OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971932A= | CA1839163993 | CDKN2A | c.151-724T= (n.151-724T=) c.348-57501A= (n.348-57501A=) c.194-724T= (n.194-724T=) c.425-724T= (n.425-724T=) c.-3-724T= (n.-3-724T=) n.552-724T= n.341-724T= n.290-724T= n.481-724T= c.*74-724T= (n.*74-724T=) | |
| 9 | g.21971932A>G | CA586896621 | CDKN2A | c.151-724T>C (n.151-724T>C) c.348-57501A>G (n.348-57501A>G) c.194-724T>C (n.194-724T>C) c.425-724T>C (n.425-724T>C) c.-3-724T>C (n.-3-724T>C) n.552-724T>C n.341-724T>C n.290-724T>C n.481-724T>C c.*74-724T>C (n.*74-724T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971935C= | CA1839163996 | CDKN2A | c.151-727G= (n.151-727G=) c.348-57498C= (n.348-57498C=) c.194-727G= (n.194-727G=) c.425-727G= (n.425-727G=) c.-3-727G= (n.-3-727G=) n.552-727G= n.341-727G= n.290-727G= n.481-727G= c.*74-727G= (n.*74-727G=) | |
| 9 | g.21971935C>G | CA862171764 | CDKN2A | c.151-727G>C (n.151-727G>C) c.348-57498C>G (n.348-57498C>G) c.194-727G>C (n.194-727G>C) c.425-727G>C (n.425-727G>C) c.-3-727G>C (n.-3-727G>C) n.552-727G>C n.341-727G>C n.290-727G>C n.481-727G>C c.*74-727G>C (n.*74-727G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971935C>T | CA190730941 | CDKN2A | c.151-727G>A (n.151-727G>A) c.348-57498C>T (n.348-57498C>T) c.194-727G>A (n.194-727G>A) c.425-727G>A (n.425-727G>A) c.-3-727G>A (n.-3-727G>A) n.552-727G>A n.341-727G>A n.290-727G>A n.481-727G>A c.*74-727G>A (n.*74-727G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971936A= | CA1839163998 | CDKN2A | c.151-728T= (n.151-728T=) c.348-57497A= (n.348-57497A=) c.194-728T= (n.194-728T=) c.425-728T= (n.425-728T=) c.-3-728T= (n.-3-728T=) n.552-728T= n.341-728T= n.290-728T= n.481-728T= c.*74-728T= (n.*74-728T=) | |
| 9 | g.21971936A>G | CA190730943 | CDKN2A | c.151-728T>C (n.151-728T>C) c.348-57497A>G (n.348-57497A>G) c.194-728T>C (n.194-728T>C) c.425-728T>C (n.425-728T>C) c.-3-728T>C (n.-3-728T>C) n.552-728T>C n.341-728T>C n.290-728T>C n.481-728T>C c.*74-728T>C (n.*74-728T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971938C>A | CA862171769 | CDKN2A | c.151-730G>T (n.151-730G>T) c.348-57495C>A (n.348-57495C>A) c.194-730G>T (n.194-730G>T) c.425-730G>T (n.425-730G>T) c.-3-730G>T (n.-3-730G>T) n.552-730G>T n.341-730G>T n.290-730G>T n.481-730G>T c.*74-730G>T (n.*74-730G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971938C= | CA1839164000 | CDKN2A | c.151-730G= (n.151-730G=) c.348-57495C= (n.348-57495C=) c.194-730G= (n.194-730G=) c.425-730G= (n.425-730G=) c.-3-730G= (n.-3-730G=) n.552-730G= n.341-730G= n.290-730G= n.481-730G= c.*74-730G= (n.*74-730G=) | |
| 9 | g.21971940C= | CA1839164005 | CDKN2A | c.151-732G= (n.151-732G=) c.348-57493C= (n.348-57493C=) c.194-732G= (n.194-732G=) c.425-732G= (n.425-732G=) c.-3-732G= (n.-3-732G=) n.552-732G= n.341-732G= n.290-732G= n.481-732G= c.*74-732G= (n.*74-732G=) | |
| 9 | g.21971940C>G | CA190730946 | CDKN2A | c.151-732G>C (n.151-732G>C) c.348-57493C>G (n.348-57493C>G) c.194-732G>C (n.194-732G>C) c.425-732G>C (n.425-732G>C) c.-3-732G>C (n.-3-732G>C) n.552-732G>C n.341-732G>C n.290-732G>C n.481-732G>C c.*74-732G>C (n.*74-732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971948dup | CA190730948 | CDKN2A | c.151-733dup (n.151-733dup) c.348-57485dup (n.348-57485dup) c.194-733dup (n.194-733dup) c.425-733dup (n.425-733dup) c.-3-733dup (n.-3-733dup) n.552-733dup n.341-733dup n.290-733dup n.481-733dup c.*74-733dup (n.*74-733dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971946_21971948del | CA2527829266 | CDKN2A | c.151-735_151-733del (n.151-735_151-733del) c.348-57487_348-57485del (n.348-57487_348-57485del) c.194-735_194-733del (n.194-735_194-733del) c.425-735_425-733del (n.425-735_425-733del) c.-3-735_-3-733del (n.-3-735_-3-733del) n.552-735_552-733del n.341-735_341-733del n.290-735_290-733del n.481-735_481-733del c.*74-735_*74-733del (n.*74-735_*74-733del) | |
| 9 | g.21971945_21971949delinsAAAAC | CA1839164010 | CDKN2A | c.151-741_151-737delinsGTTTT (n.151-741_151-737delinsGTTTT) c.348-57488_348-57484delinsAAAAC (n.348-57488_348-57484delinsAAAAC) c.194-741_194-737delinsGTTTT (n.194-741_194-737delinsGTTTT) c.425-741_425-737delinsGTTTT (n.425-741_425-737delinsGTTTT) c.-3-741_-3-737delinsGTTTT (n.-3-741_-3-737delinsGTTTT) n.552-741_552-737delinsGTTTT n.341-741_341-737delinsGTTTT n.290-741_290-737delinsGTTTT n.481-741_481-737delinsGTTTT c.*74-741_*74-737delinsGTTTT (n.*74-741_*74-737delinsGTTTT) | |
| 9 | g.21971948_21971951del | CA586896622 | CDKN2A | c.151-741_151-738del (n.151-741_151-738del) c.348-57485_348-57482del (n.348-57485_348-57482del) c.194-741_194-738del (n.194-741_194-738del) c.425-741_425-738del (n.425-741_425-738del) c.-3-741_-3-738del (n.-3-741_-3-738del) n.552-741_552-738del n.341-741_341-738del n.290-741_290-738del n.481-741_481-738del c.*74-741_*74-738del (n.*74-741_*74-738del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971948A= | CA1839164016 | CDKN2A | c.151-740T= (n.151-740T=) c.348-57485A= (n.348-57485A=) c.194-740T= (n.194-740T=) c.425-740T= (n.425-740T=) c.-3-740T= (n.-3-740T=) n.552-740T= n.341-740T= n.290-740T= n.481-740T= c.*74-740T= (n.*74-740T=) | |
| 9 | g.21971948A>G | CA190730950 | CDKN2A | c.151-740T>C (n.151-740T>C) c.348-57485A>G (n.348-57485A>G) c.194-740T>C (n.194-740T>C) c.425-740T>C (n.425-740T>C) c.-3-740T>C (n.-3-740T>C) n.552-740T>C n.341-740T>C n.290-740T>C n.481-740T>C c.*74-740T>C (n.*74-740T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971948_21971949delinsAC | CA1839164014 | CDKN2A | c.151-741_151-740delinsGT (n.151-741_151-740delinsGT) c.348-57485_348-57484delinsAC (n.348-57485_348-57484delinsAC) c.194-741_194-740delinsGT (n.194-741_194-740delinsGT) c.425-741_425-740delinsGT (n.425-741_425-740delinsGT) c.-3-741_-3-740delinsGT (n.-3-741_-3-740delinsGT) n.552-741_552-740delinsGT n.341-741_341-740delinsGT n.290-741_290-740delinsGT n.481-741_481-740delinsGT c.*74-741_*74-740delinsGT (n.*74-741_*74-740delinsGT) | |
| 9 | g.21971948_21971952delinsACAAT | CA1839164015 | CDKN2A | c.151-744_151-740delinsATTGT (n.151-744_151-740delinsATTGT) c.348-57485_348-57481delinsACAAT (n.348-57485_348-57481delinsACAAT) c.194-744_194-740delinsATTGT (n.194-744_194-740delinsATTGT) c.425-744_425-740delinsATTGT (n.425-744_425-740delinsATTGT) c.-3-744_-3-740delinsATTGT (n.-3-744_-3-740delinsATTGT) n.552-744_552-740delinsATTGT n.341-744_341-740delinsATTGT n.290-744_290-740delinsATTGT n.481-744_481-740delinsATTGT c.*74-744_*74-740delinsATTGT (n.*74-744_*74-740delinsATTGT) | |
| 9 | g.21971949del | CA586896623 | CDKN2A | c.151-741del (n.151-741del) c.348-57484del (n.348-57484del) c.194-741del (n.194-741del) c.425-741del (n.425-741del) c.-3-741del (n.-3-741del) n.552-741del n.341-741del n.290-741del n.481-741del c.*74-741del (n.*74-741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971949C= | CA1839164022 | CDKN2A | c.151-741G= (n.151-741G=) c.348-57484C= (n.348-57484C=) c.194-741G= (n.194-741G=) c.425-741G= (n.425-741G=) c.-3-741G= (n.-3-741G=) n.552-741G= n.341-741G= n.290-741G= n.481-741G= c.*74-741G= (n.*74-741G=) | |
| 9 | g.21971949C>T | CA1122186994 | CDKN2A | c.151-741G>A (n.151-741G>A) c.348-57484C>T (n.348-57484C>T) c.194-741G>A (n.194-741G>A) c.425-741G>A (n.425-741G>A) c.-3-741G>A (n.-3-741G>A) n.552-741G>A n.341-741G>A n.290-741G>A n.481-741G>A c.*74-741G>A (n.*74-741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971952_21971955del | CA190730952 | CDKN2A | c.151-744_151-741del (n.151-744_151-741del) c.348-57481_348-57478del (n.348-57481_348-57478del) c.194-744_194-741del (n.194-744_194-741del) c.425-744_425-741del (n.425-744_425-741del) c.-3-744_-3-741del (n.-3-744_-3-741del) n.552-744_552-741del n.341-744_341-741del n.290-744_290-741del n.481-744_481-741del c.*74-744_*74-741del (n.*74-744_*74-741del) | dbSNP |
| 9 | g.21971951A= | CA1839164024 | CDKN2A | c.151-743T= (n.151-743T=) c.348-57482A= (n.348-57482A=) c.194-743T= (n.194-743T=) c.425-743T= (n.425-743T=) c.-3-743T= (n.-3-743T=) n.552-743T= n.341-743T= n.290-743T= n.481-743T= c.*74-743T= (n.*74-743T=) | |
| 9 | g.21971951A>C | CA1839164025 | CDKN2A | c.151-743T>G (n.151-743T>G) c.348-57482A>C (n.348-57482A>C) c.194-743T>G (n.194-743T>G) c.425-743T>G (n.425-743T>G) c.-3-743T>G (n.-3-743T>G) n.552-743T>G n.341-743T>G n.290-743T>G n.481-743T>G c.*74-743T>G (n.*74-743T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971951A>G | CA190730953 | CDKN2A | c.151-743T>C (n.151-743T>C) c.348-57482A>G (n.348-57482A>G) c.194-743T>C (n.194-743T>C) c.425-743T>C (n.425-743T>C) c.-3-743T>C (n.-3-743T>C) n.552-743T>C n.341-743T>C n.290-743T>C n.481-743T>C c.*74-743T>C (n.*74-743T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971952T>A | CA2521444206 | CDKN2A | c.151-744A>T (n.151-744A>T) c.348-57481T>A (n.348-57481T>A) c.194-744A>T (n.194-744A>T) c.425-744A>T (n.425-744A>T) c.-3-744A>T (n.-3-744A>T) n.552-744A>T n.341-744A>T n.290-744A>T n.481-744A>T c.*74-744A>T (n.*74-744A>T) | |
| 9 | g.21971952T>C | CA190730954 | CDKN2A | c.151-744A>G (n.151-744A>G) c.348-57481T>C (n.348-57481T>C) c.194-744A>G (n.194-744A>G) c.425-744A>G (n.425-744A>G) c.-3-744A>G (n.-3-744A>G) n.552-744A>G n.341-744A>G n.290-744A>G n.481-744A>G c.*74-744A>G (n.*74-744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971952T= | CA1839164028 | CDKN2A | c.151-744A= (n.151-744A=) c.348-57481T= (n.348-57481T=) c.194-744A= (n.194-744A=) c.425-744A= (n.425-744A=) c.-3-744A= (n.-3-744A=) n.552-744A= n.341-744A= n.290-744A= n.481-744A= c.*74-744A= (n.*74-744A=) | |
| 9 | g.21971953C>A | CA190730957 | CDKN2A | c.151-745G>T (n.151-745G>T) c.348-57480C>A (n.348-57480C>A) c.194-745G>T (n.194-745G>T) c.425-745G>T (n.425-745G>T) c.-3-745G>T (n.-3-745G>T) n.552-745G>T n.341-745G>T n.290-745G>T n.481-745G>T c.*74-745G>T (n.*74-745G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971953C= | CA1839164030 | CDKN2A | c.151-745G= (n.151-745G=) c.348-57480C= (n.348-57480C=) c.194-745G= (n.194-745G=) c.425-745G= (n.425-745G=) c.-3-745G= (n.-3-745G=) n.552-745G= n.341-745G= n.290-745G= n.481-745G= c.*74-745G= (n.*74-745G=) | |
| 9 | g.21971954A= | CA1839164032 | CDKN2A | c.151-746T= (n.151-746T=) c.348-57479A= (n.348-57479A=) c.194-746T= (n.194-746T=) c.425-746T= (n.425-746T=) c.-3-746T= (n.-3-746T=) n.552-746T= n.341-746T= n.290-746T= n.481-746T= c.*74-746T= (n.*74-746T=) | |
| 9 | g.21971954A>G | CA190730964 | CDKN2A | c.151-746T>C (n.151-746T>C) c.348-57479A>G (n.348-57479A>G) c.194-746T>C (n.194-746T>C) c.425-746T>C (n.425-746T>C) c.-3-746T>C (n.-3-746T>C) n.552-746T>C n.341-746T>C n.290-746T>C n.481-746T>C c.*74-746T>C (n.*74-746T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971958T>G | CA2523410572 | CDKN2A | c.151-750A>C (n.151-750A>C) c.348-57475T>G (n.348-57475T>G) c.194-750A>C (n.194-750A>C) c.425-750A>C (n.425-750A>C) c.-3-750A>C (n.-3-750A>C) n.552-750A>C n.341-750A>C n.290-750A>C n.481-750A>C c.*74-750A>C (n.*74-750A>C) | |
| 9 | g.21971971C= | CA1839164034 | CDKN2A | c.151-763G= (n.151-763G=) c.348-57462C= (n.348-57462C=) c.194-763G= (n.194-763G=) c.425-763G= (n.425-763G=) c.-3-763G= (n.-3-763G=) n.552-763G= n.341-763G= n.290-763G= n.481-763G= c.*74-763G= (n.*74-763G=) | |
| 9 | g.21971971C>T | CA190730968 | CDKN2A | c.151-763G>A (n.151-763G>A) c.348-57462C>T (n.348-57462C>T) c.194-763G>A (n.194-763G>A) c.425-763G>A (n.425-763G>A) c.-3-763G>A (n.-3-763G>A) n.552-763G>A n.341-763G>A n.290-763G>A n.481-763G>A c.*74-763G>A (n.*74-763G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971974A= | CA1839164036 | CDKN2A | c.151-766T= (n.151-766T=) c.348-57459A= (n.348-57459A=) c.194-766T= (n.194-766T=) c.425-766T= (n.425-766T=) c.-3-766T= (n.-3-766T=) n.552-766T= n.341-766T= n.290-766T= n.481-766T= c.*74-766T= (n.*74-766T=) | |
| 9 | g.21971974A>C | CA1839164037 | CDKN2A | c.151-766T>G (n.151-766T>G) c.348-57459A>C (n.348-57459A>C) c.194-766T>G (n.194-766T>G) c.425-766T>G (n.425-766T>G) c.-3-766T>G (n.-3-766T>G) n.552-766T>G n.341-766T>G n.290-766T>G n.481-766T>G c.*74-766T>G (n.*74-766T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971976C= | CA1839164041 | CDKN2A | c.151-768G= (n.151-768G=) c.348-57457C= (n.348-57457C=) c.194-768G= (n.194-768G=) c.425-768G= (n.425-768G=) c.-3-768G= (n.-3-768G=) n.552-768G= n.341-768G= n.290-768G= n.481-768G= c.*74-768G= (n.*74-768G=) | |
| 9 | g.21971976C>T | CA862171806 | CDKN2A | c.151-768G>A (n.151-768G>A) c.348-57457C>T (n.348-57457C>T) c.194-768G>A (n.194-768G>A) c.425-768G>A (n.425-768G>A) c.-3-768G>A (n.-3-768G>A) n.552-768G>A n.341-768G>A n.290-768G>A n.481-768G>A c.*74-768G>A (n.*74-768G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971978G= | CA1839164044 | CDKN2A | c.151-770C= (n.151-770C=) c.348-57455G= (n.348-57455G=) c.194-770C= (n.194-770C=) c.425-770C= (n.425-770C=) c.-3-770C= (n.-3-770C=) n.552-770C= n.341-770C= n.290-770C= n.481-770C= c.*74-770C= (n.*74-770C=) | |
| 9 | g.21971978G>T | CA862171807 | CDKN2A | c.151-770C>A (n.151-770C>A) c.348-57455G>T (n.348-57455G>T) c.194-770C>A (n.194-770C>A) c.425-770C>A (n.425-770C>A) c.-3-770C>A (n.-3-770C>A) n.552-770C>A n.341-770C>A n.290-770C>A n.481-770C>A c.*74-770C>A (n.*74-770C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971979A>G | CA652685755 | CDKN2A | c.151-771T>C (n.151-771T>C) c.348-57454A>G (n.348-57454A>G) c.194-771T>C (n.194-771T>C) c.425-771T>C (n.425-771T>C) c.-3-771T>C (n.-3-771T>C) n.552-771T>C n.341-771T>C n.290-771T>C n.481-771T>C c.*74-771T>C (n.*74-771T>C) | COSMIC |
| 9 | g.21971980G>C | CA862171811 | CDKN2A | c.151-772C>G (n.151-772C>G) c.348-57453G>C (n.348-57453G>C) c.194-772C>G (n.194-772C>G) c.425-772C>G (n.425-772C>G) c.-3-772C>G (n.-3-772C>G) n.552-772C>G n.341-772C>G n.290-772C>G n.481-772C>G c.*74-772C>G (n.*74-772C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971980G= | CA1839164046 | CDKN2A | c.151-772C= (n.151-772C=) c.348-57453G= (n.348-57453G=) c.194-772C= (n.194-772C=) c.425-772C= (n.425-772C=) c.-3-772C= (n.-3-772C=) n.552-772C= n.341-772C= n.290-772C= n.481-772C= c.*74-772C= (n.*74-772C=) | |
| 9 | g.21971981G>C | CA190730973 | CDKN2A | c.151-773C>G (n.151-773C>G) c.348-57452G>C (n.348-57452G>C) c.194-773C>G (n.194-773C>G) c.425-773C>G (n.425-773C>G) c.-3-773C>G (n.-3-773C>G) n.552-773C>G n.341-773C>G n.290-773C>G n.481-773C>G c.*74-773C>G (n.*74-773C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971981G= | CA1839164048 | CDKN2A | c.151-773C= (n.151-773C=) c.348-57452G= (n.348-57452G=) c.194-773C= (n.194-773C=) c.425-773C= (n.425-773C=) c.-3-773C= (n.-3-773C=) n.552-773C= n.341-773C= n.290-773C= n.481-773C= c.*74-773C= (n.*74-773C=) | |
| 9 | g.21971982C>A | CA1839164050 | CDKN2A | c.151-774G>T (n.151-774G>T) c.348-57451C>A (n.348-57451C>A) c.194-774G>T (n.194-774G>T) c.425-774G>T (n.425-774G>T) c.-3-774G>T (n.-3-774G>T) n.552-774G>T n.341-774G>T n.290-774G>T n.481-774G>T c.*74-774G>T (n.*74-774G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971982C= | CA1839164049 | CDKN2A | c.151-774G= (n.151-774G=) c.348-57451C= (n.348-57451C=) c.194-774G= (n.194-774G=) c.425-774G= (n.425-774G=) c.-3-774G= (n.-3-774G=) n.552-774G= n.341-774G= n.290-774G= n.481-774G= c.*74-774G= (n.*74-774G=) | |
| 9 | g.21971985T>C | CA862171816 | CDKN2A | c.151-777A>G (n.151-777A>G) c.348-57448T>C (n.348-57448T>C) c.194-777A>G (n.194-777A>G) c.425-777A>G (n.425-777A>G) c.-3-777A>G (n.-3-777A>G) n.552-777A>G n.341-777A>G n.290-777A>G n.481-777A>G c.*74-777A>G (n.*74-777A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971985T= | CA1839164052 | CDKN2A | c.151-777A= (n.151-777A=) c.348-57448T= (n.348-57448T=) c.194-777A= (n.194-777A=) c.425-777A= (n.425-777A=) c.-3-777A= (n.-3-777A=) n.552-777A= n.341-777A= n.290-777A= n.481-777A= c.*74-777A= (n.*74-777A=) | |
| 9 | g.21971987T>C | CA2783180908 | CDKN2A | c.151-779A>G (n.151-779A>G) c.348-57446T>C (n.348-57446T>C) c.194-779A>G (n.194-779A>G) c.425-779A>G (n.425-779A>G) c.-3-779A>G (n.-3-779A>G) n.552-779A>G n.341-779A>G n.290-779A>G n.481-779A>G c.*74-779A>G (n.*74-779A>G) | |
| 9 | g.21971988A= | CA1839164053 | CDKN2A | c.151-780T= (n.151-780T=) c.348-57445A= (n.348-57445A=) c.194-780T= (n.194-780T=) c.425-780T= (n.425-780T=) c.-3-780T= (n.-3-780T=) n.552-780T= n.341-780T= n.290-780T= n.481-780T= c.*74-780T= (n.*74-780T=) | |
| 9 | g.21971988A>C | CA1839164054 | CDKN2A | c.151-780T>G (n.151-780T>G) c.348-57445A>C (n.348-57445A>C) c.194-780T>G (n.194-780T>G) c.425-780T>G (n.425-780T>G) c.-3-780T>G (n.-3-780T>G) n.552-780T>G n.341-780T>G n.290-780T>G n.481-780T>G c.*74-780T>G (n.*74-780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971990C>A | CA2739312316 | CDKN2A | c.151-782G>T (n.151-782G>T) c.348-57443C>A (n.348-57443C>A) c.194-782G>T (n.194-782G>T) c.425-782G>T (n.425-782G>T) c.-3-782G>T (n.-3-782G>T) n.552-782G>T n.341-782G>T n.290-782G>T n.481-782G>T c.*74-782G>T (n.*74-782G>T) | |
| 9 | g.21971990C= | CA1839164056 | CDKN2A | c.151-782G= (n.151-782G=) c.348-57443C= (n.348-57443C=) c.194-782G= (n.194-782G=) c.425-782G= (n.425-782G=) c.-3-782G= (n.-3-782G=) n.552-782G= n.341-782G= n.290-782G= n.481-782G= c.*74-782G= (n.*74-782G=) | |
| 9 | g.21971990C>G | CA15598170 | CDKN2A | c.151-782G>C (n.151-782G>C) c.348-57443C>G (n.348-57443C>G) c.194-782G>C (n.194-782G>C) c.425-782G>C (n.425-782G>C) c.-3-782G>C (n.-3-782G>C) n.552-782G>C n.341-782G>C n.290-782G>C n.481-782G>C c.*74-782G>C (n.*74-782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971990C>T | CA2739312317 | CDKN2A | c.151-782G>A (n.151-782G>A) c.348-57443C>T (n.348-57443C>T) c.194-782G>A (n.194-782G>A) c.425-782G>A (n.425-782G>A) c.-3-782G>A (n.-3-782G>A) n.552-782G>A n.341-782G>A n.290-782G>A n.481-782G>A c.*74-782G>A (n.*74-782G>A) | |
| 9 | g.21971998C= | CA1839164058 | CDKN2A | c.151-790G= (n.151-790G=) c.348-57435C= (n.348-57435C=) c.194-790G= (n.194-790G=) c.425-790G= (n.425-790G=) c.-3-790G= (n.-3-790G=) n.552-790G= n.341-790G= n.290-790G= n.481-790G= c.*74-790G= (n.*74-790G=) | |
| 9 | g.21971998C>T | CA1839164059 | CDKN2A | c.151-790G>A (n.151-790G>A) c.348-57435C>T (n.348-57435C>T) c.194-790G>A (n.194-790G>A) c.425-790G>A (n.425-790G>A) c.-3-790G>A (n.-3-790G>A) n.552-790G>A n.341-790G>A n.290-790G>A n.481-790G>A c.*74-790G>A (n.*74-790G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21972002C= | CA1839164061 | CDKN2A | c.151-794G= (n.151-794G=) c.348-57431C= (n.348-57431C=) c.194-794G= (n.194-794G=) c.425-794G= (n.425-794G=) c.-3-794G= (n.-3-794G=) n.552-794G= n.341-794G= n.290-794G= n.481-794G= c.*74-794G= (n.*74-794G=) | |
| 9 | g.21972002C>T | CA1839164062 | CDKN2A | c.151-794G>A (n.151-794G>A) c.348-57431C>T (n.348-57431C>T) c.194-794G>A (n.194-794G>A) c.425-794G>A (n.425-794G>A) c.-3-794G>A (n.-3-794G>A) n.552-794G>A n.341-794G>A n.290-794G>A n.481-794G>A c.*74-794G>A (n.*74-794G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21972006C= | CA1839164064 | CDKN2A | c.151-798G= (n.151-798G=) c.348-57427C= (n.348-57427C=) c.194-798G= (n.194-798G=) c.425-798G= (n.425-798G=) c.-3-798G= (n.-3-798G=) n.552-798G= n.341-798G= n.290-798G= n.481-798G= c.*74-798G= (n.*74-798G=) | |
| 9 | g.21972006C>G | CA190730992 | CDKN2A | c.151-798G>C (n.151-798G>C) c.348-57427C>G (n.348-57427C>G) c.194-798G>C (n.194-798G>C) c.425-798G>C (n.425-798G>C) c.-3-798G>C (n.-3-798G>C) n.552-798G>C n.341-798G>C n.290-798G>C n.481-798G>C c.*74-798G>C (n.*74-798G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972007C= | CA1839164065 | CDKN2A | c.151-799G= (n.151-799G=) c.348-57426C= (n.348-57426C=) c.194-799G= (n.194-799G=) c.425-799G= (n.425-799G=) c.-3-799G= (n.-3-799G=) n.552-799G= n.341-799G= n.290-799G= n.481-799G= c.*74-799G= (n.*74-799G=) | |
| 9 | g.21972008dup | CA586896624 | CDKN2A | c.151-800dup (n.151-800dup) c.348-57425dup (n.348-57425dup) c.194-800dup (n.194-800dup) c.425-800dup (n.425-800dup) c.-3-800dup (n.-3-800dup) n.552-800dup n.341-800dup n.290-800dup n.481-800dup c.*74-800dup (n.*74-800dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972009T>A | CA190730993 | CDKN2A | c.151-801A>T (n.151-801A>T) c.348-57424T>A (n.348-57424T>A) c.194-801A>T (n.194-801A>T) c.425-801A>T (n.425-801A>T) c.-3-801A>T (n.-3-801A>T) n.552-801A>T n.341-801A>T n.290-801A>T n.481-801A>T c.*74-801A>T (n.*74-801A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21972009T= | CA1839164067 | CDKN2A | c.151-801A= (n.151-801A=) c.348-57424T= (n.348-57424T=) c.194-801A= (n.194-801A=) c.425-801A= (n.425-801A=) c.-3-801A= (n.-3-801A=) n.552-801A= n.341-801A= n.290-801A= n.481-801A= c.*74-801A= (n.*74-801A=) | |
| 9 | g.21972011C= | CA1839164069 | CDKN2A | c.151-803G= (n.151-803G=) c.348-57422C= (n.348-57422C=) c.194-803G= (n.194-803G=) c.425-803G= (n.425-803G=) c.-3-803G= (n.-3-803G=) n.552-803G= n.341-803G= n.290-803G= n.481-803G= c.*74-803G= (n.*74-803G=) | |
| 9 | g.21972011C>T | CA1839164070 | CDKN2A | c.151-803G>A (n.151-803G>A) c.348-57422C>T (n.348-57422C>T) c.194-803G>A (n.194-803G>A) c.425-803G>A (n.425-803G>A) c.-3-803G>A (n.-3-803G>A) n.552-803G>A n.341-803G>A n.290-803G>A n.481-803G>A c.*74-803G>A (n.*74-803G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21972017_21972020del | CA2783180910 | CDKN2A | c.151-809_151-806del (n.151-809_151-806del) c.348-57416_348-57413del (n.348-57416_348-57413del) c.194-809_194-806del (n.194-809_194-806del) c.425-809_425-806del (n.425-809_425-806del) c.-3-809_-3-806del (n.-3-809_-3-806del) n.552-809_552-806del n.341-809_341-806del n.290-809_290-806del n.481-809_481-806del c.*74-809_*74-806del (n.*74-809_*74-806del) | |
| 9 | g.21972015C= | CA1839164071 | CDKN2A | c.151-807G= (n.151-807G=) c.348-57418C= (n.348-57418C=) c.194-807G= (n.194-807G=) c.425-807G= (n.425-807G=) c.-3-807G= (n.-3-807G=) n.552-807G= n.341-807G= n.290-807G= n.481-807G= c.*74-807G= (n.*74-807G=) | |
| 9 | g.21972015C>G | CA586896625 | CDKN2A | c.151-807G>C (n.151-807G>C) c.348-57418C>G (n.348-57418C>G) c.194-807G>C (n.194-807G>C) c.425-807G>C (n.425-807G>C) c.-3-807G>C (n.-3-807G>C) n.552-807G>C n.341-807G>C n.290-807G>C n.481-807G>C c.*74-807G>C (n.*74-807G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972016C= | CA1839164073 | CDKN2A | c.151-808G= (n.151-808G=) c.348-57417C= (n.348-57417C=) c.194-808G= (n.194-808G=) c.425-808G= (n.425-808G=) c.-3-808G= (n.-3-808G=) n.552-808G= n.341-808G= n.290-808G= n.481-808G= c.*74-808G= (n.*74-808G=) | |
| 9 | g.21972016C>T | CA862171832 | CDKN2A | c.151-808G>A (n.151-808G>A) c.348-57417C>T (n.348-57417C>T) c.194-808G>A (n.194-808G>A) c.425-808G>A (n.425-808G>A) c.-3-808G>A (n.-3-808G>A) n.552-808G>A n.341-808G>A n.290-808G>A n.481-808G>A c.*74-808G>A (n.*74-808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972017A= | CA1839164076 | CDKN2A | c.151-809T= (n.151-809T=) c.348-57416A= (n.348-57416A=) c.194-809T= (n.194-809T=) c.425-809T= (n.425-809T=) c.-3-809T= (n.-3-809T=) n.552-809T= n.341-809T= n.290-809T= n.481-809T= c.*74-809T= (n.*74-809T=) | |
| 9 | g.21972017A>C | CA1122187016 | CDKN2A | c.151-809T>G (n.151-809T>G) c.348-57416A>C (n.348-57416A>C) c.194-809T>G (n.194-809T>G) c.425-809T>G (n.425-809T>G) c.-3-809T>G (n.-3-809T>G) n.552-809T>G n.341-809T>G n.290-809T>G n.481-809T>G c.*74-809T>G (n.*74-809T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972017_21972019delinsACC | CA1839164074 | CDKN2A | c.151-811_151-809delinsGGT (n.151-811_151-809delinsGGT) c.348-57416_348-57414delinsACC (n.348-57416_348-57414delinsACC) c.194-811_194-809delinsGGT (n.194-811_194-809delinsGGT) c.425-811_425-809delinsGGT (n.425-811_425-809delinsGGT) c.-3-811_-3-809delinsGGT (n.-3-811_-3-809delinsGGT) n.552-811_552-809delinsGGT n.341-811_341-809delinsGGT n.290-811_290-809delinsGGT n.481-811_481-809delinsGGT c.*74-811_*74-809delinsGGT (n.*74-811_*74-809delinsGGT) | |
| 9 | g.21972018C= | CA1839164088 | CDKN2A | c.151-810G= (n.151-810G=) c.348-57415C= (n.348-57415C=) c.194-810G= (n.194-810G=) c.425-810G= (n.425-810G=) c.-3-810G= (n.-3-810G=) n.552-810G= n.341-810G= n.290-810G= n.481-810G= c.*74-810G= (n.*74-810G=) | |
| 9 | g.21972018C>T | CA1839164087 | CDKN2A | c.151-810G>A (n.151-810G>A) c.348-57415C>T (n.348-57415C>T) c.194-810G>A (n.194-810G>A) c.425-810G>A (n.425-810G>A) c.-3-810G>A (n.-3-810G>A) n.552-810G>A n.341-810G>A n.290-810G>A n.481-810G>A c.*74-810G>A (n.*74-810G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21972023dup | CA1122187021 | CDKN2A | c.151-810dup (n.151-810dup) c.348-57410dup (n.348-57410dup) c.194-810dup (n.194-810dup) c.425-810dup (n.425-810dup) c.-3-810dup (n.-3-810dup) n.552-810dup n.341-810dup n.290-810dup n.481-810dup c.*74-810dup (n.*74-810dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972023del | CA190730998 | CDKN2A | c.151-810del (n.151-810del) c.348-57410del (n.348-57410del) c.194-810del (n.194-810del) c.425-810del (n.425-810del) c.-3-810del (n.-3-810del) n.552-810del n.341-810del n.290-810del n.481-810del c.*74-810del (n.*74-810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972022_21972023del | CA1839164089 | CDKN2A | c.151-811_151-810del (n.151-811_151-810del) c.348-57411_348-57410del (n.348-57411_348-57410del) c.194-811_194-810del (n.194-811_194-810del) c.425-811_425-810del (n.425-811_425-810del) c.-3-811_-3-810del (n.-3-811_-3-810del) n.552-811_552-810del n.341-811_341-810del n.290-811_290-810del n.481-811_481-810del c.*74-811_*74-810del (n.*74-811_*74-810del) | dbSNP |
| 9 | g.21972019C= | CA1839164090 | CDKN2A | c.151-811G= (n.151-811G=) c.348-57414C= (n.348-57414C=) c.194-811G= (n.194-811G=) c.425-811G= (n.425-811G=) c.-3-811G= (n.-3-811G=) n.552-811G= n.341-811G= n.290-811G= n.481-811G= c.*74-811G= (n.*74-811G=) | |
| 9 | g.21972019C>T | CA586896626 | CDKN2A | c.151-811G>A (n.151-811G>A) c.348-57414C>T (n.348-57414C>T) c.194-811G>A (n.194-811G>A) c.425-811G>A (n.425-811G>A) c.-3-811G>A (n.-3-811G>A) n.552-811G>A n.341-811G>A n.290-811G>A n.481-811G>A c.*74-811G>A (n.*74-811G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972020C= | CA1839164092 | CDKN2A | c.151-812G= (n.151-812G=) c.348-57413C= (n.348-57413C=) c.194-812G= (n.194-812G=) c.425-812G= (n.425-812G=) c.-3-812G= (n.-3-812G=) n.552-812G= n.341-812G= n.290-812G= n.481-812G= c.*74-812G= (n.*74-812G=) | |
| 9 | g.21972020C>T | CA586896627 | CDKN2A | c.151-812G>A (n.151-812G>A) c.348-57413C>T (n.348-57413C>T) c.194-812G>A (n.194-812G>A) c.425-812G>A (n.425-812G>A) c.-3-812G>A (n.-3-812G>A) n.552-812G>A n.341-812G>A n.290-812G>A n.481-812G>A c.*74-812G>A (n.*74-812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972022C= | CA1839164094 | CDKN2A | c.151-814G= (n.151-814G=) c.348-57411C= (n.348-57411C=) c.194-814G= (n.194-814G=) c.425-814G= (n.425-814G=) c.-3-814G= (n.-3-814G=) n.552-814G= n.341-814G= n.290-814G= n.481-814G= c.*74-814G= (n.*74-814G=) | |
| 9 | g.21972022C>T | CA586896628 | CDKN2A | c.151-814G>A (n.151-814G>A) c.348-57411C>T (n.348-57411C>T) c.194-814G>A (n.194-814G>A) c.425-814G>A (n.425-814G>A) c.-3-814G>A (n.-3-814G>A) n.552-814G>A n.341-814G>A n.290-814G>A n.481-814G>A c.*74-814G>A (n.*74-814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972023C>A | CA2783180911 | CDKN2A | c.151-815G>T (n.151-815G>T) c.348-57410C>A (n.348-57410C>A) c.194-815G>T (n.194-815G>T) c.425-815G>T (n.425-815G>T) c.-3-815G>T (n.-3-815G>T) n.552-815G>T n.341-815G>T n.290-815G>T n.481-815G>T c.*74-815G>T (n.*74-815G>T) | |
| 9 | g.21972029T>C | CA586896629 | CDKN2A | c.151-821A>G (n.151-821A>G) c.348-57404T>C (n.348-57404T>C) c.194-821A>G (n.194-821A>G) c.425-821A>G (n.425-821A>G) c.-3-821A>G (n.-3-821A>G) n.552-821A>G n.341-821A>G n.290-821A>G n.481-821A>G c.*74-821A>G (n.*74-821A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21972029T= | CA1839164096 | CDKN2A | c.151-821A= (n.151-821A=) c.348-57404T= (n.348-57404T=) c.194-821A= (n.194-821A=) c.425-821A= (n.425-821A=) c.-3-821A= (n.-3-821A=) n.552-821A= n.341-821A= n.290-821A= n.481-821A= c.*74-821A= (n.*74-821A=) | |
| 9 | g.21972032T>C | CA1839164099 | CDKN2A | c.151-824A>G (n.151-824A>G) c.348-57401T>C (n.348-57401T>C) c.194-824A>G (n.194-824A>G) c.425-824A>G (n.425-824A>G) c.-3-824A>G (n.-3-824A>G) n.552-824A>G n.341-824A>G n.290-824A>G n.481-824A>G c.*74-824A>G (n.*74-824A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21972032T= | CA1839164098 | CDKN2A | c.151-824A= (n.151-824A=) c.348-57401T= (n.348-57401T=) c.194-824A= (n.194-824A=) c.425-824A= (n.425-824A=) c.-3-824A= (n.-3-824A=) n.552-824A= n.341-824A= n.290-824A= n.481-824A= c.*74-824A= (n.*74-824A=) |