Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21974072C>ACA2575940661PDZD9,UQCRC2c.1047+96C>A (n.1047+96C>A)
n.1227+96C>A
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c.600+10204G>T (n.600+10204G>T)
 gnomAD v4
16g.21974072C>TCA2632236236PDZD9,UQCRC2c.1047+96C>T (n.1047+96C>T)
n.1227+96C>T
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c.606+10204G>A (n.606+10204G>A)
c.600+10204G>A (n.600+10204G>A)
 gnomAD v4
16g.21974073A=CA2212678272PDZD9,UQCRC2c.1047+97A= (n.1047+97A=)
n.1227+97A=
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16g.21974073A>CCA2212678273PDZD9,UQCRC2c.1047+97A>C (n.1047+97A>C)
n.1227+97A>C
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c.600+10203T>G (n.600+10203T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974073A>TCA2632236237PDZD9,UQCRC2c.1047+97A>T (n.1047+97A>T)
n.1227+97A>T
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c.600+10203T>A (n.600+10203T>A)
 gnomAD v4
16g.21974074G>ACA719056010PDZD9,UQCRC2c.1047+98G>A (n.1047+98G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.21974074G=CA2212678274PDZD9,UQCRC2c.1047+98G= (n.1047+98G=)
n.1227+98G=
c.966+1952G= (n.966+1952G=)
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c.600+10202C= (n.600+10202C=)
16g.21974074G>TCA2632236238PDZD9,UQCRC2c.1047+98G>T (n.1047+98G>T)
n.1227+98G>T
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c.600+10202C>A (n.600+10202C>A)
 gnomAD v4
16g.21974075T>ACA2632236239PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>A (n.1047+99T>A)
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c.600+10201A>T (n.600+10201A>T)
 gnomAD v4
16g.21974075T>CCA2632236240PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>C (n.1047+99T>C)
n.1227+99T>C
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 gnomAD v4
16g.21974075T>GCA2212678276PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>G (n.1047+99T>G)
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c.600+10201A>C (n.600+10201A>C)
 dbSNP
16g.21974075T=CA2212678275PDZD9,UQCRC2c.1047+99T= (n.1047+99T=)
n.1227+99T=
c.966+1953T= (n.966+1953T=)
c.786+10201A= (n.786+10201A=)
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c.600+10201A= (n.600+10201A=)
16g.21974076G>ACA2212678278PDZD9,UQCRC2c.1047+100G>A (n.1047+100G>A)
n.1227+100G>A
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 dbSNP gnomAD v4
16g.21974076G=CA2212678277PDZD9,UQCRC2c.1047+100G= (n.1047+100G=)
n.1227+100G=
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16g.21974076G>TCA2632236241PDZD9,UQCRC2c.1047+100G>T (n.1047+100G>T)
n.1227+100G>T
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c.600+10200C>A (n.600+10200C>A)
 gnomAD v4
16g.21974077C>ACA2632236242PDZD9,UQCRC2c.1047+101C>A (n.1047+101C>A)
n.1227+101C>A
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 gnomAD v4
16g.21974077C=CA2212678279PDZD9,UQCRC2c.1047+101C= (n.1047+101C=)
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c.600+10199G= (n.600+10199G=)
16g.21974077C>TCA719056013PDZD9,UQCRC2c.1047+101C>T (n.1047+101C>T)
n.1227+101C>T
c.966+1955C>T (n.966+1955C>T)
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c.600+10199G>A (n.600+10199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974079A=CA2212678280PDZD9,UQCRC2c.1047+103A= (n.1047+103A=)
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16g.21974079A>GCA2212678281PDZD9,UQCRC2c.1047+103A>G (n.1047+103A>G)
n.1227+103A>G
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c.600+10197T>C (n.600+10197T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974080T>ACA2632236243PDZD9,UQCRC2c.1047+104T>A (n.1047+104T>A)
n.1227+104T>A
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c.786+10196A>T (n.786+10196A>T)
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 gnomAD v4
16g.21974080T>GCA719056015PDZD9,UQCRC2c.1047+104T>G (n.1047+104T>G)
n.1227+104T>G
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c.786+10196A>C (n.786+10196A>C)
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c.600+10196A>C (n.600+10196A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974080T=CA2212678282PDZD9,UQCRC2c.1047+104T= (n.1047+104T=)
n.1227+104T=
c.966+1958T= (n.966+1958T=)
c.786+10196A= (n.786+10196A=)
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c.600+10196A= (n.600+10196A=)
16g.21974081G>ACA2632236244PDZD9,UQCRC2c.1047+105G>A (n.1047+105G>A)
n.1227+105G>A
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c.786+10195C>T (n.786+10195C>T)
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c.600+10195C>T (n.600+10195C>T)
 gnomAD v4
16g.21974083C>ACA2632236245PDZD9,UQCRC2c.1047+107C>A (n.1047+107C>A)
n.1227+107C>A
c.966+1961C>A (n.966+1961C>A)
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c.606+10193G>T (n.606+10193G>T)
c.600+10193G>T (n.600+10193G>T)
 gnomAD v4
16g.21974083C=CA2212678283PDZD9,UQCRC2c.1047+107C= (n.1047+107C=)
n.1227+107C=
c.966+1961C= (n.966+1961C=)
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c.600+10193G= (n.600+10193G=)
16g.21974083C>TCA621540434PDZD9,UQCRC2c.1047+107C>T (n.1047+107C>T)
n.1227+107C>T
c.966+1961C>T (n.966+1961C>T)
c.786+10193G>A (n.786+10193G>A)
c.606+10193G>A (n.606+10193G>A)
c.600+10193G>A (n.600+10193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974085T>CCA621540435PDZD9,UQCRC2c.1047+109T>C (n.1047+109T>C)
n.1227+109T>C
c.966+1963T>C (n.966+1963T>C)
c.786+10191A>G (n.786+10191A>G)
c.606+10191A>G (n.606+10191A>G)
c.600+10191A>G (n.600+10191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974085T=CA2212678284PDZD9,UQCRC2c.1047+109T= (n.1047+109T=)
n.1227+109T=
c.966+1963T= (n.966+1963T=)
c.786+10191A= (n.786+10191A=)
c.606+10191A= (n.606+10191A=)
c.600+10191A= (n.600+10191A=)
16g.21974086A=CA2212678285PDZD9,UQCRC2c.1047+110A= (n.1047+110A=)
n.1227+110A=
c.966+1964A= (n.966+1964A=)
c.786+10190T= (n.786+10190T=)
c.606+10190T= (n.606+10190T=)
c.600+10190T= (n.600+10190T=)
16g.21974086A>GCA2212678286PDZD9,UQCRC2c.1047+110A>G (n.1047+110A>G)
n.1227+110A>G
c.966+1964A>G (n.966+1964A>G)
c.786+10190T>C (n.786+10190T>C)
c.606+10190T>C (n.606+10190T>C)
c.600+10190T>C (n.600+10190T>C)
 dbSNP
16g.21974087T>ACA2565702560PDZD9,UQCRC2c.1047+111T>A (n.1047+111T>A)
n.1227+111T>A
c.966+1965T>A (n.966+1965T>A)
c.786+10189A>T (n.786+10189A>T)
c.606+10189A>T (n.606+10189A>T)
c.600+10189A>T (n.600+10189A>T)
16g.21974087T>CCA975589889PDZD9,UQCRC2c.1047+111T>C (n.1047+111T>C)
n.1227+111T>C
c.966+1965T>C (n.966+1965T>C)
c.786+10189A>G (n.786+10189A>G)
c.606+10189A>G (n.606+10189A>G)
c.600+10189A>G (n.600+10189A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974087T=CA2212678287PDZD9,UQCRC2c.1047+111T= (n.1047+111T=)
n.1227+111T=
c.966+1965T= (n.966+1965T=)
c.786+10189A= (n.786+10189A=)
c.606+10189A= (n.606+10189A=)
c.600+10189A= (n.600+10189A=)
16g.21974088C>ACA2632236246PDZD9,UQCRC2c.1047+112C>A (n.1047+112C>A)
n.1227+112C>A
c.966+1966C>A (n.966+1966C>A)
c.786+10188G>T (n.786+10188G>T)
c.606+10188G>T (n.606+10188G>T)
c.600+10188G>T (n.600+10188G>T)
 gnomAD v4
16g.21974089A>GCA2632236247PDZD9,UQCRC2c.1047+113A>G (n.1047+113A>G)
n.1227+113A>G
c.966+1967A>G (n.966+1967A>G)
c.786+10187T>C (n.786+10187T>C)
c.606+10187T>C (n.606+10187T>C)
c.600+10187T>C (n.600+10187T>C)
 gnomAD v4
16g.21974090G>ACA2806221947PDZD9,UQCRC2c.1047+114G>A (n.1047+114G>A)
n.1227+114G>A
c.966+1968G>A (n.966+1968G>A)
c.786+10186C>T (n.786+10186C>T)
c.606+10186C>T (n.606+10186C>T)
c.600+10186C>T (n.600+10186C>T)
16g.21974092G>ACA2632236248PDZD9,UQCRC2c.1047+116G>A (n.1047+116G>A)
n.1227+116G>A
c.966+1970G>A (n.966+1970G>A)
c.786+10184C>T (n.786+10184C>T)
c.606+10184C>T (n.606+10184C>T)
c.600+10184C>T (n.600+10184C>T)
 gnomAD v4
16g.21974093C>ACA2632236250PDZD9,UQCRC2c.1047+117C>A (n.1047+117C>A)
n.1227+117C>A
c.966+1971C>A (n.966+1971C>A)
c.786+10183G>T (n.786+10183G>T)
c.606+10183G>T (n.606+10183G>T)
c.600+10183G>T (n.600+10183G>T)
 gnomAD v4
16g.21974093C>GCA2632236251PDZD9,UQCRC2c.1047+117C>G (n.1047+117C>G)
n.1227+117C>G
c.966+1971C>G (n.966+1971C>G)
c.786+10183G>C (n.786+10183G>C)
c.606+10183G>C (n.606+10183G>C)
c.600+10183G>C (n.600+10183G>C)
 gnomAD v4
16g.21974095_21974096dupCA2632236249PDZD9,UQCRC2c.1047+119_1047+120dup (n.1047+119_1047+120dup)
n.1227+119_1227+120dup
c.966+1973_966+1974dup (n.966+1973_966+1974dup)
c.786+10182_786+10183dup (n.786+10182_786+10183dup)
c.606+10182_606+10183dup (n.606+10182_606+10183dup)
c.600+10182_600+10183dup (n.600+10182_600+10183dup)
 gnomAD v4
16g.21974095C>ACA2632236252PDZD9,UQCRC2c.1047+119C>A (n.1047+119C>A)
n.1227+119C>A
c.966+1973C>A (n.966+1973C>A)
c.786+10181G>T (n.786+10181G>T)
c.606+10181G>T (n.606+10181G>T)
c.600+10181G>T (n.600+10181G>T)
 gnomAD v4
16g.21974096T>GCA2632236253PDZD9,UQCRC2c.1047+120T>G (n.1047+120T>G)
n.1227+120T>G
c.966+1974T>G (n.966+1974T>G)
c.786+10180A>C (n.786+10180A>C)
c.606+10180A>C (n.606+10180A>C)
c.600+10180A>C (n.600+10180A>C)
 gnomAD v4
16g.21974097G>TCA2632236254PDZD9,UQCRC2c.1047+121G>T (n.1047+121G>T)
n.1227+121G>T
c.966+1975G>T (n.966+1975G>T)
c.786+10179C>A (n.786+10179C>A)
c.606+10179C>A (n.606+10179C>A)
c.600+10179C>A (n.600+10179C>A)
 gnomAD v4
16g.21974098T>CCA279614594PDZD9,UQCRC2c.1047+122T>C (n.1047+122T>C)
n.1227+122T>C
c.966+1976T>C (n.966+1976T>C)
c.786+10178A>G (n.786+10178A>G)
c.606+10178A>G (n.606+10178A>G)
c.600+10178A>G (n.600+10178A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974098T=CA2212678288PDZD9,UQCRC2c.1047+122T= (n.1047+122T=)
n.1227+122T=
c.966+1976T= (n.966+1976T=)
c.786+10178A= (n.786+10178A=)
c.606+10178A= (n.606+10178A=)
c.600+10178A= (n.600+10178A=)
16g.21974099A=CA2212678289PDZD9,UQCRC2c.1047+123A= (n.1047+123A=)
n.1227+123A=
c.966+1977A= (n.966+1977A=)
c.786+10177T= (n.786+10177T=)
c.606+10177T= (n.606+10177T=)
c.600+10177T= (n.600+10177T=)
16g.21974099A>GCA279614597PDZD9,UQCRC2c.1047+123A>G (n.1047+123A>G)
n.1227+123A>G
c.966+1977A>G (n.966+1977A>G)
c.786+10177T>C (n.786+10177T>C)
c.606+10177T>C (n.606+10177T>C)
c.600+10177T>C (n.600+10177T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974100T>ACA2632236255PDZD9,UQCRC2c.1047+124T>A (n.1047+124T>A)
n.1227+124T>A
c.966+1978T>A (n.966+1978T>A)
c.786+10176A>T (n.786+10176A>T)
c.606+10176A>T (n.606+10176A>T)
c.600+10176A>T (n.600+10176A>T)
 gnomAD v4
16g.21974100T>CCA2632236256PDZD9,UQCRC2c.1047+124T>C (n.1047+124T>C)
n.1227+124T>C
c.966+1978T>C (n.966+1978T>C)
c.786+10176A>G (n.786+10176A>G)
c.606+10176A>G (n.606+10176A>G)
c.600+10176A>G (n.600+10176A>G)
 gnomAD v4
16g.21974101A=CA2212678290PDZD9,UQCRC2c.1047+125A= (n.1047+125A=)
n.1227+125A=
c.966+1979A= (n.966+1979A=)
c.786+10175T= (n.786+10175T=)
c.606+10175T= (n.606+10175T=)
c.600+10175T= (n.600+10175T=)
16g.21974101A>GCA719056025PDZD9,UQCRC2c.1047+125A>G (n.1047+125A>G)
n.1227+125A>G
c.966+1979A>G (n.966+1979A>G)
c.786+10175T>C (n.786+10175T>C)
c.606+10175T>C (n.606+10175T>C)
c.600+10175T>C (n.600+10175T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974101A>TCA719056028PDZD9,UQCRC2c.1047+125A>T (n.1047+125A>T)
n.1227+125A>T
c.966+1979A>T (n.966+1979A>T)
c.786+10175T>A (n.786+10175T>A)
c.606+10175T>A (n.606+10175T>A)
c.600+10175T>A (n.600+10175T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974102_21974107delCA2632236257PDZD9,UQCRC2c.1047+126_1047+131del (n.1047+126_1047+131del)
n.1227+126_1227+131del
c.966+1980_966+1985del (n.966+1980_966+1985del)
c.786+10170_786+10175del (n.786+10170_786+10175del)
c.606+10170_606+10175del (n.606+10170_606+10175del)
c.600+10170_600+10175del (n.600+10170_600+10175del)
 gnomAD v4
16g.21974102G>ACA2632236258PDZD9,UQCRC2c.1047+126G>A (n.1047+126G>A)
n.1227+126G>A
c.966+1980G>A (n.966+1980G>A)
c.786+10174C>T (n.786+10174C>T)
c.606+10174C>T (n.606+10174C>T)
c.600+10174C>T (n.600+10174C>T)
 gnomAD v4
16g.21974102G>TCA2632236259PDZD9,UQCRC2c.1047+126G>T (n.1047+126G>T)
n.1227+126G>T
c.966+1980G>T (n.966+1980G>T)
c.786+10174C>A (n.786+10174C>A)
c.606+10174C>A (n.606+10174C>A)
c.600+10174C>A (n.600+10174C>A)
 gnomAD v4
16g.21974103T>ACA2632236260PDZD9,UQCRC2c.1047+127T>A (n.1047+127T>A)
n.1227+127T>A
c.966+1981T>A (n.966+1981T>A)
c.786+10173A>T (n.786+10173A>T)
c.606+10173A>T (n.606+10173A>T)
c.600+10173A>T (n.600+10173A>T)
 gnomAD v4
16g.21974103T>CCA2632236261PDZD9,UQCRC2c.1047+127T>C (n.1047+127T>C)
n.1227+127T>C
c.966+1981T>C (n.966+1981T>C)
c.786+10173A>G (n.786+10173A>G)
c.606+10173A>G (n.606+10173A>G)
c.600+10173A>G (n.600+10173A>G)
 gnomAD v4
16g.21974104A>GCA2632236262PDZD9,UQCRC2c.1047+128A>G (n.1047+128A>G)
n.1227+128A>G
c.966+1982A>G (n.966+1982A>G)
c.786+10172T>C (n.786+10172T>C)
c.606+10172T>C (n.606+10172T>C)
c.600+10172T>C (n.600+10172T>C)
 gnomAD v4
16g.21974105T>CCA279614600PDZD9,UQCRC2c.1047+129T>C (n.1047+129T>C)
n.1227+129T>C
c.966+1983T>C (n.966+1983T>C)
c.786+10171A>G (n.786+10171A>G)
c.606+10171A>G (n.606+10171A>G)
c.600+10171A>G (n.600+10171A>G)
 dbSNP
16g.21974105T=CA2212678291PDZD9,UQCRC2c.1047+129T= (n.1047+129T=)
n.1227+129T=
c.966+1983T= (n.966+1983T=)
c.786+10171A= (n.786+10171A=)
c.606+10171A= (n.606+10171A=)
c.600+10171A= (n.600+10171A=)
16g.21974106delCA2632236263PDZD9,UQCRC2c.1047+130del (n.1047+130del)
n.1227+130del
c.966+1984del (n.966+1984del)
c.786+10170del (n.786+10170del)
c.606+10170del (n.606+10170del)
c.600+10170del (n.600+10170del)
 gnomAD v4
16g.21974107A>CCA2632236264PDZD9,UQCRC2c.1047+131A>C (n.1047+131A>C)
n.1227+131A>C
c.966+1985A>C (n.966+1985A>C)
c.786+10169T>G (n.786+10169T>G)
c.606+10169T>G (n.606+10169T>G)
c.600+10169T>G (n.600+10169T>G)
 gnomAD v4
16g.21974109G>TCA2632236265PDZD9,UQCRC2c.1047+133G>T (n.1047+133G>T)
n.1227+133G>T
c.966+1987G>T (n.966+1987G>T)
c.786+10167C>A (n.786+10167C>A)
c.606+10167C>A (n.606+10167C>A)
c.600+10167C>A (n.600+10167C>A)
 gnomAD v4
16g.21974111C>ACA2632236266PDZD9,UQCRC2c.1047+135C>A (n.1047+135C>A)
n.1227+135C>A
c.966+1989C>A (n.966+1989C>A)
c.786+10165G>T (n.786+10165G>T)
c.606+10165G>T (n.606+10165G>T)
c.600+10165G>T (n.600+10165G>T)
 gnomAD v4
16g.21974111C=CA2212678292PDZD9,UQCRC2c.1047+135C= (n.1047+135C=)
n.1227+135C=
c.966+1989C= (n.966+1989C=)
c.786+10165G= (n.786+10165G=)
c.606+10165G= (n.606+10165G=)
c.600+10165G= (n.600+10165G=)
16g.21974111C>TCA2212678293PDZD9,UQCRC2c.1047+135C>T (n.1047+135C>T)
n.1227+135C>T
c.966+1989C>T (n.966+1989C>T)
c.786+10165G>A (n.786+10165G>A)
c.606+10165G>A (n.606+10165G>A)
c.600+10165G>A (n.600+10165G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974112A=CA2212678294PDZD9,UQCRC2c.1047+136A= (n.1047+136A=)
n.1227+136A=
c.966+1990A= (n.966+1990A=)
c.786+10164T= (n.786+10164T=)
c.606+10164T= (n.606+10164T=)
c.600+10164T= (n.600+10164T=)
16g.21974112A>GCA2212678295PDZD9,UQCRC2c.1047+136A>G (n.1047+136A>G)
n.1227+136A>G
c.966+1990A>G (n.966+1990A>G)
c.786+10164T>C (n.786+10164T>C)
c.606+10164T>C (n.606+10164T>C)
c.600+10164T>C (n.600+10164T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974113T>CCA2212678296PDZD9,UQCRC2c.1047+137T>C (n.1047+137T>C)
n.1227+137T>C
c.966+1991T>C (n.966+1991T>C)
c.786+10163A>G (n.786+10163A>G)
c.606+10163A>G (n.606+10163A>G)
c.600+10163A>G (n.600+10163A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974113T=CA2212678297PDZD9,UQCRC2c.1047+137T= (n.1047+137T=)
n.1227+137T=
c.966+1991T= (n.966+1991T=)
c.786+10163A= (n.786+10163A=)
c.606+10163A= (n.606+10163A=)
c.600+10163A= (n.600+10163A=)
16g.21974115G>TCA2632236267PDZD9,UQCRC2c.1047+139G>T (n.1047+139G>T)
n.1227+139G>T
c.966+1993G>T (n.966+1993G>T)
c.786+10161C>A (n.786+10161C>A)
c.606+10161C>A (n.606+10161C>A)
c.600+10161C>A (n.600+10161C>A)
 gnomAD v4
16g.21974116A>GCA2632236268PDZD9,UQCRC2c.1047+140A>G (n.1047+140A>G)
n.1227+140A>G
c.966+1994A>G (n.966+1994A>G)
c.786+10160T>C (n.786+10160T>C)
c.606+10160T>C (n.606+10160T>C)
c.600+10160T>C (n.600+10160T>C)
 gnomAD v4
16g.21974117A=CA2212678298PDZD9,UQCRC2c.1047+141A= (n.1047+141A=)
n.1227+141A=
c.966+1995A= (n.966+1995A=)
c.786+10159T= (n.786+10159T=)
c.606+10159T= (n.606+10159T=)
c.600+10159T= (n.600+10159T=)
16g.21974117A>GCA621540436PDZD9,UQCRC2c.1047+141A>G (n.1047+141A>G)
n.1227+141A>G
c.966+1995A>G (n.966+1995A>G)
c.786+10159T>C (n.786+10159T>C)
c.606+10159T>C (n.606+10159T>C)
c.600+10159T>C (n.600+10159T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974118G>TCA2632236269PDZD9,UQCRC2c.1047+142G>T (n.1047+142G>T)
n.1227+142G>T
c.966+1996G>T (n.966+1996G>T)
c.786+10158C>A (n.786+10158C>A)
c.606+10158C>A (n.606+10158C>A)
c.600+10158C>A (n.600+10158C>A)
 gnomAD v4
16g.21974119C>ACA2632236270PDZD9,UQCRC2c.1047+143C>A (n.1047+143C>A)
n.1227+143C>A
c.966+1997C>A (n.966+1997C>A)
c.786+10157G>T (n.786+10157G>T)
c.606+10157G>T (n.606+10157G>T)
c.600+10157G>T (n.600+10157G>T)
 gnomAD v4
16g.21974119C>TCA2632236271PDZD9,UQCRC2c.1047+143C>T (n.1047+143C>T)
n.1227+143C>T
c.966+1997C>T (n.966+1997C>T)
c.786+10157G>A (n.786+10157G>A)
c.606+10157G>A (n.606+10157G>A)
c.600+10157G>A (n.600+10157G>A)
 gnomAD v4
16g.21974120A>GCA2632236272PDZD9,UQCRC2c.1047+144A>G (n.1047+144A>G)
n.1227+144A>G
c.966+1998A>G (n.966+1998A>G)
c.786+10156T>C (n.786+10156T>C)
c.606+10156T>C (n.606+10156T>C)
c.600+10156T>C (n.600+10156T>C)
 gnomAD v4
16g.21974121T>CCA2632236274PDZD9,UQCRC2c.1047+145T>C (n.1047+145T>C)
n.1227+145T>C
c.966+1999T>C (n.966+1999T>C)
c.786+10155A>G (n.786+10155A>G)
c.606+10155A>G (n.606+10155A>G)
c.600+10155A>G (n.600+10155A>G)
 gnomAD v4
16g.21974122delCA2632236273PDZD9,UQCRC2c.1047+146del (n.1047+146del)
n.1227+146del
c.966+2000del (n.966+2000del)
c.786+10155del (n.786+10155del)
c.606+10155del (n.606+10155del)
c.600+10155del (n.600+10155del)
 gnomAD v4
16g.21974125C>ACA2632236276PDZD9,UQCRC2c.1047+149C>A (n.1047+149C>A)
n.1227+149C>A
c.966+2003C>A (n.966+2003C>A)
c.786+10151G>T (n.786+10151G>T)
c.606+10151G>T (n.606+10151G>T)
c.600+10151G>T (n.600+10151G>T)
 gnomAD v4
16g.21974125C=CA2212678299PDZD9,UQCRC2c.1047+149C= (n.1047+149C=)
n.1227+149C=
c.966+2003C= (n.966+2003C=)
c.786+10151G= (n.786+10151G=)
c.606+10151G= (n.606+10151G=)
c.600+10151G= (n.600+10151G=)
16g.21974125C>GCA975589897PDZD9,UQCRC2c.1047+149C>G (n.1047+149C>G)
n.1227+149C>G
c.966+2003C>G (n.966+2003C>G)
c.786+10151G>C (n.786+10151G>C)
c.606+10151G>C (n.606+10151G>C)
c.600+10151G>C (n.600+10151G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974125C>TCA2632236275PDZD9,UQCRC2c.1047+149C>T (n.1047+149C>T)
n.1227+149C>T
c.966+2003C>T (n.966+2003C>T)
c.786+10151G>A (n.786+10151G>A)
c.606+10151G>A (n.606+10151G>A)
c.600+10151G>A (n.600+10151G>A)
 gnomAD v4
16g.21974127G>TCA2632236277PDZD9,UQCRC2c.1047+151G>T (n.1047+151G>T)
n.1227+151G>T
c.966+2005G>T (n.966+2005G>T)
c.786+10149C>A (n.786+10149C>A)
c.606+10149C>A (n.606+10149C>A)
c.600+10149C>A (n.600+10149C>A)
 gnomAD v4
16g.21974128C>ACA2632236278PDZD9,UQCRC2c.1047+152C>A (n.1047+152C>A)
n.1227+152C>A
c.966+2006C>A (n.966+2006C>A)
c.786+10148G>T (n.786+10148G>T)
c.606+10148G>T (n.606+10148G>T)
c.600+10148G>T (n.600+10148G>T)
 gnomAD v4
16g.21974130A=CA2212678300PDZD9,UQCRC2c.1047+154A= (n.1047+154A=)
n.1227+154A=
c.966+2008A= (n.966+2008A=)
c.786+10146T= (n.786+10146T=)
c.606+10146T= (n.606+10146T=)
c.600+10146T= (n.600+10146T=)
16g.21974130A>GCA279614604PDZD9,UQCRC2c.1047+154A>G (n.1047+154A>G)
n.1227+154A>G
c.966+2008A>G (n.966+2008A>G)
c.786+10146T>C (n.786+10146T>C)
c.606+10146T>C (n.606+10146T>C)
c.600+10146T>C (n.600+10146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974131T>ACA975589899PDZD9,UQCRC2c.1047+155T>A (n.1047+155T>A)
n.1227+155T>A
c.966+2009T>A (n.966+2009T>A)
c.786+10145A>T (n.786+10145A>T)
c.606+10145A>T (n.606+10145A>T)
c.600+10145A>T (n.600+10145A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974131T=CA2212678301PDZD9,UQCRC2c.1047+155T= (n.1047+155T=)
n.1227+155T=
c.966+2009T= (n.966+2009T=)
c.786+10145A= (n.786+10145A=)
c.606+10145A= (n.606+10145A=)
c.600+10145A= (n.600+10145A=)
16g.21974139T>CCA2212678303PDZD9,UQCRC2c.1047+163T>C (n.1047+163T>C)
n.1227+163T>C
c.966+2017T>C (n.966+2017T>C)
c.786+10137A>G (n.786+10137A>G)
c.606+10137A>G (n.606+10137A>G)
c.600+10137A>G (n.600+10137A>G)
 dbSNP
16g.21974139T=CA2212678302PDZD9,UQCRC2c.1047+163T= (n.1047+163T=)
n.1227+163T=
c.966+2017T= (n.966+2017T=)
c.786+10137A= (n.786+10137A=)
c.606+10137A= (n.606+10137A=)
c.600+10137A= (n.600+10137A=)
16g.21974140T>ACA975589900PDZD9,UQCRC2c.1047+164T>A (n.1047+164T>A)
n.1227+164T>A
c.966+2018T>A (n.966+2018T>A)
c.786+10136A>T (n.786+10136A>T)
c.606+10136A>T (n.606+10136A>T)
c.600+10136A>T (n.600+10136A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974140T=CA2212678304PDZD9,UQCRC2c.1047+164T= (n.1047+164T=)
n.1227+164T=
c.966+2018T= (n.966+2018T=)
c.786+10136A= (n.786+10136A=)
c.606+10136A= (n.606+10136A=)
c.600+10136A= (n.600+10136A=)
16g.21974143C=CA2212678305PDZD9,UQCRC2c.1047+167C= (n.1047+167C=)
n.1227+167C=
c.966+2021C= (n.966+2021C=)
c.786+10133G= (n.786+10133G=)
c.606+10133G= (n.606+10133G=)
c.600+10133G= (n.600+10133G=)
16g.21974143C>GCA719056031PDZD9,UQCRC2c.1047+167C>G (n.1047+167C>G)
n.1227+167C>G
c.966+2021C>G (n.966+2021C>G)
c.786+10133G>C (n.786+10133G>C)
c.606+10133G>C (n.606+10133G>C)
c.600+10133G>C (n.600+10133G>C)
 dbSNP
16g.21974144A=CA2212678306PDZD9,UQCRC2c.1047+168A= (n.1047+168A=)
n.1227+168A=
c.966+2022A= (n.966+2022A=)
c.786+10132T= (n.786+10132T=)
c.606+10132T= (n.606+10132T=)
c.600+10132T= (n.600+10132T=)
16g.21974144A>GCA2212678307PDZD9,UQCRC2c.1047+168A>G (n.1047+168A>G)
n.1227+168A>G
c.966+2022A>G (n.966+2022A>G)
c.786+10132T>C (n.786+10132T>C)
c.606+10132T>C (n.606+10132T>C)
c.600+10132T>C (n.600+10132T>C)
 dbSNP
16g.21974144A>TCA621540437PDZD9,UQCRC2c.1047+168A>T (n.1047+168A>T)
n.1227+168A>T
c.966+2022A>T (n.966+2022A>T)
c.786+10132T>A (n.786+10132T>A)
c.606+10132T>A (n.606+10132T>A)
c.600+10132T>A (n.600+10132T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974145C=CA2212678308PDZD9,UQCRC2c.1047+169C= (n.1047+169C=)
n.1227+169C=
c.966+2023C= (n.966+2023C=)
c.786+10131G= (n.786+10131G=)
c.606+10131G= (n.606+10131G=)
c.600+10131G= (n.600+10131G=)
16g.21974145C>TCA621540438PDZD9,UQCRC2c.1047+169C>T (n.1047+169C>T)
n.1227+169C>T
c.966+2023C>T (n.966+2023C>T)
c.786+10131G>A (n.786+10131G>A)
c.606+10131G>A (n.606+10131G>A)
c.600+10131G>A (n.600+10131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974147T>CCA719056033PDZD9,UQCRC2c.1047+171T>C (n.1047+171T>C)
n.1227+171T>C
c.966+2025T>C (n.966+2025T>C)
c.786+10129A>G (n.786+10129A>G)
c.606+10129A>G (n.606+10129A>G)
c.600+10129A>G (n.600+10129A>G)
 dbSNP
16g.21974147T=CA2212678309PDZD9,UQCRC2c.1047+171T= (n.1047+171T=)
n.1227+171T=
c.966+2025T= (n.966+2025T=)
c.786+10129A= (n.786+10129A=)
c.606+10129A= (n.606+10129A=)
c.600+10129A= (n.600+10129A=)
16g.21974151T>CCA719056037PDZD9,UQCRC2c.1047+175T>C (n.1047+175T>C)
n.1227+175T>C
c.966+2029T>C (n.966+2029T>C)
c.786+10125A>G (n.786+10125A>G)
c.606+10125A>G (n.606+10125A>G)
c.600+10125A>G (n.600+10125A>G)
 dbSNP
16g.21974151T=CA2212678310PDZD9,UQCRC2c.1047+175T= (n.1047+175T=)
n.1227+175T=
c.966+2029T= (n.966+2029T=)
c.786+10125A= (n.786+10125A=)
c.606+10125A= (n.606+10125A=)
c.600+10125A= (n.600+10125A=)
16g.21974152A=CA2212678311PDZD9,UQCRC2c.1047+176A= (n.1047+176A=)
n.1227+176A=
c.966+2030A= (n.966+2030A=)
c.786+10124T= (n.786+10124T=)
c.606+10124T= (n.606+10124T=)
c.600+10124T= (n.600+10124T=)
16g.21974152A>GCA2212678312PDZD9,UQCRC2c.1047+176A>G (n.1047+176A>G)
n.1227+176A>G
c.966+2030A>G (n.966+2030A>G)
c.786+10124T>C (n.786+10124T>C)
c.606+10124T>C (n.606+10124T>C)
c.600+10124T>C (n.600+10124T>C)
 dbSNP
16g.21974155A=CA2212678313PDZD9,UQCRC2c.1047+179A= (n.1047+179A=)
n.1227+179A=
c.966+2033A= (n.966+2033A=)
c.786+10121T= (n.786+10121T=)
c.606+10121T= (n.606+10121T=)
c.600+10121T= (n.600+10121T=)
16g.21974155A>CCA2212678315PDZD9,UQCRC2c.1047+179A>C (n.1047+179A>C)
n.1227+179A>C
c.966+2033A>C (n.966+2033A>C)
c.786+10121T>G (n.786+10121T>G)
c.606+10121T>G (n.606+10121T>G)
c.600+10121T>G (n.600+10121T>G)
 dbSNP
16g.21974155A>TCA2212678314PDZD9,UQCRC2c.1047+179A>T (n.1047+179A>T)
n.1227+179A>T
c.966+2033A>T (n.966+2033A>T)
c.786+10121T>A (n.786+10121T>A)
c.606+10121T>A (n.606+10121T>A)
c.600+10121T>A (n.600+10121T>A)
 dbSNP
16g.21974163C>TCA2741473555PDZD9,UQCRC2c.1047+187C>T (n.1047+187C>T)
n.1227+187C>T
c.966+2041C>T (n.966+2041C>T)
c.786+10113G>A (n.786+10113G>A)
c.606+10113G>A (n.606+10113G>A)
c.600+10113G>A (n.600+10113G>A)
16g.21974165G=CA2212678316PDZD9,UQCRC2c.1047+189G= (n.1047+189G=)
n.1227+189G=
c.966+2043G= (n.966+2043G=)
c.786+10111C= (n.786+10111C=)
c.606+10111C= (n.606+10111C=)
c.600+10111C= (n.600+10111C=)
16g.21974165G>TCA279614607PDZD9,UQCRC2c.1047+189G>T (n.1047+189G>T)
n.1227+189G>T
c.966+2043G>T (n.966+2043G>T)
c.786+10111C>A (n.786+10111C>A)
c.606+10111C>A (n.606+10111C>A)
c.600+10111C>A (n.600+10111C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974172G>ACA975589906PDZD9,UQCRC2c.1047+196G>A (n.1047+196G>A)
n.1227+196G>A
c.966+2050G>A (n.966+2050G>A)
c.786+10104C>T (n.786+10104C>T)
c.606+10104C>T (n.606+10104C>T)
c.600+10104C>T (n.600+10104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974172G=CA2212678317PDZD9,UQCRC2c.1047+196G= (n.1047+196G=)
n.1227+196G=
c.966+2050G= (n.966+2050G=)
c.786+10104C= (n.786+10104C=)
c.606+10104C= (n.606+10104C=)
c.600+10104C= (n.600+10104C=)

Number of alleles fetched