924C>A n.606C>A c.495C>A (p.Arg165=) n.172C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.-93-12892C>A (n.-93-12892C>A) c.207C>A (p.Arg69=) n.1177C>A | |
X | g.22077537C>G | CA515429415 | PHEX | n.924C>G n.606C>G c.495C>G (p.Arg165=) n.172C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.-93-12892C>G (n.-93-12892C>G) c.207C>G (p.Arg69=) n.1177C>G | |
X | g.22077537C>T | CA515429417 | PHEX | n.924C>T n.606C>T c.495C>T (p.Arg165=) n.172C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.-93-12892C>T (n.-93-12892C>T) c.207C>T (p.Arg69=) n.1177C>T | |
X | g.22077538T>A | CA412571353 | PHEX | n.925T>A n.607T>A c.496T>A (p.Trp166Arg) n.173T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) c.-93-12891T>A (n.-93-12891T>A) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.1178T>A | dbSNP |
X | g.22077538T>C | CA16621310 | PHEX | n.925T>C n.607T>C c.496T>C (p.Trp166Arg) n.173T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) c.-93-12891T>C (n.-93-12891T>C) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.1178T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077538T>G | CA412571354 | PHEX | n.925T>G n.607T>G c.496T>G (p.Trp166Gly) n.173T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) c.-93-12891T>G (n.-93-12891T>G) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.1178T>G | |
X | g.22077538T= | CA2419162354 | PHEX | n.925T= n.607T= c.496T= (p.Trp166=) n.173T= c.499T= (p.Trp167=) c.-93-12891T= (n.-93-12891T=) c.208T= (p.Trp70=) n.1178T= | |
X | g.22077539G>A | CA16043223 | PHEX | n.926G>A n.608G>A c.497G>A (p.Trp166Ter) n.174G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) c.-93-12890G>A (n.-93-12890G>A) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.1179G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22077539G>C | CA412571355 | PHEX | n.926G>C n.608G>C c.497G>C (p.Trp166Ser) n.174G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) c.-93-12890G>C (n.-93-12890G>C) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.1179G>C | |
X | g.22077539G= | CA2419162355 | PHEX | n.926G= n.608G= c.497G= (p.Trp166=) n.174G= c.500G= (p.Trp167=) c.-93-12890G= (n.-93-12890G=) c.209G= (p.Trp70=) n.1179G= | |
X | g.22077539G>T | CA412571356 | PHEX | n.926G>T n.608G>T c.497G>T (p.Trp166Leu) n.174G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) c.-93-12890G>T (n.-93-12890G>T) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.1179G>T | |
X | g.22077540G>A | CA412571357 | PHEX | n.927G>A n.609G>A c.498G>A (p.Trp166Ter) n.175G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) c.-93-12889G>A (n.-93-12889G>A) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.1180G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22077540G>C | CA412571358 | PHEX | n.927G>C n.609G>C c.498G>C (p.Trp166Cys) n.175G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) c.-93-12889G>C (n.-93-12889G>C) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.1180G>C | |
X | g.22077540G= | CA2419162356 | PHEX | n.927G= n.609G= c.498G= (p.Trp166=) n.175G= c.501G= (p.Trp167=) c.-93-12889G= (n.-93-12889G=) c.210G= (p.Trp70=) n.1180G= | |
X | g.22077540G>T | CA412571359 | PHEX | n.927G>T n.609G>T c.498G>T (p.Trp166Cys) n.175G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) c.-93-12889G>T (n.-93-12889G>T) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.1180G>T | |
X | g.22077541C>A | CA412571360 | PHEX | n.928C>A n.610C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.176C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.-93-12888C>A (n.-93-12888C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.1181C>A | |
X | g.22077541C>G | CA412571361 | PHEX | n.928C>G n.610C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.176C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.-93-12888C>G (n.-93-12888C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.1181C>G | |
X | g.22077541C>T | CA412571362 | PHEX | n.928C>T n.610C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.176C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.-93-12888C>T (n.-93-12888C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.1181C>T | |
X | g.22077542C>A | CA412571363 | PHEX | n.929C>A n.611C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.177C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.-93-12887C>A (n.-93-12887C>A) c.212C>A (p.Pro71His) n.1182C>A | |
X | g.22077542C= | CA2419161773 | PHEX | n.929C= n.611C= c.500C= (p.Pro167=) n.177C= c.503C= (p.Pro168=) c.-93-12887C= (n.-93-12887C=) c.212C= (p.Pro71=) n.1182C= | |
X | g.22077542C>G | CA412571364 | PHEX | n.929C>G n.611C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.177C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.-93-12887C>G (n.-93-12887C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.1182C>G | |
X | g.22077542C>T | CA16043306 | PHEX | n.929C>T n.611C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.177C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.-93-12887C>T (n.-93-12887C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22077543C>A | CA515429430 | PHEX | n.930C>A n.612C>A c.501C>A (p.Pro167=) n.178C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.-93-12886C>A (n.-93-12886C>A) c.213C>A (p.Pro71=) n.1183C>A | |
X | g.22077543C= | CA2419161774 | PHEX | n.930C= n.612C= c.501C= (p.Pro167=) n.178C= c.504C= (p.Pro168=) c.-93-12886C= (n.-93-12886C=) c.213C= (p.Pro71=) n.1183C= | |
X | g.22077543C>G | CA515429431 | PHEX | n.930C>G n.612C>G c.501C>G (p.Pro167=) n.178C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.-93-12886C>G (n.-93-12886C>G) c.213C>G (p.Pro71=) n.1183C>G | |
X | g.22077543C>T | CA10368053 | PHEX | n.930C>T n.612C>T c.501C>T (p.Pro167=) n.178C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.-93-12886C>T (n.-93-12886C>T) c.213C>T (p.Pro71=) n.1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077544G>A | CA10368054 | PHEX | n.931G>A n.613G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.179G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.-93-12885G>A (n.-93-12885G>A) c.214G>A (p.Val72Met) n.1184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22077544G>C | CA16621311 | PHEX | n.931G>C n.613G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.179G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.-93-12885G>C (n.-93-12885G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.1184G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22077544G= | CA2419161777 | PHEX | n.931G= n.613G= c.502G= (p.Val168=) n.179G= c.505G= (p.Val169=) c.-93-12885G= (n.-93-12885G=) c.214G= (p.Val72=) n.1184G= | |
X | g.22077544G>T | CA412571365 | PHEX | n.931G>T n.613G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.179G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.-93-12885G>T (n.-93-12885G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) n.1184G>T | |
X | g.22077544_22077566delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC | CA2419161775 | PHEX | n.931_953delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC n.613_635delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.502_524delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val168=) n.179_201delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.505_527delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val169=) c.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (n.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC) c.214_236delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val72=) n.1184_1206delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC |