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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974488_21974491del | CA5012260 | CDKN2A | c.150+190_150+193del (n.150+190_150+193del) c.348-54945_348-54942del (n.348-54945_348-54942del) c.194-3280_194-3277del (n.194-3280_194-3277del) c.340_343del (p.Glu114ArgfsTer14) c.-3-3280_-3-3277del (n.-3-3280_-3-3277del) n.551+190_551+193del n.341-3280_341-3277del n.290-3280_290-3277del n.480+190_480+193del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974489C>A | CA2719028393 | CDKN2A | c.150+189G>T (n.150+189G>T) c.348-54944C>A (n.348-54944C>A) c.194-3281G>T (n.194-3281G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.-3-3281G>T (n.-3-3281G>T) n.551+189G>T n.341-3281G>T n.290-3281G>T n.480+189G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974489C>G | CA2719028367 | CDKN2A | c.150+189G>C (n.150+189G>C) c.348-54944C>G (n.348-54944C>G) c.194-3281G>C (n.194-3281G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.-3-3281G>C (n.-3-3281G>C) n.551+189G>C n.341-3281G>C n.290-3281G>C n.480+189G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974489C>T | CA2719028395 | CDKN2A | c.150+189G>A (n.150+189G>A) c.348-54944C>T (n.348-54944C>T) c.194-3281G>A (n.194-3281G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.-3-3281G>A (n.-3-3281G>A) n.551+189G>A n.341-3281G>A n.290-3281G>A n.480+189G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974490T>A | CA2719028488 | CDKN2A | c.150+188A>T (n.150+188A>T) c.348-54943T>A (n.348-54943T>A) c.194-3282A>T (n.194-3282A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.-3-3282A>T (n.-3-3282A>T) n.551+188A>T n.341-3282A>T n.290-3282A>T n.480+188A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974490T>C | CA2689599166 | CDKN2A | c.150+188A>G (n.150+188A>G) c.348-54943T>C (n.348-54943T>C) c.194-3282A>G (n.194-3282A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.-3-3282A>G (n.-3-3282A>G) n.551+188A>G n.341-3282A>G n.290-3282A>G n.480+188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974491T>A | CA2689599167 | CDKN2A | c.150+187A>T (n.150+187A>T) c.348-54942T>A (n.348-54942T>A) c.194-3283A>T (n.194-3283A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.-3-3283A>T (n.-3-3283A>T) n.551+187A>T n.341-3283A>T n.290-3283A>T n.480+187A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974491T>C | CA190732605 | CDKN2A | c.150+187A>G (n.150+187A>G) c.348-54942T>C (n.348-54942T>C) c.194-3283A>G (n.194-3283A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.-3-3283A>G (n.-3-3283A>G) n.551+187A>G n.341-3283A>G n.290-3283A>G n.480+187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974491T= | CA1839172321 | CDKN2A | c.150+187A= (n.150+187A=) c.348-54942T= (n.348-54942T=) c.194-3283A= (n.194-3283A=) c.337A= (p.Lys113=) c.-3-3283A= (n.-3-3283A=) n.551+187A= n.341-3283A= n.290-3283A= n.480+187A= | |
| 9 | g.21974492G>A | CA913157465 | CDKN2A | c.150+186C>T (n.150+186C>T) c.348-54941G>A (n.348-54941G>A) c.194-3284C>T (n.194-3284C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.-3-3284C>T (n.-3-3284C>T) n.551+186C>T n.341-3284C>T n.290-3284C>T n.480+186C>T | |
| 9 | g.21974492G>T | CA2689599168 | CDKN2A | c.150+186C>A (n.150+186C>A) c.348-54941G>T (n.348-54941G>T) c.194-3284C>A (n.194-3284C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.-3-3284C>A (n.-3-3284C>A) n.551+186C>A n.341-3284C>A n.290-3284C>A n.480+186C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974493G>A | CA2719028492 | CDKN2A | c.150+185C>T (n.150+185C>T) c.348-54940G>A (n.348-54940G>A) c.194-3285C>T (n.194-3285C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.-3-3285C>T (n.-3-3285C>T) n.551+185C>T n.341-3285C>T n.290-3285C>T n.480+185C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974493G>C | CA2719028493 | CDKN2A | c.150+185C>G (n.150+185C>G) c.348-54940G>C (n.348-54940G>C) c.194-3285C>G (n.194-3285C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.-3-3285C>G (n.-3-3285C>G) n.551+185C>G n.341-3285C>G n.290-3285C>G n.480+185C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974493G>T | CA2719028517 | CDKN2A | c.150+185C>A (n.150+185C>A) c.348-54940G>T (n.348-54940G>T) c.194-3285C>A (n.194-3285C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.-3-3285C>A (n.-3-3285C>A) n.551+185C>A n.341-3285C>A n.290-3285C>A n.480+185C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974494C>A | CA2689599169 | CDKN2A | c.150+184G>T (n.150+184G>T) c.348-54939C>A (n.348-54939C>A) c.194-3286G>T (n.194-3286G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.-3-3286G>T (n.-3-3286G>T) n.551+184G>T n.341-3286G>T n.290-3286G>T n.480+184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974494C>G | CA2719028705 | CDKN2A | c.150+184G>C (n.150+184G>C) c.348-54939C>G (n.348-54939C>G) c.194-3286G>C (n.194-3286G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.-3-3286G>C (n.-3-3286G>C) n.551+184G>C n.341-3286G>C n.290-3286G>C n.480+184G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974495T>A | CA2719028826 | CDKN2A | c.150+183A>T (n.150+183A>T) c.348-54938T>A (n.348-54938T>A) c.194-3287A>T (n.194-3287A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.-3-3287A>T (n.-3-3287A>T) n.551+183A>T n.341-3287A>T n.290-3287A>T n.480+183A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974495T>C | CA2719028731 | CDKN2A | c.150+183A>G (n.150+183A>G) c.348-54938T>C (n.348-54938T>C) c.194-3287A>G (n.194-3287A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.-3-3287A>G (n.-3-3287A>G) n.551+183A>G n.341-3287A>G n.290-3287A>G n.480+183A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974496T>C | CA1839172324 | CDKN2A | c.150+182A>G (n.150+182A>G) c.348-54937T>C (n.348-54937T>C) c.194-3288A>G (n.194-3288A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-3-3288A>G (n.-3-3288A>G) n.551+182A>G n.341-3288A>G n.290-3288A>G n.480+182A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974496T= | CA1839172323 | CDKN2A | c.150+182A= (n.150+182A=) c.348-54937T= (n.348-54937T=) c.194-3288A= (n.194-3288A=) c.332A= (p.Glu111=) c.-3-3288A= (n.-3-3288A=) n.551+182A= n.341-3288A= n.290-3288A= n.480+182A= | |
| 9 | g.21974497C>G | CA2719028854 | CDKN2A | c.150+181G>C (n.150+181G>C) c.348-54936C>G (n.348-54936C>G) c.194-3289G>C (n.194-3289G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-3-3289G>C (n.-3-3289G>C) n.551+181G>C n.341-3289G>C n.290-3289G>C n.480+181G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974497C>T | CA2689599170 | CDKN2A | c.150+181G>A (n.150+181G>A) c.348-54936C>T (n.348-54936C>T) c.194-3289G>A (n.194-3289G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-3-3289G>A (n.-3-3289G>A) n.551+181G>A n.341-3289G>A n.290-3289G>A n.480+181G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974498C>A | CA2718852419 | CDKN2A | c.150+180G>T (n.150+180G>T) c.348-54935C>A (n.348-54935C>A) c.194-3290G>T (n.194-3290G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.-3-3290G>T (n.-3-3290G>T) n.551+180G>T n.341-3290G>T n.290-3290G>T n.480+180G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974498C= | CA1839172326 | CDKN2A | c.150+180G= (n.150+180G=) c.348-54935C= (n.348-54935C=) c.194-3290G= (n.194-3290G=) c.330G= (p.Trp110=) c.-3-3290G= (n.-3-3290G=) n.551+180G= n.341-3290G= n.290-3290G= n.480+180G= | |
| 9 | g.21974498C>G | CA2718852418 | CDKN2A | c.150+180G>C (n.150+180G>C) c.348-54935C>G (n.348-54935C>G) c.194-3290G>C (n.194-3290G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.-3-3290G>C (n.-3-3290G>C) n.551+180G>C n.341-3290G>C n.290-3290G>C n.480+180G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974498C>T | CA586896849 | CDKN2A | c.150+180G>A (n.150+180G>A) c.348-54935C>T (n.348-54935C>T) c.194-3290G>A (n.194-3290G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.-3-3290G>A (n.-3-3290G>A) n.551+180G>A n.341-3290G>A n.290-3290G>A n.480+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974499C>A | CA2718874877 | CDKN2A | c.150+179G>T (n.150+179G>T) c.348-54934C>A (n.348-54934C>A) c.194-3291G>T (n.194-3291G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.-3-3291G>T (n.-3-3291G>T) n.551+179G>T n.341-3291G>T n.290-3291G>T n.480+179G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974499C= | CA1839172327 | CDKN2A | c.150+179G= (n.150+179G=) c.348-54934C= (n.348-54934C=) c.194-3291G= (n.194-3291G=) c.329G= (p.Trp110=) c.-3-3291G= (n.-3-3291G=) n.551+179G= n.341-3291G= n.290-3291G= n.480+179G= | |
| 9 | g.21974499C>G | CA862173312 | CDKN2A | c.150+179G>C (n.150+179G>C) c.348-54934C>G (n.348-54934C>G) c.194-3291G>C (n.194-3291G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.-3-3291G>C (n.-3-3291G>C) n.551+179G>C n.341-3291G>C n.290-3291G>C n.480+179G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974499C>T | CA2718874874 | CDKN2A | c.150+179G>A (n.150+179G>A) c.348-54934C>T (n.348-54934C>T) c.194-3291G>A (n.194-3291G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.-3-3291G>A (n.-3-3291G>A) n.551+179G>A n.341-3291G>A n.290-3291G>A n.480+179G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974500A>C | CA2719028866 | CDKN2A | c.150+178T>G (n.150+178T>G) c.348-54933A>C (n.348-54933A>C) c.194-3292T>G (n.194-3292T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.-3-3292T>G (n.-3-3292T>G) n.551+178T>G n.341-3292T>G n.290-3292T>G n.480+178T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974500A>G | CA2719028865 | CDKN2A | c.150+178T>C (n.150+178T>C) c.348-54933A>G (n.348-54933A>G) c.194-3292T>C (n.194-3292T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.-3-3292T>C (n.-3-3292T>C) n.551+178T>C n.341-3292T>C n.290-3292T>C n.480+178T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974500A>T | CA2719028892 | CDKN2A | c.150+178T>A (n.150+178T>A) c.348-54933A>T (n.348-54933A>T) c.194-3292T>A (n.194-3292T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.-3-3292T>A (n.-3-3292T>A) n.551+178T>A n.341-3292T>A n.290-3292T>A n.480+178T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974502G>A | CA5012261 | CDKN2A | c.150+176C>T (n.150+176C>T) c.348-54931G>A (n.348-54931G>A) c.194-3294C>T (n.194-3294C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.-3-3294C>T (n.-3-3294C>T) n.551+176C>T n.341-3294C>T n.290-3294C>T n.480+176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974502G= | CA1839172329 | CDKN2A | c.150+176C= (n.150+176C=) c.348-54931G= (n.348-54931G=) c.194-3294C= (n.194-3294C=) c.326C= (p.Ala109=) c.-3-3294C= (n.-3-3294C=) n.551+176C= n.341-3294C= n.290-3294C= n.480+176C= | |
| 9 | g.21974503C>A | CA2718873340 | CDKN2A | c.150+175G>T (n.150+175G>T) c.348-54930C>A (n.348-54930C>A) c.194-3295G>T (n.194-3295G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.-3-3295G>T (n.-3-3295G>T) n.551+175G>T n.341-3295G>T n.290-3295G>T n.480+175G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974503C= | CA1839172332 | CDKN2A | c.150+175G= (n.150+175G=) c.348-54930C= (n.348-54930C=) c.194-3295G= (n.194-3295G=) c.325G= (p.Ala109=) c.-3-3295G= (n.-3-3295G=) n.551+175G= n.341-3295G= n.290-3295G= n.480+175G= | |
| 9 | g.21974503C>G | CA2718873339 | CDKN2A | c.150+175G>C (n.150+175G>C) c.348-54930C>G (n.348-54930C>G) c.194-3295G>C (n.194-3295G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.-3-3295G>C (n.-3-3295G>C) n.551+175G>C n.341-3295G>C n.290-3295G>C n.480+175G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974503C>T | CA586896850 | CDKN2A | c.150+175G>A (n.150+175G>A) c.348-54930C>T (n.348-54930C>T) c.194-3295G>A (n.194-3295G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.-3-3295G>A (n.-3-3295G>A) n.551+175G>A n.341-3295G>A n.290-3295G>A n.480+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974504C>A | CA2718861444 | CDKN2A | c.150+174G>T (n.150+174G>T) c.348-54929C>A (n.348-54929C>A) c.194-3296G>T (n.194-3296G>T) c.324G>T (p.Gly108=) c.-3-3296G>T (n.-3-3296G>T) n.551+174G>T n.341-3296G>T n.290-3296G>T n.480+174G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974504C= | CA1839172335 | CDKN2A | c.150+174G= (n.150+174G=) c.348-54929C= (n.348-54929C=) c.194-3296G= (n.194-3296G=) c.324G= (p.Gly108=) c.-3-3296G= (n.-3-3296G=) n.551+174G= n.341-3296G= n.290-3296G= n.480+174G= | |
| 9 | g.21974504C>G | CA2718861443 | CDKN2A | c.150+174G>C (n.150+174G>C) c.348-54929C>G (n.348-54929C>G) c.194-3296G>C (n.194-3296G>C) c.324G>C (p.Gly108=) c.-3-3296G>C (n.-3-3296G>C) n.551+174G>C n.341-3296G>C n.290-3296G>C n.480+174G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974504C>T | CA586896852 | CDKN2A | c.150+174G>A (n.150+174G>A) c.348-54929C>T (n.348-54929C>T) c.194-3296G>A (n.194-3296G>A) c.324G>A (p.Gly108=) c.-3-3296G>A (n.-3-3296G>A) n.551+174G>A n.341-3296G>A n.290-3296G>A n.480+174G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21974505C>A | CA2718874375 | CDKN2A | c.150+173G>T (n.150+173G>T) c.348-54928C>A (n.348-54928C>A) c.194-3297G>T (n.194-3297G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.-3-3297G>T (n.-3-3297G>T) n.551+173G>T n.341-3297G>T n.290-3297G>T n.480+173G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974505C= | CA1839172337 | CDKN2A | c.150+173G= (n.150+173G=) c.348-54928C= (n.348-54928C=) c.194-3297G= (n.194-3297G=) c.323G= (p.Gly108=) c.-3-3297G= (n.-3-3297G=) n.551+173G= n.341-3297G= n.290-3297G= n.480+173G= | |
| 9 | g.21974505C>G | CA2718874376 | CDKN2A | c.150+173G>C (n.150+173G>C) c.348-54928C>G (n.348-54928C>G) c.194-3297G>C (n.194-3297G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-3-3297G>C (n.-3-3297G>C) n.551+173G>C n.341-3297G>C n.290-3297G>C n.480+173G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974505C>T | CA586896853 | CDKN2A | c.150+173G>A (n.150+173G>A) c.348-54928C>T (n.348-54928C>T) c.194-3297G>A (n.194-3297G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.-3-3297G>A (n.-3-3297G>A) n.551+173G>A n.341-3297G>A n.290-3297G>A n.480+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974506C>A | CA2718867887 | CDKN2A | c.150+172G>T (n.150+172G>T) c.348-54927C>A (n.348-54927C>A) c.194-3298G>T (n.194-3298G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) c.-3-3298G>T (n.-3-3298G>T) n.551+172G>T n.341-3298G>T n.290-3298G>T n.480+172G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974506C= | CA1839172339 | CDKN2A | c.150+172G= (n.150+172G=) c.348-54927C= (n.348-54927C=) c.194-3298G= (n.194-3298G=) c.322G= (p.Gly108=) c.-3-3298G= (n.-3-3298G=) n.551+172G= n.341-3298G= n.290-3298G= n.480+172G= | |
| 9 | g.21974506C>G | CA586896854 | CDKN2A | c.150+172G>C (n.150+172G>C) c.348-54927C>G (n.348-54927C>G) c.194-3298G>C (n.194-3298G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-3-3298G>C (n.-3-3298G>C) n.551+172G>C n.341-3298G>C n.290-3298G>C n.480+172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974506C>T | CA2718867886 | CDKN2A | c.150+172G>A (n.150+172G>A) c.348-54927C>T (n.348-54927C>T) c.194-3298G>A (n.194-3298G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.-3-3298G>A (n.-3-3298G>A) n.551+172G>A n.341-3298G>A n.290-3298G>A n.480+172G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974507C>A | CA2689599171 | CDKN2A | c.150+171G>T (n.150+171G>T) c.348-54926C>A (n.348-54926C>A) c.194-3299G>T (n.194-3299G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.-3-3299G>T (n.-3-3299G>T) n.551+171G>T n.341-3299G>T n.290-3299G>T n.480+171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974507C= | CA1839172340 | CDKN2A | c.150+171G= (n.150+171G=) c.348-54926C= (n.348-54926C=) c.194-3299G= (n.194-3299G=) c.321G= (p.Leu107=) c.-3-3299G= (n.-3-3299G=) n.551+171G= n.341-3299G= n.290-3299G= n.480+171G= | |
| 9 | g.21974507C>G | CA2719029011 | CDKN2A | c.150+171G>C (n.150+171G>C) c.348-54926C>G (n.348-54926C>G) c.194-3299G>C (n.194-3299G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.-3-3299G>C (n.-3-3299G>C) n.551+171G>C n.341-3299G>C n.290-3299G>C n.480+171G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974507C>T | CA2719028915 | CDKN2A | c.150+171G>A (n.150+171G>A) c.348-54926C>T (n.348-54926C>T) c.194-3299G>A (n.194-3299G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.-3-3299G>A (n.-3-3299G>A) n.551+171G>A n.341-3299G>A n.290-3299G>A n.480+171G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974508A= | CA1839172347 | CDKN2A | c.150+170T= (n.150+170T=) c.348-54925A= (n.348-54925A=) c.194-3300T= (n.194-3300T=) c.320T= (p.Leu107=) c.-3-3300T= (n.-3-3300T=) n.551+170T= n.341-3300T= n.290-3300T= n.480+170T= | |
| 9 | g.21974508A>C | CA2573051054 | CDKN2A | c.150+170T>G (n.150+170T>G) c.348-54925A>C (n.348-54925A>C) c.194-3300T>G (n.194-3300T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-3-3300T>G (n.-3-3300T>G) n.551+170T>G n.341-3300T>G n.290-3300T>G n.480+170T>G | |
| 9 | g.21974508A>G | CA5012263 | CDKN2A | c.150+170T>C (n.150+170T>C) c.348-54925A>G (n.348-54925A>G) c.194-3300T>C (n.194-3300T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-3-3300T>C (n.-3-3300T>C) n.551+170T>C n.341-3300T>C n.290-3300T>C n.480+170T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974508dup | CA5012262 | CDKN2A | c.150+170dup (n.150+170dup) c.348-54925dup (n.348-54925dup) c.194-3300dup (n.194-3300dup) c.320dup (p.Ala109GlyfsTer24) c.-3-3300dup (n.-3-3300dup) n.551+170dup n.341-3300dup n.290-3300dup n.480+170dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974509G>A | CA2719029042 | CDKN2A | c.150+169C>T (n.150+169C>T) c.348-54924G>A (n.348-54924G>A) c.194-3301C>T (n.194-3301C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.-3-3301C>T (n.-3-3301C>T) n.551+169C>T n.341-3301C>T n.290-3301C>T n.480+169C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974509G>C | CA2719029038 | CDKN2A | c.150+169C>G (n.150+169C>G) c.348-54924G>C (n.348-54924G>C) c.194-3301C>G (n.194-3301C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-3-3301C>G (n.-3-3301C>G) n.551+169C>G n.341-3301C>G n.290-3301C>G n.480+169C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974509G>T | CA2719029057 | CDKN2A | c.150+169C>A (n.150+169C>A) c.348-54924G>T (n.348-54924G>T) c.194-3301C>A (n.194-3301C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.-3-3301C>A (n.-3-3301C>A) n.551+169C>A n.341-3301C>A n.290-3301C>A n.480+169C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974510G>A | CA2719029109 | CDKN2A | c.150+168C>T (n.150+168C>T) c.348-54923G>A (n.348-54923G>A) c.194-3302C>T (n.194-3302C>T) c.318C>T (p.Ala106=) c.-3-3302C>T (n.-3-3302C>T) n.551+168C>T n.341-3302C>T n.290-3302C>T n.480+168C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974510G>C | CA2719029138 | CDKN2A | c.150+168C>G (n.150+168C>G) c.348-54923G>C (n.348-54923G>C) c.194-3302C>G (n.194-3302C>G) c.318C>G (p.Ala106=) c.-3-3302C>G (n.-3-3302C>G) n.551+168C>G n.341-3302C>G n.290-3302C>G n.480+168C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974510G>T | CA2579316441 | CDKN2A | c.150+168C>A (n.150+168C>A) c.348-54923G>T (n.348-54923G>T) c.194-3302C>A (n.194-3302C>A) c.318C>A (p.Ala106=) c.-3-3302C>A (n.-3-3302C>A) n.551+168C>A n.341-3302C>A n.290-3302C>A n.480+168C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974511G>A | CA2719029151 | CDKN2A | c.150+167C>T (n.150+167C>T) c.348-54922G>A (n.348-54922G>A) c.194-3303C>T (n.194-3303C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.-3-3303C>T (n.-3-3303C>T) n.551+167C>T n.341-3303C>T n.290-3303C>T n.480+167C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974511G>C | CA2719029180 | CDKN2A | c.150+167C>G (n.150+167C>G) c.348-54922G>C (n.348-54922G>C) c.194-3303C>G (n.194-3303C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-3-3303C>G (n.-3-3303C>G) n.551+167C>G n.341-3303C>G n.290-3303C>G n.480+167C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974511G>T | CA2689599172 | CDKN2A | c.150+167C>A (n.150+167C>A) c.348-54922G>T (n.348-54922G>T) c.194-3303C>A (n.194-3303C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-3-3303C>A (n.-3-3303C>A) n.551+167C>A n.341-3303C>A n.290-3303C>A n.480+167C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974512C>A | CA2718866267 | CDKN2A | c.150+166G>T (n.150+166G>T) c.348-54921C>A (n.348-54921C>A) c.194-3304G>T (n.194-3304G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-3-3304G>T (n.-3-3304G>T) n.551+166G>T n.341-3304G>T n.290-3304G>T n.480+166G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974512C= | CA1839172351 | CDKN2A | c.150+166G= (n.150+166G=) c.348-54921C= (n.348-54921C=) c.194-3304G= (n.194-3304G=) c.316G= (p.Ala106=) c.-3-3304G= (n.-3-3304G=) n.551+166G= n.341-3304G= n.290-3304G= n.480+166G= | |
| 9 | g.21974512C>G | CA2718866264 | CDKN2A | c.150+166G>C (n.150+166G>C) c.348-54921C>G (n.348-54921C>G) c.194-3304G>C (n.194-3304G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-3-3304G>C (n.-3-3304G>C) n.551+166G>C n.341-3304G>C n.290-3304G>C n.480+166G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974512C>T | CA587106866 | CDKN2A | c.150+166G>A (n.150+166G>A) c.348-54921C>T (n.348-54921C>T) c.194-3304G>A (n.194-3304G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-3-3304G>A (n.-3-3304G>A) n.551+166G>A n.341-3304G>A n.290-3304G>A n.480+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974513G>A | CA2719029199 | CDKN2A | c.150+165C>T (n.150+165C>T) c.348-54920G>A (n.348-54920G>A) c.194-3305C>T (n.194-3305C>T) c.315C>T (p.Asp105=) c.-3-3305C>T (n.-3-3305C>T) n.551+165C>T n.341-3305C>T n.290-3305C>T n.480+165C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974513G>C | CA2719029183 | CDKN2A | c.150+165C>G (n.150+165C>G) c.348-54920G>C (n.348-54920G>C) c.194-3305C>G (n.194-3305C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.-3-3305C>G (n.-3-3305C>G) n.551+165C>G n.341-3305C>G n.290-3305C>G n.480+165C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974514T>A | CA2719029202 | CDKN2A | c.150+164A>T (n.150+164A>T) c.348-54919T>A (n.348-54919T>A) c.194-3306A>T (n.194-3306A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.-3-3306A>T (n.-3-3306A>T) n.551+164A>T n.341-3306A>T n.290-3306A>T n.480+164A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974514_21974515delinsTC | CA1839172353 | CDKN2A | c.150+163_150+164delinsGA (n.150+163_150+164delinsGA) c.348-54919_348-54918delinsTC (n.348-54919_348-54918delinsTC) c.194-3307_194-3306delinsGA (n.194-3307_194-3306delinsGA) c.313_314delinsGA (p.Asp105=) c.-3-3307_-3-3306delinsGA (n.-3-3307_-3-3306delinsGA) n.551+163_551+164delinsGA n.341-3307_341-3306delinsGA n.290-3307_290-3306delinsGA n.480+163_480+164delinsGA | |
| 9 | g.21974515del | CA1839172354 | CDKN2A | c.150+163del (n.150+163del) c.348-54918del (n.348-54918del) c.194-3307del (n.194-3307del) c.313del (p.Asp105ThrfsTer24) c.-3-3307del (n.-3-3307del) n.551+163del n.341-3307del n.290-3307del n.480+163del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974515C>A | CA2689599173 | CDKN2A | c.150+163G>T (n.150+163G>T) c.348-54918C>A (n.348-54918C>A) c.194-3307G>T (n.194-3307G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.-3-3307G>T (n.-3-3307G>T) n.551+163G>T n.341-3307G>T n.290-3307G>T n.480+163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974515C>G | CA2719029292 | CDKN2A | c.150+163G>C (n.150+163G>C) c.348-54918C>G (n.348-54918C>G) c.194-3307G>C (n.194-3307G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.-3-3307G>C (n.-3-3307G>C) n.551+163G>C n.341-3307G>C n.290-3307G>C n.480+163G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974515C>T | CA2719029229 | CDKN2A | c.150+163G>A (n.150+163G>A) c.348-54918C>T (n.348-54918C>T) c.194-3307G>A (n.194-3307G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.-3-3307G>A (n.-3-3307G>A) n.551+163G>A n.341-3307G>A n.290-3307G>A n.480+163G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974516G= | CA1839172356 | CDKN2A | c.150+162C= (n.150+162C=) c.348-54917G= (n.348-54917G=) c.194-3308C= (n.194-3308C=) c.312C= (p.Gly104=) c.-3-3308C= (n.-3-3308C=) n.551+162C= n.341-3308C= n.290-3308C= n.480+162C= | |
| 9 | g.21974516G>T | CA587106867 | CDKN2A | c.150+162C>A (n.150+162C>A) c.348-54917G>T (n.348-54917G>T) c.194-3308C>A (n.194-3308C>A) c.312C>A (p.Gly104=) c.-3-3308C>A (n.-3-3308C>A) n.551+162C>A n.341-3308C>A n.290-3308C>A n.480+162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974522_21974523insAGCCAGGA | CA2689599174 | CDKN2A | c.150+162_150+163insTTCCTGGC (n.150+162_150+163insTTCCTGGC) c.348-54911_348-54910insAGCCAGGA (n.348-54911_348-54910insAGCCAGGA) c.194-3308_194-3307insTTCCTGGC (n.194-3308_194-3307insTTCCTGGC) c.312_313insTTCCTGGC (p.Asp105PhefsTer27) c.-3-3308_-3-3307insTTCCTGGC (n.-3-3308_-3-3307insTTCCTGGC) n.551+162_551+163insTTCCTGGC n.341-3308_341-3307insTTCCTGGC n.290-3308_290-3307insTTCCTGGC n.480+162_480+163insTTCCTGGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974517C>A | CA2719029332 | CDKN2A | c.150+161G>T (n.150+161G>T) c.348-54916C>A (n.348-54916C>A) c.194-3309G>T (n.194-3309G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-3-3309G>T (n.-3-3309G>T) n.551+161G>T n.341-3309G>T n.290-3309G>T n.480+161G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974517C>G | CA2719029322 | CDKN2A | c.150+161G>C (n.150+161G>C) c.348-54916C>G (n.348-54916C>G) c.194-3309G>C (n.194-3309G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-3-3309G>C (n.-3-3309G>C) n.551+161G>C n.341-3309G>C n.290-3309G>C n.480+161G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974517C>T | CA2719029323 | CDKN2A | c.150+161G>A (n.150+161G>A) c.348-54916C>T (n.348-54916C>T) c.194-3309G>A (n.194-3309G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.-3-3309G>A (n.-3-3309G>A) n.551+161G>A n.341-3309G>A n.290-3309G>A n.480+161G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974519A= | CA1839172358 | CDKN2A | c.150+159T= (n.150+159T=) c.348-54914A= (n.348-54914A=) c.194-3311T= (n.194-3311T=) c.309T= (p.Pro103=) c.-3-3311T= (n.-3-3311T=) n.551+159T= n.341-3311T= n.290-3311T= n.480+159T= | |
| 9 | g.21974519A>G | CA862173345 | CDKN2A | c.150+159T>C (n.150+159T>C) c.348-54914A>G (n.348-54914A>G) c.194-3311T>C (n.194-3311T>C) c.309T>C (p.Pro103=) c.-3-3311T>C (n.-3-3311T>C) n.551+159T>C n.341-3311T>C n.290-3311T>C n.480+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974519A>T | CA862173344 | CDKN2A | c.150+159T>A (n.150+159T>A) c.348-54914A>T (n.348-54914A>T) c.194-3311T>A (n.194-3311T>A) c.309T>A (p.Pro103=) c.-3-3311T>A (n.-3-3311T>A) n.551+159T>A n.341-3311T>A n.290-3311T>A n.480+159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974520G>A | CA5012264 | CDKN2A | c.150+158C>T (n.150+158C>T) c.348-54913G>A (n.348-54913G>A) c.194-3312C>T (n.194-3312C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-3-3312C>T (n.-3-3312C>T) n.551+158C>T n.341-3312C>T n.290-3312C>T n.480+158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974520G>C | CA2718832260 | CDKN2A | c.150+158C>G (n.150+158C>G) c.348-54913G>C (n.348-54913G>C) c.194-3312C>G (n.194-3312C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-3-3312C>G (n.-3-3312C>G) n.551+158C>G n.341-3312C>G n.290-3312C>G n.480+158C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974520G= | CA1839172362 | CDKN2A | c.150+158C= (n.150+158C=) c.348-54913G= (n.348-54913G=) c.194-3312C= (n.194-3312C=) c.308C= (p.Pro103=) c.-3-3312C= (n.-3-3312C=) n.551+158C= n.341-3312C= n.290-3312C= n.480+158C= | |
| 9 | g.21974520G>T | CA587106868 | CDKN2A | c.150+158C>A (n.150+158C>A) c.348-54913G>T (n.348-54913G>T) c.194-3312C>A (n.194-3312C>A) c.308C>A (p.Pro103His) c.-3-3312C>A (n.-3-3312C>A) n.551+158C>A n.341-3312C>A n.290-3312C>A n.480+158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974521G>A | CA2579316442 | CDKN2A | c.150+157C>T (n.150+157C>T) c.348-54912G>A (n.348-54912G>A) c.194-3313C>T (n.194-3313C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-3-3313C>T (n.-3-3313C>T) n.551+157C>T n.341-3313C>T n.290-3313C>T n.480+157C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974521G>C | CA2719029335 | CDKN2A | c.150+157C>G (n.150+157C>G) c.348-54912G>C (n.348-54912G>C) c.194-3313C>G (n.194-3313C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-3-3313C>G (n.-3-3313C>G) n.551+157C>G n.341-3313C>G n.290-3313C>G n.480+157C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974521G>T | CA2719029333 | CDKN2A | c.150+157C>A (n.150+157C>A) c.348-54912G>T (n.348-54912G>T) c.194-3313C>A (n.194-3313C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-3-3313C>A (n.-3-3313C>A) n.551+157C>A n.341-3313C>A n.290-3313C>A n.480+157C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974523G>A | CA5012265 | CDKN2A | c.150+155C>T (n.150+155C>T) c.348-54910G>A (n.348-54910G>A) c.194-3315C>T (n.194-3315C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-3-3315C>T (n.-3-3315C>T) n.551+155C>T n.341-3315C>T n.290-3315C>T n.480+155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974523G= | CA1839172369 | CDKN2A | c.150+155C= (n.150+155C=) c.348-54910G= (n.348-54910G=) c.194-3315C= (n.194-3315C=) c.305C= (p.Pro102=) c.-3-3315C= (n.-3-3315C=) n.551+155C= n.341-3315C= n.290-3315C= n.480+155C= | |
| 9 | g.21974524G>A | CA2689599175 | CDKN2A | c.150+154C>T (n.150+154C>T) c.348-54909G>A (n.348-54909G>A) c.194-3316C>T (n.194-3316C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-3-3316C>T (n.-3-3316C>T) n.551+154C>T n.341-3316C>T n.290-3316C>T n.480+154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974524G>C | CA2718888670 | CDKN2A | c.150+154C>G (n.150+154C>G) c.348-54909G>C (n.348-54909G>C) c.194-3316C>G (n.194-3316C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-3-3316C>G (n.-3-3316C>G) n.551+154C>G n.341-3316C>G n.290-3316C>G n.480+154C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974524G= | CA1839172371 | CDKN2A | c.150+154C= (n.150+154C=) c.348-54909G= (n.348-54909G=) c.194-3316C= (n.194-3316C=) c.304C= (p.Pro102=) c.-3-3316C= (n.-3-3316C=) n.551+154C= n.341-3316C= n.290-3316C= n.480+154C= | |
| 9 | g.21974524G>T | CA1839172372 | CDKN2A | c.150+154C>A (n.150+154C>A) c.348-54909G>T (n.348-54909G>T) c.194-3316C>A (n.194-3316C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-3-3316C>A (n.-3-3316C>A) n.551+154C>A n.341-3316C>A n.290-3316C>A n.480+154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974525A= | CA1839172377 | CDKN2A | c.150+153T= (n.150+153T=) c.348-54908A= (n.348-54908A=) c.194-3317T= (n.194-3317T=) c.303T= (p.Pro101=) c.-3-3317T= (n.-3-3317T=) n.551+153T= n.341-3317T= n.290-3317T= n.480+153T= | |
| 9 | g.21974525A>C | CA1122187822 | CDKN2A | c.150+153T>G (n.150+153T>G) c.348-54908A>C (n.348-54908A>C) c.194-3317T>G (n.194-3317T>G) c.303T>G (p.Pro101=) c.-3-3317T>G (n.-3-3317T>G) n.551+153T>G n.341-3317T>G n.290-3317T>G n.480+153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974525A>G | CA2718830008 | CDKN2A | c.150+153T>C (n.150+153T>C) c.348-54908A>G (n.348-54908A>G) c.194-3317T>C (n.194-3317T>C) c.303T>C (p.Pro101=) c.-3-3317T>C (n.-3-3317T>C) n.551+153T>C n.341-3317T>C n.290-3317T>C n.480+153T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974525A>T | CA5012266 | CDKN2A | c.150+153T>A (n.150+153T>A) c.348-54908A>T (n.348-54908A>T) c.194-3317T>A (n.194-3317T>A) c.303T>A (p.Pro101=) c.-3-3317T>A (n.-3-3317T>A) n.551+153T>A n.341-3317T>A n.290-3317T>A n.480+153T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974526G>A | CA5012267 | CDKN2A | c.150+152C>T (n.150+152C>T) c.348-54907G>A (n.348-54907G>A) c.194-3318C>T (n.194-3318C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.-3-3318C>T (n.-3-3318C>T) n.551+152C>T n.341-3318C>T n.290-3318C>T n.480+152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974526G>C | CA2718828681 | CDKN2A | c.150+152C>G (n.150+152C>G) c.348-54907G>C (n.348-54907G>C) c.194-3318C>G (n.194-3318C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.-3-3318C>G (n.-3-3318C>G) n.551+152C>G n.341-3318C>G n.290-3318C>G n.480+152C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974526G= | CA1839172379 | CDKN2A | c.150+152C= (n.150+152C=) c.348-54907G= (n.348-54907G=) c.194-3318C= (n.194-3318C=) c.302C= (p.Pro101=) c.-3-3318C= (n.-3-3318C=) n.551+152C= n.341-3318C= n.290-3318C= n.480+152C= | |
| 9 | g.21974526G>T | CA2718828679 | CDKN2A | c.150+152C>A (n.150+152C>A) c.348-54907G>T (n.348-54907G>T) c.194-3318C>A (n.194-3318C>A) c.302C>A (p.Pro101His) c.-3-3318C>A (n.-3-3318C>A) n.551+152C>A n.341-3318C>A n.290-3318C>A n.480+152C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974527G>A | CA2689599176 | CDKN2A | c.150+151C>T (n.150+151C>T) c.348-54906G>A (n.348-54906G>A) c.194-3319C>T (n.194-3319C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.-3-3319C>T (n.-3-3319C>T) n.551+151C>T n.341-3319C>T n.290-3319C>T n.480+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974527G>C | CA2719029389 | CDKN2A | c.150+151C>G (n.150+151C>G) c.348-54906G>C (n.348-54906G>C) c.194-3319C>G (n.194-3319C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.-3-3319C>G (n.-3-3319C>G) n.551+151C>G n.341-3319C>G n.290-3319C>G n.480+151C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974527G>T | CA2719029406 | CDKN2A | c.150+151C>A (n.150+151C>A) c.348-54906G>T (n.348-54906G>T) c.194-3319C>A (n.194-3319C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.-3-3319C>A (n.-3-3319C>A) n.551+151C>A n.341-3319C>A n.290-3319C>A n.480+151C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974528T>A | CA2719029426 | CDKN2A | c.150+150A>T (n.150+150A>T) c.348-54905T>A (n.348-54905T>A) c.194-3320A>T (n.194-3320A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.-3-3320A>T (n.-3-3320A>T) n.551+150A>T n.341-3320A>T n.290-3320A>T n.480+150A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974528T>C | CA2719029431 | CDKN2A | c.150+150A>G (n.150+150A>G) c.348-54905T>C (n.348-54905T>C) c.194-3320A>G (n.194-3320A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.-3-3320A>G (n.-3-3320A>G) n.551+150A>G n.341-3320A>G n.290-3320A>G n.480+150A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974528T>G | CA2719029408 | CDKN2A | c.150+150A>C (n.150+150A>C) c.348-54905T>G (n.348-54905T>G) c.194-3320A>C (n.194-3320A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.-3-3320A>C (n.-3-3320A>C) n.551+150A>C n.341-3320A>C n.290-3320A>C n.480+150A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974529C>A | CA2689599177 | CDKN2A | c.150+149G>T (n.150+149G>T) c.348-54904C>A (n.348-54904C>A) c.194-3321G>T (n.194-3321G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.-3-3321G>T (n.-3-3321G>T) n.551+149G>T n.341-3321G>T n.290-3321G>T n.480+149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974529C= | CA1839172381 | CDKN2A | c.150+149G= (n.150+149G=) c.348-54904C= (n.348-54904C=) c.194-3321G= (n.194-3321G=) c.299G= (p.Arg100=) c.-3-3321G= (n.-3-3321G=) n.551+149G= n.341-3321G= n.290-3321G= n.480+149G= | |
| 9 | g.21974529C>G | CA2718875403 | CDKN2A | c.150+149G>C (n.150+149G>C) c.348-54904C>G (n.348-54904C>G) c.194-3321G>C (n.194-3321G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.-3-3321G>C (n.-3-3321G>C) n.551+149G>C n.341-3321G>C n.290-3321G>C n.480+149G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974529C>T | CA587106869 | CDKN2A | c.150+149G>A (n.150+149G>A) c.348-54904C>T (n.348-54904C>T) c.194-3321G>A (n.194-3321G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.-3-3321G>A (n.-3-3321G>A) n.551+149G>A n.341-3321G>A n.290-3321G>A n.480+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T>A | CA587106870 | CDKN2A | c.150+148A>T (n.150+148A>T) c.348-54903T>A (n.348-54903T>A) c.194-3322A>T (n.194-3322A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.-3-3322A>T (n.-3-3322A>T) n.551+148A>T n.341-3322A>T n.290-3322A>T n.480+148A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T>C | CA2689599178 | CDKN2A | c.150+148A>G (n.150+148A>G) c.348-54903T>C (n.348-54903T>C) c.194-3322A>G (n.194-3322A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.-3-3322A>G (n.-3-3322A>G) n.551+148A>G n.341-3322A>G n.290-3322A>G n.480+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T>G | CA2689599179 | CDKN2A | c.150+148A>C (n.150+148A>C) c.348-54903T>G (n.348-54903T>G) c.194-3322A>C (n.194-3322A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.-3-3322A>C (n.-3-3322A>C) n.551+148A>C n.341-3322A>C n.290-3322A>C n.480+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T= | CA1839172384 | CDKN2A | c.150+148A= (n.150+148A=) c.348-54903T= (n.348-54903T=) c.194-3322A= (n.194-3322A=) c.298A= (p.Arg100=) c.-3-3322A= (n.-3-3322A=) n.551+148A= n.341-3322A= n.290-3322A= n.480+148A= | |
| 9 | g.21974531G>A | CA2719029453 | CDKN2A | c.150+147C>T (n.150+147C>T) c.348-54902G>A (n.348-54902G>A) c.194-3323C>T (n.194-3323C>T) c.297C>T (p.His99=) c.-3-3323C>T (n.-3-3323C>T) n.551+147C>T n.341-3323C>T n.290-3323C>T n.480+147C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974531G>C | CA2719029544 | CDKN2A | c.150+147C>G (n.150+147C>G) c.348-54902G>C (n.348-54902G>C) c.194-3323C>G (n.194-3323C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.-3-3323C>G (n.-3-3323C>G) n.551+147C>G n.341-3323C>G n.290-3323C>G n.480+147C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974532T>A | CA2719029546 | CDKN2A | c.150+146A>T (n.150+146A>T) c.348-54901T>A (n.348-54901T>A) c.194-3324A>T (n.194-3324A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.-3-3324A>T (n.-3-3324A>T) n.551+146A>T n.341-3324A>T n.290-3324A>T n.480+146A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974532T>G | CA2719029548 | CDKN2A | c.150+146A>C (n.150+146A>C) c.348-54901T>G (n.348-54901T>G) c.194-3324A>C (n.194-3324A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.-3-3324A>C (n.-3-3324A>C) n.551+146A>C n.341-3324A>C n.290-3324A>C n.480+146A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974535T>A | CA2719029616 | CDKN2A | c.150+143A>T (n.150+143A>T) c.348-54898T>A (n.348-54898T>A) c.194-3327A>T (n.194-3327A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.-3-3327A>T (n.-3-3327A>T) n.551+143A>T n.341-3327A>T n.290-3327A>T n.480+143A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974535T>G | CA2719029598 | CDKN2A | c.150+143A>C (n.150+143A>C) c.348-54898T>G (n.348-54898T>G) c.194-3327A>C (n.194-3327A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.-3-3327A>C (n.-3-3327A>C) n.551+143A>C n.341-3327A>C n.290-3327A>C n.480+143A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974536T>A | CA5012268 | CDKN2A | c.150+142A>T (n.150+142A>T) c.348-54897T>A (n.348-54897T>A) c.194-3328A>T (n.194-3328A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.-3-3328A>T (n.-3-3328A>T) n.551+142A>T n.341-3328A>T n.290-3328A>T n.480+142A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974536T>G | CA2718835442 | CDKN2A | c.150+142A>C (n.150+142A>C) c.348-54897T>G (n.348-54897T>G) c.194-3328A>C (n.194-3328A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.-3-3328A>C (n.-3-3328A>C) n.551+142A>C n.341-3328A>C n.290-3328A>C n.480+142A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974536T= | CA1839172385 | CDKN2A | c.150+142A= (n.150+142A=) c.348-54897T= (n.348-54897T=) c.194-3328A= (n.194-3328A=) c.292A= (p.Asn98=) c.-3-3328A= (n.-3-3328A=) n.551+142A= n.341-3328A= n.290-3328A= n.480+142A= | |
| 9 | g.21974537A>C | CA2719029712 | CDKN2A | c.150+141T>G (n.150+141T>G) c.348-54896A>C (n.348-54896A>C) c.194-3329T>G (n.194-3329T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.-3-3329T>G (n.-3-3329T>G) n.551+141T>G n.341-3329T>G n.290-3329T>G n.480+141T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974537A>G | CA2719029692 | CDKN2A | c.150+141T>C (n.150+141T>C) c.348-54896A>G (n.348-54896A>G) c.194-3329T>C (n.194-3329T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.-3-3329T>C (n.-3-3329T>C) n.551+141T>C n.341-3329T>C n.290-3329T>C n.480+141T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974537A>T | CA2719029650 | CDKN2A | c.150+141T>A (n.150+141T>A) c.348-54896A>T (n.348-54896A>T) c.194-3329T>A (n.194-3329T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.-3-3329T>A (n.-3-3329T>A) n.551+141T>A n.341-3329T>A n.290-3329T>A n.480+141T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974538C= | CA1839172387 | CDKN2A | c.150+140G= (n.150+140G=) c.348-54895C= (n.348-54895C=) c.194-3330G= (n.194-3330G=) c.290G= (p.Cys97=) c.-3-3330G= (n.-3-3330G=) n.551+140G= n.341-3330G= n.290-3330G= n.480+140G= | |
| 9 | g.21974538C>G | CA5012269 | CDKN2A | c.150+140G>C (n.150+140G>C) c.348-54895C>G (n.348-54895C>G) c.194-3330G>C (n.194-3330G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-3-3330G>C (n.-3-3330G>C) n.551+140G>C n.341-3330G>C n.290-3330G>C n.480+140G>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.21974538C>T | CA2689599180 | CDKN2A | c.150+140G>A (n.150+140G>A) c.348-54895C>T (n.348-54895C>T) c.194-3330G>A (n.194-3330G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-3-3330G>A (n.-3-3330G>A) n.551+140G>A n.341-3330G>A n.290-3330G>A n.480+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974539A= | CA1839172390 | CDKN2A | c.150+139T= (n.150+139T=) c.348-54894A= (n.348-54894A=) c.194-3331T= (n.194-3331T=) c.289T= (p.Cys97=) c.-3-3331T= (n.-3-3331T=) n.551+139T= n.341-3331T= n.290-3331T= n.480+139T= | |
| 9 | g.21974539A>G | CA862173359 | CDKN2A | c.150+139T>C (n.150+139T>C) c.348-54894A>G (n.348-54894A>G) c.194-3331T>C (n.194-3331T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-3-3331T>C (n.-3-3331T>C) n.551+139T>C n.341-3331T>C n.290-3331T>C n.480+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974539A>T | CA2718874377 | CDKN2A | c.150+139T>A (n.150+139T>A) c.348-54894A>T (n.348-54894A>T) c.194-3331T>A (n.194-3331T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-3-3331T>A (n.-3-3331T>A) n.551+139T>A n.341-3331T>A n.290-3331T>A n.480+139T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974540A= | CA1839172392 | CDKN2A | c.150+138T= (n.150+138T=) c.348-54893A= (n.348-54893A=) c.194-3332T= (n.194-3332T=) c.288T= (p.Val96=) c.-3-3332T= (n.-3-3332T=) n.551+138T= n.341-3332T= n.290-3332T= n.480+138T= | |
| 9 | g.21974540A>C | CA1122187831 | CDKN2A | c.150+138T>G (n.150+138T>G) c.348-54893A>C (n.348-54893A>C) c.194-3332T>G (n.194-3332T>G) c.288T>G (p.Val96=) c.-3-3332T>G (n.-3-3332T>G) n.551+138T>G n.341-3332T>G n.290-3332T>G n.480+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974540A>G | CA2718888672 | CDKN2A | c.150+138T>C (n.150+138T>C) c.348-54893A>G (n.348-54893A>G) c.194-3332T>C (n.194-3332T>C) c.288T>C (p.Val96=) c.-3-3332T>C (n.-3-3332T>C) n.551+138T>C n.341-3332T>C n.290-3332T>C n.480+138T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974540A>T | CA2718888673 | CDKN2A | c.150+138T>A (n.150+138T>A) c.348-54893A>T (n.348-54893A>T) c.194-3332T>A (n.194-3332T>A) c.288T>A (p.Val96=) c.-3-3332T>A (n.-3-3332T>A) n.551+138T>A n.341-3332T>A n.290-3332T>A n.480+138T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974541A= | CA1839172396 | CDKN2A | c.150+137T= (n.150+137T=) c.348-54892A= (n.348-54892A=) c.194-3333T= (n.194-3333T=) c.287T= (p.Val96=) c.-3-3333T= (n.-3-3333T=) n.551+137T= n.341-3333T= n.290-3333T= n.480+137T= | |
| 9 | g.21974541A>C | CA652685870 | CDKN2A | c.150+137T>G (n.150+137T>G) c.348-54892A>C (n.348-54892A>C) c.194-3333T>G (n.194-3333T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.-3-3333T>G (n.-3-3333T>G) n.551+137T>G n.341-3333T>G n.290-3333T>G n.480+137T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974541A>G | CA2718878123 | CDKN2A | c.150+137T>C (n.150+137T>C) c.348-54892A>G (n.348-54892A>G) c.194-3333T>C (n.194-3333T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.-3-3333T>C (n.-3-3333T>C) n.551+137T>C n.341-3333T>C n.290-3333T>C n.480+137T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974541A>T | CA652685854 | CDKN2A | c.150+137T>A (n.150+137T>A) c.348-54892A>T (n.348-54892A>T) c.194-3333T>A (n.194-3333T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) c.-3-3333T>A (n.-3-3333T>A) n.551+137T>A n.341-3333T>A n.290-3333T>A n.480+137T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974542C>A | CA2718859236 | CDKN2A | c.150+136G>T (n.150+136G>T) c.348-54891C>A (n.348-54891C>A) c.194-3334G>T (n.194-3334G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) c.-3-3334G>T (n.-3-3334G>T) n.551+136G>T n.341-3334G>T n.290-3334G>T n.480+136G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974542C= | CA1839172407 | CDKN2A | c.150+136G= (n.150+136G=) c.348-54891C= (n.348-54891C=) c.194-3334G= (n.194-3334G=) c.286G= (p.Val96=) c.-3-3334G= (n.-3-3334G=) n.551+136G= n.341-3334G= n.290-3334G= n.480+136G= | |
| 9 | g.21974542C>G | CA2718859237 | CDKN2A | c.150+136G>C (n.150+136G>C) c.348-54891C>G (n.348-54891C>G) c.194-3334G>C (n.194-3334G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.-3-3334G>C (n.-3-3334G>C) n.551+136G>C n.341-3334G>C n.290-3334G>C n.480+136G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974542C>T | CA587106871 | CDKN2A | c.150+136G>A (n.150+136G>A) c.348-54891C>T (n.348-54891C>T) c.194-3334G>A (n.194-3334G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.-3-3334G>A (n.-3-3334G>A) n.551+136G>A n.341-3334G>A n.290-3334G>A n.480+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974543C>A | CA2579316443 | CDKN2A | c.150+135G>T (n.150+135G>T) c.348-54890C>A (n.348-54890C>A) c.194-3335G>T (n.194-3335G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.-3-3335G>T (n.-3-3335G>T) n.551+135G>T n.341-3335G>T n.290-3335G>T n.480+135G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974543C>G | CA2719029761 | CDKN2A | c.150+135G>C (n.150+135G>C) c.348-54890C>G (n.348-54890C>G) c.194-3335G>C (n.194-3335G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.-3-3335G>C (n.-3-3335G>C) n.551+135G>C n.341-3335G>C n.290-3335G>C n.480+135G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974543C>T | CA2689599181 | CDKN2A | c.150+135G>A (n.150+135G>A) c.348-54890C>T (n.348-54890C>T) c.194-3335G>A (n.194-3335G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.-3-3335G>A (n.-3-3335G>A) n.551+135G>A n.341-3335G>A n.290-3335G>A n.480+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974544C>A | CA2719029831 | CDKN2A | c.150+134G>T (n.150+134G>T) c.348-54889C>A (n.348-54889C>A) c.194-3336G>T (n.194-3336G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.-3-3336G>T (n.-3-3336G>T) n.551+134G>T n.341-3336G>T n.290-3336G>T n.480+134G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974544C>G | CA2719029832 | CDKN2A | c.150+134G>C (n.150+134G>C) c.348-54889C>G (n.348-54889C>G) c.194-3336G>C (n.194-3336G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-3-3336G>C (n.-3-3336G>C) n.551+134G>C n.341-3336G>C n.290-3336G>C n.480+134G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974544C>T | CA2689599182 | CDKN2A | c.150+134G>A (n.150+134G>A) c.348-54889C>T (n.348-54889C>T) c.194-3336G>A (n.194-3336G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-3-3336G>A (n.-3-3336G>A) n.551+134G>A n.341-3336G>A n.290-3336G>A n.480+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974545C>A | CA2718834971 | CDKN2A | c.150+133G>T (n.150+133G>T) c.348-54888C>A (n.348-54888C>A) c.194-3337G>T (n.194-3337G>T) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.-3-3337G>T (n.-3-3337G>T) n.551+133G>T n.341-3337G>T n.290-3337G>T n.480+133G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974545C= | CA1839172411 | CDKN2A | c.150+133G= (n.150+133G=) c.348-54888C= (n.348-54888C=) c.194-3337G= (n.194-3337G=) c.283G= (p.Gly95=) c.-3-3337G= (n.-3-3337G=) n.551+133G= n.341-3337G= n.290-3337G= n.480+133G= | |
| 9 | g.21974545C>G | CA5012271 | CDKN2A | c.150+133G>C (n.150+133G>C) c.348-54888C>G (n.348-54888C>G) c.194-3337G>C (n.194-3337G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-3-3337G>C (n.-3-3337G>C) n.551+133G>C n.341-3337G>C n.290-3337G>C n.480+133G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974545C>T | CA5012270 | CDKN2A | c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.348-54888C>T (n.348-54888C>T) c.194-3337G>A (n.194-3337G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-3-3337G>A (n.-3-3337G>A) n.551+133G>A n.341-3337G>A n.290-3337G>A n.480+133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974546T>A | CA2719029885 | CDKN2A | c.150+132A>T (n.150+132A>T) c.348-54887T>A (n.348-54887T>A) c.194-3338A>T (n.194-3338A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-3-3338A>T (n.-3-3338A>T) n.551+132A>T n.341-3338A>T n.290-3338A>T n.480+132A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974546T>C | CA2593383247 | CDKN2A | c.150+132A>G (n.150+132A>G) c.348-54887T>C (n.348-54887T>C) c.194-3338A>G (n.194-3338A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.-3-3338A>G (n.-3-3338A>G) n.551+132A>G n.341-3338A>G n.290-3338A>G n.480+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974547T>A | CA2719029909 | CDKN2A | c.150+131A>T (n.150+131A>T) c.348-54886T>A (n.348-54886T>A) c.194-3339A>T (n.194-3339A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-3-3339A>T (n.-3-3339A>T) n.551+131A>T n.341-3339A>T n.290-3339A>T n.480+131A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974547T>C | CA2719029963 | CDKN2A | c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.348-54886T>C (n.348-54886T>C) c.194-3339A>G (n.194-3339A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-3-3339A>G (n.-3-3339A>G) n.551+131A>G n.341-3339A>G n.290-3339A>G n.480+131A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974548C>A | CA2718830009 | CDKN2A | c.150+130G>T (n.150+130G>T) c.348-54885C>A (n.348-54885C>A) c.194-3340G>T (n.194-3340G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-3-3340G>T (n.-3-3340G>T) n.551+130G>T n.341-3340G>T n.290-3340G>T n.480+130G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974548C= | CA1839172415 | CDKN2A | c.150+130G= (n.150+130G=) c.348-54885C= (n.348-54885C=) c.194-3340G= (n.194-3340G=) c.280G= (p.Glu94=) c.-3-3340G= (n.-3-3340G=) n.551+130G= n.341-3340G= n.290-3340G= n.480+130G= | |
| 9 | g.21974548C>G | CA2718830010 | CDKN2A | c.150+130G>C (n.150+130G>C) c.348-54885C>G (n.348-54885C>G) c.194-3340G>C (n.194-3340G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-3-3340G>C (n.-3-3340G>C) n.551+130G>C n.341-3340G>C n.290-3340G>C n.480+130G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974548C>T | CA190732645 | CDKN2A | c.150+130G>A (n.150+130G>A) c.348-54885C>T (n.348-54885C>T) c.194-3340G>A (n.194-3340G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-3-3340G>A (n.-3-3340G>A) n.551+130G>A n.341-3340G>A n.290-3340G>A n.480+130G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974549del | CA2689599183 | CDKN2A | c.150+129del (n.150+129del) c.348-54884del (n.348-54884del) c.194-3341del (n.194-3341del) c.279del (p.Glu94LysfsTer?) c.-3-3341del (n.-3-3341del) n.551+129del n.341-3341del n.290-3341del n.480+129del | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974549T>A | CA2718836852 | CDKN2A | c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.348-54884T>A (n.348-54884T>A) c.194-3341A>T (n.194-3341A>T) c.279A>T (p.Ser93=) c.-3-3341A>T (n.-3-3341A>T) n.551+129A>T n.341-3341A>T n.290-3341A>T n.480+129A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974549T>C | CA5012272 | CDKN2A | c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.348-54884T>C (n.348-54884T>C) c.194-3341A>G (n.194-3341A>G) c.279A>G (p.Ser93=) c.-3-3341A>G (n.-3-3341A>G) n.551+129A>G n.341-3341A>G n.290-3341A>G n.480+129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974549T>G | CA2718836855 | CDKN2A | c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.348-54884T>G (n.348-54884T>G) c.194-3341A>C (n.194-3341A>C) c.279A>C (p.Ser93=) c.-3-3341A>C (n.-3-3341A>C) n.551+129A>C n.341-3341A>C n.290-3341A>C n.480+129A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974549T= | CA1839172418 | CDKN2A | c.150+129A= (n.150+129A=) c.348-54884T= (n.348-54884T=) c.194-3341A= (n.194-3341A=) c.279A= (p.Ser93=) c.-3-3341A= (n.-3-3341A=) n.551+129A= n.341-3341A= n.290-3341A= n.480+129A= | |
| 9 | g.21974550G>A | CA2718834972 | CDKN2A | c.150+128C>T (n.150+128C>T) c.348-54883G>A (n.348-54883G>A) c.194-3342C>T (n.194-3342C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.-3-3342C>T (n.-3-3342C>T) n.551+128C>T n.341-3342C>T n.290-3342C>T n.480+128C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974550G= | CA1839172421 | CDKN2A | c.150+128C= (n.150+128C=) c.348-54883G= (n.348-54883G=) c.194-3342C= (n.194-3342C=) c.278C= (p.Ser93=) c.-3-3342C= (n.-3-3342C=) n.551+128C= n.341-3342C= n.290-3342C= n.480+128C= | |
| 9 | g.21974550G>T | CA5012273 | CDKN2A | c.150+128C>A (n.150+128C>A) c.348-54883G>T (n.348-54883G>T) c.194-3342C>A (n.194-3342C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.-3-3342C>A (n.-3-3342C>A) n.551+128C>A n.341-3342C>A n.290-3342C>A n.480+128C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>C | CA2579316444 | CDKN2A | c.150+127T>G (n.150+127T>G) c.348-54882A>C (n.348-54882A>C) c.194-3343T>G (n.194-3343T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-3-3343T>G (n.-3-3343T>G) n.551+127T>G n.341-3343T>G n.290-3343T>G n.480+127T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>G | CA2689599184 | CDKN2A | c.150+127T>C (n.150+127T>C) c.348-54882A>G (n.348-54882A>G) c.194-3343T>C (n.194-3343T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-3-3343T>C (n.-3-3343T>C) n.551+127T>C n.341-3343T>C n.290-3343T>C n.480+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>T | CA2719029974 | CDKN2A | c.150+127T>A (n.150+127T>A) c.348-54882A>T (n.348-54882A>T) c.194-3343T>A (n.194-3343T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-3-3343T>A (n.-3-3343T>A) n.551+127T>A n.341-3343T>A n.290-3343T>A n.480+127T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974552A>G | CA2719030008 | CDKN2A | c.150+126T>C (n.150+126T>C) c.348-54881A>G (n.348-54881A>G) c.194-3344T>C (n.194-3344T>C) c.276T>C (p.Phe92=) c.-3-3344T>C (n.-3-3344T>C) n.551+126T>C n.341-3344T>C n.290-3344T>C n.480+126T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974552A>T | CA2719030006 | CDKN2A | c.150+126T>A (n.150+126T>A) c.348-54881A>T (n.348-54881A>T) c.194-3344T>A (n.194-3344T>A) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-3-3344T>A (n.-3-3344T>A) n.551+126T>A n.341-3344T>A n.290-3344T>A n.480+126T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>C | CA2719030013 | CDKN2A | c.150+125T>G (n.150+125T>G) c.348-54880A>C (n.348-54880A>C) c.194-3345T>G (n.194-3345T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-3-3345T>G (n.-3-3345T>G) n.551+125T>G n.341-3345T>G n.290-3345T>G n.480+125T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>G | CA2719030010 | CDKN2A | c.150+125T>C (n.150+125T>C) c.348-54880A>G (n.348-54880A>G) c.194-3345T>C (n.194-3345T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-3-3345T>C (n.-3-3345T>C) n.551+125T>C n.341-3345T>C n.290-3345T>C n.480+125T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>T | CA2719030011 | CDKN2A | c.150+125T>A (n.150+125T>A) c.348-54880A>T (n.348-54880A>T) c.194-3345T>A (n.194-3345T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-3-3345T>A (n.-3-3345T>A) n.551+125T>A n.341-3345T>A n.290-3345T>A n.480+125T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974554A>C | CA2719030015 | CDKN2A | c.150+124T>G (n.150+124T>G) c.348-54879A>C (n.348-54879A>C) c.194-3346T>G (n.194-3346T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-3-3346T>G (n.-3-3346T>G) n.551+124T>G n.341-3346T>G n.290-3346T>G n.480+124T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974554A>T | CA2719030131 | CDKN2A | c.150+124T>A (n.150+124T>A) c.348-54879A>T (n.348-54879A>T) c.194-3346T>A (n.194-3346T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-3-3346T>A (n.-3-3346T>A) n.551+124T>A n.341-3346T>A n.290-3346T>A n.480+124T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974555C= | CA1839172424 | CDKN2A | c.150+123G= (n.150+123G=) c.348-54878C= (n.348-54878C=) c.194-3347G= (n.194-3347G=) c.273G= (p.Glu91=) c.-3-3347G= (n.-3-3347G=) n.551+123G= n.341-3347G= n.290-3347G= n.480+123G= | |
| 9 | g.21974555C>G | CA190732678 | CDKN2A | c.150+123G>C (n.150+123G>C) c.348-54878C>G (n.348-54878C>G) c.194-3347G>C (n.194-3347G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-3-3347G>C (n.-3-3347G>C) n.551+123G>C n.341-3347G>C n.290-3347G>C n.480+123G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974555C>T | CA5012274 | CDKN2A | c.150+123G>A (n.150+123G>A) c.348-54878C>T (n.348-54878C>T) c.194-3347G>A (n.194-3347G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.-3-3347G>A (n.-3-3347G>A) n.551+123G>A n.341-3347G>A n.290-3347G>A n.480+123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974556T>A | CA2579316445 | CDKN2A | c.150+122A>T (n.150+122A>T) c.348-54877T>A (n.348-54877T>A) c.194-3348A>T (n.194-3348A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-3-3348A>T (n.-3-3348A>T) n.551+122A>T n.341-3348A>T n.290-3348A>T n.480+122A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974557C>A | CA2718853437 | CDKN2A | c.150+121G>T (n.150+121G>T) c.348-54876C>A (n.348-54876C>A) c.194-3349G>T (n.194-3349G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-3-3349G>T (n.-3-3349G>T) n.551+121G>T n.341-3349G>T n.290-3349G>T n.480+121G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974557C= | CA1839172427 | CDKN2A | c.150+121G= (n.150+121G=) c.348-54876C= (n.348-54876C=) c.194-3349G= (n.194-3349G=) c.271G= (p.Glu91=) c.-3-3349G= (n.-3-3349G=) n.551+121G= n.341-3349G= n.290-3349G= n.480+121G= | |
| 9 | g.21974557C>G | CA2718853436 | CDKN2A | c.150+121G>C (n.150+121G>C) c.348-54876C>G (n.348-54876C>G) c.194-3349G>C (n.194-3349G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-3-3349G>C (n.-3-3349G>C) n.551+121G>C n.341-3349G>C n.290-3349G>C n.480+121G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974557C>T | CA587106872 | CDKN2A | c.150+121G>A (n.150+121G>A) c.348-54876C>T (n.348-54876C>T) c.194-3349G>A (n.194-3349G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-3-3349G>A (n.-3-3349G>A) n.551+121G>A n.341-3349G>A n.290-3349G>A n.480+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974558C>A | CA2719030151 | CDKN2A | c.150+120G>T (n.150+120G>T) c.348-54875C>A (n.348-54875C>A) c.194-3350G>T (n.194-3350G>T) c.270G>T (p.Gly90=) c.-3-3350G>T (n.-3-3350G>T) n.551+120G>T n.341-3350G>T n.290-3350G>T n.480+120G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974558C>G | CA2719030152 | CDKN2A | c.150+120G>C (n.150+120G>C) c.348-54875C>G (n.348-54875C>G) c.194-3350G>C (n.194-3350G>C) c.270G>C (p.Gly90=) c.-3-3350G>C (n.-3-3350G>C) n.551+120G>C n.341-3350G>C n.290-3350G>C n.480+120G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974558C>T | CA2719030150 | CDKN2A | c.150+120G>A (n.150+120G>A) c.348-54875C>T (n.348-54875C>T) c.194-3350G>A (n.194-3350G>A) c.270G>A (p.Gly90=) c.-3-3350G>A (n.-3-3350G>A) n.551+120G>A n.341-3350G>A n.290-3350G>A n.480+120G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974559C>G | CA2719030154 | CDKN2A | c.150+119G>C (n.150+119G>C) c.348-54874C>G (n.348-54874C>G) c.194-3351G>C (n.194-3351G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-3-3351G>C (n.-3-3351G>C) n.551+119G>C n.341-3351G>C n.290-3351G>C n.480+119G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974560C>A | CA2718866782 | CDKN2A | c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.348-54873C>A (n.348-54873C>A) c.194-3352G>T (n.194-3352G>T) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-3-3352G>T (n.-3-3352G>T) n.551+118G>T n.341-3352G>T n.290-3352G>T n.480+118G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974560C= | CA1839172430 | CDKN2A | c.150+118G= (n.150+118G=) c.348-54873C= (n.348-54873C=) c.194-3352G= (n.194-3352G=) c.268G= (p.Gly90=) c.-3-3352G= (n.-3-3352G=) n.551+118G= n.341-3352G= n.290-3352G= n.480+118G= | |
| 9 | g.21974560C>G | CA587106873 | CDKN2A | c.150+118G>C (n.150+118G>C) c.348-54873C>G (n.348-54873C>G) c.194-3352G>C (n.194-3352G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-3-3352G>C (n.-3-3352G>C) n.551+118G>C n.341-3352G>C n.290-3352G>C n.480+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974560C>T | CA2718866781 | CDKN2A | c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.348-54873C>T (n.348-54873C>T) c.194-3352G>A (n.194-3352G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-3-3352G>A (n.-3-3352G>A) n.551+118G>A n.341-3352G>A n.290-3352G>A n.480+118G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974561A>C | CA2689599185 | CDKN2A | c.150+117T>G (n.150+117T>G) c.348-54872A>C (n.348-54872A>C) c.194-3353T>G (n.194-3353T>G) c.267T>G (p.Pro89=) c.-3-3353T>G (n.-3-3353T>G) n.551+117T>G n.341-3353T>G n.290-3353T>G n.480+117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974561A>G | CA2579316446 | CDKN2A | c.150+117T>C (n.150+117T>C) c.348-54872A>G (n.348-54872A>G) c.194-3353T>C (n.194-3353T>C) c.267T>C (p.Pro89=) c.-3-3353T>C (n.-3-3353T>C) n.551+117T>C n.341-3353T>C n.290-3353T>C n.480+117T>C | |
| 9 | g.21974561A>T | CA2719030174 | CDKN2A | c.150+117T>A (n.150+117T>A) c.348-54872A>T (n.348-54872A>T) c.194-3353T>A (n.194-3353T>A) c.267T>A (p.Pro89=) c.-3-3353T>A (n.-3-3353T>A) n.551+117T>A n.341-3353T>A n.290-3353T>A n.480+117T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974562G>A | CA1839172433 | CDKN2A | c.150+116C>T (n.150+116C>T) c.348-54871G>A (n.348-54871G>A) c.194-3354C>T (n.194-3354C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-3-3354C>T (n.-3-3354C>T) n.551+116C>T n.341-3354C>T n.290-3354C>T n.480+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974562G>C | CA5012275 | CDKN2A | c.150+116C>G (n.150+116C>G) c.348-54871G>C (n.348-54871G>C) c.194-3354C>G (n.194-3354C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-3-3354C>G (n.-3-3354C>G) n.551+116C>G n.341-3354C>G n.290-3354C>G n.480+116C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974562G= | CA1839172431 | CDKN2A | c.150+116C= (n.150+116C=) c.348-54871G= (n.348-54871G=) c.194-3354C= (n.194-3354C=) c.266C= (p.Pro89=) c.-3-3354C= (n.-3-3354C=) n.551+116C= n.341-3354C= n.290-3354C= n.480+116C= | |
| 9 | g.21974562G>T | CA2718836857 | CDKN2A | c.150+116C>A (n.150+116C>A) c.348-54871G>T (n.348-54871G>T) c.194-3354C>A (n.194-3354C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.-3-3354C>A (n.-3-3354C>A) n.551+116C>A n.341-3354C>A n.290-3354C>A n.480+116C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>A | CA2719030176 | CDKN2A | c.150+115C>T (n.150+115C>T) c.348-54870G>A (n.348-54870G>A) c.194-3355C>T (n.194-3355C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-3-3355C>T (n.-3-3355C>T) n.551+115C>T n.341-3355C>T n.290-3355C>T n.480+115C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>C | CA2719030203 | CDKN2A | c.150+115C>G (n.150+115C>G) c.348-54870G>C (n.348-54870G>C) c.194-3355C>G (n.194-3355C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-3-3355C>G (n.-3-3355C>G) n.551+115C>G n.341-3355C>G n.290-3355C>G n.480+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>T | CA2719030204 | CDKN2A | c.150+115C>A (n.150+115C>A) c.348-54870G>T (n.348-54870G>T) c.194-3355C>A (n.194-3355C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-3-3355C>A (n.-3-3355C>A) n.551+115C>A n.341-3355C>A n.290-3355C>A n.480+115C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974564A>G | CA2719030205 | CDKN2A | c.150+114T>C (n.150+114T>C) c.348-54869A>G (n.348-54869A>G) c.194-3356T>C (n.194-3356T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.-3-3356T>C (n.-3-3356T>C) n.551+114T>C n.341-3356T>C n.290-3356T>C n.480+114T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974564A>T | CA2719030206 | CDKN2A | c.150+114T>A (n.150+114T>A) c.348-54869A>T (n.348-54869A>T) c.194-3356T>A (n.194-3356T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.-3-3356T>A (n.-3-3356T>A) n.551+114T>A n.341-3356T>A n.290-3356T>A n.480+114T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974565A= | CA1839172435 | CDKN2A | c.150+113T= (n.150+113T=) c.348-54868A= (n.348-54868A=) c.194-3357T= (n.194-3357T=) c.263T= (p.Leu88=) c.-3-3357T= (n.-3-3357T=) n.551+113T= n.341-3357T= n.290-3357T= n.480+113T= | |
| 9 | g.21974565A>G | CA5012276 | CDKN2A | c.150+113T>C (n.150+113T>C) c.348-54868A>G (n.348-54868A>G) c.194-3357T>C (n.194-3357T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-3-3357T>C (n.-3-3357T>C) n.551+113T>C n.341-3357T>C n.290-3357T>C n.480+113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974565A>T | CA2718834973 | CDKN2A | c.150+113T>A (n.150+113T>A) c.348-54868A>T (n.348-54868A>T) c.194-3357T>A (n.194-3357T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.-3-3357T>A (n.-3-3357T>A) n.551+113T>A n.341-3357T>A n.290-3357T>A n.480+113T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>A | CA2719030208 | CDKN2A | c.150+112C>T (n.150+112C>T) c.348-54867G>A (n.348-54867G>A) c.194-3358C>T (n.194-3358C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-3-3358C>T (n.-3-3358C>T) n.551+112C>T n.341-3358C>T n.290-3358C>T n.480+112C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>C | CA2719030242 | CDKN2A | c.150+112C>G (n.150+112C>G) c.348-54867G>C (n.348-54867G>C) c.194-3358C>G (n.194-3358C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-3-3358C>G (n.-3-3358C>G) n.551+112C>G n.341-3358C>G n.290-3358C>G n.480+112C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>T | CA2719030241 | CDKN2A | c.150+112C>A (n.150+112C>A) c.348-54867G>T (n.348-54867G>T) c.194-3358C>A (n.194-3358C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-3-3358C>A (n.-3-3358C>A) n.551+112C>A n.341-3358C>A n.290-3358C>A n.480+112C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974567C>A | CA2718835884 | CDKN2A | c.150+111G>T (n.150+111G>T) c.348-54866C>A (n.348-54866C>A) c.194-3359G>T (n.194-3359G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) c.-3-3359G>T (n.-3-3359G>T) n.551+111G>T n.341-3359G>T n.290-3359G>T n.480+111G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974567C= | CA1839172437 | CDKN2A | c.150+111G= (n.150+111G=) c.348-54866C= (n.348-54866C=) c.194-3359G= (n.194-3359G=) c.261G= (p.Arg87=) c.-3-3359G= (n.-3-3359G=) n.551+111G= n.341-3359G= n.290-3359G= n.480+111G= | |
| 9 | g.21974567C>G | CA5012277 | CDKN2A | c.150+111G>C (n.150+111G>C) c.348-54866C>G (n.348-54866C>G) c.194-3359G>C (n.194-3359G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) c.-3-3359G>C (n.-3-3359G>C) n.551+111G>C n.341-3359G>C n.290-3359G>C n.480+111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974567C>T | CA2718835883 | CDKN2A | c.150+111G>A (n.150+111G>A) c.348-54866C>T (n.348-54866C>T) c.194-3359G>A (n.194-3359G>A) c.261G>A (p.Arg87=) c.-3-3359G>A (n.-3-3359G>A) n.551+111G>A n.341-3359G>A n.290-3359G>A n.480+111G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974568C= | CA1839172439 | CDKN2A | c.150+110G= (n.150+110G=) c.348-54865C= (n.348-54865C=) c.194-3360G= (n.194-3360G=) c.260G= (p.Arg87=) c.-3-3360G= (n.-3-3360G=) n.551+110G= n.341-3360G= n.290-3360G= n.480+110G= | |
| 9 | g.21974568C>G | CA5012278 | CDKN2A | c.150+110G>C (n.150+110G>C) c.348-54865C>G (n.348-54865C>G) c.194-3360G>C (n.194-3360G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.-3-3360G>C (n.-3-3360G>C) n.551+110G>C n.341-3360G>C n.290-3360G>C n.480+110G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974569T>C | CA2689599186 | CDKN2A | c.150+109A>G (n.150+109A>G) c.348-54864T>C (n.348-54864T>C) c.194-3361A>G (n.194-3361A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.-3-3361A>G (n.-3-3361A>G) n.551+109A>G n.341-3361A>G n.290-3361A>G n.480+109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974569T>G | CA2689599187 | CDKN2A | c.150+109A>C (n.150+109A>C) c.348-54864T>G (n.348-54864T>G) c.194-3361A>C (n.194-3361A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.-3-3361A>C (n.-3-3361A>C) n.551+109A>C n.341-3361A>C n.290-3361A>C n.480+109A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974570C>A | CA2719030245 | CDKN2A | c.150+108G>T (n.150+108G>T) c.348-54863C>A (n.348-54863C>A) c.194-3362G>T (n.194-3362G>T) c.258G>T (p.Gly86=) c.-3-3362G>T (n.-3-3362G>T) n.551+108G>T n.341-3362G>T n.290-3362G>T n.480+108G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974570C>G | CA2719030276 | CDKN2A | c.150+108G>C (n.150+108G>C) c.348-54863C>G (n.348-54863C>G) c.194-3362G>C (n.194-3362G>C) c.258G>C (p.Gly86=) c.-3-3362G>C (n.-3-3362G>C) n.551+108G>C n.341-3362G>C n.290-3362G>C n.480+108G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974570C>T | CA2719030274 | CDKN2A | c.150+108G>A (n.150+108G>A) c.348-54863C>T (n.348-54863C>T) c.194-3362G>A (n.194-3362G>A) c.258G>A (p.Gly86=) c.-3-3362G>A (n.-3-3362G>A) n.551+108G>A n.341-3362G>A n.290-3362G>A n.480+108G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974571C>A | CA2689599188 | CDKN2A | c.150+107G>T (n.150+107G>T) c.348-54862C>A (n.348-54862C>A) c.194-3363G>T (n.194-3363G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-3-3363G>T (n.-3-3363G>T) n.551+107G>T n.341-3363G>T n.290-3363G>T n.480+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974571C= | CA1839172443 | CDKN2A | c.150+107G= (n.150+107G=) c.348-54862C= (n.348-54862C=) c.194-3363G= (n.194-3363G=) c.257G= (p.Gly86=) c.-3-3363G= (n.-3-3363G=) n.551+107G= n.341-3363G= n.290-3363G= n.480+107G= | |
| 9 | g.21974571C>G | CA2718861445 | CDKN2A | c.150+107G>C (n.150+107G>C) c.348-54862C>G (n.348-54862C>G) c.194-3363G>C (n.194-3363G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-3-3363G>C (n.-3-3363G>C) n.551+107G>C n.341-3363G>C n.290-3363G>C n.480+107G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974571C>T | CA587106874 | CDKN2A | c.150+107G>A (n.150+107G>A) c.348-54862C>T (n.348-54862C>T) c.194-3363G>A (n.194-3363G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-3-3363G>A (n.-3-3363G>A) n.551+107G>A n.341-3363G>A n.290-3363G>A n.480+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572C>A | CA2689599189 | CDKN2A | c.150+106G>T (n.150+106G>T) c.348-54861C>A (n.348-54861C>A) c.194-3364G>T (n.194-3364G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) c.-3-3364G>T (n.-3-3364G>T) n.551+106G>T n.341-3364G>T n.290-3364G>T n.480+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572C>G | CA2719030343 | CDKN2A | c.150+106G>C (n.150+106G>C) c.348-54861C>G (n.348-54861C>G) c.194-3364G>C (n.194-3364G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-3-3364G>C (n.-3-3364G>C) n.551+106G>C n.341-3364G>C n.290-3364G>C n.480+106G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974572C>T | CA2689599190 | CDKN2A | c.150+106G>A (n.150+106G>A) c.348-54861C>T (n.348-54861C>T) c.194-3364G>A (n.194-3364G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-3-3364G>A (n.-3-3364G>A) n.551+106G>A n.341-3364G>A n.290-3364G>A n.480+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572_21974574delinsCCT | CA1839172446 | CDKN2A | c.150+104_150+106delinsAGG (n.150+104_150+106delinsAGG) c.348-54861_348-54859delinsCCT (n.348-54861_348-54859delinsCCT) c.194-3366_194-3364delinsAGG (n.194-3366_194-3364delinsAGG) c.254_256delinsAGG (p.Lys85=) c.-3-3366_-3-3364delinsAGG (n.-3-3366_-3-3364delinsAGG) n.551+104_551+106delinsAGG n.341-3366_341-3364delinsAGG n.290-3366_290-3364delinsAGG n.480+104_480+106delinsAGG | |
| 9 | g.21974573_21974574del | CA16042108 | CDKN2A | c.150+104_150+105del (n.150+104_150+105del) c.348-54860_348-54859del (n.348-54860_348-54859del) c.194-3366_194-3365del (n.194-3366_194-3365del) c.254_255del (p.Lys85ArgfsTer13) c.-3-3366_-3-3365del (n.-3-3366_-3-3365del) n.551+104_551+105del n.341-3366_341-3365del n.290-3366_290-3365del n.480+104_480+105del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974574T>A | CA2718834974 | CDKN2A | c.150+104A>T (n.150+104A>T) c.348-54859T>A (n.348-54859T>A) c.194-3366A>T (n.194-3366A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.-3-3366A>T (n.-3-3366A>T) n.551+104A>T n.341-3366A>T n.290-3366A>T n.480+104A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974574T>C | CA190732709 | CDKN2A | c.150+104A>G (n.150+104A>G) c.348-54859T>C (n.348-54859T>C) c.194-3366A>G (n.194-3366A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-3-3366A>G (n.-3-3366A>G) n.551+104A>G n.341-3366A>G n.290-3366A>G n.480+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974574T>G | CA5012279 | CDKN2A | c.150+104A>C (n.150+104A>C) c.348-54859T>G (n.348-54859T>G) c.194-3366A>C (n.194-3366A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-3-3366A>C (n.-3-3366A>C) n.551+104A>C n.341-3366A>C n.290-3366A>C n.480+104A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974574T= | CA1839172454 | CDKN2A | c.150+104A= (n.150+104A=) c.348-54859T= (n.348-54859T=) c.194-3366A= (n.194-3366A=) c.254A= (p.Lys85=) c.-3-3366A= (n.-3-3366A=) n.551+104A= n.341-3366A= n.290-3366A= n.480+104A= | |
| 9 | g.21974578dup | CA2689599191 | CDKN2A | c.150+104dup (n.150+104dup) c.348-54855dup (n.348-54855dup) c.194-3366dup (n.194-3366dup) c.254dup (p.Arg87GlufsTer12) c.-3-3366dup (n.-3-3366dup) n.551+104dup n.341-3366dup n.290-3366dup n.480+104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578del | CA2719030548 | CDKN2A | c.150+104del (n.150+104del) c.348-54855del (n.348-54855del) c.194-3366del (n.194-3366del) c.254del (p.Lys85ArgfsTer?) c.-3-3366del (n.-3-3366del) n.551+104del n.341-3366del n.290-3366del n.480+104del | dbSNP |
| 9 | g.21974575T>G | CA587106875 | CDKN2A | c.150+103A>C (n.150+103A>C) c.348-54858T>G (n.348-54858T>G) c.194-3367A>C (n.194-3367A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-3-3367A>C (n.-3-3367A>C) n.551+103A>C n.341-3367A>C n.290-3367A>C n.480+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974575T= | CA1839172456 | CDKN2A | c.150+103A= (n.150+103A=) c.348-54858T= (n.348-54858T=) c.194-3367A= (n.194-3367A=) c.253A= (p.Lys85=) c.-3-3367A= (n.-3-3367A=) n.551+103A= n.341-3367A= n.290-3367A= n.480+103A= | |
| 9 | g.21974576T>A | CA2719030581 | CDKN2A | c.150+102A>T (n.150+102A>T) c.348-54857T>A (n.348-54857T>A) c.194-3368A>T (n.194-3368A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-3-3368A>T (n.-3-3368A>T) n.551+102A>T n.341-3368A>T n.290-3368A>T n.480+102A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974576T>C | CA2689599192 | CDKN2A | c.150+102A>G (n.150+102A>G) c.348-54857T>C (n.348-54857T>C) c.194-3368A>G (n.194-3368A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.-3-3368A>G (n.-3-3368A>G) n.551+102A>G n.341-3368A>G n.290-3368A>G n.480+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>A | CA2689599193 | CDKN2A | c.150+101A>T (n.150+101A>T) c.348-54856T>A (n.348-54856T>A) c.194-3369A>T (n.194-3369A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-3-3369A>T (n.-3-3369A>T) n.551+101A>T n.341-3369A>T n.290-3369A>T n.480+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>C | CA2719030587 | CDKN2A | c.150+101A>G (n.150+101A>G) c.348-54856T>C (n.348-54856T>C) c.194-3369A>G (n.194-3369A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-3-3369A>G (n.-3-3369A>G) n.551+101A>G n.341-3369A>G n.290-3369A>G n.480+101A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974578T>A | CA1839172459 | CDKN2A | c.150+100A>T (n.150+100A>T) c.348-54855T>A (n.348-54855T>A) c.194-3370A>T (n.194-3370A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-3-3370A>T (n.-3-3370A>T) n.551+100A>T n.341-3370A>T n.290-3370A>T n.480+100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>C | CA2689599194 | CDKN2A | c.150+100A>G (n.150+100A>G) c.348-54855T>C (n.348-54855T>C) c.194-3370A>G (n.194-3370A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-3-3370A>G (n.-3-3370A>G) n.551+100A>G n.341-3370A>G n.290-3370A>G n.480+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>G | CA587106876 | CDKN2A | c.150+100A>C (n.150+100A>C) c.348-54855T>G (n.348-54855T>G) c.194-3370A>C (n.194-3370A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-3-3370A>C (n.-3-3370A>C) n.551+100A>C n.341-3370A>C n.290-3370A>C n.480+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T= | CA1839172458 | CDKN2A | c.150+100A= (n.150+100A=) c.348-54855T= (n.348-54855T=) c.194-3370A= (n.194-3370A=) c.250A= (p.Lys84=) c.-3-3370A= (n.-3-3370A=) n.551+100A= n.341-3370A= n.290-3370A= n.480+100A= | |
| 9 | g.21974579C>A | CA2719030650 | CDKN2A | c.150+99G>T (n.150+99G>T) c.348-54854C>A (n.348-54854C>A) c.194-3371G>T (n.194-3371G>T) c.249G>T (p.Arg83=) c.-3-3371G>T (n.-3-3371G>T) n.551+99G>T n.341-3371G>T n.290-3371G>T n.480+99G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>G | CA2719030668 | CDKN2A | c.150+99G>C (n.150+99G>C) c.348-54854C>G (n.348-54854C>G) c.194-3371G>C (n.194-3371G>C) c.249G>C (p.Arg83=) c.-3-3371G>C (n.-3-3371G>C) n.551+99G>C n.341-3371G>C n.290-3371G>C n.480+99G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>T | CA2719030674 | CDKN2A | c.150+99G>A (n.150+99G>A) c.348-54854C>T (n.348-54854C>T) c.194-3371G>A (n.194-3371G>A) c.249G>A (p.Arg83=) c.-3-3371G>A (n.-3-3371G>A) n.551+99G>A n.341-3371G>A n.290-3371G>A n.480+99G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974580C>A | CA2689599195 | CDKN2A | c.150+98G>T (n.150+98G>T) c.348-54853C>A (n.348-54853C>A) c.194-3372G>T (n.194-3372G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-3-3372G>T (n.-3-3372G>T) n.551+98G>T n.341-3372G>T n.290-3372G>T n.480+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974580C>T | CA2689599196 | CDKN2A | c.150+98G>A (n.150+98G>A) c.348-54853C>T (n.348-54853C>T) c.194-3372G>A (n.194-3372G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.-3-3372G>A (n.-3-3372G>A) n.551+98G>A n.341-3372G>A n.290-3372G>A n.480+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>A | CA5012280 | CDKN2A | c.150+97C>T (n.150+97C>T) c.348-54852G>A (n.348-54852G>A) c.194-3373C>T (n.194-3373C>T) c.247C>T (p.Arg83Trp) c.-3-3373C>T (n.-3-3373C>T) n.551+97C>T n.341-3373C>T n.290-3373C>T n.480+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>C | CA2718836411 | CDKN2A | c.150+97C>G (n.150+97C>G) c.348-54852G>C (n.348-54852G>C) c.194-3373C>G (n.194-3373C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-3-3373C>G (n.-3-3373C>G) n.551+97C>G n.341-3373C>G n.290-3373C>G n.480+97C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974581G= | CA1839172461 | CDKN2A | c.150+97C= (n.150+97C=) c.348-54852G= (n.348-54852G=) c.194-3373C= (n.194-3373C=) c.247C= (p.Arg83=) c.-3-3373C= (n.-3-3373C=) n.551+97C= n.341-3373C= n.290-3373C= n.480+97C= | |
| 9 | g.21974581G>T | CA2718836409 | CDKN2A | c.150+97C>A (n.150+97C>A) c.348-54852G>T (n.348-54852G>T) c.194-3373C>A (n.194-3373C>A) c.247C>A (p.Arg83=) c.-3-3373C>A (n.-3-3373C>A) n.551+97C>A n.341-3373C>A n.290-3373C>A n.480+97C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>A | CA2689599197 | CDKN2A | c.150+96C>T (n.150+96C>T) c.348-54851G>A (n.348-54851G>A) c.194-3374C>T (n.194-3374C>T) c.246C>T (p.Leu82=) c.-3-3374C>T (n.-3-3374C>T) n.551+96C>T n.341-3374C>T n.290-3374C>T n.480+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974582G>C | CA2719030718 | CDKN2A | c.150+96C>G (n.150+96C>G) c.348-54851G>C (n.348-54851G>C) c.194-3374C>G (n.194-3374C>G) c.246C>G (p.Leu82=) c.-3-3374C>G (n.-3-3374C>G) n.551+96C>G n.341-3374C>G n.290-3374C>G n.480+96C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>T | CA2719030719 | CDKN2A | c.150+96C>A (n.150+96C>A) c.348-54851G>T (n.348-54851G>T) c.194-3374C>A (n.194-3374C>A) c.246C>A (p.Leu82=) c.-3-3374C>A (n.-3-3374C>A) n.551+96C>A n.341-3374C>A n.290-3374C>A n.480+96C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974583A= | CA1839172465 | CDKN2A | c.150+95T= (n.150+95T=) c.348-54850A= (n.348-54850A=) c.194-3375T= (n.194-3375T=) c.245T= (p.Leu82=) c.-3-3375T= (n.-3-3375T=) n.551+95T= n.341-3375T= n.290-3375T= n.480+95T= | |
| 9 | g.21974583A>C | CA587106877 | CDKN2A | c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.348-54850A>C (n.348-54850A>C) c.194-3375T>G (n.194-3375T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-3-3375T>G (n.-3-3375T>G) n.551+95T>G n.341-3375T>G n.290-3375T>G n.480+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>G | CA2689599198 | CDKN2A | c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.348-54850A>G (n.348-54850A>G) c.194-3375T>C (n.194-3375T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-3-3375T>C (n.-3-3375T>C) n.551+95T>C n.341-3375T>C n.290-3375T>C n.480+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>T | CA2718863044 | CDKN2A | c.150+95T>A (n.150+95T>A) c.348-54850A>T (n.348-54850A>T) c.194-3375T>A (n.194-3375T>A) c.245T>A (p.Leu82His) c.-3-3375T>A (n.-3-3375T>A) n.551+95T>A n.341-3375T>A n.290-3375T>A n.480+95T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>A | CA2689599199 | CDKN2A | c.150+94C>T (n.150+94C>T) c.348-54849G>A (n.348-54849G>A) c.194-3376C>T (n.194-3376C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.-3-3376C>T (n.-3-3376C>T) n.551+94C>T n.341-3376C>T n.290-3376C>T n.480+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974584G>C | CA2719030799 | CDKN2A | c.150+94C>G (n.150+94C>G) c.348-54849G>C (n.348-54849G>C) c.194-3376C>G (n.194-3376C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-3-3376C>G (n.-3-3376C>G) n.551+94C>G n.341-3376C>G n.290-3376C>G n.480+94C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>T | CA464100105 | CDKN2A | c.150+94C>A (n.150+94C>A) c.348-54849G>T (n.348-54849G>T) c.194-3376C>A (n.194-3376C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-3-3376C>A (n.-3-3376C>A) n.551+94C>A n.341-3376C>A n.290-3376C>A n.480+94C>A | |
| 9 | g.21974585A= | CA1839172467 | CDKN2A | c.150+93T= (n.150+93T=) c.348-54848A= (n.348-54848A=) c.194-3377T= (n.194-3377T=) c.243T= (p.Ile81=) c.-3-3377T= (n.-3-3377T=) n.551+93T= n.341-3377T= n.290-3377T= n.480+93T= | |
| 9 | g.21974585A>C | CA2718836413 | CDKN2A | c.150+93T>G (n.150+93T>G) c.348-54848A>C (n.348-54848A>C) c.194-3377T>G (n.194-3377T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-3-3377T>G (n.-3-3377T>G) n.551+93T>G n.341-3377T>G n.290-3377T>G n.480+93T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974585A>G | CA5012281 | CDKN2A | c.150+93T>C (n.150+93T>C) c.348-54848A>G (n.348-54848A>G) c.194-3377T>C (n.194-3377T>C) c.243T>C (p.Ile81=) c.-3-3377T>C (n.-3-3377T>C) n.551+93T>C n.341-3377T>C n.290-3377T>C n.480+93T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21974585A>T | CA2718836412 | CDKN2A | c.150+93T>A (n.150+93T>A) c.348-54848A>T (n.348-54848A>T) c.194-3377T>A (n.194-3377T>A) c.243T>A (p.Ile81=) c.-3-3377T>A (n.-3-3377T>A) n.551+93T>A n.341-3377T>A n.290-3377T>A n.480+93T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974586A= | CA1839172469 | CDKN2A | c.150+92T= (n.150+92T=) c.348-54847A= (n.348-54847A=) c.194-3378T= (n.194-3378T=) c.242T= (p.Ile81=) c.-3-3378T= (n.-3-3378T=) n.551+92T= n.341-3378T= n.290-3378T= n.480+92T= | |
| 9 | g.21974586A>C | CA1839172470 | CDKN2A | c.150+92T>G (n.150+92T>G) c.348-54847A>C (n.348-54847A>C) c.194-3378T>G (n.194-3378T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-3-3378T>G (n.-3-3378T>G) n.551+92T>G n.341-3378T>G n.290-3378T>G n.480+92T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974586A>T | CA2718888679 | CDKN2A | c.150+92T>A (n.150+92T>A) c.348-54847A>T (n.348-54847A>T) c.194-3378T>A (n.194-3378T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-3-3378T>A (n.-3-3378T>A) n.551+92T>A n.341-3378T>A n.290-3378T>A n.480+92T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>A | CA2719030803 | CDKN2A | c.150+91A>T (n.150+91A>T) c.348-54846T>A (n.348-54846T>A) c.194-3379A>T (n.194-3379A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-3-3379A>T (n.-3-3379A>T) n.551+91A>T n.341-3379A>T n.290-3379A>T n.480+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>C | CA2719030852 | CDKN2A | c.150+91A>G (n.150+91A>G) c.348-54846T>C (n.348-54846T>C) c.194-3379A>G (n.194-3379A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-3-3379A>G (n.-3-3379A>G) n.551+91A>G n.341-3379A>G n.290-3379A>G n.480+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>G | CA2719030818 | CDKN2A | c.150+91A>C (n.150+91A>C) c.348-54846T>G (n.348-54846T>G) c.194-3379A>C (n.194-3379A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-3-3379A>C (n.-3-3379A>C) n.551+91A>C n.341-3379A>C n.290-3379A>C n.480+91A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974588C>A | CA2689599200 | CDKN2A | c.150+90G>T (n.150+90G>T) c.348-54845C>A (n.348-54845C>A) c.194-3380G>T (n.194-3380G>T) c.240G>T (p.Ser80=) c.-3-3380G>T (n.-3-3380G>T) n.551+90G>T n.341-3380G>T n.290-3380G>T n.480+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C= | CA1839172473 | CDKN2A | c.150+90G= (n.150+90G=) c.348-54845C= (n.348-54845C=) c.194-3380G= (n.194-3380G=) c.240G= (p.Ser80=) c.-3-3380G= (n.-3-3380G=) n.551+90G= n.341-3380G= n.290-3380G= n.480+90G= | |
| 9 | g.21974588C>G | CA5012282 | CDKN2A | c.150+90G>C (n.150+90G>C) c.348-54845C>G (n.348-54845C>G) c.194-3380G>C (n.194-3380G>C) c.240G>C (p.Ser80=) c.-3-3380G>C (n.-3-3380G>C) n.551+90G>C n.341-3380G>C n.290-3380G>C n.480+90G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C>T | CA587106878 | CDKN2A | c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.348-54845C>T (n.348-54845C>T) c.194-3380G>A (n.194-3380G>A) c.240G>A (p.Ser80=) c.-3-3380G>A (n.-3-3380G>A) n.551+90G>A n.341-3380G>A n.290-3380G>A n.480+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974589G>A | CA587106879 | CDKN2A | c.150+89C>T (n.150+89C>T) c.348-54844G>A (n.348-54844G>A) c.194-3381C>T (n.194-3381C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-3-3381C>T (n.-3-3381C>T) n.551+89C>T n.341-3381C>T n.290-3381C>T n.480+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974589G>C | CA2579316447 | CDKN2A | c.150+89C>G (n.150+89C>G) c.348-54844G>C (n.348-54844G>C) c.194-3381C>G (n.194-3381C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-3-3381C>G (n.-3-3381C>G) n.551+89C>G n.341-3381C>G n.290-3381C>G n.480+89C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974589G= | CA1839172475 | CDKN2A | c.150+89C= (n.150+89C=) c.348-54844G= (n.348-54844G=) c.194-3381C= (n.194-3381C=) c.239C= (p.Ser80=) c.-3-3381C= (n.-3-3381C=) n.551+89C= n.341-3381C= n.290-3381C= n.480+89C= |