Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.21974093C>A | CA2632236250 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+117C>A (n.1047+117C>A) n.1227+117C>A c.966+1971C>A (n.966+1971C>A) c.786+10183G>T (n.786+10183G>T) c.606+10183G>T (n.606+10183G>T) c.600+10183G>T (n.600+10183G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974093C>G | CA2632236251 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+117C>G (n.1047+117C>G) n.1227+117C>G c.966+1971C>G (n.966+1971C>G) c.786+10183G>C (n.786+10183G>C) c.606+10183G>C (n.606+10183G>C) c.600+10183G>C (n.600+10183G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974095_21974096dup | CA2632236249 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+119_1047+120dup (n.1047+119_1047+120dup) n.1227+119_1227+120dup c.966+1973_966+1974dup (n.966+1973_966+1974dup) c.786+10182_786+10183dup (n.786+10182_786+10183dup) c.606+10182_606+10183dup (n.606+10182_606+10183dup) c.600+10182_600+10183dup (n.600+10182_600+10183dup) | gnomAD v4 |
16 | g.21974095C>A | CA2632236252 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+119C>A (n.1047+119C>A) n.1227+119C>A c.966+1973C>A (n.966+1973C>A) c.786+10181G>T (n.786+10181G>T) c.606+10181G>T (n.606+10181G>T) c.600+10181G>T (n.600+10181G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974096T>G | CA2632236253 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+120T>G (n.1047+120T>G) n.1227+120T>G c.966+1974T>G (n.966+1974T>G) c.786+10180A>C (n.786+10180A>C) c.606+10180A>C (n.606+10180A>C) c.600+10180A>C (n.600+10180A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974097G>T | CA2632236254 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+121G>T (n.1047+121G>T) n.1227+121G>T c.966+1975G>T (n.966+1975G>T) c.786+10179C>A (n.786+10179C>A) c.606+10179C>A (n.606+10179C>A) c.600+10179C>A (n.600+10179C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974098T>C | CA279614594 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+122T>C (n.1047+122T>C) n.1227+122T>C c.966+1976T>C (n.966+1976T>C) c.786+10178A>G (n.786+10178A>G) c.606+10178A>G (n.606+10178A>G) c.600+10178A>G (n.600+10178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974098T= | CA2212678288 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+122T= (n.1047+122T=) n.1227+122T= c.966+1976T= (n.966+1976T=) c.786+10178A= (n.786+10178A=) c.606+10178A= (n.606+10178A=) c.600+10178A= (n.600+10178A=) | |
16 | g.21974099A= | CA2212678289 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+123A= (n.1047+123A=) n.1227+123A= c.966+1977A= (n.966+1977A=) c.786+10177T= (n.786+10177T=) c.606+10177T= (n.606+10177T=) c.600+10177T= (n.600+10177T=) | |
16 | g.21974099A>G | CA279614597 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+123A>G (n.1047+123A>G) n.1227+123A>G c.966+1977A>G (n.966+1977A>G) c.786+10177T>C (n.786+10177T>C) c.606+10177T>C (n.606+10177T>C) c.600+10177T>C (n.600+10177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974100T>A | CA2632236255 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+124T>A (n.1047+124T>A) n.1227+124T>A c.966+1978T>A (n.966+1978T>A) c.786+10176A>T (n.786+10176A>T) c.606+10176A>T (n.606+10176A>T) c.600+10176A>T (n.600+10176A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974100T>C | CA2632236256 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+124T>C (n.1047+124T>C) n.1227+124T>C c.966+1978T>C (n.966+1978T>C) c.786+10176A>G (n.786+10176A>G) c.606+10176A>G (n.606+10176A>G) c.600+10176A>G (n.600+10176A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974101A= | CA2212678290 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+125A= (n.1047+125A=) n.1227+125A= c.966+1979A= (n.966+1979A=) c.786+10175T= (n.786+10175T=) c.606+10175T= (n.606+10175T=) c.600+10175T= (n.600+10175T=) | |
16 | g.21974101A>G | CA719056025 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+125A>G (n.1047+125A>G) n.1227+125A>G c.966+1979A>G (n.966+1979A>G) c.786+10175T>C (n.786+10175T>C) c.606+10175T>C (n.606+10175T>C) c.600+10175T>C (n.600+10175T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974101A>T | CA719056028 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+125A>T (n.1047+125A>T) n.1227+125A>T c.966+1979A>T (n.966+1979A>T) c.786+10175T>A (n.786+10175T>A) c.606+10175T>A (n.606+10175T>A) c.600+10175T>A (n.600+10175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974102_21974107del | CA2632236257 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+126_1047+131del (n.1047+126_1047+131del) n.1227+126_1227+131del c.966+1980_966+1985del (n.966+1980_966+1985del) c.786+10170_786+10175del (n.786+10170_786+10175del) c.606+10170_606+10175del (n.606+10170_606+10175del) c.600+10170_600+10175del (n.600+10170_600+10175del) | gnomAD v4 |
16 | g.21974102G>A | CA2632236258 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+126G>A (n.1047+126G>A) n.1227+126G>A c.966+1980G>A (n.966+1980G>A) c.786+10174C>T (n.786+10174C>T) c.606+10174C>T (n.606+10174C>T) c.600+10174C>T (n.600+10174C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974102G>T | CA2632236259 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+126G>T (n.1047+126G>T) n.1227+126G>T c.966+1980G>T (n.966+1980G>T) c.786+10174C>A (n.786+10174C>A) c.606+10174C>A (n.606+10174C>A) c.600+10174C>A (n.600+10174C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974103T>A | CA2632236260 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+127T>A (n.1047+127T>A) n.1227+127T>A c.966+1981T>A (n.966+1981T>A) c.786+10173A>T (n.786+10173A>T) c.606+10173A>T (n.606+10173A>T) c.600+10173A>T (n.600+10173A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974103T>C | CA2632236261 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+127T>C (n.1047+127T>C) n.1227+127T>C c.966+1981T>C (n.966+1981T>C) c.786+10173A>G (n.786+10173A>G) c.606+10173A>G (n.606+10173A>G) c.600+10173A>G (n.600+10173A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974104A>G | CA2632236262 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+128A>G (n.1047+128A>G) n.1227+128A>G c.966+1982A>G (n.966+1982A>G) c.786+10172T>C (n.786+10172T>C) c.606+10172T>C (n.606+10172T>C) c.600+10172T>C (n.600+10172T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974105T>C | CA279614600 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+129T>C (n.1047+129T>C) n.1227+129T>C c.966+1983T>C (n.966+1983T>C) c.786+10171A>G (n.786+10171A>G) c.606+10171A>G (n.606+10171A>G) c.600+10171A>G (n.600+10171A>G) | dbSNP |
16 | g.21974105T= | CA2212678291 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+129T= (n.1047+129T=) n.1227+129T= c.966+1983T= (n.966+1983T=) c.786+10171A= (n.786+10171A=) c.606+10171A= (n.606+10171A=) c.600+10171A= (n.600+10171A=) | |
16 | g.21974106del | CA2632236263 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+130del (n.1047+130del) n.1227+130del c.966+1984del (n.966+1984del) c.786+10170del (n.786+10170del) c.606+10170del (n.606+10170del) c.600+10170del (n.600+10170del) | gnomAD v4 |
16 | g.21974107A>C | CA2632236264 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+131A>C (n.1047+131A>C) n.1227+131A>C c.966+1985A>C (n.966+1985A>C) c.786+10169T>G (n.786+10169T>G) c.606+10169T>G (n.606+10169T>G) c.600+10169T>G (n.600+10169T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974109G>T | CA2632236265 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+133G>T (n.1047+133G>T) n.1227+133G>T c.966+1987G>T (n.966+1987G>T) c.786+10167C>A (n.786+10167C>A) c.606+10167C>A (n.606+10167C>A) c.600+10167C>A (n.600+10167C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974111C>A | CA2632236266 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+135C>A (n.1047+135C>A) n.1227+135C>A c.966+1989C>A (n.966+1989C>A) c.786+10165G>T (n.786+10165G>T) c.606+10165G>T (n.606+10165G>T) c.600+10165G>T (n.600+10165G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974111C= | CA2212678292 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+135C= (n.1047+135C=) n.1227+135C= c.966+1989C= (n.966+1989C=) c.786+10165G= (n.786+10165G=) c.606+10165G= (n.606+10165G=) c.600+10165G= (n.600+10165G=) | |
16 | g.21974111C>T | CA2212678293 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+135C>T (n.1047+135C>T) n.1227+135C>T c.966+1989C>T (n.966+1989C>T) c.786+10165G>A (n.786+10165G>A) c.606+10165G>A (n.606+10165G>A) c.600+10165G>A (n.600+10165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974112A= | CA2212678294 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+136A= (n.1047+136A=) n.1227+136A= c.966+1990A= (n.966+1990A=) c.786+10164T= (n.786+10164T=) c.606+10164T= (n.606+10164T=) c.600+10164T= (n.600+10164T=) | |
16 | g.21974112A>G | CA2212678295 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+136A>G (n.1047+136A>G) n.1227+136A>G c.966+1990A>G (n.966+1990A>G) c.786+10164T>C (n.786+10164T>C) c.606+10164T>C (n.606+10164T>C) c.600+10164T>C (n.600+10164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974113T>C | CA2212678296 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+137T>C (n.1047+137T>C) n.1227+137T>C c.966+1991T>C (n.966+1991T>C) c.786+10163A>G (n.786+10163A>G) c.606+10163A>G (n.606+10163A>G) c.600+10163A>G (n.600+10163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974113T= | CA2212678297 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+137T= (n.1047+137T=) n.1227+137T= c.966+1991T= (n.966+1991T=) c.786+10163A= (n.786+10163A=) c.606+10163A= (n.606+10163A=) c.600+10163A= (n.600+10163A=) | |
16 | g.21974115G>T | CA2632236267 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+139G>T (n.1047+139G>T) n.1227+139G>T c.966+1993G>T (n.966+1993G>T) c.786+10161C>A (n.786+10161C>A) c.606+10161C>A (n.606+10161C>A) c.600+10161C>A (n.600+10161C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974116A>G | CA2632236268 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+140A>G (n.1047+140A>G) n.1227+140A>G c.966+1994A>G (n.966+1994A>G) c.786+10160T>C (n.786+10160T>C) c.606+10160T>C (n.606+10160T>C) c.600+10160T>C (n.600+10160T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974117A= | CA2212678298 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+141A= (n.1047+141A=) n.1227+141A= c.966+1995A= (n.966+1995A=) c.786+10159T= (n.786+10159T=) c.606+10159T= (n.606+10159T=) c.600+10159T= (n.600+10159T=) | |
16 | g.21974117A>G | CA621540436 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+141A>G (n.1047+141A>G) n.1227+141A>G c.966+1995A>G (n.966+1995A>G) c.786+10159T>C (n.786+10159T>C) c.606+10159T>C (n.606+10159T>C) c.600+10159T>C (n.600+10159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974118G>T | CA2632236269 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+142G>T (n.1047+142G>T) n.1227+142G>T c.966+1996G>T (n.966+1996G>T) c.786+10158C>A (n.786+10158C>A) c.606+10158C>A (n.606+10158C>A) c.600+10158C>A (n.600+10158C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974119C>A | CA2632236270 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+143C>A (n.1047+143C>A) n.1227+143C>A c.966+1997C>A (n.966+1997C>A) c.786+10157G>T (n.786+10157G>T) c.606+10157G>T (n.606+10157G>T) c.600+10157G>T (n.600+10157G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974119C>T | CA2632236271 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+143C>T (n.1047+143C>T) n.1227+143C>T c.966+1997C>T (n.966+1997C>T) c.786+10157G>A (n.786+10157G>A) c.606+10157G>A (n.606+10157G>A) c.600+10157G>A (n.600+10157G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974120A>G | CA2632236272 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+144A>G (n.1047+144A>G) n.1227+144A>G c.966+1998A>G (n.966+1998A>G) c.786+10156T>C (n.786+10156T>C) c.606+10156T>C (n.606+10156T>C) c.600+10156T>C (n.600+10156T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974121T>C | CA2632236274 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+145T>C (n.1047+145T>C) n.1227+145T>C c.966+1999T>C (n.966+1999T>C) c.786+10155A>G (n.786+10155A>G) c.606+10155A>G (n.606+10155A>G) c.600+10155A>G (n.600+10155A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974122del | CA2632236273 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+146del (n.1047+146del) n.1227+146del c.966+2000del (n.966+2000del) c.786+10155del (n.786+10155del) c.606+10155del (n.606+10155del) c.600+10155del (n.600+10155del) | gnomAD v4 |
16 | g.21974125C>A | CA2632236276 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+149C>A (n.1047+149C>A) n.1227+149C>A c.966+2003C>A (n.966+2003C>A) c.786+10151G>T (n.786+10151G>T) c.606+10151G>T (n.606+10151G>T) c.600+10151G>T (n.600+10151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974125C= | CA2212678299 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+149C= (n.1047+149C=) n.1227+149C= c.966+2003C= (n.966+2003C=) c.786+10151G= (n.786+10151G=) c.606+10151G= (n.606+10151G=) c.600+10151G= (n.600+10151G=) | |
16 | g.21974125C>G | CA975589897 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+149C>G (n.1047+149C>G) n.1227+149C>G c.966+2003C>G (n.966+2003C>G) c.786+10151G>C (n.786+10151G>C) c.606+10151G>C (n.606+10151G>C) c.600+10151G>C (n.600+10151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974125C>T | CA2632236275 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+149C>T (n.1047+149C>T) n.1227+149C>T c.966+2003C>T (n.966+2003C>T) c.786+10151G>A (n.786+10151G>A) c.606+10151G>A (n.606+10151G>A) c.600+10151G>A (n.600+10151G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974127G>T | CA2632236277 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+151G>T (n.1047+151G>T) n.1227+151G>T c.966+2005G>T (n.966+2005G>T) c.786+10149C>A (n.786+10149C>A) c.606+10149C>A (n.606+10149C>A) c.600+10149C>A (n.600+10149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974128C>A | CA2632236278 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+152C>A (n.1047+152C>A) n.1227+152C>A c.966+2006C>A (n.966+2006C>A) c.786+10148G>T (n.786+10148G>T) c.606+10148G>T (n.606+10148G>T) c.600+10148G>T (n.600+10148G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974130A= | CA2212678300 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+154A= (n.1047+154A=) n.1227+154A= c.966+2008A= (n.966+2008A=) c.786+10146T= (n.786+10146T=) c.606+10146T= (n.606+10146T=) c.600+10146T= (n.600+10146T=) | |
16 | g.21974130A>G | CA279614604 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+154A>G (n.1047+154A>G) n.1227+154A>G c.966+2008A>G (n.966+2008A>G) c.786+10146T>C (n.786+10146T>C) c.606+10146T>C (n.606+10146T>C) c.600+10146T>C (n.600+10146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974131T>A | CA975589899 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+155T>A (n.1047+155T>A) n.1227+155T>A c.966+2009T>A (n.966+2009T>A) c.786+10145A>T (n.786+10145A>T) c.606+10145A>T (n.606+10145A>T) c.600+10145A>T (n.600+10145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974131T= | CA2212678301 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+155T= (n.1047+155T=) n.1227+155T= c.966+2009T= (n.966+2009T=) c.786+10145A= (n.786+10145A=) c.606+10145A= (n.606+10145A=) c.600+10145A= (n.600+10145A=) | |
16 | g.21974139T>C | CA2212678303 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+163T>C (n.1047+163T>C) n.1227+163T>C c.966+2017T>C (n.966+2017T>C) c.786+10137A>G (n.786+10137A>G) c.606+10137A>G (n.606+10137A>G) c.600+10137A>G (n.600+10137A>G) | dbSNP |
16 | g.21974139T= | CA2212678302 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+163T= (n.1047+163T=) n.1227+163T= c.966+2017T= (n.966+2017T=) c.786+10137A= (n.786+10137A=) c.606+10137A= (n.606+10137A=) c.600+10137A= (n.600+10137A=) | |
16 | g.21974140T>A | CA975589900 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+164T>A (n.1047+164T>A) n.1227+164T>A c.966+2018T>A (n.966+2018T>A) c.786+10136A>T (n.786+10136A>T) c.606+10136A>T (n.606+10136A>T) c.600+10136A>T (n.600+10136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974140T= | CA2212678304 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+164T= (n.1047+164T=) n.1227+164T= c.966+2018T= (n.966+2018T=) c.786+10136A= (n.786+10136A=) c.606+10136A= (n.606+10136A=) c.600+10136A= (n.600+10136A=) | |
16 | g.21974143C= | CA2212678305 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+167C= (n.1047+167C=) n.1227+167C= c.966+2021C= (n.966+2021C=) c.786+10133G= (n.786+10133G=) c.606+10133G= (n.606+10133G=) c.600+10133G= (n.600+10133G=) | |
16 | g.21974143C>G | CA719056031 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+167C>G (n.1047+167C>G) n.1227+167C>G c.966+2021C>G (n.966+2021C>G) c.786+10133G>C (n.786+10133G>C) c.606+10133G>C (n.606+10133G>C) c.600+10133G>C (n.600+10133G>C) | dbSNP |
16 | g.21974144A= | CA2212678306 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+168A= (n.1047+168A=) n.1227+168A= c.966+2022A= (n.966+2022A=) c.786+10132T= (n.786+10132T=) c.606+10132T= (n.606+10132T=) c.600+10132T= (n.600+10132T=) | |
16 | g.21974144A>G | CA2212678307 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+168A>G (n.1047+168A>G) n.1227+168A>G c.966+2022A>G (n.966+2022A>G) c.786+10132T>C (n.786+10132T>C) c.606+10132T>C (n.606+10132T>C) c.600+10132T>C (n.600+10132T>C) | dbSNP |
16 | g.21974144A>T | CA621540437 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+168A>T (n.1047+168A>T) n.1227+168A>T c.966+2022A>T (n.966+2022A>T) c.786+10132T>A (n.786+10132T>A) c.606+10132T>A (n.606+10132T>A) c.600+10132T>A (n.600+10132T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974145C= | CA2212678308 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+169C= (n.1047+169C=) n.1227+169C= c.966+2023C= (n.966+2023C=) c.786+10131G= (n.786+10131G=) c.606+10131G= (n.606+10131G=) c.600+10131G= (n.600+10131G=) | |
16 | g.21974145C>T | CA621540438 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+169C>T (n.1047+169C>T) n.1227+169C>T c.966+2023C>T (n.966+2023C>T) c.786+10131G>A (n.786+10131G>A) c.606+10131G>A (n.606+10131G>A) c.600+10131G>A (n.600+10131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974147T>C | CA719056033 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+171T>C (n.1047+171T>C) n.1227+171T>C c.966+2025T>C (n.966+2025T>C) c.786+10129A>G (n.786+10129A>G) c.606+10129A>G (n.606+10129A>G) c.600+10129A>G (n.600+10129A>G) | dbSNP |
16 | g.21974147T= | CA2212678309 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+171T= (n.1047+171T=) n.1227+171T= c.966+2025T= (n.966+2025T=) c.786+10129A= (n.786+10129A=) c.606+10129A= (n.606+10129A=) c.600+10129A= (n.600+10129A=) | |
16 | g.21974151T>C | CA719056037 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+175T>C (n.1047+175T>C) n.1227+175T>C c.966+2029T>C (n.966+2029T>C) c.786+10125A>G (n.786+10125A>G) c.606+10125A>G (n.606+10125A>G) c.600+10125A>G (n.600+10125A>G) | dbSNP |
16 | g.21974151T= | CA2212678310 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+175T= (n.1047+175T=) n.1227+175T= c.966+2029T= (n.966+2029T=) c.786+10125A= (n.786+10125A=) c.606+10125A= (n.606+10125A=) c.600+10125A= (n.600+10125A=) | |
16 | g.21974152A= | CA2212678311 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+176A= (n.1047+176A=) n.1227+176A= c.966+2030A= (n.966+2030A=) c.786+10124T= (n.786+10124T=) c.606+10124T= (n.606+10124T=) c.600+10124T= (n.600+10124T=) | |
16 | g.21974152A>G | CA2212678312 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+176A>G (n.1047+176A>G) n.1227+176A>G c.966+2030A>G (n.966+2030A>G) c.786+10124T>C (n.786+10124T>C) c.606+10124T>C (n.606+10124T>C) c.600+10124T>C (n.600+10124T>C) | dbSNP |
16 | g.21974155A= | CA2212678313 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+179A= (n.1047+179A=) n.1227+179A= c.966+2033A= (n.966+2033A=) c.786+10121T= (n.786+10121T=) c.606+10121T= (n.606+10121T=) c.600+10121T= (n.600+10121T=) | |
16 | g.21974155A>C | CA2212678315 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+179A>C (n.1047+179A>C) n.1227+179A>C c.966+2033A>C (n.966+2033A>C) c.786+10121T>G (n.786+10121T>G) c.606+10121T>G (n.606+10121T>G) c.600+10121T>G (n.600+10121T>G) | dbSNP |
16 | g.21974155A>T | CA2212678314 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+179A>T (n.1047+179A>T) n.1227+179A>T c.966+2033A>T (n.966+2033A>T) c.786+10121T>A (n.786+10121T>A) c.606+10121T>A (n.606+10121T>A) c.600+10121T>A (n.600+10121T>A) | dbSNP |
16 | g.21974163C>T | CA2741473555 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+187C>T (n.1047+187C>T) n.1227+187C>T c.966+2041C>T (n.966+2041C>T) c.786+10113G>A (n.786+10113G>A) c.606+10113G>A (n.606+10113G>A) c.600+10113G>A (n.600+10113G>A) | |
16 | g.21974165G= | CA2212678316 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+189G= (n.1047+189G=) n.1227+189G= c.966+2043G= (n.966+2043G=) c.786+10111C= (n.786+10111C=) c.606+10111C= (n.606+10111C=) c.600+10111C= (n.600+10111C=) | |
16 | g.21974165G>T | CA279614607 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+189G>T (n.1047+189G>T) n.1227+189G>T c.966+2043G>T (n.966+2043G>T) c.786+10111C>A (n.786+10111C>A) c.606+10111C>A (n.606+10111C>A) c.600+10111C>A (n.600+10111C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974172G>A | CA975589906 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+196G>A (n.1047+196G>A) n.1227+196G>A c.966+2050G>A (n.966+2050G>A) c.786+10104C>T (n.786+10104C>T) c.606+10104C>T (n.606+10104C>T) c.600+10104C>T (n.600+10104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974172G= | CA2212678317 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+196G= (n.1047+196G=) n.1227+196G= c.966+2050G= (n.966+2050G=) c.786+10104C= (n.786+10104C=) c.606+10104C= (n.606+10104C=) c.600+10104C= (n.600+10104C=) | |
16 | g.21974173G>A | CA279614611 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+197G>A (n.1047+197G>A) n.1227+197G>A c.966+2051G>A (n.966+2051G>A) c.786+10103C>T (n.786+10103C>T) c.606+10103C>T (n.606+10103C>T) c.600+10103C>T (n.600+10103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974173G= | CA2212678318 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+197G= (n.1047+197G=) n.1227+197G= c.966+2051G= (n.966+2051G=) c.786+10103C= (n.786+10103C=) c.606+10103C= (n.606+10103C=) c.600+10103C= (n.600+10103C=) | |
16 | g.21974174A= | CA2212678319 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+198A= (n.1047+198A=) n.1227+198A= c.966+2052A= (n.966+2052A=) c.786+10102T= (n.786+10102T=) c.606+10102T= (n.606+10102T=) c.600+10102T= (n.600+10102T=) | |
16 | g.21974174A>G | CA621540439 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+198A>G (n.1047+198A>G) n.1227+198A>G c.966+2052A>G (n.966+2052A>G) c.786+10102T>C (n.786+10102T>C) c.606+10102T>C (n.606+10102T>C) c.600+10102T>C (n.600+10102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974174A>T | CA2731901916 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+198A>T (n.1047+198A>T) n.1227+198A>T c.966+2052A>T (n.966+2052A>T) c.786+10102T>A (n.786+10102T>A) c.606+10102T>A (n.606+10102T>A) c.600+10102T>A (n.600+10102T>A) | dbSNP |
16 | g.21974177G= | CA2212678320 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+201G= (n.1047+201G=) n.1227+201G= c.966+2055G= (n.966+2055G=) c.786+10099C= (n.786+10099C=) c.606+10099C= (n.606+10099C=) c.600+10099C= (n.600+10099C=) | |
16 | g.21974177G>T | CA279614615 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+201G>T (n.1047+201G>T) n.1227+201G>T c.966+2055G>T (n.966+2055G>T) c.786+10099C>A (n.786+10099C>A) c.606+10099C>A (n.606+10099C>A) c.600+10099C>A (n.600+10099C>A) | dbSNP |
16 | g.21974179A= | CA2212678321 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+203A= (n.1047+203A=) n.1227+203A= c.966+2057A= (n.966+2057A=) c.786+10097T= (n.786+10097T=) c.606+10097T= (n.606+10097T=) c.600+10097T= (n.600+10097T=) | |
16 | g.21974179A>G | CA2212678322 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+203A>G (n.1047+203A>G) n.1227+203A>G c.966+2057A>G (n.966+2057A>G) c.786+10097T>C (n.786+10097T>C) c.606+10097T>C (n.606+10097T>C) c.600+10097T>C (n.600+10097T>C) | dbSNP |
16 | g.21974180T>G | CA2732005989 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+204T>G (n.1047+204T>G) n.1227+204T>G c.966+2058T>G (n.966+2058T>G) c.786+10096A>C (n.786+10096A>C) c.606+10096A>C (n.606+10096A>C) c.600+10096A>C (n.600+10096A>C) | dbSNP |
16 | g.21974185T>G | CA2212678324 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+209T>G (n.1047+209T>G) n.1227+209T>G c.966+2063T>G (n.966+2063T>G) c.786+10091A>C (n.786+10091A>C) c.606+10091A>C (n.606+10091A>C) c.600+10091A>C (n.600+10091A>C) | dbSNP |
16 | g.21974185T= | CA2212678323 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+209T= (n.1047+209T=) n.1227+209T= c.966+2063T= (n.966+2063T=) c.786+10091A= (n.786+10091A=) c.606+10091A= (n.606+10091A=) c.600+10091A= (n.600+10091A=) | |
16 | g.21974186C= | CA2212678326 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+210C= (n.1047+210C=) n.1227+210C= c.966+2064C= (n.966+2064C=) c.786+10090G= (n.786+10090G=) c.606+10090G= (n.606+10090G=) c.600+10090G= (n.600+10090G=) | |
16 | g.21974186C>T | CA2212678325 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+210C>T (n.1047+210C>T) n.1227+210C>T c.966+2064C>T (n.966+2064C>T) c.786+10090G>A (n.786+10090G>A) c.606+10090G>A (n.606+10090G>A) c.600+10090G>A (n.600+10090G>A) | dbSNP |
16 | g.21974189T>G | CA975589926 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+213T>G (n.1047+213T>G) n.1227+213T>G c.966+2067T>G (n.966+2067T>G) c.786+10087A>C (n.786+10087A>C) c.606+10087A>C (n.606+10087A>C) c.600+10087A>C (n.600+10087A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974189T= | CA2212678327 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+213T= (n.1047+213T=) n.1227+213T= c.966+2067T= (n.966+2067T=) c.786+10087A= (n.786+10087A=) c.606+10087A= (n.606+10087A=) c.600+10087A= (n.600+10087A=) | |
16 | g.21974191A= | CA2212678328 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+215A= (n.1047+215A=) n.1227+215A= c.966+2069A= (n.966+2069A=) c.786+10085T= (n.786+10085T=) c.606+10085T= (n.606+10085T=) c.600+10085T= (n.600+10085T=) | |
16 | g.21974191A>G | CA2212678329 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+215A>G (n.1047+215A>G) n.1227+215A>G c.966+2069A>G (n.966+2069A>G) c.786+10085T>C (n.786+10085T>C) c.606+10085T>C (n.606+10085T>C) c.600+10085T>C (n.600+10085T>C) | dbSNP |
16 | g.21974192T>C | CA719056044 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+216T>C (n.1047+216T>C) n.1227+216T>C c.966+2070T>C (n.966+2070T>C) c.786+10084A>G (n.786+10084A>G) c.606+10084A>G (n.606+10084A>G) c.600+10084A>G (n.600+10084A>G) | dbSNP |
16 | g.21974192T= | CA2212678330 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+216T= (n.1047+216T=) n.1227+216T= c.966+2070T= (n.966+2070T=) c.786+10084A= (n.786+10084A=) c.606+10084A= (n.606+10084A=) c.600+10084A= (n.600+10084A=) |