UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220103347T>A | CA2650560756 | IARS2 | c.951-100T>A (n.951-100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103348G>T | CA2650560757 | IARS2 | c.951-99G>T (n.951-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103350A>C | CA2650560758 | IARS2 | c.951-97A>C (n.951-97A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103352T>G | CA2574135261 | IARS2 | c.951-95T>G (n.951-95T>G) | |
| 1 | g.220103353C>A | CA2650560760 | IARS2 | c.951-94C>A (n.951-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103353C= | CA1222276542 | IARS2 | c.951-94C= (n.951-94C=) | |
| 1 | g.220103353C>T | CA37543426 | IARS2 | c.951-94C>T (n.951-94C>T) | dbSNP |
| 1 | g.220103354A= | CA1222276543 | IARS2 | c.951-93A= (n.951-93A=) | |
| 1 | g.220103354A>G | CA37543445 | IARS2 | c.951-93A>G (n.951-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103354A>T | CA2574135262 | IARS2 | c.951-93A>T (n.951-93A>T) | |
| 1 | g.220103355G>A | CA529061344 | IARS2 | c.951-92G>A (n.951-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103355G= | CA1222276544 | IARS2 | c.951-92G= (n.951-92G=) | |
| 1 | g.220103355G>T | CA2650560764 | IARS2 | c.951-92G>T (n.951-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103356T>C | CA731744640 | IARS2 | c.951-91T>C (n.951-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103356T= | CA1222276545 | IARS2 | c.951-91T= (n.951-91T=) | |
| 1 | g.220103358T>A | CA529061345 | IARS2 | c.951-89T>A (n.951-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103358T= | CA1222276546 | IARS2 | c.951-89T= (n.951-89T=) | |
| 1 | g.220103361T>C | CA2650560772 | IARS2 | c.951-86T>C (n.951-86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103362C>T | CA2650560774 | IARS2 | c.951-85C>T (n.951-85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103363T>C | CA2650560775 | IARS2 | c.951-84T>C (n.951-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103364A= | CA1222276547 | IARS2 | c.951-83A= (n.951-83A=) | |
| 1 | g.220103364A>G | CA529061346 | IARS2 | c.951-83A>G (n.951-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103367del | CA2574135263 | IARS2 | c.951-80del (n.951-80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103367A= | CA1222276548 | IARS2 | c.951-80A= (n.951-80A=) | |
| 1 | g.220103367A>G | CA731744643 | IARS2 | c.951-80A>G (n.951-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103369G>A | CA2650560780 | IARS2 | c.951-78G>A (n.951-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103369G>T | CA2650560781 | IARS2 | c.951-78G>T (n.951-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103370A>G | CA2650560782 | IARS2 | c.951-77A>G (n.951-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103370A>T | CA2650560783 | IARS2 | c.951-77A>T (n.951-77A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103371T>G | CA37543450 | IARS2 | c.951-76T>G (n.951-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103371T= | CA1222276549 | IARS2 | c.951-76T= (n.951-76T=) | |
| 1 | g.220103373A>C | CA2574135264 | IARS2 | c.951-74A>C (n.951-74A>C) | |
| 1 | g.220103373A>G | CA2574135265 | IARS2 | c.951-74A>G (n.951-74A>G) | |
| 1 | g.220103373A>T | CA2650560785 | IARS2 | c.951-74A>T (n.951-74A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103374T>C | CA1222276551 | IARS2 | c.951-73T>C (n.951-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103374T= | CA1222276550 | IARS2 | c.951-73T= (n.951-73T=) | |
| 1 | g.220103376T>A | CA2650560790 | IARS2 | c.951-71T>A (n.951-71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103376T>C | CA2574135266 | IARS2 | c.951-71T>C (n.951-71T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103377A>T | CA2574135267 | IARS2 | c.951-70A>T (n.951-70A>T) | |
| 1 | g.220103380A>T | CA2650560791 | IARS2 | c.951-67A>T (n.951-67A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103382T>C | CA2650560793 | IARS2 | c.951-65T>C (n.951-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103383T>C | CA2650560795 | IARS2 | c.951-64T>C (n.951-64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103384A>G | CA2747829053 | IARS2 | c.951-63A>G (n.951-63A>G) | |
| 1 | g.220103384A>T | CA2574135268 | IARS2 | c.951-63A>T (n.951-63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103387A>G | CA2561145361 | IARS2 | c.951-60A>G (n.951-60A>G) | |
| 1 | g.220103388T>G | CA2650560796 | IARS2 | c.951-59T>G (n.951-59T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103389G>A | CA731744645 | IARS2 | c.951-58G>A (n.951-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103389G>C | CA37543451 | IARS2 | c.951-58G>C (n.951-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103389G= | CA1222276552 | IARS2 | c.951-58G= (n.951-58G=) | |
| 1 | g.220103389G>T | CA2747829055 | IARS2 | c.951-58G>T (n.951-58G>T) | |
| 1 | g.220103390A= | CA1142429185 | IARS2 | c.951-57A= (n.951-57A=) | |
| 1 | g.220103390A>G | CA2574135269 | IARS2 | c.951-57A>G (n.951-57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103390A>T | CA37543452 | IARS2 | c.951-57A>T (n.951-57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103394C>A | CA1222276554 | IARS2 | c.951-53C>A (n.951-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103394C= | CA1222276553 | IARS2 | c.951-53C= (n.951-53C=) | |
| 1 | g.220103395T>A | CA2650560802 | IARS2 | c.951-52T>A (n.951-52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103395T>C | CA2574135270 | IARS2 | c.951-52T>C (n.951-52T>C) | |
| 1 | g.220103396G>A | CA731744650 | IARS2 | c.951-51G>A (n.951-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103396G= | CA1222276555 | IARS2 | c.951-51G= (n.951-51G=) | |
| 1 | g.220103398G>A | CA529061348 | IARS2 | c.951-49G>A (n.951-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103398G>C | CA1222276557 | IARS2 | c.951-49G>C (n.951-49G>C) | dbSNP |
| 1 | g.220103398G= | CA1222276556 | IARS2 | c.951-49G= (n.951-49G=) | |
| 1 | g.220103399G>A | CA1401262 | IARS2 | c.951-48G>A (n.951-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103399G= | CA1149147782 | IARS2 | c.951-48G= (n.951-48G=) | |
| 1 | g.220103399G>T | CA2650560807 | IARS2 | c.951-48G>T (n.951-48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103400C>A | CA2574135271 | IARS2 | c.951-47C>A (n.951-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103400C>T | CA2650560811 | IARS2 | c.951-47C>T (n.951-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103403_220103407del | CA2650560809 | IARS2 | c.951-44_951-40del (n.951-44_951-40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103402T>G | CA731744663 | IARS2 | c.951-45T>G (n.951-45T>G) | dbSNP |
| 1 | g.220103402T= | CA1222276558 | IARS2 | c.951-45T= (n.951-45T=) | |
| 1 | g.220103404T>C | CA2650560812 | IARS2 | c.951-43T>C (n.951-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103405C>A | CA2650560813 | IARS2 | c.951-42C>A (n.951-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103405C>G | CA2574135272 | IARS2 | c.951-42C>G (n.951-42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103405C>T | CA2650560814 | IARS2 | c.951-42C>T (n.951-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103408G>A | CA2650560816 | IARS2 | c.951-39G>A (n.951-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103408G= | CA1222276559 | IARS2 | c.951-39G= (n.951-39G=) | |
| 1 | g.220103408G>T | CA1222276560 | IARS2 | c.951-39G>T (n.951-39G>T) | dbSNP |
| 1 | g.220103412C>A | CA2650560818 | IARS2 | c.951-35C>A (n.951-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103412C>G | CA2650560819 | IARS2 | c.951-35C>G (n.951-35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103412C>T | CA2650560817 | IARS2 | c.951-35C>T (n.951-35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103413A>T | CA2650560820 | IARS2 | c.951-34A>T (n.951-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103414T>C | CA2565154571 | IARS2 | c.951-33T>C (n.951-33T>C) | |
| 1 | g.220103415T>A | CA2650560822 | IARS2 | c.951-32T>A (n.951-32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103416A= | CA1222276561 | IARS2 | c.951-31A= (n.951-31A=) | |
| 1 | g.220103416A>G | CA529061349 | IARS2 | c.951-31A>G (n.951-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103416A>T | CA2650560823 | IARS2 | c.951-31A>T (n.951-31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103417T>A | CA1222276563 | IARS2 | c.951-30T>A (n.951-30T>A) | dbSNP |
| 1 | g.220103417T>C | CA2574135273 | IARS2 | c.951-30T>C (n.951-30T>C) | |
| 1 | g.220103417T= | CA1222276562 | IARS2 | c.951-30T= (n.951-30T=) | |
| 1 | g.220103418dup | CA1401263 | IARS2 | c.951-29dup (n.951-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103418T>C | CA1401264 | IARS2 | c.951-29T>C (n.951-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103418T= | CA1222276564 | IARS2 | c.951-29T= (n.951-29T=) | |
| 1 | g.220103420G>A | CA2650560827 | IARS2 | c.951-27G>A (n.951-27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103420G>C | CA2650560828 | IARS2 | c.951-27G>C (n.951-27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103421T>C | CA2650560829 | IARS2 | c.951-26T>C (n.951-26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103422A= | CA1222276565 | IARS2 | c.951-25A= (n.951-25A=) | |
| 1 | g.220103422A>G | CA37543468 | IARS2 | c.951-25A>G (n.951-25A>G) | dbSNP |
| 1 | g.220103425T>C | CA2650560830 | IARS2 | c.951-22T>C (n.951-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103427C>A | CA2650560832 | IARS2 | c.951-20C>A (n.951-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103428T>C | CA2650560833 | IARS2 | c.951-19T>C (n.951-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103429C= | CA1222276566 | IARS2 | c.951-18C= (n.951-18C=) | |
| 1 | g.220103429C>T | CA1401265 | IARS2 | c.951-18C>T (n.951-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103430C>A | CA2650560835 | IARS2 | c.951-17C>A (n.951-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103430C= | CA1148893147 | IARS2 | c.951-17C= (n.951-17C=) | |
| 1 | g.220103430C>G | CA1401266 | IARS2 | c.951-17C>G (n.951-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103430C>T | CA2574135274 | IARS2 | c.951-17C>T (n.951-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103431T>C | CA2650560836 | IARS2 | c.951-16T>C (n.951-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103432A= | CA1222276567 | IARS2 | c.951-15A= (n.951-15A=) | |
| 1 | g.220103432A>G | CA1222276568 | IARS2 | c.951-15A>G (n.951-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.220103435del | CA2650560837 | IARS2 | c.951-12del (n.951-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103433A= | CA1222276569 | IARS2 | c.951-14A= (n.951-14A=) | |
| 1 | g.220103433A>G | CA529061351 | IARS2 | c.951-14A>G (n.951-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103434A>G | CA2650560838 | IARS2 | c.951-13A>G (n.951-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103437T>C | CA2650560839 | IARS2 | c.951-10T>C (n.951-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103437T>G | CA529061352 | IARS2 | c.951-10T>G (n.951-10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103437T= | CA1222276570 | IARS2 | c.951-10T= (n.951-10T=) | |
| 1 | g.220103438T>C | CA2747829061 | IARS2 | c.951-9T>C (n.951-9T>C) | |
| 1 | g.220103441_220103445del | CA2650560840 | IARS2 | c.951-6_951-2del (n.951-6_951-2del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103439T>C | CA2650560841 | IARS2 | c.951-8T>C (n.951-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103439T>G | CA2650560842 | IARS2 | c.951-8T>G (n.951-8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103440A= | CA1141680606 | IARS2 | c.951-7A= (n.951-7A=) | |
| 1 | g.220103440A>G | CA37543488 | IARS2 | c.951-7A>G (n.951-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103440A>T | CA529061353 | IARS2 | c.951-7A>T (n.951-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103441T>A | CA2650560844 | IARS2 | c.951-6T>A (n.951-6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103442G>A | CA2650560845 | IARS2 | c.951-5G>A (n.951-5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103443T>C | CA2650560847 | IARS2 | c.951-4T>C (n.951-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103444T>A | CA2650560849 | IARS2 | c.951-3T>A (n.951-3T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103444T>C | CA2650560848 | IARS2 | c.951-3T>C (n.951-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103445A>C | CA344628332 | IARS2 | c.951-2A>C (n.951-2A>C) | |
| 1 | g.220103445A>G | CA344628335 | IARS2 | c.951-2A>G (n.951-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103445A>T | CA344628339 | IARS2 | c.951-2A>T (n.951-2A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103446G>A | CA344628341 | IARS2 | c.951-1G>A (n.951-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103446G>C | CA344628348 | IARS2 | c.951-1G>C (n.951-1G>C) | |
| 1 | g.220103446G>T | CA344628350 | IARS2 | c.951-1G>T (n.951-1G>T) | COSMIC |
| 1 | g.220103447G>A | CA1401267 | IARS2 | c.951G>A (p.Lys317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.220103447G>C | CA344628359 | IARS2 | c.951G>C (p.Lys317Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.220103447G= | CA1142103264 | IARS2 | c.951G= (p.Lys317=) | |
| 1 | g.220103447G>T | CA1401268 | IARS2 | c.951G>T (p.Lys317Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |