Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.21973970T>A | CA494330933 | PDZD9,UQCRC2 | c.1041T>A (p.Ala347=) n.1221T>A c.966+1848T>A (n.966+1848T>A) c.786+10306A>T (n.786+10306A>T) c.606+10306A>T (n.606+10306A>T) c.600+10306A>T (n.600+10306A>T) | |
16 | g.21973970T>C | CA494330932 | PDZD9,UQCRC2 | c.1041T>C (p.Ala347=) n.1221T>C c.966+1848T>C (n.966+1848T>C) c.786+10306A>G (n.786+10306A>G) c.606+10306A>G (n.606+10306A>G) c.600+10306A>G (n.600+10306A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21973970T>G | CA494330924 | PDZD9,UQCRC2 | c.1041T>G (p.Ala347=) n.1221T>G c.966+1848T>G (n.966+1848T>G) c.786+10306A>C (n.786+10306A>C) c.606+10306A>C (n.606+10306A>C) c.600+10306A>C (n.600+10306A>C) | |
16 | g.21973971G>A | CA395254191 | PDZD9,UQCRC2 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1222G>A c.966+1849G>A (n.966+1849G>A) c.786+10305C>T (n.786+10305C>T) c.606+10305C>T (n.606+10305C>T) c.600+10305C>T (n.600+10305C>T) | |
16 | g.21973971G>C | CA395254193 | PDZD9,UQCRC2 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1222G>C c.966+1849G>C (n.966+1849G>C) c.786+10305C>G (n.786+10305C>G) c.606+10305C>G (n.606+10305C>G) c.600+10305C>G (n.600+10305C>G) | |
16 | g.21973971G>T | CA395254194 | PDZD9,UQCRC2 | c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1222G>T c.966+1849G>T (n.966+1849G>T) c.786+10305C>A (n.786+10305C>A) c.606+10305C>A (n.606+10305C>A) c.600+10305C>A (n.600+10305C>A) | |
16 | g.21973972G>A | CA7953921 | PDZD9,UQCRC2 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1223G>A c.966+1850G>A (n.966+1850G>A) c.786+10304C>T (n.786+10304C>T) c.606+10304C>T (n.606+10304C>T) c.600+10304C>T (n.600+10304C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21973972G>C | CA395254197 | PDZD9,UQCRC2 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1223G>C c.966+1850G>C (n.966+1850G>C) c.786+10304C>G (n.786+10304C>G) c.606+10304C>G (n.606+10304C>G) c.600+10304C>G (n.600+10304C>G) | |
16 | g.21973972G= | CA2212678227 | PDZD9,UQCRC2 | c.1043G= (p.Gly348=) n.1223G= c.966+1850G= (n.966+1850G=) c.786+10304C= (n.786+10304C=) c.606+10304C= (n.606+10304C=) c.600+10304C= (n.600+10304C=) | |
16 | g.21973972G>T | CA395254199 | PDZD9,UQCRC2 | c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1223G>T c.966+1850G>T (n.966+1850G>T) c.786+10304C>A (n.786+10304C>A) c.606+10304C>A (n.606+10304C>A) c.600+10304C>A (n.600+10304C>A) | |
16 | g.21973973A>C | CA494330992 | PDZD9,UQCRC2 | c.1044A>C (p.Gly348=) n.1224A>C c.966+1851A>C (n.966+1851A>C) c.786+10303T>G (n.786+10303T>G) c.606+10303T>G (n.606+10303T>G) c.600+10303T>G (n.600+10303T>G) | |
16 | g.21973973A>G | CA494330994 | PDZD9,UQCRC2 | c.1044A>G (p.Gly348=) n.1224A>G c.966+1851A>G (n.966+1851A>G) c.786+10303T>C (n.786+10303T>C) c.606+10303T>C (n.606+10303T>C) c.600+10303T>C (n.600+10303T>C) | |
16 | g.21973973A>T | CA494330996 | PDZD9,UQCRC2 | c.1044A>T (p.Gly348=) n.1224A>T c.966+1851A>T (n.966+1851A>T) c.786+10303T>A (n.786+10303T>A) c.606+10303T>A (n.606+10303T>A) c.600+10303T>A (n.600+10303T>A) | |
16 | g.21973974G>A | CA395254204 | PDZD9,UQCRC2 | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1225G>A c.966+1852G>A (n.966+1852G>A) c.786+10302C>T (n.786+10302C>T) c.606+10302C>T (n.606+10302C>T) c.600+10302C>T (n.600+10302C>T) | |
16 | g.21973974G>C | CA395254201 | PDZD9,UQCRC2 | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1225G>C c.966+1852G>C (n.966+1852G>C) c.786+10302C>G (n.786+10302C>G) c.606+10302C>G (n.606+10302C>G) c.600+10302C>G (n.600+10302C>G) | |
16 | g.21973974G>T | CA395254202 | PDZD9,UQCRC2 | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1225G>T c.966+1852G>T (n.966+1852G>T) c.786+10302C>A (n.786+10302C>A) c.606+10302C>A (n.606+10302C>A) c.600+10302C>A (n.600+10302C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21973975A>C | CA395254206 | PDZD9,UQCRC2 | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1226A>C c.966+1853A>C (n.966+1853A>C) c.786+10301T>G (n.786+10301T>G) c.606+10301T>G (n.606+10301T>G) c.600+10301T>G (n.600+10301T>G) | |
16 | g.21973975A>G | CA395254208 | PDZD9,UQCRC2 | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1226A>G c.966+1853A>G (n.966+1853A>G) c.786+10301T>C (n.786+10301T>C) c.606+10301T>C (n.606+10301T>C) c.600+10301T>C (n.600+10301T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21973975A>T | CA395254209 | PDZD9,UQCRC2 | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1226A>T c.966+1853A>T (n.966+1853A>T) c.786+10301T>A (n.786+10301T>A) c.606+10301T>A (n.606+10301T>A) c.600+10301T>A (n.600+10301T>A) | |
16 | g.21973976T>A | CA395254211 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1227T>A c.966+1854T>A (n.966+1854T>A) c.786+10300A>T (n.786+10300A>T) c.606+10300A>T (n.606+10300A>T) c.600+10300A>T (n.600+10300A>T) | |
16 | g.21973976T>C | CA494331055 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047T>C (p.Asp349=) n.1227T>C c.966+1854T>C (n.966+1854T>C) c.786+10300A>G (n.786+10300A>G) c.606+10300A>G (n.606+10300A>G) c.600+10300A>G (n.600+10300A>G) | |
16 | g.21973976T>G | CA395254213 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1227T>G c.966+1854T>G (n.966+1854T>G) c.786+10300A>C (n.786+10300A>C) c.606+10300A>C (n.606+10300A>C) c.600+10300A>C (n.600+10300A>C) | |
16 | g.21973977G>A | CA395254215 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.1227+1G>A c.966+1855G>A (n.966+1855G>A) c.786+10299C>T (n.786+10299C>T) c.606+10299C>T (n.606+10299C>T) c.600+10299C>T (n.600+10299C>T) | |
16 | g.21973977G>C | CA395254217 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1227+1G>C c.966+1855G>C (n.966+1855G>C) c.786+10299C>G (n.786+10299C>G) c.606+10299C>G (n.606+10299C>G) c.600+10299C>G (n.600+10299C>G) | |
16 | g.21973977G>T | CA395254216 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1227+1G>T c.966+1855G>T (n.966+1855G>T) c.786+10299C>A (n.786+10299C>A) c.606+10299C>A (n.606+10299C>A) c.600+10299C>A (n.600+10299C>A) | |
16 | g.21973978T>A | CA395254220 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1227+2T>A c.966+1856T>A (n.966+1856T>A) c.786+10298A>T (n.786+10298A>T) c.606+10298A>T (n.606+10298A>T) c.600+10298A>T (n.600+10298A>T) | |
16 | g.21973978T>C | CA395254222 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1227+2T>C c.966+1856T>C (n.966+1856T>C) c.786+10298A>G (n.786+10298A>G) c.606+10298A>G (n.606+10298A>G) c.600+10298A>G (n.600+10298A>G) | |
16 | g.21973978T>G | CA395254223 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.1227+2T>G c.966+1856T>G (n.966+1856T>G) c.786+10298A>C (n.786+10298A>C) c.606+10298A>C (n.606+10298A>C) c.600+10298A>C (n.600+10298A>C) | |
16 | g.21973978dup | CA2806221945 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+2dup (n.1047+2dup) n.1227+2dup c.966+1856dup (n.966+1856dup) c.786+10298dup (n.786+10298dup) c.606+10298dup (n.606+10298dup) c.600+10298dup (n.600+10298dup) | |
16 | g.21973981G>A | CA2632236195 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.1227+5G>A c.966+1859G>A (n.966+1859G>A) c.786+10295C>T (n.786+10295C>T) c.606+10295C>T (n.606+10295C>T) c.600+10295C>T (n.600+10295C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21973981_21973982delinsGT | CA2212678228 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+5_1047+6delinsGT (n.1047+5_1047+6delinsGT) n.1227+5_1227+6delinsGT c.966+1859_966+1860delinsGT (n.966+1859_966+1860delinsGT) c.786+10294_786+10295delinsAC (n.786+10294_786+10295delinsAC) c.606+10294_606+10295delinsAC (n.606+10294_606+10295delinsAC) c.600+10294_600+10295delinsAC (n.600+10294_600+10295delinsAC) | |
16 | g.21973983del | CA621540419 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+7del (n.1047+7del) n.1227+7del c.966+1861del (n.966+1861del) c.786+10294del (n.786+10294del) c.606+10294del (n.606+10294del) c.600+10294del (n.600+10294del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973984G>A | CA621540420 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) n.1227+8G>A c.966+1862G>A (n.966+1862G>A) c.786+10292C>T (n.786+10292C>T) c.606+10292C>T (n.606+10292C>T) c.600+10292C>T (n.600+10292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973984G= | CA2212678229 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+8G= (n.1047+8G=) n.1227+8G= c.966+1862G= (n.966+1862G=) c.786+10292C= (n.786+10292C=) c.606+10292C= (n.606+10292C=) c.600+10292C= (n.600+10292C=) | |
16 | g.21973985C>A | CA2575940647 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) n.1227+9C>A c.966+1863C>A (n.966+1863C>A) c.786+10291G>T (n.786+10291G>T) c.606+10291G>T (n.606+10291G>T) c.600+10291G>T (n.600+10291G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21973985C= | CA2212678230 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+9C= (n.1047+9C=) n.1227+9C= c.966+1863C= (n.966+1863C=) c.786+10291G= (n.786+10291G=) c.606+10291G= (n.606+10291G=) c.600+10291G= (n.600+10291G=) | |
16 | g.21973985C>T | CA621540421 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) n.1227+9C>T c.966+1863C>T (n.966+1863C>T) c.786+10291G>A (n.786+10291G>A) c.606+10291G>A (n.606+10291G>A) c.600+10291G>A (n.600+10291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973986A= | CA2212678231 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+10A= (n.1047+10A=) n.1227+10A= c.966+1864A= (n.966+1864A=) c.786+10290T= (n.786+10290T=) c.606+10290T= (n.606+10290T=) c.600+10290T= (n.600+10290T=) | |
16 | g.21973986A>C | CA621540422 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+10A>C (n.1047+10A>C) n.1227+10A>C c.966+1864A>C (n.966+1864A>C) c.786+10290T>G (n.786+10290T>G) c.606+10290T>G (n.606+10290T>G) c.600+10290T>G (n.600+10290T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973987A= | CA2212678232 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1227+11A= c.966+1865A= (n.966+1865A=) c.786+10289T= (n.786+10289T=) c.606+10289T= (n.606+10289T=) c.600+10289T= (n.600+10289T=) | |
16 | g.21973987A>C | CA7953922 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+11A>C (n.1047+11A>C) n.1227+11A>C c.966+1865A>C (n.966+1865A>C) c.786+10289T>G (n.786+10289T>G) c.606+10289T>G (n.606+10289T>G) c.600+10289T>G (n.600+10289T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973987A>G | CA621540423 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1227+11A>G c.966+1865A>G (n.966+1865A>G) c.786+10289T>C (n.786+10289T>C) c.606+10289T>C (n.606+10289T>C) c.600+10289T>C (n.600+10289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21973990T>C | CA7953923 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+14T>C (n.1047+14T>C) n.1227+14T>C c.966+1868T>C (n.966+1868T>C) c.786+10286A>G (n.786+10286A>G) c.606+10286A>G (n.606+10286A>G) c.600+10286A>G (n.600+10286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21973990T= | CA2212678233 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+14T= (n.1047+14T=) n.1227+14T= c.966+1868T= (n.966+1868T=) c.786+10286A= (n.786+10286A=) c.606+10286A= (n.606+10286A=) c.600+10286A= (n.600+10286A=) | |
16 | g.21973991C>A | CA2575940648 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+15C>A (n.1047+15C>A) n.1227+15C>A c.966+1869C>A (n.966+1869C>A) c.786+10285G>T (n.786+10285G>T) c.606+10285G>T (n.606+10285G>T) c.600+10285G>T (n.600+10285G>T) | |
16 | g.21973993C= | CA2212678234 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+17C= (n.1047+17C=) n.1227+17C= c.966+1871C= (n.966+1871C=) c.786+10283G= (n.786+10283G=) c.606+10283G= (n.606+10283G=) c.600+10283G= (n.600+10283G=) | |
16 | g.21973993C>T | CA621540424 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+17C>T (n.1047+17C>T) n.1227+17C>T c.966+1871C>T (n.966+1871C>T) c.786+10283G>A (n.786+10283G>A) c.606+10283G>A (n.606+10283G>A) c.600+10283G>A (n.600+10283G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21973994C>T | CA2632236196 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+18C>T (n.1047+18C>T) n.1227+18C>T c.966+1872C>T (n.966+1872C>T) c.786+10282G>A (n.786+10282G>A) c.606+10282G>A (n.606+10282G>A) c.600+10282G>A (n.600+10282G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21973997A= | CA2212678235 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+21A= (n.1047+21A=) n.1227+21A= c.966+1875A= (n.966+1875A=) c.786+10279T= (n.786+10279T=) c.606+10279T= (n.606+10279T=) c.600+10279T= (n.600+10279T=) | |
16 | g.21973997A>T | CA7953924 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+21A>T (n.1047+21A>T) n.1227+21A>T c.966+1875A>T (n.966+1875A>T) c.786+10279T>A (n.786+10279T>A) c.606+10279T>A (n.606+10279T>A) c.600+10279T>A (n.600+10279T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21973998C>A | CA2632236197 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+22C>A (n.1047+22C>A) n.1227+22C>A c.966+1876C>A (n.966+1876C>A) c.786+10278G>T (n.786+10278G>T) c.606+10278G>T (n.606+10278G>T) c.600+10278G>T (n.600+10278G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21973998C= | CA2212678236 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+22C= (n.1047+22C=) n.1227+22C= c.966+1876C= (n.966+1876C=) c.786+10278G= (n.786+10278G=) c.606+10278G= (n.606+10278G=) c.600+10278G= (n.600+10278G=) | |
16 | g.21973998C>T | CA7953925 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+22C>T (n.1047+22C>T) n.1227+22C>T c.966+1876C>T (n.966+1876C>T) c.786+10278G>A (n.786+10278G>A) c.606+10278G>A (n.606+10278G>A) c.600+10278G>A (n.600+10278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974001C>T | CA2632236198 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+25C>T (n.1047+25C>T) n.1227+25C>T c.966+1879C>T (n.966+1879C>T) c.786+10275G>A (n.786+10275G>A) c.606+10275G>A (n.606+10275G>A) c.600+10275G>A (n.600+10275G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974005C>A | CA621540425 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) n.1227+29C>A c.966+1883C>A (n.966+1883C>A) c.786+10271G>T (n.786+10271G>T) c.606+10271G>T (n.606+10271G>T) c.600+10271G>T (n.600+10271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974005C= | CA2212678237 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+29C= (n.1047+29C=) n.1227+29C= c.966+1883C= (n.966+1883C=) c.786+10271G= (n.786+10271G=) c.606+10271G= (n.606+10271G=) c.600+10271G= (n.600+10271G=) | |
16 | g.21974005C>G | CA279614536 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+29C>G (n.1047+29C>G) n.1227+29C>G c.966+1883C>G (n.966+1883C>G) c.786+10271G>C (n.786+10271G>C) c.606+10271G>C (n.606+10271G>C) c.600+10271G>C (n.600+10271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974005C>T | CA2632236199 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) n.1227+29C>T c.966+1883C>T (n.966+1883C>T) c.786+10271G>A (n.786+10271G>A) c.606+10271G>A (n.606+10271G>A) c.600+10271G>A (n.600+10271G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974006A= | CA2212678238 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+30A= (n.1047+30A=) n.1227+30A= c.966+1884A= (n.966+1884A=) c.786+10270T= (n.786+10270T=) c.606+10270T= (n.606+10270T=) c.600+10270T= (n.600+10270T=) | |
16 | g.21974006A>G | CA7953926 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+30A>G (n.1047+30A>G) n.1227+30A>G c.966+1884A>G (n.966+1884A>G) c.786+10270T>C (n.786+10270T>C) c.606+10270T>C (n.606+10270T>C) c.600+10270T>C (n.600+10270T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974008G>A | CA7953927 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+32G>A (n.1047+32G>A) n.1227+32G>A c.966+1886G>A (n.966+1886G>A) c.786+10268C>T (n.786+10268C>T) c.606+10268C>T (n.606+10268C>T) c.600+10268C>T (n.600+10268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.21974008G= | CA2212678239 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+32G= (n.1047+32G=) n.1227+32G= c.966+1886G= (n.966+1886G=) c.786+10268C= (n.786+10268C=) c.606+10268C= (n.606+10268C=) c.600+10268C= (n.600+10268C=) | |
16 | g.21974009A>G | CA2632236200 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+33A>G (n.1047+33A>G) n.1227+33A>G c.966+1887A>G (n.966+1887A>G) c.786+10267T>C (n.786+10267T>C) c.606+10267T>C (n.606+10267T>C) c.600+10267T>C (n.600+10267T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974010A= | CA2212678240 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+34A= (n.1047+34A=) n.1227+34A= c.966+1888A= (n.966+1888A=) c.786+10266T= (n.786+10266T=) c.606+10266T= (n.606+10266T=) c.600+10266T= (n.600+10266T=) | |
16 | g.21974010A>G | CA7953928 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+34A>G (n.1047+34A>G) n.1227+34A>G c.966+1888A>G (n.966+1888A>G) c.786+10266T>C (n.786+10266T>C) c.606+10266T>C (n.606+10266T>C) c.600+10266T>C (n.600+10266T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974011C>A | CA7953929 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) n.1227+35C>A c.966+1889C>A (n.966+1889C>A) c.786+10265G>T (n.786+10265G>T) c.606+10265G>T (n.606+10265G>T) c.600+10265G>T (n.600+10265G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.21974011C= | CA2212678241 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+35C= (n.1047+35C=) n.1227+35C= c.966+1889C= (n.966+1889C=) c.786+10265G= (n.786+10265G=) c.606+10265G= (n.606+10265G=) c.600+10265G= (n.600+10265G=) | |
16 | g.21974012A= | CA2212678243 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+36A= (n.1047+36A=) n.1227+36A= c.966+1890A= (n.966+1890A=) c.786+10264T= (n.786+10264T=) c.606+10264T= (n.606+10264T=) c.600+10264T= (n.600+10264T=) | |
16 | g.21974012_21974014delinsAAG | CA2212678242 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+36_1047+38delinsAAG (n.1047+36_1047+38delinsAAG) n.1227+36_1227+38delinsAAG c.966+1890_966+1892delinsAAG (n.966+1890_966+1892delinsAAG) c.786+10262_786+10264delinsCTT (n.786+10262_786+10264delinsCTT) c.606+10262_606+10264delinsCTT (n.606+10262_606+10264delinsCTT) c.600+10262_600+10264delinsCTT (n.600+10262_600+10264delinsCTT) | |
16 | g.21974013A>G | CA2632236201 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+37A>G (n.1047+37A>G) n.1227+37A>G c.966+1891A>G (n.966+1891A>G) c.786+10263T>C (n.786+10263T>C) c.606+10263T>C (n.606+10263T>C) c.600+10263T>C (n.600+10263T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974013A>T | CA2632236202 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+37A>T (n.1047+37A>T) n.1227+37A>T c.966+1891A>T (n.966+1891A>T) c.786+10263T>A (n.786+10263T>A) c.606+10263T>A (n.606+10263T>A) c.600+10263T>A (n.600+10263T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974013_21974014insAATA | CA621540426 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+37_1047+38insAATA (n.1047+37_1047+38insAATA) n.1227+37_1227+38insAATA c.966+1891_966+1892insAATA (n.966+1891_966+1892insAATA) c.786+10263_786+10264insATTT (n.786+10263_786+10264insATTT) c.606+10263_606+10264insATTT (n.606+10263_606+10264insATTT) c.600+10263_600+10264insATTT (n.600+10263_600+10264insATTT) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21974013_21974014del | CA7953930 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+37_1047+38del (n.1047+37_1047+38del) n.1227+37_1227+38del c.966+1891_966+1892del (n.966+1891_966+1892del) c.786+10262_786+10263del (n.786+10262_786+10263del) c.606+10262_606+10263del (n.606+10262_606+10263del) c.600+10262_600+10263del (n.600+10262_600+10263del) | dbSNP ExAC |
16 | g.21974014G= | CA2212678244 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+38G= (n.1047+38G=) n.1227+38G= c.966+1892G= (n.966+1892G=) c.786+10262C= (n.786+10262C=) c.606+10262C= (n.606+10262C=) c.600+10262C= (n.600+10262C=) | |
16 | g.21974014G>T | CA7953931 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) n.1227+38G>T c.966+1892G>T (n.966+1892G>T) c.786+10262C>A (n.786+10262C>A) c.606+10262C>A (n.606+10262C>A) c.600+10262C>A (n.600+10262C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974014_21974015insA | CA621540427 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+38_1047+39insA (n.1047+38_1047+39insA) n.1227+38_1227+39insA c.966+1892_966+1893insA (n.966+1892_966+1893insA) c.786+10261_786+10262insT (n.786+10261_786+10262insT) c.606+10261_606+10262insT (n.606+10261_606+10262insT) c.600+10261_600+10262insT (n.600+10261_600+10262insT) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21974015T>C | CA2632236203 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+39T>C (n.1047+39T>C) n.1227+39T>C c.966+1893T>C (n.966+1893T>C) c.786+10261A>G (n.786+10261A>G) c.606+10261A>G (n.606+10261A>G) c.600+10261A>G (n.600+10261A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974015T= | CA2212678245 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+39T= (n.1047+39T=) n.1227+39T= c.966+1893T= (n.966+1893T=) c.786+10261A= (n.786+10261A=) c.606+10261A= (n.606+10261A=) c.600+10261A= (n.600+10261A=) | |
16 | g.21974017_21974018insATA | CA621540428 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+41_1047+42insATA (n.1047+41_1047+42insATA) n.1227+41_1227+42insATA c.966+1895_966+1896insATA (n.966+1895_966+1896insATA) c.786+10260_786+10261insTTA (n.786+10260_786+10261insTTA) c.606+10260_606+10261insTTA (n.606+10260_606+10261insTTA) c.600+10260_600+10261insTTA (n.600+10260_600+10261insTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.21974017A= | CA2212678246 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+41A= (n.1047+41A=) n.1227+41A= c.966+1895A= (n.966+1895A=) c.786+10259T= (n.786+10259T=) c.606+10259T= (n.606+10259T=) c.600+10259T= (n.600+10259T=) | |
16 | g.21974017A>C | CA2632236204 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+41A>C (n.1047+41A>C) n.1227+41A>C c.966+1895A>C (n.966+1895A>C) c.786+10259T>G (n.786+10259T>G) c.606+10259T>G (n.606+10259T>G) c.600+10259T>G (n.600+10259T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974017A>G | CA621540429 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+41A>G (n.1047+41A>G) n.1227+41A>G c.966+1895A>G (n.966+1895A>G) c.786+10259T>C (n.786+10259T>C) c.606+10259T>C (n.606+10259T>C) c.600+10259T>C (n.600+10259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974017A>T | CA7953932 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+41A>T (n.1047+41A>T) n.1227+41A>T c.966+1895A>T (n.966+1895A>T) c.786+10259T>A (n.786+10259T>A) c.606+10259T>A (n.606+10259T>A) c.600+10259T>A (n.600+10259T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974018T>C | CA2575940649 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+42T>C (n.1047+42T>C) n.1227+42T>C c.966+1896T>C (n.966+1896T>C) c.786+10258A>G (n.786+10258A>G) c.606+10258A>G (n.606+10258A>G) c.600+10258A>G (n.600+10258A>G) | |
16 | g.21974020T>C | CA7953934 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+44T>C (n.1047+44T>C) n.1227+44T>C c.966+1898T>C (n.966+1898T>C) c.786+10256A>G (n.786+10256A>G) c.606+10256A>G (n.606+10256A>G) c.600+10256A>G (n.600+10256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974020T>G | CA2632236205 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+44T>G (n.1047+44T>G) n.1227+44T>G c.966+1898T>G (n.966+1898T>G) c.786+10256A>C (n.786+10256A>C) c.606+10256A>C (n.606+10256A>C) c.600+10256A>C (n.600+10256A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974020T= | CA2212678247 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+44T= (n.1047+44T=) n.1227+44T= c.966+1898T= (n.966+1898T=) c.786+10256A= (n.786+10256A=) c.606+10256A= (n.606+10256A=) c.600+10256A= (n.600+10256A=) | |
16 | g.21974022_21974023del | CA2575940650 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+46_1047+47del (n.1047+46_1047+47del) n.1227+46_1227+47del c.966+1900_966+1901del (n.966+1900_966+1901del) c.786+10255_786+10256del (n.786+10255_786+10256del) c.606+10255_606+10256del (n.606+10255_606+10256del) c.600+10255_600+10256del (n.600+10255_600+10256del) | |
16 | g.21974020_21974021insTC | CA7953935 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+44_1047+45insTC (n.1047+44_1047+45insTC) n.1227+44_1227+45insTC c.966+1898_966+1899insTC (n.966+1898_966+1899insTC) c.786+10255_786+10256insGA (n.786+10255_786+10256insGA) c.606+10255_606+10256insGA (n.606+10255_606+10256insGA) c.600+10255_600+10256insGA (n.600+10255_600+10256insGA) | dbSNP ExAC |
16 | g.21974020_21974021insTTC | CA621540430 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+44_1047+45insTTC (n.1047+44_1047+45insTTC) n.1227+44_1227+45insTTC c.966+1898_966+1899insTTC (n.966+1898_966+1899insTTC) c.786+10255_786+10256insGAA (n.786+10255_786+10256insGAA) c.606+10255_606+10256insGAA (n.606+10255_606+10256insGAA) c.600+10255_600+10256insGAA (n.600+10255_600+10256insGAA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974021C>G | CA2632236206 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+45C>G (n.1047+45C>G) n.1227+45C>G c.966+1899C>G (n.966+1899C>G) c.786+10255G>C (n.786+10255G>C) c.606+10255G>C (n.606+10255G>C) c.600+10255G>C (n.600+10255G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974021C>T | CA2632236207 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) n.1227+45C>T c.966+1899C>T (n.966+1899C>T) c.786+10255G>A (n.786+10255G>A) c.606+10255G>A (n.606+10255G>A) c.600+10255G>A (n.600+10255G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974021dup | CA7953933 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+45dup (n.1047+45dup) n.1227+45dup c.966+1899dup (n.966+1899dup) c.786+10255dup (n.786+10255dup) c.606+10255dup (n.606+10255dup) c.600+10255dup (n.600+10255dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974022del | CA2575940651 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+46del (n.1047+46del) n.1227+46del c.966+1900del (n.966+1900del) c.786+10254del (n.786+10254del) c.606+10254del (n.606+10254del) c.600+10254del (n.600+10254del) | |
16 | g.21974022T>C | CA7953936 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+46T>C (n.1047+46T>C) n.1227+46T>C c.966+1900T>C (n.966+1900T>C) c.786+10254A>G (n.786+10254A>G) c.606+10254A>G (n.606+10254A>G) c.600+10254A>G (n.600+10254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974022T= | CA2212678249 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+46T= (n.1047+46T=) n.1227+46T= c.966+1900T= (n.966+1900T=) c.786+10254A= (n.786+10254A=) c.606+10254A= (n.606+10254A=) c.600+10254A= (n.600+10254A=) | |
16 | g.21974022_21974023delinsTC | CA2212678248 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+46_1047+47delinsTC (n.1047+46_1047+47delinsTC) n.1227+46_1227+47delinsTC c.966+1900_966+1901delinsTC (n.966+1900_966+1901delinsTC) c.786+10253_786+10254delinsGA (n.786+10253_786+10254delinsGA) c.606+10253_606+10254delinsGA (n.606+10253_606+10254delinsGA) c.600+10253_600+10254delinsGA (n.600+10253_600+10254delinsGA) | |
16 | g.21974023C>A | CA7953939 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+47C>A (n.1047+47C>A) n.1227+47C>A c.966+1901C>A (n.966+1901C>A) c.786+10253G>T (n.786+10253G>T) c.606+10253G>T (n.606+10253G>T) c.600+10253G>T (n.600+10253G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974023C= | CA2212678250 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+47C= (n.1047+47C=) n.1227+47C= c.966+1901C= (n.966+1901C=) c.786+10253G= (n.786+10253G=) c.606+10253G= (n.606+10253G=) c.600+10253G= (n.600+10253G=) | |
16 | g.21974023C>G | CA2632236208 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+47C>G (n.1047+47C>G) n.1227+47C>G c.966+1901C>G (n.966+1901C>G) c.786+10253G>C (n.786+10253G>C) c.606+10253G>C (n.606+10253G>C) c.600+10253G>C (n.600+10253G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974023C>T | CA279614554 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+47C>T (n.1047+47C>T) n.1227+47C>T c.966+1901C>T (n.966+1901C>T) c.786+10253G>A (n.786+10253G>A) c.606+10253G>A (n.606+10253G>A) c.600+10253G>A (n.600+10253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974029dup | CA7953937 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53dup (n.1047+53dup) n.1227+53dup c.966+1907dup (n.966+1907dup) c.786+10253dup (n.786+10253dup) c.606+10253dup (n.606+10253dup) c.600+10253dup (n.600+10253dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974028_21974029dup | CA2632236209 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+52_1047+53dup (n.1047+52_1047+53dup) n.1227+52_1227+53dup c.966+1906_966+1907dup (n.966+1906_966+1907dup) c.786+10252_786+10253dup (n.786+10252_786+10253dup) c.606+10252_606+10253dup (n.606+10252_606+10253dup) c.600+10252_600+10253dup (n.600+10252_600+10253dup) | gnomAD v4 |
16 | g.21974027_21974029dup | CA7953938 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51_1047+53dup (n.1047+51_1047+53dup) n.1227+51_1227+53dup c.966+1905_966+1907dup (n.966+1905_966+1907dup) c.786+10251_786+10253dup (n.786+10251_786+10253dup) c.606+10251_606+10253dup (n.606+10251_606+10253dup) c.600+10251_600+10253dup (n.600+10251_600+10253dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974029del | CA719055969 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53del (n.1047+53del) n.1227+53del c.966+1907del (n.966+1907del) c.786+10253del (n.786+10253del) c.606+10253del (n.606+10253del) c.600+10253del (n.600+10253del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974024C>A | CA2632236210 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+48C>A (n.1047+48C>A) n.1227+48C>A c.966+1902C>A (n.966+1902C>A) c.786+10252G>T (n.786+10252G>T) c.606+10252G>T (n.606+10252G>T) c.600+10252G>T (n.600+10252G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974024C= | CA2212678251 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+48C= (n.1047+48C=) n.1227+48C= c.966+1902C= (n.966+1902C=) c.786+10252G= (n.786+10252G=) c.606+10252G= (n.606+10252G=) c.600+10252G= (n.600+10252G=) | |
16 | g.21974024C>T | CA279614558 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+48C>T (n.1047+48C>T) n.1227+48C>T c.966+1902C>T (n.966+1902C>T) c.786+10252G>A (n.786+10252G>A) c.606+10252G>A (n.606+10252G>A) c.600+10252G>A (n.600+10252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974025C>A | CA2575940652 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+49C>A (n.1047+49C>A) n.1227+49C>A c.966+1903C>A (n.966+1903C>A) c.786+10251G>T (n.786+10251G>T) c.606+10251G>T (n.606+10251G>T) c.600+10251G>T (n.600+10251G>T) | |
16 | g.21974025C>T | CA2632236211 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+49C>T (n.1047+49C>T) n.1227+49C>T c.966+1903C>T (n.966+1903C>T) c.786+10251G>A (n.786+10251G>A) c.606+10251G>A (n.606+10251G>A) c.600+10251G>A (n.600+10251G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974026C>A | CA2632236212 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) n.1227+50C>A c.966+1904C>A (n.966+1904C>A) c.786+10250G>T (n.786+10250G>T) c.606+10250G>T (n.606+10250G>T) c.600+10250G>T (n.600+10250G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974026C>T | CA2575940653 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+50C>T (n.1047+50C>T) n.1227+50C>T c.966+1904C>T (n.966+1904C>T) c.786+10250G>A (n.786+10250G>A) c.606+10250G>A (n.606+10250G>A) c.600+10250G>A (n.600+10250G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974027C>A | CA621540431 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51C>A (n.1047+51C>A) n.1227+51C>A c.966+1905C>A (n.966+1905C>A) c.786+10249G>T (n.786+10249G>T) c.606+10249G>T (n.606+10249G>T) c.600+10249G>T (n.600+10249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974027C= | CA2212678252 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51C= (n.1047+51C=) n.1227+51C= c.966+1905C= (n.966+1905C=) c.786+10249G= (n.786+10249G=) c.606+10249G= (n.606+10249G=) c.600+10249G= (n.600+10249G=) | |
16 | g.21974027C>G | CA279614560 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51C>G (n.1047+51C>G) n.1227+51C>G c.966+1905C>G (n.966+1905C>G) c.786+10249G>C (n.786+10249G>C) c.606+10249G>C (n.606+10249G>C) c.600+10249G>C (n.600+10249G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974027C>T | CA621540432 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51C>T (n.1047+51C>T) n.1227+51C>T c.966+1905C>T (n.966+1905C>T) c.786+10249G>A (n.786+10249G>A) c.606+10249G>A (n.606+10249G>A) c.600+10249G>A (n.600+10249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.21974027_21974028insAAACACCAAACACAC | CA2806221946 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+51_1047+52insAAACACCAAACACAC (n.1047+51_1047+52insAAACACCAAACACAC) n.1227+51_1227+52insAAACACCAAACACAC c.966+1905_966+1906insAAACACCAAACACAC (n.966+1905_966+1906insAAACACCAAACACAC) c.786+10249_786+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.786+10249_786+10250insTGTGTTTGGTGTTTG) c.606+10249_606+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.606+10249_606+10250insTGTGTTTGGTGTTTG) c.600+10249_600+10250insTGTGTTTGGTGTTTG (n.600+10249_600+10250insTGTGTTTGGTGTTTG) | |
16 | g.21974028C>A | CA2632236213 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) n.1227+52C>A c.966+1906C>A (n.966+1906C>A) c.786+10248G>T (n.786+10248G>T) c.606+10248G>T (n.606+10248G>T) c.600+10248G>T (n.600+10248G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974028C= | CA2212678253 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+52C= (n.1047+52C=) n.1227+52C= c.966+1906C= (n.966+1906C=) c.786+10248G= (n.786+10248G=) c.606+10248G= (n.606+10248G=) c.600+10248G= (n.600+10248G=) | |
16 | g.21974028C>G | CA7953940 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+52C>G (n.1047+52C>G) n.1227+52C>G c.966+1906C>G (n.966+1906C>G) c.786+10248G>C (n.786+10248G>C) c.606+10248G>C (n.606+10248G>C) c.600+10248G>C (n.600+10248G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974028C>T | CA2632236214 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+52C>T (n.1047+52C>T) n.1227+52C>T c.966+1906C>T (n.966+1906C>T) c.786+10248G>A (n.786+10248G>A) c.606+10248G>A (n.606+10248G>A) c.600+10248G>A (n.600+10248G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974029C>A | CA279614565 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53C>A (n.1047+53C>A) n.1227+53C>A c.966+1907C>A (n.966+1907C>A) c.786+10247G>T (n.786+10247G>T) c.606+10247G>T (n.606+10247G>T) c.600+10247G>T (n.600+10247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974029C= | CA2212678254 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53C= (n.1047+53C=) n.1227+53C= c.966+1907C= (n.966+1907C=) c.786+10247G= (n.786+10247G=) c.606+10247G= (n.606+10247G=) c.600+10247G= (n.600+10247G=) | |
16 | g.21974029C>G | CA279614569 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53C>G (n.1047+53C>G) n.1227+53C>G c.966+1907C>G (n.966+1907C>G) c.786+10247G>C (n.786+10247G>C) c.606+10247G>C (n.606+10247G>C) c.600+10247G>C (n.600+10247G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974029C>T | CA719055982 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+53C>T (n.1047+53C>T) n.1227+53C>T c.966+1907C>T (n.966+1907C>T) c.786+10247G>A (n.786+10247G>A) c.606+10247G>A (n.606+10247G>A) c.600+10247G>A (n.600+10247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974030G>A | CA279614575 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+54G>A (n.1047+54G>A) n.1227+54G>A c.966+1908G>A (n.966+1908G>A) c.786+10246C>T (n.786+10246C>T) c.606+10246C>T (n.606+10246C>T) c.600+10246C>T (n.600+10246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974030G= | CA2212678255 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+54G= (n.1047+54G=) n.1227+54G= c.966+1908G= (n.966+1908G=) c.786+10246C= (n.786+10246C=) c.606+10246C= (n.606+10246C=) c.600+10246C= (n.600+10246C=) | |
16 | g.21974030G>T | CA279614576 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+54G>T (n.1047+54G>T) n.1227+54G>T c.966+1908G>T (n.966+1908G>T) c.786+10246C>A (n.786+10246C>A) c.606+10246C>A (n.606+10246C>A) c.600+10246C>A (n.600+10246C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974031C>A | CA2632236216 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+55C>A (n.1047+55C>A) n.1227+55C>A c.966+1909C>A (n.966+1909C>A) c.786+10245G>T (n.786+10245G>T) c.606+10245G>T (n.606+10245G>T) c.600+10245G>T (n.600+10245G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974031C= | CA2212678256 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+55C= (n.1047+55C=) n.1227+55C= c.966+1909C= (n.966+1909C=) c.786+10245G= (n.786+10245G=) c.606+10245G= (n.606+10245G=) c.600+10245G= (n.600+10245G=) | |
16 | g.21974031C>T | CA279614579 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+55C>T (n.1047+55C>T) n.1227+55C>T c.966+1909C>T (n.966+1909C>T) c.786+10245G>A (n.786+10245G>A) c.606+10245G>A (n.606+10245G>A) c.600+10245G>A (n.600+10245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974032del | CA2632236215 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+56del (n.1047+56del) n.1227+56del c.966+1910del (n.966+1910del) c.786+10245del (n.786+10245del) c.606+10245del (n.606+10245del) c.600+10245del (n.600+10245del) | gnomAD v4 |
16 | g.21974032C>A | CA2575940654 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+56C>A (n.1047+56C>A) n.1227+56C>A c.966+1910C>A (n.966+1910C>A) c.786+10244G>T (n.786+10244G>T) c.606+10244G>T (n.606+10244G>T) c.600+10244G>T (n.600+10244G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974033A= | CA2212678257 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+57A= (n.1047+57A=) n.1227+57A= c.966+1911A= (n.966+1911A=) c.786+10243T= (n.786+10243T=) c.606+10243T= (n.606+10243T=) c.600+10243T= (n.600+10243T=) | |
16 | g.21974033A>G | CA975589876 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+57A>G (n.1047+57A>G) n.1227+57A>G c.966+1911A>G (n.966+1911A>G) c.786+10243T>C (n.786+10243T>C) c.606+10243T>C (n.606+10243T>C) c.600+10243T>C (n.600+10243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974034T>C | CA719055988 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+58T>C (n.1047+58T>C) n.1227+58T>C c.966+1912T>C (n.966+1912T>C) c.786+10242A>G (n.786+10242A>G) c.606+10242A>G (n.606+10242A>G) c.600+10242A>G (n.600+10242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974034T= | CA2212678258 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+58T= (n.1047+58T=) n.1227+58T= c.966+1912T= (n.966+1912T=) c.786+10242A= (n.786+10242A=) c.606+10242A= (n.606+10242A=) c.600+10242A= (n.600+10242A=) | |
16 | g.21974034dup | CA2632236217 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+58dup (n.1047+58dup) n.1227+58dup c.966+1912dup (n.966+1912dup) c.786+10242dup (n.786+10242dup) c.606+10242dup (n.606+10242dup) c.600+10242dup (n.600+10242dup) | gnomAD v4 |
16 | g.21974040_21974041insATTTTAACCGAAAACAT | CA2632236218 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+64_1047+65insATTTTAACCGAAAACAT (n.1047+64_1047+65insATTTTAACCGAAAACAT) n.1227+64_1227+65insATTTTAACCGAAAACAT c.966+1918_966+1919insATTTTAACCGAAAACAT (n.966+1918_966+1919insATTTTAACCGAAAACAT) c.786+10241_786+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.786+10241_786+10242insTCGGTTAAAATATGTTT) c.606+10241_606+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.606+10241_606+10242insTCGGTTAAAATATGTTT) c.600+10241_600+10242insTCGGTTAAAATATGTTT (n.600+10241_600+10242insTCGGTTAAAATATGTTT) | gnomAD v4 |
16 | g.21974036A= | CA2212678259 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+60A= (n.1047+60A=) n.1227+60A= c.966+1914A= (n.966+1914A=) c.786+10240T= (n.786+10240T=) c.606+10240T= (n.606+10240T=) c.600+10240T= (n.600+10240T=) | |
16 | g.21974036A>G | CA719055989 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+60A>G (n.1047+60A>G) n.1227+60A>G c.966+1914A>G (n.966+1914A>G) c.786+10240T>C (n.786+10240T>C) c.606+10240T>C (n.606+10240T>C) c.600+10240T>C (n.600+10240T>C) | dbSNP |
16 | g.21974038C>A | CA2575940655 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+62C>A (n.1047+62C>A) n.1227+62C>A c.966+1916C>A (n.966+1916C>A) c.786+10238G>T (n.786+10238G>T) c.606+10238G>T (n.606+10238G>T) c.600+10238G>T (n.600+10238G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974038C>T | CA2632236219 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+62C>T (n.1047+62C>T) n.1227+62C>T c.966+1916C>T (n.966+1916C>T) c.786+10238G>A (n.786+10238G>A) c.606+10238G>A (n.606+10238G>A) c.600+10238G>A (n.600+10238G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974039A= | CA2212678260 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+63A= (n.1047+63A=) n.1227+63A= c.966+1917A= (n.966+1917A=) c.786+10237T= (n.786+10237T=) c.606+10237T= (n.606+10237T=) c.600+10237T= (n.600+10237T=) | |
16 | g.21974039A>C | CA2632236220 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+63A>C (n.1047+63A>C) n.1227+63A>C c.966+1917A>C (n.966+1917A>C) c.786+10237T>G (n.786+10237T>G) c.606+10237T>G (n.606+10237T>G) c.600+10237T>G (n.600+10237T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974039A>G | CA2632236221 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+63A>G (n.1047+63A>G) n.1227+63A>G c.966+1917A>G (n.966+1917A>G) c.786+10237T>C (n.786+10237T>C) c.606+10237T>C (n.606+10237T>C) c.600+10237T>C (n.600+10237T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974039A>T | CA621540433 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+63A>T (n.1047+63A>T) n.1227+63A>T c.966+1917A>T (n.966+1917A>T) c.786+10237T>A (n.786+10237T>A) c.606+10237T>A (n.606+10237T>A) c.600+10237T>A (n.600+10237T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974041G>A | CA2632236222 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) n.1227+65G>A c.966+1919G>A (n.966+1919G>A) c.786+10235C>T (n.786+10235C>T) c.606+10235C>T (n.606+10235C>T) c.600+10235C>T (n.600+10235C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974041G>T | CA2632236223 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) n.1227+65G>T c.966+1919G>T (n.966+1919G>T) c.786+10235C>A (n.786+10235C>A) c.606+10235C>A (n.606+10235C>A) c.600+10235C>A (n.600+10235C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974044T>G | CA719055993 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+68T>G (n.1047+68T>G) n.1227+68T>G c.966+1922T>G (n.966+1922T>G) c.786+10232A>C (n.786+10232A>C) c.606+10232A>C (n.606+10232A>C) c.600+10232A>C (n.600+10232A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974044T= | CA2212678261 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+68T= (n.1047+68T=) n.1227+68T= c.966+1922T= (n.966+1922T=) c.786+10232A= (n.786+10232A=) c.606+10232A= (n.606+10232A=) c.600+10232A= (n.600+10232A=) | |
16 | g.21974046C>A | CA2575940656 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+70C>A (n.1047+70C>A) n.1227+70C>A c.966+1924C>A (n.966+1924C>A) c.786+10230G>T (n.786+10230G>T) c.606+10230G>T (n.606+10230G>T) c.600+10230G>T (n.600+10230G>T) | |
16 | g.21974046C= | CA2212678262 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+70C= (n.1047+70C=) n.1227+70C= c.966+1924C= (n.966+1924C=) c.786+10230G= (n.786+10230G=) c.606+10230G= (n.606+10230G=) c.600+10230G= (n.600+10230G=) | |
16 | g.21974046C>T | CA279614581 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+70C>T (n.1047+70C>T) n.1227+70C>T c.966+1924C>T (n.966+1924C>T) c.786+10230G>A (n.786+10230G>A) c.606+10230G>A (n.606+10230G>A) c.600+10230G>A (n.600+10230G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974047G>A | CA494331223 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+71G>A (n.1047+71G>A) n.1227+71G>A c.966+1925G>A (n.966+1925G>A) c.786+10229C>T (n.786+10229C>T) c.606+10229C>T (n.606+10229C>T) c.600+10229C>T (n.600+10229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.21974047G= | CA2212678263 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+71G= (n.1047+71G=) n.1227+71G= c.966+1925G= (n.966+1925G=) c.786+10229C= (n.786+10229C=) c.606+10229C= (n.606+10229C=) c.600+10229C= (n.600+10229C=) | |
16 | g.21974047G>T | CA2632236224 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+71G>T (n.1047+71G>T) n.1227+71G>T c.966+1925G>T (n.966+1925G>T) c.786+10229C>A (n.786+10229C>A) c.606+10229C>A (n.606+10229C>A) c.600+10229C>A (n.600+10229C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974048G>A | CA2575940657 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+72G>A (n.1047+72G>A) n.1227+72G>A c.966+1926G>A (n.966+1926G>A) c.786+10228C>T (n.786+10228C>T) c.606+10228C>T (n.606+10228C>T) c.600+10228C>T (n.600+10228C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974048G>T | CA2632236225 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+72G>T (n.1047+72G>T) n.1227+72G>T c.966+1926G>T (n.966+1926G>T) c.786+10228C>A (n.786+10228C>A) c.606+10228C>A (n.606+10228C>A) c.600+10228C>A (n.600+10228C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974051A= | CA2212678264 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+75A= (n.1047+75A=) n.1227+75A= c.966+1929A= (n.966+1929A=) c.786+10225T= (n.786+10225T=) c.606+10225T= (n.606+10225T=) c.600+10225T= (n.600+10225T=) | |
16 | g.21974051A>T | CA279614584 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+75A>T (n.1047+75A>T) n.1227+75A>T c.966+1929A>T (n.966+1929A>T) c.786+10225T>A (n.786+10225T>A) c.606+10225T>A (n.606+10225T>A) c.600+10225T>A (n.600+10225T>A) | dbSNP |
16 | g.21974053A= | CA2212678265 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+77A= (n.1047+77A=) n.1227+77A= c.966+1931A= (n.966+1931A=) c.786+10223T= (n.786+10223T=) c.606+10223T= (n.606+10223T=) c.600+10223T= (n.600+10223T=) | |
16 | g.21974053A>C | CA2575940658 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+77A>C (n.1047+77A>C) n.1227+77A>C c.966+1931A>C (n.966+1931A>C) c.786+10223T>G (n.786+10223T>G) c.606+10223T>G (n.606+10223T>G) c.600+10223T>G (n.600+10223T>G) | |
16 | g.21974053A>G | CA719056000 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+77A>G (n.1047+77A>G) n.1227+77A>G c.966+1931A>G (n.966+1931A>G) c.786+10223T>C (n.786+10223T>C) c.606+10223T>C (n.606+10223T>C) c.600+10223T>C (n.600+10223T>C) | dbSNP |
16 | g.21974056A= | CA2212678266 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+80A= (n.1047+80A=) n.1227+80A= c.966+1934A= (n.966+1934A=) c.786+10220T= (n.786+10220T=) c.606+10220T= (n.606+10220T=) c.600+10220T= (n.600+10220T=) | |
16 | g.21974056A>G | CA2212678267 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+80A>G (n.1047+80A>G) n.1227+80A>G c.966+1934A>G (n.966+1934A>G) c.786+10220T>C (n.786+10220T>C) c.606+10220T>C (n.606+10220T>C) c.600+10220T>C (n.600+10220T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974057T>C | CA2632236226 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+81T>C (n.1047+81T>C) n.1227+81T>C c.966+1935T>C (n.966+1935T>C) c.786+10219A>G (n.786+10219A>G) c.606+10219A>G (n.606+10219A>G) c.600+10219A>G (n.600+10219A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974058G>A | CA2575940659 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+82G>A (n.1047+82G>A) n.1227+82G>A c.966+1936G>A (n.966+1936G>A) c.786+10218C>T (n.786+10218C>T) c.606+10218C>T (n.606+10218C>T) c.600+10218C>T (n.600+10218C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974058G>T | CA2632236227 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+82G>T (n.1047+82G>T) n.1227+82G>T c.966+1936G>T (n.966+1936G>T) c.786+10218C>A (n.786+10218C>A) c.606+10218C>A (n.606+10218C>A) c.600+10218C>A (n.600+10218C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974060A= | CA2212678268 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+84A= (n.1047+84A=) n.1227+84A= c.966+1938A= (n.966+1938A=) c.786+10216T= (n.786+10216T=) c.606+10216T= (n.606+10216T=) c.600+10216T= (n.600+10216T=) | |
16 | g.21974060A>C | CA279614588 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+84A>C (n.1047+84A>C) n.1227+84A>C c.966+1938A>C (n.966+1938A>C) c.786+10216T>G (n.786+10216T>G) c.606+10216T>G (n.606+10216T>G) c.600+10216T>G (n.600+10216T>G) | dbSNP |
16 | g.21974061A>G | CA2632236228 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+85A>G (n.1047+85A>G) n.1227+85A>G c.966+1939A>G (n.966+1939A>G) c.786+10215T>C (n.786+10215T>C) c.606+10215T>C (n.606+10215T>C) c.600+10215T>C (n.600+10215T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.21974062T>A | CA2632236229 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+86T>A (n.1047+86T>A) n.1227+86T>A c.966+1940T>A (n.966+1940T>A) c.786+10214A>T (n.786+10214A>T) c.606+10214A>T (n.606+10214A>T) c.600+10214A>T (n.600+10214A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974063G>C | CA2632236230 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+87G>C (n.1047+87G>C) n.1227+87G>C c.966+1941G>C (n.966+1941G>C) c.786+10213C>G (n.786+10213C>G) c.606+10213C>G (n.606+10213C>G) c.600+10213C>G (n.600+10213C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.21974063G>T | CA2632236231 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+87G>T (n.1047+87G>T) n.1227+87G>T c.966+1941G>T (n.966+1941G>T) c.786+10213C>A (n.786+10213C>A) c.606+10213C>A (n.606+10213C>A) c.600+10213C>A (n.600+10213C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974064T>A | CA2632236232 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+88T>A (n.1047+88T>A) n.1227+88T>A c.966+1942T>A (n.966+1942T>A) c.786+10212A>T (n.786+10212A>T) c.606+10212A>T (n.606+10212A>T) c.600+10212A>T (n.600+10212A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974067G>A | CA2575940660 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+91G>A (n.1047+91G>A) n.1227+91G>A c.966+1945G>A (n.966+1945G>A) c.786+10209C>T (n.786+10209C>T) c.606+10209C>T (n.606+10209C>T) c.600+10209C>T (n.600+10209C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.21974067G>T | CA2632236233 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+91G>T (n.1047+91G>T) n.1227+91G>T c.966+1945G>T (n.966+1945G>T) c.786+10209C>A (n.786+10209C>A) c.606+10209C>A (n.606+10209C>A) c.600+10209C>A (n.600+10209C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.21974069A= | CA2212678269 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+93A= (n.1047+93A=) n.1227+93A= c.966+1947A= (n.966+1947A=) c.786+10207T= (n.786+10207T=) c.606+10207T= (n.606+10207T=) c.600+10207T= (n.600+10207T=) | |
16 | g.21974069A>G | CA279614591 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+93A>G (n.1047+93A>G) n.1227+93A>G c.966+1947A>G (n.966+1947A>G) c.786+10207T>C (n.786+10207T>C) c.606+10207T>C (n.606+10207T>C) c.600+10207T>C (n.600+10207T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974070T>C | CA2212678271 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+94T>C (n.1047+94T>C) n.1227+94T>C c.966+1948T>C (n.966+1948T>C) c.786+10206A>G (n.786+10206A>G) c.606+10206A>G (n.606+10206A>G) c.600+10206A>G (n.600+10206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.21974070T= | CA2212678270 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+94T= (n.1047+94T=) n.1227+94T= c.966+1948T= (n.966+1948T=) c.786+10206A= (n.786+10206A=) c.606+10206A= (n.606+10206A=) c.600+10206A= (n.600+10206A=) |