Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21973983delCA621540419PDZD9,UQCRC2c.1047+7del (n.1047+7del)
n.1227+7del
c.966+1861del (n.966+1861del)
c.786+10294del (n.786+10294del)
c.606+10294del (n.606+10294del)
c.600+10294del (n.600+10294del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973984G>ACA621540420PDZD9,UQCRC2c.1047+8G>A (n.1047+8G>A)
n.1227+8G>A
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c.606+10292C>T (n.606+10292C>T)
c.600+10292C>T (n.600+10292C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973984G=CA2212678229PDZD9,UQCRC2c.1047+8G= (n.1047+8G=)
n.1227+8G=
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c.600+10292C= (n.600+10292C=)
16g.21973985C>ACA2575940647PDZD9,UQCRC2c.1047+9C>A (n.1047+9C>A)
n.1227+9C>A
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c.600+10291G>T (n.600+10291G>T)
 gnomAD v4
16g.21973985C=CA2212678230PDZD9,UQCRC2c.1047+9C= (n.1047+9C=)
n.1227+9C=
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c.786+10291G= (n.786+10291G=)
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c.600+10291G= (n.600+10291G=)
16g.21973985C>TCA621540421PDZD9,UQCRC2c.1047+9C>T (n.1047+9C>T)
n.1227+9C>T
c.966+1863C>T (n.966+1863C>T)
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c.600+10291G>A (n.600+10291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973986A=CA2212678231PDZD9,UQCRC2c.1047+10A= (n.1047+10A=)
n.1227+10A=
c.966+1864A= (n.966+1864A=)
c.786+10290T= (n.786+10290T=)
c.606+10290T= (n.606+10290T=)
c.600+10290T= (n.600+10290T=)
16g.21973986A>CCA621540422PDZD9,UQCRC2c.1047+10A>C (n.1047+10A>C)
n.1227+10A>C
c.966+1864A>C (n.966+1864A>C)
c.786+10290T>G (n.786+10290T>G)
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c.600+10290T>G (n.600+10290T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973987A=CA2212678232PDZD9,UQCRC2c.1047+11A= (n.1047+11A=)
n.1227+11A=
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c.600+10289T= (n.600+10289T=)
16g.21973987A>CCA7953922PDZD9,UQCRC2c.1047+11A>C (n.1047+11A>C)
n.1227+11A>C
c.966+1865A>C (n.966+1865A>C)
c.786+10289T>G (n.786+10289T>G)
c.606+10289T>G (n.606+10289T>G)
c.600+10289T>G (n.600+10289T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973987A>GCA621540423PDZD9,UQCRC2c.1047+11A>G (n.1047+11A>G)
n.1227+11A>G
c.966+1865A>G (n.966+1865A>G)
c.786+10289T>C (n.786+10289T>C)
c.606+10289T>C (n.606+10289T>C)
c.600+10289T>C (n.600+10289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21973990T>CCA7953923PDZD9,UQCRC2c.1047+14T>C (n.1047+14T>C)
n.1227+14T>C
c.966+1868T>C (n.966+1868T>C)
c.786+10286A>G (n.786+10286A>G)
c.606+10286A>G (n.606+10286A>G)
c.600+10286A>G (n.600+10286A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21973990T=CA2212678233PDZD9,UQCRC2c.1047+14T= (n.1047+14T=)
n.1227+14T=
c.966+1868T= (n.966+1868T=)
c.786+10286A= (n.786+10286A=)
c.606+10286A= (n.606+10286A=)
c.600+10286A= (n.600+10286A=)
16g.21973991C>ACA2575940648PDZD9,UQCRC2c.1047+15C>A (n.1047+15C>A)
n.1227+15C>A
c.966+1869C>A (n.966+1869C>A)
c.786+10285G>T (n.786+10285G>T)
c.606+10285G>T (n.606+10285G>T)
c.600+10285G>T (n.600+10285G>T)
16g.21973993C=CA2212678234PDZD9,UQCRC2c.1047+17C= (n.1047+17C=)
n.1227+17C=
c.966+1871C= (n.966+1871C=)
c.786+10283G= (n.786+10283G=)
c.606+10283G= (n.606+10283G=)
c.600+10283G= (n.600+10283G=)
16g.21973993C>TCA621540424PDZD9,UQCRC2c.1047+17C>T (n.1047+17C>T)
n.1227+17C>T
c.966+1871C>T (n.966+1871C>T)
c.786+10283G>A (n.786+10283G>A)
c.606+10283G>A (n.606+10283G>A)
c.600+10283G>A (n.600+10283G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.21973994C>TCA2632236196PDZD9,UQCRC2c.1047+18C>T (n.1047+18C>T)
n.1227+18C>T
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c.786+10282G>A (n.786+10282G>A)
c.606+10282G>A (n.606+10282G>A)
c.600+10282G>A (n.600+10282G>A)
 gnomAD v4
16g.21973997A=CA2212678235PDZD9,UQCRC2c.1047+21A= (n.1047+21A=)
n.1227+21A=
c.966+1875A= (n.966+1875A=)
c.786+10279T= (n.786+10279T=)
c.606+10279T= (n.606+10279T=)
c.600+10279T= (n.600+10279T=)
16g.21973997A>TCA7953924PDZD9,UQCRC2c.1047+21A>T (n.1047+21A>T)
n.1227+21A>T
c.966+1875A>T (n.966+1875A>T)
c.786+10279T>A (n.786+10279T>A)
c.606+10279T>A (n.606+10279T>A)
c.600+10279T>A (n.600+10279T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21973998C>ACA2632236197PDZD9,UQCRC2c.1047+22C>A (n.1047+22C>A)
n.1227+22C>A
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c.606+10278G>T (n.606+10278G>T)
c.600+10278G>T (n.600+10278G>T)
 gnomAD v4
16g.21973998C=CA2212678236PDZD9,UQCRC2c.1047+22C= (n.1047+22C=)
n.1227+22C=
c.966+1876C= (n.966+1876C=)
c.786+10278G= (n.786+10278G=)
c.606+10278G= (n.606+10278G=)
c.600+10278G= (n.600+10278G=)
16g.21973998C>TCA7953925PDZD9,UQCRC2c.1047+22C>T (n.1047+22C>T)
n.1227+22C>T
c.966+1876C>T (n.966+1876C>T)
c.786+10278G>A (n.786+10278G>A)
c.606+10278G>A (n.606+10278G>A)
c.600+10278G>A (n.600+10278G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974001C>TCA2632236198PDZD9,UQCRC2c.1047+25C>T (n.1047+25C>T)
n.1227+25C>T
c.966+1879C>T (n.966+1879C>T)
c.786+10275G>A (n.786+10275G>A)
c.606+10275G>A (n.606+10275G>A)
c.600+10275G>A (n.600+10275G>A)
 gnomAD v4
16g.21974005C>ACA621540425PDZD9,UQCRC2c.1047+29C>A (n.1047+29C>A)
n.1227+29C>A
c.966+1883C>A (n.966+1883C>A)
c.786+10271G>T (n.786+10271G>T)
