Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
 COSMIC
9g.21974745_21974767delCA645552618CDKN2Ac.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14)
c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del)
c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del)
c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del)
n.464_486del
n.341-3557_341-3535del
n.290-3557_290-3535del
n.393_415del
 COSMIC
9g.21974762_21974792delCA2580080349CDKN2Ac.38_68del (p.Ala13ValfsTer3)
c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del)
c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del)
c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del)
n.439_469del
n.341-3582_341-3552del
n.290-3582_290-3552del
n.368_398del
 ClinVar
9g.21974761_21974795delCA645552624CDKN2Ac.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19)
c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del)
c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del)
c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del)
n.434_468del
n.341-3587_341-3553del
n.290-3587_290-3553del
n.363_397del
 COSMIC
9g.21974770_21974775dupCA2580080351CDKN2Ac.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla)
c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup)
c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup)
c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup)
n.459_464dup
n.341-3562_341-3557dup
n.290-3562_290-3557dup
n.388_393dup
 ClinVar
9g.21974770_21974775delCA645552625CDKN2Ac.58_63del (p.Ala20_Ala21del)
c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del)
c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del)
c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del)
n.459_464del
n.341-3562_341-3557del
n.290-3562_290-3557del
n.388_393del
 COSMIC
9g.21974766G>ACA373086627CDKN2Ac.62C>T (p.Ala21Val)
c.348-54667G>A (n.348-54667G>A)
c.194-3558C>T (n.194-3558C>T)
c.-3-3558C>T (n.-3-3558C>T)
n.463C>T
n.341-3558C>T
n.290-3558C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974766G>CCA373086628CDKN2Ac.62C>G (p.Ala21Gly)
c.348-54667G>C (n.348-54667G>C)
c.194-3558C>G (n.194-3558C>G)
c.-3-3558C>G (n.-3-3558C>G)
n.463C>G
n.341-3558C>G
n.290-3558C>G
n.392C>G
 dbSNP
9g.21974766G=CA1839173273CDKN2Ac.62C= (p.Ala21=)
c.348-54667G= (n.348-54667G=)
c.194-3558C= (n.194-3558C=)
c.-3-3558C= (n.-3-3558C=)
n.463C=
n.341-3558C=
n.290-3558C=
n.392C=
9g.21974766G>TCA373086629CDKN2Ac.62C>A (p.Ala21Asp)
c.348-54667G>T (n.348-54667G>T)
c.194-3558C>A (n.194-3558C>A)
c.-3-3558C>A (n.-3-3558C>A)
n.463C>A
n.341-3558C>A
n.290-3558C>A
n.392C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974767C>ACA373086630CDKN2Ac.61G>T (p.Ala21Ser)
c.348-54666C>A (n.348-54666C>A)
c.194-3559G>T (n.194-3559G>T)
c.-3-3559G>T (n.-3-3559G>T)
n.462G>T
n.341-3559G>T
n.290-3559G>T
n.391G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974767C=CA1839173279CDKN2Ac.61G= (p.Ala21=)
c.348-54666C= (n.348-54666C=)
c.194-3559G= (n.194-3559G=)
c.-3-3559G= (n.-3-3559G=)
n.462G=
n.341-3559G=
n.290-3559G=
n.391G=
9g.21974767C>GCA373086631CDKN2Ac.61G>C (p.Ala21Pro)
c.348-54666C>G (n.348-54666C>G)
c.194-3559G>C (n.194-3559G>C)
c.-3-3559G>C (n.-3-3559G>C)
n.462G>C
n.341-3559G>C
n.290-3559G>C
n.391G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974767C>TCA16618836CDKN2Ac.61G>A (p.Ala21Thr)
c.348-54666C>T (n.348-54666C>T)
c.194-3559G>A (n.194-3559G>A)
c.-3-3559G>A (n.-3-3559G>A)
n.462G>A
n.341-3559G>A
n.290-3559G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974768C>ACA464100180CDKN2Ac.60G>T (p.Ala20=)
c.348-54665C>A (n.348-54665C>A)
c.194-3560G>T (n.194-3560G>T)
c.-3-3560G>T (n.-3-3560G>T)
n.461G>T
n.341-3560G>T
n.290-3560G>T
n.390G>T
 dbSNP
9g.21974768C=CA1839173286CDKN2Ac.60G= (p.Ala20=)
c.348-54665C= (n.348-54665C=)
c.194-3560G= (n.194-3560G=)
c.-3-3560G= (n.-3-3560G=)
n.461G=
n.341-3560G=
n.290-3560G=
n.390G=
9g.21974768C>GCA464100182CDKN2Ac.60G>C (p.Ala20=)
c.348-54665C>G (n.348-54665C>G)
c.194-3560G>C (n.194-3560G>C)
c.-3-3560G>C (n.-3-3560G>C)
n.461G>C
n.341-3560G>C
n.290-3560G>C
n.390G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974768C>TCA464100181CDKN2Ac.60G>A (p.Ala20=)
c.348-54665C>T (n.348-54665C>T)
c.194-3560G>A (n.194-3560G>A)
c.-3-3560G>A (n.-3-3560G>A)
n.461G>A
n.341-3560G>A
n.290-3560G>A
n.390G>A
 ClinVar COSMIC
9g.21974769G>ACA373086632CDKN2Ac.59C>T (p.Ala20Val)
c.348-54664G>A (n.348-54664G>A)
c.194-3561C>T (n.194-3561C>T)
c.-3-3561C>T (n.-3-3561C>T)
n.460C>T
n.341-3561C>T
n.290-3561C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974769G>CCA348672CDKN2Ac.59C>G (p.Ala20Gly)
c.348-54664G>C (n.348-54664G>C)
c.194-3561C>G (n.194-3561C>G)
c.-3-3561C>G (n.-3-3561C>G)
n.460C>G
n.341-3561C>G
n.290-3561C>G
n.389C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974769G=CA1839173291CDKN2Ac.59C= (p.Ala20=)
c.348-54664G= (n.348-54664G=)
c.194-3561C= (n.194-3561C=)
c.-3-3561C= (n.-3-3561C=)
n.460C=
n.341-3561C=
n.290-3561C=
n.389C=
9g.21974769G>TCA373086633CDKN2Ac.59C>A (p.Ala20Glu)
c.348-54664G>T (n.348-54664G>T)
c.194-3561C>A (n.194-3561C>A)
c.-3-3561C>A (n.-3-3561C>A)
n.460C>A
n.341-3561C>A
n.290-3561C>A
n.389C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974770C>ACA5012327CDKN2Ac.58G>T (p.Ala20Ser)
c.348-54663C>A (n.348-54663C>A)
c.194-3562G>T (n.194-3562G>T)
c.-3-3562G>T (n.-3-3562G>T)
n.459G>T
n.341-3562G>T
n.290-3562G>T
n.388G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974770C=CA1839173299CDKN2Ac.58G= (p.Ala20=)
c.348-54663C= (n.348-54663C=)
c.194-3562G= (n.194-3562G=)
c.-3-3562G= (n.-3-3562G=)
n.459G=
n.341-3562G=
n.290-3562G=
n.388G=
9g.21974770C>GCA373086634CDKN2Ac.58G>C (p.Ala20Pro)
c.348-54663C>G (n.348-54663C>G)
c.194-3562G>C (n.194-3562G>C)
c.-3-3562G>C (n.-3-3562G>C)
n.459G>C
n.341-3562G>C
n.290-3562G>C
n.388G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974770C>TCA373086635CDKN2Ac.58G>A (p.Ala20Thr)
c.348-54663C>T (n.348-54663C>T)
c.194-3562G>A (n.194-3562G>A)
c.-3-3562G>A (n.-3-3562G>A)
n.459G>A
n.341-3562G>A
n.290-3562G>A
n.388G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974770_21974771insTCA645552627CDKN2Ac.57_58insA (p.Ala20SerfsTer24)
c.348-54663_348-54662insT (n.348-54663_348-54662insT)
c.194-3563_194-3562insA (n.194-3563_194-3562insA)
c.-3-3563_-3-3562insA (n.-3-3563_-3-3562insA)
n.458_459insA
n.341-3563_341-3562insA
n.290-3563_290-3562insA
n.387_388insA
 COSMIC
9g.21974771G>ACA16612613CDKN2Ac.57C>T (p.Ala19=)
c.348-54662G>A (n.348-54662G>A)
c.194-3563C>T (n.194-3563C>T)
c.-3-3563C>T (n.-3-3563C>T)
n.458C>T
n.341-3563C>T
n.290-3563C>T
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974771G>CCA464100183CDKN2Ac.57C>G (p.Ala19=)
c.348-54662G>C (n.348-54662G>C)
c.194-3563C>G (n.194-3563C>G)
c.-3-3563C>G (n.-3-3563C>G)
n.458C>G
n.341-3563C>G
n.290-3563C>G
n.387C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974771G=CA1839173312CDKN2Ac.57C= (p.Ala19=)
c.348-54662G= (n.348-54662G=)
c.194-3563C= (n.194-3563C=)
c.-3-3563C= (n.-3-3563C=)
n.458C=
n.341-3563C=
n.290-3563C=
n.387C=
9g.21974771G>TCA464100184CDKN2Ac.57C>A (p.Ala19=)
c.348-54662G>T (n.348-54662G>T)
c.194-3563C>A (n.194-3563C>A)
c.-3-3563C>A (n.-3-3563C>A)
n.458C>A
n.341-3563C>A
n.290-3563C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974771_21974772insTGCGCGGCA645552629CDKN2Ac.57_58insCGCGCAC (p.Ala20ArgfsTer26)
c.348-54662_348-54661insTGCGCGG (n.348-54662_348-54661insTGCGCGG)
c.194-3563_194-3562insCGCGCAC (n.194-3563_194-3562insCGCGCAC)
c.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC (n.-3-3563_-3-3562insCGCGCAC)
n.458_459insCGCGCAC
n.341-3563_341-3562insCGCGCAC
n.290-3563_290-3562insCGCGCAC
n.387_388insCGCGCAC
 COSMIC
9g.21974772delCA464100185CDKN2Ac.57del (p.Ala20ArgfsTer6)
c.348-54661del (n.348-54661del)
c.194-3563del (n.194-3563del)
c.-3-3563del (n.-3-3563del)
n.458del
n.341-3563del
n.290-3563del
n.387del
 COSMIC
9g.21974775_21974780dupCA645552628CDKN2Ac.52_57dup (p.Ala19_Ala20insThrAla)
c.348-54658_348-54653dup (n.348-54658_348-54653dup)
c.194-3568_194-3563dup (n.194-3568_194-3563dup)
c.-3-3568_-3-3563dup (n.-3-3568_-3-3563dup)
n.453_458dup
n.341-3568_341-3563dup
n.290-3568_290-3563dup
n.382_387dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974775_21974780delCA645552630CDKN2Ac.52_57del (p.Thr18_Ala19del)
c.348-54658_348-54653del (n.348-54658_348-54653del)
c.194-3568_194-3563del (n.194-3568_194-3563del)
c.-3-3568_-3-3563del (n.-3-3568_-3-3563del)
n.453_458del
n.341-3568_341-3563del
n.290-3568_290-3563del
n.382_387del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974774_21974798delCA645552631CDKN2Ac.33_57del (p.Ser12ArgfsTer6)
c.348-54659_348-54635del (n.348-54659_348-54635del)
c.194-3587_194-3563del (n.194-3587_194-3563del)
c.-3-3587_-3-3563del (n.-3-3587_-3-3563del)
n.434_458del
n.341-3587_341-3563del
n.290-3587_290-3563del
n.363_387del
 COSMIC
9g.21974771_21974809delCA645552626CDKN2Ac.19_57del (p.Ser7_Ala19del)
c.348-54662_348-54624del (n.348-54662_348-54624del)
c.194-3601_194-3563del (n.194-3601_194-3563del)
c.-3-3601_-3-3563del (n.-3-3601_-3-3563del)
n.420_458del
n.341-3601_341-3563del
n.290-3601_290-3563del
n.349_387del
 COSMIC
9g.21974772G>ACA373086636CDKN2Ac.56C>T (p.Ala19Val)
c.348-54661G>A (n.348-54661G>A)
c.194-3564C>T (n.194-3564C>T)
c.-3-3564C>T (n.-3-3564C>T)
n.457C>T
n.341-3564C>T
n.290-3564C>T
n.386C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974772G>CCA373086637CDKN2Ac.56C>G (p.Ala19Gly)
c.348-54661G>C (n.348-54661G>C)
c.194-3564C>G (n.194-3564C>G)
c.-3-3564C>G (n.-3-3564C>G)
n.457C>G
n.341-3564C>G
n.290-3564C>G
n.386C>G
9g.21974772G>TCA373086638CDKN2Ac.56C>A (p.Ala19Asp)
c.348-54661G>T (n.348-54661G>T)
c.194-3564C>A (n.194-3564C>A)
c.-3-3564C>A (n.-3-3564C>A)
n.457C>A
n.341-3564C>A
n.290-3564C>A
n.386C>A
 ClinVar
9g.21974773C>ACA373086639CDKN2Ac.55G>T (p.Ala19Ser)
c.348-54660C>A (n.348-54660C>A)
c.194-3565G>T (n.194-3565G>T)
c.-3-3565G>T (n.-3-3565G>T)
n.456G>T
n.341-3565G>T
n.290-3565G>T
n.385G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974773C=CA1839173318CDKN2Ac.55G= (p.Ala19=)
c.348-54660C= (n.348-54660C=)
c.194-3565G= (n.194-3565G=)
c.-3-3565G= (n.-3-3565G=)
n.456G=
n.341-3565G=
n.290-3565G=
n.385G=
9g.21974773C>GCA373086640CDKN2Ac.55G>C (p.Ala19Pro)
c.348-54660C>G (n.348-54660C>G)
c.194-3565G>C (n.194-3565G>C)
c.-3-3565G>C (n.-3-3565G>C)
n.456G>C
n.341-3565G>C
n.290-3565G>C
n.385G>C
 dbSNP
9g.21974773C>TCA373086641CDKN2Ac.55G>A (p.Ala19Thr)
c.348-54660C>T (n.348-54660C>T)
c.194-3565G>A (n.194-3565G>A)
c.-3-3565G>A (n.-3-3565G>A)
n.456G>A
n.341-3565G>A
n.290-3565G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974773_21974778delinsCCGTGGCA1839173317CDKN2Ac.50_55delinsCCACGG (p.Ala17=)
c.348-54660_348-54655delinsCCGTGG (n.348-54660_348-54655delinsCCGTGG)
c.194-3570_194-3565delinsCCACGG (n.194-3570_194-3565delinsCCACGG)
c.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG (n.-3-3570_-3-3565delinsCCACGG)
n.451_456delinsCCACGG
n.341-3570_341-3565delinsCCACGG
n.290-3570_290-3565delinsCCACGG
n.380_385delinsCCACGG
9g.21974774C>ACA464100186CDKN2Ac.54G>T (p.Thr18=)
c.348-54659C>A (n.348-54659C>A)
c.194-3566G>T (n.194-3566G>T)
c.-3-3566G>T (n.-3-3566G>T)
n.455G>T
n.341-3566G>T
n.290-3566G>T
n.384G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974774C=CA1839173325CDKN2Ac.54G= (p.Thr18=)
c.348-54659C= (n.348-54659C=)
c.194-3566G= (n.194-3566G=)
c.-3-3566G= (n.-3-3566G=)
n.455G=
n.341-3566G=
n.290-3566G=
n.384G=
9g.21974774C>GCA464100187CDKN2Ac.54G>C (p.Thr18=)
c.348-54659C>G (n.348-54659C>G)
c.194-3566G>C (n.194-3566G>C)
c.-3-3566G>C (n.-3-3566G>C)
n.455G>C
n.341-3566G>C
n.290-3566G>C
n.384G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974774C>TCA5012328CDKN2Ac.54G>A (p.Thr18=)
c.348-54659C>T (n.348-54659C>T)
c.194-3566G>A (n.194-3566G>A)
c.-3-3566G>A (n.-3-3566G>A)
n.455G>A
n.341-3566G>A
n.290-3566G>A
n.384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974775_21974779delCA373086642CDKN2Ac.50_54del (p.Ala17GlyfsTer25)
c.348-54658_348-54654del (n.348-54658_348-54654del)
c.194-3570_194-3566del (n.194-3570_194-3566del)
c.-3-3570_-3-3566del (n.-3-3570_-3-3566del)
n.451_455del
n.341-3570_341-3566del
n.290-3570_290-3566del
n.380_384del
 dbSNP
9g.21974775G>ACA373086644CDKN2Ac.53C>T (p.Thr18Met)
c.348-54658G>A (n.348-54658G>A)
c.194-3567C>T (n.194-3567C>T)
c.-3-3567C>T (n.-3-3567C>T)
n.454C>T
n.341-3567C>T
n.290-3567C>T
n.383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974775G>CCA373086643CDKN2Ac.53C>G (p.Thr18Arg)
c.348-54658G>C (n.348-54658G>C)
c.194-3567C>G (n.194-3567C>G)
c.-3-3567C>G (n.-3-3567C>G)
n.454C>G
n.341-3567C>G
n.290-3567C>G
n.383C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974775G=CA1839173332CDKN2Ac.53C= (p.Thr18=)
c.348-54658G= (n.348-54658G=)
c.194-3567C= (n.194-3567C=)
c.-3-3567C= (n.-3-3567C=)
n.454C=
n.341-3567C=
n.290-3567C=
n.383C=
9g.21974775G>TCA5012329CDKN2Ac.53C>A (p.Thr18Lys)
c.348-54658G>T (n.348-54658G>T)
c.194-3567C>A (n.194-3567C>A)
c.-3-3567C>A (n.-3-3567C>A)
n.454C>A
n.341-3567C>A
n.290-3567C>A
n.383C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974776T>ACA373086645CDKN2Ac.52A>T (p.Thr18Ser)
c.348-54657T>A (n.348-54657T>A)
c.194-3568A>T (n.194-3568A>T)
c.-3-3568A>T (n.-3-3568A>T)
n.453A>T
n.341-3568A>T
n.290-3568A>T
n.382A>T
 dbSNP
9g.21974776T>CCA373086646CDKN2Ac.52A>G (p.Thr18Ala)
c.348-54657T>C (n.348-54657T>C)
c.194-3568A>G (n.194-3568A>G)
c.-3-3568A>G (n.-3-3568A>G)
n.453A>G
n.341-3568A>G
n.290-3568A>G
n.382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974776T>GCA5012330CDKN2Ac.52A>C (p.Thr18Pro)
c.348-54657T>G (n.348-54657T>G)
c.194-3568A>C (n.194-3568A>C)
c.-3-3568A>C (n.-3-3568A>C)
n.453A>C
n.341-3568A>C
n.290-3568A>C
n.382A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974776T=CA1839173340CDKN2Ac.52A= (p.Thr18=)
c.348-54657T= (n.348-54657T=)
c.194-3568A= (n.194-3568A=)
c.-3-3568A= (n.-3-3568A=)
n.453A=
n.341-3568A=
n.290-3568A=
n.382A=
9g.21974777G>ACA464100189CDKN2Ac.51C>T (p.Ala17=)
c.348-54656G>A (n.348-54656G>A)
c.194-3569C>T (n.194-3569C>T)
c.-3-3569C>T (n.-3-3569C>T)
n.452C>T
n.341-3569C>T
n.290-3569C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974777G>CCA464100188CDKN2Ac.51C>G (p.Ala17=)
c.348-54656G>C (n.348-54656G>C)
c.194-3569C>G (n.194-3569C>G)
c.-3-3569C>G (n.-3-3569C>G)
n.452C>G
n.341-3569C>G
n.290-3569C>G
n.381C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974777G=CA1839173347CDKN2Ac.51C= (p.Ala17=)
c.348-54656G= (n.348-54656G=)
c.194-3569C= (n.194-3569C=)
c.-3-3569C= (n.-3-3569C=)
n.452C=
n.341-3569C=
n.290-3569C=
n.381C=
9g.21974777G>TCA337138CDKN2Ac.51C>A (p.Ala17=)
c.348-54656G>T (n.348-54656G>T)
c.194-3569C>A (n.194-3569C>A)
c.-3-3569C>A (n.-3-3569C>A)
n.452C>A
n.341-3569C>A
n.290-3569C>A
n.381C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974777_21974781delinsGGCCACA1839173346CDKN2Ac.47_51delinsTGGCC (p.Leu16=)
c.348-54656_348-54652delinsGGCCA (n.348-54656_348-54652delinsGGCCA)
c.194-3573_194-3569delinsTGGCC (n.194-3573_194-3569delinsTGGCC)
c.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC (n.-3-3573_-3-3569delinsTGGCC)
n.448_452delinsTGGCC
n.341-3573_341-3569delinsTGGCC
n.290-3573_290-3569delinsTGGCC
n.377_381delinsTGGCC
9g.21974778G>ACA373086647CDKN2Ac.50C>T (p.Ala17Val)
c.348-54655G>A (n.348-54655G>A)
c.194-3570C>T (n.194-3570C>T)
c.-3-3570C>T (n.-3-3570C>T)
n.451C>T
n.341-3570C>T
n.290-3570C>T
n.380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974778G>CCA5012331CDKN2Ac.50C>G (p.Ala17Gly)
c.348-54655G>C (n.348-54655G>C)
c.194-3570C>G (n.194-3570C>G)
c.-3-3570C>G (n.-3-3570C>G)
n.451C>G
n.341-3570C>G
n.290-3570C>G
n.380C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974778G=CA1839173370CDKN2Ac.50C= (p.Ala17=)
c.348-54655G= (n.348-54655G=)
c.194-3570C= (n.194-3570C=)
c.-3-3570C= (n.-3-3570C=)
n.451C=
n.341-3570C=
n.290-3570C=
n.380C=
9g.21974778G>TCA373086648CDKN2Ac.50C>A (p.Ala17Asp)
c.348-54655G>T (n.348-54655G>T)
c.194-3570C>A (n.194-3570C>A)
c.-3-3570C>A (n.-3-3570C>A)
n.451C>A
n.341-3570C>A
n.290-3570C>A
n.380C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974780_21974781insGTCGCCCA645552632CDKN2Ac.50_51insGACGGC (p.Ala17_Thr18insThrAla)
c.348-54653_348-54652insGTCGCC (n.348-54653_348-54652insGTCGCC)
c.194-3570_194-3569insGACGGC (n.194-3570_194-3569insGACGGC)
c.-3-3570_-3-3569insGACGGC (n.-3-3570_-3-3569insGACGGC)
n.451_452insGACGGC
n.341-3570_341-3569insGACGGC
n.290-3570_290-3569insGACGGC
n.380_381insGACGGC
 COSMIC
9g.21974783_21974786delCA167287CDKN2Ac.47_50del (p.Leu16ProfsTer9)
c.348-54650_348-54647del (n.348-54650_348-54647del)
c.194-3573_194-3570del (n.194-3573_194-3570del)
c.-3-3573_-3-3570del (n.-3-3573_-3-3570del)
n.448_451del
n.341-3573_341-3570del
n.290-3573_290-3570del
n.377_380del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974779C>ACA373086649CDKN2Ac.49G>T (p.Ala17Ser)
c.348-54654C>A (n.348-54654C>A)
c.194-3571G>T (n.194-3571G>T)
c.-3-3571G>T (n.-3-3571G>T)
n.450G>T
n.341-3571G>T
n.290-3571G>T
n.379G>T
 dbSNP
9g.21974779C>GCA373086650CDKN2Ac.49G>C (p.Ala17Pro)
c.348-54654C>G (n.348-54654C>G)
c.194-3571G>C (n.194-3571G>C)
c.-3-3571G>C (n.-3-3571G>C)
n.450G>C
n.341-3571G>C
n.290-3571G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974779C>TCA373086651CDKN2Ac.49G>A (p.Ala17Thr)
c.348-54654C>T (n.348-54654C>T)
c.194-3571G>A (n.194-3571G>A)
c.-3-3571G>A (n.-3-3571G>A)
n.450G>A
n.341-3571G>A
n.290-3571G>A
n.379G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974780C>ACA464100190CDKN2Ac.48G>T (p.Leu16=)
c.348-54653C>A (n.348-54653C>A)
c.194-3572G>T (n.194-3572G>T)
c.-3-3572G>T (n.-3-3572G>T)
n.449G>T
n.341-3572G>T
n.290-3572G>T
n.378G>T
 dbSNP
9g.21974780C>GCA464100191CDKN2Ac.48G>C (p.Leu16=)
c.348-54653C>G (n.348-54653C>G)
c.194-3572G>C (n.194-3572G>C)
c.-3-3572G>C (n.-3-3572G>C)
n.449G>C
n.341-3572G>C
n.290-3572G>C
n.378G>C
 dbSNP
9g.21974780C>TCA464100192CDKN2Ac.48G>A (p.Leu16=)
c.348-54653C>T (n.348-54653C>T)
c.194-3572G>A (n.194-3572G>A)
c.-3-3572G>A (n.-3-3572G>A)
n.449G>A
n.341-3572G>A
n.290-3572G>A
n.378G>A
 dbSNP
9g.21974780_21974781delinsTGCA645552633CDKN2Ac.47_48delinsCA (p.Leu16Pro)
c.348-54653_348-54652delinsTG (n.348-54653_348-54652delinsTG)
c.194-3573_194-3572delinsCA (n.194-3573_194-3572delinsCA)
c.-3-3573_-3-3572delinsCA (n.-3-3573_-3-3572delinsCA)
n.448_449delinsCA
n.341-3573_341-3572delinsCA
n.290-3573_290-3572delinsCA
n.377_378delinsCA
 COSMIC
9g.21974781A=CA1839173383CDKN2Ac.47T= (p.Leu16=)
c.348-54652A= (n.348-54652A=)
c.194-3573T= (n.194-3573T=)
c.-3-3573T= (n.-3-3573T=)
n.448T=
n.341-3573T=
n.290-3573T=
n.377T=
9g.21974781A>CCA350461CDKN2Ac.47T>G (p.Leu16Arg)
c.348-54652A>C (n.348-54652A>C)
c.194-3573T>G (n.194-3573T>G)
c.-3-3573T>G (n.-3-3573T>G)
n.448T>G
n.341-3573T>G
n.290-3573T>G
n.377T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974781A>GCA373086653CDKN2Ac.47T>C (p.Leu16Pro)
c.348-54652A>G (n.348-54652A>G)
c.194-3573T>C (n.194-3573T>C)
c.-3-3573T>C (n.-3-3573T>C)
n.448T>C
n.341-3573T>C
n.290-3573T>C
n.377T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974781A>TCA373086652CDKN2Ac.47T>A (p.Leu16Gln)
c.348-54652A>T (n.348-54652A>T)
c.194-3573T>A (n.194-3573T>A)
c.-3-3573T>A (n.-3-3573T>A)
n.448T>A
n.341-3573T>A
n.290-3573T>A
n.377T>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974782delCA2695210496CDKN2Ac.46del (p.Leu16TrpfsTer10)
c.348-54651del (n.348-54651del)
c.194-3574del (n.194-3574del)
c.-3-3574del (n.-3-3574del)
n.447del
n.341-3574del
n.290-3574del
n.376del
9g.21974782G>ACA464100193CDKN2Ac.46C>T (p.Leu16=)
c.348-54651G>A (n.348-54651G>A)
c.194-3574C>T (n.194-3574C>T)
c.-3-3574C>T (n.-3-3574C>T)
n.447C>T
n.341-3574C>T
n.290-3574C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.21974782G>CCA373086654CDKN2Ac.46C>G (p.Leu16Val)
c.348-54651G>C (n.348-54651G>C)
c.194-3574C>G (n.194-3574C>G)
c.-3-3574C>G (n.-3-3574C>G)
n.447C>G
n.341-3574C>G
n.290-3574C>G
n.376C>G
9g.21974782G=CA1839173390CDKN2Ac.46C= (p.Leu16=)
c.348-54651G= (n.348-54651G=)
c.194-3574C= (n.194-3574C=)
c.-3-3574C= (n.-3-3574C=)
n.447C=
n.341-3574C=
n.290-3574C=
n.376C=
9g.21974782G>TCA373086655CDKN2Ac.46C>A (p.Leu16Met)
c.348-54651G>T (n.348-54651G>T)
c.194-3574C>A (n.194-3574C>A)
c.-3-3574C>A (n.-3-3574C>A)
n.447C>A
n.341-3574C>A
n.290-3574C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
9g.21974782_21974784dupCA299019CDKN2Ac.44_46dup (p.Trp15_Leu16insArg)
c.348-54651_348-54649dup (n.348-54651_348-54649dup)
c.194-3576_194-3574dup (n.194-3576_194-3574dup)
c.-3-3576_-3-3574dup (n.-3-3576_-3-3574dup)
n.445_447dup
n.341-3576_341-3574dup
n.290-3576_290-3574dup
n.374_376dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974783C>ACA299053CDKN2Ac.45G>T (p.Trp15Cys)
c.348-54650C>A (n.348-54650C>A)
c.194-3575G>T (n.194-3575G>T)
c.-3-3575G>T (n.-3-3575G>T)
n.446G>T
n.341-3575G>T
n.290-3575G>T
n.375G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974783C=CA1839173398CDKN2Ac.45G= (p.Trp15=)
c.348-54650C= (n.348-54650C=)
c.194-3575G= (n.194-3575G=)
c.-3-3575G= (n.-3-3575G=)
n.446G=
n.341-3575G=
n.290-3575G=
n.375G=
9g.21974783C>GCA373086656CDKN2Ac.45G>C (p.Trp15Cys)
c.348-54650C>G (n.348-54650C>G)
c.194-3575G>C (n.194-3575G>C)
c.-3-3575G>C (n.-3-3575G>C)
n.446G>C
n.341-3575G>C
n.290-3575G>C
n.375G>C
 dbSNP
9g.21974783C>TCA5012332CDKN2Ac.45G>A (p.Trp15Ter)
c.348-54650C>T (n.348-54650C>T)
c.194-3575G>A (n.194-3575G>A)
c.-3-3575G>A (n.-3-3575G>A)
n.446G>A
n.341-3575G>A
n.290-3575G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974784dupCA645369445CDKN2Ac.45dup (p.Leu16AlafsTer28)
c.348-54649dup (n.348-54649dup)
c.194-3575dup (n.194-3575dup)
c.-3-3575dup (n.-3-3575dup)
n.446dup
n.341-3575dup
n.290-3575dup
n.375dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974784C>ACA373086658CDKN2Ac.44G>T (p.Trp15Leu)
c.348-54649C>A (n.348-54649C>A)
c.194-3576G>T (n.194-3576G>T)
c.-3-3576G>T (n.-3-3576G>T)
n.445G>T
n.341-3576G>T
n.290-3576G>T
n.374G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974784C=CA1839173399CDKN2Ac.44G= (p.Trp15=)
c.348-54649C= (n.348-54649C=)
c.194-3576G= (n.194-3576G=)
c.-3-3576G= (n.-3-3576G=)
n.445G=
n.341-3576G=
n.290-3576G=
n.374G=
9g.21974784C>GCA373086657CDKN2Ac.44G>C (p.Trp15Ser)
c.348-54649C>G (n.348-54649C>G)
c.194-3576G>C (n.194-3576G>C)
c.-3-3576G>C (n.-3-3576G>C)
n.445G>C
n.341-3576G>C
n.290-3576G>C
n.374G>C
9g.21974784C>TCA10578852CDKN2Ac.44G>A (p.Trp15Ter)
c.348-54649C>T (n.348-54649C>T)
c.194-3576G>A (n.194-3576G>A)
c.-3-3576G>A (n.-3-3576G>A)
n.445G>A
n.341-3576G>A
n.290-3576G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974784_21974787delinsCAGTCA1839173402CDKN2Ac.41_44delinsACTG (p.Asp14=)
c.348-54649_348-54646delinsCAGT (n.348-54649_348-54646delinsCAGT)
c.194-3579_194-3576delinsACTG (n.194-3579_194-3576delinsACTG)
c.-3-3579_-3-3576delinsACTG (n.-3-3579_-3-3576delinsACTG)
n.442_445delinsACTG
n.341-3579_341-3576delinsACTG
n.290-3579_290-3576delinsACTG
n.371_374delinsACTG
9g.21974787_21974790delCA645552634CDKN2Ac.41_44del (p.Asp14GlyfsTer11)
c.348-54646_348-54643del (n.348-54646_348-54643del)
c.194-3579_194-3576del (n.194-3579_194-3576del)
c.-3-3579_-3-3576del (n.-3-3579_-3-3576del)
n.442_445del
n.341-3579_341-3576del
n.290-3579_290-3576del
n.371_374del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974785delCA2499219827CDKN2Ac.43del (p.Trp15GlyfsTer11)
c.348-54648del (n.348-54648del)
c.194-3577del (n.194-3577del)
c.-3-3577del (n.-3-3577del)
n.444del
n.341-3577del
n.290-3577del
n.373del
 dbSNP
9g.21974785A=CA1839173405CDKN2Ac.43T= (p.Trp15=)
c.348-54648A= (n.348-54648A=)
c.194-3577T= (n.194-3577T=)
c.-3-3577T= (n.-3-3577T=)
n.444T=
n.341-3577T=
n.290-3577T=
n.373T=
9g.21974785A>CCA373086659CDKN2Ac.43T>G (p.Trp15Gly)
c.348-54648A>C (n.348-54648A>C)
c.194-3577T>G (n.194-3577T>G)
c.-3-3577T>G (n.-3-3577T>G)
n.444T>G
n.341-3577T>G
n.290-3577T>G
n.373T>G
9g.21974785A>GCA5012333CDKN2Ac.43T>C (p.Trp15Arg)
c.348-54648A>G (n.348-54648A>G)
c.194-3577T>C (n.194-3577T>C)
c.-3-3577T>C (n.-3-3577T>C)
n.444T>C
n.341-3577T>C
n.290-3577T>C
n.373T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974785A>TCA373086660CDKN2Ac.43T>A (p.Trp15Arg)
c.348-54648A>T (n.348-54648A>T)
c.194-3577T>A (n.194-3577T>A)
c.-3-3577T>A (n.-3-3577T>A)
n.444T>A
n.341-3577T>A
n.290-3577T>A
n.373T>A
 dbSNP
9g.21974785_21974787delinsCCA915947486CDKN2Ac.41_43delinsG (p.Asp14GlyfsTer29)
c.348-54648_348-54646delinsC (n.348-54648_348-54646delinsC)
c.194-3579_194-3577delinsG (n.194-3579_194-3577delinsG)
c.-3-3579_-3-3577delinsG (n.-3-3579_-3-3577delinsG)
n.442_444delinsG
n.341-3579_341-3577delinsG
n.290-3579_290-3577delinsG
n.371_373delinsG
 ClinVar dbSNP
9g.21974785_21974787delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGGCA2695210497CDKN2Ac.41_43delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (p.Asp14AlafsTer18)
c.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG (n.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG)
c.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC)
c.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC)
n.442_444delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.341-3579_341-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.290-3579_290-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
n.371_373delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC
9g.21974786G>ACA464100194CDKN2Ac.42C>T (p.Asp14=)
c.348-54647G>A (n.348-54647G>A)
c.194-3578C>T (n.194-3578C>T)
c.-3-3578C>T (n.-3-3578C>T)
n.443C>T
n.341-3578C>T
n.290-3578C>T
n.372C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974786G>CCA373086661CDKN2Ac.42C>G (p.Asp14Glu)
c.348-54647G>C (n.348-54647G>C)
c.194-3578C>G (n.194-3578C>G)
c.-3-3578C>G (n.-3-3578C>G)
n.443C>G
n.341-3578C>G
n.290-3578C>G
n.372C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974786G=CA1839173406CDKN2Ac.42C= (p.Asp14=)
c.348-54647G= (n.348-54647G=)
c.194-3578C= (n.194-3578C=)
c.-3-3578C= (n.-3-3578C=)
n.443C=
n.341-3578C=
n.290-3578C=
n.372C=
9g.21974786G>TCA373086662CDKN2Ac.42C>A (p.Asp14Glu)
c.348-54647G>T (n.348-54647G>T)
c.194-3578C>A (n.194-3578C>A)
c.-3-3578C>A (n.-3-3578C>A)
n.443C>A
n.341-3578C>A
n.290-3578C>A
n.372C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974787T>ACA373086665CDKN2Ac.41A>T (p.Asp14Val)
c.348-54646T>A (n.348-54646T>A)
c.194-3579A>T (n.194-3579A>T)
c.-3-3579A>T (n.-3-3579A>T)
n.442A>T
n.341-3579A>T
n.290-3579A>T
n.371A>T
 COSMIC
9g.21974787T>CCA373086663CDKN2Ac.41A>G (p.Asp14Gly)
c.348-54646T>C (n.348-54646T>C)
c.194-3579A>G (n.194-3579A>G)
c.-3-3579A>G (n.-3-3579A>G)
n.442A>G
n.341-3579A>G
n.290-3579A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974787T>GCA373086664CDKN2Ac.41A>C (p.Asp14Ala)
c.348-54646T>G (n.348-54646T>G)
c.194-3579A>C (n.194-3579A>C)
c.-3-3579A>C (n.-3-3579A>C)
n.442A>C
n.341-3579A>C
n.290-3579A>C
n.371A>C
 dbSNP
9g.21974788C>ACA373086666CDKN2Ac.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.348-54645C>A (n.348-54645C>A)
c.194-3580G>T (n.194-3580G>T)
c.-3-3580G>T (n.-3-3580G>T)
n.441G>T
n.341-3580G>T
n.290-3580G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
9g.21974788C=CA1839173407CDKN2Ac.40G= (p.Asp14=)
c.348-54645C= (n.348-54645C=)
c.194-3580G= (n.194-3580G=)
c.-3-3580G= (n.-3-3580G=)
n.441G=
n.341-3580G=
n.290-3580G=
n.370G=
9g.21974788C>GCA373086667CDKN2Ac.40G>C (p.Asp14His)
c.348-54645C>G (n.348-54645C>G)
c.194-3580G>C (n.194-3580G>C)
c.-3-3580G>C (n.-3-3580G>C)
n.441G>C
n.341-3580G>C
n.290-3580G>C
n.370G>C
9g.21974788C>TCA373086668CDKN2Ac.40G>A (p.Asp14Asn)
c.348-54645C>T (n.348-54645C>T)
c.194-3580G>A (n.194-3580G>A)
c.-3-3580G>A (n.-3-3580G>A)
n.441G>A
n.341-3580G>A
n.290-3580G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974789A=CA1839173410CDKN2Ac.39T= (p.Ala13=)
c.348-54644A= (n.348-54644A=)
c.194-3581T= (n.194-3581T=)
c.-3-3581T= (n.-3-3581T=)
n.440T=
n.341-3581T=
n.290-3581T=
n.369T=
9g.21974789A>CCA191048CDKN2Ac.39T>G (p.Ala13=)
c.348-54644A>C (n.348-54644A>C)
c.194-3581T>G (n.194-3581T>G)
c.-3-3581T>G (n.-3-3581T>G)
n.440T>G
n.341-3581T>G
n.290-3581T>G
n.369T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974789A>GCA464100195CDKN2Ac.39T>C (p.Ala13=)
c.348-54644A>G (n.348-54644A>G)
c.194-3581T>C (n.194-3581T>C)
c.-3-3581T>C (n.-3-3581T>C)
n.440T>C
n.341-3581T>C
n.290-3581T>C
n.369T>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974789A>TCA464100196CDKN2Ac.39T>A (p.Ala13=)
c.348-54644A>T (n.348-54644A>T)
c.194-3581T>A (n.194-3581T>A)
c.-3-3581T>A (n.-3-3581T>A)
n.440T>A
n.341-3581T>A
n.290-3581T>A
n.369T>A
9g.21974790G>ACA197827CDKN2Ac.38C>T (p.Ala13Val)
c.348-54643G>A (n.348-54643G>A)
c.194-3582C>T (n.194-3582C>T)
c.-3-3582C>T (n.-3-3582C>T)
n.439C>T
n.341-3582C>T
n.290-3582C>T
n.368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21974790G>CCA373086669CDKN2Ac.38C>G (p.Ala13Gly)
c.348-54643G>C (n.348-54643G>C)
c.194-3582C>G (n.194-3582C>G)
c.-3-3582C>G (n.-3-3582C>G)
n.439C>G
n.341-3582C>G
n.290-3582C>G
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974790G=CA1839173413CDKN2Ac.38C= (p.Ala13=)
c.348-54643G= (n.348-54643G=)
c.194-3582C= (n.194-3582C=)
c.-3-3582C= (n.-3-3582C=)
n.439C=
n.341-3582C=
n.290-3582C=
n.368C=
9g.21974790G>TCA373086670CDKN2Ac.38C>A (p.Ala13Asp)
c.348-54643G>T (n.348-54643G>T)
c.194-3582C>A (n.194-3582C>A)
c.-3-3582C>A (n.-3-3582C>A)
n.439C>A
n.341-3582C>A
n.290-3582C>A
n.368C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974791C>ACA373086671CDKN2Ac.37G>T (p.Ala13Ser)
c.348-54642C>A (n.348-54642C>A)
c.194-3583G>T (n.194-3583G>T)
c.-3-3583G>T (n.-3-3583G>T)
n.438G>T
n.341-3583G>T
n.290-3583G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974791C=CA1839173419CDKN2Ac.37G= (p.Ala13=)
c.348-54642C= (n.348-54642C=)
c.194-3583G= (n.194-3583G=)
c.-3-3583G= (n.-3-3583G=)
n.438G=
n.341-3583G=
n.290-3583G=
n.367G=
9g.21974791C>GCA373086672CDKN2Ac.37G>C (p.Ala13Pro)
c.348-54642C>G (n.348-54642C>G)
c.194-3583G>C (n.194-3583G>C)
c.-3-3583G>C (n.-3-3583G>C)
n.438G>C
n.341-3583G>C
n.290-3583G>C
n.367G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974791C>TCA373086673CDKN2Ac.37G>A (p.Ala13Thr)
c.348-54642C>T (n.348-54642C>T)
c.194-3583G>A (n.194-3583G>A)
c.-3-3583G>A (n.-3-3583G>A)
n.438G>A
n.341-3583G>A
n.290-3583G>A
n.367G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974792C>ACA464100199CDKN2Ac.36G>T (p.Ser12=)
c.348-54641C>A (n.348-54641C>A)
c.194-3584G>T (n.194-3584G>T)
c.-3-3584G>T (n.-3-3584G>T)
n.437G>T
n.341-3584G>T
n.290-3584G>T
n.366G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974792C=CA1839173422CDKN2Ac.36G= (p.Ser12=)
c.348-54641C= (n.348-54641C=)
c.194-3584G= (n.194-3584G=)
c.-3-3584G= (n.-3-3584G=)
n.437G=
n.341-3584G=
n.290-3584G=
n.366G=
9g.21974792C>GCA464100198CDKN2Ac.36G>C (p.Ser12=)
c.348-54641C>G (n.348-54641C>G)
c.194-3584G>C (n.194-3584G>C)
c.-3-3584G>C (n.-3-3584G>C)
n.437G>C
n.341-3584G>C
n.290-3584G>C
n.366G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974792C>TCA464100197CDKN2Ac.36G>A (p.Ser12=)
c.348-54641C>T (n.348-54641C>T)
c.194-3584G>A (n.194-3584G>A)
c.-3-3584G>A (n.-3-3584G>A)
n.437G>A
n.341-3584G>A
n.290-3584G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974793G>ACA10582658CDKN2Ac.35C>T (p.Ser12Leu)
c.348-54640G>A (n.348-54640G>A)
c.194-3585C>T (n.194-3585C>T)
c.-3-3585C>T (n.-3-3585C>T)
n.436C>T
n.341-3585C>T
n.290-3585C>T
n.365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974793G>CCA373086674CDKN2Ac.35C>G (p.Ser12Trp)
c.348-54640G>C (n.348-54640G>C)
c.194-3585C>G (n.194-3585C>G)
c.-3-3585C>G (n.-3-3585C>G)
n.436C>G
n.341-3585C>G
n.290-3585C>G
n.365C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974793G=CA1839173426CDKN2Ac.35C= (p.Ser12=)
c.348-54640G= (n.348-54640G=)
c.194-3585C= (n.194-3585C=)
c.-3-3585C= (n.-3-3585C=)
n.436C=
n.341-3585C=
n.290-3585C=
n.365C=
9g.21974793G>TCA190733105CDKN2Ac.35C>A (p.Ser12Ter)
c.348-54640G>T (n.348-54640G>T)
c.194-3585C>A (n.194-3585C>A)
c.-3-3585C>A (n.-3-3585C>A)
n.436C>A
n.341-3585C>A
n.290-3585C>A
n.365C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974794A>CCA373086675CDKN2Ac.34T>G (p.Ser12Ala)
c.348-54639A>C (n.348-54639A>C)
c.194-3586T>G (n.194-3586T>G)
c.-3-3586T>G (n.-3-3586T>G)
n.435T>G
n.341-3586T>G
n.290-3586T>G
n.364T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974794A>GCA373086677CDKN2Ac.34T>C (p.Ser12Pro)
c.348-54639A>G (n.348-54639A>G)
c.194-3586T>C (n.194-3586T>C)
c.-3-3586T>C (n.-3-3586T>C)
n.435T>C
n.341-3586T>C
n.290-3586T>C
n.364T>C
 dbSNP
9g.21974794A>TCA373086676CDKN2Ac.34T>A (p.Ser12Thr)
c.348-54639A>T (n.348-54639A>T)
c.194-3586T>A (n.194-3586T>A)
c.-3-3586T>A (n.-3-3586T>A)
n.435T>A
n.341-3586T>A
n.290-3586T>A
n.364T>A
 dbSNP
9g.21974795delCA464100200CDKN2Ac.34del (p.Ser12ArgfsTer14)
c.348-54638del (n.348-54638del)
c.194-3586del (n.194-3586del)
c.-3-3586del (n.-3-3586del)
n.435del
n.341-3586del
n.290-3586del
n.364del
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974795A=CA1839173429CDKN2Ac.33T= (p.Pro11=)
c.348-54638A= (n.348-54638A=)
c.194-3587T= (n.194-3587T=)
c.-3-3587T= (n.-3-3587T=)
n.434T=
n.341-3587T=
n.290-3587T=
n.363T=
9g.21974795A>CCA464100201CDKN2Ac.33T>G (p.Pro11=)
c.348-54638A>C (n.348-54638A>C)
c.194-3587T>G (n.194-3587T>G)
c.-3-3587T>G (n.-3-3587T>G)
n.434T>G
n.341-3587T>G
n.290-3587T>G
n.363T>G
 gnomAD v4
9g.21974795A>GCA464100202CDKN2Ac.33T>C (p.Pro11=)
c.348-54638A>G (n.348-54638A>G)
c.194-3587T>C (n.194-3587T>C)
c.-3-3587T>C (n.-3-3587T>C)
n.434T>C
n.341-3587T>C
n.290-3587T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974795A>TCA464100203CDKN2Ac.33T>A (p.Pro11=)
c.348-54638A>T (n.348-54638A>T)
c.194-3587T>A (n.194-3587T>A)
c.-3-3587T>A (n.-3-3587T>A)
n.434T>A
n.341-3587T>A
n.290-3587T>A
n.363T>A
9g.21974795_21974819delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCA1839173430CDKN2Ac.9_33delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (p.Pro3=)
c.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC (n.348-54638_348-54614delinsAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCC)
c.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.194-3611_194-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT)
c.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT (n.-3-3611_-3-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT)
n.410_434delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.341-3611_341-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.290-3611_290-3587delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
n.339_363delinsGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCCT
9g.21974796G>ACA373086678CDKN2Ac.32C>T (p.Pro11Leu)
c.348-54637G>A (n.348-54637G>A)
c.194-3588C>T (n.194-3588C>T)
c.-3-3588C>T (n.-3-3588C>T)
n.433C>T
n.341-3588C>T
n.290-3588C>T
n.362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974796G>CCA373086679CDKN2Ac.32C>G (p.Pro11Arg)
c.348-54637G>C (n.348-54637G>C)
c.194-3588C>G (n.194-3588C>G)
c.-3-3588C>G (n.-3-3588C>G)
n.433C>G
n.341-3588C>G
n.290-3588C>G
n.362C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974796G=CA1839173438CDKN2Ac.32C= (p.Pro11=)
c.348-54637G= (n.348-54637G=)
c.194-3588C= (n.194-3588C=)
c.-3-3588C= (n.-3-3588C=)
n.433C=
n.341-3588C=
n.290-3588C=
n.362C=
9g.21974796G>TCA373086680CDKN2Ac.32C>A (p.Pro11His)
c.348-54637G>T (n.348-54637G>T)
c.194-3588C>A (n.194-3588C>A)
c.-3-3588C>A (n.-3-3588C>A)
n.433C>A
n.341-3588C>A
n.290-3588C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
9g.21974797dupCA916080412CDKN2Ac.32dup (p.Ser12PhefsTer3)
c.348-54636dup (n.348-54636dup)
c.194-3588dup (n.194-3588dup)
c.-3-3588dup (n.-3-3588dup)
n.433dup
n.341-3588dup
n.290-3588dup
n.362dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974820_21974843dupCA120397CDKN2Ac.9_32dup (p.Pro11_Ser12insAlaAlaGlySerSerMetGluPro)
c.348-54613_348-54590dup (n.348-54613_348-54590dup)
c.194-3611_194-3588dup (n.194-3611_194-3588dup)
c.-3-3611_-3-3588dup (n.-3-3611_-3-3588dup)
n.410_433dup
n.341-3611_341-3588dup
n.290-3611_290-3588dup
n.339_362dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974820_21974843delCA336947CDKN2Ac.9_32del (p.Ala4_Pro11del)
c.348-54613_348-54590del (n.348-54613_348-54590del)
c.194-3611_194-3588del (n.194-3611_194-3588del)
c.-3-3611_-3-3588del (n.-3-3611_-3-3588del)
n.410_433del
n.341-3611_341-3588del
n.290-3611_290-3588del
n.339_362del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974797G>ACA373086681CDKN2Ac.31C>T (p.Pro11Ser)
c.348-54636G>A (n.348-54636G>A)
c.194-3589C>T (n.194-3589C>T)
c.-3-3589C>T (n.-3-3589C>T)
n.432C>T
n.341-3589C>T
n.290-3589C>T
n.361C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974797G>CCA373086682CDKN2Ac.31C>G (p.Pro11Ala)
c.348-54636G>C (n.348-54636G>C)
c.194-3589C>G (n.194-3589C>G)
c.-3-3589C>G (n.-3-3589C>G)
n.432C>G
n.341-3589C>G
n.290-3589C>G
n.361C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974797G=CA1839173448CDKN2Ac.31C= (p.Pro11=)
c.348-54636G= (n.348-54636G=)
c.194-3589C= (n.194-3589C=)
c.-3-3589C= (n.-3-3589C=)
n.432C=
n.341-3589C=
n.290-3589C=
n.361C=
9g.21974797G>TCA373086683CDKN2Ac.31C>A (p.Pro11Thr)
c.348-54636G>T (n.348-54636G>T)
c.194-3589C>A (n.194-3589C>A)
c.-3-3589C>A (n.-3-3589C>A)
n.432C>A
n.341-3589C>A
n.290-3589C>A
n.361C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974797_21974798delinsGCCA1839173447CDKN2Ac.30_31delinsGC (p.Glu10=)
c.348-54636_348-54635delinsGC (n.348-54636_348-54635delinsGC)
c.194-3590_194-3589delinsGC (n.194-3590_194-3589delinsGC)
c.-3-3590_-3-3589delinsGC (n.-3-3590_-3-3589delinsGC)
n.431_432delinsGC
n.341-3590_341-3589delinsGC
n.290-3590_290-3589delinsGC
n.360_361delinsGC
9g.21974798delCA658656038CDKN2Ac.30del (p.Glu10AspfsTer16)
c.348-54635del (n.348-54635del)
c.194-3590del (n.194-3590del)
c.-3-3590del (n.-3-3590del)
n.431del
n.341-3590del
n.290-3590del
n.360del
 ClinVar dbSNP
9g.21974798C>ACA373086684CDKN2Ac.30G>T (p.Glu10Asp)
c.348-54635C>A (n.348-54635C>A)
c.194-3590G>T (n.194-3590G>T)
c.-3-3590G>T (n.-3-3590G>T)
n.431G>T
n.341-3590G>T
n.290-3590G>T
n.360G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974798C=CA1839173454CDKN2Ac.30G= (p.Glu10=)
c.348-54635C= (n.348-54635C=)
c.194-3590G= (n.194-3590G=)
c.-3-3590G= (n.-3-3590G=)
n.431G=
n.341-3590G=
n.290-3590G=
n.360G=
9g.21974798C>GCA373086685CDKN2Ac.30G>C (p.Glu10Asp)
c.348-54635C>G (n.348-54635C>G)
c.194-3590G>C (n.194-3590G>C)
c.-3-3590G>C (n.-3-3590G>C)
n.431G>C
n.341-3590G>C
n.290-3590G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974798C>TCA464100204CDKN2Ac.30G>A (p.Glu10=)
c.348-54635C>T (n.348-54635C>T)
c.194-3590G>A (n.194-3590G>A)
c.-3-3590G>A (n.-3-3590G>A)
n.431G>A
n.341-3590G>A
n.290-3590G>A
n.360G>A
 ClinVar
9g.21974799delCA645552636CDKN2Ac.29del (p.Glu10GlyfsTer16)
c.348-54634del (n.348-54634del)
c.194-3591del (n.194-3591del)
c.-3-3591del (n.-3-3591del)
n.430del
n.341-3591del
n.290-3591del
n.359del
 COSMIC
9g.21974799T>ACA373086688CDKN2Ac.29A>T (p.Glu10Val)
c.348-54634T>A (n.348-54634T>A)
c.194-3591A>T (n.194-3591A>T)
c.-3-3591A>T (n.-3-3591A>T)
n.430A>T
n.341-3591A>T
n.290-3591A>T
n.359A>T
 dbSNP
9g.21974799T>CCA373086687CDKN2Ac.29A>G (p.Glu10Gly)
c.348-54634T>C (n.348-54634T>C)
c.194-3591A>G (n.194-3591A>G)
c.-3-3591A>G (n.-3-3591A>G)
n.430A>G
n.341-3591A>G
n.290-3591A>G
n.359A>G
9g.21974799T>GCA373086686CDKN2Ac.29A>C (p.Glu10Ala)
c.348-54634T>G (n.348-54634T>G)
c.194-3591A>C (n.194-3591A>C)
c.-3-3591A>C (n.-3-3591A>C)
n.430A>C
n.341-3591A>C
n.290-3591A>C
n.359A>C
 ClinVar
9g.21974800C>ACA373086689CDKN2Ac.28G>T (p.Glu10Ter)
c.348-54633C>A (n.348-54633C>A)
c.194-3592G>T (n.194-3592G>T)
c.-3-3592G>T (n.-3-3592G>T)
n.429G>T
n.341-3592G>T
n.290-3592G>T
n.358G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974800C>GCA373086690CDKN2Ac.28G>C (p.Glu10Gln)
c.348-54633C>G (n.348-54633C>G)
c.194-3592G>C (n.194-3592G>C)
c.-3-3592G>C (n.-3-3592G>C)
n.429G>C
n.341-3592G>C
n.290-3592G>C
n.358G>C
 dbSNP
9g.21974800C>TCA373086691CDKN2Ac.28G>A (p.Glu10Lys)
c.348-54633C>T (n.348-54633C>T)
c.194-3592G>A (n.194-3592G>A)
c.-3-3592G>A (n.-3-3592G>A)
n.429G>A
n.341-3592G>A
n.290-3592G>A
n.358G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974801C>ACA373086692CDKN2Ac.27G>T (p.Met9Ile)
c.348-54632C>A (n.348-54632C>A)
c.194-3593G>T (n.194-3593G>T)
c.-3-3593G>T (n.-3-3593G>T)
n.428G>T
n.341-3593G>T
n.290-3593G>T
n.357G>T
 dbSNP
9g.21974801C=CA1839173455CDKN2Ac.27G= (p.Met9=)
c.348-54632C= (n.348-54632C=)
c.194-3593G= (n.194-3593G=)
c.-3-3593G= (n.-3-3593G=)
n.428G=
n.341-3593G=
n.290-3593G=
n.357G=
9g.21974801C>GCA373086693CDKN2Ac.27G>C (p.Met9Ile)
c.348-54632C>G (n.348-54632C>G)
c.194-3593G>C (n.194-3593G>C)
c.-3-3593G>C (n.-3-3593G>C)
n.428G>C
n.341-3593G>C
n.290-3593G>C
n.357G>C
 dbSNP
9g.21974801C>TCA373086694CDKN2Ac.27G>A (p.Met9Ile)
c.348-54632C>T (n.348-54632C>T)
c.194-3593G>A (n.194-3593G>A)
c.-3-3593G>A (n.-3-3593G>A)
n.428G>A
n.341-3593G>A
n.290-3593G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974802A=CA1839173464CDKN2Ac.26T= (p.Met9=)
c.348-54631A= (n.348-54631A=)
c.194-3594T= (n.194-3594T=)
c.-3-3594T= (n.-3-3594T=)
n.427T=
n.341-3594T=
n.290-3594T=
n.356T=
9g.21974802A>CCA5012335CDKN2Ac.26T>G (p.Met9Arg)
c.348-54631A>C (n.348-54631A>C)
c.194-3594T>G (n.194-3594T>G)
c.-3-3594T>G (n.-3-3594T>G)
n.427T>G
n.341-3594T>G
n.290-3594T>G
n.356T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974802A>GCA373086695CDKN2Ac.26T>C (p.Met9Thr)
c.348-54631A>G (n.348-54631A>G)
c.194-3594T>C (n.194-3594T>C)
c.-3-3594T>C (n.-3-3594T>C)
n.427T>C
n.341-3594T>C
n.290-3594T>C
n.356T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974802A>TCA5012334CDKN2Ac.26T>A (p.Met9Lys)
c.348-54631A>T (n.348-54631A>T)
c.194-3594T>A (n.194-3594T>A)
c.-3-3594T>A (n.-3-3594T>A)
n.427T>A
n.341-3594T>A
n.290-3594T>A
n.356T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974803T>ACA373086696CDKN2Ac.25A>T (p.Met9Leu)
c.348-54630T>A (n.348-54630T>A)
c.194-3595A>T (n.194-3595A>T)
c.-3-3595A>T (n.-3-3595A>T)
n.426A>T
n.341-3595A>T
n.290-3595A>T
n.355A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974803T>CCA373086697CDKN2Ac.25A>G (p.Met9Val)
c.348-54630T>C (n.348-54630T>C)
c.194-3595A>G (n.194-3595A>G)
c.-3-3595A>G (n.-3-3595A>G)
n.426A>G
n.341-3595A>G
n.290-3595A>G
n.355A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974803T>GCA5012336CDKN2Ac.25A>C (p.Met9Leu)
c.348-54630T>G (n.348-54630T>G)
c.194-3595A>C (n.194-3595A>C)
c.-3-3595A>C (n.-3-3595A>C)
n.426A>C
n.341-3595A>C
n.290-3595A>C
n.355A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974803T=CA1839173484CDKN2Ac.25A= (p.Met9=)
c.348-54630T= (n.348-54630T=)
c.194-3595A= (n.194-3595A=)
c.-3-3595A= (n.-3-3595A=)
n.426A=
n.341-3595A=
n.290-3595A=
n.355A=
9g.21974803_21974804insCACA645552638CDKN2Ac.24_25insTG (p.Met9Ter)
c.348-54630_348-54629insCA (n.348-54630_348-54629insCA)
c.194-3596_194-3595insTG (n.194-3596_194-3595insTG)
c.-3-3596_-3-3595insTG (n.-3-3596_-3-3595insTG)
n.425_426insTG
n.341-3596_341-3595insTG
n.290-3596_290-3595insTG
n.354_355insTG
 COSMIC
9g.21974804G>ACA464100205CDKN2Ac.24C>T (p.Ser8=)
c.348-54629G>A (n.348-54629G>A)
c.194-3596C>T (n.194-3596C>T)
c.-3-3596C>T (n.-3-3596C>T)
n.425C>T
n.341-3596C>T
n.290-3596C>T
n.354C>T
 dbSNP
9g.21974804G>CCA373086699CDKN2Ac.24C>G (p.Ser8Arg)
c.348-54629G>C (n.348-54629G>C)
c.194-3596C>G (n.194-3596C>G)
c.-3-3596C>G (n.-3-3596C>G)
n.425C>G
n.341-3596C>G
n.290-3596C>G
n.354C>G
 dbSNP
9g.21974804G=CA1839173494CDKN2Ac.24C= (p.Ser8=)
c.348-54629G= (n.348-54629G=)
c.194-3596C= (n.194-3596C=)
c.-3-3596C= (n.-3-3596C=)
n.425C=
n.341-3596C=
n.290-3596C=
n.354C=
9g.21974804G>TCA373086698CDKN2Ac.24C>A (p.Ser8Arg)
c.348-54629G>T (n.348-54629G>T)
c.194-3596C>A (n.194-3596C>A)
c.-3-3596C>A (n.-3-3596C>A)
n.425C>A
n.341-3596C>A
n.290-3596C>A
n.354C>A
9g.21974804_21974814delCA645552637CDKN2Ac.14_24del (p.Ala5AspfsTer6)
c.348-54629_348-54619del (n.348-54629_348-54619del)
c.194-3606_194-3596del (n.194-3606_194-3596del)
c.-3-3606_-3-3596del (n.-3-3606_-3-3596del)
n.415_425del
n.341-3606_341-3596del
n.290-3606_290-3596del
n.344_354del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974805C>ACA373086701CDKN2Ac.23G>T (p.Ser8Ile)
c.348-54628C>A (n.348-54628C>A)
c.194-3597G>T (n.194-3597G>T)
c.-3-3597G>T (n.-3-3597G>T)
n.424G>T
n.341-3597G>T
n.290-3597G>T
n.353G>T
 dbSNP
9g.21974805C=CA1839173498CDKN2Ac.23G= (p.Ser8=)
c.348-54628C= (n.348-54628C=)
c.194-3597G= (n.194-3597G=)
c.-3-3597G= (n.-3-3597G=)
n.424G=
n.341-3597G=
n.290-3597G=
n.353G=
9g.21974805C>GCA373086700CDKN2Ac.23G>C (p.Ser8Thr)
c.348-54628C>G (n.348-54628C>G)
c.194-3597G>C (n.194-3597G>C)
c.-3-3597G>C (n.-3-3597G>C)
n.424G>C
n.341-3597G>C
n.290-3597G>C
n.353G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974805C>TCA373086702CDKN2Ac.23G>A (p.Ser8Asn)
c.348-54628C>T (n.348-54628C>T)
c.194-3597G>A (n.194-3597G>A)
c.-3-3597G>A (n.-3-3597G>A)
n.424G>A
n.341-3597G>A
n.290-3597G>A
n.353G>A
 dbSNP
9g.21974806_21974810dupCA2573143673CDKN2Ac.19_23dup (p.Ser8ArgfsTer20)
c.348-54627_348-54623dup (n.348-54627_348-54623dup)
c.194-3601_194-3597dup (n.194-3601_194-3597dup)
c.-3-3601_-3-3597dup (n.-3-3601_-3-3597dup)
n.420_424dup
n.341-3601_341-3597dup
n.290-3601_290-3597dup
n.349_353dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974806delCA464100206CDKN2Ac.22del (p.Ser8AlafsTer18)
c.348-54627del (n.348-54627del)
c.194-3598del (n.194-3598del)
c.-3-3598del (n.-3-3598del)
n.423del
n.341-3598del
n.290-3598del
n.352del
 COSMIC
9g.21974806T>ACA373086704CDKN2Ac.22A>T (p.Ser8Cys)
c.348-54627T>A (n.348-54627T>A)
c.194-3598A>T (n.194-3598A>T)
c.-3-3598A>T (n.-3-3598A>T)
n.423A>T
n.341-3598A>T
n.290-3598A>T
n.352A>T
 dbSNP
9g.21974806T>CCA373086703CDKN2Ac.22A>G (p.Ser8Gly)
c.348-54627T>C (n.348-54627T>C)
c.194-3598A>G (n.194-3598A>G)
c.-3-3598A>G (n.-3-3598A>G)
n.423A>G
n.341-3598A>G
n.290-3598A>G
n.352A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974806T>GCA373086705CDKN2Ac.22A>C (p.Ser8Arg)
c.348-54627T>G (n.348-54627T>G)
c.194-3598A>C (n.194-3598A>C)
c.-3-3598A>C (n.-3-3598A>C)
n.423A>C
n.341-3598A>C
n.290-3598A>C
n.352A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974806T=CA1839173507CDKN2Ac.22A= (p.Ser8=)
c.348-54627T= (n.348-54627T=)
c.194-3598A= (n.194-3598A=)
c.-3-3598A= (n.-3-3598A=)
n.423A=
n.341-3598A=
n.290-3598A=
n.352A=
9g.21974806_21974809dupCA2580080352CDKN2Ac.19_22dup (p.Ser8LysfsTer8)
c.348-54627_348-54624dup (n.348-54627_348-54624dup)
c.194-3601_194-3598dup (n.194-3601_194-3598dup)
c.-3-3601_-3-3598dup (n.-3-3601_-3-3598dup)
n.420_423dup
n.341-3601_341-3598dup
n.290-3601_290-3598dup
n.349_352dup
 ClinVar
9g.21974807G>ACA464100207CDKN2Ac.21C>T (p.Ser7=)
c.348-54626G>A (n.348-54626G>A)
c.194-3599C>T (n.194-3599C>T)
c.-3-3599C>T (n.-3-3599C>T)
n.422C>T
n.341-3599C>T
n.290-3599C>T
n.351C>T
 dbSNP
9g.21974807G>CCA373086707CDKN2Ac.21C>G (p.Ser7Arg)
c.348-54626G>C (n.348-54626G>C)
c.194-3599C>G (n.194-3599C>G)
c.-3-3599C>G (n.-3-3599C>G)
n.422C>G
n.341-3599C>G
n.290-3599C>G
n.351C>G
 dbSNP
9g.21974807G>TCA373086706CDKN2Ac.21C>A (p.Ser7Arg)
c.348-54626G>T (n.348-54626G>T)
c.194-3599C>A (n.194-3599C>A)
c.-3-3599C>A (n.-3-3599C>A)
n.422C>A
n.341-3599C>A
n.290-3599C>A
n.351C>A
9g.21974808C>ACA373086710CDKN2Ac.20G>T (p.Ser7Ile)
c.348-54625C>A (n.348-54625C>A)
c.194-3600G>T (n.194-3600G>T)
c.-3-3600G>T (n.-3-3600G>T)
n.421G>T
n.341-3600G>T
n.290-3600G>T
n.350G>T
 dbSNP
9g.21974808C>GCA373086709CDKN2Ac.20G>C (p.Ser7Thr)
c.348-54625C>G (n.348-54625C>G)
c.194-3600G>C (n.194-3600G>C)
c.-3-3600G>C (n.-3-3600G>C)
n.421G>C
n.341-3600G>C
n.290-3600G>C
n.350G>C
9g.21974808C>TCA373086708CDKN2Ac.20G>A (p.Ser7Asn)
c.348-54625C>T (n.348-54625C>T)
c.194-3600G>A (n.194-3600G>A)
c.-3-3600G>A (n.-3-3600G>A)
n.421G>A
n.341-3600G>A
n.290-3600G>A
n.350G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974809_21974813delCA2695210498CDKN2Ac.16_20del (p.Gly6GlnfsTer7)
c.348-54624_348-54620del (n.348-54624_348-54620del)
c.194-3604_194-3600del (n.194-3604_194-3600del)
c.-3-3604_-3-3600del (n.-3-3604_-3-3600del)
n.417_421del
n.341-3604_341-3600del
n.290-3604_290-3600del
n.346_350del
9g.21974809T>ACA373086713CDKN2Ac.19A>T (p.Ser7Cys)
c.348-54624T>A (n.348-54624T>A)
c.194-3601A>T (n.194-3601A>T)
c.-3-3601A>T (n.-3-3601A>T)
n.420A>T
n.341-3601A>T
n.290-3601A>T
n.349A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974809T>CCA373086712CDKN2Ac.19A>G (p.Ser7Gly)
c.348-54624T>C (n.348-54624T>C)
c.194-3601A>G (n.194-3601A>G)
c.-3-3601A>G (n.-3-3601A>G)
n.420A>G
n.341-3601A>G
n.290-3601A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974809T>GCA373086711CDKN2Ac.19A>C (p.Ser7Arg)
c.348-54624T>G (n.348-54624T>G)
c.194-3601A>C (n.194-3601A>C)
c.-3-3601A>C (n.-3-3601A>C)
n.420A>C
n.341-3601A>C
n.290-3601A>C
n.349A>C
 dbSNP
9g.21974809T=CA1839173511CDKN2Ac.19A= (p.Ser7=)
c.348-54624T= (n.348-54624T=)
c.194-3601A= (n.194-3601A=)
c.-3-3601A= (n.-3-3601A=)
n.420A=
n.341-3601A=
n.290-3601A=
n.349A=
9g.21974810C>ACA464100208CDKN2Ac.18G>T (p.Gly6=)
c.348-54623C>A (n.348-54623C>A)
c.194-3602G>T (n.194-3602G>T)
c.-3-3602G>T (n.-3-3602G>T)
n.419G>T
n.341-3602G>T
n.290-3602G>T
n.348G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974810C=CA1839173513CDKN2Ac.18G= (p.Gly6=)
c.348-54623C= (n.348-54623C=)
c.194-3602G= (n.194-3602G=)
c.-3-3602G= (n.-3-3602G=)
n.419G=
n.341-3602G=
n.290-3602G=
n.348G=
9g.21974810C>GCA464100209CDKN2Ac.18G>C (p.Gly6=)
c.348-54623C>G (n.348-54623C>G)
c.194-3602G>C (n.194-3602G>C)
c.-3-3602G>C (n.-3-3602G>C)
n.419G>C
n.341-3602G>C
n.290-3602G>C
n.348G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974810C>TCA464100210CDKN2Ac.18G>A (p.Gly6=)
c.348-54623C>T (n.348-54623C>T)
c.194-3602G>A (n.194-3602G>A)
c.-3-3602G>A (n.-3-3602G>A)
n.419G>A
n.341-3602G>A
n.290-3602G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974813dupCA645552639CDKN2Ac.18dup (p.Ser7GlufsTer8)
c.348-54620dup (n.348-54620dup)
c.194-3602dup (n.194-3602dup)
c.-3-3602dup (n.-3-3602dup)
n.419dup
n.341-3602dup
n.290-3602dup
n.348dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974813delCA916079898CDKN2Ac.18del (p.Ser7AlafsTer19)
c.348-54620del (n.348-54620del)
c.194-3602del (n.194-3602del)
c.-3-3602del (n.-3-3602del)
n.419del
n.341-3602del
n.290-3602del
n.348del
9g.21974811C>ACA349077CDKN2Ac.17G>T (p.Gly6Val)
c.348-54622C>A (n.348-54622C>A)
c.194-3603G>T (n.194-3603G>T)
c.-3-3603G>T (n.-3-3603G>T)
n.418G>T
n.341-3603G>T
n.290-3603G>T
n.347G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974811C=CA1839173518CDKN2Ac.17G= (p.Gly6=)
c.348-54622C= (n.348-54622C=)
c.194-3603G= (n.194-3603G=)
c.-3-3603G= (n.-3-3603G=)
n.418G=
n.341-3603G=
n.290-3603G=
n.347G=
9g.21974811C>GCA373086715CDKN2Ac.17G>C (p.Gly6Ala)
c.348-54622C>G (n.348-54622C>G)
c.194-3603G>C (n.194-3603G>C)
c.-3-3603G>C (n.-3-3603G>C)
n.418G>C
n.341-3603G>C
n.290-3603G>C
n.347G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974811C>TCA373086714CDKN2Ac.17G>A (p.Gly6Glu)
c.348-54622C>T (n.348-54622C>T)
c.194-3603G>A (n.194-3603G>A)
c.-3-3603G>A (n.-3-3603G>A)
n.418G>A
n.341-3603G>A
n.290-3603G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974811_21974817delinsCCCGCCGCA1839173525CDKN2Ac.11_17delinsCGGCGGG (p.Ala4=)
c.348-54622_348-54616delinsCCCGCCG (n.348-54622_348-54616delinsCCCGCCG)
c.194-3609_194-3603delinsCGGCGGG (n.194-3609_194-3603delinsCGGCGGG)
c.-3-3609_-3-3603delinsCGGCGGG (n.-3-3609_-3-3603delinsCGGCGGG)
n.412_418delinsCGGCGGG
n.341-3609_341-3603delinsCGGCGGG
n.290-3609_290-3603delinsCGGCGGG
n.341_347delinsCGGCGGG
9g.21974812C>ACA373086716CDKN2Ac.16G>T (p.Gly6Trp)
c.348-54621C>A (n.348-54621C>A)
c.194-3604G>T (n.194-3604G>T)
c.-3-3604G>T (n.-3-3604G>T)
n.417G>T
n.341-3604G>T
n.290-3604G>T
n.346G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974812C=CA1839173531CDKN2Ac.16G= (p.Gly6=)
c.348-54621C= (n.348-54621C=)
c.194-3604G= (n.194-3604G=)
c.-3-3604G= (n.-3-3604G=)
n.417G=
n.341-3604G=
n.290-3604G=
n.346G=
9g.21974812C>GCA373086717CDKN2Ac.16G>C (p.Gly6Arg)
c.348-54621C>G (n.348-54621C>G)
c.194-3604G>C (n.194-3604G>C)
c.-3-3604G>C (n.-3-3604G>C)
n.417G>C
n.341-3604G>C
n.290-3604G>C
n.346G>C
 dbSNP
9g.21974812C>TCA158061CDKN2Ac.16G>A (p.Gly6Arg)
c.348-54621C>T (n.348-54621C>T)
c.194-3604G>A (n.194-3604G>A)
c.-3-3604G>A (n.-3-3604G>A)
n.417G>A
n.341-3604G>A
n.290-3604G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974812_21974813delinsAGCA2573143674CDKN2Ac.15_16delinsCT (p.Gly6Trp)
c.348-54621_348-54620delinsAG (n.348-54621_348-54620delinsAG)
c.194-3605_194-3604delinsCT (n.194-3605_194-3604delinsCT)
c.-3-3605_-3-3604delinsCT (n.-3-3605_-3-3604delinsCT)
n.416_417delinsCT
n.341-3605_341-3604delinsCT
n.290-3605_290-3604delinsCT
n.345_346delinsCT
 ClinVar dbSNP
9g.21974815_21974820delCA16618837CDKN2Ac.11_16del (p.Ala4_Ala5del)
c.348-54618_348-54613del (n.348-54618_348-54613del)
c.194-3609_194-3604del (n.194-3609_194-3604del)
c.-3-3609_-3-3604del (n.-3-3609_-3-3604del)
n.412_417del
n.341-3609_341-3604del
n.290-3609_290-3604del
n.341_346del
 ClinVar dbSNP
9g.21974813C>ACA5012339CDKN2Ac.15G>T (p.Ala5=)
c.348-54620C>A (n.348-54620C>A)
c.194-3605G>T (n.194-3605G>T)
c.-3-3605G>T (n.-3-3605G>T)
n.416G>T
n.341-3605G>T
n.290-3605G>T
n.345G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974813C=CA1839173541CDKN2Ac.15G= (p.Ala5=)
c.348-54620C= (n.348-54620C=)
c.194-3605G= (n.194-3605G=)
c.-3-3605G= (n.-3-3605G=)
n.416G=
n.341-3605G=
n.290-3605G=
n.345G=
9g.21974813C>GCA5012337CDKN2Ac.15G>C (p.Ala5=)
c.348-54620C>G (n.348-54620C>G)
c.194-3605G>C (n.194-3605G>C)
c.-3-3605G>C (n.-3-3605G>C)
n.416G>C
n.341-3605G>C
n.290-3605G>C
n.345G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974813C>TCA5012338CDKN2Ac.15G>A (p.Ala5=)
c.348-54620C>T (n.348-54620C>T)
c.194-3605G>A (n.194-3605G>A)
c.-3-3605G>A (n.-3-3605G>A)
n.416G>A
n.341-3605G>A
n.290-3605G>A
n.345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974813_21974827delinsCGCCGCCGGCTCCATCA1839173538CDKN2Ac.1_15delinsATGGAGCCGGCGGCG (p.Met1=)
c.348-54620_348-54606delinsCGCCGCCGGCTCCAT (n.348-54620_348-54606delinsCGCCGCCGGCTCCAT)
c.194-3619_194-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG (n.194-3619_194-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG)
c.-3-3619_-3-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG (n.-3-3619_-3-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG)
n.402_416delinsATGGAGCCGGCGGCG
n.341-3619_341-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG
n.290-3619_290-3605delinsATGGAGCCGGCGGCG
n.331_345delinsATGGAGCCGGCGGCG
9g.21974814G>ACA373086718CDKN2Ac.14C>T (p.Ala5Val)
c.348-54619G>A (n.348-54619G>A)
c.194-3606C>T (n.194-3606C>T)
c.-3-3606C>T (n.-3-3606C>T)
n.415C>T
n.341-3606C>T
n.290-3606C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974814G>CCA373086719CDKN2Ac.14C>G (p.Ala5Gly)
c.348-54619G>C (n.348-54619G>C)
c.194-3606C>G (n.194-3606C>G)
c.-3-3606C>G (n.-3-3606C>G)
n.415C>G
n.341-3606C>G
n.290-3606C>G
n.344C>G
 dbSNP
9g.21974814G=CA1839173551CDKN2Ac.14C= (p.Ala5=)
c.348-54619G= (n.348-54619G=)
c.194-3606C= (n.194-3606C=)
c.-3-3606C= (n.-3-3606C=)
n.415C=
n.341-3606C=
n.290-3606C=
n.344C=
9g.21974814G>TCA373086720CDKN2Ac.14C>A (p.Ala5Glu)
c.348-54619G>T (n.348-54619G>T)
c.194-3606C>A (n.194-3606C>A)
c.-3-3606C>A (n.-3-3606C>A)
n.415C>A
n.341-3606C>A
n.290-3606C>A
n.344C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974816_21974829delCA915947487CDKN2Ac.1_14del (p.Met1GlyfsTer9)
c.348-54617_348-54604del (n.348-54617_348-54604del)
c.194-3619_194-3606del (n.194-3619_194-3606del)
c.-3-3619_-3-3606del (n.-3-3619_-3-3606del)
n.402_415del
n.341-3619_341-3606del
n.290-3619_290-3606del
n.331_344del
 ClinVar dbSNP
9g.21974815C>ACA373086722CDKN2Ac.13G>T (p.Ala5Ser)
c.348-54618C>A (n.348-54618C>A)
c.194-3607G>T (n.194-3607G>T)
c.-3-3607G>T (n.-3-3607G>T)
n.414G>T
n.341-3607G>T
n.290-3607G>T
n.343G>T
 gnomAD v4
9g.21974815C=CA1839173558CDKN2Ac.13G= (p.Ala5=)
c.348-54618C= (n.348-54618C=)
c.194-3607G= (n.194-3607G=)
c.-3-3607G= (n.-3-3607G=)
n.414G=
n.341-3607G=
n.290-3607G=
n.343G=
9g.21974815C>GCA373086721CDKN2Ac.13G>C (p.Ala5Pro)
c.348-54618C>G (n.348-54618C>G)
c.194-3607G>C (n.194-3607G>C)
c.-3-3607G>C (n.-3-3607G>C)
n.414G>C
n.341-3607G>C
n.290-3607G>C
n.343G>C
 dbSNP
9g.21974815C>TCA5012340CDKN2Ac.13G>A (p.Ala5Thr)
c.348-54618C>T (n.348-54618C>T)
c.194-3607G>A (n.194-3607G>A)
c.-3-3607G>A (n.-3-3607G>A)
n.414G>A
n.341-3607G>A
n.290-3607G>A
n.343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
9g.21974816C>ACA464100211CDKN2Ac.12G>T (p.Ala4=)
c.348-54617C>A (n.348-54617C>A)
c.194-3608G>T (n.194-3608G>T)
c.-3-3608G>T (n.-3-3608G>T)
n.413G>T
n.341-3608G>T
n.290-3608G>T
n.342G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974816C=CA1839173567CDKN2Ac.12G= (p.Ala4=)
c.348-54617C= (n.348-54617C=)
c.194-3608G= (n.194-3608G=)
c.-3-3608G= (n.-3-3608G=)
n.413G=
n.341-3608G=
n.290-3608G=
n.342G=
9g.21974816C>GCA464100212CDKN2Ac.12G>C (p.Ala4=)
c.348-54617C>G (n.348-54617C>G)
c.194-3608G>C (n.194-3608G>C)
c.-3-3608G>C (n.-3-3608G>C)
n.413G>C
n.341-3608G>C
n.290-3608G>C
n.342G>C
 dbSNP
9g.21974816C>TCA464100213CDKN2Ac.12G>A (p.Ala4=)
c.348-54617C>T (n.348-54617C>T)
c.194-3608G>A (n.194-3608G>A)
c.-3-3608G>A (n.-3-3608G>A)
n.413G>A
n.341-3608G>A
n.290-3608G>A
n.342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974817_21974834delCA2689599231CDKN2Ac.-6_12del
c.348-54616_348-54599del (n.348-54616_348-54599del)
c.194-3625_194-3608del (n.194-3625_194-3608del)
c.-3-3625_-3-3608del (n.-3-3625_-3-3608del)
n.396_413del
n.341-3625_341-3608del
n.290-3625_290-3608del
n.325_342del
 gnomAD v4
9g.21974817G>ACA373086723CDKN2Ac.11C>T (p.Ala4Val)
c.348-54616G>A (n.348-54616G>A)
c.194-3609C>T (n.194-3609C>T)
c.-3-3609C>T (n.-3-3609C>T)
n.412C>T
n.341-3609C>T
n.290-3609C>T
n.341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974817G>CCA373086724CDKN2Ac.11C>G (p.Ala4Gly)
c.348-54616G>C (n.348-54616G>C)
c.194-3609C>G (n.194-3609C>G)
c.-3-3609C>G (n.-3-3609C>G)
n.412C>G
n.341-3609C>G
n.290-3609C>G
n.341C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974817G=CA1839173575CDKN2Ac.11C= (p.Ala4=)
c.348-54616G= (n.348-54616G=)
c.194-3609C= (n.194-3609C=)
c.-3-3609C= (n.-3-3609C=)
n.412C=
n.341-3609C=
n.290-3609C=
n.341C=
9g.21974817G>TCA373086725CDKN2Ac.11C>A (p.Ala4Glu)
c.348-54616G>T (n.348-54616G>T)
c.194-3609C>A (n.194-3609C>A)
c.-3-3609C>A (n.-3-3609C>A)
n.412C>A
n.341-3609C>A
n.290-3609C>A
n.341C>A
9g.21974818C>ACA373086726CDKN2Ac.10G>T (p.Ala4Ser)
c.348-54615C>A (n.348-54615C>A)
c.194-3610G>T (n.194-3610G>T)
c.-3-3610G>T (n.-3-3610G>T)
n.411G>T
n.341-3610G>T
n.290-3610G>T
n.340G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974818C>GCA373086727CDKN2Ac.10G>C (p.Ala4Pro)
c.348-54615C>G (n.348-54615C>G)
c.194-3610G>C (n.194-3610G>C)
c.-3-3610G>C (n.-3-3610G>C)
n.411G>C
n.341-3610G>C
n.290-3610G>C
n.340G>C
9g.21974818C>TCA373086728CDKN2Ac.10G>A (p.Ala4Thr)
c.348-54615C>T (n.348-54615C>T)
c.194-3610G>A (n.194-3610G>A)
c.-3-3610G>A (n.-3-3610G>A)
n.411G>A
n.341-3610G>A
n.290-3610G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974819C>ACA464100214CDKN2Ac.9G>T (p.Pro3=)
c.348-54614C>A (n.348-54614C>A)
c.194-3611G>T (n.194-3611G>T)
c.-3-3611G>T (n.-3-3611G>T)
n.410G>T
n.341-3611G>T
n.290-3611G>T
n.339G>T
9g.21974819C=CA1839173580CDKN2Ac.9G= (p.Pro3=)
c.348-54614C= (n.348-54614C=)
c.194-3611G= (n.194-3611G=)
c.-3-3611G= (n.-3-3611G=)
n.410G=
n.341-3611G=
n.290-3611G=
n.339G=
9g.21974819C>GCA464100215CDKN2Ac.9G>C (p.Pro3=)
c.348-54614C>G (n.348-54614C>G)
c.194-3611G>C (n.194-3611G>C)
c.-3-3611G>C (n.-3-3611G>C)
n.410G>C
n.341-3611G>C
n.290-3611G>C
n.339G>C
 dbSNP
9g.21974819C>TCA16605826CDKN2Ac.9G>A (p.Pro3=)
c.348-54614C>T (n.348-54614C>T)
c.194-3611G>A (n.194-3611G>A)
c.-3-3611G>A (n.-3-3611G>A)
n.410G>A
n.341-3611G>A
n.290-3611G>A
n.339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974820G>ACA373086729CDKN2Ac.8C>T (p.Pro3Leu)
c.348-54613G>A (n.348-54613G>A)
c.194-3612C>T (n.194-3612C>T)
c.-3-3612C>T (n.-3-3612C>T)
n.409C>T
n.341-3612C>T
n.290-3612C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974820G>CCA373086730CDKN2Ac.8C>G (p.Pro3Arg)
c.348-54613G>C (n.348-54613G>C)
c.194-3612C>G (n.194-3612C>G)
c.-3-3612C>G (n.-3-3612C>G)
n.409C>G
n.341-3612C>G
n.290-3612C>G
n.338C>G
 dbSNP
9g.21974820G=CA1839173584CDKN2Ac.8C= (p.Pro3=)
c.348-54613G= (n.348-54613G=)
c.194-3612C= (n.194-3612C=)
c.-3-3612C= (n.-3-3612C=)
n.409C=
n.341-3612C=
n.290-3612C=
n.338C=
9g.21974820G>TCA373086731CDKN2Ac.8C>A (p.Pro3Gln)
c.348-54613G>T (n.348-54613G>T)
c.194-3612C>A (n.194-3612C>A)
c.-3-3612C>A (n.-3-3612C>A)
n.409C>A
n.341-3612C>A
n.290-3612C>A
n.338C>A
9g.21974820_21974844delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCCA1839173585CDKN2Ac.-17_8delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC
c.348-54613_348-54589delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCC (n.348-54613_348-54589delinsGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCC)
c.194-3636_194-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC (n.194-3636_194-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC)
c.-3-3636_-3-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC (n.-3-3636_-3-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC)
n.385_409delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC
n.341-3636_341-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC
n.290-3636_290-3612delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC
n.314_338delinsGGGCGGCGGGGAGCAGCATGGAGCC
9g.21974821G>ACA190733132CDKN2Ac.7C>T (p.Pro3Ser)
c.348-54612G>A (n.348-54612G>A)
c.194-3613C>T (n.194-3613C>T)
c.-3-3613C>T (n.-3-3613C>T)
n.408C>T
n.341-3613C>T
n.290-3613C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974821G>CCA373086733CDKN2Ac.7C>G (p.Pro3Ala)
c.348-54612G>C (n.348-54612G>C)
c.194-3613C>G (n.194-3613C>G)
c.-3-3613C>G (n.-3-3613C>G)
n.408C>G
n.341-3613C>G
n.290-3613C>G
n.337C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974821G=CA1839173590CDKN2Ac.7C= (p.Pro3=)
c.348-54612G= (n.348-54612G=)
c.194-3613C= (n.194-3613C=)
c.-3-3613C= (n.-3-3613C=)
n.408C=
n.341-3613C=
n.290-3613C=
n.337C=
9g.21974821G>TCA373086732CDKN2Ac.7C>A (p.Pro3Thr)
c.348-54612G>T (n.348-54612G>T)
c.194-3613C>A (n.194-3613C>A)
c.-3-3613C>A (n.-3-3613C>A)
n.408C>A
n.341-3613C>A
n.290-3613C>A
n.337C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974824_21974847dupCA2580080353CDKN2Ac.-17_7dup (p.Glu2_Pro3insArgAlaAlaGlySerSerMetGlu)
c.348-54609_348-54586dup (n.348-54609_348-54586dup)
c.194-3636_194-3613dup (n.194-3636_194-3613dup)
c.-3-3636_-3-3613dup (n.-3-3636_-3-3613dup)
n.385_408dup
n.341-3636_341-3613dup
n.290-3636_290-3613dup
n.314_337dup
 ClinVar
9g.21974824_21974847delCA1839173589CDKN2Ac.-17_7del
c.348-54609_348-54586del (n.348-54609_348-54586del)
c.194-3636_194-3613del (n.194-3636_194-3613del)
c.-3-3636_-3-3613del (n.-3-3636_-3-3613del)
n.385_408del
n.341-3636_341-3613del
n.290-3636_290-3613del
n.314_337del
 dbSNP
9g.21974822C>ACA373086734CDKN2Ac.6G>T (p.Glu2Asp)
c.348-54611C>A (n.348-54611C>A)
c.194-3614G>T (n.194-3614G>T)
c.-3-3614G>T (n.-3-3614G>T)
n.407G>T
n.341-3614G>T
n.290-3614G>T
n.336G>T
9g.21974822C=CA1839173596CDKN2Ac.6G= (p.Glu2=)
c.348-54611C= (n.348-54611C=)
c.194-3614G= (n.194-3614G=)
c.-3-3614G= (n.-3-3614G=)
n.407G=
n.341-3614G=
n.290-3614G=
n.336G=
9g.21974822C>GCA373086735CDKN2Ac.6G>C (p.Glu2Asp)
c.348-54611C>G (n.348-54611C>G)
c.194-3614G>C (n.194-3614G>C)
c.-3-3614G>C (n.-3-3614G>C)
n.407G>C
n.341-3614G>C
n.290-3614G>C
n.336G>C
 ClinVar
9g.21974822C>TCA5012341CDKN2Ac.6G>A (p.Glu2=)
c.348-54611C>T (n.348-54611C>T)
c.194-3614G>A (n.194-3614G>A)
c.-3-3614G>A (n.-3-3614G>A)
n.407G>A
n.341-3614G>A
n.290-3614G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974823T>ACA373086736CDKN2Ac.5A>T (p.Glu2Val)
c.348-54610T>A (n.348-54610T>A)
c.194-3615A>T (n.194-3615A>T)
c.-3-3615A>T (n.-3-3615A>T)
n.406A>T
n.341-3615A>T
n.290-3615A>T
n.335A>T
9g.21974823T>CCA373086737CDKN2Ac.5A>G (p.Glu2Gly)
c.348-54610T>C (n.348-54610T>C)
c.194-3615A>G (n.194-3615A>G)
c.-3-3615A>G (n.-3-3615A>G)
n.406A>G
n.341-3615A>G
n.290-3615A>G
n.335A>G
 gnomAD v4
9g.21974823T>GCA373086738CDKN2Ac.5A>C (p.Glu2Ala)
c.348-54610T>G (n.348-54610T>G)
c.194-3615A>C (n.194-3615A>C)
c.-3-3615A>C (n.-3-3615A>C)
n.406A>C
n.341-3615A>C
n.290-3615A>C
n.335A>C
9g.21974824C>ACA373086739CDKN2Ac.4G>T (p.Glu2Ter)
c.348-54609C>A (n.348-54609C>A)
c.194-3616G>T (n.194-3616G>T)
c.-3-3616G>T (n.-3-3616G>T)
n.405G>T
n.341-3616G>T
n.290-3616G>T
n.334G>T
 dbSNP COSMIC
9g.21974824C=CA1839173603CDKN2Ac.4G= (p.Glu2=)
c.348-54609C= (n.348-54609C=)
c.194-3616G= (n.194-3616G=)
c.-3-3616G= (n.-3-3616G=)
n.405G=
n.341-3616G=
n.290-3616G=
n.334G=
9g.21974824C>GCA16612714CDKN2Ac.4G>C (p.Glu2Gln)
c.348-54609C>G (n.348-54609C>G)
c.194-3616G>C (n.194-3616G>C)
c.-3-3616G>C (n.-3-3616G>C)
n.405G>C
n.341-3616G>C
n.290-3616G>C
n.334G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974824C>TCA373086740CDKN2Ac.4G>A (p.Glu2Lys)
c.348-54609C>T (n.348-54609C>T)
c.194-3616G>A (n.194-3616G>A)
c.-3-3616G>A (n.-3-3616G>A)
n.405G>A
n.341-3616G>A
n.290-3616G>A
n.334G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974825delCA645552640CDKN2Ac.4del (p.Glu2SerfsTer24)
c.348-54608del (n.348-54608del)
c.194-3616del (n.194-3616del)
c.-3-3616del (n.-3-3616del)
n.405del
n.341-3616del
n.290-3616del
n.334del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974825C>ACA373086741CDKN2Ac.3G>T (p.Met1Ile)
c.348-54608C>A (n.348-54608C>A)
c.194-3617G>T (n.194-3617G>T)
c.-3-3617G>T (n.-3-3617G>T)
n.404G>T
n.341-3617G>T
n.290-3617G>T
n.333G>T
9g.21974825C>GCA373086742CDKN2Ac.3G>C (p.Met1Ile)
c.348-54608C>G (n.348-54608C>G)
c.194-3617G>C (n.194-3617G>C)
c.-3-3617G>C (n.-3-3617G>C)
n.404G>C
n.341-3617G>C
n.290-3617G>C
n.333G>C
 dbSNP
9g.21974825C>TCA373086743CDKN2Ac.3G>A (p.Met1Ile)
c.348-54608C>T (n.348-54608C>T)
c.194-3617G>A (n.194-3617G>A)
c.-3-3617G>A (n.-3-3617G>A)
n.404G>A
n.341-3617G>A
n.290-3617G>A
n.333G>A
 dbSNP
9g.21974826A=CA1839173609CDKN2Ac.2T= (p.Met1=)
c.348-54607A= (n.348-54607A=)
c.194-3618T= (n.194-3618T=)
c.-3-3618T= (n.-3-3618T=)
n.403T=
n.341-3618T=
n.290-3618T=
n.332T=
9g.21974826A>CCA373086745CDKN2Ac.2T>G (p.Met1Arg)
c.348-54607A>C (n.348-54607A>C)
c.194-3618T>G (n.194-3618T>G)
c.-3-3618T>G (n.-3-3618T>G)
n.403T>G
n.341-3618T>G
n.290-3618T>G
n.332T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974826A>GCA373086744CDKN2Ac.2T>C (p.Met1Thr)
c.348-54607A>G (n.348-54607A>G)
c.194-3618T>C (n.194-3618T>C)
c.-3-3618T>C (n.-3-3618T>C)
n.403T>C
n.341-3618T>C
n.290-3618T>C
n.332T>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974826A>TCA5012342CDKN2Ac.2T>A (p.Met1Lys)
c.348-54607A>T (n.348-54607A>T)
c.194-3618T>A (n.194-3618T>A)
c.-3-3618T>A (n.-3-3618T>A)
n.403T>A
n.341-3618T>A
n.290-3618T>A
n.332T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974827T>ACA373086746CDKN2Ac.1A>T (p.Met1Leu)
c.348-54606T>A (n.348-54606T>A)
c.194-3619A>T (n.194-3619A>T)
c.-3-3619A>T (n.-3-3619A>T)
n.402A>T
n.341-3619A>T
n.290-3619A>T
n.331A>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974827T>CCA373086747CDKN2Ac.1A>G (p.Met1Val)
c.348-54606T>C (n.348-54606T>C)
c.194-3619A>G (n.194-3619A>G)
c.-3-3619A>G (n.-3-3619A>G)
n.402A>G
n.341-3619A>G
n.290-3619A>G
n.331A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974827T>GCA373086748CDKN2Ac.1A>C (p.Met1Leu)
c.348-54606T>G (n.348-54606T>G)
c.194-3619A>C (n.194-3619A>C)
c.-3-3619A>C (n.-3-3619A>C)
n.402A>C
n.341-3619A>C
n.290-3619A>C
n.331A>C
9g.21974827T=CA1839173612CDKN2Ac.1A= (p.Met1=)
c.348-54606T= (n.348-54606T=)
c.194-3619A= (n.194-3619A=)
c.-3-3619A= (n.-3-3619A=)
n.402A=
n.341-3619A=
n.290-3619A=
n.331A=
9g.21974828G>ACA2582341986CDKN2Ac.-1C>T (n.-1C>T)
c.348-54605G>A (n.348-54605G>A)
c.194-3620C>T (n.194-3620C>T)
c.-3-3620C>T (n.-3-3620C>T)
n.401C>T
n.341-3620C>T
n.290-3620C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974828G>CCA2719039706CDKN2Ac.-1C>G (n.-1C>G)
c.348-54605G>C (n.348-54605G>C)
c.194-3620C>G (n.194-3620C>G)
c.-3-3620C>G (n.-3-3620C>G)
n.401C>G
n.341-3620C>G
n.290-3620C>G
n.330C>G
 dbSNP
9g.21974828G>TCA2689599232CDKN2Ac.-1C>A (n.-1C>A)
c.348-54605G>T (n.348-54605G>T)
c.194-3620C>A (n.194-3620C>A)
c.-3-3620C>A (n.-3-3620C>A)
n.401C>A
n.341-3620C>A
n.290-3620C>A
n.330C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974829C>ACA2580866636CDKN2Ac.-2G>T (n.-2G>T)
c.348-54604C>A (n.348-54604C>A)
c.194-3621G>T (n.194-3621G>T)
c.-3-3621G>T (n.-3-3621G>T)
n.400G>T
n.341-3621G>T
n.290-3621G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974829C=CA1839173621CDKN2Ac.-2G= (n.-2G=)
c.348-54604C= (n.348-54604C=)
c.194-3621G= (n.194-3621G=)
c.-3-3621G= (n.-3-3621G=)
n.400G=
n.341-3621G=
n.290-3621G=
n.329G=
9g.21974829C>GCA2580866635CDKN2Ac.-2G>C (n.-2G>C)
c.348-54604C>G (n.348-54604C>G)
c.194-3621G>C (n.194-3621G>C)
c.-3-3621G>C (n.-3-3621G>C)
n.400G>C
n.341-3621G>C
n.290-3621G>C
n.329G>C
 dbSNP
9g.21974829C>TCA294100CDKN2Ac.-2G>A (n.-2G>A)
c.348-54604C>T (n.348-54604C>T)
c.194-3621G>A (n.194-3621G>A)
c.-3-3621G>A (n.-3-3621G>A)
n.400G>A
n.341-3621G>A
n.290-3621G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974830T>ACA2719039725CDKN2Ac.-3A>T (n.-3A>T)
c.348-54603T>A (n.348-54603T>A)
c.194-3622A>T (n.194-3622A>T)
c.-3-3622A>T (n.-3-3622A>T)
n.399A>T
n.341-3622A>T
n.290-3622A>T
n.328A>T
 dbSNP
9g.21974830T>CCA2719039758CDKN2Ac.-3A>G (n.-3A>G)
c.348-54603T>C (n.348-54603T>C)
c.194-3622A>G (n.194-3622A>G)
c.-3-3622A>G (n.-3-3622A>G)
n.399A>G
n.341-3622A>G
n.290-3622A>G
n.328A>G
 dbSNP
9g.21974830T>GCA2580616165CDKN2Ac.-3A>C (n.-3A>C)
c.348-54603T>G (n.348-54603T>G)
c.194-3622A>C (n.194-3622A>C)
c.-3-3622A>C (n.-3-3622A>C)
n.399A>C
n.341-3622A>C
n.290-3622A>C
n.328A>C
 ClinVar
9g.21974830_21974833dupCA645552641CDKN2Ac.-6_-3dup (n.-6_-3dup)
c.348-54603_348-54600dup (n.348-54603_348-54600dup)
c.194-3625_194-3622dup (n.194-3625_194-3622dup)
c.-3-3625_-3-3622dup (n.-3-3625_-3-3622dup)
n.396_399dup
n.341-3625_341-3622dup
n.290-3625_290-3622dup
n.325_328dup
 COSMIC
9g.21974831G>ACA2580616166CDKN2Ac.-4C>T (n.-4C>T)
c.348-54602G>A (n.348-54602G>A)
c.194-3623C>T (n.194-3623C>T)
c.-3-3623C>T (n.-3-3623C>T)
n.398C>T
n.341-3623C>T
n.290-3623C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974831G>CCA2719039806CDKN2Ac.-4C>G (n.-4C>G)
c.348-54602G>C (n.348-54602G>C)
c.194-3623C>G (n.194-3623C>G)
c.-3-3623C>G (n.-3-3623C>G)
n.398C>G
n.341-3623C>G
n.290-3623C>G
n.327C>G
 dbSNP
9g.21974831G>TCA2689599233CDKN2Ac.-4C>A (n.-4C>A)
c.348-54602G>T (n.348-54602G>T)
c.194-3623C>A (n.194-3623C>A)
c.-3-3623C>A (n.-3-3623C>A)
n.398C>A
n.341-3623C>A
n.290-3623C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
9g.21974831_21974854delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCA1839173628CDKN2Ac.-27_-4delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.-27_-4delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC)
c.348-54602_348-54579delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCT (n.348-54602_348-54579delinsGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCT)
c.194-3646_194-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.194-3646_194-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC)
c.-3-3646_-3-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC (n.-3-3646_-3-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC)
n.375_398delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC
n.341-3646_341-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC
n.290-3646_290-3623delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC
n.304_327delinsAGCAGGCAGCGGGCGGCGGGGAGC
9g.21974832C>ACA2689599234CDKN2Ac.-5G>T (n.-5G>T)
c.348-54601C>A (n.348-54601C>A)
c.194-3624G>T (n.194-3624G>T)
c.-3-3624G>T (n.-3-3624G>T)
n.397G>T
n.341-3624G>T
n.290-3624G>T
n.326G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974832C>TCA645552642CDKN2Ac.-5G>A (n.-5G>A)
c.348-54601C>T (n.348-54601C>T)
c.194-3624G>A (n.194-3624G>A)
c.-3-3624G>A (n.-3-3624G>A)
n.397G>A
n.341-3624G>A
n.290-3624G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974838_21974860delCA5012343CDKN2Ac.348-54595_348-54573del (n.348-54595_348-54573del)
c.194-3646_194-3624del (n.194-3646_194-3624del)
c.-27_-5del (n.-27_-5del)
c.-3-3646_-3-3624del (n.-3-3646_-3-3624del)
n.375_397del
n.341-3646_341-3624del
n.290-3646_290-3624del
n.304_326del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974833T>ACA2719040459CDKN2Ac.-6A>T (n.-6A>T)
c.348-54600T>A (n.348-54600T>A)
c.194-3625A>T (n.194-3625A>T)
c.-3-3625A>T (n.-3-3625A>T)
n.396A>T
n.341-3625A>T
n.290-3625A>T
n.325A>T
 dbSNP
9g.21974834C>ACA2689599236CDKN2Ac.-7G>T (n.-7G>T)
c.348-54599C>A (n.348-54599C>A)
c.194-3626G>T (n.194-3626G>T)
c.-3-3626G>T (n.-3-3626G>T)
n.395G>T
n.341-3626G>T
n.290-3626G>T
n.324G>T
 gnomAD v4
9g.21974834C=CA1839173636CDKN2Ac.-7G= (n.-7G=)
c.348-54599C= (n.348-54599C=)
c.194-3626G= (n.194-3626G=)
c.-3-3626G= (n.-3-3626G=)
n.395G=
n.341-3626G=
n.290-3626G=
n.324G=
9g.21974834C>GCA1839173638CDKN2Ac.-7G>C (n.-7G>C)
c.348-54599C>G (n.348-54599C>G)
c.194-3626G>C (n.194-3626G>C)
c.-3-3626G>C (n.-3-3626G>C)
n.395G>C
n.341-3626G>C
n.290-3626G>C
n.324G>C
 dbSNP
9g.21974834C>TCA2579316450CDKN2Ac.-7G>A (n.-7G>A)
c.348-54599C>T (n.348-54599C>T)
c.194-3626G>A (n.194-3626G>A)
c.-3-3626G>A (n.-3-3626G>A)
n.395G>A
n.341-3626G>A
n.290-3626G>A
n.324G>A
 gnomAD v4
9g.21974837delCA2689599235CDKN2Ac.-7del (n.-7del)
c.348-54596del (n.348-54596del)
c.194-3626del (n.194-3626del)
c.-3-3626del (n.-3-3626del)
n.395del
n.341-3626del
n.290-3626del
n.324del
 gnomAD v4
9g.21974835C>ACA2579316451CDKN2Ac.-8G>T (n.-8G>T)
c.348-54598C>A (n.348-54598C>A)
c.194-3627G>T (n.194-3627G>T)
c.-3-3627G>T (n.-3-3627G>T)
n.394G>T
n.341-3627G>T
n.290-3627G>T
n.323G>T
 gnomAD v4
9g.21974835C=CA1839173643CDKN2Ac.-8G= (n.-8G=)
c.348-54598C= (n.348-54598C=)
c.194-3627G= (n.194-3627G=)
c.-3-3627G= (n.-3-3627G=)
n.394G=
n.341-3627G=
n.290-3627G=
n.323G=
9g.21974835C>TCA913188285CDKN2Ac.-8G>A (n.-8G>A)
c.348-54598C>T (n.348-54598C>T)
c.194-3627G>A (n.194-3627G>A)
c.-3-3627G>A (n.-3-3627G>A)
n.394G>A
n.341-3627G>A
n.290-3627G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974836C>ACA2689599237CDKN2Ac.-9G>T (n.-9G>T)
c.348-54597C>A (n.348-54597C>A)
c.194-3628G>T (n.194-3628G>T)
c.-3-3628G>T (n.-3-3628G>T)
n.393G>T
n.341-3628G>T
n.290-3628G>T
n.322G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974836C>GCA2689599238CDKN2Ac.-9G>C (n.-9G>C)
c.348-54597C>G (n.348-54597C>G)
c.194-3628G>C (n.194-3628G>C)
c.-3-3628G>C (n.-3-3628G>C)
n.393G>C
n.341-3628G>C
n.290-3628G>C
n.322G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974836C>TCA2689599239CDKN2Ac.-9G>A (n.-9G>A)
c.348-54597C>T (n.348-54597C>T)
c.194-3628G>A (n.194-3628G>A)
c.-3-3628G>A (n.-3-3628G>A)
n.393G>A
n.341-3628G>A
n.290-3628G>A
n.322G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974837C>ACA913188287CDKN2Ac.-10G>T (n.-10G>T)
c.348-54596C>A (n.348-54596C>A)
c.194-3629G>T (n.194-3629G>T)
c.-3-3629G>T (n.-3-3629G>T)
n.392G>T
n.341-3629G>T
n.290-3629G>T
n.321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974837C=CA1839173651CDKN2Ac.-10G= (n.-10G=)
c.348-54596C= (n.348-54596C=)
c.194-3629G= (n.194-3629G=)
c.-3-3629G= (n.-3-3629G=)
n.392G=
n.341-3629G=
n.290-3629G=
n.321G=
9g.21974837C>GCA5012344CDKN2Ac.-10G>C (n.-10G>C)
c.348-54596C>G (n.348-54596C>G)
c.194-3629G>C (n.194-3629G>C)
c.-3-3629G>C (n.-3-3629G>C)
n.392G>C
n.341-3629G>C
n.290-3629G>C
n.321G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974837C>TCA913188286CDKN2Ac.-10G>A (n.-10G>A)
c.348-54596C>T (n.348-54596C>T)
c.194-3629G>A (n.194-3629G>A)
c.-3-3629G>A (n.-3-3629G>A)
n.392G>A
n.341-3629G>A
n.290-3629G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974838delCA2689599240CDKN2Ac.-11del (n.-11del)
c.348-54595del (n.348-54595del)
c.194-3630del (n.194-3630del)
c.-3-3630del (n.-3-3630del)
n.391del
n.341-3630del
n.290-3630del
n.320del
 gnomAD v4
9g.21974838G>ACA5012345CDKN2Ac.-11C>T (n.-11C>T)
c.348-54595G>A (n.348-54595G>A)
c.194-3630C>T (n.194-3630C>T)
c.-3-3630C>T (n.-3-3630C>T)
n.391C>T
n.341-3630C>T
n.290-3630C>T
n.320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974838G>CCA913188288CDKN2Ac.-11C>G (n.-11C>G)
c.348-54595G>C (n.348-54595G>C)
c.194-3630C>G (n.194-3630C>G)
c.-3-3630C>G (n.-3-3630C>G)
n.391C>G
n.341-3630C>G
n.290-3630C>G
n.320C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974838G=CA1839173654CDKN2Ac.-11C= (n.-11C=)
c.348-54595G= (n.348-54595G=)
c.194-3630C= (n.194-3630C=)
c.-3-3630C= (n.-3-3630C=)
n.391C=
n.341-3630C=
n.290-3630C=
n.320C=
9g.21974838G>TCA2689599241CDKN2Ac.-11C>A (n.-11C>A)
c.348-54595G>T (n.348-54595G>T)
c.194-3630C>A (n.194-3630C>A)
c.-3-3630C>A (n.-3-3630C>A)
n.391C>A
n.341-3630C>A
n.290-3630C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
9g.21974839C>ACA2689599243CDKN2Ac.-12G>T (n.-12G>T)
c.348-54594C>A (n.348-54594C>A)
c.194-3631G>T (n.194-3631G>T)
c.-3-3631G>T (n.-3-3631G>T)
n.390G>T
n.341-3631G>T
n.290-3631G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
9g.21974839C>GCA2719040559CDKN2Ac.-12G>C (n.-12G>C)
c.348-54594C>G (n.348-54594C>G)
c.194-3631G>C (n.194-3631G>C)
c.-3-3631G>C (n.-3-3631G>C)
n.390G>C
n.341-3631G>C
n.290-3631G>C
n.319G>C
 dbSNP
9g.21974839C>TCA2689599242CDKN2Ac.-12G>A (n.-12G>A)
c.348-54594C>T (n.348-54594C>T)
c.194-3631G>A (n.194-3631G>A)
c.-3-3631G>A (n.-3-3631G>A)
n.390G>A
n.341-3631G>A
n.290-3631G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974840C>ACA2689599244CDKN2Ac.-13G>T (n.-13G>T)
c.348-54593C>A (n.348-54593C>A)
c.194-3632G>T (n.194-3632G>T)
c.-3-3632G>T (n.-3-3632G>T)
n.389G>T
n.341-3632G>T
n.290-3632G>T
n.318G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974840C>GCA2719040560CDKN2Ac.-13G>C (n.-13G>C)
c.348-54593C>G (n.348-54593C>G)
c.194-3632G>C (n.194-3632G>C)
c.-3-3632G>C (n.-3-3632G>C)
n.389G>C
n.341-3632G>C
n.290-3632G>C
n.318G>C
 dbSNP
9g.21974840C>TCA2689599245CDKN2Ac.-13G>A (n.-13G>A)
c.348-54593C>T (n.348-54593C>T)
c.194-3632G>A (n.194-3632G>A)
c.-3-3632G>A (n.-3-3632G>A)
n.389G>A
n.341-3632G>A
n.290-3632G>A
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974841G>ACA349888CDKN2Ac.-14C>T (n.-14C>T)
c.348-54592G>A (n.348-54592G>A)
c.194-3633C>T (n.194-3633C>T)
c.-3-3633C>T (n.-3-3633C>T)
n.388C>T
n.341-3633C>T
n.290-3633C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974841G>CCA2718835894CDKN2Ac.-14C>G (n.-14C>G)
c.348-54592G>C (n.348-54592G>C)
c.194-3633C>G (n.194-3633C>G)
c.-3-3633C>G (n.-3-3633C>G)
n.388C>G
n.341-3633C>G
n.290-3633C>G
n.317C>G
 dbSNP
9g.21974841G=CA1839173660CDKN2Ac.-14C= (n.-14C=)
c.348-54592G= (n.348-54592G=)
c.194-3633C= (n.194-3633C=)
c.-3-3633C= (n.-3-3633C=)
n.388C=
n.341-3633C=
n.290-3633C=
n.317C=
9g.21974841G>TCA1122188037CDKN2Ac.-14C>A (n.-14C>A)
c.348-54592G>T (n.348-54592G>T)
c.194-3633C>A (n.194-3633C>A)
c.-3-3633C>A (n.-3-3633C>A)
n.388C>A
n.341-3633C>A
n.290-3633C>A
n.317C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974842C>ACA2689599246CDKN2Ac.-15G>T (n.-15G>T)
c.348-54591C>A (n.348-54591C>A)
c.194-3634G>T (n.194-3634G>T)
c.-3-3634G>T (n.-3-3634G>T)
n.387G>T
n.341-3634G>T
n.290-3634G>T
n.316G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974842C=CA1839173666CDKN2Ac.-15G= (n.-15G=)
c.348-54591C= (n.348-54591C=)
c.194-3634G= (n.194-3634G=)
c.-3-3634G= (n.-3-3634G=)
n.387G=
n.341-3634G=
n.290-3634G=
n.316G=
9g.21974842C>GCA1839173667CDKN2Ac.-15G>C (n.-15G>C)
c.348-54591C>G (n.348-54591C>G)
c.194-3634G>C (n.194-3634G>C)
c.-3-3634G>C (n.-3-3634G>C)
n.387G>C
n.341-3634G>C
n.290-3634G>C
n.316G>C
 dbSNP
9g.21974842C>TCA2689599247CDKN2Ac.-15G>A (n.-15G>A)
c.348-54591C>T (n.348-54591C>T)
c.194-3634G>A (n.194-3634G>A)
c.-3-3634G>A (n.-3-3634G>A)
n.387G>A
n.341-3634G>A
n.290-3634G>A
n.316G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974843C>ACA2689599248CDKN2Ac.-16G>T (n.-16G>T)
c.348-54590C>A (n.348-54590C>A)
c.194-3635G>T (n.194-3635G>T)
c.-3-3635G>T (n.-3-3635G>T)
n.386G>T
n.341-3635G>T
n.290-3635G>T
n.315G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974843C=CA1839173668CDKN2Ac.-16G= (n.-16G=)
c.348-54590C= (n.348-54590C=)
c.194-3635G= (n.194-3635G=)
c.-3-3635G= (n.-3-3635G=)
n.386G=
n.341-3635G=
n.290-3635G=
n.315G=
9g.21974843C>GCA1839173669CDKN2Ac.-16G>C (n.-16G>C)
c.348-54590C>G (n.348-54590C>G)
c.194-3635G>C (n.194-3635G>C)
c.-3-3635G>C (n.-3-3635G>C)
n.386G>C
n.341-3635G>C
n.290-3635G>C
n.315G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974843C>TCA2718888733CDKN2Ac.-16G>A (n.-16G>A)
c.348-54590C>T (n.348-54590C>T)
c.194-3635G>A (n.194-3635G>A)
c.-3-3635G>A (n.-3-3635G>A)
n.386G>A
n.341-3635G>A
n.290-3635G>A
n.315G>A
 dbSNP
9g.21974844C>ACA862174229CDKN2Ac.-17G>T (n.-17G>T)
c.348-54589C>A (n.348-54589C>A)
c.194-3636G>T (n.194-3636G>T)
c.-3-3636G>T (n.-3-3636G>T)
n.385G>T
n.341-3636G>T
n.290-3636G>T
n.314G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974844C=CA1839173674CDKN2Ac.-17G= (n.-17G=)
c.348-54589C= (n.348-54589C=)
c.194-3636G= (n.194-3636G=)
c.-3-3636G= (n.-3-3636G=)
n.385G=
n.341-3636G=
n.290-3636G=
n.314G=
9g.21974844C>GCA5012346CDKN2Ac.-17G>C (n.-17G>C)
c.348-54589C>G (n.348-54589C>G)
c.194-3636G>C (n.194-3636G>C)
c.-3-3636G>C (n.-3-3636G>C)
n.385G>C
n.341-3636G>C
n.290-3636G>C
n.314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974844C>TCA2689599249CDKN2Ac.-17G>A (n.-17G>A)
c.348-54589C>T (n.348-54589C>T)
c.194-3636G>A (n.194-3636G>A)
c.-3-3636G>A (n.-3-3636G>A)
n.385G>A
n.341-3636G>A
n.290-3636G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974845G>ACA1839173676CDKN2Ac.-18C>T (n.-18C>T)
c.348-54588G>A (n.348-54588G>A)
c.194-3637C>T (n.194-3637C>T)
c.-3-3637C>T (n.-3-3637C>T)
n.384C>T
n.341-3637C>T
n.290-3637C>T
n.313C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974845G>CCA2718874880CDKN2Ac.-18C>G (n.-18C>G)
c.348-54588G>C (n.348-54588G>C)
c.194-3637C>G (n.194-3637C>G)
c.-3-3637C>G (n.-3-3637C>G)
n.384C>G
n.341-3637C>G
n.290-3637C>G
n.313C>G
 dbSNP
9g.21974845G=CA1839173675CDKN2Ac.-18C= (n.-18C=)
c.348-54588G= (n.348-54588G=)
c.194-3637C= (n.194-3637C=)
c.-3-3637C= (n.-3-3637C=)
n.384C=
n.341-3637C=
n.290-3637C=
n.313C=
9g.21974845G>TCA587106957CDKN2Ac.-18C>A (n.-18C>A)
c.348-54588G>T (n.348-54588G>T)
c.194-3637C>A (n.194-3637C>A)
c.-3-3637C>A (n.-3-3637C>A)
n.384C>A
n.341-3637C>A
n.290-3637C>A
n.313C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974846C>ACA2689599250CDKN2Ac.-19G>T (n.-19G>T)
c.348-54587C>A (n.348-54587C>A)
c.194-3638G>T (n.194-3638G>T)
c.-3-3638G>T (n.-3-3638G>T)
n.383G>T
n.341-3638G>T
n.290-3638G>T
n.312G>T
 gnomAD v4
9g.21974846C=CA1839173677CDKN2Ac.-19G= (n.-19G=)
c.348-54587C= (n.348-54587C=)
c.194-3638G= (n.194-3638G=)
c.-3-3638G= (n.-3-3638G=)
n.383G=
n.341-3638G=
n.290-3638G=
n.312G=
9g.21974846C>TCA2719041997CDKN2Ac.-19G>A (n.-19G>A)
c.348-54587C>T (n.348-54587C>T)
c.194-3638G>A (n.194-3638G>A)
c.-3-3638G>A (n.-3-3638G>A)
n.383G>A
n.341-3638G>A
n.290-3638G>A
n.312G>A
 dbSNP
9g.21974847T>ACA2689599251CDKN2Ac.-20A>T (n.-20A>T)
c.348-54586T>A (n.348-54586T>A)
c.194-3639A>T (n.194-3639A>T)
c.-3-3639A>T (n.-3-3639A>T)
n.382A>T
n.341-3639A>T
n.290-3639A>T
n.311A>T
 gnomAD v4
9g.21974847T>CCA913188289CDKN2Ac.-20A>G (n.-20A>G)
c.348-54586T>C (n.348-54586T>C)
c.194-3639A>G (n.194-3639A>G)
c.-3-3639A>G (n.-3-3639A>G)
n.382A>G
n.341-3639A>G
n.290-3639A>G
n.311A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974847T=CA1839173681CDKN2Ac.-20A= (n.-20A=)
c.348-54586T= (n.348-54586T=)
c.194-3639A= (n.194-3639A=)
c.-3-3639A= (n.-3-3639A=)
n.382A=
n.341-3639A=
n.290-3639A=
n.311A=
9g.21974847dupCA5012347CDKN2Ac.-20dup (n.-20dup)
c.348-54586dup (n.348-54586dup)
c.194-3639dup (n.194-3639dup)
c.-3-3639dup (n.-3-3639dup)
n.382dup
n.341-3639dup
n.290-3639dup
n.311dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974848G>ACA862174237CDKN2Ac.-21C>T (n.-21C>T)
c.348-54585G>A (n.348-54585G>A)
c.194-3640C>T (n.194-3640C>T)
c.-3-3640C>T (n.-3-3640C>T)
n.381C>T
n.341-3640C>T
n.290-3640C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974848G>CCA5012348CDKN2Ac.-21C>G (n.-21C>G)
c.348-54585G>C (n.348-54585G>C)
c.194-3640C>G (n.194-3640C>G)
c.-3-3640C>G (n.-3-3640C>G)
n.381C>G
n.341-3640C>G
n.290-3640C>G
n.310C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974848G=CA1839173684CDKN2Ac.-21C= (n.-21C=)
c.348-54585G= (n.348-54585G=)
c.194-3640C= (n.194-3640C=)
c.-3-3640C= (n.-3-3640C=)
n.381C=
n.341-3640C=
n.290-3640C=
n.310C=
9g.21974848G>TCA2689599252CDKN2Ac.-21C>A (n.-21C>A)
c.348-54585G>T (n.348-54585G>T)
c.194-3640C>A (n.194-3640C>A)
c.-3-3640C>A (n.-3-3640C>A)
n.381C>A
n.341-3640C>A
n.290-3640C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
9g.21974849C>ACA587106958CDKN2Ac.-22G>T (n.-22G>T)
c.348-54584C>A (n.348-54584C>A)
c.194-3641G>T (n.194-3641G>T)
c.-3-3641G>T (n.-3-3641G>T)
n.380G>T
n.341-3641G>T
n.290-3641G>T
n.309G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974849C=CA1839173689CDKN2Ac.-22G= (n.-22G=)
c.348-54584C= (n.348-54584C=)
c.194-3641G= (n.194-3641G=)
c.-3-3641G= (n.-3-3641G=)
n.380G=
n.341-3641G=
n.290-3641G=
n.309G=
9g.21974849C>GCA2719042036CDKN2Ac.-22G>C (n.-22G>C)
c.348-54584C>G (n.348-54584C>G)
c.194-3641G>C (n.194-3641G>C)
c.-3-3641G>C (n.-3-3641G>C)
n.380G>C
n.341-3641G>C
n.290-3641G>C
n.309G>C
 dbSNP
9g.21974849C>TCA2689599253CDKN2Ac.-22G>A (n.-22G>A)
c.348-54584C>T (n.348-54584C>T)
c.194-3641G>A (n.194-3641G>A)
c.-3-3641G>A (n.-3-3641G>A)
n.380G>A
n.341-3641G>A
n.290-3641G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
9g.21974850_21974863delCA2573053162CDKN2Ac.348-54583_348-54570del (n.348-54583_348-54570del)
c.194-3654_194-3641del (n.194-3654_194-3641del)
c.-35_-22del (n.-35_-22del)
c.-3-3654_-3-3641del (n.-3-3654_-3-3641del)
n.367_380del
n.341-3654_341-3641del
n.290-3654_290-3641del
n.296_309del
 ClinVar dbSNP
9g.21974849_21974850insATGCA587106959CDKN2Ac.-23_-22insCAT (n.-23_-22insCAT)
c.348-54584_348-54583insATG (n.348-54584_348-54583insATG)
c.194-3642_194-3641insCAT (n.194-3642_194-3641insCAT)
c.-3-3642_-3-3641insCAT (n.-3-3642_-3-3641insCAT)
n.379_380insCAT
n.341-3642_341-3641insCAT
n.290-3642_290-3641insCAT
n.308_309insCAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974850C>ACA5012349CDKN2Ac.-23G>T (n.-23G>T)
c.348-54583C>A (n.348-54583C>A)
c.194-3642G>T (n.194-3642G>T)
c.-3-3642G>T (n.-3-3642G>T)
n.379G>T
n.341-3642G>T
n.290-3642G>T
n.308G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974850C=CA1839173690CDKN2Ac.-23G= (n.-23G=)
c.348-54583C= (n.348-54583C=)
c.194-3642G= (n.194-3642G=)
c.-3-3642G= (n.-3-3642G=)
n.379G=
n.341-3642G=
n.290-3642G=
n.308G=
9g.21974851T>ACA2718859238CDKN2Ac.-24A>T (n.-24A>T)
c.348-54582T>A (n.348-54582T>A)
c.194-3643A>T (n.194-3643A>T)
c.-3-3643A>T (n.-3-3643A>T)
n.378A>T
n.341-3643A>T
n.290-3643A>T
n.307A>T
 dbSNP
9g.21974851T>CCA862174241CDKN2Ac.-24A>G (n.-24A>G)
c.348-54582T>C (n.348-54582T>C)
c.194-3643A>G (n.194-3643A>G)
c.-3-3643A>G (n.-3-3643A>G)
n.378A>G
n.341-3643A>G
n.290-3643A>G
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974851T=CA1839173691CDKN2Ac.-24A= (n.-24A=)
c.348-54582T= (n.348-54582T=)
c.194-3643A= (n.194-3643A=)
c.-3-3643A= (n.-3-3643A=)
n.378A=
n.341-3643A=
n.290-3643A=
n.307A=
9g.21974852G>ACA151466CDKN2Ac.-25C>T (n.-25C>T)
c.348-54581G>A (n.348-54581G>A)
c.194-3644C>T (n.194-3644C>T)
c.-3-3644C>T (n.-3-3644C>T)
n.377C>T
n.341-3644C>T
n.290-3644C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974852G>CCA2579316452CDKN2Ac.-25C>G (n.-25C>G)
c.348-54581G>C (n.348-54581G>C)
c.194-3644C>G (n.194-3644C>G)
c.-3-3644C>G (n.-3-3644C>G)
n.377C>G
n.341-3644C>G
n.290-3644C>G
n.306C>G
 dbSNP
9g.21974852G=CA1839173694CDKN2Ac.-25C= (n.-25C=)
c.348-54581G= (n.348-54581G=)
c.194-3644C= (n.194-3644C=)
c.-3-3644C= (n.-3-3644C=)
n.377C=
n.341-3644C=
n.290-3644C=
n.306C=
9g.21974852G>TCA2689599254CDKN2Ac.-25C>A (n.-25C>A)
c.348-54581G>T (n.348-54581G>T)
c.194-3644C>A (n.194-3644C>A)
c.-3-3644C>A (n.-3-3644C>A)
n.377C>A
n.341-3644C>A
n.290-3644C>A
n.306C>A
 gnomAD v4
9g.21974853C>ACA2689599255CDKN2Ac.-26G>T (n.-26G>T)
c.348-54580C>A (n.348-54580C>A)
c.194-3645G>T (n.194-3645G>T)
c.-3-3645G>T (n.-3-3645G>T)
n.376G>T
n.341-3645G>T
n.290-3645G>T
n.305G>T
 gnomAD v4
9g.21974853C>TCA2689599256CDKN2Ac.-26G>A (n.-26G>A)
c.348-54580C>T (n.348-54580C>T)
c.194-3645G>A (n.194-3645G>A)
c.-3-3645G>A (n.-3-3645G>A)
n.376G>A
n.341-3645G>A
n.290-3645G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974854T>ACA2719042516CDKN2Ac.-27A>T (n.-27A>T)
c.348-54579T>A (n.348-54579T>A)
c.194-3646A>T (n.194-3646A>T)
c.-3-3646A>T (n.-3-3646A>T)
n.375A>T
n.341-3646A>T
n.290-3646A>T
n.304A>T
 dbSNP
9g.21974854T>CCA2689599257CDKN2Ac.-27A>G (n.-27A>G)
c.348-54579T>C (n.348-54579T>C)
c.194-3646A>G (n.194-3646A>G)
c.-3-3646A>G (n.-3-3646A>G)
n.375A>G
n.341-3646A>G
n.290-3646A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974854T>GCA2719042540CDKN2Ac.-27A>C (n.-27A>C)
c.348-54579T>G (n.348-54579T>G)
c.194-3646A>C (n.194-3646A>C)
c.-3-3646A>C (n.-3-3646A>C)
n.375A>C
n.341-3646A>C
n.290-3646A>C
n.304A>C
 dbSNP
9g.21974854T=CA1839173695CDKN2Ac.-27A= (n.-27A=)
c.348-54579T= (n.348-54579T=)
c.194-3646A= (n.194-3646A=)
c.-3-3646A= (n.-3-3646A=)
n.375A=
n.341-3646A=
n.290-3646A=
n.304A=
9g.21974854_21974855insGCA5012350CDKN2Ac.-28_-27insC (n.-28_-27insC)
c.348-54579_348-54578insG (n.348-54579_348-54578insG)
c.194-3647_194-3646insC (n.194-3647_194-3646insC)
c.-3-3647_-3-3646insC (n.-3-3647_-3-3646insC)
n.374_375insC
n.341-3647_341-3646insC
n.290-3647_290-3646insC
n.303_304insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974855C>ACA5012351CDKN2Ac.-28G>T (n.-28G>T)
c.348-54578C>A (n.348-54578C>A)
c.194-3647G>T (n.194-3647G>T)
c.-3-3647G>T (n.-3-3647G>T)
n.374G>T
n.341-3647G>T
n.290-3647G>T
n.303G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974855C=CA1839173697CDKN2Ac.-28G= (n.-28G=)
c.348-54578C= (n.348-54578C=)
c.194-3647G= (n.194-3647G=)
c.-3-3647G= (n.-3-3647G=)
n.374G=
n.341-3647G=
n.290-3647G=
n.303G=
9g.21974855C>TCA862174255CDKN2Ac.-28G>A (n.-28G>A)
c.348-54578C>T (n.348-54578C>T)
c.194-3647G>A (n.194-3647G>A)
c.-3-3647G>A (n.-3-3647G>A)
n.374G>A
n.341-3647G>A
n.290-3647G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974856T>CCA190733190CDKN2Ac.-29A>G (n.-29A>G)
c.348-54577T>C (n.348-54577T>C)
c.194-3648A>G (n.194-3648A>G)
c.-3-3648A>G (n.-3-3648A>G)
n.373A>G
n.341-3648A>G
n.290-3648A>G
n.302A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974856T>GCA190733200CDKN2Ac.-29A>C (n.-29A>C)
c.348-54577T>G (n.348-54577T>G)
c.194-3648A>C (n.194-3648A>C)
c.-3-3648A>C (n.-3-3648A>C)
n.373A>C
n.341-3648A>C
n.290-3648A>C
n.302A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974856T=CA1839173702CDKN2Ac.-29A= (n.-29A=)
c.348-54577T= (n.348-54577T=)
c.194-3648A= (n.194-3648A=)
c.-3-3648A= (n.-3-3648A=)
n.373A=
n.341-3648A=
n.290-3648A=
n.302A=
9g.21974857C>ACA2689599260CDKN2Ac.-30G>T (n.-30G>T)
c.348-54576C>A (n.348-54576C>A)
c.194-3649G>T (n.194-3649G>T)
c.-3-3649G>T (n.-3-3649G>T)
n.372G>T
n.341-3649G>T
n.290-3649G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
9g.21974857C=CA1839173705CDKN2Ac.-30G= (n.-30G=)
c.348-54576C= (n.348-54576C=)
c.194-3649G= (n.194-3649G=)
c.-3-3649G= (n.-3-3649G=)
n.372G=
n.341-3649G=
n.290-3649G=
n.301G=
9g.21974857C>GCA2718836868CDKN2Ac.-30G>C (n.-30G>C)
c.348-54576C>G (n.348-54576C>G)
c.194-3649G>C (n.194-3649G>C)
c.-3-3649G>C (n.-3-3649G>C)
n.372G>C
n.341-3649G>C
n.290-3649G>C
n.301G>C
 dbSNP
9g.21974857C>TCA5012352CDKN2Ac.-30G>A (n.-30G>A)
c.348-54576C>T (n.348-54576C>T)
c.194-3649G>A (n.194-3649G>A)
c.-3-3649G>A (n.-3-3649G>A)
n.372G>A
n.341-3649G>A
n.290-3649G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974861dupCA2689599258CDKN2Ac.348-54572dup (n.348-54572dup)
c.194-3649dup (n.194-3649dup)
c.-30dup (n.-30dup)
c.-3-3649dup (n.-3-3649dup)
n.372dup
n.341-3649dup
n.290-3649dup
n.301dup
 gnomAD v4
9g.21974861delCA2689599259CDKN2Ac.348-54572del (n.348-54572del)
c.194-3649del (n.194-3649del)
c.-30del (n.-30del)
c.-3-3649del (n.-3-3649del)
n.372del
n.341-3649del
n.290-3649del
n.301del
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974858C>ACA2689599261CDKN2Ac.348-54575C>A (n.348-54575C>A)
c.194-3650G>T (n.194-3650G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-3-3650G>T (n.-3-3650G>T)
n.371G>T
n.341-3650G>T
n.290-3650G>T
n.300G>T
 gnomAD v4
9g.21974858C=CA1839173713CDKN2Ac.348-54575C= (n.348-54575C=)
c.194-3650G= (n.194-3650G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-3-3650G= (n.-3-3650G=)
n.371G=
n.341-3650G=
n.290-3650G=
n.300G=
9g.21974858C>GCA587106960CDKN2Ac.348-54575C>G (n.348-54575C>G)
c.194-3650G>C (n.194-3650G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-3-3650G>C (n.-3-3650G>C)
n.371G>C
n.341-3650G>C
n.290-3650G>C
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974858C>TCA299031CDKN2Ac.348-54575C>T (n.348-54575C>T)
c.194-3650G>A (n.194-3650G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-3-3650G>A (n.-3-3650G>A)
n.371G>A
n.341-3650G>A
n.290-3650G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974859C>ACA2527579783CDKN2Ac.348-54574C>A (n.348-54574C>A)
c.194-3651G>T (n.194-3651G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-3-3651G>T (n.-3-3651G>T)
n.370G>T
n.341-3651G>T
n.290-3651G>T
n.299G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974859C=CA1839173719CDKN2Ac.348-54574C= (n.348-54574C=)
c.194-3651G= (n.194-3651G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-3-3651G= (n.-3-3651G=)
n.370G=
n.341-3651G=
n.290-3651G=
n.299G=
9g.21974859C>GCA587106961CDKN2Ac.348-54574C>G (n.348-54574C>G)
c.194-3651G>C (n.194-3651G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-3-3651G>C (n.-3-3651G>C)
n.370G>C
n.341-3651G>C
n.290-3651G>C
n.299G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974859C>TCA5012353CDKN2Ac.348-54574C>T (n.348-54574C>T)
c.194-3651G>A (n.194-3651G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-3-3651G>A (n.-3-3651G>A)
n.370G>A
n.341-3651G>A
n.290-3651G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974860C>ACA2573143675CDKN2Ac.348-54573C>A (n.348-54573C>A)
c.194-3652G>T (n.194-3652G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-3-3652G>T (n.-3-3652G>T)
n.369G>T
n.341-3652G>T
n.290-3652G>T
n.298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974860C=CA1839173727CDKN2Ac.348-54573C= (n.348-54573C=)
c.194-3652G= (n.194-3652G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-3-3652G= (n.-3-3652G=)
n.369G=
n.341-3652G=
n.290-3652G=
n.298G=
9g.21974860C>GCA5012354CDKN2Ac.348-54573C>G (n.348-54573C>G)
c.194-3652G>C (n.194-3652G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-3-3652G>C (n.-3-3652G>C)
n.369G>C
n.341-3652G>C
n.290-3652G>C
n.298G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974860C>TCA1839173729CDKN2Ac.348-54573C>T (n.348-54573C>T)
c.194-3652G>A (n.194-3652G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-3-3652G>A (n.-3-3652G>A)
n.369G>A
n.341-3652G>A
n.290-3652G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974861C>ACA299030CDKN2Ac.348-54572C>A (n.348-54572C>A)
c.194-3653G>T (n.194-3653G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-3-3653G>T (n.-3-3653G>T)
n.368G>T
n.341-3653G>T
n.290-3653G>T
n.297G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974861C=CA1839173734CDKN2Ac.348-54572C= (n.348-54572C=)
c.194-3653G= (n.194-3653G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-3-3653G= (n.-3-3653G=)
n.368G=
n.341-3653G=
n.290-3653G=
n.297G=
9g.21974861C>GCA5012355CDKN2Ac.348-54572C>G (n.348-54572C>G)
c.194-3653G>C (n.194-3653G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-3-3653G>C (n.-3-3653G>C)
n.368G>C
n.341-3653G>C
n.290-3653G>C
n.297G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974861C>TCA16605829CDKN2Ac.348-54572C>T (n.348-54572C>T)
c.194-3653G>A (n.194-3653G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-3-3653G>A (n.-3-3653G>A)
n.368G>A
n.341-3653G>A
n.290-3653G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974862T>ACA2689599262CDKN2Ac.348-54571T>A (n.348-54571T>A)
c.194-3654A>T (n.194-3654A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-3-3654A>T (n.-3-3654A>T)
n.367A>T
n.341-3654A>T
n.290-3654A>T
n.296A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974862T>CCA652685980CDKN2Ac.348-54571T>C (n.348-54571T>C)
c.194-3654A>G (n.194-3654A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-3-3654A>G (n.-3-3654A>G)
n.367A>G
n.341-3654A>G
n.290-3654A>G
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974863C>ACA2689599263CDKN2Ac.348-54570C>A (n.348-54570C>A)
c.194-3655G>T (n.194-3655G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-3-3655G>T (n.-3-3655G>T)
n.366G>T
n.341-3655G>T
n.290-3655G>T
n.295G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974863C>TCA2579316453CDKN2Ac.348-54570C>T (n.348-54570C>T)
c.194-3655G>A (n.194-3655G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-3-3655G>A (n.-3-3655G>A)
n.366G>A
n.341-3655G>A
n.290-3655G>A
n.295G>A
9g.21974864T>CCA587106962CDKN2Ac.348-54569T>C (n.348-54569T>C)
c.194-3656A>G (n.194-3656A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-3-3656A>G (n.-3-3656A>G)
n.365A>G
n.341-3656A>G
n.290-3656A>G
n.294A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974864T=CA1839173738CDKN2Ac.348-54569T= (n.348-54569T=)
c.194-3656A= (n.194-3656A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-3-3656A= (n.-3-3656A=)
n.365A=
n.341-3656A=
n.290-3656A=
n.294A=
9g.21974865C>ACA2689599264CDKN2Ac.348-54568C>A (n.348-54568C>A)
c.194-3657G>T (n.194-3657G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-3-3657G>T (n.-3-3657G>T)
n.364G>T
n.341-3657G>T
n.290-3657G>T
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974865C>GCA2579316454CDKN2Ac.348-54568C>G (n.348-54568C>G)
c.194-3657G>C (n.194-3657G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-3-3657G>C (n.-3-3657G>C)
n.364G>C
n.341-3657G>C
n.290-3657G>C
n.293G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974865C>TCA2689599265CDKN2Ac.348-54568C>T (n.348-54568C>T)
c.194-3657G>A (n.194-3657G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-3-3657G>A (n.-3-3657G>A)
n.364G>A
n.341-3657G>A
n.290-3657G>A
n.293G>A
 gnomAD v4
9g.21974866delCA2741006924CDKN2Ac.348-54567del (n.348-54567del)
c.194-3657del (n.194-3657del)
c.-38del (n.-38del)
c.-3-3657del (n.-3-3657del)
n.364del
n.341-3657del
n.290-3657del
n.293del
9g.21974866C>ACA2689599266CDKN2Ac.348-54567C>A (n.348-54567C>A)
c.194-3658G>T (n.194-3658G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-3-3658G>T (n.-3-3658G>T)
n.363G>T
n.341-3658G>T
n.290-3658G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
9g.21974866C=CA1839173740CDKN2Ac.348-54567C= (n.348-54567C=)
c.194-3658G= (n.194-3658G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-3-3658G= (n.-3-3658G=)
n.363G=
n.341-3658G=
n.290-3658G=
n.292G=
9g.21974866C>GCA862174295CDKN2Ac.348-54567C>G (n.348-54567C>G)
c.194-3658G>C (n.194-3658G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-3-3658G>C (n.-3-3658G>C)
n.363G>C
n.341-3658G>C
n.290-3658G>C
n.292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974866C>TCA1839173742CDKN2Ac.348-54567C>T (n.348-54567C>T)
c.194-3658G>A (n.194-3658G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-3-3658G>A (n.-3-3658G>A)
n.363G>A
n.341-3658G>A
n.290-3658G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched