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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970953_21970980del | CA645552424 | CDKN2A | c.383_410del (p.Arg128ProfsTer9) c.348-58480_348-58453del (n.348-58480_348-58453del) c.*27_*54del (n.*27_*54del) c.425_452del (p.Arg142ProfsTer9) n.357_384del c.657_684del (n.657_684del) c.230_257del (p.Arg77ProfsTer9) c.*27_*27+27del c.383_383+27del n.784_811del n.573_600del n.522_549del n.305_332del n.713_740del c.*306_*333del (n.*306_*333del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957dup | CA5012160 | CDKN2A | c.407dup (p.Thr137HisfsTer5) c.348-58476dup (n.348-58476dup) c.*51dup (n.*51dup) c.449dup (p.Thr151HisfsTer5) n.381dup c.681dup (n.681dup) c.254dup (p.Thr86HisfsTer5) c.*27+24dup (n.*27+24dup) c.383+24dup (n.383+24dup) n.808dup n.597dup n.546dup n.329dup n.737dup c.*330dup (n.*330dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957del | CA913188272 | CDKN2A | c.407del (p.Gly136AlafsTer10) c.348-58476del (n.348-58476del) c.*51del (n.*51del) c.449del (p.Gly150AlafsTer10) n.381del c.681del (n.681del) c.254del (p.Gly85AlafsTer10) c.*27+24del (n.*27+24del) c.383+24del (n.383+24del) n.808del n.597del n.546del n.329del n.737del c.*330del (n.*330del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970956_21970957del | CA645552425 | CDKN2A | c.406_407del (p.Gly136HisfsTer5) c.348-58477_348-58476del (n.348-58477_348-58476del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.448_449del (p.Gly150HisfsTer5) n.380_381del c.680_681del (n.680_681del) c.253_254del (p.Gly85HisfsTer5) c.*27+23_*27+24del (n.*27+23_*27+24del) c.383+23_383+24del (n.383+23_383+24del) n.807_808del n.596_597del n.545_546del n.328_329del n.736_737del c.*329_*330del (n.*329_*330del) | COSMIC |
| 9 | g.21970954C>A | CA464261808 | CDKN2A | c.405G>T (p.Gly135=) c.348-58479C>A (n.348-58479C>A) c.*49G>T (n.*49G>T) c.447G>T (p.Gly149=) n.379G>T c.679G>T (n.679G>T) c.252G>T (p.Gly84=) c.*27+22G>T (n.*27+22G>T) c.383+22G>T (n.383+22G>T) n.806G>T n.595G>T n.544G>T n.327G>T n.735G>T c.*328G>T (n.*328G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970954C= | CA1839160761 | CDKN2A | c.405G= (p.Gly135=) c.348-58479C= (n.348-58479C=) c.*49G= (n.*49G=) c.447G= (p.Gly149=) n.379G= c.679G= (n.679G=) c.252G= (p.Gly84=) c.*27+22G= (n.*27+22G=) c.383+22G= (n.383+22G=) n.806G= n.595G= n.544G= n.327G= n.735G= c.*328G= (n.*328G=) | |
| 9 | g.21970954C>G | CA464261809 | CDKN2A | c.405G>C (p.Gly135=) c.348-58479C>G (n.348-58479C>G) c.*49G>C (n.*49G>C) c.447G>C (p.Gly149=) n.379G>C c.679G>C (n.679G>C) c.252G>C (p.Gly84=) c.*27+22G>C (n.*27+22G>C) c.383+22G>C (n.383+22G>C) n.806G>C n.595G>C n.544G>C n.327G>C n.735G>C c.*328G>C (n.*328G>C) | |
| 9 | g.21970954C>T | CA5012163 | CDKN2A | c.405G>A (p.Gly135=) c.348-58479C>T (n.348-58479C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) c.447G>A (p.Gly149=) n.379G>A c.679G>A (n.679G>A) c.252G>A (p.Gly84=) c.*27+22G>A (n.*27+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A) n.806G>A n.595G>A n.544G>A n.327G>A n.735G>A c.*328G>A (n.*328G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970955C>A | CA373085903 | CDKN2A | c.404G>T (p.Gly135Val) c.348-58478C>A (n.348-58478C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.378G>T c.678G>T (n.678G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*27+21G>T (n.*27+21G>T) c.383+21G>T (n.383+21G>T) n.805G>T n.594G>T n.543G>T n.326G>T n.734G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970955C= | CA1839160765 | CDKN2A | c.404G= (p.Gly135=) c.348-58478C= (n.348-58478C=) c.*48G= (n.*48G=) c.446G= (p.Gly149=) n.378G= c.678G= (n.678G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*27+21G= (n.*27+21G=) c.383+21G= (n.383+21G=) n.805G= n.594G= n.543G= n.326G= n.734G= c.*327G= (n.*327G=) | |
| 9 | g.21970955C>G | CA373085904 | CDKN2A | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.348-58478C>G (n.348-58478C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.378G>C c.678G>C (n.678G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*27+21G>C (n.*27+21G>C) c.383+21G>C (n.383+21G>C) n.805G>C n.594G>C n.543G>C n.326G>C n.734G>C c.*327G>C (n.*327G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970955C>T | CA373085905 | CDKN2A | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.348-58478C>T (n.348-58478C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.378G>A c.678G>A (n.678G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) c.383+21G>A (n.383+21G>A) n.805G>A n.594G>A n.543G>A n.326G>A n.734G>A c.*327G>A (n.*327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970955_21970956insT | CA645552426 | CDKN2A | c.403_404insA (p.Gly135GlufsTer7) c.348-58478_348-58477insT (n.348-58478_348-58477insT) c.*47_*48insA (n.*47_*48insA) c.445_446insA (p.Gly149GlufsTer7) n.377_378insA c.677_678insA (n.677_678insA) c.250_251insA (p.Gly84GlufsTer7) c.*27+20_*27+21insA (n.*27+20_*27+21insA) c.383+20_383+21insA (n.383+20_383+21insA) n.804_805insA n.593_594insA n.542_543insA n.325_326insA n.733_734insA c.*326_*327insA (n.*326_*327insA) | COSMIC |
| 9 | g.21970956C>A | CA373085906 | CDKN2A | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.348-58477C>A (n.348-58477C>A) c.*47G>T (n.*47G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) n.377G>T c.677G>T (n.677G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) c.*27+20G>T (n.*27+20G>T) c.383+20G>T (n.383+20G>T) n.804G>T n.593G>T n.542G>T n.325G>T n.733G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956C= | CA1839160769 | CDKN2A | c.403G= (p.Gly135=) c.348-58477C= (n.348-58477C=) c.*47G= (n.*47G=) c.445G= (p.Gly149=) n.377G= c.677G= (n.677G=) c.250G= (p.Gly84=) c.*27+20G= (n.*27+20G=) c.383+20G= (n.383+20G=) n.804G= n.593G= n.542G= n.325G= n.733G= c.*326G= (n.*326G=) | |
| 9 | g.21970956C>G | CA373085907 | CDKN2A | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.348-58477C>G (n.348-58477C>G) c.*47G>C (n.*47G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.377G>C c.677G>C (n.677G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*27+20G>C (n.*27+20G>C) c.383+20G>C (n.383+20G>C) n.804G>C n.593G>C n.542G>C n.325G>C n.733G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970956C>T | CA373085908 | CDKN2A | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.348-58477C>T (n.348-58477C>T) c.*47G>A (n.*47G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.377G>A c.677G>A (n.677G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*27+20G>A (n.*27+20G>A) c.383+20G>A (n.383+20G>A) n.804G>A n.593G>A n.542G>A n.325G>A n.733G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956_21970957insA | CA464261810 | CDKN2A | c.402_403insT (p.Gly135TrpfsTer7) c.348-58477_348-58476insA (n.348-58477_348-58476insA) c.*46_*47insT (n.*46_*47insT) c.444_445insT (p.Gly149TrpfsTer7) n.376_377insT c.676_677insT (n.676_677insT) c.249_250insT (p.Gly84TrpfsTer7) c.*27+19_*27+20insT (n.*27+19_*27+20insT) c.383+19_383+20insT (n.383+19_383+20insT) n.803_804insT n.592_593insT n.541_542insT n.324_325insT n.732_733insT c.*325_*326insT (n.*325_*326insT) | |
| 9 | g.21970957C>A | CA10582651 | CDKN2A | c.402G>T (p.Ala134=) c.348-58476C>A (n.348-58476C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) c.444G>T (p.Ala148=) n.376G>T c.676G>T (n.676G>T) c.249G>T (p.Ala83=) c.*27+19G>T (n.*27+19G>T) c.383+19G>T (n.383+19G>T) n.803G>T n.592G>T n.541G>T n.324G>T n.732G>T c.*325G>T (n.*325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970957C= | CA1839160775 | CDKN2A | c.402G= (p.Ala134=) c.348-58476C= (n.348-58476C=) c.*46G= (n.*46G=) c.444G= (p.Ala148=) n.376G= c.676G= (n.676G=) c.249G= (p.Ala83=) c.*27+19G= (n.*27+19G=) c.383+19G= (n.383+19G=) n.803G= n.592G= n.541G= n.324G= n.732G= c.*325G= (n.*325G=) | |
| 9 | g.21970957C>G | CA464261811 | CDKN2A | c.402G>C (p.Ala134=) c.348-58476C>G (n.348-58476C>G) c.*46G>C (n.*46G>C) c.444G>C (p.Ala148=) n.376G>C c.676G>C (n.676G>C) c.249G>C (p.Ala83=) c.*27+19G>C (n.*27+19G>C) c.383+19G>C (n.383+19G>C) n.803G>C n.592G>C n.541G>C n.324G>C n.732G>C c.*325G>C (n.*325G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970957C>T | CA464261812 | CDKN2A | c.402G>A (p.Ala134=) c.348-58476C>T (n.348-58476C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.444G>A (p.Ala148=) n.376G>A c.676G>A (n.676G>A) c.249G>A (p.Ala83=) c.*27+19G>A (n.*27+19G>A) c.383+19G>A (n.383+19G>A) n.803G>A n.592G>A n.541G>A n.324G>A n.732G>A c.*325G>A (n.*325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970958G>A | CA5012164 | CDKN2A | c.401C>T (p.Ala134Val) c.348-58475G>A (n.348-58475G>A) c.*45C>T (n.*45C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.375C>T c.675C>T (n.675C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*27+18C>T (n.*27+18C>T) c.383+18C>T (n.383+18C>T) n.802C>T n.591C>T n.540C>T n.323C>T n.731C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970958G>C | CA373085910 | CDKN2A | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.348-58475G>C (n.348-58475G>C) c.*45C>G (n.*45C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.375C>G c.675C>G (n.675C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*27+18C>G (n.*27+18C>G) c.383+18C>G (n.383+18C>G) n.802C>G n.591C>G n.540C>G n.323C>G n.731C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970958G= | CA1839160778 | CDKN2A | c.401C= (p.Ala134=) c.348-58475G= (n.348-58475G=) c.*45C= (n.*45C=) c.443C= (p.Ala148=) n.375C= c.675C= (n.675C=) c.248C= (p.Ala83=) c.*27+18C= (n.*27+18C=) c.383+18C= (n.383+18C=) n.802C= n.591C= n.540C= n.323C= n.731C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 9 | g.21970958G>T | CA373085909 | CDKN2A | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.348-58475G>T (n.348-58475G>T) c.*45C>A (n.*45C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.375C>A c.675C>A (n.675C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.*27+18C>A (n.*27+18C>A) c.383+18C>A (n.383+18C>A) n.802C>A n.591C>A n.540C>A n.323C>A n.731C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>A | CA373085911 | CDKN2A | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.348-58474C>A (n.348-58474C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.374G>T c.674G>T (n.674G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*27+17G>T (n.*27+17G>T) c.383+17G>T (n.383+17G>T) n.801G>T n.590G>T n.539G>T n.322G>T n.730G>T c.*323G>T (n.*323G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970959C= | CA1839160784 | CDKN2A | c.400G= (p.Ala134=) c.348-58474C= (n.348-58474C=) c.*44G= (n.*44G=) c.442G= (p.Ala148=) n.374G= c.674G= (n.674G=) c.247G= (p.Ala83=) c.*27+17G= (n.*27+17G=) c.383+17G= (n.383+17G=) n.801G= n.590G= n.539G= n.322G= n.730G= c.*323G= (n.*323G=) | |
| 9 | g.21970959C>G | CA5012165 | CDKN2A | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.348-58474C>G (n.348-58474C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.374G>C c.674G>C (n.674G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*27+17G>C (n.*27+17G>C) c.383+17G>C (n.383+17G>C) n.801G>C n.590G>C n.539G>C n.322G>C n.730G>C c.*323G>C (n.*323G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>T | CA373085912 | CDKN2A | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.348-58474C>T (n.348-58474C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.374G>A c.674G>A (n.674G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*27+17G>A (n.*27+17G>A) c.383+17G>A (n.383+17G>A) n.801G>A n.590G>A n.539G>A n.322G>A n.730G>A c.*323G>A (n.*323G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970960A>C | CA464261813 | CDKN2A | c.399T>G (p.Ala133=) c.348-58473A>C (n.348-58473A>C) c.*43T>G (n.*43T>G) c.441T>G (p.Ala147=) n.373T>G c.673T>G (n.673T>G) c.246T>G (p.Ala82=) c.*27+16T>G (n.*27+16T>G) c.383+16T>G (n.383+16T>G) n.800T>G n.589T>G n.538T>G n.321T>G n.729T>G c.*322T>G (n.*322T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970960A>G | CA464261814 | CDKN2A | c.399T>C (p.Ala133=) c.348-58473A>G (n.348-58473A>G) c.*43T>C (n.*43T>C) c.441T>C (p.Ala147=) n.373T>C c.673T>C (n.673T>C) c.246T>C (p.Ala82=) c.*27+16T>C (n.*27+16T>C) c.383+16T>C (n.383+16T>C) n.800T>C n.589T>C n.538T>C n.321T>C n.729T>C c.*322T>C (n.*322T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970960A>T | CA464261815 | CDKN2A | c.399T>A (p.Ala133=) c.348-58473A>T (n.348-58473A>T) c.*43T>A (n.*43T>A) c.441T>A (p.Ala147=) n.373T>A c.673T>A (n.673T>A) c.246T>A (p.Ala82=) c.*27+16T>A (n.*27+16T>A) c.383+16T>A (n.383+16T>A) n.800T>A n.589T>A n.538T>A n.321T>A n.729T>A c.*322T>A (n.*322T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970961G>A | CA373085913 | CDKN2A | c.398C>T (p.Ala133Val) c.348-58472G>A (n.348-58472G>A) c.*42C>T (n.*42C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.372C>T c.672C>T (n.672C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.*27+15C>T (n.*27+15C>T) c.383+15C>T (n.383+15C>T) n.799C>T n.588C>T n.537C>T n.320C>T n.728C>T c.*321C>T (n.*321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970961G>C | CA373085914 | CDKN2A | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.348-58472G>C (n.348-58472G>C) c.*42C>G (n.*42C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.372C>G c.672C>G (n.672C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*27+15C>G (n.*27+15C>G) c.383+15C>G (n.383+15C>G) n.799C>G n.588C>G n.537C>G n.320C>G n.728C>G c.*321C>G (n.*321C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970961G>T | CA373085915 | CDKN2A | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.348-58472G>T (n.348-58472G>T) c.*42C>A (n.*42C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.372C>A c.672C>A (n.672C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*27+15C>A (n.*27+15C>A) c.383+15C>A (n.383+15C>A) n.799C>A n.588C>A n.537C>A n.320C>A n.728C>A c.*321C>A (n.*321C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970961_21970962del | CA645552427 | CDKN2A | c.397_398del (p.Ala133CysfsTer8) c.348-58472_348-58471del (n.348-58472_348-58471del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.439_440del (p.Ala147CysfsTer8) n.371_372del c.671_672del (n.671_672del) c.244_245del (p.Ala82CysfsTer8) c.*27+14_*27+15del (n.*27+14_*27+15del) c.383+14_383+15del (n.383+14_383+15del) n.798_799del n.587_588del n.536_537del n.319_320del n.727_728del c.*320_*321del (n.*320_*321del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970962C>A | CA373085916 | CDKN2A | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.348-58471C>A (n.348-58471C>A) c.*41G>T (n.*41G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.371G>T c.671G>T (n.671G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*27+14G>T (n.*27+14G>T) c.383+14G>T (n.383+14G>T) n.798G>T n.587G>T n.536G>T n.319G>T n.727G>T c.*320G>T (n.*320G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970962C= | CA1839160790 | CDKN2A | c.397G= (p.Ala133=) c.348-58471C= (n.348-58471C=) c.*41G= (n.*41G=) c.439G= (p.Ala147=) n.371G= c.671G= (n.671G=) c.244G= (p.Ala82=) c.*27+14G= (n.*27+14G=) c.383+14G= (n.383+14G=) n.798G= n.587G= n.536G= n.319G= n.727G= c.*320G= (n.*320G=) | |
| 9 | g.21970962C>G | CA373085917 | CDKN2A | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.348-58471C>G (n.348-58471C>G) c.*41G>C (n.*41G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.371G>C c.671G>C (n.671G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*27+14G>C (n.*27+14G>C) c.383+14G>C (n.383+14G>C) n.798G>C n.587G>C n.536G>C n.319G>C n.727G>C c.*320G>C (n.*320G>C) | |
| 9 | g.21970962C>T | CA373085918 | CDKN2A | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.348-58471C>T (n.348-58471C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.371G>A c.671G>A (n.671G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*27+14G>A (n.*27+14G>A) c.383+14G>A (n.383+14G>A) n.798G>A n.587G>A n.536G>A n.319G>A n.727G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21970963C>A | CA5012166 | CDKN2A | c.396G>T (p.Ala132=) c.348-58470C>A (n.348-58470C>A) c.*40G>T (n.*40G>T) c.438G>T (p.Ala146=) n.370G>T c.670G>T (n.670G>T) c.243G>T (p.Ala81=) c.*27+13G>T (n.*27+13G>T) c.383+13G>T (n.383+13G>T) n.797G>T n.586G>T n.535G>T n.318G>T n.726G>T c.*319G>T (n.*319G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970963C= | CA1839160794 | CDKN2A | c.396G= (p.Ala132=) c.348-58470C= (n.348-58470C=) c.*40G= (n.*40G=) c.438G= (p.Ala146=) n.370G= c.670G= (n.670G=) c.243G= (p.Ala81=) c.*27+13G= (n.*27+13G=) c.383+13G= (n.383+13G=) n.797G= n.586G= n.535G= n.318G= n.726G= c.*319G= (n.*319G=) | |
| 9 | g.21970963C>G | CA16605669 | CDKN2A | c.396G>C (p.Ala132=) c.348-58470C>G (n.348-58470C>G) c.*40G>C (n.*40G>C) c.438G>C (p.Ala146=) n.370G>C c.670G>C (n.670G>C) c.243G>C (p.Ala81=) c.*27+13G>C (n.*27+13G>C) c.383+13G>C (n.383+13G>C) n.797G>C n.586G>C n.535G>C n.318G>C n.726G>C c.*319G>C (n.*319G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970963C>T | CA464261816 | CDKN2A | c.396G>A (p.Ala132=) c.348-58470C>T (n.348-58470C>T) c.*40G>A (n.*40G>A) c.438G>A (p.Ala146=) n.370G>A c.670G>A (n.670G>A) c.243G>A (p.Ala81=) c.*27+13G>A (n.*27+13G>A) c.383+13G>A (n.383+13G>A) n.797G>A n.586G>A n.535G>A n.318G>A n.726G>A c.*319G>A (n.*319G>A) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.21970964G>A | CA373085919 | CDKN2A | c.395C>T (p.Ala132Val) c.348-58469G>A (n.348-58469G>A) c.*39C>T (n.*39C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.369C>T c.669C>T (n.669C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*27+12C>T (n.*27+12C>T) c.383+12C>T (n.383+12C>T) n.796C>T n.585C>T n.534C>T n.317C>T n.725C>T c.*318C>T (n.*318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970964G>C | CA373085920 | CDKN2A | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.348-58469G>C (n.348-58469G>C) c.*39C>G (n.*39C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.369C>G c.669C>G (n.669C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*27+12C>G (n.*27+12C>G) c.383+12C>G (n.383+12C>G) n.796C>G n.585C>G n.534C>G n.317C>G n.725C>G c.*318C>G (n.*318C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970964G= | CA1839160798 | CDKN2A | c.395C= (p.Ala132=) c.348-58469G= (n.348-58469G=) c.*39C= (n.*39C=) c.437C= (p.Ala146=) n.369C= c.669C= (n.669C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*27+12C= (n.*27+12C=) c.383+12C= (n.383+12C=) n.796C= n.585C= n.534C= n.317C= n.725C= c.*318C= (n.*318C=) | |
| 9 | g.21970964G>T | CA373085921 | CDKN2A | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.348-58469G>T (n.348-58469G>T) c.*39C>A (n.*39C>A) c.437C>A (p.Ala146Glu) n.369C>A c.669C>A (n.669C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.*27+12C>A (n.*27+12C>A) c.383+12C>A (n.383+12C>A) n.796C>A n.585C>A n.534C>A n.317C>A n.725C>A c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970965C>A | CA373085922 | CDKN2A | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.348-58468C>A (n.348-58468C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.368G>T c.668G>T (n.668G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*27+11G>T (n.*27+11G>T) c.383+11G>T (n.383+11G>T) n.795G>T n.584G>T n.533G>T n.316G>T n.724G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | |
| 9 | g.21970965C>G | CA373085923 | CDKN2A | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.348-58468C>G (n.348-58468C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.368G>C c.668G>C (n.668G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*27+11G>C (n.*27+11G>C) c.383+11G>C (n.383+11G>C) n.795G>C n.584G>C n.533G>C n.316G>C n.724G>C c.*317G>C (n.*317G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970965C>T | CA373085924 | CDKN2A | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.348-58468C>T (n.348-58468C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.368G>A c.668G>A (n.668G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*27+11G>A (n.*27+11G>A) c.383+11G>A (n.383+11G>A) n.795G>A n.584G>A n.533G>A n.316G>A n.724G>A c.*317G>A (n.*317G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970965_21970978delinsCGCGCAGGTACCGT | CA1839160802 | CDKN2A | c.381_394delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala127=) c.348-58468_348-58455delinsCGCGCAGGTACCGT (n.348-58468_348-58455delinsCGCGCAGGTACCGT) c.*25_*38delinsACGGTACCTGCGCG (n.*25_*38delinsACGGTACCTGCGCG) c.423_436delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala141=) n.355_368delinsACGGTACCTGCGCG c.655_668delinsACGGTACCTGCGCG (n.655_668delinsACGGTACCTGCGCG) c.228_241delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala76=) c.*25_*27+11delinsACGGTACCTGCGCG c.381_383+11delinsACGGTACCTGCGCG n.782_795delinsACGGTACCTGCGCG n.571_584delinsACGGTACCTGCGCG n.520_533delinsACGGTACCTGCGCG n.303_316delinsACGGTACCTGCGCG n.711_724delinsACGGTACCTGCGCG c.*304_*317delinsACGGTACCTGCGCG (n.*304_*317delinsACGGTACCTGCGCG) | |
| 9 | g.21970966G>A | CA464261817 | CDKN2A | c.393C>T (p.Arg131=) c.348-58467G>A (n.348-58467G>A) c.*37C>T (n.*37C>T) c.435C>T (p.Arg145=) n.367C>T c.667C>T (n.667C>T) c.240C>T (p.Arg80=) c.*27+10C>T (n.*27+10C>T) c.383+10C>T (n.383+10C>T) n.794C>T n.583C>T n.532C>T n.315C>T n.723C>T c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970966G>C | CA464261818 | CDKN2A | c.393C>G (p.Arg131=) c.348-58467G>C (n.348-58467G>C) c.*37C>G (n.*37C>G) c.435C>G (p.Arg145=) n.367C>G c.667C>G (n.667C>G) c.240C>G (p.Arg80=) c.*27+10C>G (n.*27+10C>G) c.383+10C>G (n.383+10C>G) n.794C>G n.583C>G n.532C>G n.315C>G n.723C>G c.*316C>G (n.*316C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970966G= | CA1839160805 | CDKN2A | c.393C= (p.Arg131=) c.348-58467G= (n.348-58467G=) c.*37C= (n.*37C=) c.435C= (p.Arg145=) n.367C= c.667C= (n.667C=) c.240C= (p.Arg80=) c.*27+10C= (n.*27+10C=) c.383+10C= (n.383+10C=) n.794C= n.583C= n.532C= n.315C= n.723C= c.*316C= (n.*316C=) | |
| 9 | g.21970966G>T | CA464261819 | CDKN2A | c.393C>A (p.Arg131=) c.348-58467G>T (n.348-58467G>T) c.*37C>A (n.*37C>A) c.435C>A (p.Arg145=) n.367C>A c.667C>A (n.667C>A) c.240C>A (p.Arg80=) c.*27+10C>A (n.*27+10C>A) c.383+10C>A (n.383+10C>A) n.794C>A n.583C>A n.532C>A n.315C>A n.723C>A c.*316C>A (n.*316C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970966_21970967delinsAA | CA2582341983 | CDKN2A | c.392_393delinsTT (p.Arg131Leu) c.348-58467_348-58466delinsAA (n.348-58467_348-58466delinsAA) c.*36_*37delinsTT (n.*36_*37delinsTT) c.434_435delinsTT (p.Arg145Leu) n.366_367delinsTT c.666_667delinsTT (n.666_667delinsTT) c.239_240delinsTT (p.Arg80Leu) c.*27+9_*27+10delinsTT (n.*27+9_*27+10delinsTT) c.383+9_383+10delinsTT (n.383+9_383+10delinsTT) n.793_794delinsTT n.582_583delinsTT n.531_532delinsTT n.314_315delinsTT n.722_723delinsTT c.*315_*316delinsTT (n.*315_*316delinsTT) | ClinVar |
| 9 | g.21970966_21970978delinsCGCATC | CA658656022 | CDKN2A | c.381_393delinsGATGCG (p.Arg128MetfsTer16) c.348-58467_348-58455delinsCGCATC (n.348-58467_348-58455delinsCGCATC) c.*25_*37delinsGATGCG (n.*25_*37delinsGATGCG) c.423_435delinsGATGCG (p.Arg142MetfsTer16) n.355_367delinsGATGCG c.655_667delinsGATGCG (n.655_667delinsGATGCG) c.228_240delinsGATGCG (p.Arg77MetfsTer16) c.*25_*27+10delinsGATGCG c.381_383+10delinsGATGCG n.782_794delinsGATGCG n.571_583delinsGATGCG n.520_532delinsGATGCG n.303_315delinsGATGCG n.711_723delinsGATGCG c.*304_*316delinsGATGCG (n.*304_*316delinsGATGCG) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970967C>A | CA373085927 | CDKN2A | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.348-58466C>A (n.348-58466C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.366G>T c.666G>T (n.666G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*27+9G>T (n.*27+9G>T) c.383+9G>T (n.383+9G>T) n.793G>T n.582G>T n.531G>T n.314G>T n.722G>T c.*315G>T (n.*315G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970967C= | CA1839160809 | CDKN2A | c.392G= (p.Arg131=) c.348-58466C= (n.348-58466C=) c.*36G= (n.*36G=) c.434G= (p.Arg145=) n.366G= c.666G= (n.666G=) c.239G= (p.Arg80=) c.*27+9G= (n.*27+9G=) c.383+9G= (n.383+9G=) n.793G= n.582G= n.531G= n.314G= n.722G= c.*315G= (n.*315G=) | |
| 9 | g.21970967C>G | CA373085926 | CDKN2A | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.348-58466C>G (n.348-58466C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.366G>C c.666G>C (n.666G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*27+9G>C (n.*27+9G>C) c.383+9G>C (n.383+9G>C) n.793G>C n.582G>C n.531G>C n.314G>C n.722G>C c.*315G>C (n.*315G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970967C>T | CA373085925 | CDKN2A | c.392G>A (p.Arg131His) c.348-58466C>T (n.348-58466C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) c.434G>A (p.Arg145His) n.366G>A c.666G>A (n.666G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.*27+9G>A (n.*27+9G>A) c.383+9G>A (n.383+9G>A) n.793G>A n.582G>A n.531G>A n.314G>A n.722G>A c.*315G>A (n.*315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970968G>A | CA5012167 | CDKN2A | c.391C>T (p.Arg131Cys) c.348-58465G>A (n.348-58465G>A) c.*35C>T (n.*35C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.365C>T c.665C>T (n.665C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*27+8C>T (n.*27+8C>T) c.383+8C>T (n.383+8C>T) n.792C>T n.581C>T n.530C>T n.313C>T n.721C>T c.*314C>T (n.*314C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970968G>C | CA373085928 | CDKN2A | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.348-58465G>C (n.348-58465G>C) c.*35C>G (n.*35C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.365C>G c.665C>G (n.665C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*27+8C>G (n.*27+8C>G) c.383+8C>G (n.383+8C>G) n.792C>G n.581C>G n.530C>G n.313C>G n.721C>G c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970968G= | CA1839160813 | CDKN2A | c.391C= (p.Arg131=) c.348-58465G= (n.348-58465G=) c.*35C= (n.*35C=) c.433C= (p.Arg145=) n.365C= c.665C= (n.665C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*27+8C= (n.*27+8C=) c.383+8C= (n.383+8C=) n.792C= n.581C= n.530C= n.313C= n.721C= c.*314C= (n.*314C=) | |
| 9 | g.21970968G>T | CA373085929 | CDKN2A | c.391C>A (p.Arg131Ser) c.348-58465G>T (n.348-58465G>T) c.*35C>A (n.*35C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.365C>A c.665C>A (n.665C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*27+8C>A (n.*27+8C>A) c.383+8C>A (n.383+8C>A) n.792C>A n.581C>A n.530C>A n.313C>A n.721C>A c.*314C>A (n.*314C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970970_21970980del | CA2697557694 | CDKN2A | c.381_391del (p.Tyr129GlyfsTer9) c.348-58463_348-58453del (n.348-58463_348-58453del) c.*25_*35del (n.*25_*35del) c.423_433del (p.Tyr143GlyfsTer9) n.355_365del c.655_665del (n.655_665del) c.228_238del (p.Tyr78GlyfsTer9) c.*25_*27+8del c.381_383+8del n.782_792del n.571_581del n.520_530del n.303_313del n.711_721del c.*304_*314del (n.*304_*314del) | ClinVar |
| 9 | g.21970969C>A | CA464261821 | CDKN2A | c.390G>T (p.Leu130=) c.348-58464C>A (n.348-58464C>A) c.*34G>T (n.*34G>T) c.432G>T (p.Leu144=) n.364G>T c.664G>T (n.664G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.*27+7G>T (n.*27+7G>T) c.383+7G>T (n.383+7G>T) n.791G>T n.580G>T n.529G>T n.312G>T n.720G>T c.*313G>T (n.*313G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970969C>G | CA464261822 | CDKN2A | c.390G>C (p.Leu130=) c.348-58464C>G (n.348-58464C>G) c.*34G>C (n.*34G>C) c.432G>C (p.Leu144=) n.364G>C c.664G>C (n.664G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.*27+7G>C (n.*27+7G>C) c.383+7G>C (n.383+7G>C) n.791G>C n.580G>C n.529G>C n.312G>C n.720G>C c.*313G>C (n.*313G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970969C>T | CA464261820 | CDKN2A | c.390G>A (p.Leu130=) c.348-58464C>T (n.348-58464C>T) c.*34G>A (n.*34G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.364G>A c.664G>A (n.664G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.*27+7G>A (n.*27+7G>A) c.383+7G>A (n.383+7G>A) n.791G>A n.580G>A n.529G>A n.312G>A n.720G>A c.*313G>A (n.*313G>A) | COSMIC |
| 9 | g.21970970del | CA464261823 | CDKN2A | c.389del (p.Leu130ArgfsTer16) c.348-58463del (n.348-58463del) c.*33del (n.*33del) c.431del (p.Leu144ArgfsTer16) n.363del c.663del (n.663del) c.236del (p.Leu79ArgfsTer16) c.*27+6del (n.*27+6del) c.383+6del (n.383+6del) n.790del n.579del n.528del n.311del n.719del c.*312del (n.*312del) | COSMIC |
| 9 | g.21970970A>C | CA373085930 | CDKN2A | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.348-58463A>C (n.348-58463A>C) c.*33T>G (n.*33T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.363T>G c.663T>G (n.663T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*27+6T>G (n.*27+6T>G) c.383+6T>G (n.383+6T>G) n.790T>G n.579T>G n.528T>G n.311T>G n.719T>G c.*312T>G (n.*312T>G) | COSMIC |
| 9 | g.21970970A>G | CA373085931 | CDKN2A | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.348-58463A>G (n.348-58463A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.363T>C c.663T>C (n.663T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*27+6T>C (n.*27+6T>C) c.383+6T>C (n.383+6T>C) n.790T>C n.579T>C n.528T>C n.311T>C n.719T>C c.*312T>C (n.*312T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970970A>T | CA373085932 | CDKN2A | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.348-58463A>T (n.348-58463A>T) c.*33T>A (n.*33T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.363T>A c.663T>A (n.663T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*27+6T>A (n.*27+6T>A) c.383+6T>A (n.383+6T>A) n.790T>A n.579T>A n.528T>A n.311T>A n.719T>A c.*312T>A (n.*312T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970971G>A | CA464261824 | CDKN2A | c.388C>T (p.Leu130=) c.348-58462G>A (n.348-58462G>A) c.*32C>T (n.*32C>T) c.430C>T (p.Leu144=) n.362C>T c.662C>T (n.662C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.*27+5C>T (n.*27+5C>T) c.383+5C>T (n.383+5C>T) n.789C>T n.578C>T n.527C>T n.310C>T n.718C>T c.*311C>T (n.*311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970971G>C | CA373085933 | CDKN2A | c.388C>G (p.Leu130Val) c.348-58462G>C (n.348-58462G>C) c.*32C>G (n.*32C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) n.362C>G c.662C>G (n.662C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*27+5C>G (n.*27+5C>G) c.383+5C>G (n.383+5C>G) n.789C>G n.578C>G n.527C>G n.310C>G n.718C>G c.*311C>G (n.*311C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970971G= | CA1839160817 | CDKN2A | c.388C= (p.Leu130=) c.348-58462G= (n.348-58462G=) c.*32C= (n.*32C=) c.430C= (p.Leu144=) n.362C= c.662C= (n.662C=) c.235C= (p.Leu79=) c.*27+5C= (n.*27+5C=) c.383+5C= (n.383+5C=) n.789C= n.578C= n.527C= n.310C= n.718C= c.*311C= (n.*311C=) | |
| 9 | g.21970971G>T | CA16612702 | CDKN2A | c.388C>A (p.Leu130Met) c.348-58462G>T (n.348-58462G>T) c.*32C>A (n.*32C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) n.362C>A c.662C>A (n.662C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.*27+5C>A (n.*27+5C>A) c.383+5C>A (n.383+5C>A) n.789C>A n.578C>A n.527C>A n.310C>A n.718C>A c.*311C>A (n.*311C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970972G>A | CA464261825 | CDKN2A | c.387C>T (p.Tyr129=) c.348-58461G>A (n.348-58461G>A) c.*31C>T (n.*31C>T) c.429C>T (p.Tyr143=) n.361C>T c.661C>T (n.661C>T) c.234C>T (p.Tyr78=) c.*27+4C>T (n.*27+4C>T) c.383+4C>T (n.383+4C>T) n.788C>T n.577C>T n.526C>T n.309C>T n.717C>T c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970972G>C | CA373085934 | CDKN2A | c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.348-58461G>C (n.348-58461G>C) c.*31C>G (n.*31C>G) c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.361C>G c.661C>G (n.661C>G) c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.*27+4C>G (n.*27+4C>G) c.383+4C>G (n.383+4C>G) n.788C>G n.577C>G n.526C>G n.309C>G n.717C>G c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970972G= | CA1839160822 | CDKN2A | c.387C= (p.Tyr129=) c.348-58461G= (n.348-58461G=) c.*31C= (n.*31C=) c.429C= (p.Tyr143=) n.361C= c.661C= (n.661C=) c.234C= (p.Tyr78=) c.*27+4C= (n.*27+4C=) c.383+4C= (n.383+4C=) n.788C= n.577C= n.526C= n.309C= n.717C= c.*310C= (n.*310C=) | |
| 9 | g.21970972G>T | CA373085935 | CDKN2A | c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.348-58461G>T (n.348-58461G>T) c.*31C>A (n.*31C>A) c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.361C>A c.661C>A (n.661C>A) c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.*27+4C>A (n.*27+4C>A) c.383+4C>A (n.383+4C>A) n.788C>A n.577C>A n.526C>A n.309C>A n.717C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970972_21970973delinsAA | CA645552428 | CDKN2A | c.386_387delinsTT (p.Tyr129Phe) c.348-58461_348-58460delinsAA (n.348-58461_348-58460delinsAA) c.*30_*31delinsTT (n.*30_*31delinsTT) c.428_429delinsTT (p.Tyr143Phe) n.360_361delinsTT c.660_661delinsTT (n.660_661delinsTT) c.233_234delinsTT (p.Tyr78Phe) c.*27+3_*27+4delinsTT (n.*27+3_*27+4delinsTT) c.383+3_383+4delinsTT (n.383+3_383+4delinsTT) n.787_788delinsTT n.576_577delinsTT n.525_526delinsTT n.308_309delinsTT n.716_717delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970974_21970978del | CA2689598769 | CDKN2A | c.383_387del (p.Arg128ProfsTer12) c.348-58459_348-58455del (n.348-58459_348-58455del) c.*27_*31del (n.*27_*31del) c.425_429del (p.Arg142ProfsTer12) n.357_361del c.657_661del (n.657_661del) c.230_234del (p.Arg77ProfsTer12) c.*27_*27+4del c.383_383+4del n.784_788del n.573_577del n.522_526del n.305_309del n.713_717del c.*306_*310del (n.*306_*310del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970972_21970973insC | CA2695203244 | CDKN2A | c.386_387insG (p.Tyr129Ter) c.348-58461_348-58460insC (n.348-58461_348-58460insC) c.*30_*31insG (n.*30_*31insG) c.428_429insG (p.Tyr143Ter) n.360_361insG c.660_661insG (n.660_661insG) c.233_234insG (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+4insG (n.*27+3_*27+4insG) c.383+3_383+4insG (n.383+3_383+4insG) n.787_788insG n.576_577insG n.525_526insG n.308_309insG n.716_717insG c.*309_*310insG (n.*309_*310insG) | |
| 9 | g.21970973T>A | CA373085936 | CDKN2A | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.348-58460T>A (n.348-58460T>A) c.*30A>T (n.*30A>T) c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.360A>T c.660A>T (n.660A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.*27+3A>T (n.*27+3A>T) c.383+3A>T (n.383+3A>T) n.787A>T n.576A>T n.525A>T n.308A>T n.716A>T c.*309A>T (n.*309A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970973T>C | CA373085937 | CDKN2A | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.348-58460T>C (n.348-58460T>C) c.*30A>G (n.*30A>G) c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.360A>G c.660A>G (n.660A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.*27+3A>G (n.*27+3A>G) c.383+3A>G (n.383+3A>G) n.787A>G n.576A>G n.525A>G n.308A>G n.716A>G c.*309A>G (n.*309A>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970973T>G | CA373085938 | CDKN2A | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.348-58460T>G (n.348-58460T>G) c.*30A>C (n.*30A>C) c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.360A>C c.660A>C (n.660A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.*27+3A>C (n.*27+3A>C) c.383+3A>C (n.383+3A>C) n.787A>C n.576A>C n.525A>C n.308A>C n.716A>C c.*309A>C (n.*309A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970974A= | CA1839160825 | CDKN2A | c.385T= (p.Tyr129=) c.348-58459A= (n.348-58459A=) c.*29T= (n.*29T=) c.427T= (p.Tyr143=) n.359T= c.659T= (n.659T=) c.232T= (p.Tyr78=) c.*27+2T= (n.*27+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) n.786T= n.575T= n.524T= n.307T= n.715T= c.*308T= (n.*308T=) | |
| 9 | g.21970974A>C | CA373085941 | CDKN2A | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.348-58459A>C (n.348-58459A>C) c.*29T>G (n.*29T>G) c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.359T>G c.659T>G (n.659T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.*27+2T>G (n.*27+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) n.786T>G n.575T>G n.524T>G n.307T>G n.715T>G c.*308T>G (n.*308T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970974A>G | CA373085940 | CDKN2A | c.385T>C (p.Tyr129His) c.348-58459A>G (n.348-58459A>G) c.*29T>C (n.*29T>C) c.427T>C (p.Tyr143His) n.359T>C c.659T>C (n.659T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) n.786T>C n.575T>C n.524T>C n.307T>C n.715T>C c.*308T>C (n.*308T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970974A>T | CA373085939 | CDKN2A | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.348-58459A>T (n.348-58459A>T) c.*29T>A (n.*29T>A) c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.359T>A c.659T>A (n.659T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.*27+2T>A (n.*27+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) n.786T>A n.575T>A n.524T>A n.307T>A n.715T>A c.*308T>A (n.*308T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C>A | CA373085942 | CDKN2A | c.384G>T (p.Arg128=) c.348-58458C>A (n.348-58458C>A) c.*28G>T (n.*28G>T) c.426G>T (p.Arg142=) n.358G>T c.658G>T (n.658G>T) c.231G>T (p.Arg77=) c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) n.785G>T n.574G>T n.523G>T n.306G>T n.714G>T c.*307G>T (n.*307G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C= | CA1839160832 | CDKN2A | c.384G= (p.Arg128=) c.348-58458C= (n.348-58458C=) c.*28G= (n.*28G=) c.426G= (p.Arg142=) n.358G= c.658G= (n.658G=) c.231G= (p.Arg77=) c.*27+1G= (n.*27+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) n.785G= n.574G= n.523G= n.306G= n.714G= c.*307G= (n.*307G=) | |
| 9 | g.21970975C>G | CA373085943 | CDKN2A | c.384G>C (p.Arg128=) c.348-58458C>G (n.348-58458C>G) c.*28G>C (n.*28G>C) c.426G>C (p.Arg142=) n.358G>C c.658G>C (n.658G>C) c.231G>C (p.Arg77=) c.*27+1G>C (n.*27+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) n.785G>C n.574G>C n.523G>C n.306G>C n.714G>C c.*307G>C (n.*307G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C>T | CA188331 | CDKN2A | c.384G>A (p.Arg128=) c.348-58458C>T (n.348-58458C>T) c.*28G>A (n.*28G>A) c.426G>A (p.Arg142=) n.358G>A c.658G>A (n.658G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) n.785G>A n.574G>A n.523G>A n.306G>A n.714G>A c.*307G>A (n.*307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970975_21970976insA | CA645552429 | CDKN2A | c.383_384insT (p.Tyr129ValfsTer13) c.348-58458_348-58457insA (n.348-58458_348-58457insA) c.*27_*28insT (n.*27_*28insT) c.425_426insT (p.Tyr143ValfsTer13) n.357_358insT c.657_658insT (n.657_658insT) c.230_231insT (p.Tyr78ValfsTer13) c.*27_*27+1insT (n.*27_*27+1insT) c.383_383+1insT (n.383_383+1insT) n.784_785insT n.573_574insT n.522_523insT n.305_306insT n.713_714insT c.*306_*307insT (n.*306_*307insT) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970976C>A | CA373085944 | CDKN2A | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.348-58457C>A (n.348-58457C>A) c.*27G>T (n.*27G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.357G>T c.657G>T (n.657G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.784G>T n.573G>T n.522G>T n.305G>T n.713G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | |
| 9 | g.21970976C= | CA1839160841 | CDKN2A | c.383G= (p.Arg128=) c.348-58457C= (n.348-58457C=) c.*27G= (n.*27G=) c.425G= (p.Arg142=) n.357G= c.657G= (n.657G=) c.230G= (p.Arg77=) n.784G= n.573G= n.522G= n.305G= n.713G= c.*306G= (n.*306G=) | |
| 9 | g.21970976C>G | CA190729692 | CDKN2A | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.348-58457C>G (n.348-58457C>G) c.*27G>C (n.*27G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.357G>C c.657G>C (n.657G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.784G>C n.573G>C n.522G>C n.305G>C n.713G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970976C>T | CA373085945 | CDKN2A | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.348-58457C>T (n.348-58457C>T) c.*27G>A (n.*27G>A) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.357G>A c.657G>A (n.657G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) n.784G>A n.573G>A n.522G>A n.305G>A n.713G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970976_21970977insT | CA464261826 | CDKN2A | c.382_383insA (p.Arg128GlnfsTer14) c.348-58457_348-58456insT (n.348-58457_348-58456insT) c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) c.424_425insA (p.Arg142GlnfsTer14) n.356_357insA c.656_657insA (n.656_657insA) c.229_230insA (p.Arg77GlnfsTer14) c.382_383insA (p.Arg128GlnfsTer?) n.783_784insA n.572_573insA n.521_522insA n.304_305insA n.712_713insA c.*305_*306insA (n.*305_*306insA) | |
| 9 | g.21970977G>A | CA373085947 | CDKN2A | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.348-58456G>A (n.348-58456G>A) c.*26C>T (n.*26C>T) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.356C>T c.656C>T (n.656C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.382C>T (p.Arg128Ter) n.783C>T n.572C>T n.521C>T n.304C>T n.712C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970977G>C | CA373085946 | CDKN2A | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.348-58456G>C (n.348-58456G>C) c.*26C>G (n.*26C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.356C>G c.656C>G (n.656C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.783C>G n.572C>G n.521C>G n.304C>G n.712C>G c.*305C>G (n.*305C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970977G= | CA1839160864 | CDKN2A | c.382C= (p.Arg128=) c.348-58456G= (n.348-58456G=) c.*26C= (n.*26C=) c.424C= (p.Arg142=) n.356C= c.656C= (n.656C=) c.229C= (p.Arg77=) n.783C= n.572C= n.521C= n.304C= n.712C= c.*305C= (n.*305C=) | |
| 9 | g.21970977G>T | CA464261827 | CDKN2A | c.382C>A (p.Arg128=) c.348-58456G>T (n.348-58456G>T) c.*26C>A (n.*26C>A) c.424C>A (p.Arg142=) n.356C>A c.656C>A (n.656C>A) c.229C>A (p.Arg77=) n.783C>A n.572C>A n.521C>A n.304C>A n.712C>A c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970978T>A | CA464261828 | CDKN2A | c.381A>T (p.Ala127=) c.348-58455T>A (n.348-58455T>A) c.*25A>T (n.*25A>T) c.423A>T (p.Ala141=) n.355A>T c.655A>T (n.655A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.782A>T n.571A>T n.520A>T n.303A>T n.711A>T c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970978T>C | CA464261829 | CDKN2A | c.381A>G (p.Ala127=) c.348-58455T>C (n.348-58455T>C) c.*25A>G (n.*25A>G) c.423A>G (p.Ala141=) n.355A>G c.655A>G (n.655A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.782A>G n.571A>G n.520A>G n.303A>G n.711A>G c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970978T>G | CA464261830 | CDKN2A | c.381A>C (p.Ala127=) c.348-58455T>G (n.348-58455T>G) c.*25A>C (n.*25A>C) c.423A>C (p.Ala141=) n.355A>C c.655A>C (n.655A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.782A>C n.571A>C n.520A>C n.303A>C n.711A>C c.*304A>C (n.*304A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970979del | CA464261831 | CDKN2A | c.380del (p.Ala127AspfsTer19) c.348-58454del (n.348-58454del) c.*24del (n.*24del) c.422del (p.Ala141AspfsTer19) n.354del c.654del (n.654del) c.227del (p.Ala76AspfsTer19) c.380del (p.Ala127AspfsTer6) n.781del n.570del n.519del n.302del n.710del c.*303del (n.*303del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970979G>A | CA373085948 | CDKN2A | c.380C>T (p.Ala127Val) c.348-58454G>A (n.348-58454G>A) c.*24C>T (n.*24C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.354C>T c.654C>T (n.654C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.781C>T n.570C>T n.519C>T n.302C>T n.710C>T c.*303C>T (n.*303C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970979G>C | CA373085949 | CDKN2A | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.348-58454G>C (n.348-58454G>C) c.*24C>G (n.*24C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.354C>G c.654C>G (n.654C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.781C>G n.570C>G n.519C>G n.302C>G n.710C>G c.*303C>G (n.*303C>G) | |
| 9 | g.21970979G= | CA1839160871 | CDKN2A | c.380C= (p.Ala127=) c.348-58454G= (n.348-58454G=) c.*24C= (n.*24C=) c.422C= (p.Ala141=) n.354C= c.654C= (n.654C=) c.227C= (p.Ala76=) n.781C= n.570C= n.519C= n.302C= n.710C= c.*303C= (n.*303C=) | |
| 9 | g.21970979G>T | CA373085950 | CDKN2A | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.348-58454G>T (n.348-58454G>T) c.*24C>A (n.*24C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.354C>A c.654C>A (n.654C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.781C>A n.570C>A n.519C>A n.302C>A n.710C>A c.*303C>A (n.*303C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21970980C>A | CA158067 | CDKN2A | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.348-58453C>A (n.348-58453C>A) c.*23G>T (n.*23G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.353G>T c.653G>T (n.653G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.780G>T n.569G>T n.518G>T n.301G>T n.709G>T c.*302G>T (n.*302G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970980C= | CA1839160880 | CDKN2A | c.379G= (p.Ala127=) c.348-58453C= (n.348-58453C=) c.*23G= (n.*23G=) c.421G= (p.Ala141=) n.353G= c.653G= (n.653G=) c.226G= (p.Ala76=) n.780G= n.569G= n.518G= n.301G= n.709G= c.*302G= (n.*302G=) | |
| 9 | g.21970980C>G | CA5012168 | CDKN2A | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.348-58453C>G (n.348-58453C>G) c.*23G>C (n.*23G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.353G>C c.653G>C (n.653G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.780G>C n.569G>C n.518G>C n.301G>C n.709G>C c.*302G>C (n.*302G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970980C>T | CA373085951 | CDKN2A | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.348-58453C>T (n.348-58453C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.353G>A c.653G>A (n.653G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.780G>A n.569G>A n.518G>A n.301G>A n.709G>A c.*302G>A (n.*302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970981del | CA645552431 | CDKN2A | c.378del (p.Ala127HisfsTer19) c.348-58452del (n.348-58452del) c.*22del (n.*22del) c.420del (p.Ala141HisfsTer19) n.352del c.652del (n.652del) c.225del (p.Ala76HisfsTer19) c.378del (p.Ala127HisfsTer6) n.779del n.568del n.517del n.300del n.708del c.*301del (n.*301del) | COSMIC |
| 9 | g.21970981G>A | CA464261832 | CDKN2A | c.378C>T (p.Val126=) c.348-58452G>A (n.348-58452G>A) c.*22C>T (n.*22C>T) c.420C>T (p.Val140=) n.352C>T c.652C>T (n.652C>T) c.225C>T (p.Val75=) n.779C>T n.568C>T n.517C>T n.300C>T n.708C>T c.*301C>T (n.*301C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970981G>C | CA464261833 | CDKN2A | c.378C>G (p.Val126=) c.348-58452G>C (n.348-58452G>C) c.*22C>G (n.*22C>G) c.420C>G (p.Val140=) n.352C>G c.652C>G (n.652C>G) c.225C>G (p.Val75=) n.779C>G n.568C>G n.517C>G n.300C>G n.708C>G c.*301C>G (n.*301C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970981G>T | CA464261834 | CDKN2A | c.378C>A (p.Val126=) c.348-58452G>T (n.348-58452G>T) c.*22C>A (n.*22C>A) c.420C>A (p.Val140=) n.352C>A c.652C>A (n.652C>A) c.225C>A (p.Val75=) n.779C>A n.568C>A n.517C>A n.300C>A n.708C>A c.*301C>A (n.*301C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970981_21970985dup | CA645552432 | CDKN2A | c.374_378dup (p.Ala127MetfsTer21) c.348-58452_348-58448dup (n.348-58452_348-58448dup) c.*18_*22dup (n.*18_*22dup) c.416_420dup (p.Ala141MetfsTer21) n.348_352dup c.648_652dup (n.648_652dup) c.221_225dup (p.Ala76MetfsTer21) c.374_378dup (p.Ala127MetfsTer8) n.775_779dup n.564_568dup n.513_517dup n.296_300dup n.704_708dup c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | COSMIC |
| 9 | g.21970982A= | CA1839160895 | CDKN2A | c.377T= (p.Val126=) c.348-58451A= (n.348-58451A=) c.*21T= (n.*21T=) c.419T= (p.Val140=) n.351T= c.651T= (n.651T=) c.224T= (p.Val75=) n.778T= n.567T= n.516T= n.299T= n.707T= c.*300T= (n.*300T=) | |
| 9 | g.21970982A>C | CA373085952 | CDKN2A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.348-58451A>C (n.348-58451A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.351T>G c.651T>G (n.651T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.778T>G n.567T>G n.516T>G n.299T>G n.707T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970982A>G | CA373085953 | CDKN2A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.348-58451A>G (n.348-58451A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.351T>C c.651T>C (n.651T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.778T>C n.567T>C n.516T>C n.299T>C n.707T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970982A>T | CA120398 | CDKN2A | c.377T>A (p.Val126Asp) c.348-58451A>T (n.348-58451A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) n.351T>A c.651T>A (n.651T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.778T>A n.567T>A n.516T>A n.299T>A n.707T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970983C>A | CA373085954 | CDKN2A | c.376G>T (p.Val126Phe) c.348-58450C>A (n.348-58450C>A) c.*20G>T (n.*20G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) n.350G>T c.650G>T (n.650G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) n.777G>T n.566G>T n.515G>T n.298G>T n.706G>T c.*299G>T (n.*299G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970983C= | CA1839160903 | CDKN2A | c.376G= (p.Val126=) c.348-58450C= (n.348-58450C=) c.*20G= (n.*20G=) c.418G= (p.Val140=) n.350G= c.650G= (n.650G=) c.223G= (p.Val75=) n.777G= n.566G= n.515G= n.298G= n.706G= c.*299G= (n.*299G=) | |
| 9 | g.21970983C>G | CA373085955 | CDKN2A | c.376G>C (p.Val126Leu) c.348-58450C>G (n.348-58450C>G) c.*20G>C (n.*20G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.350G>C c.650G>C (n.650G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.777G>C n.566G>C n.515G>C n.298G>C n.706G>C c.*299G>C (n.*299G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970983C>T | CA373085956 | CDKN2A | c.376G>A (p.Val126Ile) c.348-58450C>T (n.348-58450C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.350G>A c.650G>A (n.650G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.777G>A n.566G>A n.515G>A n.298G>A n.706G>A c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970984A= | CA1839160907 | CDKN2A | c.375T= (p.Asp125=) c.348-58449A= (n.348-58449A=) c.*19T= (n.*19T=) c.417T= (p.Asp139=) n.349T= c.649T= (n.649T=) c.222T= (p.Asp74=) n.776T= n.565T= n.514T= n.297T= n.705T= c.*298T= (n.*298T=) | |
| 9 | g.21970984A>C | CA373085957 | CDKN2A | c.375T>G (p.Asp125Glu) c.348-58449A>C (n.348-58449A>C) c.*19T>G (n.*19T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.349T>G c.649T>G (n.649T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.776T>G n.565T>G n.514T>G n.297T>G n.705T>G c.*298T>G (n.*298T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970984A>G | CA464261835 | CDKN2A | c.375T>C (p.Asp125=) c.348-58449A>G (n.348-58449A>G) c.*19T>C (n.*19T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.349T>C c.649T>C (n.649T>C) c.222T>C (p.Asp74=) n.776T>C n.565T>C n.514T>C n.297T>C n.705T>C c.*298T>C (n.*298T>C) | COSMIC |
| 9 | g.21970984A>T | CA373085958 | CDKN2A | c.375T>A (p.Asp125Glu) c.348-58449A>T (n.348-58449A>T) c.*19T>A (n.*19T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.349T>A c.649T>A (n.649T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.776T>A n.565T>A n.514T>A n.297T>A n.705T>A c.*298T>A (n.*298T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970985del | CA464261836 | CDKN2A | c.374del (p.Asp125ValfsTer21) c.348-58448del (n.348-58448del) c.*18del (n.*18del) c.416del (p.Asp139ValfsTer21) n.348del c.648del (n.648del) c.221del (p.Asp74ValfsTer21) c.374del (p.Asp125ValfsTer8) n.775del n.564del n.513del n.296del n.704del c.*297del (n.*297del) | COSMIC |
| 9 | g.21970985T>A | CA16622117 | CDKN2A | c.374A>T (p.Asp125Val) c.348-58448T>A (n.348-58448T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.348A>T c.648A>T (n.648A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) n.775A>T n.564A>T n.513A>T n.296A>T n.704A>T c.*297A>T (n.*297A>T) | |
| 9 | g.21970985T>C | CA373085959 | CDKN2A | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.348-58448T>C (n.348-58448T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.348A>G c.648A>G (n.648A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.775A>G n.564A>G n.513A>G n.296A>G n.704A>G c.*297A>G (n.*297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21970985T>G | CA373085960 | CDKN2A | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.348-58448T>G (n.348-58448T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.348A>C c.648A>C (n.648A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.775A>C n.564A>C n.513A>C n.296A>C n.704A>C c.*297A>C (n.*297A>C) | |
| 9 | g.21970985T= | CA1839160919 | CDKN2A | c.374A= (p.Asp125=) c.348-58448T= (n.348-58448T=) c.*18A= (n.*18A=) c.416A= (p.Asp139=) n.348A= c.648A= (n.648A=) c.221A= (p.Asp74=) n.775A= n.564A= n.513A= n.296A= n.704A= c.*297A= (n.*297A=) | |
| 9 | g.21970985dup | CA2695203245 | CDKN2A | c.374dup (p.Asp125GlufsTer17) c.348-58448dup (n.348-58448dup) c.*18dup (n.*18dup) c.416dup (p.Asp139GlufsTer17) n.348dup c.648dup (n.648dup) c.221dup (p.Asp74GlufsTer17) c.374dup (p.Asp125GlufsTer?) n.775dup n.564dup n.513dup n.296dup n.704dup c.*297dup (n.*297dup) | |
| 9 | g.21970986del | CA464261837 | CDKN2A | c.373del (p.Asp125MetfsTer21) c.348-58447del (n.348-58447del) c.*17del (n.*17del) c.415del (p.Asp139MetfsTer21) n.347del c.647del (n.647del) c.220del (p.Asp74MetfsTer21) c.373del (p.Asp125MetfsTer8) n.774del n.563del n.512del n.295del n.703del c.*296del (n.*296del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970986C>A | CA373085961 | CDKN2A | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.348-58447C>A (n.348-58447C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.347G>T c.647G>T (n.647G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.774G>T n.563G>T n.512G>T n.295G>T n.703G>T c.*296G>T (n.*296G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970986C= | CA1839160925 | CDKN2A | c.373G= (p.Asp125=) c.348-58447C= (n.348-58447C=) c.*17G= (n.*17G=) c.415G= (p.Asp139=) n.347G= c.647G= (n.647G=) c.220G= (p.Asp74=) n.774G= n.563G= n.512G= n.295G= n.703G= c.*296G= (n.*296G=) | |
| 9 | g.21970986C>G | CA196825 | CDKN2A | c.373G>C (p.Asp125His) c.348-58447C>G (n.348-58447C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) c.415G>C (p.Asp139His) n.347G>C c.647G>C (n.647G>C) c.220G>C (p.Asp74His) n.774G>C n.563G>C n.512G>C n.295G>C n.703G>C c.*296G>C (n.*296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970986C>T | CA373085962 | CDKN2A | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.348-58447C>T (n.348-58447C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.347G>A c.647G>A (n.647G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.774G>A n.563G>A n.512G>A n.295G>A n.703G>A c.*296G>A (n.*296G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970988_21970989dup | CA645552433 | CDKN2A | c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer22) c.348-58445_348-58444dup (n.348-58445_348-58444dup) c.*16_*17dup (n.*16_*17dup) c.414_415dup (p.Asp139AlafsTer22) n.346_347dup c.646_647dup (n.646_647dup) c.219_220dup (p.Asp74AlafsTer22) c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer9) n.773_774dup n.562_563dup n.511_512dup n.294_295dup n.702_703dup c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987_21970999del | CA645552434 | CDKN2A | c.361_373del (p.Leu121MetfsTer21) c.348-58446_348-58434del (n.348-58446_348-58434del) c.*5_*17del (n.*5_*17del) c.403_415del (p.Leu135MetfsTer21) n.335_347del c.635_647del (n.635_647del) c.208_220del (p.Leu70MetfsTer21) c.361_373del (p.Leu121MetfsTer8) n.762_774del n.551_563del n.500_512del n.283_295del n.691_703del c.*284_*296del (n.*284_*296del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987del | CA464261841 | CDKN2A | c.372del (p.Asp125MetfsTer21) c.348-58446del (n.348-58446del) c.*16del (n.*16del) c.414del (p.Asp139MetfsTer21) n.346del c.646del (n.646del) c.219del (p.Asp74MetfsTer21) c.372del (p.Asp125MetfsTer8) n.773del n.562del n.511del n.294del n.702del c.*295del (n.*295del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987G>A | CA464261838 | CDKN2A | c.372C>T (p.Arg124=) c.348-58446G>A (n.348-58446G>A) c.*16C>T (n.*16C>T) c.414C>T (p.Arg138=) n.346C>T c.646C>T (n.646C>T) c.219C>T (p.Arg73=) n.773C>T n.562C>T n.511C>T n.294C>T n.702C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987G>C | CA464261839 | CDKN2A | c.372C>G (p.Arg124=) c.348-58446G>C (n.348-58446G>C) c.*16C>G (n.*16C>G) c.414C>G (p.Arg138=) n.346C>G c.646C>G (n.646C>G) c.219C>G (p.Arg73=) n.773C>G n.562C>G n.511C>G n.294C>G n.702C>G c.*295C>G (n.*295C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970987G>T | CA464261840 | CDKN2A | c.372C>A (p.Arg124=) c.348-58446G>T (n.348-58446G>T) c.*16C>A (n.*16C>A) c.414C>A (p.Arg138=) n.346C>A c.646C>A (n.646C>A) c.219C>A (p.Arg73=) n.773C>A n.562C>A n.511C>A n.294C>A n.702C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C>A | CA373085963 | CDKN2A | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.348-58445C>A (n.348-58445C>A) c.*15G>T (n.*15G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.345G>T c.645G>T (n.645G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.772G>T n.561G>T n.510G>T n.293G>T n.701G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C= | CA1839160935 | CDKN2A | c.371G= (p.Arg124=) c.348-58445C= (n.348-58445C=) c.*15G= (n.*15G=) c.413G= (p.Arg138=) n.345G= c.645G= (n.645G=) c.218G= (p.Arg73=) n.772G= n.561G= n.510G= n.293G= n.701G= c.*294G= (n.*294G=) | |
| 9 | g.21970988C>G | CA373085964 | CDKN2A | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.348-58445C>G (n.348-58445C>G) c.*15G>C (n.*15G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.345G>C c.645G>C (n.645G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.772G>C n.561G>C n.510G>C n.293G>C n.701G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970988C>T | CA5012169 | CDKN2A | c.371G>A (p.Arg124His) c.348-58445C>T (n.348-58445C>T) c.*15G>A (n.*15G>A) c.413G>A (p.Arg138His) n.345G>A c.645G>A (n.645G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.772G>A n.561G>A n.510G>A n.293G>A n.701G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970989del | CA464261842 | CDKN2A | c.370del (p.Arg124AlafsTer22) c.348-58444del (n.348-58444del) c.*14del (n.*14del) c.412del (p.Arg138AlafsTer22) n.344del c.644del (n.644del) c.217del (p.Arg73AlafsTer22) c.370del (p.Arg124AlafsTer9) n.771del n.560del n.509del n.292del n.700del c.*293del (n.*293del) | COSMIC |
| 9 | g.21970989G>A | CA5012170 | CDKN2A | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.348-58444G>A (n.348-58444G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) n.344C>T c.644C>T (n.644C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.771C>T n.560C>T n.509C>T n.292C>T n.700C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G>C | CA5012171 | CDKN2A | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.348-58444G>C (n.348-58444G>C) c.*14C>G (n.*14C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.344C>G c.644C>G (n.644C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.771C>G n.560C>G n.509C>G n.292C>G n.700C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G= | CA1839160960 | CDKN2A | c.370C= (p.Arg124=) c.348-58444G= (n.348-58444G=) c.*14C= (n.*14C=) c.412C= (p.Arg138=) n.344C= c.644C= (n.644C=) c.217C= (p.Arg73=) n.771C= n.560C= n.509C= n.292C= n.700C= c.*293C= (n.*293C=) | |
| 9 | g.21970989G>T | CA373085965 | CDKN2A | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.348-58444G>T (n.348-58444G>T) c.*14C>A (n.*14C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) n.344C>A c.644C>A (n.644C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.771C>A n.560C>A n.509C>A n.292C>A n.700C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A= | CA1839160966 | CDKN2A | c.369T= (p.His123=) c.348-58443A= (n.348-58443A=) c.*13T= (n.*13T=) c.411T= (p.His137=) n.343T= c.643T= (n.643T=) c.216T= (p.His72=) n.770T= n.559T= n.508T= n.291T= n.699T= c.*292T= (n.*292T=) | |
| 9 | g.21970990A>C | CA373085966 | CDKN2A | c.369T>G (p.His123Gln) c.348-58443A>C (n.348-58443A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.411T>G (p.His137Gln) n.343T>G c.643T>G (n.643T>G) c.216T>G (p.His72Gln) n.770T>G n.559T>G n.508T>G n.291T>G n.699T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970990A>G | CA349640 | CDKN2A | c.369T>C (p.His123=) c.348-58443A>G (n.348-58443A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.411T>C (p.His137=) n.343T>C c.643T>C (n.643T>C) c.216T>C (p.His72=) n.770T>C n.559T>C n.508T>C n.291T>C n.699T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A>T | CA287173 | CDKN2A | c.369T>A (p.His123Gln) c.348-58443A>T (n.348-58443A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.411T>A (p.His137Gln) n.343T>A c.643T>A (n.643T>A) c.216T>A (p.His72Gln) n.770T>A n.559T>A n.508T>A n.291T>A n.699T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970991T>A | CA373085969 | CDKN2A | c.368A>T (p.His123Leu) c.348-58442T>A (n.348-58442T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.410A>T (p.His137Leu) n.342A>T c.642A>T (n.642A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.769A>T n.558A>T n.507A>T n.290A>T n.698A>T c.*291A>T (n.*291A>T) | |
| 9 | g.21970991T>C | CA373085968 | CDKN2A | c.368A>G (p.His123Arg) c.348-58442T>C (n.348-58442T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.410A>G (p.His137Arg) n.342A>G c.642A>G (n.642A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.769A>G n.558A>G n.507A>G n.290A>G n.698A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | |
| 9 | g.21970991T>G | CA373085967 | CDKN2A | c.368A>C (p.His123Pro) c.348-58442T>G (n.348-58442T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.410A>C (p.His137Pro) n.342A>C c.642A>C (n.642A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.769A>C n.558A>C n.507A>C n.290A>C n.698A>C c.*291A>C (n.*291A>C) | |
| 9 | g.21970992G>A | CA373085970 | CDKN2A | c.367C>T (p.His123Tyr) c.348-58441G>A (n.348-58441G>A) c.*11C>T (n.*11C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) n.341C>T c.641C>T (n.641C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.768C>T n.557C>T n.506C>T n.289C>T n.697C>T c.*290C>T (n.*290C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970992G>C | CA373085971 | CDKN2A | c.367C>G (p.His123Asp) c.348-58441G>C (n.348-58441G>C) c.*11C>G (n.*11C>G) c.409C>G (p.His137Asp) n.341C>G c.641C>G (n.641C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.768C>G n.557C>G n.506C>G n.289C>G n.697C>G c.*290C>G (n.*290C>G) | |
| 9 | g.21970992G= | CA1839160976 | CDKN2A | c.367C= (p.His123=) c.348-58441G= (n.348-58441G=) c.*11C= (n.*11C=) c.409C= (p.His137=) n.341C= c.641C= (n.641C=) c.214C= (p.His72=) n.768C= n.557C= n.506C= n.289C= n.697C= c.*290C= (n.*290C=) | |
| 9 | g.21970992G>T | CA373085972 | CDKN2A | c.367C>A (p.His123Asn) c.348-58441G>T (n.348-58441G>T) c.*11C>A (n.*11C>A) c.409C>A (p.His137Asn) n.341C>A c.641C>A (n.641C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.768C>A n.557C>A n.506C>A n.289C>A n.697C>A c.*290C>A (n.*290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970993del | CA2697557695 | CDKN2A | c.367del (p.His123IlefsTer23) c.348-58440del (n.348-58440del) c.*11del (n.*11del) c.409del (p.His137IlefsTer23) n.341del c.641del (n.641del) c.214del (p.His72IlefsTer23) c.367del (p.His123IlefsTer10) n.768del n.557del n.506del n.289del n.697del c.*290del (n.*290del) | ClinVar |
| 9 | g.21970992_21970998del | CA645552435 | CDKN2A | c.361_367del (p.Leu121IlefsTer23) c.348-58441_348-58435del (n.348-58441_348-58435del) c.*5_*11del (n.*5_*11del) c.403_409del (p.Leu135IlefsTer23) n.335_341del c.635_641del (n.635_641del) c.208_214del (p.Leu70IlefsTer23) c.361_367del (p.Leu121IlefsTer10) n.762_768del n.551_557del n.500_506del n.283_289del n.691_697del c.*284_*290del (n.*284_*290del) | COSMIC |
| 9 | g.21970993G>A | CA464261843 | CDKN2A | c.366C>T (p.Gly122=) c.348-58440G>A (n.348-58440G>A) c.*10C>T (n.*10C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.340C>T c.640C>T (n.640C>T) c.213C>T (p.Gly71=) n.767C>T n.556C>T n.505C>T n.288C>T n.696C>T c.*289C>T (n.*289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970993G>C | CA464261844 | CDKN2A | c.366C>G (p.Gly122=) c.348-58440G>C (n.348-58440G>C) c.*10C>G (n.*10C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.340C>G c.640C>G (n.640C>G) c.213C>G (p.Gly71=) n.767C>G n.556C>G n.505C>G n.288C>G n.696C>G c.*289C>G (n.*289C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970993G>T | CA464261845 | CDKN2A | c.366C>A (p.Gly122=) c.348-58440G>T (n.348-58440G>T) c.*10C>A (n.*10C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.340C>A c.640C>A (n.640C>A) c.213C>A (p.Gly71=) n.767C>A n.556C>A n.505C>A n.288C>A n.696C>A c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970994C>A | CA299046 | CDKN2A | c.365G>T (p.Gly122Val) c.348-58439C>A (n.348-58439C>A) c.*9G>T (n.*9G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.339G>T c.639G>T (n.639G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) n.766G>T n.555G>T n.504G>T n.287G>T n.695G>T c.*288G>T (n.*288G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970994C= | CA1839160981 | CDKN2A | c.365G= (p.Gly122=) c.348-58439C= (n.348-58439C=) c.*9G= (n.*9G=) c.407G= (p.Gly136=) n.339G= c.639G= (n.639G=) c.212G= (p.Gly71=) n.766G= n.555G= n.504G= n.287G= n.695G= c.*288G= (n.*288G=) | |
| 9 | g.21970994C>G | CA373085973 | CDKN2A | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.348-58439C>G (n.348-58439C>G) c.*9G>C (n.*9G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.339G>C c.639G>C (n.639G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.766G>C n.555G>C n.504G>C n.287G>C n.695G>C c.*288G>C (n.*288G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970994C>T | CA5012172 | CDKN2A | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.348-58439C>T (n.348-58439C>T) c.*9G>A (n.*9G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.339G>A c.639G>A (n.639G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.766G>A n.555G>A n.504G>A n.287G>A n.695G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970996del | CA464261846 | CDKN2A | c.365del (p.Gly122AlafsTer24) c.348-58437del (n.348-58437del) c.*9del (n.*9del) c.407del (p.Gly136AlafsTer24) n.339del c.639del (n.639del) c.212del (p.Gly71AlafsTer24) c.365del (p.Gly122AlafsTer11) n.766del n.555del n.504del n.287del n.695del c.*288del (n.*288del) | COSMIC |
| 9 | g.21970996_21971002del | CA2695203247 | CDKN2A | c.359_365del (p.Glu120AlafsTer24) c.348-58437_348-58431del (n.348-58437_348-58431del) c.*3_*9del (n.*3_*9del) c.401_407del (p.Glu134AlafsTer24) n.333_339del c.633_639del (n.633_639del) c.206_212del (p.Glu69AlafsTer24) c.359_365del (p.Glu120AlafsTer11) n.760_766del n.549_555del n.498_504del n.281_287del n.689_695del c.*282_*288del (n.*282_*288del) | |
| 9 | g.21970995C>A | CA373085974 | CDKN2A | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.348-58438C>A (n.348-58438C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.338G>T c.638G>T (n.638G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.765G>T n.554G>T n.503G>T n.286G>T n.694G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970995C= | CA1839160995 | CDKN2A | c.364G= (p.Gly122=) c.348-58438C= (n.348-58438C=) c.*8G= (n.*8G=) c.406G= (p.Gly136=) n.338G= c.638G= (n.638G=) c.211G= (p.Gly71=) n.765G= n.554G= n.503G= n.286G= n.694G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 9 | g.21970995C>G | CA120400 | CDKN2A | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.348-58438C>G (n.348-58438C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.338G>C c.638G>C (n.638G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.765G>C n.554G>C n.503G>C n.286G>C n.694G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970995C>T | CA190729820 | CDKN2A | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.348-58438C>T (n.348-58438C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.338G>A c.638G>A (n.638G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.765G>A n.554G>A n.503G>A n.286G>A n.694G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970996C>A | CA464261847 | CDKN2A | c.363G>T (p.Leu121=) c.348-58437C>A (n.348-58437C>A) c.*7G>T (n.*7G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.337G>T c.637G>T (n.637G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.764G>T n.553G>T n.502G>T n.285G>T n.693G>T c.*286G>T (n.*286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970996C>G | CA464261848 | CDKN2A | c.363G>C (p.Leu121=) c.348-58437C>G (n.348-58437C>G) c.*7G>C (n.*7G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.337G>C c.637G>C (n.637G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.764G>C n.553G>C n.502G>C n.285G>C n.693G>C c.*286G>C (n.*286G>C) | |
| 9 | g.21970996C>T | CA464261849 | CDKN2A | c.363G>A (p.Leu121=) c.348-58437C>T (n.348-58437C>T) c.*7G>A (n.*7G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.337G>A c.637G>A (n.637G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.764G>A n.553G>A n.502G>A n.285G>A n.693G>A c.*286G>A (n.*286G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970997A= | CA1839161007 | CDKN2A | c.362T= (p.Leu121=) c.348-58436A= (n.348-58436A=) c.*6T= (n.*6T=) c.404T= (p.Leu135=) n.336T= c.636T= (n.636T=) c.209T= (p.Leu70=) n.763T= n.552T= n.501T= n.284T= n.692T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 9 | g.21970997A>C | CA373085975 | CDKN2A | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.348-58436A>C (n.348-58436A>C) c.*6T>G (n.*6T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.336T>G c.636T>G (n.636T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.763T>G n.552T>G n.501T>G n.284T>G n.692T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970997A>G | CA373085976 | CDKN2A | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.348-58436A>G (n.348-58436A>G) c.*6T>C (n.*6T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.336T>C c.636T>C (n.636T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.763T>C n.552T>C n.501T>C n.284T>C n.692T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970997A>T | CA373085977 | CDKN2A | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.348-58436A>T (n.348-58436A>T) c.*6T>A (n.*6T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.336T>A c.636T>A (n.636T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.763T>A n.552T>A n.501T>A n.284T>A n.692T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970998G>A | CA5012173 | CDKN2A | c.361C>T (p.Leu121=) c.348-58435G>A (n.348-58435G>A) c.*5C>T (n.*5C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.335C>T c.635C>T (n.635C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.762C>T n.551C>T n.500C>T n.283C>T n.691C>T c.*284C>T (n.*284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970998G>C | CA348338 | CDKN2A | c.361C>G (p.Leu121Val) c.348-58435G>C (n.348-58435G>C) c.*5C>G (n.*5C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.335C>G c.635C>G (n.635C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.762C>G n.551C>G n.500C>G n.283C>G n.691C>G c.*284C>G (n.*284C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970998G= | CA1839161011 | CDKN2A | c.361C= (p.Leu121=) c.348-58435G= (n.348-58435G=) c.*5C= (n.*5C=) c.403C= (p.Leu135=) n.335C= c.635C= (n.635C=) c.208C= (p.Leu70=) n.762C= n.551C= n.500C= n.283C= n.691C= c.*284C= (n.*284C=) | |
| 9 | g.21970998G>T | CA373085978 | CDKN2A | c.361C>A (p.Leu121Met) c.348-58435G>T (n.348-58435G>T) c.*5C>A (n.*5C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.335C>A c.635C>A (n.635C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.762C>A n.551C>A n.500C>A n.283C>A n.691C>A c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970999C>A | CA5012174 | CDKN2A | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.348-58434C>A (n.348-58434C>A) c.*4G>T (n.*4G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.334G>T c.634G>T (n.634G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.761G>T n.550G>T n.499G>T n.282G>T n.690G>T c.*283G>T (n.*283G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970999C= | CA1839161033 | CDKN2A | c.360G= (p.Glu120=) c.348-58434C= (n.348-58434C=) c.*4G= (n.*4G=) c.402G= (p.Glu134=) n.334G= c.634G= (n.634G=) c.207G= (p.Glu69=) n.761G= n.550G= n.499G= n.282G= n.690G= c.*283G= (n.*283G=) | |
| 9 | g.21970999C>G | CA373085979 | CDKN2A | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.348-58434C>G (n.348-58434C>G) c.*4G>C (n.*4G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.334G>C c.634G>C (n.634G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.761G>C n.550G>C n.499G>C n.282G>C n.690G>C c.*283G>C (n.*283G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970999C>T | CA464261850 | CDKN2A | c.360G>A (p.Glu120=) c.348-58434C>T (n.348-58434C>T) c.*4G>A (n.*4G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.334G>A c.634G>A (n.634G>A) c.207G>A (p.Glu69=) n.761G>A n.550G>A n.499G>A n.282G>A n.690G>A c.*283G>A (n.*283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971000_21971001dup | CA891842865 | CDKN2A | c.359_360dup (p.Leu121SerfsTer26) c.348-58433_348-58432dup (n.348-58433_348-58432dup) c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) c.401_402dup (p.Leu135SerfsTer26) n.333_334dup c.633_634dup (n.633_634dup) c.206_207dup (p.Leu70SerfsTer26) c.359_360dup (p.Leu121SerfsTer13) n.760_761dup n.549_550dup n.498_499dup n.281_282dup n.689_690dup c.*282_*283dup (n.*282_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971002_21971004dup | CA658656025 | CDKN2A | c.358_360dup (p.Glu120_Leu121insGlu) c.348-58431_348-58429dup (n.348-58431_348-58429dup) c.*2_*4dup (n.*2_*4dup) c.400_402dup (p.Glu134_Leu135insGlu) n.332_334dup c.632_634dup (n.632_634dup) c.205_207dup (p.Glu69_Leu70insGlu) n.759_761dup n.548_550dup n.497_499dup n.280_282dup n.688_690dup c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971000T>A | CA373085980 | CDKN2A | c.359A>T (p.Glu120Val) c.348-58433T>A (n.348-58433T>A) c.*3A>T (n.*3A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.333A>T c.633A>T (n.633A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) n.760A>T n.549A>T n.498A>T n.281A>T n.689A>T c.*282A>T (n.*282A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971000T>C | CA373085981 | CDKN2A | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.348-58433T>C (n.348-58433T>C) c.*3A>G (n.*3A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.333A>G c.633A>G (n.633A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.760A>G n.549A>G n.498A>G n.281A>G n.689A>G c.*282A>G (n.*282A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971000T>G | CA373085982 | CDKN2A | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.348-58433T>G (n.348-58433T>G) c.*3A>C (n.*3A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.333A>C c.633A>C (n.633A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.760A>C n.549A>C n.498A>C n.281A>C n.689A>C c.*282A>C (n.*282A>C) | COSMIC |
| 9 | g.21971000_21971001delinsTC | CA1839161045 | CDKN2A | c.358_359delinsGA (p.Glu120=) c.348-58433_348-58432delinsTC (n.348-58433_348-58432delinsTC) c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) n.332_333delinsGA c.632_633delinsGA (n.632_633delinsGA) c.205_206delinsGA (p.Glu69=) n.759_760delinsGA n.548_549delinsGA n.497_498delinsGA n.280_281delinsGA n.688_689delinsGA c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA) | |
| 9 | g.21971001C>A | CA373085983 | CDKN2A | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.348-58432C>A (n.348-58432C>A) c.*2G>T (n.*2G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.332G>T c.632G>T (n.632G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.759G>T n.548G>T n.497G>T n.280G>T n.688G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971001C= | CA1839161056 | CDKN2A | c.358G= (p.Glu120=) c.348-58432C= (n.348-58432C=) c.*2G= (n.*2G=) c.400G= (p.Glu134=) n.332G= c.632G= (n.632G=) c.205G= (p.Glu69=) n.759G= n.548G= n.497G= n.280G= n.688G= c.*281G= (n.*281G=) | |
| 9 | g.21971001C>G | CA373085985 | CDKN2A | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.348-58432C>G (n.348-58432C>G) c.*2G>C (n.*2G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.332G>C c.632G>C (n.632G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.759G>C n.548G>C n.497G>C n.280G>C n.688G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971001C>T | CA373085984 | CDKN2A | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.348-58432C>T (n.348-58432C>T) c.*2G>A (n.*2G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.332G>A c.632G>A (n.632G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.759G>A n.548G>A n.497G>A n.280G>A n.688G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971002del | CA16612781 | CDKN2A | c.358del (p.Glu120SerfsTer26) c.348-58431del (n.348-58431del) c.*2del (n.*2del) c.400del (p.Glu134SerfsTer26) n.332del c.632del (n.632del) c.205del (p.Glu69SerfsTer26) c.358del (p.Glu120SerfsTer13) n.759del n.548del n.497del n.280del n.688del c.*281del (n.*281del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971002C>A | CA373085986 | CDKN2A | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.348-58431C>A (n.348-58431C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.331G>T c.631G>T (n.631G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.758G>T n.547G>T n.496G>T n.279G>T n.687G>T c.*280G>T (n.*280G>T) | |
| 9 | g.21971002C>G | CA373085987 | CDKN2A | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.348-58431C>G (n.348-58431C>G) c.*1G>C (n.*1G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.331G>C c.631G>C (n.631G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.758G>C n.547G>C n.496G>C n.279G>C n.687G>C c.*280G>C (n.*280G>C) | |
| 9 | g.21971002C>T | CA464261851 | CDKN2A | c.357G>A (p.Glu119=) c.348-58431C>T (n.348-58431C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) c.399G>A (p.Glu133=) n.331G>A c.631G>A (n.631G>A) c.204G>A (p.Glu68=) n.758G>A n.547G>A n.496G>A n.279G>A n.687G>A c.*280G>A (n.*280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971002_21971006delinsT | CA645552436 | CDKN2A | c.353_357delinsA (p.Ala118GlufsTer27) c.348-58431_348-58427delinsT (n.348-58431_348-58427delinsT) c.396_*1delinsA (n.[c.396_*1delinsA;Ter133GluextTer?]) c.395_399delinsA (p.Ala132GlufsTer27) n.327_331delinsA c.627_631delinsA (n.627_631delinsA) c.200_204delinsA (p.Ala67GlufsTer27) c.396_*1delinsA (n.[c.396_*1delinsA;Ter133GluextTer20]) c.353_357delinsA (p.Ala118GlufsTer14) n.754_758delinsA n.543_547delinsA n.492_496delinsA n.275_279delinsA n.683_687delinsA c.*276_*280delinsA (n.*276_*280delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971003T>A | CA373085988 | CDKN2A | c.356A>T (p.Glu119Val) c.348-58430T>A (n.348-58430T>A) c.399A>T (p.Ter133Cys) c.398A>T (p.Glu133Val) n.330A>T c.630A>T (n.630A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) n.757A>T n.546A>T n.495A>T n.278A>T n.686A>T c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 9 | g.21971003T>C | CA373085989 | CDKN2A | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.348-58430T>C (n.348-58430T>C) c.399A>G (p.Ter133Trp) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.330A>G c.630A>G (n.630A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.757A>G n.546A>G n.495A>G n.278A>G n.686A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | |
| 9 | g.21971003T>G | CA373085990 | CDKN2A | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.348-58430T>G (n.348-58430T>G) c.399A>C (p.Ter133Cys) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.330A>C c.630A>C (n.630A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.757A>C n.546A>C n.495A>C n.278A>C n.686A>C c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 9 | g.21971003_21971019delinsTCAGCCAGGTCCACGGG | CA1839161058 | CDKN2A | c.340_356delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro114=) c.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG (n.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG) c.383_399delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Ala128=) c.382_398delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro128=) n.314_330delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) c.187_203delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro63=) n.741_757delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.530_546delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.479_495delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.262_278delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.670_686delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) | |
| 9 | g.21971004C>A | CA373085991 | CDKN2A | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.348-58429C>A (n.348-58429C>A) c.398G>T (p.Ter133Leu) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.329G>T c.629G>T (n.629G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.756G>T n.545G>T n.494G>T n.277G>T n.685G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971004C= | CA1839161066 | CDKN2A | c.355G= (p.Glu119=) c.348-58429C= (n.348-58429C=) c.398G= (p.Ter133=) c.397G= (p.Glu133=) n.329G= c.629G= (n.629G=) c.202G= (p.Glu68=) n.756G= n.545G= n.494G= n.277G= n.685G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 9 | g.21971004C>G | CA373085992 | CDKN2A | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.348-58429C>G (n.348-58429C>G) c.398G>C (p.Ter133Ser) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.329G>C c.629G>C (n.629G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.756G>C n.545G>C n.494G>C n.277G>C n.685G>C c.*278G>C (n.*278G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971004C>T | CA373085993 | CDKN2A | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.348-58429C>T (n.348-58429C>T) c.398G>A (p.Ter133=) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.329G>A c.629G>A (n.629G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.756G>A n.545G>A n.494G>A n.277G>A n.685G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971004_21971005delinsAG | CA645552437 | CDKN2A | c.354_355delinsCT (p.Ala119Ter) c.348-58429_348-58428delinsAG (n.348-58429_348-58428delinsAG) c.397_398delinsCT (p.Ter133Leu) c.396_397delinsCT (p.Ala133Ter) n.328_329delinsCT c.628_629delinsCT (n.628_629delinsCT) c.201_202delinsCT (p.Ala68Ter) n.755_756delinsCT n.544_545delinsCT n.493_494delinsCT n.276_277delinsCT n.684_685delinsCT c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971007_21971022del | CA658656026 | CDKN2A | c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer27) c.348-58426_348-58411del (n.348-58426_348-58411del) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer?) c.382_397del (p.Pro128ArgfsTer27) n.314_329del c.614_629del (n.614_629del) c.187_202del (p.Pro63ArgfsTer27) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer21) c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer14) n.741_756del n.530_545del n.479_494del n.262_277del n.670_685del c.*263_*278del (n.*263_*278del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971005A>C | CA373085994 | CDKN2A | c.354T>G (p.Ala118=) c.348-58428A>C (n.348-58428A>C) c.397T>G (p.Ter133Gly) c.396T>G (p.Ala132=) n.328T>G c.628T>G (n.628T>G) c.201T>G (p.Ala67=) n.755T>G n.544T>G n.493T>G n.276T>G n.684T>G c.*277T>G (n.*277T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971005A>G | CA373085995 | CDKN2A | c.354T>C (p.Ala118=) c.348-58428A>G (n.348-58428A>G) c.397T>C (p.Ter133Arg) c.396T>C (p.Ala132=) n.328T>C c.628T>C (n.628T>C) c.201T>C (p.Ala67=) n.755T>C n.544T>C n.493T>C n.276T>C n.684T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971005A>T | CA373085996 | CDKN2A | c.354T>A (p.Ala118=) c.348-58428A>T (n.348-58428A>T) c.397T>A (p.Ter133Arg) c.396T>A (p.Ala132=) n.328T>A c.628T>A (n.628T>A) c.201T>A (p.Ala67=) n.755T>A n.544T>A n.493T>A n.276T>A n.684T>A c.*277T>A (n.*277T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971006G>A | CA16612787 | CDKN2A | c.353C>T (p.Ala118Val) c.348-58427G>A (n.348-58427G>A) c.396C>T (p.Gly132=) c.395C>T (p.Ala132Val) n.327C>T c.627C>T (n.627C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.754C>T n.543C>T n.492C>T n.275C>T n.683C>T c.*276C>T (n.*276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971006G>C | CA373085998 | CDKN2A | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.348-58427G>C (n.348-58427G>C) c.396C>G (p.Gly132=) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.327C>G c.627C>G (n.627C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.754C>G n.543C>G n.492C>G n.275C>G n.683C>G c.*276C>G (n.*276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971006G= | CA1839161076 | CDKN2A | c.353C= (p.Ala118=) c.348-58427G= (n.348-58427G=) c.396C= (p.Gly132=) c.395C= (p.Ala132=) n.327C= c.627C= (n.627C=) c.200C= (p.Ala67=) n.754C= n.543C= n.492C= n.275C= n.683C= c.*276C= (n.*276C=) | |
| 9 | g.21971006G>T | CA373085997 | CDKN2A | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.348-58427G>T (n.348-58427G>T) c.396C>A (p.Gly132=) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.327C>A c.627C>A (n.627C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.754C>A n.543C>A n.492C>A n.275C>A n.683C>A c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007C>A | CA373085999 | CDKN2A | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.348-58426C>A (n.348-58426C>A) c.395G>T (p.Gly132Val) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.326G>T c.626G>T (n.626G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.753G>T n.542G>T n.491G>T n.274G>T n.682G>T c.*275G>T (n.*275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007C= | CA1839161084 | CDKN2A | c.352G= (p.Ala118=) c.348-58426C= (n.348-58426C=) c.395G= (p.Gly132=) c.394G= (p.Ala132=) n.326G= c.626G= (n.626G=) c.199G= (p.Ala67=) n.753G= n.542G= n.491G= n.274G= n.682G= c.*275G= (n.*275G=) | |
| 9 | g.21971007C>G | CA373086000 | CDKN2A | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.348-58426C>G (n.348-58426C>G) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.326G>C c.626G>C (n.626G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.753G>C n.542G>C n.491G>C n.274G>C n.682G>C c.*275G>C (n.*275G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971007C>T | CA373086001 | CDKN2A | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.348-58426C>T (n.348-58426C>T) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.326G>A c.626G>A (n.626G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.753G>A n.542G>A n.491G>A n.274G>A n.682G>A c.*275G>A (n.*275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007_21971008insA | CA2695203248 | CDKN2A | c.351_352insT (p.Ala118CysfsTer2) c.348-58426_348-58425insA (n.348-58426_348-58425insA) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer29) c.393_394insT (p.Ala132CysfsTer2) n.325_326insT c.625_626insT (n.625_626insT) c.198_199insT (p.Ala67CysfsTer2) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer16) n.752_753insT n.541_542insT n.490_491insT n.273_274insT n.681_682insT c.*274_*275insT (n.*274_*275insT) | |
| 9 | g.21971008C>A | CA373086002 | CDKN2A | c.351G>T (p.Leu117=) c.348-58425C>A (n.348-58425C>A) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.393G>T (p.Leu131=) n.325G>T c.625G>T (n.625G>T) c.198G>T (p.Leu66=) n.752G>T n.541G>T n.490G>T n.273G>T n.681G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | |
| 9 | g.21971008C= | CA1839161091 | CDKN2A | c.351G= (p.Leu117=) c.348-58425C= (n.348-58425C=) c.394G= (p.Gly132=) c.393G= (p.Leu131=) n.325G= c.625G= (n.625G=) c.198G= (p.Leu66=) n.752G= n.541G= n.490G= n.273G= n.681G= c.*274G= (n.*274G=) | |
| 9 | g.21971008C>G | CA373086003 | CDKN2A | c.351G>C (p.Leu117=) c.348-58425C>G (n.348-58425C>G) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.393G>C (p.Leu131=) n.325G>C c.625G>C (n.625G>C) c.198G>C (p.Leu66=) n.752G>C n.541G>C n.490G>C n.273G>C n.681G>C c.*274G>C (n.*274G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971008C>T | CA16612790 | CDKN2A | c.351G>A (p.Leu117=) c.348-58425C>T (n.348-58425C>T) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.393G>A (p.Leu131=) n.325G>A c.625G>A (n.625G>A) c.198G>A (p.Leu66=) n.752G>A n.541G>A n.490G>A n.273G>A n.681G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009del | CA464261852 | CDKN2A | c.350del (p.Leu117ArgfsTer29) c.348-58424del (n.348-58424del) c.393del (p.Gly132AlafsTer?) c.392del (p.Leu131ArgfsTer29) n.324del c.624del (n.624del) c.197del (p.Leu66ArgfsTer29) c.393del (p.Gly132AlafsTer22) c.350del (p.Leu117ArgfsTer16) n.751del n.540del n.489del n.272del n.680del c.*273del (n.*273del) | COSMIC |
| 9 | g.21971009A= | CA1839161102 | CDKN2A | c.350T= (p.Leu117=) c.348-58424A= (n.348-58424A=) c.393T= (p.Pro131=) c.392T= (p.Leu131=) n.324T= c.624T= (n.624T=) c.197T= (p.Leu66=) n.751T= n.540T= n.489T= n.272T= n.680T= c.*273T= (n.*273T=) | |
| 9 | g.21971009A>C | CA373086004 | CDKN2A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.348-58424A>C (n.348-58424A>C) c.393T>G (p.Pro131=) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.324T>G c.624T>G (n.624T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.751T>G n.540T>G n.489T>G n.272T>G n.680T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 9 | g.21971009A>G | CA373086005 | CDKN2A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.348-58424A>G (n.348-58424A>G) c.393T>C (p.Pro131=) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.324T>C c.624T>C (n.624T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.751T>C n.540T>C n.489T>C n.272T>C n.680T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009A>T | CA373086006 | CDKN2A | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.348-58424A>T (n.348-58424A>T) c.393T>A (p.Pro131=) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.324T>A c.624T>A (n.624T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.751T>A n.540T>A n.489T>A n.272T>A n.680T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>A | CA5012175 | CDKN2A | c.349C>T (p.Leu117=) c.348-58423G>A (n.348-58423G>A) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.391C>T (p.Leu131=) n.323C>T c.623C>T (n.623C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.750C>T n.539C>T n.488C>T n.271C>T n.679C>T c.*272C>T (n.*272C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>C | CA373086007 | CDKN2A | c.349C>G (p.Leu117Val) c.348-58423G>C (n.348-58423G>C) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.391C>G (p.Leu131Val) n.323C>G c.623C>G (n.623C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.750C>G n.539C>G n.488C>G n.271C>G n.679C>G c.*272C>G (n.*272C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971010G= | CA1839161109 | CDKN2A | c.349C= (p.Leu117=) c.348-58423G= (n.348-58423G=) c.392C= (p.Pro131=) c.391C= (p.Leu131=) n.323C= c.623C= (n.623C=) c.196C= (p.Leu66=) n.750C= n.539C= n.488C= n.271C= n.679C= c.*272C= (n.*272C=) | |
| 9 | g.21971010G>T | CA373086008 | CDKN2A | c.349C>A (p.Leu117Met) c.348-58423G>T (n.348-58423G>T) c.392C>A (p.Pro131His) c.391C>A (p.Leu131Met) n.323C>A c.623C>A (n.623C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) n.750C>A n.539C>A n.488C>A n.271C>A n.679C>A c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971011G>A | CA373086009 | CDKN2A | c.348C>T (p.Asp116=) c.348-58422G>A (n.348-58422G>A) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.390C>T (p.Asp130=) n.322C>T c.622C>T (n.622C>T) c.195C>T (p.Asp65=) n.749C>T n.538C>T n.487C>T n.270C>T n.678C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971011G>C | CA373086010 | CDKN2A | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.348-58422G>C (n.348-58422G>C) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.322C>G c.622C>G (n.622C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.749C>G n.538C>G n.487C>G n.270C>G n.678C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971011G= | CA1839161113 | CDKN2A | c.348C= (p.Asp116=) c.348-58422G= (n.348-58422G=) c.391C= (p.Pro131=) c.390C= (p.Asp130=) n.322C= c.622C= (n.622C=) c.195C= (p.Asp65=) n.749C= n.538C= n.487C= n.270C= n.678C= c.*271C= (n.*271C=) | |
| 9 | g.21971011G>T | CA190729834 | CDKN2A | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.348-58422G>T (n.348-58422G>T) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.322C>A c.622C>A (n.622C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.749C>A n.538C>A n.487C>A n.270C>A n.678C>A c.*271C>A (n.*271C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971012T>A | CA373086011 | CDKN2A | c.347A>T (p.Asp116Val) c.348-58421T>A (n.348-58421T>A) c.390A>T (p.Gly130=) c.389A>T (p.Asp130Val) n.321A>T c.621A>T (n.621A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.748A>T n.537A>T n.486A>T n.269A>T n.677A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | COSMIC |
| 9 | g.21971012T>C | CA373086012 | CDKN2A | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.348-58421T>C (n.348-58421T>C) c.390A>G (p.Gly130=) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.321A>G c.621A>G (n.621A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.748A>G n.537A>G n.486A>G n.269A>G n.677A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971012T>G | CA373086013 | CDKN2A | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.348-58421T>G (n.348-58421T>G) c.390A>C (p.Gly130=) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.321A>C c.621A>C (n.621A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.748A>C n.537A>C n.486A>C n.269A>C n.677A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>A | CA373086014 | CDKN2A | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.348-58420C>A (n.348-58420C>A) c.389G>T (p.Gly130Val) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.320G>T c.620G>T (n.620G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.747G>T n.536G>T n.485G>T n.268G>T n.676G>T c.*269G>T (n.*269G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971013C= | CA1839161120 | CDKN2A | c.346G= (p.Asp116=) c.348-58420C= (n.348-58420C=) c.389G= (p.Gly130=) c.388G= (p.Asp130=) n.320G= c.620G= (n.620G=) c.193G= (p.Asp65=) n.747G= n.536G= n.485G= n.268G= n.676G= c.*269G= (n.*269G=) | |
| 9 | g.21971013C>G | CA373086015 | CDKN2A | c.346G>C (p.Asp116His) c.348-58420C>G (n.348-58420C>G) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.388G>C (p.Asp130His) n.320G>C c.620G>C (n.620G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.747G>C n.536G>C n.485G>C n.268G>C n.676G>C c.*269G>C (n.*269G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>T | CA373086016 | CDKN2A | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.348-58420C>T (n.348-58420C>T) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.320G>A c.620G>A (n.620G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.747G>A n.536G>A n.485G>A n.268G>A n.676G>A c.*269G>A (n.*269G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971014dup | CA645552439 | CDKN2A | c.346dup (p.Asp116GlyfsTer4) c.348-58419dup (n.348-58419dup) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer30) c.388dup (p.Asp130GlyfsTer4) n.320dup c.620dup (n.620dup) c.193dup (p.Asp65GlyfsTer4) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer17) n.747dup n.536dup n.485dup n.268dup n.676dup c.*269dup (n.*269dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971014C>A | CA373086017 | CDKN2A | c.345G>T (p.Val115=) c.348-58419C>A (n.348-58419C>A) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.387G>T (p.Val129=) n.319G>T c.619G>T (n.619G>T) c.192G>T (p.Val64=) n.746G>T n.535G>T n.484G>T n.267G>T n.675G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971014C= | CA1839161130 | CDKN2A | c.345G= (p.Val115=) c.348-58419C= (n.348-58419C=) c.388G= (p.Gly130=) c.387G= (p.Val129=) n.319G= c.619G= (n.619G=) c.192G= (p.Val64=) n.746G= n.535G= n.484G= n.267G= n.675G= c.*268G= (n.*268G=) | |
| 9 | g.21971014C>G | CA373086018 | CDKN2A | c.345G>C (p.Val115=) c.348-58419C>G (n.348-58419C>G) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.387G>C (p.Val129=) n.319G>C c.619G>C (n.619G>C) c.192G>C (p.Val64=) n.746G>C n.535G>C n.484G>C n.267G>C n.675G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971014C>T | CA373086019 | CDKN2A | c.345G>A (p.Val115=) c.348-58419C>T (n.348-58419C>T) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.387G>A (p.Val129=) n.319G>A c.619G>A (n.619G>A) c.192G>A (p.Val64=) n.746G>A n.535G>A n.484G>A n.267G>A n.675G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971015A= | CA1839161142 | CDKN2A | c.344T= (p.Val115=) c.348-58418A= (n.348-58418A=) c.387T= (p.Arg129=) c.386T= (p.Val129=) n.318T= c.618T= (n.618T=) c.191T= (p.Val64=) n.745T= n.534T= n.483T= n.266T= n.674T= c.*267T= (n.*267T=) | |
| 9 | g.21971015A>C | CA5012176 | CDKN2A | c.344T>G (p.Val115Gly) c.348-58418A>C (n.348-58418A>C) c.387T>G (p.Arg129=) c.386T>G (p.Val129Gly) n.318T>G c.618T>G (n.618T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.745T>G n.534T>G n.483T>G n.266T>G n.674T>G c.*267T>G (n.*267T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21971015A>G | CA373086020 | CDKN2A | c.344T>C (p.Val115Ala) c.348-58418A>G (n.348-58418A>G) c.387T>C (p.Arg129=) c.386T>C (p.Val129Ala) n.318T>C c.618T>C (n.618T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.745T>C n.534T>C n.483T>C n.266T>C n.674T>C c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971015A>T | CA5012177 | CDKN2A | c.344T>A (p.Val115Glu) c.348-58418A>T (n.348-58418A>T) c.387T>A (p.Arg129=) c.386T>A (p.Val129Glu) n.318T>A c.618T>A (n.618T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) n.745T>A n.534T>A n.483T>A n.266T>A n.674T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971015_21971016insT | CA645552440 | CDKN2A | c.343_344insA (p.Val115AspfsTer5) c.348-58418_348-58417insT (n.348-58418_348-58417insT) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer?) c.385_386insA (p.Val129AspfsTer5) n.317_318insA c.617_618insA (n.617_618insA) c.190_191insA (p.Val64AspfsTer5) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer18) n.744_745insA n.533_534insA n.482_483insA n.265_266insA n.673_674insA c.*266_*267insA (n.*266_*267insA) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C>A | CA16618824 | CDKN2A | c.343G>T (p.Val115Leu) c.348-58417C>A (n.348-58417C>A) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.317G>T c.617G>T (n.617G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) n.744G>T n.533G>T n.482G>T n.265G>T n.673G>T c.*266G>T (n.*266G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C= | CA1839161155 | CDKN2A | c.343G= (p.Val115=) c.348-58417C= (n.348-58417C=) c.386G= (p.Arg129=) c.385G= (p.Val129=) n.317G= c.617G= (n.617G=) c.190G= (p.Val64=) n.744G= n.533G= n.482G= n.265G= n.673G= c.*266G= (n.*266G=) | |
| 9 | g.21971016C>G | CA373086021 | CDKN2A | c.343G>C (p.Val115Leu) c.348-58417C>G (n.348-58417C>G) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.385G>C (p.Val129Leu) n.317G>C c.617G>C (n.617G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.744G>C n.533G>C n.482G>C n.265G>C n.673G>C c.*266G>C (n.*266G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016C>T | CA5012178 | CDKN2A | c.343G>A (p.Val115Met) c.348-58417C>T (n.348-58417C>T) c.386G>A (p.Arg129His) c.385G>A (p.Val129Met) n.317G>A c.617G>A (n.617G>A) c.190G>A (p.Val64Met) n.744G>A n.533G>A n.482G>A n.265G>A n.673G>A c.*266G>A (n.*266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971017_21971020dup | CA10578836 | CDKN2A | c.340_343dup (p.Val115AlafsTer6) c.348-58416_348-58413dup (n.348-58416_348-58413dup) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer?) c.382_385dup (p.Val129AlafsTer6) n.314_317dup c.614_617dup (n.614_617dup) c.187_190dup (p.Val64AlafsTer6) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer19) n.741_744dup n.530_533dup n.479_482dup n.262_265dup n.670_673dup c.*263_*266dup (n.*263_*266dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971017G>A | CA373086022 | CDKN2A | c.342C>T (p.Pro114=) c.348-58416G>A (n.348-58416G>A) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.384C>T (p.Pro128=) n.316C>T c.616C>T (n.616C>T) c.189C>T (p.Pro63=) n.743C>T n.532C>T n.481C>T n.264C>T n.672C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971017G>C | CA10582652 | CDKN2A | c.342C>G (p.Pro114=) c.348-58416G>C (n.348-58416G>C) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.384C>G (p.Pro128=) n.316C>G c.616C>G (n.616C>G) c.189C>G (p.Pro63=) n.743C>G n.532C>G n.481C>G n.264C>G n.672C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971017G= | CA1839161164 | CDKN2A | c.342C= (p.Pro114=) c.348-58416G= (n.348-58416G=) c.385C= (p.Arg129=) c.384C= (p.Pro128=) n.316C= c.616C= (n.616C=) c.189C= (p.Pro63=) n.743C= n.532C= n.481C= n.264C= n.672C= c.*265C= (n.*265C=) | |
| 9 | g.21971017G>T | CA373086023 | CDKN2A | c.342C>A (p.Pro114=) c.348-58416G>T (n.348-58416G>T) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.384C>A (p.Pro128=) n.316C>A c.616C>A (n.616C>A) c.189C>A (p.Pro63=) n.743C>A n.532C>A n.481C>A n.264C>A n.672C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971017_21971018delinsAA | CA645552443 | CDKN2A | c.341_342delinsTT (p.Pro114Leu) c.348-58416_348-58415delinsAA (n.348-58416_348-58415delinsAA) c.384_385delinsTT (p.Arg129Cys) c.383_384delinsTT (p.Pro128Leu) n.315_316delinsTT c.615_616delinsTT (n.615_616delinsTT) c.188_189delinsTT (p.Pro63Leu) n.742_743delinsTT n.531_532delinsTT n.480_481delinsTT n.263_264delinsTT n.671_672delinsTT c.*264_*265delinsTT (n.*264_*265delinsTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971019del | CA645552442 | CDKN2A | c.342del (p.Val115TrpfsTer?) c.348-58414del (n.348-58414del) c.385del (p.Arg129ValfsTer?) c.384del (p.Val129TrpfsTer?) n.316del c.616del (n.616del) c.189del (p.Val64TrpfsTer?) c.385del (p.Arg129ValfsTer25) c.342del (p.Val115TrpfsTer18) n.743del n.532del n.481del n.264del n.672del c.*265del (n.*265del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018G>A | CA16602261 | CDKN2A | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.348-58415G>A (n.348-58415G>A) c.384C>T (p.Ala128=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.315C>T c.615C>T (n.615C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.742C>T n.531C>T n.480C>T n.263C>T n.671C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971018G>C | CA373086024 | CDKN2A | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.348-58415G>C (n.348-58415G>C) c.384C>G (p.Ala128=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.315C>G c.615C>G (n.615C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.742C>G n.531C>G n.480C>G n.263C>G n.671C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971018G= | CA1839161175 | CDKN2A | c.341C= (p.Pro114=) c.348-58415G= (n.348-58415G=) c.384C= (p.Ala128=) c.383C= (p.Pro128=) n.315C= c.615C= (n.615C=) c.188C= (p.Pro63=) n.742C= n.531C= n.480C= n.263C= n.671C= c.*264C= (n.*264C=) | |
| 9 | g.21971018G>T | CA16602822 | CDKN2A | c.341C>A (p.Pro114His) c.348-58415G>T (n.348-58415G>T) c.384C>A (p.Ala128=) c.383C>A (p.Pro128His) n.315C>A c.615C>A (n.615C>A) c.188C>A (p.Pro63His) n.742C>A n.531C>A n.480C>A n.263C>A n.671C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971021_21971027del | CA645552445 | CDKN2A | c.335_341del (p.Arg112ProfsTer?) c.348-58412_348-58406del (n.348-58412_348-58406del) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer?) c.377_383del (p.Arg126ProfsTer?) n.309_315del c.609_615del (n.609_615del) c.182_188del (p.Arg61ProfsTer?) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer25) c.335_341del (p.Arg112ProfsTer19) n.736_742del n.525_531del n.474_480del n.257_263del n.665_671del c.*258_*264del (n.*258_*264del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018_21971036dup | CA645552444 | CDKN2A | c.323_341dup (p.Val115CysfsTer11) c.348-58415_348-58397dup (n.348-58415_348-58397dup) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer?) c.365_383dup (p.Val129CysfsTer11) n.297_315dup c.597_615dup (n.597_615dup) c.170_188dup (p.Val64CysfsTer11) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer25) n.724_742dup n.513_531dup n.462_480dup n.245_263dup n.653_671dup c.*246_*264dup (n.*246_*264dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971019G>A | CA190729894 | CDKN2A | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.348-58414G>A (n.348-58414G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.314C>T c.614C>T (n.614C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.741C>T n.530C>T n.479C>T n.262C>T n.670C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971019G>C | CA373086025 | CDKN2A | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.348-58414G>C (n.348-58414G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.314C>G c.614C>G (n.614C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.741C>G n.530C>G n.479C>G n.262C>G n.670C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971019G= | CA1839161200 | CDKN2A | c.340C= (p.Pro114=) c.348-58414G= (n.348-58414G=) c.383C= (p.Ala128=) c.382C= (p.Pro128=) n.314C= c.614C= (n.614C=) c.187C= (p.Pro63=) n.741C= n.530C= n.479C= n.262C= n.670C= c.*263C= (n.*263C=) | |
| 9 | g.21971019G>T | CA16602821 | CDKN2A | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.348-58414G>T (n.348-58414G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.314C>A c.614C>A (n.614C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.741C>A n.530C>A n.479C>A n.262C>A n.670C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971019_21971020delinsAG | CA120406 | CDKN2A | c.339_340delinsCT (p.Pro114Ser) c.348-58414_348-58413delinsAG (n.348-58414_348-58413delinsAG) c.382_383delinsCT (p.Ala128Leu) c.381_382delinsCT (p.Pro128Ser) n.313_314delinsCT c.613_614delinsCT (n.613_614delinsCT) c.186_187delinsCT (p.Pro63Ser) n.740_741delinsCT n.529_530delinsCT n.478_479delinsCT n.261_262delinsCT n.669_670delinsCT c.*262_*263delinsCT (n.*262_*263delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971019_21971020delinsGC | CA1839161192 | CDKN2A | c.339_340delinsGC (p.Leu113=) c.348-58414_348-58413delinsGC (n.348-58414_348-58413delinsGC) c.382_383delinsGC (p.Ala128=) c.381_382delinsGC (p.Leu127=) n.313_314delinsGC c.613_614delinsGC (n.613_614delinsGC) c.186_187delinsGC (p.Leu62=) n.740_741delinsGC n.529_530delinsGC n.478_479delinsGC n.261_262delinsGC n.669_670delinsGC c.*262_*263delinsGC (n.*262_*263delinsGC) | |
| 9 | g.21971020C>A | CA373086026 | CDKN2A | c.339G>T (p.Leu113=) c.348-58413C>A (n.348-58413C>A) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.381G>T (p.Leu127=) n.313G>T c.613G>T (n.613G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.740G>T n.529G>T n.478G>T n.261G>T n.669G>T c.*262G>T (n.*262G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971020C= | CA1839161204 | CDKN2A | c.339G= (p.Leu113=) c.348-58413C= (n.348-58413C=) c.382G= (p.Ala128=) c.381G= (p.Leu127=) n.313G= c.613G= (n.613G=) c.186G= (p.Leu62=) n.740G= n.529G= n.478G= n.261G= n.669G= c.*262G= (n.*262G=) | |
| 9 | g.21971020C>G | CA190729912 | CDKN2A | c.339G>C (p.Leu113=) c.348-58413C>G (n.348-58413C>G) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.381G>C (p.Leu127=) n.313G>C c.613G>C (n.613G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.740G>C n.529G>C n.478G>C n.261G>C n.669G>C c.*262G>C (n.*262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971020C>T | CA169250 | CDKN2A | c.339G>A (p.Leu113=) c.348-58413C>T (n.348-58413C>T) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.381G>A (p.Leu127=) n.313G>A c.613G>A (n.613G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.740G>A n.529G>A n.478G>A n.261G>A n.669G>A c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971021A= | CA1839161211 | CDKN2A | c.338T= (p.Leu113=) c.348-58412A= (n.348-58412A=) c.381T= (p.Ser127=) c.380T= (p.Leu127=) n.312T= c.612T= (n.612T=) c.185T= (p.Leu62=) n.739T= n.528T= n.477T= n.260T= n.668T= c.*261T= (n.*261T=) | |
| 9 | g.21971021A>C | CA373086029 | CDKN2A | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.348-58412A>C (n.348-58412A>C) c.381T>G (p.Ser127=) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.312T>G c.612T>G (n.612T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.739T>G n.528T>G n.477T>G n.260T>G n.668T>G c.*261T>G (n.*261T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971021A>G | CA373086028 | CDKN2A | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.348-58412A>G (n.348-58412A>G) c.381T>C (p.Ser127=) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.312T>C c.612T>C (n.612T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.739T>C n.528T>C n.477T>C n.260T>C n.668T>C c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971021A>T | CA373086027 | CDKN2A | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.348-58412A>T (n.348-58412A>T) c.381T>A (p.Ser127=) c.380T>A (p.Leu127Gln) n.312T>A c.612T>A (n.612T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.739T>A n.528T>A n.477T>A n.260T>A n.668T>A c.*261T>A (n.*261T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971022G>A | CA373086030 | CDKN2A | c.337C>T (p.Leu113=) c.348-58411G>A (n.348-58411G>A) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.379C>T (p.Leu127=) n.311C>T c.611C>T (n.611C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.738C>T n.527C>T n.476C>T n.259C>T n.667C>T c.*260C>T (n.*260C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971022G>C | CA373086031 | CDKN2A | c.337C>G (p.Leu113Val) c.348-58411G>C (n.348-58411G>C) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.379C>G (p.Leu127Val) n.311C>G c.611C>G (n.611C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.738C>G n.527C>G n.476C>G n.259C>G n.667C>G c.*260C>G (n.*260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971022G= | CA1839161218 | CDKN2A | c.337C= (p.Leu113=) c.348-58411G= (n.348-58411G=) c.380C= (p.Ser127=) c.379C= (p.Leu127=) n.311C= c.611C= (n.611C=) c.184C= (p.Leu62=) n.738C= n.527C= n.476C= n.259C= n.667C= c.*260C= (n.*260C=) | |
| 9 | g.21971022G>T | CA373086032 | CDKN2A | c.337C>A (p.Leu113Met) c.348-58411G>T (n.348-58411G>T) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.379C>A (p.Leu127Met) n.311C>A c.611C>A (n.611C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.738C>A n.527C>A n.476C>A n.259C>A n.667C>A c.*260C>A (n.*260C>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971023_21971025dup | CA186348 | CDKN2A | c.335_337dup (p.Arg112_Leu113insArg) c.348-58410_348-58408dup (n.348-58410_348-58408dup) c.378_380dup (p.Ser127_Ala128insSer) c.377_379dup (p.Arg126_Leu127insArg) n.309_311dup c.609_611dup (n.609_611dup) c.182_184dup (p.Arg61_Leu62insArg) n.736_738dup n.525_527dup n.474_476dup n.257_259dup n.665_667dup c.*258_*260dup (n.*258_*260dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971023A>C | CA373086035 | CDKN2A | c.336T>G (p.Arg112=) c.348-58410A>C (n.348-58410A>C) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.378T>G (p.Arg126=) n.310T>G c.610T>G (n.610T>G) c.183T>G (p.Arg61=) n.737T>G n.526T>G n.475T>G n.258T>G n.666T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971023A>G | CA373086034 | CDKN2A | c.336T>C (p.Arg112=) c.348-58410A>G (n.348-58410A>G) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.378T>C (p.Arg126=) n.310T>C c.610T>C (n.610T>C) c.183T>C (p.Arg61=) n.737T>C n.526T>C n.475T>C n.258T>C n.666T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971023A>T | CA373086033 | CDKN2A | c.336T>A (p.Arg112=) c.348-58410A>T (n.348-58410A>T) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.378T>A (p.Arg126=) n.310T>A c.610T>A (n.610T>A) c.183T>A (p.Arg61=) n.737T>A n.526T>A n.475T>A n.258T>A n.666T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971026_21971044del | CA645552446 | CDKN2A | c.318_336del (p.Arg107CysfsTer?) c.348-58407_348-58389del (n.348-58407_348-58389del) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer?) c.360_378del (p.Arg121CysfsTer?) n.292_310del c.592_610del (n.592_610del) c.165_183del (p.Arg56CysfsTer?) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer27) c.318_336del (p.Arg107CysfsTer20) n.719_737del n.508_526del n.457_475del n.240_258del n.648_666del c.*241_*259del (n.*241_*259del) | COSMIC |
| 9 | g.21971024C>A | CA5012179 | CDKN2A | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.348-58409C>A (n.348-58409C>A) c.378G>T (p.Pro126=) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.309G>T c.609G>T (n.609G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.736G>T n.525G>T n.474G>T n.257G>T n.665G>T c.*258G>T (n.*258G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971024C= | CA1839161229 | CDKN2A | c.335G= (p.Arg112=) c.348-58409C= (n.348-58409C=) c.378G= (p.Pro126=) c.377G= (p.Arg126=) n.309G= c.609G= (n.609G=) c.182G= (p.Arg61=) n.736G= n.525G= n.474G= n.257G= n.665G= c.*258G= (n.*258G=) | |
| 9 | g.21971024C>G | CA373086036 | CDKN2A | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.348-58409C>G (n.348-58409C>G) c.378G>C (p.Pro126=) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.309G>C c.609G>C (n.609G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.736G>C n.525G>C n.474G>C n.257G>C n.665G>C c.*258G>C (n.*258G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971024C>T | CA169678 | CDKN2A | c.335G>A (p.Arg112His) c.348-58409C>T (n.348-58409C>T) c.378G>A (p.Pro126=) c.377G>A (p.Arg126His) n.309G>A c.609G>A (n.609G>A) c.182G>A (p.Arg61His) n.736G>A n.525G>A n.474G>A n.257G>A n.665G>A c.*258G>A (n.*258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971025G>A | CA373086037 | CDKN2A | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.348-58408G>A (n.348-58408G>A) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.308C>T c.608C>T (n.608C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) n.735C>T n.524C>T n.473C>T n.256C>T n.664C>T c.*257C>T (n.*257C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971025G>C | CA10578837 | CDKN2A | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.348-58408G>C (n.348-58408G>C) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.308C>G c.608C>G (n.608C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.735C>G n.524C>G n.473C>G n.256C>G n.664C>G c.*257C>G (n.*257C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971025G= | CA1839161237 | CDKN2A | c.334C= (p.Arg112=) c.348-58408G= (n.348-58408G=) c.377C= (p.Pro126=) c.376C= (p.Arg126=) n.308C= c.608C= (n.608C=) c.181C= (p.Arg61=) n.735C= n.524C= n.473C= n.256C= n.664C= c.*257C= (n.*257C=) | |
| 9 | g.21971025G>T | CA373086038 | CDKN2A | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.348-58408G>T (n.348-58408G>T) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.308C>A c.608C>A (n.608C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) n.735C>A n.524C>A n.473C>A n.256C>A n.664C>A c.*257C>A (n.*257C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971026G>A | CA373086041 | CDKN2A | c.333C>T (p.Gly111=) c.348-58407G>A (n.348-58407G>A) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.375C>T (p.Gly125=) n.307C>T c.607C>T (n.607C>T) c.180C>T (p.Gly60=) n.734C>T n.523C>T n.472C>T n.255C>T n.663C>T c.*256C>T (n.*256C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971026G>C | CA373086039 | CDKN2A | c.333C>G (p.Gly111=) c.348-58407G>C (n.348-58407G>C) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.375C>G (p.Gly125=) n.307C>G c.607C>G (n.607C>G) c.180C>G (p.Gly60=) n.734C>G n.523C>G n.472C>G n.255C>G n.663C>G c.*256C>G (n.*256C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971026G= | CA1839161246 | CDKN2A | c.333C= (p.Gly111=) c.348-58407G= (n.348-58407G=) c.376C= (p.Pro126=) c.375C= (p.Gly125=) n.307C= c.607C= (n.607C=) c.180C= (p.Gly60=) n.734C= n.523C= n.472C= n.255C= n.663C= c.*256C= (n.*256C=) | |
| 9 | g.21971026G>T | CA373086040 | CDKN2A | c.333C>A (p.Gly111=) c.348-58407G>T (n.348-58407G>T) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.375C>A (p.Gly125=) n.307C>A c.607C>A (n.607C>A) c.180C>A (p.Gly60=) n.734C>A n.523C>A n.472C>A n.255C>A n.663C>A c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971026_21971045del | CA645552447 | CDKN2A | c.314_333del (p.Asp105AlafsTer8) c.348-58407_348-58388del (n.348-58407_348-58388del) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer?) c.356_375del (p.Asp119AlafsTer8) n.288_307del c.588_607del (n.588_607del) c.161_180del (p.Asp54AlafsTer8) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer21) n.715_734del n.504_523del n.453_472del n.236_255del n.644_663del c.*237_*256del (n.*237_*256del) | COSMIC |
| 9 | g.21971027C>A | CA373086042 | CDKN2A | c.332G>T (p.Gly111Val) c.348-58406C>A (n.348-58406C>A) c.375G>T (p.Gly125=) c.374G>T (p.Gly125Val) n.306G>T c.606G>T (n.606G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.733G>T n.522G>T n.471G>T n.254G>T n.662G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971027C>G | CA373086043 | CDKN2A | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.348-58406C>G (n.348-58406C>G) c.375G>C (p.Gly125=) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.306G>C c.606G>C (n.606G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.733G>C n.522G>C n.471G>C n.254G>C n.662G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971027C>T | CA373086044 | CDKN2A | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.348-58406C>T (n.348-58406C>T) c.375G>A (p.Gly125=) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.306G>A c.606G>A (n.606G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.733G>A n.522G>A n.471G>A n.254G>A n.662G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971030del | CA2689598770 | CDKN2A | c.332del (p.Gly111AlafsTer?) c.348-58403del (n.348-58403del) c.375del (p.Pro126ArgfsTer?) c.374del (p.Gly125AlafsTer?) n.306del c.606del (n.606del) c.179del (p.Gly60AlafsTer?) c.375del (p.Pro126ArgfsTer28) c.332del (p.Gly111AlafsTer22) n.733del n.522del n.471del n.254del n.662del c.*255del (n.*255del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971028C>A | CA373086045 | CDKN2A | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.348-58405C>A (n.348-58405C>A) c.374G>T (p.Gly125Val) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.305G>T c.605G>T (n.605G>T) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.732G>T n.521G>T n.470G>T n.253G>T n.661G>T c.*254G>T (n.*254G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21971028C= | CA1839161254 | CDKN2A | c.331G= (p.Gly111=) c.348-58405C= (n.348-58405C=) c.374G= (p.Gly125=) c.373G= (p.Gly125=) n.305G= c.605G= (n.605G=) c.178G= (p.Gly60=) n.732G= n.521G= n.470G= n.253G= n.661G= c.*254G= (n.*254G=) | |
| 9 | g.21971028C>G | CA10578838 | CDKN2A | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.348-58405C>G (n.348-58405C>G) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.305G>C c.605G>C (n.605G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.732G>C n.521G>C n.470G>C n.253G>C n.661G>C c.*254G>C (n.*254G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971028C>T | CA5012180 | CDKN2A | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.348-58405C>T (n.348-58405C>T) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.305G>A c.605G>A (n.605G>A) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.732G>A n.521G>A n.470G>A n.253G>A n.661G>A c.*254G>A (n.*254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971029C>A | CA373086046 | CDKN2A | c.330G>T (p.Trp110Cys) c.348-58404C>A (n.348-58404C>A) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.304G>T c.604G>T (n.604G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) n.731G>T n.520G>T n.469G>T n.252G>T n.660G>T c.*253G>T (n.*253G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971029C= | CA1839161265 | CDKN2A | c.330G= (p.Trp110=) c.348-58404C= (n.348-58404C=) c.373G= (p.Gly125=) c.372G= (p.Trp124=) n.304G= c.604G= (n.604G=) c.177G= (p.Trp59=) n.731G= n.520G= n.469G= n.252G= n.660G= c.*253G= (n.*253G=) | |
| 9 | g.21971029C>G | CA373086047 | CDKN2A | c.330G>C (p.Trp110Cys) c.348-58404C>G (n.348-58404C>G) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.304G>C c.604G>C (n.604G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) n.731G>C n.520G>C n.469G>C n.252G>C n.660G>C c.*253G>C (n.*253G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971029C>T | CA16602749 | CDKN2A | c.330G>A (p.Trp110Ter) c.348-58404C>T (n.348-58404C>T) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.304G>A c.604G>A (n.604G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) n.731G>A n.520G>A n.469G>A n.252G>A n.660G>A c.*253G>A (n.*253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971029_21971030delinsTT | CA645552448 | CDKN2A | c.329_330delinsAA (p.Trp110Ter) c.348-58404_348-58403delinsTT (n.348-58404_348-58403delinsTT) c.372_373delinsAA (p.Gly125Arg) c.371_372delinsAA (p.Trp124Ter) n.303_304delinsAA c.603_604delinsAA (n.603_604delinsAA) c.176_177delinsAA (p.Trp59Ter) n.730_731delinsAA n.519_520delinsAA n.468_469delinsAA n.251_252delinsAA n.659_660delinsAA c.*252_*253delinsAA (n.*252_*253delinsAA) | COSMIC |
| 9 | g.21971030C>A | CA373086048 | CDKN2A | c.329G>T (p.Trp110Leu) c.348-58403C>A (n.348-58403C>A) c.372G>T (p.Leu124=) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.303G>T c.603G>T (n.603G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) n.730G>T n.519G>T n.468G>T n.251G>T n.659G>T c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971030C= | CA1839161273 | CDKN2A | c.329G= (p.Trp110=) c.348-58403C= (n.348-58403C=) c.372G= (p.Leu124=) c.371G= (p.Trp124=) n.303G= c.603G= (n.603G=) c.176G= (p.Trp59=) n.730G= n.519G= n.468G= n.251G= n.659G= c.*252G= (n.*252G=) | |
| 9 | g.21971030C>G | CA373086049 | CDKN2A | c.329G>C (p.Trp110Ser) c.348-58403C>G (n.348-58403C>G) c.372G>C (p.Leu124=) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.303G>C c.603G>C (n.603G>C) c.176G>C (p.Trp59Ser) n.730G>C n.519G>C n.468G>C n.251G>C n.659G>C c.*252G>C (n.*252G>C) | |
| 9 | g.21971030C>T | CA16602750 | CDKN2A | c.329G>A (p.Trp110Ter) c.348-58403C>T (n.348-58403C>T) c.372G>A (p.Leu124=) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.303G>A c.603G>A (n.603G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) n.730G>A n.519G>A n.468G>A n.251G>A n.659G>A c.*252G>A (n.*252G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971031A= | CA1839161281 | CDKN2A | c.328T= (p.Trp110=) c.348-58402A= (n.348-58402A=) c.371T= (p.Leu124=) c.370T= (p.Trp124=) n.302T= c.602T= (n.602T=) c.175T= (p.Trp59=) n.729T= n.518T= n.467T= n.250T= n.658T= c.*251T= (n.*251T=) | |
| 9 | g.21971031A>C | CA5012181 | CDKN2A | c.328T>G (p.Trp110Gly) c.348-58402A>C (n.348-58402A>C) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.302T>G c.602T>G (n.602T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) n.729T>G n.518T>G n.467T>G n.250T>G n.658T>G c.*251T>G (n.*251T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971031A>G | CA373086051 | CDKN2A | c.328T>C (p.Trp110Arg) c.348-58402A>G (n.348-58402A>G) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.302T>C c.602T>C (n.602T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) n.729T>C n.518T>C n.467T>C n.250T>C n.658T>C c.*251T>C (n.*251T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971031A>T | CA373086050 | CDKN2A | c.328T>A (p.Trp110Arg) c.348-58402A>T (n.348-58402A>T) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.302T>A c.602T>A (n.602T>A) c.175T>A (p.Trp59Arg) n.729T>A n.518T>A n.467T>A n.250T>A n.658T>A c.*251T>A (n.*251T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971031_21971032del | CA645552449 | CDKN2A | c.327_328del (p.Trp110GlyfsTer9) c.348-58402_348-58401del (n.348-58402_348-58401del) c.370_371del (p.Leu124GlyfsTer?) c.369_370del (p.Trp124GlyfsTer9) n.301_302del c.601_602del (n.601_602del) c.174_175del (p.Trp59GlyfsTer9) c.370_371del (p.Leu124GlyfsTer23) n.728_729del n.517_518del n.466_467del n.249_250del n.657_658del c.*250_*251del (n.*250_*251del) | COSMIC |
| 9 | g.21971032G>A | CA464261872 | CDKN2A | c.327C>T (p.Ala109=) c.348-58401G>A (n.348-58401G>A) c.370C>T (p.Leu124=) c.369C>T (p.Ala123=) n.301C>T c.601C>T (n.601C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.728C>T n.517C>T n.466C>T n.249C>T n.657C>T c.*250C>T (n.*250C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971032G>C | CA16612703 | CDKN2A | c.327C>G (p.Ala109=) c.348-58401G>C (n.348-58401G>C) c.370C>G (p.Leu124Val) c.369C>G (p.Ala123=) n.301C>G c.601C>G (n.601C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.728C>G n.517C>G n.466C>G n.249C>G n.657C>G c.*250C>G (n.*250C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971032G= | CA1839161283 | CDKN2A | c.327C= (p.Ala109=) c.348-58401G= (n.348-58401G=) c.370C= (p.Leu124=) c.369C= (p.Ala123=) n.301C= c.601C= (n.601C=) c.174C= (p.Ala58=) n.728C= n.517C= n.466C= n.249C= n.657C= c.*250C= (n.*250C=) | |
| 9 | g.21971032G>T | CA373086052 | CDKN2A | c.327C>A (p.Ala109=) c.348-58401G>T (n.348-58401G>T) c.370C>A (p.Leu124Met) c.369C>A (p.Ala123=) n.301C>A c.601C>A (n.601C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.728C>A n.517C>A n.466C>A n.249C>A n.657C>A c.*250C>A (n.*250C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971033del | CA464261873 | CDKN2A | c.327del (p.Trp110GlyfsTer?) c.348-58400del (n.348-58400del) c.370del (p.Leu124TrpfsTer?) c.369del (p.Trp124GlyfsTer?) n.301del c.601del (n.601del) c.174del (p.Trp59GlyfsTer?) c.370del (p.Leu124TrpfsTer30) c.327del (p.Trp110GlyfsTer23) n.728del n.517del n.466del n.249del n.657del c.*250del (n.*250del) | COSMIC |
| 9 | g.21971033G>A | CA373086053 | CDKN2A | c.326C>T (p.Ala109Val) c.348-58400G>A (n.348-58400G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.368C>T (p.Ala123Val) n.300C>T c.600C>T (n.600C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.727C>T n.516C>T n.465C>T n.248C>T n.656C>T c.*249C>T (n.*249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971033G>C | CA373086054 | CDKN2A | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.348-58400G>C (n.348-58400G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.300C>G c.600C>G (n.600C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.727C>G n.516C>G n.465C>G n.248C>G n.656C>G c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971033G= | CA1839161287 | CDKN2A | c.326C= (p.Ala109=) c.348-58400G= (n.348-58400G=) c.369C= (p.Cys123=) c.368C= (p.Ala123=) n.300C= c.600C= (n.600C=) c.173C= (p.Ala58=) n.727C= n.516C= n.465C= n.248C= n.656C= c.*249C= (n.*249C=) | |
| 9 | g.21971033G>T | CA16618825 | CDKN2A | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.348-58400G>T (n.348-58400G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.300C>A c.600C>A (n.600C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.727C>A n.516C>A n.465C>A n.248C>A n.656C>A c.*249C>A (n.*249C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971035_21971050del | CA2695203250 | CDKN2A | c.311_326del (p.Leu104ProfsTer?) c.348-58398_348-58383del (n.348-58398_348-58383del) c.354_369del (p.Gly119TrpfsTer?) c.353_368del (p.Leu118ProfsTer?) n.285_300del c.585_600del (n.585_600del) c.158_173del (p.Leu53ProfsTer?) c.311_326del (p.Leu104ProfsTer24) n.712_727del n.501_516del n.450_465del n.233_248del n.641_656del c.*234_*249del (n.*234_*249del) | |
| 9 | g.21971034C>A | CA373086055 | CDKN2A | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.348-58399C>A (n.348-58399C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.299G>T c.599G>T (n.599G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.726G>T n.515G>T n.464G>T n.247G>T n.655G>T c.*248G>T (n.*248G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C= | CA1839161292 | CDKN2A | c.325G= (p.Ala109=) c.348-58399C= (n.348-58399C=) c.368G= (p.Cys123=) c.367G= (p.Ala123=) n.299G= c.599G= (n.599G=) c.172G= (p.Ala58=) n.726G= n.515G= n.464G= n.247G= n.655G= c.*248G= (n.*248G=) | |
| 9 | g.21971034C>G | CA287168 | CDKN2A | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.348-58399C>G (n.348-58399C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.299G>C c.599G>C (n.599G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.726G>C n.515G>C n.464G>C n.247G>C n.655G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C>T | CA373086056 | CDKN2A | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.348-58399C>T (n.348-58399C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.299G>A c.599G>A (n.599G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.726G>A n.515G>A n.464G>A n.247G>A n.655G>A c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971035_21971037dup | CA645552450 | CDKN2A | c.323_325dup (p.Asp108_Ala109insAsp) c.348-58398_348-58396dup (n.348-58398_348-58396dup) c.366_368dup (p.Cys123Ter) c.365_367dup (p.Asp122_Ala123insAsp) n.297_299dup c.597_599dup (n.597_599dup) c.170_172dup (p.Asp57_Ala58insAsp) n.724_726dup n.513_515dup n.462_464dup n.245_247dup n.653_655dup c.*246_*248dup (n.*246_*248dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971035A>C | CA373086057 | CDKN2A | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.348-58398A>C (n.348-58398A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.298T>G c.598T>G (n.598T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.725T>G n.514T>G n.463T>G n.246T>G n.654T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971035A>G | CA373086058 | CDKN2A | c.324T>C (p.Asp108=) c.348-58398A>G (n.348-58398A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.366T>C (p.Asp122=) n.298T>C c.598T>C (n.598T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.725T>C n.514T>C n.463T>C n.246T>C n.654T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | |
| 9 | g.21971035A>T | CA373086059 | CDKN2A | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.348-58398A>T (n.348-58398A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.298T>A c.598T>A (n.598T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.725T>A n.514T>A n.463T>A n.246T>A n.654T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971036T>A | CA373086060 | CDKN2A | c.323A>T (p.Asp108Val) c.348-58397T>A (n.348-58397T>A) c.366A>T (p.Arg122=) c.365A>T (p.Asp122Val) n.297A>T c.597A>T (n.597A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.724A>T n.513A>T n.462A>T n.245A>T n.653A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971036T>C | CA373086061 | CDKN2A | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.348-58397T>C (n.348-58397T>C) c.366A>G (p.Arg122=) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.297A>G c.597A>G (n.597A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.724A>G n.513A>G n.462A>G n.245A>G n.653A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T>G | CA373086062 | CDKN2A | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.348-58397T>G (n.348-58397T>G) c.366A>C (p.Arg122=) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.297A>C c.597A>C (n.597A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.724A>C n.513A>C n.462A>C n.245A>C n.653A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T= | CA1839161306 | CDKN2A | c.323A= (p.Asp108=) c.348-58397T= (n.348-58397T=) c.366A= (p.Arg122=) c.365A= (p.Asp122=) n.297A= c.597A= (n.597A=) c.170A= (p.Asp57=) n.724A= n.513A= n.462A= n.245A= n.653A= c.*246A= (n.*246A=) | |
| 9 | g.21971037C>A | CA299056 | CDKN2A | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.348-58396C>A (n.348-58396C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.296G>T c.596G>T (n.596G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.723G>T n.512G>T n.461G>T n.244G>T n.652G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C= | CA1839161321 | CDKN2A | c.322G= (p.Asp108=) c.348-58396C= (n.348-58396C=) c.365G= (p.Arg122=) c.364G= (p.Asp122=) n.296G= c.596G= (n.596G=) c.169G= (p.Asp57=) n.723G= n.512G= n.461G= n.244G= n.652G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 9 | g.21971037C>G | CA373086063 | CDKN2A | c.322G>C (p.Asp108His) c.348-58396C>G (n.348-58396C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.364G>C (p.Asp122His) n.296G>C c.596G>C (n.596G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.723G>C n.512G>C n.461G>C n.244G>C n.652G>C c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971037C>T | CA338052 | CDKN2A | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.348-58396C>T (n.348-58396C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.296G>A c.596G>A (n.596G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.723G>A n.512G>A n.461G>A n.244G>A n.652G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040_21971041del | CA645552451 | CDKN2A | c.321_322del (p.Asp108CysfsTer11) c.348-58393_348-58392del (n.348-58393_348-58392del) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer?) c.363_364del (p.Asp122CysfsTer11) n.295_296del c.595_596del (n.595_596del) c.168_169del (p.Asp57CysfsTer11) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer25) n.722_723del n.511_512del n.460_461del n.243_244del n.651_652del c.*244_*245del (n.*244_*245del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>A | CA373086064 | CDKN2A | c.321C>T (p.Arg107=) c.348-58395G>A (n.348-58395G>A) c.364C>T (p.Arg122Ter) c.363C>T (p.Arg121=) n.295C>T c.595C>T (n.595C>T) c.168C>T (p.Arg56=) n.722C>T n.511C>T n.460C>T n.243C>T n.651C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>C | CA5012182 | CDKN2A | c.321C>G (p.Arg107=) c.348-58395G>C (n.348-58395G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.363C>G (p.Arg121=) n.295C>G c.595C>G (n.595C>G) c.168C>G (p.Arg56=) n.722C>G n.511C>G n.460C>G n.243C>G n.651C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038G= | CA1839161330 | CDKN2A | c.321C= (p.Arg107=) c.348-58395G= (n.348-58395G=) c.364C= (p.Arg122=) c.363C= (p.Arg121=) n.295C= c.595C= (n.595C=) c.168C= (p.Arg56=) n.722C= n.511C= n.460C= n.243C= n.651C= c.*244C= (n.*244C=) | |
| 9 | g.21971038G>T | CA464261888 | CDKN2A | c.321C>A (p.Arg107=) c.348-58395G>T (n.348-58395G>T) c.364C>A (p.Arg122=) c.363C>A (p.Arg121=) n.295C>A c.595C>A (n.595C>A) c.168C>A (p.Arg56=) n.722C>A n.511C>A n.460C>A n.243C>A n.651C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038_21971039delinsAA | CA1839161329 | CDKN2A | c.320_321delinsTT (p.Arg107Leu) c.348-58395_348-58394delinsAA (n.348-58395_348-58394delinsAA) c.363_364delinsTT (p.Ala122Ter) c.362_363delinsTT (p.Arg121Leu) n.294_295delinsTT c.594_595delinsTT (n.594_595delinsTT) c.167_168delinsTT (p.Arg56Leu) n.721_722delinsTT n.510_511delinsTT n.459_460delinsTT n.242_243delinsTT n.650_651delinsTT c.*243_*244delinsTT (n.*243_*244delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971038_21971039delinsGC | CA1839161327 | CDKN2A | c.320_321delinsGC (p.Arg107=) c.348-58395_348-58394delinsGC (n.348-58395_348-58394delinsGC) c.363_364delinsGC (p.Ala121=) c.362_363delinsGC (p.Arg121=) n.294_295delinsGC c.594_595delinsGC (n.594_595delinsGC) c.167_168delinsGC (p.Arg56=) n.721_722delinsGC n.510_511delinsGC n.459_460delinsGC n.242_243delinsGC n.650_651delinsGC c.*243_*244delinsGC (n.*243_*244delinsGC) | |
| 9 | g.21971039C>A | CA373086065 | CDKN2A | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.348-58394C>A (n.348-58394C>A) c.363G>T (p.Ala121=) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.294G>T c.594G>T (n.594G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.721G>T n.510G>T n.459G>T n.242G>T n.650G>T c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971039C= | CA1839161335 | CDKN2A | c.320G= (p.Arg107=) c.348-58394C= (n.348-58394C=) c.363G= (p.Ala121=) c.362G= (p.Arg121=) n.294G= c.594G= (n.594G=) c.167G= (p.Arg56=) n.721G= n.510G= n.459G= n.242G= n.650G= c.*243G= (n.*243G=) | |
| 9 | g.21971039C>G | CA373086066 | CDKN2A | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.348-58394C>G (n.348-58394C>G) c.363G>C (p.Ala121=) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.294G>C c.594G>C (n.594G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.721G>C n.510G>C n.459G>C n.242G>C n.650G>C c.*243G>C (n.*243G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971039C>T | CA299025 | CDKN2A | c.320G>A (p.Arg107His) c.348-58394C>T (n.348-58394C>T) c.363G>A (p.Ala121=) c.362G>A (p.Arg121His) n.294G>A c.594G>A (n.594G>A) c.167G>A (p.Arg56His) n.721G>A n.510G>A n.459G>A n.242G>A n.650G>A c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971039dup | CA645552452 | CDKN2A | c.320dup (p.Asp108ArgfsTer12) c.348-58394dup (n.348-58394dup) c.363dup (p.Arg122AlafsTer?) c.362dup (p.Asp122ArgfsTer12) n.294dup c.594dup (n.594dup) c.167dup (p.Asp57ArgfsTer12) c.363dup (p.Arg122AlafsTer26) n.721dup n.510dup n.459dup n.242dup n.650dup c.*243dup (n.*243dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>A | CA373086067 | CDKN2A | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.348-58393G>A (n.348-58393G>A) c.362C>T (p.Ala121Val) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.293C>T c.593C>T (n.593C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.720C>T n.509C>T n.458C>T n.241C>T n.649C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>C | CA373086068 | CDKN2A | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.348-58393G>C (n.348-58393G>C) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.293C>G c.593C>G (n.593C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.720C>G n.509C>G n.458C>G n.241C>G n.649C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971040G= | CA1839161347 | CDKN2A | c.319C= (p.Arg107=) c.348-58393G= (n.348-58393G=) c.362C= (p.Ala121=) c.361C= (p.Arg121=) n.293C= c.593C= (n.593C=) c.166C= (p.Arg56=) n.720C= n.509C= n.458C= n.241C= n.649C= c.*242C= (n.*242C=) | |
| 9 | g.21971040G>T | CA373086069 | CDKN2A | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.348-58393G>T (n.348-58393G>T) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.293C>A c.593C>A (n.593C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.720C>A n.509C>A n.458C>A n.241C>A n.649C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971041C>A | CA373086070 | CDKN2A | c.318G>T (p.Val106=) c.348-58392C>A (n.348-58392C>A) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.360G>T (p.Val120=) n.292G>T c.592G>T (n.592G>T) c.165G>T (p.Val55=) n.719G>T n.508G>T n.457G>T n.240G>T n.648G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | |
| 9 | g.21971041C= | CA1839161359 | CDKN2A | c.318G= (p.Val106=) c.348-58392C= (n.348-58392C=) c.361G= (p.Ala121=) c.360G= (p.Val120=) n.292G= c.592G= (n.592G=) c.165G= (p.Val55=) n.719G= n.508G= n.457G= n.240G= n.648G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 9 | g.21971041C>G | CA373086071 | CDKN2A | c.318G>C (p.Val106=) c.348-58392C>G (n.348-58392C>G) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.360G>C (p.Val120=) n.292G>C c.592G>C (n.592G>C) c.165G>C (p.Val55=) n.719G>C n.508G>C n.457G>C n.240G>C n.648G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | |
| 9 | g.21971041C>T | CA299041 | CDKN2A | c.318G>A (p.Val106=) c.348-58392C>T (n.348-58392C>T) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.360G>A (p.Val120=) n.292G>A c.592G>A (n.592G>A) c.165G>A (p.Val55=) n.719G>A n.508G>A n.457G>A n.240G>A n.648G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971041dup | CA645552453 | CDKN2A | c.318dup (p.Arg107AlafsTer13) c.348-58392dup (n.348-58392dup) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer?) c.360dup (p.Arg121AlafsTer13) n.292dup c.592dup (n.592dup) c.165dup (p.Arg56AlafsTer13) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer27) n.719dup n.508dup n.457dup n.240dup n.648dup c.*241dup (n.*241dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971042A= | CA1839161368 | CDKN2A | c.317T= (p.Val106=) c.348-58391A= (n.348-58391A=) c.360T= (p.Arg120=) c.359T= (p.Val120=) n.291T= c.591T= (n.591T=) c.164T= (p.Val55=) n.718T= n.507T= n.456T= n.239T= n.647T= c.*240T= (n.*240T=) | |
| 9 | g.21971042A>C | CA373086073 | CDKN2A | c.317T>G (p.Val106Gly) c.348-58391A>C (n.348-58391A>C) c.360T>G (p.Arg120=) c.359T>G (p.Val120Gly) n.291T>G c.591T>G (n.591T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) n.718T>G n.507T>G n.456T>G n.239T>G n.647T>G c.*240T>G (n.*240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971042A>G | CA373086074 | CDKN2A | c.317T>C (p.Val106Ala) c.348-58391A>G (n.348-58391A>G) c.360T>C (p.Arg120=) c.359T>C (p.Val120Ala) n.291T>C c.591T>C (n.591T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) n.718T>C n.507T>C n.456T>C n.239T>C n.647T>C c.*240T>C (n.*240T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971042A>T | CA373086072 | CDKN2A | c.317T>A (p.Val106Glu) c.348-58391A>T (n.348-58391A>T) c.360T>A (p.Arg120=) c.359T>A (p.Val120Glu) n.291T>A c.591T>A (n.591T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) n.718T>A n.507T>A n.456T>A n.239T>A n.647T>A c.*240T>A (n.*240T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971042_21971043insG | CA464261894 | CDKN2A | c.316_317insC (p.Val106AlafsTer14) c.348-58391_348-58390insG (n.348-58391_348-58390insG) c.359_360insC (p.Ala121CysfsTer?) c.358_359insC (p.Val120AlafsTer14) n.290_291insC c.590_591insC (n.590_591insC) c.163_164insC (p.Val55AlafsTer14) c.359_360insC (p.Ala121CysfsTer27) n.717_718insC n.506_507insC n.455_456insC n.238_239insC n.646_647insC c.*239_*240insC (n.*239_*240insC) | |
| 9 | g.21971043C>A | CA5012183 | CDKN2A | c.316G>T (p.Val106Leu) c.348-58390C>A (n.348-58390C>A) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.290G>T c.590G>T (n.590G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) n.717G>T n.506G>T n.455G>T n.238G>T n.646G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971043C= | CA1839161374 | CDKN2A | c.316G= (p.Val106=) c.348-58390C= (n.348-58390C=) c.359G= (p.Arg120=) c.358G= (p.Val120=) n.290G= c.590G= (n.590G=) c.163G= (p.Val55=) n.717G= n.506G= n.455G= n.238G= n.646G= c.*239G= (n.*239G=) | |
| 9 | g.21971043C>G | CA373086075 | CDKN2A | c.316G>C (p.Val106Leu) c.348-58390C>G (n.348-58390C>G) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.358G>C (p.Val120Leu) n.290G>C c.590G>C (n.590G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) n.717G>C n.506G>C n.455G>C n.238G>C n.646G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971043C>T | CA373086076 | CDKN2A | c.316G>A (p.Val106Met) c.348-58390C>T (n.348-58390C>T) c.359G>A (p.Arg120His) c.358G>A (p.Val120Met) n.290G>A c.590G>A (n.590G>A) c.163G>A (p.Val55Met) n.717G>A n.506G>A n.455G>A n.238G>A n.646G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971044G>A | CA5012184 | CDKN2A | c.315C>T (p.Asp105=) c.348-58389G>A (n.348-58389G>A) c.358C>T (p.Arg120Cys) c.357C>T (p.Asp119=) n.289C>T c.589C>T (n.589C>T) c.162C>T (p.Asp54=) n.716C>T n.505C>T n.454C>T n.237C>T n.645C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971044G>C | CA373086077 | CDKN2A | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.348-58389G>C (n.348-58389G>C) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.289C>G c.589C>G (n.589C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.716C>G n.505C>G n.454C>G n.237C>G n.645C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971044G= | CA1839161381 | CDKN2A | c.315C= (p.Asp105=) c.348-58389G= (n.348-58389G=) c.358C= (p.Arg120=) c.357C= (p.Asp119=) n.289C= c.589C= (n.589C=) c.162C= (p.Asp54=) n.716C= n.505C= n.454C= n.237C= n.645C= c.*238C= (n.*238C=) | |
| 9 | g.21971044G>T | CA5012185 | CDKN2A | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.348-58389G>T (n.348-58389G>T) c.358C>A (p.Arg120Ser) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.289C>A c.589C>A (n.589C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.716C>A n.505C>A n.454C>A n.237C>A n.645C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971044_21971049del | CA2695203252 | CDKN2A | c.310_315del (p.Leu104_Asp105del) c.348-58389_348-58384del (n.348-58389_348-58384del) c.353_358del (p.Ala118_Arg120delinsGly) c.352_357del (p.Leu118_Asp119del) n.284_289del c.584_589del (n.584_589del) c.157_162del (p.Leu53_Asp54del) n.711_716del n.500_505del n.449_454del n.232_237del n.640_645del c.*233_*238del (n.*233_*238del) | |
| 9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
| 9 | g.21971045T>A | CA373086078 | CDKN2A | c.314A>T (p.Asp105Val) c.348-58388T>A (n.348-58388T>A) c.357A>T (p.Gly119=) c.356A>T (p.Asp119Val) n.288A>T c.588A>T (n.588A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) n.715A>T n.504A>T n.453A>T n.236A>T n.644A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971045T>C | CA373086079 | CDKN2A | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.348-58388T>C (n.348-58388T>C) c.357A>G (p.Gly119=) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.288A>G c.588A>G (n.588A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.715A>G n.504A>G n.453A>G n.236A>G n.644A>G c.*237A>G (n.*237A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971045T>G | CA373086080 | CDKN2A | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.348-58388T>G (n.348-58388T>G) c.357A>C (p.Gly119=) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.288A>C c.588A>C (n.588A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.715A>C n.504A>C n.453A>C n.236A>C n.644A>C c.*237A>C (n.*237A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971046C>A | CA373086081 | CDKN2A | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.348-58387C>A (n.348-58387C>A) c.356G>T (p.Gly119Val) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.287G>T c.587G>T (n.587G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.714G>T n.503G>T n.452G>T n.235G>T n.643G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971046C= | CA1839161396 | CDKN2A | c.313G= (p.Asp105=) c.348-58387C= (n.348-58387C=) c.356G= (p.Gly119=) c.355G= (p.Asp119=) n.287G= c.587G= (n.587G=) c.160G= (p.Asp54=) n.714G= n.503G= n.452G= n.235G= n.643G= c.*236G= (n.*236G=) | |
| 9 | g.21971046C>G | CA373086082 | CDKN2A | c.313G>C (p.Asp105His) c.348-58387C>G (n.348-58387C>G) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.355G>C (p.Asp119His) n.287G>C c.587G>C (n.587G>C) c.160G>C (p.Asp54His) n.714G>C n.503G>C n.452G>C n.235G>C n.643G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971046C>T | CA5012186 | CDKN2A | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.348-58387C>T (n.348-58387C>T) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.287G>A c.587G>A (n.587G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.714G>A n.503G>A n.452G>A n.235G>A n.643G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971047del | CA464261895 | CDKN2A | c.313del (p.Asp105ThrfsTer?) c.348-58386del (n.348-58386del) c.356del (p.Gly119AspfsTer?) c.355del (p.Asp119ThrfsTer?) n.287del c.587del (n.587del) c.160del (p.Asp54ThrfsTer?) c.313del (p.Asp105ThrfsTer28) n.714del n.503del n.452del n.235del n.643del c.*236del (n.*236del) | COSMIC |
| 9 | g.21971047C>A | CA373086084 | CDKN2A | c.312G>T (p.Leu104=) c.348-58386C>A (n.348-58386C>A) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.354G>T (p.Leu118=) n.286G>T c.586G>T (n.586G>T) c.159G>T (p.Leu53=) n.713G>T n.502G>T n.451G>T n.234G>T n.642G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | |
| 9 | g.21971047C>G | CA373086085 | CDKN2A | c.312G>C (p.Leu104=) c.348-58386C>G (n.348-58386C>G) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.354G>C (p.Leu118=) n.286G>C c.586G>C (n.586G>C) c.159G>C (p.Leu53=) n.713G>C n.502G>C n.451G>C n.234G>C n.642G>C c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971047C>T | CA373086083 | CDKN2A | c.312G>A (p.Leu104=) c.348-58386C>T (n.348-58386C>T) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.354G>A (p.Leu118=) n.286G>A c.586G>A (n.586G>A) c.159G>A (p.Leu53=) n.713G>A n.502G>A n.451G>A n.234G>A n.642G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971048A= | CA1839161407 | CDKN2A | c.311T= (p.Leu104=) c.348-58385A= (n.348-58385A=) c.354T= (p.Ala118=) c.353T= (p.Leu118=) n.285T= c.585T= (n.585T=) c.158T= (p.Leu53=) n.712T= n.501T= n.450T= n.233T= n.641T= c.*234T= (n.*234T=) | |
| 9 | g.21971048A>C | CA373086086 | CDKN2A | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.348-58385A>C (n.348-58385A>C) c.354T>G (p.Ala118=) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.285T>G c.585T>G (n.585T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.712T>G n.501T>G n.450T>G n.233T>G n.641T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971048A>G | CA373086087 | CDKN2A | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.348-58385A>G (n.348-58385A>G) c.354T>C (p.Ala118=) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.285T>C c.585T>C (n.585T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.712T>C n.501T>C n.450T>C n.233T>C n.641T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971048A>T | CA373086088 | CDKN2A | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.348-58385A>T (n.348-58385A>T) c.354T>A (p.Ala118=) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.285T>A c.585T>A (n.585T>A) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.712T>A n.501T>A n.450T>A n.233T>A n.641T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971049del | CA464261896 | CDKN2A | c.310del (p.Leu104TrpfsTer?) c.348-58384del (n.348-58384del) c.353del (p.Ala118ValfsTer?) c.352del (p.Leu118TrpfsTer?) n.284del c.584del (n.584del) c.157del (p.Leu53TrpfsTer?) c.310del (p.Leu104TrpfsTer29) n.711del n.500del n.449del n.232del n.640del c.*233del (n.*233del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971049G>A | CA373086089 | CDKN2A | c.310C>T (p.Leu104=) c.348-58384G>A (n.348-58384G>A) c.353C>T (p.Ala118Val) c.352C>T (p.Leu118=) n.284C>T c.584C>T (n.584C>T) c.157C>T (p.Leu53=) n.711C>T n.500C>T n.449C>T n.232C>T n.640C>T c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971049G>C | CA373086090 | CDKN2A | c.310C>G (p.Leu104Val) c.348-58384G>C (n.348-58384G>C) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.352C>G (p.Leu118Val) n.284C>G c.584C>G (n.584C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) n.711C>G n.500C>G n.449C>G n.232C>G n.640C>G c.*233C>G (n.*233C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971049G>T | CA373086091 | CDKN2A | c.310C>A (p.Leu104Met) c.348-58384G>T (n.348-58384G>T) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.352C>A (p.Leu118Met) n.284C>A c.584C>A (n.584C>A) c.157C>A (p.Leu53Met) n.711C>A n.500C>A n.449C>A n.232C>A n.640C>A c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971050C>A | CA373086092 | CDKN2A | c.309G>T (p.Arg103=) c.348-58383C>A (n.348-58383C>A) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.351G>T (p.Arg117=) n.283G>T c.583G>T (n.583G>T) c.156G>T (p.Arg52=) n.710G>T n.499G>T n.448G>T n.231G>T n.639G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971050C= | CA1839161418 | CDKN2A | c.309G= (p.Arg103=) c.348-58383C= (n.348-58383C=) c.352G= (p.Ala118=) c.351G= (p.Arg117=) n.283G= c.583G= (n.583G=) c.156G= (p.Arg52=) n.710G= n.499G= n.448G= n.231G= n.639G= c.*232G= (n.*232G=) | |
| 9 | g.21971050C>G | CA373086094 | CDKN2A | c.309G>C (p.Arg103=) c.348-58383C>G (n.348-58383C>G) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.351G>C (p.Arg117=) n.283G>C c.583G>C (n.583G>C) c.156G>C (p.Arg52=) n.710G>C n.499G>C n.448G>C n.231G>C n.639G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971050C>T | CA373086093 | CDKN2A | c.309G>A (p.Arg103=) c.348-58383C>T (n.348-58383C>T) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.351G>A (p.Arg117=) n.283G>A c.583G>A (n.583G>A) c.156G>A (p.Arg52=) n.710G>A n.499G>A n.448G>A n.231G>A n.639G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971051_21971052insCGCCC | CA645552456 | CDKN2A | c.309_310insGCGGG (p.Leu104AlafsTer?) c.348-58382_348-58381insCGCCC (n.348-58382_348-58381insCGCCC) c.352_353insGCGGG (p.Ala118GlyfsTer?) c.351_352insGCGGG (p.Leu118AlafsTer?) n.283_284insGCGGG c.583_584insGCGGG (n.583_584insGCGGG) c.156_157insGCGGG (p.Leu53AlafsTer?) c.309_310insGCGGG (p.Leu104AlafsTer31) n.710_711insGCGGG n.499_500insGCGGG n.448_449insGCGGG n.231_232insGCGGG n.639_640insGCGGG c.*232_*233insGCGGG (n.*232_*233insGCGGG) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971050_21971052delinsCCG | CA1839161416 | CDKN2A | c.307_309delinsCGG (p.Arg103=) c.348-58383_348-58381delinsCCG (n.348-58383_348-58381delinsCCG) c.350_352delinsCGG (p.Ala117=) c.349_351delinsCGG (p.Arg117=) n.281_283delinsCGG c.581_583delinsCGG (n.581_583delinsCGG) c.154_156delinsCGG (p.Arg52=) n.708_710delinsCGG n.497_499delinsCGG n.446_448delinsCGG n.229_231delinsCGG n.637_639delinsCGG c.*230_*232delinsCGG (n.*230_*232delinsCGG) | |
| 9 | g.21971053_21971059del | CA645552455 | CDKN2A | c.303_309del (p.Ala102TrpfsTer?) c.348-58380_348-58374del (n.348-58380_348-58374del) c.346_352del (p.Gly116LeufsTer?) c.345_351del (p.Ala116TrpfsTer?) n.277_283del c.577_583del (n.577_583del) c.150_156del (p.Ala51TrpfsTer?) c.303_309del (p.Ala102TrpfsTer29) n.704_710del n.493_499del n.442_448del n.225_231del n.633_639del c.*226_*232del (n.*226_*232del) | COSMIC |
| 9 | g.21971051C>A | CA373086095 | CDKN2A | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.348-58382C>A (n.348-58382C>A) c.351G>T (p.Ala117=) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.282G>T c.582G>T (n.582G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.709G>T n.498G>T n.447G>T n.230G>T n.638G>T c.*231G>T (n.*231G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971051C= | CA1839161426 | CDKN2A | c.308G= (p.Arg103=) c.348-58382C= (n.348-58382C=) c.351G= (p.Ala117=) c.350G= (p.Arg117=) n.282G= c.582G= (n.582G=) c.155G= (p.Arg52=) n.709G= n.498G= n.447G= n.230G= n.638G= c.*231G= (n.*231G=) | |
| 9 | g.21971051C>G | CA16612705 | CDKN2A | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.348-58382C>G (n.348-58382C>G) c.351G>C (p.Ala117=) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.282G>C c.582G>C (n.582G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.709G>C n.498G>C n.447G>C n.230G>C n.638G>C c.*231G>C (n.*231G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971051C>T | CA5012187 | CDKN2A | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.348-58382C>T (n.348-58382C>T) c.351G>A (p.Ala117=) c.350G>A (p.Arg117Gln) n.282G>A c.582G>A (n.582G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.709G>A n.498G>A n.447G>A n.230G>A n.638G>A c.*231G>A (n.*231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971051_21971052delinsT | CA645552457 | CDKN2A | c.307_308delinsA (p.Arg103SerfsTer?) c.348-58382_348-58381delinsT (n.348-58382_348-58381delinsT) c.350_351delinsA (p.Ala117GlufsTer?) c.349_350delinsA (p.Arg117SerfsTer?) n.281_282delinsA c.581_582delinsA (n.581_582delinsA) c.154_155delinsA (p.Arg52SerfsTer?) c.307_308delinsA (p.Arg103SerfsTer30) n.708_709delinsA n.497_498delinsA n.446_447delinsA n.229_230delinsA n.637_638delinsA c.*230_*231delinsA (n.*230_*231delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971054_21971055del | CA10603096 | CDKN2A | c.307_308del (p.Arg103AlafsTer16) c.348-58379_348-58378del (n.348-58379_348-58378del) c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?) c.349_350del (p.Arg117AlafsTer16) n.281_282del c.581_582del (n.581_582del) c.154_155del (p.Arg52AlafsTer16) c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer30) n.708_709del n.497_498del n.446_447del n.229_230del n.637_638del c.*230_*231del (n.*230_*231del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971052_21971055del | CA2695203253 | CDKN2A | c.305_308del (p.Ala102GlyfsTer?) c.348-58381_348-58378del (n.348-58381_348-58378del) c.348_351del (p.Ala117LeufsTer?) c.347_350del (p.Ala116GlyfsTer?) n.279_282del c.579_582del (n.579_582del) c.152_155del (p.Ala51GlyfsTer?) c.305_308del (p.Ala102GlyfsTer30) n.706_709del n.495_498del n.444_447del n.227_230del n.635_638del c.*228_*231del (n.*228_*231del) | |
| 9 | g.21971052del | CA2695203254 | CDKN2A | c.307del (p.Arg103GlyfsTer?) c.348-58381del (n.348-58381del) c.350del (p.Ala117GlyfsTer?) c.349del (p.Arg117GlyfsTer?) n.281del c.581del (n.581del) c.154del (p.Arg52GlyfsTer?) c.307del (p.Arg103GlyfsTer30) n.708del n.497del n.446del n.229del n.637del c.*230del (n.*230del) | |
| 9 | g.21971052G>A | CA5012188 | CDKN2A | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.348-58381G>A (n.348-58381G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.349C>T (p.Arg117Trp) n.281C>T c.581C>T (n.581C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.708C>T n.497C>T n.446C>T n.229C>T n.637C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971052G>C | CA373086097 | CDKN2A | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.348-58381G>C (n.348-58381G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.281C>G c.581C>G (n.581C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.708C>G n.497C>G n.446C>G n.229C>G n.637C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971052G= | CA1839161435 | CDKN2A | c.307C= (p.Arg103=) c.348-58381G= (n.348-58381G=) c.350C= (p.Ala117=) c.349C= (p.Arg117=) n.281C= c.581C= (n.581C=) c.154C= (p.Arg52=) n.708C= n.497C= n.446C= n.229C= n.637C= c.*230C= (n.*230C=) | |
| 9 | g.21971052G>T | CA373086096 | CDKN2A | c.307C>A (p.Arg103=) c.348-58381G>T (n.348-58381G>T) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.349C>A (p.Arg117=) n.281C>A c.581C>A (n.581C>A) c.154C>A (p.Arg52=) n.708C>A n.497C>A n.446C>A n.229C>A n.637C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971053C>A | CA16618826 | CDKN2A | c.306G>T (p.Ala102=) c.348-58380C>A (n.348-58380C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.348G>T (p.Ala116=) n.280G>T c.580G>T (n.580G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.707G>T n.496G>T n.445G>T n.228G>T n.636G>T c.*229G>T (n.*229G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971053C= | CA1839161442 | CDKN2A | c.306G= (p.Ala102=) c.348-58380C= (n.348-58380C=) c.349G= (p.Ala117=) c.348G= (p.Ala116=) n.280G= c.580G= (n.580G=) c.153G= (p.Ala51=) n.707G= n.496G= n.445G= n.228G= n.636G= c.*229G= (n.*229G=) | |
| 9 | g.21971053C>G | CA373086099 | CDKN2A | c.306G>C (p.Ala102=) c.348-58380C>G (n.348-58380C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.348G>C (p.Ala116=) n.280G>C c.580G>C (n.580G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.707G>C n.496G>C n.445G>C n.228G>C n.636G>C c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971053C>T | CA373086098 | CDKN2A | c.306G>A (p.Ala102=) c.348-58380C>T (n.348-58380C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.348G>A (p.Ala116=) n.280G>A c.580G>A (n.580G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.707G>A n.496G>A n.445G>A n.228G>A n.636G>A c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971055_21971059del | CA645552458 | CDKN2A | c.302_306del (p.Gly101AlafsTer17) c.348-58378_348-58374del (n.348-58378_348-58374del) c.345_349del (p.Ala117TrpfsTer?) c.344_348del (p.Gly115AlafsTer17) n.276_280del c.576_580del (n.576_580del) c.149_153del (p.Gly50AlafsTer17) n.703_707del n.492_496del n.441_445del n.224_228del n.632_636del c.*225_*229del (n.*225_*229del) | COSMIC |
| 9 | g.21971054G>A | CA10578839 | CDKN2A | c.305C>T (p.Ala102Val) c.348-58379G>A (n.348-58379G>A) c.348C>T (p.Gly116=) c.347C>T (p.Ala116Val) n.279C>T c.579C>T (n.579C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.706C>T n.495C>T n.444C>T n.227C>T n.635C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054G>C | CA373086100 | CDKN2A | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.348-58379G>C (n.348-58379G>C) c.348C>G (p.Gly116=) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.279C>G c.579C>G (n.579C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.706C>G n.495C>G n.444C>G n.227C>G n.635C>G c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 9 | g.21971054G= | CA1839161454 | CDKN2A | c.305C= (p.Ala102=) c.348-58379G= (n.348-58379G=) c.348C= (p.Gly116=) c.347C= (p.Ala116=) n.279C= c.579C= (n.579C=) c.152C= (p.Ala51=) n.706C= n.495C= n.444C= n.227C= n.635C= c.*228C= (n.*228C=) | |
| 9 | g.21971054G>T | CA190730025 | CDKN2A | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.348-58379G>T (n.348-58379G>T) c.348C>A (p.Gly116=) c.347C>A (p.Ala116Glu) n.279C>A c.579C>A (n.579C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.706C>A n.495C>A n.444C>A n.227C>A n.635C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054dup | CA2695203255 | CDKN2A | c.305dup (p.Arg103AlafsTer17) c.348-58379dup (n.348-58379dup) c.348dup (p.Ala117ArgfsTer?) c.347dup (p.Arg117AlafsTer17) n.279dup c.579dup (n.579dup) c.152dup (p.Arg52AlafsTer17) n.706dup n.495dup n.444dup n.227dup n.635dup c.*228dup (n.*228dup) | |
| 9 | g.21971054_21971055delinsAA | CA2580080314 | CDKN2A | c.304_305delinsTT (p.Ala102Leu) c.348-58379_348-58378delinsAA (n.348-58379_348-58378delinsAA) c.347_348delinsTT (p.Gly116Val) c.346_347delinsTT (p.Ala116Leu) n.278_279delinsTT c.578_579delinsTT (n.578_579delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.705_706delinsTT n.494_495delinsTT n.443_444delinsTT n.226_227delinsTT n.634_635delinsTT c.*227_*228delinsTT (n.*227_*228delinsTT) | ClinVar |
| 9 | g.21971054_21971055delinsGC | CA1839161462 | CDKN2A | c.304_305delinsGC (p.Ala102=) c.348-58379_348-58378delinsGC (n.348-58379_348-58378delinsGC) c.347_348delinsGC (p.Gly116=) c.346_347delinsGC (p.Ala116=) n.278_279delinsGC c.578_579delinsGC (n.578_579delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.705_706delinsGC n.494_495delinsGC n.443_444delinsGC n.226_227delinsGC n.634_635delinsGC c.*227_*228delinsGC (n.*227_*228delinsGC) |