Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.2207051C>TCA944067804CACNA1Cc.477+86621C>T (n.477+86621C>T)
c.428+86621C>T
c.567+86621C>T (n.567+86621C>T)
n.484-65285C>T
c.*97+86621C>T (n.*97+86621C>T)
c.-642+86621C>T (n.-642+86621C>T)
c.645+86621C>T (n.645+86621C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207051_2207053delCA944067803CACNA1Cc.477+86621_477+86623del (n.477+86621_477+86623del)
c.428+86621_428+86623del
c.567+86621_567+86623del (n.567+86621_567+86623del)
n.484-65285_484-65283del
c.*97+86621_*97+86623del (n.*97+86621_*97+86623del)
c.-642+86621_-642+86623del (n.-642+86621_-642+86623del)
c.645+86621_645+86623del (n.645+86621_645+86623del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207052C>TCA231947823CACNA1Cc.477+86622C>T (n.477+86622C>T)
c.428+86622C>T
c.567+86622C>T (n.567+86622C>T)
n.484-65284C>T
c.*97+86622C>T (n.*97+86622C>T)
c.-642+86622C>T (n.-642+86622C>T)
c.645+86622C>T (n.645+86622C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207053G>ACA231947825CACNA1Cc.477+86623G>A (n.477+86623G>A)
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n.484-65283G>A
c.*97+86623G>A (n.*97+86623G>A)
c.-642+86623G>A (n.-642+86623G>A)
c.645+86623G>A (n.645+86623G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.2207053G>TCA686433835CACNA1Cc.477+86623G>T (n.477+86623G>T)
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n.484-65283G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207053_2207054insGTGGCA944067807CACNA1Cc.477+86623_477+86624insGTGG (n.477+86623_477+86624insGTGG)
c.428+86623_428+86624insGTGG
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n.484-65283_484-65282insGTGG
c.*97+86623_*97+86624insGTGG (n.*97+86623_*97+86624insGTGG)
c.-642+86623_-642+86624insGTGG (n.-642+86623_-642+86624insGTGG)
c.645+86623_645+86624insGTGG (n.645+86623_645+86624insGTGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207055C>TCA686433843CACNA1Cc.477+86625C>T (n.477+86625C>T)
c.428+86625C>T
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n.484-65281C>T
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c.645+86625C>T (n.645+86625C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207056G>ACA231947827CACNA1Cc.477+86626G>A (n.477+86626G>A)
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n.484-65280G>A
c.*97+86626G>A (n.*97+86626G>A)
c.-642+86626G>A (n.-642+86626G>A)
c.645+86626G>A (n.645+86626G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207056_2207057insCCA944067813CACNA1Cc.477+86626_477+86627insC (n.477+86626_477+86627insC)
c.428+86626_428+86627insC
c.567+86626_567+86627insC (n.567+86626_567+86627insC)
n.484-65280_484-65279insC
c.*97+86626_*97+86627insC (n.*97+86626_*97+86627insC)
c.-642+86626_-642+86627insC (n.-642+86626_-642+86627insC)
c.645+86626_645+86627insC (n.645+86626_645+86627insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207057delCA944067815CACNA1Cc.477+86627del (n.477+86627del)
c.428+86627del
c.567+86627del (n.567+86627del)
n.484-65279del
c.*97+86627del (n.*97+86627del)
c.-642+86627del (n.-642+86627del)
c.645+86627del (n.645+86627del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207057A>CCA944067816CACNA1Cc.477+86627A>C (n.477+86627A>C)
c.428+86627A>C
c.567+86627A>C (n.567+86627A>C)
n.484-65279A>C
c.*97+86627A>C (n.*97+86627A>C)
c.-642+86627A>C (n.-642+86627A>C)
c.645+86627A>C (n.645+86627A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207058G>ACA2794303499CACNA1Cc.477+86628G>A (n.477+86628G>A)
c.428+86628G>A
c.567+86628G>A (n.567+86628G>A)
n.484-65278G>A
c.*97+86628G>A (n.*97+86628G>A)
c.-642+86628G>A (n.-642+86628G>A)
c.645+86628G>A (n.645+86628G>A)
12g.2207060G>ACA944067817CACNA1Cc.477+86630G>A (n.477+86630G>A)
c.428+86630G>A
c.567+86630G>A (n.567+86630G>A)
n.484-65276G>A
c.*97+86630G>A (n.*97+86630G>A)
c.-642+86630G>A (n.-642+86630G>A)
c.645+86630G>A (n.645+86630G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207063A>GCA231947829CACNA1Cc.477+86633A>G (n.477+86633A>G)
c.428+86633A>G
c.567+86633A>G (n.567+86633A>G)
n.484-65273A>G
c.*97+86633A>G (n.*97+86633A>G)
c.-642+86633A>G (n.-642+86633A>G)
c.645+86633A>G (n.645+86633A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207064A>GCA686433851CACNA1Cc.477+86634A>G (n.477+86634A>G)
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c.567+86634A>G (n.567+86634A>G)
n.484-65272A>G
c.*97+86634A>G (n.*97+86634A>G)
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c.645+86634A>G (n.645+86634A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207064A>TCA944067823CACNA1Cc.477+86634A>T (n.477+86634A>T)
c.428+86634A>T
c.567+86634A>T (n.567+86634A>T)
n.484-65272A>T
c.*97+86634A>T (n.*97+86634A>T)
c.-642+86634A>T (n.-642+86634A>T)
c.645+86634A>T (n.645+86634A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207070_2207077delCA2554898103CACNA1Cc.477+86640_477+86647del (n.477+86640_477+86647del)
c.428+86640_428+86647del
c.567+86640_567+86647del (n.567+86640_567+86647del)
n.484-65266_484-65259del
c.*97+86640_*97+86647del (n.*97+86640_*97+86647del)
c.-642+86640_-642+86647del (n.-642+86640_-642+86647del)
c.645+86640_645+86647del (n.645+86640_645+86647del)
12g.2207071G>ACA602899751CACNA1Cc.477+86641G>A (n.477+86641G>A)
c.428+86641G>A
c.567+86641G>A (n.567+86641G>A)
n.484-65265G>A
c.*97+86641G>A (n.*97+86641G>A)
c.-642+86641G>A (n.-642+86641G>A)
c.645+86641G>A (n.645+86641G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207071G>CCA2725286284CACNA1Cc.477+86641G>C (n.477+86641G>C)
c.428+86641G>C
c.567+86641G>C (n.567+86641G>C)
n.484-65265G>C
c.*97+86641G>C (n.*97+86641G>C)
c.-642+86641G>C (n.-642+86641G>C)
c.645+86641G>C (n.645+86641G>C)
dbSNP
12g.2207076_2207077insACA944067829CACNA1Cc.477+86646_477+86647insA (n.477+86646_477+86647insA)
c.428+86646_428+86647insA
c.567+86646_567+86647insA (n.567+86646_567+86647insA)
n.484-65260_484-65259insA
c.*97+86646_*97+86647insA (n.*97+86646_*97+86647insA)
c.-642+86646_-642+86647insA (n.-642+86646_-642+86647insA)
c.645+86646_645+86647insA (n.645+86646_645+86647insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207076_2207077insAAACA2534588129CACNA1Cc.477+86646_477+86647insAAA (n.477+86646_477+86647insAAA)
c.428+86646_428+86647insAAA
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n.484-65260_484-65259insAAA
c.*97+86646_*97+86647insAAA (n.*97+86646_*97+86647insAAA)
c.-642+86646_-642+86647insAAA (n.-642+86646_-642+86647insAAA)
c.645+86646_645+86647insAAA (n.645+86646_645+86647insAAA)
12g.2207081dupCA686433861CACNA1Cc.477+86651dup (n.477+86651dup)
c.428+86651dup
c.567+86651dup (n.567+86651dup)
n.484-65255dup
c.*97+86651dup (n.*97+86651dup)
c.-642+86651dup (n.-642+86651dup)
c.645+86651dup (n.645+86651dup)
dbSNP
12g.2207080T>CCA2725306790CACNA1Cc.477+86650T>C (n.477+86650T>C)
c.428+86650T>C
c.567+86650T>C (n.567+86650T>C)
n.484-65256T>C
c.*97+86650T>C (n.*97+86650T>C)
c.-642+86650T>C (n.-642+86650T>C)
c.645+86650T>C (n.645+86650T>C)
dbSNP
12g.2207081T>CCA231947831CACNA1Cc.477+86651T>C (n.477+86651T>C)
c.428+86651T>C
c.567+86651T>C (n.567+86651T>C)
n.484-65255T>C
c.*97+86651T>C (n.*97+86651T>C)
c.-642+86651T>C (n.-642+86651T>C)
c.645+86651T>C (n.645+86651T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207085G>ACA686433876CACNA1Cc.477+86655G>A (n.477+86655G>A)
c.428+86655G>A
c.567+86655G>A (n.567+86655G>A)
n.484-65251G>A
c.*97+86655G>A (n.*97+86655G>A)
c.-642+86655G>A (n.-642+86655G>A)
c.645+86655G>A (n.645+86655G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207086A>CCA231947833CACNA1Cc.477+86656A>C (n.477+86656A>C)
c.428+86656A>C
c.567+86656A>C (n.567+86656A>C)
n.484-65250A>C
c.*97+86656A>C (n.*97+86656A>C)
c.-642+86656A>C (n.-642+86656A>C)
c.645+86656A>C (n.645+86656A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207090G>ACA602899752CACNA1Cc.477+86660G>A (n.477+86660G>A)
c.428+86660G>A
c.567+86660G>A (n.567+86660G>A)
n.484-65246G>A
c.*97+86660G>A (n.*97+86660G>A)
c.-642+86660G>A (n.-642+86660G>A)
c.645+86660G>A (n.645+86660G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.2207094G>ACA2725369235CACNA1Cc.477+86664G>A (n.477+86664G>A)
c.428+86664G>A
c.567+86664G>A (n.567+86664G>A)
n.484-65242G>A
c.*97+86664G>A (n.*97+86664G>A)
c.-642+86664G>A (n.-642+86664G>A)
c.645+86664G>A (n.645+86664G>A)
dbSNP
12g.2207094G>CCA944067833CACNA1Cc.477+86664G>C (n.477+86664G>C)
c.428+86664G>C
c.567+86664G>C (n.567+86664G>C)
n.484-65242G>C
c.*97+86664G>C (n.*97+86664G>C)
c.-642+86664G>C (n.-642+86664G>C)
c.645+86664G>C (n.645+86664G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207095G>ACA231947835CACNA1Cc.477+86665G>A (n.477+86665G>A)
c.428+86665G>A
c.567+86665G>A (n.567+86665G>A)
n.484-65241G>A
c.*97+86665G>A (n.*97+86665G>A)
c.-642+86665G>A (n.-642+86665G>A)
c.645+86665G>A (n.645+86665G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207096G>ACA602899753CACNA1Cc.477+86666G>A (n.477+86666G>A)
c.428+86666G>A
c.567+86666G>A (n.567+86666G>A)
n.484-65240G>A
c.*97+86666G>A (n.*97+86666G>A)
c.-642+86666G>A (n.-642+86666G>A)
c.645+86666G>A (n.645+86666G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207100C>TCA2725299223CACNA1Cc.477+86670C>T (n.477+86670C>T)
c.428+86670C>T
c.567+86670C>T (n.567+86670C>T)
n.484-65236C>T
c.*97+86670C>T (n.*97+86670C>T)
c.-642+86670C>T (n.-642+86670C>T)
c.645+86670C>T (n.645+86670C>T)
dbSNP
12g.2207103G>TCA2725369238CACNA1Cc.477+86673G>T (n.477+86673G>T)
c.428+86673G>T
c.567+86673G>T (n.567+86673G>T)
n.484-65233G>T
c.*97+86673G>T (n.*97+86673G>T)
c.-642+86673G>T (n.-642+86673G>T)
c.645+86673G>T (n.645+86673G>T)
dbSNP
12g.2207107A>CCA944067838CACNA1Cc.477+86677A>C (n.477+86677A>C)
c.428+86677A>C
c.567+86677A>C (n.567+86677A>C)
n.484-65229A>C
c.*97+86677A>C (n.*97+86677A>C)
c.-642+86677A>C (n.-642+86677A>C)
c.645+86677A>C (n.645+86677A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207108C>TCA2725310552CACNA1Cc.477+86678C>T (n.477+86678C>T)
c.428+86678C>T
c.567+86678C>T (n.567+86678C>T)
n.484-65228C>T
c.*97+86678C>T (n.*97+86678C>T)
c.-642+86678C>T (n.-642+86678C>T)
c.645+86678C>T (n.645+86678C>T)
dbSNP
12g.2207110T>ACA686433900CACNA1Cc.477+86680T>A (n.477+86680T>A)
c.428+86680T>A
c.567+86680T>A (n.567+86680T>A)
n.484-65226T>A
c.*97+86680T>A (n.*97+86680T>A)
c.-642+86680T>A (n.-642+86680T>A)
c.645+86680T>A (n.645+86680T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207112C>GCA2725254511CACNA1Cc.477+86682C>G (n.477+86682C>G)
c.428+86682C>G
c.567+86682C>G (n.567+86682C>G)
n.484-65224C>G
c.*97+86682C>G (n.*97+86682C>G)
c.-642+86682C>G (n.-642+86682C>G)
c.645+86682C>G (n.645+86682C>G)
dbSNP
12g.2207112C>TCA231947838CACNA1Cc.477+86682C>T (n.477+86682C>T)
c.428+86682C>T
c.567+86682C>T (n.567+86682C>T)
n.484-65224C>T
c.*97+86682C>T (n.*97+86682C>T)
c.-642+86682C>T (n.-642+86682C>T)
c.645+86682C>T (n.645+86682C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207113G>ACA231947841CACNA1Cc.477+86683G>A (n.477+86683G>A)
c.428+86683G>A
c.567+86683G>A (n.567+86683G>A)
n.484-65223G>A
c.*97+86683G>A (n.*97+86683G>A)
c.-642+86683G>A (n.-642+86683G>A)
c.645+86683G>A (n.645+86683G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207116G>ACA2725299244CACNA1Cc.477+86686G>A (n.477+86686G>A)
c.428+86686G>A
c.567+86686G>A (n.567+86686G>A)
n.484-65220G>A
c.*97+86686G>A (n.*97+86686G>A)
c.-642+86686G>A (n.-642+86686G>A)
c.645+86686G>A (n.645+86686G>A)
dbSNP
12g.2207119delCA944067841CACNA1Cc.477+86689del (n.477+86689del)
c.428+86689del
c.567+86689del (n.567+86689del)
n.484-65217del
c.*97+86689del (n.*97+86689del)
c.-642+86689del (n.-642+86689del)
c.645+86689del (n.645+86689del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207120A>GCA944067842CACNA1Cc.477+86690A>G (n.477+86690A>G)
c.428+86690A>G
c.567+86690A>G (n.567+86690A>G)
n.484-65216A>G
c.*97+86690A>G (n.*97+86690A>G)
c.-642+86690A>G (n.-642+86690A>G)
c.645+86690A>G (n.645+86690A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207122C>TCA2725369241CACNA1Cc.477+86692C>T (n.477+86692C>T)
c.428+86692C>T
c.567+86692C>T (n.567+86692C>T)
n.484-65214C>T
c.*97+86692C>T (n.*97+86692C>T)
c.-642+86692C>T (n.-642+86692C>T)
c.645+86692C>T (n.645+86692C>T)
dbSNP
12g.2207125T>GCA231947843CACNA1Cc.477+86695T>G (n.477+86695T>G)
c.428+86695T>G
c.567+86695T>G (n.567+86695T>G)
n.484-65211T>G
c.*97+86695T>G (n.*97+86695T>G)
c.-642+86695T>G (n.-642+86695T>G)
c.645+86695T>G (n.645+86695T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207126C>GCA231947845CACNA1Cc.477+86696C>G (n.477+86696C>G)
c.428+86696C>G
c.567+86696C>G (n.567+86696C>G)
n.484-65210C>G
c.*97+86696C>G (n.*97+86696C>G)
c.-642+86696C>G (n.-642+86696C>G)
c.645+86696C>G (n.645+86696C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207135A>GCA686433909CACNA1Cc.477+86705A>G (n.477+86705A>G)
c.428+86705A>G
c.567+86705A>G (n.567+86705A>G)
n.484-65201A>G
c.*97+86705A>G (n.*97+86705A>G)
c.-642+86705A>G (n.-642+86705A>G)
c.645+86705A>G (n.645+86705A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207136G>CCA2725369244CACNA1Cc.477+86706G>C (n.477+86706G>C)
c.428+86706G>C
c.567+86706G>C (n.567+86706G>C)
n.484-65200G>C
c.*97+86706G>C (n.*97+86706G>C)
c.-642+86706G>C (n.-642+86706G>C)
c.645+86706G>C (n.645+86706G>C)
dbSNP
12g.2207138C>ACA231947847CACNA1Cc.477+86708C>A (n.477+86708C>A)
c.428+86708C>A
c.567+86708C>A (n.567+86708C>A)
n.484-65198C>A
c.*97+86708C>A (n.*97+86708C>A)
c.-642+86708C>A (n.-642+86708C>A)
c.645+86708C>A (n.645+86708C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207138C>TCA686433912CACNA1Cc.477+86708C>T (n.477+86708C>T)
c.428+86708C>T
c.567+86708C>T (n.567+86708C>T)
n.484-65198C>T
c.*97+86708C>T (n.*97+86708C>T)
c.-642+86708C>T (n.-642+86708C>T)
c.645+86708C>T (n.645+86708C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207139A>GCA2590567586CACNA1Cc.477+86709A>G (n.477+86709A>G)
c.428+86709A>G
c.567+86709A>G (n.567+86709A>G)
n.484-65197A>G
c.*97+86709A>G (n.*97+86709A>G)
c.-642+86709A>G (n.-642+86709A>G)
c.645+86709A>G (n.645+86709A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207144A>GCA231947849CACNA1Cc.477+86714A>G (n.477+86714A>G)
c.428+86714A>G
c.567+86714A>G (n.567+86714A>G)
n.484-65192A>G
c.*97+86714A>G (n.*97+86714A>G)
c.-642+86714A>G (n.-642+86714A>G)
c.645+86714A>G (n.645+86714A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2207146C>GCA2725369246CACNA1Cc.477+86716C>G (n.477+86716C>G)
c.428+86716C>G
c.567+86716C>G (n.567+86716C>G)
n.484-65190C>G
c.*97+86716C>G (n.*97+86716C>G)
c.-642+86716C>G (n.-642+86716C>G)
c.645+86716C>G (n.645+86716C>G)
dbSNP
12g.2207146dupCA919007547CACNA1Cc.477+86716dup (n.477+86716dup)
c.428+86716dup
c.567+86716dup (n.567+86716dup)
n.484-65190dup
c.*97+86716dup (n.*97+86716dup)
c.-642+86716dup (n.-642+86716dup)
c.645+86716dup (n.645+86716dup)
dbSNP
12g.2207151C>TCA231947851CACNA1Cc.477+86721C>T (n.477+86721C>T)
c.428+86721C>T
c.567+86721C>T (n.567+86721C>T)
n.484-65185C>T
c.*97+86721C>T (n.*97+86721C>T)
c.-642+86721C>T (n.-642+86721C>T)
c.645+86721C>T (n.645+86721C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched