OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971114_21971124del | CA645552488 | CDKN2A | c.235_245del (p.Thr79AlafsTer?) c.348-58319_348-58309del (n.348-58319_348-58309del) c.278_288del (p.His93ArgfsTer?) c.278_287del n.209_219del c.509_519del (n.509_519del) c.82_92del (p.Thr28AlafsTer?) n.636_646del n.425_435del n.374_384del n.157_167del n.565_575del c.*158_*168del (n.*158_*168del) | COSMIC |
| 9 | g.21971114_21971133delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC | CA1839161928 | CDKN2A | c.226_245delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala76=) c.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC (n.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC) c.269_288delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Arg90=) c.269_287delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.200_219delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) c.73_92delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala25=) n.627_646delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.416_435delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.365_384delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.148_167delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.556_575delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) | |
| 9 | g.21971115_21971133del | CA120386 | CDKN2A | c.226_244del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58318_348-58300del (n.348-58318_348-58300del) c.269_287del (p.Arg90LeufsTer?) c.269_286del n.200_218del c.500_518del (n.500_518del) c.73_91del (p.Ala25CysfsTer?) n.627_645del n.416_434del n.365_383del n.148_166del n.556_574del c.*149_*167del (n.*149_*167del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971115_21971134delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG | CA1839161948 | CDKN2A | c.225_244delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro75=) c.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG (n.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG) c.268_287delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Arg90=) c.268_286delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.199_218delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) c.72_91delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro24=) n.626_645delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.415_434delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.364_383delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.147_166delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.555_574delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) | |
| 9 | g.21971123_21971141dup | CA645552494 | CDKN2A | c.225_243dup (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58310_348-58292dup (n.348-58310_348-58292dup) c.268_286dup (p.Arg96ProfsTer?) c.268_286-1dup n.199_217dup c.499_517dup (n.499_517dup) c.72_90dup (p.Val31ArgfsTer?) n.626_644dup n.415_433dup n.364_382dup n.147_165dup n.555_573dup c.*148_*166dup (n.*148_*166dup) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.21971123_21971141del | CA299023 | CDKN2A | c.225_243del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58310_348-58292del (n.348-58310_348-58292del) c.268_286del (p.Arg90ValfsTer?) c.268_286-1del n.199_217del c.499_517del (n.499_517del) c.72_90del (p.Ala25CysfsTer?) n.626_644del n.415_433del n.364_382del n.147_165del n.555_573del c.*148_*166del (n.*148_*166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971117_21971166del | CA645552492 | CDKN2A | c.194_243del (p.Leu65ArgfsTer?) c.348-58316_348-58267del (n.348-58316_348-58267del) c.237_286del (p.Pro80CysfsTer?) c.237_286-1del n.168_217del c.468_517del (n.468_517del) c.41_90del (p.Leu14ArgfsTer?) n.595_644del n.384_433del n.333_382del n.116_165del n.524_573del c.*117_*166del (n.*117_*166del) | COSMIC |
| 9 | g.21971119_21971125del | CA645552496 | CDKN2A | c.235_241del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58314_348-58308del (n.348-58314_348-58308del) c.278_284del (p.His93ProfsTer?) n.209_215del c.509_515del (n.509_515del) c.82_88del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_642del n.425_431del n.374_380del n.157_163del n.565_571del c.*158_*164del (n.*158_*164del) | COSMIC |
| 9 | g.21971124_21971125del | CA645552502 | CDKN2A | c.235_236del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58309_348-58308del (n.348-58309_348-58308del) c.278_279del (p.His93ProfsTer?) n.209_210del c.509_510del (n.509_510del) c.82_83del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_637del n.425_426del n.374_375del n.157_158del n.565_566del c.*158_*159del (n.*158_*159del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971124T>A | CA373086261 | CDKN2A | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.348-58309T>A (n.348-58309T>A) c.278A>T (p.His93Leu) n.209A>T c.509A>T (n.509A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.636A>T n.425A>T n.374A>T n.157A>T n.565A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971124T>C | CA373086263 | CDKN2A | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.348-58309T>C (n.348-58309T>C) c.278A>G (p.His93Arg) n.209A>G c.509A>G (n.509A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.636A>G n.425A>G n.374A>G n.157A>G n.565A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971124T>G | CA373086262 | CDKN2A | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.348-58309T>G (n.348-58309T>G) c.278A>C (p.His93Pro) n.209A>C c.509A>C (n.509A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.636A>C n.425A>C n.374A>C n.157A>C n.565A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971124T= | CA1839162050 | CDKN2A | c.235A= (p.Thr79=) c.348-58309T= (n.348-58309T=) c.278A= (p.His93=) n.209A= c.509A= (n.509A=) c.82A= (p.Thr28=) n.636A= n.425A= n.374A= n.157A= n.565A= c.*158A= (n.*158A=) | |
| 9 | g.21971124dup | CA645552503 | CDKN2A | c.235dup (p.Thr79AsnfsTer?) c.348-58309dup (n.348-58309dup) c.278dup (p.His93GlnfsTer?) n.209dup c.509dup (n.509dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer?) n.636dup n.425dup n.374dup n.157dup n.565dup c.*158dup (n.*158dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971124_21971126delinsTGA | CA1839162053 | CDKN2A | c.233_235delinsTCA (p.Leu78=) c.348-58309_348-58307delinsTGA (n.348-58309_348-58307delinsTGA) c.276_278delinsTCA (p.Ser92=) n.207_209delinsTCA c.507_509delinsTCA (n.507_509delinsTCA) c.80_82delinsTCA (p.Leu27=) n.634_636delinsTCA n.423_425delinsTCA n.372_374delinsTCA n.155_157delinsTCA n.563_565delinsTCA c.*156_*158delinsTCA (n.*156_*158delinsTCA) | |
| 9 | g.21971125G>A | CA373086264 | CDKN2A | c.234C>T (p.Leu78=) c.348-58308G>A (n.348-58308G>A) c.277C>T (p.His93Tyr) n.208C>T c.508C>T (n.508C>T) c.81C>T (p.Leu27=) n.635C>T n.424C>T n.373C>T n.156C>T n.564C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971125G>C | CA373086265 | CDKN2A | c.234C>G (p.Leu78=) c.348-58308G>C (n.348-58308G>C) c.277C>G (p.His93Asp) n.208C>G c.508C>G (n.508C>G) c.81C>G (p.Leu27=) n.635C>G n.424C>G n.373C>G n.156C>G n.564C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971125G= | CA1839162061 | CDKN2A | c.234C= (p.Leu78=) c.348-58308G= (n.348-58308G=) c.277C= (p.His93=) n.208C= c.508C= (n.508C=) c.81C= (p.Leu27=) n.635C= n.424C= n.373C= n.156C= n.564C= c.*157C= (n.*157C=) | |
| 9 | g.21971125G>T | CA373086266 | CDKN2A | c.234C>A (p.Leu78=) c.348-58308G>T (n.348-58308G>T) c.277C>A (p.His93Asn) n.208C>A c.508C>A (n.508C>A) c.81C>A (p.Leu27=) n.635C>A n.424C>A n.373C>A n.156C>A n.564C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971128_21971129del | CA645552504 | CDKN2A | c.233_234del (p.Leu78HisfsTer?) c.348-58305_348-58304del (n.348-58305_348-58304del) c.276_277del (p.His93ProfsTer?) n.207_208del c.507_508del (n.507_508del) c.80_81del (p.Leu27HisfsTer?) n.634_635del n.423_424del n.372_373del n.155_156del n.563_564del c.*156_*157del (n.*156_*157del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971126_21971129del | CA645552506 | CDKN2A | c.231_234del (p.Leu78ProfsTer?) c.348-58307_348-58304del (n.348-58307_348-58304del) c.274_277del (p.Ser92ThrfsTer?) n.205_208del c.505_508del (n.505_508del) c.78_81del (p.Leu27ProfsTer?) n.632_635del n.421_424del n.370_373del n.153_156del n.561_564del c.*154_*157del (n.*154_*157del) | COSMIC |
| 9 | g.21971126A= | CA1839162067 | CDKN2A | c.233T= (p.Leu78=) c.348-58307A= (n.348-58307A=) c.276T= (p.Ser92=) n.207T= c.507T= (n.507T=) c.80T= (p.Leu27=) n.634T= n.423T= n.372T= n.155T= n.563T= c.*156T= (n.*156T=) | |
| 9 | g.21971126A>C | CA373086267 | CDKN2A | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.348-58307A>C (n.348-58307A>C) c.276T>G (p.Ser92=) n.207T>G c.507T>G (n.507T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.634T>G n.423T>G n.372T>G n.155T>G n.563T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971126A>G | CA373086268 | CDKN2A | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.348-58307A>G (n.348-58307A>G) c.276T>C (p.Ser92=) n.207T>C c.507T>C (n.507T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.634T>C n.423T>C n.372T>C n.155T>C n.563T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971126A>T | CA373086269 | CDKN2A | c.233T>A (p.Leu78His) c.348-58307A>T (n.348-58307A>T) c.276T>A (p.Ser92=) n.207T>A c.507T>A (n.507T>A) c.80T>A (p.Leu27His) n.634T>A n.423T>A n.372T>A n.155T>A n.563T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | COSMIC |
| 9 | g.21971126dup | CA464261959 | CDKN2A | c.233dup (p.Thr79HisfsTer?) c.348-58307dup (n.348-58307dup) c.276dup (p.His93SerfsTer?) n.207dup c.507dup (n.507dup) c.80dup (p.Thr28HisfsTer?) n.634dup n.423dup n.372dup n.155dup n.563dup c.*156dup (n.*156dup) | |
| 9 | g.21971126_21971127insCC | CA645552507 | CDKN2A | c.232_233insGG (p.Leu78ArgfsTer?) c.348-58307_348-58306insCC (n.348-58307_348-58306insCC) c.275_276insGG (p.His93ValfsTer?) n.206_207insGG c.506_507insGG (n.506_507insGG) c.79_80insGG (p.Leu27ArgfsTer?) n.633_634insGG n.422_423insGG n.371_372insGG n.154_155insGG n.562_563insGG c.*155_*156insGG (n.*155_*156insGG) | COSMIC |
| 9 | g.21971127G>A | CA373086270 | CDKN2A | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.348-58306G>A (n.348-58306G>A) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.206C>T c.506C>T (n.506C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.633C>T n.422C>T n.371C>T n.154C>T n.562C>T c.*155C>T (n.*155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971127G>C | CA373086271 | CDKN2A | c.232C>G (p.Leu78Val) c.348-58306G>C (n.348-58306G>C) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.206C>G c.506C>G (n.506C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) n.633C>G n.422C>G n.371C>G n.154C>G n.562C>G c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971127G= | CA1839162076 | CDKN2A | c.232C= (p.Leu78=) c.348-58306G= (n.348-58306G=) c.275C= (p.Ser92=) n.206C= c.506C= (n.506C=) c.79C= (p.Leu27=) n.633C= n.422C= n.371C= n.154C= n.562C= c.*155C= (n.*155C=) | |
| 9 | g.21971127G>T | CA373086272 | CDKN2A | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.348-58306G>T (n.348-58306G>T) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.206C>A c.506C>A (n.506C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.633C>A n.422C>A n.371C>A n.154C>A n.562C>A c.*155C>A (n.*155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971128del | CA464261962 | CDKN2A | c.231del (p.Leu78SerfsTer?) c.348-58305del (n.348-58305del) c.274del (p.Ser92LeufsTer?) n.205del c.505del (n.505del) c.78del (p.Leu27SerfsTer?) n.632del n.421del n.370del n.153del n.561del c.*154del (n.*154del) | COSMIC |
| 9 | g.21971128A= | CA1839162082 | CDKN2A | c.231T= (p.Thr77=) c.348-58305A= (n.348-58305A=) c.274T= (p.Ser92=) n.205T= c.505T= (n.505T=) c.78T= (p.Thr26=) n.632T= n.421T= n.370T= n.153T= n.561T= c.*154T= (n.*154T=) | |
| 9 | g.21971128A>C | CA373086273 | CDKN2A | c.231T>G (p.Thr77=) c.348-58305A>C (n.348-58305A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.205T>G c.505T>G (n.505T>G) c.78T>G (p.Thr26=) n.632T>G n.421T>G n.370T>G n.153T>G n.561T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971128A>G | CA16618830 | CDKN2A | c.231T>C (p.Thr77=) c.348-58305A>G (n.348-58305A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.205T>C c.505T>C (n.505T>C) c.78T>C (p.Thr26=) n.632T>C n.421T>C n.370T>C n.153T>C n.561T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971128A>T | CA373086274 | CDKN2A | c.231T>A (p.Thr77=) c.348-58305A>T (n.348-58305A>T) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.205T>A c.505T>A (n.505T>A) c.78T>A (p.Thr26=) n.632T>A n.421T>A n.370T>A n.153T>A n.561T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971129G>A | CA373086275 | CDKN2A | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.348-58304G>A (n.348-58304G>A) c.273C>T (p.His91=) n.204C>T c.504C>T (n.504C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.631C>T n.420C>T n.369C>T n.152C>T n.560C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971129G>C | CA373086277 | CDKN2A | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.348-58304G>C (n.348-58304G>C) c.273C>G (p.His91Gln) n.204C>G c.504C>G (n.504C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.631C>G n.420C>G n.369C>G n.152C>G n.560C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971129G= | CA1839162089 | CDKN2A | c.230C= (p.Thr77=) c.348-58304G= (n.348-58304G=) c.273C= (p.His91=) n.204C= c.504C= (n.504C=) c.77C= (p.Thr26=) n.631C= n.420C= n.369C= n.152C= n.560C= c.*153C= (n.*153C=) | |
| 9 | g.21971129G>T | CA373086276 | CDKN2A | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.348-58304G>T (n.348-58304G>T) c.273C>A (p.His91Gln) n.204C>A c.504C>A (n.504C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.631C>A n.420C>A n.369C>A n.152C>A n.560C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971129dup | CA645552508 | CDKN2A | c.230dup (p.Leu78SerfsTer?) c.348-58304dup (n.348-58304dup) c.273dup (p.Ser92LeufsTer?) n.204dup c.504dup (n.504dup) c.77dup (p.Leu27SerfsTer?) n.631dup n.420dup n.369dup n.152dup n.560dup c.*153dup (n.*153dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971130del | CA645552509 | CDKN2A | c.229del (p.Thr77LeufsTer?) c.348-58303del (n.348-58303del) c.272del (p.His91ProfsTer?) n.203del c.503del (n.503del) c.76del (p.Thr26LeufsTer?) n.630del n.419del n.368del n.151del n.559del c.*152del (n.*152del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971130T>A | CA373086278 | CDKN2A | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.348-58303T>A (n.348-58303T>A) c.272A>T (p.His91Leu) n.203A>T c.503A>T (n.503A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.630A>T n.419A>T n.368A>T n.151A>T n.559A>T c.*152A>T (n.*152A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971130T>C | CA373086279 | CDKN2A | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.348-58303T>C (n.348-58303T>C) c.272A>G (p.His91Arg) n.203A>G c.503A>G (n.503A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.630A>G n.419A>G n.368A>G n.151A>G n.559A>G c.*152A>G (n.*152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971130T>G | CA373086280 | CDKN2A | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.348-58303T>G (n.348-58303T>G) c.272A>C (p.His91Pro) n.203A>C c.503A>C (n.503A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.630A>C n.419A>C n.368A>C n.151A>C n.559A>C c.*152A>C (n.*152A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971130T= | CA1839162102 | CDKN2A | c.229A= (p.Thr77=) c.348-58303T= (n.348-58303T=) c.272A= (p.His91=) n.203A= c.503A= (n.503A=) c.76A= (p.Thr26=) n.630A= n.419A= n.368A= n.151A= n.559A= c.*152A= (n.*152A=) | |
| 9 | g.21971130_21971131insA | CA645552510 | CDKN2A | c.228_229insT (p.Thr77TyrfsTer?) c.348-58303_348-58302insA (n.348-58303_348-58302insA) c.271_272insT (p.His91LeufsTer?) n.202_203insT c.502_503insT (n.502_503insT) c.75_76insT (p.Thr26TyrfsTer?) n.629_630insT n.418_419insT n.367_368insT n.150_151insT n.558_559insT c.*151_*152insT (n.*151_*152insT) | COSMIC |
| 9 | g.21971131G>A | CA373086281 | CDKN2A | c.228C>T (p.Ala76=) c.348-58302G>A (n.348-58302G>A) c.271C>T (p.His91Tyr) n.202C>T c.502C>T (n.502C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.629C>T n.418C>T n.367C>T n.150C>T n.558C>T c.*151C>T (n.*151C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971131G>C | CA373086282 | CDKN2A | c.228C>G (p.Ala76=) c.348-58302G>C (n.348-58302G>C) c.271C>G (p.His91Asp) n.202C>G c.502C>G (n.502C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.629C>G n.418C>G n.367C>G n.150C>G n.558C>G c.*151C>G (n.*151C>G) | |
| 9 | g.21971131G>T | CA373086283 | CDKN2A | c.228C>A (p.Ala76=) c.348-58302G>T (n.348-58302G>T) c.271C>A (p.His91Asn) n.202C>A c.502C>A (n.502C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.629C>A n.418C>A n.367C>A n.150C>A n.558C>A c.*151C>A (n.*151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971132del | CA464261967 | CDKN2A | c.228del (p.Thr77LeufsTer?) c.348-58301del (n.348-58301del) c.271del (p.His91ThrfsTer?) n.202del c.502del (n.502del) c.75del (p.Thr26LeufsTer?) n.629del n.418del n.367del n.150del n.558del c.*151del (n.*151del) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971131_21971132insT | CA464261968 | CDKN2A | c.227_228insA (p.Thr77HisfsTer?) c.348-58302_348-58301insT (n.348-58302_348-58301insT) c.270_271insA (p.His91ThrfsTer?) n.201_202insA c.501_502insA (n.501_502insA) c.74_75insA (p.Thr26HisfsTer?) n.628_629insA n.417_418insA n.366_367insA n.149_150insA n.557_558insA c.*150_*151insA (n.*150_*151insA) | |
| 9 | g.21971132G>A | CA373086284 | CDKN2A | c.227C>T (p.Ala76Val) c.348-58301G>A (n.348-58301G>A) c.270C>T (p.Arg90=) n.201C>T c.501C>T (n.501C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.628C>T n.417C>T n.366C>T n.149C>T n.557C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971132G>C | CA373086285 | CDKN2A | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.348-58301G>C (n.348-58301G>C) c.270C>G (p.Arg90=) n.201C>G c.501C>G (n.501C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.628C>G n.417C>G n.366C>G n.149C>G n.557C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971132G>T | CA373086286 | CDKN2A | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.348-58301G>T (n.348-58301G>T) c.270C>A (p.Arg90=) n.201C>A c.501C>A (n.501C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.628C>A n.417C>A n.366C>A n.149C>A n.557C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971133C>A | CA373086287 | CDKN2A | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.348-58300C>A (n.348-58300C>A) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.200G>T c.500G>T (n.500G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.627G>T n.416G>T n.365G>T n.148G>T n.556G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971133C= | CA1839162109 | CDKN2A | c.226G= (p.Ala76=) c.348-58300C= (n.348-58300C=) c.269G= (p.Arg90=) n.200G= c.500G= (n.500G=) c.73G= (p.Ala25=) n.627G= n.416G= n.365G= n.148G= n.556G= c.*149G= (n.*149G=) | |
| 9 | g.21971133C>G | CA373086288 | CDKN2A | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.348-58300C>G (n.348-58300C>G) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.200G>C c.500G>C (n.500G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.627G>C n.416G>C n.365G>C n.148G>C n.556G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971133C>T | CA5012199 | CDKN2A | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.348-58300C>T (n.348-58300C>T) c.269G>A (p.Arg90His) n.200G>A c.500G>A (n.500G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.627G>A n.416G>A n.365G>A n.148G>A n.556G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971134G>A | CA373086289 | CDKN2A | c.225C>T (p.Pro75=) c.348-58299G>A (n.348-58299G>A) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.199C>T c.499C>T (n.499C>T) c.72C>T (p.Pro24=) n.626C>T n.415C>T n.364C>T n.147C>T n.555C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971134G>C | CA5012200 | CDKN2A | c.225C>G (p.Pro75=) c.348-58299G>C (n.348-58299G>C) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.199C>G c.499C>G (n.499C>G) c.72C>G (p.Pro24=) n.626C>G n.415C>G n.364C>G n.147C>G n.555C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971134G= | CA1839162131 | CDKN2A | c.225C= (p.Pro75=) c.348-58299G= (n.348-58299G=) c.268C= (p.Arg90=) n.199C= c.499C= (n.499C=) c.72C= (p.Pro24=) n.626C= n.415C= n.364C= n.147C= n.555C= c.*148C= (n.*148C=) | |
| 9 | g.21971134G>T | CA373086290 | CDKN2A | c.225C>A (p.Pro75=) c.348-58299G>T (n.348-58299G>T) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.199C>A c.499C>A (n.499C>A) c.72C>A (p.Pro24=) n.626C>A n.415C>A n.364C>A n.147C>A n.555C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971137dup | CA2689598771 | CDKN2A | c.225dup (p.Ala76ArgfsTer?) c.348-58296dup (n.348-58296dup) c.268dup (p.Arg90ProfsTer?) n.199dup c.499dup (n.499dup) c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?) n.626dup n.415dup n.364dup n.147dup n.555dup c.*148dup (n.*148dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971137del | CA464261970 | CDKN2A | c.225del (p.Ala76ProfsTer?) c.348-58296del (n.348-58296del) c.268del (p.Arg90AlafsTer?) n.199del c.499del (n.499del) c.72del (p.Ala25ProfsTer?) n.626del n.415del n.364del n.147del n.555del c.*148del (n.*148del) | COSMIC |
| 9 | g.21971135G>A | CA5012201 | CDKN2A | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.348-58298G>A (n.348-58298G>A) c.267C>T (p.Pro89=) n.198C>T c.498C>T (n.498C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.625C>T n.414C>T n.363C>T n.146C>T n.554C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971135G>C | CA373086291 | CDKN2A | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.348-58298G>C (n.348-58298G>C) c.267C>G (p.Pro89=) n.198C>G c.498C>G (n.498C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.625C>G n.414C>G n.363C>G n.146C>G n.554C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971135G= | CA1839162151 | CDKN2A | c.224C= (p.Pro75=) c.348-58298G= (n.348-58298G=) c.267C= (p.Pro89=) n.198C= c.498C= (n.498C=) c.71C= (p.Pro24=) n.625C= n.414C= n.363C= n.146C= n.554C= c.*147C= (n.*147C=) | |
| 9 | g.21971135G>T | CA373086292 | CDKN2A | c.224C>A (p.Pro75His) c.348-58298G>T (n.348-58298G>T) c.267C>A (p.Pro89=) n.198C>A c.498C>A (n.498C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.625C>A n.414C>A n.363C>A n.146C>A n.554C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971135_21971136delinsA | CA645552511 | CDKN2A | c.223_224delinsT (p.Pro75SerfsTer?) c.348-58298_348-58297delinsA (n.348-58298_348-58297delinsA) c.266_267delinsT (p.Pro89LeufsTer?) n.197_198delinsT c.497_498delinsT (n.497_498delinsT) c.70_71delinsT (p.Pro24SerfsTer?) n.624_625delinsT n.413_414delinsT n.362_363delinsT n.145_146delinsT n.553_554delinsT c.*146_*147delinsT (n.*146_*147delinsT) | COSMIC |
| 9 | g.21971135_21971144del | CA645552512 | CDKN2A | c.215_224del (p.Cys72SerfsTer?) c.348-58298_348-58289del (n.348-58298_348-58289del) c.258_267del (p.Arg87AlafsTer?) n.189_198del c.489_498del (n.489_498del) c.62_71del (p.Cys21SerfsTer?) n.616_625del n.405_414del n.354_363del n.137_146del n.545_554del c.*138_*147del (n.*138_*147del) | COSMIC |
| 9 | g.21971136G>A | CA373086293 | CDKN2A | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.348-58297G>A (n.348-58297G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.197C>T c.497C>T (n.497C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.624C>T n.413C>T n.362C>T n.145C>T n.553C>T c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971136G>C | CA373086294 | CDKN2A | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.348-58297G>C (n.348-58297G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.197C>G c.497C>G (n.497C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.624C>G n.413C>G n.362C>G n.145C>G n.553C>G c.*146C>G (n.*146C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971136G= | CA1839162158 | CDKN2A | c.223C= (p.Pro75=) c.348-58297G= (n.348-58297G=) c.266C= (p.Pro89=) n.197C= c.497C= (n.497C=) c.70C= (p.Pro24=) n.624C= n.413C= n.362C= n.145C= n.553C= c.*146C= (n.*146C=) | |
| 9 | g.21971136G>T | CA373086295 | CDKN2A | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.348-58297G>T (n.348-58297G>T) c.266C>A (p.Pro89His) n.197C>A c.497C>A (n.497C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.624C>A n.413C>A n.362C>A n.145C>A n.553C>A c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
| 9 | g.21971137G>A | CA373086296 | CDKN2A | c.222C>T (p.Asp74=) c.348-58296G>A (n.348-58296G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.196C>T c.496C>T (n.496C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.623C>T n.412C>T n.361C>T n.144C>T n.552C>T c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971137G>C | CA373086297 | CDKN2A | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.348-58296G>C (n.348-58296G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.196C>G c.496C>G (n.496C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.623C>G n.412C>G n.361C>G n.144C>G n.552C>G c.*145C>G (n.*145C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971137G= | CA1839162169 | CDKN2A | c.222C= (p.Asp74=) c.348-58296G= (n.348-58296G=) c.265C= (p.Pro89=) n.196C= c.496C= (n.496C=) c.69C= (p.Asp23=) n.623C= n.412C= n.361C= n.144C= n.552C= c.*145C= (n.*145C=) | |
| 9 | g.21971137G>T | CA373086298 | CDKN2A | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.348-58296G>T (n.348-58296G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.196C>A c.496C>A (n.496C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.623C>A n.412C>A n.361C>A n.144C>A n.552C>A c.*145C>A (n.*145C>A) | COSMIC |
| 9 | g.21971137_21971138delinsGT | CA1839162170 | CDKN2A | c.221_222delinsAC (p.Asp74=) c.348-58296_348-58295delinsGT (n.348-58296_348-58295delinsGT) c.264_265delinsAC (p.Arg88=) n.195_196delinsAC c.495_496delinsAC (n.495_496delinsAC) c.68_69delinsAC (p.Asp23=) n.622_623delinsAC n.411_412delinsAC n.360_361delinsAC n.143_144delinsAC n.551_552delinsAC c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC) | |
| 9 | g.21971137_21971139delinsGTC | CA1839162166 | CDKN2A | c.220_222delinsGAC (p.Asp74=) c.348-58296_348-58294delinsGTC (n.348-58296_348-58294delinsGTC) c.263_265delinsGAC (p.Arg88=) n.194_196delinsGAC c.494_496delinsGAC (n.494_496delinsGAC) c.67_69delinsGAC (p.Asp23=) n.621_623delinsGAC n.410_412delinsGAC n.359_361delinsGAC n.142_144delinsGAC n.550_552delinsGAC c.*143_*145delinsGAC (n.*143_*145delinsGAC) | |
| 9 | g.21971138del | CA891842866 | CDKN2A | c.221del (p.Asp74AlafsTer?) c.348-58295del (n.348-58295del) c.264del (p.Arg90AlafsTer?) n.195del c.495del (n.495del) c.68del (p.Asp23AlafsTer?) n.622del n.411del n.360del n.143del n.551del c.*144del (n.*144del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971138T>A | CA373086299 | CDKN2A | c.221A>T (p.Asp74Val) c.348-58295T>A (n.348-58295T>A) c.264A>T (p.Arg88=) n.195A>T c.495A>T (n.495A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.622A>T n.411A>T n.360A>T n.143A>T n.551A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971138T>C | CA373086300 | CDKN2A | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.348-58295T>C (n.348-58295T>C) c.264A>G (p.Arg88=) n.195A>G c.495A>G (n.495A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.622A>G n.411A>G n.360A>G n.143A>G n.551A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971138T>G | CA5012202 | CDKN2A | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.348-58295T>G (n.348-58295T>G) c.264A>C (p.Arg88=) n.195A>C c.495A>C (n.495A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.622A>C n.411A>C n.360A>C n.143A>C n.551A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971138T= | CA1839162186 | CDKN2A | c.221A= (p.Asp74=) c.348-58295T= (n.348-58295T=) c.264A= (p.Arg88=) n.195A= c.495A= (n.495A=) c.68A= (p.Asp23=) n.622A= n.411A= n.360A= n.143A= n.551A= c.*144A= (n.*144A=) | |
| 9 | g.21971138_21971139del | CA587106858 | CDKN2A | c.220_221del (p.Asp74ProfsTer?) c.348-58295_348-58294del (n.348-58295_348-58294del) c.263_264del (p.Arg88ProfsTer?) n.194_195del c.494_495del (n.494_495del) c.67_68del (p.Asp23ProfsTer?) n.621_622del n.410_411del n.359_360del n.142_143del n.550_551del c.*143_*144del (n.*143_*144del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21971142_21971188del | CA645552513 | CDKN2A | c.175_221del (p.Val59ProfsTer?) c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del) c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_195del c.449_495del (n.449_495del) c.22_68del (p.Val8ProfsTer?) n.576_622del n.365_411del n.314_360del n.97_143del n.505_551del c.*98_*144del (n.*98_*144del) | COSMIC |
| 9 | g.21971138_21971139insTC | CA862170720 | CDKN2A | c.220_221insGA (p.Asp74GlyfsTer?) c.348-58295_348-58294insTC (n.348-58295_348-58294insTC) c.263_264insGA (p.Pro89AsnfsTer?) n.194_195insGA c.494_495insGA (n.494_495insGA) c.67_68insGA (p.Asp23GlyfsTer?) n.621_622insGA n.410_411insGA n.359_360insGA n.142_143insGA n.550_551insGA c.*143_*144insGA (n.*143_*144insGA) | |
| 9 | g.21971139C>A | CA5012204 | CDKN2A | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.348-58294C>A (n.348-58294C>A) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.194G>T c.494G>T (n.494G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.621G>T n.410G>T n.359G>T n.142G>T n.550G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971139C= | CA1839162211 | CDKN2A | c.220G= (p.Asp74=) c.348-58294C= (n.348-58294C=) c.263G= (p.Arg88=) n.194G= c.494G= (n.494G=) c.67G= (p.Asp23=) n.621G= n.410G= n.359G= n.142G= n.550G= c.*143G= (n.*143G=) | |
| 9 | g.21971139C>G | CA5012203 | CDKN2A | c.220G>C (p.Asp74His) c.348-58294C>G (n.348-58294C>G) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.194G>C c.494G>C (n.494G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.621G>C n.410G>C n.359G>C n.142G>C n.550G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971139C>T | CA373086301 | CDKN2A | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.348-58294C>T (n.348-58294C>T) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.194G>A c.494G>A (n.494G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.621G>A n.410G>A n.359G>A n.142G>A n.550G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971141_21971143dup | CA16618831 | CDKN2A | c.218_220dup (p.Ala73_Asp74insAla) c.348-58292_348-58290dup (n.348-58292_348-58290dup) c.261_263dup (p.Arg88_Pro89insArg) n.192_194dup c.492_494dup (n.492_494dup) c.65_67dup (p.Ala22_Asp23insAla) n.619_621dup n.408_410dup n.357_359dup n.140_142dup n.548_550dup c.*141_*143dup (n.*141_*143dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971141_21971143del | CA2697557699 | CDKN2A | c.218_220del (p.Ala73del) c.348-58292_348-58290del (n.348-58292_348-58290del) c.261_263del (p.Arg88del) n.192_194del c.492_494del (n.492_494del) c.65_67del (p.Ala22del) n.619_621del n.408_410del n.357_359del n.140_142del n.548_550del c.*141_*143del (n.*141_*143del) | ClinVar |
| 9 | g.21971140G>A | CA5012205 | CDKN2A | c.219C>T (p.Ala73=) c.348-58293G>A (n.348-58293G>A) c.262C>T (p.Arg88Ter) n.193C>T c.493C>T (n.493C>T) c.66C>T (p.Ala22=) n.620C>T n.409C>T n.358C>T n.141C>T n.549C>T c.*142C>T (n.*142C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971140G>C | CA299036 | CDKN2A | c.219C>G (p.Ala73=) c.348-58293G>C (n.348-58293G>C) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.193C>G c.493C>G (n.493C>G) c.66C>G (p.Ala22=) n.620C>G n.409C>G n.358C>G n.141C>G n.549C>G c.*142C>G (n.*142C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971140G= | CA1839162224 | CDKN2A | c.219C= (p.Ala73=) c.348-58293G= (n.348-58293G=) c.262C= (p.Arg88=) n.193C= c.493C= (n.493C=) c.66C= (p.Ala22=) n.620C= n.409C= n.358C= n.141C= n.549C= c.*142C= (n.*142C=) | |
| 9 | g.21971140G>T | CA464261974 | CDKN2A | c.219C>A (p.Ala73=) c.348-58293G>T (n.348-58293G>T) c.262C>A (p.Arg88=) n.193C>A c.493C>A (n.493C>A) c.66C>A (p.Ala22=) n.620C>A n.409C>A n.358C>A n.141C>A n.549C>A c.*142C>A (n.*142C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971140_21971147del | CA891842061 | CDKN2A | c.212_219del (p.Asn71ArgfsTer?) c.348-58293_348-58286del (n.348-58293_348-58286del) c.255_262del (p.Leu86ThrfsTer?) n.186_193del c.486_493del (n.486_493del) c.59_66del (p.Asn20ArgfsTer?) n.613_620del n.402_409del n.351_358del n.134_141del n.542_549del c.*135_*142del (n.*135_*142del) | |
| 9 | g.21971141G>A | CA373086304 | CDKN2A | c.218C>T (p.Ala73Val) c.348-58292G>A (n.348-58292G>A) c.261C>T (p.Arg87=) n.192C>T c.492C>T (n.492C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.619C>T n.408C>T n.357C>T n.140C>T n.548C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971141G>C | CA373086302 | CDKN2A | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.348-58292G>C (n.348-58292G>C) c.261C>G (p.Arg87=) n.192C>G c.492C>G (n.492C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.619C>G n.408C>G n.357C>G n.140C>G n.548C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971141G>T | CA373086303 | CDKN2A | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.348-58292G>T (n.348-58292G>T) c.261C>A (p.Arg87=) n.192C>A c.492C>A (n.492C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.619C>A n.408C>A n.357C>A n.140C>A n.548C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971142_21971163del | CA645552514 | CDKN2A | c.197_218del (p.His66ProfsTer?) c.348-58291_348-58270del (n.348-58291_348-58270del) c.240_261del (p.Arg81AspfsTer?) n.171_192del c.471_492del (n.471_492del) c.44_65del (p.His15ProfsTer?) n.598_619del n.387_408del n.336_357del n.119_140del n.527_548del c.*120_*141del (n.*120_*141del) | COSMIC |
| 9 | g.21971142C>A | CA373086305 | CDKN2A | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.348-58291C>A (n.348-58291C>A) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.191G>T c.491G>T (n.491G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.618G>T n.407G>T n.356G>T n.139G>T n.547G>T c.*140G>T (n.*140G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971142C= | CA1839162238 | CDKN2A | c.217G= (p.Ala73=) c.348-58291C= (n.348-58291C=) c.260G= (p.Arg87=) n.191G= c.491G= (n.491G=) c.64G= (p.Ala22=) n.618G= n.407G= n.356G= n.139G= n.547G= c.*140G= (n.*140G=) | |
| 9 | g.21971142C>G | CA5012206 | CDKN2A | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.348-58291C>G (n.348-58291C>G) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.191G>C c.491G>C (n.491G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.618G>C n.407G>C n.356G>C n.139G>C n.547G>C c.*140G>C (n.*140G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.21971142C>T | CA373086306 | CDKN2A | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.348-58291C>T (n.348-58291C>T) c.260G>A (p.Arg87His) n.191G>A c.491G>A (n.491G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.618G>A n.407G>A n.356G>A n.139G>A n.547G>A c.*140G>A (n.*140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971143del | CA464261976 | CDKN2A | c.216del (p.Cys72TrpfsTer?) c.348-58290del (n.348-58290del) c.259del (p.Arg87AlafsTer?) n.190del c.490del (n.490del) c.63del (p.Cys21TrpfsTer?) n.617del n.406del n.355del n.138del n.546del c.*139del (n.*139del) | COSMIC |
| 9 | g.21971143G>A | CA373086307 | CDKN2A | c.216C>T (p.Cys72=) c.348-58290G>A (n.348-58290G>A) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.190C>T c.490C>T (n.490C>T) c.63C>T (p.Cys21=) n.617C>T n.406C>T n.355C>T n.138C>T n.546C>T c.*139C>T (n.*139C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971143G>C | CA373086308 | CDKN2A | c.216C>G (p.Cys72Trp) c.348-58290G>C (n.348-58290G>C) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.190C>G c.490C>G (n.490C>G) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.617C>G n.406C>G n.355C>G n.138C>G n.546C>G c.*139C>G (n.*139C>G) | |
| 9 | g.21971143G= | CA1839162244 | CDKN2A | c.216C= (p.Cys72=) c.348-58290G= (n.348-58290G=) c.259C= (p.Arg87=) n.190C= c.490C= (n.490C=) c.63C= (p.Cys21=) n.617C= n.406C= n.355C= n.138C= n.546C= c.*139C= (n.*139C=) | |
| 9 | g.21971143G>T | CA373086309 | CDKN2A | c.216C>A (p.Cys72Ter) c.348-58290G>T (n.348-58290G>T) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.190C>A c.490C>A (n.490C>A) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.617C>A n.406C>A n.355C>A n.138C>A n.546C>A c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971144C>A | CA373086311 | CDKN2A | c.215G>T (p.Cys72Phe) c.348-58289C>A (n.348-58289C>A) c.258G>T (p.Leu86=) n.189G>T c.489G>T (n.489G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.616G>T n.405G>T n.354G>T n.137G>T n.545G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971144C>G | CA373086312 | CDKN2A | c.215G>C (p.Cys72Ser) c.348-58289C>G (n.348-58289C>G) c.258G>C (p.Leu86=) n.189G>C c.489G>C (n.489G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.616G>C n.405G>C n.354G>C n.137G>C n.545G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | |
| 9 | g.21971144C>T | CA373086310 | CDKN2A | c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.348-58289C>T (n.348-58289C>T) c.258G>A (p.Leu86=) n.189G>A c.489G>A (n.489G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.616G>A n.405G>A n.354G>A n.137G>A n.545G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971144_21971148del | CA587106859 | CDKN2A | c.211_215del (p.Asn71ArgfsTer?) c.348-58289_348-58285del (n.348-58289_348-58285del) c.254_258del (p.Gln85ProfsTer?) n.185_189del c.485_489del (n.485_489del) c.58_62del (p.Asn20ArgfsTer?) n.612_616del n.401_405del n.350_354del n.133_137del n.541_545del c.*134_*138del (n.*134_*138del) | gnomAD v2 |
| 9 | g.21971145A= | CA1839162249 | CDKN2A | c.214T= (p.Cys72=) c.348-58288A= (n.348-58288A=) c.257T= (p.Leu86=) n.188T= c.488T= (n.488T=) c.61T= (p.Cys21=) n.615T= n.404T= n.353T= n.136T= n.544T= c.*137T= (n.*137T=) | |
| 9 | g.21971145A>C | CA373086313 | CDKN2A | c.214T>G (p.Cys72Gly) c.348-58288A>C (n.348-58288A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.188T>G c.488T>G (n.488T>G) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.615T>G n.404T>G n.353T>G n.136T>G n.544T>G c.*137T>G (n.*137T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971145A>G | CA373086314 | CDKN2A | c.214T>C (p.Cys72Arg) c.348-58288A>G (n.348-58288A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.188T>C c.488T>C (n.488T>C) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.615T>C n.404T>C n.353T>C n.136T>C n.544T>C c.*137T>C (n.*137T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971145A>T | CA373086315 | CDKN2A | c.214T>A (p.Cys72Ser) c.348-58288A>T (n.348-58288A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.188T>A c.488T>A (n.488T>A) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.615T>A n.404T>A n.353T>A n.136T>A n.544T>A c.*137T>A (n.*137T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971146del | CA464261984 | CDKN2A | c.213del (p.Cys72AlafsTer?) c.348-58287del (n.348-58287del) c.256del (p.Leu86CysfsTer?) n.187del c.487del (n.487del) c.60del (p.Cys21AlafsTer?) n.614del n.403del n.352del n.135del n.543del c.*136del (n.*136del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971146G>A | CA464261983 | CDKN2A | c.213C>T (p.Asn71=) c.348-58287G>A (n.348-58287G>A) c.256C>T (p.Leu86=) n.187C>T c.487C>T (n.487C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.614C>T n.403C>T n.352C>T n.135C>T n.543C>T c.*136C>T (n.*136C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971146G>C | CA373086316 | CDKN2A | c.213C>G (p.Asn71Lys) c.348-58287G>C (n.348-58287G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) n.187C>G c.487C>G (n.487C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.614C>G n.403C>G n.352C>G n.135C>G n.543C>G c.*136C>G (n.*136C>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971146G>T | CA373086317 | CDKN2A | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.348-58287G>T (n.348-58287G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) n.187C>A c.487C>A (n.487C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.614C>A n.403C>A n.352C>A n.135C>A n.543C>A c.*136C>A (n.*136C>A) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.21971146delinsCGACC | CA645552515 | CDKN2A | c.213delinsGGTCG (p.Asn71LysfsTer?) c.348-58287delinsCGACC (n.348-58287delinsCGACC) c.256delinsGGTCG (p.Leu86GlyfsTer?) n.187delinsGGTCG c.487delinsGGTCG (n.487delinsGGTCG) c.60delinsGGTCG (p.Asn20LysfsTer?) n.614delinsGGTCG n.403delinsGGTCG n.352delinsGGTCG n.135delinsGGTCG n.543delinsGGTCG c.*136delinsGGTCG (n.*136delinsGGTCG) | COSMIC |
| 9 | g.21971146_21971147delinsGT | CA1839162258 | CDKN2A | c.212_213delinsAC (p.Asn71=) c.348-58287_348-58286delinsGT (n.348-58287_348-58286delinsGT) c.255_256delinsAC (p.Gln85=) n.186_187delinsAC c.486_487delinsAC (n.486_487delinsAC) c.59_60delinsAC (p.Asn20=) n.613_614delinsAC n.402_403delinsAC n.351_352delinsAC n.134_135delinsAC n.542_543delinsAC c.*135_*136delinsAC (n.*135_*136delinsAC) | |
| 9 | g.21971148_21971162del | CA2695203264 | CDKN2A | c.199_213del (p.Gly67_Asn71del) c.348-58285_348-58271del (n.348-58285_348-58271del) c.242_256del (p.Arg81_Gln85del) n.173_187del c.473_487del (n.473_487del) c.46_60del (p.Gly16_Asn20del) n.600_614del n.389_403del n.338_352del n.121_135del n.529_543del c.*122_*136del (n.*122_*136del) | |
| 9 | g.21971146_21971184delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC | CA1839162259 | CDKN2A | c.175_213delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val59=) c.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC (n.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC) c.218_256delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Ser73=) n.149_187delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) c.22_60delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val8=) n.576_614delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.365_403delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.314_352delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.97_135delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.505_543delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) | |
| 9 | g.21971147T>A | CA373086318 | CDKN2A | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.348-58286T>A (n.348-58286T>A) c.255A>T (p.Gln85His) n.186A>T c.486A>T (n.486A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.613A>T n.402A>T n.351A>T n.134A>T n.542A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971147T>C | CA5012207 | CDKN2A | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.348-58286T>C (n.348-58286T>C) c.255A>G (p.Gln85=) n.186A>G c.486A>G (n.486A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.613A>G n.402A>G n.351A>G n.134A>G n.542A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971147T>G | CA190730270 | CDKN2A | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.348-58286T>G (n.348-58286T>G) c.255A>C (p.Gln85His) n.186A>C c.486A>C (n.486A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.613A>C n.402A>C n.351A>C n.134A>C n.542A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971147T= | CA1839162275 | CDKN2A | c.212A= (p.Asn71=) c.348-58286T= (n.348-58286T=) c.255A= (p.Gln85=) n.186A= c.486A= (n.486A=) c.59A= (p.Asn20=) n.613A= n.402A= n.351A= n.134A= n.542A= c.*135A= (n.*135A=) | |
| 9 | g.21971148del | CA10578844 | CDKN2A | c.212del (p.Asn71ThrfsTer?) c.348-58285del (n.348-58285del) c.255del (p.Gln85HisfsTer?) n.186del c.486del (n.486del) c.59del (p.Asn20ThrfsTer?) n.613del n.402del n.351del n.134del n.542del c.*135del (n.*135del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971148_21971185del | CA10578843 | CDKN2A | c.175_212del (p.Val59LeufsTer?) c.348-58285_348-58248del (n.348-58285_348-58248del) c.218_255del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_186del c.449_486del (n.449_486del) c.22_59del (p.Val8LeufsTer?) n.576_613del n.365_402del n.314_351del n.97_134del n.505_542del c.*98_*135del (n.*98_*135del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971148T>A | CA373086319 | CDKN2A | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.348-58285T>A (n.348-58285T>A) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.185A>T c.485A>T (n.485A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.612A>T n.401A>T n.350A>T n.133A>T n.541A>T c.*134A>T (n.*134A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971148T>C | CA373086320 | CDKN2A | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.348-58285T>C (n.348-58285T>C) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.185A>G c.485A>G (n.485A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.612A>G n.401A>G n.350A>G n.133A>G n.541A>G c.*134A>G (n.*134A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971148T>G | CA373086321 | CDKN2A | c.211A>C (p.Asn71His) c.348-58285T>G (n.348-58285T>G) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.185A>C c.485A>C (n.485A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.612A>C n.401A>C n.350A>C n.133A>C n.541A>C c.*134A>C (n.*134A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971148T= | CA1839162292 | CDKN2A | c.211A= (p.Asn71=) c.348-58285T= (n.348-58285T=) c.254A= (p.Gln85=) n.185A= c.485A= (n.485A=) c.58A= (p.Asn20=) n.612A= n.401A= n.350A= n.133A= n.541A= c.*134A= (n.*134A=) | |
| 9 | g.21971148_21971172del | CA645552516 | CDKN2A | c.187_211del (p.Leu63ThrfsTer?) c.348-58285_348-58261del (n.348-58285_348-58261del) c.230_254del (p.Ala77AspfsTer?) n.161_185del c.461_485del (n.461_485del) c.34_58del (p.Leu12ThrfsTer?) n.588_612del n.377_401del n.326_350del n.109_133del n.517_541del c.*110_*134del (n.*110_*134del) | COSMIC |
| 9 | g.21971148_21971149insA | CA645552517 | CDKN2A | c.210_211insT (p.Asn71Ter) c.348-58285_348-58284insA (n.348-58285_348-58284insA) c.253_254insT (p.Gln85LeufsTer?) n.184_185insT c.484_485insT (n.484_485insT) c.57_58insT (p.Asn20Ter) n.611_612insT n.400_401insT n.349_350insT n.132_133insT n.540_541insT c.*133_*134insT (n.*133_*134insT) | COSMIC |
| 9 | g.21971149G>A | CA348918 | CDKN2A | c.210C>T (p.Pro70=) c.348-58284G>A (n.348-58284G>A) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.184C>T c.484C>T (n.484C>T) c.57C>T (p.Pro19=) n.611C>T n.400C>T n.349C>T n.132C>T n.540C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971149G>C | CA373086323 | CDKN2A | c.210C>G (p.Pro70=) c.348-58284G>C (n.348-58284G>C) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.184C>G c.484C>G (n.484C>G) c.57C>G (p.Pro19=) n.611C>G n.400C>G n.349C>G n.132C>G n.540C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | |
| 9 | g.21971149G= | CA1839162302 | CDKN2A | c.210C= (p.Pro70=) c.348-58284G= (n.348-58284G=) c.253C= (p.Gln85=) n.184C= c.484C= (n.484C=) c.57C= (p.Pro19=) n.611C= n.400C= n.349C= n.132C= n.540C= c.*133C= (n.*133C=) | |
| 9 | g.21971149G>T | CA373086322 | CDKN2A | c.210C>A (p.Pro70=) c.348-58284G>T (n.348-58284G>T) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.184C>A c.484C>A (n.484C>A) c.57C>A (p.Pro19=) n.611C>A n.400C>A n.349C>A n.132C>A n.540C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971151del | CA2689598772 | CDKN2A | c.210del (p.Asn71ThrfsTer?) c.348-58282del (n.348-58282del) c.253del (p.Gln85AsnfsTer?) n.184del c.484del (n.484del) c.57del (p.Asn20ThrfsTer?) n.611del n.400del n.349del n.132del n.540del c.*133del (n.*133del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971149_21971156del | CA645552518 | CDKN2A | c.203_210del (p.Ala68GlufsTer?) c.348-58284_348-58277del (n.348-58284_348-58277del) c.246_253del (p.Gly83ThrfsTer?) n.177_184del c.477_484del (n.477_484del) c.50_57del (p.Ala17GlufsTer?) n.604_611del n.393_400del n.342_349del n.125_132del n.533_540del c.*126_*133del (n.*126_*133del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971149_21971168delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA | CA1839162305 | CDKN2A | c.191_210delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu64=) c.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA (n.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA) c.234_253delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Ala78=) n.165_184delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) c.38_57delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu13=) n.592_611delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.381_400delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.330_349delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.113_132delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.521_540delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) | |
| 9 | g.21971149_21971150insT | CA464261991 | CDKN2A | c.209_210insA (p.Asn71GlnfsTer?) c.348-58284_348-58283insT (n.348-58284_348-58283insT) c.252_253insA (p.Gln85ThrfsTer?) n.183_184insA c.483_484insA (n.483_484insA) c.56_57insA (p.Asn20GlnfsTer?) n.610_611insA n.399_400insA n.348_349insA n.131_132insA n.539_540insA c.*132_*133insA (n.*132_*133insA) | |
| 9 | g.21971150G>A | CA373086324 | CDKN2A | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.348-58283G>A (n.348-58283G>A) c.252C>T (p.Ala84=) n.183C>T c.483C>T (n.483C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.610C>T n.399C>T n.348C>T n.131C>T n.539C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971150G>C | CA193421 | CDKN2A | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.348-58283G>C (n.348-58283G>C) c.252C>G (p.Ala84=) n.183C>G c.483C>G (n.483C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.610C>G n.399C>G n.348C>G n.131C>G n.539C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971150G= | CA1839162331 | CDKN2A | c.209C= (p.Pro70=) c.348-58283G= (n.348-58283G=) c.252C= (p.Ala84=) n.183C= c.483C= (n.483C=) c.56C= (p.Pro19=) n.610C= n.399C= n.348C= n.131C= n.539C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 9 | g.21971150G>T | CA373086325 | CDKN2A | c.209C>A (p.Pro70His) c.348-58283G>T (n.348-58283G>T) c.252C>A (p.Ala84=) n.183C>A c.483C>A (n.483C>A) c.56C>A (p.Pro19His) n.610C>A n.399C>A n.348C>A n.131C>A n.539C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971151_21971169del | CA915744611 | CDKN2A | c.191_209del (p.Leu64ProfsTer?) c.348-58282_348-58264del (n.348-58282_348-58264del) c.234_252del (p.Ala79AsnfsTer?) n.165_183del c.465_483del (n.465_483del) c.38_56del (p.Leu13ProfsTer?) n.592_610del n.381_399del n.330_348del n.113_131del n.521_539del c.*114_*132del (n.*114_*132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971151G>A | CA373086326 | CDKN2A | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.348-58282G>A (n.348-58282G>A) c.251C>T (p.Ala84Val) n.182C>T c.482C>T (n.482C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.609C>T n.398C>T n.347C>T n.130C>T n.538C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971151G>C | CA373086327 | CDKN2A | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.348-58282G>C (n.348-58282G>C) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.182C>G c.482C>G (n.482C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.609C>G n.398C>G n.347C>G n.130C>G n.538C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971151G= | CA1839162336 | CDKN2A | c.208C= (p.Pro70=) c.348-58282G= (n.348-58282G=) c.251C= (p.Ala84=) n.182C= c.482C= (n.482C=) c.55C= (p.Pro19=) n.609C= n.398C= n.347C= n.130C= n.538C= c.*131C= (n.*131C=) | |
| 9 | g.21971151G>T | CA373086328 | CDKN2A | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.348-58282G>T (n.348-58282G>T) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.182C>A c.482C>A (n.482C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.609C>A n.398C>A n.347C>A n.130C>A n.538C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971153_21971173del | CA645552520 | CDKN2A | c.188_208del (p.Leu63_Glu69del) c.348-58280_348-58260del (n.348-58280_348-58260del) c.231_251del (p.Ala78_Ala84del) n.162_182del c.462_482del (n.462_482del) c.35_55del (p.Leu12_Glu18del) n.589_609del n.378_398del n.327_347del n.110_130del n.518_538del c.*111_*131del (n.*111_*131del) | COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971181del | CA2695203265 | CDKN2A | c.185_208del (p.Leu62_Glu69del) c.348-58275_348-58252del (n.348-58275_348-58252del) c.228_251del (p.Ala77_Ala84del) n.159_182del c.459_482del (n.459_482del) c.32_55del (p.Leu11_Glu18del) n.586_609del n.375_398del n.324_347del n.107_130del n.515_538del c.*108_*131del (n.*108_*131del) | |
| 9 | g.21971153_21971181del | CA645552519 | CDKN2A | c.180_208del (p.Glu61GlnfsTer?) c.348-58280_348-58252del (n.348-58280_348-58252del) c.223_251del (p.Gly75ProfsTer?) n.154_182del c.454_482del (n.454_482del) c.27_55del (p.Glu10GlnfsTer?) n.581_609del n.370_398del n.319_347del n.102_130del n.510_538del c.*103_*131del (n.*103_*131del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971152C>A | CA373086329 | CDKN2A | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.348-58281C>A (n.348-58281C>A) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.181G>T c.481G>T (n.481G>T) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.608G>T n.397G>T n.346G>T n.129G>T n.537G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971152C= | CA1839162342 | CDKN2A | c.207G= (p.Glu69=) c.348-58281C= (n.348-58281C=) c.250G= (p.Ala84=) n.181G= c.481G= (n.481G=) c.54G= (p.Glu18=) n.608G= n.397G= n.346G= n.129G= n.537G= c.*130G= (n.*130G=) | |
| 9 | g.21971152C>G | CA373086330 | CDKN2A | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.348-58281C>G (n.348-58281C>G) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.181G>C c.481G>C (n.481G>C) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.608G>C n.397G>C n.346G>C n.129G>C n.537G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971152C>T | CA373086331 | CDKN2A | c.207G>A (p.Glu69=) c.348-58281C>T (n.348-58281C>T) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.181G>A c.481G>A (n.481G>A) c.54G>A (p.Glu18=) n.608G>A n.397G>A n.346G>A n.129G>A n.537G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971152_21971153delinsTA | CA645552522 | CDKN2A | c.206_207delinsTA (p.Glu69Val) c.348-58281_348-58280delinsTA (n.348-58281_348-58280delinsTA) c.249_250delinsTA (p.Ala84Thr) n.180_181delinsTA c.480_481delinsTA (n.480_481delinsTA) c.53_54delinsTA (p.Glu18Val) n.607_608delinsTA n.396_397delinsTA n.345_346delinsTA n.128_129delinsTA n.536_537delinsTA c.*129_*130delinsTA (n.*129_*130delinsTA) | COSMIC |
| 9 | g.21971153_21971178del | CA645552521 | CDKN2A | c.182_207del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58280_348-58255del (n.348-58280_348-58255del) c.225_250del (p.Ala76ProfsTer?) n.156_181del c.456_481del (n.456_481del) c.29_54del (p.Glu10AlafsTer?) n.583_608del n.372_397del n.321_346del n.104_129del n.512_537del c.*105_*130del (n.*105_*130del) | COSMIC |
| 9 | g.21971152_21971153insG | CA645552523 | CDKN2A | c.206_207insC (p.Glu69AspfsTer?) c.348-58281_348-58280insG (n.348-58281_348-58280insG) c.249_250insC (p.Ala84ArgfsTer?) n.180_181insC c.480_481insC (n.480_481insC) c.53_54insC (p.Glu18AspfsTer?) n.607_608insC n.396_397insC n.345_346insC n.128_129insC n.536_537insC c.*129_*130insC (n.*129_*130insC) | COSMIC |
| 9 | g.21971153T>A | CA373086332 | CDKN2A | c.206A>T (p.Glu69Val) c.348-58280T>A (n.348-58280T>A) c.249A>T (p.Gly83=) n.180A>T c.480A>T (n.480A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.607A>T n.396A>T n.345A>T n.128A>T n.536A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971153T>C | CA195340 | CDKN2A | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.348-58280T>C (n.348-58280T>C) c.249A>G (p.Gly83=) n.180A>G c.480A>G (n.480A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.607A>G n.396A>G n.345A>G n.128A>G n.536A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971153T>G | CA373086333 | CDKN2A | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.348-58280T>G (n.348-58280T>G) c.249A>C (p.Gly83=) n.180A>C c.480A>C (n.480A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.607A>C n.396A>C n.345A>C n.128A>C n.536A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | ClinVar |
| 9 | g.21971153T= | CA1839162352 | CDKN2A | c.206A= (p.Glu69=) c.348-58280T= (n.348-58280T=) c.249A= (p.Gly83=) n.180A= c.480A= (n.480A=) c.53A= (p.Glu18=) n.607A= n.396A= n.345A= n.128A= n.536A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 9 | g.21971154C>A | CA16602754 | CDKN2A | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.348-58279C>A (n.348-58279C>A) c.248G>T (p.Gly83Val) n.179G>T c.479G>T (n.479G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.606G>T n.395G>T n.344G>T n.127G>T n.535G>T c.*128G>T (n.*128G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971154C= | CA1839162363 | CDKN2A | c.205G= (p.Glu69=) c.348-58279C= (n.348-58279C=) c.248G= (p.Gly83=) n.179G= c.479G= (n.479G=) c.52G= (p.Glu18=) n.606G= n.395G= n.344G= n.127G= n.535G= c.*128G= (n.*128G=) | |
| 9 | g.21971154C>G | CA373086334 | CDKN2A | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.348-58279C>G (n.348-58279C>G) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.179G>C c.479G>C (n.479G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.606G>C n.395G>C n.344G>C n.127G>C n.535G>C c.*128G>C (n.*128G>C) | COSMIC |
| 9 | g.21971154C>T | CA373086335 | CDKN2A | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.348-58279C>T (n.348-58279C>T) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.179G>A c.479G>A (n.479G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.606G>A n.395G>A n.344G>A n.127G>A n.535G>A c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971154_21971155delinsAA | CA645552526 | CDKN2A | c.204_205delinsTT (p.Ala69Ter) c.348-58279_348-58278delinsAA (n.348-58279_348-58278delinsAA) c.247_248delinsTT (p.Gly83Leu) n.178_179delinsTT c.478_479delinsTT (n.478_479delinsTT) c.51_52delinsTT (p.Ala18Ter) n.605_606delinsTT n.394_395delinsTT n.343_344delinsTT n.126_127delinsTT n.534_535delinsTT c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971155dup | CA464261996 | CDKN2A | c.205dup (p.Glu69GlyfsTer?) c.348-58278dup (n.348-58278dup) c.248dup (p.Ala84SerfsTer?) n.179dup c.479dup (n.479dup) c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.606dup n.395dup n.344dup n.127dup n.535dup c.*128dup (n.*128dup) | |
| 9 | g.21971155del | CA464261998 | CDKN2A | c.205del (p.Glu69SerfsTer?) c.348-58278del (n.348-58278del) c.248del (p.Gly83GlufsTer?) n.179del c.479del (n.479del) c.52del (p.Glu18SerfsTer?) n.606del n.395del n.344del n.127del n.535del c.*128del (n.*128del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971154_21971168del | CA645552527 | CDKN2A | c.191_205del (p.Leu64_Glu69delinsGln) c.348-58279_348-58265del (n.348-58279_348-58265del) c.234_248del (p.Ala79_Gly83del) n.165_179del c.465_479del (n.465_479del) c.38_52del (p.Leu13_Glu18delinsGln) n.592_606del n.381_395del n.330_344del n.113_127del n.521_535del c.*114_*128del (n.*114_*128del) | COSMIC |
| 9 | g.21971155C>A | CA373086337 | CDKN2A | c.204G>T (p.Ala68=) c.348-58278C>A (n.348-58278C>A) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.178G>T c.478G>T (n.478G>T) c.51G>T (p.Ala17=) n.605G>T n.394G>T n.343G>T n.126G>T n.534G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971155C= | CA1839162369 | CDKN2A | c.204G= (p.Ala68=) c.348-58278C= (n.348-58278C=) c.247G= (p.Gly83=) n.178G= c.478G= (n.478G=) c.51G= (p.Ala17=) n.605G= n.394G= n.343G= n.126G= n.534G= c.*127G= (n.*127G=) | |
| 9 | g.21971155C>G | CA373086338 | CDKN2A | c.204G>C (p.Ala68=) c.348-58278C>G (n.348-58278C>G) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.178G>C c.478G>C (n.478G>C) c.51G>C (p.Ala17=) n.605G>C n.394G>C n.343G>C n.126G>C n.534G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971155C>T | CA373086336 | CDKN2A | c.204G>A (p.Ala68=) c.348-58278C>T (n.348-58278C>T) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.178G>A c.478G>A (n.478G>A) c.51G>A (p.Ala17=) n.605G>A n.394G>A n.343G>A n.126G>A n.534G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971159del | CA645552528 | CDKN2A | c.203_204del (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58275_348-58274del (n.348-58275_348-58274del) c.246_247del (p.Gly83SerfsTer?) n.177_178del c.477_478del (n.477_478del) c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?) n.604_605del n.393_394del n.342_343del n.125_126del n.533_534del c.*126_*127del (n.*126_*127del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971156del | CA645552530 | CDKN2A | c.203del (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58277del (n.348-58277del) c.246del (p.Gly83GlufsTer?) n.177del c.477del (n.477del) c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) n.604del n.393del n.342del n.125del n.533del c.*126del (n.*126del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971156G>A | CA16612711 | CDKN2A | c.203C>T (p.Ala68Val) c.348-58277G>A (n.348-58277G>A) c.246C>T (p.Arg82=) n.177C>T c.477C>T (n.477C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.604C>T n.393C>T n.342C>T n.125C>T n.533C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971156G>C | CA373086339 | CDKN2A | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.348-58277G>C (n.348-58277G>C) c.246C>G (p.Arg82=) n.177C>G c.477C>G (n.477C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.604C>G n.393C>G n.342C>G n.125C>G n.533C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971156G= | CA1839162389 | CDKN2A | c.203C= (p.Ala68=) c.348-58277G= (n.348-58277G=) c.246C= (p.Arg82=) n.177C= c.477C= (n.477C=) c.50C= (p.Ala17=) n.604C= n.393C= n.342C= n.125C= n.533C= c.*126C= (n.*126C=) | |
| 9 | g.21971156G>T | CA373086340 | CDKN2A | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.348-58277G>T (n.348-58277G>T) c.246C>A (p.Arg82=) n.177C>A c.477C>A (n.477C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) n.604C>A n.393C>A n.342C>A n.125C>A n.533C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | COSMIC |
| 9 | g.21971156dup | CA645552531 | CDKN2A | c.203dup (p.Glu69GlyfsTer?) c.348-58277dup (n.348-58277dup) c.246dup (p.Gly83ArgfsTer?) n.177dup c.477dup (n.477dup) c.50dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.604dup n.393dup n.342dup n.125dup n.533dup c.*126dup (n.*126dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971156_21971157delinsAA | CA10578845 | CDKN2A | c.202_203delinsTT (p.Ala68Leu) c.348-58277_348-58276delinsAA (n.348-58277_348-58276delinsAA) c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu) n.176_177delinsTT c.476_477delinsTT (n.476_477delinsTT) c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.603_604delinsTT n.392_393delinsTT n.341_342delinsTT n.124_125delinsTT n.532_533delinsTT c.*125_*126delinsTT (n.*125_*126delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971156_21971157delinsGC | CA1839162391 | CDKN2A | c.202_203delinsGC (p.Ala68=) c.348-58277_348-58276delinsGC (n.348-58277_348-58276delinsGC) c.245_246delinsGC (p.Arg82=) n.176_177delinsGC c.476_477delinsGC (n.476_477delinsGC) c.49_50delinsGC (p.Ala17=) n.603_604delinsGC n.392_393delinsGC n.341_342delinsGC n.124_125delinsGC n.532_533delinsGC c.*125_*126delinsGC (n.*125_*126delinsGC) | |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971157C>A | CA373086341 | CDKN2A | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.348-58276C>A (n.348-58276C>A) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.176G>T c.476G>T (n.476G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.603G>T n.392G>T n.341G>T n.124G>T n.532G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971157C= | CA1839162396 | CDKN2A | c.202G= (p.Ala68=) c.348-58276C= (n.348-58276C=) c.245G= (p.Arg82=) n.176G= c.476G= (n.476G=) c.49G= (p.Ala17=) n.603G= n.392G= n.341G= n.124G= n.532G= c.*125G= (n.*125G=) | |
| 9 | g.21971157C>G | CA373086342 | CDKN2A | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.348-58276C>G (n.348-58276C>G) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.176G>C c.476G>C (n.476G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.603G>C n.392G>C n.341G>C n.124G>C n.532G>C c.*125G>C (n.*125G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971157C>T | CA373086343 | CDKN2A | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.348-58276C>T (n.348-58276C>T) c.245G>A (p.Arg82His) n.176G>A c.476G>A (n.476G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.603G>A n.392G>A n.341G>A n.124G>A n.532G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971157dup | CA464262004 | CDKN2A | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58276dup (n.348-58276dup) c.245dup (p.Gly83ArgfsTer?) n.176dup c.476dup (n.476dup) c.49dup (p.Ala17GlyfsTer?) n.603dup n.392dup n.341dup n.124dup n.532dup c.*125dup (n.*125dup) | |
| 9 | g.21971157_21971178delinsGT | CA645552532 | CDKN2A | c.181_202delinsAC (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58276_348-58255delinsGT (n.348-58276_348-58255delinsGT) c.224_245delinsAC (p.Gly75AspfsTer?) n.155_176delinsAC c.455_476delinsAC (n.455_476delinsAC) c.28_49delinsAC (p.Glu10ThrfsTer?) n.582_603delinsAC n.371_392delinsAC n.320_341delinsAC n.103_124delinsAC n.511_532delinsAC c.*104_*125delinsAC (n.*104_*125delinsAC) | COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971184del | CA645552533 | CDKN2A | c.176_202del (p.Val59_Gly67del) c.348-58275_348-58249del (n.348-58275_348-58249del) c.219_245del (p.Gly74_Arg82del) n.150_176del c.450_476del (n.450_476del) c.23_49del (p.Val8_Gly16del) n.577_603del n.366_392del n.315_341del n.98_124del n.506_532del c.*99_*125del (n.*99_*125del) | COSMIC |
| 9 | g.21971158del | CA464262006 | CDKN2A | c.201del (p.Ala68ArgfsTer?) c.348-58275del (n.348-58275del) c.244del (p.Arg82AlafsTer?) n.175del c.475del (n.475del) c.48del (p.Ala17ArgfsTer?) n.602del n.391del n.340del n.123del n.531del c.*124del (n.*124del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971158G>A | CA373086344 | CDKN2A | c.201C>T (p.Gly67=) c.348-58275G>A (n.348-58275G>A) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.175C>T c.475C>T (n.475C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.602C>T n.391C>T n.340C>T n.123C>T n.531C>T c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971158G>C | CA373086345 | CDKN2A | c.201C>G (p.Gly67=) c.348-58275G>C (n.348-58275G>C) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.175C>G c.475C>G (n.475C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.602C>G n.391C>G n.340C>G n.123C>G n.531C>G c.*124C>G (n.*124C>G) | |
| 9 | g.21971158G= | CA1839162402 | CDKN2A | c.201C= (p.Gly67=) c.348-58275G= (n.348-58275G=) c.244C= (p.Arg82=) n.175C= c.475C= (n.475C=) c.48C= (p.Gly16=) n.602C= n.391C= n.340C= n.123C= n.531C= c.*124C= (n.*124C=) | |
| 9 | g.21971158G>T | CA373086346 | CDKN2A | c.201C>A (p.Gly67=) c.348-58275G>T (n.348-58275G>T) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.175C>A c.475C>A (n.475C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.602C>A n.391C>A n.340C>A n.123C>A n.531C>A c.*124C>A (n.*124C>A) | ClinVar |
| 9 | g.21971160_21971167del | CA645552534 | CDKN2A | c.194_201del (p.Leu65ArgfsTer?) c.348-58273_348-58266del (n.348-58273_348-58266del) c.237_244del (p.Pro80ArgfsTer?) n.168_175del c.468_475del (n.468_475del) c.41_48del (p.Leu14ArgfsTer?) n.595_602del n.384_391del n.333_340del n.116_123del n.524_531del c.*117_*124del (n.*117_*124del) | COSMIC |
| 9 | g.21971159C>A | CA373086347 | CDKN2A | c.200G>T (p.Gly67Val) c.348-58274C>A (n.348-58274C>A) c.243G>T (p.Arg81=) n.174G>T c.474G>T (n.474G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.601G>T n.390G>T n.339G>T n.122G>T n.530G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971159C= | CA1839162407 | CDKN2A | c.200G= (p.Gly67=) c.348-58274C= (n.348-58274C=) c.243G= (p.Arg81=) n.174G= c.474G= (n.474G=) c.47G= (p.Gly16=) n.601G= n.390G= n.339G= n.122G= n.530G= c.*123G= (n.*123G=) | |
| 9 | g.21971159C>G | CA373086348 | CDKN2A | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.348-58274C>G (n.348-58274C>G) c.243G>C (p.Arg81=) n.174G>C c.474G>C (n.474G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.601G>C n.390G>C n.339G>C n.122G>C n.530G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971159C>T | CA337960 | CDKN2A | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.348-58274C>T (n.348-58274C>T) c.243G>A (p.Arg81=) n.174G>A c.474G>A (n.474G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.601G>A n.390G>A n.339G>A n.122G>A n.530G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971160C>A | CA373086349 | CDKN2A | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.348-58273C>A (n.348-58273C>A) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.173G>T c.473G>T (n.473G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.600G>T n.389G>T n.338G>T n.121G>T n.529G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971160C= | CA1839162417 | CDKN2A | c.199G= (p.Gly67=) c.348-58273C= (n.348-58273C=) c.242G= (p.Arg81=) n.173G= c.473G= (n.473G=) c.46G= (p.Gly16=) n.600G= n.389G= n.338G= n.121G= n.529G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 9 | g.21971160C>G | CA336563 | CDKN2A | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.348-58273C>G (n.348-58273C>G) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.173G>C c.473G>C (n.473G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.600G>C n.389G>C n.338G>C n.121G>C n.529G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971160C>T | CA5012208 | CDKN2A | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.348-58273C>T (n.348-58273C>T) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.173G>A c.473G>A (n.473G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.600G>A n.389G>A n.338G>A n.121G>A n.529G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971160_21971164del | CA645552535 | CDKN2A | c.195_199del (p.His66ArgfsTer?) c.348-58273_348-58269del (n.348-58273_348-58269del) c.238_242del (p.Pro80AlafsTer?) n.169_173del c.469_473del (n.469_473del) c.42_46del (p.His15ArgfsTer?) n.596_600del n.385_389del n.334_338del n.117_121del n.525_529del c.*118_*122del (n.*118_*122del) | COSMIC |
| 9 | g.21971160_21971161insT | CA645552536 | CDKN2A | c.198_199insA (p.Gly67ArgfsTer?) c.348-58273_348-58272insT (n.348-58273_348-58272insT) c.241_242insA (p.Arg81GlnfsTer?) n.172_173insA c.472_473insA (n.472_473insA) c.45_46insA (p.Gly16ArgfsTer?) n.599_600insA n.388_389insA n.337_338insA n.120_121insA n.528_529insA c.*121_*122insA (n.*121_*122insA) | COSMIC |
| 9 | g.21971161del | CA645552537 | CDKN2A | c.198del (p.His66GlnfsTer?) c.348-58272del (n.348-58272del) c.241del (p.Arg81GlyfsTer?) n.172del c.472del (n.472del) c.45del (p.His15GlnfsTer?) n.599del n.388del n.337del n.120del n.528del c.*121del (n.*121del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971161G>A | CA5012210 | CDKN2A | c.198C>T (p.His66=) c.348-58272G>A (n.348-58272G>A) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.172C>T c.472C>T (n.472C>T) c.45C>T (p.His15=) n.599C>T n.388C>T n.337C>T n.120C>T n.528C>T c.*121C>T (n.*121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971161G>C | CA5012209 | CDKN2A | c.198C>G (p.His66Gln) c.348-58272G>C (n.348-58272G>C) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.172C>G c.472C>G (n.472C>G) c.45C>G (p.His15Gln) n.599C>G n.388C>G n.337C>G n.120C>G n.528C>G c.*121C>G (n.*121C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971161G= | CA1839162433 | CDKN2A | c.198C= (p.His66=) c.348-58272G= (n.348-58272G=) c.241C= (p.Arg81=) n.172C= c.472C= (n.472C=) c.45C= (p.His15=) n.599C= n.388C= n.337C= n.120C= n.528C= c.*121C= (n.*121C=) | |
| 9 | g.21971161G>T | CA373086350 | CDKN2A | c.198C>A (p.His66Gln) c.348-58272G>T (n.348-58272G>T) c.241C>A (p.Arg81=) n.172C>A c.472C>A (n.472C>A) c.45C>A (p.His15Gln) n.599C>A n.388C>A n.337C>A n.120C>A n.528C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971161_21971163delinsCTA | CA645552539 | CDKN2A | c.196_198delinsTAG (p.His66Ter) c.348-58272_348-58270delinsCTA (n.348-58272_348-58270delinsCTA) c.239_241delinsTAG (p.Pro80_Arg81delinsLeuGly) n.170_172delinsTAG c.470_472delinsTAG (n.470_472delinsTAG) c.43_45delinsTAG (p.His15Ter) n.597_599delinsTAG n.386_388delinsTAG n.335_337delinsTAG n.118_120delinsTAG n.526_528delinsTAG c.*119_*121delinsTAG (n.*119_*121delinsTAG) | COSMIC |
| 9 | g.21971162_21971163del | CA645552538 | CDKN2A | c.197_198del (p.His66ArgfsTer?) c.348-58271_348-58270del (n.348-58271_348-58270del) c.240_241del (p.Arg81AlafsTer?) n.171_172del c.471_472del (n.471_472del) c.44_45del (p.His15ArgfsTer?) n.598_599del n.387_388del n.336_337del n.119_120del n.527_528del c.*120_*121del (n.*120_*121del) | COSMIC |
| 9 | g.21971161_21971162insA | CA464262013 | CDKN2A | c.197_198insT (p.Gly67ArgfsTer?) c.348-58272_348-58271insA (n.348-58272_348-58271insA) c.240_241insT (p.Arg81SerfsTer?) n.171_172insT c.471_472insT (n.471_472insT) c.44_45insT (p.Gly16ArgfsTer?) n.598_599insT n.387_388insT n.336_337insT n.119_120insT n.527_528insT c.*120_*121insT (n.*120_*121insT) | |
| 9 | g.21971162T>A | CA373086351 | CDKN2A | c.197A>T (p.His66Leu) c.348-58271T>A (n.348-58271T>A) c.240A>T (p.Pro80=) n.171A>T c.471A>T (n.471A>T) c.44A>T (p.His15Leu) n.598A>T n.387A>T n.336A>T n.119A>T n.527A>T c.*120A>T (n.*120A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971162T>C | CA5012211 | CDKN2A | c.197A>G (p.His66Arg) c.348-58271T>C (n.348-58271T>C) c.240A>G (p.Pro80=) n.171A>G c.471A>G (n.471A>G) c.44A>G (p.His15Arg) n.598A>G n.387A>G n.336A>G n.119A>G n.527A>G c.*120A>G (n.*120A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971162T>G | CA16618832 | CDKN2A | c.197A>C (p.His66Pro) c.348-58271T>G (n.348-58271T>G) c.240A>C (p.Pro80=) n.171A>C c.471A>C (n.471A>C) c.44A>C (p.His15Pro) n.598A>C n.387A>C n.336A>C n.119A>C n.527A>C c.*120A>C (n.*120A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971162T= | CA1839162461 | CDKN2A | c.197A= (p.His66=) c.348-58271T= (n.348-58271T=) c.240A= (p.Pro80=) n.171A= c.471A= (n.471A=) c.44A= (p.His15=) n.598A= n.387A= n.336A= n.119A= n.527A= c.*120A= (n.*120A=) | |
| 9 | g.21971162dup | CA891842867 | CDKN2A | c.197dup (p.His66GlnfsTer?) c.348-58271dup (n.348-58271dup) c.240dup (p.Arg81ThrfsTer?) n.171dup c.471dup (n.471dup) c.44dup (p.His15GlnfsTer?) n.598dup n.387dup n.336dup n.119dup n.527dup c.*120dup (n.*120dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
| 9 | g.21971163G>A | CA373086352 | CDKN2A | c.196C>T (p.His66Tyr) c.348-58270G>A (n.348-58270G>A) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.170C>T c.470C>T (n.470C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) n.597C>T n.386C>T n.335C>T n.118C>T n.526C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971163G>C | CA373086353 | CDKN2A | c.196C>G (p.His66Asp) c.348-58270G>C (n.348-58270G>C) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.170C>G c.470C>G (n.470C>G) c.43C>G (p.His15Asp) n.597C>G n.386C>G n.335C>G n.118C>G n.526C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971163G= | CA1839162468 | CDKN2A | c.196C= (p.His66=) c.348-58270G= (n.348-58270G=) c.239C= (p.Pro80=) n.170C= c.470C= (n.470C=) c.43C= (p.His15=) n.597C= n.386C= n.335C= n.118C= n.526C= c.*119C= (n.*119C=) | |
| 9 | g.21971163G>T | CA373086354 | CDKN2A | c.196C>A (p.His66Asn) c.348-58270G>T (n.348-58270G>T) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.170C>A c.470C>A (n.470C>A) c.43C>A (p.His15Asn) n.597C>A n.386C>A n.335C>A n.118C>A n.526C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971164dup | CA2695202364 | CDKN2A | c.196dup (p.His66ProfsTer?) c.348-58269dup (n.348-58269dup) c.239dup (p.Arg81ThrfsTer?) n.170dup c.470dup (n.470dup) c.43dup (p.His15ProfsTer?) n.597dup n.386dup n.335dup n.118dup n.526dup c.*119dup (n.*119dup) | |
| 9 | g.21971163_21971174delinsT | CA2580080329 | CDKN2A | c.185_196delinsA (p.Leu62GlnfsTer?) c.348-58270_348-58259delinsT (n.348-58270_348-58259delinsT) c.228_239delinsA (p.Ala77ThrfsTer?) n.159_170delinsA c.459_470delinsA (n.459_470delinsA) c.32_43delinsA (p.Leu11GlnfsTer?) n.586_597delinsA n.375_386delinsA n.324_335delinsA n.107_118delinsA n.515_526delinsA c.*108_*119delinsA (n.*108_*119delinsA) | ClinVar |
| 9 | g.21971164G>A | CA373086355 | CDKN2A | c.195C>T (p.Leu65=) c.348-58269G>A (n.348-58269G>A) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.169C>T c.469C>T (n.469C>T) c.42C>T (p.Leu14=) n.596C>T n.385C>T n.334C>T n.117C>T n.525C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971164G>C | CA5012212 | CDKN2A | c.195C>G (p.Leu65=) c.348-58269G>C (n.348-58269G>C) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.169C>G c.469C>G (n.469C>G) c.42C>G (p.Leu14=) n.596C>G n.385C>G n.334C>G n.117C>G n.525C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971164G= | CA1839162472 | CDKN2A | c.195C= (p.Leu65=) c.348-58269G= (n.348-58269G=) c.238C= (p.Pro80=) n.169C= c.469C= (n.469C=) c.42C= (p.Leu14=) n.596C= n.385C= n.334C= n.117C= n.525C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 9 | g.21971164G>T | CA373086356 | CDKN2A | c.195C>A (p.Leu65=) c.348-58269G>T (n.348-58269G>T) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.169C>A c.469C>A (n.469C>A) c.42C>A (p.Leu14=) n.596C>A n.385C>A n.334C>A n.117C>A n.525C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971165_21971180del | CA645552540 | CDKN2A | c.180_195del (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58268_348-58253del (n.348-58268_348-58253del) c.223_238del (p.Gly75HisfsTer?) n.154_169del c.454_469del (n.454_469del) c.27_42del (p.Glu10ThrfsTer?) n.581_596del n.370_385del n.319_334del n.102_117del n.510_525del c.*103_*118del (n.*103_*118del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971165A= | CA1839162479 | CDKN2A | c.194T= (p.Leu65=) c.348-58268A= (n.348-58268A=) c.237T= (p.Ala79=) n.168T= c.468T= (n.468T=) c.41T= (p.Leu14=) n.595T= n.384T= n.333T= n.116T= n.524T= c.*117T= (n.*117T=) | |
| 9 | g.21971165A>C | CA373086357 | CDKN2A | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.348-58268A>C (n.348-58268A>C) c.237T>G (p.Ala79=) n.168T>G c.468T>G (n.468T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.595T>G n.384T>G n.333T>G n.116T>G n.524T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971165A>G | CA16622120 | CDKN2A | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.348-58268A>G (n.348-58268A>G) c.237T>C (p.Ala79=) n.168T>C c.468T>C (n.468T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.595T>C n.384T>C n.333T>C n.116T>C n.524T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971165A>T | CA373086358 | CDKN2A | c.194T>A (p.Leu65His) c.348-58268A>T (n.348-58268A>T) c.237T>A (p.Ala79=) n.168T>A c.468T>A (n.468T>A) c.41T>A (p.Leu14His) n.595T>A n.384T>A n.333T>A n.116T>A n.524T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971165_21971168dup | CA2695203267 | CDKN2A | c.191_194dup (p.His66AlafsTer?) c.348-58268_348-58265dup (n.348-58268_348-58265dup) c.234_237dup (p.Pro80CysfsTer?) n.165_168dup c.465_468dup (n.465_468dup) c.38_41dup (p.His15AlafsTer?) n.592_595dup n.381_384dup n.330_333dup n.113_116dup n.521_524dup c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) | |
| 9 | g.21971174_21971176dup | CA2580616161 | CDKN2A | c.192_194dup (p.Leu65_His66insLeu) c.348-58259_348-58257dup (n.348-58259_348-58257dup) c.235_237dup (p.Ala79_Pro80insAla) n.166_168dup c.466_468dup (n.466_468dup) c.39_41dup (p.Leu14_His15insLeu) n.593_595dup n.382_384dup n.331_333dup n.114_116dup n.522_524dup c.*115_*117dup (n.*115_*117dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971174_21971176del | CA645552541 | CDKN2A | c.192_194del (p.Leu65del) c.348-58259_348-58257del (n.348-58259_348-58257del) c.235_237del (p.Ala79del) n.166_168del c.466_468del (n.466_468del) c.39_41del (p.Leu14del) n.593_595del n.382_384del n.331_333del n.114_116del n.522_524del c.*115_*117del (n.*115_*117del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971166del | CA464262014 | CDKN2A | c.193del (p.Leu65SerfsTer?) c.348-58267del (n.348-58267del) c.236del (p.Ala79ValfsTer?) n.167del c.467del (n.467del) c.40del (p.Leu14SerfsTer?) n.594del n.383del n.332del n.115del n.523del c.*116del (n.*116del) | COSMIC |
| 9 | g.21971166G>A | CA373086359 | CDKN2A | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.348-58267G>A (n.348-58267G>A) c.236C>T (p.Ala79Val) n.167C>T c.467C>T (n.467C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) n.594C>T n.383C>T n.332C>T n.115C>T n.523C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971166G>C | CA373086360 | CDKN2A | c.193C>G (p.Leu65Val) c.348-58267G>C (n.348-58267G>C) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.167C>G c.467C>G (n.467C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) n.594C>G n.383C>G n.332C>G n.115C>G n.523C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971166G= | CA1839162487 | CDKN2A | c.193C= (p.Leu65=) c.348-58267G= (n.348-58267G=) c.236C= (p.Ala79=) n.167C= c.467C= (n.467C=) c.40C= (p.Leu14=) n.594C= n.383C= n.332C= n.115C= n.523C= c.*116C= (n.*116C=) | |
| 9 | g.21971166G>T | CA373086361 | CDKN2A | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.348-58267G>T (n.348-58267G>T) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.167C>A c.467C>A (n.467C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) n.594C>A n.383C>A n.332C>A n.115C>A n.523C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971168_21971181del | CA645552542 | CDKN2A | c.180_193del (p.Glu61ProfsTer?) c.348-58265_348-58252del (n.348-58265_348-58252del) c.223_236del (p.Gly75SerfsTer?) n.154_167del c.454_467del (n.454_467del) c.27_40del (p.Glu10ProfsTer?) n.581_594del n.370_383del n.319_332del n.102_115del n.510_523del c.*103_*116del (n.*103_*116del) | COSMIC |
| 9 | g.21971167C>A | CA10578846 | CDKN2A | c.192G>T (p.Leu64=) c.348-58266C>A (n.348-58266C>A) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.166G>T c.466G>T (n.466G>T) c.39G>T (p.Leu13=) n.593G>T n.382G>T n.331G>T n.114G>T n.522G>T c.*115G>T (n.*115G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971167C= | CA1839162492 | CDKN2A | c.192G= (p.Leu64=) c.348-58266C= (n.348-58266C=) c.235G= (p.Ala79=) n.166G= c.466G= (n.466G=) c.39G= (p.Leu13=) n.593G= n.382G= n.331G= n.114G= n.522G= c.*115G= (n.*115G=) | |
| 9 | g.21971167C>G | CA373086362 | CDKN2A | c.192G>C (p.Leu64=) c.348-58266C>G (n.348-58266C>G) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.166G>C c.466G>C (n.466G>C) c.39G>C (p.Leu13=) n.593G>C n.382G>C n.331G>C n.114G>C n.522G>C c.*115G>C (n.*115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971167C>T | CA373086363 | CDKN2A | c.192G>A (p.Leu64=) c.348-58266C>T (n.348-58266C>T) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.166G>A c.466G>A (n.466G>A) c.39G>A (p.Leu13=) n.593G>A n.382G>A n.331G>A n.114G>A n.522G>A c.*115G>A (n.*115G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971168A>C | CA373086366 | CDKN2A | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.348-58265A>C (n.348-58265A>C) c.234T>G (p.Ala78=) n.165T>G c.465T>G (n.465T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.592T>G n.381T>G n.330T>G n.113T>G n.521T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 9 | g.21971168A>G | CA373086365 | CDKN2A | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.348-58265A>G (n.348-58265A>G) c.234T>C (p.Ala78=) n.165T>C c.465T>C (n.465T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.592T>C n.381T>C n.330T>C n.113T>C n.521T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971168A>T | CA373086364 | CDKN2A | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.348-58265A>T (n.348-58265A>T) c.234T>A (p.Ala78=) n.165T>A c.465T>A (n.465T>A) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.592T>A n.381T>A n.330T>A n.113T>A n.521T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971169G>A | CA373086367 | CDKN2A | c.190C>T (p.Leu64=) c.348-58264G>A (n.348-58264G>A) c.233C>T (p.Ala78Val) n.164C>T c.464C>T (n.464C>T) c.37C>T (p.Leu13=) n.591C>T n.380C>T n.329C>T n.112C>T n.520C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971169G>C | CA373086368 | CDKN2A | c.190C>G (p.Leu64Val) c.348-58264G>C (n.348-58264G>C) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.164C>G c.464C>G (n.464C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.591C>G n.380C>G n.329C>G n.112C>G n.520C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971169G>T | CA373086369 | CDKN2A | c.190C>A (p.Leu64Met) c.348-58264G>T (n.348-58264G>T) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.164C>A c.464C>A (n.464C>A) c.37C>A (p.Leu13Met) n.591C>A n.380C>A n.329C>A n.112C>A n.520C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971169_21971170delinsGC | CA1839162500 | CDKN2A | c.189_190delinsGC (p.Leu63=) c.348-58264_348-58263delinsGC (n.348-58264_348-58263delinsGC) c.232_233delinsGC (p.Ala78=) n.163_164delinsGC c.463_464delinsGC (n.463_464delinsGC) c.36_37delinsGC (p.Leu12=) n.590_591delinsGC n.379_380delinsGC n.328_329delinsGC n.111_112delinsGC n.519_520delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) | |
| 9 | g.21971170_21971171insGCGC | CA645552544 | CDKN2A | c.190_191insGCGC (p.Leu64ArgfsTer?) c.348-58263_348-58262insGCGC (n.348-58263_348-58262insGCGC) c.233_234insGCGC (p.Ala79ArgfsTer?) n.164_165insGCGC c.464_465insGCGC (n.464_465insGCGC) c.37_38insGCGC (p.Leu13ArgfsTer?) n.591_592insGCGC n.380_381insGCGC n.329_330insGCGC n.112_113insGCGC n.520_521insGCGC c.*113_*114insGCGC (n.*113_*114insGCGC) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971170del | CA915947482 | CDKN2A | c.189del (p.Leu64CysfsTer?) c.348-58263del (n.348-58263del) c.232del (p.Ala78LeufsTer?) n.163del c.463del (n.463del) c.36del (p.Leu13CysfsTer?) n.590del n.379del n.328del n.111del n.519del c.*112del (n.*112del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971170C>A | CA373086370 | CDKN2A | c.189G>T (p.Leu63=) c.348-58263C>A (n.348-58263C>A) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.163G>T c.463G>T (n.463G>T) c.36G>T (p.Leu12=) n.590G>T n.379G>T n.328G>T n.111G>T n.519G>T c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971170C= | CA1839162506 | CDKN2A | c.189G= (p.Leu63=) c.348-58263C= (n.348-58263C=) c.232G= (p.Ala78=) n.163G= c.463G= (n.463G=) c.36G= (p.Leu12=) n.590G= n.379G= n.328G= n.111G= n.519G= c.*112G= (n.*112G=) | |
| 9 | g.21971170C>G | CA373086371 | CDKN2A | c.189G>C (p.Leu63=) c.348-58263C>G (n.348-58263C>G) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.163G>C c.463G>C (n.463G>C) c.36G>C (p.Leu12=) n.590G>C n.379G>C n.328G>C n.111G>C n.519G>C c.*112G>C (n.*112G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971170C>T | CA373086372 | CDKN2A | c.189G>A (p.Leu63=) c.348-58263C>T (n.348-58263C>T) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.163G>A c.463G>A (n.463G>A) c.36G>A (p.Leu12=) n.590G>A n.379G>A n.328G>A n.111G>A n.519G>A c.*112G>A (n.*112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21971171_21971186del | CA645552545 | CDKN2A | c.174_189del (p.Val59CysfsTer?) c.348-58262_348-58247del (n.348-58262_348-58247del) c.217_232del (p.Ser73LeufsTer?) n.148_163del c.448_463del (n.448_463del) c.21_36del (p.Val8CysfsTer?) n.575_590del n.364_379del n.313_328del n.96_111del n.504_519del c.*97_*112del (n.*97_*112del) | COSMIC |
| 9 | g.21971171A>C | CA373086373 | CDKN2A | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.348-58262A>C (n.348-58262A>C) c.231T>G (p.Ala77=) n.162T>G c.462T>G (n.462T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.589T>G n.378T>G n.327T>G n.110T>G n.518T>G c.*111T>G (n.*111T>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971171A>G | CA373086375 | CDKN2A | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.348-58262A>G (n.348-58262A>G) c.231T>C (p.Ala77=) n.162T>C c.462T>C (n.462T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.589T>C n.378T>C n.327T>C n.110T>C n.518T>C c.*111T>C (n.*111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971171A>T | CA373086374 | CDKN2A | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.348-58262A>T (n.348-58262A>T) c.231T>A (p.Ala77=) n.162T>A c.462T>A (n.462T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) n.589T>A n.378T>A n.327T>A n.110T>A n.518T>A c.*111T>A (n.*111T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172G>A | CA373086376 | CDKN2A | c.187C>T (p.Leu63=) c.348-58261G>A (n.348-58261G>A) c.230C>T (p.Ala77Val) n.161C>T c.461C>T (n.461C>T) c.34C>T (p.Leu12=) n.588C>T n.377C>T n.326C>T n.109C>T n.517C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172G>C | CA373086377 | CDKN2A | c.187C>G (p.Leu63Val) c.348-58261G>C (n.348-58261G>C) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.161C>G c.461C>G (n.461C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) n.588C>G n.377C>G n.326C>G n.109C>G n.517C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971172G>T | CA373086378 | CDKN2A | c.187C>A (p.Leu63Met) c.348-58261G>T (n.348-58261G>T) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.161C>A c.461C>A (n.461C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) n.588C>A n.377C>A n.326C>A n.109C>A n.517C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172_21971182del | CA645552546 | CDKN2A | c.177_187del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58261_348-58251del (n.348-58261_348-58251del) c.220_230del (p.Gly74CysfsTer?) n.151_161del c.451_461del (n.451_461del) c.24_34del (p.Glu10AlafsTer?) n.578_588del n.367_377del n.316_326del n.99_109del n.507_517del c.*100_*110del (n.*100_*110del) | COSMIC |
| 9 | g.21971173C>A | CA373086379 | CDKN2A | c.186G>T (p.Leu62=) c.348-58260C>A (n.348-58260C>A) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.160G>T c.460G>T (n.460G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.587G>T n.376G>T n.325G>T n.108G>T n.516G>T c.*109G>T (n.*109G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971173C= | CA1839162507 | CDKN2A | c.186G= (p.Leu62=) c.348-58260C= (n.348-58260C=) c.229G= (p.Ala77=) n.160G= c.460G= (n.460G=) c.33G= (p.Leu11=) n.587G= n.376G= n.325G= n.108G= n.516G= c.*109G= (n.*109G=) | |
| 9 | g.21971173C>G | CA195687 | CDKN2A | c.186G>C (p.Leu62=) c.348-58260C>G (n.348-58260C>G) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.160G>C c.460G>C (n.460G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.587G>C n.376G>C n.325G>C n.108G>C n.516G>C c.*109G>C (n.*109G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971173C>T | CA299033 | CDKN2A | c.186G>A (p.Leu62=) c.348-58260C>T (n.348-58260C>T) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.160G>A c.460G>A (n.460G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.587G>A n.376G>A n.325G>A n.108G>A n.516G>A c.*109G>A (n.*109G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971174A>C | CA373086380 | CDKN2A | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.348-58259A>C (n.348-58259A>C) c.228T>G (p.Ala76=) n.159T>G c.459T>G (n.459T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.586T>G n.375T>G n.324T>G n.107T>G n.515T>G c.*108T>G (n.*108T>G) | |
| 9 | g.21971174A>G | CA373086381 | CDKN2A | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.348-58259A>G (n.348-58259A>G) c.228T>C (p.Ala76=) n.159T>C c.459T>C (n.459T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.586T>C n.375T>C n.324T>C n.107T>C n.515T>C c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971174A>T | CA373086382 | CDKN2A | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.348-58259A>T (n.348-58259A>T) c.228T>A (p.Ala76=) n.159T>A c.459T>A (n.459T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.586T>A n.375T>A n.324T>A n.107T>A n.515T>A c.*108T>A (n.*108T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971174_21971177dup | CA2695201543 | CDKN2A | c.182_185dup (p.Leu63AlafsTer?) c.348-58259_348-58256dup (n.348-58259_348-58256dup) c.225_228dup (p.Ala77SerfsTer?) n.156_159dup c.456_459dup (n.456_459dup) c.29_32dup (p.Leu12AlafsTer?) n.583_586dup n.372_375dup n.321_324dup n.104_107dup n.512_515dup c.*105_*108dup (n.*105_*108dup) | ClinVar |
| 9 | g.21971174_21971185delinsCC | CA2695201544 | CDKN2A | c.174_185delinsGG (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58259_348-58248delinsCC (n.348-58259_348-58248delinsCC) c.217_228delinsGG (p.Ser73GlyfsTer?) n.148_159delinsGG c.448_459delinsGG (n.448_459delinsGG) c.21_32delinsGG (p.Val8GlyfsTer?) n.575_586delinsGG n.364_375delinsGG n.313_324delinsGG n.96_107delinsGG n.504_515delinsGG c.*97_*108delinsGG (n.*97_*108delinsGG) | ClinVar |
| 9 | g.21971175G>A | CA373086383 | CDKN2A | c.184C>T (p.Leu62=) c.348-58258G>A (n.348-58258G>A) c.227C>T (p.Ala76Val) n.158C>T c.458C>T (n.458C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.585C>T n.374C>T n.323C>T n.106C>T n.514C>T c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971175G>C | CA373086384 | CDKN2A | c.184C>G (p.Leu62Val) c.348-58258G>C (n.348-58258G>C) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.158C>G c.458C>G (n.458C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.585C>G n.374C>G n.323C>G n.106C>G n.514C>G c.*107C>G (n.*107C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971175G= | CA1839162508 | CDKN2A | c.184C= (p.Leu62=) c.348-58258G= (n.348-58258G=) c.227C= (p.Ala76=) n.158C= c.458C= (n.458C=) c.31C= (p.Leu11=) n.585C= n.374C= n.323C= n.106C= n.514C= c.*107C= (n.*107C=) | |
| 9 | g.21971175G>T | CA373086385 | CDKN2A | c.184C>A (p.Leu62Met) c.348-58258G>T (n.348-58258G>T) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.158C>A c.458C>A (n.458C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.585C>A n.374C>A n.323C>A n.106C>A n.514C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971177_21971181dup | CA645552547 | CDKN2A | c.180_184dup (p.Leu62ArgfsTer?) c.348-58256_348-58252dup (n.348-58256_348-58252dup) c.223_227dup (p.Ala77GlufsTer?) n.154_158dup c.454_458dup (n.454_458dup) c.27_31dup (p.Leu11ArgfsTer?) n.581_585dup n.370_374dup n.319_323dup n.102_106dup n.510_514dup c.*103_*107dup (n.*103_*107dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971176C>A | CA373086386 | CDKN2A | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.348-58257C>A (n.348-58257C>A) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.157G>T c.457G>T (n.457G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) n.584G>T n.373G>T n.322G>T n.105G>T n.513G>T c.*106G>T (n.*106G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971176C= | CA1839162509 | CDKN2A | c.183G= (p.Glu61=) c.348-58257C= (n.348-58257C=) c.226G= (p.Ala76=) n.157G= c.457G= (n.457G=) c.30G= (p.Glu10=) n.584G= n.373G= n.322G= n.105G= n.513G= c.*106G= (n.*106G=) | |
| 9 | g.21971176C>G | CA10582655 | CDKN2A | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.348-58257C>G (n.348-58257C>G) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.157G>C c.457G>C (n.457G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) n.584G>C n.373G>C n.322G>C n.105G>C n.513G>C c.*106G>C (n.*106G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971176C>T | CA373086387 | CDKN2A | c.183G>A (p.Glu61=) c.348-58257C>T (n.348-58257C>T) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.157G>A c.457G>A (n.457G>A) c.30G>A (p.Glu10=) n.584G>A n.373G>A n.322G>A n.105G>A n.513G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971179_21971186del | CA645552548 | CDKN2A | c.176_183del (p.Val59AlafsTer?) c.348-58254_348-58247del (n.348-58254_348-58247del) c.219_226del (p.Gly74CysfsTer?) n.150_157del c.450_457del (n.450_457del) c.23_30del (p.Val8AlafsTer?) n.577_584del n.366_373del n.315_322del n.98_105del n.506_513del c.*99_*106del (n.*99_*106del) | COSMIC |
| 9 | g.21971177T>A | CA373086388 | CDKN2A | c.182A>T (p.Glu61Val) c.348-58256T>A (n.348-58256T>A) c.225A>T (p.Gly75=) n.156A>T c.456A>T (n.456A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.583A>T n.372A>T n.321A>T n.104A>T n.512A>T c.*105A>T (n.*105A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971177T>C | CA373086389 | CDKN2A | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.348-58256T>C (n.348-58256T>C) c.225A>G (p.Gly75=) n.156A>G c.456A>G (n.456A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.583A>G n.372A>G n.321A>G n.104A>G n.512A>G c.*105A>G (n.*105A>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971177T>G | CA373086390 | CDKN2A | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.348-58256T>G (n.348-58256T>G) c.225A>C (p.Gly75=) n.156A>C c.456A>C (n.456A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.583A>C n.372A>C n.321A>C n.104A>C n.512A>C c.*105A>C (n.*105A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971178C>A | CA16602755 | CDKN2A | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.348-58255C>A (n.348-58255C>A) c.224G>T (p.Gly75Val) n.155G>T c.455G>T (n.455G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.582G>T n.371G>T n.320G>T n.103G>T n.511G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971178C= | CA1839162510 | CDKN2A | c.181G= (p.Glu61=) c.348-58255C= (n.348-58255C=) c.224G= (p.Gly75=) n.155G= c.455G= (n.455G=) c.28G= (p.Glu10=) n.582G= n.371G= n.320G= n.103G= n.511G= c.*104G= (n.*104G=) | |
| 9 | g.21971178C>G | CA373086391 | CDKN2A | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.348-58255C>G (n.348-58255C>G) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.155G>C c.455G>C (n.455G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.582G>C n.371G>C n.320G>C n.103G>C n.511G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | |
| 9 | g.21971178C>T | CA373086392 | CDKN2A | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.348-58255C>T (n.348-58255C>T) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.155G>A c.455G>A (n.455G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.582G>A n.371G>A n.320G>A n.103G>A n.511G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971178_21971179del | CA2783180656 | CDKN2A | c.180_181del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58255_348-58254del (n.348-58255_348-58254del) c.223_224del (p.Gly75SerfsTer?) n.154_155del c.454_455del (n.454_455del) c.27_28del (p.Glu10AlafsTer?) n.581_582del n.370_371del n.319_320del n.102_103del n.510_511del c.*103_*104del (n.*103_*104del) | |
| 9 | g.21971179dup | CA891842062 | CDKN2A | c.181dup (p.Glu61GlyfsTer?) c.348-58254dup (n.348-58254dup) c.224dup (p.Ala76SerfsTer?) n.155dup c.455dup (n.455dup) c.28dup (p.Glu10GlyfsTer?) n.582dup n.371dup n.320dup n.103dup n.511dup c.*104dup (n.*104dup) | |
| 9 | g.21971178_21971190del | CA645552549 | CDKN2A | c.169_181del (p.Ala57SerfsTer?) c.348-58255_348-58243del (n.348-58255_348-58243del) c.212_224del (p.Arg71GlnfsTer?) n.143_155del c.443_455del (n.443_455del) c.16_28del (p.Ala6SerfsTer?) n.570_582del n.359_371del n.308_320del n.91_103del n.499_511del c.*92_*104del (n.*92_*104del) | COSMIC |
| 9 | g.21971179C>A | CA373086393 | CDKN2A | c.180G>T (p.Ala60=) c.348-58254C>A (n.348-58254C>A) c.223G>T (p.Gly75Ter) n.154G>T c.454G>T (n.454G>T) c.27G>T (p.Ala9=) n.581G>T n.370G>T n.319G>T n.102G>T n.510G>T c.*103G>T (n.*103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971179C= | CA1839162511 | CDKN2A | c.180G= (p.Ala60=) c.348-58254C= (n.348-58254C=) c.223G= (p.Gly75=) n.154G= c.454G= (n.454G=) c.27G= (p.Ala9=) n.581G= n.370G= n.319G= n.102G= n.510G= c.*103G= (n.*103G=) | |
| 9 | g.21971179C>G | CA373086394 | CDKN2A | c.180G>C (p.Ala60=) c.348-58254C>G (n.348-58254C>G) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.154G>C c.454G>C (n.454G>C) c.27G>C (p.Ala9=) n.581G>C n.370G>C n.319G>C n.102G>C n.510G>C c.*103G>C (n.*103G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971179C>T | CA373086395 | CDKN2A | c.180G>A (p.Ala60=) c.348-58254C>T (n.348-58254C>T) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.154G>A c.454G>A (n.454G>A) c.27G>A (p.Ala9=) n.581G>A n.370G>A n.319G>A n.102G>A n.510G>A c.*103G>A (n.*103G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971180G>A | CA373086396 | CDKN2A | c.179C>T (p.Ala60Val) c.348-58253G>A (n.348-58253G>A) c.222C>T (p.Gly74=) n.153C>T c.453C>T (n.453C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.580C>T n.369C>T n.318C>T n.101C>T n.509C>T c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971180G>C | CA373086397 | CDKN2A | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.348-58253G>C (n.348-58253G>C) c.222C>G (p.Gly74=) n.153C>G c.453C>G (n.453C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.580C>G n.369C>G n.318C>G n.101C>G n.509C>G c.*102C>G (n.*102C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971180G= | CA1839162512 | CDKN2A | c.179C= (p.Ala60=) c.348-58253G= (n.348-58253G=) c.222C= (p.Gly74=) n.153C= c.453C= (n.453C=) c.26C= (p.Ala9=) n.580C= n.369C= n.318C= n.101C= n.509C= c.*102C= (n.*102C=) | |
| 9 | g.21971180G>T | CA194216 | CDKN2A | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.348-58253G>T (n.348-58253G>T) c.222C>A (p.Gly74=) n.153C>A c.453C>A (n.453C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.580C>A n.369C>A n.318C>A n.101C>A n.509C>A c.*102C>A (n.*102C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971180dup | CA645552551 | CDKN2A | c.179dup (p.Glu61GlyfsTer?) c.348-58253dup (n.348-58253dup) c.222dup (p.Gly75ArgfsTer?) n.153dup c.453dup (n.453dup) c.26dup (p.Glu10GlyfsTer?) n.580dup n.369dup n.318dup n.101dup n.509dup c.*102dup (n.*102dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971180_21971181delinsCG | CA2695203268 | CDKN2A | c.178_179delinsCG (p.Ala60Arg) c.348-58253_348-58252delinsCG (n.348-58253_348-58252delinsCG) c.221_222delinsCG (p.Gly74Ala) n.152_153delinsCG c.452_453delinsCG (n.452_453delinsCG) c.25_26delinsCG (p.Ala9Arg) n.579_580delinsCG n.368_369delinsCG n.317_318delinsCG n.100_101delinsCG n.508_509delinsCG c.*101_*102delinsCG (n.*101_*102delinsCG) | |
| 9 | g.21971180_21971181delinsGC | CA1839162513 | CDKN2A | c.178_179delinsGC (p.Ala60=) c.348-58253_348-58252delinsGC (n.348-58253_348-58252delinsGC) c.221_222delinsGC (p.Gly74=) n.152_153delinsGC c.452_453delinsGC (n.452_453delinsGC) c.25_26delinsGC (p.Ala9=) n.579_580delinsGC n.368_369delinsGC n.317_318delinsGC n.100_101delinsGC n.508_509delinsGC c.*101_*102delinsGC (n.*101_*102delinsGC) | |
| 9 | g.21971181_21971188del | CA645552550 | CDKN2A | c.172_179del (p.Arg58GlyfsTer?) c.348-58252_348-58245del (n.348-58252_348-58245del) c.215_222del (p.Pro72ArgfsTer?) n.146_153del c.446_453del (n.446_453del) c.19_26del (p.Arg7GlyfsTer?) n.573_580del n.362_369del n.311_318del n.94_101del n.502_509del c.*95_*102del (n.*95_*102del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971181C>A | CA373086399 | CDKN2A | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.348-58252C>A (n.348-58252C>A) c.221G>T (p.Gly74Val) n.152G>T c.452G>T (n.452G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.579G>T n.368G>T n.317G>T n.100G>T n.508G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971181C= | CA1839162514 | CDKN2A | c.178G= (p.Ala60=) c.348-58252C= (n.348-58252C=) c.221G= (p.Gly74=) n.152G= c.452G= (n.452G=) c.25G= (p.Ala9=) n.579G= n.368G= n.317G= n.100G= n.508G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 9 | g.21971181C>G | CA373086398 | CDKN2A | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.348-58252C>G (n.348-58252C>G) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.152G>C c.452G>C (n.452G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.579G>C n.368G>C n.317G>C n.100G>C n.508G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971181C>T | CA5012213 | CDKN2A | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.348-58252C>T (n.348-58252C>T) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.152G>A c.452G>A (n.452G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.579G>A n.368G>A n.317G>A n.100G>A n.508G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971182dup | CA464262044 | CDKN2A | c.178dup (p.Ala60GlyfsTer?) c.348-58251dup (n.348-58251dup) c.221dup (p.Gly75ArgfsTer?) n.152dup c.452dup (n.452dup) c.25dup (p.Ala9GlyfsTer?) n.579dup n.368dup n.317dup n.100dup n.508dup c.*101dup (n.*101dup) | |
| 9 | g.21971182del | CA464262047 | CDKN2A | c.178del (p.Ala60ArgfsTer?) c.348-58251del (n.348-58251del) c.221del (p.Gly74AlafsTer?) n.152del c.452del (n.452del) c.25del (p.Ala9ArgfsTer?) n.579del n.368del n.317del n.100del n.508del c.*101del (n.*101del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971186del | CA645552552 | CDKN2A | c.174_178del (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58251_348-58247del (n.348-58251_348-58247del) c.217_221del (p.Ser73ArgfsTer?) n.148_152del c.448_452del (n.448_452del) c.21_25del (p.Val8GlyfsTer?) n.575_579del n.364_368del n.313_317del n.96_100del n.504_508del c.*97_*101del (n.*97_*101del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971197del | CA645552553 | CDKN2A | c.163_178del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58251_348-58236del (n.348-58251_348-58236del) c.206_221del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_152del c.437_452del (n.437_452del) c.10_25del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_579del n.353_368del n.302_317del n.85_100del n.493_508del c.*86_*101del (n.*86_*101del) | COSMIC |
| 9 | g.21971182C>A | CA373086400 | CDKN2A | c.177G>T (p.Val59=) c.348-58251C>A (n.348-58251C>A) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.151G>T c.451G>T (n.451G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.578G>T n.367G>T n.316G>T n.99G>T n.507G>T c.*100G>T (n.*100G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971182C= | CA1839162515 | CDKN2A | c.177G= (p.Val59=) c.348-58251C= (n.348-58251C=) c.220G= (p.Gly74=) n.151G= c.451G= (n.451G=) c.24G= (p.Val8=) n.578G= n.367G= n.316G= n.99G= n.507G= c.*100G= (n.*100G=) | |
| 9 | g.21971182C>G | CA373086401 | CDKN2A | c.177G>C (p.Val59=) c.348-58251C>G (n.348-58251C>G) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.151G>C c.451G>C (n.451G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.578G>C n.367G>C n.316G>C n.99G>C n.507G>C c.*100G>C (n.*100G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971182C>T | CA10578847 | CDKN2A | c.177G>A (p.Val59=) c.348-58251C>T (n.348-58251C>T) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.151G>A c.451G>A (n.451G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.578G>A n.367G>A n.316G>A n.99G>A n.507G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971183A= | CA1839162516 | CDKN2A | c.176T= (p.Val59=) c.348-58250A= (n.348-58250A=) c.219T= (p.Ser73=) n.150T= c.450T= (n.450T=) c.23T= (p.Val8=) n.577T= n.366T= n.315T= n.98T= n.506T= c.*99T= (n.*99T=) | |
| 9 | g.21971183A>C | CA120402 | CDKN2A | c.176T>G (p.Val59Gly) c.348-58250A>C (n.348-58250A>C) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.150T>G c.450T>G (n.450T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.577T>G n.366T>G n.315T>G n.98T>G n.506T>G c.*99T>G (n.*99T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971183A>G | CA373086402 | CDKN2A | c.176T>C (p.Val59Ala) c.348-58250A>G (n.348-58250A>G) c.219T>C (p.Ser73=) n.150T>C c.450T>C (n.450T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.577T>C n.366T>C n.315T>C n.98T>C n.506T>C c.*99T>C (n.*99T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971183A>T | CA373086403 | CDKN2A | c.176T>A (p.Val59Glu) c.348-58250A>T (n.348-58250A>T) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.150T>A c.450T>A (n.450T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.577T>A n.366T>A n.315T>A n.98T>A n.506T>A c.*99T>A (n.*99T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971184C>A | CA373086404 | CDKN2A | c.175G>T (p.Val59Leu) c.348-58249C>A (n.348-58249C>A) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.149G>T c.449G>T (n.449G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.576G>T n.365G>T n.314G>T n.97G>T n.505G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21971184C= | CA1839162517 | CDKN2A | c.175G= (p.Val59=) c.348-58249C= (n.348-58249C=) c.218G= (p.Ser73=) n.149G= c.449G= (n.449G=) c.22G= (p.Val8=) n.576G= n.365G= n.314G= n.97G= n.505G= c.*98G= (n.*98G=) | |
| 9 | g.21971184C>G | CA373086405 | CDKN2A | c.175G>C (p.Val59Leu) c.348-58249C>G (n.348-58249C>G) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.149G>C c.449G>C (n.449G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.576G>C n.365G>C n.314G>C n.97G>C n.505G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971184C>T | CA373086406 | CDKN2A | c.175G>A (p.Val59Met) c.348-58249C>T (n.348-58249C>T) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.149G>A c.449G>A (n.449G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.576G>A n.365G>A n.314G>A n.97G>A n.505G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971184dup | CA645552555 | CDKN2A | c.175dup (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58249dup (n.348-58249dup) c.218dup (p.Ser73ArgfsTer?) n.149dup c.449dup (n.449dup) c.22dup (p.Val8GlyfsTer?) n.576dup n.365dup n.314dup n.97dup n.505dup c.*98dup (n.*98dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971186del | CA645552554 | CDKN2A | c.174_175del (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58248_348-58247del (n.348-58248_348-58247del) c.217_218del (p.Ser73TrpfsTer?) n.148_149del c.448_449del (n.448_449del) c.21_22del (p.Val8GlyfsTer?) n.575_576del n.364_365del n.313_314del n.96_97del n.504_505del c.*97_*98del (n.*97_*98del) | COSMIC |
| 9 | g.21971184_21971185insG | CA464261853 | CDKN2A | c.174_175insC (p.Val59ArgfsTer?) c.348-58249_348-58248insG (n.348-58249_348-58248insG) c.217_218insC (p.Ser73ThrfsTer?) n.148_149insC c.448_449insC (n.448_449insC) c.21_22insC (p.Val8ArgfsTer?) n.575_576insC n.364_365insC n.313_314insC n.96_97insC n.504_505insC c.*97_*98insC (n.*97_*98insC) | |
| 9 | g.21971185T>A | CA373086407 | CDKN2A | c.174A>T (p.Arg58=) c.348-58248T>A (n.348-58248T>A) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.148A>T c.448A>T (n.448A>T) c.21A>T (p.Arg7=) n.575A>T n.364A>T n.313A>T n.96A>T n.504A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971185T>C | CA373086408 | CDKN2A | c.174A>G (p.Arg58=) c.348-58248T>C (n.348-58248T>C) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.148A>G c.448A>G (n.448A>G) c.21A>G (p.Arg7=) n.575A>G n.364A>G n.313A>G n.96A>G n.504A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971185T>G | CA151535 | CDKN2A | c.174A>C (p.Arg58=) c.348-58248T>G (n.348-58248T>G) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.148A>C c.448A>C (n.448A>C) c.21A>C (p.Arg7=) n.575A>C n.364A>C n.313A>C n.96A>C n.504A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971185T= | CA1839162518 | CDKN2A | c.174A= (p.Arg58=) c.348-58248T= (n.348-58248T=) c.217A= (p.Ser73=) n.148A= c.448A= (n.448A=) c.21A= (p.Arg7=) n.575A= n.364A= n.313A= n.96A= n.504A= c.*97A= (n.*97A=) | |
| 9 | g.21971187_21971200del | CA645552557 | CDKN2A | c.161_174del (p.Met54SerfsTer?) c.348-58246_348-58233del (n.348-58246_348-58233del) c.204_217del (p.Asp68GlufsTer?) n.135_148del c.435_448del (n.435_448del) c.8_21del (p.Met3SerfsTer?) n.562_575del n.351_364del n.300_313del n.83_96del n.491_504del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971202del | CA645552556 | CDKN2A | c.157_174del (p.Met53_Arg58del) c.348-58248_348-58231del (n.348-58248_348-58231del) c.200_217del (p.Asp67_Ser73delinsGly) n.131_148del c.431_448del (n.431_448del) c.4_21del (p.Met2_Arg7del) n.558_575del n.347_364del n.296_313del n.79_96del n.487_504del c.*80_*97del (n.*80_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971186insA | CA645552559 | CDKN2A | c.173_174insT (p.Val59SerfsTer?) c.348-58248_348-58247insA (n.348-58248_348-58247insA) c.216_217insT (p.Ser73Ter) n.147_148insT c.447_448insT (n.447_448insT) c.20_21insT (p.Val8SerfsTer?) n.574_575insT n.363_364insT n.312_313insT n.95_96insT n.503_504insT c.*96_*97insT (n.*96_*97insT) | COSMIC |
| 9 | g.21971186C>A | CA373086409 | CDKN2A | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.348-58247C>A (n.348-58247C>A) c.216G>T (p.Pro72=) n.147G>T c.447G>T (n.447G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.574G>T n.363G>T n.312G>T n.95G>T n.503G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971186C>G | CA373086411 | CDKN2A | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.348-58247C>G (n.348-58247C>G) c.216G>C (p.Pro72=) n.147G>C c.447G>C (n.447G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.574G>C n.363G>C n.312G>C n.95G>C n.503G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971186C>T | CA373086410 | CDKN2A | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.348-58247C>T (n.348-58247C>T) c.216G>A (p.Pro72=) n.147G>A c.447G>A (n.447G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.574G>A n.363G>A n.312G>A n.95G>A n.503G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971186_21971187insCCCCTCC | CA645552558 | CDKN2A | c.173_174insGAGGGGG (p.Val59ArgfsTer?) c.348-58247_348-58246insCCCCTCC (n.348-58247_348-58246insCCCCTCC) c.216_217insGAGGGGG (p.Ser73GlufsTer?) n.147_148insGAGGGGG c.447_448insGAGGGGG (n.447_448insGAGGGGG) c.20_21insGAGGGGG (p.Val8ArgfsTer?) n.574_575insGAGGGGG n.363_364insGAGGGGG n.312_313insGAGGGGG n.95_96insGAGGGGG n.503_504insGAGGGGG c.*96_*97insGAGGGGG (n.*96_*97insGAGGGGG) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971197del | CA645552560 | CDKN2A | c.163_173del (p.Gly55SerfsTer?) c.348-58246_348-58236del (n.348-58246_348-58236del) c.206_216del (p.Gly69GlufsTer?) n.137_147del c.437_447del (n.437_447del) c.10_20del (p.Gly4SerfsTer?) n.564_574del n.353_363del n.302_312del n.85_95del n.493_503del c.*86_*96del (n.*86_*96del) | COSMIC |
| 9 | g.21971186_21971187insT | CA464261855 | CDKN2A | c.172_173insA (p.Arg58GlnfsTer?) c.348-58247_348-58246insT (n.348-58247_348-58246insT) c.215_216insA (p.Ser73GlufsTer?) n.146_147insA c.446_447insA (n.446_447insA) c.19_20insA (p.Arg7GlnfsTer?) n.573_574insA n.362_363insA n.311_312insA n.94_95insA n.502_503insA c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) | |
| 9 | g.21971187G>A | CA16602756 | CDKN2A | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.348-58246G>A (n.348-58246G>A) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.146C>T c.446C>T (n.446C>T) c.19C>T (p.Arg7Ter) n.573C>T n.362C>T n.311C>T n.94C>T n.502C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187G>C | CA373086413 | CDKN2A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.348-58246G>C (n.348-58246G>C) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.146C>G c.446C>G (n.446C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.573C>G n.362C>G n.311C>G n.94C>G n.502C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971187G= | CA1839162519 | CDKN2A | c.172C= (p.Arg58=) c.348-58246G= (n.348-58246G=) c.215C= (p.Pro72=) n.146C= c.446C= (n.446C=) c.19C= (p.Arg7=) n.573C= n.362C= n.311C= n.94C= n.502C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 9 | g.21971187G>T | CA373086412 | CDKN2A | c.172C>A (p.Arg58=) c.348-58246G>T (n.348-58246G>T) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.146C>A c.446C>A (n.446C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.573C>A n.362C>A n.311C>A n.94C>A n.502C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971188delinsAA | CA645552564 | CDKN2A | c.171_172delinsTT (p.Ala58Ter) c.348-58246_348-58245delinsAA (n.348-58246_348-58245delinsAA) c.214_215delinsTT (p.Pro72Leu) n.145_146delinsTT c.445_446delinsTT (n.445_446delinsTT) c.18_19delinsTT (p.Ala7Ter) n.572_573delinsTT n.361_362delinsTT n.310_311delinsTT n.93_94delinsTT n.501_502delinsTT c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971189delinsAAA | CA645552563 | CDKN2A | c.170_172delinsTTT (p.Ala57ValfsTer2) c.348-58246_348-58244delinsAAA (n.348-58246_348-58244delinsAAA) c.213_215delinsTTT (p.Pro72Leu) n.144_146delinsTTT c.444_446delinsTTT (n.444_446delinsTTT) c.17_19delinsTTT (p.Ala6ValfsTer2) n.571_573delinsTTT n.360_362delinsTTT n.309_311delinsTTT n.92_94delinsTTT n.500_502delinsTTT c.*93_*95delinsTTT (n.*93_*95delinsTTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971189dup | CA645552562 | CDKN2A | c.172dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58244dup (n.348-58244dup) c.215dup (p.Ser73GlufsTer?) n.146dup c.446dup (n.446dup) c.19dup (p.Arg7ProfsTer?) n.573dup n.362dup n.311dup n.94dup n.502dup c.*95dup (n.*95dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971189del | CA464261859 | CDKN2A | c.172del (p.Arg58GlufsTer?) c.348-58244del (n.348-58244del) c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) n.146del c.446del (n.446del) c.19del (p.Arg7GlufsTer?) n.573del n.362del n.311del n.94del n.502del c.*95del (n.*95del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971188_21971189del | CA645552561 | CDKN2A | c.171_172del (p.Arg58SerfsTer?) c.348-58245_348-58244del (n.348-58245_348-58244del) c.214_215del (p.Pro72GlufsTer?) n.145_146del c.445_446del (n.445_446del) c.18_19del (p.Arg7SerfsTer?) n.572_573del n.361_362del n.310_311del n.93_94del n.501_502del c.*94_*95del (n.*94_*95del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971188insC | CA464261860 | CDKN2A | c.171_172insG (p.Arg58AlafsTer?) c.348-58246_348-58245insC (n.348-58246_348-58245insC) c.214_215insG (p.Pro72ArgfsTer?) n.145_146insG c.445_446insG (n.445_446insG) c.18_19insG (p.Arg7AlafsTer?) n.572_573insG n.361_362insG n.310_311insG n.93_94insG n.501_502insG c.*94_*95insG (n.*94_*95insG) | |
| 9 | g.21971188G>A | CA10578848 | CDKN2A | c.171C>T (p.Ala57=) c.348-58245G>A (n.348-58245G>A) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.145C>T c.445C>T (n.445C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.572C>T n.361C>T n.310C>T n.93C>T n.501C>T c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971188G>C | CA373086415 | CDKN2A | c.171C>G (p.Ala57=) c.348-58245G>C (n.348-58245G>C) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.145C>G c.445C>G (n.445C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.572C>G n.361C>G n.310C>G n.93C>G n.501C>G c.*94C>G (n.*94C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971188G= | CA1839162520 | CDKN2A | c.171C= (p.Ala57=) c.348-58245G= (n.348-58245G=) c.214C= (p.Pro72=) n.145C= c.445C= (n.445C=) c.18C= (p.Ala6=) n.572C= n.361C= n.310C= n.93C= n.501C= c.*94C= (n.*94C=) | |
| 9 | g.21971188G>T | CA373086414 | CDKN2A | c.171C>A (p.Ala57=) c.348-58245G>T (n.348-58245G>T) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.145C>A c.445C>A (n.445C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.572C>A n.361C>A n.310C>A n.93C>A n.501C>A c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971188_21971189delinsA | CA891842063 | CDKN2A | c.170_171delinsT (p.Ala57ValfsTer?) c.348-58245_348-58244delinsA (n.348-58245_348-58244delinsA) c.213_214delinsT (p.Pro72ArgfsTer?) n.144_145delinsT c.444_445delinsT (n.444_445delinsT) c.17_18delinsT (p.Ala6ValfsTer?) n.571_572delinsT n.360_361delinsT n.309_310delinsT n.92_93delinsT n.500_501delinsT c.*93_*94delinsT (n.*93_*94delinsT) | |
| 9 | g.21971189G>A | CA350362 | CDKN2A | c.170C>T (p.Ala57Val) c.348-58244G>A (n.348-58244G>A) c.213C>T (p.Arg71=) n.144C>T c.444C>T (n.444C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.571C>T n.360C>T n.309C>T n.92C>T n.500C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971189G>C | CA197201 | CDKN2A | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.348-58244G>C (n.348-58244G>C) c.213C>G (p.Arg71=) n.144C>G c.444C>G (n.444C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.571C>G n.360C>G n.309C>G n.92C>G n.500C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971189G= | CA1839162521 | CDKN2A | c.170C= (p.Ala57=) c.348-58244G= (n.348-58244G=) c.213C= (p.Arg71=) n.144C= c.444C= (n.444C=) c.17C= (p.Ala6=) n.571C= n.360C= n.309C= n.92C= n.500C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 9 | g.21971189G>T | CA5012214 | CDKN2A | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.348-58244G>T (n.348-58244G>T) c.213C>A (p.Arg71=) n.144C>A c.444C>A (n.444C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.571C>A n.360C>A n.309C>A n.92C>A n.500C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971189_21971190delinsAA | CA645552567 | CDKN2A | c.169_170delinsTT (p.Ala57Phe) c.348-58244_348-58243delinsAA (n.348-58244_348-58243delinsAA) c.212_213delinsTT (p.Arg71Leu) n.143_144delinsTT c.443_444delinsTT (n.443_444delinsTT) c.16_17delinsTT (p.Ala6Phe) n.570_571delinsTT n.359_360delinsTT n.308_309delinsTT n.91_92delinsTT n.499_500delinsTT c.*92_*93delinsTT (n.*92_*93delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192dup | CA645552566 | CDKN2A | c.169_170dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58242_348-58241dup (n.348-58242_348-58241dup) c.212_213dup (p.Pro72AlafsTer?) n.143_144dup c.443_444dup (n.443_444dup) c.16_17dup (p.Arg7ProfsTer?) n.570_571dup n.359_360dup n.308_309dup n.91_92dup n.499_500dup c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971191_21971192del | CA645552565 | CDKN2A | c.169_170del (p.Ala57ProfsTer?) c.348-58242_348-58241del (n.348-58242_348-58241del) c.212_213del (p.Arg71ProfsTer?) n.143_144del c.443_444del (n.443_444del) c.16_17del (p.Ala6ProfsTer?) n.570_571del n.359_360del n.308_309del n.91_92del n.499_500del c.*92_*93del (n.*92_*93del) | COSMIC |
| 9 | g.21971190C>A | CA373086416 | CDKN2A | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.348-58243C>A (n.348-58243C>A) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.143G>T c.443G>T (n.443G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.570G>T n.359G>T n.308G>T n.91G>T n.499G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971190C= | CA1839162522 | CDKN2A | c.169G= (p.Ala57=) c.348-58243C= (n.348-58243C=) c.212G= (p.Arg71=) n.143G= c.443G= (n.443G=) c.16G= (p.Ala6=) n.570G= n.359G= n.308G= n.91G= n.499G= c.*92G= (n.*92G=) | |
| 9 | g.21971190C>G | CA373086417 | CDKN2A | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.348-58243C>G (n.348-58243C>G) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.143G>C c.443G>C (n.443G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.570G>C n.359G>C n.308G>C n.91G>C n.499G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971190C>T | CA373086418 | CDKN2A | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.348-58243C>T (n.348-58243C>T) c.212G>A (p.Arg71His) n.143G>A c.443G>A (n.443G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.570G>A n.359G>A n.308G>A n.91G>A n.499G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971190dup | CA190730387 | CDKN2A | c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.348-58243dup (n.348-58243dup) c.212dup (p.Ser73GlufsTer?) n.143dup c.443dup (n.443dup) c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?) n.570dup n.359dup n.308dup n.91dup n.499dup c.*92dup (n.*92dup) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191del | CA464261864 | CDKN2A | c.168del (p.Ser56ArgfsTer?) c.348-58242del (n.348-58242del) c.211del (p.Arg71AlafsTer?) n.142del c.442del (n.442del) c.15del (p.Ser5ArgfsTer?) n.569del n.358del n.307del n.90del n.498del c.*91del (n.*91del) | COSMIC |
| 9 | g.21971191G>A | CA373086419 | CDKN2A | c.168C>T (p.Ser56=) c.348-58242G>A (n.348-58242G>A) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.142C>T c.442C>T (n.442C>T) c.15C>T (p.Ser5=) n.569C>T n.358C>T n.307C>T n.90C>T n.498C>T c.*91C>T (n.*91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971191G>C | CA373086420 | CDKN2A | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.348-58242G>C (n.348-58242G>C) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.142C>G c.442C>G (n.442C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.569C>G n.358C>G n.307C>G n.90C>G n.498C>G c.*91C>G (n.*91C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971191G= | CA1839162523 | CDKN2A | c.168C= (p.Ser56=) c.348-58242G= (n.348-58242G=) c.211C= (p.Arg71=) n.142C= c.442C= (n.442C=) c.15C= (p.Ser5=) n.569C= n.358C= n.307C= n.90C= n.498C= c.*91C= (n.*91C=) | |
| 9 | g.21971191G>T | CA5012215 | CDKN2A | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.348-58242G>T (n.348-58242G>T) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.142C>A c.442C>A (n.442C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.569C>A n.358C>A n.307C>A n.90C>A n.498C>A c.*91C>A (n.*91C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971191dup | CA464261862 | CDKN2A | c.168dup (p.Ala57ArgfsTer?) c.348-58242dup (n.348-58242dup) c.211dup (p.Arg71ProfsTer?) n.142dup c.442dup (n.442dup) c.15dup (p.Ala6ArgfsTer?) n.569dup n.358dup n.307dup n.90dup n.498dup c.*91dup (n.*91dup) | |
| 9 | g.21971192C>A | CA120412 | CDKN2A | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.348-58241C>A (n.348-58241C>A) c.210G>T (p.Gln70His) n.141G>T c.441G>T (n.441G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.568G>T n.357G>T n.306G>T n.89G>T n.497G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971192C= | CA1839162529 | CDKN2A | c.167G= (p.Ser56=) c.348-58241C= (n.348-58241C=) c.210G= (p.Gln70=) n.141G= c.441G= (n.441G=) c.14G= (p.Ser5=) n.568G= n.357G= n.306G= n.89G= n.497G= c.*90G= (n.*90G=) | |
| 9 | g.21971192C>G | CA373086421 | CDKN2A | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.348-58241C>G (n.348-58241C>G) c.210G>C (p.Gln70His) n.141G>C c.441G>C (n.441G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.568G>C n.357G>C n.306G>C n.89G>C n.497G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971192C>T | CA373086422 | CDKN2A | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.348-58241C>T (n.348-58241C>T) c.210G>A (p.Gln70=) n.141G>A c.441G>A (n.441G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.568G>A n.357G>A n.306G>A n.89G>A n.497G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971192_21971193del | CA645552570 | CDKN2A | c.166_167del (p.Ser56ArgfsTer?) c.348-58241_348-58240del (n.348-58241_348-58240del) c.209_210del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_141del c.440_441del (n.440_441del) c.13_14del (p.Ser5ArgfsTer?) n.567_568del n.356_357del n.305_306del n.88_89del n.496_497del c.*89_*90del (n.*89_*90del) | COSMIC |
| 9 | g.21971193_21971197del | CA645552569 | CDKN2A | c.163_167del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58240_348-58236del (n.348-58240_348-58236del) c.206_210del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_141del c.437_441del (n.437_441del) c.10_14del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_568del n.353_357del n.302_306del n.85_89del n.493_497del c.*86_*90del (n.*86_*90del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971193T>A | CA373086423 | CDKN2A | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.348-58240T>A (n.348-58240T>A) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.140A>T c.440A>T (n.440A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.567A>T n.356A>T n.305A>T n.88A>T n.496A>T c.*89A>T (n.*89A>T) | |
| 9 | g.21971193T>C | CA373086425 | CDKN2A | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.348-58240T>C (n.348-58240T>C) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.140A>G c.440A>G (n.440A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.567A>G n.356A>G n.305A>G n.88A>G n.496A>G c.*89A>G (n.*89A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971193T>G | CA373086424 | CDKN2A | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.348-58240T>G (n.348-58240T>G) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.140A>C c.440A>C (n.440A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.567A>C n.356A>C n.305A>C n.88A>C n.496A>C c.*89A>C (n.*89A>C) | |
| 9 | g.21971193dup | CA645552571 | CDKN2A | c.166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.348-58240dup (n.348-58240dup) c.209dup (p.Arg71AlafsTer?) n.140dup c.440dup (n.440dup) c.13dup (p.Ser5LysfsTer?) n.567dup n.356dup n.305dup n.88dup n.496dup c.*89dup (n.*89dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971193_21971194insA | CA464261867 | CDKN2A | c.165_166insT (p.Ser56Ter) c.348-58240_348-58239insA (n.348-58240_348-58239insA) c.208_209insT (p.Gln70LeufsTer?) n.139_140insT c.439_440insT (n.439_440insT) c.12_13insT (p.Ser5Ter) n.566_567insT n.355_356insT n.304_305insT n.87_88insT n.495_496insT c.*88_*89insT (n.*88_*89insT) | |
| 9 | g.21971194G>A | CA373086426 | CDKN2A | c.165C>T (p.Gly55=) c.348-58239G>A (n.348-58239G>A) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.139C>T c.439C>T (n.439C>T) c.12C>T (p.Gly4=) n.566C>T n.355C>T n.304C>T n.87C>T n.495C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971194G>C | CA373086427 | CDKN2A | c.165C>G (p.Gly55=) c.348-58239G>C (n.348-58239G>C) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.139C>G c.439C>G (n.439C>G) c.12C>G (p.Gly4=) n.566C>G n.355C>G n.304C>G n.87C>G n.495C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
| 9 | g.21971194G= | CA1839162538 | CDKN2A | c.165C= (p.Gly55=) c.348-58239G= (n.348-58239G=) c.208C= (p.Gln70=) n.139C= c.439C= (n.439C=) c.12C= (p.Gly4=) n.566C= n.355C= n.304C= n.87C= n.495C= c.*88C= (n.*88C=) | |
| 9 | g.21971194G>T | CA373086428 | CDKN2A | c.165C>A (p.Gly55=) c.348-58239G>T (n.348-58239G>T) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.139C>A c.439C>A (n.439C>A) c.12C>A (p.Gly4=) n.566C>A n.355C>A n.304C>A n.87C>A n.495C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971195C>A | CA190730399 | CDKN2A | c.164G>T (p.Gly55Val) c.348-58238C>A (n.348-58238C>A) c.207G>T (p.Gly69=) n.138G>T c.438G>T (n.438G>T) c.11G>T (p.Gly4Val) n.565G>T n.354G>T n.303G>T n.86G>T n.494G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971195C= | CA1839162545 | CDKN2A | c.164G= (p.Gly55=) c.348-58238C= (n.348-58238C=) c.207G= (p.Gly69=) n.138G= c.438G= (n.438G=) c.11G= (p.Gly4=) n.565G= n.354G= n.303G= n.86G= n.494G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 9 | g.21971195C>G | CA373086429 | CDKN2A | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.348-58238C>G (n.348-58238C>G) c.207G>C (p.Gly69=) n.138G>C c.438G>C (n.438G>C) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.565G>C n.354G>C n.303G>C n.86G>C n.494G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971195C>T | CA373086430 | CDKN2A | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.348-58238C>T (n.348-58238C>T) c.207G>A (p.Gly69=) n.138G>A c.438G>A (n.438G>A) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.565G>A n.354G>A n.303G>A n.86G>A n.494G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971197del | CA464261868 | CDKN2A | c.164del (p.Gly55AlafsTer?) c.348-58236del (n.348-58236del) c.207del (p.Gln70SerfsTer?) n.138del c.438del (n.438del) c.11del (p.Gly4AlafsTer?) n.565del n.354del n.303del n.86del n.494del c.*87del (n.*87del) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971196C>A | CA373086431 | CDKN2A | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.348-58237C>A (n.348-58237C>A) c.206G>T (p.Gly69Val) n.137G>T c.437G>T (n.437G>T) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.564G>T n.353G>T n.302G>T n.85G>T n.493G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 9 | g.21971196C= | CA1839162552 | CDKN2A | c.163G= (p.Gly55=) c.348-58237C= (n.348-58237C=) c.206G= (p.Gly69=) n.137G= c.437G= (n.437G=) c.10G= (p.Gly4=) n.564G= n.353G= n.302G= n.85G= n.493G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 9 | g.21971196C>G | CA373086432 | CDKN2A | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.348-58237C>G (n.348-58237C>G) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.137G>C c.437G>C (n.437G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.564G>C n.353G>C n.302G>C n.85G>C n.493G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971196C>T | CA373086433 | CDKN2A | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.348-58237C>T (n.348-58237C>T) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.137G>A c.437G>A (n.437G>A) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.564G>A n.353G>A n.302G>A n.85G>A n.493G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971196_21971197delinsT | CA645552572 | CDKN2A | c.162_163delinsA (p.Met54IlefsTer?) c.348-58237_348-58236delinsT (n.348-58237_348-58236delinsT) c.205_206delinsA (p.Gly69SerfsTer?) n.136_137delinsA c.436_437delinsA (n.436_437delinsA) c.9_10delinsA (p.Met3IlefsTer?) n.563_564delinsA n.352_353delinsA n.301_302delinsA n.84_85delinsA n.492_493delinsA c.*85_*86delinsA (n.*85_*86delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971197C>A | CA373086435 | CDKN2A | c.162G>T (p.Met54Ile) c.348-58236C>A (n.348-58236C>A) c.205G>T (p.Gly69Trp) n.136G>T c.436G>T (n.436G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) n.563G>T n.352G>T n.301G>T n.84G>T n.492G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971197C= | CA1839162559 | CDKN2A | c.162G= (p.Met54=) c.348-58236C= (n.348-58236C=) c.205G= (p.Gly69=) n.136G= c.436G= (n.436G=) c.9G= (p.Met3=) n.563G= n.352G= n.301G= n.84G= n.492G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 9 | g.21971197C>G | CA373086434 | CDKN2A | c.162G>C (p.Met54Ile) c.348-58236C>G (n.348-58236C>G) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.136G>C c.436G>C (n.436G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) n.563G>C n.352G>C n.301G>C n.84G>C n.492G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 9 | g.21971197C>T | CA5012216 | CDKN2A | c.162G>A (p.Met54Ile) c.348-58236C>T (n.348-58236C>T) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.136G>A c.436G>A (n.436G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) n.563G>A n.352G>A n.301G>A n.84G>A n.492G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203_21971205del | CA2580616162 | CDKN2A | c.160_162del (p.Met54del) c.348-58230_348-58228del (n.348-58230_348-58228del) c.203_205del (p.Asp68del) n.134_136del c.434_436del (n.434_436del) c.7_9del (p.Met3del) n.561_563del n.350_352del n.299_301del n.82_84del n.490_492del c.*83_*85del (n.*83_*85del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198del | CA464261877 | CDKN2A | c.161del (p.Met54ArgfsTer?) c.348-58235del (n.348-58235del) c.204del (p.Asp68GlufsTer?) n.135del c.435del (n.435del) c.8del (p.Met3ArgfsTer?) n.562del n.351del n.300del n.83del n.491del c.*84del (n.*84del) | COSMIC |
| 9 | g.21971198A= | CA1839162565 | CDKN2A | c.161T= (p.Met54=) c.348-58235A= (n.348-58235A=) c.204T= (p.Asp68=) n.135T= c.435T= (n.435T=) c.8T= (p.Met3=) n.562T= n.351T= n.300T= n.83T= n.491T= c.*84T= (n.*84T=) | |
| 9 | g.21971198A>C | CA373086436 | CDKN2A | c.161T>G (p.Met54Arg) c.348-58235A>C (n.348-58235A>C) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.135T>G c.435T>G (n.435T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) n.562T>G n.351T>G n.300T>G n.83T>G n.491T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198A>G | CA373086437 | CDKN2A | c.161T>C (p.Met54Thr) c.348-58235A>G (n.348-58235A>G) c.204T>C (p.Asp68=) n.135T>C c.435T>C (n.435T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) n.562T>C n.351T>C n.300T>C n.83T>C n.491T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971198A>T | CA373086438 | CDKN2A | c.161T>A (p.Met54Lys) c.348-58235A>T (n.348-58235A>T) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.135T>A c.435T>A (n.435T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) n.562T>A n.351T>A n.300T>A n.83T>A n.491T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | COSMIC |
| 9 | g.21971199T>A | CA190730400 | CDKN2A | c.160A>T (p.Met54Leu) c.348-58234T>A (n.348-58234T>A) c.203A>T (p.Asp68Val) n.134A>T c.434A>T (n.434A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) n.561A>T n.350A>T n.299A>T n.82A>T n.490A>T c.*83A>T (n.*83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971199T>C | CA373086439 | CDKN2A | c.160A>G (p.Met54Val) c.348-58234T>C (n.348-58234T>C) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.134A>G c.434A>G (n.434A>G) c.7A>G (p.Met3Val) n.561A>G n.350A>G n.299A>G n.82A>G n.490A>G c.*83A>G (n.*83A>G) | |
| 9 | g.21971199T>G | CA5012217 | CDKN2A | c.160A>C (p.Met54Leu) c.348-58234T>G (n.348-58234T>G) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.134A>C c.434A>C (n.434A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) n.561A>C n.350A>C n.299A>C n.82A>C n.490A>C c.*83A>C (n.*83A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971199T= | CA1839162576 | CDKN2A | c.160A= (p.Met54=) c.348-58234T= (n.348-58234T=) c.203A= (p.Asp68=) n.134A= c.434A= (n.434A=) c.7A= (p.Met3=) n.561A= n.350A= n.299A= n.82A= n.490A= c.*83A= (n.*83A=) | |
| 9 | g.21971199dup | CA645552573 | CDKN2A | c.160dup (p.Met54AsnfsTer?) c.348-58234dup (n.348-58234dup) c.203dup (p.Asp68GlufsTer?) n.134dup c.434dup (n.434dup) c.7dup (p.Met3AsnfsTer?) n.561dup n.350dup n.299dup n.82dup n.490dup c.*83dup (n.*83dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971199_21971200insA | CA464261881 | CDKN2A | c.159_160insT (p.Met54TyrfsTer?) c.348-58234_348-58233insA (n.348-58234_348-58233insA) c.202_203insT (p.Asp68ValfsTer?) n.133_134insT c.433_434insT (n.433_434insT) c.6_7insT (p.Met3TyrfsTer?) n.560_561insT n.349_350insT n.298_299insT n.81_82insT n.489_490insT c.*82_*83insT (n.*82_*83insT) | |
| 9 | g.21971200C>A | CA373086440 | CDKN2A | c.159G>T (p.Met53Ile) c.348-58233C>A (n.348-58233C>A) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.133G>T c.433G>T (n.433G>T) c.6G>T (p.Met2Ile) n.560G>T n.349G>T n.298G>T n.81G>T n.489G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971200C= | CA1839162584 | CDKN2A | c.159G= (p.Met53=) c.348-58233C= (n.348-58233C=) c.202G= (p.Asp68=) n.133G= c.433G= (n.433G=) c.6G= (p.Met2=) n.560G= n.349G= n.298G= n.81G= n.489G= c.*82G= (n.*82G=) | |
| 9 | g.21971200C>G | CA120391 | CDKN2A | c.159G>C (p.Met53Ile) c.348-58233C>G (n.348-58233C>G) c.202G>C (p.Asp68His) n.133G>C c.433G>C (n.433G>C) c.6G>C (p.Met2Ile) n.560G>C n.349G>C n.298G>C n.81G>C n.489G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200C>T | CA190730408 | CDKN2A | c.159G>A (p.Met53Ile) c.348-58233C>T (n.348-58233C>T) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.133G>A c.433G>A (n.433G>A) c.6G>A (p.Met2Ile) n.560G>A n.349G>A n.298G>A n.81G>A n.489G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200_21971201del | CA645552574 | CDKN2A | c.158_159del (p.Met53AsnfsTer?) c.348-58233_348-58232del (n.348-58233_348-58232del) c.201_202del (p.Asp67GlufsTer?) n.132_133del c.432_433del (n.432_433del) c.5_6del (p.Met2AsnfsTer?) n.559_560del n.348_349del n.297_298del n.80_81del n.488_489del c.*81_*82del (n.*81_*82del) | COSMIC |
| 9 | g.21971201A>C | CA373086441 | CDKN2A | c.158T>G (p.Met53Arg) c.348-58232A>C (n.348-58232A>C) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.132T>G c.432T>G (n.432T>G) c.5T>G (p.Met2Arg) n.559T>G n.348T>G n.297T>G n.80T>G n.488T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | |
| 9 | g.21971201A>G | CA373086442 | CDKN2A | c.158T>C (p.Met53Thr) c.348-58232A>G (n.348-58232A>G) c.201T>C (p.Asp67=) n.132T>C c.432T>C (n.432T>C) c.5T>C (p.Met2Thr) n.559T>C n.348T>C n.297T>C n.80T>C n.488T>C c.*81T>C (n.*81T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971201A>T | CA373086443 | CDKN2A | c.158T>A (p.Met53Lys) c.348-58232A>T (n.348-58232A>T) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.132T>A c.432T>A (n.432T>A) c.5T>A (p.Met2Lys) n.559T>A n.348T>A n.297T>A n.80T>A n.488T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971201dup | CA2695203269 | CDKN2A | c.158dup (p.Met53IlefsTer?) c.348-58232dup (n.348-58232dup) c.201dup (p.Asp68Ter) n.132dup c.432dup (n.432dup) c.5dup (p.Met2IlefsTer?) n.559dup n.348dup n.297dup n.80dup n.488dup c.*81dup (n.*81dup) | |
| 9 | g.21971202del | CA464261885 | CDKN2A | c.157del (p.Met53Ter) c.348-58231del (n.348-58231del) c.200del (p.Asp67ValfsTer?) n.131del c.431del (n.431del) c.4del (p.Met2Ter) n.558del n.347del n.296del n.79del n.487del c.*80del (n.*80del) | COSMIC |
| 9 | g.21971202T>A | CA373086446 | CDKN2A | c.157A>T (p.Met53Leu) c.348-58231T>A (n.348-58231T>A) c.200A>T (p.Asp67Val) n.131A>T c.431A>T (n.431A>T) c.4A>T (p.Met2Leu) n.558A>T n.347A>T n.296A>T n.79A>T n.487A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971202T>C | CA373086445 | CDKN2A | c.157A>G (p.Met53Val) c.348-58231T>C (n.348-58231T>C) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.131A>G c.431A>G (n.431A>G) c.4A>G (p.Met2Val) n.558A>G n.347A>G n.296A>G n.79A>G n.487A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971202T>G | CA373086444 | CDKN2A | c.157A>C (p.Met53Leu) c.348-58231T>G (n.348-58231T>G) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.131A>C c.431A>C (n.431A>C) c.4A>C (p.Met2Leu) n.558A>C n.347A>C n.296A>C n.79A>C n.487A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | |
| 9 | g.21971202dup | CA645552575 | CDKN2A | c.157dup (p.Met53AsnfsTer?) c.348-58231dup (n.348-58231dup) c.200dup (p.Asp67GlufsTer2) n.131dup c.431dup (n.431dup) c.4dup (p.Met2AsnfsTer?) n.558dup n.347dup n.296dup n.79dup n.487dup c.*80dup (n.*80dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971203del | CA464261886 | CDKN2A | c.156del (p.Met52IlefsTer2) c.348-58230del (n.348-58230del) c.199del (p.Asp67MetfsTer?) n.130del c.430del (n.430del) c.3del (p.Met1IlefsTer2) n.557del n.346del n.295del n.78del n.486del c.*79del (n.*79del) | COSMIC |
| 9 | g.21971203C>A | CA373086447 | CDKN2A | c.156G>T (p.Met52Ile) c.348-58230C>A (n.348-58230C>A) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.130G>T c.430G>T (n.430G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.557G>T n.346G>T n.295G>T n.78G>T n.486G>T c.*79G>T (n.*79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203C= | CA1839162593 | CDKN2A | c.156G= (p.Met52=) c.348-58230C= (n.348-58230C=) c.199G= (p.Asp67=) n.130G= c.430G= (n.430G=) c.3G= (p.Met1=) n.557G= n.346G= n.295G= n.78G= n.486G= c.*79G= (n.*79G=) | |
| 9 | g.21971203C>G | CA373086448 | CDKN2A | c.156G>C (p.Met52Ile) c.348-58230C>G (n.348-58230C>G) c.199G>C (p.Asp67His) n.130G>C c.430G>C (n.430G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.557G>C n.346G>C n.295G>C n.78G>C n.486G>C c.*79G>C (n.*79G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971203C>T | CA373086449 | CDKN2A | c.156G>A (p.Met52Ile) c.348-58230C>T (n.348-58230C>T) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.130G>A c.430G>A (n.430G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.557G>A n.346G>A n.295G>A n.78G>A n.486G>A c.*79G>A (n.*79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203delinsTA | CA645552577 | CDKN2A | c.156delinsTA (p.Met52IlefsTer?) c.348-58230delinsTA (n.348-58230delinsTA) c.199delinsTA (p.Asp67Ter) n.130delinsTA c.430delinsTA (n.430delinsTA) c.3delinsTA (p.Met1IlefsTer?) n.557delinsTA n.346delinsTA n.295delinsTA n.78delinsTA n.486delinsTA c.*79delinsTA (n.*79delinsTA) | COSMIC |
| 9 | g.21971209_21971257del | CA645552576 | CDKN2A | c.151-43_156del c.348-58224_348-58176del (n.348-58224_348-58176del) c.194-43_199del n.82_130del c.425-43_430del c.-3-43_3del c.-46_3del (n.-46_3del) n.552-43_557del n.341-43_346del n.290-43_295del n.73-43_78del n.481-43_486del c.*74-43_*79del | COSMIC |
| 9 | g.21971204del | CA464261889 | CDKN2A | c.155del (p.Met52ArgfsTer2) c.348-58229del (n.348-58229del) c.198del (p.His66GlnfsTer?) n.129del c.429del (n.429del) c.2del (p.Met1ArgfsTer2) n.556del n.345del n.294del n.77del n.485del c.*78del (n.*78del) | COSMIC |
| 9 | g.21971204A= | CA1839162601 | CDKN2A | c.155T= (p.Met52=) c.348-58229A= (n.348-58229A=) c.198T= (p.His66=) n.129T= c.429T= (n.429T=) c.2T= (p.Met1=) n.556T= n.345T= n.294T= n.77T= n.485T= c.*78T= (n.*78T=) | |
| 9 | g.21971204A>C | CA373086450 | CDKN2A | c.155T>G (p.Met52Arg) c.348-58229A>C (n.348-58229A>C) c.198T>G (p.His66Gln) n.129T>G c.429T>G (n.429T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.556T>G n.345T>G n.294T>G n.77T>G n.485T>G c.*78T>G (n.*78T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971204A>G | CA5012218 | CDKN2A | c.155T>C (p.Met52Thr) c.348-58229A>G (n.348-58229A>G) c.198T>C (p.His66=) n.129T>C c.429T>C (n.429T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.556T>C n.345T>C n.294T>C n.77T>C n.485T>C c.*78T>C (n.*78T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971204A>T | CA373086451 | CDKN2A | c.155T>A (p.Met52Lys) c.348-58229A>T (n.348-58229A>T) c.198T>A (p.His66Gln) n.129T>A c.429T>A (n.429T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.556T>A n.345T>A n.294T>A n.77T>A n.485T>A c.*78T>A (n.*78T>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971204dup | CA645552578 | CDKN2A | c.155dup (p.Met52IlefsTer?) c.348-58229dup (n.348-58229dup) c.198dup (p.Asp67Ter) n.129dup c.429dup (n.429dup) c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.556dup n.345dup n.294dup n.77dup n.485dup c.*78dup (n.*78dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971204_21971205insGC | CA645552579 | CDKN2A | c.154_155insGC (p.Met52SerfsTer2) c.348-58229_348-58228insGC (n.348-58229_348-58228insGC) c.197_198insGC (p.His66GlnfsTer?) n.128_129insGC c.428_429insGC (n.428_429insGC) c.1_2insGC (p.Met1SerfsTer2) n.555_556insGC n.344_345insGC n.293_294insGC n.76_77insGC n.484_485insGC c.*77_*78insGC (n.*77_*78insGC) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971205T>A | CA373086452 | CDKN2A | c.154A>T (p.Met52Leu) c.348-58228T>A (n.348-58228T>A) c.197A>T (p.His66Leu) n.128A>T c.428A>T (n.428A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.555A>T n.344A>T n.293A>T n.76A>T n.484A>T c.*77A>T (n.*77A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971205T>C | CA373086453 | CDKN2A | c.154A>G (p.Met52Val) c.348-58228T>C (n.348-58228T>C) c.197A>G (p.His66Arg) n.128A>G c.428A>G (n.428A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.555A>G n.344A>G n.293A>G n.76A>G n.484A>G c.*77A>G (n.*77A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971205T>G | CA373086454 | CDKN2A | c.154A>C (p.Met52Leu) c.348-58228T>G (n.348-58228T>G) c.197A>C (p.His66Pro) n.128A>C c.428A>C (n.428A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.555A>C n.344A>C n.293A>C n.76A>C n.484A>C c.*77A>C (n.*77A>C) | |
| 9 | g.21971205dup | CA464261890 | CDKN2A | c.154dup (p.Met52AsnfsTer?) c.348-58228dup (n.348-58228dup) c.197dup (p.His66GlnfsTer2) n.128dup c.428dup (n.428dup) c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.555dup n.344dup n.293dup n.76dup n.484dup c.*77dup (n.*77dup) | |
| 9 | g.21971206G>A | CA373086455 | CDKN2A | c.153C>T (p.Val51=) c.348-58227G>A (n.348-58227G>A) c.196C>T (p.His66Tyr) n.127C>T c.427C>T (n.427C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.554C>T n.343C>T n.292C>T n.75C>T n.483C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971206G>C | CA373086456 | CDKN2A | c.153C>G (p.Val51=) c.348-58227G>C (n.348-58227G>C) c.196C>G (p.His66Asp) n.127C>G c.427C>G (n.427C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.554C>G n.343C>G n.292C>G n.75C>G n.483C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 9 | g.21971206G>T | CA373086457 | CDKN2A | c.153C>A (p.Val51=) c.348-58227G>T (n.348-58227G>T) c.196C>A (p.His66Asn) n.127C>A c.427C>A (n.427C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.554C>A n.343C>A n.292C>A n.75C>A n.483C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971207A>C | CA373086460 | CDKN2A | c.152T>G (p.Val51Gly) c.348-58226A>C (n.348-58226A>C) c.195T>G (p.Gly65=) n.126T>G c.426T>G (n.426T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.553T>G n.342T>G n.291T>G n.74T>G n.482T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971207A>G | CA373086459 | CDKN2A | c.152T>C (p.Val51Ala) c.348-58226A>G (n.348-58226A>G) c.195T>C (p.Gly65=) n.126T>C c.426T>C (n.426T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.553T>C n.342T>C n.291T>C n.74T>C n.482T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971207A>T | CA373086458 | CDKN2A | c.152T>A (p.Val51Asp) c.348-58226A>T (n.348-58226A>T) c.195T>A (p.Gly65=) n.126T>A c.426T>A (n.426T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.553T>A n.342T>A n.291T>A n.74T>A n.482T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971208C>A | CA373086461 | CDKN2A | c.151G>T (p.Val51Phe) c.348-58225C>A (n.348-58225C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) n.125G>T c.425G>T (n.425G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.552G>T n.341G>T n.290G>T n.73G>T n.481G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971208C= | CA1839162762 | CDKN2A | c.151G= (p.Val51=) c.348-58225C= (n.348-58225C=) c.194G= (p.Gly65=) n.125G= c.425G= (n.425G=) c.-3G= (n.-3G=) n.552G= n.341G= n.290G= n.73G= n.481G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 9 | g.21971208C>G | CA5012219 | CDKN2A | c.151G>C (p.Val51Leu) c.348-58225C>G (n.348-58225C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.125G>C c.425G>C (n.425G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.552G>C n.341G>C n.290G>C n.73G>C n.481G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971208C>T | CA5012220 | CDKN2A | c.151G>A (p.Val51Ile) c.348-58225C>T (n.348-58225C>T) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.125G>A c.425G>A (n.425G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.552G>A n.341G>A n.290G>A n.73G>A n.481G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971208_21971209delinsTT | CA645552580 | CDKN2A | c.151-1_151delinsAA c.348-58225_348-58224delinsTT (n.348-58225_348-58224delinsTT) c.194-1_194delinsAA n.124_125delinsAA c.425-1_425delinsAA c.-3-1_-3delinsAA c.-4_-3delinsAA (n.-4_-3delinsAA) n.552-1_552delinsAA n.341-1_341delinsAA n.290-1_290delinsAA n.73-1_73delinsAA n.481-1_481delinsAA c.*74-1_*74delinsAA | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971208_21971214delinsG | CA2695201545 | CDKN2A | c.151-6_151delinsC c.348-58225_348-58219delinsG (n.348-58225_348-58219delinsG) c.194-6_194delinsC n.119_125delinsC c.425-6_425delinsC c.-3-6_-3delinsC c.-9_-3delinsC (n.-9_-3delinsC) n.552-6_552delinsC n.341-6_341delinsC n.290-6_290delinsC n.73-6_73delinsC n.481-6_481delinsC c.*74-6_*74delinsC | ClinVar |
| 9 | g.21971209C>A | CA16618833 | CDKN2A | c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.348-58224C>A (n.348-58224C>A) c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.124G>T c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.552-1G>T n.341-1G>T n.290-1G>T n.73-1G>T n.481-1G>T c.*74-1G>T (n.*74-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971209C= | CA1839162777 | CDKN2A | c.151-1G= (n.151-1G=) c.348-58224C= (n.348-58224C=) c.194-1G= (n.194-1G=) n.124G= c.425-1G= (n.425-1G=) c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.-4G= (n.-4G=) n.552-1G= n.341-1G= n.290-1G= n.73-1G= n.481-1G= c.*74-1G= (n.*74-1G=) | |
| 9 | g.21971209C>G | CA299032 | CDKN2A | c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.348-58224C>G (n.348-58224C>G) c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.124G>C c.425-1G>C (n.425-1G>C) c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.552-1G>C n.341-1G>C n.290-1G>C n.73-1G>C n.481-1G>C c.*74-1G>C (n.*74-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971209C>T | CA373086462 | CDKN2A | c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.348-58224C>T (n.348-58224C>T) c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.124G>A c.425-1G>A (n.425-1G>A) c.-3-1G>A (n.-3-1G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.552-1G>A n.341-1G>A n.290-1G>A n.73-1G>A n.481-1G>A c.*74-1G>A (n.*74-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971209_21971224del | CA2573143664 | CDKN2A | c.151-16_151-1del (n.151-16_151-1del) c.348-58224_348-58209del (n.348-58224_348-58209del) c.194-16_194-1del (n.194-16_194-1del) n.109_124del c.425-16_425-1del (n.425-16_425-1del) c.-3-16_-3-1del (n.-3-16_-3-1del) c.-19_-4del (n.-19_-4del) n.552-16_552-1del n.341-16_341-1del n.290-16_290-1del n.73-16_73-1del n.481-16_481-1del c.*74-16_*74-1del (n.*74-16_*74-1del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971210T>A | CA373086463 | CDKN2A | c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.348-58223T>A (n.348-58223T>A) c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.123A>T c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.552-2A>T n.341-2A>T n.290-2A>T n.73-2A>T n.481-2A>T c.*74-2A>T (n.*74-2A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971210T>C | CA373086464 | CDKN2A | c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.348-58223T>C (n.348-58223T>C) c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.123A>G c.425-2A>G (n.425-2A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.552-2A>G n.341-2A>G n.290-2A>G n.73-2A>G n.481-2A>G c.*74-2A>G (n.*74-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971210T>G | CA373086465 | CDKN2A | c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.348-58223T>G (n.348-58223T>G) c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.123A>C c.425-2A>C (n.425-2A>C) c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.552-2A>C n.341-2A>C n.290-2A>C n.73-2A>C n.481-2A>C c.*74-2A>C (n.*74-2A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971210T= | CA1839162782 | CDKN2A | c.151-2A= (n.151-2A=) c.348-58223T= (n.348-58223T=) c.194-2A= (n.194-2A=) n.123A= c.425-2A= (n.425-2A=) c.-3-2A= (n.-3-2A=) c.-5A= (n.-5A=) n.552-2A= n.341-2A= n.290-2A= n.73-2A= n.481-2A= c.*74-2A= (n.*74-2A=) | |
| 9 | g.21971211G>A | CA2689598773 | CDKN2A | c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.348-58222G>A (n.348-58222G>A) c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.122C>T c.425-3C>T (n.425-3C>T) c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.552-3C>T n.341-3C>T n.290-3C>T n.73-3C>T n.481-3C>T c.*74-3C>T (n.*74-3C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971211G>C | CA2580080336 | CDKN2A | c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.348-58222G>C (n.348-58222G>C) c.194-3C>G (n.194-3C>G) n.122C>G c.425-3C>G (n.425-3C>G) c.-3-3C>G (n.-3-3C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.552-3C>G n.341-3C>G n.290-3C>G n.73-3C>G n.481-3C>G c.*74-3C>G (n.*74-3C>G) | ClinVar |
| 9 | g.21971211G= | CA1839162787 | CDKN2A | c.151-3C= (n.151-3C=) c.348-58222G= (n.348-58222G=) c.194-3C= (n.194-3C=) n.122C= c.425-3C= (n.425-3C=) c.-3-3C= (n.-3-3C=) c.-6C= (n.-6C=) n.552-3C= n.341-3C= n.290-3C= n.73-3C= n.481-3C= c.*74-3C= (n.*74-3C=) | |
| 9 | g.21971211G>T | CA915947483 | CDKN2A | c.151-3C>A (n.151-3C>A) c.348-58222G>T (n.348-58222G>T) c.194-3C>A (n.194-3C>A) n.122C>A c.425-3C>A (n.425-3C>A) c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.552-3C>A n.341-3C>A n.290-3C>A n.73-3C>A n.481-3C>A c.*74-3C>A (n.*74-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971212C>A | CA2783180675 | CDKN2A | c.151-4G>T (n.151-4G>T) c.348-58221C>A (n.348-58221C>A) c.194-4G>T (n.194-4G>T) n.121G>T c.425-4G>T (n.425-4G>T) c.-3-4G>T (n.-3-4G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.552-4G>T n.341-4G>T n.290-4G>T n.73-4G>T n.481-4G>T c.*74-4G>T (n.*74-4G>T) | |
| 9 | g.21971212C= | CA1839162789 | CDKN2A | c.151-4G= (n.151-4G=) c.348-58221C= (n.348-58221C=) c.194-4G= (n.194-4G=) n.121G= c.425-4G= (n.425-4G=) c.-3-4G= (n.-3-4G=) c.-7G= (n.-7G=) n.552-4G= n.341-4G= n.290-4G= n.73-4G= n.481-4G= c.*74-4G= (n.*74-4G=) | |
| 9 | g.21971212C>G | CA165905 | CDKN2A | c.151-4G>C (n.151-4G>C) c.348-58221C>G (n.348-58221C>G) c.194-4G>C (n.194-4G>C) n.121G>C c.425-4G>C (n.425-4G>C) c.-3-4G>C (n.-3-4G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.552-4G>C n.341-4G>C n.290-4G>C n.73-4G>C n.481-4G>C c.*74-4G>C (n.*74-4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971212C>T | CA645552583 | CDKN2A | c.151-4G>A (n.151-4G>A) c.348-58221C>T (n.348-58221C>T) c.194-4G>A (n.194-4G>A) n.121G>A c.425-4G>A (n.425-4G>A) c.-3-4G>A (n.-3-4G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.552-4G>A n.341-4G>A n.290-4G>A n.73-4G>A n.481-4G>A c.*74-4G>A (n.*74-4G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971213del | CA2582341985 | CDKN2A | c.151-4del (n.151-4del) c.348-58220del (n.348-58220del) c.194-4del (n.194-4del) n.121del c.425-4del (n.425-4del) c.-3-4del (n.-3-4del) c.-7del (n.-7del) n.552-4del n.341-4del n.290-4del n.73-4del n.481-4del c.*74-4del (n.*74-4del) | ClinVar |
| 9 | g.21971213C>A | CA862171120 | CDKN2A | c.151-5G>T (n.151-5G>T) c.348-58220C>A (n.348-58220C>A) c.194-5G>T (n.194-5G>T) n.120G>T c.425-5G>T (n.425-5G>T) c.-3-5G>T (n.-3-5G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.552-5G>T n.341-5G>T n.290-5G>T n.73-5G>T n.481-5G>T c.*74-5G>T (n.*74-5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971213C= | CA1839162793 | CDKN2A | c.151-5G= (n.151-5G=) c.348-58220C= (n.348-58220C=) c.194-5G= (n.194-5G=) n.120G= c.425-5G= (n.425-5G=) c.-3-5G= (n.-3-5G=) c.-8G= (n.-8G=) n.552-5G= n.341-5G= n.290-5G= n.73-5G= n.481-5G= c.*74-5G= (n.*74-5G=) | |
| 9 | g.21971213C>G | CA2718855575 | CDKN2A | c.151-5G>C (n.151-5G>C) c.348-58220C>G (n.348-58220C>G) c.194-5G>C (n.194-5G>C) n.120G>C c.425-5G>C (n.425-5G>C) c.-3-5G>C (n.-3-5G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.552-5G>C n.341-5G>C n.290-5G>C n.73-5G>C n.481-5G>C c.*74-5G>C (n.*74-5G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971218_21971235del | CA2580080337 | CDKN2A | c.151-22_151-5del (n.151-22_151-5del) c.348-58215_348-58198del (n.348-58215_348-58198del) c.194-22_194-5del (n.194-22_194-5del) n.103_120del c.425-22_425-5del (n.425-22_425-5del) c.-3-22_-3-5del (n.-3-22_-3-5del) c.-25_-8del (n.-25_-8del) n.552-22_552-5del n.341-22_341-5del n.290-22_290-5del n.73-22_73-5del n.481-22_481-5del c.*74-22_*74-5del (n.*74-22_*74-5del) | ClinVar |
| 9 | g.21971214A>G | CA2719032119 | CDKN2A | c.151-6T>C (n.151-6T>C) c.348-58219A>G (n.348-58219A>G) c.194-6T>C (n.194-6T>C) n.119T>C c.425-6T>C (n.425-6T>C) c.-3-6T>C (n.-3-6T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.552-6T>C n.341-6T>C n.290-6T>C n.73-6T>C n.481-6T>C c.*74-6T>C (n.*74-6T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971214A>T | CA645552584 | CDKN2A | c.151-6T>A (n.151-6T>A) c.348-58219A>T (n.348-58219A>T) c.194-6T>A (n.194-6T>A) n.119T>A c.425-6T>A (n.425-6T>A) c.-3-6T>A (n.-3-6T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.552-6T>A n.341-6T>A n.290-6T>A n.73-6T>A n.481-6T>A c.*74-6T>A (n.*74-6T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971215G>A | CA862171130 | CDKN2A | c.151-7C>T (n.151-7C>T) c.348-58218G>A (n.348-58218G>A) c.194-7C>T (n.194-7C>T) n.118C>T c.425-7C>T (n.425-7C>T) c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.552-7C>T n.341-7C>T n.290-7C>T n.73-7C>T n.481-7C>T c.*74-7C>T (n.*74-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971215G>C | CA658656029 | CDKN2A | c.151-7C>G (n.151-7C>G) c.348-58218G>C (n.348-58218G>C) c.194-7C>G (n.194-7C>G) n.118C>G c.425-7C>G (n.425-7C>G) c.-3-7C>G (n.-3-7C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.552-7C>G n.341-7C>G n.290-7C>G n.73-7C>G n.481-7C>G c.*74-7C>G (n.*74-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971215G= | CA1839162798 | CDKN2A | c.151-7C= (n.151-7C=) c.348-58218G= (n.348-58218G=) c.194-7C= (n.194-7C=) n.118C= c.425-7C= (n.425-7C=) c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.-10C= (n.-10C=) n.552-7C= n.341-7C= n.290-7C= n.73-7C= n.481-7C= c.*74-7C= (n.*74-7C=) | |
| 9 | g.21971215G>T | CA2718875413 | CDKN2A | c.151-7C>A (n.151-7C>A) c.348-58218G>T (n.348-58218G>T) c.194-7C>A (n.194-7C>A) n.118C>A c.425-7C>A (n.425-7C>A) c.-3-7C>A (n.-3-7C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.552-7C>A n.341-7C>A n.290-7C>A n.73-7C>A n.481-7C>A c.*74-7C>A (n.*74-7C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971216A>G | CA2719032167 | CDKN2A | c.151-8T>C (n.151-8T>C) c.348-58217A>G (n.348-58217A>G) c.194-8T>C (n.194-8T>C) n.117T>C c.425-8T>C (n.425-8T>C) c.-3-8T>C (n.-3-8T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.552-8T>C n.341-8T>C n.290-8T>C n.73-8T>C n.481-8T>C c.*74-8T>C (n.*74-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971216A>T | CA2719032179 | CDKN2A | c.151-8T>A (n.151-8T>A) c.348-58217A>T (n.348-58217A>T) c.194-8T>A (n.194-8T>A) n.117T>A c.425-8T>A (n.425-8T>A) c.-3-8T>A (n.-3-8T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.552-8T>A n.341-8T>A n.290-8T>A n.73-8T>A n.481-8T>A c.*74-8T>A (n.*74-8T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971217G>C | CA587106841 | CDKN2A | c.151-9C>G (n.151-9C>G) c.348-58216G>C (n.348-58216G>C) c.194-9C>G (n.194-9C>G) n.116C>G c.425-9C>G (n.425-9C>G) c.-3-9C>G (n.-3-9C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.552-9C>G n.341-9C>G n.290-9C>G n.73-9C>G n.481-9C>G c.*74-9C>G (n.*74-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971217G= | CA1839162800 | CDKN2A | c.151-9C= (n.151-9C=) c.348-58216G= (n.348-58216G=) c.194-9C= (n.194-9C=) n.116C= c.425-9C= (n.425-9C=) c.-3-9C= (n.-3-9C=) c.-12C= (n.-12C=) n.552-9C= n.341-9C= n.290-9C= n.73-9C= n.481-9C= c.*74-9C= (n.*74-9C=) | |
| 9 | g.21971217G>T | CA2689598774 | CDKN2A | c.151-9C>A (n.151-9C>A) c.348-58216G>T (n.348-58216G>T) c.194-9C>A (n.194-9C>A) n.116C>A c.425-9C>A (n.425-9C>A) c.-3-9C>A (n.-3-9C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.552-9C>A n.341-9C>A n.290-9C>A n.73-9C>A n.481-9C>A c.*74-9C>A (n.*74-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971218A>G | CA2689598775 | CDKN2A | c.151-10T>C (n.151-10T>C) c.348-58215A>G (n.348-58215A>G) c.194-10T>C (n.194-10T>C) n.115T>C c.425-10T>C (n.425-10T>C) c.-3-10T>C (n.-3-10T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.552-10T>C n.341-10T>C n.290-10T>C n.73-10T>C n.481-10T>C c.*74-10T>C (n.*74-10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971219G>A | CA2580080338 | CDKN2A | c.151-11C>T (n.151-11C>T) c.348-58214G>A (n.348-58214G>A) c.194-11C>T (n.194-11C>T) n.114C>T c.425-11C>T (n.425-11C>T) c.-3-11C>T (n.-3-11C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.552-11C>T n.341-11C>T n.290-11C>T n.73-11C>T n.481-11C>T c.*74-11C>T (n.*74-11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971219G>C | CA645552585 | CDKN2A | c.151-11C>G (n.151-11C>G) c.348-58214G>C (n.348-58214G>C) c.194-11C>G (n.194-11C>G) n.114C>G c.425-11C>G (n.425-11C>G) c.-3-11C>G (n.-3-11C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.552-11C>G n.341-11C>G n.290-11C>G n.73-11C>G n.481-11C>G c.*74-11C>G (n.*74-11C>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971219G>T | CA2689598776 | CDKN2A | c.151-11C>A (n.151-11C>A) c.348-58214G>T (n.348-58214G>T) c.194-11C>A (n.194-11C>A) n.114C>A c.425-11C>A (n.425-11C>A) c.-3-11C>A (n.-3-11C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.552-11C>A n.341-11C>A n.290-11C>A n.73-11C>A n.481-11C>A c.*74-11C>A (n.*74-11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971220A>G | CA2580080339 | CDKN2A | c.151-12T>C (n.151-12T>C) c.348-58213A>G (n.348-58213A>G) c.194-12T>C (n.194-12T>C) n.113T>C c.425-12T>C (n.425-12T>C) c.-3-12T>C (n.-3-12T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.552-12T>C n.341-12T>C n.290-12T>C n.73-12T>C n.481-12T>C c.*74-12T>C (n.*74-12T>C) | ClinVar |
| 9 | g.21971220A>T | CA2719032267 | CDKN2A | c.151-12T>A (n.151-12T>A) c.348-58213A>T (n.348-58213A>T) c.194-12T>A (n.194-12T>A) n.113T>A c.425-12T>A (n.425-12T>A) c.-3-12T>A (n.-3-12T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.552-12T>A n.341-12T>A n.290-12T>A n.73-12T>A n.481-12T>A c.*74-12T>A (n.*74-12T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971220_21971224delinsGGGGCCTCA | CA645552586 | CDKN2A | c.151-16_151-12delinsTGAGGCCCC (n.151-16_151-12delinsTGAGGCCCC) c.348-58213_348-58209delinsGGGGCCTCA (n.348-58213_348-58209delinsGGGGCCTCA) c.194-16_194-12delinsTGAGGCCCC (n.194-16_194-12delinsTGAGGCCCC) n.109_113delinsTGAGGCCCC c.425-16_425-12delinsTGAGGCCCC (n.425-16_425-12delinsTGAGGCCCC) c.-3-16_-3-12delinsTGAGGCCCC (n.-3-16_-3-12delinsTGAGGCCCC) c.-19_-15delinsTGAGGCCCC (n.-19_-15delinsTGAGGCCCC) n.552-16_552-12delinsTGAGGCCCC n.341-16_341-12delinsTGAGGCCCC n.290-16_290-12delinsTGAGGCCCC n.73-16_73-12delinsTGAGGCCCC n.481-16_481-12delinsTGAGGCCCC c.*74-16_*74-12delinsTGAGGCCCC (n.*74-16_*74-12delinsTGAGGCCCC) | COSMIC |
| 9 | g.21971221A= | CA1839162805 | CDKN2A | c.151-13T= (n.151-13T=) c.348-58212A= (n.348-58212A=) c.194-13T= (n.194-13T=) n.112T= c.425-13T= (n.425-13T=) c.-3-13T= (n.-3-13T=) c.-16T= (n.-16T=) n.552-13T= n.341-13T= n.290-13T= n.73-13T= n.481-13T= c.*74-13T= (n.*74-13T=) | |
| 9 | g.21971221A>C | CA2718835447 | CDKN2A | c.151-13T>G (n.151-13T>G) c.348-58212A>C (n.348-58212A>C) c.194-13T>G (n.194-13T>G) n.112T>G c.425-13T>G (n.425-13T>G) c.-3-13T>G (n.-3-13T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.552-13T>G n.341-13T>G n.290-13T>G n.73-13T>G n.481-13T>G c.*74-13T>G (n.*74-13T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971221A>G | CA5012221 | CDKN2A | c.151-13T>C (n.151-13T>C) c.348-58212A>G (n.348-58212A>G) c.194-13T>C (n.194-13T>C) n.112T>C c.425-13T>C (n.425-13T>C) c.-3-13T>C (n.-3-13T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.552-13T>C n.341-13T>C n.290-13T>C n.73-13T>C n.481-13T>C c.*74-13T>C (n.*74-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971221A>T | CA2718835448 | CDKN2A | c.151-13T>A (n.151-13T>A) c.348-58212A>T (n.348-58212A>T) c.194-13T>A (n.194-13T>A) n.112T>A c.425-13T>A (n.425-13T>A) c.-3-13T>A (n.-3-13T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) n.552-13T>A n.341-13T>A n.290-13T>A n.73-13T>A n.481-13T>A c.*74-13T>A (n.*74-13T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971221_21971226delinsACAGAA | CA1839162807 | CDKN2A | c.151-18_151-13delinsTTCTGT (n.151-18_151-13delinsTTCTGT) c.348-58212_348-58207delinsACAGAA (n.348-58212_348-58207delinsACAGAA) c.194-18_194-13delinsTTCTGT (n.194-18_194-13delinsTTCTGT) n.107_112delinsTTCTGT c.425-18_425-13delinsTTCTGT (n.425-18_425-13delinsTTCTGT) c.-3-18_-3-13delinsTTCTGT (n.-3-18_-3-13delinsTTCTGT) c.-21_-16delinsTTCTGT (n.-21_-16delinsTTCTGT) n.552-18_552-13delinsTTCTGT n.341-18_341-13delinsTTCTGT n.290-18_290-13delinsTTCTGT n.73-18_73-13delinsTTCTGT n.481-18_481-13delinsTTCTGT c.*74-18_*74-13delinsTTCTGT (n.*74-18_*74-13delinsTTCTGT) | |
| 9 | g.21971221_21971226delinsGCAGAG | CA16618834 | CDKN2A | c.151-18_151-13delinsCTCTGC (n.151-18_151-13delinsCTCTGC) c.348-58212_348-58207delinsGCAGAG (n.348-58212_348-58207delinsGCAGAG) c.194-18_194-13delinsCTCTGC (n.194-18_194-13delinsCTCTGC) n.107_112delinsCTCTGC c.425-18_425-13delinsCTCTGC (n.425-18_425-13delinsCTCTGC) c.-3-18_-3-13delinsCTCTGC (n.-3-18_-3-13delinsCTCTGC) c.-21_-16delinsCTCTGC (n.-21_-16delinsCTCTGC) n.552-18_552-13delinsCTCTGC n.341-18_341-13delinsCTCTGC n.290-18_290-13delinsCTCTGC n.73-18_73-13delinsCTCTGC n.481-18_481-13delinsCTCTGC c.*74-18_*74-13delinsCTCTGC (n.*74-18_*74-13delinsCTCTGC) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971222C>A | CA645552587 | CDKN2A | c.151-14G>T (n.151-14G>T) c.348-58211C>A (n.348-58211C>A) c.194-14G>T (n.194-14G>T) n.111G>T c.425-14G>T (n.425-14G>T) c.-3-14G>T (n.-3-14G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.552-14G>T n.341-14G>T n.290-14G>T n.73-14G>T n.481-14G>T c.*74-14G>T (n.*74-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971222C= | CA1839162812 | CDKN2A | c.151-14G= (n.151-14G=) c.348-58211C= (n.348-58211C=) c.194-14G= (n.194-14G=) n.111G= c.425-14G= (n.425-14G=) c.-3-14G= (n.-3-14G=) c.-17G= (n.-17G=) n.552-14G= n.341-14G= n.290-14G= n.73-14G= n.481-14G= c.*74-14G= (n.*74-14G=) | |
| 9 | g.21971222C>G | CA5012223 | CDKN2A | c.151-14G>C (n.151-14G>C) c.348-58211C>G (n.348-58211C>G) c.194-14G>C (n.194-14G>C) n.111G>C c.425-14G>C (n.425-14G>C) c.-3-14G>C (n.-3-14G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.552-14G>C n.341-14G>C n.290-14G>C n.73-14G>C n.481-14G>C c.*74-14G>C (n.*74-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21971222C>T | CA5012222 | CDKN2A | c.151-14G>A (n.151-14G>A) c.348-58211C>T (n.348-58211C>T) c.194-14G>A (n.194-14G>A) n.111G>A c.425-14G>A (n.425-14G>A) c.-3-14G>A (n.-3-14G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.552-14G>A n.341-14G>A n.290-14G>A n.73-14G>A n.481-14G>A c.*74-14G>A (n.*74-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971223A>T | CA2719032273 | CDKN2A | c.151-15T>A (n.151-15T>A) c.348-58210A>T (n.348-58210A>T) c.194-15T>A (n.194-15T>A) n.110T>A c.425-15T>A (n.425-15T>A) c.-3-15T>A (n.-3-15T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.552-15T>A n.341-15T>A n.290-15T>A n.73-15T>A n.481-15T>A c.*74-15T>A (n.*74-15T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971224G>A | CA2593382982 | CDKN2A | c.151-16C>T (n.151-16C>T) c.348-58209G>A (n.348-58209G>A) c.194-16C>T (n.194-16C>T) n.109C>T c.425-16C>T (n.425-16C>T) c.-3-16C>T (n.-3-16C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.552-16C>T n.341-16C>T n.290-16C>T n.73-16C>T n.481-16C>T c.*74-16C>T (n.*74-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971224G>C | CA5012224 | CDKN2A | c.151-16C>G (n.151-16C>G) c.348-58209G>C (n.348-58209G>C) c.194-16C>G (n.194-16C>G) n.109C>G c.425-16C>G (n.425-16C>G) c.-3-16C>G (n.-3-16C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.552-16C>G n.341-16C>G n.290-16C>G n.73-16C>G n.481-16C>G c.*74-16C>G (n.*74-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971224G= | CA1839162816 | CDKN2A | c.151-16C= (n.151-16C=) c.348-58209G= (n.348-58209G=) c.194-16C= (n.194-16C=) n.109C= c.425-16C= (n.425-16C=) c.-3-16C= (n.-3-16C=) c.-19C= (n.-19C=) n.552-16C= n.341-16C= n.290-16C= n.73-16C= n.481-16C= c.*74-16C= (n.*74-16C=) | |
| 9 | g.21971224G>T | CA2689598777 | CDKN2A | c.151-16C>A (n.151-16C>A) c.348-58209G>T (n.348-58209G>T) c.194-16C>A (n.194-16C>A) n.109C>A c.425-16C>A (n.425-16C>A) c.-3-16C>A (n.-3-16C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.552-16C>A n.341-16C>A n.290-16C>A n.73-16C>A n.481-16C>A c.*74-16C>A (n.*74-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |