Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2207070_2207077del | CA2554898103 | CACNA1C | c.477+86640_477+86647del (n.477+86640_477+86647del) c.428+86640_428+86647del c.567+86640_567+86647del (n.567+86640_567+86647del) n.484-65266_484-65259del c.*97+86640_*97+86647del (n.*97+86640_*97+86647del) c.-642+86640_-642+86647del (n.-642+86640_-642+86647del) c.645+86640_645+86647del (n.645+86640_645+86647del) | |
12 | g.2207071G>A | CA602899751 | CACNA1C | c.477+86641G>A (n.477+86641G>A) c.428+86641G>A c.567+86641G>A (n.567+86641G>A) n.484-65265G>A c.*97+86641G>A (n.*97+86641G>A) c.-642+86641G>A (n.-642+86641G>A) c.645+86641G>A (n.645+86641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207071G>C | CA2725286284 | CACNA1C | c.477+86641G>C (n.477+86641G>C) c.428+86641G>C c.567+86641G>C (n.567+86641G>C) n.484-65265G>C c.*97+86641G>C (n.*97+86641G>C) c.-642+86641G>C (n.-642+86641G>C) c.645+86641G>C (n.645+86641G>C) | dbSNP |
12 | g.2207076_2207077insA | CA944067829 | CACNA1C | c.477+86646_477+86647insA (n.477+86646_477+86647insA) c.428+86646_428+86647insA c.567+86646_567+86647insA (n.567+86646_567+86647insA) n.484-65260_484-65259insA c.*97+86646_*97+86647insA (n.*97+86646_*97+86647insA) c.-642+86646_-642+86647insA (n.-642+86646_-642+86647insA) c.645+86646_645+86647insA (n.645+86646_645+86647insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207076_2207077insAAA | CA2534588129 | CACNA1C | c.477+86646_477+86647insAAA (n.477+86646_477+86647insAAA) c.428+86646_428+86647insAAA c.567+86646_567+86647insAAA (n.567+86646_567+86647insAAA) n.484-65260_484-65259insAAA c.*97+86646_*97+86647insAAA (n.*97+86646_*97+86647insAAA) c.-642+86646_-642+86647insAAA (n.-642+86646_-642+86647insAAA) c.645+86646_645+86647insAAA (n.645+86646_645+86647insAAA) | |
12 | g.2207081dup | CA686433861 | CACNA1C | c.477+86651dup (n.477+86651dup) c.428+86651dup c.567+86651dup (n.567+86651dup) n.484-65255dup c.*97+86651dup (n.*97+86651dup) c.-642+86651dup (n.-642+86651dup) c.645+86651dup (n.645+86651dup) | dbSNP |
12 | g.2207080T>C | CA2725306790 | CACNA1C | c.477+86650T>C (n.477+86650T>C) c.428+86650T>C c.567+86650T>C (n.567+86650T>C) n.484-65256T>C c.*97+86650T>C (n.*97+86650T>C) c.-642+86650T>C (n.-642+86650T>C) c.645+86650T>C (n.645+86650T>C) | dbSNP |
12 | g.2207081T>C | CA231947831 | CACNA1C | c.477+86651T>C (n.477+86651T>C) c.428+86651T>C c.567+86651T>C (n.567+86651T>C) n.484-65255T>C c.*97+86651T>C (n.*97+86651T>C) c.-642+86651T>C (n.-642+86651T>C) c.645+86651T>C (n.645+86651T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207085G>A | CA686433876 | CACNA1C | c.477+86655G>A (n.477+86655G>A) c.428+86655G>A c.567+86655G>A (n.567+86655G>A) n.484-65251G>A c.*97+86655G>A (n.*97+86655G>A) c.-642+86655G>A (n.-642+86655G>A) c.645+86655G>A (n.645+86655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207086A>C | CA231947833 | CACNA1C | c.477+86656A>C (n.477+86656A>C) c.428+86656A>C c.567+86656A>C (n.567+86656A>C) n.484-65250A>C c.*97+86656A>C (n.*97+86656A>C) c.-642+86656A>C (n.-642+86656A>C) c.645+86656A>C (n.645+86656A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207090G>A | CA602899752 | CACNA1C | c.477+86660G>A (n.477+86660G>A) c.428+86660G>A c.567+86660G>A (n.567+86660G>A) n.484-65246G>A c.*97+86660G>A (n.*97+86660G>A) c.-642+86660G>A (n.-642+86660G>A) c.645+86660G>A (n.645+86660G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.2207094G>A | CA2725369235 | CACNA1C | c.477+86664G>A (n.477+86664G>A) c.428+86664G>A c.567+86664G>A (n.567+86664G>A) n.484-65242G>A c.*97+86664G>A (n.*97+86664G>A) c.-642+86664G>A (n.-642+86664G>A) c.645+86664G>A (n.645+86664G>A) | dbSNP |
12 | g.2207094G>C | CA944067833 | CACNA1C | c.477+86664G>C (n.477+86664G>C) c.428+86664G>C c.567+86664G>C (n.567+86664G>C) n.484-65242G>C c.*97+86664G>C (n.*97+86664G>C) c.-642+86664G>C (n.-642+86664G>C) c.645+86664G>C (n.645+86664G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207095G>A | CA231947835 | CACNA1C | c.477+86665G>A (n.477+86665G>A) c.428+86665G>A c.567+86665G>A (n.567+86665G>A) n.484-65241G>A c.*97+86665G>A (n.*97+86665G>A) c.-642+86665G>A (n.-642+86665G>A) c.645+86665G>A (n.645+86665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207096G>A | CA602899753 | CACNA1C | c.477+86666G>A (n.477+86666G>A) c.428+86666G>A c.567+86666G>A (n.567+86666G>A) n.484-65240G>A c.*97+86666G>A (n.*97+86666G>A) c.-642+86666G>A (n.-642+86666G>A) c.645+86666G>A (n.645+86666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207100C>T | CA2725299223 | CACNA1C | c.477+86670C>T (n.477+86670C>T) c.428+86670C>T c.567+86670C>T (n.567+86670C>T) n.484-65236C>T c.*97+86670C>T (n.*97+86670C>T) c.-642+86670C>T (n.-642+86670C>T) c.645+86670C>T (n.645+86670C>T) | dbSNP |
12 | g.2207103G>T | CA2725369238 | CACNA1C | c.477+86673G>T (n.477+86673G>T) c.428+86673G>T c.567+86673G>T (n.567+86673G>T) n.484-65233G>T c.*97+86673G>T (n.*97+86673G>T) c.-642+86673G>T (n.-642+86673G>T) c.645+86673G>T (n.645+86673G>T) | dbSNP |
12 | g.2207107A>C | CA944067838 | CACNA1C | c.477+86677A>C (n.477+86677A>C) c.428+86677A>C c.567+86677A>C (n.567+86677A>C) n.484-65229A>C c.*97+86677A>C (n.*97+86677A>C) c.-642+86677A>C (n.-642+86677A>C) c.645+86677A>C (n.645+86677A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207108C>T | CA2725310552 | CACNA1C | c.477+86678C>T (n.477+86678C>T) c.428+86678C>T c.567+86678C>T (n.567+86678C>T) n.484-65228C>T c.*97+86678C>T (n.*97+86678C>T) c.-642+86678C>T (n.-642+86678C>T) c.645+86678C>T (n.645+86678C>T) | dbSNP |
12 | g.2207110T>A | CA686433900 | CACNA1C | c.477+86680T>A (n.477+86680T>A) c.428+86680T>A c.567+86680T>A (n.567+86680T>A) n.484-65226T>A c.*97+86680T>A (n.*97+86680T>A) c.-642+86680T>A (n.-642+86680T>A) c.645+86680T>A (n.645+86680T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207112C>G | CA2725254511 | CACNA1C | c.477+86682C>G (n.477+86682C>G) c.428+86682C>G c.567+86682C>G (n.567+86682C>G) n.484-65224C>G c.*97+86682C>G (n.*97+86682C>G) c.-642+86682C>G (n.-642+86682C>G) c.645+86682C>G (n.645+86682C>G) | dbSNP |
12 | g.2207112C>T | CA231947838 | CACNA1C | c.477+86682C>T (n.477+86682C>T) c.428+86682C>T c.567+86682C>T (n.567+86682C>T) n.484-65224C>T c.*97+86682C>T (n.*97+86682C>T) c.-642+86682C>T (n.-642+86682C>T) c.645+86682C>T (n.645+86682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207113G>A | CA231947841 | CACNA1C | c.477+86683G>A (n.477+86683G>A) c.428+86683G>A c.567+86683G>A (n.567+86683G>A) n.484-65223G>A c.*97+86683G>A (n.*97+86683G>A) c.-642+86683G>A (n.-642+86683G>A) c.645+86683G>A (n.645+86683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207116G>A | CA2725299244 | CACNA1C | c.477+86686G>A (n.477+86686G>A) c.428+86686G>A c.567+86686G>A (n.567+86686G>A) n.484-65220G>A c.*97+86686G>A (n.*97+86686G>A) c.-642+86686G>A (n.-642+86686G>A) c.645+86686G>A (n.645+86686G>A) | dbSNP |
12 | g.2207119del | CA944067841 | CACNA1C | c.477+86689del (n.477+86689del) c.428+86689del c.567+86689del (n.567+86689del) n.484-65217del c.*97+86689del (n.*97+86689del) c.-642+86689del (n.-642+86689del) c.645+86689del (n.645+86689del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207120A>G | CA944067842 | CACNA1C | c.477+86690A>G (n.477+86690A>G) c.428+86690A>G c.567+86690A>G (n.567+86690A>G) n.484-65216A>G c.*97+86690A>G (n.*97+86690A>G) c.-642+86690A>G (n.-642+86690A>G) c.645+86690A>G (n.645+86690A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207122C>T | CA2725369241 | CACNA1C | c.477+86692C>T (n.477+86692C>T) c.428+86692C>T c.567+86692C>T (n.567+86692C>T) n.484-65214C>T c.*97+86692C>T (n.*97+86692C>T) c.-642+86692C>T (n.-642+86692C>T) c.645+86692C>T (n.645+86692C>T) | dbSNP |
12 | g.2207125T>G | CA231947843 | CACNA1C | c.477+86695T>G (n.477+86695T>G) c.428+86695T>G c.567+86695T>G (n.567+86695T>G) n.484-65211T>G c.*97+86695T>G (n.*97+86695T>G) c.-642+86695T>G (n.-642+86695T>G) c.645+86695T>G (n.645+86695T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207126C>G | CA231947845 | CACNA1C | c.477+86696C>G (n.477+86696C>G) c.428+86696C>G c.567+86696C>G (n.567+86696C>G) n.484-65210C>G c.*97+86696C>G (n.*97+86696C>G) c.-642+86696C>G (n.-642+86696C>G) c.645+86696C>G (n.645+86696C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207135A>G | CA686433909 | CACNA1C | c.477+86705A>G (n.477+86705A>G) c.428+86705A>G c.567+86705A>G (n.567+86705A>G) n.484-65201A>G c.*97+86705A>G (n.*97+86705A>G) c.-642+86705A>G (n.-642+86705A>G) c.645+86705A>G (n.645+86705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207136G>C | CA2725369244 | CACNA1C | c.477+86706G>C (n.477+86706G>C) c.428+86706G>C c.567+86706G>C (n.567+86706G>C) n.484-65200G>C c.*97+86706G>C (n.*97+86706G>C) c.-642+86706G>C (n.-642+86706G>C) c.645+86706G>C (n.645+86706G>C) | dbSNP |
12 | g.2207138C>A | CA231947847 | CACNA1C | c.477+86708C>A (n.477+86708C>A) c.428+86708C>A c.567+86708C>A (n.567+86708C>A) n.484-65198C>A c.*97+86708C>A (n.*97+86708C>A) c.-642+86708C>A (n.-642+86708C>A) c.645+86708C>A (n.645+86708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207138C>T | CA686433912 | CACNA1C | c.477+86708C>T (n.477+86708C>T) c.428+86708C>T c.567+86708C>T (n.567+86708C>T) n.484-65198C>T c.*97+86708C>T (n.*97+86708C>T) c.-642+86708C>T (n.-642+86708C>T) c.645+86708C>T (n.645+86708C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207139A>G | CA2590567586 | CACNA1C | c.477+86709A>G (n.477+86709A>G) c.428+86709A>G c.567+86709A>G (n.567+86709A>G) n.484-65197A>G c.*97+86709A>G (n.*97+86709A>G) c.-642+86709A>G (n.-642+86709A>G) c.645+86709A>G (n.645+86709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207144A>G | CA231947849 | CACNA1C | c.477+86714A>G (n.477+86714A>G) c.428+86714A>G c.567+86714A>G (n.567+86714A>G) n.484-65192A>G c.*97+86714A>G (n.*97+86714A>G) c.-642+86714A>G (n.-642+86714A>G) c.645+86714A>G (n.645+86714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207146C>G | CA2725369246 | CACNA1C | c.477+86716C>G (n.477+86716C>G) c.428+86716C>G c.567+86716C>G (n.567+86716C>G) n.484-65190C>G c.*97+86716C>G (n.*97+86716C>G) c.-642+86716C>G (n.-642+86716C>G) c.645+86716C>G (n.645+86716C>G) | dbSNP |
12 | g.2207146dup | CA919007547 | CACNA1C | c.477+86716dup (n.477+86716dup) c.428+86716dup c.567+86716dup (n.567+86716dup) n.484-65190dup c.*97+86716dup (n.*97+86716dup) c.-642+86716dup (n.-642+86716dup) c.645+86716dup (n.645+86716dup) | dbSNP |
12 | g.2207151C>T | CA231947851 | CACNA1C | c.477+86721C>T (n.477+86721C>T) c.428+86721C>T c.567+86721C>T (n.567+86721C>T) n.484-65185C>T c.*97+86721C>T (n.*97+86721C>T) c.-642+86721C>T (n.-642+86721C>T) c.645+86721C>T (n.645+86721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207152T>C | CA686433922 | CACNA1C | c.477+86722T>C (n.477+86722T>C) c.428+86722T>C c.567+86722T>C (n.567+86722T>C) n.484-65184T>C c.*97+86722T>C (n.*97+86722T>C) c.-642+86722T>C (n.-642+86722T>C) c.645+86722T>C (n.645+86722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207153A>G | CA2725369247 | CACNA1C | c.477+86723A>G (n.477+86723A>G) c.428+86723A>G c.567+86723A>G (n.567+86723A>G) n.484-65183A>G c.*97+86723A>G (n.*97+86723A>G) c.-642+86723A>G (n.-642+86723A>G) c.645+86723A>G (n.645+86723A>G) | dbSNP |
12 | g.2207154C>T | CA2725369248 | CACNA1C | c.477+86724C>T (n.477+86724C>T) c.428+86724C>T c.567+86724C>T (n.567+86724C>T) n.484-65182C>T c.*97+86724C>T (n.*97+86724C>T) c.-642+86724C>T (n.-642+86724C>T) c.645+86724C>T (n.645+86724C>T) | dbSNP |
12 | g.2207155A>G | CA231947853 | CACNA1C | c.477+86725A>G (n.477+86725A>G) c.428+86725A>G c.567+86725A>G (n.567+86725A>G) n.484-65181A>G c.*97+86725A>G (n.*97+86725A>G) c.-642+86725A>G (n.-642+86725A>G) c.645+86725A>G (n.645+86725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207155A>T | CA944067853 | CACNA1C | c.477+86725A>T (n.477+86725A>T) c.428+86725A>T c.567+86725A>T (n.567+86725A>T) n.484-65181A>T c.*97+86725A>T (n.*97+86725A>T) c.-642+86725A>T (n.-642+86725A>T) c.645+86725A>T (n.645+86725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207156T>A | CA2794303501 | CACNA1C | c.477+86726T>A (n.477+86726T>A) c.428+86726T>A c.567+86726T>A (n.567+86726T>A) n.484-65180T>A c.*97+86726T>A (n.*97+86726T>A) c.-642+86726T>A (n.-642+86726T>A) c.645+86726T>A (n.645+86726T>A) | |
12 | g.2207159G>T | CA2725369249 | CACNA1C | c.477+86729G>T (n.477+86729G>T) c.428+86729G>T c.567+86729G>T (n.567+86729G>T) n.484-65177G>T c.*97+86729G>T (n.*97+86729G>T) c.-642+86729G>T (n.-642+86729G>T) c.645+86729G>T (n.645+86729G>T) | dbSNP |
12 | g.2207161T>C | CA231947855 | CACNA1C | c.477+86731T>C (n.477+86731T>C) c.428+86731T>C c.567+86731T>C (n.567+86731T>C) n.484-65175T>C c.*97+86731T>C (n.*97+86731T>C) c.-642+86731T>C (n.-642+86731T>C) c.645+86731T>C (n.645+86731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207169T>C | CA2590567587 | CACNA1C | c.477+86739T>C (n.477+86739T>C) c.428+86739T>C c.567+86739T>C (n.567+86739T>C) n.484-65167T>C c.*97+86739T>C (n.*97+86739T>C) c.-642+86739T>C (n.-642+86739T>C) c.645+86739T>C (n.645+86739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2207171G>C | CA231947857 | CACNA1C | c.477+86741G>C (n.477+86741G>C) c.428+86741G>C c.567+86741G>C (n.567+86741G>C) n.484-65165G>C c.*97+86741G>C (n.*97+86741G>C) c.-642+86741G>C (n.-642+86741G>C) c.645+86741G>C (n.645+86741G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |