Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22033071_22033079delinsCCTGGTCGTCA2419147558PHEXn.492_500delinsCCTGGTCGT
c.66_74delinsCCTGGTCGT (p.Ala22=)
n.745_753delinsCCTGGTCGT
Xg.22033072_22033079delCA1139667273PHEXn.493_500del
c.67_74del (p.Leu23ValfsTer25)
n.746_753del
ClinVar dbSNP
Xg.22033074G>ACA515423851PHEXn.495G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.748G>A
Xg.22033074G>CCA515423852PHEXn.495G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.748G>C
Xg.22033074G>TCA515423853PHEXn.495G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.748G>T
Xg.22033075G>ACA412564138PHEXn.496G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.749G>A
gnomAD v4
Xg.22033075G>CCA412564143PHEXn.496G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.749G>C
Xg.22033075G>TCA412564140PHEXn.496G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.749G>T
Xg.22033076T>ACA412564146PHEXn.497T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.750T>A
Xg.22033076T>CCA412564148PHEXn.497T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.750T>C
Xg.22033076T>GCA412564152PHEXn.497T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.750T>G
Xg.22033077C>ACA515423854PHEXn.498C>A
c.72C>A (p.Val24=)
n.751C>A
COSMIC
Xg.22033077C=CA2419147560PHEXn.498C=
c.72C= (p.Val24=)
n.751C=
Xg.22033077C>GCA515423855PHEXn.498C>G
c.72C>G (p.Val24=)
n.751C>G
Xg.22033077C>TCA515423856PHEXn.498C>T
c.72C>T (p.Val24=)
n.751C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033078G>ACA10367957PHEXn.499G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.752G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033078G>CCA412564156PHEXn.499G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.752G>C
Xg.22033078G=CA2419147561PHEXn.499G=
c.73G= (p.Val25=)
n.752G=
Xg.22033078G>TCA412564157PHEXn.499G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.752G>T
dbSNP
Xg.22033079T>ACA412564161PHEXn.500T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.753T>A
Xg.22033079T>CCA412564164PHEXn.500T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.753T>C
gnomAD v4
Xg.22033079T>GCA412564166PHEXn.500T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.753T>G
Xg.22033080G>ACA515423857PHEXn.501G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.754G>A
Xg.22033080G>CCA515423858PHEXn.501G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.754G>C
Xg.22033080G=CA2419147562PHEXn.501G=
c.75G= (p.Val25=)
n.754G=
Xg.22033080G>TCA515423859PHEXn.501G>T
c.75G>T (p.Val25=)
n.754G>T
Xg.22033081T>ACA412564169PHEXn.502T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.755T>A
Xg.22033081T>CCA412564170PHEXn.502T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.755T>C
dbSNP
Xg.22033081T>GCA412564172PHEXn.502T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.755T>G
Xg.22033081T=CA2419147563PHEXn.502T=
c.76T= (p.Phe26=)
n.755T=
Xg.22033083dupCA645509368PHEXn.504dup
c.78dup (p.Val27CysfsTer24)
n.757dup
ClinVar dbSNP
Xg.22033082_22033083delCA2695232260PHEXn.503_504del
c.77_78del (p.Phe26CysfsTer24)
n.756_757del
Xg.22033082T>ACA412564179PHEXn.503T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.756T>A
Xg.22033082T>CCA412564177PHEXn.503T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.756T>C
Xg.22033082T>GCA412564174PHEXn.503T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.756T>G
Xg.22033083T>ACA412564181PHEXn.504T>A
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.757T>A
Xg.22033083T>CCA515423860PHEXn.504T>C
c.78T>C (p.Phe26=)
n.757T>C
Xg.22033083T>GCA10367958PHEXn.504T>G
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.757T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22033083T=CA2419147564PHEXn.504T=
c.78T= (p.Phe26=)
n.757T=
Xg.22033084G>ACA412564189PHEXn.505G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
n.758G>A
Xg.22033084G>CCA412564192PHEXn.505G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.758G>C
Xg.22033084G>TCA412564195PHEXn.505G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
n.758G>T
Xg.22033085T>ACA412564199PHEXn.506T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
n.759T>A
Xg.22033085T>CCA412564202PHEXn.506T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.759T>C
dbSNP
Xg.22033085T>GCA412564205PHEXn.506T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.759T>G
Xg.22033085T=CA2419147565PHEXn.506T=
c.80T= (p.Val27=)
n.759T=
Xg.22033086C>ACA515423861PHEXn.507C>A
c.81C>A (p.Val27=)
n.760C>A
Xg.22033086C=CA2419147566PHEXn.507C=
c.81C= (p.Val27=)
n.760C=
Xg.22033086C>GCA515423862PHEXn.507C>G
c.81C>G (p.Val27=)
n.760C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033086C>TCA10367959PHEXn.507C>T
c.81C>T (p.Val27=)
n.760C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033086_22033087delinsCGCA2419147567PHEXn.507_508delinsCG
c.81_82delinsCG (p.Val27=)
n.760_761delinsCG
Xg.22033087G>ACA10367960PHEXn.508G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.761G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22033087G>CCA412564213PHEXn.508G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.761G>C
Xg.22033087G=CA2419147568PHEXn.508G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.761G=
Xg.22033087G>TCA412564216PHEXn.508G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.761G>T
Xg.22033088delCA1139667274PHEXn.509del
c.83del (p.Gly28ValfsTer4)
n.762del
ClinVar dbSNP
Xg.22033088G>ACA412564220PHEXn.509G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.762G>A
Xg.22033088G>CCA412564224PHEXn.509G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.762G>C
Xg.22033088G>TCA412564222PHEXn.509G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.762G>T
Xg.22033089T>ACA515423863PHEXn.510T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
n.763T>A
Xg.22033089T>CCA515423864PHEXn.510T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
n.763T>C
Xg.22033089T>GCA515423865PHEXn.510T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
n.763T>G
Xg.22033090G>ACA412564228PHEXn.511G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.764G>A
Xg.22033090G>CCA412564234PHEXn.511G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.764G>C
Xg.22033090G>TCA412564230PHEXn.511G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.764G>T
Xg.22033091delCA2579571781PHEXn.512del
c.86del (p.Gly29AlafsTer3)
n.765del
Xg.22033091G>ACA412564237PHEXn.512G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.765G>A
COSMIC
Xg.22033091G>CCA412564242PHEXn.512G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.765G>C
Xg.22033091G>TCA412564240PHEXn.512G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.765G>T
Xg.22033092C>ACA515423866PHEXn.513C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.766C>A
Xg.22033092C>GCA515423867PHEXn.513C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.766C>G
Xg.22033092C>TCA515423868PHEXn.513C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.766C>T
Xg.22033093A>CCA412564245PHEXn.514A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.767A>C
Xg.22033093A>GCA412564246PHEXn.514A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.767A>G
Xg.22033093A>TCA412564247PHEXn.514A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.767A>T
Xg.22033094C>ACA412564249PHEXn.515C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.768C>A
Xg.22033094C>GCA412564252PHEXn.515C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.768C>G
Xg.22033094C>TCA412564253PHEXn.515C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.768C>T
gnomAD v4
Xg.22033095C>ACA515423869PHEXn.516C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
n.769C>A
Xg.22033095C>GCA515423871PHEXn.516C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
n.769C>G
Xg.22033095C>TCA515423870PHEXn.516C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
n.769C>T
Xg.22033096C>ACA412564256PHEXn.517C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.770C>A
Xg.22033096C=CA2419147569PHEXn.517C=
c.91C= (p.Leu31=)
n.770C=
Xg.22033096C>GCA412564259PHEXn.517C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.770C>G
Xg.22033096C>TCA515423872PHEXn.517C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.770C>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.22033097delCA2579571782PHEXn.518del
c.92del (p.Leu31GlnfsTer9)
n.771del
Xg.22033097T>ACA412564263PHEXn.518T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.771T>A
Xg.22033097T>CCA412564265PHEXn.518T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.771T>C
Xg.22033097T>GCA412564267PHEXn.518T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.771T>G
Xg.22033098A>CCA515423873PHEXn.519A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
n.772A>C
Xg.22033098A>GCA515423874PHEXn.519A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
n.772A>G
Xg.22033098A>TCA515423875PHEXn.519A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
n.772A>T
Xg.22033099G>ACA412564269PHEXn.520G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.773G>A
Xg.22033099G>CCA412564271PHEXn.520G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.773G>C
Xg.22033099G>TCA412564274PHEXn.520G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.773G>T
Xg.22033099dupCA2695232261PHEXn.520dup
c.94dup (p.Val32GlyfsTer19)
n.773dup
Xg.22033100T>ACA412564287PHEXn.521T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.774T>A
Xg.22033100T>CCA412564281PHEXn.521T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.774T>C
Xg.22033100T>GCA412564277PHEXn.521T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.774T>G
Xg.22033100_22033101delCA2695232262PHEXn.521_522del
c.95_96del (p.Val32AlafsTer18)
n.774_775del
Xg.22033101T>ACA515423876PHEXn.522T>A
c.96T>A (p.Val32=)
n.775T>A
Xg.22033101T>CCA515423877PHEXn.522T>C
c.96T>C (p.Val32=)
n.775T>C
Xg.22033101T>GCA515423878PHEXn.522T>G
c.96T>G (p.Val32=)
n.775T>G
Xg.22033102C>ACA412564291PHEXn.523C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.776C>A
Xg.22033102C>GCA412564293PHEXn.523C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.776C>G
Xg.22033102C>TCA515423879PHEXn.523C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
n.776C>T
Xg.22033103T>ACA412564297PHEXn.524T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.777T>A
Xg.22033103T>CCA412564298PHEXn.524T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.777T>C
Xg.22033103T>GCA412564299PHEXn.524T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.777T>G
Xg.22033103_22033104delinsTGCA2419147570PHEXn.524_525delinsTG
c.98_99delinsTG (p.Leu33=)
n.777_778delinsTG
Xg.22033104G>ACA515423882PHEXn.525G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.778G>A
Xg.22033104G>CCA515423881PHEXn.525G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
n.778G>C
Xg.22033104G>TCA515423880PHEXn.525G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
n.778G>T
Xg.22033106delCA915950884PHEXn.527del
c.101del (p.Gly34AlafsTer6)
n.780del
ClinVar dbSNP
Xg.22033105G>ACA412564301PHEXn.526G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.779G>A
Xg.22033105G>CCA412564302PHEXn.526G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.779G>C
Xg.22033105G>TCA412564304PHEXn.526G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.779G>T
gnomAD v4
Xg.22033106G>ACA412564307PHEXn.527G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.780G>A
