Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047000A>GCA2693304189PHEXn.614-50A>G
n.544+13877A>G
c.188-50A>G (n.188-50A>G)
c.-104-50A>G (n.-104-50A>G)
n.867-50A>G
 gnomAD v4
Xg.22047001T>CCA2545001726PHEXn.614-49T>C
n.544+13878T>C
c.188-49T>C (n.188-49T>C)
c.-104-49T>C (n.-104-49T>C)
n.867-49T>C
Xg.22047003C>ACA1131593490PHEXn.614-47C>A
n.544+13880C>A
c.188-47C>A (n.188-47C>A)
c.-104-47C>A (n.-104-47C>A)
n.867-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047003C=CA2419152323PHEXn.614-47C=
n.544+13880C=
c.188-47C= (n.188-47C=)
c.-104-47C= (n.-104-47C=)
n.867-47C=
Xg.22047003C>TCA10367993PHEXn.614-47C>T
n.544+13880C>T
c.188-47C>T (n.188-47C>T)
c.-104-47C>T (n.-104-47C>T)
n.867-47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047004A=CA2419152324PHEXn.614-46A=
n.544+13881A=
c.188-46A= (n.188-46A=)
c.-104-46A= (n.-104-46A=)
n.867-46A=
Xg.22047004A>GCA10367994PHEXn.614-46A>G
n.544+13881A>G
c.188-46A>G (n.188-46A>G)
c.-104-46A>G (n.-104-46A>G)
n.867-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047005A=CA2419152325PHEXn.614-45A=
n.544+13882A=
c.188-45A= (n.188-45A=)
c.-104-45A= (n.-104-45A=)
n.867-45A=
Xg.22047005A>GCA2419152326PHEXn.614-45A>G
n.544+13882A>G
c.188-45A>G (n.188-45A>G)
c.-104-45A>G (n.-104-45A>G)
n.867-45A>G
 dbSNP
Xg.22047005A>TCA2579571837PHEXn.614-45A>T
n.544+13882A>T
c.188-45A>T (n.188-45A>T)
c.-104-45A>T (n.-104-45A>T)
n.867-45A>T
Xg.22047006C>ACA2579571838PHEXn.614-44C>A
n.544+13883C>A
c.188-44C>A (n.188-44C>A)
c.-104-44C>A (n.-104-44C>A)
n.867-44C>A
 gnomAD v4
Xg.22047006C=CA2419152327PHEXn.614-44C=
n.544+13883C=
c.188-44C= (n.188-44C=)
c.-104-44C= (n.-104-44C=)
n.867-44C=
Xg.22047006C>TCA1131593493PHEXn.614-44C>T
n.544+13883C>T
c.188-44C>T (n.188-44C>T)
c.-104-44C>T (n.-104-44C>T)
n.867-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047007A>GCA2514490670PHEXn.614-43A>G
n.544+13884A>G
c.188-43A>G (n.188-43A>G)
c.-104-43A>G (n.-104-43A>G)
n.867-43A>G
Xg.22047007A>TCA2693304190PHEXn.614-43A>T
n.544+13884A>T
c.188-43A>T (n.188-43A>T)
c.-104-43A>T (n.-104-43A>T)
n.867-43A>T
 gnomAD v4
Xg.22047008T>CCA10367995PHEXn.614-42T>C
n.544+13885T>C
c.188-42T>C (n.188-42T>C)
c.-104-42T>C (n.-104-42T>C)
n.867-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047008T=CA2419152328PHEXn.614-42T=
n.544+13885T=
c.188-42T= (n.188-42T=)
c.-104-42T= (n.-104-42T=)
n.867-42T=
Xg.22047009T>CCA2693304191PHEXn.614-41T>C
n.544+13886T>C
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
c.-104-41T>C (n.-104-41T>C)
n.867-41T>C
 gnomAD v4
Xg.22047010C>ACA2693304192PHEXn.614-40C>A
n.544+13887C>A
c.188-40C>A (n.188-40C>A)
c.-104-40C>A (n.-104-40C>A)
n.867-40C>A
 gnomAD v4
Xg.22047010C>TCA2579571839PHEXn.614-40C>T
n.544+13887C>T
c.188-40C>T (n.188-40C>T)
c.-104-40C>T (n.-104-40C>T)
n.867-40C>T
 gnomAD v4
Xg.22047011A=CA2419152329PHEXn.614-39A=
n.544+13888A=
c.188-39A= (n.188-39A=)
c.-104-39A= (n.-104-39A=)
n.867-39A=
Xg.22047011A>CCA873941060PHEXn.614-39A>C
n.544+13888A>C
c.188-39A>C (n.188-39A>C)
c.-104-39A>C (n.-104-39A>C)
n.867-39A>C
 dbSNP
Xg.22047011A>GCA2693304193PHEXn.614-39A>G
n.544+13888A>G
c.188-39A>G (n.188-39A>G)
c.-104-39A>G (n.-104-39A>G)
n.867-39A>G
 gnomAD v4
Xg.22047013T>CCA2693304194PHEXn.614-37T>C
n.544+13890T>C
c.188-37T>C (n.188-37T>C)
c.-104-37T>C (n.-104-37T>C)
n.867-37T>C
 gnomAD v4
Xg.22047014G=CA2419152330PHEXn.614-36G=
n.544+13891G=
c.188-36G= (n.188-36G=)
c.-104-36G= (n.-104-36G=)
n.867-36G=
Xg.22047014G>TCA327518448PHEXn.614-36G>T
n.544+13891G>T
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
c.-104-36G>T (n.-104-36G>T)
n.867-36G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047015C>ACA2693304195PHEXn.614-35C>A
n.544+13892C>A
c.188-35C>A (n.188-35C>A)
c.-104-35C>A (n.-104-35C>A)
n.867-35C>A
 gnomAD v4
Xg.22047015C>TCA2693304196PHEXn.614-35C>T
n.544+13892C>T
c.188-35C>T (n.188-35C>T)
c.-104-35C>T (n.-104-35C>T)
n.867-35C>T
 gnomAD v4
Xg.22047017T>CCA2693304197PHEXn.614-33T>C
n.544+13894T>C
c.188-33T>C (n.188-33T>C)
c.-104-33T>C (n.-104-33T>C)
n.867-33T>C
 gnomAD v4
Xg.22047018delCA2579571840PHEXn.614-32del
n.544+13895del
c.188-32del (n.188-32del)
c.-104-32del (n.-104-32del)
n.867-32del
Xg.22047018G>ACA2693304198PHEXn.614-32G>A
n.544+13895G>A
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
c.-104-32G>A (n.-104-32G>A)
n.867-32G>A
 gnomAD v4
Xg.22047020C>ACA2693304199PHEXn.614-30C>A
n.544+13897C>A
c.188-30C>A (n.188-30C>A)
c.-104-30C>A (n.-104-30C>A)
n.867-30C>A
 gnomAD v4
Xg.22047020C>TCA2693304200PHEXn.614-30C>T
n.544+13897C>T
c.188-30C>T (n.188-30C>T)
c.-104-30C>T (n.-104-30C>T)
n.867-30C>T
 gnomAD v4
Xg.22047021A=CA2419152331PHEXn.614-29A=
n.544+13898A=
c.188-29A= (n.188-29A=)
c.-104-29A= (n.-104-29A=)
n.867-29A=
Xg.22047021A>GCA10367996PHEXn.614-29A>G
n.544+13898A>G
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.-104-29A>G (n.-104-29A>G)
n.867-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047022T>CCA640410022PHEXn.614-28T>C
n.544+13899T>C
c.188-28T>C (n.188-28T>C)
c.-104-28T>C (n.-104-28T>C)
n.867-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047022T=CA2419152332PHEXn.614-28T=
n.544+13899T=
c.188-28T= (n.188-28T=)
c.-104-28T= (n.-104-28T=)
n.867-28T=
Xg.22047023T>CCA2693304201PHEXn.614-27T>C
n.544+13900T>C
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
c.-104-27T>C (n.-104-27T>C)
n.867-27T>C
 gnomAD v4
Xg.22047024A>GCA2693304202PHEXn.614-26A>G
n.544+13901A>G
c.188-26A>G (n.188-26A>G)
c.-104-26A>G (n.-104-26A>G)
n.867-26A>G
 gnomAD v4
Xg.22047024A>TCA2693304203PHEXn.614-26A>T
n.544+13901A>T
c.188-26A>T (n.188-26A>T)
c.-104-26A>T (n.-104-26A>T)
n.867-26A>T
 gnomAD v4
Xg.22047026T>ACA2693304204PHEXn.614-24T>A
n.544+13903T>A
c.188-24T>A (n.188-24T>A)
c.-104-24T>A (n.-104-24T>A)
n.867-24T>A
 gnomAD v4
Xg.22047027C>ACA2693304205PHEXn.614-23C>A
n.544+13904C>A
c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.-104-23C>A (n.-104-23C>A)
n.867-23C>A
 gnomAD v4
Xg.22047027C>TCA2693304206PHEXn.614-23C>T
n.544+13904C>T
c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.-104-23C>T (n.-104-23C>T)
n.867-23C>T
 gnomAD v4
Xg.22047028C>ACA2693304207PHEXn.614-22C>A
n.544+13905C>A
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.-104-22C>A (n.-104-22C>A)
n.867-22C>A
 gnomAD v4
Xg.22047029T>CCA2693304208PHEXn.614-21T>C
n.544+13906T>C
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
c.-104-21T>C (n.-104-21T>C)
n.867-21T>C
 gnomAD v4
Xg.22047030A=CA2419152333PHEXn.614-20A=
n.544+13907A=
c.188-20A= (n.188-20A=)
c.-104-20A= (n.-104-20A=)
n.867-20A=
Xg.22047030A>GCA2419152334PHEXn.614-20A>G
n.544+13907A>G
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
c.-104-20A>G (n.-104-20A>G)
n.867-20A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047031T>CCA2693304209PHEXn.614-19T>C
n.544+13908T>C
c.188-19T>C (n.188-19T>C)
c.-104-19T>C (n.-104-19T>C)
n.867-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22047032G>ACA2579571842PHEXn.614-18G>A
n.544+13909G>A
c.188-18G>A (n.188-18G>A)
c.-104-18G>A (n.-104-18G>A)
n.867-18G>A
Xg.22047032G>CCA2579571841PHEXn.614-18G>C
n.544+13909G>C
c.188-18G>C (n.188-18G>C)
c.-104-18G>C (n.-104-18G>C)
n.867-18G>C
Xg.22047033A>GCA2693304210PHEXn.614-17A>G
n.544+13910A>G
c.188-17A>G (n.188-17A>G)
c.-104-17A>G (n.-104-17A>G)
n.867-17A>G
 gnomAD v4
Xg.22047033A>TCA2566784045PHEXn.614-17A>T
n.544+13910A>T
c.188-17A>T (n.188-17A>T)
c.-104-17A>T (n.-104-17A>T)
n.867-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047034T>CCA2551336911PHEXn.614-16T>C
n.544+13911T>C
c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.-104-16T>C (n.-104-16T>C)
n.867-16T>C
Xg.22047037dupCA2693304211PHEXn.614-13dup
n.544+13914dup
c.188-13dup (n.188-13dup)
c.-104-13dup (n.-104-13dup)
n.867-13dup
 gnomAD v4
Xg.22047037delCA2579571843PHEXn.614-13del
n.544+13914del
c.188-13del (n.188-13del)
c.-104-13del (n.-104-13del)
n.867-13del
Xg.22047035T>CCA2693304212PHEXn.614-15T>C
n.544+13912T>C
c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
n.867-15T>C
 gnomAD v4
Xg.22047036T>CCA2693304213PHEXn.614-14T>C
n.544+13913T>C
c.188-14T>C (n.188-14T>C)
c.-104-14T>C (n.-104-14T>C)
n.867-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22047037T>CCA10367997PHEXn.614-13T>C
n.544+13914T>C
c.188-13T>C (n.188-13T>C)
c.-104-13T>C (n.-104-13T>C)
n.867-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047037T=CA2419152335PHEXn.614-13T=
n.544+13914T=
c.188-13T= (n.188-13T=)
c.-104-13T= (n.-104-13T=)
n.867-13T=
Xg.22047038C>ACA2693304214PHEXn.614-12C>A
n.544+13915C>A
c.188-12C>A (n.188-12C>A)
c.-104-12C>A (n.-104-12C>A)
n.867-12C>A
 gnomAD v4
Xg.22047038C>GCA2693304215PHEXn.614-12C>G
n.544+13915C>G
c.188-12C>G (n.188-12C>G)
c.-104-12C>G (n.-104-12C>G)
n.867-12C>G
 gnomAD v4
Xg.22047039T>CCA1131593497PHEXn.614-11T>C
n.544+13916T>C
c.188-11T>C (n.188-11T>C)
c.-104-11T>C (n.-104-11T>C)
n.867-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047039T=CA2419152336PHEXn.614-11T=
n.544+13916T=
c.188-11T= (n.188-11T=)
c.-104-11T= (n.-104-11T=)
n.867-11T=
Xg.22047040T>CCA2693304216PHEXn.614-10T>C
n.544+13917T>C
c.188-10T>C (n.188-10T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
n.867-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22047042C>ACA2693304217PHEXn.614-8C>A
n.544+13919C>A
c.188-8C>A (n.188-8C>A)
c.-104-8C>A (n.-104-8C>A)
n.867-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22047042C>TCA2693304218PHEXn.614-8C>T
n.544+13919C>T
c.188-8C>T (n.188-8C>T)
c.-104-8C>T (n.-104-8C>T)
n.867-8C>T
 gnomAD v4
Xg.22047043T>CCA2693304219PHEXn.614-7T>C
n.544+13920T>C
c.188-7T>C (n.188-7T>C)
c.-104-7T>C (n.-104-7T>C)
n.867-7T>C
 gnomAD v4
Xg.22047045_22047046delCA2579571844PHEXn.614-5_614-4del
n.544+13922_544+13923del
c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del)
c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del)
n.867-5_867-4del
Xg.22047046A>GCA2693304220PHEXn.614-4A>G
n.544+13923A>G
c.188-4A>G (n.188-4A>G)
c.-104-4A>G (n.-104-4A>G)
n.867-4A>G
 gnomAD v4
Xg.22047048A>CCA412567470PHEXn.614-2A>C
n.544+13925A>C
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-104-2A>C (n.-104-2A>C)
n.867-2A>C
 ClinVar
Xg.22047048A>GCA412567472PHEXn.614-2A>G
n.544+13925A>G
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-104-2A>G (n.-104-2A>G)
n.867-2A>G
Xg.22047048A>TCA412567473PHEXn.614-2A>T
n.544+13925A>T
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
n.867-2A>T
Xg.22047049G>ACA412567479PHEXn.614-1G>A
n.544+13926G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
n.867-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G>CCA412567476PHEXn.614-1G>C
n.544+13926G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
n.867-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G=CA2419152337PHEXn.614-1G=
n.544+13926G=
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
n.867-1G=
Xg.22047049G>TCA412567477PHEXn.614-1G>T
n.544+13926G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
n.867-1G>T
Xg.22047050C>ACA412567482PHEXn.614C>A
n.544+13927C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.867C>A
 gnomAD v4
Xg.22047050C>GCA412567484PHEXn.614C>G
n.544+13927C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.867C>G
Xg.22047050C>TCA412567486PHEXn.614C>T
n.544+13927C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.867C>T
Xg.22047051T>ACA515424245PHEXn.615T>A
n.544+13928T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.868T>A
Xg.22047051T>CCA515424246PHEXn.615T>C
n.544+13928T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.868T>C
Xg.22047051T>GCA515424247PHEXn.615T>G
n.544+13928T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.868T>G
Xg.22047052G>ACA412567489PHEXn.616G>A
n.544+13929G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.869G>A
 dbSNP
Xg.22047052G>CCA412567490PHEXn.616G>C
n.544+13929G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.869G>C
 gnomAD v4
Xg.22047052G=CA2419152338PHEXn.616G=
n.544+13929G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.869G=
Xg.22047052G>TCA412567492PHEXn.616G>T
n.544+13929G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.869G>T
Xg.22047053C>ACA412567494PHEXn.617C>A
n.544+13930C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
Xg.22047053C>GCA412567495PHEXn.617C>G
n.544+13930C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.870C>G
Xg.22047053C>TCA412567496PHEXn.617C>T
n.544+13930C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
Xg.22047054T>ACA515424248PHEXn.618T>A
n.544+13931T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.871T>A
Xg.22047054T>CCA515424249PHEXn.618T>C
n.544+13931T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.871T>C
Xg.22047054T>GCA515424250PHEXn.618T>G
n.544+13931T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.871T>G
Xg.22047055G>ACA412567497PHEXn.619G>A
n.544+13932G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.872G>A
Xg.22047055G>CCA412567498PHEXn.619G>C
n.544+13932G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.872G>C
Xg.22047055G>TCA412567500PHEXn.619G>T
n.544+13932G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.872G>T
Xg.22047056C>ACA412567503PHEXn.620C>A
n.544+13933C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.873C>A
Xg.22047056C=CA2419152339PHEXn.620C=
n.544+13933C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.873C=
Xg.22047056C>GCA412567502PHEXn.620C>G
n.544+13933C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.873C>G
Xg.22047056C>TCA412567501PHEXn.620C>T
n.544+13933C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047057C>ACA515424251PHEXn.621C>A
n.544+13934C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.874C>A
 gnomAD v4
Xg.22047057C>GCA515424252PHEXn.621C>G
n.544+13934C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.874C>G
Xg.22047057C>TCA515424253PHEXn.621C>T
n.544+13934C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.874C>T
Xg.22047058A=CA2419152340PHEXn.622A=
n.544+13935A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.875A=
Xg.22047058A>CCA412567505PHEXn.622A>C
n.544+13935A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.875A>C
Xg.22047058A>GCA10367998PHEXn.622A>G
n.544+13935A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047058A>TCA412567504PHEXn.622A>T
n.544+13935A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.875A>T
Xg.22047059T>ACA412567506PHEXn.623T>A
n.544+13936T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.876T>A
Xg.22047059T>CCA412567507PHEXn.623T>C
n.544+13936T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.876T>C
Xg.22047059T>GCA412567508PHEXn.623T>G
n.544+13936T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.876T>G
Xg.22047060C>ACA515424254PHEXn.624C>A
n.544+13937C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.877C>A
 COSMIC
Xg.22047060C>GCA412567509PHEXn.624C>G
n.544+13937C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.877C>G
 ClinVar
Xg.22047060C>TCA515424255PHEXn.624C>T
n.544+13937C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.877C>T
Xg.22047061T>ACA412567510PHEXn.625T>A
n.544+13938T>A
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.878T>A
Xg.22047061T>CCA515424256PHEXn.625T>C
n.544+13938T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.878T>C
Xg.22047061T>GCA412567511PHEXn.625T>G
n.544+13938T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.878T>G
Xg.22047062T>ACA412567512PHEXn.626T>A
n.544+13939T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.879T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047062T>CCA412567513PHEXn.626T>C
n.544+13939T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.879T>C
Xg.22047062T>GCA412567514PHEXn.626T>G
n.544+13939T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.879T>G
Xg.22047062T=CA2419152341PHEXn.626T=
n.544+13939T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.879T=
Xg.22047062_22047067delinsTAAGTACA2419152342PHEXn.626_631delinsTAAGTA
n.544+13939_544+13944delinsTAAGTA
c.200_205delinsTAAGTA (p.Leu67=)
c.-92_-87delinsTAAGTA (n.-92_-87delinsTAAGTA)
n.879_884delinsTAAGTA
Xg.22047063A>CCA412567515PHEXn.627A>C
n.544+13940A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.880A>C
Xg.22047063A>GCA515424257PHEXn.627A>G
n.544+13940A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.880A>G
Xg.22047063A>TCA412567516PHEXn.627A>T
n.544+13940A>T
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.880A>T
Xg.22047064dupCA2573158512PHEXn.628dup
n.544+13941dup
c.202dup (p.Ser68LysfsTer2)
c.-90dup (n.-90dup)
n.881dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047063_22047064dupCA1139667277PHEXn.627_628dup
n.544+13940_544+13941dup
c.201_202dup (p.Ser68LysfsTer4)
c.-91_-90dup (n.-91_-90dup)
n.880_881dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047064delCA2740097961PHEXn.628del
n.544+13941del
c.202del (p.Ser68ValfsTer3)
c.-90del (n.-90del)
n.881del
Xg.22047070_22047074delCA645509037PHEXn.634_638del
n.544+13947_544+13951del
c.208_212del (p.Val70SerfsTer7)
c.-84_-80del (n.-84_-80del)
n.887_891del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047064A>CCA412567519PHEXn.628A>C
n.544+13941A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.881A>C
Xg.22047064A>GCA412567517PHEXn.628A>G
n.544+13941A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.881A>G
Xg.22047064A>TCA412567518PHEXn.628A>T
n.544+13941A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.881A>T
Xg.22047065G>ACA412567520PHEXn.629G>A
n.544+13942G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.882G>A
 gnomAD v4
Xg.22047065G>CCA412567521PHEXn.629G>C
n.544+13942G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.882G>C
Xg.22047065G>TCA412567522PHEXn.629G>T
n.544+13942G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.882G>T
Xg.22047065_22047066delinsGTCA2419152343PHEXn.629_630delinsGT
n.544+13942_544+13943delinsGT
c.203_204delinsGT (p.Ser68=)
c.-89_-88delinsGT (n.-89_-88delinsGT)
n.882_883delinsGT
Xg.22047066delCA1139667278PHEXn.630del
n.544+13943del
c.204del (p.Ser68ArgfsTer3)
c.-88del (n.-88del)
n.883del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047066T>ACA412567523PHEXn.630T>A
n.544+13943T>A
c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.883T>A
Xg.22047066T>CCA515424258PHEXn.630T>C
n.544+13943T>C
c.204T>C (p.Ser68=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.883T>C
Xg.22047066T>GCA412567524PHEXn.630T>G
n.544+13943T>G
c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.883T>G
Xg.22047066dupCA2695231438PHEXn.630dup
n.544+13943dup
c.204dup (p.Lys69Ter)
c.-88dup (n.-88dup)
n.883dup
Xg.22047067A=CA2419152344PHEXn.631A=
n.544+13944A=
c.205A= (p.Lys69=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.884A=
Xg.22047067A>CCA412567525PHEXn.631A>C
n.544+13944A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.884A>C
Xg.22047067A>GCA412567526PHEXn.631A>G
n.544+13944A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.884A>G
 dbSNP
Xg.22047067A>TCA412567527PHEXn.631A>T
n.544+13944A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.884A>T
Xg.22047068A>CCA412567528PHEXn.632A>C
n.544+13945A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.885A>C
Xg.22047068A>GCA412567529PHEXn.632A>G
n.544+13945A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.885A>G
Xg.22047068A>TCA412567530PHEXn.632A>T
n.544+13945A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.885A>T
Xg.22047069A>CCA412567531PHEXn.633A>C
n.544+13946A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.886A>C
Xg.22047069A>GCA515424259PHEXn.633A>G
n.544+13946A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.886A>G
 gnomAD v4
Xg.22047069A>TCA412567532PHEXn.633A>T
n.544+13946A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.886A>T
Xg.22047070G>ACA412567534PHEXn.634G>A
n.544+13947G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.887G>A
Xg.22047070G>CCA412567535PHEXn.634G>C
n.544+13947G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.887G>C
Xg.22047070G>TCA412567533PHEXn.634G>T
n.544+13947G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.887G>T
Xg.22047071T>ACA412567536PHEXn.635T>A
n.544+13948T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.888T>A
Xg.22047071T>CCA10367999PHEXn.635T>C
n.544+13948T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.888T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22047071T>GCA327518449PHEXn.635T>G
n.544+13948T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.888T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047071T=CA2419152345PHEXn.635T=
n.544+13948T=
c.209T= (p.Val70=)
c.-83T= (n.-83T=)
n.888T=
Xg.22047072A>CCA515424260PHEXn.636A>C
n.544+13949A>C
c.210A>C (p.Val70=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.889A>C
Xg.22047072A>GCA515424261PHEXn.636A>G
n.544+13949A>G
c.210A>G (p.Val70=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.889A>G
 gnomAD v4
Xg.22047072A>TCA515424262PHEXn.636A>T
n.544+13949A>T
c.210A>T (p.Val70=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.889A>T
Xg.22047073A>CCA412567537PHEXn.637A>C
n.544+13950A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.890A>C
Xg.22047073A>GCA412567538PHEXn.637A>G
n.544+13950A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.890A>G
Xg.22047073A>TCA412567539PHEXn.637A>T
n.544+13950A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.890A>T
Xg.22047074A>CCA412567542PHEXn.638A>C
n.544+13951A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.891A>C
Xg.22047074A>GCA412567540PHEXn.638A>G
n.544+13951A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.891A>G
Xg.22047074A>TCA412567541PHEXn.638A>T
n.544+13951A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.891A>T
Xg.22047075T>ACA412567543PHEXn.639T>A
n.544+13952T>A
c.213T>A (p.Asn71Lys)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.892T>A
Xg.22047075T>CCA515424263PHEXn.639T>C
n.544+13952T>C
c.213T>C (p.Asn71=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.892T>C
Xg.22047075T>GCA412567544PHEXn.639T>G
n.544+13952T>G
c.213T>G (p.Asn71Lys)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.892T>G
Xg.22047080_22047083delCA2695231439PHEXn.644_647del
n.544+13957_544+13960del
c.218_221del (p.Ser73TrpfsTer16)
c.-74_-71del (n.-74_-71del)
n.897_900del
Xg.22047076C>ACA412567545PHEXn.640C>A
n.544+13953C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.893C>A
Xg.22047076C=CA2419152346PHEXn.640C=
n.544+13953C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.893C=
Xg.22047076C>GCA412567546PHEXn.640C>G
n.544+13953C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.893C>G
 gnomAD v4
Xg.22047076C>TCA10368000PHEXn.640C>T
n.544+13953C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047077T>ACA412567549PHEXn.641T>A
n.544+13954T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.894T>A
Xg.22047077T>CCA412567547PHEXn.641T>C
n.544+13954T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.894T>C
Xg.22047077T>GCA412567548PHEXn.641T>G
n.544+13954T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.894T>G
 COSMIC
Xg.22047078G>ACA515424264PHEXn.642G>A
n.544+13955G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.895G>A
 gnomAD v4
Xg.22047078G>CCA515424265PHEXn.642G>C
n.544+13955G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.895G>C
 gnomAD v4
Xg.22047078G>TCA515424266PHEXn.642G>T
n.544+13955G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.895G>T
Xg.22047079T>ACA412567550PHEXn.643T>A
n.544+13956T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.896T>A
Xg.22047079T>CCA412567551PHEXn.643T>C
n.544+13956T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.896T>C
Xg.22047079T>GCA412567552PHEXn.643T>G
n.544+13956T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.896T>G
Xg.22047080C>ACA412567553PHEXn.644C>A
n.544+13957C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.897C>A
Xg.22047080C=CA2419152347PHEXn.644C=
n.544+13957C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.897C=
Xg.22047080C>GCA412567554PHEXn.644C>G
n.544+13957C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.897C>G
Xg.22047080C>TCA412567555PHEXn.644C>T
n.544+13957C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047080_22047082delinsCTGCA2419152348PHEXn.644_646delinsCTG
n.544+13957_544+13959delinsCTG
c.218_220delinsCTG (p.Ser73=)
c.-74_-72delinsCTG (n.-74_-72delinsCTG)
n.897_899delinsCTG
Xg.22047081T>ACA515424267PHEXn.645T>A
n.544+13958T>A
c.219T>A (p.Ser73=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.898T>A
Xg.22047081T>CCA515424268PHEXn.645T>C
n.544+13958T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.898T>C
Xg.22047081T>GCA515424269PHEXn.645T>G
n.544+13958T>G
c.219T>G (p.Ser73=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.898T>G
Xg.22047083_22047084delCA10588756PHEXn.647_648del
n.544+13960_544+13961del
c.221_222del (p.Val74GlyfsTer4)
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
n.900_901del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047082G>ACA412567556PHEXn.646G>A
n.544+13959G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.899G>A
 gnomAD v4
Xg.22047082G>CCA412567557PHEXn.646G>C
n.544+13959G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.899G>C
Xg.22047082G>TCA412567558PHEXn.646G>T
n.544+13959G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.899G>T
 gnomAD v4
Xg.22047083delCA2695231440PHEXn.647del
n.544+13960del
c.221del (p.Val74GlyfsTer16)
c.-71del (n.-71del)
n.900del
Xg.22047083T>ACA412567559PHEXn.647T>A
n.544+13960T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.900T>A
Xg.22047083T>CCA412567560PHEXn.647T>C
n.544+13960T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.900T>C
Xg.22047083T>GCA412567561PHEXn.647T>G
n.544+13960T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.900T>G
Xg.22047084G>ACA515424270PHEXn.648G>A
n.544+13961G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.901G>A
Xg.22047084G>CCA515424271PHEXn.648G>C
n.544+13961G>C
c.222G>C (p.Val74=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.901G>C
Xg.22047084G>TCA515424272PHEXn.648G>T
n.544+13961G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.901G>T
Xg.22047084_22047085delinsTTCA645601260PHEXn.648_649delinsTT
n.544+13961_544+13962delinsTT
c.222_223delinsTT (p.Asp75Tyr)
c.-70_-69delinsTT (n.-70_-69delinsTT)
n.901_902delinsTT
 COSMIC
Xg.22047085G>ACA412567562PHEXn.649G>A
n.544+13962G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.902G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22047085G>CCA412567564PHEXn.649G>C
n.544+13962G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.902G>C
Xg.22047085G>TCA412567563PHEXn.649G>T
n.544+13962G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.902G>T
Xg.22047086A>CCA412567565PHEXn.650A>C
n.544+13963A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.903A>C
Xg.22047086A>GCA412567566PHEXn.650A>G
n.544+13963A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.903A>G
Xg.22047086A>TCA412567567PHEXn.650A>T
n.544+13963A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.903A>T
Xg.22047087T>ACA412567568PHEXn.651T>A
n.544+13964T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.904T>A
Xg.22047087T>CCA515424273PHEXn.651T>C
n.544+13964T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.904T>C
Xg.22047087T>GCA412567569PHEXn.651T>G
n.544+13964T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.904T>G
Xg.22047089_22047102delCA2573158513PHEXn.653_666del
n.544+13966_544+13979del
c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6)
c.-65_-52del (n.-65_-52del)
n.906_919del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047088C>ACA412567571PHEXn.652C>A
n.544+13965C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.905C>A
Xg.22047088C=CA2419152349PHEXn.652C=
n.544+13965C=
c.226C= (p.Pro76=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.905C=
Xg.22047088C>GCA10368001PHEXn.652C>G
n.544+13965C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047088C>TCA412567570PHEXn.652C>T
n.544+13965C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.905C>T
Xg.22047089C>ACA412567572PHEXn.653C>A
n.544+13966C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.906C>A
Xg.22047089C=CA2419152350PHEXn.653C=
n.544+13966C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.906C=
Xg.22047089C>GCA412567573PHEXn.653C>G
n.544+13966C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.906C>G
Xg.22047089C>TCA327518450PHEXn.653C>T
n.544+13966C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.906C>T
 dbSNP
Xg.22047089_22047100dupCA2695231441PHEXn.653_664dup
n.544+13966_544+13977dup
c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn)
c.-65_-54dup (n.-65_-54dup)
n.906_917dup
Xg.22047090T>ACA515424274PHEXn.654T>A
n.544+13967T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.907T>A
Xg.22047090T>CCA515424276PHEXn.654T>C
n.544+13967T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.907T>C
Xg.22047090T>GCA515424277PHEXn.654T>G
n.544+13967T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.907T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047090T=CA2419152351PHEXn.654T=
n.544+13967T=
c.228T= (p.Pro76=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.907T=
Xg.22047091T>ACA412567574PHEXn.655T>A
n.544+13968T>A
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.908T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047091T>CCA412567575PHEXn.655T>C
n.544+13968T>C
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.908T>C
Xg.22047091T>GCA412567576PHEXn.655T>G
n.544+13968T>G
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.908T>G
Xg.22047092G>ACA412567577PHEXn.656G>A
n.544+13969G>A
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047092G>CCA412567579PHEXn.656G>C
n.544+13969G>C
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.909G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047092G=CA2419152352PHEXn.656G=
n.544+13969G=
c.230G= (p.Cys77=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.909G=
Xg.22047092G>TCA412567578PHEXn.656G>T
n.544+13969G>T
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.909G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22047093T>ACA412567580PHEXn.657T>A
n.544+13970T>A
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.910T>A
Xg.22047093T>CCA515424278PHEXn.657T>C
n.544+13970T>C
c.231T>C (p.Cys77=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.910T>C
Xg.22047093T>GCA412567581PHEXn.657T>G
n.544+13970T>G
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.910T>G
Xg.22047094G>ACA412567582PHEXn.658G>A
n.544+13971G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.911G>A
Xg.22047094G>CCA412567583PHEXn.658G>C
n.544+13971G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.911G>C
Xg.22047094G>TCA412567584PHEXn.658G>T
n.544+13971G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.911G>T
Xg.22047095A=CA2419152353PHEXn.659A=
n.544+13972A=
c.233A= (p.Asp78=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.912A=
Xg.22047095A>CCA412567585PHEXn.659A>C
n.544+13972A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.912A>C
Xg.22047095A>GCA412567586PHEXn.659A>G
n.544+13972A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.912A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047095A>TCA412567587PHEXn.659A>T
n.544+13972A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.912A>T
Xg.22047096T>ACA412567588PHEXn.660T>A
n.544+13973T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.913T>A
Xg.22047096T>CCA515424283PHEXn.660T>C
n.544+13973T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.913T>C
 gnomAD v4
Xg.22047096T>GCA412567589PHEXn.660T>G
n.544+13973T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.913T>G
Xg.22047097A=CA2419152354PHEXn.661A=
n.544+13974A=
c.235A= (p.Asn79=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.914A=
Xg.22047097A>CCA412567590PHEXn.661A>C
n.544+13974A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.914A>C
Xg.22047097A>GCA10368002PHEXn.661A>G
n.544+13974A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047097A>TCA412567591PHEXn.661A>T
n.544+13974A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.914A>T
Xg.22047098A>CCA412567592PHEXn.662A>C
n.544+13975A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.915A>C
Xg.22047098A>GCA412567594PHEXn.662A>G
n.544+13975A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.915A>G
Xg.22047098A>TCA412567593PHEXn.662A>T
n.544+13975A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.915A>T
Xg.22047099T>ACA412567595PHEXn.663T>A
n.544+13976T>A
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.916T>A
Xg.22047099T>CCA515424292PHEXn.663T>C
n.544+13976T>C
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.916T>C
Xg.22047099T>GCA412567596PHEXn.663T>G
n.544+13976T>G
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.916T>G
Xg.22047101delCA2697552891PHEXn.665del
n.544+13978del
c.239del (p.Phe80SerfsTer10)
c.-53del (n.-53del)
n.918del
 ClinVar
Xg.22047100T>ACA412567597PHEXn.664T>A
n.544+13977T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.917T>A
Xg.22047100T>CCA412567598PHEXn.664T>C
n.544+13977T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.917T>C
 gnomAD v4
Xg.22047100T>GCA412567599PHEXn.664T>G
n.544+13977T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.917T>G

Number of alleles fetched