Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22076374_22076387delCA2695231451PHEXn.776-14_776-1del
n.545-1102_545-1089del
c.350-14_350-1del (n.350-14_350-1del)
n.27-14_27-1del
c.-93-14055_-93-14042del (n.-93-14055_-93-14042del)
c.59-14_59-1del (n.59-14_59-1del)
n.1029-14_1029-1del
Xg.22076378dupCA10368023PHEXn.776-10dup
n.545-1098dup
c.350-10dup (n.350-10dup)
n.27-10dup
c.-93-14051dup (n.-93-14051dup)
c.59-10dup (n.59-10dup)
n.1029-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076378A=CA2419161938PHEXn.776-10A=
n.545-1098A=
c.350-10A= (n.350-10A=)
n.27-10A=
c.-93-14051A= (n.-93-14051A=)
c.59-10A= (n.59-10A=)
n.1029-10A=
Xg.22076378A>GCA2693304324PHEXn.776-10A>G
n.545-1098A>G
c.350-10A>G (n.350-10A>G)
n.27-10A>G
c.-93-14051A>G (n.-93-14051A>G)
c.59-10A>G (n.59-10A>G)
n.1029-10A>G
 gnomAD v4
Xg.22076378A>TCA327520768PHEXn.776-10A>T
n.545-1098A>T
c.350-10A>T (n.350-10A>T)
n.27-10A>T
c.-93-14051A>T (n.-93-14051A>T)
c.59-10A>T (n.59-10A>T)
n.1029-10A>T
 dbSNP
Xg.22076379C>ACA2693304325PHEXn.776-9C>A
n.545-1097C>A
c.350-9C>A (n.350-9C>A)
n.27-9C>A
c.-93-14050C>A (n.-93-14050C>A)
c.59-9C>A (n.59-9C>A)
n.1029-9C>A
 gnomAD v4
Xg.22076380C>ACA2693304326PHEXn.776-8C>A
n.545-1096C>A
c.350-8C>A (n.350-8C>A)
n.27-8C>A
c.-93-14049C>A (n.-93-14049C>A)
c.59-8C>A (n.59-8C>A)
n.1029-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22076380C>TCA2693304327PHEXn.776-8C>T
n.545-1096C>T
c.350-8C>T (n.350-8C>T)
n.27-8C>T
c.-93-14049C>T (n.-93-14049C>T)
c.59-8C>T (n.59-8C>T)
n.1029-8C>T
 gnomAD v4
Xg.22076381T>CCA327520769PHEXn.776-7T>C
n.545-1095T>C
c.350-7T>C (n.350-7T>C)
n.27-7T>C
c.-93-14048T>C (n.-93-14048T>C)
c.59-7T>C (n.59-7T>C)
n.1029-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076381T>GCA2693304328PHEXn.776-7T>G
n.545-1095T>G
c.350-7T>G (n.350-7T>G)
n.27-7T>G
c.-93-14048T>G (n.-93-14048T>G)
c.59-7T>G (n.59-7T>G)
n.1029-7T>G
 gnomAD v4
Xg.22076381T=CA2419161939PHEXn.776-7T=
n.545-1095T=
c.350-7T= (n.350-7T=)
n.27-7T=
c.-93-14048T= (n.-93-14048T=)
c.59-7T= (n.59-7T=)
n.1029-7T=
Xg.22076383C>ACA2693304329PHEXn.776-5C>A
n.545-1093C>A
c.350-5C>A (n.350-5C>A)
n.27-5C>A
c.-93-14046C>A (n.-93-14046C>A)
c.59-5C>A (n.59-5C>A)
n.1029-5C>A
 gnomAD v4
Xg.22076384C=CA2419161940PHEXn.776-4C=
n.545-1092C=
c.350-4C= (n.350-4C=)
n.27-4C=
c.-93-14045C= (n.-93-14045C=)
c.59-4C= (n.59-4C=)
n.1029-4C=
Xg.22076384C>TCA327520770PHEXn.776-4C>T
n.545-1092C>T
c.350-4C>T (n.350-4C>T)
n.27-4C>T
c.-93-14045C>T (n.-93-14045C>T)
c.59-4C>T (n.59-4C>T)
n.1029-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076386A=CA2419161942PHEXn.776-2A=
n.545-1090A=
c.350-2A= (n.350-2A=)
n.27-2A=
c.-93-14043A= (n.-93-14043A=)
c.59-2A= (n.59-2A=)
n.1029-2A=
Xg.22076386A>CCA412571013PHEXn.776-2A>C
n.545-1090A>C
c.350-2A>C (n.350-2A>C)
n.27-2A>C
c.-93-14043A>C (n.-93-14043A>C)
c.59-2A>C (n.59-2A>C)
n.1029-2A>C
Xg.22076386A>GCA412571014PHEXn.776-2A>G
n.545-1090A>G
c.350-2A>G (n.350-2A>G)
n.27-2A>G
c.-93-14043A>G (n.-93-14043A>G)
c.59-2A>G (n.59-2A>G)
n.1029-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076386A>TCA412571015PHEXn.776-2A>T
n.545-1090A>T
c.350-2A>T (n.350-2A>T)
n.27-2A>T
c.-93-14043A>T (n.-93-14043A>T)
c.59-2A>T (n.59-2A>T)
n.1029-2A>T
Xg.22076387G>ACA412571016PHEXn.776-1G>A
n.545-1089G>A
c.350-1G>A (n.350-1G>A)
n.27-1G>A
c.-93-14042G>A (n.-93-14042G>A)
c.59-1G>A (n.59-1G>A)
n.1029-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22076387G>CCA412571017PHEXn.776-1G>C
n.545-1089G>C
c.350-1G>C (n.350-1G>C)
n.27-1G>C
c.-93-14042G>C (n.-93-14042G>C)
c.59-1G>C (n.59-1G>C)
n.1029-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076387G>TCA412571018PHEXn.776-1G>T
n.545-1089G>T
c.350-1G>T (n.350-1G>T)
n.27-1G>T
c.-93-14042G>T (n.-93-14042G>T)
c.59-1G>T (n.59-1G>T)
n.1029-1G>T
 dbSNP
Xg.22076388A>CCA412571019PHEXn.776A>C
n.545-1088A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.27A>C
c.-93-14041A>C (n.-93-14041A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.1029A>C
 gnomAD v4
Xg.22076388A>GCA412571020PHEXn.776A>G
n.545-1088A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.27A>G
c.-93-14041A>G (n.-93-14041A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.1029A>G
Xg.22076388A>TCA412571021PHEXn.776A>T
n.545-1088A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.27A>T
c.-93-14041A>T (n.-93-14041A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.1029A>T
Xg.22076389delCA2695231452PHEXn.777del
n.545-1087del
c.351del (p.Glu117AspfsTer27)
n.28del
c.-93-14040del (n.-93-14040del)
c.60del (p.Glu20AspfsTer27)
n.1030del
Xg.22076389A>CCA412571023PHEXn.777A>C
n.545-1087A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.28A>C
c.-93-14040A>C (n.-93-14040A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.1030A>C
Xg.22076389A>GCA515428550PHEXn.777A>G
n.545-1087A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.28A>G
c.-93-14040A>G (n.-93-14040A>G)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.1030A>G
Xg.22076389A>TCA412571022PHEXn.777A>T
n.545-1087A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.28A>T
c.-93-14040A>T (n.-93-14040A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.1030A>T
Xg.22076390C>ACA412571024PHEXn.778C>A
n.545-1086C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.29C>A
c.-93-14039C>A (n.-93-14039C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1031C>A
Xg.22076390C=CA2419161944PHEXn.778C=
n.545-1086C=
c.352C= (p.Leu118=)
n.29C=
c.-93-14039C= (n.-93-14039C=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.1031C=
Xg.22076390C>GCA412571025PHEXn.778C>G
n.545-1086C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.29C>G
c.-93-14039C>G (n.-93-14039C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1031C>G
Xg.22076390C>TCA10368024PHEXn.778C>T
n.545-1086C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.29C>T
c.-93-14039C>T (n.-93-14039C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076391T>ACA412571026PHEXn.779T>A
n.545-1085T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.30T>A
c.-93-14038T>A (n.-93-14038T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.1032T>A
Xg.22076391T>CCA412571027PHEXn.779T>C
n.545-1085T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.30T>C
c.-93-14038T>C (n.-93-14038T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1032T>C
Xg.22076391T>GCA412571028PHEXn.779T>G
n.545-1085T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.30T>G
c.-93-14038T>G (n.-93-14038T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1032T>G
Xg.22076394delCA2573049054PHEXn.782del
n.545-1082del
c.356del (p.Leu119TrpfsTer25)
n.33del
c.-93-14035del (n.-93-14035del)
c.65del (p.Leu22TrpfsTer25)
n.1035del
Xg.22076392T>ACA515428561PHEXn.780T>A
n.545-1084T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
n.31T>A
c.-93-14037T>A (n.-93-14037T>A)
c.63T>A (p.Leu21=)
n.1033T>A
Xg.22076392T>CCA515428558PHEXn.780T>C
n.545-1084T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
n.31T>C
c.-93-14037T>C (n.-93-14037T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
n.1033T>C
Xg.22076392T>GCA515428559PHEXn.780T>G
n.545-1084T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
n.31T>G
c.-93-14037T>G (n.-93-14037T>G)
c.63T>G (p.Leu21=)
n.1033T>G
Xg.22076393T>ACA412571029PHEXn.781T>A
n.545-1083T>A
c.355T>A (p.Leu119Met)
n.32T>A
c.-93-14036T>A (n.-93-14036T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.1034T>A
Xg.22076393T>CCA515428563PHEXn.781T>C
n.545-1083T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.32T>C
c.-93-14036T>C (n.-93-14036T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
n.1034T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076393T>GCA412571030PHEXn.781T>G
n.545-1083T>G
c.355T>G (p.Leu119Val)
n.32T>G
c.-93-14036T>G (n.-93-14036T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.1034T>G
Xg.22076393T=CA2419161945PHEXn.781T=
n.545-1083T=
c.355T= (p.Leu119=)
n.32T=
c.-93-14036T= (n.-93-14036T=)
c.64T= (p.Leu22=)
n.1034T=
Xg.22076394T>ACA412571031PHEXn.782T>A
n.545-1082T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.33T>A
c.-93-14035T>A (n.-93-14035T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.1035T>A
Xg.22076394T>CCA412571032PHEXn.782T>C
n.545-1082T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.33T>C
c.-93-14035T>C (n.-93-14035T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.1035T>C
Xg.22076394T>GCA412571033PHEXn.782T>G
n.545-1082T>G
c.356T>G (p.Leu119Trp)
n.33T>G
c.-93-14035T>G (n.-93-14035T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.1035T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076395G>ACA515428569PHEXn.783G>A
n.545-1081G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.34G>A
c.-93-14034G>A (n.-93-14034G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.1036G>A
Xg.22076395G>CCA412571034PHEXn.783G>C
n.545-1081G>C
c.357G>C (p.Leu119Phe)
n.34G>C
c.-93-14034G>C (n.-93-14034G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.1036G>C
Xg.22076395G>TCA412571035PHEXn.783G>T
n.545-1081G>T
c.357G>T (p.Leu119Phe)
n.34G>T
c.-93-14034G>T (n.-93-14034G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.1036G>T
Xg.22076396G>ACA412571037PHEXn.784G>A
n.545-1080G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.35G>A
c.-93-14033G>A (n.-93-14033G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.1037G>A
Xg.22076396G>CCA412571038PHEXn.784G>C
n.545-1080G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.35G>C
c.-93-14033G>C (n.-93-14033G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.1037G>C
Xg.22076396G>TCA412571036PHEXn.784G>T
n.545-1080G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.35G>T
c.-93-14033G>T (n.-93-14033G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.1037G>T
Xg.22076397A>CCA412571039PHEXn.785A>C
n.545-1079A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.36A>C
c.-93-14032A>C (n.-93-14032A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.1038A>C
Xg.22076397A>GCA412571040PHEXn.785A>G
n.545-1079A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.36A>G
c.-93-14032A>G (n.-93-14032A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.1038A>G
Xg.22076397A>TCA412571041PHEXn.785A>T
n.545-1079A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.36A>T
c.-93-14032A>T (n.-93-14032A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.1038A>T
Xg.22076398G>ACA515428577PHEXn.786G>A
n.545-1078G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
n.37G>A
c.-93-14031G>A (n.-93-14031G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
n.1039G>A
Xg.22076398G>CCA412571042PHEXn.786G>C
n.545-1078G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.37G>C
c.-93-14031G>C (n.-93-14031G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.1039G>C
Xg.22076398G>TCA412571043PHEXn.786G>T
n.545-1078G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.37G>T
c.-93-14031G>T (n.-93-14031G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.1039G>T
Xg.22076399A>CCA412571046PHEXn.787A>C
n.545-1077A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.38A>C
c.-93-14030A>C (n.-93-14030A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1040A>C
Xg.22076399A>GCA412571044PHEXn.787A>G
n.545-1077A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.38A>G
c.-93-14030A>G (n.-93-14030A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1040A>G
 gnomAD v4
Xg.22076399A>TCA412571045PHEXn.787A>T
n.545-1077A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.38A>T
c.-93-14030A>T (n.-93-14030A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1040A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076399_22076403delinsAAATCCA2419161947PHEXn.787_791delinsAAATC
n.545-1077_545-1073delinsAAATC
c.361_365delinsAAATC (p.Lys121=)
n.38_42delinsAAATC
c.-93-14030_-93-14026delinsAAATC (n.-93-14030_-93-14026delinsAAATC)
c.70_74delinsAAATC (p.Lys24=)
n.1040_1044delinsAAATC
Xg.22076400A>CCA412571047PHEXn.788A>C
n.545-1076A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.39A>C
c.-93-14029A>C (n.-93-14029A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1041A>C
Xg.22076400A>GCA412571048PHEXn.788A>G
n.545-1076A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.39A>G
c.-93-14029A>G (n.-93-14029A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1041A>G
Xg.22076400A>TCA412571049PHEXn.788A>T
n.545-1076A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.39A>T
c.-93-14029A>T (n.-93-14029A>T)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.1041A>T
Xg.22076405_22076408delCA915950841PHEXn.793_796del
n.545-1071_545-1068del
c.367_370del (p.Ile123ValfsTer20)
n.44_47del
c.-93-14024_-93-14021del (n.-93-14024_-93-14021del)
c.76_79del (p.Ile26ValfsTer20)
n.1046_1049del
 ClinVar dbSNP
Xg.22076401A>CCA412571050PHEXn.789A>C
n.545-1075A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.40A>C
c.-93-14028A>C (n.-93-14028A>C)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.1042A>C
Xg.22076401A>GCA515428584PHEXn.789A>G
n.545-1075A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.40A>G
c.-93-14028A>G (n.-93-14028A>G)
c.72A>G (p.Lys24=)
n.1042A>G
Xg.22076401A>TCA412571051PHEXn.789A>T
n.545-1075A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.40A>T
c.-93-14028A>T (n.-93-14028A>T)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.1042A>T
Xg.22076402T>ACA412571052PHEXn.790T>A
n.545-1074T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.41T>A
c.-93-14027T>A (n.-93-14027T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.1043T>A
Xg.22076402T>CCA412571054PHEXn.790T>C
n.545-1074T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.41T>C
c.-93-14027T>C (n.-93-14027T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.1043T>C
Xg.22076402T>GCA412571053PHEXn.790T>G
n.545-1074T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.41T>G
c.-93-14027T>G (n.-93-14027T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.1043T>G
Xg.22076403C>ACA412571055PHEXn.791C>A
n.545-1073C>A
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.42C>A
c.-93-14026C>A (n.-93-14026C>A)
c.74C>A (p.Ser25Ter)
n.1044C>A
Xg.22076403C>GCA412571057PHEXn.791C>G
n.545-1073C>G
c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.42C>G
c.-93-14026C>G (n.-93-14026C>G)
c.74C>G (p.Ser25Ter)
n.1044C>G
Xg.22076403C>TCA412571056PHEXn.791C>T
n.545-1073C>T
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.42C>T
c.-93-14026C>T (n.-93-14026C>T)
c.74C>T (p.Ser25Leu)
n.1044C>T
Xg.22076404A=CA2419161950PHEXn.792A=
n.545-1072A=
c.366A= (p.Ser122=)
n.43A=
c.-93-14025A= (n.-93-14025A=)
c.75A= (p.Ser25=)
n.1045A=
Xg.22076404A>CCA515428591PHEXn.792A>C
n.545-1072A>C
c.366A>C (p.Ser122=)
n.43A>C
c.-93-14025A>C (n.-93-14025A>C)
c.75A>C (p.Ser25=)
n.1045A>C
Xg.22076404A>GCA515428592PHEXn.792A>G
n.545-1072A>G
c.366A>G (p.Ser122=)
n.43A>G
c.-93-14025A>G (n.-93-14025A>G)
c.75A>G (p.Ser25=)
n.1045A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076404A>TCA515428594PHEXn.792A>T
n.545-1072A>T
c.366A>T (p.Ser122=)
n.43A>T
c.-93-14025A>T (n.-93-14025A>T)
c.75A>T (p.Ser25=)
n.1045A>T
Xg.22076405delCA2739268111PHEXn.793del
n.545-1071del
c.367del (p.Ile123SerfsTer21)
n.44del
c.-93-14024del (n.-93-14024del)
c.76del (p.Ile26SerfsTer21)
n.1046del
 ClinVar
Xg.22076405A=CA2419161952PHEXn.793A=
n.545-1071A=
c.367A= (p.Ile123=)
n.44A=
c.-93-14024A= (n.-93-14024A=)
c.76A= (p.Ile26=)
n.1046A=
Xg.22076405A>CCA412571058PHEXn.793A>C
n.545-1071A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.44A>C
c.-93-14024A>C (n.-93-14024A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.1046A>C
Xg.22076405A>GCA10368025PHEXn.793A>G
n.545-1071A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.44A>G
c.-93-14024A>G (n.-93-14024A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.1046A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22076405A>TCA412571059PHEXn.793A>T
n.545-1071A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.44A>T
c.-93-14024A>T (n.-93-14024A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.1046A>T
Xg.22076406T>ACA412571060PHEXn.794T>A
n.545-1070T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.45T>A
c.-93-14023T>A (n.-93-14023T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.1047T>A
Xg.22076406T>CCA412571062PHEXn.794T>C
n.545-1070T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.45T>C
c.-93-14023T>C (n.-93-14023T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.1047T>C
Xg.22076406T>GCA412571061PHEXn.794T>G
n.545-1070T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.45T>G
c.-93-14023T>G (n.-93-14023T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.1047T>G
Xg.22076407C>ACA515428601PHEXn.795C>A
n.545-1069C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
n.46C>A
c.-93-14022C>A (n.-93-14022C>A)
c.78C>A (p.Ile26=)
n.1048C>A
Xg.22076407C>GCA412571063PHEXn.795C>G
n.545-1069C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.46C>G
c.-93-14022C>G (n.-93-14022C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.1048C>G
Xg.22076407C>TCA515428603PHEXn.795C>T
n.545-1069C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
n.46C>T
c.-93-14022C>T (n.-93-14022C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
n.1048C>T
Xg.22076408A>CCA412571064PHEXn.796A>C
n.545-1068A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.47A>C
c.-93-14021A>C (n.-93-14021A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1049A>C
Xg.22076408A>GCA412571065PHEXn.796A>G
n.545-1068A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.47A>G
c.-93-14021A>G (n.-93-14021A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1049A>G
Xg.22076408A>TCA412571066PHEXn.796A>T
n.545-1068A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.47A>T
c.-93-14021A>T (n.-93-14021A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.1049A>T
Xg.22076409G>ACA412571067PHEXn.797G>A
n.545-1067G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.48G>A
c.-93-14020G>A (n.-93-14020G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1050G>A
Xg.22076409G>CCA412571068PHEXn.797G>C
n.545-1067G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.48G>C
c.-93-14020G>C (n.-93-14020G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1050G>C
Xg.22076409G>TCA412571069PHEXn.797G>T
n.545-1067G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.48G>T
c.-93-14020G>T (n.-93-14020G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1050G>T
Xg.22076410T>ACA412571070PHEXn.798T>A
n.545-1066T>A
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.49T>A
c.-93-14019T>A (n.-93-14019T>A)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1051T>A
Xg.22076410T>CCA515428610PHEXn.798T>C
n.545-1066T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
n.49T>C
c.-93-14019T>C (n.-93-14019T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1051T>C
 gnomAD v4
Xg.22076410T>GCA412571071PHEXn.798T>G
n.545-1066T>G
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.49T>G
c.-93-14019T>G (n.-93-14019T>G)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1051T>G
Xg.22076411A>CCA515428614PHEXn.799A>C
n.545-1065A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
n.50A>C
c.-93-14018A>C (n.-93-14018A>C)
c.82A>C (p.Arg28=)
n.1052A>C
Xg.22076411A>GCA412571072PHEXn.799A>G
n.545-1065A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.50A>G
c.-93-14018A>G (n.-93-14018A>G)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.1052A>G
Xg.22076411A>TCA412571073PHEXn.799A>T
n.545-1065A>T
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.50A>T
c.-93-14018A>T (n.-93-14018A>T)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
n.1052A>T
 ClinVar
Xg.22076412delCA2579571875PHEXn.800del
n.545-1064del
c.374del (p.Arg125LysfsTer19)
n.51del
c.-93-14017del (n.-93-14017del)
c.83del (p.Arg28LysfsTer19)
n.1053del
Xg.22076412G>ACA412571075PHEXn.800G>A
n.545-1064G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.51G>A
c.-93-14017G>A (n.-93-14017G>A)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.1053G>A
 gnomAD v4
Xg.22076412G>CCA327520771PHEXn.800G>C
n.545-1064G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.51G>C
c.-93-14017G>C (n.-93-14017G>C)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.1053G>C
 dbSNP
Xg.22076412G=CA2419161954PHEXn.800G=
n.545-1064G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.51G=
c.-93-14017G= (n.-93-14017G=)
c.83G= (p.Arg28=)
n.1053G=
Xg.22076412G>TCA412571074PHEXn.800G>T
n.545-1064G>T
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.51G>T
c.-93-14017G>T (n.-93-14017G>T)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
n.1053G>T
Xg.22076413A>CCA412571076PHEXn.801A>C
n.545-1063A>C
c.375A>C (p.Arg125Ser)
n.52A>C
c.-93-14016A>C (n.-93-14016A>C)
c.84A>C (p.Arg28Ser)
n.1054A>C
Xg.22076413A>GCA515428619PHEXn.801A>G
n.545-1063A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
n.52A>G
c.-93-14016A>G (n.-93-14016A>G)
c.84A>G (p.Arg28=)
n.1054A>G
Xg.22076413A>TCA412571077PHEXn.801A>T
n.545-1063A>T
c.375A>T (p.Arg125Ser)
n.52A>T
c.-93-14016A>T (n.-93-14016A>T)
c.84A>T (p.Arg28Ser)
n.1054A>T
Xg.22076414A>CCA515428621PHEXn.802A>C
n.545-1062A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
n.53A>C
c.-93-14015A>C (n.-93-14015A>C)
c.85A>C (p.Arg29=)
n.1055A>C
Xg.22076414A>GCA412571078PHEXn.802A>G
n.545-1062A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.53A>G
c.-93-14015A>G (n.-93-14015A>G)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.1055A>G
Xg.22076414A>TCA412571079PHEXn.802A>T
n.545-1062A>T
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.53A>T
c.-93-14015A>T (n.-93-14015A>T)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
n.1055A>T
Xg.22076415G>ACA412571080PHEXn.803G>A
n.545-1061G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.54G>A
c.-93-14014G>A (n.-93-14014G>A)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.1056G>A
Xg.22076415G>CCA412571081PHEXn.803G>C
n.545-1061G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.54G>C
c.-93-14014G>C (n.-93-14014G>C)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.1056G>C
 COSMIC
Xg.22076415G>TCA412571082PHEXn.803G>T
n.545-1061G>T
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.54G>T
c.-93-14014G>T (n.-93-14014G>T)
c.86G>T (p.Arg29Met)
n.1056G>T
Xg.22076416G>ACA515428627PHEXn.804G>A
n.545-1060G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.55G>A
c.-93-14013G>A (n.-93-14013G>A)
c.87G>A (p.Arg29=)
n.1057G>A
 ClinVar
Xg.22076416G>CCA412571083PHEXn.804G>C
n.545-1060G>C
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.55G>C
c.-93-14013G>C (n.-93-14013G>C)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
n.1057G>C
Xg.22076416G>TCA412571084PHEXn.804G>T
n.545-1060G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.55G>T
c.-93-14013G>T (n.-93-14013G>T)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
n.1057G>T
Xg.22076417delCA2579571876PHEXn.805del
n.545-1059del
c.379del (p.Arg127GlyfsTer17)
n.56del
c.-93-14012del (n.-93-14012del)
c.88del (p.Arg30GlyfsTer17)
n.1058del
Xg.22076417C>ACA515428630PHEXn.805C>A
n.545-1059C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
n.56C>A
c.-93-14012C>A (n.-93-14012C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1058C>A
 gnomAD v4
Xg.22076417C=CA2419161955PHEXn.805C=
n.545-1059C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.56C=
c.-93-14012C= (n.-93-14012C=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.1058C=
Xg.22076417C>GCA412571085PHEXn.805C>G
n.545-1059C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.56C>G
c.-93-14012C>G (n.-93-14012C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1058C>G
Xg.22076417C>TCA10368026PHEXn.805C>T
n.545-1059C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
n.56C>T
c.-93-14012C>T (n.-93-14012C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22076418G>ACA10368027PHEXn.806G>A
n.545-1058G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
n.57G>A
c.-93-14011G>A (n.-93-14011G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076418G>CCA412571087PHEXn.806G>C
n.545-1058G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.57G>C
c.-93-14011G>C (n.-93-14011G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1059G>C
 gnomAD v4
Xg.22076418G=CA2419161957PHEXn.806G=
n.545-1058G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.57G=
c.-93-14011G= (n.-93-14011G=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1059G=
Xg.22076418G>TCA412571086PHEXn.806G>T
n.545-1058G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.57G>T
c.-93-14011G>T (n.-93-14011G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1059G>T
 gnomAD v4
Xg.22076419G>ACA515428637PHEXn.807G>A
n.545-1057G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
n.58G>A
c.-93-14010G>A (n.-93-14010G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1060G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076419G>CCA515428639PHEXn.807G>C
n.545-1057G>C
c.381G>C (p.Arg127=)
n.58G>C
c.-93-14010G>C (n.-93-14010G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1060G>C
Xg.22076419G=CA2419161958PHEXn.807G=
n.545-1057G=
c.381G= (p.Arg127=)
n.58G=
c.-93-14010G= (n.-93-14010G=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.1060G=
Xg.22076419G>TCA515428635PHEXn.807G>T
n.545-1057G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
n.58G>T
c.-93-14010G>T (n.-93-14010G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1060G>T
Xg.22076420G>ACA412571088PHEXn.808G>A
n.545-1056G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.59G>A
c.-93-14009G>A (n.-93-14009G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.1061G>A
Xg.22076420G>CCA412571089PHEXn.808G>C
n.545-1056G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.59G>C
c.-93-14009G>C (n.-93-14009G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.1061G>C
Xg.22076420G>TCA412571090PHEXn.808G>T
n.545-1056G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.59G>T
c.-93-14009G>T (n.-93-14009G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.1061G>T
Xg.22076421A>CCA412571091PHEXn.809A>C
n.545-1055A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.60A>C
c.-93-14008A>C (n.-93-14008A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.1062A>C
Xg.22076421A>GCA412571092PHEXn.809A>G
n.545-1055A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.60A>G
c.-93-14008A>G (n.-93-14008A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.1062A>G
Xg.22076421A>TCA412571093PHEXn.809A>T
n.545-1055A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.60A>T
c.-93-14008A>T (n.-93-14008A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.1062A>T
Xg.22076422C>ACA412571094PHEXn.810C>A
n.545-1054C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
n.61C>A
c.-93-14007C>A (n.-93-14007C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.1063C>A
 gnomAD v4
Xg.22076422C>GCA412571095PHEXn.810C>G
n.545-1054C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
n.61C>G
c.-93-14007C>G (n.-93-14007C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.1063C>G
Xg.22076422C>TCA515428645PHEXn.810C>T
n.545-1054C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
n.61C>T
c.-93-14007C>T (n.-93-14007C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.1063C>T
 gnomAD v4
Xg.22076423A>CCA412571096PHEXn.811A>C
n.545-1053A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.62A>C
c.-93-14006A>C (n.-93-14006A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.1064A>C
Xg.22076423A>GCA412571097PHEXn.811A>G
n.545-1053A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.62A>G
c.-93-14006A>G (n.-93-14006A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.1064A>G
Xg.22076423A>TCA412571098PHEXn.811A>T
n.545-1053A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.62A>T
c.-93-14006A>T (n.-93-14006A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.1064A>T
Xg.22076424C>ACA412571100PHEXn.812C>A
n.545-1052C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.63C>A
c.-93-14005C>A (n.-93-14005C>A)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.1065C>A
Xg.22076424C=CA2419161959PHEXn.812C=
n.545-1052C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.63C=
c.-93-14005C= (n.-93-14005C=)
c.95C= (p.Thr32=)
n.1065C=
Xg.22076424C>GCA327520772PHEXn.812C>G
n.545-1052C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.63C>G
c.-93-14005C>G (n.-93-14005C>G)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.1065C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076424C>TCA412571099PHEXn.812C>T
n.545-1052C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.63C>T
c.-93-14005C>T (n.-93-14005C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.1065C>T
 COSMIC
Xg.22076425C>ACA515428652PHEXn.813C>A
n.545-1051C>A
c.387C>A (p.Thr129=)
n.64C>A
c.-93-14004C>A (n.-93-14004C>A)
c.96C>A (p.Thr32=)
n.1066C>A
 gnomAD v4
Xg.22076425C=CA2419161960PHEXn.813C=
n.545-1051C=
c.387C= (p.Thr129=)
n.64C=
c.-93-14004C= (n.-93-14004C=)
c.96C= (p.Thr32=)
n.1066C=
Xg.22076425C>GCA515428654PHEXn.813C>G
n.545-1051C>G
c.387C>G (p.Thr129=)
n.64C>G
c.-93-14004C>G (n.-93-14004C>G)
c.96C>G (p.Thr32=)
n.1066C>G
Xg.22076425C>TCA10368028PHEXn.813C>T
n.545-1051C>T
c.387C>T (p.Thr129=)
n.64C>T
c.-93-14004C>T (n.-93-14004C>T)
c.96C>T (p.Thr32=)
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076426G>ACA327520773PHEXn.814G>A
n.545-1050G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.65G>A
c.-93-14003G>A (n.-93-14003G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.1067G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22076426G>CCA412571101PHEXn.814G>C
n.545-1050G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.65G>C
c.-93-14003G>C (n.-93-14003G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.1067G>C
Xg.22076426G=CA2419161962PHEXn.814G=
n.545-1050G=
c.388G= (p.Glu130=)
n.65G=
c.-93-14003G= (n.-93-14003G=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.1067G=
Xg.22076426G>TCA412571102PHEXn.814G>T
n.545-1050G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.65G>T
c.-93-14003G>T (n.-93-14003G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.1067G>T
Xg.22076427A>CCA412571103PHEXn.815A>C
n.545-1049A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.66A>C
c.-93-14002A>C (n.-93-14002A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.1068A>C
Xg.22076427A>GCA412571104PHEXn.815A>G
n.545-1049A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.66A>G
c.-93-14002A>G (n.-93-14002A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.1068A>G
Xg.22076427A>TCA412571105PHEXn.815A>T
n.545-1049A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.66A>T
c.-93-14002A>T (n.-93-14002A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.1068A>T
Xg.22076428A>CCA412571106PHEXn.816A>C
n.545-1048A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.67A>C
c.-93-14001A>C (n.-93-14001A>C)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.1069A>C
Xg.22076428A>GCA515428661PHEXn.816A>G
n.545-1048A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
n.67A>G
c.-93-14001A>G (n.-93-14001A>G)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.1069A>G
Xg.22076428A>TCA412571107PHEXn.816A>T
n.545-1048A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.67A>T
c.-93-14001A>T (n.-93-14001A>T)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.1069A>T
Xg.22076429G>ACA412571108PHEXn.817G>A
n.545-1047G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.68G>A
c.-93-14000G>A (n.-93-14000G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.1070G>A
Xg.22076429G>CCA412571109PHEXn.817G>C
n.545-1047G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.68G>C
c.-93-14000G>C (n.-93-14000G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.1070G>C
Xg.22076429G>TCA412571110PHEXn.817G>T
n.545-1047G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.68G>T
c.-93-14000G>T (n.-93-14000G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.1070G>T
Xg.22076430C>ACA412571113PHEXn.818C>A
n.545-1046C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.69C>A
c.-93-13999C>A (n.-93-13999C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.1071C>A
Xg.22076430C>GCA412571112PHEXn.818C>G
n.545-1046C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.69C>G
c.-93-13999C>G (n.-93-13999C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.1071C>G
Xg.22076430C>TCA412571111PHEXn.818C>T
n.545-1046C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.69C>T
c.-93-13999C>T (n.-93-13999C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.1071C>T
Xg.22076431C>ACA515428667PHEXn.819C>A
n.545-1045C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
n.70C>A
c.-93-13998C>A (n.-93-13998C>A)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.1072C>A
Xg.22076431C=CA2419161963PHEXn.819C=
n.545-1045C=
c.393C= (p.Ala131=)
n.70C=
c.-93-13998C= (n.-93-13998C=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.1072C=
Xg.22076431C>GCA515428669PHEXn.819C>G
n.545-1045C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
n.70C>G
c.-93-13998C>G (n.-93-13998C>G)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.1072C>G
Xg.22076431C>TCA10368029PHEXn.819C>T
n.545-1045C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
n.70C>T
c.-93-13998C>T (n.-93-13998C>T)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.1072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076433_22076436dupCA2695231453PHEXn.821_824dup
n.545-1043_545-1040dup
c.395_398dup (p.Gln133HisfsTer14)
n.72_75dup
c.-93-13996_-93-13993dup (n.-93-13996_-93-13993dup)
c.104_107dup (p.Gln36HisfsTer14)
n.1074_1077dup
Xg.22076432A=CA2419161964PHEXn.820A=
n.545-1044A=
c.394A= (p.Ile132=)
n.71A=
c.-93-13997A= (n.-93-13997A=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.1073A=
Xg.22076432A>CCA412571114PHEXn.820A>C
n.545-1044A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.71A>C
c.-93-13997A>C (n.-93-13997A>C)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.1073A>C
Xg.22076432A>GCA412571115PHEXn.820A>G
n.545-1044A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.71A>G
c.-93-13997A>G (n.-93-13997A>G)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.1073A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076432A>TCA412571116PHEXn.820A>T
n.545-1044A>T
c.394A>T (p.Ile132Leu)
n.71A>T
c.-93-13997A>T (n.-93-13997A>T)
c.103A>T (p.Ile35Leu)
n.1073A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076433T>ACA412571117PHEXn.821T>A
n.545-1043T>A
c.395T>A (p.Ile132Lys)
n.72T>A
c.-93-13996T>A (n.-93-13996T>A)
c.104T>A (p.Ile35Lys)
n.1074T>A
Xg.22076433T>CCA412571118PHEXn.821T>C
n.545-1043T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.72T>C
c.-93-13996T>C (n.-93-13996T>C)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.1074T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076433T>GCA412571119PHEXn.821T>G
n.545-1043T>G
c.395T>G (p.Ile132Arg)
n.72T>G
c.-93-13996T>G (n.-93-13996T>G)
c.104T>G (p.Ile35Arg)
n.1074T>G
Xg.22076433T=CA2419161966PHEXn.821T=
n.545-1043T=
c.395T= (p.Ile132=)
n.72T=
c.-93-13996T= (n.-93-13996T=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.1074T=
Xg.22076434A>CCA515428674PHEXn.822A>C
n.545-1042A>C
c.396A>C (p.Ile132=)
n.73A>C
c.-93-13995A>C (n.-93-13995A>C)
c.105A>C (p.Ile35=)
n.1075A>C
Xg.22076434A>GCA412571120PHEXn.822A>G
n.545-1042A>G
c.396A>G (p.Ile132Met)
n.73A>G
c.-93-13995A>G (n.-93-13995A>G)
c.105A>G (p.Ile35Met)
n.1075A>G
 gnomAD v4
Xg.22076434A>TCA515428676PHEXn.822A>T
n.545-1042A>T
c.396A>T (p.Ile132=)
n.73A>T
c.-93-13995A>T (n.-93-13995A>T)
c.105A>T (p.Ile35=)
n.1075A>T
Xg.22076435C>ACA412571121PHEXn.823C>A
n.545-1041C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.74C>A
c.-93-13994C>A (n.-93-13994C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.1076C>A
Xg.22076435C=CA2419161968PHEXn.823C=
n.545-1041C=
c.397C= (p.Gln133=)
n.74C=
c.-93-13994C= (n.-93-13994C=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.1076C=
Xg.22076435C>GCA10368030PHEXn.823C>G
n.545-1041C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.74C>G
c.-93-13994C>G (n.-93-13994C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.1076C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076435C>TCA412571122PHEXn.823C>T
n.545-1041C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.74C>T
c.-93-13994C>T (n.-93-13994C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076436A>CCA412571123PHEXn.824A>C
n.545-1040A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.75A>C
c.-93-13993A>C (n.-93-13993A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.1077A>C
Xg.22076436A>GCA412571124PHEXn.824A>G
n.545-1040A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.75A>G
c.-93-13993A>G (n.-93-13993A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.1077A>G
Xg.22076436A>TCA412571125PHEXn.824A>T
n.545-1040A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.75A>T
c.-93-13993A>T (n.-93-13993A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.1077A>T
Xg.22076437G>ACA515428682PHEXn.825G>A
n.545-1039G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.76G>A
c.-93-13992G>A (n.-93-13992G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22076437G>CCA412571127PHEXn.825G>C
n.545-1039G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.76G>C
c.-93-13992G>C (n.-93-13992G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.1078G>C
 gnomAD v4
Xg.22076437G=CA2419161969PHEXn.825G=
n.545-1039G=
c.399G= (p.Gln133=)
n.76G=
c.-93-13992G= (n.-93-13992G=)
c.108G= (p.Gln36=)
n.1078G=
Xg.22076437G>TCA412571126PHEXn.825G>T
n.545-1039G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.76G>T
c.-93-13992G>T (n.-93-13992G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.1078G>T
Xg.22076438A>CCA412571128PHEXn.826A>C
n.545-1038A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.77A>C
c.-93-13991A>C (n.-93-13991A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.1079A>C
Xg.22076438A>GCA412571129PHEXn.826A>G
n.545-1038A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.77A>G
c.-93-13991A>G (n.-93-13991A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.1079A>G
Xg.22076438A>TCA412571130PHEXn.826A>T
n.545-1038A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.77A>T
c.-93-13991A>T (n.-93-13991A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.1079A>T
Xg.22076439_22076440insGCCAAACA2695231455PHEXn.827_828insGCCAAA
n.545-1037_545-1036insGCCAAA
c.401_402insGCCAAA (p.Lys134_Ala135insProLys)
n.78_79insGCCAAA
c.-93-13990_-93-13989insGCCAAA (n.-93-13990_-93-13989insGCCAAA)
c.110_111insGCCAAA (p.Lys37_Ala38insProLys)
n.1080_1081insGCCAAA
Xg.22076440delCA2695231454PHEXn.828del
n.545-1036del
c.402del (p.Ala135ProfsTer9)
n.79del
c.-93-13989del (n.-93-13989del)
c.111del (p.Ala38ProfsTer9)
n.1081del
Xg.22076439A>CCA412571131PHEXn.827A>C
n.545-1037A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.78A>C
c.-93-13990A>C (n.-93-13990A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.1080A>C
Xg.22076439A>GCA412571132PHEXn.827A>G
n.545-1037A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.78A>G
c.-93-13990A>G (n.-93-13990A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.1080A>G
Xg.22076439A>TCA412571133PHEXn.827A>T
n.545-1037A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.78A>T
c.-93-13990A>T (n.-93-13990A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.1080A>T
Xg.22076440A>CCA412571135PHEXn.828A>C
n.545-1036A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.79A>C
c.-93-13989A>C (n.-93-13989A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.1081A>C
Xg.22076440A>GCA515428690PHEXn.828A>G
n.545-1036A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.79A>G
c.-93-13989A>G (n.-93-13989A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.1081A>G
Xg.22076440A>TCA412571134PHEXn.828A>T
n.545-1036A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.79A>T
c.-93-13989A>T (n.-93-13989A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.1081A>T
Xg.22076441G>ACA327520774PHEXn.829G>A
n.545-1035G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.80G>A
c.-93-13988G>A (n.-93-13988G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076441G>CCA412571136PHEXn.829G>C
n.545-1035G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.80G>C
c.-93-13988G>C (n.-93-13988G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.1082G>C
Xg.22076441G=CA2419161971PHEXn.829G=
n.545-1035G=
c.403G= (p.Ala135=)
n.80G=
c.-93-13988G= (n.-93-13988G=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.1082G=
Xg.22076441G>TCA412571137PHEXn.829G>T
n.545-1035G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.80G>T
c.-93-13988G>T (n.-93-13988G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.1082G>T
Xg.22076442C>ACA412571138PHEXn.830C>A
n.545-1034C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.81C>A
c.-93-13987C>A (n.-93-13987C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.1083C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22076442C=CA2419161972PHEXn.830C=
n.545-1034C=
c.404C= (p.Ala135=)
n.81C=
c.-93-13987C= (n.-93-13987C=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.1083C=
Xg.22076442C>GCA412571139PHEXn.830C>G
n.545-1034C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.81C>G
c.-93-13987C>G (n.-93-13987C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.1083C>G
Xg.22076442C>TCA412571140PHEXn.830C>T
n.545-1034C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.81C>T
c.-93-13987C>T (n.-93-13987C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.1083C>T
Xg.22076443C>ACA515428696PHEXn.831C>A
n.545-1033C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
n.82C>A
c.-93-13986C>A (n.-93-13986C>A)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.1084C>A
 gnomAD v4
Xg.22076443C>GCA515428700PHEXn.831C>G
n.545-1033C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
n.82C>G
c.-93-13986C>G (n.-93-13986C>G)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.1084C>G
Xg.22076443C>TCA515428698PHEXn.831C>T
n.545-1033C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
n.82C>T
c.-93-13986C>T (n.-93-13986C>T)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.1084C>T
Xg.22076444A>CCA412571141PHEXn.832A>C
n.545-1032A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.83A>C
c.-93-13985A>C (n.-93-13985A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.1085A>C
Xg.22076444A>GCA412571143PHEXn.832A>G
n.545-1032A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.83A>G
c.-93-13985A>G (n.-93-13985A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.1085A>G
Xg.22076444A>TCA412571142PHEXn.832A>T
n.545-1032A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.83A>T
c.-93-13985A>T (n.-93-13985A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.1085A>T
Xg.22076447dupCA2573158514PHEXn.835dup
n.545-1029dup
c.409dup (p.Ile137AsnfsTer9)
n.86dup
c.-93-13982dup (n.-93-13982dup)
c.118dup (p.Ile40AsnfsTer9)
n.1088dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22076447delCA2693304330PHEXn.835del
n.545-1029del
c.409del (p.Ile137SerfsTer7)
n.86del
c.-93-13982del (n.-93-13982del)
c.118del (p.Ile40SerfsTer7)
n.1088del
 gnomAD v4
Xg.22076445A>CCA412571144PHEXn.833A>C
n.545-1031A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.84A>C
c.-93-13984A>C (n.-93-13984A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.1086A>C
Xg.22076445A>GCA412571145PHEXn.833A>G
n.545-1031A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.84A>G
c.-93-13984A>G (n.-93-13984A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.1086A>G
Xg.22076445A>TCA412571146PHEXn.833A>T
n.545-1031A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.84A>T
c.-93-13984A>T (n.-93-13984A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.1086A>T
Xg.22076446A>CCA412571147PHEXn.834A>C
n.545-1030A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.85A>C
c.-93-13983A>C (n.-93-13983A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.1087A>C
Xg.22076446A>GCA515428707PHEXn.834A>G
n.545-1030A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.85A>G
c.-93-13983A>G (n.-93-13983A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.1087A>G
Xg.22076446A>TCA412571148PHEXn.834A>T
n.545-1030A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.85A>T
c.-93-13983A>T (n.-93-13983A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.1087A>T
Xg.22076447A>CCA412571149PHEXn.835A>C
n.545-1029A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.86A>C
c.-93-13982A>C (n.-93-13982A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1088A>C
Xg.22076447A>GCA412571150PHEXn.835A>G
n.545-1029A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.86A>G
c.-93-13982A>G (n.-93-13982A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1088A>G
Xg.22076447A>TCA412571151PHEXn.835A>T
n.545-1029A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.86A>T
c.-93-13982A>T (n.-93-13982A>T)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1088A>T
Xg.22076449_22076455delCA2580100460PHEXn.837_843del
n.545-1027_545-1021del
c.411_417del (p.Leu138HisfsTer4)
n.88_94del
c.-93-13980_-93-13974del (n.-93-13980_-93-13974del)
c.120_126del (p.Leu41HisfsTer4)
n.1090_1096del
 ClinVar
Xg.22076448T>ACA412571152PHEXn.836T>A
n.545-1028T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.87T>A
c.-93-13981T>A (n.-93-13981T>A)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1089T>A
Xg.22076448T>CCA412571153PHEXn.836T>C
n.545-1028T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.87T>C
c.-93-13981T>C (n.-93-13981T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1089T>C
Xg.22076448T>GCA412571154PHEXn.836T>G
n.545-1028T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.87T>G
c.-93-13981T>G (n.-93-13981T>G)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1089T>G
Xg.22076449_22076452delCA2695231456PHEXn.837_840del
n.545-1027_545-1024del
c.411_414del (p.Leu138IlefsTer5)
n.88_91del
c.-93-13980_-93-13977del (n.-93-13980_-93-13977del)
c.120_123del (p.Leu41IlefsTer5)
n.1090_1093del
Xg.22076449C>ACA515428712PHEXn.837C>A
n.545-1027C>A
c.411C>A (p.Ile137=)
n.88C>A
c.-93-13980C>A (n.-93-13980C>A)
c.120C>A (p.Ile40=)
n.1090C>A
Xg.22076449C>GCA412571155PHEXn.837C>G
n.545-1027C>G
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.88C>G
c.-93-13980C>G (n.-93-13980C>G)
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.1090C>G
Xg.22076449C>TCA515428715PHEXn.837C>T
n.545-1027C>T
c.411C>T (p.Ile137=)
n.88C>T
c.-93-13980C>T (n.-93-13980C>T)
c.120C>T (p.Ile40=)
n.1090C>T
Xg.22076450delCA2695231457PHEXn.838del
n.545-1026del
c.412del (p.Leu138PhefsTer6)
n.89del
c.-93-13979del (n.-93-13979del)
c.121del (p.Leu41PhefsTer6)
n.1091del
Xg.22076450C>ACA412571158PHEXn.838C>A
n.545-1026C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.89C>A
c.-93-13979C>A (n.-93-13979C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.1091C>A
 COSMIC
Xg.22076450C=CA2419161974PHEXn.838C=
n.545-1026C=
c.412C= (p.Leu138=)
n.89C=
c.-93-13979C= (n.-93-13979C=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.1091C=
Xg.22076450C>GCA412571156PHEXn.838C>G
n.545-1026C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.89C>G
c.-93-13979C>G (n.-93-13979C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.1091C>G
Xg.22076450C>TCA412571157PHEXn.838C>T
n.545-1026C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.89C>T
c.-93-13979C>T (n.-93-13979C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076451_22076457dupCA2573158515PHEXn.839_845dup
n.545-1025_545-1019dup
c.413_419dup (p.Ser141LeufsTer7)
n.90_96dup
c.-93-13978_-93-13972dup (n.-93-13978_-93-13972dup)
c.122_128dup (p.Ser44LeufsTer7)
n.1092_1098dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22076451T>ACA412571159PHEXn.839T>A
n.545-1025T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.90T>A
c.-93-13978T>A (n.-93-13978T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.1092T>A
Xg.22076451T>CCA412571160PHEXn.839T>C
n.545-1025T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.90T>C
c.-93-13978T>C (n.-93-13978T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.1092T>C
Xg.22076451T>GCA412571161PHEXn.839T>G
n.545-1025T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.90T>G
c.-93-13978T>G (n.-93-13978T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.1092T>G
Xg.22076453delCA2695231458PHEXn.841del
n.545-1023del
c.415del (p.Tyr139IlefsTer5)
n.92del
c.-93-13976del (n.-93-13976del)
c.124del (p.Tyr42IlefsTer5)
n.1094del
Xg.22076452T>ACA515428722PHEXn.840T>A
n.545-1024T>A
c.414T>A (p.Leu138=)
n.91T>A
c.-93-13977T>A (n.-93-13977T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.1093T>A
Xg.22076452T>CCA515428723PHEXn.840T>C
n.545-1024T>C
c.414T>C (p.Leu138=)
n.91T>C
c.-93-13977T>C (n.-93-13977T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.1093T>C
Xg.22076452T>GCA515428720PHEXn.840T>G
n.545-1024T>G
c.414T>G (p.Leu138=)
n.91T>G
c.-93-13977T>G (n.-93-13977T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.1093T>G
Xg.22076453T>ACA412571162PHEXn.841T>A
n.545-1023T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.92T>A
c.-93-13976T>A (n.-93-13976T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.1094T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22076453T>CCA412571163PHEXn.841T>C
n.545-1023T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.92T>C
c.-93-13976T>C (n.-93-13976T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.1094T>C
 gnomAD v4
Xg.22076453T>GCA412571164PHEXn.841T>G
n.545-1023T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.92T>G
c.-93-13976T>G (n.-93-13976T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.1094T>G
Xg.22076453T=CA2419161976PHEXn.841T=
n.545-1023T=
c.415T= (p.Tyr139=)
n.92T=
c.-93-13976T= (n.-93-13976T=)
c.124T= (p.Tyr42=)
n.1094T=
Xg.22076454A=CA2419161977PHEXn.842A=
n.545-1022A=
c.416A= (p.Tyr139=)
n.93A=
c.-93-13975A= (n.-93-13975A=)
c.125A= (p.Tyr42=)
n.1095A=
Xg.22076454A>CCA412571165PHEXn.842A>C
n.545-1022A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.93A>C
c.-93-13975A>C (n.-93-13975A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.1095A>C
Xg.22076454A>GCA412571166PHEXn.842A>G
n.545-1022A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.93A>G
c.-93-13975A>G (n.-93-13975A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.1095A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076454A>TCA412571167PHEXn.842A>T
n.545-1022A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.93A>T
c.-93-13975A>T (n.-93-13975A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.1095A>T
Xg.22076455T>ACA412571168PHEXn.843T>A
n.545-1021T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.94T>A
c.-93-13974T>A (n.-93-13974T>A)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.1096T>A
Xg.22076455T>CCA515428729PHEXn.843T>C
n.545-1021T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.94T>C
c.-93-13974T>C (n.-93-13974T>C)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.1096T>C
 gnomAD v4
Xg.22076455T>GCA412571169PHEXn.843T>G
n.545-1021T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.94T>G
c.-93-13974T>G (n.-93-13974T>G)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.1096T>G
Xg.22076456T>ACA412571172PHEXn.844T>A
n.545-1020T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.95T>A
c.-93-13973T>A (n.-93-13973T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.1097T>A
Xg.22076456T>CCA412571171PHEXn.844T>C
n.545-1020T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.95T>C
c.-93-13973T>C (n.-93-13973T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.1097T>C
Xg.22076456T>GCA412571170PHEXn.844T>G
n.545-1020T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.95T>G
c.-93-13973T>G (n.-93-13973T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.1097T>G
Xg.22076457C>ACA412571173PHEXn.845C>A
n.545-1019C>A
c.419C>A (p.Ser140Ter)
n.96C>A
c.-93-13972C>A (n.-93-13972C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.1098C>A
 gnomAD v4
Xg.22076457C=CA2419161979PHEXn.845C=
n.545-1019C=
c.419C= (p.Ser140=)
n.96C=
c.-93-13972C= (n.-93-13972C=)
c.128C= (p.Ser43=)
n.1098C=
Xg.22076457C>GCA16621308PHEXn.845C>G
n.545-1019C>G
c.419C>G (p.Ser140Ter)
n.96C>G
c.-93-13972C>G (n.-93-13972C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
n.1098C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076457C>TCA10368031PHEXn.845C>T
n.545-1019C>T
c.419C>T (p.Ser140Leu)
n.96C>T
c.-93-13972C>T (n.-93-13972C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076458A=CA2419161981PHEXn.846A=
n.545-1018A=
c.420A= (p.Ser140=)
n.97A=
c.-93-13971A= (n.-93-13971A=)
c.129A= (p.Ser43=)
n.1099A=
Xg.22076458A>CCA515428736PHEXn.846A>C
n.545-1018A>C
c.420A>C (p.Ser140=)
n.97A>C
c.-93-13971A>C (n.-93-13971A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
n.1099A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076458A>GCA515428737PHEXn.846A>G
n.545-1018A>G
c.420A>G (p.Ser140=)
n.97A>G
c.-93-13971A>G (n.-93-13971A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
n.1099A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22076458A>TCA515428739PHEXn.846A>T
n.545-1018A>T
c.420A>T (p.Ser140=)
n.97A>T
c.-93-13971A>T (n.-93-13971A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
n.1099A>T
Xg.22076459T>ACA412571174PHEXn.847T>A
n.545-1017T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.98T>A
c.-93-13970T>A (n.-93-13970T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1100T>A
Xg.22076459T>CCA412571176PHEXn.847T>C
n.545-1017T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.98T>C
c.-93-13970T>C (n.-93-13970T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076459T>GCA412571175PHEXn.847T>G
n.545-1017T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.98T>G
c.-93-13970T>G (n.-93-13970T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1100T>G
Xg.22076460C>ACA412571177PHEXn.848C>A
n.545-1016C>A
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
n.99C>A
c.-93-13969C>A (n.-93-13969C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.1101C>A
Xg.22076460C=CA2419161983PHEXn.848C=
n.545-1016C=
c.422C= (p.Ser141=)
n.99C=
c.-93-13969C= (n.-93-13969C=)
c.131C= (p.Ser44=)
n.1101C=
Xg.22076460C>GCA412571178PHEXn.848C>G
n.545-1016C>G
c.422C>G (p.Ser141Cys)
n.99C>G
c.-93-13969C>G (n.-93-13969C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.1101C>G
 gnomAD v4
Xg.22076460C>TCA412571179PHEXn.848C>T
n.545-1016C>T
c.422C>T (p.Ser141Phe)
n.99C>T
c.-93-13969C>T (n.-93-13969C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076461delCA2499226562PHEXn.849del
n.545-1015del
c.423del (p.Cys142AlafsTer2)
n.100del
c.-93-13968del (n.-93-13968del)
c.132del (p.Cys45AlafsTer2)
n.1102del
 ClinVar dbSNP
Xg.22076461C>ACA515428744PHEXn.849C>A
n.545-1015C>A
c.423C>A (p.Ser141=)
n.100C>A
c.-93-13968C>A (n.-93-13968C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.1102C>A
 gnomAD v4
Xg.22076461C>GCA515428745PHEXn.849C>G
n.545-1015C>G
c.423C>G (p.Ser141=)
n.100C>G
c.-93-13968C>G (n.-93-13968C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.1102C>G
Xg.22076461C>TCA515428747PHEXn.849C>T
n.545-1015C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
n.100C>T
c.-93-13968C>T (n.-93-13968C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.1102C>T
Xg.22076461_22076462delinsCTCA2419161984PHEXn.849_850delinsCT
n.545-1015_545-1014delinsCT
c.423_424delinsCT (p.Ser141=)
n.100_101delinsCT
c.-93-13968_-93-13967delinsCT (n.-93-13968_-93-13967delinsCT)
c.132_133delinsCT (p.Ser44=)
n.1102_1103delinsCT
Xg.22076462delCA645509371PHEXn.850del
n.545-1014del
c.424del (p.Cys142AlafsTer2)
n.101del
c.-93-13967del (n.-93-13967del)
c.133del (p.Cys45AlafsTer2)
n.1103del
 ClinVar dbSNP
Xg.22076462T>ACA412571180PHEXn.850T>A
n.545-1014T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.101T>A
c.-93-13967T>A (n.-93-13967T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1103T>A
 gnomAD v4
Xg.22076462T>CCA412571181PHEXn.850T>C
n.545-1014T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.101T>C
c.-93-13967T>C (n.-93-13967T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1103T>C
 gnomAD v4
Xg.22076462T>GCA412571182PHEXn.850T>G
n.545-1014T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.101T>G
c.-93-13967T>G (n.-93-13967T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1103T>G
Xg.22076463G>ACA412571183PHEXn.851G>A
n.545-1013G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.102G>A
c.-93-13966G>A (n.-93-13966G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1104G>A
 gnomAD v4
Xg.22076463G>CCA16621309PHEXn.851G>C
n.545-1013G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.102G>C
c.-93-13966G>C (n.-93-13966G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1104G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076463G=CA2419161987PHEXn.851G=
n.545-1013G=
c.425G= (p.Cys142=)
n.102G=
c.-93-13966G= (n.-93-13966G=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.1104G=
Xg.22076463G>TCA412571184PHEXn.851G>T
n.545-1013G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.102G>T
c.-93-13966G>T (n.-93-13966G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1104G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076464C>ACA16043220PHEXn.852C>A
n.545-1012C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.103C>A
c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.1105C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076464C=CA2419161990PHEXn.852C=
n.545-1012C=
c.426C= (p.Cys142=)
n.103C=
c.-93-13965C= (n.-93-13965C=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.1105C=
Xg.22076464C>GCA412571185PHEXn.852C>G
n.545-1012C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.103C>G
c.-93-13965C>G (n.-93-13965C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.1105C>G
 gnomAD v4
Xg.22076464C>TCA515428754PHEXn.852C>T
n.545-1012C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.103C>T
c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A=CA2419161992PHEXn.853A=
n.545-1011A=
c.427A= (p.Met143=)
n.104A=
c.-93-13964A= (n.-93-13964A=)
c.136A= (p.Met46=)
n.1106A=
Xg.22076465A>CCA412571188PHEXn.853A>C
n.545-1011A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.104A>C
c.-93-13964A>C (n.-93-13964A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.1106A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22076465A>GCA412571187PHEXn.853A>G
n.545-1011A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.104A>G
c.-93-13964A>G (n.-93-13964A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22076465A>TCA412571186PHEXn.853A>T
n.545-1011A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.104A>T
c.-93-13964A>T (n.-93-13964A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.1106A>T
Xg.22076469_22076472delCA2695231459PHEXn.857_860del
n.545-1007_545-1004del
c.431_434del (p.Asn144ArgfsTer?)
n.108_111del
c.-93-13960_-93-13957del (n.-93-13960_-93-13957del)
c.140_143del (p.Asn47ArgfsTer?)
n.1110_1113del
Xg.22076466T>ACA412571189PHEXn.854T>A
n.545-1010T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.105T>A
c.-93-13963T>A (n.-93-13963T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.1107T>A
Xg.22076466T>CCA412571190PHEXn.854T>C
n.545-1010T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.105T>C
c.-93-13963T>C (n.-93-13963T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.1107T>C
Xg.22076466T>GCA412571191PHEXn.854T>G
n.545-1010T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.105T>G
c.-93-13963T>G (n.-93-13963T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.1107T>G
Xg.22076467G>ACA412571192PHEXn.855G>A
n.545-1009G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.106G>A
c.-93-13962G>A (n.-93-13962G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.1108G>A
Xg.22076467G>CCA412571193PHEXn.855G>C
n.545-1009G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.106G>C
c.-93-13962G>C (n.-93-13962G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.1108G>C
Xg.22076467G>TCA412571194PHEXn.855G>T
n.545-1009G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.106G>T
c.-93-13962G>T (n.-93-13962G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.1108G>T
Xg.22076468A>CCA412571195PHEXn.856A>C
n.545-1008A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.107A>C
c.-93-13961A>C (n.-93-13961A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.1109A>C
Xg.22076468A>GCA412571196PHEXn.856A>G
n.545-1008A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.107A>G
c.-93-13961A>G (n.-93-13961A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.1109A>G
 gnomAD v4
Xg.22076468A>TCA412571197PHEXn.856A>T
n.545-1008A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.107A>T
c.-93-13961A>T (n.-93-13961A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.1109A>T
Xg.22076469A>CCA412571198PHEXn.857A>C
n.545-1007A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.108A>C
c.-93-13960A>C (n.-93-13960A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.1110A>C
Xg.22076469A>GCA412571199PHEXn.857A>G
n.545-1007A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.108A>G
c.-93-13960A>G (n.-93-13960A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1110A>G
Xg.22076469A>TCA412571200PHEXn.857A>T
n.545-1007A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.108A>T
c.-93-13960A>T (n.-93-13960A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1110A>T
Xg.22076470T>ACA412571201PHEXn.858T>A
n.545-1006T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
n.109T>A
c.-93-13959T>A (n.-93-13959T>A)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1111T>A
Xg.22076470T>CCA515428764PHEXn.858T>C
n.545-1006T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
n.109T>C
c.-93-13959T>C (n.-93-13959T>C)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1111T>C
 gnomAD v4
Xg.22076470T>GCA412571202PHEXn.858T>G
n.545-1006T>G
c.432T>G (p.Asn144Lys)
n.109T>G
c.-93-13959T>G (n.-93-13959T>G)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.1111T>G
Xg.22076471delCA2693304331PHEXn.859del
n.545-1005del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.110del
c.-93-13958del (n.-93-13958del)
c.142del (p.Glu48ArgfsTer?)
n.1112del
 gnomAD v4
Xg.22076471G>ACA412571203PHEXn.859G>A
n.545-1005G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.110G>A
c.-93-13958G>A (n.-93-13958G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1112G>A
Xg.22076471G>CCA412571204PHEXn.859G>C
n.545-1005G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.110G>C
c.-93-13958G>C (n.-93-13958G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1112G>C
Xg.22076471G>TCA412571205PHEXn.859G>T
n.545-1005G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.110G>T
c.-93-13958G>T (n.-93-13958G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1112G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22076474_22076475delCA2695231460PHEXn.862_862+1del
n.545-1002_545-1001del
c.436_436+1del
n.113_113+1del
c.-93-13955_-93-13954del (n.-93-13955_-93-13954del)
c.145_145+1del
n.1115_1115+1del
Xg.22076472A>CCA412571206PHEXn.860A>C
n.545-1004A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.111A>C
c.-93-13957A>C (n.-93-13957A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1113A>C
Xg.22076472A>GCA412571207PHEXn.860A>G
n.545-1004A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.111A>G
c.-93-13957A>G (n.-93-13957A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1113A>G
 gnomAD v4
Xg.22076472A>TCA412571208PHEXn.860A>T
n.545-1004A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.111A>T
c.-93-13957A>T (n.-93-13957A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1113A>T
Xg.22076473G>ACA515428769PHEXn.861G>A
n.545-1003G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.112G>A
c.-93-13956G>A (n.-93-13956G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.1114G>A
 gnomAD v4
Xg.22076473G>CCA412571210PHEXn.861G>C
n.545-1003G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.112G>C
c.-93-13956G>C (n.-93-13956G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.1114G>C
Xg.22076473G>TCA412571209PHEXn.861G>T
n.545-1003G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.112G>T
c.-93-13956G>T (n.-93-13956G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.1114G>T
Xg.22076479_22076482delCA2579571877PHEXn.862+5_862+8del
n.545-997_545-994del
c.436+5_436+8del
n.113+5_113+8del
c.-93-13950_-93-13947del (n.-93-13950_-93-13947del)
c.145+5_145+8del
n.1115+5_1115+8del
Xg.22076474A>CCA412571211PHEXn.862A>C
n.545-1002A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.113A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.-93-13955A>C (n.-93-13955A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1115A>C
Xg.22076474A>GCA412571212PHEXn.862A>G
n.545-1002A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.113A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.-93-13955A>G (n.-93-13955A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1115A>G
 gnomAD v4
Xg.22076474A>TCA412571213PHEXn.862A>T
n.545-1002A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.113A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.-93-13955A>T (n.-93-13955A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1115A>T
Xg.22076475G>ACA412571214PHEXn.862+1G>A
n.545-1001G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.113+1G>A
c.-93-13954G>A (n.-93-13954G>A)
c.145+1G>A (n.145+1G>A)
n.1115+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076475G>CCA16043304PHEXn.862+1G>C
n.545-1001G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.113+1G>C
c.-93-13954G>C (n.-93-13954G>C)
c.145+1G>C (n.145+1G>C)
n.1115+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076475G=CA2419161995PHEXn.862+1G=
n.545-1001G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.113+1G=
c.-93-13954G= (n.-93-13954G=)
c.145+1G= (n.145+1G=)
n.1115+1G=
Xg.22076475G>TCA412571215PHEXn.862+1G>T
n.545-1001G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.113+1G>T
c.-93-13954G>T (n.-93-13954G>T)
c.145+1G>T (n.145+1G>T)
n.1115+1G>T
Xg.22076476_22076477delCA2739268112PHEXn.862+2_862+3del
n.545-1000_545-999del
c.436+2_436+3del (n.436+2_436+3del)
n.113+2_113+3del
c.-93-13953_-93-13952del (n.-93-13953_-93-13952del)
c.145+2_145+3del (n.145+2_145+3del)
n.1115+2_1115+3del
 ClinVar
Xg.22076476T>ACA412571216PHEXn.862+2T>A
n.545-1000T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.113+2T>A
c.-93-13953T>A (n.-93-13953T>A)
c.145+2T>A (n.145+2T>A)
n.1115+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22076476T>CCA412571218PHEXn.862+2T>C
n.545-1000T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.113+2T>C
c.-93-13953T>C (n.-93-13953T>C)
c.145+2T>C (n.145+2T>C)
n.1115+2T>C
Xg.22076476T>GCA412571217PHEXn.862+2T>G
n.545-1000T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.113+2T>G
c.-93-13953T>G (n.-93-13953T>G)
c.145+2T>G (n.145+2T>G)
n.1115+2T>G
Xg.22076476T=CA2419161997PHEXn.862+2T=
n.545-1000T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.113+2T=
c.-93-13953T= (n.-93-13953T=)
c.145+2T= (n.145+2T=)
n.1115+2T=
Xg.22076477G>ACA2693304332PHEXn.862+3G>A
n.545-999G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
n.113+3G>A
c.-93-13952G>A (n.-93-13952G>A)
c.145+3G>A (n.145+3G>A)
n.1115+3G>A
 gnomAD v4
Xg.22076477G>CCA2499226563PHEXn.862+3G>C
n.545-999G>C
c.436+3G>C (n.436+3G>C)
n.113+3G>C
c.-93-13952G>C (n.-93-13952G>C)
c.145+3G>C (n.145+3G>C)
n.1115+3G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22076477G>TCA2697552895PHEXn.862+3G>T
n.545-999G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
n.113+3G>T
c.-93-13952G>T (n.-93-13952G>T)
c.145+3G>T (n.145+3G>T)
n.1115+3G>T
 ClinVar
Xg.22076478A=CA2419161999PHEXn.862+4A=
n.545-998A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
n.113+4A=
c.-93-13951A= (n.-93-13951A=)
c.145+4A= (n.145+4A=)
n.1115+4A=
Xg.22076478A>CCA2695231461PHEXn.862+4A>C
n.545-998A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
n.113+4A>C
c.-93-13951A>C (n.-93-13951A>C)
c.145+4A>C (n.145+4A>C)
n.1115+4A>C
Xg.22076478A>GCA16609165PHEXn.862+4A>G
n.545-998A>G
c.436+4A>G (n.436+4A>G)
n.113+4A>G
c.-93-13951A>G (n.-93-13951A>G)
c.145+4A>G (n.145+4A>G)
n.1115+4A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22076478A>TCA2573158517PHEXn.862+4A>T
n.545-998A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
n.113+4A>T
c.-93-13951A>T (n.-93-13951A>T)
c.145+4A>T (n.145+4A>T)
n.1115+4A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched