Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.22006163_22006165delinsTGACA1839193018CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239_241delinsTCA (p.Leu80=)
c.*125_*127delinsTCA (n.*125_*127delinsTCA)
c.348-23270_348-23268delinsTGA (n.348-23270_348-23268delinsTGA)
n.107_109delinsTCA
n.371+11002_371+11004delinsTGA
9g.22006164G>ACA464262195CDKN2B,CDKN2B-AS1c.240C>T (p.Leu80=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.348-23269G>A (n.348-23269G>A)
n.108C>T
n.371+11003G>A
 dbSNP
9g.22006164G>CCA5012492CDKN2B,CDKN2B-AS1c.240C>G (p.Leu80=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.348-23269G>C (n.348-23269G>C)
n.108C>G
n.371+11003G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006164G=CA1839193023CDKN2B,CDKN2B-AS1c.240C= (p.Leu80=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.348-23269G= (n.348-23269G=)
n.108C=
n.371+11003G=
9g.22006164G>TCA464262197CDKN2B,CDKN2B-AS1c.240C>A (p.Leu80=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.348-23269G>T (n.348-23269G>T)
n.108C>A
n.371+11003G>T
9g.22006167_22006168delCA587106860CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239_240del (p.Leu80HisfsTer6)
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.348-23266_348-23265del (n.348-23266_348-23265del)
n.107_108del
n.371+11006_371+11007del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006165A=CA1839193024CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239T= (p.Leu80=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.348-23268A= (n.348-23268A=)
n.107T=
n.371+11004A=
9g.22006165A>CCA373087489CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.348-23268A>C (n.348-23268A>C)
n.107T>G
n.371+11004A>C
9g.22006165A>GCA5012493CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.348-23268A>G (n.348-23268A>G)
n.107T>C
n.371+11004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006165A>TCA373087490CDKN2B,CDKN2B-AS1c.239T>A (p.Leu80His)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.348-23268A>T (n.348-23268A>T)
n.107T>A
n.371+11004A>T
9g.22006166G>ACA373087491CDKN2B,CDKN2B-AS1c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.348-23267G>A (n.348-23267G>A)
n.106C>T
n.371+11005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006166G>CCA373087492CDKN2B,CDKN2B-AS1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.348-23267G>C (n.348-23267G>C)
n.106C>G
n.371+11005G>C
9g.22006166G=CA1839193028CDKN2B,CDKN2B-AS1c.238C= (p.Leu80=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.348-23267G= (n.348-23267G=)
n.106C=
n.371+11005G=
9g.22006166G>TCA373087493CDKN2B,CDKN2B-AS1c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.348-23267G>T (n.348-23267G>T)
n.106C>A
n.371+11005G>T
9g.22006167A>CCA464262206CDKN2B,CDKN2B-AS1c.237T>G (p.Thr79=)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.348-23266A>C (n.348-23266A>C)
n.105T>G
n.371+11006A>C
9g.22006167A>GCA464262204CDKN2B,CDKN2B-AS1c.237T>C (p.Thr79=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.348-23266A>G (n.348-23266A>G)
n.105T>C
n.371+11006A>G
9g.22006167A>TCA464262205CDKN2B,CDKN2B-AS1c.237T>A (p.Thr79=)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.348-23266A>T (n.348-23266A>T)
n.105T>A
n.371+11006A>T
9g.22006168G>ACA5012494CDKN2B,CDKN2B-AS1c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.348-23265G>A (n.348-23265G>A)
n.104C>T
n.371+11007G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006168G>CCA373087494CDKN2B,CDKN2B-AS1c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.348-23265G>C (n.348-23265G>C)
n.104C>G
n.371+11007G>C
 gnomAD v4
9g.22006168G=CA1839193031CDKN2B,CDKN2B-AS1c.236C= (p.Thr79=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.348-23265G= (n.348-23265G=)
n.104C=
n.371+11007G=
9g.22006168G>TCA373087495CDKN2B,CDKN2B-AS1c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.348-23265G>T (n.348-23265G>T)
n.104C>A
n.371+11007G>T
9g.22006169_22006227delCA645548602CDKN2B,CDKN2B-AS1c.178_236del (p.Arg60SerfsTer7)
c.*64_*122del (n.*64_*122del)
c.348-23264_348-23206del (n.348-23264_348-23206del)
n.46_104del
n.371+11008_371+11066del
 COSMIC
9g.22006169T>ACA373087496CDKN2B,CDKN2B-AS1c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.348-23264T>A (n.348-23264T>A)
n.103A>T
n.371+11008T>A
 dbSNP
9g.22006169T>CCA373087497CDKN2B,CDKN2B-AS1c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.348-23264T>C (n.348-23264T>C)
n.103A>G
n.371+11008T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006169T>GCA373087498CDKN2B,CDKN2B-AS1c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.348-23264T>G (n.348-23264T>G)
n.103A>C
n.371+11008T>G
 dbSNP
9g.22006169T=CA1839193034CDKN2B,CDKN2B-AS1c.235A= (p.Thr79=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.348-23264T= (n.348-23264T=)
n.103A=
n.371+11008T=
9g.22006170G>ACA464262214CDKN2B,CDKN2B-AS1c.234C>T (p.Ala78=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.348-23263G>A (n.348-23263G>A)
n.102C>T
n.371+11009G>A
 dbSNP
9g.22006170G>CCA464262215CDKN2B,CDKN2B-AS1c.234C>G (p.Ala78=)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.348-23263G>C (n.348-23263G>C)
n.102C>G
n.371+11009G>C
9g.22006170G=CA1839193036CDKN2B,CDKN2B-AS1c.234C= (p.Ala78=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.348-23263G= (n.348-23263G=)
n.102C=
n.371+11009G=
9g.22006170G>TCA464262216CDKN2B,CDKN2B-AS1c.234C>A (p.Ala78=)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.348-23263G>T (n.348-23263G>T)
n.102C>A
n.371+11009G>T
9g.22006171G>ACA373087499CDKN2B,CDKN2B-AS1c.233C>T (p.Ala78Val)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.348-23262G>A (n.348-23262G>A)
n.101C>T
n.371+11010G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006171G>CCA373087500CDKN2B,CDKN2B-AS1c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.348-23262G>C (n.348-23262G>C)
n.101C>G
n.371+11010G>C
9g.22006171G>TCA373087501CDKN2B,CDKN2B-AS1c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.348-23262G>T (n.348-23262G>T)
n.101C>A
n.371+11010G>T
9g.22006171_22006172dupCA2689622280CDKN2B,CDKN2B-AS1c.232_233dup (p.Thr79ProfsTer?)
c.*118_*119dup (n.*118_*119dup)
c.348-23262_348-23261dup (n.348-23262_348-23261dup)
n.100_101dup
n.371+11010_371+11011dup
 gnomAD v4
9g.22006172C>ACA373087504CDKN2B,CDKN2B-AS1c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.348-23261C>A (n.348-23261C>A)
n.100G>T
n.371+11011C>A
9g.22006172C>GCA373087502CDKN2B,CDKN2B-AS1c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.348-23261C>G (n.348-23261C>G)
n.100G>C
n.371+11011C>G
9g.22006172C>TCA373087503CDKN2B,CDKN2B-AS1c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.348-23261C>T (n.348-23261C>T)
n.100G>A
n.371+11011C>T
9g.22006173A=CA1839193038CDKN2B,CDKN2B-AS1c.231T= (p.Pro77=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.348-23260A= (n.348-23260A=)
n.99T=
n.371+11012A=
9g.22006173A>CCA464262217CDKN2B,CDKN2B-AS1c.231T>G (p.Pro77=)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.348-23260A>C (n.348-23260A>C)
n.99T>G
n.371+11012A>C
 dbSNP
9g.22006173A>GCA464262218CDKN2B,CDKN2B-AS1c.231T>C (p.Pro77=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.348-23260A>G (n.348-23260A>G)
n.99T>C
n.371+11012A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006173A>TCA464262219CDKN2B,CDKN2B-AS1c.231T>A (p.Pro77=)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.348-23260A>T (n.348-23260A>T)
n.99T>A
n.371+11012A>T
9g.22006174G>ACA373087505CDKN2B,CDKN2B-AS1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.348-23259G>A (n.348-23259G>A)
n.98C>T
n.371+11013G>A
9g.22006174G>CCA373087506CDKN2B,CDKN2B-AS1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.348-23259G>C (n.348-23259G>C)
n.98C>G
n.371+11013G>C
9g.22006174G=CA1839193041CDKN2B,CDKN2B-AS1c.230C= (p.Pro77=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.348-23259G= (n.348-23259G=)
n.98C=
n.371+11013G=
9g.22006174G>TCA5012495CDKN2B,CDKN2B-AS1c.230C>A (p.Pro77His)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.348-23259G>T (n.348-23259G>T)
n.98C>A
n.371+11013G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006175G>ACA5012496CDKN2B,CDKN2B-AS1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.348-23258G>A (n.348-23258G>A)
n.97C>T
n.371+11014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006175G>CCA373087507CDKN2B,CDKN2B-AS1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.348-23258G>C (n.348-23258G>C)
n.97C>G
n.371+11014G>C
9g.22006175G=CA1839193044CDKN2B,CDKN2B-AS1c.229C= (p.Pro77=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.348-23258G= (n.348-23258G=)
n.97C=
n.371+11014G=
9g.22006175G>TCA373087508CDKN2B,CDKN2B-AS1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.348-23258G>T (n.348-23258G>T)
n.97C>A
n.371+11014G>T
 gnomAD v4
9g.22006176G>ACA464262224CDKN2B,CDKN2B-AS1c.228C>T (p.Asp76=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.348-23257G>A (n.348-23257G>A)
n.96C>T
n.371+11015G>A
9g.22006176G>CCA5012497CDKN2B,CDKN2B-AS1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.348-23257G>C (n.348-23257G>C)
n.96C>G
n.371+11015G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006176G=CA1839193046CDKN2B,CDKN2B-AS1c.228C= (p.Asp76=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.348-23257G= (n.348-23257G=)
n.96C=
n.371+11015G=
9g.22006176G>TCA373087509CDKN2B,CDKN2B-AS1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.348-23257G>T (n.348-23257G>T)
n.96C>A
n.371+11015G>T
 gnomAD v4
9g.22006177T>ACA373087510CDKN2B,CDKN2B-AS1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.348-23256T>A (n.348-23256T>A)
n.95A>T
n.371+11016T>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006177T>CCA373087511CDKN2B,CDKN2B-AS1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.348-23256T>C (n.348-23256T>C)
n.95A>G
n.371+11016T>C
9g.22006177T>GCA5012498CDKN2B,CDKN2B-AS1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.348-23256T>G (n.348-23256T>G)
n.95A>C
n.371+11016T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006177T=CA1839193049CDKN2B,CDKN2B-AS1c.227A= (p.Asp76=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.348-23256T= (n.348-23256T=)
n.95A=
n.371+11016T=
9g.22006178C>ACA373087513CDKN2B,CDKN2B-AS1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.348-23255C>A (n.348-23255C>A)
n.94G>T
n.371+11017C>A
 dbSNP
9g.22006178C=CA1839193052CDKN2B,CDKN2B-AS1c.226G= (p.Asp76=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.348-23255C= (n.348-23255C=)
n.94G=
n.371+11017C=
9g.22006178C>GCA5012499CDKN2B,CDKN2B-AS1c.226G>C (p.Asp76His)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.348-23255C>G (n.348-23255C>G)
n.94G>C
n.371+11017C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006178C>TCA373087512CDKN2B,CDKN2B-AS1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.348-23255C>T (n.348-23255C>T)
n.94G>A
n.371+11017C>T
 dbSNP
9g.22006179T>ACA464262228CDKN2B,CDKN2B-AS1c.225A>T (p.Ala75=)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.348-23254T>A (n.348-23254T>A)
n.93A>T
n.371+11018T>A
9g.22006179T>CCA464262229CDKN2B,CDKN2B-AS1c.225A>G (p.Ala75=)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.348-23254T>C (n.348-23254T>C)
n.93A>G
n.371+11018T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.22006179T>GCA464262231CDKN2B,CDKN2B-AS1c.225A>C (p.Ala75=)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.348-23254T>G (n.348-23254T>G)
n.93A>C
n.371+11018T>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006179T=CA1839193054CDKN2B,CDKN2B-AS1c.225A= (p.Ala75=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.348-23254T= (n.348-23254T=)
n.93A=
n.371+11018T=
9g.22006180G>ACA373087514CDKN2B,CDKN2B-AS1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.348-23253G>A (n.348-23253G>A)
n.92C>T
n.371+11019G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006180G>CCA373087516CDKN2B,CDKN2B-AS1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.348-23253G>C (n.348-23253G>C)
n.92C>G
n.371+11019G>C
9g.22006180G>TCA373087515CDKN2B,CDKN2B-AS1c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.348-23253G>T (n.348-23253G>T)
n.92C>A
n.371+11019G>T
 gnomAD v4
9g.22006181C>ACA373087517CDKN2B,CDKN2B-AS1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.348-23252C>A (n.348-23252C>A)
n.91G>T
n.371+11020C>A
9g.22006181C=CA1839193056CDKN2B,CDKN2B-AS1c.223G= (p.Ala75=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.348-23252C= (n.348-23252C=)
n.91G=
n.371+11020C=
9g.22006181C>GCA373087518CDKN2B,CDKN2B-AS1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.348-23252C>G (n.348-23252C>G)
n.91G>C
n.371+11020C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006181C>TCA373087519CDKN2B,CDKN2B-AS1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.348-23252C>T (n.348-23252C>T)
n.91G>A
n.371+11020C>T
 dbSNP
9g.22006182G>ACA5012500CDKN2B,CDKN2B-AS1c.222C>T (p.Cys74=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.348-23251G>A (n.348-23251G>A)
n.90C>T
n.371+11021G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006182G>CCA373087520CDKN2B,CDKN2B-AS1c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.348-23251G>C (n.348-23251G>C)
n.90C>G
n.371+11021G>C
9g.22006182G=CA1839193058CDKN2B,CDKN2B-AS1c.222C= (p.Cys74=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.348-23251G= (n.348-23251G=)
n.90C=
n.371+11021G=
9g.22006182G>TCA373087521CDKN2B,CDKN2B-AS1c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.348-23251G>T (n.348-23251G>T)
n.90C>A
n.371+11021G>T
 gnomAD v4
9g.22006183C>ACA373087522CDKN2B,CDKN2B-AS1c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.348-23250C>A (n.348-23250C>A)
n.89G>T
n.371+11022C>A
9g.22006183C>GCA373087523CDKN2B,CDKN2B-AS1c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.348-23250C>G (n.348-23250C>G)
n.89G>C
n.371+11022C>G
9g.22006183C>TCA373087524CDKN2B,CDKN2B-AS1c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.348-23250C>T (n.348-23250C>T)
n.89G>A
n.371+11022C>T
 gnomAD v4
9g.22006184A>CCA373087525CDKN2B,CDKN2B-AS1c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.348-23249A>C (n.348-23249A>C)
n.88T>G
n.371+11023A>C
9g.22006184A>GCA373087526CDKN2B,CDKN2B-AS1c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.348-23249A>G (n.348-23249A>G)
n.88T>C
n.371+11023A>G
9g.22006184A>TCA373087527CDKN2B,CDKN2B-AS1c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.348-23249A>T (n.348-23249A>T)
n.88T>A
n.371+11023A>T
9g.22006185G>ACA190750985CDKN2B,CDKN2B-AS1c.219C>T (p.Asn73=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.348-23248G>A (n.348-23248G>A)
n.87C>T
n.371+11024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006185G>CCA373087529CDKN2B,CDKN2B-AS1c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.348-23248G>C (n.348-23248G>C)
n.87C>G
n.371+11024G>C
9g.22006185G=CA1839193061CDKN2B,CDKN2B-AS1c.219C= (p.Asn73=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.348-23248G= (n.348-23248G=)
n.87C=
n.371+11024G=
9g.22006185G>TCA373087528CDKN2B,CDKN2B-AS1c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.348-23248G>T (n.348-23248G>T)
n.87C>A
n.371+11024G>T
9g.22006186T>ACA373087530CDKN2B,CDKN2B-AS1c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.348-23247T>A (n.348-23247T>A)
n.86A>T
n.371+11025T>A
9g.22006186T>CCA5012501CDKN2B,CDKN2B-AS1c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.348-23247T>C (n.348-23247T>C)
n.86A>G
n.371+11025T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006186T>GCA373087531CDKN2B,CDKN2B-AS1c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.348-23247T>G (n.348-23247T>G)
n.86A>C
n.371+11025T>G
 dbSNP
9g.22006186T=CA1839193064CDKN2B,CDKN2B-AS1c.218A= (p.Asn73=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.348-23247T= (n.348-23247T=)
n.86A=
n.371+11025T=
9g.22006187T>ACA373087532CDKN2B,CDKN2B-AS1c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.348-23246T>A (n.348-23246T>A)
n.85A>T
n.371+11026T>A
9g.22006187T>CCA373087533CDKN2B,CDKN2B-AS1c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.348-23246T>C (n.348-23246T>C)
n.85A>G
n.371+11026T>C
9g.22006187T>GCA373087534CDKN2B,CDKN2B-AS1c.217A>C (p.Asn73His)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.348-23246T>G (n.348-23246T>G)
n.85A>C
n.371+11026T>G
 dbSNP
9g.22006187_22006188insTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTAATTTATTTAGTTCTCATAGCAAATCCCGTGCGGAAGGCTTTTGTTTGTCATGTGTCTGAGCTCATAACTGGCTTGTACA2689622281CDKN2B,CDKN2B-AS1c.216_217insTACAAGCCAGTTATGAGCTCAGACACATGACAAACAAAAGCCTTCCGCACGGGATTTGCTATGAGAACTAAATAAATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAAA (p.Asn73TyrfsTer10)
c.*102_*103insTACAAGCCAGTTATGAGCTCAGACACATGACAAACAAAAGCCTTCCGCACGGGATTTGCTATGAGAACTAAATAAATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAAA (n.*102_*103insTACAAGCCAGTTATGAGCTCAGACACATGACAAACAAAAGCCTTCCGCACGGGATTTGCTATGAGAACTAAATAAATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAAA)
c.348-23246_348-23245insTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTAATTTATTTAGTTCTCATAGCAAATCCCGTGCGGAAGGCTTTTGTTTGTCATGTGTCTGAGCTCATAACTGGCTTGTA (n.348-23246_348-23245insTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTAATTTATTTAGTTCTCATAGCAAATCCCGTGCGGAAGGCTTTTGTTTGTCATGTGTCTGAGCTCATAACTGGCTTGTA)
n.84_85insTACAAGCCAGTTATGAGCTCAGACACATGACAAACAAAAGCCTTCCGCACGGGATTTGCTATGAGAACTAAATAAATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAAA
n.371+11026_371+11027insTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTAATTTATTTAGTTCTCATAGCAAATCCCGTGCGGAAGGCTTTTGTTTGTCATGTGTCTGAGCTCATAACTGGCTTGTA
 gnomAD v4
9g.22006188G>ACA464262246CDKN2B,CDKN2B-AS1c.216C>T (p.Pro72=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.348-23245G>A (n.348-23245G>A)
n.84C>T
n.371+11027G>A
9g.22006188G>CCA464262245CDKN2B,CDKN2B-AS1c.216C>G (p.Pro72=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.348-23245G>C (n.348-23245G>C)
n.84C>G
n.371+11027G>C
9g.22006188G>TCA464262244CDKN2B,CDKN2B-AS1c.216C>A (p.Pro72=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.348-23245G>T (n.348-23245G>T)
n.84C>A
n.371+11027G>T
9g.22006189G>ACA373087535CDKN2B,CDKN2B-AS1c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.348-23244G>A (n.348-23244G>A)
n.83C>T
n.371+11028G>A
9g.22006189G>CCA373087536CDKN2B,CDKN2B-AS1c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.348-23244G>C (n.348-23244G>C)
n.83C>G
n.371+11028G>C
 gnomAD v4
9g.22006189G>TCA373087537CDKN2B,CDKN2B-AS1c.215C>A (p.Pro72His)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.348-23244G>T (n.348-23244G>T)
n.83C>A
n.371+11028G>T
 gnomAD v4
9g.22006189_22006201delinsGGCTCCGCGCCGTCA1839193067CDKN2B,CDKN2B-AS1c.203_215delinsACGGCGCGGAGCC (p.His68=)
c.*89_*101delinsACGGCGCGGAGCC (n.*89_*101delinsACGGCGCGGAGCC)
c.348-23244_348-23232delinsGGCTCCGCGCCGT (n.348-23244_348-23232delinsGGCTCCGCGCCGT)
n.71_83delinsACGGCGCGGAGCC
n.371+11028_371+11040delinsGGCTCCGCGCCGT
9g.22006189_22006212delCA2689622282CDKN2B,CDKN2B-AS1c.192_215del (p.Leu65_Pro72del)
c.*78_*101del (n.*78_*101del)
c.348-23244_348-23221del (n.348-23244_348-23221del)
n.60_83del
n.371+11028_371+11051del
 gnomAD v4
9g.22006190G>ACA373087538CDKN2B,CDKN2B-AS1c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.348-23243G>A (n.348-23243G>A)
n.82C>T
n.371+11029G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006190G>CCA373087539CDKN2B,CDKN2B-AS1c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.348-23243G>C (n.348-23243G>C)
n.82C>G
n.371+11029G>C
9g.22006190G=CA1839193069CDKN2B,CDKN2B-AS1c.214C= (p.Pro72=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.348-23243G= (n.348-23243G=)
n.82C=
n.371+11029G=
9g.22006190G>TCA5012502CDKN2B,CDKN2B-AS1c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.348-23243G>T (n.348-23243G>T)
n.82C>A
n.371+11029G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006191_22006202delCA587106861CDKN2B,CDKN2B-AS1c.203_214del (p.His68_Glu71del)
c.*89_*100del (n.*89_*100del)
c.348-23242_348-23231del (n.348-23242_348-23231del)
n.71_82del
n.371+11030_371+11041del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006191C>ACA373087541CDKN2B,CDKN2B-AS1c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.348-23242C>A (n.348-23242C>A)
n.81G>T
n.371+11030C>A
9g.22006191C>GCA373087540CDKN2B,CDKN2B-AS1c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.348-23242C>G (n.348-23242C>G)
n.81G>C
n.371+11030C>G
9g.22006191C>TCA464262251CDKN2B,CDKN2B-AS1c.213G>A (p.Glu71=)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.348-23242C>T (n.348-23242C>T)
n.81G>A
n.371+11030C>T
 dbSNP
9g.22006192T>ACA373087542CDKN2B,CDKN2B-AS1c.212A>T (p.Glu71Val)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.348-23241T>A (n.348-23241T>A)
n.80A>T
n.371+11031T>A
 dbSNP
9g.22006192T>CCA373087543CDKN2B,CDKN2B-AS1c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.348-23241T>C (n.348-23241T>C)
n.80A>G
n.371+11031T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006192T>GCA373087544CDKN2B,CDKN2B-AS1c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.348-23241T>G (n.348-23241T>G)
n.80A>C
n.371+11031T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006192T=CA1839193072CDKN2B,CDKN2B-AS1c.212A= (p.Glu71=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.348-23241T= (n.348-23241T=)
n.80A=
n.371+11031T=
9g.22006193C>ACA373087545CDKN2B,CDKN2B-AS1c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.348-23240C>A (n.348-23240C>A)
n.79G>T
n.371+11032C>A
9g.22006193C=CA1839193076CDKN2B,CDKN2B-AS1c.211G= (p.Glu71=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.348-23240C= (n.348-23240C=)
n.79G=
n.371+11032C=
9g.22006193C>GCA373087546CDKN2B,CDKN2B-AS1c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.348-23240C>G (n.348-23240C>G)
n.79G>C
n.371+11032C>G
 dbSNP
9g.22006193C>TCA373087547CDKN2B,CDKN2B-AS1c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.348-23240C>T (n.348-23240C>T)
n.79G>A
n.371+11032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006193_22006195delinsCCGCA1839193078CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209_211delinsCGG (p.Ala70=)
c.*95_*97delinsCGG (n.*95_*97delinsCGG)
c.348-23240_348-23238delinsCCG (n.348-23240_348-23238delinsCCG)
n.77_79delinsCGG
n.371+11032_371+11034delinsCCG
9g.22006194C>ACA464262256CDKN2B,CDKN2B-AS1c.210G>T (p.Ala70=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.348-23239C>A (n.348-23239C>A)
n.78G>T
n.371+11033C>A
9g.22006194C=CA1839193081CDKN2B,CDKN2B-AS1c.210G= (p.Ala70=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.348-23239C= (n.348-23239C=)
n.78G=
n.371+11033C=
9g.22006194C>GCA464262260CDKN2B,CDKN2B-AS1c.210G>C (p.Ala70=)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.348-23239C>G (n.348-23239C>G)
n.78G>C
n.371+11033C>G
9g.22006194C>TCA464262259CDKN2B,CDKN2B-AS1c.210G>A (p.Ala70=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.348-23239C>T (n.348-23239C>T)
n.78G>A
n.371+11033C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.22006197_22006198delCA587106862CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209_210del (p.Ala70GlyfsTer16)
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
c.348-23236_348-23235del (n.348-23236_348-23235del)
n.77_78del
n.371+11036_371+11037del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006195G>ACA373087548CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.348-23238G>A (n.348-23238G>A)
n.77C>T
n.371+11034G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006195G>CCA373087549CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.348-23238G>C (n.348-23238G>C)
n.77C>G
n.371+11034G>C
 dbSNP
9g.22006195G=CA1839193086CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209C= (p.Ala70=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.348-23238G= (n.348-23238G=)
n.77C=
n.371+11034G=
9g.22006195G>TCA373087550CDKN2B,CDKN2B-AS1c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.348-23238G>T (n.348-23238G>T)
n.77C>A
n.371+11034G>T
 gnomAD v4
9g.22006196C>ACA373087551CDKN2B,CDKN2B-AS1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.348-23237C>A (n.348-23237C>A)
n.76G>T
n.371+11035C>A
9g.22006196C=CA1839193090CDKN2B,CDKN2B-AS1c.208G= (p.Ala70=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.348-23237C= (n.348-23237C=)
n.76G=
n.371+11035C=
9g.22006196C>GCA373087552CDKN2B,CDKN2B-AS1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.348-23237C>G (n.348-23237C>G)
n.76G>C
n.371+11035C>G
9g.22006196C>TCA5012503CDKN2B,CDKN2B-AS1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.348-23237C>T (n.348-23237C>T)
n.76G>A
n.371+11035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006197G>ACA5012504CDKN2B,CDKN2B-AS1c.207C>T (p.Gly69=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.348-23236G>A (n.348-23236G>A)
n.75C>T
n.371+11036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006197G>CCA464262267CDKN2B,CDKN2B-AS1c.207C>G (p.Gly69=)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.348-23236G>C (n.348-23236G>C)
n.75C>G
n.371+11036G>C
9g.22006197G=CA1839193093CDKN2B,CDKN2B-AS1c.207C= (p.Gly69=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.348-23236G= (n.348-23236G=)
n.75C=
n.371+11036G=
9g.22006197G>TCA464262268CDKN2B,CDKN2B-AS1c.207C>A (p.Gly69=)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.348-23236G>T (n.348-23236G>T)
n.75C>A
n.371+11036G>T
9g.22006198C>ACA373087555CDKN2B,CDKN2B-AS1c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.348-23235C>A (n.348-23235C>A)
n.74G>T
n.371+11037C>A
9g.22006198C>GCA373087553CDKN2B,CDKN2B-AS1c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.348-23235C>G (n.348-23235C>G)
n.74G>C
n.371+11037C>G
9g.22006198C>TCA373087554CDKN2B,CDKN2B-AS1c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.348-23235C>T (n.348-23235C>T)
n.74G>A
n.371+11037C>T
9g.22006199C>ACA373087556CDKN2B,CDKN2B-AS1c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.348-23234C>A (n.348-23234C>A)
n.73G>T
n.371+11038C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006199C=CA1839193096CDKN2B,CDKN2B-AS1c.205G= (p.Gly69=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.348-23234C= (n.348-23234C=)
n.73G=
n.371+11038C=
9g.22006199C>GCA373087557CDKN2B,CDKN2B-AS1c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.348-23234C>G (n.348-23234C>G)
n.73G>C
n.371+11038C>G
9g.22006199C>TCA5012505CDKN2B,CDKN2B-AS1c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.348-23234C>T (n.348-23234C>T)
n.73G>A
n.371+11038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006200G>ACA464262275CDKN2B,CDKN2B-AS1c.204C>T (p.His68=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.348-23233G>A (n.348-23233G>A)
n.72C>T
n.371+11039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006200G>CCA373087558CDKN2B,CDKN2B-AS1c.204C>G (p.His68Gln)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.348-23233G>C (n.348-23233G>C)
n.72C>G
n.371+11039G>C
9g.22006200G=CA1839193100CDKN2B,CDKN2B-AS1c.204C= (p.His68=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.348-23233G= (n.348-23233G=)
n.72C=
n.371+11039G=
9g.22006200G>TCA5012506CDKN2B,CDKN2B-AS1c.204C>A (p.His68Gln)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.348-23233G>T (n.348-23233G>T)
n.72C>A
n.371+11039G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006201T>ACA373087559CDKN2B,CDKN2B-AS1c.203A>T (p.His68Leu)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.348-23232T>A (n.348-23232T>A)
n.71A>T
n.371+11040T>A
 dbSNP
9g.22006201T>CCA373087560CDKN2B,CDKN2B-AS1c.203A>G (p.His68Arg)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.348-23232T>C (n.348-23232T>C)
n.71A>G
n.371+11040T>C
 gnomAD v4
9g.22006201T>GCA373087561CDKN2B,CDKN2B-AS1c.203A>C (p.His68Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.348-23232T>G (n.348-23232T>G)
n.71A>C
n.371+11040T>G
9g.22006202G>ACA373087562CDKN2B,CDKN2B-AS1c.202C>T (p.His68Tyr)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.348-23231G>A (n.348-23231G>A)
n.70C>T
n.371+11041G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006202G>CCA373087563CDKN2B,CDKN2B-AS1c.202C>G (p.His68Asp)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.348-23231G>C (n.348-23231G>C)
n.70C>G
n.371+11041G>C
9g.22006202G=CA1839193104CDKN2B,CDKN2B-AS1c.202C= (p.His68=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.348-23231G= (n.348-23231G=)
n.70C=
n.371+11041G=
9g.22006202G>TCA190751012CDKN2B,CDKN2B-AS1c.202C>A (p.His68Asn)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.348-23231G>T (n.348-23231G>T)
n.70C>A
n.371+11041G>T
 dbSNP
9g.22006203_22006205dupCA2593383286CDKN2B,CDKN2B-AS1c.200_202dup (p.Leu67_His68insLeu)
c.*86_*88dup (n.*86_*88dup)
c.348-23230_348-23228dup (n.348-23230_348-23228dup)
n.68_70dup
n.371+11042_371+11044dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006203G>ACA190751019CDKN2B,CDKN2B-AS1c.201C>T (p.Leu67=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.348-23230G>A (n.348-23230G>A)
n.69C>T
n.371+11042G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006203G>CCA190751022CDKN2B,CDKN2B-AS1c.201C>G (p.Leu67=)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.348-23230G>C (n.348-23230G>C)
n.69C>G
n.371+11042G>C
 dbSNP
9g.22006203G=CA1839193108CDKN2B,CDKN2B-AS1c.201C= (p.Leu67=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.348-23230G= (n.348-23230G=)
n.69C=
n.371+11042G=
9g.22006203G>TCA464262284CDKN2B,CDKN2B-AS1c.201C>A (p.Leu67=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.348-23230G>T (n.348-23230G>T)
n.69C>A
n.371+11042G>T
 gnomAD v4
9g.22006203_22006206delinsGAGCCA1839193106CDKN2B,CDKN2B-AS1c.198_201delinsGCTC (p.Leu66=)
c.*84_*87delinsGCTC (n.*84_*87delinsGCTC)
c.348-23230_348-23227delinsGAGC (n.348-23230_348-23227delinsGAGC)
n.66_69delinsGCTC
n.371+11042_371+11045delinsGAGC
9g.22006204A>CCA373087564CDKN2B,CDKN2B-AS1c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.348-23229A>C (n.348-23229A>C)
n.68T>G
n.371+11043A>C
 gnomAD v4
9g.22006204A>GCA373087566CDKN2B,CDKN2B-AS1c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.348-23229A>G (n.348-23229A>G)
n.68T>C
n.371+11043A>G
9g.22006204A>TCA373087565CDKN2B,CDKN2B-AS1c.200T>A (p.Leu67His)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.348-23229A>T (n.348-23229A>T)
n.68T>A
n.371+11043A>T
 dbSNP
9g.22006213_22006215delCA1839193110CDKN2B,CDKN2B-AS1c.198_200del (p.Leu67del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.348-23220_348-23218del (n.348-23220_348-23218del)
n.66_68del
n.371+11052_371+11054del
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006205G>ACA373087567CDKN2B,CDKN2B-AS1c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.348-23228G>A (n.348-23228G>A)
n.67C>T
n.371+11044G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006205G>CCA373087569CDKN2B,CDKN2B-AS1c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.348-23228G>C (n.348-23228G>C)
n.67C>G
n.371+11044G>C
9g.22006205G>TCA373087568CDKN2B,CDKN2B-AS1c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.348-23228G>T (n.348-23228G>T)
n.67C>A
n.371+11044G>T
 gnomAD v4
9g.22006206C>ACA464262290CDKN2B,CDKN2B-AS1c.198G>T (p.Leu66=)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.348-23227C>A (n.348-23227C>A)
n.66G>T
n.371+11045C>A
 gnomAD v4
9g.22006206C>GCA464262292CDKN2B,CDKN2B-AS1c.198G>C (p.Leu66=)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.348-23227C>G (n.348-23227C>G)
n.66G>C
n.371+11045C>G
9g.22006206C>TCA464262294CDKN2B,CDKN2B-AS1c.198G>A (p.Leu66=)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.348-23227C>T (n.348-23227C>T)
n.66G>A
n.371+11045C>T
 gnomAD v4
9g.22006207A>CCA373087570CDKN2B,CDKN2B-AS1c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.348-23226A>C (n.348-23226A>C)
n.65T>G
n.371+11046A>C
9g.22006207A>GCA373087572CDKN2B,CDKN2B-AS1c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.348-23226A>G (n.348-23226A>G)
n.65T>C
n.371+11046A>G
9g.22006207A>TCA373087571CDKN2B,CDKN2B-AS1c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.348-23226A>T (n.348-23226A>T)
n.65T>A
n.371+11046A>T
9g.22006208G>ACA190751025CDKN2B,CDKN2B-AS1c.196C>T (p.Leu66=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.348-23225G>A (n.348-23225G>A)
n.64C>T
n.371+11047G>A
 dbSNP
9g.22006208G>CCA373087574CDKN2B,CDKN2B-AS1c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.348-23225G>C (n.348-23225G>C)
n.64C>G
n.371+11047G>C
9g.22006208G=CA1839193112CDKN2B,CDKN2B-AS1c.196C= (p.Leu66=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.348-23225G= (n.348-23225G=)
n.64C=
n.371+11047G=
9g.22006208G>TCA373087573CDKN2B,CDKN2B-AS1c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.348-23225G>T (n.348-23225G>T)
n.64C>A
n.371+11047G>T
 gnomAD v4
9g.22006209C>ACA464262300CDKN2B,CDKN2B-AS1c.195G>T (p.Leu65=)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.348-23224C>A (n.348-23224C>A)
n.63G>T
n.371+11048C>A
 dbSNP
9g.22006209C>GCA464262302CDKN2B,CDKN2B-AS1c.195G>C (p.Leu65=)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.348-23224C>G (n.348-23224C>G)
n.63G>C
n.371+11048C>G
9g.22006209C>TCA464262303CDKN2B,CDKN2B-AS1c.195G>A (p.Leu65=)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.348-23224C>T (n.348-23224C>T)
n.63G>A
n.371+11048C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006210A=CA1839193114CDKN2B,CDKN2B-AS1c.194T= (p.Leu65=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.348-23223A= (n.348-23223A=)
n.62T=
n.371+11049A=
9g.22006210A>CCA373087575CDKN2B,CDKN2B-AS1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.348-23223A>C (n.348-23223A>C)
n.62T>G
n.371+11049A>C
9g.22006210A>GCA373087576CDKN2B,CDKN2B-AS1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.348-23223A>G (n.348-23223A>G)
n.62T>C
n.371+11049A>G
9g.22006210A>TCA5012507CDKN2B,CDKN2B-AS1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.348-23223A>T (n.348-23223A>T)
n.62T>A
n.371+11049A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006211G>ACA5012508CDKN2B,CDKN2B-AS1c.193C>T (p.Leu65=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.348-23222G>A (n.348-23222G>A)
n.61C>T
n.371+11050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006211G>CCA373087577CDKN2B,CDKN2B-AS1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.348-23222G>C (n.348-23222G>C)
n.61C>G
n.371+11050G>C
9g.22006211G=CA1839193117CDKN2B,CDKN2B-AS1c.193C= (p.Leu65=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.348-23222G= (n.348-23222G=)
n.61C=
n.371+11050G=
9g.22006211G>TCA373087578CDKN2B,CDKN2B-AS1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.348-23222G>T (n.348-23222G>T)
n.61C>A
n.371+11050G>T
 gnomAD v4
9g.22006212C>ACA464262308CDKN2B,CDKN2B-AS1c.192G>T (p.Leu64=)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.348-23221C>A (n.348-23221C>A)
n.60G>T
n.371+11051C>A
9g.22006212C=CA1839193120CDKN2B,CDKN2B-AS1c.192G= (p.Leu64=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.348-23221C= (n.348-23221C=)
n.60G=
n.371+11051C=
9g.22006212C>GCA464262309CDKN2B,CDKN2B-AS1c.192G>C (p.Leu64=)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.348-23221C>G (n.348-23221C>G)
n.60G>C
n.371+11051C>G
 dbSNP
9g.22006212C>TCA190751032CDKN2B,CDKN2B-AS1c.192G>A (p.Leu64=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.348-23221C>T (n.348-23221C>T)
n.60G>A
n.371+11051C>T
 dbSNP
9g.22006213A=CA1839193124CDKN2B,CDKN2B-AS1c.191T= (p.Leu64=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.348-23220A= (n.348-23220A=)
n.59T=
n.371+11052A=
9g.22006213A>CCA5012509CDKN2B,CDKN2B-AS1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.348-23220A>C (n.348-23220A>C)
n.59T>G
n.371+11052A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006213A>GCA373087579CDKN2B,CDKN2B-AS1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.348-23220A>G (n.348-23220A>G)
n.59T>C
n.371+11052A>G
9g.22006213A>TCA373087580CDKN2B,CDKN2B-AS1c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.348-23220A>T (n.348-23220A>T)
n.59T>A
n.371+11052A>T
9g.22006213_22006214insTCA2579316677CDKN2B,CDKN2B-AS1c.190_191insA (p.Leu64HisfsTer23)
c.*76_*77insA (n.*76_*77insA)
c.348-23220_348-23219insT (n.348-23220_348-23219insT)
n.58_59insA
n.371+11052_371+11053insT
9g.22006214G>ACA464262317CDKN2B,CDKN2B-AS1c.190C>T (p.Leu64=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.348-23219G>A (n.348-23219G>A)
n.58C>T
n.371+11053G>A
 dbSNP
9g.22006214G>CCA373087581CDKN2B,CDKN2B-AS1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.348-23219G>C (n.348-23219G>C)
n.58C>G
n.371+11053G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006214G=CA1839193128CDKN2B,CDKN2B-AS1c.190C= (p.Leu64=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.348-23219G= (n.348-23219G=)
n.58C=
n.371+11053G=
9g.22006214G>TCA373087582CDKN2B,CDKN2B-AS1c.190C>A (p.Leu64Met)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.348-23219G>T (n.348-23219G>T)
n.58C>A
n.371+11053G>T
 gnomAD v4
9g.22006215C>ACA373087583CDKN2B,CDKN2B-AS1c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.348-23218C>A (n.348-23218C>A)
n.57G>T
n.371+11054C>A
9g.22006215C=CA1839193131CDKN2B,CDKN2B-AS1c.189G= (p.Glu63=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.348-23218C= (n.348-23218C=)
n.57G=
n.371+11054C=
9g.22006215C>GCA5012510CDKN2B,CDKN2B-AS1c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.348-23218C>G (n.348-23218C>G)
n.57G>C
n.371+11054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006215C>TCA464262319CDKN2B,CDKN2B-AS1c.189G>A (p.Glu63=)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.348-23218C>T (n.348-23218C>T)
n.57G>A
n.371+11054C>T
 dbSNP
9g.22006216T>ACA373087586CDKN2B,CDKN2B-AS1c.188A>T (p.Glu63Val)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.348-23217T>A (n.348-23217T>A)
n.56A>T
n.371+11055T>A
 dbSNP
9g.22006216T>CCA373087585CDKN2B,CDKN2B-AS1c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.348-23217T>C (n.348-23217T>C)
n.56A>G
n.371+11055T>C
 dbSNP
9g.22006216T>GCA373087584CDKN2B,CDKN2B-AS1c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.348-23217T>G (n.348-23217T>G)
n.56A>C
n.371+11055T>G
9g.22006217C>ACA373087587CDKN2B,CDKN2B-AS1c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.348-23216C>A (n.348-23216C>A)
n.55G>T
n.371+11056C>A
9g.22006217C=CA1839193134CDKN2B,CDKN2B-AS1c.187G= (p.Glu63=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.348-23216C= (n.348-23216C=)
n.55G=
n.371+11056C=
9g.22006217C>GCA5012511CDKN2B,CDKN2B-AS1c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.348-23216C>G (n.348-23216C>G)
n.55G>C
n.371+11056C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006217C>TCA373087588CDKN2B,CDKN2B-AS1c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.348-23216C>T (n.348-23216C>T)
n.55G>A
n.371+11056C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006218_22006231delCA2579316678CDKN2B,CDKN2B-AS1c.174_187del (p.Ser58ArgfsTer24)
c.*60_*73del (n.*60_*73del)
c.348-23215_348-23202del (n.348-23215_348-23202del)
n.42_55del
n.371+11057_371+11070del
9g.22006218C>ACA5012513CDKN2B,CDKN2B-AS1c.186G>T (p.Ala62=)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.348-23215C>A (n.348-23215C>A)
n.54G>T
n.371+11057C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006218C=CA1839193141CDKN2B,CDKN2B-AS1c.186G= (p.Ala62=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.348-23215C= (n.348-23215C=)
n.54G=
n.371+11057C=
9g.22006218C>GCA5012512CDKN2B,CDKN2B-AS1c.186G>C (p.Ala62=)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.348-23215C>G (n.348-23215C>G)
n.54G>C
n.371+11057C>G
 dbSNP ExAC
9g.22006218C>TCA464262327CDKN2B,CDKN2B-AS1c.186G>A (p.Ala62=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.348-23215C>T (n.348-23215C>T)
n.54G>A
n.371+11057C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006219G>ACA373087589CDKN2B,CDKN2B-AS1c.185C>T (p.Ala62Val)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.348-23214G>A (n.348-23214G>A)
n.53C>T
n.371+11058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006219G>CCA373087590CDKN2B,CDKN2B-AS1c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.348-23214G>C (n.348-23214G>C)
n.53C>G
n.371+11058G>C
 dbSNP
9g.22006219G=CA1839193147CDKN2B,CDKN2B-AS1c.185C= (p.Ala62=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.348-23214G= (n.348-23214G=)
n.53C=
n.371+11058G=
9g.22006219G>TCA373087591CDKN2B,CDKN2B-AS1c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.348-23214G>T (n.348-23214G>T)
n.53C>A
n.371+11058G>T
 gnomAD v4
9g.22006220C>ACA373087592CDKN2B,CDKN2B-AS1c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.348-23213C>A (n.348-23213C>A)
n.52G>T
n.371+11059C>A
 gnomAD v4
9g.22006220C>GCA373087593CDKN2B,CDKN2B-AS1c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.348-23213C>G (n.348-23213C>G)
n.52G>C
n.371+11059C>G
9g.22006220C>TCA373087594CDKN2B,CDKN2B-AS1c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.348-23213C>T (n.348-23213C>T)
n.52G>A
n.371+11059C>T
 gnomAD v4
9g.22006221C>ACA464262335CDKN2B,CDKN2B-AS1c.183G>T (p.Val61=)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.348-23212C>A (n.348-23212C>A)
n.51G>T
n.371+11060C>A
9g.22006221C>GCA464262337CDKN2B,CDKN2B-AS1c.183G>C (p.Val61=)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.348-23212C>G (n.348-23212C>G)
n.51G>C
n.371+11060C>G
9g.22006221C>TCA464262336CDKN2B,CDKN2B-AS1c.183G>A (p.Val61=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.348-23212C>T (n.348-23212C>T)
n.51G>A
n.371+11060C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006222A>CCA373087597CDKN2B,CDKN2B-AS1c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.348-23211A>C (n.348-23211A>C)
n.50T>G
n.371+11061A>C
9g.22006222A>GCA373087596CDKN2B,CDKN2B-AS1c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.348-23211A>G (n.348-23211A>G)
n.50T>C
n.371+11061A>G
9g.22006222A>TCA373087595CDKN2B,CDKN2B-AS1c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.348-23211A>T (n.348-23211A>T)
n.50T>A
n.371+11061A>T
9g.22006223C>ACA373087598CDKN2B,CDKN2B-AS1c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.348-23210C>A (n.348-23210C>A)
n.49G>T
n.371+11062C>A
9g.22006223C=CA1839193152CDKN2B,CDKN2B-AS1c.181G= (p.Val61=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.348-23210C= (n.348-23210C=)
n.49G=
n.371+11062C=
9g.22006223C>GCA5012515CDKN2B,CDKN2B-AS1c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.348-23210C>G (n.348-23210C>G)
n.49G>C
n.371+11062C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006223C>TCA5012514CDKN2B,CDKN2B-AS1c.181G>A (p.Val61Met)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.348-23210C>T (n.348-23210C>T)
n.49G>A
n.371+11062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006226_22006231delCA2689622283CDKN2B,CDKN2B-AS1c.176_181del (p.Ala59_Arg60del)
c.*62_*67del (n.*62_*67del)
c.348-23207_348-23202del (n.348-23207_348-23202del)
n.44_49del
n.371+11065_371+11070del
 gnomAD v4
9g.22006224G>ACA190751059CDKN2B,CDKN2B-AS1c.180C>T (p.Arg60=)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.348-23209G>A (n.348-23209G>A)
n.48C>T
n.371+11063G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006224G>CCA464262347CDKN2B,CDKN2B-AS1c.180C>G (p.Arg60=)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.348-23209G>C (n.348-23209G>C)
n.48C>G
n.371+11063G>C
9g.22006224G=CA1839193156CDKN2B,CDKN2B-AS1c.180C= (p.Arg60=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.348-23209G= (n.348-23209G=)
n.48C=
n.371+11063G=
9g.22006224G>TCA5012516CDKN2B,CDKN2B-AS1c.180C>A (p.Arg60=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.348-23209G>T (n.348-23209G>T)
n.48C>A
n.371+11063G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006225C>ACA373087599CDKN2B,CDKN2B-AS1c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.348-23208C>A (n.348-23208C>A)
n.47G>T
n.371+11064C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006225C=CA1839193159CDKN2B,CDKN2B-AS1c.179G= (p.Arg60=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.348-23208C= (n.348-23208C=)
n.47G=
n.371+11064C=
9g.22006225C>GCA373087600CDKN2B,CDKN2B-AS1c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.348-23208C>G (n.348-23208C>G)
n.47G>C
n.371+11064C>G
 gnomAD v4
9g.22006225C>TCA373087601CDKN2B,CDKN2B-AS1c.179G>A (p.Arg60His)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.348-23208C>T (n.348-23208C>T)
n.47G>A
n.371+11064C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.22006226G>ACA5012517CDKN2B,CDKN2B-AS1c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.348-23207G>A (n.348-23207G>A)
n.46C>T
n.371+11065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.22006226G>CCA190751067CDKN2B,CDKN2B-AS1c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.348-23207G>C (n.348-23207G>C)
n.46C>G
n.371+11065G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006226G=CA1839193162CDKN2B,CDKN2B-AS1c.178C= (p.Arg60=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.348-23207G= (n.348-23207G=)
n.46C=
n.371+11065G=
9g.22006226G>TCA373087602CDKN2B,CDKN2B-AS1c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.348-23207G>T (n.348-23207G>T)
n.46C>A
n.371+11065G>T
9g.22006227G>ACA464262356CDKN2B,CDKN2B-AS1c.177C>T (p.Ala59=)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.348-23206G>A (n.348-23206G>A)
n.45C>T
n.371+11066G>A
 gnomAD v4
9g.22006227G>CCA464262358CDKN2B,CDKN2B-AS1c.177C>G (p.Ala59=)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.348-23206G>C (n.348-23206G>C)
n.45C>G
n.371+11066G>C
9g.22006227G=CA1839193164CDKN2B,CDKN2B-AS1c.177C= (p.Ala59=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.348-23206G= (n.348-23206G=)
n.45C=
n.371+11066G=
9g.22006227G>TCA5012518CDKN2B,CDKN2B-AS1c.177C>A (p.Ala59=)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.348-23206G>T (n.348-23206G>T)
n.45C>A
n.371+11066G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006228G>ACA5012519CDKN2B,CDKN2B-AS1c.176C>T (p.Ala59Val)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.348-23205G>A (n.348-23205G>A)
n.44C>T
n.371+11067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006228G>CCA373087604CDKN2B,CDKN2B-AS1c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.348-23205G>C (n.348-23205G>C)
n.44C>G
n.371+11067G>C
9g.22006228G=CA1839193166CDKN2B,CDKN2B-AS1c.176C= (p.Ala59=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.348-23205G= (n.348-23205G=)
n.44C=
n.371+11067G=
9g.22006228G>TCA373087603CDKN2B,CDKN2B-AS1c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.348-23205G>T (n.348-23205G>T)
n.44C>A
n.371+11067G>T
 gnomAD v4
9g.22006229C>ACA373087605CDKN2B,CDKN2B-AS1c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.348-23204C>A (n.348-23204C>A)
n.43G>T
n.371+11068C>A
9g.22006229C>GCA373087606CDKN2B,CDKN2B-AS1c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.348-23204C>G (n.348-23204C>G)
n.43G>C
n.371+11068C>G
9g.22006229C>TCA373087607CDKN2B,CDKN2B-AS1c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.348-23204C>T (n.348-23204C>T)
n.43G>A
n.371+11068C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006230G>ACA5012520CDKN2B,CDKN2B-AS1c.174C>T (p.Ser58=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.348-23203G>A (n.348-23203G>A)
n.42C>T
n.371+11069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006230G>CCA373087608CDKN2B,CDKN2B-AS1c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.348-23203G>C (n.348-23203G>C)
n.42C>G
n.371+11069G>C
9g.22006230G=CA1839193169CDKN2B,CDKN2B-AS1c.174C= (p.Ser58=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.348-23203G= (n.348-23203G=)
n.42C=
n.371+11069G=
9g.22006230G>TCA373087609CDKN2B,CDKN2B-AS1c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.348-23203G>T (n.348-23203G>T)
n.42C>A
n.371+11069G>T
 gnomAD v4
9g.22006231delCA2695210558CDKN2B,CDKN2B-AS1c.173del (p.Ser58ThrfsTer?)
c.*59del (n.*59del)
c.348-23202del (n.348-23202del)
n.41del
n.371+11070del
9g.22006231C>ACA373087610CDKN2B,CDKN2B-AS1c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.348-23202C>A (n.348-23202C>A)
n.41G>T
n.371+11070C>A
9g.22006231C>GCA373087611CDKN2B,CDKN2B-AS1c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.348-23202C>G (n.348-23202C>G)
n.41G>C
n.371+11070C>G
9g.22006231C>TCA373087612CDKN2B,CDKN2B-AS1c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.348-23202C>T (n.348-23202C>T)
n.41G>A
n.371+11070C>T
 gnomAD v4
9g.22006232T>ACA373087613CDKN2B,CDKN2B-AS1c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.348-23201T>A (n.348-23201T>A)
n.40A>T
n.371+11071T>A
 dbSNP
9g.22006232T>CCA373087614CDKN2B,CDKN2B-AS1c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.348-23201T>C (n.348-23201T>C)
n.40A>G
n.371+11071T>C
9g.22006232T>GCA373087615CDKN2B,CDKN2B-AS1c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.348-23201T>G (n.348-23201T>G)
n.40A>C
n.371+11071T>G
 dbSNP
9g.22006233G>ACA464262377CDKN2B,CDKN2B-AS1c.171C>T (p.Gly57=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.348-23200G>A (n.348-23200G>A)
n.39C>T
n.371+11072G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006233G>CCA464262379CDKN2B,CDKN2B-AS1c.171C>G (p.Gly57=)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.348-23200G>C (n.348-23200G>C)
n.39C>G
n.371+11072G>C
9g.22006233G=CA1839193175CDKN2B,CDKN2B-AS1c.171C= (p.Gly57=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.348-23200G= (n.348-23200G=)
n.39C=
n.371+11072G=
9g.22006233G>TCA464262381CDKN2B,CDKN2B-AS1c.171C>A (p.Gly57=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.348-23200G>T (n.348-23200G>T)
n.39C>A
n.371+11072G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006234C>ACA373087618CDKN2B,CDKN2B-AS1c.170G>T (p.Gly57Val)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.348-23199C>A (n.348-23199C>A)
n.38G>T
n.371+11073C>A
9g.22006234C>GCA373087617CDKN2B,CDKN2B-AS1c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.348-23199C>G (n.348-23199C>G)
n.38G>C
n.371+11073C>G
9g.22006234C>TCA373087616CDKN2B,CDKN2B-AS1c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.348-23199C>T (n.348-23199C>T)
n.38G>A
n.371+11073C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006235C>ACA373087619CDKN2B,CDKN2B-AS1c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.348-23198C>A (n.348-23198C>A)
n.37G>T
n.371+11074C>A
9g.22006235C=CA1839193181CDKN2B,CDKN2B-AS1c.169G= (p.Gly57=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.348-23198C= (n.348-23198C=)
n.37G=
n.371+11074C=
9g.22006235C>GCA373087621CDKN2B,CDKN2B-AS1c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.348-23198C>G (n.348-23198C>G)
n.37G>C
n.371+11074C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006235C>TCA373087620CDKN2B,CDKN2B-AS1c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.348-23198C>T (n.348-23198C>T)
n.37G>A
n.371+11074C>T
 gnomAD v4
9g.22006235_22006238delinsCCATCA1839193179CDKN2B,CDKN2B-AS1c.166_169delinsATGG (p.Met56=)
c.*52_*55delinsATGG (n.*52_*55delinsATGG)
c.348-23198_348-23195delinsCCAT (n.348-23198_348-23195delinsCCAT)
n.34_37delinsATGG
n.371+11074_371+11077delinsCCAT
9g.22006236C>ACA373087622CDKN2B,CDKN2B-AS1c.168G>T (p.Met56Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.348-23197C>A (n.348-23197C>A)
n.36G>T
n.371+11075C>A
 gnomAD v4
9g.22006236C=CA1839193185CDKN2B,CDKN2B-AS1c.168G= (p.Met56=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.348-23197C= (n.348-23197C=)
n.36G=
n.371+11075C=
9g.22006236C>GCA373087623CDKN2B,CDKN2B-AS1c.168G>C (p.Met56Ile)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.348-23197C>G (n.348-23197C>G)
n.36G>C
n.371+11075C>G
9g.22006236C>TCA373087624CDKN2B,CDKN2B-AS1c.168G>A (p.Met56Ile)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.348-23197C>T (n.348-23197C>T)
n.36G>A
n.371+11075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006242_22006244delCA587106863CDKN2B,CDKN2B-AS1c.166_168del (p.Met56del)
c.*52_*54del (n.*52_*54del)
c.348-23191_348-23189del (n.348-23191_348-23189del)
n.34_36del
n.371+11081_371+11083del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006237A>CCA373087625CDKN2B,CDKN2B-AS1c.167T>G (p.Met56Arg)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.348-23196A>C (n.348-23196A>C)
n.35T>G
n.371+11076A>C
9g.22006237A>GCA373087626CDKN2B,CDKN2B-AS1c.167T>C (p.Met56Thr)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.348-23196A>G (n.348-23196A>G)
n.35T>C
n.371+11076A>G
9g.22006237A>TCA373087627CDKN2B,CDKN2B-AS1c.167T>A (p.Met56Lys)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.348-23196A>T (n.348-23196A>T)
n.35T>A
n.371+11076A>T
9g.22006238T>ACA373087628CDKN2B,CDKN2B-AS1c.166A>T (p.Met56Leu)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.348-23195T>A (n.348-23195T>A)
n.34A>T
n.371+11077T>A
9g.22006238T>CCA373087629CDKN2B,CDKN2B-AS1c.166A>G (p.Met56Val)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.348-23195T>C (n.348-23195T>C)
n.34A>G
n.371+11077T>C
9g.22006238T>GCA373087630CDKN2B,CDKN2B-AS1c.166A>C (p.Met56Leu)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.348-23195T>G (n.348-23195T>G)
n.34A>C
n.371+11077T>G
9g.22006239C>ACA373087631CDKN2B,CDKN2B-AS1c.165G>T (p.Met55Ile)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.348-23194C>A (n.348-23194C>A)
n.33G>T
n.371+11078C>A
 dbSNP
9g.22006239C=CA1839193191CDKN2B,CDKN2B-AS1c.165G= (p.Met55=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.348-23194C= (n.348-23194C=)
n.33G=
n.371+11078C=
9g.22006239C>GCA373087632CDKN2B,CDKN2B-AS1c.165G>C (p.Met55Ile)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.348-23194C>G (n.348-23194C>G)
n.33G>C
n.371+11078C>G
9g.22006239C>TCA190751074CDKN2B,CDKN2B-AS1c.165G>A (p.Met55Ile)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.348-23194C>T (n.348-23194C>T)
n.33G>A
n.371+11078C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006240A>CCA373087633CDKN2B,CDKN2B-AS1c.164T>G (p.Met55Arg)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.348-23193A>C (n.348-23193A>C)
n.32T>G
n.371+11079A>C
9g.22006240A>GCA373087635CDKN2B,CDKN2B-AS1c.164T>C (p.Met55Thr)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.348-23193A>G (n.348-23193A>G)
n.32T>C
n.371+11079A>G
9g.22006240A>TCA373087634CDKN2B,CDKN2B-AS1c.164T>A (p.Met55Lys)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.348-23193A>T (n.348-23193A>T)
n.32T>A
n.371+11079A>T
9g.22006241T>ACA5012521CDKN2B,CDKN2B-AS1c.163A>T (p.Met55Leu)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.348-23192T>A (n.348-23192T>A)
n.31A>T
n.371+11080T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006241T>CCA373087636CDKN2B,CDKN2B-AS1c.163A>G (p.Met55Val)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.348-23192T>C (n.348-23192T>C)
n.31A>G
n.371+11080T>C
 gnomAD v4
9g.22006241T>GCA373087637CDKN2B,CDKN2B-AS1c.163A>C (p.Met55Leu)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.348-23192T>G (n.348-23192T>G)
n.31A>C
n.371+11080T>G
9g.22006241T=CA1839193194CDKN2B,CDKN2B-AS1c.163A= (p.Met55=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.348-23192T= (n.348-23192T=)
n.31A=
n.371+11080T=
9g.22006242C>ACA373087638CDKN2B,CDKN2B-AS1c.162G>T (p.Met54Ile)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.348-23191C>A (n.348-23191C>A)
n.30G>T
n.371+11081C>A
9g.22006242C>GCA373087639CDKN2B,CDKN2B-AS1c.162G>C (p.Met54Ile)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.348-23191C>G (n.348-23191C>G)
n.30G>C
n.371+11081C>G
9g.22006242C>TCA373087640CDKN2B,CDKN2B-AS1c.162G>A (p.Met54Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.348-23191C>T (n.348-23191C>T)
n.30G>A
n.371+11081C>T
9g.22006243A=CA1839193198CDKN2B,CDKN2B-AS1c.161T= (p.Met54=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.348-23190A= (n.348-23190A=)
n.29T=
n.371+11082A=
9g.22006243A>CCA373087641CDKN2B,CDKN2B-AS1c.161T>G (p.Met54Arg)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.348-23190A>C (n.348-23190A>C)
n.29T>G
n.371+11082A>C
9g.22006243A>GCA5012522CDKN2B,CDKN2B-AS1c.161T>C (p.Met54Thr)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.348-23190A>G (n.348-23190A>G)
n.29T>C
n.371+11082A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006243A>TCA373087642CDKN2B,CDKN2B-AS1c.161T>A (p.Met54Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.348-23190A>T (n.348-23190A>T)
n.29T>A
n.371+11082A>T
9g.22006244T>ACA373087644CDKN2B,CDKN2B-AS1c.160A>T (p.Met54Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.348-23189T>A (n.348-23189T>A)
n.28A>T
n.371+11083T>A
9g.22006244T>CCA373087645CDKN2B,CDKN2B-AS1c.160A>G (p.Met54Val)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.348-23189T>C (n.348-23189T>C)
n.28A>G
n.371+11083T>C
 gnomAD v4
9g.22006244T>GCA373087643CDKN2B,CDKN2B-AS1c.160A>C (p.Met54Leu)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.348-23189T>G (n.348-23189T>G)
n.28A>C
n.371+11083T>G
9g.22006245G>ACA464262422CDKN2B,CDKN2B-AS1c.159C>T (p.Val53=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.348-23188G>A (n.348-23188G>A)
n.27C>T
n.371+11084G>A
 COSMIC
9g.22006245G>CCA464262423CDKN2B,CDKN2B-AS1c.159C>G (p.Val53=)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.348-23188G>C (n.348-23188G>C)
n.27C>G
n.371+11084G>C
9g.22006245G>TCA464262424CDKN2B,CDKN2B-AS1c.159C>A (p.Val53=)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.348-23188G>T (n.348-23188G>T)
n.27C>A
n.371+11084G>T
 gnomAD v4
9g.22006246A>CCA373087646CDKN2B,CDKN2B-AS1c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.348-23187A>C (n.348-23187A>C)
n.26T>G
n.371+11085A>C
 dbSNP
9g.22006246A>GCA373087647CDKN2B,CDKN2B-AS1c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.348-23187A>G (n.348-23187A>G)
n.26T>C
n.371+11085A>G
9g.22006246A>TCA373087648CDKN2B,CDKN2B-AS1c.158T>A (p.Val53Asp)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.348-23187A>T (n.348-23187A>T)
n.26T>A
n.371+11085A>T
9g.22006247C>ACA373087649CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157G>T (p.Val53Phe)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.348-23186C>A (n.348-23186C>A)
n.25G>T
n.371+11086C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006247C=CA1839193201CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157G= (p.Val53=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.348-23186C= (n.348-23186C=)
n.25G=
n.371+11086C=
9g.22006247C>GCA5012523CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157G>C (p.Val53Leu)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.348-23186C>G (n.348-23186C>G)
n.25G>C
n.371+11086C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006247C>TCA373087650CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157G>A (p.Val53Ile)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.348-23186C>T (n.348-23186C>T)
n.25G>A
n.371+11086C>T
 dbSNP
9g.22006248dupCA2783191773CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157dup
c.*43dup
c.348-23185dup (n.348-23185dup)
n.25dup
n.371+11087dup
9g.22006248C>ACA373087651CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-1G>T (n.157-1G>T)
c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
c.348-23185C>A (n.348-23185C>A)
n.24G>T
n.371+11087C>A
9g.22006248C>GCA373087652CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-1G>C (n.157-1G>C)
c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
c.348-23185C>G (n.348-23185C>G)
n.24G>C
n.371+11087C>G
 gnomAD v4
9g.22006248C>TCA373087653CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-1G>A (n.157-1G>A)
c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
c.348-23185C>T (n.348-23185C>T)
n.24G>A
n.371+11087C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006249T>ACA373087654CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-2A>T (n.157-2A>T)
c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
c.348-23184T>A (n.348-23184T>A)
n.23A>T
n.371+11088T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006249T>CCA373087655CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-2A>G (n.157-2A>G)
c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
c.348-23184T>C (n.348-23184T>C)
n.23A>G
n.371+11088T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006249T>GCA373087656CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-2A>C (n.157-2A>C)
c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
c.348-23184T>G (n.348-23184T>G)
n.23A>C
n.371+11088T>G
9g.22006249T=CA1839193203CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-2A= (n.157-2A=)
c.*43-2A= (n.*43-2A=)
c.348-23184T= (n.348-23184T=)
n.23A=
n.371+11088T=
9g.22006250G>ACA2718847728CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-3C>T (n.157-3C>T)
c.*43-3C>T (n.*43-3C>T)
c.348-23183G>A (n.348-23183G>A)
n.22C>T
n.371+11089G>A
 dbSNP
9g.22006250G>CCA190751080CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-3C>G (n.157-3C>G)
c.*43-3C>G (n.*43-3C>G)
c.348-23183G>C (n.348-23183G>C)
n.22C>G
n.371+11089G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006250G=CA1839193209CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-3C= (n.157-3C=)
c.*43-3C= (n.*43-3C=)
c.348-23183G= (n.348-23183G=)
n.22C=
n.371+11089G=
9g.22006250G>TCA2689622284CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-3C>A (n.157-3C>A)
c.*43-3C>A (n.*43-3C>A)
c.348-23183G>T (n.348-23183G>T)
n.22C>A
n.371+11089G>T
 gnomAD v4
9g.22006251C>ACA2719024433CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-4G>T (n.157-4G>T)
c.*43-4G>T (n.*43-4G>T)
c.348-23182C>A (n.348-23182C>A)
n.21G>T
n.371+11090C>A
 dbSNP
9g.22006251C>TCA2689622285CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-4G>A (n.157-4G>A)
c.*43-4G>A (n.*43-4G>A)
c.348-23182C>T (n.348-23182C>T)
n.21G>A
n.371+11090C>T
 gnomAD v4
9g.22006252C=CA1839193212CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-5G= (n.157-5G=)
c.*43-5G= (n.*43-5G=)
c.348-23181C= (n.348-23181C=)
n.20G=
n.371+11091C=
9g.22006252C>GCA587106864CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-5G>C (n.157-5G>C)
c.*43-5G>C (n.*43-5G>C)
c.348-23181C>G (n.348-23181C>G)
n.20G>C
n.371+11091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006252C>TCA5012524CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-5G>A (n.157-5G>A)
c.*43-5G>A (n.*43-5G>A)
c.348-23181C>T (n.348-23181C>T)
n.20G>A
n.371+11091C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006254G>ACA587106865CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-7C>T (n.157-7C>T)
c.*43-7C>T (n.*43-7C>T)
c.348-23179G>A (n.348-23179G>A)
n.18C>T
n.371+11093G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.22006254G>CCA2689622286CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-7C>G (n.157-7C>G)
c.*43-7C>G (n.*43-7C>G)
c.348-23179G>C (n.348-23179G>C)
n.18C>G
n.371+11093G>C
 gnomAD v4
9g.22006254G=CA1839193214CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-7C= (n.157-7C=)
c.*43-7C= (n.*43-7C=)
c.348-23179G= (n.348-23179G=)
n.18C=
n.371+11093G=
9g.22006254G>TCA2689622287CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-7C>A (n.157-7C>A)
c.*43-7C>A (n.*43-7C>A)
c.348-23179G>T (n.348-23179G>T)
n.18C>A
n.371+11093G>T
 gnomAD v4
9g.22006255A>GCA2689622288CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-8T>C (n.157-8T>C)
c.*43-8T>C (n.*43-8T>C)
c.348-23178A>G (n.348-23178A>G)
n.17T>C
n.371+11094A>G
 gnomAD v4
9g.22006256G>ACA1122169847CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-9C>T (n.157-9C>T)
c.*43-9C>T (n.*43-9C>T)
c.348-23177G>A (n.348-23177G>A)
n.16C>T
n.371+11095G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006256G>CCA5012525CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-9C>G (n.157-9C>G)
c.*43-9C>G (n.*43-9C>G)
c.348-23177G>C (n.348-23177G>C)
n.16C>G
n.371+11095G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.22006256G=CA1839193216CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-9C= (n.157-9C=)
c.*43-9C= (n.*43-9C=)
c.348-23177G= (n.348-23177G=)
n.16C=
n.371+11095G=
9g.22006256G>TCA2689622289CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-9C>A (n.157-9C>A)
c.*43-9C>A (n.*43-9C>A)
c.348-23177G>T (n.348-23177G>T)
n.16C>A
n.371+11095G>T
 gnomAD v4
9g.22006257A=CA1839193222CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-10T= (n.157-10T=)
c.*43-10T= (n.*43-10T=)
c.348-23176A= (n.348-23176A=)
n.15T=
n.371+11096A=
9g.22006257A>GCA1839193223CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-10T>C (n.157-10T>C)
c.*43-10T>C (n.*43-10T>C)
c.348-23176A>G (n.348-23176A>G)
n.15T>C
n.371+11096A>G
 dbSNP
9g.22006257_22006266delinsAGAGCAGAGTCA1839193220CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-19_157-10delinsACTCTGCTCT (n.157-19_157-10delinsACTCTGCTCT)
c.*43-19_*43-10delinsACTCTGCTCT (n.*43-19_*43-10delinsACTCTGCTCT)
c.348-23176_348-23167delinsAGAGCAGAGT (n.348-23176_348-23167delinsAGAGCAGAGT)
n.6_15delinsACTCTGCTCT
n.371+11096_371+11105delinsAGAGCAGAGT
9g.22006258G>ACA1839193226CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-11C>T (n.157-11C>T)
c.*43-11C>T (n.*43-11C>T)
c.348-23175G>A (n.348-23175G>A)
n.14C>T
n.371+11097G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006258G>CCA5012526CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-11C>G (n.157-11C>G)
c.*43-11C>G (n.*43-11C>G)
c.348-23175G>C (n.348-23175G>C)
n.14C>G
n.371+11097G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006258G=CA1839193225CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-11C= (n.157-11C=)
c.*43-11C= (n.*43-11C=)
c.348-23175G= (n.348-23175G=)
n.14C=
n.371+11097G=
9g.22006258G>TCA2689622290CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-11C>A (n.157-11C>A)
c.*43-11C>A (n.*43-11C>A)
c.348-23175G>T (n.348-23175G>T)
n.14C>A
n.371+11097G>T
 gnomAD v4
9g.22006259_22006267delCA862194444CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-19_157-11del (n.157-19_157-11del)
c.*43-19_*43-11del (n.*43-19_*43-11del)
c.348-23174_348-23166del (n.348-23174_348-23166del)
n.6_14del
n.371+11098_371+11106del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006259A=CA1839193229CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-12T= (n.157-12T=)
c.*43-12T= (n.*43-12T=)
c.348-23174A= (n.348-23174A=)
n.13T=
n.371+11098A=
9g.22006259A>GCA5012527CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-12T>C (n.157-12T>C)
c.*43-12T>C (n.*43-12T>C)
c.348-23174A>G (n.348-23174A>G)
n.13T>C
n.371+11098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.22006259A>TCA2689622291CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-12T>A (n.157-12T>A)
c.*43-12T>A (n.*43-12T>A)
c.348-23174A>T (n.348-23174A>T)
n.13T>A
n.371+11098A>T
 gnomAD v4
9g.22006260G>ACA5012528CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-13C>T (n.157-13C>T)
c.*43-13C>T (n.*43-13C>T)
c.348-23173G>A (n.348-23173G>A)
n.12C>T
n.371+11099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006260G=CA1839193231CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-13C= (n.157-13C=)
c.*43-13C= (n.*43-13C=)
c.348-23173G= (n.348-23173G=)
n.12C=
n.371+11099G=
9g.22006260G>TCA2689622292CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-13C>A (n.157-13C>A)
c.*43-13C>A (n.*43-13C>A)
c.348-23173G>T (n.348-23173G>T)
n.12C>A
n.371+11099G>T
 gnomAD v4
9g.22006261C>ACA5012529CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-14G>T (n.157-14G>T)
c.*43-14G>T (n.*43-14G>T)
c.348-23172C>A (n.348-23172C>A)
n.11G>T
n.371+11100C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006261C=CA1839193238CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-14G= (n.157-14G=)
c.*43-14G= (n.*43-14G=)
c.348-23172C= (n.348-23172C=)
n.11G=
n.371+11100C=
9g.22006261C>GCA1839193239CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-14G>C (n.157-14G>C)
c.*43-14G>C (n.*43-14G>C)
c.348-23172C>G (n.348-23172C>G)
n.11G>C
n.371+11100C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006261C>TCA2689622293CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-14G>A (n.157-14G>A)
c.*43-14G>A (n.*43-14G>A)
c.348-23172C>T (n.348-23172C>T)
n.11G>A
n.371+11100C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.22006261_22006263delinsCAGCA1839193236CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-16_157-14delinsCTG (n.157-16_157-14delinsCTG)
c.*43-16_*43-14delinsCTG (n.*43-16_*43-14delinsCTG)
c.348-23172_348-23170delinsCAG (n.348-23172_348-23170delinsCAG)
n.9_11delinsCTG
n.371+11100_371+11102delinsCAG
9g.22006262A=CA1839193242CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-15T= (n.157-15T=)
c.*43-15T= (n.*43-15T=)
c.348-23171A= (n.348-23171A=)
n.10T=
n.371+11101A=
9g.22006262A>GCA862194458CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-15T>C (n.157-15T>C)
c.*43-15T>C (n.*43-15T>C)
c.348-23171A>G (n.348-23171A>G)
n.10T>C
n.371+11101A>G
 dbSNP
9g.22006262A>TCA2689622294CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-15T>A (n.157-15T>A)
c.*43-15T>A (n.*43-15T>A)
c.348-23171A>T (n.348-23171A>T)
n.10T>A
n.371+11101A>T
 gnomAD v4
9g.22006264_22006265delCA5012530CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-16_157-15del (n.157-16_157-15del)
c.*43-16_*43-15del (n.*43-16_*43-15del)
c.348-23169_348-23168del (n.348-23169_348-23168del)
n.9_10del
n.371+11103_371+11104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.22006263G>ACA2689622295CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-16C>T (n.157-16C>T)
c.*43-16C>T (n.*43-16C>T)
c.348-23170G>A (n.348-23170G>A)
n.9C>T
n.371+11102G>A
 gnomAD v4
9g.22006263G>CCA2689622296CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-16C>G (n.157-16C>G)
c.*43-16C>G (n.*43-16C>G)
c.348-23170G>C (n.348-23170G>C)
n.9C>G
n.371+11102G>C
 gnomAD v4
9g.22006263G>TCA2689622297CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-16C>A (n.157-16C>A)
c.*43-16C>A (n.*43-16C>A)
c.348-23170G>T (n.348-23170G>T)
n.9C>A
n.371+11102G>T
 gnomAD v4
9g.22006264A>CCA2689622298CDKN2B,CDKN2B-AS1c.157-17T>G (n.157-17T>G)
c.*43-17T>G (n.*43-17T>G)
c.348-23169A>C (n.348-23169A>C)
n.8T>G
n.371+11103A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched