Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
 COSMIC
9g.21971168_21974745delCA645552543CDKN2Ac.83_191del
c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del)
c.194-3537_234del
c.83_465del
c.-3-3537_38del
n.484_592del
n.341-3537_381del
n.290-3537_330del
n.413_521del
c.83_*114del
 COSMIC
9g.21974665A=CA1839172629CDKN2Ac.150+13T= (n.150+13T=)
c.348-54768A= (n.348-54768A=)
c.194-3457T= (n.194-3457T=)
c.163T= (p.Ser55=)
c.-3-3457T= (n.-3-3457T=)
n.551+13T=
n.341-3457T=
n.290-3457T=
n.480+13T=
9g.21974665A>CCA2718836862CDKN2Ac.150+13T>G (n.150+13T>G)
c.348-54768A>C (n.348-54768A>C)
c.194-3457T>G (n.194-3457T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G)
n.551+13T>G
n.341-3457T>G
n.290-3457T>G
n.480+13T>G
 dbSNP
9g.21974665A>GCA2718836861CDKN2Ac.150+13T>C (n.150+13T>C)
c.348-54768A>G (n.348-54768A>G)
c.194-3457T>C (n.194-3457T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C)
n.551+13T>C
n.341-3457T>C
n.290-3457T>C
n.480+13T>C
 dbSNP
9g.21974665A>TCA5012303CDKN2Ac.150+13T>A (n.150+13T>A)
c.348-54768A>T (n.348-54768A>T)
c.194-3457T>A (n.194-3457T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A)
n.551+13T>A
n.341-3457T>A
n.290-3457T>A
n.480+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974666_21974698delCA645552591CDKN2Ac.131_150+13del
c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del)
c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del)
c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del)
c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del)
n.532_551+13del
n.341-3489_341-3457del
n.290-3489_290-3457del
n.461_480+13del
 COSMIC
9g.21974666C>ACA2573143668CDKN2Ac.150+12G>T (n.150+12G>T)
c.348-54767C>A (n.348-54767C>A)
c.194-3458G>T (n.194-3458G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T)
n.551+12G>T
n.341-3458G>T
n.290-3458G>T
n.480+12G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974666C=CA1839172632CDKN2Ac.150+12G= (n.150+12G=)
c.348-54767C= (n.348-54767C=)
c.194-3458G= (n.194-3458G=)
c.162G= (p.Gly54=)
c.-3-3458G= (n.-3-3458G=)
n.551+12G=
n.341-3458G=
n.290-3458G=
n.480+12G=
9g.21974666C>GCA2718852421CDKN2Ac.150+12G>C (n.150+12G>C)
c.348-54767C>G (n.348-54767C>G)
c.194-3458G>C (n.194-3458G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C)
n.551+12G>C
n.341-3458G>C
n.290-3458G>C
n.480+12G>C
 dbSNP
9g.21974666C>TCA16605670CDKN2Ac.150+12G>A (n.150+12G>A)
c.348-54767C>T (n.348-54767C>T)
c.194-3458G>A (n.194-3458G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A)
n.551+12G>A
n.341-3458G>A
n.290-3458G>A
n.480+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974667C=CA1839172634CDKN2Ac.150+11G= (n.150+11G=)
c.348-54766C= (n.348-54766C=)
c.194-3459G= (n.194-3459G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.-3-3459G= (n.-3-3459G=)
n.551+11G=
n.341-3459G=
n.290-3459G=
n.480+11G=
9g.21974667C>GCA2689599229CDKN2Ac.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.348-54766C>G (n.348-54766C>G)
c.194-3459G>C (n.194-3459G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C)
n.551+11G>C
n.341-3459G>C
n.290-3459G>C
n.480+11G>C
 gnomAD v4
9g.21974667C>TCA915947485CDKN2Ac.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.348-54766C>T (n.348-54766C>T)
c.194-3459G>A (n.194-3459G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A)
n.551+11G>A
n.341-3459G>A
n.290-3459G>A
n.480+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C>ACA2573143669CDKN2Ac.150+10G>T (n.150+10G>T)
c.348-54765C>A (n.348-54765C>A)
c.194-3460G>T (n.194-3460G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T)
n.551+10G>T
n.341-3460G>T
n.290-3460G>T
n.480+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C=CA1839172637CDKN2Ac.150+10G= (n.150+10G=)
c.348-54765C= (n.348-54765C=)
c.194-3460G= (n.194-3460G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.-3-3460G= (n.-3-3460G=)
n.551+10G=
n.341-3460G=
n.290-3460G=
n.480+10G=
9g.21974668C>GCA5012304CDKN2Ac.150+10G>C (n.150+10G>C)
c.348-54765C>G (n.348-54765C>G)
c.194-3460G>C (n.194-3460G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C)
n.551+10G>C
n.341-3460G>C
n.290-3460G>C
n.480+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974668C>TCA913188282CDKN2Ac.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.348-54765C>T (n.348-54765C>T)
c.194-3460G>A (n.194-3460G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A)
n.551+10G>A
n.341-3460G>A
n.290-3460G>A
n.480+10G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974668_21974671dupCA2580616164CDKN2Ac.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup)
c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup)
c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup)
c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26)
c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup)
n.551+7_551+10dup
n.341-3463_341-3460dup
n.290-3463_290-3460dup
n.480+7_480+10dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974669T>ACA2719032245CDKN2Ac.150+9A>T (n.150+9A>T)
c.348-54764T>A (n.348-54764T>A)
c.194-3461A>T (n.194-3461A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T)
n.551+9A>T
n.341-3461A>T
n.290-3461A>T
n.480+9A>T
 dbSNP
9g.21974669T>CCA2719032275CDKN2Ac.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.348-54764T>C (n.348-54764T>C)
c.194-3461A>G (n.194-3461A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G)
n.551+9A>G
n.341-3461A>G
n.290-3461A>G
n.480+9A>G
 dbSNP
9g.21974670C>ACA2718870636CDKN2Ac.150+8G>T (n.150+8G>T)
c.348-54763C>A (n.348-54763C>A)
c.194-3462G>T (n.194-3462G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T)
n.551+8G>T
n.341-3462G>T
n.290-3462G>T
n.480+8G>T
 dbSNP
9g.21974670C=CA1839172642CDKN2Ac.150+8G= (n.150+8G=)
c.348-54763C= (n.348-54763C=)
c.194-3462G= (n.194-3462G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.-3-3462G= (n.-3-3462G=)
n.551+8G=
n.341-3462G=
n.290-3462G=
n.480+8G=
9g.21974670C>GCA645552592CDKN2Ac.150+8G>C (n.150+8G>C)
c.348-54763C>G (n.348-54763C>G)
c.194-3462G>C (n.194-3462G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C)
n.551+8G>C
n.341-3462G>C
n.290-3462G>C
n.480+8G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974670C>TCA587106890CDKN2Ac.150+8G>A (n.150+8G>A)
c.348-54763C>T (n.348-54763C>T)
c.194-3462G>A (n.194-3462G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A)
n.551+8G>A
n.341-3462G>A
n.290-3462G>A
n.480+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974671T>ACA2718888701CDKN2Ac.150+7A>T (n.150+7A>T)
c.348-54762T>A (n.348-54762T>A)
c.194-3463A>T (n.194-3463A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T)
n.551+7A>T
n.341-3463A>T
n.290-3463A>T
n.480+7A>T
 dbSNP
9g.21974671T>CCA1839172646CDKN2Ac.150+7A>G (n.150+7A>G)
c.348-54762T>C (n.348-54762T>C)
c.194-3463A>G (n.194-3463A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G)
n.551+7A>G
n.341-3463A>G
n.290-3463A>G
n.480+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974671T=CA1839172645CDKN2Ac.150+7A= (n.150+7A=)
c.348-54762T= (n.348-54762T=)
c.194-3463A= (n.194-3463A=)
c.157A= (p.Arg53=)
c.-3-3463A= (n.-3-3463A=)
n.551+7A=
n.341-3463A=
n.290-3463A=
n.480+7A=
9g.21974672A=CA1839172652CDKN2Ac.150+6T= (n.150+6T=)
c.348-54761A= (n.348-54761A=)
c.194-3464T= (n.194-3464T=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.-3-3464T= (n.-3-3464T=)
n.551+6T=
n.341-3464T=
n.290-3464T=
n.480+6T=
9g.21974672A>CCA2718849314CDKN2Ac.150+6T>G (n.150+6T>G)
c.348-54761A>C (n.348-54761A>C)
c.194-3464T>G (n.194-3464T>G)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.-3-3464T>G (n.-3-3464T>G)
n.551+6T>G
n.341-3464T>G
n.290-3464T>G
n.480+6T>G
 dbSNP
9g.21974672A>GCA190732829CDKN2Ac.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.348-54761A>G (n.348-54761A>G)
c.194-3464T>C (n.194-3464T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.-3-3464T>C (n.-3-3464T>C)
n.551+6T>C
n.341-3464T>C
n.290-3464T>C
n.480+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974672A>TCA2718849313CDKN2Ac.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.348-54761A>T (n.348-54761A>T)
c.194-3464T>A (n.194-3464T>A)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.-3-3464T>A (n.-3-3464T>A)
n.551+6T>A
n.341-3464T>A
n.290-3464T>A
n.480+6T>A
 dbSNP
9g.21974672dupCA2499219824CDKN2Ac.150+6dup (n.150+6dup)
c.348-54761dup (n.348-54761dup)
c.194-3464dup (n.194-3464dup)
c.156dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3464dup (n.-3-3464dup)
n.551+6dup
n.341-3464dup
n.290-3464dup
n.480+6dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974672_21974673delinsACCA1839172649CDKN2Ac.150+5_150+6delinsGT (n.150+5_150+6delinsGT)
c.348-54761_348-54760delinsAC (n.348-54761_348-54760delinsAC)
c.194-3465_194-3464delinsGT (n.194-3465_194-3464delinsGT)
c.155_156delinsGT (p.Gly52=)
c.-3-3465_-3-3464delinsGT (n.-3-3465_-3-3464delinsGT)
n.551+5_551+6delinsGT
n.341-3465_341-3464delinsGT
n.290-3465_290-3464delinsGT
n.480+5_480+6delinsGT
9g.21974673C>ACA658683542CDKN2Ac.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.348-54760C>A (n.348-54760C>A)
c.194-3465G>T (n.194-3465G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-3-3465G>T (n.-3-3465G>T)
n.551+5G>T
n.341-3465G>T
n.290-3465G>T
n.480+5G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974673C=CA1839172664CDKN2Ac.150+5G= (n.150+5G=)
c.348-54760C= (n.348-54760C=)
c.194-3465G= (n.194-3465G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.-3-3465G= (n.-3-3465G=)
n.551+5G=
n.341-3465G=
n.290-3465G=
n.480+5G=
9g.21974673C>GCA2718875969CDKN2Ac.150+5G>C (n.150+5G>C)
c.348-54760C>G (n.348-54760C>G)
c.194-3465G>C (n.194-3465G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-3-3465G>C (n.-3-3465G>C)
n.551+5G>C
n.341-3465G>C
n.290-3465G>C
n.480+5G>C
 dbSNP
9g.21974673C>TCA2718875970CDKN2Ac.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.348-54760C>T (n.348-54760C>T)
c.194-3465G>A (n.194-3465G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-3-3465G>A (n.-3-3465G>A)
n.551+5G>A
n.341-3465G>A
n.290-3465G>A
n.480+5G>A
 dbSNP
9g.21974675dupCA862173523CDKN2Ac.150+5dup (n.150+5dup)
c.348-54758dup (n.348-54758dup)
c.194-3465dup (n.194-3465dup)
c.155dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3465dup (n.-3-3465dup)
n.551+5dup
n.341-3465dup
n.290-3465dup
n.480+5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974675delCA645552593CDKN2Ac.150+5del (n.150+5del)
c.348-54758del (n.348-54758del)
c.194-3465del (n.194-3465del)
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
c.-3-3465del (n.-3-3465del)
n.551+5del
n.341-3465del
n.290-3465del
n.480+5del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974674C>ACA2718876415CDKN2Ac.150+4G>T (n.150+4G>T)
c.348-54759C>A (n.348-54759C>A)
c.194-3466G>T (n.194-3466G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-3-3466G>T (n.-3-3466G>T)
n.551+4G>T
n.341-3466G>T
n.290-3466G>T
n.480+4G>T
 dbSNP
9g.21974674C=CA1839172666CDKN2Ac.150+4G= (n.150+4G=)
c.348-54759C= (n.348-54759C=)
c.194-3466G= (n.194-3466G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.-3-3466G= (n.-3-3466G=)
n.551+4G=
n.341-3466G=
n.290-3466G=
n.480+4G=
9g.21974674C>GCA1139771855CDKN2Ac.150+4G>C (n.150+4G>C)
c.348-54759C>G (n.348-54759C>G)
c.194-3466G>C (n.194-3466G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-3-3466G>C (n.-3-3466G>C)
n.551+4G>C
n.341-3466G>C
n.290-3466G>C
n.480+4G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974674C>TCA913188283CDKN2Ac.150+4G>A (n.150+4G>A)
c.348-54759C>T (n.348-54759C>T)
c.194-3466G>A (n.194-3466G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-3-3466G>A (n.-3-3466G>A)
n.551+4G>A
n.341-3466G>A
n.290-3466G>A
n.480+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974675C>ACA2697557678CDKN2Ac.150+3G>T (n.150+3G>T)
c.348-54758C>A (n.348-54758C>A)
c.194-3467G>T (n.194-3467G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.-3-3467G>T (n.-3-3467G>T)
n.551+3G>T
n.341-3467G>T
n.290-3467G>T
n.480+3G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974675C=CA1839172679CDKN2Ac.150+3G= (n.150+3G=)
c.348-54758C= (n.348-54758C=)
c.194-3467G= (n.194-3467G=)
c.153G= (p.Val51=)
c.-3-3467G= (n.-3-3467G=)
n.551+3G=
n.341-3467G=
n.290-3467G=
n.480+3G=
9g.21974675C>GCA862173526CDKN2Ac.150+3G>C (n.150+3G>C)
c.348-54758C>G (n.348-54758C>G)
c.194-3467G>C (n.194-3467G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.-3-3467G>C (n.-3-3467G>C)
n.551+3G>C
n.341-3467G>C
n.290-3467G>C
n.480+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974675C>TCA2718860337CDKN2Ac.150+3G>A (n.150+3G>A)
c.348-54758C>T (n.348-54758C>T)
c.194-3467G>A (n.194-3467G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.-3-3467G>A (n.-3-3467G>A)
n.551+3G>A
n.341-3467G>A
n.290-3467G>A
n.480+3G>A
 dbSNP
9g.21974676A=CA1839172692CDKN2Ac.150+2T= (n.150+2T=)
c.348-54757A= (n.348-54757A=)
c.194-3468T= (n.194-3468T=)
c.152T= (p.Val51=)
c.-3-3468T= (n.-3-3468T=)
n.551+2T=
n.341-3468T=
n.290-3468T=
n.480+2T=
9g.21974676A>CCA373086471CDKN2Ac.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.348-54757A>C (n.348-54757A>C)
c.194-3468T>G (n.194-3468T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-3-3468T>G (n.-3-3468T>G)
n.551+2T>G
n.341-3468T>G
n.290-3468T>G
n.480+2T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974676A>GCA16612864CDKN2Ac.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.348-54757A>G (n.348-54757A>G)
c.194-3468T>C (n.194-3468T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-3-3468T>C (n.-3-3468T>C)
n.551+2T>C
n.341-3468T>C
n.290-3468T>C
n.480+2T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974676A>TCA373086470CDKN2Ac.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.348-54757A>T (n.348-54757A>T)
c.194-3468T>A (n.194-3468T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.-3-3468T>A (n.-3-3468T>A)
n.551+2T>A
n.341-3468T>A
n.290-3468T>A
n.480+2T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974676_21974677delinsACCA1839172691CDKN2Ac.150+1_150+2delinsGT (n.150+1_150+2delinsGT)
c.348-54757_348-54756delinsAC (n.348-54757_348-54756delinsAC)
c.194-3469_194-3468delinsGT (n.194-3469_194-3468delinsGT)
c.151_152delinsGT (p.Val51=)
c.-3-3469_-3-3468delinsGT (n.-3-3469_-3-3468delinsGT)
n.551+1_551+2delinsGT
n.341-3469_341-3468delinsGT
n.290-3469_290-3468delinsGT
n.480+1_480+2delinsGT
9g.21974677C>ACA373086473CDKN2Ac.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.348-54756C>A (n.348-54756C>A)
c.194-3469G>T (n.194-3469G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.-3-3469G>T (n.-3-3469G>T)
n.551+1G>T
n.341-3469G>T
n.290-3469G>T
n.480+1G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974677C>GCA373086474CDKN2Ac.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.348-54756C>G (n.348-54756C>G)
c.194-3469G>C (n.194-3469G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-3-3469G>C (n.-3-3469G>C)
n.551+1G>C
n.341-3469G>C
n.290-3469G>C
n.480+1G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974677C>TCA373086475CDKN2Ac.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.348-54756C>T (n.348-54756C>T)
c.194-3469G>A (n.194-3469G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.-3-3469G>A (n.-3-3469G>A)
n.551+1G>A
n.341-3469G>A
n.290-3469G>A
n.480+1G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.21974678delCA10582656CDKN2Ac.150+1del
c.348-54755del (n.348-54755del)
c.194-3469del (n.194-3469del)
c.151del (p.Val51TrpfsTer?)
c.-3-3469del (n.-3-3469del)
n.551+1del
n.341-3469del
n.290-3469del
n.480+1del
 ClinVar dbSNP
9g.21974677_21974679delinsGCGCA2695239782CDKN2Ac.149_150+1delinsCGC
c.348-54756_348-54754delinsGCG (n.348-54756_348-54754delinsGCG)
c.194-3471_194-3469delinsCGC (n.194-3471_194-3469delinsCGC)
c.149_151delinsCGC (p.Gln50_Val51delinsProLeu)
c.-3-3471_-3-3469delinsCGC (n.-3-3471_-3-3469delinsCGC)
n.550_551+1delinsCGC
n.341-3471_341-3469delinsCGC
n.290-3471_290-3469delinsCGC
n.479_480+1delinsCGC
9g.21974678C>ACA16602823CDKN2Ac.150G>T (p.Gln50His)
c.348-54755C>A (n.348-54755C>A)
c.194-3470G>T (n.194-3470G>T)
c.-3-3470G>T (n.-3-3470G>T)
n.551G>T
n.341-3470G>T
n.290-3470G>T
n.480G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974678C=CA1839172715CDKN2Ac.150G= (p.Gln50=)
c.348-54755C= (n.348-54755C=)
c.194-3470G= (n.194-3470G=)
c.-3-3470G= (n.-3-3470G=)
n.551G=
n.341-3470G=
n.290-3470G=
n.480G=
9g.21974678C>GCA373086476CDKN2Ac.150G>C (p.Gln50His)
c.348-54755C>G (n.348-54755C>G)
c.194-3470G>C (n.194-3470G>C)
c.-3-3470G>C (n.-3-3470G>C)
n.551G>C
n.341-3470G>C
n.290-3470G>C
n.480G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974678C>TCA464100106CDKN2Ac.150G>A (p.Gln50=)
c.348-54755C>T (n.348-54755C>T)
c.194-3470G>A (n.194-3470G>A)
c.-3-3470G>A (n.-3-3470G>A)
n.551G>A
n.341-3470G>A
n.290-3470G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974679T>ACA158058CDKN2Ac.149A>T (p.Gln50Leu)
c.348-54754T>A (n.348-54754T>A)
c.194-3471A>T (n.194-3471A>T)
c.-3-3471A>T (n.-3-3471A>T)
n.550A>T
n.341-3471A>T
n.290-3471A>T
n.479A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974679T>CCA10578849CDKN2Ac.149A>G (p.Gln50Arg)
c.348-54754T>C (n.348-54754T>C)
c.194-3471A>G (n.194-3471A>G)
c.-3-3471A>G (n.-3-3471A>G)
n.550A>G
n.341-3471A>G
n.290-3471A>G
n.479A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974679T>GCA198385CDKN2Ac.149A>C (p.Gln50Pro)
c.348-54754T>G (n.348-54754T>G)
c.194-3471A>C (n.194-3471A>C)
c.-3-3471A>C (n.-3-3471A>C)
n.550A>C
n.341-3471A>C
n.290-3471A>C
n.479A>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974679T=CA1839172723CDKN2Ac.149A= (p.Gln50=)
c.348-54754T= (n.348-54754T=)
c.194-3471A= (n.194-3471A=)
c.-3-3471A= (n.-3-3471A=)
n.550A=
n.341-3471A=
n.290-3471A=
n.479A=
9g.21974680G>ACA350345CDKN2Ac.148C>T (p.Gln50Ter)
c.348-54753G>A (n.348-54753G>A)
c.194-3472C>T (n.194-3472C>T)
c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T)
n.549C>T
n.341-3472C>T
n.290-3472C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974680G>CCA373086477CDKN2Ac.148C>G (p.Gln50Glu)
c.348-54753G>C (n.348-54753G>C)
c.194-3472C>G (n.194-3472C>G)
c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G)
n.549C>G
n.341-3472C>G
n.290-3472C>G
n.478C>G
 dbSNP
9g.21974680G=CA1839172734CDKN2Ac.148C= (p.Gln50=)
c.348-54753G= (n.348-54753G=)
c.194-3472C= (n.194-3472C=)
c.-3-3472C= (n.-3-3472C=)
n.549C=
n.341-3472C=
n.290-3472C=
n.478C=
9g.21974680G>TCA373086478CDKN2Ac.148C>A (p.Gln50Lys)
c.348-54753G>T (n.348-54753G>T)
c.194-3472C>A (n.194-3472C>A)
c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A)
n.549C>A
n.341-3472C>A
n.290-3472C>A
n.478C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974680_21974681delinsAACA645552595CDKN2Ac.147_148delinsTT (p.Ile50Ter)
c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA)
c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT)
c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT)
n.548_549delinsTT
n.341-3473_341-3472delinsTT
n.290-3473_290-3472delinsTT
n.477_478delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974680_21974681delinsATCA645552594CDKN2Ac.147_148delinsAT (p.Ile50Ter)
c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT)
c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT)
c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT)
n.548_549delinsAT
n.341-3473_341-3472delinsAT
n.290-3473_290-3472delinsAT
n.477_478delinsAT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974681G>ACA464100107CDKN2Ac.147C>T (p.Ile49=)
c.348-54752G>A (n.348-54752G>A)
c.194-3473C>T (n.194-3473C>T)
c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T)
n.548C>T
n.341-3473C>T
n.290-3473C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974681G>CCA373086479CDKN2Ac.147C>G (p.Ile49Met)
c.348-54752G>C (n.348-54752G>C)
c.194-3473C>G (n.194-3473C>G)
c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G)
n.548C>G
n.341-3473C>G
n.290-3473C>G
n.477C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974681G=CA1839172745CDKN2Ac.147C= (p.Ile49=)
c.348-54752G= (n.348-54752G=)
c.194-3473C= (n.194-3473C=)
c.-3-3473C= (n.-3-3473C=)
n.548C=
n.341-3473C=
n.290-3473C=
n.477C=
9g.21974681G>TCA189678CDKN2Ac.147C>A (p.Ile49=)
c.348-54752G>T (n.348-54752G>T)
c.194-3473C>A (n.194-3473C>A)
c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A)
n.548C>A
n.341-3473C>A
n.290-3473C>A
n.477C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974682delCA645552596CDKN2Ac.146del (p.Ile49ThrfsTer4)
c.348-54751del (n.348-54751del)
c.194-3474del (n.194-3474del)
c.146del (p.Ile49ThrfsTer?)
c.-3-3474del (n.-3-3474del)
n.547del
n.341-3474del
n.290-3474del
n.476del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974682A=CA1839172765CDKN2Ac.146T= (p.Ile49=)
c.348-54751A= (n.348-54751A=)
c.194-3474T= (n.194-3474T=)
c.-3-3474T= (n.-3-3474T=)
n.547T=
n.341-3474T=
n.290-3474T=
n.476T=
9g.21974682A>CCA373086481CDKN2Ac.146T>G (p.Ile49Ser)
c.348-54751A>C (n.348-54751A>C)
c.194-3474T>G (n.194-3474T>G)
c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G)
n.547T>G
n.341-3474T>G
n.290-3474T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974682A>GCA287160CDKN2Ac.146T>C (p.Ile49Thr)
c.348-54751A>G (n.348-54751A>G)
c.194-3474T>C (n.194-3474T>C)
c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C)
n.547T>C
n.341-3474T>C
n.290-3474T>C
n.476T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974682A>TCA373086480CDKN2Ac.146T>A (p.Ile49Asn)
c.348-54751A>T (n.348-54751A>T)
c.194-3474T>A (n.194-3474T>A)
c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A)
n.547T>A
n.341-3474T>A
n.290-3474T>A
n.476T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974683T>ACA373086482CDKN2Ac.145A>T (p.Ile49Phe)
c.348-54750T>A (n.348-54750T>A)
c.194-3475A>T (n.194-3475A>T)
c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T)
n.546A>T
n.341-3475A>T
n.290-3475A>T
n.475A>T
 dbSNP
9g.21974683T>CCA373086483CDKN2Ac.145A>G (p.Ile49Val)
c.348-54750T>C (n.348-54750T>C)
c.194-3475A>G (n.194-3475A>G)
c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G)
n.546A>G
n.341-3475A>G
n.290-3475A>G
n.475A>G
 dbSNP
9g.21974683T>GCA373086484CDKN2Ac.145A>C (p.Ile49Leu)
c.348-54750T>G (n.348-54750T>G)
c.194-3475A>C (n.194-3475A>C)
c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C)
n.546A>C
n.341-3475A>C
n.290-3475A>C
n.475A>C
 dbSNP
9g.21974684C>ACA464100108CDKN2Ac.144G>T (p.Pro48=)
c.348-54749C>A (n.348-54749C>A)
c.194-3476G>T (n.194-3476G>T)
c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T)
n.545G>T
n.341-3476G>T
n.290-3476G>T
n.474G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974684C=CA1839172775CDKN2Ac.144G= (p.Pro48=)
c.348-54749C= (n.348-54749C=)
c.194-3476G= (n.194-3476G=)
c.-3-3476G= (n.-3-3476G=)
n.545G=
n.341-3476G=
n.290-3476G=
n.474G=
9g.21974684C>GCA464100109CDKN2Ac.144G>C (p.Pro48=)
c.348-54749C>G (n.348-54749C>G)
c.194-3476G>C (n.194-3476G>C)
c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C)
n.545G>C
n.341-3476G>C
n.290-3476G>C
n.474G>C
 dbSNP
9g.21974684C>TCA10578850CDKN2Ac.144G>A (p.Pro48=)
c.348-54749C>T (n.348-54749C>T)
c.194-3476G>A (n.194-3476G>A)
c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A)
n.545G>A
n.341-3476G>A
n.290-3476G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974685G>ACA373086485CDKN2Ac.143C>T (p.Pro48Leu)
c.348-54748G>A (n.348-54748G>A)
c.194-3477C>T (n.194-3477C>T)
c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T)
n.544C>T
n.341-3477C>T
n.290-3477C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974685G>CCA5012305CDKN2Ac.143C>G (p.Pro48Arg)
c.348-54748G>C (n.348-54748G>C)
c.194-3477C>G (n.194-3477C>G)
c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G)
n.544C>G
n.341-3477C>G
n.290-3477C>G
n.473C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974685G=CA1839172783CDKN2Ac.143C= (p.Pro48=)
c.348-54748G= (n.348-54748G=)
c.194-3477C= (n.194-3477C=)
c.-3-3477C= (n.-3-3477C=)
n.544C=
n.341-3477C=
n.290-3477C=
n.473C=
9g.21974685G>TCA373086486CDKN2Ac.143C>A (p.Pro48Gln)
c.348-54748G>T (n.348-54748G>T)
c.194-3477C>A (n.194-3477C>A)
c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A)
n.544C>A
n.341-3477C>A
n.290-3477C>A
n.473C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974685_21974686delinsAACA645552598CDKN2Ac.142_143delinsTT (p.Pro48Leu)
c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA)
c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT)
c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT)
n.543_544delinsTT
n.341-3478_341-3477delinsTT
n.290-3478_290-3477delinsTT
n.472_473delinsTT
 COSMIC
9g.21974685_21974689delCA645552597CDKN2Ac.139_143del (p.Arg47AspfsTer?)
c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del)
c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del)
c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5)
c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del)
n.540_544del
n.341-3481_341-3477del
n.290-3481_290-3477del
n.469_473del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974686G>ACA190732859CDKN2Ac.142C>T (p.Pro48Ser)
c.348-54747G>A (n.348-54747G>A)
c.194-3478C>T (n.194-3478C>T)
c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T)
n.543C>T
n.341-3478C>T
n.290-3478C>T
n.472C>T
 dbSNP
9g.21974686G>CCA373086487CDKN2Ac.142C>G (p.Pro48Ala)
c.348-54747G>C (n.348-54747G>C)
c.194-3478C>G (n.194-3478C>G)
c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G)
n.543C>G
n.341-3478C>G
n.290-3478C>G
n.472C>G
 dbSNP
9g.21974686G=CA1839172790CDKN2Ac.142C= (p.Pro48=)
c.348-54747G= (n.348-54747G=)
c.194-3478C= (n.194-3478C=)
c.-3-3478C= (n.-3-3478C=)
n.543C=
n.341-3478C=
n.290-3478C=
n.472C=
9g.21974686G>TCA334526CDKN2Ac.142C>A (p.Pro48Thr)
c.348-54747G>T (n.348-54747G>T)
c.194-3478C>A (n.194-3478C>A)
c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A)
n.543C>A
n.341-3478C>A
n.290-3478C>A
n.472C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974687C>ACA373086488CDKN2Ac.141G>T (p.Arg47Ser)
c.348-54746C>A (n.348-54746C>A)
c.194-3479G>T (n.194-3479G>T)
c.-3-3479G>T (n.-3-3479G>T)
n.542G>T
n.341-3479G>T
n.290-3479G>T
n.471G>T
9g.21974687C>GCA373086489CDKN2Ac.141G>C (p.Arg47Ser)
c.348-54746C>G (n.348-54746C>G)
c.194-3479G>C (n.194-3479G>C)
c.-3-3479G>C (n.-3-3479G>C)
n.542G>C
n.341-3479G>C
n.290-3479G>C
n.471G>C
 dbSNP
9g.21974687C>TCA464100110CDKN2Ac.141G>A (p.Arg47=)
c.348-54746C>T (n.348-54746C>T)
c.194-3479G>A (n.194-3479G>A)
c.-3-3479G>A (n.-3-3479G>A)
n.542G>A
n.341-3479G>A
n.290-3479G>A
n.471G>A
 dbSNP
9g.21974688C>ACA373086492CDKN2Ac.140G>T (p.Arg47Met)
c.348-54745C>A (n.348-54745C>A)
c.194-3480G>T (n.194-3480G>T)
c.-3-3480G>T (n.-3-3480G>T)
n.541G>T
n.341-3480G>T
n.290-3480G>T
n.470G>T
 dbSNP
9g.21974688C>GCA373086490CDKN2Ac.140G>C (p.Arg47Thr)
c.348-54745C>G (n.348-54745C>G)
c.194-3480G>C (n.194-3480G>C)
c.-3-3480G>C (n.-3-3480G>C)
n.541G>C
n.341-3480G>C
n.290-3480G>C
n.470G>C
9g.21974688C>TCA373086491CDKN2Ac.140G>A (p.Arg47Lys)
c.348-54745C>T (n.348-54745C>T)
c.194-3480G>A (n.194-3480G>A)
c.-3-3480G>A (n.-3-3480G>A)
n.541G>A
n.341-3480G>A
n.290-3480G>A
n.470G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974690_21974701delCA645552599CDKN2Ac.129_140del (p.Ser43_Arg46del)
c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del)
c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del)
c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del)
n.530_541del
n.341-3491_341-3480del
n.290-3491_290-3480del
n.459_470del
 COSMIC
9g.21974689T>ACA373086493CDKN2Ac.139A>T (p.Arg47Trp)
c.348-54744T>A (n.348-54744T>A)
c.194-3481A>T (n.194-3481A>T)
c.-3-3481A>T (n.-3-3481A>T)
n.540A>T
n.341-3481A>T
n.290-3481A>T
n.469A>T
 dbSNP
9g.21974689T>CCA373086494CDKN2Ac.139A>G (p.Arg47Gly)
c.348-54744T>C (n.348-54744T>C)
c.194-3481A>G (n.194-3481A>G)
c.-3-3481A>G (n.-3-3481A>G)
n.540A>G
n.341-3481A>G
n.290-3481A>G
n.469A>G
 dbSNP
9g.21974689T>GCA5012306CDKN2Ac.139A>C (p.Arg47=)
c.348-54744T>G (n.348-54744T>G)
c.194-3481A>C (n.194-3481A>C)
c.-3-3481A>C (n.-3-3481A>C)
n.540A>C
n.341-3481A>C
n.290-3481A>C
n.469A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974689T=CA1839172795CDKN2Ac.139A= (p.Arg47=)
c.348-54744T= (n.348-54744T=)
c.194-3481A= (n.194-3481A=)
c.-3-3481A= (n.-3-3481A=)
n.540A=
n.341-3481A=
n.290-3481A=
n.469A=
9g.21974690C>ACA464100111CDKN2Ac.138G>T (p.Arg46=)
c.348-54743C>A (n.348-54743C>A)
c.194-3482G>T (n.194-3482G>T)
c.-3-3482G>T (n.-3-3482G>T)
n.539G>T
n.341-3482G>T
n.290-3482G>T
n.468G>T
 dbSNP
9g.21974690C=CA1839172799CDKN2Ac.138G= (p.Arg46=)
c.348-54743C= (n.348-54743C=)
c.194-3482G= (n.194-3482G=)
c.-3-3482G= (n.-3-3482G=)
n.539G=
n.341-3482G=
n.290-3482G=
n.468G=
9g.21974690C>GCA464100112CDKN2Ac.138G>C (p.Arg46=)
c.348-54743C>G (n.348-54743C>G)
c.194-3482G>C (n.194-3482G>C)
c.-3-3482G>C (n.-3-3482G>C)
n.539G>C
n.341-3482G>C
n.290-3482G>C
n.468G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974690C>TCA464100113CDKN2Ac.138G>A (p.Arg46=)
c.348-54743C>T (n.348-54743C>T)
c.194-3482G>A (n.194-3482G>A)
c.-3-3482G>A (n.-3-3482G>A)
n.539G>A
n.341-3482G>A
n.290-3482G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974691_21974695dupCA645552600CDKN2Ac.134_138dup (p.Arg47ValfsTer8)
c.348-54742_348-54738dup (n.348-54742_348-54738dup)
c.194-3486_194-3482dup (n.194-3486_194-3482dup)
c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer?)
c.-3-3486_-3-3482dup (n.-3-3486_-3-3482dup)
n.535_539dup
n.341-3486_341-3482dup
n.290-3486_290-3482dup
n.464_468dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974691C>ACA373086495CDKN2Ac.137G>T (p.Arg46Leu)
c.348-54742C>A (n.348-54742C>A)
c.194-3483G>T (n.194-3483G>T)
c.-3-3483G>T (n.-3-3483G>T)
n.538G>T
n.341-3483G>T
n.290-3483G>T
n.467G>T
 dbSNP
9g.21974691C=CA1839172807CDKN2Ac.137G= (p.Arg46=)
c.348-54742C= (n.348-54742C=)
c.194-3483G= (n.194-3483G=)
c.-3-3483G= (n.-3-3483G=)
n.538G=
n.341-3483G=
n.290-3483G=
n.467G=
9g.21974691C>GCA373086496CDKN2Ac.137G>C (p.Arg46Pro)
c.348-54742C>G (n.348-54742C>G)
c.194-3483G>C (n.194-3483G>C)
c.-3-3483G>C (n.-3-3483G>C)
n.538G>C
n.341-3483G>C
n.290-3483G>C
n.467G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974691C>TCA373086497CDKN2Ac.137G>A (p.Arg46Gln)
c.348-54742C>T (n.348-54742C>T)
c.194-3483G>A (n.194-3483G>A)
c.-3-3483G>A (n.-3-3483G>A)
n.538G>A
n.341-3483G>A
n.290-3483G>A
n.467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974692G>ACA373086498CDKN2Ac.136C>T (p.Arg46Trp)
c.348-54741G>A (n.348-54741G>A)
c.194-3484C>T (n.194-3484C>T)
c.-3-3484C>T (n.-3-3484C>T)
n.537C>T
n.341-3484C>T
n.290-3484C>T
n.466C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974692G>CCA373086499CDKN2Ac.136C>G (p.Arg46Gly)
c.348-54741G>C (n.348-54741G>C)
c.194-3484C>G (n.194-3484C>G)
c.-3-3484C>G (n.-3-3484C>G)
n.537C>G
n.341-3484C>G
n.290-3484C>G
n.466C>G
 dbSNP
9g.21974692G=CA1839172814CDKN2Ac.136C= (p.Arg46=)
c.348-54741G= (n.348-54741G=)
c.194-3484C= (n.194-3484C=)
c.-3-3484C= (n.-3-3484C=)
n.537C=
n.341-3484C=
n.290-3484C=
n.466C=
9g.21974692G>TCA464100114CDKN2Ac.136C>A (p.Arg46=)
c.348-54741G>T (n.348-54741G>T)
c.194-3484C>A (n.194-3484C>A)
c.-3-3484C>A (n.-3-3484C>A)
n.537C>A
n.341-3484C>A
n.290-3484C>A
n.466C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974693A>CCA464100115CDKN2Ac.135T>G (p.Gly45=)
c.348-54740A>C (n.348-54740A>C)
c.194-3485T>G (n.194-3485T>G)
c.-3-3485T>G (n.-3-3485T>G)
n.536T>G
n.341-3485T>G
n.290-3485T>G
n.465T>G
 dbSNP
9g.21974693A>GCA464100116CDKN2Ac.135T>C (p.Gly45=)
c.348-54740A>G (n.348-54740A>G)
c.194-3485T>C (n.194-3485T>C)
c.-3-3485T>C (n.-3-3485T>C)
n.536T>C
n.341-3485T>C
n.290-3485T>C
n.465T>C
 dbSNP
9g.21974693A>TCA464100117CDKN2Ac.135T>A (p.Gly45=)
c.348-54740A>T (n.348-54740A>T)
c.194-3485T>A (n.194-3485T>A)
c.-3-3485T>A (n.-3-3485T>A)
n.536T>A
n.341-3485T>A
n.290-3485T>A
n.465T>A
 dbSNP
9g.21974693dupCA2580080344CDKN2Ac.135dup (p.Arg46SerfsTer?)
c.348-54740dup (n.348-54740dup)
c.194-3485dup (n.194-3485dup)
c.135dup (p.Arg46SerfsTer8)
c.-3-3485dup (n.-3-3485dup)
n.536dup
n.341-3485dup
n.290-3485dup
n.465dup
 ClinVar
9g.21974693_21974695delCA2573143671CDKN2Ac.133_135del (p.Gly45del)
c.348-54740_348-54738del (n.348-54740_348-54738del)
c.194-3487_194-3485del (n.194-3487_194-3485del)
c.-3-3487_-3-3485del (n.-3-3487_-3-3485del)
n.534_536del
n.341-3487_341-3485del
n.290-3487_290-3485del
n.463_465del
 ClinVar dbSNP
9g.21974694C>ACA373086500CDKN2Ac.134G>T (p.Gly45Val)
c.348-54739C>A (n.348-54739C>A)
c.194-3486G>T (n.194-3486G>T)
c.-3-3486G>T (n.-3-3486G>T)
n.535G>T
n.341-3486G>T
n.290-3486G>T
n.464G>T
9g.21974694C>GCA373086501CDKN2Ac.134G>C (p.Gly45Ala)
c.348-54739C>G (n.348-54739C>G)
c.194-3486G>C (n.194-3486G>C)
c.-3-3486G>C (n.-3-3486G>C)
n.535G>C
n.341-3486G>C
n.290-3486G>C
n.464G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974694C>TCA373086502CDKN2Ac.134G>A (p.Gly45Asp)
c.348-54739C>T (n.348-54739C>T)
c.194-3486G>A (n.194-3486G>A)
c.-3-3486G>A (n.-3-3486G>A)
n.535G>A
n.341-3486G>A
n.290-3486G>A
n.464G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974695delCA464100118CDKN2Ac.134del (p.Gly45ValfsTer8)
c.348-54738del (n.348-54738del)
c.194-3486del (n.194-3486del)
c.134del (p.Gly45ValfsTer?)
c.-3-3486del (n.-3-3486del)
n.535del
n.341-3486del
n.290-3486del
n.464del
 COSMIC
9g.21974694_21974696delCA645552601CDKN2Ac.132_134del (p.Gly45del)
c.348-54739_348-54737del (n.348-54739_348-54737del)
c.194-3488_194-3486del (n.194-3488_194-3486del)
c.-3-3488_-3-3486del (n.-3-3488_-3-3486del)
n.533_535del
n.341-3488_341-3486del
n.290-3488_290-3486del
n.462_464del
 COSMIC
9g.21974695C>ACA373086505CDKN2Ac.133G>T (p.Gly45Cys)
c.348-54738C>A (n.348-54738C>A)
c.194-3487G>T (n.194-3487G>T)
c.-3-3487G>T (n.-3-3487G>T)
n.534G>T
n.341-3487G>T
n.290-3487G>T
n.463G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974695C=CA1839172821CDKN2Ac.133G= (p.Gly45=)
c.348-54738C= (n.348-54738C=)
c.194-3487G= (n.194-3487G=)
c.-3-3487G= (n.-3-3487G=)
n.534G=
n.341-3487G=
n.290-3487G=
n.463G=
9g.21974695C>GCA373086504CDKN2Ac.133G>C (p.Gly45Arg)
c.348-54738C>G (n.348-54738C>G)
c.194-3487G>C (n.194-3487G>C)
c.-3-3487G>C (n.-3-3487G>C)
n.534G>C
n.341-3487G>C
n.290-3487G>C
n.463G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974695C>TCA373086503CDKN2Ac.133G>A (p.Gly45Ser)
c.348-54738C>T (n.348-54738C>T)
c.194-3487G>A (n.194-3487G>A)
c.-3-3487G>A (n.-3-3487G>A)
n.534G>A
n.341-3487G>A
n.290-3487G>A
n.463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974695_21974696delinsCGCA1839172820CDKN2Ac.132_133delinsCG (p.Tyr44=)
c.348-54738_348-54737delinsCG (n.348-54738_348-54737delinsCG)
c.194-3488_194-3487delinsCG (n.194-3488_194-3487delinsCG)
c.-3-3488_-3-3487delinsCG (n.-3-3488_-3-3487delinsCG)
n.533_534delinsCG
n.341-3488_341-3487delinsCG
n.290-3488_290-3487delinsCG
n.462_463delinsCG
9g.21974695_21974697delinsCGTCA1839172827CDKN2Ac.131_133delinsACG (p.Tyr44=)
c.348-54738_348-54736delinsCGT (n.348-54738_348-54736delinsCGT)
c.194-3489_194-3487delinsACG (n.194-3489_194-3487delinsACG)
c.-3-3489_-3-3487delinsACG (n.-3-3489_-3-3487delinsACG)
n.532_534delinsACG
n.341-3489_341-3487delinsACG
n.290-3489_290-3487delinsACG
n.461_463delinsACG
9g.21974695_21974696insTCA652685953CDKN2Ac.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer?)
c.348-54738_348-54737insT (n.348-54738_348-54737insT)
c.194-3488_194-3487insA (n.194-3488_194-3487insA)
c.132_133insA (p.Gly45ArgfsTer9)
c.-3-3488_-3-3487insA (n.-3-3488_-3-3487insA)
n.533_534insA
n.341-3488_341-3487insA
n.290-3488_290-3487insA
n.462_463insA
 COSMIC COSMIC
9g.21974696delCA645369444CDKN2Ac.132del (p.Tyr44Ter)
c.348-54737del (n.348-54737del)
c.194-3488del (n.194-3488del)
c.-3-3488del (n.-3-3488del)
n.533del
n.341-3488del
n.290-3488del
n.462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974696G>ACA464100119CDKN2Ac.132C>T (p.Tyr44=)
c.348-54737G>A (n.348-54737G>A)
c.194-3488C>T (n.194-3488C>T)
c.-3-3488C>T (n.-3-3488C>T)
n.533C>T
n.341-3488C>T
n.290-3488C>T
n.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974696G>CCA373086506CDKN2Ac.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.348-54737G>C (n.348-54737G>C)
c.194-3488C>G (n.194-3488C>G)
c.-3-3488C>G (n.-3-3488C>G)
n.533C>G
n.341-3488C>G
n.290-3488C>G
n.462C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974696G=CA1839172845CDKN2Ac.132C= (p.Tyr44=)
c.348-54737G= (n.348-54737G=)
c.194-3488C= (n.194-3488C=)
c.-3-3488C= (n.-3-3488C=)
n.533C=
n.341-3488C=
n.290-3488C=
n.462C=
9g.21974696G>TCA373086507CDKN2Ac.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.348-54737G>T (n.348-54737G>T)
c.194-3488C>A (n.194-3488C>A)
c.-3-3488C>A (n.-3-3488C>A)
n.533C>A
n.341-3488C>A
n.290-3488C>A
n.462C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.21974696_21974697delCA5012307CDKN2Ac.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer?)
c.348-54737_348-54736del (n.348-54737_348-54736del)
c.194-3489_194-3488del (n.194-3489_194-3488del)
c.131_132del (p.Tyr44TrpfsTer9)
c.-3-3489_-3-3488del (n.-3-3489_-3-3488del)
n.532_533del
n.341-3489_341-3488del
n.290-3489_290-3488del
n.461_462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974697delCA464100120CDKN2Ac.131del (p.Tyr44SerfsTer9)
c.348-54736del (n.348-54736del)
c.194-3489del (n.194-3489del)
c.131del (p.Tyr44SerfsTer?)
c.-3-3489del (n.-3-3489del)
n.532del
n.341-3489del
n.290-3489del
n.461del
 COSMIC
9g.21974697T>ACA373086510CDKN2Ac.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.348-54736T>A (n.348-54736T>A)
c.194-3489A>T (n.194-3489A>T)
c.-3-3489A>T (n.-3-3489A>T)
n.532A>T
n.341-3489A>T
n.290-3489A>T
n.461A>T
9g.21974697T>CCA373086509CDKN2Ac.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.348-54736T>C (n.348-54736T>C)
c.194-3489A>G (n.194-3489A>G)
c.-3-3489A>G (n.-3-3489A>G)
n.532A>G
n.341-3489A>G
n.290-3489A>G
n.461A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974697T>GCA373086508CDKN2Ac.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.348-54736T>G (n.348-54736T>G)
c.194-3489A>C (n.194-3489A>C)
c.-3-3489A>C (n.-3-3489A>C)
n.532A>C
n.341-3489A>C
n.290-3489A>C
n.461A>C
 COSMIC
9g.21974697T=CA1839172867CDKN2Ac.131A= (p.Tyr44=)
c.348-54736T= (n.348-54736T=)
c.194-3489A= (n.194-3489A=)
c.-3-3489A= (n.-3-3489A=)
n.532A=
n.341-3489A=
n.290-3489A=
n.461A=
9g.21974697_21974698insTTCA299022CDKN2Ac.131_132insAA (p.Tyr44Ter)
c.348-54736_348-54735insTT (n.348-54736_348-54735insTT)
c.194-3489_194-3488insAA (n.194-3489_194-3488insAA)
c.-3-3489_-3-3488insAA (n.-3-3489_-3-3488insAA)
n.532_533insAA
n.341-3489_341-3488insAA
n.290-3489_290-3488insAA
n.461_462insAA
 ClinVar dbSNP
9g.21974697dupCA5012308CDKN2Ac.131dup (p.Tyr44Ter)
c.348-54736dup (n.348-54736dup)
c.194-3489dup (n.194-3489dup)
c.-3-3489dup (n.-3-3489dup)
n.532dup
n.341-3489dup
n.290-3489dup
n.461dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974697_21974699dupCA1839172871CDKN2Ac.129_131dup (p.Tyr44_Gly45insTyr)
c.348-54736_348-54734dup (n.348-54736_348-54734dup)
c.194-3491_194-3489dup (n.194-3491_194-3489dup)
c.-3-3491_-3-3489dup (n.-3-3491_-3-3489dup)
n.530_532dup
n.341-3491_341-3489dup
n.290-3491_290-3489dup
n.459_461dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974698A>CCA373086513CDKN2Ac.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.348-54735A>C (n.348-54735A>C)
c.194-3490T>G (n.194-3490T>G)
c.-3-3490T>G (n.-3-3490T>G)
n.531T>G
n.341-3490T>G
n.290-3490T>G
n.460T>G
 dbSNP
9g.21974698A>GCA373086511CDKN2Ac.130T>C (p.Tyr44His)
c.348-54735A>G (n.348-54735A>G)
c.194-3490T>C (n.194-3490T>C)
c.-3-3490T>C (n.-3-3490T>C)
n.531T>C
n.341-3490T>C
n.290-3490T>C
n.460T>C
 dbSNP
9g.21974698A>TCA373086512CDKN2Ac.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.348-54735A>T (n.348-54735A>T)
c.194-3490T>A (n.194-3490T>A)
c.-3-3490T>A (n.-3-3490T>A)
n.531T>A
n.341-3490T>A
n.290-3490T>A
n.460T>A
 dbSNP
9g.21974699dupCA645552602CDKN2Ac.130dup (p.Tyr44LeufsTer?)
c.348-54734dup (n.348-54734dup)
c.194-3490dup (n.194-3490dup)
c.130dup (p.Tyr44LeufsTer10)
c.-3-3490dup (n.-3-3490dup)
n.531dup
n.341-3490dup
n.290-3490dup
n.460dup
 COSMIC
9g.21974699delCA2739269176CDKN2Ac.130del (p.Tyr44ThrfsTer9)
c.348-54734del (n.348-54734del)
c.194-3490del (n.194-3490del)
c.130del (p.Tyr44ThrfsTer?)
c.-3-3490del (n.-3-3490del)
n.531del
n.341-3490del
n.290-3490del
n.460del
 ClinVar
9g.21974698_21974699insTCA464100121CDKN2Ac.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer?)
c.348-54735_348-54734insT (n.348-54735_348-54734insT)
c.194-3491_194-3490insA (n.194-3491_194-3490insA)
c.129_130insA (p.Tyr44IlefsTer10)
c.-3-3491_-3-3490insA (n.-3-3491_-3-3490insA)
n.530_531insA
n.341-3491_341-3490insA
n.290-3491_290-3490insA
n.459_460insA
9g.21974699A>CCA373086514CDKN2Ac.129T>G (p.Ser43Arg)
c.348-54734A>C (n.348-54734A>C)
c.194-3491T>G (n.194-3491T>G)
c.-3-3491T>G (n.-3-3491T>G)
n.530T>G
n.341-3491T>G
n.290-3491T>G
n.459T>G
 dbSNP
9g.21974699A>GCA464100122CDKN2Ac.129T>C (p.Ser43=)
c.348-54734A>G (n.348-54734A>G)
c.194-3491T>C (n.194-3491T>C)
c.-3-3491T>C (n.-3-3491T>C)
n.530T>C
n.341-3491T>C
n.290-3491T>C
n.459T>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974699A>TCA373086515CDKN2Ac.129T>A (p.Ser43Arg)
c.348-54734A>T (n.348-54734A>T)
c.194-3491T>A (n.194-3491T>A)
c.-3-3491T>A (n.-3-3491T>A)
n.530T>A
n.341-3491T>A
n.290-3491T>A
n.459T>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974699_21974700delCA645552603CDKN2Ac.128_129del (p.Ser43IlefsTer?)
c.348-54734_348-54733del (n.348-54734_348-54733del)
c.194-3492_194-3491del (n.194-3492_194-3491del)
c.128_129del (p.Ser43IlefsTer10)
c.-3-3492_-3-3491del (n.-3-3492_-3-3491del)
n.529_530del
n.341-3492_341-3491del
n.290-3492_290-3491del
n.458_459del
 COSMIC
9g.21974700C>ACA373086516CDKN2Ac.128G>T (p.Ser43Ile)
c.348-54733C>A (n.348-54733C>A)
c.194-3492G>T (n.194-3492G>T)
c.-3-3492G>T (n.-3-3492G>T)
n.529G>T
n.341-3492G>T
n.290-3492G>T
n.458G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974700C=CA1839172881CDKN2Ac.128G= (p.Ser43=)
c.348-54733C= (n.348-54733C=)
c.194-3492G= (n.194-3492G=)
c.-3-3492G= (n.-3-3492G=)
n.529G=
n.341-3492G=
n.290-3492G=
n.458G=
9g.21974700C>GCA373086517CDKN2Ac.128G>C (p.Ser43Thr)
c.348-54733C>G (n.348-54733C>G)
c.194-3492G>C (n.194-3492G>C)
c.-3-3492G>C (n.-3-3492G>C)
n.529G>C
n.341-3492G>C
n.290-3492G>C
n.458G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974700C>TCA5012309CDKN2Ac.128G>A (p.Ser43Asn)
c.348-54733C>T (n.348-54733C>T)
c.194-3492G>A (n.194-3492G>A)
c.-3-3492G>A (n.-3-3492G>A)
n.529G>A
n.341-3492G>A
n.290-3492G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.21974701T>ACA373086518CDKN2Ac.127A>T (p.Ser43Cys)
c.348-54732T>A (n.348-54732T>A)
c.194-3493A>T (n.194-3493A>T)
c.-3-3493A>T (n.-3-3493A>T)
n.528A>T
n.341-3493A>T
n.290-3493A>T
n.457A>T
 dbSNP
9g.21974701T>CCA5012310CDKN2Ac.127A>G (p.Ser43Gly)
c.348-54732T>C (n.348-54732T>C)
c.194-3493A>G (n.194-3493A>G)
c.-3-3493A>G (n.-3-3493A>G)
n.528A>G
n.341-3493A>G
n.290-3493A>G
n.457A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974701T>GCA373086519CDKN2Ac.127A>C (p.Ser43Arg)
c.348-54732T>G (n.348-54732T>G)
c.194-3493A>C (n.194-3493A>C)
c.-3-3493A>C (n.-3-3493A>C)
n.528A>C
n.341-3493A>C
n.290-3493A>C
n.457A>C
9g.21974701T=CA1839172886CDKN2Ac.127A= (p.Ser43=)
c.348-54732T= (n.348-54732T=)
c.194-3493A= (n.194-3493A=)
c.-3-3493A= (n.-3-3493A=)
n.528A=
n.341-3493A=
n.290-3493A=
n.457A=
9g.21974701_21974702delinsATCA2580080345CDKN2Ac.126_127delinsAT (p.Asn42_Ser43delinsLysCys)
c.348-54732_348-54731delinsAT (n.348-54732_348-54731delinsAT)
c.194-3494_194-3493delinsAT (n.194-3494_194-3493delinsAT)
c.-3-3494_-3-3493delinsAT (n.-3-3494_-3-3493delinsAT)
n.527_528delinsAT
n.341-3494_341-3493delinsAT
n.290-3494_290-3493delinsAT
n.456_457delinsAT
 ClinVar
9g.21974702A=CA1839172893CDKN2Ac.126T= (p.Asn42=)
c.348-54731A= (n.348-54731A=)
c.194-3494T= (n.194-3494T=)
c.-3-3494T= (n.-3-3494T=)
n.527T=
n.341-3494T=
n.290-3494T=
n.456T=
9g.21974702A>CCA373086520CDKN2Ac.126T>G (p.Asn42Lys)
c.348-54731A>C (n.348-54731A>C)
c.194-3494T>G (n.194-3494T>G)
c.-3-3494T>G (n.-3-3494T>G)
n.527T>G
n.341-3494T>G
n.290-3494T>G
n.456T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974702A>GCA464100123CDKN2Ac.126T>C (p.Asn42=)
c.348-54731A>G (n.348-54731A>G)
c.194-3494T>C (n.194-3494T>C)
c.-3-3494T>C (n.-3-3494T>C)
n.527T>C
n.341-3494T>C
n.290-3494T>C
n.456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974702A>TCA373086521CDKN2Ac.126T>A (p.Asn42Lys)
c.348-54731A>T (n.348-54731A>T)
c.194-3494T>A (n.194-3494T>A)
c.-3-3494T>A (n.-3-3494T>A)
n.527T>A
n.341-3494T>A
n.290-3494T>A
n.456T>A
 dbSNP
9g.21974702dupCA2499219825CDKN2Ac.126dup (p.Ser43Ter)
c.348-54731dup (n.348-54731dup)
c.194-3494dup (n.194-3494dup)
c.-3-3494dup (n.-3-3494dup)
n.527dup
n.341-3494dup
n.290-3494dup
n.456dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974703T>ACA16622119CDKN2Ac.125A>T (p.Asn42Ile)
c.348-54730T>A (n.348-54730T>A)
c.194-3495A>T (n.194-3495A>T)
c.-3-3495A>T (n.-3-3495A>T)
n.526A>T
n.341-3495A>T
n.290-3495A>T
n.455A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974703T>CCA16612713CDKN2Ac.125A>G (p.Asn42Ser)
c.348-54730T>C (n.348-54730T>C)
c.194-3495A>G (n.194-3495A>G)
c.-3-3495A>G (n.-3-3495A>G)
n.526A>G
n.341-3495A>G
n.290-3495A>G
n.455A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974703T>GCA373086522CDKN2Ac.125A>C (p.Asn42Thr)
c.348-54730T>G (n.348-54730T>G)
c.194-3495A>C (n.194-3495A>C)
c.-3-3495A>C (n.-3-3495A>C)
n.526A>C
n.341-3495A>C
n.290-3495A>C
n.455A>C
 COSMIC
9g.21974703T=CA1839172901CDKN2Ac.125A= (p.Asn42=)
c.348-54730T= (n.348-54730T=)
c.194-3495A= (n.194-3495A=)
c.-3-3495A= (n.-3-3495A=)
n.526A=
n.341-3495A=
n.290-3495A=
n.455A=
9g.21974704T>ACA373086523CDKN2Ac.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.348-54729T>A (n.348-54729T>A)
c.194-3496A>T (n.194-3496A>T)
c.-3-3496A>T (n.-3-3496A>T)
n.525A>T
n.341-3496A>T
n.290-3496A>T
n.454A>T
 dbSNP COSMIC
9g.21974704T>CCA373086524CDKN2Ac.124A>G (p.Asn42Asp)
c.348-54729T>C (n.348-54729T>C)
c.194-3496A>G (n.194-3496A>G)
c.-3-3496A>G (n.-3-3496A>G)
n.525A>G
n.341-3496A>G
n.290-3496A>G
n.454A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974704T>GCA373086525CDKN2Ac.124A>C (p.Asn42His)
c.348-54729T>G (n.348-54729T>G)
c.194-3496A>C (n.194-3496A>C)
c.-3-3496A>C (n.-3-3496A>C)
n.525A>C
n.341-3496A>C
n.290-3496A>C
n.454A>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974704T=CA1839172907CDKN2Ac.124A= (p.Asn42=)
c.348-54729T= (n.348-54729T=)
c.194-3496A= (n.194-3496A=)
c.-3-3496A= (n.-3-3496A=)
n.525A=
n.341-3496A=
n.290-3496A=
n.454A=
9g.21974705delCA2499219826CDKN2Ac.123del (p.Asn42IlefsTer11)
c.348-54728del (n.348-54728del)
c.194-3497del (n.194-3497del)
c.123del (p.Asn42IlefsTer?)
c.-3-3497del (n.-3-3497del)
n.524del
n.341-3497del
n.290-3497del
n.453del
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974705C>ACA464100124CDKN2Ac.123G>T (p.Pro41=)
c.348-54728C>A (n.348-54728C>A)
c.194-3497G>T (n.194-3497G>T)
c.-3-3497G>T (n.-3-3497G>T)
n.524G>T
n.341-3497G>T
n.290-3497G>T
n.453G>T
 dbSNP
9g.21974705C=CA1839172912CDKN2Ac.123G= (p.Pro41=)
c.348-54728C= (n.348-54728C=)
c.194-3497G= (n.194-3497G=)
c.-3-3497G= (n.-3-3497G=)
n.524G=
n.341-3497G=
n.290-3497G=
n.453G=
9g.21974705C>GCA464100125CDKN2Ac.123G>C (p.Pro41=)
c.348-54728C>G (n.348-54728C>G)
c.194-3497G>C (n.194-3497G>C)
c.-3-3497G>C (n.-3-3497G>C)
n.524G>C
n.341-3497G>C
n.290-3497G>C
n.453G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974705C>TCA5012311CDKN2Ac.123G>A (p.Pro41=)
c.348-54728C>T (n.348-54728C>T)
c.194-3497G>A (n.194-3497G>A)
c.-3-3497G>A (n.-3-3497G>A)
n.524G>A
n.341-3497G>A
n.290-3497G>A
n.453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974705_21974706delinsACA2580080347CDKN2Ac.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer12)
c.348-54728_348-54727delinsA (n.348-54728_348-54727delinsA)
c.194-3498_194-3497delinsT (n.194-3498_194-3497delinsT)
c.122_123delinsT (p.Pro41LeufsTer?)
c.-3-3498_-3-3497delinsT (n.-3-3498_-3-3497delinsT)
n.523_524delinsT
n.341-3498_341-3497delinsT
n.290-3498_290-3497delinsT
n.452_453delinsT
 ClinVar
9g.21974706G>ACA373086526CDKN2Ac.122C>T (p.Pro41Leu)
c.348-54727G>A (n.348-54727G>A)
c.194-3498C>T (n.194-3498C>T)
c.-3-3498C>T (n.-3-3498C>T)
n.523C>T
n.341-3498C>T
n.290-3498C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974706G>CCA373086527CDKN2Ac.122C>G (p.Pro41Arg)
c.348-54727G>C (n.348-54727G>C)
c.194-3498C>G (n.194-3498C>G)
c.-3-3498C>G (n.-3-3498C>G)
n.523C>G
n.341-3498C>G
n.290-3498C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974706G=CA1839172916CDKN2Ac.122C= (p.Pro41=)
c.348-54727G= (n.348-54727G=)
c.194-3498C= (n.194-3498C=)
c.-3-3498C= (n.-3-3498C=)
n.523C=
n.341-3498C=
n.290-3498C=
n.452C=
9g.21974706G>TCA164489CDKN2Ac.122C>A (p.Pro41Gln)
c.348-54727G>T (n.348-54727G>T)
c.194-3498C>A (n.194-3498C>A)
c.-3-3498C>A (n.-3-3498C>A)
n.523C>A
n.341-3498C>A
n.290-3498C>A
n.452C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974706_21974707insAACA645552604CDKN2Ac.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer13)
c.348-54727_348-54726insAA (n.348-54727_348-54726insAA)
c.194-3499_194-3498insTT (n.194-3499_194-3498insTT)
c.121_122insTT (p.Pro41LeufsTer?)
c.-3-3499_-3-3498insTT (n.-3-3499_-3-3498insTT)
n.522_523insTT
n.341-3499_341-3498insTT
n.290-3499_290-3498insTT
n.451_452insTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974707G>ACA373086528CDKN2Ac.121C>T (p.Pro41Ser)
c.348-54726G>A (n.348-54726G>A)
c.194-3499C>T (n.194-3499C>T)
c.-3-3499C>T (n.-3-3499C>T)
n.522C>T
n.341-3499C>T
n.290-3499C>T
n.451C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974707G>CCA5012312CDKN2Ac.121C>G (p.Pro41Ala)
c.348-54726G>C (n.348-54726G>C)
c.194-3499C>G (n.194-3499C>G)
c.-3-3499C>G (n.-3-3499C>G)
n.522C>G
n.341-3499C>G
n.290-3499C>G
n.451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974707G=CA1839172929CDKN2Ac.121C= (p.Pro41=)
c.348-54726G= (n.348-54726G=)
c.194-3499C= (n.194-3499C=)
c.-3-3499C= (n.-3-3499C=)
n.522C=
n.341-3499C=
n.290-3499C=
n.451C=
9g.21974707G>TCA373086529CDKN2Ac.121C>A (p.Pro41Thr)
c.348-54726G>T (n.348-54726G>T)
c.194-3499C>A (n.194-3499C>A)
c.-3-3499C>A (n.-3-3499C>A)
n.522C>A
n.341-3499C>A
n.290-3499C>A
n.451C>A
9g.21974708delCA645552605CDKN2Ac.120del (p.Pro41ArgfsTer12)
c.348-54725del (n.348-54725del)
c.194-3500del (n.194-3500del)
c.120del (p.Pro41ArgfsTer?)
c.-3-3500del (n.-3-3500del)
n.521del
n.341-3500del
n.290-3500del
n.450del
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974708T>ACA464100126CDKN2Ac.120A>T (p.Ala40=)
c.348-54725T>A (n.348-54725T>A)
c.194-3500A>T (n.194-3500A>T)
c.-3-3500A>T (n.-3-3500A>T)
n.521A>T
n.341-3500A>T
n.290-3500A>T
n.450A>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974708T>CCA464100127CDKN2Ac.120A>G (p.Ala40=)
c.348-54725T>C (n.348-54725T>C)
c.194-3500A>G (n.194-3500A>G)
c.-3-3500A>G (n.-3-3500A>G)
n.521A>G
n.341-3500A>G
n.290-3500A>G
n.450A>G
 dbSNP
9g.21974708T>GCA464100128CDKN2Ac.120A>C (p.Ala40=)
c.348-54725T>G (n.348-54725T>G)
c.194-3500A>C (n.194-3500A>C)
c.-3-3500A>C (n.-3-3500A>C)
n.521A>C
n.341-3500A>C
n.290-3500A>C
n.450A>C
 dbSNP
9g.21974708T=CA1839172932CDKN2Ac.120A= (p.Ala40=)
c.348-54725T= (n.348-54725T=)
c.194-3500A= (n.194-3500A=)
c.-3-3500A= (n.-3-3500A=)
n.521A=
n.341-3500A=
n.290-3500A=
n.450A=
9g.21974709G>ACA373086532CDKN2Ac.119C>T (p.Ala40Val)
c.348-54724G>A (n.348-54724G>A)
c.194-3501C>T (n.194-3501C>T)
c.-3-3501C>T (n.-3-3501C>T)
n.520C>T
n.341-3501C>T
n.290-3501C>T
n.449C>T
 dbSNP COSMIC
9g.21974709G>CCA373086531CDKN2Ac.119C>G (p.Ala40Gly)
c.348-54724G>C (n.348-54724G>C)
c.194-3501C>G (n.194-3501C>G)
c.-3-3501C>G (n.-3-3501C>G)
n.520C>G
n.341-3501C>G
n.290-3501C>G
n.449C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974709G>TCA373086530CDKN2Ac.119C>A (p.Ala40Glu)
c.348-54724G>T (n.348-54724G>T)
c.194-3501C>A (n.194-3501C>A)
c.-3-3501C>A (n.-3-3501C>A)
n.520C>A
n.341-3501C>A
n.290-3501C>A
n.449C>A
 dbSNP
9g.21974710C>ACA373086533CDKN2Ac.118G>T (p.Ala40Ser)
c.348-54723C>A (n.348-54723C>A)
c.194-3502G>T (n.194-3502G>T)
c.-3-3502G>T (n.-3-3502G>T)
n.519G>T
n.341-3502G>T
n.290-3502G>T
n.448G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974710C=CA1839172937CDKN2Ac.118G= (p.Ala40=)
c.348-54723C= (n.348-54723C=)
c.194-3502G= (n.194-3502G=)
c.-3-3502G= (n.-3-3502G=)
n.519G=
n.341-3502G=
n.290-3502G=
n.448G=
9g.21974710C>GCA373086534CDKN2Ac.118G>C (p.Ala40Pro)
c.348-54723C>G (n.348-54723C>G)
c.194-3502G>C (n.194-3502G>C)
c.-3-3502G>C (n.-3-3502G>C)
n.519G>C
n.341-3502G>C
n.290-3502G>C
n.448G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974710C>TCA373086535CDKN2Ac.118G>A (p.Ala40Thr)
c.348-54723C>T (n.348-54723C>T)
c.194-3502G>A (n.194-3502G>A)
c.-3-3502G>A (n.-3-3502G>A)
n.519G>A
n.341-3502G>A
n.290-3502G>A
n.448G>A
 dbSNP
9g.21974712_21974727delCA645552606CDKN2Ac.103_118del (p.Gly35HisfsTer13)
c.348-54721_348-54706del (n.348-54721_348-54706del)
c.194-3517_194-3502del (n.194-3517_194-3502del)
c.103_118del (p.Gly35HisfsTer?)
c.-3-3517_-3-3502del (n.-3-3517_-3-3502del)
n.504_519del
n.341-3517_341-3502del
n.290-3517_290-3502del
n.433_448del
 COSMIC
9g.21974710_21974711insTCA652685971CDKN2Ac.117_118insA (p.Ala40SerfsTer4)
c.348-54723_348-54722insT (n.348-54723_348-54722insT)
c.194-3503_194-3502insA (n.194-3503_194-3502insA)
c.-3-3503_-3-3502insA (n.-3-3503_-3-3502insA)
n.518_519insA
n.341-3503_341-3502insA
n.290-3503_290-3502insA
n.447_448insA
 COSMIC
9g.21974711G>ACA464100129CDKN2Ac.117C>T (p.Asn39=)
c.348-54722G>A (n.348-54722G>A)
c.194-3503C>T (n.194-3503C>T)
c.-3-3503C>T (n.-3-3503C>T)
n.518C>T
n.341-3503C>T
n.290-3503C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974711G>CCA373086536CDKN2Ac.117C>G (p.Asn39Lys)
c.348-54722G>C (n.348-54722G>C)
c.194-3503C>G (n.194-3503C>G)
c.-3-3503C>G (n.-3-3503C>G)
n.518C>G
n.341-3503C>G
n.290-3503C>G
n.447C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974711G=CA1839172951CDKN2Ac.117C= (p.Asn39=)
c.348-54722G= (n.348-54722G=)
c.194-3503C= (n.194-3503C=)
c.-3-3503C= (n.-3-3503C=)
n.518C=
n.341-3503C=
n.290-3503C=
n.447C=
9g.21974711G>TCA348657CDKN2Ac.117C>A (p.Asn39Lys)
c.348-54722G>T (n.348-54722G>T)
c.194-3503C>A (n.194-3503C>A)
c.-3-3503C>A (n.-3-3503C>A)
n.518C>A
n.341-3503C>A
n.290-3503C>A
n.447C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974712T>ACA373086537CDKN2Ac.116A>T (p.Asn39Ile)
c.348-54721T>A (n.348-54721T>A)
c.194-3504A>T (n.194-3504A>T)
c.-3-3504A>T (n.-3-3504A>T)
n.517A>T
n.341-3504A>T
n.290-3504A>T
n.446A>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974712T>CCA373086538CDKN2Ac.116A>G (p.Asn39Ser)
c.348-54721T>C (n.348-54721T>C)
c.194-3504A>G (n.194-3504A>G)
c.-3-3504A>G (n.-3-3504A>G)
n.517A>G
n.341-3504A>G
n.290-3504A>G
n.446A>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974712T>GCA373086539CDKN2Ac.116A>C (p.Asn39Thr)
c.348-54721T>G (n.348-54721T>G)
c.194-3504A>C (n.194-3504A>C)
c.-3-3504A>C (n.-3-3504A>C)
n.517A>C
n.341-3504A>C
n.290-3504A>C
n.446A>C
 dbSNP
9g.21974712T=CA1839172960CDKN2Ac.116A= (p.Asn39=)
c.348-54721T= (n.348-54721T=)
c.194-3504A= (n.194-3504A=)
c.-3-3504A= (n.-3-3504A=)
n.517A=
n.341-3504A=
n.290-3504A=
n.446A=
9g.21974713_21974730delCA645552607CDKN2Ac.99_116del (p.Glu33_Asn39delinsAsp)
c.348-54720_348-54703del (n.348-54720_348-54703del)
c.194-3521_194-3504del (n.194-3521_194-3504del)
c.-3-3521_-3-3504del (n.-3-3521_-3-3504del)
n.500_517del
n.341-3521_341-3504del
n.290-3521_290-3504del
n.429_446del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974713T>ACA373086540CDKN2Ac.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.348-54720T>A (n.348-54720T>A)
c.194-3505A>T (n.194-3505A>T)
c.-3-3505A>T (n.-3-3505A>T)
n.516A>T
n.341-3505A>T
n.290-3505A>T
n.445A>T
9g.21974713T>CCA373086541CDKN2Ac.115A>G (p.Asn39Asp)
c.348-54720T>C (n.348-54720T>C)
c.194-3505A>G (n.194-3505A>G)
c.-3-3505A>G (n.-3-3505A>G)
n.516A>G
n.341-3505A>G
n.290-3505A>G
n.445A>G
9g.21974713T>GCA5012313CDKN2Ac.115A>C (p.Asn39His)
c.348-54720T>G (n.348-54720T>G)
c.194-3505A>C (n.194-3505A>C)
c.-3-3505A>C (n.-3-3505A>C)
n.516A>C
n.341-3505A>C
n.290-3505A>C
n.445A>C
 dbSNP ExAC
9g.21974713T=CA1839172970CDKN2Ac.115A= (p.Asn39=)
c.348-54720T= (n.348-54720T=)
c.194-3505A= (n.194-3505A=)
c.-3-3505A= (n.-3-3505A=)
n.516A=
n.341-3505A=
n.290-3505A=
n.445A=
9g.21974714G>ACA464100130CDKN2Ac.114C>T (p.Pro38=)
c.348-54719G>A (n.348-54719G>A)
c.194-3506C>T (n.194-3506C>T)
c.-3-3506C>T (n.-3-3506C>T)
n.515C>T
n.341-3506C>T
n.290-3506C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974714G>CCA464100132CDKN2Ac.114C>G (p.Pro38=)
c.348-54719G>C (n.348-54719G>C)
c.194-3506C>G (n.194-3506C>G)
c.-3-3506C>G (n.-3-3506C>G)
n.515C>G
n.341-3506C>G
n.290-3506C>G
n.444C>G
 dbSNP
9g.21974714G>TCA464100131CDKN2Ac.114C>A (p.Pro38=)
c.348-54719G>T (n.348-54719G>T)
c.194-3506C>A (n.194-3506C>A)
c.-3-3506C>A (n.-3-3506C>A)
n.515C>A
n.341-3506C>A
n.290-3506C>A
n.444C>A
 dbSNP
9g.21974715G>ACA373086544CDKN2Ac.113C>T (p.Pro38Leu)
c.348-54718G>A (n.348-54718G>A)
c.194-3507C>T (n.194-3507C>T)
c.-3-3507C>T (n.-3-3507C>T)
n.514C>T
n.341-3507C>T
n.290-3507C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974715G>CCA373086543CDKN2Ac.113C>G (p.Pro38Arg)
c.348-54718G>C (n.348-54718G>C)
c.194-3507C>G (n.194-3507C>G)
c.-3-3507C>G (n.-3-3507C>G)
n.514C>G
n.341-3507C>G
n.290-3507C>G
n.443C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.21974715G=CA1839172975CDKN2Ac.113C= (p.Pro38=)
c.348-54718G= (n.348-54718G=)
c.194-3507C= (n.194-3507C=)
c.-3-3507C= (n.-3-3507C=)
n.514C=
n.341-3507C=
n.290-3507C=
n.443C=
9g.21974715G>TCA373086542CDKN2Ac.113C>A (p.Pro38His)
c.348-54718G>T (n.348-54718G>T)
c.194-3507C>A (n.194-3507C>A)
c.-3-3507C>A (n.-3-3507C>A)
n.514C>A
n.341-3507C>A
n.290-3507C>A
n.443C>A
 gnomAD v4
9g.21974715_21974725delCA645552608CDKN2Ac.103_113del (p.Gly35GlnfsTer5)
c.348-54718_348-54708del (n.348-54718_348-54708del)
c.194-3517_194-3507del (n.194-3517_194-3507del)
c.-3-3517_-3-3507del (n.-3-3517_-3-3507del)
n.504_514del
n.341-3517_341-3507del
n.290-3517_290-3507del
n.433_443del
 COSMIC
9g.21974716G>ACA373086545CDKN2Ac.112C>T (p.Pro38Ser)
c.348-54717G>A (n.348-54717G>A)
c.194-3508C>T (n.194-3508C>T)
c.-3-3508C>T (n.-3-3508C>T)
n.513C>T
n.341-3508C>T
n.290-3508C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974716G>CCA373086546CDKN2Ac.112C>G (p.Pro38Ala)
c.348-54717G>C (n.348-54717G>C)
c.194-3508C>G (n.194-3508C>G)
c.-3-3508C>G (n.-3-3508C>G)
n.513C>G
n.341-3508C>G
n.290-3508C>G
n.442C>G
 dbSNP
9g.21974716G=CA1839172980CDKN2Ac.112C= (p.Pro38=)
c.348-54717G= (n.348-54717G=)
c.194-3508C= (n.194-3508C=)
c.-3-3508C= (n.-3-3508C=)
n.513C=
n.341-3508C=
n.290-3508C=
n.442C=
9g.21974716G>TCA373086547CDKN2Ac.112C>A (p.Pro38Thr)
c.348-54717G>T (n.348-54717G>T)
c.194-3508C>A (n.194-3508C>A)
c.-3-3508C>A (n.-3-3508C>A)
n.513C>A
n.341-3508C>A
n.290-3508C>A
n.442C>A
 dbSNP
9g.21974725_21974742dupCA1839172979CDKN2Ac.95_112dup (p.Leu37_Pro38insLeuGluAlaGlyAlaLeu)
c.348-54708_348-54691dup (n.348-54708_348-54691dup)
c.194-3525_194-3508dup (n.194-3525_194-3508dup)
c.-3-3525_-3-3508dup (n.-3-3525_-3-3508dup)
n.496_513dup
n.341-3525_341-3508dup
n.290-3525_290-3508dup
n.425_442dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974725_21974742delCA645552609CDKN2Ac.95_112del (p.Leu32_Leu37del)
c.348-54708_348-54691del (n.348-54708_348-54691del)
c.194-3525_194-3508del (n.194-3525_194-3508del)
c.-3-3525_-3-3508del (n.-3-3525_-3-3508del)
n.496_513del
n.341-3525_341-3508del
n.290-3525_290-3508del
n.425_442del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974717C>ACA464100133CDKN2Ac.111G>T (p.Leu37=)
c.348-54716C>A (n.348-54716C>A)
c.194-3509G>T (n.194-3509G>T)
c.-3-3509G>T (n.-3-3509G>T)
n.512G>T
n.341-3509G>T
n.290-3509G>T
n.441G>T
 dbSNP
9g.21974717C=CA1839172990CDKN2Ac.111G= (p.Leu37=)
c.348-54716C= (n.348-54716C=)
c.194-3509G= (n.194-3509G=)
c.-3-3509G= (n.-3-3509G=)
n.512G=
n.341-3509G=
n.290-3509G=
n.441G=
9g.21974717C>GCA464100134CDKN2Ac.111G>C (p.Leu37=)
c.348-54716C>G (n.348-54716C>G)
c.194-3509G>C (n.194-3509G>C)
c.-3-3509G>C (n.-3-3509G>C)
n.512G>C
n.341-3509G>C
n.290-3509G>C
n.441G>C
 dbSNP
9g.21974717C>TCA190732934CDKN2Ac.111G>A (p.Leu37=)
c.348-54716C>T (n.348-54716C>T)
c.194-3509G>A (n.194-3509G>A)
c.-3-3509G>A (n.-3-3509G>A)
n.512G>A
n.341-3509G>A
n.290-3509G>A
n.441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974717_21974718insCGCTCA645552610CDKN2Ac.110_111insAGCG (p.Pro38AlafsTer7)
c.348-54716_348-54715insCGCT (n.348-54716_348-54715insCGCT)
c.194-3510_194-3509insAGCG (n.194-3510_194-3509insAGCG)
c.-3-3510_-3-3509insAGCG (n.-3-3510_-3-3509insAGCG)
n.511_512insAGCG
n.341-3510_341-3509insAGCG
n.290-3510_290-3509insAGCG
n.440_441insAGCG
 COSMIC
9g.21974718A>CCA373086548CDKN2Ac.110T>G (p.Leu37Arg)
c.348-54715A>C (n.348-54715A>C)
c.194-3510T>G (n.194-3510T>G)
c.-3-3510T>G (n.-3-3510T>G)
n.511T>G
n.341-3510T>G
n.290-3510T>G
n.440T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974718A>GCA373086549CDKN2Ac.110T>C (p.Leu37Pro)
c.348-54715A>G (n.348-54715A>G)
c.194-3510T>C (n.194-3510T>C)
c.-3-3510T>C (n.-3-3510T>C)
n.511T>C
n.341-3510T>C
n.290-3510T>C
n.440T>C
 dbSNP
9g.21974718A>TCA373086550CDKN2Ac.110T>A (p.Leu37Gln)
c.348-54715A>T (n.348-54715A>T)
c.194-3510T>A (n.194-3510T>A)
c.-3-3510T>A (n.-3-3510T>A)
n.511T>A
n.341-3510T>A
n.290-3510T>A
n.440T>A
 dbSNP
9g.21974719G>ACA464100135CDKN2Ac.109C>T (p.Leu37=)
c.348-54714G>A (n.348-54714G>A)
c.194-3511C>T (n.194-3511C>T)
c.-3-3511C>T (n.-3-3511C>T)
n.510C>T
n.341-3511C>T
n.290-3511C>T
n.439C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.21974719G>CCA373086551CDKN2Ac.109C>G (p.Leu37Val)
c.348-54714G>C (n.348-54714G>C)
c.194-3511C>G (n.194-3511C>G)
c.-3-3511C>G (n.-3-3511C>G)
n.510C>G
n.341-3511C>G
n.290-3511C>G
n.439C>G
9g.21974719G>TCA373086552CDKN2Ac.109C>A (p.Leu37Met)
c.348-54714G>T (n.348-54714G>T)
c.194-3511C>A (n.194-3511C>A)
c.-3-3511C>A (n.-3-3511C>A)
n.510C>A
n.341-3511C>A
n.290-3511C>A
n.439C>A
9g.21974720C>ACA464100136CDKN2Ac.108G>T (p.Ala36=)
c.348-54713C>A (n.348-54713C>A)
c.194-3512G>T (n.194-3512G>T)
c.-3-3512G>T (n.-3-3512G>T)
n.509G>T
n.341-3512G>T
n.290-3512G>T
n.438G>T
9g.21974720C=CA1839172997CDKN2Ac.108G= (p.Ala36=)
c.348-54713C= (n.348-54713C=)
c.194-3512G= (n.194-3512G=)
c.-3-3512G= (n.-3-3512G=)
n.509G=
n.341-3512G=
n.290-3512G=
n.438G=
9g.21974720C>GCA464100137CDKN2Ac.108G>C (p.Ala36=)
c.348-54713C>G (n.348-54713C>G)
c.194-3512G>C (n.194-3512G>C)
c.-3-3512G>C (n.-3-3512G>C)
n.509G>C
n.341-3512G>C
n.290-3512G>C
n.438G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974720C>TCA464100138CDKN2Ac.108G>A (p.Ala36=)
c.348-54713C>T (n.348-54713C>T)
c.194-3512G>A (n.194-3512G>A)
c.-3-3512G>A (n.-3-3512G>A)
n.509G>A
n.341-3512G>A
n.290-3512G>A
n.438G>A
 dbSNP
9g.21974721G>ACA373086553CDKN2Ac.107C>T (p.Ala36Val)
c.348-54712G>A (n.348-54712G>A)
c.194-3513C>T (n.194-3513C>T)
c.-3-3513C>T (n.-3-3513C>T)
n.508C>T
n.341-3513C>T
n.290-3513C>T
n.437C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974721G>CCA5012314CDKN2Ac.107C>G (p.Ala36Gly)
c.348-54712G>C (n.348-54712G>C)
c.194-3513C>G (n.194-3513C>G)
c.-3-3513C>G (n.-3-3513C>G)
n.508C>G
n.341-3513C>G
n.290-3513C>G
n.437C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974721G=CA1839173005CDKN2Ac.107C= (p.Ala36=)
c.348-54712G= (n.348-54712G=)
c.194-3513C= (n.194-3513C=)
c.-3-3513C= (n.-3-3513C=)
n.508C=
n.341-3513C=
n.290-3513C=
n.437C=
9g.21974721G>TCA373086554CDKN2Ac.107C>A (p.Ala36Glu)
c.348-54712G>T (n.348-54712G>T)
c.194-3513C>A (n.194-3513C>A)
c.-3-3513C>A (n.-3-3513C>A)
n.508C>A
n.341-3513C>A
n.290-3513C>A
n.437C>A
9g.21974722C>ACA5012315CDKN2Ac.106G>T (p.Ala36Ser)
c.348-54711C>A (n.348-54711C>A)
c.194-3514G>T (n.194-3514G>T)
c.-3-3514G>T (n.-3-3514G>T)
n.507G>T
n.341-3514G>T
n.290-3514G>T
n.436G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974722C=CA1839173023CDKN2Ac.106G= (p.Ala36=)
c.348-54711C= (n.348-54711C=)
c.194-3514G= (n.194-3514G=)
c.-3-3514G= (n.-3-3514G=)
n.507G=
n.341-3514G=
n.290-3514G=
n.436G=
9g.21974722C>GCA373086556CDKN2Ac.106G>C (p.Ala36Pro)
c.348-54711C>G (n.348-54711C>G)
c.194-3514G>C (n.194-3514G>C)
c.-3-3514G>C (n.-3-3514G>C)
n.507G>C
n.341-3514G>C
n.290-3514G>C
n.436G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974722C>TCA373086555CDKN2Ac.106G>A (p.Ala36Thr)
c.348-54711C>T (n.348-54711C>T)
c.194-3514G>A (n.194-3514G>A)
c.-3-3514G>A (n.-3-3514G>A)
n.507G>A
n.341-3514G>A
n.290-3514G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726dupCA196201CDKN2Ac.106dup (p.Ala36GlyfsTer8)
c.348-54707dup (n.348-54707dup)
c.194-3514dup (n.194-3514dup)
c.-3-3514dup (n.-3-3514dup)
n.507dup
n.341-3514dup
n.290-3514dup
n.436dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974726delCA645552612CDKN2Ac.106del (p.Ala36ArgfsTer17)
c.348-54707del (n.348-54707del)
c.194-3514del (n.194-3514del)
c.106del (p.Ala36ArgfsTer?)
c.-3-3514del (n.-3-3514del)
n.507del
n.341-3514del
n.290-3514del
n.436del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974725_21974726delCA645552613CDKN2Ac.105_106del (p.Leu37AlafsTer6)
c.348-54708_348-54707del (n.348-54708_348-54707del)
c.194-3515_194-3514del (n.194-3515_194-3514del)
c.-3-3515_-3-3514del (n.-3-3515_-3-3514del)
n.506_507del
n.341-3515_341-3514del
n.290-3515_290-3514del
n.435_436del
 COSMIC
9g.21974722_21974729delCA645552611CDKN2Ac.99_106del (p.Glu33AspfsTer8)
c.348-54711_348-54704del (n.348-54711_348-54704del)
c.194-3521_194-3514del (n.194-3521_194-3514del)
c.-3-3521_-3-3514del (n.-3-3521_-3-3514del)
n.500_507del
n.341-3521_341-3514del
n.290-3521_290-3514del
n.429_436del
 COSMIC
9g.21974723C>ACA464100139CDKN2Ac.105G>T (p.Gly35=)
c.348-54710C>A (n.348-54710C>A)
c.194-3515G>T (n.194-3515G>T)
c.-3-3515G>T (n.-3-3515G>T)
n.506G>T
n.341-3515G>T
n.290-3515G>T
n.435G>T
9g.21974723C>GCA464100141CDKN2Ac.105G>C (p.Gly35=)
c.348-54710C>G (n.348-54710C>G)
c.194-3515G>C (n.194-3515G>C)
c.-3-3515G>C (n.-3-3515G>C)
n.506G>C
n.341-3515G>C
n.290-3515G>C
n.435G>C
9g.21974723C>TCA464100140CDKN2Ac.105G>A (p.Gly35=)
c.348-54710C>T (n.348-54710C>T)
c.194-3515G>A (n.194-3515G>A)
c.-3-3515G>A (n.-3-3515G>A)
n.506G>A
n.341-3515G>A
n.290-3515G>A
n.435G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974723_21974724insGCCA915940302CDKN2Ac.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer18)
c.348-54710_348-54709insGC (n.348-54710_348-54709insGC)
c.194-3515_194-3514insCG (n.194-3515_194-3514insCG)
c.105_106insCG (p.Ala36ArgfsTer?)
c.-3-3515_-3-3514insCG (n.-3-3515_-3-3514insCG)
n.506_507insCG
n.341-3515_341-3514insCG
n.290-3515_290-3514insCG
n.435_436insCG
9g.21974724C>ACA16612791CDKN2Ac.104G>T (p.Gly35Val)
c.348-54709C>A (n.348-54709C>A)
c.194-3516G>T (n.194-3516G>T)
c.-3-3516G>T (n.-3-3516G>T)
n.505G>T
n.341-3516G>T
n.290-3516G>T
n.434G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974724C=CA1839173032CDKN2Ac.104G= (p.Gly35=)
c.348-54709C= (n.348-54709C=)
c.194-3516G= (n.194-3516G=)
c.-3-3516G= (n.-3-3516G=)
n.505G=
n.341-3516G=
n.290-3516G=
n.434G=
9g.21974724C>GCA5012316CDKN2Ac.104G>C (p.Gly35Ala)
c.348-54709C>G (n.348-54709C>G)
c.194-3516G>C (n.194-3516G>C)
c.-3-3516G>C (n.-3-3516G>C)
n.505G>C
n.341-3516G>C
n.290-3516G>C
n.434G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974724C>TCA334547CDKN2Ac.104G>A (p.Gly35Glu)
c.348-54709C>T (n.348-54709C>T)
c.194-3516G>A (n.194-3516G>A)
c.-3-3516G>A (n.-3-3516G>A)
n.505G>A
n.341-3516G>A
n.290-3516G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974729_21974744delCA2740099748CDKN2Ac.89_104del (p.Ala30GlyfsTer18)
c.348-54704_348-54689del (n.348-54704_348-54689del)
c.194-3531_194-3516del (n.194-3531_194-3516del)
c.89_104del (p.Ala30GlyfsTer?)
c.-3-3531_-3-3516del (n.-3-3531_-3-3516del)
n.490_505del
n.341-3531_341-3516del
n.290-3531_290-3516del
n.419_434del
9g.21974725C>ACA373086557CDKN2Ac.103G>T (p.Gly35Trp)
c.348-54708C>A (n.348-54708C>A)
c.194-3517G>T (n.194-3517G>T)
c.-3-3517G>T (n.-3-3517G>T)
n.504G>T
n.341-3517G>T
n.290-3517G>T
n.433G>T
9g.21974725C=CA1839173045CDKN2Ac.103G= (p.Gly35=)
c.348-54708C= (n.348-54708C=)
c.194-3517G= (n.194-3517G=)
c.-3-3517G= (n.-3-3517G=)
n.504G=
n.341-3517G=
n.290-3517G=
n.433G=
9g.21974725C>GCA373086558CDKN2Ac.103G>C (p.Gly35Arg)
c.348-54708C>G (n.348-54708C>G)
c.194-3517G>C (n.194-3517G>C)
c.-3-3517G>C (n.-3-3517G>C)
n.504G>C
n.341-3517G>C
n.290-3517G>C
n.433G>C
9g.21974725C>TCA5012317CDKN2Ac.103G>A (p.Gly35Arg)
c.348-54708C>T (n.348-54708C>T)
c.194-3517G>A (n.194-3517G>A)
c.-3-3517G>A (n.-3-3517G>A)
n.504G>A
n.341-3517G>A
n.290-3517G>A
n.433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726C>ACA464100142CDKN2Ac.102G>T (p.Ala34=)
c.348-54707C>A (n.348-54707C>A)
c.194-3518G>T (n.194-3518G>T)
c.-3-3518G>T (n.-3-3518G>T)
n.503G>T
n.341-3518G>T
n.290-3518G>T
n.432G>T
 dbSNP
9g.21974726C=CA1839173050CDKN2Ac.102G= (p.Ala34=)
c.348-54707C= (n.348-54707C=)
c.194-3518G= (n.194-3518G=)
c.-3-3518G= (n.-3-3518G=)
n.503G=
n.341-3518G=
n.290-3518G=
n.432G=
9g.21974726C>GCA5012318CDKN2Ac.102G>C (p.Ala34=)
c.348-54707C>G (n.348-54707C>G)
c.194-3518G>C (n.194-3518G>C)
c.-3-3518G>C (n.-3-3518G>C)
n.503G>C
n.341-3518G>C
n.290-3518G>C
n.432G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974726C>TCA464100143CDKN2Ac.102G>A (p.Ala34=)
c.348-54707C>T (n.348-54707C>T)
c.194-3518G>A (n.194-3518G>A)
c.-3-3518G>A (n.-3-3518G>A)
n.503G>A
n.341-3518G>A
n.290-3518G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974727_21974744delCA645552614CDKN2Ac.85_102del (p.Arg29_Ala34del)
c.348-54706_348-54689del (n.348-54706_348-54689del)
c.194-3535_194-3518del (n.194-3535_194-3518del)
c.-3-3535_-3-3518del (n.-3-3535_-3-3518del)
n.486_503del
n.341-3535_341-3518del
n.290-3535_290-3518del
n.415_432del
 COSMIC
9g.21974727delCA645552615CDKN2Ac.101del (p.Ala34GlyfsTer19)
c.348-54706del (n.348-54706del)
c.194-3519del (n.194-3519del)
c.101del (p.Ala34GlyfsTer?)
c.-3-3519del (n.-3-3519del)
n.502del
n.341-3519del
n.290-3519del
n.431del
 COSMIC
9g.21974727G>ACA373086561CDKN2Ac.101C>T (p.Ala34Val)
c.348-54706G>A (n.348-54706G>A)
c.194-3519C>T (n.194-3519C>T)
c.-3-3519C>T (n.-3-3519C>T)
n.502C>T
n.341-3519C>T
n.290-3519C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974727G>CCA373086559CDKN2Ac.101C>G (p.Ala34Gly)
c.348-54706G>C (n.348-54706G>C)
c.194-3519C>G (n.194-3519C>G)
c.-3-3519C>G (n.-3-3519C>G)
n.502C>G
n.341-3519C>G
n.290-3519C>G
n.431C>G
 ClinVar
9g.21974727G=CA1839173061CDKN2Ac.101C= (p.Ala34=)
c.348-54706G= (n.348-54706G=)
c.194-3519C= (n.194-3519C=)
c.-3-3519C= (n.-3-3519C=)
n.502C=
n.341-3519C=
n.290-3519C=
n.431C=
9g.21974727G>TCA373086560CDKN2Ac.101C>A (p.Ala34Glu)
c.348-54706G>T (n.348-54706G>T)
c.194-3519C>A (n.194-3519C>A)
c.-3-3519C>A (n.-3-3519C>A)
n.502C>A
n.341-3519C>A
n.290-3519C>A
n.431C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974727dupCA464100144CDKN2Ac.101dup (p.Ala36GlyfsTer8)
c.348-54706dup (n.348-54706dup)
c.194-3519dup (n.194-3519dup)
c.-3-3519dup (n.-3-3519dup)
n.502dup
n.341-3519dup
n.290-3519dup
n.431dup
9g.21974728C>ACA373086562CDKN2Ac.100G>T (p.Ala34Ser)
c.348-54705C>A (n.348-54705C>A)
c.194-3520G>T (n.194-3520G>T)
c.-3-3520G>T (n.-3-3520G>T)
n.501G>T
n.341-3520G>T
n.290-3520G>T
n.430G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974728C=CA1839173065CDKN2Ac.100G= (p.Ala34=)
c.348-54705C= (n.348-54705C=)
c.194-3520G= (n.194-3520G=)
c.-3-3520G= (n.-3-3520G=)
n.501G=
n.341-3520G=
n.290-3520G=
n.430G=
9g.21974728C>GCA373086563CDKN2Ac.100G>C (p.Ala34Pro)
c.348-54705C>G (n.348-54705C>G)
c.194-3520G>C (n.194-3520G>C)
c.-3-3520G>C (n.-3-3520G>C)
n.501G>C
n.341-3520G>C
n.290-3520G>C
n.430G>C
 dbSNP
9g.21974728C>TCA373086564CDKN2Ac.100G>A (p.Ala34Thr)
c.348-54705C>T (n.348-54705C>T)
c.194-3520G>A (n.194-3520G>A)
c.-3-3520G>A (n.-3-3520G>A)
n.501G>A
n.341-3520G>A
n.290-3520G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974733_21974750delCA645552616CDKN2Ac.83_100del (p.Val28_Glu33del)
c.348-54700_348-54683del (n.348-54700_348-54683del)
c.194-3537_194-3520del (n.194-3537_194-3520del)
c.-3-3537_-3-3520del (n.-3-3537_-3-3520del)
n.484_501del
n.341-3537_341-3520del
n.290-3537_290-3520del
n.413_430del
 COSMIC
9g.21974729C>ACA373086565CDKN2Ac.99G>T (p.Glu33Asp)
c.348-54704C>A (n.348-54704C>A)
c.194-3521G>T (n.194-3521G>T)
c.-3-3521G>T (n.-3-3521G>T)
n.500G>T
n.341-3521G>T
n.290-3521G>T
n.429G>T
 COSMIC
9g.21974729C>GCA373086566CDKN2Ac.99G>C (p.Glu33Asp)
c.348-54704C>G (n.348-54704C>G)
c.194-3521G>C (n.194-3521G>C)
c.-3-3521G>C (n.-3-3521G>C)
n.500G>C
n.341-3521G>C
n.290-3521G>C
n.429G>C
9g.21974729C>TCA464100145CDKN2Ac.99G>A (p.Glu33=)
c.348-54704C>T (n.348-54704C>T)
c.194-3521G>A (n.194-3521G>A)
c.-3-3521G>A (n.-3-3521G>A)
n.500G>A
n.341-3521G>A
n.290-3521G>A
n.429G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974730_21974735dupCA2695210491CDKN2Ac.94_99dup (p.Glu33_Ala34insLeuGlu)
c.348-54703_348-54698dup (n.348-54703_348-54698dup)
c.194-3526_194-3521dup (n.194-3526_194-3521dup)
c.-3-3526_-3-3521dup (n.-3-3526_-3-3521dup)
n.495_500dup
n.341-3526_341-3521dup
n.290-3526_290-3521dup
n.424_429dup
9g.21974729_21974730insCCGTTCA1122187944CDKN2Ac.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer21)
c.348-54704_348-54703insCCGTT (n.348-54704_348-54703insCCGTT)
c.194-3522_194-3521insAACGG (n.194-3522_194-3521insAACGG)
c.98_99insAACGG (p.Ala34ThrfsTer?)
c.-3-3522_-3-3521insAACGG (n.-3-3522_-3-3521insAACGG)
n.499_500insAACGG
n.341-3522_341-3521insAACGG
n.290-3522_290-3521insAACGG
n.428_429insAACGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974730T>ACA373086567CDKN2Ac.98A>T (p.Glu33Val)
c.348-54703T>A (n.348-54703T>A)
c.194-3522A>T (n.194-3522A>T)
c.-3-3522A>T (n.-3-3522A>T)
n.499A>T
n.341-3522A>T
n.290-3522A>T
n.428A>T
 ClinVar
9g.21974730T>CCA373086569CDKN2Ac.98A>G (p.Glu33Gly)
c.348-54703T>C (n.348-54703T>C)
c.194-3522A>G (n.194-3522A>G)
c.-3-3522A>G (n.-3-3522A>G)
n.499A>G
n.341-3522A>G
n.290-3522A>G
n.428A>G
 ClinVar
9g.21974730T>GCA373086568CDKN2Ac.98A>C (p.Glu33Ala)
c.348-54703T>G (n.348-54703T>G)
c.194-3522A>C (n.194-3522A>C)
c.-3-3522A>C (n.-3-3522A>C)
n.499A>C
n.341-3522A>C
n.290-3522A>C
n.428A>C
9g.21974731C>ACA373086570CDKN2Ac.97G>T (p.Glu33Ter)
c.348-54702C>A (n.348-54702C>A)
c.194-3523G>T (n.194-3523G>T)
c.-3-3523G>T (n.-3-3523G>T)
n.498G>T
n.341-3523G>T
n.290-3523G>T
n.427G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974731C=CA1839173070CDKN2Ac.97G= (p.Glu33=)
c.348-54702C= (n.348-54702C=)
c.194-3523G= (n.194-3523G=)
c.-3-3523G= (n.-3-3523G=)
n.498G=
n.341-3523G=
n.290-3523G=
n.427G=
9g.21974731C>GCA373086571CDKN2Ac.97G>C (p.Glu33Gln)
c.348-54702C>G (n.348-54702C>G)
c.194-3523G>C (n.194-3523G>C)
c.-3-3523G>C (n.-3-3523G>C)
n.498G>C
n.341-3523G>C
n.290-3523G>C
n.427G>C
9g.21974731C>TCA373086572CDKN2Ac.97G>A (p.Glu33Lys)
c.348-54702C>T (n.348-54702C>T)
c.194-3523G>A (n.194-3523G>A)
c.-3-3523G>A (n.-3-3523G>A)
n.498G>A
n.341-3523G>A
n.290-3523G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974732dupCA2580080348CDKN2Ac.97dup (p.Glu33GlyfsTer11)
c.348-54701dup (n.348-54701dup)
c.194-3523dup (n.194-3523dup)
c.-3-3523dup (n.-3-3523dup)
n.498dup
n.341-3523dup
n.290-3523dup
n.427dup
 ClinVar
9g.21974732C>ACA464100146CDKN2Ac.96G>T (p.Leu32=)
c.348-54701C>A (n.348-54701C>A)
c.194-3524G>T (n.194-3524G>T)
c.-3-3524G>T (n.-3-3524G>T)
n.497G>T
n.341-3524G>T
n.290-3524G>T
n.426G>T
9g.21974732C>GCA464100148CDKN2Ac.96G>C (p.Leu32=)
c.348-54701C>G (n.348-54701C>G)
c.194-3524G>C (n.194-3524G>C)
c.-3-3524G>C (n.-3-3524G>C)
n.497G>C
n.341-3524G>C
n.290-3524G>C
n.426G>C
 dbSNP
9g.21974732C>TCA464100147CDKN2Ac.96G>A (p.Leu32=)
c.348-54701C>T (n.348-54701C>T)
c.194-3524G>A (n.194-3524G>A)
c.-3-3524G>A (n.-3-3524G>A)
n.497G>A
n.341-3524G>A
n.290-3524G>A
n.426G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974732_21974733insTTCCTCCGCGATACCA1122187947CDKN2Ac.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer25)
c.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC (n.348-54701_348-54700insTTCCTCCGCGATAC)
c.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.194-3524_194-3523insTATCGCGGAGGAAG)
c.96_97insTATCGCGGAGGAAG (p.Glu33TyrfsTer?)
c.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG (n.-3-3524_-3-3523insTATCGCGGAGGAAG)
n.497_498insTATCGCGGAGGAAG
n.341-3524_341-3523insTATCGCGGAGGAAG
n.290-3524_290-3523insTATCGCGGAGGAAG
n.426_427insTATCGCGGAGGAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974733A=CA1839173077CDKN2Ac.95T= (p.Leu32=)
c.348-54700A= (n.348-54700A=)
c.194-3525T= (n.194-3525T=)
c.-3-3525T= (n.-3-3525T=)
n.496T=
n.341-3525T=
n.290-3525T=
n.425T=
9g.21974733A>CCA373086573CDKN2Ac.95T>G (p.Leu32Arg)
c.348-54700A>C (n.348-54700A>C)
c.194-3525T>G (n.194-3525T>G)
c.-3-3525T>G (n.-3-3525T>G)
n.496T>G
n.341-3525T>G
n.290-3525T>G
n.425T>G
 dbSNP
9g.21974733A>GCA10582657CDKN2Ac.95T>C (p.Leu32Pro)
c.348-54700A>G (n.348-54700A>G)
c.194-3525T>C (n.194-3525T>C)
c.-3-3525T>C (n.-3-3525T>C)
n.496T>C
n.341-3525T>C
n.290-3525T>C
n.425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974733A>TCA373086574CDKN2Ac.95T>A (p.Leu32Gln)
c.348-54700A>T (n.348-54700A>T)
c.194-3525T>A (n.194-3525T>A)
c.-3-3525T>A (n.-3-3525T>A)
n.496T>A
n.341-3525T>A
n.290-3525T>A
n.425T>A
 dbSNP
9g.21974734G>ACA464100149CDKN2Ac.94C>T (p.Leu32=)
c.348-54699G>A (n.348-54699G>A)
c.194-3526C>T (n.194-3526C>T)
c.-3-3526C>T (n.-3-3526C>T)
n.495C>T
n.341-3526C>T
n.290-3526C>T
n.424C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974734G>CCA5012319CDKN2Ac.94C>G (p.Leu32Val)
c.348-54699G>C (n.348-54699G>C)
c.194-3526C>G (n.194-3526C>G)
c.-3-3526C>G (n.-3-3526C>G)
n.495C>G
n.341-3526C>G
n.290-3526C>G
n.424C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974734G=CA1839173083CDKN2Ac.94C= (p.Leu32=)
c.348-54699G= (n.348-54699G=)
c.194-3526C= (n.194-3526C=)
c.-3-3526C= (n.-3-3526C=)
n.495C=
n.341-3526C=
n.290-3526C=
n.424C=
9g.21974734G>TCA373086575CDKN2Ac.94C>A (p.Leu32Met)
c.348-54699G>T (n.348-54699G>T)
c.194-3526C>A (n.194-3526C>A)
c.-3-3526C>A (n.-3-3526C>A)
n.495C>A
n.341-3526C>A
n.290-3526C>A
n.424C>A
9g.21974734dupCA645552617CDKN2Ac.94dup (p.Leu32ProfsTer12)
c.348-54699dup (n.348-54699dup)
c.194-3526dup (n.194-3526dup)
c.-3-3526dup (n.-3-3526dup)
n.495dup
n.341-3526dup
n.290-3526dup
n.424dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974735C>ACA464100150CDKN2Ac.93G>T (p.Leu31=)
c.348-54698C>A (n.348-54698C>A)
c.194-3527G>T (n.194-3527G>T)
c.-3-3527G>T (n.-3-3527G>T)
n.494G>T
n.341-3527G>T
n.290-3527G>T
n.423G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974735C>GCA464100151CDKN2Ac.93G>C (p.Leu31=)
c.348-54698C>G (n.348-54698C>G)
c.194-3527G>C (n.194-3527G>C)
c.-3-3527G>C (n.-3-3527G>C)
n.494G>C
n.341-3527G>C
n.290-3527G>C
n.423G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974735C>TCA464100152CDKN2Ac.93G>A (p.Leu31=)
c.348-54698C>T (n.348-54698C>T)
c.194-3527G>A (n.194-3527G>A)
c.-3-3527G>A (n.-3-3527G>A)
n.494G>A
n.341-3527G>A
n.290-3527G>A
n.423G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974736A>CCA373086576CDKN2Ac.92T>G (p.Leu31Arg)
c.348-54697A>C (n.348-54697A>C)
c.194-3528T>G (n.194-3528T>G)
c.-3-3528T>G (n.-3-3528T>G)
n.493T>G
n.341-3528T>G
n.290-3528T>G
n.422T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974736A>GCA373086577CDKN2Ac.92T>C (p.Leu31Pro)
c.348-54697A>G (n.348-54697A>G)
c.194-3528T>C (n.194-3528T>C)
c.-3-3528T>C (n.-3-3528T>C)
n.493T>C
n.341-3528T>C
n.290-3528T>C
n.422T>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974736A>TCA373086578CDKN2Ac.92T>A (p.Leu31Gln)
c.348-54697A>T (n.348-54697A>T)
c.194-3528T>A (n.194-3528T>A)
c.-3-3528T>A (n.-3-3528T>A)
n.493T>A
n.341-3528T>A
n.290-3528T>A
n.422T>A
 dbSNP
9g.21974737G>ACA464100153CDKN2Ac.91C>T (p.Leu31=)
c.348-54696G>A (n.348-54696G>A)
c.194-3529C>T (n.194-3529C>T)
c.-3-3529C>T (n.-3-3529C>T)
n.492C>T
n.341-3529C>T
n.290-3529C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974737G>CCA373086579CDKN2Ac.91C>G (p.Leu31Val)
c.348-54696G>C (n.348-54696G>C)
c.194-3529C>G (n.194-3529C>G)
c.-3-3529C>G (n.-3-3529C>G)
n.492C>G
n.341-3529C>G
n.290-3529C>G
n.421C>G
 dbSNP
9g.21974737G=CA1839173090CDKN2Ac.91C= (p.Leu31=)
c.348-54696G= (n.348-54696G=)
c.194-3529C= (n.194-3529C=)
c.-3-3529C= (n.-3-3529C=)
n.492C=
n.341-3529C=
n.290-3529C=
n.421C=
9g.21974737G>TCA373086580CDKN2Ac.91C>A (p.Leu31Met)
c.348-54696G>T (n.348-54696G>T)
c.194-3529C>A (n.194-3529C>A)
c.-3-3529C>A (n.-3-3529C>A)
n.492C>A
n.341-3529C>A
n.290-3529C>A
n.421C>A
9g.21974738C>ACA464100154CDKN2Ac.90G>T (p.Ala30=)
c.348-54695C>A (n.348-54695C>A)
c.194-3530G>T (n.194-3530G>T)
c.-3-3530G>T (n.-3-3530G>T)
n.491G>T
n.341-3530G>T
n.290-3530G>T
n.420G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974738C=CA1839173095CDKN2Ac.90G= (p.Ala30=)
c.348-54695C= (n.348-54695C=)
c.194-3530G= (n.194-3530G=)
c.-3-3530G= (n.-3-3530G=)
n.491G=
n.341-3530G=
n.290-3530G=
n.420G=
9g.21974738C>GCA464100155CDKN2Ac.90G>C (p.Ala30=)
c.348-54695C>G (n.348-54695C>G)
c.194-3530G>C (n.194-3530G>C)
c.-3-3530G>C (n.-3-3530G>C)
n.491G>C
n.341-3530G>C
n.290-3530G>C
n.420G>C
 dbSNP
9g.21974738C>TCA464100156CDKN2Ac.90G>A (p.Ala30=)
c.348-54695C>T (n.348-54695C>T)
c.194-3530G>A (n.194-3530G>A)
c.-3-3530G>A (n.-3-3530G>A)
n.491G>A
n.341-3530G>A
n.290-3530G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974739G>ACA10584302CDKN2Ac.89C>T (p.Ala30Val)
c.348-54694G>A (n.348-54694G>A)
c.194-3531C>T (n.194-3531C>T)
c.-3-3531C>T (n.-3-3531C>T)
n.490C>T
n.341-3531C>T
n.290-3531C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974739G>CCA373086581CDKN2Ac.89C>G (p.Ala30Gly)
c.348-54694G>C (n.348-54694G>C)
c.194-3531C>G (n.194-3531C>G)
c.-3-3531C>G (n.-3-3531C>G)
n.490C>G
n.341-3531C>G
n.290-3531C>G
n.419C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974739G=CA1839173102CDKN2Ac.89C= (p.Ala30=)
c.348-54694G= (n.348-54694G=)
c.194-3531C= (n.194-3531C=)
c.-3-3531C= (n.-3-3531C=)
n.490C=
n.341-3531C=
n.290-3531C=
n.419C=
9g.21974739G>TCA373086582CDKN2Ac.89C>A (p.Ala30Glu)
c.348-54694G>T (n.348-54694G>T)
c.194-3531C>A (n.194-3531C>A)
c.-3-3531C>A (n.-3-3531C>A)
n.490C>A
n.341-3531C>A
n.290-3531C>A
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.21974740C>ACA373086583CDKN2Ac.88G>T (p.Ala30Ser)
c.348-54693C>A (n.348-54693C>A)
c.194-3532G>T (n.194-3532G>T)
c.-3-3532G>T (n.-3-3532G>T)
n.489G>T
n.341-3532G>T
n.290-3532G>T
n.418G>T
 dbSNP
9g.21974740C>GCA373086584CDKN2Ac.88G>C (p.Ala30Pro)
c.348-54693C>G (n.348-54693C>G)
c.194-3532G>C (n.194-3532G>C)
c.-3-3532G>C (n.-3-3532G>C)
n.489G>C
n.341-3532G>C
n.290-3532G>C
n.418G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974740C>TCA373086585CDKN2Ac.88G>A (p.Ala30Thr)
c.348-54693C>T (n.348-54693C>T)
c.194-3532G>A (n.194-3532G>A)
c.-3-3532G>A (n.-3-3532G>A)
n.489G>A
n.341-3532G>A
n.290-3532G>A
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974742delCA2695210492CDKN2Ac.88del (p.Ala30ArgfsTer23)
c.348-54691del (n.348-54691del)
c.194-3532del (n.194-3532del)
c.88del (p.Ala30ArgfsTer?)
c.-3-3532del (n.-3-3532del)
n.489del
n.341-3532del
n.290-3532del
n.418del
9g.21974741C>ACA464100158CDKN2Ac.87G>T (p.Arg29=)
c.348-54692C>A (n.348-54692C>A)
c.194-3533G>T (n.194-3533G>T)
c.-3-3533G>T (n.-3-3533G>T)
n.488G>T
n.341-3533G>T
n.290-3533G>T
n.417G>T
 dbSNP
9g.21974741C=CA1839173110CDKN2Ac.87G= (p.Arg29=)
c.348-54692C= (n.348-54692C=)
c.194-3533G= (n.194-3533G=)
c.-3-3533G= (n.-3-3533G=)
n.488G=
n.341-3533G=
n.290-3533G=
n.417G=
9g.21974741C>GCA464100157CDKN2Ac.87G>C (p.Arg29=)
c.348-54692C>G (n.348-54692C>G)
c.194-3533G>C (n.194-3533G>C)
c.-3-3533G>C (n.-3-3533G>C)
n.488G>C
n.341-3533G>C
n.290-3533G>C
n.417G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974741C>TCA5012320CDKN2Ac.87G>A (p.Arg29=)
c.348-54692C>T (n.348-54692C>T)
c.194-3533G>A (n.194-3533G>A)
c.-3-3533G>A (n.-3-3533G>A)
n.488G>A
n.341-3533G>A
n.290-3533G>A
n.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974742C>ACA373086586CDKN2Ac.86G>T (p.Arg29Leu)
c.348-54691C>A (n.348-54691C>A)
c.194-3534G>T (n.194-3534G>T)
c.-3-3534G>T (n.-3-3534G>T)
n.487G>T
n.341-3534G>T
n.290-3534G>T
n.416G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974742C=CA1839173117CDKN2Ac.86G= (p.Arg29=)
c.348-54691C= (n.348-54691C=)
c.194-3534G= (n.194-3534G=)
c.-3-3534G= (n.-3-3534G=)
n.487G=
n.341-3534G=
n.290-3534G=
n.416G=
9g.21974742C>GCA373086587CDKN2Ac.86G>C (p.Arg29Pro)
c.348-54691C>G (n.348-54691C>G)
c.194-3534G>C (n.194-3534G>C)
c.-3-3534G>C (n.-3-3534G>C)
n.487G>C
n.341-3534G>C
n.290-3534G>C
n.416G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974742C>TCA373086588CDKN2Ac.86G>A (p.Arg29Gln)
c.348-54691C>T (n.348-54691C>T)
c.194-3534G>A (n.194-3534G>A)
c.-3-3534G>A (n.-3-3534G>A)
n.487G>A
n.341-3534G>A
n.290-3534G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974743G>ACA373086589CDKN2Ac.85C>T (p.Arg29Trp)
c.348-54690G>A (n.348-54690G>A)
c.194-3535C>T (n.194-3535C>T)
c.-3-3535C>T (n.-3-3535C>T)
n.486C>T
n.341-3535C>T
n.290-3535C>T
n.415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974743G>CCA373086590CDKN2Ac.85C>G (p.Arg29Gly)
c.348-54690G>C (n.348-54690G>C)
c.194-3535C>G (n.194-3535C>G)
c.-3-3535C>G (n.-3-3535C>G)
n.486C>G
n.341-3535C>G
n.290-3535C>G
n.415C>G
 dbSNP
9g.21974743G=CA1839173120CDKN2Ac.85C= (p.Arg29=)
c.348-54690G= (n.348-54690G=)
c.194-3535C= (n.194-3535C=)
c.-3-3535C= (n.-3-3535C=)
n.486C=
n.341-3535C=
n.290-3535C=
n.415C=
9g.21974743G>TCA464100159CDKN2Ac.85C>A (p.Arg29=)
c.348-54690G>T (n.348-54690G>T)
c.194-3535C>A (n.194-3535C>A)
c.-3-3535C>A (n.-3-3535C>A)
n.486C>A
n.341-3535C>A
n.290-3535C>A
n.415C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974745_21974767delCA645552618CDKN2Ac.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14)
c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del)
c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del)
c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del)
n.464_486del
n.341-3557_341-3535del
n.290-3557_290-3535del
n.393_415del
 COSMIC
9g.21974744C>ACA464100160CDKN2Ac.84G>T (p.Val28=)
c.348-54689C>A (n.348-54689C>A)
c.194-3536G>T (n.194-3536G>T)
c.-3-3536G>T (n.-3-3536G>T)
n.485G>T
n.341-3536G>T
n.290-3536G>T
n.414G>T
 dbSNP
9g.21974744C=CA1839173130CDKN2Ac.84G= (p.Val28=)
c.348-54689C= (n.348-54689C=)
c.194-3536G= (n.194-3536G=)
c.-3-3536G= (n.-3-3536G=)
n.485G=
n.341-3536G=
n.290-3536G=
n.414G=
9g.21974744C>GCA464100161CDKN2Ac.84G>C (p.Val28=)
c.348-54689C>G (n.348-54689C>G)
c.194-3536G>C (n.194-3536G>C)
c.-3-3536G>C (n.-3-3536G>C)
n.485G>C
n.341-3536G>C
n.290-3536G>C
n.414G>C
 dbSNP
9g.21974744C>TCA464100162CDKN2Ac.84G>A (p.Val28=)
c.348-54689C>T (n.348-54689C>T)
c.194-3536G>A (n.194-3536G>A)
c.-3-3536G>A (n.-3-3536G>A)
n.485G>A
n.341-3536G>A
n.290-3536G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974745_21974746delCA645552619CDKN2Ac.83_84del (p.Val28AlafsTer15)
c.348-54688_348-54687del (n.348-54688_348-54687del)
c.194-3537_194-3536del (n.194-3537_194-3536del)
c.-3-3537_-3-3536del (n.-3-3537_-3-3536del)
n.484_485del
n.341-3537_341-3536del
n.290-3537_290-3536del
n.413_414del
 COSMIC
9g.21974745A=CA1839173138CDKN2Ac.83T= (p.Val28=)
c.348-54688A= (n.348-54688A=)
c.194-3537T= (n.194-3537T=)
c.-3-3537T= (n.-3-3537T=)
n.484T=
n.341-3537T=
n.290-3537T=
n.413T=
9g.21974745A>CCA5012321CDKN2Ac.83T>G (p.Val28Gly)
c.348-54688A>C (n.348-54688A>C)
c.194-3537T>G (n.194-3537T>G)
c.-3-3537T>G (n.-3-3537T>G)
n.484T>G
n.341-3537T>G
n.290-3537T>G
n.413T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974745A>GCA373086592CDKN2Ac.83T>C (p.Val28Ala)
c.348-54688A>G (n.348-54688A>G)
c.194-3537T>C (n.194-3537T>C)
c.-3-3537T>C (n.-3-3537T>C)
n.484T>C
n.341-3537T>C
n.290-3537T>C
n.413T>C
 dbSNP
9g.21974745A>TCA373086591CDKN2Ac.83T>A (p.Val28Glu)
c.348-54688A>T (n.348-54688A>T)
c.194-3537T>A (n.194-3537T>A)
c.-3-3537T>A (n.-3-3537T>A)
n.484T>A
n.341-3537T>A
n.290-3537T>A
n.413T>A
 dbSNP
9g.21974745dupCA2695210493CDKN2Ac.83dup (p.Arg29AlafsTer15)
c.348-54688dup (n.348-54688dup)
c.194-3537dup (n.194-3537dup)
c.-3-3537dup (n.-3-3537dup)
n.484dup
n.341-3537dup
n.290-3537dup
n.413dup
9g.21974746C>ACA10578851CDKN2Ac.82G>T (p.Val28Leu)
c.348-54687C>A (n.348-54687C>A)
c.194-3538G>T (n.194-3538G>T)
c.-3-3538G>T (n.-3-3538G>T)
n.483G>T
n.341-3538G>T
n.290-3538G>T
n.412G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974746C=CA1839173142CDKN2Ac.82G= (p.Val28=)
c.348-54687C= (n.348-54687C=)
c.194-3538G= (n.194-3538G=)
c.-3-3538G= (n.-3-3538G=)
n.483G=
n.341-3538G=
n.290-3538G=
n.412G=
9g.21974746C>GCA373086593CDKN2Ac.82G>C (p.Val28Leu)
c.348-54687C>G (n.348-54687C>G)
c.194-3538G>C (n.194-3538G>C)
c.-3-3538G>C (n.-3-3538G>C)
n.483G>C
n.341-3538G>C
n.290-3538G>C
n.412G>C
9g.21974746C>TCA373086594CDKN2Ac.82G>A (p.Val28Met)
c.348-54687C>T (n.348-54687C>T)
c.194-3538G>A (n.194-3538G>A)
c.-3-3538G>A (n.-3-3538G>A)
n.483G>A
n.341-3538G>A
n.290-3538G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974750_21974752delCA2689599230CDKN2Ac.80_82del (p.Glu27del)
c.348-54683_348-54681del (n.348-54683_348-54681del)
c.194-3540_194-3538del (n.194-3540_194-3538del)
c.-3-3540_-3-3538del (n.-3-3540_-3-3538del)
n.481_483del
n.341-3540_341-3538del
n.290-3540_290-3538del
n.410_412del
 gnomAD v4
9g.21974747C>ACA373086595CDKN2Ac.81G>T (p.Glu27Asp)
c.348-54686C>A (n.348-54686C>A)
c.194-3539G>T (n.194-3539G>T)
c.-3-3539G>T (n.-3-3539G>T)
n.482G>T
n.341-3539G>T
n.290-3539G>T
n.411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974747C=CA1839173149CDKN2Ac.81G= (p.Glu27=)
c.348-54686C= (n.348-54686C=)
c.194-3539G= (n.194-3539G=)
c.-3-3539G= (n.-3-3539G=)
n.482G=
n.341-3539G=
n.290-3539G=
n.411G=
9g.21974747C>GCA373086596CDKN2Ac.81G>C (p.Glu27Asp)
c.348-54686C>G (n.348-54686C>G)
c.194-3539G>C (n.194-3539G>C)
c.-3-3539G>C (n.-3-3539G>C)
n.482G>C
n.341-3539G>C
n.290-3539G>C
n.411G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974747C>TCA16612870CDKN2Ac.81G>A (p.Glu27=)
c.348-54686C>T (n.348-54686C>T)
c.194-3539G>A (n.194-3539G>A)
c.-3-3539G>A (n.-3-3539G>A)
n.482G>A
n.341-3539G>A
n.290-3539G>A
n.411G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974748T>ACA373086599CDKN2Ac.80A>T (p.Glu27Val)
c.348-54685T>A (n.348-54685T>A)
c.194-3540A>T (n.194-3540A>T)
c.-3-3540A>T (n.-3-3540A>T)
n.481A>T
n.341-3540A>T
n.290-3540A>T
n.410A>T
 dbSNP
9g.21974748T>CCA373086597CDKN2Ac.80A>G (p.Glu27Gly)
c.348-54685T>C (n.348-54685T>C)
c.194-3540A>G (n.194-3540A>G)
c.-3-3540A>G (n.-3-3540A>G)
n.481A>G
n.341-3540A>G
n.290-3540A>G
n.410A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974748T>GCA373086598CDKN2Ac.80A>C (p.Glu27Ala)
c.348-54685T>G (n.348-54685T>G)
c.194-3540A>C (n.194-3540A>C)
c.-3-3540A>C (n.-3-3540A>C)
n.481A>C
n.341-3540A>C
n.290-3540A>C
n.410A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974748T=CA1839173154CDKN2Ac.80A= (p.Glu27=)
c.348-54685T= (n.348-54685T=)
c.194-3540A= (n.194-3540A=)
c.-3-3540A= (n.-3-3540A=)
n.481A=
n.341-3540A=
n.290-3540A=
n.410A=
9g.21974749C>ACA373086600CDKN2Ac.79G>T (p.Glu27Ter)
c.348-54684C>A (n.348-54684C>A)
c.194-3541G>T (n.194-3541G>T)
c.-3-3541G>T (n.-3-3541G>T)
n.480G>T
n.341-3541G>T
n.290-3541G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974749C=CA1839173161CDKN2Ac.79G= (p.Glu27=)
c.348-54684C= (n.348-54684C=)
c.194-3541G= (n.194-3541G=)
c.-3-3541G= (n.-3-3541G=)
n.480G=
n.341-3541G=
n.290-3541G=
n.409G=
9g.21974749C>GCA373086601CDKN2Ac.79G>C (p.Glu27Gln)
c.348-54684C>G (n.348-54684C>G)
c.194-3541G>C (n.194-3541G>C)
c.-3-3541G>C (n.-3-3541G>C)
n.480G>C
n.341-3541G>C
n.290-3541G>C
n.409G>C
9g.21974749C>TCA373086602CDKN2Ac.79G>A (p.Glu27Lys)
c.348-54684C>T (n.348-54684C>T)
c.194-3541G>A (n.194-3541G>A)
c.-3-3541G>A (n.-3-3541G>A)
n.480G>A
n.341-3541G>A
n.290-3541G>A
n.409G>A
 ClinVar
9g.21974750C>ACA373086603CDKN2Ac.78G>T (p.Glu26Asp)
c.348-54683C>A (n.348-54683C>A)
c.194-3542G>T (n.194-3542G>T)
c.-3-3542G>T (n.-3-3542G>T)
n.479G>T
n.341-3542G>T
n.290-3542G>T
n.408G>T
 dbSNP
9g.21974750C>GCA373086604CDKN2Ac.78G>C (p.Glu26Asp)
c.348-54683C>G (n.348-54683C>G)
c.194-3542G>C (n.194-3542G>C)
c.-3-3542G>C (n.-3-3542G>C)
n.479G>C
n.341-3542G>C
n.290-3542G>C
n.408G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974750C>TCA464100163CDKN2Ac.78G>A (p.Glu26=)
c.348-54683C>T (n.348-54683C>T)
c.194-3542G>A (n.194-3542G>A)
c.-3-3542G>A (n.-3-3542G>A)
n.479G>A
n.341-3542G>A
n.290-3542G>A
n.408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974751T>ACA373086607CDKN2Ac.77A>T (p.Glu26Val)
c.348-54682T>A (n.348-54682T>A)
c.194-3543A>T (n.194-3543A>T)
c.-3-3543A>T (n.-3-3543A>T)
n.478A>T
n.341-3543A>T
n.290-3543A>T
n.407A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974751T>CCA373086606CDKN2Ac.77A>G (p.Glu26Gly)
c.348-54682T>C (n.348-54682T>C)
c.194-3543A>G (n.194-3543A>G)
c.-3-3543A>G (n.-3-3543A>G)
n.478A>G
n.341-3543A>G
n.290-3543A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974751T>GCA373086605CDKN2Ac.77A>C (p.Glu26Ala)
c.348-54682T>G (n.348-54682T>G)
c.194-3543A>C (n.194-3543A>C)
c.-3-3543A>C (n.-3-3543A>C)
n.478A>C
n.341-3543A>C
n.290-3543A>C
n.407A>C
 ClinVar
9g.21974751T=CA1839173168CDKN2Ac.77A= (p.Glu26=)
c.348-54682T= (n.348-54682T=)
c.194-3543A= (n.194-3543A=)
c.-3-3543A= (n.-3-3543A=)
n.478A=
n.341-3543A=
n.290-3543A=
n.407A=
9g.21974752C>ACA373086608CDKN2Ac.76G>T (p.Glu26Ter)
c.348-54681C>A (n.348-54681C>A)
c.194-3544G>T (n.194-3544G>T)
c.-3-3544G>T (n.-3-3544G>T)
n.477G>T
n.341-3544G>T
n.290-3544G>T
n.406G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974752C=CA1839173172CDKN2Ac.76G= (p.Glu26=)
c.348-54681C= (n.348-54681C=)
c.194-3544G= (n.194-3544G=)
c.-3-3544G= (n.-3-3544G=)
n.477G=
n.341-3544G=
n.290-3544G=
n.406G=
9g.21974752C>GCA373086610CDKN2Ac.76G>C (p.Glu26Gln)
c.348-54681C>G (n.348-54681C>G)
c.194-3544G>C (n.194-3544G>C)
c.-3-3544G>C (n.-3-3544G>C)
n.477G>C
n.341-3544G>C
n.290-3544G>C
n.406G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974752C>TCA373086609CDKN2Ac.76G>A (p.Glu26Lys)
c.348-54681C>T (n.348-54681C>T)
c.194-3544G>A (n.194-3544G>A)
c.-3-3544G>A (n.-3-3544G>A)
n.477G>A
n.341-3544G>A
n.290-3544G>A
n.406G>A
 dbSNP COSMIC
9g.21974753T>ACA190732985CDKN2Ac.75A>T (p.Val25=)
c.348-54680T>A (n.348-54680T>A)
c.194-3545A>T (n.194-3545A>T)
c.-3-3545A>T (n.-3-3545A>T)
n.476A>T
n.341-3545A>T
n.290-3545A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974753T>CCA464100164CDKN2Ac.75A>G (p.Val25=)
c.348-54680T>C (n.348-54680T>C)
c.194-3545A>G (n.194-3545A>G)
c.-3-3545A>G (n.-3-3545A>G)
n.476A>G
n.341-3545A>G
n.290-3545A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974753T>GCA464100165CDKN2Ac.75A>C (p.Val25=)
c.348-54680T>G (n.348-54680T>G)
c.194-3545A>C (n.194-3545A>C)
c.-3-3545A>C (n.-3-3545A>C)
n.476A>C
n.341-3545A>C
n.290-3545A>C
n.405A>C
9g.21974753T=CA1839173179CDKN2Ac.75A= (p.Val25=)
c.348-54680T= (n.348-54680T=)
c.194-3545A= (n.194-3545A=)
c.-3-3545A= (n.-3-3545A=)
n.476A=
n.341-3545A=
n.290-3545A=
n.405A=
9g.21974754A=CA1839173185CDKN2Ac.74T= (p.Val25=)
c.348-54679A= (n.348-54679A=)
c.194-3546T= (n.194-3546T=)
c.-3-3546T= (n.-3-3546T=)
n.475T=
n.341-3546T=
n.290-3546T=
n.404T=
9g.21974754A>CCA5012322CDKN2Ac.74T>G (p.Val25Gly)
c.348-54679A>C (n.348-54679A>C)
c.194-3546T>G (n.194-3546T>G)
c.-3-3546T>G (n.-3-3546T>G)
n.475T>G
n.341-3546T>G
n.290-3546T>G
n.404T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974754A>GCA373086612CDKN2Ac.74T>C (p.Val25Ala)
c.348-54679A>G (n.348-54679A>G)
c.194-3546T>C (n.194-3546T>C)
c.-3-3546T>C (n.-3-3546T>C)
n.475T>C
n.341-3546T>C
n.290-3546T>C
n.404T>C
 dbSNP
9g.21974754A>TCA373086611CDKN2Ac.74T>A (p.Val25Glu)
c.348-54679A>T (n.348-54679A>T)
c.194-3546T>A (n.194-3546T>A)
c.-3-3546T>A (n.-3-3546T>A)
n.475T>A
n.341-3546T>A
n.290-3546T>A
n.404T>A
 dbSNP
9g.21974755C>ACA373086613CDKN2Ac.73G>T (p.Val25Leu)
c.348-54678C>A (n.348-54678C>A)
c.194-3547G>T (n.194-3547G>T)
c.-3-3547G>T (n.-3-3547G>T)
n.474G>T
n.341-3547G>T
n.290-3547G>T
n.403G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974755C>GCA373086614CDKN2Ac.73G>C (p.Val25Leu)
c.348-54678C>G (n.348-54678C>G)
c.194-3547G>C (n.194-3547G>C)
c.-3-3547G>C (n.-3-3547G>C)
n.474G>C
n.341-3547G>C
n.290-3547G>C
n.403G>C
 dbSNP
9g.21974755C>TCA373086615CDKN2Ac.73G>A (p.Val25Ile)
c.348-54678C>T (n.348-54678C>T)
c.194-3547G>A (n.194-3547G>A)
c.-3-3547G>A (n.-3-3547G>A)
n.474G>A
n.341-3547G>A
n.290-3547G>A
n.403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974757delCA464100166CDKN2Ac.73del (p.Val25Ter)
c.348-54676del (n.348-54676del)
c.194-3547del (n.194-3547del)
c.-3-3547del (n.-3-3547del)
n.474del
n.341-3547del
n.290-3547del
n.403del
 COSMIC
9g.21974756C>ACA464100167CDKN2Ac.72G>T (p.Arg24=)
c.348-54677C>A (n.348-54677C>A)
c.194-3548G>T (n.194-3548G>T)
c.-3-3548G>T (n.-3-3548G>T)
n.473G>T
n.341-3548G>T
n.290-3548G>T
n.402G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974756C=CA1839173190CDKN2Ac.72G= (p.Arg24=)
c.348-54677C= (n.348-54677C=)
c.194-3548G= (n.194-3548G=)
c.-3-3548G= (n.-3-3548G=)
n.473G=
n.341-3548G=
n.290-3548G=
n.402G=
9g.21974756C>GCA464100168CDKN2Ac.72G>C (p.Arg24=)
c.348-54677C>G (n.348-54677C>G)
c.194-3548G>C (n.194-3548G>C)
c.-3-3548G>C (n.-3-3548G>C)
n.473G>C
n.341-3548G>C
n.290-3548G>C
n.402G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.21974756C>TCA464100169CDKN2Ac.72G>A (p.Arg24=)
c.348-54677C>T (n.348-54677C>T)
c.194-3548G>A (n.194-3548G>A)
c.-3-3548G>A (n.-3-3548G>A)
n.473G>A
n.341-3548G>A
n.290-3548G>A
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974757C>ACA373086616CDKN2Ac.71G>T (p.Arg24Leu)
c.348-54676C>A (n.348-54676C>A)
c.194-3549G>T (n.194-3549G>T)
c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T)
n.472G>T
n.341-3549G>T
n.290-3549G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974757C=CA1839173204CDKN2Ac.71G= (p.Arg24=)
c.348-54676C= (n.348-54676C=)
c.194-3549G= (n.194-3549G=)
c.-3-3549G= (n.-3-3549G=)
n.472G=
n.341-3549G=
n.290-3549G=
n.401G=
9g.21974757C>GCA120395CDKN2Ac.71G>C (p.Arg24Pro)
c.348-54676C>G (n.348-54676C>G)
c.194-3549G>C (n.194-3549G>C)
c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C)
n.472G>C
n.341-3549G>C
n.290-3549G>C
n.401G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974757C>TCA5012323CDKN2Ac.71G>A (p.Arg24Gln)
c.348-54676C>T (n.348-54676C>T)
c.194-3549G>A (n.194-3549G>A)
c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A)
n.472G>A
n.341-3549G>A
n.290-3549G>A
n.401G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974758G>ACA373086617CDKN2Ac.70C>T (p.Arg24Trp)
c.348-54675G>A (n.348-54675G>A)
c.194-3550C>T (n.194-3550C>T)
c.-3-3550C>T (n.-3-3550C>T)
n.471C>T
n.341-3550C>T
n.290-3550C>T
n.400C>T
 dbSNP
9g.21974758G>CCA5012324CDKN2Ac.70C>G (p.Arg24Gly)
c.348-54675G>C (n.348-54675G>C)
c.194-3550C>G (n.194-3550C>G)
c.-3-3550C>G (n.-3-3550C>G)
n.471C>G
n.341-3550C>G
n.290-3550C>G
n.400C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974758G=CA1839173211CDKN2Ac.70C= (p.Arg24=)
c.348-54675G= (n.348-54675G=)
c.194-3550C= (n.194-3550C=)
c.-3-3550C= (n.-3-3550C=)
n.471C=
n.341-3550C=
n.290-3550C=
n.400C=
9g.21974758G>TCA464100170CDKN2Ac.70C>A (p.Arg24=)
c.348-54675G>T (n.348-54675G>T)
c.194-3550C>A (n.194-3550C>A)
c.-3-3550C>A (n.-3-3550C>A)
n.471C>A
n.341-3550C>A
n.290-3550C>A
n.400C>A
 ClinVar
9g.21974758_21974759delinsGACA1839173209CDKN2Ac.69_70delinsTC (p.Gly23=)
c.348-54675_348-54674delinsGA (n.348-54675_348-54674delinsGA)
c.194-3551_194-3550delinsTC (n.194-3551_194-3550delinsTC)
c.-3-3551_-3-3550delinsTC (n.-3-3551_-3-3550delinsTC)
n.470_471delinsTC
n.341-3551_341-3550delinsTC
n.290-3551_290-3550delinsTC
n.399_400delinsTC
9g.21974759delCA891842868CDKN2Ac.69del (p.Arg24GlyfsTer2)
c.348-54674del (n.348-54674del)
c.194-3551del (n.194-3551del)
c.-3-3551del (n.-3-3551del)
n.470del
n.341-3551del
n.290-3551del
n.399del
 ClinVar dbSNP
9g.21974759A=CA1839173220CDKN2Ac.69T= (p.Gly23=)
c.348-54674A= (n.348-54674A=)
c.194-3551T= (n.194-3551T=)
c.-3-3551T= (n.-3-3551T=)
n.470T=
n.341-3551T=
n.290-3551T=
n.399T=
9g.21974759A>CCA5012325CDKN2Ac.69T>G (p.Gly23=)
c.348-54674A>C (n.348-54674A>C)
c.194-3551T>G (n.194-3551T>G)
c.-3-3551T>G (n.-3-3551T>G)
n.470T>G
n.341-3551T>G
n.290-3551T>G
n.399T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974759A>GCA464100171CDKN2Ac.69T>C (p.Gly23=)
c.348-54674A>G (n.348-54674A>G)
c.194-3551T>C (n.194-3551T>C)
c.-3-3551T>C (n.-3-3551T>C)
n.470T>C
n.341-3551T>C
n.290-3551T>C
n.399T>C
9g.21974759A>TCA464100172CDKN2Ac.69T>A (p.Gly23=)
c.348-54674A>T (n.348-54674A>T)
c.194-3551T>A (n.194-3551T>A)
c.-3-3551T>A (n.-3-3551T>A)
n.470T>A
n.341-3551T>A
n.290-3551T>A
n.399T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974760C>ACA373086618CDKN2Ac.68G>T (p.Gly23Val)
c.348-54673C>A (n.348-54673C>A)
c.194-3552G>T (n.194-3552G>T)
c.-3-3552G>T (n.-3-3552G>T)
n.469G>T
n.341-3552G>T
n.290-3552G>T
n.398G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974760C=CA1839173231CDKN2Ac.68G= (p.Gly23=)
c.348-54673C= (n.348-54673C=)
c.194-3552G= (n.194-3552G=)
c.-3-3552G= (n.-3-3552G=)
n.469G=
n.341-3552G=
n.290-3552G=
n.398G=
9g.21974760C>GCA373086619CDKN2Ac.68G>C (p.Gly23Ala)
c.348-54673C>G (n.348-54673C>G)
c.194-3552G>C (n.194-3552G>C)
c.-3-3552G>C (n.-3-3552G>C)
n.469G>C
n.341-3552G>C
n.290-3552G>C
n.398G>C
 dbSNP
9g.21974760C>TCA16618835CDKN2Ac.68G>A (p.Gly23Asp)
c.348-54673C>T (n.348-54673C>T)
c.194-3552G>A (n.194-3552G>A)
c.-3-3552G>A (n.-3-3552G>A)
n.469G>A
n.341-3552G>A
n.290-3552G>A
n.398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21974763dupCA645552622CDKN2Ac.68dup (p.Arg24SerfsTer20)
c.348-54670dup (n.348-54670dup)
c.194-3552dup (n.194-3552dup)
c.-3-3552dup (n.-3-3552dup)
n.469dup
n.341-3552dup
n.290-3552dup
n.398dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974763delCA464100173CDKN2Ac.68del (p.Gly23ValfsTer3)
c.348-54670del (n.348-54670del)
c.194-3552del (n.194-3552del)
c.-3-3552del (n.-3-3552del)
n.469del
n.341-3552del
n.290-3552del
n.398del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974762_21974792delCA2580080349CDKN2Ac.38_68del (p.Ala13ValfsTer3)
c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del)
c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del)
c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del)
n.439_469del
n.341-3582_341-3552del
n.290-3582_290-3552del
n.368_398del
 ClinVar
9g.21974761C>ACA373086620CDKN2Ac.67G>T (p.Gly23Cys)
c.348-54672C>A (n.348-54672C>A)
c.194-3553G>T (n.194-3553G>T)
c.-3-3553G>T (n.-3-3553G>T)
n.468G>T
n.341-3553G>T
n.290-3553G>T
n.397G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974761C=CA1839173241CDKN2Ac.67G= (p.Gly23=)
c.348-54672C= (n.348-54672C=)
c.194-3553G= (n.194-3553G=)
c.-3-3553G= (n.-3-3553G=)
n.468G=
n.341-3553G=
n.290-3553G=
n.397G=
9g.21974761C>GCA373086622CDKN2Ac.67G>C (p.Gly23Arg)
c.348-54672C>G (n.348-54672C>G)
c.194-3553G>C (n.194-3553G>C)
c.-3-3553G>C (n.-3-3553G>C)
n.468G>C
n.341-3553G>C
n.290-3553G>C
n.397G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974761C>TCA373086621CDKN2Ac.67G>A (p.Gly23Ser)
c.348-54672C>T (n.348-54672C>T)
c.194-3553G>A (n.194-3553G>A)
c.-3-3553G>A (n.-3-3553G>A)
n.468G>A
n.341-3553G>A
n.290-3553G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974761_21974762delinsTTCA645552623CDKN2Ac.66_67delinsAA (p.Gly23Ser)
c.348-54672_348-54671delinsTT (n.348-54672_348-54671delinsTT)
c.194-3554_194-3553delinsAA (n.194-3554_194-3553delinsAA)
c.-3-3554_-3-3553delinsAA (n.-3-3554_-3-3553delinsAA)
n.467_468delinsAA
n.341-3554_341-3553delinsAA
n.290-3554_290-3553delinsAA
n.396_397delinsAA
 COSMIC
9g.21974761_21974795delCA645552624CDKN2Ac.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19)
c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del)
c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del)
c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del)
n.434_468del
n.341-3587_341-3553del
n.290-3587_290-3553del
n.363_397del
 COSMIC
9g.21974762C>ACA464100175CDKN2Ac.66G>T (p.Arg22=)
c.348-54671C>A (n.348-54671C>A)
c.194-3554G>T (n.194-3554G>T)
c.-3-3554G>T (n.-3-3554G>T)
n.467G>T
n.341-3554G>T
n.290-3554G>T
n.396G>T
 dbSNP
9g.21974762C=CA1839173255CDKN2Ac.66G= (p.Arg22=)
c.348-54671C= (n.348-54671C=)
c.194-3554G= (n.194-3554G=)
c.-3-3554G= (n.-3-3554G=)
n.467G=
n.341-3554G=
n.290-3554G=
n.396G=
9g.21974762C>GCA464100174CDKN2Ac.66G>C (p.Arg22=)
c.348-54671C>G (n.348-54671C>G)
c.194-3554G>C (n.194-3554G>C)
c.-3-3554G>C (n.-3-3554G>C)
n.467G>C
n.341-3554G>C
n.290-3554G>C
n.396G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974762C>TCA5012326CDKN2Ac.66G>A (p.Arg22=)
c.348-54671C>T (n.348-54671C>T)
c.194-3554G>A (n.194-3554G>A)
c.-3-3554G>A (n.-3-3554G>A)
n.467G>A
n.341-3554G>A
n.290-3554G>A
n.396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974763C>ACA373086623CDKN2Ac.65G>T (p.Arg22Leu)
c.348-54670C>A (n.348-54670C>A)
c.194-3555G>T (n.194-3555G>T)
c.-3-3555G>T (n.-3-3555G>T)
n.466G>T
n.341-3555G>T
n.290-3555G>T
n.395G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974763C=CA1839173259CDKN2Ac.65G= (p.Arg22=)
c.348-54670C= (n.348-54670C=)
c.194-3555G= (n.194-3555G=)
c.-3-3555G= (n.-3-3555G=)
n.466G=
n.341-3555G=
n.290-3555G=
n.395G=
9g.21974763C>GCA373086624CDKN2Ac.65G>C (p.Arg22Pro)
c.348-54670C>G (n.348-54670C>G)
c.194-3555G>C (n.194-3555G>C)
c.-3-3555G>C (n.-3-3555G>C)
n.466G>C
n.341-3555G>C
n.290-3555G>C
n.395G>C
 dbSNP COSMIC
9g.21974763C>TCA373086625CDKN2Ac.65G>A (p.Arg22Gln)
c.348-54670C>T (n.348-54670C>T)
c.194-3555G>A (n.194-3555G>A)
c.-3-3555G>A (n.-3-3555G>A)
n.466G>A
n.341-3555G>A
n.290-3555G>A
n.395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974764G>ACA373086626CDKN2Ac.64C>T (p.Arg22Trp)
c.348-54669G>A (n.348-54669G>A)
c.194-3556C>T (n.194-3556C>T)
c.-3-3556C>T (n.-3-3556C>T)
n.465C>T
n.341-3556C>T
n.290-3556C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974764G>CCA190732996CDKN2Ac.64C>G (p.Arg22Gly)
c.348-54669G>C (n.348-54669G>C)
c.194-3556C>G (n.194-3556C>G)
c.-3-3556C>G (n.-3-3556C>G)
n.465C>G
n.341-3556C>G
n.290-3556C>G
n.394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974764G=CA1839173266CDKN2Ac.64C= (p.Arg22=)
c.348-54669G= (n.348-54669G=)
c.194-3556C= (n.194-3556C=)
c.-3-3556C= (n.-3-3556C=)
n.465C=
n.341-3556C=
n.290-3556C=
n.394C=
9g.21974764G>TCA464100176CDKN2Ac.64C>A (p.Arg22=)
c.348-54669G>T (n.348-54669G>T)
c.194-3556C>A (n.194-3556C>A)
c.-3-3556C>A (n.-3-3556C>A)
n.465C>A
n.341-3556C>A
n.290-3556C>A
n.394C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974765G>ACA464100177CDKN2Ac.63C>T (p.Ala21=)
c.348-54668G>A (n.348-54668G>A)
c.194-3557C>T (n.194-3557C>T)
c.-3-3557C>T (n.-3-3557C>T)
n.464C>T
n.341-3557C>T
n.290-3557C>T
n.393C>T
 dbSNP
9g.21974765G>CCA464100178CDKN2Ac.63C>G (p.Ala21=)
c.348-54668G>C (n.348-54668G>C)
c.194-3557C>G (n.194-3557C>G)
c.-3-3557C>G (n.-3-3557C>G)
n.464C>G
n.341-3557C>G
n.290-3557C>G
n.393C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974765G>TCA464100179CDKN2Ac.63C>A (p.Ala21=)
c.348-54668G>T (n.348-54668G>T)
c.194-3557C>A (n.194-3557C>A)
c.-3-3557C>A (n.-3-3557C>A)
n.464C>A
n.341-3557C>A
n.290-3557C>A
n.393C>A
 dbSNP
9g.21974770_21974775dupCA2580080351CDKN2Ac.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla)
c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup)
c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup)
c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup)
n.459_464dup
n.341-3562_341-3557dup
n.290-3562_290-3557dup
n.388_393dup
 ClinVar
9g.21974770_21974775delCA645552625CDKN2Ac.58_63del (p.Ala20_Ala21del)
c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del)
c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del)
c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del)
n.459_464del
n.341-3562_341-3557del
n.290-3562_290-3557del
n.388_393del
 COSMIC

Number of alleles fetched