gnomAD v4
Xg.22033106G>CCA412564309PHEXn.527G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.780G>C
Xg.22033106G>TCA412564311PHEXn.527G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.780G>T
Xg.22033106_22033108delinsGCACA2419147571PHEXn.527_529delinsGCA
c.101_103delinsGCA (p.Gly34=)
n.780_782delinsGCA
Xg.22033107C>ACA515423883PHEXn.528C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
n.781C>A
gnomAD v4
Xg.22033107C>GCA515423884PHEXn.528C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
n.781C>G
gnomAD v4
Xg.22033107C>TCA515423885PHEXn.528C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
n.781C>T
gnomAD v4
Xg.22033108_22033109delCA916083867PHEXn.529_530del
c.103_104del (p.Thr35AspfsTer15)
n.782_783del
ClinVar dbSNP
Xg.22033108A>CCA412564313PHEXn.529A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.782A>C
Xg.22033108A>GCA412564317PHEXn.529A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.782A>G
gnomAD v4
Xg.22033108A>TCA412564319PHEXn.529A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.782A>T
Xg.22033109C>ACA412564323PHEXn.530C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.783C>A
gnomAD v4
Xg.22033109C=CA2419147572PHEXn.530C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.783C=
Xg.22033109C>GCA412564326PHEXn.530C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.783C>G
Xg.22033109C>TCA327517338PHEXn.530C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.783C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033110G>ACA10367961PHEXn.531G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
n.784G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033110G>CCA515423886PHEXn.531G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
n.784G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033110G=CA2419147573PHEXn.531G=
c.105G= (p.Thr35=)
n.784G=
Xg.22033110G>TCA515423887PHEXn.531G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
n.784G>T
Xg.22033111A>CCA412564328PHEXn.532A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.785A>C
Xg.22033111A>GCA412564331PHEXn.532A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.785A>G
Xg.22033111A>TCA412564336PHEXn.532A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.785A>T
Xg.22033112T>ACA412564337PHEXn.533T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.786T>A
Xg.22033112T>CCA412564340PHEXn.533T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.786T>C
Xg.22033112T>GCA412564344PHEXn.533T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.786T>G
Xg.22033113C>ACA515423888PHEXn.534C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.787C>A
gnomAD v4
Xg.22033113C>GCA412564345PHEXn.534C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.787C>G
Xg.22033113C>TCA515423889PHEXn.534C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.787C>T
Xg.22033114C>ACA412564347PHEXn.535C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.788C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033114C=CA2419147574PHEXn.535C=
c.109C= (p.Leu37=)
n.788C=
Xg.22033114C>GCA412564349PHEXn.535C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.788C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033114C>TCA412564351PHEXn.535C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.788C>T
Xg.22033115T>ACA412564353PHEXn.536T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
n.789T>A
Xg.22033115T>CCA412564355PHEXn.536T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.789T>C
Xg.22033115T>GCA412564357PHEXn.536T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.789T>G
Xg.22033116C>ACA515423890PHEXn.537C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
n.790C>A
gnomAD v4
Xg.22033116C>GCA515423891PHEXn.537C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
n.790C>G
Xg.22033116C>TCA515423892PHEXn.537C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
n.790C>T
Xg.22033117T>ACA412564362PHEXn.538T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.791T>A
Xg.22033117T>CCA412564365PHEXn.538T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.791T>C
Xg.22033117T>GCA412564364PHEXn.538T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.791T>G
Xg.22033118T>ACA412564368PHEXn.539T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.792T>A
Xg.22033118T>CCA412564370PHEXn.539T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.792T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033118T>GCA412564371PHEXn.539T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.792T>G
Xg.22033118T=CA2419147575PHEXn.539T=
c.113T= (p.Phe38=)
n.792T=
Xg.22033119T>ACA412564373PHEXn.540T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.793T>A
gnomAD v4
Xg.22033119T>CCA515423893PHEXn.540T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
n.793T>C
Xg.22033119T>GCA412564375PHEXn.540T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.793T>G
Xg.22033120C>ACA412564376PHEXn.541C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.794C>A
gnomAD v4
Xg.22033120C=CA2419147576PHEXn.541C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.794C=
Xg.22033120C>GCA412564377PHEXn.541C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.794C>G
Xg.22033120C>TCA515423894PHEXn.541C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.794C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033121T>ACA412564378PHEXn.542T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.795T>A
Xg.22033121T>CCA412564379PHEXn.542T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.795T>C
Xg.22033121T>GCA412564380PHEXn.542T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.795T>G
Xg.22033122delCA2695232263PHEXn.543del
c.117del (p.Val40Ter)
n.796del
Xg.22033122A>CCA515423895PHEXn.543A>C
c.117A>C (p.Leu39=)
n.796A>C
Xg.22033122A>GCA515423896PHEXn.543A>G
c.117A>G (p.Leu39=)
n.796A>G
Xg.22033122A>TCA515423897PHEXn.543A>T
c.117A>T (p.Leu39=)
n.796A>T
Xg.22033123G>ACA412564381PHEXn.544G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
n.797G>A
Xg.22033123G>CCA412564383PHEXn.544G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.797G>C
Xg.22033123G>TCA412564382PHEXn.544G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.797G>T
Xg.22033124dupCA2695232264PHEXn.544+1dup
c.118+1dup
n.797+1dup
Xg.22033124G>ACA412564384PHEXn.544+1G>A
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
n.797+1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.22033124G>CCA412564386PHEXn.544+1G>C
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
n.797+1G>C
Xg.22033124G=CA2419147577PHEXn.544+1G=
c.118+1G= (n.118+1G=)
n.797+1G=
Xg.22033124G>TCA412564385PHEXn.544+1G>T
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
n.797+1G>T
ClinVar dbSNP
Xg.22033124_22033125delinsGTCA2419147578PHEXn.544+1_544+2delinsGT
c.118+1_118+2delinsGT (n.118+1_118+2delinsGT)
n.797+1_797+2delinsGT
Xg.22033125delCA1139667275PHEXn.544+2del
c.118+2del (n.118+2del)
n.797+2del
ClinVar dbSNP
Xg.22033125T>ACA412564387PHEXn.544+2T>A
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
n.797+2T>A
gnomAD v4
Xg.22033125T>CCA412564388PHEXn.544+2T>C
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
n.797+2T>C
Xg.22033125T>GCA412564389PHEXn.544+2T>G
c.118+2T>G (n.118+2T>G)
n.797+2T>G
Xg.22033127A>GCA2693303918PHEXn.544+4A>G
c.118+4A>G (n.118+4A>G)
n.797+4A>G
gnomAD v4
Xg.22033128G>ACA2693303919PHEXn.544+5G>A
c.118+5G>A (n.118+5G>A)
n.797+5G>A
gnomAD v4
Xg.22033129T>ACA2579571783PHEXn.544+6T>A
c.118+6T>A (n.118+6T>A)
n.797+6T>A
Xg.22033129T>CCA2579571784PHEXn.544+6T>C
c.118+6T>C (n.118+6T>C)
n.797+6T>C
Xg.22033130G>ACA2693303920PHEXn.544+7G>A
c.118+7G>A (n.118+7G>A)
n.797+7G>A
gnomAD v4
Xg.22033130G=CA2419147579PHEXn.544+7G=
c.118+7G= (n.118+7G=)
n.797+7G=
Xg.22033130G>TCA10367962PHEXn.544+7G>T
c.118+7G>T (n.118+7G>T)
n.797+7G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033132A=CA2419147580PHEXn.544+9A=
c.118+9A= (n.118+9A=)
n.797+9A=
Xg.22033132A>GCA640405548PHEXn.544+9A>G
c.118+9A>G (n.118+9A>G)
n.797+9A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033133G>ACA2693303921PHEXn.544+10G>A
c.118+10G>A (n.118+10G>A)
n.797+10G>A
gnomAD v4
Xg.22033134T>ACA10367963PHEXn.544+11T>A
c.118+11T>A (n.118+11T>A)
n.797+11T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22033134T>GCA2419147582PHEXn.544+11T>G
c.118+11T>G (n.118+11T>G)
n.797+11T>G
dbSNP
Xg.22033134T=CA2419147581PHEXn.544+11T=
c.118+11T= (n.118+11T=)
n.797+11T=
Xg.22033135G>ACA2693303922PHEXn.544+12G>A
c.118+12G>A (n.118+12G>A)
n.797+12G>A
gnomAD v4
Xg.22033135G>TCA2579571785PHEXn.544+12G>T
c.118+12G>T (n.118+12G>T)
n.797+12G>T
gnomAD v4
Xg.22033136C>ACA2693303924PHEXn.544+13C>A
c.118+13C>A (n.118+13C>A)
n.797+13C>A
gnomAD v4
Xg.22033136C>TCA2693303923PHEXn.544+13C>T
c.118+13C>T (n.118+13C>T)
n.797+13C>T
gnomAD v4
Xg.22033137A>GCA2693303925PHEXn.544+14A>G
c.118+14A>G (n.118+14A>G)
n.797+14A>G
gnomAD v4
Xg.22033138G>ACA2693303926PHEXn.544+15G>A
c.118+15G>A (n.118+15G>A)
n.797+15G>A
gnomAD v4
Xg.22033138G>TCA2693303927PHEXn.544+15G>T
c.118+15G>T (n.118+15G>T)
n.797+15G>T
gnomAD v4
Xg.22033139G>ACA2693303928PHEXn.544+16G>A
c.118+16G>A (n.118+16G>A)
n.797+16G>A
gnomAD v4
Xg.22033140A>GCA2693303929PHEXn.544+17A>G
c.118+17A>G (n.118+17A>G)
n.797+17A>G
gnomAD v4
Xg.22033141G>ACA2693303930PHEXn.544+18G>A
c.118+18G>A (n.118+18G>A)
n.797+18G>A
gnomAD v4
Xg.22033142G>ACA2693303931PHEXn.544+19G>A
c.118+19G>A (n.118+19G>A)
n.797+19G>A
gnomAD v4
Xg.22033143C>ACA2579571786PHEXn.544+20C>A
c.118+20C>A (n.118+20C>A)
n.797+20C>A
gnomAD v4
Xg.22033143C=CA2419147583PHEXn.544+20C=
c.118+20C= (n.118+20C=)
n.797+20C=
Xg.22033143C>TCA10367964PHEXn.544+20C>T
c.118+20C>T (n.118+20C>T)
n.797+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033144C>ACA2693303932PHEXn.544+21C>A
c.118+21C>A (n.118+21C>A)
n.797+21C>A
gnomAD v4
Xg.22033144C=CA2419147584PHEXn.544+21C=
c.118+21C= (n.118+21C=)
n.797+21C=
Xg.22033144C>GCA2579571787PHEXn.544+21C>G
c.118+21C>G (n.118+21C>G)
n.797+21C>G
Xg.22033144C>TCA10367965PHEXn.544+21C>T
c.118+21C>T (n.118+21C>T)
n.797+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033145G>ACA10367966PHEXn.544+22G>A
c.118+22G>A (n.118+22G>A)
n.797+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033145G>CCA1131585588PHEXn.544+22G>C
c.118+22G>C (n.118+22G>C)
n.797+22G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033145G=CA2419147586PHEXn.544+22G=
c.118+22G= (n.118+22G=)
n.797+22G=
Xg.22033149dupCA2419147585PHEXn.544+26dup
c.118+26dup (n.118+26dup)
n.797+26dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033149delCA2503791612PHEXn.544+26del
c.118+26del (n.118+26del)
n.797+26del
gnomAD v4
Xg.22033146G>CCA2693303934PHEXn.544+23G>C
c.118+23G>C (n.118+23G>C)
n.797+23G>C
gnomAD v4
Xg.22033146_22033151delCA2693303933PHEXn.544+23_544+28del
c.118+23_118+28del (n.118+23_118+28del)
n.797+23_797+28del
gnomAD v4
Xg.22033147G>ACA640405555PHEXn.544+24G>A
c.118+24G>A (n.118+24G>A)
n.797+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033147G=CA2419147587PHEXn.544+24G=
c.118+24G= (n.118+24G=)
n.797+24G=
Xg.22033148G>ACA2579571788PHEXn.544+25G>A
c.118+25G>A (n.118+25G>A)
n.797+25G>A
gnomAD v4
Xg.22033149G>ACA327517339PHEXn.544+26G>A
c.118+26G>A (n.118+26G>A)
n.797+26G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033149G=CA2419147588PHEXn.544+26G=
c.118+26G= (n.118+26G=)
n.797+26G=
Xg.22033149G>TCA10367967PHEXn.544+26G>T
c.118+26G>T (n.118+26G>T)
n.797+26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22033150A>TCA2693303935PHEXn.544+27A>T
c.118+27A>T (n.118+27A>T)
n.797+27A>T
gnomAD v4
Xg.22033151A=CA2419147589PHEXn.544+28A=
c.118+28A= (n.118+28A=)
n.797+28A=
Xg.22033151A>GCA640405558PHEXn.544+28A>G
c.118+28A>G (n.118+28A>G)
n.797+28A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033151A>TCA2738376796PHEXn.544+28A>T
c.118+28A>T (n.118+28A>T)
n.797+28A>T
dbSNP
Xg.22033152C>ACA327517340PHEXn.544+29C>A
c.118+29C>A (n.118+29C>A)
n.797+29C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033152C=CA2419147590PHEXn.544+29C=
c.118+29C= (n.118+29C=)
n.797+29C=
Xg.22033152C>TCA2693303936PHEXn.544+29C>T
c.118+29C>T (n.118+29C>T)
n.797+29C>T
gnomAD v4
Xg.22033154G>CCA327517341PHEXn.544+31G>C
c.118+31G>C (n.118+31G>C)
n.797+31G>C
dbSNP
Xg.22033154G=CA2419147591PHEXn.544+31G=
c.118+31G= (n.118+31G=)
n.797+31G=
Xg.22033154G>TCA2579571789PHEXn.544+31G>T
c.118+31G>T (n.118+31G>T)
n.797+31G>T
Xg.22033156G>ACA2693303937PHEXn.544+33G>A
c.118+33G>A (n.118+33G>A)
n.797+33G>A
gnomAD v4
Xg.22033157T>CCA10367968PHEXn.544+34T>C
c.118+34T>C (n.118+34T>C)
n.797+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033157T=CA2419147592PHEXn.544+34T=
c.118+34T= (n.118+34T=)
n.797+34T=
Xg.22033158G>ACA2693303938PHEXn.544+35G>A
c.118+35G>A (n.118+35G>A)
n.797+35G>A
gnomAD v4
Xg.22033159T>CCA2419147594PHEXn.544+36T>C
c.118+36T>C (n.118+36T>C)
n.797+36T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033159T=CA2419147593PHEXn.544+36T=
c.118+36T= (n.118+36T=)
n.797+36T=
Xg.22033160G>TCA2693303939PHEXn.544+37G>T
c.118+37G>T (n.118+37G>T)
n.797+37G>T
gnomAD v4
Xg.22033162G=CA2419147595PHEXn.544+39G=
c.118+39G= (n.118+39G=)
n.797+39G=
Xg.22033162G>TCA10367969PHEXn.544+39G>T
c.118+39G>T (n.118+39G>T)
n.797+39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033163T>CCA2693303940PHEXn.544+40T>C
c.118+40T>C (n.118+40T>C)
n.797+40T>C
gnomAD v4
Xg.22033164C>ACA2579571790PHEXn.544+41C>A
c.118+41C>A (n.118+41C>A)
n.797+41C>A
gnomAD v4
Xg.22033164C=CA2419147596PHEXn.544+41C=
c.118+41C= (n.118+41C=)
n.797+41C=
Xg.22033164C>GCA10367970PHEXn.544+41C>G
c.118+41C>G (n.118+41C>G)
n.797+41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033164C>TCA327517342PHEXn.544+41C>T
c.118+41C>T (n.118+41C>T)
n.797+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033165G>ACA10367971PHEXn.544+42G>A
c.118+42G>A (n.118+42G>A)
n.797+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033165G=CA2419147597PHEXn.544+42G=
c.118+42G= (n.118+42G=)
n.797+42G=
Xg.22033167G=CA2419147598PHEXn.544+44G=
c.118+44G= (n.118+44G=)
n.797+44G=
Xg.22033167G>TCA2419147599PHEXn.544+44G>T
c.118+44G>T (n.118+44G>T)
n.797+44G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.22033168A=CA2419147600PHEXn.544+45A=
c.118+45A= (n.118+45A=)
n.797+45A=
Xg.22033168A>GCA873934576PHEXn.544+45A>G
c.118+45A>G (n.118+45A>G)
n.797+45A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22033168A>TCA640405568PHEXn.544+45A>T
c.118+45A>T (n.118+45A>T)
n.797+45A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22033169A>GCA2693303941PHEXn.544+46A>G
c.118+46A>G (n.118+46A>G)
n.797+46A>G
gnomAD v4
Xg.22033170G>TCA2693303942PHEXn.544+47G>T
c.118+47G>T (n.118+47G>T)
n.797+47G>T
gnomAD v4
Xg.22033172T>CCA2819993954PHEXn.544+49T>C
c.118+49T>C (n.118+49T>C)
n.797+49T>C
Xg.22033174C>ACA2579571791PHEXn.544+51C>A
c.118+51C>A (n.118+51C>A)
n.797+51C>A
Xg.22033174C=CA2419147601PHEXn.544+51C=
c.118+51C= (n.118+51C=)
n.797+51C=
Xg.22033174C>GCA640405569PHEXn.544+51C>G
c.118+51C>G (n.118+51C>G)
n.797+51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched