Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22047089_22047102del | CA2573158513 | PHEX | n.653_666del n.544+13966_544+13979del c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6) c.-65_-52del (n.-65_-52del) n.906_919del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047089_22047100dup | CA2695231441 | PHEX | n.653_664dup n.544+13966_544+13977dup c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn) c.-65_-54dup (n.-65_-54dup) n.906_917dup | |
X | g.22047101del | CA2697552891 | PHEX | n.665del n.544+13978del c.239del (p.Phe80SerfsTer10) c.-53del (n.-53del) n.918del | ClinVar |
X | g.22047100T>A | CA412567597 | PHEX | n.664T>A n.544+13977T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) n.917T>A | |
X | g.22047100T>C | CA412567598 | PHEX | n.664T>C n.544+13977T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) n.917T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047100T>G | CA412567599 | PHEX | n.664T>G n.544+13977T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.917T>G | |
X | g.22047101T>A | CA412567600 | PHEX | n.665T>A n.544+13978T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) n.918T>A | |
X | g.22047101T>C | CA412567601 | PHEX | n.665T>C n.544+13978T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.918T>C | ClinVar |
X | g.22047101T>G | CA412567602 | PHEX | n.665T>G n.544+13978T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) n.918T>G | |
X | g.22047102C>A | CA412567603 | PHEX | n.666C>A n.544+13979C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) n.919C>A | COSMIC |
X | g.22047102C= | CA2419152355 | PHEX | n.666C= n.544+13979C= c.240C= (p.Phe80=) c.-52C= (n.-52C=) n.919C= | |
X | g.22047102C>G | CA412567604 | PHEX | n.666C>G n.544+13979C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) n.919C>G | |
X | g.22047102C>T | CA515424304 | PHEX | n.666C>T n.544+13979C>T c.240C>T (p.Phe80=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047103T>A | CA412567605 | PHEX | n.667T>A n.544+13980T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-51T>A (n.-51T>A) n.920T>A | |
X | g.22047103T>C | CA412567606 | PHEX | n.667T>C n.544+13980T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-51T>C (n.-51T>C) n.920T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22047103T>G | CA412567607 | PHEX | n.667T>G n.544+13980T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.-51T>G (n.-51T>G) n.920T>G | |
X | g.22047103T= | CA2419152356 | PHEX | n.667T= n.544+13980T= c.241T= (p.Phe81=) c.-51T= (n.-51T=) n.920T= | |
X | g.22047104T>A | CA412567610 | PHEX | n.668T>A n.544+13981T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.921T>A | |
X | g.22047104T>C | CA412567608 | PHEX | n.668T>C n.544+13981T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-50T>C (n.-50T>C) n.921T>C | |
X | g.22047104T>G | CA412567609 | PHEX | n.668T>G n.544+13981T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-50T>G (n.-50T>G) n.921T>G | |
X | g.22047105C>A | CA412567611 | PHEX | n.669C>A n.544+13982C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-49C>A (n.-49C>A) n.922C>A | |
X | g.22047105C>G | CA412567612 | PHEX | n.669C>G n.544+13982C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-49C>G (n.-49C>G) n.922C>G | |
X | g.22047105C>T | CA515424314 | PHEX | n.669C>T n.544+13982C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.922C>T | |
X | g.22047106C>A | CA515424317 | PHEX | n.670C>A n.544+13983C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.-48C>A (n.-48C>A) n.923C>A | |
X | g.22047106C= | CA2419152357 | PHEX | n.670C= n.544+13983C= c.244C= (p.Arg82=) c.-48C= (n.-48C=) n.923C= | |
X | g.22047106C>G | CA412567613 | PHEX | n.670C>G n.544+13983C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-48C>G (n.-48C>G) n.923C>G | |
X | g.22047106C>T | CA412567614 | PHEX | n.670C>T n.544+13983C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-48C>T (n.-48C>T) n.923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047107G>A | CA10368003 | PHEX | n.671G>A n.544+13984G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-47G>A (n.-47G>A) n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047107G>C | CA412567615 | PHEX | n.671G>C n.544+13984G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) n.924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047107G= | CA2419152358 | PHEX | n.671G= n.544+13984G= c.245G= (p.Arg82=) c.-47G= (n.-47G=) n.924G= | |
X | g.22047107G>T | CA10368004 | PHEX | n.671G>T n.544+13984G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) n.924G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22047108G>A | CA515424326 | PHEX | n.672G>A n.544+13985G>A c.246G>A (p.Arg82=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.925G>A | |
X | g.22047108G>C | CA515424329 | PHEX | n.672G>C n.544+13985G>C c.246G>C (p.Arg82=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.925G>C | |
X | g.22047108G>T | CA515424328 | PHEX | n.672G>T n.544+13985G>T c.246G>T (p.Arg82=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.925G>T | |
X | g.22047109T>A | CA412567616 | PHEX | n.673T>A n.544+13986T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) n.926T>A | |
X | g.22047109T>C | CA412567617 | PHEX | n.673T>C n.544+13986T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) n.926T>C | |
X | g.22047109T>G | CA412567618 | PHEX | n.673T>G n.544+13986T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.-45T>G (n.-45T>G) n.926T>G | |
X | g.22047110T>A | CA412567620 | PHEX | n.674T>A n.544+13987T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) n.927T>A | |
X | g.22047110T>C | CA412567621 | PHEX | n.674T>C n.544+13987T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) n.927T>C | |
X | g.22047110T>G | CA412567619 | PHEX | n.674T>G n.544+13987T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) n.927T>G | dbSNP |
X | g.22047111C>A | CA412567622 | PHEX | n.675C>A n.544+13988C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) n.928C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047111C= | CA2419152359 | PHEX | n.675C= n.544+13988C= c.249C= (p.Phe83=) c.-43C= (n.-43C=) n.928C= | |
X | g.22047111C>G | CA412567623 | PHEX | n.675C>G n.544+13988C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) n.928C>G | |
X | g.22047111C>T | CA10368005 | PHEX | n.675C>T n.544+13988C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047112G>A | CA10368006 | PHEX | n.676G>A n.544+13989G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047112G>C | CA412567624 | PHEX | n.676G>C n.544+13989G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.929G>C | ClinVar |
X | g.22047112G= | CA2419152360 | PHEX | n.676G= n.544+13989G= c.250G= (p.Ala84=) c.-42G= (n.-42G=) n.929G= | |
X | g.22047112G>T | CA412567625 | PHEX | n.676G>T n.544+13989G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.929G>T | |
X | g.22047113C>A | CA412567626 | PHEX | n.677C>A n.544+13990C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.930C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047113C= | CA2419152361 | PHEX | n.677C= n.544+13990C= c.251C= (p.Ala84=) c.-41C= (n.-41C=) n.930C= | |
X | g.22047113C>G | CA412567627 | PHEX | n.677C>G n.544+13990C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.930C>G | |
X | g.22047113C>T | CA412567628 | PHEX | n.677C>T n.544+13990C>T c.251C>T (p.Ala84Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.930C>T | |
X | g.22047114T>A | CA515424351 | PHEX | n.678T>A n.544+13991T>A c.252T>A (p.Ala84=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.931T>A | |
X | g.22047114T>C | CA515424352 | PHEX | n.678T>C n.544+13991T>C c.252T>C (p.Ala84=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.931T>C | |
X | g.22047114T>G | CA515424355 | PHEX | n.678T>G n.544+13991T>G c.252T>G (p.Ala84=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.931T>G | |
X | g.22047115T>A | CA412567629 | PHEX | n.679T>A n.544+13992T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.-39T>A (n.-39T>A) n.932T>A | |
X | g.22047115T>C | CA412567630 | PHEX | n.679T>C n.544+13992T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) n.932T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047115T>G | CA412567631 | PHEX | n.679T>G n.544+13992T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) n.932T>G | |
X | g.22047115T= | CA2419152362 | PHEX | n.679T= n.544+13992T= c.253T= (p.Cys85=) c.-39T= (n.-39T=) n.932T= | |
X | g.22047116G>A | CA255559 | PHEX | n.680G>A n.544+13993G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.-38G>A (n.-38G>A) n.933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047116G>C | CA412567632 | PHEX | n.680G>C n.544+13993G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) n.933G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047116G= | CA2419152363 | PHEX | n.680G= n.544+13993G= c.254G= (p.Cys85=) c.-38G= (n.-38G=) n.933G= | |
X | g.22047116G>T | CA412567633 | PHEX | n.680G>T n.544+13993G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.-38G>T (n.-38G>T) n.933G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>A | CA412567634 | PHEX | n.681T>A n.544+13994T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.-37T>A (n.-37T>A) n.934T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>C | CA515424366 | PHEX | n.681T>C n.544+13994T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.934T>C | |
X | g.22047117T>G | CA412567635 | PHEX | n.681T>G n.544+13994T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.-37T>G (n.-37T>G) n.934T>G | |
X | g.22047118G>A | CA412567636 | PHEX | n.682G>A n.544+13995G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) n.935G>A | |
X | g.22047118G>C | CA412567637 | PHEX | n.682G>C n.544+13995G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-36G>C (n.-36G>C) n.935G>C | |
X | g.22047118G= | CA2419152364 | PHEX | n.682G= n.544+13995G= c.256G= (p.Asp86=) c.-36G= (n.-36G=) n.935G= | |
X | g.22047118G>T | CA412567638 | PHEX | n.682G>T n.544+13995G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) n.935G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047119A= | CA2419152365 | PHEX | n.683A= n.544+13996A= c.257A= (p.Asp86=) c.-35A= (n.-35A=) n.936A= | |
X | g.22047119A>C | CA412567639 | PHEX | n.683A>C n.544+13996A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.936A>C | |
X | g.22047119A>G | CA10368007 | PHEX | n.683A>G n.544+13996A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047119A>T | CA412567640 | PHEX | n.683A>T n.544+13996A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.936A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047120T>A | CA412567641 | PHEX | n.684T>A n.544+13997T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) n.937T>A | |
X | g.22047120T>C | CA515424377 | PHEX | n.684T>C n.544+13997T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.937T>C | |
X | g.22047120T>G | CA412567642 | PHEX | n.684T>G n.544+13997T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) n.937T>G | |
X | g.22047123_22047126dup | CA2697552892 | PHEX | n.687_690dup n.544+14000_544+14003dup c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) n.940_943dup | ClinVar |
X | g.22047121G>A | CA412567643 | PHEX | n.685G>A n.544+13998G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) n.938G>A | |
X | g.22047121G>C | CA412567644 | PHEX | n.685G>C n.544+13998G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.938G>C | |
X | g.22047121G>T | CA412567645 | PHEX | n.685G>T n.544+13998G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) n.938G>T | |
X | g.22047122G>A | CA412567647 | PHEX | n.686G>A n.544+13999G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.939G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047122G>C | CA412567648 | PHEX | n.686G>C n.544+13999G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.939G>C | |
X | g.22047122G>T | CA412567646 | PHEX | n.686G>T n.544+13999G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.939G>T | |
X | g.22047123C>A | CA515424388 | PHEX | n.687C>A n.544+14000C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.940C>A | |
X | g.22047123C>G | CA515424390 | PHEX | n.687C>G n.544+14000C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.940C>G | |
X | g.22047123C>T | CA515424392 | PHEX | n.687C>T n.544+14000C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.940C>T | |
X | g.22047124T>A | CA412567651 | PHEX | n.688T>A n.544+14001T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-30T>A (n.-30T>A) n.941T>A | |
X | g.22047124T>C | CA412567649 | PHEX | n.688T>C n.544+14001T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-30T>C (n.-30T>C) n.941T>C | |
X | g.22047124T>G | CA412567650 | PHEX | n.688T>G n.544+14001T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) n.941T>G | |
X | g.22047125G>A | CA412567652 | PHEX | n.689G>A n.544+14002G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-29G>A (n.-29G>A) n.942G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22047125G>C | CA412567653 | PHEX | n.689G>C n.544+14002G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-29G>C (n.-29G>C) n.942G>C | |
X | g.22047125G= | CA2419152366 | PHEX | n.689G= n.544+14002G= c.263G= (p.Trp88=) c.-29G= (n.-29G=) n.942G= | |
X | g.22047125G>T | CA412567654 | PHEX | n.689G>T n.544+14002G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.942G>T | dbSNP COSMIC |
X | g.22047126del | CA2695231442 | PHEX | n.690del n.544+14003del c.264del (p.Trp88Ter) c.-28del (n.-28del) n.943del | |
X | g.22047126G>A | CA412567655 | PHEX | n.690G>A n.544+14003G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-28G>A (n.-28G>A) n.943G>A | ClinVar |
X | g.22047126G>C | CA412567656 | PHEX | n.690G>C n.544+14003G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-28G>C (n.-28G>C) n.943G>C | dbSNP |
X | g.22047126G>T | CA412567657 | PHEX | n.690G>T n.544+14003G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-28G>T (n.-28G>T) n.943G>T | |
X | g.22047127A= | CA2419152367 | PHEX | n.691A= n.544+14004A= c.265A= (p.Ile89=) c.-27A= (n.-27A=) n.944A= | |
X | g.22047127A>C | CA412567658 | PHEX | n.691A>C n.544+14004A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.944A>C | |
X | g.22047127A>G | CA412567659 | PHEX | n.691A>G n.544+14004A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047127A>T | CA412567660 | PHEX | n.691A>T n.544+14004A>T c.265A>T (p.Ile89Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.944A>T | |
X | g.22047128T>A | CA412567661 | PHEX | n.692T>A n.544+14005T>A c.266T>A (p.Ile89Lys) c.-26T>A (n.-26T>A) n.945T>A | |
X | g.22047128T>C | CA412567662 | PHEX | n.692T>C n.544+14005T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.945T>C | |
X | g.22047128T>G | CA412567663 | PHEX | n.692T>G n.544+14005T>G c.266T>G (p.Ile89Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.945T>G | |
X | g.22047129A>C | CA515424412 | PHEX | n.693A>C n.544+14006A>C c.267A>C (p.Ile89=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.946A>C | |
X | g.22047129A>G | CA412567664 | PHEX | n.693A>G n.544+14006A>G c.267A>G (p.Ile89Met) c.-25A>G (n.-25A>G) n.946A>G | |
X | g.22047129A>T | CA515424413 | PHEX | n.693A>T n.544+14006A>T c.267A>T (p.Ile89=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.946A>T | |
X | g.22047130A>C | CA412567665 | PHEX | n.694A>C n.544+14007A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-24A>C (n.-24A>C) n.947A>C | |
X | g.22047130A>G | CA412567666 | PHEX | n.694A>G n.544+14007A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.947A>G | |
X | g.22047130A>T | CA412567667 | PHEX | n.694A>T n.544+14007A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-24A>T (n.-24A>T) n.947A>T | |
X | g.22047131G>A | CA412567668 | PHEX | n.695G>A n.544+14008G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-23G>A (n.-23G>A) n.948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047131G>C | CA412567669 | PHEX | n.695G>C n.544+14008G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.948G>C | |
X | g.22047131G= | CA2419152368 | PHEX | n.695G= n.544+14008G= c.269G= (p.Ser90=) c.-23G= (n.-23G=) n.948G= | |
X | g.22047131G>T | CA412567670 | PHEX | n.695G>T n.544+14008G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.948G>T | |
X | g.22047132C>A | CA412567671 | PHEX | n.696C>A n.544+14009C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.-22C>A (n.-22C>A) n.949C>A | |
X | g.22047132C>G | CA412567672 | PHEX | n.696C>G n.544+14009C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.-22C>G (n.-22C>G) n.949C>G | |
X | g.22047132C>T | CA515424424 | PHEX | n.696C>T n.544+14009C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.949C>T | |
X | g.22047133A= | CA2419152369 | PHEX | n.697A= n.544+14010A= c.271A= (p.Asn91=) c.-21A= (n.-21A=) n.950A= | |
X | g.22047133A>C | CA10368008 | PHEX | n.697A>C n.544+14010A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.-21A>C (n.-21A>C) n.950A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047133A>G | CA412567673 | PHEX | n.697A>G n.544+14010A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) n.950A>G | |
X | g.22047133A>T | CA412567674 | PHEX | n.697A>T n.544+14010A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) n.950A>T | |
X | g.22047134A= | CA2419152370 | PHEX | n.698A= n.544+14011A= c.272A= (p.Asn91=) c.-20A= (n.-20A=) n.951A= | |
X | g.22047134A>C | CA412567675 | PHEX | n.698A>C n.544+14011A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.951A>C | |
X | g.22047134A>G | CA412567676 | PHEX | n.698A>G n.544+14011A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) n.951A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047134A>T | CA412567677 | PHEX | n.698A>T n.544+14011A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) n.951A>T | |
X | g.22047135T>A | CA412567678 | PHEX | n.699T>A n.544+14012T>A c.273T>A (p.Asn91Lys) c.-19T>A (n.-19T>A) n.952T>A | |
X | g.22047135T>C | CA515424434 | PHEX | n.699T>C n.544+14012T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.952T>C | |
X | g.22047135T>G | CA412567679 | PHEX | n.699T>G n.544+14012T>G c.273T>G (p.Asn91Lys) c.-19T>G (n.-19T>G) n.952T>G | |
X | g.22047136A>C | CA412567680 | PHEX | n.700A>C n.544+14013A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.-18A>C (n.-18A>C) n.953A>C | |
X | g.22047136A>G | CA412567681 | PHEX | n.700A>G n.544+14013A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) n.953A>G | |
X | g.22047136A>T | CA412567682 | PHEX | n.700A>T n.544+14013A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) n.953A>T | |
X | g.22047136_22047142delinsAATCCAA | CA2419152371 | PHEX | n.700_706delinsAATCCAA n.544+14013_544+14019delinsAATCCAA c.274_280delinsAATCCAA (p.Asn92=) c.-18_-12delinsAATCCAA (n.-18_-12delinsAATCCAA) n.953_959delinsAATCCAA | |
X | g.22047137A>C | CA412567683 | PHEX | n.701A>C n.544+14014A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.954A>C | |
X | g.22047137A>G | CA412567684 | PHEX | n.701A>G n.544+14014A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) n.954A>G | |
X | g.22047137A>T | CA412567685 | PHEX | n.701A>T n.544+14014A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.954A>T | |
X | g.22047137_22047142delinsT | CA1139667279 | PHEX | n.701_706delinsT n.544+14014_544+14019delinsT c.275_280delinsT (p.Asn92IlefsTer17) c.-17_-12delinsT (n.-17_-12delinsT) n.954_959delinsT | ClinVar dbSNP |
X | g.22047138T>A | CA412567687 | PHEX | n.702T>A n.544+14015T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) n.955T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047138T>C | CA515424445 | PHEX | n.702T>C n.544+14015T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.955T>C | |
X | g.22047138T>G | CA412567686 | PHEX | n.702T>G n.544+14015T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) n.955T>G | |
X | g.22047139C>A | CA412567688 | PHEX | n.703C>A n.544+14016C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047139C>G | CA412567689 | PHEX | n.703C>G n.544+14016C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.956C>G | COSMIC |
X | g.22047139C>T | CA412567690 | PHEX | n.703C>T n.544+14016C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.956C>T | |
X | g.22047140C>A | CA412567691 | PHEX | n.704C>A n.544+14017C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.957C>A | |
X | g.22047140C>G | CA412567692 | PHEX | n.704C>G n.544+14017C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.957C>G | |
X | g.22047140C>T | CA412567693 | PHEX | n.704C>T n.544+14017C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.957C>T | |
X | g.22047141A>C | CA515424454 | PHEX | n.705A>C n.544+14018A>C c.279A>C (p.Pro93=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.958A>C | |
X | g.22047141A>G | CA515424455 | PHEX | n.705A>G n.544+14018A>G c.279A>G (p.Pro93=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.958A>G | |
X | g.22047141A>T | CA515424458 | PHEX | n.705A>T n.544+14018A>T c.279A>T (p.Pro93=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.958A>T | |
X | g.22047142A= | CA2419152372 | PHEX | n.706A= n.544+14019A= c.280A= (p.Ile94=) c.-12A= (n.-12A=) n.959A= | |
X | g.22047142A>C | CA412567694 | PHEX | n.706A>C n.544+14019A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) n.959A>C | |
X | g.22047142A>G | CA10368009 | PHEX | n.706A>G n.544+14019A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.-12A>G (n.-12A>G) n.959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047142A>T | CA412567695 | PHEX | n.706A>T n.544+14019A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) n.959A>T | |
X | g.22047142_22047143delinsAT | CA2419152373 | PHEX | n.706_707delinsAT n.544+14019_544+14020delinsAT c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT) n.959_960delinsAT | |
X | g.22047143T>A | CA412567696 | PHEX | n.707T>A n.544+14020T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) n.960T>A | |
X | g.22047143T>C | CA412567697 | PHEX | n.707T>C n.544+14020T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) n.960T>C | |
X | g.22047143T>G | CA412567698 | PHEX | n.707T>G n.544+14020T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) n.960T>G | |
X | g.22047144del | CA915950887 | PHEX | n.708del n.544+14021del c.282del (p.Glu96LysfsTer12) c.-10del (n.-10del) n.961del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047144T>A | CA515424463 | PHEX | n.708T>A n.544+14021T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.961T>A | |
X | g.22047144T>C | CA515424464 | PHEX | n.708T>C n.544+14021T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.961T>C | |
X | g.22047144T>G | CA412567699 | PHEX | n.708T>G n.544+14021T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.-10T>G (n.-10T>G) n.961T>G | |
X | g.22047145C>A | CA412567700 | PHEX | n.709C>A n.544+14022C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.962C>A | |
X | g.22047145C= | CA2419152374 | PHEX | n.709C= n.544+14022C= c.283C= (p.Pro95=) c.-9C= (n.-9C=) n.962C= | |
X | g.22047145C>G | CA412567701 | PHEX | n.709C>G n.544+14022C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047145C>T | CA412567702 | PHEX | n.709C>T n.544+14022C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.962C>T | |
X | g.22047146C>A | CA412567703 | PHEX | n.710C>A n.544+14023C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.963C>A | |
X | g.22047146C>G | CA412567704 | PHEX | n.710C>G n.544+14023C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.963C>G | |
X | g.22047146C>T | CA412567705 | PHEX | n.710C>T n.544+14023C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047147C>A | CA515424465 | PHEX | n.711C>A n.544+14024C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.964C>A | |
X | g.22047147C= | CA2419152375 | PHEX | n.711C= n.544+14024C= c.285C= (p.Pro95=) c.-7C= (n.-7C=) n.964C= | |
X | g.22047147C>G | CA10653876 | PHEX | n.711C>G n.544+14024C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.964C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047147C>T | CA515424466 | PHEX | n.711C>T n.544+14024C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047148G>A | CA10368010 | PHEX | n.712G>A n.544+14025G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22047148G>C | CA412567707 | PHEX | n.712G>C n.544+14025G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.965G>C | |
X | g.22047148G= | CA2419152376 | PHEX | n.712G= n.544+14025G= c.286G= (p.Glu96=) c.-6G= (n.-6G=) n.965G= | |
X | g.22047148G>T | CA412567706 | PHEX | n.712G>T n.544+14025G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.965G>T | |
X | g.22047149A>C | CA412567708 | PHEX | n.713A>C n.544+14026A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.966A>C | |
X | g.22047149A>G | CA412567710 | PHEX | n.713A>G n.544+14026A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.966A>G | |
X | g.22047149A>T | CA412567709 | PHEX | n.713A>T n.544+14026A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.966A>T | |
X | g.22047150del | CA2695231443 | PHEX | n.714del n.544+14027del c.288del (p.Asp97IlefsTer11) c.-4del (n.-4del) n.967del | |
X | g.22047150A= | CA2419152377 | PHEX | n.714A= n.544+14027A= c.288A= (p.Glu96=) c.-4A= (n.-4A=) n.967A= | |
X | g.22047150A>C | CA412567711 | PHEX | n.714A>C n.544+14027A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.-4A>C (n.-4A>C) n.967A>C | |
X | g.22047150A>G | CA10368011 | PHEX | n.714A>G n.544+14027A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047150A>T | CA412567712 | PHEX | n.714A>T n.544+14027A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.-4A>T (n.-4A>T) n.967A>T | dbSNP |
X | g.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | CA2419152378 | PHEX | n.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
X | g.22047151G>A | CA412567713 | PHEX | n.715G>A n.544+14028G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) n.968G>A | |
X | g.22047151G>C | CA412567715 | PHEX | n.715G>C n.544+14028G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.-3G>C (n.-3G>C) n.968G>C | |
X | g.22047151G>T | CA412567714 | PHEX | n.715G>T n.544+14028G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) n.968G>T | |
X | g.22047151_22048047delinsAAGATATGCCT | CA1139667280 | PHEX | n.715_775+836delinsAAGATATGCCT n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT c.289_349+836delinsAAGATATGCCT c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT | ClinVar dbSNP |
X | g.22047152A= | CA2419152379 | PHEX | n.716A= n.544+14029A= c.290A= (p.Asp97=) c.-2A= (n.-2A=) n.969A= | |
X | g.22047152A>C | CA412567716 | PHEX | n.716A>C n.544+14029A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) n.969A>C | |
X | g.22047152A>G | CA327518451 | PHEX | n.716A>G n.544+14029A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) n.969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047152A>T | CA412567717 | PHEX | n.716A>T n.544+14029A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.-2A>T (n.-2A>T) n.969A>T | |
X | g.22047153T>A | CA412567718 | PHEX | n.717T>A n.544+14030T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.-1T>A (n.-1T>A) n.970T>A | |
X | g.22047153T>C | CA515424467 | PHEX | n.717T>C n.544+14030T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.970T>C | |
X | g.22047153T>G | CA412567719 | PHEX | n.717T>G n.544+14030T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.-1T>G (n.-1T>G) n.970T>G | |
X | g.22047157_22047166del | CA2697552893 | PHEX | n.721_730del n.544+14034_544+14043del c.295_304del (p.Pro99GlyfsTer6) c.4_13del (p.Pro2GlyfsTer6) n.974_983del | ClinVar |
X | g.22047154A>C | CA412567722 | PHEX | n.718A>C n.544+14031A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.971A>C | |
X | g.22047154A>G | CA412567721 | PHEX | n.718A>G n.544+14031A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.971A>G | |
X | g.22047154A>T | CA412567720 | PHEX | n.718A>T n.544+14031A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.971A>T | |
X | g.22047154dup | CA2697552894 | PHEX | n.718dup n.544+14031dup c.292dup (p.Met98AsnfsTer13) c.1dup (p.Met1AsnfsTer13) n.971dup | ClinVar |
X | g.22047155T>A | CA412567723 | PHEX | n.719T>A n.544+14032T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.972T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047155T>C | CA412567724 | PHEX | n.719T>C n.544+14032T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.972T>C | |
X | g.22047155T>G | CA412567725 | PHEX | n.719T>G n.544+14032T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.972T>G | |
X | g.22047155T= | CA2419152380 | PHEX | n.719T= n.544+14032T= c.293T= (p.Met98=) c.2T= (p.Met1=) n.972T= | |
X | g.22047156G>A | CA412567726 | PHEX | n.720G>A n.544+14033G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.973G>A | |
X | g.22047156G>C | CA412567727 | PHEX | n.720G>C n.544+14033G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.973G>C | |
X | g.22047156G>T | CA412567728 | PHEX | n.720G>T n.544+14033G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.973G>T | |
X | g.22047156_22047157insAAGAG | CA2695231444 | PHEX | n.720_721insAAGAG n.544+14033_544+14034insAAGAG c.294_295insAAGAG (p.Pro99LysfsTer11) c.3_4insAAGAG (p.Pro2LysfsTer11) n.973_974insAAGAG | |
X | g.22047157C>A | CA412567729 | PHEX | n.721C>A n.544+14034C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.974C>A | |
X | g.22047157C= | CA2419152381 | PHEX | n.721C= n.544+14034C= c.295C= (p.Pro99=) c.4C= (p.Pro2=) n.974C= | |
X | g.22047157C>G | CA412567731 | PHEX | n.721C>G n.544+14034C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.974C>G | |
X | g.22047157C>T | CA412567730 | PHEX | n.721C>T n.544+14034C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047158C>A | CA412567732 | PHEX | n.722C>A n.544+14035C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) n.975C>A | |
X | g.22047158C= | CA2419152382 | PHEX | n.722C= n.544+14035C= c.296C= (p.Pro99=) c.5C= (p.Pro2=) n.975C= | |
X | g.22047158C>G | CA412567733 | PHEX | n.722C>G n.544+14035C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.975C>G | |
X | g.22047158C>T | CA412567734 | PHEX | n.722C>T n.544+14035C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047159A>C | CA515424468 | PHEX | n.723A>C n.544+14036A>C c.297A>C (p.Pro99=) c.6A>C (p.Pro2=) n.976A>C | |
X | g.22047159A>G | CA515424469 | PHEX | n.723A>G n.544+14036A>G c.297A>G (p.Pro99=) c.6A>G (p.Pro2=) n.976A>G | |
X | g.22047159A>T | CA515424470 | PHEX | n.723A>T n.544+14036A>T c.297A>T (p.Pro99=) c.6A>T (p.Pro2=) n.976A>T | |
X | g.22047160A>C | CA412567735 | PHEX | n.724A>C n.544+14037A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.977A>C | |
X | g.22047160A>G | CA412567736 | PHEX | n.724A>G n.544+14037A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.977A>G | |
X | g.22047160A>T | CA412567737 | PHEX | n.724A>T n.544+14037A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.977A>T | |
X | g.22047161G>A | CA10368012 | PHEX | n.725G>A n.544+14038G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047161G>C | CA412567738 | PHEX | n.725G>C n.544+14038G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.978G>C | |
X | g.22047161G= | CA2419152383 | PHEX | n.725G= n.544+14038G= c.299G= (p.Ser100=) c.8G= (p.Ser3=) n.978G= | |
X | g.22047161G>T | CA412567739 | PHEX | n.725G>T n.544+14038G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.978G>T | |
X | g.22047162C>A | CA412567740 | PHEX | n.726C>A n.544+14039C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) n.979C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047162C>G | CA412567741 | PHEX | n.726C>G n.544+14039C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) n.979C>G | |
X | g.22047162C>T | CA515424471 | PHEX | n.726C>T n.544+14039C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.9C>T (p.Ser3=) n.979C>T | |
X | g.22047163T>A | CA412567742 | PHEX | n.727T>A n.544+14040T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.980T>A | |
X | g.22047163T>C | CA412567744 | PHEX | n.727T>C n.544+14040T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.10T>C (p.Tyr4His) n.980T>C | |
X | g.22047163T>G | CA412567743 | PHEX | n.727T>G n.544+14040T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.980T>G | |
X | g.22047164A= | CA2419152384 | PHEX | n.728A= n.544+14041A= c.302A= (p.Tyr101=) c.11A= (p.Tyr4=) n.981A= | |
X | g.22047164A>C | CA412567745 | PHEX | n.728A>C n.544+14041A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.981A>C | |
X | g.22047164A>G | CA10368013 | PHEX | n.728A>G n.544+14041A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.981A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047164A>T | CA412567746 | PHEX | n.728A>T n.544+14041A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.981A>T | |
X | g.22047165T>A | CA412567747 | PHEX | n.729T>A n.544+14042T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.982T>A | |
X | g.22047165T>C | CA515424472 | PHEX | n.729T>C n.544+14042T>C c.303T>C (p.Tyr101=) c.12T>C (p.Tyr4=) n.982T>C | |
X | g.22047165T>G | CA412567748 | PHEX | n.729T>G n.544+14042T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.982T>G | |
X | g.22047165_22047166delinsTG | CA2419152385 | PHEX | n.729_730delinsTG n.544+14042_544+14043delinsTG c.303_304delinsTG (p.Tyr101=) c.12_13delinsTG (p.Tyr4=) n.982_983delinsTG | |
X | g.22047166G>A | CA412567749 | PHEX | n.730G>A n.544+14043G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.983G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047166G>C | CA412567750 | PHEX | n.730G>C n.544+14043G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.983G>C | |
X | g.22047166G= | CA2419152386 | PHEX | n.730G= n.544+14043G= c.304G= (p.Gly102=) c.13G= (p.Gly5=) n.983G= | |
X | g.22047166G>T | CA412567751 | PHEX | n.730G>T n.544+14043G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.13G>T (p.Gly5Trp) n.983G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047169del | CA1139667281 | PHEX | n.733del n.544+14046del c.307del (p.Val103PhefsTer5) c.16del (p.Val6PhefsTer5) n.986del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047167G>A | CA412567752 | PHEX | n.731G>A n.544+14044G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) n.984G>A | |
X | g.22047167G>C | CA412567753 | PHEX | n.731G>C n.544+14044G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) n.984G>C | |
X | g.22047167G>T | CA412567754 | PHEX | n.731G>T n.544+14044G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.14G>T (p.Gly5Val) n.984G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047168G>A | CA515424473 | PHEX | n.732G>A n.544+14045G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.15G>A (p.Gly5=) n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047168G>C | CA515424474 | PHEX | n.732G>C n.544+14045G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.15G>C (p.Gly5=) n.985G>C | |
X | g.22047168G= | CA2419152387 | PHEX | n.732G= n.544+14045G= c.306G= (p.Gly102=) c.15G= (p.Gly5=) n.985G= | |
X | g.22047168G>T | CA515424475 | PHEX | n.732G>T n.544+14045G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.15G>T (p.Gly5=) n.985G>T | |
X | g.22047169G>A | CA10368014 | PHEX | n.733G>A n.544+14046G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047169G>C | CA412567756 | PHEX | n.733G>C n.544+14046G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.986G>C | |
X | g.22047169G= | CA2419152388 | PHEX | n.733G= n.544+14046G= c.307G= (p.Val103=) c.16G= (p.Val6=) n.986G= | |
X | g.22047169G>T | CA412567755 | PHEX | n.733G>T n.544+14046G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) n.986G>T | |
X | g.22047170T>A | CA412567757 | PHEX | n.734T>A n.544+14047T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) n.987T>A | |
X | g.22047170T>C | CA412567758 | PHEX | n.734T>C n.544+14047T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.987T>C | |
X | g.22047170T>G | CA412567759 | PHEX | n.734T>G n.544+14047T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.987T>G | |
X | g.22047172del | CA2695231445 | PHEX | n.736del n.544+14049del c.310del (p.Tyr104IlefsTer4) c.19del (p.Tyr7IlefsTer4) n.989del | |
X | g.22047171T>A | CA515424476 | PHEX | n.735T>A n.544+14048T>A c.309T>A (p.Val103=) c.18T>A (p.Val6=) n.988T>A | |
X | g.22047171T>C | CA515424478 | PHEX | n.735T>C n.544+14048T>C c.309T>C (p.Val103=) c.18T>C (p.Val6=) n.988T>C | |
X | g.22047171T>G | CA515424477 | PHEX | n.735T>G n.544+14048T>G c.309T>G (p.Val103=) c.18T>G (p.Val6=) n.988T>G | |
X | g.22047172T>A | CA412567760 | PHEX | n.736T>A n.544+14049T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.989T>A | |
X | g.22047172T>C | CA412567761 | PHEX | n.736T>C n.544+14049T>C c.310T>C (p.Tyr104His) c.19T>C (p.Tyr7His) n.989T>C | |
X | g.22047172T>G | CA412567762 | PHEX | n.736T>G n.544+14049T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.989T>G | |
X | g.22047173A>C | CA412567763 | PHEX | n.737A>C n.544+14050A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.990A>C | |
X | g.22047173A>G | CA412567764 | PHEX | n.737A>G n.544+14050A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.990A>G | |
X | g.22047173A>T | CA412567765 | PHEX | n.737A>T n.544+14050A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.990A>T | |
X | g.22047174T>A | CA412567766 | PHEX | n.738T>A n.544+14051T>A c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.991T>A | |
X | g.22047174T>C | CA515424486 | PHEX | n.738T>C n.544+14051T>C c.312T>C (p.Tyr104=) c.21T>C (p.Tyr7=) n.991T>C | |
X | g.22047174T>G | CA412567767 | PHEX | n.738T>G n.544+14051T>G c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.991T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22047174T= | CA2419152389 | PHEX | n.738T= n.544+14051T= c.312T= (p.Tyr104=) c.21T= (p.Tyr7=) n.991T= | |
X | g.22047175C>A | CA412567770 | PHEX | n.739C>A n.544+14052C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.992C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047175C>G | CA412567769 | PHEX | n.739C>G n.544+14052C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.992C>G | |
X | g.22047175C>T | CA412567768 | PHEX | n.739C>T n.544+14052C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.992C>T | |
X | g.22047176C>A | CA412567771 | PHEX | n.740C>A n.544+14053C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.23C>A (p.Pro8His) n.993C>A | |
X | g.22047176C= | CA2419152390 | PHEX | n.740C= n.544+14053C= c.314C= (p.Pro105=) c.23C= (p.Pro8=) n.993C= | |
X | g.22047176C>G | CA412567773 | PHEX | n.740C>G n.544+14053C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.993C>G | |
X | g.22047176C>T | CA412567772 | PHEX | n.740C>T n.544+14053C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.993C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22047177T>A | CA515424496 | PHEX | n.741T>A n.544+14054T>A c.315T>A (p.Pro105=) c.-128T>A (n.-128T>A) c.24T>A (p.Pro8=) n.994T>A | |
X | g.22047177T>C | CA515424503 | PHEX | n.741T>C n.544+14054T>C c.315T>C (p.Pro105=) c.-128T>C (n.-128T>C) c.24T>C (p.Pro8=) n.994T>C | |
X | g.22047177T>G | CA515424497 | PHEX | n.741T>G n.544+14054T>G c.315T>G (p.Pro105=) c.-128T>G (n.-128T>G) c.24T>G (p.Pro8=) n.994T>G | |
X | g.22047178del | CA2573158516 | PHEX | n.742del n.544+14055del c.316del (p.Trp106GlyfsTer2) c.-127del (n.-127del) c.25del (p.Trp9GlyfsTer2) n.995del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047178T>A | CA412567774 | PHEX | n.742T>A n.544+14055T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) c.-127T>A (n.-127T>A) c.25T>A (p.Trp9Arg) n.995T>A | |
X | g.22047178T>C | CA412567775 | PHEX | n.742T>C n.544+14055T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) c.-127T>C (n.-127T>C) c.25T>C (p.Trp9Arg) n.995T>C | |
X | g.22047178T>G | CA412567776 | PHEX | n.742T>G n.544+14055T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) c.-127T>G (n.-127T>G) c.25T>G (p.Trp9Gly) n.995T>G | |
X | g.22047179G>A | CA412567777 | PHEX | n.743G>A n.544+14056G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) c.-126G>A (n.-126G>A) c.26G>A (p.Trp9Ter) n.996G>A | ClinVar |
X | g.22047179G>C | CA412567778 | PHEX | n.743G>C n.544+14056G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) c.-126G>C (n.-126G>C) c.26G>C (p.Trp9Ser) n.996G>C | |
X | g.22047179G>T | CA412567779 | PHEX | n.743G>T n.544+14056G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) c.26G>T (p.Trp9Leu) n.996G>T | |
X | g.22047180G>A | CA260508 | PHEX | n.744G>A n.544+14057G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) c.-125G>A (n.-125G>A) c.27G>A (p.Trp9Ter) n.997G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047180G>C | CA412567780 | PHEX | n.744G>C n.544+14057G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) c.-125G>C (n.-125G>C) c.27G>C (p.Trp9Cys) n.997G>C | |
X | g.22047180G= | CA2419152391 | PHEX | n.744G= n.544+14057G= c.318G= (p.Trp106=) c.-125G= (n.-125G=) c.27G= (p.Trp9=) n.997G= | |
X | g.22047180G>T | CA412567781 | PHEX | n.744G>T n.544+14057G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) c.-125G>T (n.-125G>T) c.27G>T (p.Trp9Cys) n.997G>T | |
X | g.22047181C>A | CA412567782 | PHEX | n.745C>A n.544+14058C>A c.319C>A (p.Leu107Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) n.998C>A | |
X | g.22047181C= | CA2419152392 | PHEX | n.745C= n.544+14058C= c.319C= (p.Leu107=) c.-124C= (n.-124C=) c.28C= (p.Leu10=) n.998C= | |
X | g.22047181C>G | CA412567783 | PHEX | n.745C>G n.544+14058C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) n.998C>G | |
X | g.22047181C>T | CA515424520 | PHEX | n.745C>T n.544+14058C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.28C>T (p.Leu10=) n.998C>T | dbSNP |
X | g.22047182T>A | CA412567786 | PHEX | n.746T>A n.544+14059T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.999T>A | |
X | g.22047182T>C | CA412567785 | PHEX | n.746T>C n.544+14059T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.999T>C | |
X | g.22047182T>G | CA412567784 | PHEX | n.746T>G n.544+14059T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.999T>G | |
X | g.22047183G>A | CA515424995 | PHEX | n.747G>A n.544+14060G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.30G>A (p.Leu10=) n.1000G>A | |
X | g.22047183G>C | CA515424997 | PHEX | n.747G>C n.544+14060G>C c.321G>C (p.Leu107=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.30G>C (p.Leu10=) n.1000G>C | |
X | g.22047183G>T | CA515424999 | PHEX | n.747G>T n.544+14060G>T c.321G>T (p.Leu107=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.30G>T (p.Leu10=) n.1000G>T | |
X | g.22047184A>C | CA515425002 | PHEX | n.748A>C n.544+14061A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.31A>C (p.Arg11=) n.1001A>C | |
X | g.22047184A>G | CA412568050 | PHEX | n.748A>G n.544+14061A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.-121A>G (n.-121A>G) c.31A>G (p.Arg11Gly) n.1001A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047184A>T | CA412568051 | PHEX | n.748A>T n.544+14061A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.31A>T (p.Arg11Ter) n.1001A>T | |
X | g.22047185G>A | CA412568052 | PHEX | n.749G>A n.544+14062G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.32G>A (p.Arg11Lys) n.1002G>A | |
X | g.22047185G>C | CA412568053 | PHEX | n.749G>C n.544+14062G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.-120G>C (n.-120G>C) c.32G>C (p.Arg11Thr) n.1002G>C | |
X | g.22047185G>T | CA412568054 | PHEX | n.749G>T n.544+14062G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) c.-120G>T (n.-120G>T) c.32G>T (p.Arg11Ile) n.1002G>T | |
X | g.22047186A= | CA2419152393 | PHEX | n.750A= n.544+14063A= c.324A= (p.Arg108=) c.-119A= (n.-119A=) c.33A= (p.Arg11=) n.1003A= | |
X | g.22047186A>C | CA412568055 | PHEX | n.750A>C n.544+14063A>C c.324A>C (p.Arg108Ser) c.-119A>C (n.-119A>C) c.33A>C (p.Arg11Ser) n.1003A>C | |
X | g.22047186A>G | CA10368015 | PHEX | n.750A>G n.544+14063A>G c.324A>G (p.Arg108=) c.-119A>G (n.-119A>G) c.33A>G (p.Arg11=) n.1003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047186A>T | CA412568056 | PHEX | n.750A>T n.544+14063A>T c.324A>T (p.Arg108Ser) c.-119A>T (n.-119A>T) c.33A>T (p.Arg11Ser) n.1003A>T | |
X | g.22047187_22047188dup | CA2695231446 | PHEX | n.751_752dup n.544+14064_544+14065dup c.325_326dup (p.Asn110IlefsTer7) c.-118_-117dup (n.-118_-117dup) c.34_35dup (p.Asn13IlefsTer7) n.1004_1005dup | |
X | g.22047187C>A | CA412568057 | PHEX | n.751C>A n.544+14064C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) c.34C>A (p.His12Asn) n.1004C>A | |
X | g.22047187C= | CA2419152394 | PHEX | n.751C= n.544+14064C= c.325C= (p.His109=) c.-118C= (n.-118C=) c.34C= (p.His12=) n.1004C= | |
X | g.22047187C>G | CA412568058 | PHEX | n.751C>G n.544+14064C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.34C>G (p.His12Asp) n.1004C>G | dbSNP |
X | g.22047187C>T | CA327518452 | PHEX | n.751C>T n.544+14064C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) n.1004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047188A>C | CA412568062 | PHEX | n.752A>C n.544+14065A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) c.35A>C (p.His12Pro) n.1005A>C | |
X | g.22047188A>G | CA412568060 | PHEX | n.752A>G n.544+14065A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) c.35A>G (p.His12Arg) n.1005A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047188A>T | CA412568059 | PHEX | n.752A>T n.544+14065A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) c.35A>T (p.His12Leu) n.1005A>T | |
X | g.22047190_22047192del | CA2580100474 | PHEX | n.754_756del n.544+14067_544+14069del c.328_330del (p.Asn110del) c.-115_-113del (n.-115_-113del) c.37_39del (p.Asn13del) n.1007_1009del | ClinVar |
X | g.22047189del | CA2695231447 | PHEX | n.753del n.544+14066del c.327del (p.His109GlnfsTer7) c.-116del (n.-116del) c.36del (p.His12GlnfsTer7) n.1006del | |
X | g.22047189T>A | CA412568064 | PHEX | n.753T>A n.544+14066T>A c.327T>A (p.His109Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) c.36T>A (p.His12Gln) n.1006T>A | |
X | g.22047189T>C | CA515425022 | PHEX | n.753T>C n.544+14066T>C c.327T>C (p.His109=) c.-116T>C (n.-116T>C) c.36T>C (p.His12=) n.1006T>C | |
X | g.22047189T>G | CA412568066 | PHEX | n.753T>G n.544+14066T>G c.327T>G (p.His109Gln) c.-116T>G (n.-116T>G) c.36T>G (p.His12Gln) n.1006T>G | |
X | g.22047190A>C | CA412568068 | PHEX | n.754A>C n.544+14067A>C c.328A>C (p.Asn110His) c.-115A>C (n.-115A>C) c.37A>C (p.Asn13His) n.1007A>C | |
X | g.22047190A>G | CA412568070 | PHEX | n.754A>G n.544+14067A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) c.-115A>G (n.-115A>G) c.37A>G (p.Asn13Asp) n.1007A>G | |
X | g.22047190A>T | CA412568072 | PHEX | n.754A>T n.544+14067A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.-115A>T (n.-115A>T) c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.1007A>T | |
X | g.22047191dup | CA2740092060 | PHEX | n.755dup n.544+14068dup c.329dup (p.Asn110LysfsTer3) c.-114dup (n.-114dup) c.38dup (p.Asn13LysfsTer3) n.1008dup | ClinVar |
X | g.22047191A>C | CA412568074 | PHEX | n.755A>C n.544+14068A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) c.-114A>C (n.-114A>C) c.38A>C (p.Asn13Thr) n.1008A>C | |
X | g.22047191A>G | CA412568076 | PHEX | n.755A>G n.544+14068A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) c.-114A>G (n.-114A>G) c.38A>G (p.Asn13Ser) n.1008A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047191A>T | CA412568078 | PHEX | n.755A>T n.544+14068A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) c.-114A>T (n.-114A>T) c.38A>T (p.Asn13Ile) n.1008A>T | |
X | g.22047191_22047194delinsATGT | CA2419152395 | PHEX | n.755_758delinsATGT n.544+14068_544+14071delinsATGT c.329_332delinsATGT (p.Asn110=) c.-114_-111delinsATGT (n.-114_-111delinsATGT) c.38_41delinsATGT (p.Asn13=) n.1008_1011delinsATGT | |
X | g.22047192T>A | CA412568080 | PHEX | n.756T>A n.544+14069T>A c.330T>A (p.Asn110Lys) c.-113T>A (n.-113T>A) c.39T>A (p.Asn13Lys) n.1009T>A | |
X | g.22047192T>C | CA515425032 | PHEX | n.756T>C n.544+14069T>C c.330T>C (p.Asn110=) c.-113T>C (n.-113T>C) c.39T>C (p.Asn13=) n.1009T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047192T>G | CA412568082 | PHEX | n.756T>G n.544+14069T>G c.330T>G (p.Asn110Lys) c.-113T>G (n.-113T>G) c.39T>G (p.Asn13Lys) n.1009T>G | |
X | g.22047194_22047196del | CA16621307 | PHEX | n.758_760del n.544+14071_544+14073del c.332_334del (p.Val111del) c.-111_-109del (n.-111_-109del) c.41_43del (p.Val14del) n.1011_1013del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047193G>A | CA412568084 | PHEX | n.757G>A n.544+14070G>A c.331G>A (p.Val111Ile) c.-112G>A (n.-112G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) n.1010G>A | |
X | g.22047193G>C | CA412568086 | PHEX | n.757G>C n.544+14070G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.-112G>C (n.-112G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) n.1010G>C | |
X | g.22047193G>T | CA412568088 | PHEX | n.757G>T n.544+14070G>T c.331G>T (p.Val111Phe) c.-112G>T (n.-112G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) n.1010G>T | |
X | g.22047194T>A | CA412568091 | PHEX | n.758T>A n.544+14071T>A c.332T>A (p.Val111Asp) c.-111T>A (n.-111T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) n.1011T>A | |
X | g.22047194T>C | CA412568094 | PHEX | n.758T>C n.544+14071T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.-111T>C (n.-111T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) n.1011T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047194T>G | CA412568092 | PHEX | n.758T>G n.544+14071T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.-111T>G (n.-111T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) n.1011T>G | |
X | g.22047195T>A | CA515425044 | PHEX | n.759T>A n.544+14072T>A c.333T>A (p.Val111=) c.-110T>A (n.-110T>A) c.42T>A (p.Val14=) n.1012T>A | |
X | g.22047195T>C | CA515425046 | PHEX | n.759T>C n.544+14072T>C c.333T>C (p.Val111=) c.-110T>C (n.-110T>C) c.42T>C (p.Val14=) n.1012T>C | |
X | g.22047195T>G | CA515425048 | PHEX | n.759T>G n.544+14072T>G c.333T>G (p.Val111=) c.-110T>G (n.-110T>G) c.42T>G (p.Val14=) n.1012T>G | |
X | g.22047196G>A | CA412568096 | PHEX | n.760G>A n.544+14073G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.-109G>A (n.-109G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.1013G>A | |
X | g.22047196G>C | CA412568098 | PHEX | n.760G>C n.544+14073G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.-109G>C (n.-109G>C) c.43G>C (p.Asp15His) n.1013G>C | gnomAD v4 |
X | g.22047196G>T | CA412568100 | PHEX | n.760G>T n.544+14073G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.-109G>T (n.-109G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.1013G>T | |
X | g.22047197A>C | CA412568102 | PHEX | n.761A>C n.544+14074A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.-108A>C (n.-108A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.1014A>C | |
X | g.22047197A>G | CA412568104 | PHEX | n.761A>G n.544+14074A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.1014A>G | |
X | g.22047197A>T | CA412568106 | PHEX | n.761A>T n.544+14074A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.-108A>T (n.-108A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) n.1014A>T | |
X | g.22047198C>A | CA412568108 | PHEX | n.762C>A n.544+14075C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.1015C>A | |
X | g.22047198C>G | CA412568110 | PHEX | n.762C>G n.544+14075C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) c.-107C>G (n.-107C>G) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.1015C>G | |
X | g.22047198C>T | CA515425058 | PHEX | n.762C>T n.544+14075C>T c.336C>T (p.Asp112=) c.-107C>T (n.-107C>T) c.45C>T (p.Asp15=) n.1015C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047199C>A | CA412568112 | PHEX | n.763C>A n.544+14076C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-106C>A (n.-106C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1016C>A | |
X | g.22047199C>G | CA412568115 | PHEX | n.763C>G n.544+14076C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.-106C>G (n.-106C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) n.1016C>G | |
X | g.22047199C>T | CA412568117 | PHEX | n.763C>T n.544+14076C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-106C>T (n.-106C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) n.1016C>T | |
X | g.22047200T>A | CA412568121 | PHEX | n.764T>A n.544+14077T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.-105T>A (n.-105T>A) c.47T>A (p.Leu16His) n.1017T>A | |
X | g.22047200T>C | CA412568123 | PHEX | n.764T>C n.544+14077T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1017T>C | |
X | g.22047200T>G | CA412568119 | PHEX | n.764T>G n.544+14077T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-105T>G (n.-105T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1017T>G |