c.606+10271G>T (n.606+10271G>T)
c.600+10271G>T (n.600+10271G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974005C=CA2212678237PDZD9,UQCRC2c.1047+29C= (n.1047+29C=)
n.1227+29C=
c.966+1883C= (n.966+1883C=)
c.786+10271G= (n.786+10271G=)
c.606+10271G= (n.606+10271G=)
c.600+10271G= (n.600+10271G=)
16g.21974005C>GCA279614536PDZD9,UQCRC2c.1047+29C>G (n.1047+29C>G)
n.1227+29C>G
c.966+1883C>G (n.966+1883C>G)
c.786+10271G>C (n.786+10271G>C)
c.606+10271G>C (n.606+10271G>C)
c.600+10271G>C (n.600+10271G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974005C>TCA2632236199PDZD9,UQCRC2c.1047+29C>T (n.1047+29C>T)
n.1227+29C>T
c.966+1883C>T (n.966+1883C>T)
c.786+10271G>A (n.786+10271G>A)
c.606+10271G>A (n.606+10271G>A)
c.600+10271G>A (n.600+10271G>A)
 gnomAD v4
16g.21974006A=CA2212678238PDZD9,UQCRC2c.1047+30A= (n.1047+30A=)
n.1227+30A=
c.966+1884A= (n.966+1884A=)
c.786+10270T= (n.786+10270T=)
c.606+10270T= (n.606+10270T=)
c.600+10270T= (n.600+10270T=)
16g.21974006A>GCA7953926PDZD9,UQCRC2c.1047+30A>G (n.1047+30A>G)
n.1227+30A>G
c.966+1884A>G (n.966+1884A>G)
c.786+10270T>C (n.786+10270T>C)
c.606+10270T>C (n.606+10270T>C)
c.600+10270T>C (n.600+10270T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974008G>ACA7953927PDZD9,UQCRC2c.1047+32G>A (n.1047+32G>A)
n.1227+32G>A
c.966+1886G>A (n.966+1886G>A)
c.786+10268C>T (n.786+10268C>T)
c.606+10268C>T (n.606+10268C>T)
c.600+10268C>T (n.600+10268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.21974008G=CA2212678239PDZD9,UQCRC2c.1047+32G= (n.1047+32G=)
n.1227+32G=
c.966+1886G= (n.966+1886G=)
c.786+10268C= (n.786+10268C=)
c.606+10268C= (n.606+10268C=)
c.600+10268C= (n.600+10268C=)
16g.21974009A>GCA2632236200PDZD9,UQCRC2c.1047+33A>G (n.1047+33A>G)
n.1227+33A>G
c.966+1887A>G (n.966+1887A>G)
c.786+10267T>C (n.786+10267T>C)
c.606+10267T>C (n.606+10267T>C)
c.600+10267T>C (n.600+10267T>C)
 gnomAD v4
16g.21974010A=CA2212678240PDZD9,UQCRC2c.1047+34A= (n.1047+34A=)
n.1227+34A=
c.966+1888A= (n.966+1888A=)
c.786+10266T= (n.786+10266T=)
c.606+10266T= (n.606+10266T=)
c.600+10266T= (n.600+10266T=)
16g.21974010A>GCA7953928PDZD9,UQCRC2c.1047+34A>G (n.1047+34A>G)
n.1227+34A>G
c.966+1888A>G (n.966+1888A>G)
c.786+10266T>C (n.786+10266T>C)
c.606+10266T>C (n.606+10266T>C)
c.600+10266T>C (n.600+10266T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974011C>ACA7953929PDZD9,UQCRC2c.1047+35C>A (n.1047+35C>A)
n.1227+35C>A
c.966+1889C>A (n.966+1889C>A)
c.786+10265G>T (n.786+10265G>T)
c.606+10265G>T (n.606+10265G>T)
c.600+10265G>T (n.600+10265G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.21974011C=CA2212678241PDZD9,UQCRC2c.1047+35C= (n.1047+35C=)
n.1227+35C=
c.966+1889C= (n.966+1889C=)
c.786+10265G= (n.786+10265G=)
c.606+10265G= (n.606+10265G=)
c.600+10265G= (n.600+10265G=)
16g.21974012A=CA2212678243PDZD9,UQCRC2c.1047+36A= (n.1047+36A=)
n.1227+36A=
c.966+1890A= (n.966+1890A=)
c.786+10264T= (n.786+10264T=)
c.606+10264T= (n.606+10264T=)
c.600+10264T= (n.600+10264T=)
16g.21974012_21974014delinsAAGCA2212678242PDZD9,UQCRC2c.1047+36_1047+38delinsAAG (n.1047+36_1047+38delinsAAG)
n.1227+36_1227+38delinsAAG
c.966+1890_966+1892delinsAAG (n.966+1890_966+1892delinsAAG)
c.786+10262_786+10264delinsCTT (n.786+10262_786+10264delinsCTT)
c.606+10262_606+10264delinsCTT (n.606+10262_606+10264delinsCTT)
c.600+10262_600+10264delinsCTT (n.600+10262_600+10264delinsCTT)
16g.21974013A>GCA2632236201PDZD9,UQCRC2c.1047+37A>G (n.1047+37A>G)
n.1227+37A>G
c.966+1891A>G (n.966+1891A>G)
c.786+10263T>C (n.786+10263T>C)
c.606+10263T>C (n.606+10263T>C)
c.600+10263T>C (n.600+10263T>C)
 gnomAD v4
16g.21974013A>TCA2632236202PDZD9,UQCRC2c.1047+37A>T (n.1047+37A>T)
n.1227+37A>T
c.966+1891A>T (n.966+1891A>T)
c.786+10263T>A (n.786+10263T>A)
c.606+10263T>A (n.606+10263T>A)
c.600+10263T>A (n.600+10263T>A)
 gnomAD v4
16g.21974013_21974014insAATACA621540426PDZD9,UQCRC2c.1047+37_1047+38insAATA (n.1047+37_1047+38insAATA)
n.1227+37_1227+38insAATA
c.966+1891_966+1892insAATA (n.966+1891_966+1892insAATA)
c.786+10263_786+10264insATTT (n.786+10263_786+10264insATTT)
c.606+10263_606+10264insATTT (n.606+10263_606+10264insATTT)
c.600+10263_600+10264insATTT (n.600+10263_600+10264insATTT)
 dbSNP gnomAD v2
16g.21974013_21974014delCA7953930PDZD9,UQCRC2c.1047+37_1047+38del (n.1047+37_1047+38del)
n.1227+37_1227+38del
c.966+1891_966+1892del (n.966+1891_966+1892del)
c.786+10262_786+10263del (n.786+10262_786+10263del)
c.606+10262_606+10263del (n.606+10262_606+10263del)
c.600+10262_600+10263del (n.600+10262_600+10263del)
 dbSNP ExAC
16g.21974014G=CA2212678244PDZD9,UQCRC2c.1047+38G= (n.1047+38G=)
n.1227+38G=
c.966+1892G= (n.966+1892G=)
c.786+10262C= (n.786+10262C=)
c.606+10262C= (n.606+10262C=)
c.600+10262C= (n.600+10262C=)
16g.21974014G>TCA7953931PDZD9,UQCRC2c.1047+38G>T (n.1047+38G>T)
n.1227+38G>T
c.966+1892G>T (n.966+1892G>T)
c.786+10262C>A (n.786+10262C>A)
c.606+10262C>A (n.606+10262C>A)
c.600+10262C>A (n.600+10262C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974014_21974015insACA621540427PDZD9,UQCRC2c.1047+38_1047+39insA (n.1047+38_1047+39insA)
n.1227+38_1227+39insA
c.966+1892_966+1893insA (n.966+1892_966+1893insA)
c.786+10261_786+10262insT (n.786+10261_786+10262insT)
c.606+10261_606+10262insT (n.606+10261_606+10262insT)
c.600+10261_600+10262insT (n.600+10261_600+10262insT)
 dbSNP gnomAD v2
16g.21974015T>CCA2632236203PDZD9,UQCRC2c.1047+39T>C (n.1047+39T>C)
n.1227+39T>C
c.966+1893T>C (n.966+1893T>C)
c.786+10261A>G (n.786+10261A>G)
c.606+10261A>G (n.606+10261A>G)
c.600+10261A>G (n.600+10261A>G)
 gnomAD v4
16g.21974015T=CA2212678245PDZD9,UQCRC2c.1047+39T= (n.1047+39T=)
n.1227+39T=
c.966+1893T= (n.966+1893T=)
c.786+10261A= (n.786+10261A=)
c.606+10261A= (n.606+10261A=)
c.600+10261A= (n.600+10261A=)
16g.21974017_21974018insATACA621540428PDZD9,UQCRC2c.1047+41_1047+42insATA (n.1047+41_1047+42insATA)
n.1227+41_1227+42insATA
c.966+1895_966+1896insATA (n.966+1895_966+1896insATA)
c.786+10260_786+10261insTTA (n.786+10260_786+10261insTTA)
c.606+10260_606+10261insTTA (n.606+10260_606+10261insTTA)
c.600+10260_600+10261insTTA (n.600+10260_600+10261insTTA)
 dbSNP gnomAD v2
16g.21974017A=CA2212678246PDZD9,UQCRC2c.1047+41A= (n.1047+41A=)
n.1227+41A=
c.966+1895A= (n.966+1895A=)
c.786+10259T= (n.786+10259T=)
c.606+10259T= (n.606+10259T=)
c.600+10259T= (n.600+10259T=)
16g.21974017A>CCA2632236204PDZD9,UQCRC2c.1047+41A>C (n.1047+41A>C)
n.1227+41A>C
c.966+1895A>C (n.966+1895A>C)
c.786+10259T>G (n.786+10259T>G)
c.606+10259T>G (n.606+10259T>G)
c.600+10259T>G (n.600+10259T>G)
 gnomAD v4
16g.21974017A>GCA621540429PDZD9,UQCRC2c.1047+41A>G (n.1047+41A>G)
n.1227+41A>G
c.966+1895A>G (n.966+1895A>G)
c.786+10259T>C (n.786+10259T>C)
c.606+10259T>C (n.606+10259T>C)
c.600+10259T>C (n.600+10259T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974017A>TCA7953932PDZD9,UQCRC2c.1047+41A>T (n.1047+41A>T)
n.1227+41A>T
c.966+1895A>T (n.966+1895A>T)
c.786+10259T>A (n.786+10259T>A)
c.606+10259T>A (n.606+10259T>A)
c.600+10259T>A (n.600+10259T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974018T>CCA2575940649PDZD9,UQCRC2c.1047+42T>C (n.1047+42T>C)
n.1227+42T>C
c.966+1896T>C (n.966+1896T>C)
c.786+10258A>G (n.786+10258A>G)
c.606+10258A>G (n.606+10258A>G)
c.600+10258A>G (n.600+10258A>G)
16g.21974020T>CCA7953934PDZD9,UQCRC2c.1047+44T>C (n.1047+44T>C)
n.1227+44T>C
c.966+1898T>C (n.966+1898T>C)
c.786+10256A>G (n.786+10256A>G)
c.606+10256A>G (n.606+10256A>G)
c.600+10256A>G (n.600+10256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974020T>GCA2632236205PDZD9,UQCRC2c.1047+44T>G (n.1047+44T>G)
n.1227+44T>G
c.966+1898T>G (n.966+1898T>G)
c.786+10256A>C (n.786+10256A>C)
c.606+10256A>C (n.606+10256A>C)
c.600+10256A>C (n.600+10256A>C)
 gnomAD v4
16g.21974020T=CA2212678247PDZD9,UQCRC2c.1047+44T= (n.1047+44T=)
n.1227+44T=
c.966+1898T= (n.966+1898T=)
c.786+10256A= (n.786+10256A=)
c.606+10256A= (n.606+10256A=)
c.600+10256A= (n.600+10256A=)
16g.21974022_21974023delCA2575940650PDZD9,UQCRC2c.1047+46_1047+47del (n.1047+46_1047+47del)
n.1227+46_1227+47del
c.966+1900_966+1901del (n.966+1900_966+1901del)
c.786+10255_786+10256del (n.786+10255_786+10256del)
c.606+10255_606+10256del (n.606+10255_606+10256del)
c.600+10255_600+10256del (n.600+10255_600+10256del)
16g.21974020_21974021insTCCA7953935PDZD9,UQCRC2c.1047+44_1047+45insTC (n.1047+44_1047+45insTC)
n.1227+44_1227+45insTC
c.966+1898_966+1899insTC (n.966+1898_966+1899insTC)
c.786+10255_786+10256insGA (n.786+10255_786+10256insGA)
c.606+10255_606+10256insGA (n.606+10255_606+10256insGA)
c.600+10255_600+10256insGA (n.600+10255_600+10256insGA)
 dbSNP ExAC
16g.21974020_21974021insTTCCA621540430PDZD9,UQCRC2c.1047+44_1047+45insTTC (n.1047+44_1047+45insTTC)
n.1227+44_1227+45insTTC
c.966+1898_966+1899insTTC (n.966+1898_966+1899insTTC)
c.786+10255_786+10256insGAA (n.786+10255_786+10256insGAA)
c.606+10255_606+10256insGAA (n.606+10255_606+10256insGAA)
c.600+10255_600+10256insGAA (n.600+10255_600+10256insGAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974021C>GCA2632236206PDZD9,UQCRC2c.1047+45C>G (n.1047+45C>G)
n.1227+45C>G
c.966+1899C>G (n.966+1899C>G)
c.786+10255G>C (n.786+10255G>C)
c.606+10255G>C (n.606+10255G>C)
c.600+10255G>C (n.600+10255G>C)
 gnomAD v4
16g.21974021C>TCA2632236207PDZD9,UQCRC2c.1047+45C>T (n.1047+45C>T)
n.1227+45C>T
c.966+1899C>T (n.966+1899C>T)
c.786+10255G>A (n.786+10255G>A)
c.606+10255G>A (n.606+10255G>A)
c.600+10255G>A (n.600+10255G>A)
 gnomAD v4
16g.21974021dupCA7953933PDZD9,UQCRC2c.1047+45dup (n.1047+45dup)
n.1227+45dup
c.966+1899dup (n.966+1899dup)
c.786+10255dup (n.786+10255dup)
c.606+10255dup (n.606+10255dup)
c.600+10255dup (n.600+10255dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974022delCA2575940651PDZD9,UQCRC2c.1047+46del (n.1047+46del)
n.1227+46del
c.966+1900del (n.966+1900del)
c.786+10254del (n.786+10254del)
c.606+10254del (n.606+10254del)
c.600+10254del (n.600+10254del)
16g.21974022T>CCA7953936PDZD9,UQCRC2c.1047+46T>C (n.1047+46T>C)
n.1227+46T>C
c.966+1900T>C (n.966+1900T>C)
c.786+10254A>G (n.786+10254A>G)
c.606+10254A>G (n.606+10254A>G)
c.600+10254A>G (n.600+10254A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974022T=CA2212678249PDZD9,UQCRC2c.1047+46T= (n.1047+46T=)
n.1227+46T=
c.966+1900T= (n.966+1900T=)
c.786+10254A= (n.786+10254A=)
c.606+10254A= (n.606+10254A=)
c.600+10254A= (n.600+10254A=)
16g.21974022_21974023delinsTCCA2212678248PDZD9,UQCRC2c.1047+46_1047+47delinsTC (n.1047+46_1047+47delinsTC)
n.1227+46_1227+47delinsTC
c.966+1900_966+1901delinsTC (n.966+1900_966+1901delinsTC)
c.786+10253_786+10254delinsGA (n.786+10253_786+10254delinsGA)
c.606+10253_606+10254delinsGA (n.606+10253_606+10254delinsGA)
c.600+10253_600+10254delinsGA (n.600+10253_600+10254delinsGA)
16g.21974023C>ACA7953939PDZD9,UQCRC2c.1047+47C>A (n.1047+47C>A)
n.1227+47C>A
c.966+1901C>A (n.966+1901C>A)
c.786+10253G>T (n.786+10253G>T)
c.606+10253G>T (n.606+10253G>T)
c.600+10253G>T (n.600+10253G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974023C=CA2212678250PDZD9,UQCRC2c.1047+47C= (n.1047+47C=)
n.1227+47C=
c.966+1901C= (n.966+1901C=)
c.786+10253G= (n.786+10253G=)
c.606+10253G= (n.606+10253G=)
c.600+10253G= (n.600+10253G=)
16g.21974023C>GCA2632236208PDZD9,UQCRC2c.1047+47C>G (n.1047+47C>G)
n.1227+47C>G
c.966+1901C>G (n.966+1901C>G)
c.786+10253G>C (n.786+10253G>C)
c.606+10253G>C (n.606+10253G>C)
c.600+10253G>C (n.600+10253G>C)
 gnomAD v4
16g.21974023C>TCA279614554PDZD9,UQCRC2c.1047+47C>T (n.1047+47C>T)
n.1227+47C>T
c.966+1901C>T (n.966+1901C>T)
c.786+10253G>A (n.786+10253G>A)
c.606+10253G>A (n.606+10253G>A)
c.600+10253G>A (n.600+10253G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974029dupCA7953937PDZD9,UQCRC2c.1047+53dup (n.1047+53dup)
n.1227+53dup
c.966+1907dup (n.966+1907dup)
c.786+10253dup (n.786+10253dup)
c.606+10253dup (n.606+10253dup)
c.600+10253dup (n.600+10253dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974028_21974029dupCA2632236209PDZD9,UQCRC2c.1047+52_1047+53dup (n.1047+52_1047+53dup)
n.1227+52_1227+53dup
c.966+1906_966+1907dup (n.966+1906_966+1907dup)
c.786+10252_786+10253dup (n.786+10252_786+10253dup)
c.606+10252_606+10253dup (n.606+10252_606+10253dup)
c.600+10252_600+10253dup (n.600+10252_600+10253dup)
 gnomAD v4
16g.21974027_21974029dupCA7953938PDZD9,UQCRC2c.1047+51_1047+53dup (n.1047+51_1047+53dup)
n.1227+51_1227+53dup
c.966+1905_966+1907dup (n.966+1905_966+1907dup)
c.786+10251_786+10253dup (n.786+10251_786+10253dup)
c.606+10251_606+10253dup (n.606+10251_606+10253dup)
c.600+10251_600+10253dup (n.600+10251_600+10253dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974029delCA719055969PDZD9,UQCRC2c.1047+53del (n.1047+53del)
n.1227+53del
c.966+1907del (n.966+1907del)
c.786+10253del (n.786+10253del)
c.606+10253del (n.606+10253del)
c.600+10253del (n.600+10253del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974024C>ACA2632236210PDZD9,UQCRC2c.1047+48C>A (n.1047+48C>A)
n.1227+48C>A
c.966+1902C>A (n.966+1902C>A)
c.786+10252G>T (n.786+10252G>T)
c.606+10252G>T (n.606+10252G>T)
c.600+10252G>T (n.600+10252G>T)
 gnomAD v4
16g.21974024C=CA2212678251PDZD9,UQCRC2c.1047+48C= (n.1047+48C=)
n.1227+48C=
c.966+1902C= (n.966+1902C=)
c.786+10252G= (n.786+10252G=)
c.606+10252G= (n.606+10252G=)
c.600+10252G= (n.600+10252G=)
16g.21974024C>TCA279614558PDZD9,UQCRC2c.1047+48C>T (n.1047+48C>T)
n.1227+48C>T
c.966+1902C>T (n.966+1902C>T)
c.786+10252G>A (n.786+10252G>A)
c.606+10252G>A (n.606+10252G>A)
c.600+10252G>A (n.600+10252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974025C>ACA2575940652PDZD9,UQCRC2c.1047+49C>A (n.1047+49C>A)
n.1227+49C>A
c.966+1903C>A (n.966+1903C>A)
c.786+10251G>T (n.786+10251G>T)
c.606+10251G>T (n.606+10251G>T)
c.600+10251G>T (n.600+10251G>T)
16g.21974025C>TCA2632236211PDZD9,UQCRC2c.1047+49C>T (n.1047+49C>T)
n.1227+49C>T
c.966+1903C>T (n.966+1903C>T)
c.786+10251G>A (n.786+10251G>A)
c.606+10251G>A (n.606+10251G>A)
c.600+10251G>A (n.600+10251G>A)
 gnomAD v4
16g.21974026C>ACA2632236212PDZD9,UQCRC2c.1047+50C>A (n.1047+50C>A)
n.1227+50C>A
c.966+1904C>A (n.966+1904C>A)
c.786+10250G>T (n.786+10250G>T)
c.606+10250G>T (n.606+10250G>T)
c.600+10250G>T (n.600+10250G>T)
 gnomAD v4
16g.21974026C>TCA2575940653PDZD9,UQCRC2c.1047+50C>T (n.1047+50C>T)
n.1227+50C>T
c.966+1904C>T (n.966+1904C>T)
c.786+10250G>A (n.786+10250G>A)
c.606+10250G>A (n.606+10250G>A)
c.600+10250G>A (n.600+10250G>A)
 gnomAD v4
16g.21974027C>ACA621540431PDZD9,UQCRC2c.1047+51C>A (n.1047+51C>A)
n.1227+51C>A
c.966+1905C>A (n.966+1905C>A)
c.786+10249G>T (n.786+10249G>T)
c.606+10249G>T (n.606+10249G>T)
c.600+10249G>T (n.600+10249G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974027C=CA2212678252PDZD9,UQCRC2c.1047+51C= (n.1047+51C=)
n.1227+51C=
c.966+1905C= (n.966+1905C=)
c.786+10249G= (n.786+10249G=)
c.606+10249G= (n.606+10249G=)
c.600+10249G= (n.600+10249G=)
16g.21974027C>GCA279614560PDZD9,UQCRC2c.1047+51C>G (n.1047+51C>G)
n.1227+51C>G
c.966+1905C>G (n.966+1905C>G)
c.786+10249G>C (n.786+10249G>C)
c.606+10249G>C (n.606+10249G>C)
c.600+10249G>C (n.600+10249G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974027C>TCA621540432PDZD9,UQCRC2c.1047+51C>T (n.1047+51C>T)
n.1227+51C>T
c.966+1905C>T (n.966+1905C>T)
c.786+10249G>A (n.786+10249G>A)
c.606+10249G>A (n.606+10249G>A)
c.600+10249G>A (n.600+10249G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21974027_21974028insAAACACCAAACACACCA2806221946PDZD9,UQCRC2c.1047+51_1047+52insAAACACCAAACACAC (n.1047+51_1047+52insAAACACCAAACACAC)
n.1227+51_1227+52insAAACACCAAACACAC
c.966+1905_966+1906insAAACACCAAACACAC (n.966+1905_966+1906insAAACACCAAACACAC)
c.786+10249_786+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.786+10249_786+10250insTGTGTTTGGTGTTTG)
c.606+10249_606+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.606+10249_606+10250insTGTGTTTGGTGTTTG)
c.600+10249_600+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.600+10249_600+10250insTGTGTTTGGTGTTTG)
16g.21974028C>ACA2632236213PDZD9,UQCRC2c.1047+52C>A (n.1047+52C>A)
n.1227+52C>A
c.966+1906C>A (n.966+1906C>A)
c.786+10248G>T (n.786+10248G>T)
c.606+10248G>T (n.606+10248G>T)
c.600+10248G>T (n.600+10248G>T)
 gnomAD v4
16g.21974028C=CA2212678253PDZD9,UQCRC2c.1047+52C= (n.1047+52C=)
n.1227+52C=
c.966+1906C= (n.966+1906C=)
c.786+10248G= (n.786+10248G=)
c.606+10248G= (n.606+10248G=)
c.600+10248G= (n.600+10248G=)
16g.21974028C>GCA7953940PDZD9,UQCRC2c.1047+52C>G (n.1047+52C>G)
n.1227+52C>G
c.966+1906C>G (n.966+1906C>G)
c.786+10248G>C (n.786+10248G>C)
c.606+10248G>C (n.606+10248G>C)
c.600+10248G>C (n.600+10248G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974028C>TCA2632236214PDZD9,UQCRC2c.1047+52C>T (n.1047+52C>T)
n.1227+52C>T
c.966+1906C>T (n.966+1906C>T)
c.786+10248G>A (n.786+10248G>A)
c.606+10248G>A (n.606+10248G>A)
c.600+10248G>A (n.600+10248G>A)
 gnomAD v4
16g.21974029C>ACA279614565PDZD9,UQCRC2c.1047+53C>A (n.1047+53C>A)
n.1227+53C>A
c.966+1907C>A (n.966+1907C>A)
c.786+10247G>T (n.786+10247G>T)
c.606+10247G>T (n.606+10247G>T)
c.600+10247G>T (n.600+10247G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974029C=CA2212678254PDZD9,UQCRC2c.1047+53C= (n.1047+53C=)
n.1227+53C=
c.966+1907C= (n.966+1907C=)
c.786+10247G= (n.786+10247G=)
c.606+10247G= (n.606+10247G=)
c.600+10247G= (n.600+10247G=)
16g.21974029C>GCA279614569PDZD9,UQCRC2c.1047+53C>G (n.1047+53C>G)
n.1227+53C>G
c.966+1907C>G (n.966+1907C>G)
c.786+10247G>C (n.786+10247G>C)
c.606+10247G>C (n.606+10247G>C)
c.600+10247G>C (n.600+10247G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974029C>TCA719055982PDZD9,UQCRC2c.1047+53C>T (n.1047+53C>T)
n.1227+53C>T
c.966+1907C>T (n.966+1907C>T)
c.786+10247G>A (n.786+10247G>A)
c.606+10247G>A (n.606+10247G>A)
c.600+10247G>A (n.600+10247G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974030G>ACA279614575PDZD9,UQCRC2c.1047+54G>A (n.1047+54G>A)
n.1227+54G>A
c.966+1908G>A (n.966+1908G>A)
c.786+10246C>T (n.786+10246C>T)
c.606+10246C>T (n.606+10246C>T)
c.600+10246C>T (n.600+10246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974030G=CA2212678255PDZD9,UQCRC2c.1047+54G= (n.1047+54G=)
n.1227+54G=
c.966+1908G= (n.966+1908G=)
c.786+10246C= (n.786+10246C=)
c.606+10246C= (n.606+10246C=)
c.600+10246C= (n.600+10246C=)
16g.21974030G>TCA279614576PDZD9,UQCRC2c.1047+54G>T (n.1047+54G>T)
n.1227+54G>T
c.966+1908G>T (n.966+1908G>T)
c.786+10246C>A (n.786+10246C>A)
c.606+10246C>A (n.606+10246C>A)
c.600+10246C>A (n.600+10246C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974031C>ACA2632236216PDZD9,UQCRC2c.1047+55C>A (n.1047+55C>A)
n.1227+55C>A
c.966+1909C>A (n.966+1909C>A)
c.786+10245G>T (n.786+10245G>T)
c.606+10245G>T (n.606+10245G>T)
c.600+10245G>T (n.600+10245G>T)
 gnomAD v4
16g.21974031C=CA2212678256PDZD9,UQCRC2c.1047+55C= (n.1047+55C=)
n.1227+55C=
c.966+1909C= (n.966+1909C=)
c.786+10245G= (n.786+10245G=)
c.606+10245G= (n.606+10245G=)
c.600+10245G= (n.600+10245G=)
16g.21974031C>TCA279614579PDZD9,UQCRC2c.1047+55C>T (n.1047+55C>T)
n.1227+55C>T
c.966+1909C>T (n.966+1909C>T)
c.786+10245G>A (n.786+10245G>A)
c.606+10245G>A (n.606+10245G>A)
c.600+10245G>A (n.600+10245G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974032delCA2632236215PDZD9,UQCRC2c.1047+56del (n.1047+56del)
n.1227+56del
c.966+1910del (n.966+1910del)
c.786+10245del (n.786+10245del)
c.606+10245del (n.606+10245del)
c.600+10245del (n.600+10245del)
 gnomAD v4
16g.21974032C>ACA2575940654PDZD9,UQCRC2c.1047+56C>A (n.1047+56C>A)
n.1227+56C>A
c.966+1910C>A (n.966+1910C>A)
c.786+10244G>T (n.786+10244G>T)
c.606+10244G>T (n.606+10244G>T)
c.600+10244G>T (n.600+10244G>T)
 gnomAD v4
16g.21974033A=CA2212678257PDZD9,UQCRC2c.1047+57A= (n.1047+57A=)
n.1227+57A=
c.966+1911A= (n.966+1911A=)
c.786+10243T= (n.786+10243T=)
c.606+10243T= (n.606+10243T=)
c.600+10243T= (n.600+10243T=)
16g.21974033A>GCA975589876PDZD9,UQCRC2c.1047+57A>G (n.1047+57A>G)
n.1227+57A>G
c.966+1911A>G (n.966+1911A>G)
c.786+10243T>C (n.786+10243T>C)
c.606+10243T>C (n.606+10243T>C)
c.600+10243T>C (n.600+10243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974034T>CCA719055988PDZD9,UQCRC2c.1047+58T>C (n.1047+58T>C)
n.1227+58T>C
c.966+1912T>C (n.966+1912T>C)
c.786+10242A>G (n.786+10242A>G)
c.606+10242A>G (n.606+10242A>G)
c.600+10242A>G (n.600+10242A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974034T=CA2212678258PDZD9,UQCRC2c.1047+58T= (n.1047+58T=)
n.1227+58T=
c.966+1912T= (n.966+1912T=)
c.786+10242A= (n.786+10242A=)
c.606+10242A= (n.606+10242A=)
c.600+10242A= (n.600+10242A=)
16g.21974034dupCA2632236217PDZD9,UQCRC2c.1047+58dup (n.1047+58dup)
n.1227+58dup
c.966+1912dup (n.966+1912dup)
c.786+10242dup (n.786+10242dup)
c.606+10242dup (n.606+10242dup)
c.600+10242dup (n.600+10242dup)
 gnomAD v4
16g.21974040_21974041insATTTTAACCGAAAACATCA2632236218PDZD9,UQCRC2c.1047+64_1047+65insATTTTAACCGAAAACAT (n.1047+64_1047+65insATTTTAACCGAAAACAT)
n.1227+64_1227+65insATTTTAACCGAAAACAT
c.966+1918_966+1919insATTTTAACCGAAAACAT (n.966+1918_966+1919insATTTTAACCGAAAACAT)
c.786+10241_786+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.786+10241_786+10242insTCGGTTAAAATATGTTT)
c.606+10241_606+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.606+10241_606+10242insTCGGTTAAAATATGTTT)
c.600+10241_600+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.600+10241_600+10242insTCGGTTAAAATATGTTT)
 gnomAD v4
16g.21974036A=CA2212678259PDZD9,UQCRC2c.1047+60A= (n.1047+60A=)
n.1227+60A=
c.966+1914A= (n.966+1914A=)
c.786+10240T= (n.786+10240T=)
c.606+10240T= (n.606+10240T=)
c.600+10240T= (n.600+10240T=)
16g.21974036A>GCA719055989PDZD9,UQCRC2c.1047+60A>G (n.1047+60A>G)
n.1227+60A>G
c.966+1914A>G (n.966+1914A>G)
c.786+10240T>C (n.786+10240T>C)
c.606+10240T>C (n.606+10240T>C)
c.600+10240T>C (n.600+10240T>C)
 dbSNP
16g.21974038C>ACA2575940655PDZD9,UQCRC2c.1047+62C>A (n.1047+62C>A)
n.1227+62C>A
c.966+1916C>A (n.966+1916C>A)
c.786+10238G>T (n.786+10238G>T)
c.606+10238G>T (n.606+10238G>T)
c.600+10238G>T (n.600+10238G>T)
 gnomAD v4
16g.21974038C>TCA2632236219PDZD9,UQCRC2c.1047+62C>T (n.1047+62C>T)
n.1227+62C>T
c.966+1916C>T (n.966+1916C>T)
c.786+10238G>A (n.786+10238G>A)
c.606+10238G>A (n.606+10238G>A)
c.600+10238G>A (n.600+10238G>A)
 gnomAD v4
16g.21974039A=CA2212678260PDZD9,UQCRC2c.1047+63A= (n.1047+63A=)
n.1227+63A=
c.966+1917A= (n.966+1917A=)
c.786+10237T= (n.786+10237T=)
c.606+10237T= (n.606+10237T=)
c.600+10237T= (n.600+10237T=)
16g.21974039A>CCA2632236220PDZD9,UQCRC2c.1047+63A>C (n.1047+63A>C)
n.1227+63A>C
c.966+1917A>C (n.966+1917A>C)
c.786+10237T>G (n.786+10237T>G)
c.606+10237T>G (n.606+10237T>G)
c.600+10237T>G (n.600+10237T>G)
 gnomAD v4
16g.21974039A>GCA2632236221PDZD9,UQCRC2c.1047+63A>G (n.1047+63A>G)
n.1227+63A>G
c.966+1917A>G (n.966+1917A>G)
c.786+10237T>C (n.786+10237T>C)
c.606+10237T>C (n.606+10237T>C)
c.600+10237T>C (n.600+10237T>C)
 gnomAD v4
16g.21974039A>TCA621540433PDZD9,UQCRC2c.1047+63A>T (n.1047+63A>T)
n.1227+63A>T
c.966+1917A>T (n.966+1917A>T)
c.786+10237T>A (n.786+10237T>A)
c.606+10237T>A (n.606+10237T>A)
c.600+10237T>A (n.600+10237T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974041G>ACA2632236222PDZD9,UQCRC2c.1047+65G>A (n.1047+65G>A)
n.1227+65G>A
c.966+1919G>A (n.966+1919G>A)
c.786+10235C>T (n.786+10235C>T)
c.606+10235C>T (n.606+10235C>T)
c.600+10235C>T (n.600+10235C>T)
 gnomAD v4
16g.21974041G>TCA2632236223PDZD9,UQCRC2c.1047+65G>T (n.1047+65G>T)
n.1227+65G>T
c.966+1919G>T (n.966+1919G>T)
c.786+10235C>A (n.786+10235C>A)
c.606+10235C>A (n.606+10235C>A)
c.600+10235C>A (n.600+10235C>A)
 gnomAD v4
16g.21974044T>GCA719055993PDZD9,UQCRC2c.1047+68T>G (n.1047+68T>G)
n.1227+68T>G
c.966+1922T>G (n.966+1922T>G)
c.786+10232A>C (n.786+10232A>C)
c.606+10232A>C (n.606+10232A>C)
c.600+10232A>C (n.600+10232A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974044T=CA2212678261PDZD9,UQCRC2c.1047+68T= (n.1047+68T=)
n.1227+68T=
c.966+1922T= (n.966+1922T=)
c.786+10232A= (n.786+10232A=)
c.606+10232A= (n.606+10232A=)
c.600+10232A= (n.600+10232A=)
16g.21974046C>ACA2575940656PDZD9,UQCRC2c.1047+70C>A (n.1047+70C>A)
n.1227+70C>A
c.966+1924C>A (n.966+1924C>A)
c.786+10230G>T (n.786+10230G>T)
c.606+10230G>T (n.606+10230G>T)
c.600+10230G>T (n.600+10230G>T)
16g.21974046C=CA2212678262PDZD9,UQCRC2c.1047+70C= (n.1047+70C=)
n.1227+70C=
c.966+1924C= (n.966+1924C=)
c.786+10230G= (n.786+10230G=)
c.606+10230G= (n.606+10230G=)
c.600+10230G= (n.600+10230G=)
16g.21974046C>TCA279614581PDZD9,UQCRC2c.1047+70C>T (n.1047+70C>T)
n.1227+70C>T
c.966+1924C>T (n.966+1924C>T)
c.786+10230G>A (n.786+10230G>A)
c.606+10230G>A (n.606+10230G>A)
c.600+10230G>A (n.600+10230G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974047G>ACA494331223PDZD9,UQCRC2c.1047+71G>A (n.1047+71G>A)
n.1227+71G>A
c.966+1925G>A (n.966+1925G>A)
c.786+10229C>T (n.786+10229C>T)
c.606+10229C>T (n.606+10229C>T)
c.600+10229C>T (n.600+10229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974047G=CA2212678263PDZD9,UQCRC2c.1047+71G= (n.1047+71G=)
n.1227+71G=
c.966+1925G= (n.966+1925G=)
c.786+10229C= (n.786+10229C=)
c.606+10229C= (n.606+10229C=)
c.600+10229C= (n.600+10229C=)
16g.21974047G>TCA2632236224PDZD9,UQCRC2c.1047+71G>T (n.1047+71G>T)
n.1227+71G>T
c.966+1925G>T (n.966+1925G>T)
c.786+10229C>A (n.786+10229C>A)
c.606+10229C>A (n.606+10229C>A)
c.600+10229C>A (n.600+10229C>A)
 gnomAD v4
16g.21974048G>ACA2575940657PDZD9,UQCRC2c.1047+72G>A (n.1047+72G>A)
n.1227+72G>A
c.966+1926G>A (n.966+1926G>A)
c.786+10228C>T (n.786+10228C>T)
c.606+10228C>T (n.606+10228C>T)
c.600+10228C>T (n.600+10228C>T)
 gnomAD v4
16g.21974048G>TCA2632236225PDZD9,UQCRC2c.1047+72G>T (n.1047+72G>T)
n.1227+72G>T
c.966+1926G>T (n.966+1926G>T)
c.786+10228C>A (n.786+10228C>A)
c.606+10228C>A (n.606+10228C>A)
c.600+10228C>A (n.600+10228C>A)
 gnomAD v4
16g.21974051A=CA2212678264PDZD9,UQCRC2c.1047+75A= (n.1047+75A=)
n.1227+75A=
c.966+1929A= (n.966+1929A=)
c.786+10225T= (n.786+10225T=)
c.606+10225T= (n.606+10225T=)
c.600+10225T= (n.600+10225T=)
16g.21974051A>TCA279614584PDZD9,UQCRC2c.1047+75A>T (n.1047+75A>T)
n.1227+75A>T
c.966+1929A>T (n.966+1929A>T)
c.786+10225T>A (n.786+10225T>A)
c.606+10225T>A (n.606+10225T>A)
c.600+10225T>A (n.600+10225T>A)
 dbSNP
16g.21974053A=CA2212678265PDZD9,UQCRC2c.1047+77A= (n.1047+77A=)
n.1227+77A=
c.966+1931A= (n.966+1931A=)
c.786+10223T= (n.786+10223T=)
c.606+10223T= (n.606+10223T=)
c.600+10223T= (n.600+10223T=)
16g.21974053A>CCA2575940658PDZD9,UQCRC2c.1047+77A>C (n.1047+77A>C)
n.1227+77A>C
c.966+1931A>C (n.966+1931A>C)
c.786+10223T>G (n.786+10223T>G)
c.606+10223T>G (n.606+10223T>G)
c.600+10223T>G (n.600+10223T>G)
16g.21974053A>GCA719056000PDZD9,UQCRC2c.1047+77A>G (n.1047+77A>G)
n.1227+77A>G
c.966+1931A>G (n.966+1931A>G)
c.786+10223T>C (n.786+10223T>C)
c.606+10223T>C (n.606+10223T>C)
c.600+10223T>C (n.600+10223T>C)
 dbSNP
16g.21974056A=CA2212678266PDZD9,UQCRC2c.1047+80A= (n.1047+80A=)
n.1227+80A=
c.966+1934A= (n.966+1934A=)
c.786+10220T= (n.786+10220T=)
c.606+10220T= (n.606+10220T=)
c.600+10220T= (n.600+10220T=)
16g.21974056A>GCA2212678267PDZD9,UQCRC2c.1047+80A>G (n.1047+80A>G)
n.1227+80A>G
c.966+1934A>G (n.966+1934A>G)
c.786+10220T>C (n.786+10220T>C)
c.606+10220T>C (n.606+10220T>C)
c.600+10220T>C (n.600+10220T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974057T>CCA2632236226PDZD9,UQCRC2c.1047+81T>C (n.1047+81T>C)
n.1227+81T>C
c.966+1935T>C (n.966+1935T>C)
c.786+10219A>G (n.786+10219A>G)
c.606+10219A>G (n.606+10219A>G)
c.600+10219A>G (n.600+10219A>G)
 gnomAD v4
16g.21974058G>ACA2575940659PDZD9,UQCRC2c.1047+82G>A (n.1047+82G>A)
n.1227+82G>A
c.966+1936G>A (n.966+1936G>A)
c.786+10218C>T (n.786+10218C>T)
c.606+10218C>T (n.606+10218C>T)
c.600+10218C>T (n.600+10218C>T)
 gnomAD v4
16g.21974058G>TCA2632236227PDZD9,UQCRC2c.1047+82G>T (n.1047+82G>T)
n.1227+82G>T
c.966+1936G>T (n.966+1936G>T)
c.786+10218C>A (n.786+10218C>A)
c.606+10218C>A (n.606+10218C>A)
c.600+10218C>A (n.600+10218C>A)
 gnomAD v4
16g.21974060A=CA2212678268PDZD9,UQCRC2c.1047+84A= (n.1047+84A=)
n.1227+84A=
c.966+1938A= (n.966+1938A=)
c.786+10216T= (n.786+10216T=)
c.606+10216T= (n.606+10216T=)
c.600+10216T= (n.600+10216T=)
16g.21974060A>CCA279614588PDZD9,UQCRC2c.1047+84A>C (n.1047+84A>C)
n.1227+84A>C
c.966+1938A>C (n.966+1938A>C)
c.786+10216T>G (n.786+10216T>G)
c.606+10216T>G (n.606+10216T>G)
c.600+10216T>G (n.600+10216T>G)
 dbSNP
16g.21974061A>GCA2632236228PDZD9,UQCRC2c.1047+85A>G (n.1047+85A>G)
n.1227+85A>G
c.966+1939A>G (n.966+1939A>G)
c.786+10215T>C (n.786+10215T>C)
c.606+10215T>C (n.606+10215T>C)
c.600+10215T>C (n.600+10215T>C)
 gnomAD v4
16g.21974062T>ACA2632236229PDZD9,UQCRC2c.1047+86T>A (n.1047+86T>A)
n.1227+86T>A
c.966+1940T>A (n.966+1940T>A)
c.786+10214A>T (n.786+10214A>T)
c.606+10214A>T (n.606+10214A>T)
c.600+10214A>T (n.600+10214A>T)
 gnomAD v4
16g.21974063G>CCA2632236230PDZD9,UQCRC2c.1047+87G>C (n.1047+87G>C)
n.1227+87G>C
c.966+1941G>C (n.966+1941G>C)
c.786+10213C>G (n.786+10213C>G)
c.606+10213C>G (n.606+10213C>G)
c.600+10213C>G (n.600+10213C>G)
 gnomAD v4
16g.21974063G>TCA2632236231PDZD9,UQCRC2c.1047+87G>T (n.1047+87G>T)
n.1227+87G>T
c.966+1941G>T (n.966+1941G>T)
c.786+10213C>A (n.786+10213C>A)
c.606+10213C>A (n.606+10213C>A)
c.600+10213C>A (n.600+10213C>A)
 gnomAD v4
16g.21974064T>ACA2632236232PDZD9,UQCRC2c.1047+88T>A (n.1047+88T>A)
n.1227+88T>A
c.966+1942T>A (n.966+1942T>A)
c.786+10212A>T (n.786+10212A>T)
c.606+10212A>T (n.606+10212A>T)
c.600+10212A>T (n.600+10212A>T)
 gnomAD v4
16g.21974067G>ACA2575940660PDZD9,UQCRC2c.1047+91G>A (n.1047+91G>A)
n.1227+91G>A
c.966+1945G>A (n.966+1945G>A)
c.786+10209C>T (n.786+10209C>T)
c.606+10209C>T (n.606+10209C>T)
c.600+10209C>T (n.600+10209C>T)
 gnomAD v4
16g.21974067G>TCA2632236233PDZD9,UQCRC2c.1047+91G>T (n.1047+91G>T)
n.1227+91G>T
c.966+1945G>T (n.966+1945G>T)
c.786+10209C>A (n.786+10209C>A)
c.606+10209C>A (n.606+10209C>A)
c.600+10209C>A (n.600+10209C>A)
 gnomAD v4
16g.21974069A=CA2212678269PDZD9,UQCRC2c.1047+93A= (n.1047+93A=)
n.1227+93A=
c.966+1947A= (n.966+1947A=)
c.786+10207T= (n.786+10207T=)
c.606+10207T= (n.606+10207T=)
c.600+10207T= (n.600+10207T=)
16g.21974069A>GCA279614591PDZD9,UQCRC2c.1047+93A>G (n.1047+93A>G)
n.1227+93A>G
c.966+1947A>G (n.966+1947A>G)
c.786+10207T>C (n.786+10207T>C)
c.606+10207T>C (n.606+10207T>C)
c.600+10207T>C (n.600+10207T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974070T>CCA2212678271PDZD9,UQCRC2c.1047+94T>C (n.1047+94T>C)
n.1227+94T>C
c.966+1948T>C (n.966+1948T>C)
c.786+10206A>G (n.786+10206A>G)
c.606+10206A>G (n.606+10206A>G)
c.600+10206A>G (n.600+10206A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974070T=CA2212678270PDZD9,UQCRC2c.1047+94T= (n.1047+94T=)
n.1227+94T=
c.966+1948T= (n.966+1948T=)
c.786+10206A= (n.786+10206A=)
c.606+10206A= (n.606+10206A=)
c.600+10206A= (n.600+10206A=)
16g.21974071G>ACA2632236234PDZD9,UQCRC2c.1047+95G>A (n.1047+95G>A)
n.1227+95G>A
c.966+1949G>A (n.966+1949G>A)
c.786+10205C>T (n.786+10205C>T)
c.606+10205C>T (n.606+10205C>T)
c.600+10205C>T (n.600+10205C>T)
 gnomAD v4
16g.21974071G>TCA2632236235PDZD9,UQCRC2c.1047+95G>T (n.1047+95G>T)
n.1227+95G>T
c.966+1949G>T (n.966+1949G>T)
c.786+10205C>A (n.786+10205C>A)
c.606+10205C>A (n.606+10205C>A)
c.600+10205C>A (n.600+10205C>A)
 gnomAD v4
16g.21974072C>ACA2575940661PDZD9,UQCRC2c.1047+96C>A (n.1047+96C>A)
n.1227+96C>A
c.966+1950C>A (n.966+1950C>A)
c.786+10204G>T (n.786+10204G>T)
c.606+10204G>T (n.606+10204G>T)
c.600+10204G>T (n.600+10204G>T)
 gnomAD v4
16g.21974072C>TCA2632236236PDZD9,UQCRC2c.1047+96C>T (n.1047+96C>T)
n.1227+96C>T
c.966+1950C>T (n.966+1950C>T)
c.786+10204G>A (n.786+10204G>A)
c.606+10204G>A (n.606+10204G>A)
c.600+10204G>A (n.600+10204G>A)
 gnomAD v4
16g.21974073A=CA2212678272PDZD9,UQCRC2c.1047+97A= (n.1047+97A=)
n.1227+97A=
c.966+1951A= (n.966+1951A=)
c.786+10203T= (n.786+10203T=)
c.606+10203T= (n.606+10203T=)
c.600+10203T= (n.600+10203T=)
16g.21974073A>CCA2212678273PDZD9,UQCRC2c.1047+97A>C (n.1047+97A>C)
n.1227+97A>C
c.966+1951A>C (n.966+1951A>C)
c.786+10203T>G (n.786+10203T>G)
c.606+10203T>G (n.606+10203T>G)
c.600+10203T>G (n.600+10203T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974073A>TCA2632236237PDZD9,UQCRC2c.1047+97A>T (n.1047+97A>T)
n.1227+97A>T
c.966+1951A>T (n.966+1951A>T)
c.786+10203T>A (n.786+10203T>A)
c.606+10203T>A (n.606+10203T>A)
c.600+10203T>A (n.600+10203T>A)
 gnomAD v4
16g.21974074G>ACA719056010PDZD9,UQCRC2c.1047+98G>A (n.1047+98G>A)
n.1227+98G>A
c.966+1952G>A (n.966+1952G>A)
c.786+10202C>T (n.786+10202C>T)
c.606+10202C>T (n.606+10202C>T)
c.600+10202C>T (n.600+10202C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974074G=CA2212678274PDZD9,UQCRC2c.1047+98G= (n.1047+98G=)
n.1227+98G=
c.966+1952G= (n.966+1952G=)
c.786+10202C= (n.786+10202C=)
c.606+10202C= (n.606+10202C=)
c.600+10202C= (n.600+10202C=)
16g.21974074G>TCA2632236238PDZD9,UQCRC2c.1047+98G>T (n.1047+98G>T)
n.1227+98G>T
c.966+1952G>T (n.966+1952G>T)
c.786+10202C>A (n.786+10202C>A)
c.606+10202C>A (n.606+10202C>A)
c.600+10202C>A (n.600+10202C>A)
 gnomAD v4
16g.21974075T>ACA2632236239PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>A (n.1047+99T>A)
n.1227+99T>A
c.966+1953T>A (n.966+1953T>A)
c.786+10201A>T (n.786+10201A>T)
c.606+10201A>T (n.606+10201A>T)
c.600+10201A>T (n.600+10201A>T)
 gnomAD v4
16g.21974075T>CCA2632236240PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>C (n.1047+99T>C)
n.1227+99T>C
c.966+1953T>C (n.966+1953T>C)
c.786+10201A>G (n.786+10201A>G)
c.606+10201A>G (n.606+10201A>G)
c.600+10201A>G (n.600+10201A>G)
 gnomAD v4
16g.21974075T>GCA2212678276PDZD9,UQCRC2c.1047+99T>G (n.1047+99T>G)
n.1227+99T>G
c.966+1953T>G (n.966+1953T>G)
c.786+10201A>C (n.786+10201A>C)
c.606+10201A>C (n.606+10201A>C)
c.600+10201A>C (n.600+10201A>C)
 dbSNP
16g.21974075T=CA2212678275PDZD9,UQCRC2c.1047+99T= (n.1047+99T=)
n.1227+99T=
c.966+1953T= (n.966+1953T=)
c.786+10201A= (n.786+10201A=)
c.606+10201A= (n.606+10201A=)
c.600+10201A= (n.600+10201A=)
16g.21974076G>ACA2212678278PDZD9,UQCRC2c.1047+100G>A (n.1047+100G>A)
n.1227+100G>A
c.966+1954G>A (n.966+1954G>A)
c.786+10200C>T (n.786+10200C>T)
c.606+10200C>T (n.606+10200C>T)
c.600+10200C>T (n.600+10200C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974076G=CA2212678277PDZD9,UQCRC2c.1047+100G= (n.1047+100G=)
n.1227+100G=
c.966+1954G= (n.966+1954G=)
c.786+10200C= (n.786+10200C=)
c.606+10200C= (n.606+10200C=)
c.600+10200C= (n.600+10200C=)
16g.21974076G>TCA2632236241PDZD9,UQCRC2c.1047+100G>T (n.1047+100G>T)
n.1227+100G>T
c.966+1954G>T (n.966+1954G>T)
c.786+10200C>A (n.786+10200C>A)
c.606+10200C>A (n.606+10200C>A)
c.600+10200C>A (n.600+10200C>A)
 gnomAD v4
16g.21974077C>ACA2632236242PDZD9,UQCRC2c.1047+101C>A (n.1047+101C>A)
n.1227+101C>A
c.966+1955C>A (n.966+1955C>A)
c.786+10199G>T (n.786+10199G>T)
c.606+10199G>T (n.606+10199G>T)
c.600+10199G>T (n.600+10199G>T)
 gnomAD v4
16g.21974077C=CA2212678279PDZD9,UQCRC2c.1047+101C= (n.1047+101C=)
n.1227+101C=
c.966+1955C= (n.966+1955C=)
c.786+10199G= (n.786+10199G=)
c.606+10199G= (n.606+10199G=)
c.600+10199G= (n.600+10199G=)
16g.21974077C>TCA719056013PDZD9,UQCRC2c.1047+101C>T (n.1047+101C>T)
n.1227+101C>T
c.966+1955C>T (n.966+1955C>T)
c.786+10199G>A (n.786+10199G>A)
c.606+10199G>A (n.606+10199G>A)
c.600+10199G>A (n.600+10199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974079A=CA2212678280PDZD9,UQCRC2c.1047+103A= (n.1047+103A=)
n.1227+103A=
c.966+1957A= (n.966+1957A=)
c.786+10197T= (n.786+10197T=)
c.606+10197T= (n.606+10197T=)
c.600+10197T= (n.600+10197T=)
16g.21974079A>GCA2212678281PDZD9,UQCRC2c.1047+103A>G (n.1047+103A>G)
n.1227+103A>G
c.966+1957A>G (n.966+1957A>G)
c.786+10197T>C (n.786+10197T>C)
c.606+10197T>C (n.606+10197T>C)
c.600+10197T>C (n.600+10197T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.21974080T>ACA2632236243PDZD9,UQCRC2c.1047+104T>A (n.1047+104T>A)
n.1227+104T>A
c.966+1958T>A (n.966+1958T>A)
c.786+10196A>T (n.786+10196A>T)
c.606+10196A>T (n.606+10196A>T)
c.600+10196A>T (n.600+10196A>T)
 gnomAD v4
16g.21974080T>GCA719056015PDZD9,UQCRC2c.1047+104T>G (n.1047+104T>G)
n.1227+104T>G
c.966+1958T>G (n.966+1958T>G)
c.786+10196A>C (n.786+10196A>C)
c.606+10196A>C (n.606+10196A>C)
c.600+10196A>C (n.600+10196A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.21974080T=CA2212678282PDZD9,UQCRC2c.1047+104T= (n.1047+104T=)
n.1227+104T=
c.966+1958T= (n.966+1958T=)
c.786+10196A= (n.786+10196A=)
c.606+10196A= (n.606+10196A=)
c.600+10196A= (n.600+10196A=)
16g.21974081G>ACA2632236244PDZD9,UQCRC2c.1047+105G>A (n.1047+105G>A)
n.1227+105G>A
c.966+1959G>A (n.966+1959G>A)
c.786+10195C>T (n.786+10195C>T)
c.606+10195C>T (n.606+10195C>T)
c.600+10195C>T (n.600+10195C>T)
 gnomAD v4
16g.21974083C>ACA2632236245PDZD9,UQCRC2c.1047+107C>A (n.1047+107C>A)
n.1227+107C>A
c.966+1961C>A (n.966+1961C>A)
c.786+10193G>T (n.786+10193G>T)
c.606+10193G>T (n.606+10193G>T)
c.600+10193G>T (n.600+10193G>T)
 gnomAD v4
16g.21974083C=CA2212678283PDZD9,UQCRC2c.1047+107C= (n.1047+107C=)
n.1227+107C=
c.966+1961C= (n.966+1961C=)
c.786+10193G= (n.786+10193G=)
c.606+10193G= (n.606+10193G=)
c.600+10193G= (n.600+10193G=)
16g.21974083C>TCA621540434PDZD9,UQCRC2c.1047+107C>T (n.1047+107C>T)
n.1227+107C>T
c.966+1961C>T (n.966+1961C>T)
c.786+10193G>A (n.786+10193G>A)
c.606+10193G>A (n.606+10193G>A)
c.600+10193G>A (n.600+10193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched