Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAACA2419152378PHEXn.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
Xg.22047151_22048047delinsAAGATATGCCTCA1139667280PHEXn.715_775+836delinsAAGATATGCCT
n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT
c.289_349+836delinsAAGATATGCCT
c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT
n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT
 ClinVar dbSNP
Xg.22047191_22047194delinsATGTCA2419152395PHEXn.755_758delinsATGT
n.544+14068_544+14071delinsATGT
c.329_332delinsATGT (p.Asn110=)
c.-114_-111delinsATGT (n.-114_-111delinsATGT)
c.38_41delinsATGT (p.Asn13=)
n.1008_1011delinsATGT
Xg.22047194_22047196delCA16621307PHEXn.758_760del
n.544+14071_544+14073del
c.332_334del (p.Val111del)
c.-111_-109del (n.-111_-109del)
c.41_43del (p.Val14del)
n.1011_1013del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047194T>ACA412568091PHEXn.758T>A
n.544+14071T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.1011T>A
Xg.22047194T>CCA412568094PHEXn.758T>C
n.544+14071T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1011T>C
 gnomAD v4
Xg.22047194T>GCA412568092PHEXn.758T>G
n.544+14071T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1011T>G
Xg.22047195T>ACA515425044PHEXn.759T>A
n.544+14072T>A
c.333T>A (p.Val111=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
n.1012T>A
Xg.22047195T>CCA515425046PHEXn.759T>C
n.544+14072T>C
c.333T>C (p.Val111=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
n.1012T>C
Xg.22047195T>GCA515425048PHEXn.759T>G
n.544+14072T>G
c.333T>G (p.Val111=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
n.1012T>G
Xg.22047196G>ACA412568096PHEXn.760G>A
n.544+14073G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1013G>A
Xg.22047196G>CCA412568098PHEXn.760G>C
n.544+14073G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1013G>C
 gnomAD v4
Xg.22047196G>TCA412568100PHEXn.760G>T
n.544+14073G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1013G>T
Xg.22047197A>CCA412568102PHEXn.761A>C
n.544+14074A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1014A>C
Xg.22047197A>GCA412568104PHEXn.761A>G
n.544+14074A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1014A>G
Xg.22047197A>TCA412568106PHEXn.761A>T
n.544+14074A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1014A>T
Xg.22047198C>ACA412568108PHEXn.762C>A
n.544+14075C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.1015C>A
Xg.22047198C>GCA412568110PHEXn.762C>G
n.544+14075C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.1015C>G
Xg.22047198C>TCA515425058PHEXn.762C>T
n.544+14075C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.1015C>T
 gnomAD v4
Xg.22047199C>ACA412568112PHEXn.763C>A
n.544+14076C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1016C>A
Xg.22047199C>GCA412568115PHEXn.763C>G
n.544+14076C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1016C>G
Xg.22047199C>TCA412568117PHEXn.763C>T
n.544+14076C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1016C>T
Xg.22047200T>ACA412568121PHEXn.764T>A
n.544+14077T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
n.1017T>A
Xg.22047200T>CCA412568123PHEXn.764T>C
n.544+14077T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1017T>C
Xg.22047200T>GCA412568119PHEXn.764T>G
n.544+14077T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1017T>G
Xg.22047201C>ACA515425067PHEXn.765C>A
n.544+14078C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.48C>A (p.Leu16=)
n.1018C>A
Xg.22047201C>GCA515425069PHEXn.765C>G
n.544+14078C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.48C>G (p.Leu16=)
n.1018C>G
Xg.22047201C>TCA515425072PHEXn.765C>T
n.544+14078C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.48C>T (p.Leu16=)
n.1018C>T
Xg.22047202A>CCA412568127PHEXn.766A>C
n.544+14079A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.1019A>C
 gnomAD v4
Xg.22047202A>GCA412568125PHEXn.766A>G
n.544+14079A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.1019A>G
Xg.22047202A>TCA412568129PHEXn.766A>T
n.544+14079A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.1019A>T
Xg.22047203A>CCA412568131PHEXn.767A>C
n.544+14080A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.1020A>C
Xg.22047203A>GCA412568134PHEXn.767A>G
n.544+14080A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.1020A>G
Xg.22047203A>TCA412568135PHEXn.767A>T
n.544+14080A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.1020A>T
Xg.22047204G>ACA10368016PHEXn.768G>A
n.544+14081G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.1021G>A
 dbSNP ExAC
Xg.22047204G>CCA412568138PHEXn.768G>C
n.544+14081G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.1021G>C
Xg.22047204G=CA2419152396PHEXn.768G=
n.544+14081G=
c.342G= (p.Lys114=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.51G= (p.Lys17=)
n.1021G=
Xg.22047204G>TCA412568141PHEXn.768G>T
n.544+14081G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.1021G>T
Xg.22047205T>ACA412568143PHEXn.769T>A
n.544+14082T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.1022T>A
Xg.22047205T>CCA515425095PHEXn.769T>C
n.544+14082T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
n.1022T>C
 dbSNP
Xg.22047205T>GCA412568145PHEXn.769T>G
n.544+14082T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.1022T>G
Xg.22047205T=CA2419152397PHEXn.769T=
n.544+14082T=
c.343T= (p.Leu115=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.52T= (p.Leu18=)
n.1022T=
Xg.22047206T>ACA412568147PHEXn.770T>A
n.544+14083T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.1023T>A
Xg.22047206T>CCA412568149PHEXn.770T>C
n.544+14083T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.1023T>C
Xg.22047206T>GCA412568151PHEXn.770T>G
n.544+14083T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.1023T>G
Xg.22047207G>ACA515425102PHEXn.771G>A
n.544+14084G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1024G>A
Xg.22047207G>CCA412568153PHEXn.771G>C
n.544+14084G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.1024G>C
 gnomAD v4
Xg.22047207G>TCA412568155PHEXn.771G>T
n.544+14084G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.1024G>T
Xg.22047208A>CCA412568161PHEXn.772A>C
n.544+14085A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1025A>C
Xg.22047208A>GCA412568157PHEXn.772A>G
n.544+14085A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1025A>G
Xg.22047208A>TCA412568159PHEXn.772A>T
n.544+14085A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1025A>T
Xg.22047209A>CCA412568163PHEXn.773A>C
n.544+14086A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1026A>C
Xg.22047209A>GCA412568165PHEXn.773A>G
n.544+14086A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1026A>G
Xg.22047209A>TCA412568167PHEXn.773A>T
n.544+14086A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.1026A>T
Xg.22047210G>ACA515425118PHEXn.774G>A
n.544+14087G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
n.1027G>A
Xg.22047210G>CCA412568169PHEXn.774G>C
n.544+14087G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.1027G>C
Xg.22047210G>TCA412568171PHEXn.774G>T
n.544+14087G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.1027G>T
Xg.22047211G>ACA412568173PHEXn.775G>A
n.544+14088G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.1028G>A
Xg.22047211G>CCA412568175PHEXn.775G>C
n.544+14088G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.1028G>C
Xg.22047211G>TCA412568177PHEXn.775G>T
n.544+14088G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.1028G>T
Xg.22047212G>ACA412568178PHEXn.775+1G>A
n.544+14089G>A
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.1028+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047212G>CCA260510PHEXn.775+1G>C
n.544+14089G>C
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.1028+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047212G=CA2419152398PHEXn.775+1G=
n.544+14089G=
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
c.58+1G= (n.58+1G=)
n.1028+1G=
Xg.22047212G>TCA412568180PHEXn.775+1G>T
n.544+14089G>T
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.1028+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047213delCA2695231448PHEXn.775+2del
n.544+14090del
c.349+2del (n.349+2del)
c.-94+2del (n.-94+2del)
c.58+2del (n.58+2del)
n.1028+2del
 ClinVar
Xg.22047213T>ACA412568186PHEXn.775+2T>A
n.544+14090T>A
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.1028+2T>A
Xg.22047213T>CCA412568185PHEXn.775+2T>C
n.544+14090T>C
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.1028+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047213T>GCA412568183PHEXn.775+2T>G
n.544+14090T>G
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.1028+2T>G
Xg.22047213dupCA2419152399PHEXn.775+2dup
n.544+14090dup
c.349+2dup (n.349+2dup)
c.-94+2dup (n.-94+2dup)
c.58+2dup (n.58+2dup)
n.1028+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047214A=CA2419152400PHEXn.775+3A=
n.544+14091A=
c.349+3A= (n.349+3A=)
c.-94+3A= (n.-94+3A=)
c.58+3A= (n.58+3A=)
n.1028+3A=
Xg.22047214A>GCA873941403PHEXn.775+3A>G
n.544+14091A>G
c.349+3A>G (n.349+3A>G)
c.-94+3A>G (n.-94+3A>G)
c.58+3A>G (n.58+3A>G)
n.1028+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047215A=CA2419152401PHEXn.775+4A=
n.544+14092A=
c.349+4A= (n.349+4A=)
c.-94+4A= (n.-94+4A=)
c.58+4A= (n.58+4A=)
n.1028+4A=
Xg.22047215A>CCA327518453PHEXn.775+4A>C
n.544+14092A>C
c.349+4A>C (n.349+4A>C)
c.-94+4A>C (n.-94+4A>C)
c.58+4A>C (n.58+4A>C)
n.1028+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047216G>CCA2695231449PHEXn.775+5G>C
n.544+14093G>C
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.-94+5G>C (n.-94+5G>C)
c.58+5G>C (n.58+5G>C)
n.1028+5G>C
Xg.22047217T>CCA2820016894PHEXn.775+6T>C
n.544+14094T>C
c.349+6T>C (n.349+6T>C)
c.-94+6T>C (n.-94+6T>C)
c.58+6T>C (n.58+6T>C)
n.1028+6T>C
Xg.22047220C>TCA2579571845PHEXn.775+9C>T
n.544+14097C>T
c.349+9C>T (n.349+9C>T)
c.-94+9C>T (n.-94+9C>T)
c.58+9C>T (n.58+9C>T)
n.1028+9C>T
Xg.22047223C>ACA2693304221PHEXn.775+12C>A
n.544+14100C>A
c.349+12C>A (n.349+12C>A)
c.-94+12C>A (n.-94+12C>A)
c.58+12C>A (n.58+12C>A)
n.1028+12C>A
 gnomAD v4
Xg.22047223C=CA2419152402PHEXn.775+12C=
n.544+14100C=
c.349+12C= (n.349+12C=)
c.-94+12C= (n.-94+12C=)
c.58+12C= (n.58+12C=)
n.1028+12C=
Xg.22047223C>GCA2693304222PHEXn.775+12C>G
n.544+14100C>G
c.349+12C>G (n.349+12C>G)
c.-94+12C>G (n.-94+12C>G)
c.58+12C>G (n.58+12C>G)
n.1028+12C>G
 gnomAD v4
Xg.22047223C>TCA1131593640PHEXn.775+12C>T
n.544+14100C>T
c.349+12C>T (n.349+12C>T)
c.-94+12C>T (n.-94+12C>T)
c.58+12C>T (n.58+12C>T)
n.1028+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047224T>CCA1131593642PHEXn.775+13T>C
n.544+14101T>C
c.349+13T>C (n.349+13T>C)
c.-94+13T>C (n.-94+13T>C)
c.58+13T>C (n.58+13T>C)
n.1028+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047224T=CA2419152403PHEXn.775+13T=
n.544+14101T=
c.349+13T= (n.349+13T=)
c.-94+13T= (n.-94+13T=)
c.58+13T= (n.58+13T=)
n.1028+13T=
Xg.22047227G>ACA873941422PHEXn.775+16G>A
n.544+14104G>A
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.-94+16G>A (n.-94+16G>A)
c.58+16G>A (n.58+16G>A)
n.1028+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047227G=CA2419152404PHEXn.775+16G=
n.544+14104G=
c.349+16G= (n.349+16G=)
c.-94+16G= (n.-94+16G=)
c.58+16G= (n.58+16G=)
n.1028+16G=
Xg.22047228G>ACA327518454PHEXn.775+17G>A
n.544+14105G>A
c.349+17G>A (n.349+17G>A)
c.-94+17G>A (n.-94+17G>A)
c.58+17G>A (n.58+17G>A)
n.1028+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047228G>CCA2693304223PHEXn.775+17G>C
n.544+14105G>C
c.349+17G>C (n.349+17G>C)
c.-94+17G>C (n.-94+17G>C)
c.58+17G>C (n.58+17G>C)
n.1028+17G>C
 gnomAD v4
Xg.22047228G=CA2419152405PHEXn.775+17G=
n.544+14105G=
c.349+17G= (n.349+17G=)
c.-94+17G= (n.-94+17G=)
c.58+17G= (n.58+17G=)
n.1028+17G=
Xg.22047229T>CCA2693304224PHEXn.775+18T>C
n.544+14106T>C
c.349+18T>C (n.349+18T>C)
c.-94+18T>C (n.-94+18T>C)
c.58+18T>C (n.58+18T>C)
n.1028+18T>C
 gnomAD v4
Xg.22047230T>CCA2514461466PHEXn.775+19T>C
n.544+14107T>C
c.349+19T>C (n.349+19T>C)
c.-94+19T>C (n.-94+19T>C)
c.58+19T>C (n.58+19T>C)
n.1028+19T>C
Xg.22047233G>CCA10368017PHEXn.775+22G>C
n.544+14110G>C
c.349+22G>C (n.349+22G>C)
c.-94+22G>C (n.-94+22G>C)
c.58+22G>C (n.58+22G>C)
n.1028+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22047233G=CA2419152406PHEXn.775+22G=
n.544+14110G=
c.349+22G= (n.349+22G=)
c.-94+22G= (n.-94+22G=)
c.58+22G= (n.58+22G=)
n.1028+22G=
Xg.22047233G>TCA2693304225PHEXn.775+22G>T
n.544+14110G>T
c.349+22G>T (n.349+22G>T)
c.-94+22G>T (n.-94+22G>T)
c.58+22G>T (n.58+22G>T)
n.1028+22G>T
 gnomAD v4
Xg.22047234T>CCA2693304226PHEXn.775+23T>C
n.544+14111T>C
c.349+23T>C (n.349+23T>C)
c.-94+23T>C (n.-94+23T>C)
c.58+23T>C (n.58+23T>C)
n.1028+23T>C
 gnomAD v4
Xg.22047235G>ACA2693304227PHEXn.775+24G>A
n.544+14112G>A
c.349+24G>A (n.349+24G>A)
c.-94+24G>A (n.-94+24G>A)
c.58+24G>A (n.58+24G>A)
n.1028+24G>A
 gnomAD v4
Xg.22047236A>CCA2693304228PHEXn.775+25A>C
n.544+14113A>C
c.349+25A>C (n.349+25A>C)
c.-94+25A>C (n.-94+25A>C)
c.58+25A>C (n.58+25A>C)
n.1028+25A>C
 gnomAD v4
Xg.22047236A>GCA2693304229PHEXn.775+25A>G
n.544+14113A>G
c.349+25A>G (n.349+25A>G)
c.-94+25A>G (n.-94+25A>G)
c.58+25A>G (n.58+25A>G)
n.1028+25A>G
 gnomAD v4
Xg.22047237T>CCA2579571846PHEXn.775+26T>C
n.544+14114T>C
c.349+26T>C (n.349+26T>C)
c.-94+26T>C (n.-94+26T>C)
c.58+26T>C (n.58+26T>C)
n.1028+26T>C
 gnomAD v4
Xg.22047239C>ACA2579571847PHEXn.775+28C>A
n.544+14116C>A
c.349+28C>A (n.349+28C>A)
c.-94+28C>A (n.-94+28C>A)
c.58+28C>A (n.58+28C>A)
n.1028+28C>A
 gnomAD v4
Xg.22047239C>TCA2693304230PHEXn.775+28C>T
n.544+14116C>T
c.349+28C>T (n.349+28C>T)
c.-94+28C>T (n.-94+28C>T)
c.58+28C>T (n.58+28C>T)
n.1028+28C>T
 gnomAD v4
Xg.22047240A>GCA2693304231PHEXn.775+29A>G
n.544+14117A>G
c.349+29A>G (n.349+29A>G)
c.-94+29A>G (n.-94+29A>G)
c.58+29A>G (n.58+29A>G)
n.1028+29A>G
 gnomAD v4
Xg.22047241C>ACA2693304232PHEXn.775+30C>A
n.544+14118C>A
c.349+30C>A (n.349+30C>A)
c.-94+30C>A (n.-94+30C>A)
c.58+30C>A (n.58+30C>A)
n.1028+30C>A
 gnomAD v4
Xg.22047242T>CCA2693304233PHEXn.775+31T>C
n.544+14119T>C
c.349+31T>C (n.349+31T>C)
c.-94+31T>C (n.-94+31T>C)
c.58+31T>C (n.58+31T>C)
n.1028+31T>C
 gnomAD v4
Xg.22047244delCA2579571848PHEXn.775+33del
n.544+14121del
c.349+33del (n.349+33del)
c.-94+33del (n.-94+33del)
c.58+33del (n.58+33del)
n.1028+33del
Xg.22047243T>ACA2693304234PHEXn.775+32T>A
n.544+14120T>A
c.349+32T>A (n.349+32T>A)
c.-94+32T>A (n.-94+32T>A)
c.58+32T>A (n.58+32T>A)
n.1028+32T>A
 gnomAD v4
Xg.22047244T>CCA2693304235PHEXn.775+33T>C
n.544+14121T>C
c.349+33T>C (n.349+33T>C)
c.-94+33T>C (n.-94+33T>C)
c.58+33T>C (n.58+33T>C)
n.1028+33T>C
 gnomAD v4
Xg.22047246T>CCA10368018PHEXn.775+35T>C
n.544+14123T>C
c.349+35T>C (n.349+35T>C)
c.-94+35T>C (n.-94+35T>C)
c.58+35T>C (n.58+35T>C)
n.1028+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047246T=CA2419152407PHEXn.775+35T=
n.544+14123T=
c.349+35T= (n.349+35T=)
c.-94+35T= (n.-94+35T=)
c.58+35T= (n.58+35T=)
n.1028+35T=
Xg.22047247A=CA2419152408PHEXn.775+36A=
n.544+14124A=
c.349+36A= (n.349+36A=)
c.-94+36A= (n.-94+36A=)
c.58+36A= (n.58+36A=)
n.1028+36A=
Xg.22047247A>GCA640410347PHEXn.775+36A>G
n.544+14124A>G
c.349+36A>G (n.349+36A>G)
c.-94+36A>G (n.-94+36A>G)
c.58+36A>G (n.58+36A>G)
n.1028+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047249A>CCA2693304236PHEXn.775+38A>C
n.544+14126A>C
c.349+38A>C (n.349+38A>C)
c.-94+38A>C (n.-94+38A>C)
c.58+38A>C (n.58+38A>C)
n.1028+38A>C
 gnomAD v4
Xg.22047249A>GCA2693304237PHEXn.775+38A>G
n.544+14126A>G
c.349+38A>G (n.349+38A>G)
c.-94+38A>G (n.-94+38A>G)
c.58+38A>G (n.58+38A>G)
n.1028+38A>G
 gnomAD v4
Xg.22047250G>ACA2693304238PHEXn.775+39G>A
n.544+14127G>A
c.349+39G>A (n.349+39G>A)
c.-94+39G>A (n.-94+39G>A)
c.58+39G>A (n.58+39G>A)
n.1028+39G>A
 gnomAD v4
Xg.22047250G=CA2419152409PHEXn.775+39G=
n.544+14127G=
c.349+39G= (n.349+39G=)
c.-94+39G= (n.-94+39G=)
c.58+39G= (n.58+39G=)
n.1028+39G=
Xg.22047250G>TCA640410351PHEXn.775+39G>T
n.544+14127G>T
c.349+39G>T (n.349+39G>T)
c.-94+39G>T (n.-94+39G>T)
c.58+39G>T (n.58+39G>T)
n.1028+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047252G>ACA2419152410PHEXn.775+41G>A
n.544+14129G>A
c.349+41G>A (n.349+41G>A)
c.-94+41G>A (n.-94+41G>A)
c.58+41G>A (n.58+41G>A)
n.1028+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047252G=CA2419152411PHEXn.775+41G=
n.544+14129G=
c.349+41G= (n.349+41G=)
c.-94+41G= (n.-94+41G=)
c.58+41G= (n.58+41G=)
n.1028+41G=
Xg.22047252G>TCA515425156PHEXn.775+41G>T
n.544+14129G>T
c.349+41G>T (n.349+41G>T)
c.-94+41G>T (n.-94+41G>T)
c.58+41G>T (n.58+41G>T)
n.1028+41G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22047253delCA2579571849PHEXn.775+42del
n.544+14130del
c.349+42del (n.349+42del)
c.-94+42del (n.-94+42del)
c.58+42del (n.58+42del)
n.1028+42del
Xg.22047253C>ACA2693304239PHEXn.775+42C>A
n.544+14130C>A
c.349+42C>A (n.349+42C>A)
c.-94+42C>A (n.-94+42C>A)
c.58+42C>A (n.58+42C>A)
n.1028+42C>A
 gnomAD v4
Xg.22047253C>TCA2579571850PHEXn.775+42C>T
n.544+14130C>T
c.349+42C>T (n.349+42C>T)
c.-94+42C>T (n.-94+42C>T)
c.58+42C>T (n.58+42C>T)
n.1028+42C>T
Xg.22047255A=CA2419152412PHEXn.775+44A=
n.544+14132A=
c.349+44A= (n.349+44A=)
c.-94+44A= (n.-94+44A=)
c.58+44A= (n.58+44A=)
n.1028+44A=
Xg.22047255A>GCA2419152413PHEXn.775+44A>G
n.544+14132A>G
c.349+44A>G (n.349+44A>G)
c.-94+44A>G (n.-94+44A>G)
c.58+44A>G (n.58+44A>G)
n.1028+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047257A>CCA2693304240PHEXn.775+46A>C
n.544+14134A>C
c.349+46A>C (n.349+46A>C)
c.-94+46A>C (n.-94+46A>C)
c.58+46A>C (n.58+46A>C)
n.1028+46A>C
 gnomAD v4
Xg.22047259T>ACA640410354PHEXn.775+48T>A
n.544+14136T>A
c.349+48T>A (n.349+48T>A)
c.-94+48T>A (n.-94+48T>A)
c.58+48T>A (n.58+48T>A)
n.1028+48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047259T=CA2419152414PHEXn.775+48T=
n.544+14136T=
c.349+48T= (n.349+48T=)
c.-94+48T= (n.-94+48T=)
c.58+48T= (n.58+48T=)
n.1028+48T=
Xg.22047263C>ACA2693304241PHEXn.775+52C>A
n.544+14140C>A
c.349+52C>A (n.349+52C>A)
c.-94+52C>A (n.-94+52C>A)
c.58+52C>A (n.58+52C>A)
n.1028+52C>A
 gnomAD v4
Xg.22047265G>ACA2693304242PHEXn.775+54G>A
n.544+14142G>A
c.349+54G>A (n.349+54G>A)
c.-94+54G>A (n.-94+54G>A)
c.58+54G>A (n.58+54G>A)
n.1028+54G>A
 gnomAD v4
Xg.22047265G>CCA2693304243PHEXn.775+54G>C
n.544+14142G>C
c.349+54G>C (n.349+54G>C)
c.-94+54G>C (n.-94+54G>C)
c.58+54G>C (n.58+54G>C)
n.1028+54G>C
 gnomAD v4
Xg.22047273A=CA2419152415PHEXn.775+62A=
n.544+14150A=
c.349+62A= (n.349+62A=)
c.-94+62A= (n.-94+62A=)
c.58+62A= (n.58+62A=)
n.1028+62A=
Xg.22047273A>GCA327518455PHEXn.775+62A>G
n.544+14150A>G
c.349+62A>G (n.349+62A>G)
c.-94+62A>G (n.-94+62A>G)
c.58+62A>G (n.58+62A>G)
n.1028+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047274_22047275delCA2693304244PHEXn.775+63_775+64del
n.544+14151_544+14152del
c.349+63_349+64del (n.349+63_349+64del)
c.-94+63_-94+64del (n.-94+63_-94+64del)
c.58+63_58+64del (n.58+63_58+64del)
n.1028+63_1028+64del
 gnomAD v4
Xg.22047274T>CCA327518456PHEXn.775+63T>C
n.544+14151T>C
c.349+63T>C (n.349+63T>C)
c.-94+63T>C (n.-94+63T>C)
c.58+63T>C (n.58+63T>C)
n.1028+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047274T=CA2419152416PHEXn.775+63T=
n.544+14151T=
c.349+63T= (n.349+63T=)
c.-94+63T= (n.-94+63T=)
c.58+63T= (n.58+63T=)
n.1028+63T=
Xg.22047275A=CA2419152417PHEXn.775+64A=
n.544+14152A=
c.349+64A= (n.349+64A=)
c.-94+64A= (n.-94+64A=)
c.58+64A= (n.58+64A=)
n.1028+64A=
Xg.22047275A>GCA1131593648PHEXn.775+64A>G
n.544+14152A>G
c.349+64A>G (n.349+64A>G)
c.-94+64A>G (n.-94+64A>G)
c.58+64A>G (n.58+64A>G)
n.1028+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047277T>GCA2693304245PHEXn.775+66T>G
n.544+14154T>G
c.349+66T>G (n.349+66T>G)
c.-94+66T>G (n.-94+66T>G)
c.58+66T>G (n.58+66T>G)
n.1028+66T>G
 gnomAD v4
Xg.22047280G=CA2419152418PHEXn.775+69G=
n.544+14157G=
c.349+69G= (n.349+69G=)
c.-94+69G= (n.-94+69G=)
c.58+69G= (n.58+69G=)
n.1028+69G=
Xg.22047280G>TCA2419152419PHEXn.775+69G>T
n.544+14157G>T
c.349+69G>T (n.349+69G>T)
c.-94+69G>T (n.-94+69G>T)
c.58+69G>T (n.58+69G>T)
n.1028+69G>T
 dbSNP
Xg.22047281G>ACA2579571851PHEXn.775+70G>A
n.544+14158G>A
c.349+70G>A (n.349+70G>A)
c.-94+70G>A (n.-94+70G>A)
c.58+70G>A (n.58+70G>A)
n.1028+70G>A
Xg.22047284_22047285insATCTTCGGGAACA2549705606PHEXn.775+73_775+74insATCTTCGGGAA
n.544+14161_544+14162insATCTTCGGGAA
c.349+73_349+74insATCTTCGGGAA (n.349+73_349+74insATCTTCGGGAA)
c.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA (n.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA)
c.58+73_58+74insATCTTCGGGAA (n.58+73_58+74insATCTTCGGGAA)
n.1028+73_1028+74insATCTTCGGGAA
Xg.22047288A>GCA2531431248PHEXn.775+77A>G
n.544+14165A>G
c.349+77A>G (n.349+77A>G)
c.-94+77A>G (n.-94+77A>G)
c.58+77A>G (n.58+77A>G)
n.1028+77A>G
Xg.22047290G>TCA2556150608PHEXn.775+79G>T
n.544+14167G>T
c.349+79G>T (n.349+79G>T)
c.-94+79G>T (n.-94+79G>T)
c.58+79G>T (n.58+79G>T)
n.1028+79G>T
 gnomAD v4
Xg.22047291C>ACA2579571852PHEXn.775+80C>A
n.544+14168C>A
c.349+80C>A (n.349+80C>A)
c.-94+80C>A (n.-94+80C>A)
c.58+80C>A (n.58+80C>A)
n.1028+80C>A
 gnomAD v4
Xg.22047291C>TCA2501557280PHEXn.775+80C>T
n.544+14168C>T
c.349+80C>T (n.349+80C>T)
c.-94+80C>T (n.-94+80C>T)
c.58+80C>T (n.58+80C>T)
n.1028+80C>T
Xg.22047292A>GCA2579571853PHEXn.775+81A>G
n.544+14169A>G
c.349+81A>G (n.349+81A>G)
c.-94+81A>G (n.-94+81A>G)
c.58+81A>G (n.58+81A>G)
n.1028+81A>G
Xg.22047294G>TCA2693304246PHEXn.775+83G>T
n.544+14171G>T
c.349+83G>T (n.349+83G>T)
c.-94+83G>T (n.-94+83G>T)
c.58+83G>T (n.58+83G>T)
n.1028+83G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched