Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
 COSMIC
9g.21971168_21974745delCA645552543CDKN2Ac.83_191del
c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del)
c.194-3537_234del
c.83_465del
c.-3-3537_38del
n.484_592del
n.341-3537_381del
n.290-3537_330del
n.413_521del
c.83_*114del
 COSMIC
9g.21974586A=CA1839172469CDKN2Ac.150+92T= (n.150+92T=)
c.348-54847A= (n.348-54847A=)
c.194-3378T= (n.194-3378T=)
c.242T= (p.Ile81=)
c.-3-3378T= (n.-3-3378T=)
n.551+92T=
n.341-3378T=
n.290-3378T=
n.480+92T=
9g.21974586A>CCA1839172470CDKN2Ac.150+92T>G (n.150+92T>G)
c.348-54847A>C (n.348-54847A>C)
c.194-3378T>G (n.194-3378T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.-3-3378T>G (n.-3-3378T>G)
n.551+92T>G
n.341-3378T>G
n.290-3378T>G
n.480+92T>G
 dbSNP
9g.21974586A>TCA2718888679CDKN2Ac.150+92T>A (n.150+92T>A)
c.348-54847A>T (n.348-54847A>T)
c.194-3378T>A (n.194-3378T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.-3-3378T>A (n.-3-3378T>A)
n.551+92T>A
n.341-3378T>A
n.290-3378T>A
n.480+92T>A
 dbSNP
9g.21974587T>ACA2719030803CDKN2Ac.150+91A>T (n.150+91A>T)
c.348-54846T>A (n.348-54846T>A)
c.194-3379A>T (n.194-3379A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.-3-3379A>T (n.-3-3379A>T)
n.551+91A>T
n.341-3379A>T
n.290-3379A>T
n.480+91A>T
 dbSNP
9g.21974587T>CCA2719030852CDKN2Ac.150+91A>G (n.150+91A>G)
c.348-54846T>C (n.348-54846T>C)
c.194-3379A>G (n.194-3379A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-3-3379A>G (n.-3-3379A>G)
n.551+91A>G
n.341-3379A>G
n.290-3379A>G
n.480+91A>G
 dbSNP
9g.21974587T>GCA2719030818CDKN2Ac.150+91A>C (n.150+91A>C)
c.348-54846T>G (n.348-54846T>G)
c.194-3379A>C (n.194-3379A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-3-3379A>C (n.-3-3379A>C)
n.551+91A>C
n.341-3379A>C
n.290-3379A>C
n.480+91A>C
 dbSNP
9g.21974588C>ACA2689599200CDKN2Ac.150+90G>T (n.150+90G>T)
c.348-54845C>A (n.348-54845C>A)
c.194-3380G>T (n.194-3380G>T)
c.240G>T (p.Ser80=)
c.-3-3380G>T (n.-3-3380G>T)
n.551+90G>T
n.341-3380G>T
n.290-3380G>T
n.480+90G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974588C=CA1839172473CDKN2Ac.150+90G= (n.150+90G=)
c.348-54845C= (n.348-54845C=)
c.194-3380G= (n.194-3380G=)
c.240G= (p.Ser80=)
c.-3-3380G= (n.-3-3380G=)
n.551+90G=
n.341-3380G=
n.290-3380G=
n.480+90G=
9g.21974588C>GCA5012282CDKN2Ac.150+90G>C (n.150+90G>C)
c.348-54845C>G (n.348-54845C>G)
c.194-3380G>C (n.194-3380G>C)
c.240G>C (p.Ser80=)
c.-3-3380G>C (n.-3-3380G>C)
n.551+90G>C
n.341-3380G>C
n.290-3380G>C
n.480+90G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974588C>TCA587106878CDKN2Ac.150+90G>A (n.150+90G>A)
c.348-54845C>T (n.348-54845C>T)
c.194-3380G>A (n.194-3380G>A)
c.240G>A (p.Ser80=)
c.-3-3380G>A (n.-3-3380G>A)
n.551+90G>A
n.341-3380G>A
n.290-3380G>A
n.480+90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974589G>ACA587106879CDKN2Ac.150+89C>T (n.150+89C>T)
c.348-54844G>A (n.348-54844G>A)
c.194-3381C>T (n.194-3381C>T)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.-3-3381C>T (n.-3-3381C>T)
n.551+89C>T
n.341-3381C>T
n.290-3381C>T
n.480+89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974589G>CCA2579316447CDKN2Ac.150+89C>G (n.150+89C>G)
c.348-54844G>C (n.348-54844G>C)
c.194-3381C>G (n.194-3381C>G)
c.239C>G (p.Ser80Trp)
c.-3-3381C>G (n.-3-3381C>G)
n.551+89C>G
n.341-3381C>G
n.290-3381C>G
n.480+89C>G
 dbSNP
9g.21974589G=CA1839172475CDKN2Ac.150+89C= (n.150+89C=)
c.348-54844G= (n.348-54844G=)
c.194-3381C= (n.194-3381C=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.-3-3381C= (n.-3-3381C=)
n.551+89C=
n.341-3381C=
n.290-3381C=
n.480+89C=
9g.21974590A>TCA2719030873CDKN2Ac.150+88T>A (n.150+88T>A)
c.348-54843A>T (n.348-54843A>T)
c.194-3382T>A (n.194-3382T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-3-3382T>A (n.-3-3382T>A)
n.551+88T>A
n.341-3382T>A
n.290-3382T>A
n.480+88T>A
 dbSNP
9g.21974591A=CA1839172478CDKN2Ac.150+87T= (n.150+87T=)
c.348-54842A= (n.348-54842A=)
c.194-3383T= (n.194-3383T=)
c.237T= (p.Ala79=)
c.-3-3383T= (n.-3-3383T=)
n.551+87T=
n.341-3383T=
n.290-3383T=
n.480+87T=
9g.21974591A>CCA2718888686CDKN2Ac.150+87T>G (n.150+87T>G)
c.348-54842A>C (n.348-54842A>C)
c.194-3383T>G (n.194-3383T>G)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.-3-3383T>G (n.-3-3383T>G)
n.551+87T>G
n.341-3383T>G
n.290-3383T>G
n.480+87T>G
 dbSNP
9g.21974591A>GCA1122187844CDKN2Ac.150+87T>C (n.150+87T>C)
c.348-54842A>G (n.348-54842A>G)
c.194-3383T>C (n.194-3383T>C)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.-3-3383T>C (n.-3-3383T>C)
n.551+87T>C
n.341-3383T>C
n.290-3383T>C
n.480+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974591A>TCA2718888687CDKN2Ac.150+87T>A (n.150+87T>A)
c.348-54842A>T (n.348-54842A>T)
c.194-3383T>A (n.194-3383T>A)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.-3-3383T>A (n.-3-3383T>A)
n.551+87T>A
n.341-3383T>A
n.290-3383T>A
n.480+87T>A
 dbSNP
9g.21974592G>ACA2689599201CDKN2Ac.150+86C>T (n.150+86C>T)
c.348-54841G>A (n.348-54841G>A)
c.194-3384C>T (n.194-3384C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-3-3384C>T (n.-3-3384C>T)
n.551+86C>T
n.341-3384C>T
n.290-3384C>T
n.480+86C>T
 gnomAD v4
9g.21974592G>CCA2783181054CDKN2Ac.150+86C>G (n.150+86C>G)
c.348-54841G>C (n.348-54841G>C)
c.194-3384C>G (n.194-3384C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-3-3384C>G (n.-3-3384C>G)
n.551+86C>G
n.341-3384C>G
n.290-3384C>G
n.480+86C>G
9g.21974593C>ACA2689599202CDKN2Ac.150+85G>T (n.150+85G>T)
c.348-54840C>A (n.348-54840C>A)
c.194-3385G>T (n.194-3385G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-3-3385G>T (n.-3-3385G>T)
n.551+85G>T
n.341-3385G>T
n.290-3385G>T
n.480+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974593C>GCA2689599203CDKN2Ac.150+85G>C (n.150+85G>C)
c.348-54840C>G (n.348-54840C>G)
c.194-3385G>C (n.194-3385G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-3-3385G>C (n.-3-3385G>C)
n.551+85G>C
n.341-3385G>C
n.290-3385G>C
n.480+85G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974593C>TCA2689599204CDKN2Ac.150+85G>A (n.150+85G>A)
c.348-54840C>T (n.348-54840C>T)
c.194-3385G>A (n.194-3385G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-3-3385G>A (n.-3-3385G>A)
n.551+85G>A
n.341-3385G>A
n.290-3385G>A
n.480+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974594G>ACA2718888688CDKN2Ac.150+84C>T (n.150+84C>T)
c.348-54839G>A (n.348-54839G>A)
c.194-3386C>T (n.194-3386C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.-3-3386C>T (n.-3-3386C>T)
n.551+84C>T
n.341-3386C>T
n.290-3386C>T
n.480+84C>T
 dbSNP
9g.21974594G>CCA2689599205CDKN2Ac.150+84C>G (n.150+84C>G)
c.348-54839G>C (n.348-54839G>C)
c.194-3386C>G (n.194-3386C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.-3-3386C>G (n.-3-3386C>G)
n.551+84C>G
n.341-3386C>G
n.290-3386C>G
n.480+84C>G
 gnomAD v4
9g.21974594G=CA1839172482CDKN2Ac.150+84C= (n.150+84C=)
c.348-54839G= (n.348-54839G=)
c.194-3386C= (n.194-3386C=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.-3-3386C= (n.-3-3386C=)
n.551+84C=
n.341-3386C=
n.290-3386C=
n.480+84C=
9g.21974594G>TCA1122187855CDKN2Ac.150+84C>A (n.150+84C>A)
c.348-54839G>T (n.348-54839G>T)
c.194-3386C>A (n.194-3386C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.-3-3386C>A (n.-3-3386C>A)
n.551+84C>A
n.341-3386C>A
n.290-3386C>A
n.480+84C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974594_21974598delinsGCTACCA1839172480CDKN2Ac.150+80_150+84delinsGTAGC (n.150+80_150+84delinsGTAGC)
c.348-54839_348-54835delinsGCTAC (n.348-54839_348-54835delinsGCTAC)
c.194-3390_194-3386delinsGTAGC (n.194-3390_194-3386delinsGTAGC)
c.230_234delinsGTAGC (p.Gly77=)
c.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC (n.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC)
n.551+80_551+84delinsGTAGC
n.341-3390_341-3386delinsGTAGC
n.290-3390_290-3386delinsGTAGC
n.480+80_480+84delinsGTAGC
9g.21974595C>ACA2719030984CDKN2Ac.150+83G>T (n.150+83G>T)
c.348-54838C>A (n.348-54838C>A)
c.194-3387G>T (n.194-3387G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-3-3387G>T (n.-3-3387G>T)
n.551+83G>T
n.341-3387G>T
n.290-3387G>T
n.480+83G>T
 dbSNP
9g.21974595C>GCA2719030985CDKN2Ac.150+83G>C (n.150+83G>C)
c.348-54838C>G (n.348-54838C>G)
c.194-3387G>C (n.194-3387G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-3-3387G>C (n.-3-3387G>C)
n.551+83G>C
n.341-3387G>C
n.290-3387G>C
n.480+83G>C
 dbSNP
9g.21974595C>TCA2689599206CDKN2Ac.150+83G>A (n.150+83G>A)
c.348-54838C>T (n.348-54838C>T)
c.194-3387G>A (n.194-3387G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-3-3387G>A (n.-3-3387G>A)
n.551+83G>A
n.341-3387G>A
n.290-3387G>A
n.480+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974597_21974600delCA5012283CDKN2Ac.150+80_150+83del (n.150+80_150+83del)
c.348-54836_348-54833del (n.348-54836_348-54833del)
c.194-3390_194-3387del (n.194-3390_194-3387del)
c.230_233del (p.Gly77AlafsTer?)
c.-3-3390_-3-3387del (n.-3-3390_-3-3387del)
n.551+80_551+83del
n.341-3390_341-3387del
n.290-3390_290-3387del
n.480+80_480+83del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974596T>ACA1839172489CDKN2Ac.150+82A>T (n.150+82A>T)
c.348-54837T>A (n.348-54837T>A)
c.194-3388A>T (n.194-3388A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-3-3388A>T (n.-3-3388A>T)
n.551+82A>T
n.341-3388A>T
n.290-3388A>T
n.480+82A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974596T>CCA587106880CDKN2Ac.150+82A>G (n.150+82A>G)
c.348-54837T>C (n.348-54837T>C)
c.194-3388A>G (n.194-3388A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-3-3388A>G (n.-3-3388A>G)
n.551+82A>G
n.341-3388A>G
n.290-3388A>G
n.480+82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974596T>GCA2718857771CDKN2Ac.150+82A>C (n.150+82A>C)
c.348-54837T>G (n.348-54837T>G)
c.194-3388A>C (n.194-3388A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-3-3388A>C (n.-3-3388A>C)
n.551+82A>C
n.341-3388A>C
n.290-3388A>C
n.480+82A>C
 dbSNP
9g.21974596T=CA1839172492CDKN2Ac.150+82A= (n.150+82A=)
c.348-54837T= (n.348-54837T=)
c.194-3388A= (n.194-3388A=)
c.232A= (p.Ser78=)
c.-3-3388A= (n.-3-3388A=)
n.551+82A=
n.341-3388A=
n.290-3388A=
n.480+82A=
9g.21974597A>CCA2719031014CDKN2Ac.150+81T>G (n.150+81T>G)
c.348-54836A>C (n.348-54836A>C)
c.194-3389T>G (n.194-3389T>G)
c.231T>G (p.Gly77=)
c.-3-3389T>G (n.-3-3389T>G)
n.551+81T>G
n.341-3389T>G
n.290-3389T>G
n.480+81T>G
 dbSNP
9g.21974597A>GCA652685874CDKN2Ac.150+81T>C (n.150+81T>C)
c.348-54836A>G (n.348-54836A>G)
c.194-3389T>C (n.194-3389T>C)
c.231T>C (p.Gly77=)
c.-3-3389T>C (n.-3-3389T>C)
n.551+81T>C
n.341-3389T>C
n.290-3389T>C
n.480+81T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.21974597A>TCA2719031148CDKN2Ac.150+81T>A (n.150+81T>A)
c.348-54836A>T (n.348-54836A>T)
c.194-3389T>A (n.194-3389T>A)
c.231T>A (p.Gly77=)
c.-3-3389T>A (n.-3-3389T>A)
n.551+81T>A
n.341-3389T>A
n.290-3389T>A
n.480+81T>A
 dbSNP
9g.21974598C>ACA2719031180CDKN2Ac.150+80G>T (n.150+80G>T)
c.348-54835C>A (n.348-54835C>A)
c.194-3390G>T (n.194-3390G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-3-3390G>T (n.-3-3390G>T)
n.551+80G>T
n.341-3390G>T
n.290-3390G>T
n.480+80G>T
 dbSNP
9g.21974598C>GCA2719031181CDKN2Ac.150+80G>C (n.150+80G>C)
c.348-54835C>G (n.348-54835C>G)
c.194-3390G>C (n.194-3390G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-3-3390G>C (n.-3-3390G>C)
n.551+80G>C
n.341-3390G>C
n.290-3390G>C
n.480+80G>C
 dbSNP
9g.21974598C>TCA2579316448CDKN2Ac.150+80G>A (n.150+80G>A)
c.348-54835C>T (n.348-54835C>T)
c.194-3390G>A (n.194-3390G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-3-3390G>A (n.-3-3390G>A)
n.551+80G>A
n.341-3390G>A
n.290-3390G>A
n.480+80G>A
 gnomAD v4
9g.21974599C>ACA2499401640CDKN2Ac.150+79G>T (n.150+79G>T)
c.348-54834C>A (n.348-54834C>A)
c.194-3391G>T (n.194-3391G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-3-3391G>T (n.-3-3391G>T)
n.551+79G>T
n.341-3391G>T
n.290-3391G>T
n.480+79G>T
 dbSNP
9g.21974599C=CA1839172494CDKN2Ac.150+79G= (n.150+79G=)
c.348-54834C= (n.348-54834C=)
c.194-3391G= (n.194-3391G=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.-3-3391G= (n.-3-3391G=)
n.551+79G=
n.341-3391G=
n.290-3391G=
n.480+79G=
9g.21974599C>GCA2718836416CDKN2Ac.150+79G>C (n.150+79G>C)
c.348-54834C>G (n.348-54834C>G)
c.194-3391G>C (n.194-3391G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-3-3391G>C (n.-3-3391G>C)
n.551+79G>C
n.341-3391G>C
n.290-3391G>C
n.480+79G>C
 dbSNP
9g.21974599C>TCA5012284CDKN2Ac.150+79G>A (n.150+79G>A)
c.348-54834C>T (n.348-54834C>T)
c.194-3391G>A (n.194-3391G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-3-3391G>A (n.-3-3391G>A)
n.551+79G>A
n.341-3391G>A
n.290-3391G>A
n.480+79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974600T>ACA2719031186CDKN2Ac.150+78A>T (n.150+78A>T)
c.348-54833T>A (n.348-54833T>A)
c.194-3392A>T (n.194-3392A>T)
c.228A>T (p.Ser76=)
c.-3-3392A>T (n.-3-3392A>T)
n.551+78A>T
n.341-3392A>T
n.290-3392A>T
n.480+78A>T
 dbSNP
9g.21974600T>CCA2719031184CDKN2Ac.150+78A>G (n.150+78A>G)
c.348-54833T>C (n.348-54833T>C)
c.194-3392A>G (n.194-3392A>G)
c.228A>G (p.Ser76=)
c.-3-3392A>G (n.-3-3392A>G)
n.551+78A>G
n.341-3392A>G
n.290-3392A>G
n.480+78A>G
 dbSNP
9g.21974600T>GCA2689599207CDKN2Ac.150+78A>C (n.150+78A>C)
c.348-54833T>G (n.348-54833T>G)
c.194-3392A>C (n.194-3392A>C)
c.228A>C (p.Ser76=)
c.-3-3392A>C (n.-3-3392A>C)
n.551+78A>C
n.341-3392A>C
n.290-3392A>C
n.480+78A>C
 gnomAD v4
9g.21974601G>ACA2719031187CDKN2Ac.150+77C>T (n.150+77C>T)
c.348-54832G>A (n.348-54832G>A)
c.194-3393C>T (n.194-3393C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.-3-3393C>T (n.-3-3393C>T)
n.551+77C>T
n.341-3393C>T
n.290-3393C>T
n.480+77C>T
 dbSNP
9g.21974601G>CCA2719031189CDKN2Ac.150+77C>G (n.150+77C>G)
c.348-54832G>C (n.348-54832G>C)
c.194-3393C>G (n.194-3393C>G)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
c.-3-3393C>G (n.-3-3393C>G)
n.551+77C>G
n.341-3393C>G
n.290-3393C>G
n.480+77C>G
 dbSNP
9g.21974601G>TCA2689599208CDKN2Ac.150+77C>A (n.150+77C>A)
c.348-54832G>T (n.348-54832G>T)
c.194-3393C>A (n.194-3393C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.-3-3393C>A (n.-3-3393C>A)
n.551+77C>A
n.341-3393C>A
n.290-3393C>A
n.480+77C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974601_21974602delinsGACA1839172496CDKN2Ac.150+76_150+77delinsTC (n.150+76_150+77delinsTC)
c.348-54832_348-54831delinsGA (n.348-54832_348-54831delinsGA)
c.194-3394_194-3393delinsTC (n.194-3394_194-3393delinsTC)
c.226_227delinsTC (p.Ser76=)
c.-3-3394_-3-3393delinsTC (n.-3-3394_-3-3393delinsTC)
n.551+76_551+77delinsTC
n.341-3394_341-3393delinsTC
n.290-3394_290-3393delinsTC
n.480+76_480+77delinsTC
9g.21974601_21974607delinsGATTCCACA1839172497CDKN2Ac.150+71_150+77delinsTGGAATC (n.150+71_150+77delinsTGGAATC)
c.348-54832_348-54826delinsGATTCCA (n.348-54832_348-54826delinsGATTCCA)
c.194-3399_194-3393delinsTGGAATC (n.194-3399_194-3393delinsTGGAATC)
c.221_227delinsTGGAATC (p.Leu74=)
c.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC (n.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC)
n.551+71_551+77delinsTGGAATC
n.341-3399_341-3393delinsTGGAATC
n.290-3399_290-3393delinsTGGAATC
n.480+71_480+77delinsTGGAATC
9g.21974602delCA215559CDKN2Ac.150+76del (n.150+76del)
c.348-54831del (n.348-54831del)
c.194-3394del (n.194-3394del)
c.226del (p.Ser76GlnfsTer?)
c.-3-3394del (n.-3-3394del)
n.551+76del
n.341-3394del
n.290-3394del
n.480+76del
 ClinVar dbSNP
9g.21974602A>CCA2719031193CDKN2Ac.150+76T>G (n.150+76T>G)
c.348-54831A>C (n.348-54831A>C)
c.194-3394T>G (n.194-3394T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-3-3394T>G (n.-3-3394T>G)
n.551+76T>G
n.341-3394T>G
n.290-3394T>G
n.480+76T>G
 dbSNP
9g.21974602A>GCA2719031239CDKN2Ac.150+76T>C (n.150+76T>C)
c.348-54831A>G (n.348-54831A>G)
c.194-3394T>C (n.194-3394T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-3-3394T>C (n.-3-3394T>C)
n.551+76T>C
n.341-3394T>C
n.290-3394T>C
n.480+76T>C
 dbSNP
9g.21974602A>TCA2719031240CDKN2Ac.150+76T>A (n.150+76T>A)
c.348-54831A>T (n.348-54831A>T)
c.194-3394T>A (n.194-3394T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-3-3394T>A (n.-3-3394T>A)
n.551+76T>A
n.341-3394T>A
n.290-3394T>A
n.480+76T>A
 dbSNP
9g.21974607_21974612delCA5012285CDKN2Ac.150+71_150+76del (n.150+71_150+76del)
c.348-54826_348-54821del (n.348-54826_348-54821del)
c.194-3399_194-3394del (n.194-3399_194-3394del)
c.221_226del (p.Leu74_Glu75del)
c.-3-3399_-3-3394del (n.-3-3399_-3-3394del)
n.551+71_551+76del
n.341-3399_341-3394del
n.290-3399_290-3394del
n.480+71_480+76del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974603T>ACA2719031283CDKN2Ac.150+75A>T (n.150+75A>T)
c.348-54830T>A (n.348-54830T>A)
c.194-3395A>T (n.194-3395A>T)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.-3-3395A>T (n.-3-3395A>T)
n.551+75A>T
n.341-3395A>T
n.290-3395A>T
n.480+75A>T
 dbSNP
9g.21974603T>CCA2719031287CDKN2Ac.150+75A>G (n.150+75A>G)
c.348-54830T>C (n.348-54830T>C)
c.194-3395A>G (n.194-3395A>G)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.-3-3395A>G (n.-3-3395A>G)
n.551+75A>G
n.341-3395A>G
n.290-3395A>G
n.480+75A>G
 dbSNP
9g.21974603T>GCA2719031281CDKN2Ac.150+75A>C (n.150+75A>C)
c.348-54830T>G (n.348-54830T>G)
c.194-3395A>C (n.194-3395A>C)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-3-3395A>C (n.-3-3395A>C)
n.551+75A>C
n.341-3395A>C
n.290-3395A>C
n.480+75A>C
 dbSNP
9g.21974604T>GCA2689599209CDKN2Ac.150+74A>C (n.150+74A>C)
c.348-54829T>G (n.348-54829T>G)
c.194-3396A>C (n.194-3396A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-3-3396A>C (n.-3-3396A>C)
n.551+74A>C
n.341-3396A>C
n.290-3396A>C
n.480+74A>C
 gnomAD v4
9g.21974605C>GCA2783181057CDKN2Ac.150+73G>C (n.150+73G>C)
c.348-54828C>G (n.348-54828C>G)
c.194-3397G>C (n.194-3397G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-3-3397G>C (n.-3-3397G>C)
n.551+73G>C
n.341-3397G>C
n.290-3397G>C
n.480+73G>C
9g.21974606C>ACA862173413CDKN2Ac.150+72G>T (n.150+72G>T)
c.348-54827C>A (n.348-54827C>A)
c.194-3398G>T (n.194-3398G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.-3-3398G>T (n.-3-3398G>T)
n.551+72G>T
n.341-3398G>T
n.290-3398G>T
n.480+72G>T
 dbSNP
9g.21974606C=CA1839172506CDKN2Ac.150+72G= (n.150+72G=)
c.348-54827C= (n.348-54827C=)
c.194-3398G= (n.194-3398G=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.-3-3398G= (n.-3-3398G=)
n.551+72G=
n.341-3398G=
n.290-3398G=
n.480+72G=
9g.21974606C>GCA2718864095CDKN2Ac.150+72G>C (n.150+72G>C)
c.348-54827C>G (n.348-54827C>G)
c.194-3398G>C (n.194-3398G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.-3-3398G>C (n.-3-3398G>C)
n.551+72G>C
n.341-3398G>C
n.290-3398G>C
n.480+72G>C
 dbSNP
9g.21974606C>TCA2718864096CDKN2Ac.150+72G>A (n.150+72G>A)
c.348-54827C>T (n.348-54827C>T)
c.194-3398G>A (n.194-3398G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.-3-3398G>A (n.-3-3398G>A)
n.551+72G>A
n.341-3398G>A
n.290-3398G>A
n.480+72G>A
 dbSNP
9g.21974607A>CCA2689599210CDKN2Ac.150+71T>G (n.150+71T>G)
c.348-54826A>C (n.348-54826A>C)
c.194-3399T>G (n.194-3399T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.-3-3399T>G (n.-3-3399T>G)
n.551+71T>G
n.341-3399T>G
n.290-3399T>G
n.480+71T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974607A>GCA2689599211CDKN2Ac.150+71T>C (n.150+71T>C)
c.348-54826A>G (n.348-54826A>G)
c.194-3399T>C (n.194-3399T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.-3-3399T>C (n.-3-3399T>C)
n.551+71T>C
n.341-3399T>C
n.290-3399T>C
n.480+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974607A>TCA2719031345CDKN2Ac.150+71T>A (n.150+71T>A)
c.348-54826A>T (n.348-54826A>T)
c.194-3399T>A (n.194-3399T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.-3-3399T>A (n.-3-3399T>A)
n.551+71T>A
n.341-3399T>A
n.290-3399T>A
n.480+71T>A
 dbSNP
9g.21974608A=CA1839172510CDKN2Ac.150+70T= (n.150+70T=)
c.348-54825A= (n.348-54825A=)
c.194-3400T= (n.194-3400T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.-3-3400T= (n.-3-3400T=)
n.551+70T=
n.341-3400T=
n.290-3400T=
n.480+70T=
9g.21974608A>CCA1839172508CDKN2Ac.150+70T>G (n.150+70T>G)
c.348-54825A>C (n.348-54825A>C)
c.194-3400T>G (n.194-3400T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.-3-3400T>G (n.-3-3400T>G)
n.551+70T>G
n.341-3400T>G
n.290-3400T>G
n.480+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974608A>GCA587106881CDKN2Ac.150+70T>C (n.150+70T>C)
c.348-54825A>G (n.348-54825A>G)
c.194-3400T>C (n.194-3400T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.-3-3400T>C (n.-3-3400T>C)
n.551+70T>C
n.341-3400T>C
n.290-3400T>C
n.480+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974608A>TCA5012286CDKN2Ac.150+70T>A (n.150+70T>A)
c.348-54825A>T (n.348-54825A>T)
c.194-3400T>A (n.194-3400T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.-3-3400T>A (n.-3-3400T>A)
n.551+70T>A
n.341-3400T>A
n.290-3400T>A
n.480+70T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974609T>CCA587106882CDKN2Ac.150+69A>G (n.150+69A>G)
c.348-54824T>C (n.348-54824T>C)
c.194-3401A>G (n.194-3401A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.-3-3401A>G (n.-3-3401A>G)
n.551+69A>G
n.341-3401A>G
n.290-3401A>G
n.480+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974609T>GCA652685890CDKN2Ac.150+69A>C (n.150+69A>C)
c.348-54824T>G (n.348-54824T>G)
c.194-3401A>C (n.194-3401A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.-3-3401A>C (n.-3-3401A>C)
n.551+69A>C
n.341-3401A>C
n.290-3401A>C
n.480+69A>C
 COSMIC
9g.21974609T=CA1839172514CDKN2Ac.150+69A= (n.150+69A=)
c.348-54824T= (n.348-54824T=)
c.194-3401A= (n.194-3401A=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.-3-3401A= (n.-3-3401A=)
n.551+69A=
n.341-3401A=
n.290-3401A=
n.480+69A=
9g.21974610T>CCA1839172518CDKN2Ac.150+68A>G (n.150+68A>G)
c.348-54823T>C (n.348-54823T>C)
c.194-3402A>G (n.194-3402A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.-3-3402A>G (n.-3-3402A>G)
n.551+68A>G
n.341-3402A>G
n.290-3402A>G
n.480+68A>G
 dbSNP
9g.21974610T=CA1839172516CDKN2Ac.150+68A= (n.150+68A=)
c.348-54823T= (n.348-54823T=)
c.194-3402A= (n.194-3402A=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.-3-3402A= (n.-3-3402A=)
n.551+68A=
n.341-3402A=
n.290-3402A=
n.480+68A=
9g.21974610_21974611delinsTCCA1839172515CDKN2Ac.150+67_150+68delinsGA (n.150+67_150+68delinsGA)
c.348-54823_348-54822delinsTC (n.348-54823_348-54822delinsTC)
c.194-3403_194-3402delinsGA (n.194-3403_194-3402delinsGA)
c.217_218delinsGA (p.Glu73=)
c.-3-3403_-3-3402delinsGA (n.-3-3403_-3-3402delinsGA)
n.551+67_551+68delinsGA
n.341-3403_341-3402delinsGA
n.290-3403_290-3402delinsGA
n.480+67_480+68delinsGA
9g.21974611C>ACA2689599212CDKN2Ac.150+67G>T (n.150+67G>T)
c.348-54822C>A (n.348-54822C>A)
c.194-3403G>T (n.194-3403G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.-3-3403G>T (n.-3-3403G>T)
n.551+67G>T
n.341-3403G>T
n.290-3403G>T
n.480+67G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974611C>GCA2719031411CDKN2Ac.150+67G>C (n.150+67G>C)
c.348-54822C>G (n.348-54822C>G)
c.194-3403G>C (n.194-3403G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.-3-3403G>C (n.-3-3403G>C)
n.551+67G>C
n.341-3403G>C
n.290-3403G>C
n.480+67G>C
 dbSNP
9g.21974611C>TCA2689599213CDKN2Ac.150+67G>A (n.150+67G>A)
c.348-54822C>T (n.348-54822C>T)
c.194-3403G>A (n.194-3403G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.-3-3403G>A (n.-3-3403G>A)
n.551+67G>A
n.341-3403G>A
n.290-3403G>A
n.480+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974614delCA5012287CDKN2Ac.150+67del (n.150+67del)
c.348-54819del (n.348-54819del)
c.194-3403del (n.194-3403del)
c.217del (p.Glu73AsnfsTer?)
c.-3-3403del (n.-3-3403del)
n.551+67del
n.341-3403del
n.290-3403del
n.480+67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974612C>ACA2719031538CDKN2Ac.150+66G>T (n.150+66G>T)
c.348-54821C>A (n.348-54821C>A)
c.194-3404G>T (n.194-3404G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
c.-3-3404G>T (n.-3-3404G>T)
n.551+66G>T
n.341-3404G>T
n.290-3404G>T
n.480+66G>T
 dbSNP
9g.21974612C>GCA2719031537CDKN2Ac.150+66G>C (n.150+66G>C)
c.348-54821C>G (n.348-54821C>G)
c.194-3404G>C (n.194-3404G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
c.-3-3404G>C (n.-3-3404G>C)
n.551+66G>C
n.341-3404G>C
n.290-3404G>C
n.480+66G>C
 dbSNP
9g.21974612C>TCA2559621400CDKN2Ac.150+66G>A (n.150+66G>A)
c.348-54821C>T (n.348-54821C>T)
c.194-3404G>A (n.194-3404G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
c.-3-3404G>A (n.-3-3404G>A)
n.551+66G>A
n.341-3404G>A
n.290-3404G>A
n.480+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974613C>ACA2719031546CDKN2Ac.150+65G>T (n.150+65G>T)
c.348-54820C>A (n.348-54820C>A)
c.194-3405G>T (n.194-3405G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-3-3405G>T (n.-3-3405G>T)
n.551+65G>T
n.341-3405G>T
n.290-3405G>T
n.480+65G>T
 dbSNP
9g.21974613C>GCA2719031541CDKN2Ac.150+65G>C (n.150+65G>C)
c.348-54820C>G (n.348-54820C>G)
c.194-3405G>C (n.194-3405G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-3-3405G>C (n.-3-3405G>C)
n.551+65G>C
n.341-3405G>C
n.290-3405G>C
n.480+65G>C
 dbSNP
9g.21974613C>TCA2719031561CDKN2Ac.150+65G>A (n.150+65G>A)
c.348-54820C>T (n.348-54820C>T)
c.194-3405G>A (n.194-3405G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-3-3405G>A (n.-3-3405G>A)
n.551+65G>A
n.341-3405G>A
n.290-3405G>A
n.480+65G>A
 dbSNP
9g.21974614C>ACA2718888691CDKN2Ac.150+64G>T (n.150+64G>T)
c.348-54819C>A (n.348-54819C>A)
c.194-3406G>T (n.194-3406G>T)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-3-3406G>T (n.-3-3406G>T)
n.551+64G>T
n.341-3406G>T
n.290-3406G>T
n.480+64G>T
 dbSNP
9g.21974614C=CA1839172520CDKN2Ac.150+64G= (n.150+64G=)
c.348-54819C= (n.348-54819C=)
c.194-3406G= (n.194-3406G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-3-3406G= (n.-3-3406G=)
n.551+64G=
n.341-3406G=
n.290-3406G=
n.480+64G=
9g.21974614C>TCA1839172522CDKN2Ac.150+64G>A (n.150+64G>A)
c.348-54819C>T (n.348-54819C>T)
c.194-3406G>A (n.194-3406G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-3-3406G>A (n.-3-3406G>A)
n.551+64G>A
n.341-3406G>A
n.290-3406G>A
n.480+64G>A
 dbSNP
9g.21974615T>ACA2689599214CDKN2Ac.150+63A>T (n.150+63A>T)
c.348-54818T>A (n.348-54818T>A)
c.194-3407A>T (n.194-3407A>T)
c.213A>T (p.Ala71=)
c.-3-3407A>T (n.-3-3407A>T)
n.551+63A>T
n.341-3407A>T
n.290-3407A>T
n.480+63A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974615T>CCA5012288CDKN2Ac.150+63A>G (n.150+63A>G)
c.348-54818T>C (n.348-54818T>C)
c.194-3407A>G (n.194-3407A>G)
c.213A>G (p.Ala71=)
c.-3-3407A>G (n.-3-3407A>G)
n.551+63A>G
n.341-3407A>G
n.290-3407A>G
n.480+63A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.21974615T>GCA2689599215CDKN2Ac.150+63A>C (n.150+63A>C)
c.348-54818T>G (n.348-54818T>G)
c.194-3407A>C (n.194-3407A>C)
c.213A>C (p.Ala71=)
c.-3-3407A>C (n.-3-3407A>C)
n.551+63A>C
n.341-3407A>C
n.290-3407A>C
n.480+63A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974615T=CA1839172526CDKN2Ac.150+63A= (n.150+63A=)
c.348-54818T= (n.348-54818T=)
c.194-3407A= (n.194-3407A=)
c.213A= (p.Ala71=)
c.-3-3407A= (n.-3-3407A=)
n.551+63A=
n.341-3407A=
n.290-3407A=
n.480+63A=
9g.21974616G>ACA587106883CDKN2Ac.150+62C>T (n.150+62C>T)
c.348-54817G>A (n.348-54817G>A)
c.194-3408C>T (n.194-3408C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.-3-3408C>T (n.-3-3408C>T)
n.551+62C>T
n.341-3408C>T
n.290-3408C>T
n.480+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974616G>CCA652685892CDKN2Ac.150+62C>G (n.150+62C>G)
c.348-54817G>C (n.348-54817G>C)
c.194-3408C>G (n.194-3408C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-3-3408C>G (n.-3-3408C>G)
n.551+62C>G
n.341-3408C>G
n.290-3408C>G
n.480+62C>G
 dbSNP COSMIC
9g.21974616G=CA1839172528CDKN2Ac.150+62C= (n.150+62C=)
c.348-54817G= (n.348-54817G=)
c.194-3408C= (n.194-3408C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.-3-3408C= (n.-3-3408C=)
n.551+62C=
n.341-3408C=
n.290-3408C=
n.480+62C=
9g.21974617C>ACA2719031567CDKN2Ac.150+61G>T (n.150+61G>T)
c.348-54816C>A (n.348-54816C>A)
c.194-3409G>T (n.194-3409G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-3-3409G>T (n.-3-3409G>T)
n.551+61G>T
n.341-3409G>T
n.290-3409G>T
n.480+61G>T
 dbSNP
9g.21974617C>GCA2719031569CDKN2Ac.150+61G>C (n.150+61G>C)
c.348-54816C>G (n.348-54816C>G)
c.194-3409G>C (n.194-3409G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-3-3409G>C (n.-3-3409G>C)
n.551+61G>C
n.341-3409G>C
n.290-3409G>C
n.480+61G>C
 dbSNP
9g.21974617C>TCA2719031563CDKN2Ac.150+61G>A (n.150+61G>A)
c.348-54816C>T (n.348-54816C>T)
c.194-3409G>A (n.194-3409G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-3-3409G>A (n.-3-3409G>A)
n.551+61G>A
n.341-3409G>A
n.290-3409G>A
n.480+61G>A
 dbSNP
9g.21974618A=CA1839172530CDKN2Ac.150+60T= (n.150+60T=)
c.348-54815A= (n.348-54815A=)
c.194-3410T= (n.194-3410T=)
c.210T= (p.Phe70=)
c.-3-3410T= (n.-3-3410T=)
n.551+60T=
n.341-3410T=
n.290-3410T=
n.480+60T=
9g.21974618A>GCA5012289CDKN2Ac.150+60T>C (n.150+60T>C)
c.348-54815A>G (n.348-54815A>G)
c.194-3410T>C (n.194-3410T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.-3-3410T>C (n.-3-3410T>C)
n.551+60T>C
n.341-3410T>C
n.290-3410T>C
n.480+60T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974619A>CCA2719031571CDKN2Ac.150+59T>G (n.150+59T>G)
c.348-54814A>C (n.348-54814A>C)
c.194-3411T>G (n.194-3411T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-3-3411T>G (n.-3-3411T>G)
n.551+59T>G
n.341-3411T>G
n.290-3411T>G
n.480+59T>G
 dbSNP
9g.21974619A>GCA2689599216CDKN2Ac.150+59T>C (n.150+59T>C)
c.348-54814A>G (n.348-54814A>G)
c.194-3411T>C (n.194-3411T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-3-3411T>C (n.-3-3411T>C)
n.551+59T>C
n.341-3411T>C
n.290-3411T>C
n.480+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974619A>TCA2719031570CDKN2Ac.150+59T>A (n.150+59T>A)
c.348-54814A>T (n.348-54814A>T)
c.194-3411T>A (n.194-3411T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-3-3411T>A (n.-3-3411T>A)
n.551+59T>A
n.341-3411T>A
n.290-3411T>A
n.480+59T>A
 dbSNP
9g.21974620A=CA1839172533CDKN2Ac.150+58T= (n.150+58T=)
c.348-54813A= (n.348-54813A=)
c.194-3412T= (n.194-3412T=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.-3-3412T= (n.-3-3412T=)
n.551+58T=
n.341-3412T=
n.290-3412T=
n.480+58T=
9g.21974620A>CCA1839172535CDKN2Ac.150+58T>G (n.150+58T>G)
c.348-54813A>C (n.348-54813A>C)
c.194-3412T>G (n.194-3412T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-3-3412T>G (n.-3-3412T>G)
n.551+58T>G
n.341-3412T>G
n.290-3412T>G
n.480+58T>G
 dbSNP
9g.21974620A>TCA2718878128CDKN2Ac.150+58T>A (n.150+58T>A)
c.348-54813A>T (n.348-54813A>T)
c.194-3412T>A (n.194-3412T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-3-3412T>A (n.-3-3412T>A)
n.551+58T>A
n.341-3412T>A
n.290-3412T>A
n.480+58T>A
 dbSNP
9g.21974621C>ACA2719031585CDKN2Ac.150+57G>T (n.150+57G>T)
c.348-54812C>A (n.348-54812C>A)
c.194-3413G>T (n.194-3413G>T)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.-3-3413G>T (n.-3-3413G>T)
n.551+57G>T
n.341-3413G>T
n.290-3413G>T
n.480+57G>T
 dbSNP
9g.21974621C>GCA2719031605CDKN2Ac.150+57G>C (n.150+57G>C)
c.348-54812C>G (n.348-54812C>G)
c.194-3413G>C (n.194-3413G>C)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.-3-3413G>C (n.-3-3413G>C)
n.551+57G>C
n.341-3413G>C
n.290-3413G>C
n.480+57G>C
 dbSNP
9g.21974621C>TCA2689599217CDKN2Ac.150+57G>A (n.150+57G>A)
c.348-54812C>T (n.348-54812C>T)
c.194-3413G>A (n.194-3413G>A)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.-3-3413G>A (n.-3-3413G>A)
n.551+57G>A
n.341-3413G>A
n.290-3413G>A
n.480+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974622T>ACA2719031709CDKN2Ac.150+56A>T (n.150+56A>T)
c.348-54811T>A (n.348-54811T>A)
c.194-3414A>T (n.194-3414A>T)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.-3-3414A>T (n.-3-3414A>T)
n.551+56A>T
n.341-3414A>T
n.290-3414A>T
n.480+56A>T
 dbSNP
9g.21974622T>CCA2719031708CDKN2Ac.150+56A>G (n.150+56A>G)
c.348-54811T>C (n.348-54811T>C)
c.194-3414A>G (n.194-3414A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-3-3414A>G (n.-3-3414A>G)
n.551+56A>G
n.341-3414A>G
n.290-3414A>G
n.480+56A>G
 dbSNP
9g.21974623T>CCA2719031711CDKN2Ac.150+55A>G (n.150+55A>G)
c.348-54810T>C (n.348-54810T>C)
c.194-3415A>G (n.194-3415A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-3-3415A>G (n.-3-3415A>G)
n.551+55A>G
n.341-3415A>G
n.290-3415A>G
n.480+55A>G
 dbSNP
9g.21974624C>ACA2579316449CDKN2Ac.150+54G>T (n.150+54G>T)
c.348-54809C>A (n.348-54809C>A)
c.194-3416G>T (n.194-3416G>T)
c.204G>T (p.Thr68=)
c.-3-3416G>T (n.-3-3416G>T)
n.551+54G>T
n.341-3416G>T
n.290-3416G>T
n.480+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974624C=CA1839172538CDKN2Ac.150+54G= (n.150+54G=)
c.348-54809C= (n.348-54809C=)
c.194-3416G= (n.194-3416G=)
c.204G= (p.Thr68=)
c.-3-3416G= (n.-3-3416G=)
n.551+54G=
n.341-3416G=
n.290-3416G=
n.480+54G=
9g.21974624C>GCA862173425CDKN2Ac.150+54G>C (n.150+54G>C)
c.348-54809C>G (n.348-54809C>G)
c.194-3416G>C (n.194-3416G>C)
c.204G>C (p.Thr68=)
c.-3-3416G>C (n.-3-3416G>C)
n.551+54G>C
n.341-3416G>C
n.290-3416G>C
n.480+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974624C>TCA1839172540CDKN2Ac.150+54G>A (n.150+54G>A)
c.348-54809C>T (n.348-54809C>T)
c.194-3416G>A (n.194-3416G>A)
c.204G>A (p.Thr68=)
c.-3-3416G>A (n.-3-3416G>A)
n.551+54G>A
n.341-3416G>A
n.290-3416G>A
n.480+54G>A
 dbSNP
9g.21974625G>ACA2689599218CDKN2Ac.150+53C>T (n.150+53C>T)
c.348-54808G>A (n.348-54808G>A)
c.194-3417C>T (n.194-3417C>T)
c.203C>T (p.Thr68Met)
c.-3-3417C>T (n.-3-3417C>T)
n.551+53C>T
n.341-3417C>T
n.290-3417C>T
n.480+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974625G>CCA2719031739CDKN2Ac.150+53C>G (n.150+53C>G)
c.348-54808G>C (n.348-54808G>C)
c.194-3417C>G (n.194-3417C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.-3-3417C>G (n.-3-3417C>G)
n.551+53C>G
n.341-3417C>G
n.290-3417C>G
n.480+53C>G
 dbSNP
9g.21974625G>TCA2719031741CDKN2Ac.150+53C>A (n.150+53C>A)
c.348-54808G>T (n.348-54808G>T)
c.194-3417C>A (n.194-3417C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.-3-3417C>A (n.-3-3417C>A)
n.551+53C>A
n.341-3417C>A
n.290-3417C>A
n.480+53C>A
 dbSNP
9g.21974626T>CCA1839172544CDKN2Ac.150+52A>G (n.150+52A>G)
c.348-54807T>C (n.348-54807T>C)
c.194-3418A>G (n.194-3418A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-3-3418A>G (n.-3-3418A>G)
n.551+52A>G
n.341-3418A>G
n.290-3418A>G
n.480+52A>G
 dbSNP
9g.21974626T=CA1839172542CDKN2Ac.150+52A= (n.150+52A=)
c.348-54807T= (n.348-54807T=)
c.194-3418A= (n.194-3418A=)
c.202A= (p.Thr68=)
c.-3-3418A= (n.-3-3418A=)
n.551+52A=
n.341-3418A=
n.290-3418A=
n.480+52A=
9g.21974627C>ACA2718869003CDKN2Ac.150+51G>T (n.150+51G>T)
c.348-54806C>A (n.348-54806C>A)
c.194-3419G>T (n.194-3419G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.-3-3419G>T (n.-3-3419G>T)
n.551+51G>T
n.341-3419G>T
n.290-3419G>T
n.480+51G>T
 dbSNP
9g.21974627C=CA1839172547CDKN2Ac.150+51G= (n.150+51G=)
c.348-54806C= (n.348-54806C=)
c.194-3419G= (n.194-3419G=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.-3-3419G= (n.-3-3419G=)
n.551+51G=
n.341-3419G=
n.290-3419G=
n.480+51G=
9g.21974627C>GCA2718869002CDKN2Ac.150+51G>C (n.150+51G>C)
c.348-54806C>G (n.348-54806C>G)
c.194-3419G>C (n.194-3419G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.-3-3419G>C (n.-3-3419G>C)
n.551+51G>C
n.341-3419G>C
n.290-3419G>C
n.480+51G>C
 dbSNP
9g.21974627C>TCA587106884CDKN2Ac.150+51G>A (n.150+51G>A)
c.348-54806C>T (n.348-54806C>T)
c.194-3419G>A (n.194-3419G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.-3-3419G>A (n.-3-3419G>A)
n.551+51G>A
n.341-3419G>A
n.290-3419G>A
n.480+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974628C>ACA2719031809CDKN2Ac.150+50G>T (n.150+50G>T)
c.348-54805C>A (n.348-54805C>A)
c.194-3420G>T (n.194-3420G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.-3-3420G>T (n.-3-3420G>T)
n.551+50G>T
n.341-3420G>T
n.290-3420G>T
n.480+50G>T
 dbSNP
9g.21974628C>GCA2689599219CDKN2Ac.150+50G>C (n.150+50G>C)
c.348-54805C>G (n.348-54805C>G)
c.194-3420G>C (n.194-3420G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-3-3420G>C (n.-3-3420G>C)
n.551+50G>C
n.341-3420G>C
n.290-3420G>C
n.480+50G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974628C>TCA2689599220CDKN2Ac.150+50G>A (n.150+50G>A)
c.348-54805C>T (n.348-54805C>T)
c.194-3420G>A (n.194-3420G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-3-3420G>A (n.-3-3420G>A)
n.551+50G>A
n.341-3420G>A
n.290-3420G>A
n.480+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974629T>ACA5012290CDKN2Ac.150+49A>T (n.150+49A>T)
c.348-54804T>A (n.348-54804T>A)
c.194-3421A>T (n.194-3421A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.-3-3421A>T (n.-3-3421A>T)
n.551+49A>T
n.341-3421A>T
n.290-3421A>T
n.480+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974629T>CCA1839172551CDKN2Ac.150+49A>G (n.150+49A>G)
c.348-54804T>C (n.348-54804T>C)
c.194-3421A>G (n.194-3421A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-3-3421A>G (n.-3-3421A>G)
n.551+49A>G
n.341-3421A>G
n.290-3421A>G
n.480+49A>G
 dbSNP
9g.21974629T=CA1839172550CDKN2Ac.150+49A= (n.150+49A=)
c.348-54804T= (n.348-54804T=)
c.194-3421A= (n.194-3421A=)
c.199A= (p.Arg67=)
c.-3-3421A= (n.-3-3421A=)
n.551+49A=
n.341-3421A=
n.290-3421A=
n.480+49A=
9g.21974630C>ACA2719031812CDKN2Ac.150+48G>T (n.150+48G>T)
c.348-54803C>A (n.348-54803C>A)
c.194-3422G>T (n.194-3422G>T)
c.198G>T (p.Trp66Cys)
c.-3-3422G>T (n.-3-3422G>T)
n.551+48G>T
n.341-3422G>T
n.290-3422G>T
n.480+48G>T
 dbSNP
9g.21974630C>GCA2719031828CDKN2Ac.150+48G>C (n.150+48G>C)
c.348-54803C>G (n.348-54803C>G)
c.194-3422G>C (n.194-3422G>C)
c.198G>C (p.Trp66Cys)
c.-3-3422G>C (n.-3-3422G>C)
n.551+48G>C
n.341-3422G>C
n.290-3422G>C
n.480+48G>C
 dbSNP
9g.21974630C>TCA2689599221CDKN2Ac.150+48G>A (n.150+48G>A)
c.348-54803C>T (n.348-54803C>T)
c.194-3422G>A (n.194-3422G>A)
c.198G>A (p.Trp66Ter)
c.-3-3422G>A (n.-3-3422G>A)
n.551+48G>A
n.341-3422G>A
n.290-3422G>A
n.480+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974631C>ACA2719031848CDKN2Ac.150+47G>T (n.150+47G>T)
c.348-54802C>A (n.348-54802C>A)
c.194-3423G>T (n.194-3423G>T)
c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.-3-3423G>T (n.-3-3423G>T)
n.551+47G>T
n.341-3423G>T
n.290-3423G>T
n.480+47G>T
 dbSNP
9g.21974631C>GCA2719031846CDKN2Ac.150+47G>C (n.150+47G>C)
c.348-54802C>G (n.348-54802C>G)
c.194-3423G>C (n.194-3423G>C)
c.197G>C (p.Trp66Ser)
c.-3-3423G>C (n.-3-3423G>C)
n.551+47G>C
n.341-3423G>C
n.290-3423G>C
n.480+47G>C
 dbSNP
9g.21974631C>TCA2689599222CDKN2Ac.150+47G>A (n.150+47G>A)
c.348-54802C>T (n.348-54802C>T)
c.194-3423G>A (n.194-3423G>A)
c.197G>A (p.Trp66Ter)
c.-3-3423G>A (n.-3-3423G>A)
n.551+47G>A
n.341-3423G>A
n.290-3423G>A
n.480+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974632A=CA1839172552CDKN2Ac.150+46T= (n.150+46T=)
c.348-54801A= (n.348-54801A=)
c.194-3424T= (n.194-3424T=)
c.196T= (p.Trp66=)
c.-3-3424T= (n.-3-3424T=)
n.551+46T=
n.341-3424T=
n.290-3424T=
n.480+46T=
9g.21974632A>GCA2689599223CDKN2Ac.150+46T>C (n.150+46T>C)
c.348-54801A>G (n.348-54801A>G)
c.194-3424T>C (n.194-3424T>C)
c.196T>C (p.Trp66Arg)
c.-3-3424T>C (n.-3-3424T>C)
n.551+46T>C
n.341-3424T>C
n.290-3424T>C
n.480+46T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974632A>TCA5012291CDKN2Ac.150+46T>A (n.150+46T>A)
c.348-54801A>T (n.348-54801A>T)
c.194-3424T>A (n.194-3424T>A)
c.196T>A (p.Trp66Arg)
c.-3-3424T>A (n.-3-3424T>A)
n.551+46T>A
n.341-3424T>A
n.290-3424T>A
n.480+46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974633G>ACA2718829526CDKN2Ac.150+45C>T (n.150+45C>T)
c.348-54800G>A (n.348-54800G>A)
c.194-3425C>T (n.194-3425C>T)
c.195C>T (p.Leu65=)
c.-3-3425C>T (n.-3-3425C>T)
n.551+45C>T
n.341-3425C>T
n.290-3425C>T
n.480+45C>T
 dbSNP
9g.21974633G>CCA2718829527CDKN2Ac.150+45C>G (n.150+45C>G)
c.348-54800G>C (n.348-54800G>C)
c.194-3425C>G (n.194-3425C>G)
c.195C>G (p.Leu65=)
c.-3-3425C>G (n.-3-3425C>G)
n.551+45C>G
n.341-3425C>G
n.290-3425C>G
n.480+45C>G
 dbSNP
9g.21974633G=CA1839172554CDKN2Ac.150+45C= (n.150+45C=)
c.348-54800G= (n.348-54800G=)
c.194-3425C= (n.194-3425C=)
c.195C= (p.Leu65=)
c.-3-3425C= (n.-3-3425C=)
n.551+45C=
n.341-3425C=
n.290-3425C=
n.480+45C=
9g.21974633G>TCA5012292CDKN2Ac.150+45C>A (n.150+45C>A)
c.348-54800G>T (n.348-54800G>T)
c.194-3425C>A (n.194-3425C>A)
c.195C>A (p.Leu65=)
c.-3-3425C>A (n.-3-3425C>A)
n.551+45C>A
n.341-3425C>A
n.290-3425C>A
n.480+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974634A=CA1839172558CDKN2Ac.150+44T= (n.150+44T=)
c.348-54799A= (n.348-54799A=)
c.194-3426T= (n.194-3426T=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.-3-3426T= (n.-3-3426T=)
n.551+44T=
n.341-3426T=
n.290-3426T=
n.480+44T=
9g.21974634A>GCA862173452CDKN2Ac.150+44T>C (n.150+44T>C)
c.348-54799A>G (n.348-54799A>G)
c.194-3426T>C (n.194-3426T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-3-3426T>C (n.-3-3426T>C)
n.551+44T>C
n.341-3426T>C
n.290-3426T>C
n.480+44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974634A>TCA5012293CDKN2Ac.150+44T>A (n.150+44T>A)
c.348-54799A>T (n.348-54799A>T)
c.194-3426T>A (n.194-3426T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-3-3426T>A (n.-3-3426T>A)
n.551+44T>A
n.341-3426T>A
n.290-3426T>A
n.480+44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974635G>ACA2719031888CDKN2Ac.150+43C>T (n.150+43C>T)
c.348-54798G>A (n.348-54798G>A)
c.194-3427C>T (n.194-3427C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-3-3427C>T (n.-3-3427C>T)
n.551+43C>T
n.341-3427C>T
n.290-3427C>T
n.480+43C>T
 dbSNP
9g.21974635G>CCA2719031856CDKN2Ac.150+43C>G (n.150+43C>G)
c.348-54798G>C (n.348-54798G>C)
c.194-3427C>G (n.194-3427C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-3-3427C>G (n.-3-3427C>G)
n.551+43C>G
n.341-3427C>G
n.290-3427C>G
n.480+43C>G
 dbSNP
9g.21974635G>TCA2719031885CDKN2Ac.150+43C>A (n.150+43C>A)
c.348-54798G>T (n.348-54798G>T)
c.194-3427C>A (n.194-3427C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-3-3427C>A (n.-3-3427C>A)
n.551+43C>A
n.341-3427C>A
n.290-3427C>A
n.480+43C>A
 dbSNP
9g.21974636T>ACA2718852912CDKN2Ac.150+42A>T (n.150+42A>T)
c.348-54797T>A (n.348-54797T>A)
c.194-3428A>T (n.194-3428A>T)
c.192A>T (p.Arg64=)
c.-3-3428A>T (n.-3-3428A>T)
n.551+42A>T
n.341-3428A>T
n.290-3428A>T
n.480+42A>T
 dbSNP
9g.21974636T>CCA862173453CDKN2Ac.150+42A>G (n.150+42A>G)
c.348-54797T>C (n.348-54797T>C)
c.194-3428A>G (n.194-3428A>G)
c.192A>G (p.Arg64=)
c.-3-3428A>G (n.-3-3428A>G)
n.551+42A>G
n.341-3428A>G
n.290-3428A>G
n.480+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974636T>GCA2718852913CDKN2Ac.150+42A>C (n.150+42A>C)
c.348-54797T>G (n.348-54797T>G)
c.194-3428A>C (n.194-3428A>C)
c.192A>C (p.Arg64=)
c.-3-3428A>C (n.-3-3428A>C)
n.551+42A>C
n.341-3428A>C
n.290-3428A>C
n.480+42A>C
 dbSNP
9g.21974636T=CA1839172562CDKN2Ac.150+42A= (n.150+42A=)
c.348-54797T= (n.348-54797T=)
c.194-3428A= (n.194-3428A=)
c.192A= (p.Arg64=)
c.-3-3428A= (n.-3-3428A=)
n.551+42A=
n.341-3428A=
n.290-3428A=
n.480+42A=
9g.21974636dupCA2783181067CDKN2Ac.150+42dup (n.150+42dup)
c.348-54797dup (n.348-54797dup)
c.194-3428dup (n.194-3428dup)
c.192dup (p.Leu65ThrfsTer14)
c.-3-3428dup (n.-3-3428dup)
n.551+42dup
n.341-3428dup
n.290-3428dup
n.480+42dup
9g.21974637C>ACA2718829528CDKN2Ac.150+41G>T (n.150+41G>T)
c.348-54796C>A (n.348-54796C>A)
c.194-3429G>T (n.194-3429G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-3-3429G>T (n.-3-3429G>T)
n.551+41G>T
n.341-3429G>T
n.290-3429G>T
n.480+41G>T
 dbSNP
9g.21974637C=CA1839172564CDKN2Ac.150+41G= (n.150+41G=)
c.348-54796C= (n.348-54796C=)
c.194-3429G= (n.194-3429G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-3-3429G= (n.-3-3429G=)
n.551+41G=
n.341-3429G=
n.290-3429G=
n.480+41G=
9g.21974637C>GCA190732775CDKN2Ac.150+41G>C (n.150+41G>C)
c.348-54796C>G (n.348-54796C>G)
c.194-3429G>C (n.194-3429G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-3-3429G>C (n.-3-3429G>C)
n.551+41G>C
n.341-3429G>C
n.290-3429G>C
n.480+41G>C
 dbSNP
9g.21974637C>TCA5012294CDKN2Ac.150+41G>A (n.150+41G>A)
c.348-54796C>T (n.348-54796C>T)
c.194-3429G>A (n.194-3429G>A)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-3-3429G>A (n.-3-3429G>A)
n.551+41G>A
n.341-3429G>A
n.290-3429G>A
n.480+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974638G>ACA16042109CDKN2Ac.150+40C>T (n.150+40C>T)
c.348-54795G>A (n.348-54795G>A)
c.194-3430C>T (n.194-3430C>T)
c.190C>T (p.Arg64Ter)
c.-3-3430C>T (n.-3-3430C>T)
n.551+40C>T
n.341-3430C>T
n.290-3430C>T
n.480+40C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974638G>CCA2580616163CDKN2Ac.150+40C>G (n.150+40C>G)
c.348-54795G>C (n.348-54795G>C)
c.194-3430C>G (n.194-3430C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-3-3430C>G (n.-3-3430C>G)
n.551+40C>G
n.341-3430C>G
n.290-3430C>G
n.480+40C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974638G=CA1839172570CDKN2Ac.150+40C= (n.150+40C=)
c.348-54795G= (n.348-54795G=)
c.194-3430C= (n.194-3430C=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.-3-3430C= (n.-3-3430C=)
n.551+40C=
n.341-3430C=
n.290-3430C=
n.480+40C=
9g.21974638G>TCA2718852420CDKN2Ac.150+40C>A (n.150+40C>A)
c.348-54795G>T (n.348-54795G>T)
c.194-3430C>A (n.194-3430C>A)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.-3-3430C>A (n.-3-3430C>A)
n.551+40C>A
n.341-3430C>A
n.290-3430C>A
n.480+40C>A
 dbSNP
9g.21974639C>ACA2718836858CDKN2Ac.150+39G>T (n.150+39G>T)
c.348-54794C>A (n.348-54794C>A)
c.194-3431G>T (n.194-3431G>T)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.-3-3431G>T (n.-3-3431G>T)
n.551+39G>T
n.341-3431G>T
n.290-3431G>T
n.480+39G>T
 dbSNP
9g.21974639C=CA1839172576CDKN2Ac.150+39G= (n.150+39G=)
c.348-54794C= (n.348-54794C=)
c.194-3431G= (n.194-3431G=)
c.189G= (p.Gly63=)
c.-3-3431G= (n.-3-3431G=)
n.551+39G=
n.341-3431G=
n.290-3431G=
n.480+39G=
9g.21974639C>GCA5012295CDKN2Ac.150+39G>C (n.150+39G>C)
c.348-54794C>G (n.348-54794C>G)
c.194-3431G>C (n.194-3431G>C)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.-3-3431G>C (n.-3-3431G>C)
n.551+39G>C
n.341-3431G>C
n.290-3431G>C
n.480+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974639C>TCA587106885CDKN2Ac.150+39G>A (n.150+39G>A)
c.348-54794C>T (n.348-54794C>T)
c.194-3431G>A (n.194-3431G>A)
c.189G>A (p.Gly63=)
c.-3-3431G>A (n.-3-3431G>A)
n.551+39G>A
n.341-3431G>A
n.290-3431G>A
n.480+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974640C>ACA2719031947CDKN2Ac.150+38G>T (n.150+38G>T)
c.348-54793C>A (n.348-54793C>A)
c.194-3432G>T (n.194-3432G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-3-3432G>T (n.-3-3432G>T)
n.551+38G>T
n.341-3432G>T
n.290-3432G>T
n.480+38G>T
 dbSNP
9g.21974640C>GCA2719031989CDKN2Ac.150+38G>C (n.150+38G>C)
c.348-54793C>G (n.348-54793C>G)
c.194-3432G>C (n.194-3432G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-3-3432G>C (n.-3-3432G>C)
n.551+38G>C
n.341-3432G>C
n.290-3432G>C
n.480+38G>C
 dbSNP
9g.21974640C>TCA2719032005CDKN2Ac.150+38G>A (n.150+38G>A)
c.348-54793C>T (n.348-54793C>T)
c.194-3432G>A (n.194-3432G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.-3-3432G>A (n.-3-3432G>A)
n.551+38G>A
n.341-3432G>A
n.290-3432G>A
n.480+38G>A
 dbSNP
9g.21974641C>ACA2580597047CDKN2Ac.150+37G>T (n.150+37G>T)
c.348-54792C>A (n.348-54792C>A)
c.194-3433G>T (n.194-3433G>T)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.-3-3433G>T (n.-3-3433G>T)
n.551+37G>T
n.341-3433G>T
n.290-3433G>T
n.480+37G>T
 dbSNP
9g.21974641C=CA1839172579CDKN2Ac.150+37G= (n.150+37G=)
c.348-54792C= (n.348-54792C=)
c.194-3433G= (n.194-3433G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-3-3433G= (n.-3-3433G=)
n.551+37G=
n.341-3433G=
n.290-3433G=
n.480+37G=
9g.21974641C>GCA158086CDKN2Ac.150+37G>C (n.150+37G>C)
c.348-54792C>G (n.348-54792C>G)
c.194-3433G>C (n.194-3433G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-3-3433G>C (n.-3-3433G>C)
n.551+37G>C
n.341-3433G>C
n.290-3433G>C
n.480+37G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974641C>TCA2580597048CDKN2Ac.150+37G>A (n.150+37G>A)
c.348-54792C>T (n.348-54792C>T)
c.194-3433G>A (n.194-3433G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-3-3433G>A (n.-3-3433G>A)
n.551+37G>A
n.341-3433G>A
n.290-3433G>A
n.480+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974642G>ACA1839172585CDKN2Ac.150+36C>T (n.150+36C>T)
c.348-54791G>A (n.348-54791G>A)
c.194-3434C>T (n.194-3434C>T)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.-3-3434C>T (n.-3-3434C>T)
n.551+36C>T
n.341-3434C>T
n.290-3434C>T
n.480+36C>T
 dbSNP
9g.21974642G>CCA652685909CDKN2Ac.150+36C>G (n.150+36C>G)
c.348-54791G>C (n.348-54791G>C)
c.194-3434C>G (n.194-3434C>G)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.-3-3434C>G (n.-3-3434C>G)
n.551+36C>G
n.341-3434C>G
n.290-3434C>G
n.480+36C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974642G=CA1839172584CDKN2Ac.150+36C= (n.150+36C=)
c.348-54791G= (n.348-54791G=)
c.194-3434C= (n.194-3434C=)
c.186C= (p.Gly62=)
c.-3-3434C= (n.-3-3434C=)
n.551+36C=
n.341-3434C=
n.290-3434C=
n.480+36C=
9g.21974642G>TCA2689599224CDKN2Ac.150+36C>A (n.150+36C>A)
c.348-54791G>T (n.348-54791G>T)
c.194-3434C>A (n.194-3434C>A)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.-3-3434C>A (n.-3-3434C>A)
n.551+36C>A
n.341-3434C>A
n.290-3434C>A
n.480+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974643C=CA1839172587CDKN2Ac.150+35G= (n.150+35G=)
c.348-54790C= (n.348-54790C=)
c.194-3435G= (n.194-3435G=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.-3-3435G= (n.-3-3435G=)
n.551+35G=
n.341-3435G=
n.290-3435G=
n.480+35G=
9g.21974643C>GCA2718855028CDKN2Ac.150+35G>C (n.150+35G>C)
c.348-54790C>G (n.348-54790C>G)
c.194-3435G>C (n.194-3435G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-3-3435G>C (n.-3-3435G>C)
n.551+35G>C
n.341-3435G>C
n.290-3435G>C
n.480+35G>C
 dbSNP
9g.21974643C>TCA587106886CDKN2Ac.150+35G>A (n.150+35G>A)
c.348-54790C>T (n.348-54790C>T)
c.194-3435G>A (n.194-3435G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.-3-3435G>A (n.-3-3435G>A)
n.551+35G>A
n.341-3435G>A
n.290-3435G>A
n.480+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974644C=CA1839172589CDKN2Ac.150+34G= (n.150+34G=)
c.348-54789C= (n.348-54789C=)
c.194-3436G= (n.194-3436G=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.-3-3436G= (n.-3-3436G=)
n.551+34G=
n.341-3436G=
n.290-3436G=
n.480+34G=
9g.21974644C>GCA2718829529CDKN2Ac.150+34G>C (n.150+34G>C)
c.348-54789C>G (n.348-54789C>G)
c.194-3436G>C (n.194-3436G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-3-3436G>C (n.-3-3436G>C)
n.551+34G>C
n.341-3436G>C
n.290-3436G>C
n.480+34G>C
 dbSNP
9g.21974644C>TCA5012296CDKN2Ac.150+34G>A (n.150+34G>A)
c.348-54789C>T (n.348-54789C>T)
c.194-3436G>A (n.194-3436G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.-3-3436G>A (n.-3-3436G>A)
n.551+34G>A
n.341-3436G>A
n.290-3436G>A
n.480+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974645A=CA1839172591CDKN2Ac.150+33T= (n.150+33T=)
c.348-54788A= (n.348-54788A=)
c.194-3437T= (n.194-3437T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.-3-3437T= (n.-3-3437T=)
n.551+33T=
n.341-3437T=
n.290-3437T=
n.480+33T=
9g.21974645A>CCA2718888697CDKN2Ac.150+33T>G (n.150+33T>G)
c.348-54788A>C (n.348-54788A>C)
c.194-3437T>G (n.194-3437T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.-3-3437T>G (n.-3-3437T>G)
n.551+33T>G
n.341-3437T>G
n.290-3437T>G
n.480+33T>G
 dbSNP
9g.21974645A>GCA1839172592CDKN2Ac.150+33T>C (n.150+33T>C)
c.348-54788A>G (n.348-54788A>G)
c.194-3437T>C (n.194-3437T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.-3-3437T>C (n.-3-3437T>C)
n.551+33T>C
n.341-3437T>C
n.290-3437T>C
n.480+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974645A>TCA2718888696CDKN2Ac.150+33T>A (n.150+33T>A)
c.348-54788A>T (n.348-54788A>T)
c.194-3437T>A (n.194-3437T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.-3-3437T>A (n.-3-3437T>A)
n.551+33T>A
n.341-3437T>A
n.290-3437T>A
n.480+33T>A
 dbSNP
9g.21974646T>ACA5012297CDKN2Ac.150+32A>T (n.150+32A>T)
c.348-54787T>A (n.348-54787T>A)
c.194-3438A>T (n.194-3438A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.-3-3438A>T (n.-3-3438A>T)
n.551+32A>T
n.341-3438A>T
n.290-3438A>T
n.480+32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974646T>CCA587106887CDKN2Ac.150+32A>G (n.150+32A>G)
c.348-54787T>C (n.348-54787T>C)
c.194-3438A>G (n.194-3438A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.-3-3438A>G (n.-3-3438A>G)
n.551+32A>G
n.341-3438A>G
n.290-3438A>G
n.480+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974646T=CA1839172594CDKN2Ac.150+32A= (n.150+32A=)
c.348-54787T= (n.348-54787T=)
c.194-3438A= (n.194-3438A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.-3-3438A= (n.-3-3438A=)
n.551+32A=
n.341-3438A=
n.290-3438A=
n.480+32A=
9g.21974647C>ACA2689599225CDKN2Ac.150+31G>T (n.150+31G>T)
c.348-54786C>A (n.348-54786C>A)
c.194-3439G>T (n.194-3439G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.-3-3439G>T (n.-3-3439G>T)
n.551+31G>T
n.341-3439G>T
n.290-3439G>T
n.480+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974647C=CA1839172596CDKN2Ac.150+31G= (n.150+31G=)
c.348-54786C= (n.348-54786C=)
c.194-3439G= (n.194-3439G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.-3-3439G= (n.-3-3439G=)
n.551+31G=
n.341-3439G=
n.290-3439G=
n.480+31G=
9g.21974647C>GCA2718832262CDKN2Ac.150+31G>C (n.150+31G>C)
c.348-54786C>G (n.348-54786C>G)
c.194-3439G>C (n.194-3439G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.-3-3439G>C (n.-3-3439G>C)
n.551+31G>C
n.341-3439G>C
n.290-3439G>C
n.480+31G>C
 dbSNP
9g.21974647C>TCA5012298CDKN2Ac.150+31G>A (n.150+31G>A)
c.348-54786C>T (n.348-54786C>T)
c.194-3439G>A (n.194-3439G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.-3-3439G>A (n.-3-3439G>A)
n.551+31G>A
n.341-3439G>A
n.290-3439G>A
n.480+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974648C>ACA2718878130CDKN2Ac.150+30G>T (n.150+30G>T)
c.348-54785C>A (n.348-54785C>A)
c.194-3440G>T (n.194-3440G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.-3-3440G>T (n.-3-3440G>T)
n.551+30G>T
n.341-3440G>T
n.290-3440G>T
n.480+30G>T
 dbSNP
9g.21974648C=CA1839172599CDKN2Ac.150+30G= (n.150+30G=)
c.348-54785C= (n.348-54785C=)
c.194-3440G= (n.194-3440G=)
c.180G= (p.Gly60=)
c.-3-3440G= (n.-3-3440G=)
n.551+30G=
n.341-3440G=
n.290-3440G=
n.480+30G=
9g.21974648C>GCA2718878131CDKN2Ac.150+30G>C (n.150+30G>C)
c.348-54785C>G (n.348-54785C>G)
c.194-3440G>C (n.194-3440G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.-3-3440G>C (n.-3-3440G>C)
n.551+30G>C
n.341-3440G>C
n.290-3440G>C
n.480+30G>C
 dbSNP
9g.21974648C>TCA915947484CDKN2Ac.150+30G>A (n.150+30G>A)
c.348-54785C>T (n.348-54785C>T)
c.194-3440G>A (n.194-3440G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.-3-3440G>A (n.-3-3440G>A)
n.551+30G>A
n.341-3440G>A
n.290-3440G>A
n.480+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974649C>ACA2718860336CDKN2Ac.150+29G>T (n.150+29G>T)
c.348-54784C>A (n.348-54784C>A)
c.194-3441G>T (n.194-3441G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-3-3441G>T (n.-3-3441G>T)
n.551+29G>T
n.341-3441G>T
n.290-3441G>T
n.480+29G>T
 dbSNP
9g.21974649C=CA1839172602CDKN2Ac.150+29G= (n.150+29G=)
c.348-54784C= (n.348-54784C=)
c.194-3441G= (n.194-3441G=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.-3-3441G= (n.-3-3441G=)
n.551+29G=
n.341-3441G=
n.290-3441G=
n.480+29G=
9g.21974649C>GCA587106888CDKN2Ac.150+29G>C (n.150+29G>C)
c.348-54784C>G (n.348-54784C>G)
c.194-3441G>C (n.194-3441G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-3-3441G>C (n.-3-3441G>C)
n.551+29G>C
n.341-3441G>C
n.290-3441G>C
n.480+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974649C>TCA2718860335CDKN2Ac.150+29G>A (n.150+29G>A)
c.348-54784C>T (n.348-54784C>T)
c.194-3441G>A (n.194-3441G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.-3-3441G>A (n.-3-3441G>A)
n.551+29G>A
n.341-3441G>A
n.290-3441G>A
n.480+29G>A
 dbSNP
9g.21974650C>GCA2719032075CDKN2Ac.150+28G>C (n.150+28G>C)
c.348-54783C>G (n.348-54783C>G)
c.194-3442G>C (n.194-3442G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-3-3442G>C (n.-3-3442G>C)
n.551+28G>C
n.341-3442G>C
n.290-3442G>C
n.480+28G>C
 dbSNP
9g.21974650C>TCA2719032074CDKN2Ac.150+28G>A (n.150+28G>A)
c.348-54783C>T (n.348-54783C>T)
c.194-3442G>A (n.194-3442G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-3-3442G>A (n.-3-3442G>A)
n.551+28G>A
n.341-3442G>A
n.290-3442G>A
n.480+28G>A
 dbSNP
9g.21974651T>ACA2718835886CDKN2Ac.150+27A>T (n.150+27A>T)
c.348-54782T>A (n.348-54782T>A)
c.194-3443A>T (n.194-3443A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.-3-3443A>T (n.-3-3443A>T)
n.551+27A>T
n.341-3443A>T
n.290-3443A>T
n.480+27A>T
 dbSNP
9g.21974651T>CCA2718835885CDKN2Ac.150+27A>G (n.150+27A>G)
c.348-54782T>C (n.348-54782T>C)
c.194-3443A>G (n.194-3443A>G)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.-3-3443A>G (n.-3-3443A>G)
n.551+27A>G
n.341-3443A>G
n.290-3443A>G
n.480+27A>G
 dbSNP
9g.21974651T>GCA5012299CDKN2Ac.150+27A>C (n.150+27A>C)
c.348-54782T>G (n.348-54782T>G)
c.194-3443A>C (n.194-3443A>C)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.-3-3443A>C (n.-3-3443A>C)
n.551+27A>C
n.341-3443A>C
n.290-3443A>C
n.480+27A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974651T=CA1839172604CDKN2Ac.150+27A= (n.150+27A=)
c.348-54782T= (n.348-54782T=)
c.194-3443A= (n.194-3443A=)
c.177A= (p.Ala59=)
c.-3-3443A= (n.-3-3443A=)
n.551+27A=
n.341-3443A=
n.290-3443A=
n.480+27A=
9g.21974652G>ACA2719032077CDKN2Ac.150+26C>T (n.150+26C>T)
c.348-54781G>A (n.348-54781G>A)
c.194-3444C>T (n.194-3444C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-3-3444C>T (n.-3-3444C>T)
n.551+26C>T
n.341-3444C>T
n.290-3444C>T
n.480+26C>T
 dbSNP
9g.21974652G>CCA2719032076CDKN2Ac.150+26C>G (n.150+26C>G)
c.348-54781G>C (n.348-54781G>C)
c.194-3444C>G (n.194-3444C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-3-3444C>G (n.-3-3444C>G)
n.551+26C>G
n.341-3444C>G
n.290-3444C>G
n.480+26C>G
 dbSNP
9g.21974653C>ACA5012300CDKN2Ac.150+25G>T (n.150+25G>T)
c.348-54780C>A (n.348-54780C>A)
c.194-3445G>T (n.194-3445G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-3-3445G>T (n.-3-3445G>T)
n.551+25G>T
n.341-3445G>T
n.290-3445G>T
n.480+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974653C=CA1839172607CDKN2Ac.150+25G= (n.150+25G=)
c.348-54780C= (n.348-54780C=)
c.194-3445G= (n.194-3445G=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.-3-3445G= (n.-3-3445G=)
n.551+25G=
n.341-3445G=
n.290-3445G=
n.480+25G=
9g.21974654T>GCA2689599226CDKN2Ac.150+24A>C (n.150+24A>C)
c.348-54779T>G (n.348-54779T>G)
c.194-3446A>C (n.194-3446A>C)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.-3-3446A>C (n.-3-3446A>C)
n.551+24A>C
n.341-3446A>C
n.290-3446A>C
n.480+24A>C
 gnomAD v4
9g.21974655C>ACA1839172610CDKN2Ac.150+23G>T (n.150+23G>T)
c.348-54778C>A (n.348-54778C>A)
c.194-3447G>T (n.194-3447G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-3-3447G>T (n.-3-3447G>T)
n.551+23G>T
n.341-3447G>T
n.290-3447G>T
n.480+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974655C=CA1839172609CDKN2Ac.150+23G= (n.150+23G=)
c.348-54778C= (n.348-54778C=)
c.194-3447G= (n.194-3447G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-3-3447G= (n.-3-3447G=)
n.551+23G=
n.341-3447G=
n.290-3447G=
n.480+23G=
9g.21974655C>GCA2718888698CDKN2Ac.150+23G>C (n.150+23G>C)
c.348-54778C>G (n.348-54778C>G)
c.194-3447G>C (n.194-3447G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-3-3447G>C (n.-3-3447G>C)
n.551+23G>C
n.341-3447G>C
n.290-3447G>C
n.480+23G>C
 dbSNP
9g.21974655C>TCA2689599227CDKN2Ac.150+23G>A (n.150+23G>A)
c.348-54778C>T (n.348-54778C>T)
c.194-3447G>A (n.194-3447G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-3-3447G>A (n.-3-3447G>A)
n.551+23G>A
n.341-3447G>A
n.290-3447G>A
n.480+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974656C>ACA862173497CDKN2Ac.150+22G>T (n.150+22G>T)
c.348-54777C>A (n.348-54777C>A)
c.194-3448G>T (n.194-3448G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.-3-3448G>T (n.-3-3448G>T)
n.551+22G>T
n.341-3448G>T
n.290-3448G>T
n.480+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974656C=CA1839172613CDKN2Ac.150+22G= (n.150+22G=)
c.348-54777C= (n.348-54777C=)
c.194-3448G= (n.194-3448G=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-3-3448G= (n.-3-3448G=)
n.551+22G=
n.341-3448G=
n.290-3448G=
n.480+22G=
9g.21974656C>GCA2689599228CDKN2Ac.150+22G>C (n.150+22G>C)
c.348-54777C>G (n.348-54777C>G)
c.194-3448G>C (n.194-3448G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-3-3448G>C (n.-3-3448G>C)
n.551+22G>C
n.341-3448G>C
n.290-3448G>C
n.480+22G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974656C>TCA5012301CDKN2Ac.150+22G>A (n.150+22G>A)
c.348-54777C>T (n.348-54777C>T)
c.194-3448G>A (n.194-3448G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-3-3448G>A (n.-3-3448G>A)
n.551+22G>A
n.341-3448G>A
n.290-3448G>A
n.480+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974657C>ACA2718831163CDKN2Ac.150+21G>T (n.150+21G>T)
c.348-54776C>A (n.348-54776C>A)
c.194-3449G>T (n.194-3449G>T)
c.171G>T (p.Ala57=)
c.-3-3449G>T (n.-3-3449G>T)
n.551+21G>T
n.341-3449G>T
n.290-3449G>T
n.480+21G>T
 dbSNP
9g.21974657C=CA1839172616CDKN2Ac.150+21G= (n.150+21G=)
c.348-54776C= (n.348-54776C=)
c.194-3449G= (n.194-3449G=)
c.171G= (p.Ala57=)
c.-3-3449G= (n.-3-3449G=)
n.551+21G=
n.341-3449G=
n.290-3449G=
n.480+21G=
9g.21974657C>GCA2718831162CDKN2Ac.150+21G>C (n.150+21G>C)
c.348-54776C>G (n.348-54776C>G)
c.194-3449G>C (n.194-3449G>C)
c.171G>C (p.Ala57=)
c.-3-3449G>C (n.-3-3449G>C)
n.551+21G>C
n.341-3449G>C
n.290-3449G>C
n.480+21G>C
 dbSNP
9g.21974657C>TCA5012302CDKN2Ac.150+21G>A (n.150+21G>A)
c.348-54776C>T (n.348-54776C>T)
c.194-3449G>A (n.194-3449G>A)
c.171G>A (p.Ala57=)
c.-3-3449G>A (n.-3-3449G>A)
n.551+21G>A
n.341-3449G>A
n.290-3449G>A
n.480+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974658G>ACA158084CDKN2Ac.150+20C>T (n.150+20C>T)
c.348-54775G>A (n.348-54775G>A)
c.194-3450C>T (n.194-3450C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-3-3450C>T (n.-3-3450C>T)
n.551+20C>T
n.341-3450C>T
n.290-3450C>T
n.480+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974658G>CCA16606500CDKN2Ac.150+20C>G (n.150+20C>G)
c.348-54775G>C (n.348-54775G>C)
c.194-3450C>G (n.194-3450C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-3-3450C>G (n.-3-3450C>G)
n.551+20C>G
n.341-3450C>G
n.290-3450C>G
n.480+20C>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974658G=CA1839172619CDKN2Ac.150+20C= (n.150+20C=)
c.348-54775G= (n.348-54775G=)
c.194-3450C= (n.194-3450C=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.-3-3450C= (n.-3-3450C=)
n.551+20C=
n.341-3450C=
n.290-3450C=
n.480+20C=
9g.21974658G>TCA913188281CDKN2Ac.150+20C>A (n.150+20C>A)
c.348-54775G>T (n.348-54775G>T)
c.194-3450C>A (n.194-3450C>A)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.-3-3450C>A (n.-3-3450C>A)
n.551+20C>A
n.341-3450C>A
n.290-3450C>A
n.480+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974659C>GCA2719032097CDKN2Ac.150+19G>C (n.150+19G>C)
c.348-54774C>G (n.348-54774C>G)
c.194-3451G>C (n.194-3451G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-3-3451G>C (n.-3-3451G>C)
n.551+19G>C
n.341-3451G>C
n.290-3451G>C
n.480+19G>C
 dbSNP
9g.21974659C>TCA2719032085CDKN2Ac.150+19G>A (n.150+19G>A)
c.348-54774C>T (n.348-54774C>T)
c.194-3451G>A (n.194-3451G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-3-3451G>A (n.-3-3451G>A)
n.551+19G>A
n.341-3451G>A
n.290-3451G>A
n.480+19G>A
 dbSNP
9g.21974660T>ACA2718858706CDKN2Ac.150+18A>T (n.150+18A>T)
c.348-54773T>A (n.348-54773T>A)
c.194-3452A>T (n.194-3452A>T)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.-3-3452A>T (n.-3-3452A>T)
n.551+18A>T
n.341-3452A>T
n.290-3452A>T
n.480+18A>T
 dbSNP
9g.21974660T>CCA587106889CDKN2Ac.150+18A>G (n.150+18A>G)
c.348-54773T>C (n.348-54773T>C)
c.194-3452A>G (n.194-3452A>G)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.-3-3452A>G (n.-3-3452A>G)
n.551+18A>G
n.341-3452A>G
n.290-3452A>G
n.480+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974660T=CA1839172625CDKN2Ac.150+18A= (n.150+18A=)
c.348-54773T= (n.348-54773T=)
c.194-3452A= (n.194-3452A=)
c.168A= (p.Ala56=)
c.-3-3452A= (n.-3-3452A=)
n.551+18A=
n.341-3452A=
n.290-3452A=
n.480+18A=
9g.21974662C>ACA2719032160CDKN2Ac.150+16G>T (n.150+16G>T)
c.348-54771C>A (n.348-54771C>A)
c.194-3454G>T (n.194-3454G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-3-3454G>T (n.-3-3454G>T)
n.551+16G>T
n.341-3454G>T
n.290-3454G>T
n.480+16G>T
 dbSNP
9g.21974662C>GCA2719032133CDKN2Ac.150+16G>C (n.150+16G>C)
c.348-54771C>G (n.348-54771C>G)
c.194-3454G>C (n.194-3454G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-3-3454G>C (n.-3-3454G>C)
n.551+16G>C
n.341-3454G>C
n.290-3454G>C
n.480+16G>C
 dbSNP
9g.21974662C>TCA2719032100CDKN2Ac.150+16G>A (n.150+16G>A)
c.348-54771C>T (n.348-54771C>T)
c.194-3454G>A (n.194-3454G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-3-3454G>A (n.-3-3454G>A)
n.551+16G>A
n.341-3454G>A
n.290-3454G>A
n.480+16G>A
 dbSNP
9g.21974663A>CCA2573143667CDKN2Ac.150+15T>G (n.150+15T>G)
c.348-54770A>C (n.348-54770A>C)
c.194-3455T>G (n.194-3455T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-3-3455T>G (n.-3-3455T>G)
n.551+15T>G
n.341-3455T>G
n.290-3455T>G
n.480+15T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974663A>GCA645552590CDKN2Ac.150+15T>C (n.150+15T>C)
c.348-54770A>G (n.348-54770A>G)
c.194-3455T>C (n.194-3455T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-3-3455T>C (n.-3-3455T>C)
n.551+15T>C
n.341-3455T>C
n.290-3455T>C
n.480+15T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974663A>TCA2697557677CDKN2Ac.150+15T>A (n.150+15T>A)
c.348-54770A>T (n.348-54770A>T)
c.194-3455T>A (n.194-3455T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-3-3455T>A (n.-3-3455T>A)
n.551+15T>A
n.341-3455T>A
n.290-3455T>A
n.480+15T>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974664G>ACA2719032223CDKN2Ac.150+14C>T (n.150+14C>T)
c.348-54769G>A (n.348-54769G>A)
c.194-3456C>T (n.194-3456C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-3-3456C>T (n.-3-3456C>T)
n.551+14C>T
n.341-3456C>T
n.290-3456C>T
n.480+14C>T
 dbSNP
9g.21974664G>CCA2719032219CDKN2Ac.150+14C>G (n.150+14C>G)
c.348-54769G>C (n.348-54769G>C)
c.194-3456C>G (n.194-3456C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-3-3456C>G (n.-3-3456C>G)
n.551+14C>G
n.341-3456C>G
n.290-3456C>G
n.480+14C>G
 dbSNP
9g.21974665A=CA1839172629CDKN2Ac.150+13T= (n.150+13T=)
c.348-54768A= (n.348-54768A=)
c.194-3457T= (n.194-3457T=)
c.163T= (p.Ser55=)
c.-3-3457T= (n.-3-3457T=)
n.551+13T=
n.341-3457T=
n.290-3457T=
n.480+13T=
9g.21974665A>CCA2718836862CDKN2Ac.150+13T>G (n.150+13T>G)
c.348-54768A>C (n.348-54768A>C)
c.194-3457T>G (n.194-3457T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G)
n.551+13T>G
n.341-3457T>G
n.290-3457T>G
n.480+13T>G
 dbSNP
9g.21974665A>GCA2718836861CDKN2Ac.150+13T>C (n.150+13T>C)
c.348-54768A>G (n.348-54768A>G)
c.194-3457T>C (n.194-3457T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C)
n.551+13T>C
n.341-3457T>C
n.290-3457T>C
n.480+13T>C
 dbSNP
9g.21974665A>TCA5012303CDKN2Ac.150+13T>A (n.150+13T>A)
c.348-54768A>T (n.348-54768A>T)
c.194-3457T>A (n.194-3457T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A)
n.551+13T>A
n.341-3457T>A
n.290-3457T>A
n.480+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974666_21974698delCA645552591CDKN2Ac.131_150+13del
c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del)
c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del)
c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del)
c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del)
n.532_551+13del
n.341-3489_341-3457del
n.290-3489_290-3457del
n.461_480+13del
 COSMIC
9g.21974666C>ACA2573143668CDKN2Ac.150+12G>T (n.150+12G>T)
c.348-54767C>A (n.348-54767C>A)
c.194-3458G>T (n.194-3458G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T)
n.551+12G>T
n.341-3458G>T
n.290-3458G>T
n.480+12G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974666C=CA1839172632CDKN2Ac.150+12G= (n.150+12G=)
c.348-54767C= (n.348-54767C=)
c.194-3458G= (n.194-3458G=)
c.162G= (p.Gly54=)
c.-3-3458G= (n.-3-3458G=)
n.551+12G=
n.341-3458G=
n.290-3458G=
n.480+12G=
9g.21974666C>GCA2718852421CDKN2Ac.150+12G>C (n.150+12G>C)
c.348-54767C>G (n.348-54767C>G)
c.194-3458G>C (n.194-3458G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C)
n.551+12G>C
n.341-3458G>C
n.290-3458G>C
n.480+12G>C
 dbSNP
9g.21974666C>TCA16605670CDKN2Ac.150+12G>A (n.150+12G>A)
c.348-54767C>T (n.348-54767C>T)
c.194-3458G>A (n.194-3458G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A)
n.551+12G>A
n.341-3458G>A
n.290-3458G>A
n.480+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974667C=CA1839172634CDKN2Ac.150+11G= (n.150+11G=)
c.348-54766C= (n.348-54766C=)
c.194-3459G= (n.194-3459G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.-3-3459G= (n.-3-3459G=)
n.551+11G=
n.341-3459G=
n.290-3459G=
n.480+11G=
9g.21974667C>GCA2689599229CDKN2Ac.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.348-54766C>G (n.348-54766C>G)
c.194-3459G>C (n.194-3459G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C)
n.551+11G>C
n.341-3459G>C
n.290-3459G>C
n.480+11G>C
 gnomAD v4
9g.21974667C>TCA915947485CDKN2Ac.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.348-54766C>T (n.348-54766C>T)
c.194-3459G>A (n.194-3459G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A)
n.551+11G>A
n.341-3459G>A
n.290-3459G>A
n.480+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C>ACA2573143669CDKN2Ac.150+10G>T (n.150+10G>T)
c.348-54765C>A (n.348-54765C>A)
c.194-3460G>T (n.194-3460G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T)
n.551+10G>T
n.341-3460G>T
n.290-3460G>T
n.480+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C=CA1839172637CDKN2Ac.150+10G= (n.150+10G=)
c.348-54765C= (n.348-54765C=)
c.194-3460G= (n.194-3460G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.-3-3460G= (n.-3-3460G=)
n.551+10G=
n.341-3460G=
n.290-3460G=
n.480+10G=
9g.21974668C>GCA5012304CDKN2Ac.150+10G>C (n.150+10G>C)
c.348-54765C>G (n.348-54765C>G)
c.194-3460G>C (n.194-3460G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C)
n.551+10G>C
n.341-3460G>C
n.290-3460G>C
n.480+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974668C>TCA913188282CDKN2Ac.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.348-54765C>T (n.348-54765C>T)
c.194-3460G>A (n.194-3460G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A)
n.551+10G>A
n.341-3460G>A
n.290-3460G>A
n.480+10G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974668_21974671dupCA2580616164CDKN2Ac.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup)
c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup)
c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup)
c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26)
c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup)
n.551+7_551+10dup
n.341-3463_341-3460dup
n.290-3463_290-3460dup
n.480+7_480+10dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974669T>ACA2719032245CDKN2Ac.150+9A>T (n.150+9A>T)
c.348-54764T>A (n.348-54764T>A)
c.194-3461A>T (n.194-3461A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T)
n.551+9A>T
n.341-3461A>T
n.290-3461A>T
n.480+9A>T
 dbSNP
9g.21974669T>CCA2719032275CDKN2Ac.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.348-54764T>C (n.348-54764T>C)
c.194-3461A>G (n.194-3461A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G)
n.551+9A>G
n.341-3461A>G
n.290-3461A>G
n.480+9A>G
 dbSNP
9g.21974670C>ACA2718870636CDKN2Ac.150+8G>T (n.150+8G>T)
c.348-54763C>A (n.348-54763C>A)
c.194-3462G>T (n.194-3462G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T)
n.551+8G>T
n.341-3462G>T
n.290-3462G>T
n.480+8G>T
 dbSNP
9g.21974670C=CA1839172642CDKN2Ac.150+8G= (n.150+8G=)
c.348-54763C= (n.348-54763C=)
c.194-3462G= (n.194-3462G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.-3-3462G= (n.-3-3462G=)
n.551+8G=
n.341-3462G=
n.290-3462G=
n.480+8G=
9g.21974670C>GCA645552592CDKN2Ac.150+8G>C (n.150+8G>C)
c.348-54763C>G (n.348-54763C>G)
c.194-3462G>C (n.194-3462G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C)
n.551+8G>C
n.341-3462G>C
n.290-3462G>C
n.480+8G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974670C>TCA587106890CDKN2Ac.150+8G>A (n.150+8G>A)
c.348-54763C>T (n.348-54763C>T)
c.194-3462G>A (n.194-3462G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A)
n.551+8G>A
n.341-3462G>A
n.290-3462G>A
n.480+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974671T>ACA2718888701CDKN2Ac.150+7A>T (n.150+7A>T)
c.348-54762T>A (n.348-54762T>A)
c.194-3463A>T (n.194-3463A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T)
n.551+7A>T
n.341-3463A>T
n.290-3463A>T
n.480+7A>T
 dbSNP
9g.21974671T>CCA1839172646CDKN2Ac.150+7A>G (n.150+7A>G)
c.348-54762T>C (n.348-54762T>C)
c.194-3463A>G (n.194-3463A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G)
n.551+7A>G
n.341-3463A>G
n.290-3463A>G
n.480+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974671T=CA1839172645CDKN2Ac.150+7A= (n.150+7A=)
c.348-54762T= (n.348-54762T=)
c.194-3463A= (n.194-3463A=)
c.157A= (p.Arg53=)
c.-3-3463A= (n.-3-3463A=)
n.551+7A=
n.341-3463A=
n.290-3463A=
n.480+7A=
9g.21974672A=CA1839172652CDKN2Ac.150+6T= (n.150+6T=)
c.348-54761A= (n.348-54761A=)
c.194-3464T= (n.194-3464T=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.-3-3464T= (n.-3-3464T=)
n.551+6T=
n.341-3464T=
n.290-3464T=
n.480+6T=
9g.21974672A>CCA2718849314CDKN2Ac.150+6T>G (n.150+6T>G)
c.348-54761A>C (n.348-54761A>C)
c.194-3464T>G (n.194-3464T>G)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.-3-3464T>G (n.-3-3464T>G)
n.551+6T>G
n.341-3464T>G
n.290-3464T>G
n.480+6T>G
 dbSNP
9g.21974672A>GCA190732829CDKN2Ac.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.348-54761A>G (n.348-54761A>G)
c.194-3464T>C (n.194-3464T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.-3-3464T>C (n.-3-3464T>C)
n.551+6T>C
n.341-3464T>C
n.290-3464T>C
n.480+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974672A>TCA2718849313CDKN2Ac.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.348-54761A>T (n.348-54761A>T)
c.194-3464T>A (n.194-3464T>A)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.-3-3464T>A (n.-3-3464T>A)
n.551+6T>A
n.341-3464T>A
n.290-3464T>A
n.480+6T>A
 dbSNP
9g.21974672dupCA2499219824CDKN2Ac.150+6dup (n.150+6dup)
c.348-54761dup (n.348-54761dup)
c.194-3464dup (n.194-3464dup)
c.156dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3464dup (n.-3-3464dup)
n.551+6dup
n.341-3464dup
n.290-3464dup
n.480+6dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974672_21974673delinsACCA1839172649CDKN2Ac.150+5_150+6delinsGT (n.150+5_150+6delinsGT)
c.348-54761_348-54760delinsAC (n.348-54761_348-54760delinsAC)
c.194-3465_194-3464delinsGT (n.194-3465_194-3464delinsGT)
c.155_156delinsGT (p.Gly52=)
c.-3-3465_-3-3464delinsGT (n.-3-3465_-3-3464delinsGT)
n.551+5_551+6delinsGT
n.341-3465_341-3464delinsGT
n.290-3465_290-3464delinsGT
n.480+5_480+6delinsGT
9g.21974673C>ACA658683542CDKN2Ac.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.348-54760C>A (n.348-54760C>A)
c.194-3465G>T (n.194-3465G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-3-3465G>T (n.-3-3465G>T)
n.551+5G>T
n.341-3465G>T
n.290-3465G>T
n.480+5G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974673C=CA1839172664CDKN2Ac.150+5G= (n.150+5G=)
c.348-54760C= (n.348-54760C=)
c.194-3465G= (n.194-3465G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.-3-3465G= (n.-3-3465G=)
n.551+5G=
n.341-3465G=
n.290-3465G=
n.480+5G=
9g.21974673C>GCA2718875969CDKN2Ac.150+5G>C (n.150+5G>C)
c.348-54760C>G (n.348-54760C>G)
c.194-3465G>C (n.194-3465G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-3-3465G>C (n.-3-3465G>C)
n.551+5G>C
n.341-3465G>C
n.290-3465G>C
n.480+5G>C
 dbSNP
9g.21974673C>TCA2718875970CDKN2Ac.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.348-54760C>T (n.348-54760C>T)
c.194-3465G>A (n.194-3465G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-3-3465G>A (n.-3-3465G>A)
n.551+5G>A
n.341-3465G>A
n.290-3465G>A
n.480+5G>A
 dbSNP
9g.21974675dupCA862173523CDKN2Ac.150+5dup (n.150+5dup)
c.348-54758dup (n.348-54758dup)
c.194-3465dup (n.194-3465dup)
c.155dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3465dup (n.-3-3465dup)
n.551+5dup
n.341-3465dup
n.290-3465dup
n.480+5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974675delCA645552593CDKN2Ac.150+5del (n.150+5del)
c.348-54758del (n.348-54758del)
c.194-3465del (n.194-3465del)
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
c.-3-3465del (n.-3-3465del)
n.551+5del
n.341-3465del
n.290-3465del
n.480+5del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974674C>ACA2718876415CDKN2Ac.150+4G>T (n.150+4G>T)
c.348-54759C>A (n.348-54759C>A)
c.194-3466G>T (n.194-3466G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-3-3466G>T (n.-3-3466G>T)
n.551+4G>T
n.341-3466G>T
n.290-3466G>T
n.480+4G>T
 dbSNP
9g.21974674C=CA1839172666CDKN2Ac.150+4G= (n.150+4G=)
c.348-54759C= (n.348-54759C=)
c.194-3466G= (n.194-3466G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.-3-3466G= (n.-3-3466G=)
n.551+4G=
n.341-3466G=
n.290-3466G=
n.480+4G=
9g.21974674C>GCA1139771855CDKN2Ac.150+4G>C (n.150+4G>C)
c.348-54759C>G (n.348-54759C>G)
c.194-3466G>C (n.194-3466G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-3-3466G>C (n.-3-3466G>C)
n.551+4G>C
n.341-3466G>C
n.290-3466G>C
n.480+4G>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974674C>TCA913188283CDKN2Ac.150+4G>A (n.150+4G>A)
c.348-54759C>T (n.348-54759C>T)
c.194-3466G>A (n.194-3466G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-3-3466G>A (n.-3-3466G>A)
n.551+4G>A
n.341-3466G>A
n.290-3466G>A
n.480+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974675C>ACA2697557678CDKN2Ac.150+3G>T (n.150+3G>T)
c.348-54758C>A (n.348-54758C>A)
c.194-3467G>T (n.194-3467G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.-3-3467G>T (n.-3-3467G>T)
n.551+3G>T
n.341-3467G>T
n.290-3467G>T
n.480+3G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974675C=CA1839172679CDKN2Ac.150+3G= (n.150+3G=)
c.348-54758C= (n.348-54758C=)
c.194-3467G= (n.194-3467G=)
c.153G= (p.Val51=)
c.-3-3467G= (n.-3-3467G=)
n.551+3G=
n.341-3467G=
n.290-3467G=
n.480+3G=
9g.21974675C>GCA862173526CDKN2Ac.150+3G>C (n.150+3G>C)
c.348-54758C>G (n.348-54758C>G)
c.194-3467G>C (n.194-3467G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.-3-3467G>C (n.-3-3467G>C)
n.551+3G>C
n.341-3467G>C
n.290-3467G>C
n.480+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974675C>TCA2718860337CDKN2Ac.150+3G>A (n.150+3G>A)
c.348-54758C>T (n.348-54758C>T)
c.194-3467G>A (n.194-3467G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.-3-3467G>A (n.-3-3467G>A)
n.551+3G>A
n.341-3467G>A
n.290-3467G>A
n.480+3G>A
 dbSNP
9g.21974676A=CA1839172692CDKN2Ac.150+2T= (n.150+2T=)
c.348-54757A= (n.348-54757A=)
c.194-3468T= (n.194-3468T=)
c.152T= (p.Val51=)
c.-3-3468T= (n.-3-3468T=)
n.551+2T=
n.341-3468T=
n.290-3468T=
n.480+2T=
9g.21974676A>CCA373086471CDKN2Ac.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.348-54757A>C (n.348-54757A>C)
c.194-3468T>G (n.194-3468T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-3-3468T>G (n.-3-3468T>G)
n.551+2T>G
n.341-3468T>G
n.290-3468T>G
n.480+2T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974676A>GCA16612864CDKN2Ac.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.348-54757A>G (n.348-54757A>G)
c.194-3468T>C (n.194-3468T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-3-3468T>C (n.-3-3468T>C)
n.551+2T>C
n.341-3468T>C
n.290-3468T>C
n.480+2T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974676A>TCA373086470CDKN2Ac.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.348-54757A>T (n.348-54757A>T)
c.194-3468T>A (n.194-3468T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.-3-3468T>A (n.-3-3468T>A)
n.551+2T>A
n.341-3468T>A
n.290-3468T>A
n.480+2T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974676_21974677delinsACCA1839172691CDKN2Ac.150+1_150+2delinsGT (n.150+1_150+2delinsGT)
c.348-54757_348-54756delinsAC (n.348-54757_348-54756delinsAC)
c.194-3469_194-3468delinsGT (n.194-3469_194-3468delinsGT)
c.151_152delinsGT (p.Val51=)
c.-3-3469_-3-3468delinsGT (n.-3-3469_-3-3468delinsGT)
n.551+1_551+2delinsGT
n.341-3469_341-3468delinsGT
n.290-3469_290-3468delinsGT
n.480+1_480+2delinsGT
9g.21974677C>ACA373086473CDKN2Ac.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.348-54756C>A (n.348-54756C>A)
c.194-3469G>T (n.194-3469G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.-3-3469G>T (n.-3-3469G>T)
n.551+1G>T
n.341-3469G>T
n.290-3469G>T
n.480+1G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974677C>GCA373086474CDKN2Ac.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.348-54756C>G (n.348-54756C>G)
c.194-3469G>C (n.194-3469G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-3-3469G>C (n.-3-3469G>C)
n.551+1G>C
n.341-3469G>C
n.290-3469G>C
n.480+1G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974677C>TCA373086475CDKN2Ac.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.348-54756C>T (n.348-54756C>T)
c.194-3469G>A (n.194-3469G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.-3-3469G>A (n.-3-3469G>A)
n.551+1G>A
n.341-3469G>A
n.290-3469G>A
n.480+1G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.21974678delCA10582656CDKN2Ac.150+1del
c.348-54755del (n.348-54755del)
c.194-3469del (n.194-3469del)
c.151del (p.Val51TrpfsTer?)
c.-3-3469del (n.-3-3469del)
n.551+1del
n.341-3469del
n.290-3469del
n.480+1del
 ClinVar dbSNP
9g.21974677_21974679delinsGCGCA2695239782CDKN2Ac.149_150+1delinsCGC
c.348-54756_348-54754delinsGCG (n.348-54756_348-54754delinsGCG)
c.194-3471_194-3469delinsCGC (n.194-3471_194-3469delinsCGC)
c.149_151delinsCGC (p.Gln50_Val51delinsProLeu)
c.-3-3471_-3-3469delinsCGC (n.-3-3471_-3-3469delinsCGC)
n.550_551+1delinsCGC
n.341-3471_341-3469delinsCGC
n.290-3471_290-3469delinsCGC
n.479_480+1delinsCGC
9g.21974678C>ACA16602823CDKN2Ac.150G>T (p.Gln50His)
c.348-54755C>A (n.348-54755C>A)
c.194-3470G>T (n.194-3470G>T)
c.-3-3470G>T (n.-3-3470G>T)
n.551G>T
n.341-3470G>T
n.290-3470G>T
n.480G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974678C=CA1839172715CDKN2Ac.150G= (p.Gln50=)
c.348-54755C= (n.348-54755C=)
c.194-3470G= (n.194-3470G=)
c.-3-3470G= (n.-3-3470G=)
n.551G=
n.341-3470G=
n.290-3470G=
n.480G=
9g.21974678C>GCA373086476CDKN2Ac.150G>C (p.Gln50His)
c.348-54755C>G (n.348-54755C>G)
c.194-3470G>C (n.194-3470G>C)
c.-3-3470G>C (n.-3-3470G>C)
n.551G>C
n.341-3470G>C
n.290-3470G>C
n.480G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974678C>TCA464100106CDKN2Ac.150G>A (p.Gln50=)
c.348-54755C>T (n.348-54755C>T)
c.194-3470G>A (n.194-3470G>A)
c.-3-3470G>A (n.-3-3470G>A)
n.551G>A
n.341-3470G>A
n.290-3470G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974679T>ACA158058CDKN2Ac.149A>T (p.Gln50Leu)
c.348-54754T>A (n.348-54754T>A)
c.194-3471A>T (n.194-3471A>T)
c.-3-3471A>T (n.-3-3471A>T)
n.550A>T
n.341-3471A>T
n.290-3471A>T
n.479A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974679T>CCA10578849CDKN2Ac.149A>G (p.Gln50Arg)
c.348-54754T>C (n.348-54754T>C)
c.194-3471A>G (n.194-3471A>G)
c.-3-3471A>G (n.-3-3471A>G)
n.550A>G
n.341-3471A>G
n.290-3471A>G
n.479A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974679T>GCA198385CDKN2Ac.149A>C (p.Gln50Pro)
c.348-54754T>G (n.348-54754T>G)
c.194-3471A>C (n.194-3471A>C)
c.-3-3471A>C (n.-3-3471A>C)
n.550A>C
n.341-3471A>C
n.290-3471A>C
n.479A>C
 ClinVar dbSNP
9g.21974679T=CA1839172723CDKN2Ac.149A= (p.Gln50=)
c.348-54754T= (n.348-54754T=)
c.194-3471A= (n.194-3471A=)
c.-3-3471A= (n.-3-3471A=)
n.550A=
n.341-3471A=
n.290-3471A=
n.479A=
9g.21974680G>ACA350345CDKN2Ac.148C>T (p.Gln50Ter)
c.348-54753G>A (n.348-54753G>A)
c.194-3472C>T (n.194-3472C>T)
c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T)
n.549C>T
n.341-3472C>T
n.290-3472C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974680G>CCA373086477CDKN2Ac.148C>G (p.Gln50Glu)
c.348-54753G>C (n.348-54753G>C)
c.194-3472C>G (n.194-3472C>G)
c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G)
n.549C>G
n.341-3472C>G
n.290-3472C>G
n.478C>G
 dbSNP
9g.21974680G=CA1839172734CDKN2Ac.148C= (p.Gln50=)
c.348-54753G= (n.348-54753G=)
c.194-3472C= (n.194-3472C=)
c.-3-3472C= (n.-3-3472C=)
n.549C=
n.341-3472C=
n.290-3472C=
n.478C=
9g.21974680G>TCA373086478CDKN2Ac.148C>A (p.Gln50Lys)
c.348-54753G>T (n.348-54753G>T)
c.194-3472C>A (n.194-3472C>A)
c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A)
n.549C>A
n.341-3472C>A
n.290-3472C>A
n.478C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974680_21974681delinsAACA645552595CDKN2Ac.147_148delinsTT (p.Ile50Ter)
c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA)
c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT)
c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT)
n.548_549delinsTT
n.341-3473_341-3472delinsTT
n.290-3473_290-3472delinsTT
n.477_478delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974680_21974681delinsATCA645552594CDKN2Ac.147_148delinsAT (p.Ile50Ter)
c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT)
c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT)
c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT)
n.548_549delinsAT
n.341-3473_341-3472delinsAT
n.290-3473_290-3472delinsAT
n.477_478delinsAT
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974681G>ACA464100107CDKN2Ac.147C>T (p.Ile49=)
c.348-54752G>A (n.348-54752G>A)
c.194-3473C>T (n.194-3473C>T)
c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T)
n.548C>T
n.341-3473C>T
n.290-3473C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974681G>CCA373086479CDKN2Ac.147C>G (p.Ile49Met)
c.348-54752G>C (n.348-54752G>C)
c.194-3473C>G (n.194-3473C>G)
c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G)
n.548C>G
n.341-3473C>G
n.290-3473C>G
n.477C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974681G=CA1839172745CDKN2Ac.147C= (p.Ile49=)
c.348-54752G= (n.348-54752G=)
c.194-3473C= (n.194-3473C=)
c.-3-3473C= (n.-3-3473C=)
n.548C=
n.341-3473C=
n.290-3473C=
n.477C=
9g.21974681G>TCA189678CDKN2Ac.147C>A (p.Ile49=)
c.348-54752G>T (n.348-54752G>T)
c.194-3473C>A (n.194-3473C>A)
c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A)
n.548C>A
n.341-3473C>A
n.290-3473C>A
n.477C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974682delCA645552596CDKN2Ac.146del (p.Ile49ThrfsTer4)
c.348-54751del (n.348-54751del)
c.194-3474del (n.194-3474del)
c.146del (p.Ile49ThrfsTer?)
c.-3-3474del (n.-3-3474del)
n.547del
n.341-3474del
n.290-3474del
n.476del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974682A=CA1839172765CDKN2Ac.146T= (p.Ile49=)
c.348-54751A= (n.348-54751A=)
c.194-3474T= (n.194-3474T=)
c.-3-3474T= (n.-3-3474T=)
n.547T=
n.341-3474T=
n.290-3474T=
n.476T=
9g.21974682A>CCA373086481CDKN2Ac.146T>G (p.Ile49Ser)
c.348-54751A>C (n.348-54751A>C)
c.194-3474T>G (n.194-3474T>G)
c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G)
n.547T>G
n.341-3474T>G
n.290-3474T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974682A>GCA287160CDKN2Ac.146T>C (p.Ile49Thr)
c.348-54751A>G (n.348-54751A>G)
c.194-3474T>C (n.194-3474T>C)
c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C)
n.547T>C
n.341-3474T>C
n.290-3474T>C
n.476T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21974682A>TCA373086480CDKN2Ac.146T>A (p.Ile49Asn)
c.348-54751A>T (n.348-54751A>T)
c.194-3474T>A (n.194-3474T>A)
c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A)
n.547T>A
n.341-3474T>A
n.290-3474T>A
n.476T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974683T>ACA373086482CDKN2Ac.145A>T (p.Ile49Phe)
c.348-54750T>A (n.348-54750T>A)
c.194-3475A>T (n.194-3475A>T)
c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T)
n.546A>T
n.341-3475A>T
n.290-3475A>T
n.475A>T
 dbSNP
9g.21974683T>CCA373086483CDKN2Ac.145A>G (p.Ile49Val)
c.348-54750T>C (n.348-54750T>C)
c.194-3475A>G (n.194-3475A>G)
c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G)
n.546A>G
n.341-3475A>G
n.290-3475A>G
n.475A>G
 dbSNP
9g.21974683T>GCA373086484CDKN2Ac.145A>C (p.Ile49Leu)
c.348-54750T>G (n.348-54750T>G)
c.194-3475A>C (n.194-3475A>C)
c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C)
n.546A>C
n.341-3475A>C
n.290-3475A>C
n.475A>C
 dbSNP
9g.21974684C>ACA464100108CDKN2Ac.144G>T (p.Pro48=)
c.348-54749C>A (n.348-54749C>A)
c.194-3476G>T (n.194-3476G>T)
c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T)
n.545G>T
n.341-3476G>T
n.290-3476G>T
n.474G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974684C=CA1839172775CDKN2Ac.144G= (p.Pro48=)
c.348-54749C= (n.348-54749C=)
c.194-3476G= (n.194-3476G=)
c.-3-3476G= (n.-3-3476G=)
n.545G=
n.341-3476G=
n.290-3476G=
n.474G=
9g.21974684C>GCA464100109CDKN2Ac.144G>C (p.Pro48=)
c.348-54749C>G (n.348-54749C>G)
c.194-3476G>C (n.194-3476G>C)
c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C)
n.545G>C
n.341-3476G>C
n.290-3476G>C
n.474G>C
 dbSNP
9g.21974684C>TCA10578850CDKN2Ac.144G>A (p.Pro48=)
c.348-54749C>T (n.348-54749C>T)
c.194-3476G>A (n.194-3476G>A)
c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A)
n.545G>A
n.341-3476G>A
n.290-3476G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21974685G>ACA373086485CDKN2Ac.143C>T (p.Pro48Leu)
c.348-54748G>A (n.348-54748G>A)
c.194-3477C>T (n.194-3477C>T)
c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T)
n.544C>T
n.341-3477C>T
n.290-3477C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974685G>CCA5012305CDKN2Ac.143C>G (p.Pro48Arg)
c.348-54748G>C (n.348-54748G>C)
c.194-3477C>G (n.194-3477C>G)
c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G)
n.544C>G
n.341-3477C>G
n.290-3477C>G
n.473C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974685G=CA1839172783CDKN2Ac.143C= (p.Pro48=)
c.348-54748G= (n.348-54748G=)
c.194-3477C= (n.194-3477C=)
c.-3-3477C= (n.-3-3477C=)
n.544C=
n.341-3477C=
n.290-3477C=
n.473C=
9g.21974685G>TCA373086486CDKN2Ac.143C>A (p.Pro48Gln)
c.348-54748G>T (n.348-54748G>T)
c.194-3477C>A (n.194-3477C>A)
c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A)
n.544C>A
n.341-3477C>A
n.290-3477C>A
n.473C>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974685_21974686delinsAACA645552598CDKN2Ac.142_143delinsTT (p.Pro48Leu)
c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA)
c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT)
c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT)
n.543_544delinsTT
n.341-3478_341-3477delinsTT
n.290-3478_290-3477delinsTT
n.472_473delinsTT
 COSMIC
9g.21974685_21974689delCA645552597CDKN2Ac.139_143del (p.Arg47AspfsTer?)
c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del)
c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del)
c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5)
c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del)
n.540_544del
n.341-3481_341-3477del
n.290-3481_290-3477del
n.469_473del
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974686G>ACA190732859CDKN2Ac.142C>T (p.Pro48Ser)
c.348-54747G>A (n.348-54747G>A)
c.194-3478C>T (n.194-3478C>T)
c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T)
n.543C>T
n.341-3478C>T
n.290-3478C>T
n.472C>T
 dbSNP
9g.21974686G>CCA373086487CDKN2Ac.142C>G (p.Pro48Ala)
c.348-54747G>C (n.348-54747G>C)
c.194-3478C>G (n.194-3478C>G)
c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G)
n.543C>G
n.341-3478C>G
n.290-3478C>G
n.472C>G
 dbSNP
9g.21974686G=CA1839172790CDKN2Ac.142C= (p.Pro48=)
c.348-54747G= (n.348-54747G=)
c.194-3478C= (n.194-3478C=)
c.-3-3478C= (n.-3-3478C=)
n.543C=
n.341-3478C=
n.290-3478C=
n.472C=
9g.21974686G>TCA334526CDKN2Ac.142C>A (p.Pro48Thr)
c.348-54747G>T (n.348-54747G>T)
c.194-3478C>A (n.194-3478C>A)
c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A)
n.543C>A
n.341-3478C>A
n.290-3478C>A
n.472C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched