Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047089_22047102delCA2573158513PHEXn.653_666del
n.544+13966_544+13979del
c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6)
c.-65_-52del (n.-65_-52del)
n.906_919del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047089_22047100dupCA2695231441PHEXn.653_664dup
n.544+13966_544+13977dup
c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn)
c.-65_-54dup (n.-65_-54dup)
n.906_917dup
Xg.22047096T>ACA412567588PHEXn.660T>A
n.544+13973T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.913T>A
Xg.22047096T>CCA515424283PHEXn.660T>C
n.544+13973T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.913T>C
 gnomAD v4
Xg.22047096T>GCA412567589PHEXn.660T>G
n.544+13973T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.913T>G
Xg.22047097A=CA2419152354PHEXn.661A=
n.544+13974A=
c.235A= (p.Asn79=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.914A=
Xg.22047097A>CCA412567590PHEXn.661A>C
n.544+13974A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.914A>C
Xg.22047097A>GCA10368002PHEXn.661A>G
n.544+13974A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047097A>TCA412567591PHEXn.661A>T
n.544+13974A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.914A>T
Xg.22047098A>CCA412567592PHEXn.662A>C
n.544+13975A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.915A>C
Xg.22047098A>GCA412567594PHEXn.662A>G
n.544+13975A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.915A>G
Xg.22047098A>TCA412567593PHEXn.662A>T
n.544+13975A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.915A>T
Xg.22047099T>ACA412567595PHEXn.663T>A
n.544+13976T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.916T>A
Xg.22047099T>CCA515424292PHEXn.663T>C
n.544+13976T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.916T>C
Xg.22047099T>GCA412567596PHEXn.663T>G
n.544+13976T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.916T>G
Xg.22047101delCA2697552891PHEXn.665del
n.544+13978del
c.239del (p.Phe80SerfsTer10)
c.-53del (n.-53del)
n.918del
 ClinVar
Xg.22047100T>ACA412567597PHEXn.664T>A
n.544+13977T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.917T>A
Xg.22047100T>CCA412567598PHEXn.664T>C
n.544+13977T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.917T>C
 gnomAD v4
Xg.22047100T>GCA412567599PHEXn.664T>G
n.544+13977T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.917T>G
Xg.22047101T>ACA412567600PHEXn.665T>A
n.544+13978T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.918T>A
Xg.22047101T>CCA412567601PHEXn.665T>C
n.544+13978T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.918T>C
 ClinVar
Xg.22047101T>GCA412567602PHEXn.665T>G
n.544+13978T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.918T>G
Xg.22047102C>ACA412567603PHEXn.666C>A
n.544+13979C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.919C>A
 COSMIC
Xg.22047102C=CA2419152355PHEXn.666C=
n.544+13979C=
c.240C= (p.Phe80=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.919C=
Xg.22047102C>GCA412567604PHEXn.666C>G
n.544+13979C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.919C>G
Xg.22047102C>TCA515424304PHEXn.666C>T
n.544+13979C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047103T>ACA412567605PHEXn.667T>A
n.544+13980T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.920T>A
Xg.22047103T>CCA412567606PHEXn.667T>C
n.544+13980T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.920T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22047103T>GCA412567607PHEXn.667T>G
n.544+13980T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.920T>G
Xg.22047103T=CA2419152356PHEXn.667T=
n.544+13980T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.-51T= (n.-51T=)
n.920T=
Xg.22047104T>ACA412567610PHEXn.668T>A
n.544+13981T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.921T>A
Xg.22047104T>CCA412567608PHEXn.668T>C
n.544+13981T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.921T>C
Xg.22047104T>GCA412567609PHEXn.668T>G
n.544+13981T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.921T>G
Xg.22047105C>ACA412567611PHEXn.669C>A
n.544+13982C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.922C>A
Xg.22047105C>GCA412567612PHEXn.669C>G
n.544+13982C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.922C>G
Xg.22047105C>TCA515424314PHEXn.669C>T
n.544+13982C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.922C>T
Xg.22047106C>ACA515424317PHEXn.670C>A
n.544+13983C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.923C>A
Xg.22047106C=CA2419152357PHEXn.670C=
n.544+13983C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.923C=
Xg.22047106C>GCA412567613PHEXn.670C>G
n.544+13983C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.923C>G
Xg.22047106C>TCA412567614PHEXn.670C>T
n.544+13983C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22047107G>ACA10368003PHEXn.671G>A
n.544+13984G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047107G>CCA412567615PHEXn.671G>C
n.544+13984G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.924G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047107G=CA2419152358PHEXn.671G=
n.544+13984G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.924G=
Xg.22047107G>TCA10368004PHEXn.671G>T
n.544+13984G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.924G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22047108G>ACA515424326PHEXn.672G>A
n.544+13985G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.925G>A
Xg.22047108G>CCA515424329PHEXn.672G>C
n.544+13985G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.925G>C
Xg.22047108G>TCA515424328PHEXn.672G>T
n.544+13985G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.925G>T
Xg.22047109T>ACA412567616PHEXn.673T>A
n.544+13986T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.926T>A
Xg.22047109T>CCA412567617PHEXn.673T>C
n.544+13986T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.926T>C
Xg.22047109T>GCA412567618PHEXn.673T>G
n.544+13986T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.926T>G
Xg.22047110T>ACA412567620PHEXn.674T>A
n.544+13987T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.927T>A
Xg.22047110T>CCA412567621PHEXn.674T>C
n.544+13987T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.927T>C
Xg.22047110T>GCA412567619PHEXn.674T>G
n.544+13987T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.927T>G
 dbSNP
Xg.22047111C>ACA412567622PHEXn.675C>A
n.544+13988C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.928C>A
 gnomAD v4
Xg.22047111C=CA2419152359PHEXn.675C=
n.544+13988C=
c.249C= (p.Phe83=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.928C=
Xg.22047111C>GCA412567623PHEXn.675C>G
n.544+13988C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.928C>G
Xg.22047111C>TCA10368005PHEXn.675C>T
n.544+13988C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047112G>ACA10368006PHEXn.676G>A
n.544+13989G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047112G>CCA412567624PHEXn.676G>C
n.544+13989G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.929G>C
 ClinVar
Xg.22047112G=CA2419152360PHEXn.676G=
n.544+13989G=
c.250G= (p.Ala84=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.929G=
Xg.22047112G>TCA412567625PHEXn.676G>T
n.544+13989G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.929G>T
Xg.22047113C>ACA412567626PHEXn.677C>A
n.544+13990C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.930C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047113C=CA2419152361PHEXn.677C=
n.544+13990C=
c.251C= (p.Ala84=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.930C=
Xg.22047113C>GCA412567627PHEXn.677C>G
n.544+13990C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.930C>G
Xg.22047113C>TCA412567628PHEXn.677C>T
n.544+13990C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.930C>T
Xg.22047114T>ACA515424351PHEXn.678T>A
n.544+13991T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.931T>A
Xg.22047114T>CCA515424352PHEXn.678T>C
n.544+13991T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.931T>C
Xg.22047114T>GCA515424355PHEXn.678T>G
n.544+13991T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.931T>G
Xg.22047115T>ACA412567629PHEXn.679T>A
n.544+13992T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.932T>A
Xg.22047115T>CCA412567630PHEXn.679T>C
n.544+13992T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.932T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047115T>GCA412567631PHEXn.679T>G
n.544+13992T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.932T>G
Xg.22047115T=CA2419152362PHEXn.679T=
n.544+13992T=
c.253T= (p.Cys85=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.932T=
Xg.22047116G>ACA255559PHEXn.680G>A
n.544+13993G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047116G>CCA412567632PHEXn.680G>C
n.544+13993G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.933G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047116G=CA2419152363PHEXn.680G=
n.544+13993G=
c.254G= (p.Cys85=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.933G=
Xg.22047116G>TCA412567633PHEXn.680G>T
n.544+13993G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.933G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047117T>ACA412567634PHEXn.681T>A
n.544+13994T>A
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.934T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047117T>CCA515424366PHEXn.681T>C
n.544+13994T>C
c.255T>C (p.Cys85=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.934T>C
Xg.22047117T>GCA412567635PHEXn.681T>G
n.544+13994T>G
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.934T>G
Xg.22047118G>ACA412567636PHEXn.682G>A
n.544+13995G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.935G>A
Xg.22047118G>CCA412567637PHEXn.682G>C
n.544+13995G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.935G>C
Xg.22047118G=CA2419152364PHEXn.682G=
n.544+13995G=
c.256G= (p.Asp86=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.935G=
Xg.22047118G>TCA412567638PHEXn.682G>T
n.544+13995G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.935G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047119A=CA2419152365PHEXn.683A=
n.544+13996A=
c.257A= (p.Asp86=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.936A=
Xg.22047119A>CCA412567639PHEXn.683A>C
n.544+13996A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.936A>C
Xg.22047119A>GCA10368007PHEXn.683A>G
n.544+13996A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047119A>TCA412567640PHEXn.683A>T
n.544+13996A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.936A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047120T>ACA412567641PHEXn.684T>A
n.544+13997T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.937T>A
Xg.22047120T>CCA515424377PHEXn.684T>C
n.544+13997T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.937T>C
Xg.22047120T>GCA412567642PHEXn.684T>G
n.544+13997T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.937T>G
Xg.22047123_22047126dupCA2697552892PHEXn.687_690dup
n.544+14000_544+14003dup
c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
n.940_943dup
 ClinVar
Xg.22047121G>ACA412567643PHEXn.685G>A
n.544+13998G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.938G>A
Xg.22047121G>CCA412567644PHEXn.685G>C
n.544+13998G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.938G>C
Xg.22047121G>TCA412567645PHEXn.685G>T
n.544+13998G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.938G>T
Xg.22047122G>ACA412567647PHEXn.686G>A
n.544+13999G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.939G>A
 gnomAD v4
Xg.22047122G>CCA412567648PHEXn.686G>C
n.544+13999G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.939G>C
Xg.22047122G>TCA412567646PHEXn.686G>T
n.544+13999G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.939G>T
Xg.22047123C>ACA515424388PHEXn.687C>A
n.544+14000C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.940C>A
Xg.22047123C>GCA515424390PHEXn.687C>G
n.544+14000C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.940C>G
Xg.22047123C>TCA515424392PHEXn.687C>T
n.544+14000C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.940C>T
Xg.22047124T>ACA412567651PHEXn.688T>A
n.544+14001T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.941T>A
Xg.22047124T>CCA412567649PHEXn.688T>C
n.544+14001T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.941T>C
Xg.22047124T>GCA412567650PHEXn.688T>G
n.544+14001T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.941T>G
Xg.22047125G>ACA412567652PHEXn.689G>A
n.544+14002G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22047125G>CCA412567653PHEXn.689G>C
n.544+14002G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.942G>C
Xg.22047125G=CA2419152366PHEXn.689G=
n.544+14002G=
c.263G= (p.Trp88=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.942G=
Xg.22047125G>TCA412567654PHEXn.689G>T
n.544+14002G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.942G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.22047126delCA2695231442PHEXn.690del
n.544+14003del
c.264del (p.Trp88Ter)
c.-28del (n.-28del)
n.943del
Xg.22047126G>ACA412567655PHEXn.690G>A
n.544+14003G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.943G>A
 ClinVar
Xg.22047126G>CCA412567656PHEXn.690G>C
n.544+14003G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.943G>C
 dbSNP
Xg.22047126G>TCA412567657PHEXn.690G>T
n.544+14003G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.943G>T
Xg.22047127A=CA2419152367PHEXn.691A=
n.544+14004A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.944A=
Xg.22047127A>CCA412567658PHEXn.691A>C
n.544+14004A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.944A>C
Xg.22047127A>GCA412567659PHEXn.691A>G
n.544+14004A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047127A>TCA412567660PHEXn.691A>T
n.544+14004A>T
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.944A>T
Xg.22047128T>ACA412567661PHEXn.692T>A
n.544+14005T>A
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.945T>A
Xg.22047128T>CCA412567662PHEXn.692T>C
n.544+14005T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.945T>C
Xg.22047128T>GCA412567663PHEXn.692T>G
n.544+14005T>G
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.945T>G
Xg.22047129A>CCA515424412PHEXn.693A>C
n.544+14006A>C
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.946A>C
Xg.22047129A>GCA412567664PHEXn.693A>G
n.544+14006A>G
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.946A>G
Xg.22047129A>TCA515424413PHEXn.693A>T
n.544+14006A>T
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.946A>T
Xg.22047130A>CCA412567665PHEXn.694A>C
n.544+14007A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.947A>C
Xg.22047130A>GCA412567666PHEXn.694A>G
n.544+14007A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.947A>G
Xg.22047130A>TCA412567667PHEXn.694A>T
n.544+14007A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.947A>T
Xg.22047131G>ACA412567668PHEXn.695G>A
n.544+14008G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.948G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047131G>CCA412567669PHEXn.695G>C
n.544+14008G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.948G>C
Xg.22047131G=CA2419152368PHEXn.695G=
n.544+14008G=
c.269G= (p.Ser90=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.948G=
Xg.22047131G>TCA412567670PHEXn.695G>T
n.544+14008G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.948G>T
Xg.22047132C>ACA412567671PHEXn.696C>A
n.544+14009C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.949C>A
Xg.22047132C>GCA412567672PHEXn.696C>G
n.544+14009C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.949C>G
Xg.22047132C>TCA515424424PHEXn.696C>T
n.544+14009C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.949C>T
Xg.22047133A=CA2419152369PHEXn.697A=
n.544+14010A=
c.271A= (p.Asn91=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.950A=
Xg.22047133A>CCA10368008PHEXn.697A>C
n.544+14010A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.950A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047133A>GCA412567673PHEXn.697A>G
n.544+14010A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.950A>G
Xg.22047133A>TCA412567674PHEXn.697A>T
n.544+14010A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.950A>T
Xg.22047134A=CA2419152370PHEXn.698A=
n.544+14011A=
c.272A= (p.Asn91=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.951A=
Xg.22047134A>CCA412567675PHEXn.698A>C
n.544+14011A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.951A>C
Xg.22047134A>GCA412567676PHEXn.698A>G
n.544+14011A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.951A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047134A>TCA412567677PHEXn.698A>T
n.544+14011A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.951A>T
Xg.22047135T>ACA412567678PHEXn.699T>A
n.544+14012T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.952T>A
Xg.22047135T>CCA515424434PHEXn.699T>C
n.544+14012T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.952T>C
Xg.22047135T>GCA412567679PHEXn.699T>G
n.544+14012T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.952T>G
Xg.22047136A>CCA412567680PHEXn.700A>C
n.544+14013A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.953A>C
Xg.22047136A>GCA412567681PHEXn.700A>G
n.544+14013A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.953A>G
Xg.22047136A>TCA412567682PHEXn.700A>T
n.544+14013A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.953A>T
Xg.22047136_22047142delinsAATCCAACA2419152371PHEXn.700_706delinsAATCCAA
n.544+14013_544+14019delinsAATCCAA
c.274_280delinsAATCCAA (p.Asn92=)
c.-18_-12delinsAATCCAA (n.-18_-12delinsAATCCAA)
n.953_959delinsAATCCAA
Xg.22047137A>CCA412567683PHEXn.701A>C
n.544+14014A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.954A>C
Xg.22047137A>GCA412567684PHEXn.701A>G
n.544+14014A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.954A>G
Xg.22047137A>TCA412567685PHEXn.701A>T
n.544+14014A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.954A>T
Xg.22047137_22047142delinsTCA1139667279PHEXn.701_706delinsT
n.544+14014_544+14019delinsT
c.275_280delinsT (p.Asn92IlefsTer17)
c.-17_-12delinsT (n.-17_-12delinsT)
n.954_959delinsT
 ClinVar dbSNP
Xg.22047138T>ACA412567687PHEXn.702T>A
n.544+14015T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.955T>A
 gnomAD v4
Xg.22047138T>CCA515424445PHEXn.702T>C
n.544+14015T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.955T>C
Xg.22047138T>GCA412567686PHEXn.702T>G
n.544+14015T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.955T>G
Xg.22047139C>ACA412567688PHEXn.703C>A
n.544+14016C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
Xg.22047139C>GCA412567689PHEXn.703C>G
n.544+14016C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.956C>G
 COSMIC
Xg.22047139C>TCA412567690PHEXn.703C>T
n.544+14016C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.956C>T
Xg.22047140C>ACA412567691PHEXn.704C>A
n.544+14017C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.957C>A
Xg.22047140C>GCA412567692PHEXn.704C>G
n.544+14017C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.957C>G
Xg.22047140C>TCA412567693PHEXn.704C>T
n.544+14017C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.957C>T
Xg.22047141A>CCA515424454PHEXn.705A>C
n.544+14018A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.958A>C
Xg.22047141A>GCA515424455PHEXn.705A>G
n.544+14018A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.958A>G
Xg.22047141A>TCA515424458PHEXn.705A>T
n.544+14018A>T
c.279A>T (p.Pro93=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.958A>T
Xg.22047142A=CA2419152372PHEXn.706A=
n.544+14019A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.959A=
Xg.22047142A>CCA412567694PHEXn.706A>C
n.544+14019A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.959A>C
Xg.22047142A>GCA10368009PHEXn.706A>G
n.544+14019A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047142A>TCA412567695PHEXn.706A>T
n.544+14019A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.959A>T
Xg.22047142_22047143delinsATCA2419152373PHEXn.706_707delinsAT
n.544+14019_544+14020delinsAT
c.280_281delinsAT (p.Ile94=)
c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT)
n.959_960delinsAT
Xg.22047143T>ACA412567696PHEXn.707T>A
n.544+14020T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.960T>A
Xg.22047143T>CCA412567697PHEXn.707T>C
n.544+14020T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.960T>C
Xg.22047143T>GCA412567698PHEXn.707T>G
n.544+14020T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.960T>G
Xg.22047144delCA915950887PHEXn.708del
n.544+14021del
c.282del (p.Glu96LysfsTer12)
c.-10del (n.-10del)
n.961del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047144T>ACA515424463PHEXn.708T>A
n.544+14021T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.961T>A
Xg.22047144T>CCA515424464PHEXn.708T>C
n.544+14021T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.961T>C
Xg.22047144T>GCA412567699PHEXn.708T>G
n.544+14021T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.961T>G
Xg.22047145C>ACA412567700PHEXn.709C>A
n.544+14022C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.962C>A
Xg.22047145C=CA2419152374PHEXn.709C=
n.544+14022C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.962C=
Xg.22047145C>GCA412567701PHEXn.709C>G
n.544+14022C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047145C>TCA412567702PHEXn.709C>T
n.544+14022C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.962C>T
Xg.22047146C>ACA412567703PHEXn.710C>A
n.544+14023C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.963C>A
Xg.22047146C>GCA412567704PHEXn.710C>G
n.544+14023C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.963C>G
Xg.22047146C>TCA412567705PHEXn.710C>T
n.544+14023C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.963C>T
 gnomAD v4
Xg.22047147C>ACA515424465PHEXn.711C>A
n.544+14024C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.964C>A
Xg.22047147C=CA2419152375PHEXn.711C=
n.544+14024C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.964C=
Xg.22047147C>GCA10653876PHEXn.711C>G
n.544+14024C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.964C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047147C>TCA515424466PHEXn.711C>T
n.544+14024C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.964C>T
 gnomAD v4
Xg.22047148G>ACA10368010PHEXn.712G>A
n.544+14025G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.965G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22047148G>CCA412567707PHEXn.712G>C
n.544+14025G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.965G>C
Xg.22047148G=CA2419152376PHEXn.712G=
n.544+14025G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.965G=
Xg.22047148G>TCA412567706PHEXn.712G>T
n.544+14025G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.965G>T
Xg.22047149A>CCA412567708PHEXn.713A>C
n.544+14026A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.966A>C
Xg.22047149A>GCA412567710PHEXn.713A>G
n.544+14026A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.966A>G
Xg.22047149A>TCA412567709PHEXn.713A>T
n.544+14026A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.966A>T
Xg.22047150delCA2695231443PHEXn.714del
n.544+14027del
c.288del (p.Asp97IlefsTer11)
c.-4del (n.-4del)
n.967del
Xg.22047150A=CA2419152377PHEXn.714A=
n.544+14027A=
c.288A= (p.Glu96=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.967A=
Xg.22047150A>CCA412567711PHEXn.714A>C
n.544+14027A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.967A>C
Xg.22047150A>GCA10368011PHEXn.714A>G
n.544+14027A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.967A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047150A>TCA412567712PHEXn.714A>T
n.544+14027A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.967A>T
 dbSNP
Xg.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAACA2419152378PHEXn.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA
Xg.22047151G>ACA412567713PHEXn.715G>A
n.544+14028G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.968G>A
Xg.22047151G>CCA412567715PHEXn.715G>C
n.544+14028G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.968G>C
Xg.22047151G>TCA412567714PHEXn.715G>T
n.544+14028G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.968G>T
Xg.22047151_22048047delinsAAGATATGCCTCA1139667280PHEXn.715_775+836delinsAAGATATGCCT
n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT
c.289_349+836delinsAAGATATGCCT
c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT
n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT
 ClinVar dbSNP
Xg.22047152A=CA2419152379PHEXn.716A=
n.544+14029A=
c.290A= (p.Asp97=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.969A=
Xg.22047152A>CCA412567716PHEXn.716A>C
n.544+14029A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.969A>C
Xg.22047152A>GCA327518451PHEXn.716A>G
n.544+14029A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.969A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047152A>TCA412567717PHEXn.716A>T
n.544+14029A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.969A>T
Xg.22047153T>ACA412567718PHEXn.717T>A
n.544+14030T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.970T>A
Xg.22047153T>CCA515424467PHEXn.717T>C
n.544+14030T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.970T>C
Xg.22047153T>GCA412567719PHEXn.717T>G
n.544+14030T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.970T>G
Xg.22047157_22047166delCA2697552893PHEXn.721_730del
n.544+14034_544+14043del
c.295_304del (p.Pro99GlyfsTer6)
c.4_13del (p.Pro2GlyfsTer6)
n.974_983del
 ClinVar
Xg.22047154A>CCA412567722PHEXn.718A>C
n.544+14031A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.971A>C
Xg.22047154A>GCA412567721PHEXn.718A>G
n.544+14031A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.971A>G
Xg.22047154A>TCA412567720PHEXn.718A>T
n.544+14031A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.971A>T
Xg.22047154dupCA2697552894PHEXn.718dup
n.544+14031dup
c.292dup (p.Met98AsnfsTer13)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer13)
n.971dup
 ClinVar
Xg.22047155T>ACA412567723PHEXn.719T>A
n.544+14032T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.972T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047155T>CCA412567724PHEXn.719T>C
n.544+14032T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.972T>C
Xg.22047155T>GCA412567725PHEXn.719T>G
n.544+14032T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.972T>G
Xg.22047155T=CA2419152380PHEXn.719T=
n.544+14032T=
c.293T= (p.Met98=)
c.2T= (p.Met1=)
n.972T=
Xg.22047156G>ACA412567726PHEXn.720G>A
n.544+14033G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.973G>A
Xg.22047156G>CCA412567727PHEXn.720G>C
n.544+14033G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.973G>C
Xg.22047156G>TCA412567728PHEXn.720G>T
n.544+14033G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.973G>T
Xg.22047156_22047157insAAGAGCA2695231444PHEXn.720_721insAAGAG
n.544+14033_544+14034insAAGAG
c.294_295insAAGAG (p.Pro99LysfsTer11)
c.3_4insAAGAG (p.Pro2LysfsTer11)
n.973_974insAAGAG
Xg.22047157C>ACA412567729PHEXn.721C>A
n.544+14034C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.974C>A
Xg.22047157C=CA2419152381PHEXn.721C=
n.544+14034C=
c.295C= (p.Pro99=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.974C=
Xg.22047157C>GCA412567731PHEXn.721C>G
n.544+14034C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.974C>G
Xg.22047157C>TCA412567730PHEXn.721C>T
n.544+14034C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047158C>ACA412567732PHEXn.722C>A
n.544+14035C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.975C>A
Xg.22047158C=CA2419152382PHEXn.722C=
n.544+14035C=
c.296C= (p.Pro99=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.975C=
Xg.22047158C>GCA412567733PHEXn.722C>G
n.544+14035C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.975C>G
Xg.22047158C>TCA412567734PHEXn.722C>T
n.544+14035C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.975C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047159A>CCA515424468PHEXn.723A>C
n.544+14036A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
c.6A>C (p.Pro2=)
n.976A>C
Xg.22047159A>GCA515424469PHEXn.723A>G
n.544+14036A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
c.6A>G (p.Pro2=)
n.976A>G
Xg.22047159A>TCA515424470PHEXn.723A>T
n.544+14036A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
c.6A>T (p.Pro2=)
n.976A>T
Xg.22047160A>CCA412567735PHEXn.724A>C
n.544+14037A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.977A>C
Xg.22047160A>GCA412567736PHEXn.724A>G
n.544+14037A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.977A>G
Xg.22047160A>TCA412567737PHEXn.724A>T
n.544+14037A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.977A>T
Xg.22047161G>ACA10368012PHEXn.725G>A
n.544+14038G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047161G>CCA412567738PHEXn.725G>C
n.544+14038G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.978G>C
Xg.22047161G=CA2419152383PHEXn.725G=
n.544+14038G=
c.299G= (p.Ser100=)
c.8G= (p.Ser3=)
n.978G=
Xg.22047161G>TCA412567739PHEXn.725G>T
n.544+14038G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.978G>T
Xg.22047162C>ACA412567740PHEXn.726C>A
n.544+14039C>A
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
n.979C>A
 gnomAD v4
Xg.22047162C>GCA412567741PHEXn.726C>G
n.544+14039C>G
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
n.979C>G
Xg.22047162C>TCA515424471PHEXn.726C>T
n.544+14039C>T
c.300C>T (p.Ser100=)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.979C>T
Xg.22047163T>ACA412567742PHEXn.727T>A
n.544+14040T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.980T>A
Xg.22047163T>CCA412567744PHEXn.727T>C
n.544+14040T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.980T>C
Xg.22047163T>GCA412567743PHEXn.727T>G
n.544+14040T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.980T>G
Xg.22047164A=CA2419152384PHEXn.728A=
n.544+14041A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.11A= (p.Tyr4=)
n.981A=
Xg.22047164A>CCA412567745PHEXn.728A>C
n.544+14041A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.981A>C
Xg.22047164A>GCA10368013PHEXn.728A>G
n.544+14041A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047164A>TCA412567746PHEXn.728A>T
n.544+14041A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.981A>T
Xg.22047165T>ACA412567747PHEXn.729T>A
n.544+14042T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.982T>A
Xg.22047165T>CCA515424472PHEXn.729T>C
n.544+14042T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.982T>C
Xg.22047165T>GCA412567748PHEXn.729T>G
n.544+14042T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.982T>G
Xg.22047165_22047166delinsTGCA2419152385PHEXn.729_730delinsTG
n.544+14042_544+14043delinsTG
c.303_304delinsTG (p.Tyr101=)
c.12_13delinsTG (p.Tyr4=)
n.982_983delinsTG
Xg.22047166G>ACA412567749PHEXn.730G>A
n.544+14043G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.983G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047166G>CCA412567750PHEXn.730G>C
n.544+14043G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.983G>C
Xg.22047166G=CA2419152386PHEXn.730G=
n.544+14043G=
c.304G= (p.Gly102=)
c.13G= (p.Gly5=)
n.983G=
Xg.22047166G>TCA412567751PHEXn.730G>T
n.544+14043G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
n.983G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047169delCA1139667281PHEXn.733del
n.544+14046del
c.307del (p.Val103PhefsTer5)
c.16del (p.Val6PhefsTer5)
n.986del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047167G>ACA412567752PHEXn.731G>A
n.544+14044G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.984G>A
Xg.22047167G>CCA412567753PHEXn.731G>C
n.544+14044G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.984G>C
Xg.22047167G>TCA412567754PHEXn.731G>T
n.544+14044G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.984G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047168G>ACA515424473PHEXn.732G>A
n.544+14045G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.15G>A (p.Gly5=)
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047168G>CCA515424474PHEXn.732G>C
n.544+14045G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.15G>C (p.Gly5=)
n.985G>C
Xg.22047168G=CA2419152387PHEXn.732G=
n.544+14045G=
c.306G= (p.Gly102=)
c.15G= (p.Gly5=)
n.985G=
Xg.22047168G>TCA515424475PHEXn.732G>T
n.544+14045G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.15G>T (p.Gly5=)
n.985G>T
Xg.22047169G>ACA10368014PHEXn.733G>A
n.544+14046G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047169G>CCA412567756PHEXn.733G>C
n.544+14046G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.986G>C
Xg.22047169G=CA2419152388PHEXn.733G=
n.544+14046G=
c.307G= (p.Val103=)
c.16G= (p.Val6=)
n.986G=
Xg.22047169G>TCA412567755PHEXn.733G>T
n.544+14046G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.986G>T
Xg.22047170T>ACA412567757PHEXn.734T>A
n.544+14047T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.987T>A
Xg.22047170T>CCA412567758PHEXn.734T>C
n.544+14047T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.987T>C
Xg.22047170T>GCA412567759PHEXn.734T>G
n.544+14047T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.987T>G
Xg.22047172delCA2695231445PHEXn.736del
n.544+14049del
c.310del (p.Tyr104IlefsTer4)
c.19del (p.Tyr7IlefsTer4)
n.989del
Xg.22047171T>ACA515424476PHEXn.735T>A
n.544+14048T>A
c.309T>A (p.Val103=)
c.18T>A (p.Val6=)
n.988T>A
Xg.22047171T>CCA515424478PHEXn.735T>C
n.544+14048T>C
c.309T>C (p.Val103=)
c.18T>C (p.Val6=)
n.988T>C
Xg.22047171T>GCA515424477PHEXn.735T>G
n.544+14048T>G
c.309T>G (p.Val103=)
c.18T>G (p.Val6=)
n.988T>G
Xg.22047172T>ACA412567760PHEXn.736T>A
n.544+14049T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.989T>A
Xg.22047172T>CCA412567761PHEXn.736T>C
n.544+14049T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.989T>C
Xg.22047172T>GCA412567762PHEXn.736T>G
n.544+14049T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.989T>G
Xg.22047173A>CCA412567763PHEXn.737A>C
n.544+14050A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.990A>C
Xg.22047173A>GCA412567764PHEXn.737A>G
n.544+14050A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.990A>G
Xg.22047173A>TCA412567765PHEXn.737A>T
n.544+14050A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.990A>T
Xg.22047174T>ACA412567766PHEXn.738T>A
n.544+14051T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.991T>A
Xg.22047174T>CCA515424486PHEXn.738T>C
n.544+14051T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
c.21T>C (p.Tyr7=)
n.991T>C
Xg.22047174T>GCA412567767PHEXn.738T>G
n.544+14051T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.991T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22047174T=CA2419152389PHEXn.738T=
n.544+14051T=
c.312T= (p.Tyr104=)
c.21T= (p.Tyr7=)
n.991T=
Xg.22047175C>ACA412567770PHEXn.739C>A
n.544+14052C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.992C>A
 gnomAD v4
Xg.22047175C>GCA412567769PHEXn.739C>G
n.544+14052C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.992C>G
Xg.22047175C>TCA412567768PHEXn.739C>T
n.544+14052C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.992C>T
Xg.22047176C>ACA412567771PHEXn.740C>A
n.544+14053C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
c.23C>A (p.Pro8His)
n.993C>A
Xg.22047176C=CA2419152390PHEXn.740C=
n.544+14053C=
c.314C= (p.Pro105=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.993C=
Xg.22047176C>GCA412567773PHEXn.740C>G
n.544+14053C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.993C>G
Xg.22047176C>TCA412567772PHEXn.740C>T
n.544+14053C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.993C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22047177T>ACA515424496PHEXn.741T>A
n.544+14054T>A
c.315T>A (p.Pro105=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.24T>A (p.Pro8=)
n.994T>A
Xg.22047177T>CCA515424503PHEXn.741T>C
n.544+14054T>C
c.315T>C (p.Pro105=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.24T>C (p.Pro8=)
n.994T>C
Xg.22047177T>GCA515424497PHEXn.741T>G
n.544+14054T>G
c.315T>G (p.Pro105=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.24T>G (p.Pro8=)
n.994T>G
Xg.22047178delCA2573158516PHEXn.742del
n.544+14055del
c.316del (p.Trp106GlyfsTer2)
c.-127del (n.-127del)
c.25del (p.Trp9GlyfsTer2)
n.995del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047178T>ACA412567774PHEXn.742T>A
n.544+14055T>A
c.316T>A (p.Trp106Arg)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.995T>A
Xg.22047178T>CCA412567775PHEXn.742T>C
n.544+14055T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.995T>C
Xg.22047178T>GCA412567776PHEXn.742T>G
n.544+14055T>G
c.316T>G (p.Trp106Gly)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.995T>G
Xg.22047179G>ACA412567777PHEXn.743G>A
n.544+14056G>A
c.317G>A (p.Trp106Ter)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.996G>A
 ClinVar
Xg.22047179G>CCA412567778PHEXn.743G>C
n.544+14056G>C
c.317G>C (p.Trp106Ser)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.996G>C
Xg.22047179G>TCA412567779PHEXn.743G>T
n.544+14056G>T
c.317G>T (p.Trp106Leu)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.996G>T
Xg.22047180G>ACA260508PHEXn.744G>A
n.544+14057G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.997G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047180G>CCA412567780PHEXn.744G>C
n.544+14057G>C
c.318G>C (p.Trp106Cys)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.997G>C
Xg.22047180G=CA2419152391PHEXn.744G=
n.544+14057G=
c.318G= (p.Trp106=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.27G= (p.Trp9=)
n.997G=
Xg.22047180G>TCA412567781PHEXn.744G>T
n.544+14057G>T
c.318G>T (p.Trp106Cys)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.997G>T
Xg.22047181C>ACA412567782PHEXn.745C>A
n.544+14058C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.998C>A
Xg.22047181C=CA2419152392PHEXn.745C=
n.544+14058C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.998C=
Xg.22047181C>GCA412567783PHEXn.745C>G
n.544+14058C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.998C>G
Xg.22047181C>TCA515424520PHEXn.745C>T
n.544+14058C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.998C>T
 dbSNP
Xg.22047182T>ACA412567786PHEXn.746T>A
n.544+14059T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.999T>A
Xg.22047182T>CCA412567785PHEXn.746T>C
n.544+14059T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.999T>C
Xg.22047182T>GCA412567784PHEXn.746T>G
n.544+14059T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.999T>G
Xg.22047183G>ACA515424995PHEXn.747G>A
n.544+14060G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.1000G>A
Xg.22047183G>CCA515424997PHEXn.747G>C
n.544+14060G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.1000G>C
Xg.22047183G>TCA515424999PHEXn.747G>T
n.544+14060G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.1000G>T
Xg.22047184A>CCA515425002PHEXn.748A>C
n.544+14061A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.31A>C (p.Arg11=)
n.1001A>C
Xg.22047184A>GCA412568050PHEXn.748A>G
n.544+14061A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.1001A>G
 gnomAD v4
Xg.22047184A>TCA412568051PHEXn.748A>T
n.544+14061A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.1001A>T
Xg.22047185G>ACA412568052PHEXn.749G>A
n.544+14062G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.1002G>A
Xg.22047185G>CCA412568053PHEXn.749G>C
n.544+14062G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.1002G>C
Xg.22047185G>TCA412568054PHEXn.749G>T
n.544+14062G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.1002G>T
Xg.22047186A=CA2419152393PHEXn.750A=
n.544+14063A=
c.324A= (p.Arg108=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.33A= (p.Arg11=)
n.1003A=
Xg.22047186A>CCA412568055PHEXn.750A>C
n.544+14063A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.1003A>C
Xg.22047186A>GCA10368015PHEXn.750A>G
n.544+14063A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.33A>G (p.Arg11=)
n.1003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047186A>TCA412568056PHEXn.750A>T
n.544+14063A>T
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.1003A>T
Xg.22047187_22047188dupCA2695231446PHEXn.751_752dup
n.544+14064_544+14065dup
c.325_326dup (p.Asn110IlefsTer7)
c.-118_-117dup (n.-118_-117dup)
c.34_35dup (p.Asn13IlefsTer7)
n.1004_1005dup
Xg.22047187C>ACA412568057PHEXn.751C>A
n.544+14064C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.1004C>A
Xg.22047187C=CA2419152394PHEXn.751C=
n.544+14064C=
c.325C= (p.His109=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.34C= (p.His12=)
n.1004C=
Xg.22047187C>GCA412568058PHEXn.751C>G
n.544+14064C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.1004C>G
 dbSNP
Xg.22047187C>TCA327518452PHEXn.751C>T
n.544+14064C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.1004C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047188A>CCA412568062PHEXn.752A>C
n.544+14065A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.1005A>C
Xg.22047188A>GCA412568060PHEXn.752A>G
n.544+14065A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.1005A>G
 gnomAD v4
Xg.22047188A>TCA412568059PHEXn.752A>T
n.544+14065A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.1005A>T
Xg.22047190_22047192delCA2580100474PHEXn.754_756del
n.544+14067_544+14069del
c.328_330del (p.Asn110del)
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
c.37_39del (p.Asn13del)
n.1007_1009del
 ClinVar
Xg.22047189delCA2695231447PHEXn.753del
n.544+14066del
c.327del (p.His109GlnfsTer7)
c.-116del (n.-116del)
c.36del (p.His12GlnfsTer7)
n.1006del
Xg.22047189T>ACA412568064PHEXn.753T>A
n.544+14066T>A
c.327T>A (p.His109Gln)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.36T>A (p.His12Gln)
n.1006T>A
Xg.22047189T>CCA515425022PHEXn.753T>C
n.544+14066T>C
c.327T>C (p.His109=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.36T>C (p.His12=)
n.1006T>C
Xg.22047189T>GCA412568066PHEXn.753T>G
n.544+14066T>G
c.327T>G (p.His109Gln)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.36T>G (p.His12Gln)
n.1006T>G
Xg.22047190A>CCA412568068PHEXn.754A>C
n.544+14067A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
n.1007A>C
Xg.22047190A>GCA412568070PHEXn.754A>G
n.544+14067A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.1007A>G
Xg.22047190A>TCA412568072PHEXn.754A>T
n.544+14067A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.1007A>T
Xg.22047191dupCA2740092060PHEXn.755dup
n.544+14068dup
c.329dup (p.Asn110LysfsTer3)
c.-114dup (n.-114dup)
c.38dup (p.Asn13LysfsTer3)
n.1008dup
 ClinVar
Xg.22047191A>CCA412568074PHEXn.755A>C
n.544+14068A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.1008A>C
Xg.22047191A>GCA412568076PHEXn.755A>G
n.544+14068A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.1008A>G
 gnomAD v4
Xg.22047191A>TCA412568078PHEXn.755A>T
n.544+14068A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.1008A>T
Xg.22047191_22047194delinsATGTCA2419152395PHEXn.755_758delinsATGT
n.544+14068_544+14071delinsATGT
c.329_332delinsATGT (p.Asn110=)
c.-114_-111delinsATGT (n.-114_-111delinsATGT)
c.38_41delinsATGT (p.Asn13=)
n.1008_1011delinsATGT
Xg.22047192T>ACA412568080PHEXn.756T>A
n.544+14069T>A
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
n.1009T>A
Xg.22047192T>CCA515425032PHEXn.756T>C
n.544+14069T>C
c.330T>C (p.Asn110=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.39T>C (p.Asn13=)
n.1009T>C
 gnomAD v4
Xg.22047192T>GCA412568082PHEXn.756T>G
n.544+14069T>G
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
n.1009T>G
Xg.22047194_22047196delCA16621307PHEXn.758_760del
n.544+14071_544+14073del
c.332_334del (p.Val111del)
c.-111_-109del (n.-111_-109del)
c.41_43del (p.Val14del)
n.1011_1013del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047193G>ACA412568084PHEXn.757G>A
n.544+14070G>A
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.1010G>A
Xg.22047193G>CCA412568086PHEXn.757G>C
n.544+14070G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.1010G>C
Xg.22047193G>TCA412568088PHEXn.757G>T
n.544+14070G>T
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.1010G>T
Xg.22047194T>ACA412568091PHEXn.758T>A
n.544+14071T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.1011T>A
Xg.22047194T>CCA412568094PHEXn.758T>C
n.544+14071T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1011T>C
 gnomAD v4
Xg.22047194T>GCA412568092PHEXn.758T>G
n.544+14071T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1011T>G
Xg.22047195T>ACA515425044PHEXn.759T>A
n.544+14072T>A
c.333T>A (p.Val111=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
n.1012T>A
Xg.22047195T>CCA515425046PHEXn.759T>C
n.544+14072T>C
c.333T>C (p.Val111=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
n.1012T>C
Xg.22047195T>GCA515425048PHEXn.759T>G
n.544+14072T>G
c.333T>G (p.Val111=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
n.1012T>G
Xg.22047196G>ACA412568096PHEXn.760G>A
n.544+14073G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1013G>A
Xg.22047196G>CCA412568098PHEXn.760G>C
n.544+14073G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1013G>C
 gnomAD v4
Xg.22047196G>TCA412568100PHEXn.760G>T
n.544+14073G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1013G>T

Number of alleles fetched