OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974173T>G | CA190732286 | CDKN2A | c.150+505A>C (n.150+505A>C) c.348-55260T>G (n.348-55260T>G) c.194-2965A>C (n.194-2965A>C) c.424+231A>C (n.424+231A>C) c.-3-2965A>C (n.-3-2965A>C) n.551+505A>C n.341-2965A>C n.290-2965A>C n.480+505A>C c.*73+231A>C (n.*73+231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974173T= | CA1839171923 | CDKN2A | c.150+505A= (n.150+505A=) c.348-55260T= (n.348-55260T=) c.194-2965A= (n.194-2965A=) c.424+231A= (n.424+231A=) c.-3-2965A= (n.-3-2965A=) n.551+505A= n.341-2965A= n.290-2965A= n.480+505A= c.*73+231A= (n.*73+231A=) | |
| 9 | g.21974176G>C | CA862173101 | CDKN2A | c.150+502C>G (n.150+502C>G) c.348-55257G>C (n.348-55257G>C) c.194-2968C>G (n.194-2968C>G) c.424+228C>G (n.424+228C>G) c.-3-2968C>G (n.-3-2968C>G) n.551+502C>G n.341-2968C>G n.290-2968C>G n.480+502C>G c.*73+228C>G (n.*73+228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974176G= | CA1839171927 | CDKN2A | c.150+502C= (n.150+502C=) c.348-55257G= (n.348-55257G=) c.194-2968C= (n.194-2968C=) c.424+228C= (n.424+228C=) c.-3-2968C= (n.-3-2968C=) n.551+502C= n.341-2968C= n.290-2968C= n.480+502C= c.*73+228C= (n.*73+228C=) | |
| 9 | g.21974177G>C | CA1839171931 | CDKN2A | c.150+501C>G (n.150+501C>G) c.348-55256G>C (n.348-55256G>C) c.194-2969C>G (n.194-2969C>G) c.424+227C>G (n.424+227C>G) c.-3-2969C>G (n.-3-2969C>G) n.551+501C>G n.341-2969C>G n.290-2969C>G n.480+501C>G c.*73+227C>G (n.*73+227C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21974177G= | CA1839171928 | CDKN2A | c.150+501C= (n.150+501C=) c.348-55256G= (n.348-55256G=) c.194-2969C= (n.194-2969C=) c.424+227C= (n.424+227C=) c.-3-2969C= (n.-3-2969C=) n.551+501C= n.341-2969C= n.290-2969C= n.480+501C= c.*73+227C= (n.*73+227C=) | |
| 9 | g.21974177G>T | CA1839171929 | CDKN2A | c.150+501C>A (n.150+501C>A) c.348-55256G>T (n.348-55256G>T) c.194-2969C>A (n.194-2969C>A) c.424+227C>A (n.424+227C>A) c.-3-2969C>A (n.-3-2969C>A) n.551+501C>A n.341-2969C>A n.290-2969C>A n.480+501C>A c.*73+227C>A (n.*73+227C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21974179A= | CA1839171932 | CDKN2A | c.150+499T= (n.150+499T=) c.348-55254A= (n.348-55254A=) c.194-2971T= (n.194-2971T=) c.424+225T= (n.424+225T=) c.-3-2971T= (n.-3-2971T=) n.551+499T= n.341-2971T= n.290-2971T= n.480+499T= c.*73+225T= (n.*73+225T=) | |
| 9 | g.21974179A>C | CA190732291 | CDKN2A | c.150+499T>G (n.150+499T>G) c.348-55254A>C (n.348-55254A>C) c.194-2971T>G (n.194-2971T>G) c.424+225T>G (n.424+225T>G) c.-3-2971T>G (n.-3-2971T>G) n.551+499T>G n.341-2971T>G n.290-2971T>G n.480+499T>G c.*73+225T>G (n.*73+225T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21974180C= | CA1839171934 | CDKN2A | c.150+498G= (n.150+498G=) c.348-55253C= (n.348-55253C=) c.194-2972G= (n.194-2972G=) c.424+224G= (n.424+224G=) c.-3-2972G= (n.-3-2972G=) n.551+498G= n.341-2972G= n.290-2972G= n.480+498G= c.*73+224G= (n.*73+224G=) | |
| 9 | g.21974180C>T | CA1122187629 | CDKN2A | c.150+498G>A (n.150+498G>A) c.348-55253C>T (n.348-55253C>T) c.194-2972G>A (n.194-2972G>A) c.424+224G>A (n.424+224G>A) c.-3-2972G>A (n.-3-2972G>A) n.551+498G>A n.341-2972G>A n.290-2972G>A n.480+498G>A c.*73+224G>A (n.*73+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974181C>A | CA1839171937 | CDKN2A | c.150+497G>T (n.150+497G>T) c.348-55252C>A (n.348-55252C>A) c.194-2973G>T (n.194-2973G>T) c.424+223G>T (n.424+223G>T) c.-3-2973G>T (n.-3-2973G>T) n.551+497G>T n.341-2973G>T n.290-2973G>T n.480+497G>T c.*73+223G>T (n.*73+223G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21974181C= | CA1839171936 | CDKN2A | c.150+497G= (n.150+497G=) c.348-55252C= (n.348-55252C=) c.194-2973G= (n.194-2973G=) c.424+223G= (n.424+223G=) c.-3-2973G= (n.-3-2973G=) n.551+497G= n.341-2973G= n.290-2973G= n.480+497G= c.*73+223G= (n.*73+223G=) | |
| 9 | g.21974181C>G | CA862173107 | CDKN2A | c.150+497G>C (n.150+497G>C) c.348-55252C>G (n.348-55252C>G) c.194-2973G>C (n.194-2973G>C) c.424+223G>C (n.424+223G>C) c.-3-2973G>C (n.-3-2973G>C) n.551+497G>C n.341-2973G>C n.290-2973G>C n.480+497G>C c.*73+223G>C (n.*73+223G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974181C>T | CA586896810 | CDKN2A | c.150+497G>A (n.150+497G>A) c.348-55252C>T (n.348-55252C>T) c.194-2973G>A (n.194-2973G>A) c.424+223G>A (n.424+223G>A) c.-3-2973G>A (n.-3-2973G>A) n.551+497G>A n.341-2973G>A n.290-2973G>A n.480+497G>A c.*73+223G>A (n.*73+223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974182G>A | CA1122187632 | CDKN2A | c.150+496C>T (n.150+496C>T) c.348-55251G>A (n.348-55251G>A) c.194-2974C>T (n.194-2974C>T) c.424+222C>T (n.424+222C>T) c.-3-2974C>T (n.-3-2974C>T) n.551+496C>T n.341-2974C>T n.290-2974C>T n.480+496C>T c.*73+222C>T (n.*73+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974182G= | CA1839171939 | CDKN2A | c.150+496C= (n.150+496C=) c.348-55251G= (n.348-55251G=) c.194-2974C= (n.194-2974C=) c.424+222C= (n.424+222C=) c.-3-2974C= (n.-3-2974C=) n.551+496C= n.341-2974C= n.290-2974C= n.480+496C= c.*73+222C= (n.*73+222C=) | |
| 9 | g.21974184G>A | CA2783181021 | CDKN2A | c.150+494C>T (n.150+494C>T) c.348-55249G>A (n.348-55249G>A) c.194-2976C>T (n.194-2976C>T) c.424+220C>T (n.424+220C>T) c.-3-2976C>T (n.-3-2976C>T) n.551+494C>T n.341-2976C>T n.290-2976C>T n.480+494C>T c.*73+220C>T (n.*73+220C>T) | |
| 9 | g.21974184G= | CA1839171941 | CDKN2A | c.150+494C= (n.150+494C=) c.348-55249G= (n.348-55249G=) c.194-2976C= (n.194-2976C=) c.424+220C= (n.424+220C=) c.-3-2976C= (n.-3-2976C=) n.551+494C= n.341-2976C= n.290-2976C= n.480+494C= c.*73+220C= (n.*73+220C=) | |
| 9 | g.21974184G>T | CA190732295 | CDKN2A | c.150+494C>A (n.150+494C>A) c.348-55249G>T (n.348-55249G>T) c.194-2976C>A (n.194-2976C>A) c.424+220C>A (n.424+220C>A) c.-3-2976C>A (n.-3-2976C>A) n.551+494C>A n.341-2976C>A n.290-2976C>A n.480+494C>A c.*73+220C>A (n.*73+220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974188G>A | CA862173114 | CDKN2A | c.150+490C>T (n.150+490C>T) c.348-55245G>A (n.348-55245G>A) c.194-2980C>T (n.194-2980C>T) c.424+216C>T (n.424+216C>T) c.-3-2980C>T (n.-3-2980C>T) n.551+490C>T n.341-2980C>T n.290-2980C>T n.480+490C>T c.*73+216C>T (n.*73+216C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21974188G= | CA1839171943 | CDKN2A | c.150+490C= (n.150+490C=) c.348-55245G= (n.348-55245G=) c.194-2980C= (n.194-2980C=) c.424+216C= (n.424+216C=) c.-3-2980C= (n.-3-2980C=) n.551+490C= n.341-2980C= n.290-2980C= n.480+490C= c.*73+216C= (n.*73+216C=) | |
| 9 | g.21974190C= | CA1839171946 | CDKN2A | c.150+488G= (n.150+488G=) c.348-55243C= (n.348-55243C=) c.194-2982G= (n.194-2982G=) c.424+214G= (n.424+214G=) c.-3-2982G= (n.-3-2982G=) n.551+488G= n.341-2982G= n.290-2982G= n.480+488G= c.*73+214G= (n.*73+214G=) | |
| 9 | g.21974190C>T | CA1122187636 | CDKN2A | c.150+488G>A (n.150+488G>A) c.348-55243C>T (n.348-55243C>T) c.194-2982G>A (n.194-2982G>A) c.424+214G>A (n.424+214G>A) c.-3-2982G>A (n.-3-2982G>A) n.551+488G>A n.341-2982G>A n.290-2982G>A n.480+488G>A c.*73+214G>A (n.*73+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974191C= | CA1839171948 | CDKN2A | c.150+487G= (n.150+487G=) c.348-55242C= (n.348-55242C=) c.194-2983G= (n.194-2983G=) c.424+213G= (n.424+213G=) c.-3-2983G= (n.-3-2983G=) n.551+487G= n.341-2983G= n.290-2983G= n.480+487G= c.*73+213G= (n.*73+213G=) | |
| 9 | g.21974191C>T | CA1839171950 | CDKN2A | c.150+487G>A (n.150+487G>A) c.348-55242C>T (n.348-55242C>T) c.194-2983G>A (n.194-2983G>A) c.424+213G>A (n.424+213G>A) c.-3-2983G>A (n.-3-2983G>A) n.551+487G>A n.341-2983G>A n.290-2983G>A n.480+487G>A c.*73+213G>A (n.*73+213G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21974192G>A | CA1122187639 | CDKN2A | c.150+486C>T (n.150+486C>T) c.348-55241G>A (n.348-55241G>A) c.194-2984C>T (n.194-2984C>T) c.424+212C>T (n.424+212C>T) c.-3-2984C>T (n.-3-2984C>T) n.551+486C>T n.341-2984C>T n.290-2984C>T n.480+486C>T c.*73+212C>T (n.*73+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974192G= | CA1839171953 | CDKN2A | c.150+486C= (n.150+486C=) c.348-55241G= (n.348-55241G=) c.194-2984C= (n.194-2984C=) c.424+212C= (n.424+212C=) c.-3-2984C= (n.-3-2984C=) n.551+486C= n.341-2984C= n.290-2984C= n.480+486C= c.*73+212C= (n.*73+212C=) | |
| 9 | g.21974194T>G | CA2783181022 | CDKN2A | c.150+484A>C (n.150+484A>C) c.348-55239T>G (n.348-55239T>G) c.194-2986A>C (n.194-2986A>C) c.424+210A>C (n.424+210A>C) c.-3-2986A>C (n.-3-2986A>C) n.551+484A>C n.341-2986A>C n.290-2986A>C n.480+484A>C c.*73+210A>C (n.*73+210A>C) | |
| 9 | g.21974197T>C | CA1122187640 | CDKN2A | c.150+481A>G (n.150+481A>G) c.348-55236T>C (n.348-55236T>C) c.194-2989A>G (n.194-2989A>G) c.424+207A>G (n.424+207A>G) c.-3-2989A>G (n.-3-2989A>G) n.551+481A>G n.341-2989A>G n.290-2989A>G n.480+481A>G c.*73+207A>G (n.*73+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974197T>G | CA2783181023 | CDKN2A | c.150+481A>C (n.150+481A>C) c.348-55236T>G (n.348-55236T>G) c.194-2989A>C (n.194-2989A>C) c.424+207A>C (n.424+207A>C) c.-3-2989A>C (n.-3-2989A>C) n.551+481A>C n.341-2989A>C n.290-2989A>C n.480+481A>C c.*73+207A>C (n.*73+207A>C) | |
| 9 | g.21974197T= | CA1839171955 | CDKN2A | c.150+481A= (n.150+481A=) c.348-55236T= (n.348-55236T=) c.194-2989A= (n.194-2989A=) c.424+207A= (n.424+207A=) c.-3-2989A= (n.-3-2989A=) n.551+481A= n.341-2989A= n.290-2989A= n.480+481A= c.*73+207A= (n.*73+207A=) | |
| 9 | g.21974198G>A | CA862173119 | CDKN2A | c.150+480C>T (n.150+480C>T) c.348-55235G>A (n.348-55235G>A) c.194-2990C>T (n.194-2990C>T) c.424+206C>T (n.424+206C>T) c.-3-2990C>T (n.-3-2990C>T) n.551+480C>T n.341-2990C>T n.290-2990C>T n.480+480C>T c.*73+206C>T (n.*73+206C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21974198G= | CA1839171958 | CDKN2A | c.150+480C= (n.150+480C=) c.348-55235G= (n.348-55235G=) c.194-2990C= (n.194-2990C=) c.424+206C= (n.424+206C=) c.-3-2990C= (n.-3-2990C=) n.551+480C= n.341-2990C= n.290-2990C= n.480+480C= c.*73+206C= (n.*73+206C=) | |
| 9 | g.21974200A= | CA1839171960 | CDKN2A | c.150+478T= (n.150+478T=) c.348-55233A= (n.348-55233A=) c.194-2992T= (n.194-2992T=) c.424+204T= (n.424+204T=) c.-3-2992T= (n.-3-2992T=) n.551+478T= n.341-2992T= n.290-2992T= n.480+478T= c.*73+204T= (n.*73+204T=) | |
| 9 | g.21974200A>G | CA1839171961 | CDKN2A | c.150+478T>C (n.150+478T>C) c.348-55233A>G (n.348-55233A>G) c.194-2992T>C (n.194-2992T>C) c.424+204T>C (n.424+204T>C) c.-3-2992T>C (n.-3-2992T>C) n.551+478T>C n.341-2992T>C n.290-2992T>C n.480+478T>C c.*73+204T>C (n.*73+204T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974206T>G | CA1839171964 | CDKN2A | c.150+472A>C (n.150+472A>C) c.348-55227T>G (n.348-55227T>G) c.194-2998A>C (n.194-2998A>C) c.424+198A>C (n.424+198A>C) c.-3-2998A>C (n.-3-2998A>C) n.551+472A>C n.341-2998A>C n.290-2998A>C n.480+472A>C c.*73+198A>C (n.*73+198A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974206T= | CA1839171963 | CDKN2A | c.150+472A= (n.150+472A=) c.348-55227T= (n.348-55227T=) c.194-2998A= (n.194-2998A=) c.424+198A= (n.424+198A=) c.-3-2998A= (n.-3-2998A=) n.551+472A= n.341-2998A= n.290-2998A= n.480+472A= c.*73+198A= (n.*73+198A=) | |
| 9 | g.21974208G>A | CA1122187643 | CDKN2A | c.150+470C>T (n.150+470C>T) c.348-55225G>A (n.348-55225G>A) c.194-3000C>T (n.194-3000C>T) c.424+196C>T (n.424+196C>T) c.-3-3000C>T (n.-3-3000C>T) n.551+470C>T n.341-3000C>T n.290-3000C>T n.480+470C>T c.*73+196C>T (n.*73+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974208G= | CA1839171967 | CDKN2A | c.150+470C= (n.150+470C=) c.348-55225G= (n.348-55225G=) c.194-3000C= (n.194-3000C=) c.424+196C= (n.424+196C=) c.-3-3000C= (n.-3-3000C=) n.551+470C= n.341-3000C= n.290-3000C= n.480+470C= c.*73+196C= (n.*73+196C=) | |
| 9 | g.21974208G>T | CA586896811 | CDKN2A | c.150+470C>A (n.150+470C>A) c.348-55225G>T (n.348-55225G>T) c.194-3000C>A (n.194-3000C>A) c.424+196C>A (n.424+196C>A) c.-3-3000C>A (n.-3-3000C>A) n.551+470C>A n.341-3000C>A n.290-3000C>A n.480+470C>A c.*73+196C>A (n.*73+196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974212A= | CA1839171970 | CDKN2A | c.150+466T= (n.150+466T=) c.348-55221A= (n.348-55221A=) c.194-3004T= (n.194-3004T=) c.424+192T= (n.424+192T=) c.-3-3004T= (n.-3-3004T=) n.551+466T= n.341-3004T= n.290-3004T= n.480+466T= c.*73+192T= (n.*73+192T=) | |
| 9 | g.21974212A>G | CA862173127 | CDKN2A | c.150+466T>C (n.150+466T>C) c.348-55221A>G (n.348-55221A>G) c.194-3004T>C (n.194-3004T>C) c.424+192T>C (n.424+192T>C) c.-3-3004T>C (n.-3-3004T>C) n.551+466T>C n.341-3004T>C n.290-3004T>C n.480+466T>C c.*73+192T>C (n.*73+192T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974213A= | CA1839171975 | CDKN2A | c.150+465T= (n.150+465T=) c.348-55220A= (n.348-55220A=) c.194-3005T= (n.194-3005T=) c.424+191T= (n.424+191T=) c.-3-3005T= (n.-3-3005T=) n.551+465T= n.341-3005T= n.290-3005T= n.480+465T= c.*73+191T= (n.*73+191T=) | |
| 9 | g.21974213A>G | CA586896812 | CDKN2A | c.150+465T>C (n.150+465T>C) c.348-55220A>G (n.348-55220A>G) c.194-3005T>C (n.194-3005T>C) c.424+191T>C (n.424+191T>C) c.-3-3005T>C (n.-3-3005T>C) n.551+465T>C n.341-3005T>C n.290-3005T>C n.480+465T>C c.*73+191T>C (n.*73+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974218T>C | CA652685847 | CDKN2A | c.150+460A>G (n.150+460A>G) c.348-55215T>C (n.348-55215T>C) c.194-3010A>G (n.194-3010A>G) c.424+186A>G (n.424+186A>G) c.-3-3010A>G (n.-3-3010A>G) n.551+460A>G n.341-3010A>G n.290-3010A>G n.480+460A>G c.*73+186A>G (n.*73+186A>G) | COSMIC |
| 9 | g.21974219A= | CA1839171981 | CDKN2A | c.150+459T= (n.150+459T=) c.348-55214A= (n.348-55214A=) c.194-3011T= (n.194-3011T=) c.424+185T= (n.424+185T=) c.-3-3011T= (n.-3-3011T=) n.551+459T= n.341-3011T= n.290-3011T= n.480+459T= c.*73+185T= (n.*73+185T=) | |
| 9 | g.21974219A>C | CA2580597046 | CDKN2A | c.150+459T>G (n.150+459T>G) c.348-55214A>C (n.348-55214A>C) c.194-3011T>G (n.194-3011T>G) c.424+185T>G (n.424+185T>G) c.-3-3011T>G (n.-3-3011T>G) n.551+459T>G n.341-3011T>G n.290-3011T>G n.480+459T>G c.*73+185T>G (n.*73+185T>G) | |
| 9 | g.21974219A>G | CA12951935 | CDKN2A | c.150+459T>C (n.150+459T>C) c.348-55214A>G (n.348-55214A>G) c.194-3011T>C (n.194-3011T>C) c.424+185T>C (n.424+185T>C) c.-3-3011T>C (n.-3-3011T>C) n.551+459T>C n.341-3011T>C n.290-3011T>C n.480+459T>C c.*73+185T>C (n.*73+185T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974219A>T | CA2580597045 | CDKN2A | c.150+459T>A (n.150+459T>A) c.348-55214A>T (n.348-55214A>T) c.194-3011T>A (n.194-3011T>A) c.424+185T>A (n.424+185T>A) c.-3-3011T>A (n.-3-3011T>A) n.551+459T>A n.341-3011T>A n.290-3011T>A n.480+459T>A c.*73+185T>A (n.*73+185T>A) | |
| 9 | g.21974225G= | CA1839171984 | CDKN2A | c.150+453C= (n.150+453C=) c.348-55208G= (n.348-55208G=) c.194-3017C= (n.194-3017C=) c.424+179C= (n.424+179C=) c.-3-3017C= (n.-3-3017C=) n.551+453C= n.341-3017C= n.290-3017C= n.480+453C= c.*73+179C= (n.*73+179C=) | |
| 9 | g.21974225G>T | CA586896813 | CDKN2A | c.150+453C>A (n.150+453C>A) c.348-55208G>T (n.348-55208G>T) c.194-3017C>A (n.194-3017C>A) c.424+179C>A (n.424+179C>A) c.-3-3017C>A (n.-3-3017C>A) n.551+453C>A n.341-3017C>A n.290-3017C>A n.480+453C>A c.*73+179C>A (n.*73+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21974226_21974230delinsATATT | CA1839171987 | CDKN2A | c.150+448_150+452delinsAATAT (n.150+448_150+452delinsAATAT) c.348-55207_348-55203delinsATATT (n.348-55207_348-55203delinsATATT) c.194-3022_194-3018delinsAATAT (n.194-3022_194-3018delinsAATAT) c.424+174_424+178delinsAATAT (n.424+174_424+178delinsAATAT) c.-3-3022_-3-3018delinsAATAT (n.-3-3022_-3-3018delinsAATAT) n.551+448_551+452delinsAATAT n.341-3022_341-3018delinsAATAT n.290-3022_290-3018delinsAATAT n.480+448_480+452delinsAATAT c.*73+174_*73+178delinsAATAT (n.*73+174_*73+178delinsAATAT) | |
| 9 | g.21974231_21974234del | CA586896814 | CDKN2A | c.150+448_150+451del (n.150+448_150+451del) c.348-55202_348-55199del (n.348-55202_348-55199del) c.194-3022_194-3019del (n.194-3022_194-3019del) c.424+174_424+177del (n.424+174_424+177del) c.-3-3022_-3-3019del (n.-3-3022_-3-3019del) n.551+448_551+451del n.341-3022_341-3019del n.290-3022_290-3019del n.480+448_480+451del c.*73+174_*73+177del (n.*73+174_*73+177del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974228A= | CA1839171989 | CDKN2A | c.150+450T= (n.150+450T=) c.348-55205A= (n.348-55205A=) c.194-3020T= (n.194-3020T=) c.424+176T= (n.424+176T=) c.-3-3020T= (n.-3-3020T=) n.551+450T= n.341-3020T= n.290-3020T= n.480+450T= c.*73+176T= (n.*73+176T=) | |
| 9 | g.21974228A>T | CA1839171990 | CDKN2A | c.150+450T>A (n.150+450T>A) c.348-55205A>T (n.348-55205A>T) c.194-3020T>A (n.194-3020T>A) c.424+176T>A (n.424+176T>A) c.-3-3020T>A (n.-3-3020T>A) n.551+450T>A n.341-3020T>A n.290-3020T>A n.480+450T>A c.*73+176T>A (n.*73+176T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21974232A= | CA1839171992 | CDKN2A | c.150+446T= (n.150+446T=) c.348-55201A= (n.348-55201A=) c.194-3024T= (n.194-3024T=) c.424+172T= (n.424+172T=) c.-3-3024T= (n.-3-3024T=) n.551+446T= n.341-3024T= n.290-3024T= n.480+446T= c.*73+172T= (n.*73+172T=) | |
| 9 | g.21974232A>G | CA862173133 | CDKN2A | c.150+446T>C (n.150+446T>C) c.348-55201A>G (n.348-55201A>G) c.194-3024T>C (n.194-3024T>C) c.424+172T>C (n.424+172T>C) c.-3-3024T>C (n.-3-3024T>C) n.551+446T>C n.341-3024T>C n.290-3024T>C n.480+446T>C c.*73+172T>C (n.*73+172T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974235C= | CA1839171993 | CDKN2A | c.150+443G= (n.150+443G=) c.348-55198C= (n.348-55198C=) c.194-3027G= (n.194-3027G=) c.424+169G= (n.424+169G=) c.-3-3027G= (n.-3-3027G=) n.551+443G= n.341-3027G= n.290-3027G= n.480+443G= c.*73+169G= (n.*73+169G=) | |
| 9 | g.21974235C>T | CA1839171995 | CDKN2A | c.150+443G>A (n.150+443G>A) c.348-55198C>T (n.348-55198C>T) c.194-3027G>A (n.194-3027G>A) c.424+169G>A (n.424+169G>A) c.-3-3027G>A (n.-3-3027G>A) n.551+443G>A n.341-3027G>A n.290-3027G>A n.480+443G>A c.*73+169G>A (n.*73+169G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21974238A>G | CA2719021484 | CDKN2A | c.150+440T>C (n.150+440T>C) c.348-55195A>G (n.348-55195A>G) c.194-3030T>C (n.194-3030T>C) c.424+166T>C (n.424+166T>C) c.-3-3030T>C (n.-3-3030T>C) n.551+440T>C n.341-3030T>C n.290-3030T>C n.480+440T>C c.*73+166T>C (n.*73+166T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974240A>T | CA2783181024 | CDKN2A | c.150+438T>A (n.150+438T>A) c.348-55193A>T (n.348-55193A>T) c.194-3032T>A (n.194-3032T>A) c.424+164T>A (n.424+164T>A) c.-3-3032T>A (n.-3-3032T>A) n.551+438T>A n.341-3032T>A n.290-3032T>A n.480+438T>A c.*73+164T>A (n.*73+164T>A) | |
| 9 | g.21974245C= | CA1839171996 | CDKN2A | c.150+433G= (n.150+433G=) c.348-55188C= (n.348-55188C=) c.194-3037G= (n.194-3037G=) c.424+159G= (n.424+159G=) c.-3-3037G= (n.-3-3037G=) n.551+433G= n.341-3037G= n.290-3037G= n.480+433G= c.*73+159G= (n.*73+159G=) | |
| 9 | g.21974245C>G | CA862173139 | CDKN2A | c.150+433G>C (n.150+433G>C) c.348-55188C>G (n.348-55188C>G) c.194-3037G>C (n.194-3037G>C) c.424+159G>C (n.424+159G>C) c.-3-3037G>C (n.-3-3037G>C) n.551+433G>C n.341-3037G>C n.290-3037G>C n.480+433G>C c.*73+159G>C (n.*73+159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974246C= | CA1839171999 | CDKN2A | c.150+432G= (n.150+432G=) c.348-55187C= (n.348-55187C=) c.194-3038G= (n.194-3038G=) c.424+158G= (n.424+158G=) c.-3-3038G= (n.-3-3038G=) n.551+432G= n.341-3038G= n.290-3038G= n.480+432G= c.*73+158G= (n.*73+158G=) | |
| 9 | g.21974246C>T | CA1122187654 | CDKN2A | c.150+432G>A (n.150+432G>A) c.348-55187C>T (n.348-55187C>T) c.194-3038G>A (n.194-3038G>A) c.424+158G>A (n.424+158G>A) c.-3-3038G>A (n.-3-3038G>A) n.551+432G>A n.341-3038G>A n.290-3038G>A n.480+432G>A c.*73+158G>A (n.*73+158G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21974250G>A | CA1122187665 | CDKN2A | c.150+428C>T (n.150+428C>T) c.348-55183G>A (n.348-55183G>A) c.194-3042C>T (n.194-3042C>T) c.424+154C>T (n.424+154C>T) c.-3-3042C>T (n.-3-3042C>T) n.551+428C>T n.341-3042C>T n.290-3042C>T n.480+428C>T c.*73+154C>T (n.*73+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974250G= | CA1839172002 | CDKN2A | c.150+428C= (n.150+428C=) c.348-55183G= (n.348-55183G=) c.194-3042C= (n.194-3042C=) c.424+154C= (n.424+154C=) c.-3-3042C= (n.-3-3042C=) n.551+428C= n.341-3042C= n.290-3042C= n.480+428C= c.*73+154C= (n.*73+154C=) | |
| 9 | g.21974250G>T | CA190732306 | CDKN2A | c.150+428C>A (n.150+428C>A) c.348-55183G>T (n.348-55183G>T) c.194-3042C>A (n.194-3042C>A) c.424+154C>A (n.424+154C>A) c.-3-3042C>A (n.-3-3042C>A) n.551+428C>A n.341-3042C>A n.290-3042C>A n.480+428C>A c.*73+154C>A (n.*73+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974251A= | CA1839172004 | CDKN2A | c.150+427T= (n.150+427T=) c.348-55182A= (n.348-55182A=) c.194-3043T= (n.194-3043T=) c.424+153T= (n.424+153T=) c.-3-3043T= (n.-3-3043T=) n.551+427T= n.341-3043T= n.290-3043T= n.480+427T= c.*73+153T= (n.*73+153T=) | |
| 9 | g.21974251A>G | CA1839172006 | CDKN2A | c.150+427T>C (n.150+427T>C) c.348-55182A>G (n.348-55182A>G) c.194-3043T>C (n.194-3043T>C) c.424+153T>C (n.424+153T>C) c.-3-3043T>C (n.-3-3043T>C) n.551+427T>C n.341-3043T>C n.290-3043T>C n.480+427T>C c.*73+153T>C (n.*73+153T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21974253T>C | CA1122187672 | CDKN2A | c.150+425A>G (n.150+425A>G) c.348-55180T>C (n.348-55180T>C) c.194-3045A>G (n.194-3045A>G) c.424+151A>G (n.424+151A>G) c.-3-3045A>G (n.-3-3045A>G) n.551+425A>G n.341-3045A>G n.290-3045A>G n.480+425A>G c.*73+151A>G (n.*73+151A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21974253T= | CA1839172007 | CDKN2A | c.150+425A= (n.150+425A=) c.348-55180T= (n.348-55180T=) c.194-3045A= (n.194-3045A=) c.424+151A= (n.424+151A=) c.-3-3045A= (n.-3-3045A=) n.551+425A= n.341-3045A= n.290-3045A= n.480+425A= c.*73+151A= (n.*73+151A=) | |
| 9 | g.21974254T>A | CA2689599026 | CDKN2A | c.150+424A>T (n.150+424A>T) c.348-55179T>A (n.348-55179T>A) c.194-3046A>T (n.194-3046A>T) c.424+150A>T (n.424+150A>T) c.-3-3046A>T (n.-3-3046A>T) n.551+424A>T n.341-3046A>T n.290-3046A>T n.480+424A>T c.*73+150A>T (n.*73+150A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974254T>C | CA2689599027 | CDKN2A | c.150+424A>G (n.150+424A>G) c.348-55179T>C (n.348-55179T>C) c.194-3046A>G (n.194-3046A>G) c.424+150A>G (n.424+150A>G) c.-3-3046A>G (n.-3-3046A>G) n.551+424A>G n.341-3046A>G n.290-3046A>G n.480+424A>G c.*73+150A>G (n.*73+150A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974256C>T | CA2689599028 | CDKN2A | c.150+422G>A (n.150+422G>A) c.348-55177C>T (n.348-55177C>T) c.194-3048G>A (n.194-3048G>A) c.424+148G>A (n.424+148G>A) c.-3-3048G>A (n.-3-3048G>A) n.551+422G>A n.341-3048G>A n.290-3048G>A n.480+422G>A c.*73+148G>A (n.*73+148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974257A>T | CA2689599029 | CDKN2A | c.150+421T>A (n.150+421T>A) c.348-55176A>T (n.348-55176A>T) c.194-3049T>A (n.194-3049T>A) c.424+147T>A (n.424+147T>A) c.-3-3049T>A (n.-3-3049T>A) n.551+421T>A n.341-3049T>A n.290-3049T>A n.480+421T>A c.*73+147T>A (n.*73+147T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974259T>C | CA2689599030 | CDKN2A | c.150+419A>G (n.150+419A>G) c.348-55174T>C (n.348-55174T>C) c.194-3051A>G (n.194-3051A>G) c.424+145A>G (n.424+145A>G) c.-3-3051A>G (n.-3-3051A>G) n.551+419A>G n.341-3051A>G n.290-3051A>G n.480+419A>G c.*73+145A>G (n.*73+145A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974259T>G | CA2526179028 | CDKN2A | c.150+419A>C (n.150+419A>C) c.348-55174T>G (n.348-55174T>G) c.194-3051A>C (n.194-3051A>C) c.424+145A>C (n.424+145A>C) c.-3-3051A>C (n.-3-3051A>C) n.551+419A>C n.341-3051A>C n.290-3051A>C n.480+419A>C c.*73+145A>C (n.*73+145A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974260G>T | CA2689599031 | CDKN2A | c.150+418C>A (n.150+418C>A) c.348-55173G>T (n.348-55173G>T) c.194-3052C>A (n.194-3052C>A) c.424+144C>A (n.424+144C>A) c.-3-3052C>A (n.-3-3052C>A) n.551+418C>A n.341-3052C>A n.290-3052C>A n.480+418C>A c.*73+144C>A (n.*73+144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974261A>G | CA2689599032 | CDKN2A | c.150+417T>C (n.150+417T>C) c.348-55172A>G (n.348-55172A>G) c.194-3053T>C (n.194-3053T>C) c.424+143T>C (n.424+143T>C) c.-3-3053T>C (n.-3-3053T>C) n.551+417T>C n.341-3053T>C n.290-3053T>C n.480+417T>C c.*73+143T>C (n.*73+143T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974262T>G | CA862173143 | CDKN2A | c.150+416A>C (n.150+416A>C) c.348-55171T>G (n.348-55171T>G) c.194-3054A>C (n.194-3054A>C) c.424+142A>C (n.424+142A>C) c.-3-3054A>C (n.-3-3054A>C) n.551+416A>C n.341-3054A>C n.290-3054A>C n.480+416A>C c.*73+142A>C (n.*73+142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974262T= | CA1839172009 | CDKN2A | c.150+416A= (n.150+416A=) c.348-55171T= (n.348-55171T=) c.194-3054A= (n.194-3054A=) c.424+142A= (n.424+142A=) c.-3-3054A= (n.-3-3054A=) n.551+416A= n.341-3054A= n.290-3054A= n.480+416A= c.*73+142A= (n.*73+142A=) | |
| 9 | g.21974264A>G | CA2689599033 | CDKN2A | c.150+414T>C (n.150+414T>C) c.348-55169A>G (n.348-55169A>G) c.194-3056T>C (n.194-3056T>C) c.424+140T>C (n.424+140T>C) c.-3-3056T>C (n.-3-3056T>C) n.551+414T>C n.341-3056T>C n.290-3056T>C n.480+414T>C c.*73+140T>C (n.*73+140T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974266C>A | CA2689599034 | CDKN2A | c.150+412G>T (n.150+412G>T) c.348-55167C>A (n.348-55167C>A) c.194-3058G>T (n.194-3058G>T) c.424+138G>T (n.424+138G>T) c.-3-3058G>T (n.-3-3058G>T) n.551+412G>T n.341-3058G>T n.290-3058G>T n.480+412G>T c.*73+138G>T (n.*73+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974267C>A | CA2689599035 | CDKN2A | c.150+411G>T (n.150+411G>T) c.348-55166C>A (n.348-55166C>A) c.194-3059G>T (n.194-3059G>T) c.424+137G>T (n.424+137G>T) c.-3-3059G>T (n.-3-3059G>T) n.551+411G>T n.341-3059G>T n.290-3059G>T n.480+411G>T c.*73+137G>T (n.*73+137G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974267C>T | CA2689599036 | CDKN2A | c.150+411G>A (n.150+411G>A) c.348-55166C>T (n.348-55166C>T) c.194-3059G>A (n.194-3059G>A) c.424+137G>A (n.424+137G>A) c.-3-3059G>A (n.-3-3059G>A) n.551+411G>A n.341-3059G>A n.290-3059G>A n.480+411G>A c.*73+137G>A (n.*73+137G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974268C>A | CA2783181026 | CDKN2A | c.150+410G>T (n.150+410G>T) c.348-55165C>A (n.348-55165C>A) c.194-3060G>T (n.194-3060G>T) c.424+136G>T (n.424+136G>T) c.-3-3060G>T (n.-3-3060G>T) n.551+410G>T n.341-3060G>T n.290-3060G>T n.480+410G>T c.*73+136G>T (n.*73+136G>T) | |
| 9 | g.21974270C>A | CA2689599037 | CDKN2A | c.150+408G>T (n.150+408G>T) c.348-55163C>A (n.348-55163C>A) c.194-3062G>T (n.194-3062G>T) c.424+134G>T (n.424+134G>T) c.-3-3062G>T (n.-3-3062G>T) n.551+408G>T n.341-3062G>T n.290-3062G>T n.480+408G>T c.*73+134G>T (n.*73+134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974271C>A | CA2689599038 | CDKN2A | c.150+407G>T (n.150+407G>T) c.348-55162C>A (n.348-55162C>A) c.194-3063G>T (n.194-3063G>T) c.424+133G>T (n.424+133G>T) c.-3-3063G>T (n.-3-3063G>T) n.551+407G>T n.341-3063G>T n.290-3063G>T n.480+407G>T c.*73+133G>T (n.*73+133G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974271_21974284delinsCTAGTAAGAAAGAT | CA1839172013 | CDKN2A | c.150+394_150+407delinsATCTTTCTTACTAG (n.150+394_150+407delinsATCTTTCTTACTAG) c.348-55162_348-55149delinsCTAGTAAGAAAGAT (n.348-55162_348-55149delinsCTAGTAAGAAAGAT) c.194-3076_194-3063delinsATCTTTCTTACTAG (n.194-3076_194-3063delinsATCTTTCTTACTAG) c.424+120_424+133delinsATCTTTCTTACTAG (n.424+120_424+133delinsATCTTTCTTACTAG) c.-3-3076_-3-3063delinsATCTTTCTTACTAG (n.-3-3076_-3-3063delinsATCTTTCTTACTAG) n.551+394_551+407delinsATCTTTCTTACTAG n.341-3076_341-3063delinsATCTTTCTTACTAG n.290-3076_290-3063delinsATCTTTCTTACTAG n.480+394_480+407delinsATCTTTCTTACTAG c.*73+120_*73+133delinsATCTTTCTTACTAG (n.*73+120_*73+133delinsATCTTTCTTACTAG) | |
| 9 | g.21974272T>C | CA2689599039 | CDKN2A | c.150+406A>G (n.150+406A>G) c.348-55161T>C (n.348-55161T>C) c.194-3064A>G (n.194-3064A>G) c.424+132A>G (n.424+132A>G) c.-3-3064A>G (n.-3-3064A>G) n.551+406A>G n.341-3064A>G n.290-3064A>G n.480+406A>G c.*73+132A>G (n.*73+132A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974272_21974284del | CA1122187676 | CDKN2A | c.150+394_150+406del (n.150+394_150+406del) c.348-55161_348-55149del (n.348-55161_348-55149del) c.194-3076_194-3064del (n.194-3076_194-3064del) c.424+120_424+132del (n.424+120_424+132del) c.-3-3076_-3-3064del (n.-3-3076_-3-3064del) n.551+394_551+406del n.341-3076_341-3064del n.290-3076_290-3064del n.480+394_480+406del c.*73+120_*73+132del (n.*73+120_*73+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974273A= | CA1839172015 | CDKN2A | c.150+405T= (n.150+405T=) c.348-55160A= (n.348-55160A=) c.194-3065T= (n.194-3065T=) c.424+131T= (n.424+131T=) c.-3-3065T= (n.-3-3065T=) n.551+405T= n.341-3065T= n.290-3065T= n.480+405T= c.*73+131T= (n.*73+131T=) | |
| 9 | g.21974273A>G | CA190732322 | CDKN2A | c.150+405T>C (n.150+405T>C) c.348-55160A>G (n.348-55160A>G) c.194-3065T>C (n.194-3065T>C) c.424+131T>C (n.424+131T>C) c.-3-3065T>C (n.-3-3065T>C) n.551+405T>C n.341-3065T>C n.290-3065T>C n.480+405T>C c.*73+131T>C (n.*73+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |