Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22033071_22033079delinsCCTGGTCGT | CA2419147558 | PHEX | n.492_500delinsCCTGGTCGT c.66_74delinsCCTGGTCGT (p.Ala22=) n.745_753delinsCCTGGTCGT | |
X | g.22033072_22033079del | CA1139667273 | PHEX | n.493_500del c.67_74del (p.Leu23ValfsTer25) n.746_753del | ClinVar dbSNP |
X | g.22033074G>A | CA515423851 | PHEX | n.495G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.748G>A | |
X | g.22033074G>C | CA515423852 | PHEX | n.495G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.748G>C | |
X | g.22033074G>T | CA515423853 | PHEX | n.495G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.748G>T | |
X | g.22033075G>A | CA412564138 | PHEX | n.496G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.749G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033075G>C | CA412564143 | PHEX | n.496G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.749G>C | |
X | g.22033075G>T | CA412564140 | PHEX | n.496G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.749G>T | |
X | g.22033076T>A | CA412564146 | PHEX | n.497T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.750T>A | |
X | g.22033076T>C | CA412564148 | PHEX | n.497T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.750T>C | |
X | g.22033076T>G | CA412564152 | PHEX | n.497T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.750T>G | |
X | g.22033077C>A | CA515423854 | PHEX | n.498C>A c.72C>A (p.Val24=) n.751C>A | COSMIC |
X | g.22033077C= | CA2419147560 | PHEX | n.498C= c.72C= (p.Val24=) n.751C= | |
X | g.22033077C>G | CA515423855 | PHEX | n.498C>G c.72C>G (p.Val24=) n.751C>G | |
X | g.22033077C>T | CA515423856 | PHEX | n.498C>T c.72C>T (p.Val24=) n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033078G>A | CA10367957 | PHEX | n.499G>A c.73G>A (p.Val25Met) n.752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033078G>C | CA412564156 | PHEX | n.499G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.752G>C | |
X | g.22033078G= | CA2419147561 | PHEX | n.499G= c.73G= (p.Val25=) n.752G= | |
X | g.22033078G>T | CA412564157 | PHEX | n.499G>T c.73G>T (p.Val25Leu) n.752G>T | dbSNP |
X | g.22033079T>A | CA412564161 | PHEX | n.500T>A c.74T>A (p.Val25Glu) n.753T>A | |
X | g.22033079T>C | CA412564164 | PHEX | n.500T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.753T>C | gnomAD v4 |
X | g.22033079T>G | CA412564166 | PHEX | n.500T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.753T>G | |
X | g.22033080G>A | CA515423857 | PHEX | n.501G>A c.75G>A (p.Val25=) n.754G>A | |
X | g.22033080G>C | CA515423858 | PHEX | n.501G>C c.75G>C (p.Val25=) n.754G>C | |
X | g.22033080G= | CA2419147562 | PHEX | n.501G= c.75G= (p.Val25=) n.754G= | |
X | g.22033080G>T | CA515423859 | PHEX | n.501G>T c.75G>T (p.Val25=) n.754G>T | |
X | g.22033081T>A | CA412564169 | PHEX | n.502T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.755T>A | |
X | g.22033081T>C | CA412564170 | PHEX | n.502T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.755T>C | dbSNP |
X | g.22033081T>G | CA412564172 | PHEX | n.502T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.755T>G | |
X | g.22033081T= | CA2419147563 | PHEX | n.502T= c.76T= (p.Phe26=) n.755T= | |
X | g.22033083dup | CA645509368 | PHEX | n.504dup c.78dup (p.Val27CysfsTer24) n.757dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22033082_22033083del | CA2695232260 | PHEX | n.503_504del c.77_78del (p.Phe26CysfsTer24) n.756_757del | |
X | g.22033082T>A | CA412564179 | PHEX | n.503T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.756T>A | |
X | g.22033082T>C | CA412564177 | PHEX | n.503T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.756T>C | |
X | g.22033082T>G | CA412564174 | PHEX | n.503T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.756T>G | |
X | g.22033083T>A | CA412564181 | PHEX | n.504T>A c.78T>A (p.Phe26Leu) n.757T>A | |
X | g.22033083T>C | CA515423860 | PHEX | n.504T>C c.78T>C (p.Phe26=) n.757T>C | |
X | g.22033083T>G | CA10367958 | PHEX | n.504T>G c.78T>G (p.Phe26Leu) n.757T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22033083T= | CA2419147564 | PHEX | n.504T= c.78T= (p.Phe26=) n.757T= | |
X | g.22033084G>A | CA412564189 | PHEX | n.505G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.758G>A | |
X | g.22033084G>C | CA412564192 | PHEX | n.505G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.758G>C | |
X | g.22033084G>T | CA412564195 | PHEX | n.505G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.758G>T | |
X | g.22033085T>A | CA412564199 | PHEX | n.506T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.759T>A | |
X | g.22033085T>C | CA412564202 | PHEX | n.506T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.759T>C | dbSNP |
X | g.22033085T>G | CA412564205 | PHEX | n.506T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.759T>G | |
X | g.22033085T= | CA2419147565 | PHEX | n.506T= c.80T= (p.Val27=) n.759T= | |
X | g.22033086C>A | CA515423861 | PHEX | n.507C>A c.81C>A (p.Val27=) n.760C>A | |
X | g.22033086C= | CA2419147566 | PHEX | n.507C= c.81C= (p.Val27=) n.760C= | |
X | g.22033086C>G | CA515423862 | PHEX | n.507C>G c.81C>G (p.Val27=) n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033086C>T | CA10367959 | PHEX | n.507C>T c.81C>T (p.Val27=) n.760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033086_22033087delinsCG | CA2419147567 | PHEX | n.507_508delinsCG c.81_82delinsCG (p.Val27=) n.760_761delinsCG | |
X | g.22033087G>A | CA10367960 | PHEX | n.508G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22033087G>C | CA412564213 | PHEX | n.508G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.761G>C | |
X | g.22033087G= | CA2419147568 | PHEX | n.508G= c.82G= (p.Gly28=) n.761G= | |
X | g.22033087G>T | CA412564216 | PHEX | n.508G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.761G>T | |
X | g.22033088del | CA1139667274 | PHEX | n.509del c.83del (p.Gly28ValfsTer4) n.762del | ClinVar dbSNP |
X | g.22033088G>A | CA412564220 | PHEX | n.509G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.762G>A | |
X | g.22033088G>C | CA412564224 | PHEX | n.509G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.762G>C | |
X | g.22033088G>T | CA412564222 | PHEX | n.509G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.762G>T | |
X | g.22033089T>A | CA515423863 | PHEX | n.510T>A c.84T>A (p.Gly28=) n.763T>A | |
X | g.22033089T>C | CA515423864 | PHEX | n.510T>C c.84T>C (p.Gly28=) n.763T>C | |
X | g.22033089T>G | CA515423865 | PHEX | n.510T>G c.84T>G (p.Gly28=) n.763T>G | |
X | g.22033090G>A | CA412564228 | PHEX | n.511G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.764G>A | |
X | g.22033090G>C | CA412564234 | PHEX | n.511G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.764G>C | |
X | g.22033090G>T | CA412564230 | PHEX | n.511G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.764G>T | |
X | g.22033091del | CA2579571781 | PHEX | n.512del c.86del (p.Gly29AlafsTer3) n.765del | |
X | g.22033091G>A | CA412564237 | PHEX | n.512G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.765G>A | COSMIC |
X | g.22033091G>C | CA412564242 | PHEX | n.512G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.765G>C | |
X | g.22033091G>T | CA412564240 | PHEX | n.512G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.765G>T | |
X | g.22033092C>A | CA515423866 | PHEX | n.513C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.766C>A | |
X | g.22033092C>G | CA515423867 | PHEX | n.513C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.766C>G | |
X | g.22033092C>T | CA515423868 | PHEX | n.513C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.766C>T | |
X | g.22033093A>C | CA412564245 | PHEX | n.514A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.767A>C | |
X | g.22033093A>G | CA412564246 | PHEX | n.514A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.767A>G | |
X | g.22033093A>T | CA412564247 | PHEX | n.514A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.767A>T | |
X | g.22033094C>A | CA412564249 | PHEX | n.515C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.768C>A | |
X | g.22033094C>G | CA412564252 | PHEX | n.515C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.768C>G | |
X | g.22033094C>T | CA412564253 | PHEX | n.515C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.768C>T | gnomAD v4 |
X | g.22033095C>A | CA515423869 | PHEX | n.516C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.769C>A | |
X | g.22033095C>G | CA515423871 | PHEX | n.516C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.769C>G | |
X | g.22033095C>T | CA515423870 | PHEX | n.516C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.769C>T | |
X | g.22033096C>A | CA412564256 | PHEX | n.517C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.770C>A | |
X | g.22033096C= | CA2419147569 | PHEX | n.517C= c.91C= (p.Leu31=) n.770C= | |
X | g.22033096C>G | CA412564259 | PHEX | n.517C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.770C>G | |
X | g.22033096C>T | CA515423872 | PHEX | n.517C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.770C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22033097del | CA2579571782 | PHEX | n.518del c.92del (p.Leu31GlnfsTer9) n.771del | |
X | g.22033097T>A | CA412564263 | PHEX | n.518T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.771T>A | |
X | g.22033097T>C | CA412564265 | PHEX | n.518T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.771T>C | |
X | g.22033097T>G | CA412564267 | PHEX | n.518T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.771T>G | |
X | g.22033098A>C | CA515423873 | PHEX | n.519A>C c.93A>C (p.Leu31=) n.772A>C | |
X | g.22033098A>G | CA515423874 | PHEX | n.519A>G c.93A>G (p.Leu31=) n.772A>G | |
X | g.22033098A>T | CA515423875 | PHEX | n.519A>T c.93A>T (p.Leu31=) n.772A>T | |
X | g.22033099G>A | CA412564269 | PHEX | n.520G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.773G>A | |
X | g.22033099G>C | CA412564271 | PHEX | n.520G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.773G>C | |
X | g.22033099G>T | CA412564274 | PHEX | n.520G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.773G>T | |
X | g.22033099dup | CA2695232261 | PHEX | n.520dup c.94dup (p.Val32GlyfsTer19) n.773dup | |
X | g.22033100T>A | CA412564287 | PHEX | n.521T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.774T>A | |
X | g.22033100T>C | CA412564281 | PHEX | n.521T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.774T>C | |
X | g.22033100T>G | CA412564277 | PHEX | n.521T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.774T>G | |
X | g.22033100_22033101del | CA2695232262 | PHEX | n.521_522del c.95_96del (p.Val32AlafsTer18) n.774_775del | |
X | g.22033101T>A | CA515423876 | PHEX | n.522T>A c.96T>A (p.Val32=) n.775T>A | |
X | g.22033101T>C | CA515423877 | PHEX | n.522T>C c.96T>C (p.Val32=) n.775T>C | |
X | g.22033101T>G | CA515423878 | PHEX | n.522T>G c.96T>G (p.Val32=) n.775T>G | |
X | g.22033102C>A | CA412564291 | PHEX | n.523C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.776C>A | |
X | g.22033102C>G | CA412564293 | PHEX | n.523C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.776C>G | |
X | g.22033102C>T | CA515423879 | PHEX | n.523C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.776C>T | |
X | g.22033103T>A | CA412564297 | PHEX | n.524T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.777T>A | |
X | g.22033103T>C | CA412564298 | PHEX | n.524T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.777T>C | |
X | g.22033103T>G | CA412564299 | PHEX | n.524T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.777T>G | |
X | g.22033103_22033104delinsTG | CA2419147570 | PHEX | n.524_525delinsTG c.98_99delinsTG (p.Leu33=) n.777_778delinsTG | |
X | g.22033104G>A | CA515423882 | PHEX | n.525G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.778G>A | |
X | g.22033104G>C | CA515423881 | PHEX | n.525G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.778G>C | |
X | g.22033104G>T | CA515423880 | PHEX | n.525G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.778G>T | |
X | g.22033106del | CA915950884 | PHEX | n.527del c.101del (p.Gly34AlafsTer6) n.780del | ClinVar dbSNP |
X | g.22033105G>A | CA412564301 | PHEX | n.526G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.779G>A | |
X | g.22033105G>C | CA412564302 | PHEX | n.526G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.779G>C | |
X | g.22033105G>T | CA412564304 | PHEX | n.526G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.779G>T | gnomAD v4 |
X | g.22033106G>A | CA412564307 | PHEX | n.527G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.780G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033106G>C | CA412564309 | PHEX | n.527G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.780G>C | |
X | g.22033106G>T | CA412564311 | PHEX | n.527G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.780G>T | |
X | g.22033106_22033108delinsGCA | CA2419147571 | PHEX | n.527_529delinsGCA c.101_103delinsGCA (p.Gly34=) n.780_782delinsGCA | |
X | g.22033107C>A | CA515423883 | PHEX | n.528C>A c.102C>A (p.Gly34=) n.781C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033107C>G | CA515423884 | PHEX | n.528C>G c.102C>G (p.Gly34=) n.781C>G | gnomAD v4 |
X | g.22033107C>T | CA515423885 | PHEX | n.528C>T c.102C>T (p.Gly34=) n.781C>T | gnomAD v4 |
X | g.22033108_22033109del | CA916083867 | PHEX | n.529_530del c.103_104del (p.Thr35AspfsTer15) n.782_783del | ClinVar dbSNP |
X | g.22033108A>C | CA412564313 | PHEX | n.529A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.782A>C | |
X | g.22033108A>G | CA412564317 | PHEX | n.529A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.782A>G | gnomAD v4 |
X | g.22033108A>T | CA412564319 | PHEX | n.529A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.782A>T | |
X | g.22033109C>A | CA412564323 | PHEX | n.530C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.783C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033109C= | CA2419147572 | PHEX | n.530C= c.104C= (p.Thr35=) n.783C= | |
X | g.22033109C>G | CA412564326 | PHEX | n.530C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.783C>G | |
X | g.22033109C>T | CA327517338 | PHEX | n.530C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033110G>A | CA10367961 | PHEX | n.531G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033110G>C | CA515423886 | PHEX | n.531G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.784G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033110G= | CA2419147573 | PHEX | n.531G= c.105G= (p.Thr35=) n.784G= | |
X | g.22033110G>T | CA515423887 | PHEX | n.531G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.784G>T | |
X | g.22033111A>C | CA412564328 | PHEX | n.532A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.785A>C | |
X | g.22033111A>G | CA412564331 | PHEX | n.532A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.785A>G | |
X | g.22033111A>T | CA412564336 | PHEX | n.532A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.785A>T | |
X | g.22033112T>A | CA412564337 | PHEX | n.533T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.786T>A | |
X | g.22033112T>C | CA412564340 | PHEX | n.533T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.786T>C | |
X | g.22033112T>G | CA412564344 | PHEX | n.533T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.786T>G | |
X | g.22033113C>A | CA515423888 | PHEX | n.534C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.787C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033113C>G | CA412564345 | PHEX | n.534C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.787C>G | |
X | g.22033113C>T | CA515423889 | PHEX | n.534C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.787C>T | |
X | g.22033114C>A | CA412564347 | PHEX | n.535C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) n.788C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033114C= | CA2419147574 | PHEX | n.535C= c.109C= (p.Leu37=) n.788C= | |
X | g.22033114C>G | CA412564349 | PHEX | n.535C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033114C>T | CA412564351 | PHEX | n.535C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) n.788C>T | |
X | g.22033115T>A | CA412564353 | PHEX | n.536T>A c.110T>A (p.Leu37His) n.789T>A | |
X | g.22033115T>C | CA412564355 | PHEX | n.536T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.789T>C | |
X | g.22033115T>G | CA412564357 | PHEX | n.536T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.789T>G | |
X | g.22033116C>A | CA515423890 | PHEX | n.537C>A c.111C>A (p.Leu37=) n.790C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033116C>G | CA515423891 | PHEX | n.537C>G c.111C>G (p.Leu37=) n.790C>G | |
X | g.22033116C>T | CA515423892 | PHEX | n.537C>T c.111C>T (p.Leu37=) n.790C>T | |
X | g.22033117T>A | CA412564362 | PHEX | n.538T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.791T>A | |
X | g.22033117T>C | CA412564365 | PHEX | n.538T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.791T>C | |
X | g.22033117T>G | CA412564364 | PHEX | n.538T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.791T>G | |
X | g.22033118T>A | CA412564368 | PHEX | n.539T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.792T>A | |
X | g.22033118T>C | CA412564370 | PHEX | n.539T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033118T>G | CA412564371 | PHEX | n.539T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.792T>G | |
X | g.22033118T= | CA2419147575 | PHEX | n.539T= c.113T= (p.Phe38=) n.792T= | |
X | g.22033119T>A | CA412564373 | PHEX | n.540T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) n.793T>A | gnomAD v4 |
X | g.22033119T>C | CA515423893 | PHEX | n.540T>C c.114T>C (p.Phe38=) n.793T>C | |
X | g.22033119T>G | CA412564375 | PHEX | n.540T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) n.793T>G | |
X | g.22033120C>A | CA412564376 | PHEX | n.541C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.794C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033120C= | CA2419147576 | PHEX | n.541C= c.115C= (p.Leu39=) n.794C= | |
X | g.22033120C>G | CA412564377 | PHEX | n.541C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.794C>G | |
X | g.22033120C>T | CA515423894 | PHEX | n.541C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033121T>A | CA412564378 | PHEX | n.542T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.795T>A | |
X | g.22033121T>C | CA412564379 | PHEX | n.542T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.795T>C | |
X | g.22033121T>G | CA412564380 | PHEX | n.542T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.795T>G | |
X | g.22033122del | CA2695232263 | PHEX | n.543del c.117del (p.Val40Ter) n.796del | |
X | g.22033122A>C | CA515423895 | PHEX | n.543A>C c.117A>C (p.Leu39=) n.796A>C | |
X | g.22033122A>G | CA515423896 | PHEX | n.543A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.796A>G | |
X | g.22033122A>T | CA515423897 | PHEX | n.543A>T c.117A>T (p.Leu39=) n.796A>T | |
X | g.22033123G>A | CA412564381 | PHEX | n.544G>A c.118G>A (p.Val40Met) n.797G>A | |
X | g.22033123G>C | CA412564383 | PHEX | n.544G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.797G>C | |
X | g.22033123G>T | CA412564382 | PHEX | n.544G>T c.118G>T (p.Val40Leu) n.797G>T | |
X | g.22033124dup | CA2695232264 | PHEX | n.544+1dup c.118+1dup n.797+1dup | |
X | g.22033124G>A | CA412564384 | PHEX | n.544+1G>A c.118+1G>A (n.118+1G>A) n.797+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22033124G>C | CA412564386 | PHEX | n.544+1G>C c.118+1G>C (n.118+1G>C) n.797+1G>C | |
X | g.22033124G= | CA2419147577 | PHEX | n.544+1G= c.118+1G= (n.118+1G=) n.797+1G= | |
X | g.22033124G>T | CA412564385 | PHEX | n.544+1G>T c.118+1G>T (n.118+1G>T) n.797+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22033124_22033125delinsGT | CA2419147578 | PHEX | n.544+1_544+2delinsGT c.118+1_118+2delinsGT (n.118+1_118+2delinsGT) n.797+1_797+2delinsGT | |
X | g.22033125del | CA1139667275 | PHEX | n.544+2del c.118+2del (n.118+2del) n.797+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.22033125T>A | CA412564387 | PHEX | n.544+2T>A c.118+2T>A (n.118+2T>A) n.797+2T>A | gnomAD v4 |
X | g.22033125T>C | CA412564388 | PHEX | n.544+2T>C c.118+2T>C (n.118+2T>C) n.797+2T>C | |
X | g.22033125T>G | CA412564389 | PHEX | n.544+2T>G c.118+2T>G (n.118+2T>G) n.797+2T>G | |
X | g.22033127A>G | CA2693303918 | PHEX | n.544+4A>G c.118+4A>G (n.118+4A>G) n.797+4A>G | gnomAD v4 |
X | g.22033128G>A | CA2693303919 | PHEX | n.544+5G>A c.118+5G>A (n.118+5G>A) n.797+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033129T>A | CA2579571783 | PHEX | n.544+6T>A c.118+6T>A (n.118+6T>A) n.797+6T>A | |
X | g.22033129T>C | CA2579571784 | PHEX | n.544+6T>C c.118+6T>C (n.118+6T>C) n.797+6T>C | |
X | g.22033130G>A | CA2693303920 | PHEX | n.544+7G>A c.118+7G>A (n.118+7G>A) n.797+7G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033130G= | CA2419147579 | PHEX | n.544+7G= c.118+7G= (n.118+7G=) n.797+7G= | |
X | g.22033130G>T | CA10367962 | PHEX | n.544+7G>T c.118+7G>T (n.118+7G>T) n.797+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033132A= | CA2419147580 | PHEX | n.544+9A= c.118+9A= (n.118+9A=) n.797+9A= | |
X | g.22033132A>G | CA640405548 | PHEX | n.544+9A>G c.118+9A>G (n.118+9A>G) n.797+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033133G>A | CA2693303921 | PHEX | n.544+10G>A c.118+10G>A (n.118+10G>A) n.797+10G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033134T>A | CA10367963 | PHEX | n.544+11T>A c.118+11T>A (n.118+11T>A) n.797+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22033134T>G | CA2419147582 | PHEX | n.544+11T>G c.118+11T>G (n.118+11T>G) n.797+11T>G | dbSNP |
X | g.22033134T= | CA2419147581 | PHEX | n.544+11T= c.118+11T= (n.118+11T=) n.797+11T= | |
X | g.22033135G>A | CA2693303922 | PHEX | n.544+12G>A c.118+12G>A (n.118+12G>A) n.797+12G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033135G>T | CA2579571785 | PHEX | n.544+12G>T c.118+12G>T (n.118+12G>T) n.797+12G>T | gnomAD v4 |
X | g.22033136C>A | CA2693303924 | PHEX | n.544+13C>A c.118+13C>A (n.118+13C>A) n.797+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033136C>T | CA2693303923 | PHEX | n.544+13C>T c.118+13C>T (n.118+13C>T) n.797+13C>T | gnomAD v4 |
X | g.22033137A>G | CA2693303925 | PHEX | n.544+14A>G c.118+14A>G (n.118+14A>G) n.797+14A>G | gnomAD v4 |
X | g.22033138G>A | CA2693303926 | PHEX | n.544+15G>A c.118+15G>A (n.118+15G>A) n.797+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033138G>T | CA2693303927 | PHEX | n.544+15G>T c.118+15G>T (n.118+15G>T) n.797+15G>T | gnomAD v4 |
X | g.22033139G>A | CA2693303928 | PHEX | n.544+16G>A c.118+16G>A (n.118+16G>A) n.797+16G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033140A>G | CA2693303929 | PHEX | n.544+17A>G c.118+17A>G (n.118+17A>G) n.797+17A>G | gnomAD v4 |
X | g.22033141G>A | CA2693303930 | PHEX | n.544+18G>A c.118+18G>A (n.118+18G>A) n.797+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033142G>A | CA2693303931 | PHEX | n.544+19G>A c.118+19G>A (n.118+19G>A) n.797+19G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033143C>A | CA2579571786 | PHEX | n.544+20C>A c.118+20C>A (n.118+20C>A) n.797+20C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033143C= | CA2419147583 | PHEX | n.544+20C= c.118+20C= (n.118+20C=) n.797+20C= | |
X | g.22033143C>T | CA10367964 | PHEX | n.544+20C>T c.118+20C>T (n.118+20C>T) n.797+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033144C>A | CA2693303932 | PHEX | n.544+21C>A c.118+21C>A (n.118+21C>A) n.797+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033144C= | CA2419147584 | PHEX | n.544+21C= c.118+21C= (n.118+21C=) n.797+21C= | |
X | g.22033144C>G | CA2579571787 | PHEX | n.544+21C>G c.118+21C>G (n.118+21C>G) n.797+21C>G | |
X | g.22033144C>T | CA10367965 | PHEX | n.544+21C>T c.118+21C>T (n.118+21C>T) n.797+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033145G>A | CA10367966 | PHEX | n.544+22G>A c.118+22G>A (n.118+22G>A) n.797+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033145G>C | CA1131585588 | PHEX | n.544+22G>C c.118+22G>C (n.118+22G>C) n.797+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033145G= | CA2419147586 | PHEX | n.544+22G= c.118+22G= (n.118+22G=) n.797+22G= | |
X | g.22033149dup | CA2419147585 | PHEX | n.544+26dup c.118+26dup (n.118+26dup) n.797+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033149del | CA2503791612 | PHEX | n.544+26del c.118+26del (n.118+26del) n.797+26del | gnomAD v4 |
X | g.22033146G>C | CA2693303934 | PHEX | n.544+23G>C c.118+23G>C (n.118+23G>C) n.797+23G>C | gnomAD v4 |
X | g.22033146_22033151del | CA2693303933 | PHEX | n.544+23_544+28del c.118+23_118+28del (n.118+23_118+28del) n.797+23_797+28del | gnomAD v4 |
X | g.22033147G>A | CA640405555 | PHEX | n.544+24G>A c.118+24G>A (n.118+24G>A) n.797+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033147G= | CA2419147587 | PHEX | n.544+24G= c.118+24G= (n.118+24G=) n.797+24G= | |
X | g.22033148G>A | CA2579571788 | PHEX | n.544+25G>A c.118+25G>A (n.118+25G>A) n.797+25G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033149G>A | CA327517339 | PHEX | n.544+26G>A c.118+26G>A (n.118+26G>A) n.797+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033149G= | CA2419147588 | PHEX | n.544+26G= c.118+26G= (n.118+26G=) n.797+26G= | |
X | g.22033149G>T | CA10367967 | PHEX | n.544+26G>T c.118+26G>T (n.118+26G>T) n.797+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22033150A>T | CA2693303935 | PHEX | n.544+27A>T c.118+27A>T (n.118+27A>T) n.797+27A>T | gnomAD v4 |
X | g.22033151A= | CA2419147589 | PHEX | n.544+28A= c.118+28A= (n.118+28A=) n.797+28A= | |
X | g.22033151A>G | CA640405558 | PHEX | n.544+28A>G c.118+28A>G (n.118+28A>G) n.797+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033151A>T | CA2738376796 | PHEX | n.544+28A>T c.118+28A>T (n.118+28A>T) n.797+28A>T | dbSNP |
X | g.22033152C>A | CA327517340 | PHEX | n.544+29C>A c.118+29C>A (n.118+29C>A) n.797+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033152C= | CA2419147590 | PHEX | n.544+29C= c.118+29C= (n.118+29C=) n.797+29C= | |
X | g.22033152C>T | CA2693303936 | PHEX | n.544+29C>T c.118+29C>T (n.118+29C>T) n.797+29C>T | gnomAD v4 |
X | g.22033154G>C | CA327517341 | PHEX | n.544+31G>C c.118+31G>C (n.118+31G>C) n.797+31G>C | dbSNP |
X | g.22033154G= | CA2419147591 | PHEX | n.544+31G= c.118+31G= (n.118+31G=) n.797+31G= | |
X | g.22033154G>T | CA2579571789 | PHEX | n.544+31G>T c.118+31G>T (n.118+31G>T) n.797+31G>T | |
X | g.22033156G>A | CA2693303937 | PHEX | n.544+33G>A c.118+33G>A (n.118+33G>A) n.797+33G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033157T>C | CA10367968 | PHEX | n.544+34T>C c.118+34T>C (n.118+34T>C) n.797+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033157T= | CA2419147592 | PHEX | n.544+34T= c.118+34T= (n.118+34T=) n.797+34T= | |
X | g.22033158G>A | CA2693303938 | PHEX | n.544+35G>A c.118+35G>A (n.118+35G>A) n.797+35G>A | gnomAD v4 |
X | g.22033159T>C | CA2419147594 | PHEX | n.544+36T>C c.118+36T>C (n.118+36T>C) n.797+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033159T= | CA2419147593 | PHEX | n.544+36T= c.118+36T= (n.118+36T=) n.797+36T= | |
X | g.22033160G>T | CA2693303939 | PHEX | n.544+37G>T c.118+37G>T (n.118+37G>T) n.797+37G>T | gnomAD v4 |
X | g.22033162G= | CA2419147595 | PHEX | n.544+39G= c.118+39G= (n.118+39G=) n.797+39G= | |
X | g.22033162G>T | CA10367969 | PHEX | n.544+39G>T c.118+39G>T (n.118+39G>T) n.797+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033163T>C | CA2693303940 | PHEX | n.544+40T>C c.118+40T>C (n.118+40T>C) n.797+40T>C | gnomAD v4 |
X | g.22033164C>A | CA2579571790 | PHEX | n.544+41C>A c.118+41C>A (n.118+41C>A) n.797+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.22033164C= | CA2419147596 | PHEX | n.544+41C= c.118+41C= (n.118+41C=) n.797+41C= | |
X | g.22033164C>G | CA10367970 | PHEX | n.544+41C>G c.118+41C>G (n.118+41C>G) n.797+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033164C>T | CA327517342 | PHEX | n.544+41C>T c.118+41C>T (n.118+41C>T) n.797+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033165G>A | CA10367971 | PHEX | n.544+42G>A c.118+42G>A (n.118+42G>A) n.797+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033165G= | CA2419147597 | PHEX | n.544+42G= c.118+42G= (n.118+42G=) n.797+42G= | |
X | g.22033167G= | CA2419147598 | PHEX | n.544+44G= c.118+44G= (n.118+44G=) n.797+44G= | |
X | g.22033167G>T | CA2419147599 | PHEX | n.544+44G>T c.118+44G>T (n.118+44G>T) n.797+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22033168A= | CA2419147600 | PHEX | n.544+45A= c.118+45A= (n.118+45A=) n.797+45A= | |
X | g.22033168A>G | CA873934576 | PHEX | n.544+45A>G c.118+45A>G (n.118+45A>G) n.797+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22033168A>T | CA640405568 | PHEX | n.544+45A>T c.118+45A>T (n.118+45A>T) n.797+45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22033169A>G | CA2693303941 | PHEX | n.544+46A>G c.118+46A>G (n.118+46A>G) n.797+46A>G | gnomAD v4 |
X | g.22033170G>T | CA2693303942 | PHEX | n.544+47G>T c.118+47G>T (n.118+47G>T) n.797+47G>T | gnomAD v4 |
X | g.22033172T>C | CA2819993954 | PHEX | n.544+49T>C c.118+49T>C (n.118+49T>C) n.797+49T>C | |
X | g.22033174C>A | CA2579571791 | PHEX | n.544+51C>A c.118+51C>A (n.118+51C>A) n.797+51C>A | |
X | g.22033174C= | CA2419147601 | PHEX | n.544+51C= c.118+51C= (n.118+51C=) n.797+51C= | |
X | g.22033174C>G | CA640405569 | PHEX | n.544+51C>G c.118+51C>G (n.118+51C>G) n.797+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |