UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970853_21970868del | CA2689598750 | CDKN2A | c.457+39_457+54del (n.457+39_457+54del) c.348-58580_348-58565del (n.348-58580_348-58565del) c.*101+39_*101+54del (n.*101+39_*101+54del) c.499+39_499+54del (n.499+39_499+54del) n.431+39_431+54del c.731+39_731+54del (n.731+39_731+54del) c.304+39_304+54del (n.304+39_304+54del) c.*28_*43del (n.*28_*43del) c.*27+113_*27+128del (n.*27+113_*27+128del) c.383+113_383+128del (n.383+113_383+128del) n.858+39_858+54del n.647+39_647+54del n.596+39_596+54del n.379+39_379+54del n.787+39_787+54del c.*380+39_*380+54del (n.*380+39_*380+54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970859T>C | CA5012149 | CDKN2A | c.457+43A>G (n.457+43A>G) c.348-58574T>C (n.348-58574T>C) c.*101+43A>G (n.*101+43A>G) c.499+43A>G (n.499+43A>G) n.431+43A>G c.731+43A>G (n.731+43A>G) c.304+43A>G (n.304+43A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*27+117A>G (n.*27+117A>G) c.383+117A>G (n.383+117A>G) n.858+43A>G n.647+43A>G n.596+43A>G n.379+43A>G n.787+43A>G c.*380+43A>G (n.*380+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970859T= | CA1839160549 | CDKN2A | c.457+43A= (n.457+43A=) c.348-58574T= (n.348-58574T=) c.*101+43A= (n.*101+43A=) c.499+43A= (n.499+43A=) n.431+43A= c.731+43A= (n.731+43A=) c.304+43A= (n.304+43A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*27+117A= (n.*27+117A=) c.383+117A= (n.383+117A=) n.858+43A= n.647+43A= n.596+43A= n.379+43A= n.787+43A= c.*380+43A= (n.*380+43A=) | |
| 9 | g.21970860G>A | CA2718831568 | CDKN2A | c.457+42C>T (n.457+42C>T) c.348-58573G>A (n.348-58573G>A) c.*101+42C>T (n.*101+42C>T) c.499+42C>T (n.499+42C>T) n.431+42C>T c.731+42C>T (n.731+42C>T) c.304+42C>T (n.304+42C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*27+116C>T (n.*27+116C>T) c.383+116C>T (n.383+116C>T) n.858+42C>T n.647+42C>T n.596+42C>T n.379+42C>T n.787+42C>T c.*380+42C>T (n.*380+42C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970860G>C | CA190729549 | CDKN2A | c.457+42C>G (n.457+42C>G) c.348-58573G>C (n.348-58573G>C) c.*101+42C>G (n.*101+42C>G) c.499+42C>G (n.499+42C>G) n.431+42C>G c.731+42C>G (n.731+42C>G) c.304+42C>G (n.304+42C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*27+116C>G (n.*27+116C>G) c.383+116C>G (n.383+116C>G) n.858+42C>G n.647+42C>G n.596+42C>G n.379+42C>G n.787+42C>G c.*380+42C>G (n.*380+42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970860G= | CA1839160551 | CDKN2A | c.457+42C= (n.457+42C=) c.348-58573G= (n.348-58573G=) c.*101+42C= (n.*101+42C=) c.499+42C= (n.499+42C=) n.431+42C= c.731+42C= (n.731+42C=) c.304+42C= (n.304+42C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*27+116C= (n.*27+116C=) c.383+116C= (n.383+116C=) n.858+42C= n.647+42C= n.596+42C= n.379+42C= n.787+42C= c.*380+42C= (n.*380+42C=) | |
| 9 | g.21970860G>T | CA2689598758 | CDKN2A | c.457+42C>A (n.457+42C>A) c.348-58573G>T (n.348-58573G>T) c.*101+42C>A (n.*101+42C>A) c.499+42C>A (n.499+42C>A) n.431+42C>A c.731+42C>A (n.731+42C>A) c.304+42C>A (n.304+42C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*27+116C>A (n.*27+116C>A) c.383+116C>A (n.383+116C>A) n.858+42C>A n.647+42C>A n.596+42C>A n.379+42C>A n.787+42C>A c.*380+42C>A (n.*380+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970861G>A | CA652685685 | CDKN2A | c.457+41C>T (n.457+41C>T) c.348-58572G>A (n.348-58572G>A) c.*101+41C>T (n.*101+41C>T) c.499+41C>T (n.499+41C>T) n.431+41C>T c.731+41C>T (n.731+41C>T) c.304+41C>T (n.304+41C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*27+115C>T (n.*27+115C>T) c.383+115C>T (n.383+115C>T) n.858+41C>T n.647+41C>T n.596+41C>T n.379+41C>T n.787+41C>T c.*380+41C>T (n.*380+41C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970861G>C | CA2718887367 | CDKN2A | c.457+41C>G (n.457+41C>G) c.348-58572G>C (n.348-58572G>C) c.*101+41C>G (n.*101+41C>G) c.499+41C>G (n.499+41C>G) n.431+41C>G c.731+41C>G (n.731+41C>G) c.304+41C>G (n.304+41C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*27+115C>G (n.*27+115C>G) c.383+115C>G (n.383+115C>G) n.858+41C>G n.647+41C>G n.596+41C>G n.379+41C>G n.787+41C>G c.*380+41C>G (n.*380+41C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970861G= | CA1839160552 | CDKN2A | c.457+41C= (n.457+41C=) c.348-58572G= (n.348-58572G=) c.*101+41C= (n.*101+41C=) c.499+41C= (n.499+41C=) n.431+41C= c.731+41C= (n.731+41C=) c.304+41C= (n.304+41C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*27+115C= (n.*27+115C=) c.383+115C= (n.383+115C=) n.858+41C= n.647+41C= n.596+41C= n.379+41C= n.787+41C= c.*380+41C= (n.*380+41C=) | |
| 9 | g.21970861G>T | CA2689598759 | CDKN2A | c.457+41C>A (n.457+41C>A) c.348-58572G>T (n.348-58572G>T) c.*101+41C>A (n.*101+41C>A) c.499+41C>A (n.499+41C>A) n.431+41C>A c.731+41C>A (n.731+41C>A) c.304+41C>A (n.304+41C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*27+115C>A (n.*27+115C>A) c.383+115C>A (n.383+115C>A) n.858+41C>A n.647+41C>A n.596+41C>A n.379+41C>A n.787+41C>A c.*380+41C>A (n.*380+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970862A>G | CA2689598760 | CDKN2A | c.457+40T>C (n.457+40T>C) c.348-58571A>G (n.348-58571A>G) c.*101+40T>C (n.*101+40T>C) c.499+40T>C (n.499+40T>C) n.431+40T>C c.731+40T>C (n.731+40T>C) c.304+40T>C (n.304+40T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*27+114T>C (n.*27+114T>C) c.383+114T>C (n.383+114T>C) n.858+40T>C n.647+40T>C n.596+40T>C n.379+40T>C n.787+40T>C c.*380+40T>C (n.*380+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970862A>T | CA2719022058 | CDKN2A | c.457+40T>A (n.457+40T>A) c.348-58571A>T (n.348-58571A>T) c.*101+40T>A (n.*101+40T>A) c.499+40T>A (n.499+40T>A) n.431+40T>A c.731+40T>A (n.731+40T>A) c.304+40T>A (n.304+40T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*27+114T>A (n.*27+114T>A) c.383+114T>A (n.383+114T>A) n.858+40T>A n.647+40T>A n.596+40T>A n.379+40T>A n.787+40T>A c.*380+40T>A (n.*380+40T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970863A>G | CA2689598762 | CDKN2A | c.457+39T>C (n.457+39T>C) c.348-58570A>G (n.348-58570A>G) c.*101+39T>C (n.*101+39T>C) c.499+39T>C (n.499+39T>C) n.431+39T>C c.731+39T>C (n.731+39T>C) c.304+39T>C (n.304+39T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*27+113T>C (n.*27+113T>C) c.383+113T>C (n.383+113T>C) n.858+39T>C n.647+39T>C n.596+39T>C n.379+39T>C n.787+39T>C c.*380+39T>C (n.*380+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970863A>T | CA2689598761 | CDKN2A | c.457+39T>A (n.457+39T>A) c.348-58570A>T (n.348-58570A>T) c.*101+39T>A (n.*101+39T>A) c.499+39T>A (n.499+39T>A) n.431+39T>A c.731+39T>A (n.731+39T>A) c.304+39T>A (n.304+39T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*27+113T>A (n.*27+113T>A) c.383+113T>A (n.383+113T>A) n.858+39T>A n.647+39T>A n.596+39T>A n.379+39T>A n.787+39T>A c.*380+39T>A (n.*380+39T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970864G>A | CA862195760 | CDKN2A | c.457+38C>T (n.457+38C>T) c.348-58569G>A (n.348-58569G>A) c.*101+38C>T (n.*101+38C>T) c.499+38C>T (n.499+38C>T) n.431+38C>T c.731+38C>T (n.731+38C>T) c.304+38C>T (n.304+38C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*27+112C>T (n.*27+112C>T) c.383+112C>T (n.383+112C>T) n.858+38C>T n.647+38C>T n.596+38C>T n.379+38C>T n.787+38C>T c.*380+38C>T (n.*380+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970864G>C | CA2718863568 | CDKN2A | c.457+38C>G (n.457+38C>G) c.348-58569G>C (n.348-58569G>C) c.*101+38C>G (n.*101+38C>G) c.499+38C>G (n.499+38C>G) n.431+38C>G c.731+38C>G (n.731+38C>G) c.304+38C>G (n.304+38C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*27+112C>G (n.*27+112C>G) c.383+112C>G (n.383+112C>G) n.858+38C>G n.647+38C>G n.596+38C>G n.379+38C>G n.787+38C>G c.*380+38C>G (n.*380+38C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970864G= | CA1839160554 | CDKN2A | c.457+38C= (n.457+38C=) c.348-58569G= (n.348-58569G=) c.*101+38C= (n.*101+38C=) c.499+38C= (n.499+38C=) n.431+38C= c.731+38C= (n.731+38C=) c.304+38C= (n.304+38C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*27+112C= (n.*27+112C=) c.383+112C= (n.383+112C=) n.858+38C= n.647+38C= n.596+38C= n.379+38C= n.787+38C= c.*380+38C= (n.*380+38C=) | |
| 9 | g.21970864G>T | CA2689598763 | CDKN2A | c.457+38C>A (n.457+38C>A) c.348-58569G>T (n.348-58569G>T) c.*101+38C>A (n.*101+38C>A) c.499+38C>A (n.499+38C>A) n.431+38C>A c.731+38C>A (n.731+38C>A) c.304+38C>A (n.304+38C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*27+112C>A (n.*27+112C>A) c.383+112C>A (n.383+112C>A) n.858+38C>A n.647+38C>A n.596+38C>A n.379+38C>A n.787+38C>A c.*380+38C>A (n.*380+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970865C>A | CA2719022211 | CDKN2A | c.457+37G>T (n.457+37G>T) c.348-58568C>A (n.348-58568C>A) c.*101+37G>T (n.*101+37G>T) c.499+37G>T (n.499+37G>T) n.431+37G>T c.731+37G>T (n.731+37G>T) c.304+37G>T (n.304+37G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*27+111G>T (n.*27+111G>T) c.383+111G>T (n.383+111G>T) n.858+37G>T n.647+37G>T n.596+37G>T n.379+37G>T n.787+37G>T c.*380+37G>T (n.*380+37G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970865C>G | CA2719022152 | CDKN2A | c.457+37G>C (n.457+37G>C) c.348-58568C>G (n.348-58568C>G) c.*101+37G>C (n.*101+37G>C) c.499+37G>C (n.499+37G>C) n.431+37G>C c.731+37G>C (n.731+37G>C) c.304+37G>C (n.304+37G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*27+111G>C (n.*27+111G>C) c.383+111G>C (n.383+111G>C) n.858+37G>C n.647+37G>C n.596+37G>C n.379+37G>C n.787+37G>C c.*380+37G>C (n.*380+37G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970865C>T | CA2719022151 | CDKN2A | c.457+37G>A (n.457+37G>A) c.348-58568C>T (n.348-58568C>T) c.*101+37G>A (n.*101+37G>A) c.499+37G>A (n.499+37G>A) n.431+37G>A c.731+37G>A (n.731+37G>A) c.304+37G>A (n.304+37G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*27+111G>A (n.*27+111G>A) c.383+111G>A (n.383+111G>A) n.858+37G>A n.647+37G>A n.596+37G>A n.379+37G>A n.787+37G>A c.*380+37G>A (n.*380+37G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970866T>C | CA1839160556 | CDKN2A | c.457+36A>G (n.457+36A>G) c.348-58567T>C (n.348-58567T>C) c.*101+36A>G (n.*101+36A>G) c.499+36A>G (n.499+36A>G) n.431+36A>G c.731+36A>G (n.731+36A>G) c.304+36A>G (n.304+36A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*27+110A>G (n.*27+110A>G) c.383+110A>G (n.383+110A>G) n.858+36A>G n.647+36A>G n.596+36A>G n.379+36A>G n.787+36A>G c.*380+36A>G (n.*380+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970866T= | CA1839160555 | CDKN2A | c.457+36A= (n.457+36A=) c.348-58567T= (n.348-58567T=) c.*101+36A= (n.*101+36A=) c.499+36A= (n.499+36A=) n.431+36A= c.731+36A= (n.731+36A=) c.304+36A= (n.304+36A=) c.*25A= (n.*25A=) c.*27+110A= (n.*27+110A=) c.383+110A= (n.383+110A=) n.858+36A= n.647+36A= n.596+36A= n.379+36A= n.787+36A= c.*380+36A= (n.*380+36A=) | |
| 9 | g.21970867C= | CA1839160558 | CDKN2A | c.457+35G= (n.457+35G=) c.348-58566C= (n.348-58566C=) c.*101+35G= (n.*101+35G=) c.499+35G= (n.499+35G=) n.431+35G= c.731+35G= (n.731+35G=) c.304+35G= (n.304+35G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*27+109G= (n.*27+109G=) c.383+109G= (n.383+109G=) n.858+35G= n.647+35G= n.596+35G= n.379+35G= n.787+35G= c.*380+35G= (n.*380+35G=) | |
| 9 | g.21970867C>G | CA5012150 | CDKN2A | c.457+35G>C (n.457+35G>C) c.348-58566C>G (n.348-58566C>G) c.*101+35G>C (n.*101+35G>C) c.499+35G>C (n.499+35G>C) n.431+35G>C c.731+35G>C (n.731+35G>C) c.304+35G>C (n.304+35G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*27+109G>C (n.*27+109G>C) c.383+109G>C (n.383+109G>C) n.858+35G>C n.647+35G>C n.596+35G>C n.379+35G>C n.787+35G>C c.*380+35G>C (n.*380+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970868T>A | CA2718887375 | CDKN2A | c.457+34A>T (n.457+34A>T) c.348-58565T>A (n.348-58565T>A) c.*101+34A>T (n.*101+34A>T) c.499+34A>T (n.499+34A>T) n.431+34A>T c.731+34A>T (n.731+34A>T) c.304+34A>T (n.304+34A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*27+108A>T (n.*27+108A>T) c.383+108A>T (n.383+108A>T) n.858+34A>T n.647+34A>T n.596+34A>T n.379+34A>T n.787+34A>T c.*380+34A>T (n.*380+34A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970868T>C | CA2718887374 | CDKN2A | c.457+34A>G (n.457+34A>G) c.348-58565T>C (n.348-58565T>C) c.*101+34A>G (n.*101+34A>G) c.499+34A>G (n.499+34A>G) n.431+34A>G c.731+34A>G (n.731+34A>G) c.304+34A>G (n.304+34A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*27+108A>G (n.*27+108A>G) c.383+108A>G (n.383+108A>G) n.858+34A>G n.647+34A>G n.596+34A>G n.379+34A>G n.787+34A>G c.*380+34A>G (n.*380+34A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970868T>G | CA1839160560 | CDKN2A | c.457+34A>C (n.457+34A>C) c.348-58565T>G (n.348-58565T>G) c.*101+34A>C (n.*101+34A>C) c.499+34A>C (n.499+34A>C) n.431+34A>C c.731+34A>C (n.731+34A>C) c.304+34A>C (n.304+34A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*27+108A>C (n.*27+108A>C) c.383+108A>C (n.383+108A>C) n.858+34A>C n.647+34A>C n.596+34A>C n.379+34A>C n.787+34A>C c.*380+34A>C (n.*380+34A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970868T= | CA1839160559 | CDKN2A | c.457+34A= (n.457+34A=) c.348-58565T= (n.348-58565T=) c.*101+34A= (n.*101+34A=) c.499+34A= (n.499+34A=) n.431+34A= c.731+34A= (n.731+34A=) c.304+34A= (n.304+34A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*27+108A= (n.*27+108A=) c.383+108A= (n.383+108A=) n.858+34A= n.647+34A= n.596+34A= n.379+34A= n.787+34A= c.*380+34A= (n.*380+34A=) | |
| 9 | g.21970869C>A | CA2689598764 | CDKN2A | c.457+33G>T (n.457+33G>T) c.348-58564C>A (n.348-58564C>A) c.*101+33G>T (n.*101+33G>T) c.499+33G>T (n.499+33G>T) n.431+33G>T c.731+33G>T (n.731+33G>T) c.304+33G>T (n.304+33G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.*27+107G>T (n.*27+107G>T) c.383+107G>T (n.383+107G>T) n.858+33G>T n.647+33G>T n.596+33G>T n.379+33G>T n.787+33G>T c.*380+33G>T (n.*380+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970869C>G | CA2719022267 | CDKN2A | c.457+33G>C (n.457+33G>C) c.348-58564C>G (n.348-58564C>G) c.*101+33G>C (n.*101+33G>C) c.499+33G>C (n.499+33G>C) n.431+33G>C c.731+33G>C (n.731+33G>C) c.304+33G>C (n.304+33G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.*27+107G>C (n.*27+107G>C) c.383+107G>C (n.383+107G>C) n.858+33G>C n.647+33G>C n.596+33G>C n.379+33G>C n.787+33G>C c.*380+33G>C (n.*380+33G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970869C>T | CA2719022283 | CDKN2A | c.457+33G>A (n.457+33G>A) c.348-58564C>T (n.348-58564C>T) c.*101+33G>A (n.*101+33G>A) c.499+33G>A (n.499+33G>A) n.431+33G>A c.731+33G>A (n.731+33G>A) c.304+33G>A (n.304+33G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*27+107G>A (n.*27+107G>A) c.383+107G>A (n.383+107G>A) n.858+33G>A n.647+33G>A n.596+33G>A n.379+33G>A n.787+33G>A c.*380+33G>A (n.*380+33G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970870A>G | CA2719022330 | CDKN2A | c.457+32T>C (n.457+32T>C) c.348-58563A>G (n.348-58563A>G) c.*101+32T>C (n.*101+32T>C) c.499+32T>C (n.499+32T>C) n.431+32T>C c.731+32T>C (n.731+32T>C) c.304+32T>C (n.304+32T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*27+106T>C (n.*27+106T>C) c.383+106T>C (n.383+106T>C) n.858+32T>C n.647+32T>C n.596+32T>C n.379+32T>C n.787+32T>C c.*380+32T>C (n.*380+32T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970870A>T | CA2719022291 | CDKN2A | c.457+32T>A (n.457+32T>A) c.348-58563A>T (n.348-58563A>T) c.*101+32T>A (n.*101+32T>A) c.499+32T>A (n.499+32T>A) n.431+32T>A c.731+32T>A (n.731+32T>A) c.304+32T>A (n.304+32T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*27+106T>A (n.*27+106T>A) c.383+106T>A (n.383+106T>A) n.858+32T>A n.647+32T>A n.596+32T>A n.379+32T>A n.787+32T>A c.*380+32T>A (n.*380+32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970871G>A | CA2579316334 | CDKN2A | c.457+31C>T (n.457+31C>T) c.348-58562G>A (n.348-58562G>A) c.*101+31C>T (n.*101+31C>T) c.499+31C>T (n.499+31C>T) n.431+31C>T c.731+31C>T (n.731+31C>T) c.304+31C>T (n.304+31C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*27+105C>T (n.*27+105C>T) c.383+105C>T (n.383+105C>T) n.858+31C>T n.647+31C>T n.596+31C>T n.379+31C>T n.787+31C>T c.*380+31C>T (n.*380+31C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970871G>C | CA2719022420 | CDKN2A | c.457+31C>G (n.457+31C>G) c.348-58562G>C (n.348-58562G>C) c.*101+31C>G (n.*101+31C>G) c.499+31C>G (n.499+31C>G) n.431+31C>G c.731+31C>G (n.731+31C>G) c.304+31C>G (n.304+31C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*27+105C>G (n.*27+105C>G) c.383+105C>G (n.383+105C>G) n.858+31C>G n.647+31C>G n.596+31C>G n.379+31C>G n.787+31C>G c.*380+31C>G (n.*380+31C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970871G>T | CA2579316335 | CDKN2A | c.457+31C>A (n.457+31C>A) c.348-58562G>T (n.348-58562G>T) c.*101+31C>A (n.*101+31C>A) c.499+31C>A (n.499+31C>A) n.431+31C>A c.731+31C>A (n.731+31C>A) c.304+31C>A (n.304+31C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*27+105C>A (n.*27+105C>A) c.383+105C>A (n.383+105C>A) n.858+31C>A n.647+31C>A n.596+31C>A n.379+31C>A n.787+31C>A c.*380+31C>A (n.*380+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970872G>A | CA5012152 | CDKN2A | c.457+30C>T (n.457+30C>T) c.348-58561G>A (n.348-58561G>A) c.*101+30C>T (n.*101+30C>T) c.499+30C>T (n.499+30C>T) n.431+30C>T c.731+30C>T (n.731+30C>T) c.304+30C>T (n.304+30C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*27+104C>T (n.*27+104C>T) c.383+104C>T (n.383+104C>T) n.858+30C>T n.647+30C>T n.596+30C>T n.379+30C>T n.787+30C>T c.*380+30C>T (n.*380+30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970872G>C | CA2718836899 | CDKN2A | c.457+30C>G (n.457+30C>G) c.348-58561G>C (n.348-58561G>C) c.*101+30C>G (n.*101+30C>G) c.499+30C>G (n.499+30C>G) n.431+30C>G c.731+30C>G (n.731+30C>G) c.304+30C>G (n.304+30C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*27+104C>G (n.*27+104C>G) c.383+104C>G (n.383+104C>G) n.858+30C>G n.647+30C>G n.596+30C>G n.379+30C>G n.787+30C>G c.*380+30C>G (n.*380+30C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970872G= | CA1839160562 | CDKN2A | c.457+30C= (n.457+30C=) c.348-58561G= (n.348-58561G=) c.*101+30C= (n.*101+30C=) c.499+30C= (n.499+30C=) n.431+30C= c.731+30C= (n.731+30C=) c.304+30C= (n.304+30C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*27+104C= (n.*27+104C=) c.383+104C= (n.383+104C=) n.858+30C= n.647+30C= n.596+30C= n.379+30C= n.787+30C= c.*380+30C= (n.*380+30C=) | |
| 9 | g.21970872G>T | CA5012151 | CDKN2A | c.457+30C>A (n.457+30C>A) c.348-58561G>T (n.348-58561G>T) c.*101+30C>A (n.*101+30C>A) c.499+30C>A (n.499+30C>A) n.431+30C>A c.731+30C>A (n.731+30C>A) c.304+30C>A (n.304+30C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*27+104C>A (n.*27+104C>A) c.383+104C>A (n.383+104C>A) n.858+30C>A n.647+30C>A n.596+30C>A n.379+30C>A n.787+30C>A c.*380+30C>A (n.*380+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970873G>A | CA652685701 | CDKN2A | c.457+29C>T (n.457+29C>T) c.348-58560G>A (n.348-58560G>A) c.*101+29C>T (n.*101+29C>T) c.499+29C>T (n.499+29C>T) n.431+29C>T c.731+29C>T (n.731+29C>T) c.304+29C>T (n.304+29C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*27+103C>T (n.*27+103C>T) c.383+103C>T (n.383+103C>T) n.858+29C>T n.647+29C>T n.596+29C>T n.379+29C>T n.787+29C>T c.*380+29C>T (n.*380+29C>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970873G>C | CA2719022429 | CDKN2A | c.457+29C>G (n.457+29C>G) c.348-58560G>C (n.348-58560G>C) c.*101+29C>G (n.*101+29C>G) c.499+29C>G (n.499+29C>G) n.431+29C>G c.731+29C>G (n.731+29C>G) c.304+29C>G (n.304+29C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*27+103C>G (n.*27+103C>G) c.383+103C>G (n.383+103C>G) n.858+29C>G n.647+29C>G n.596+29C>G n.379+29C>G n.787+29C>G c.*380+29C>G (n.*380+29C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970873G>T | CA2579316338 | CDKN2A | c.457+29C>A (n.457+29C>A) c.348-58560G>T (n.348-58560G>T) c.*101+29C>A (n.*101+29C>A) c.499+29C>A (n.499+29C>A) n.431+29C>A c.731+29C>A (n.731+29C>A) c.304+29C>A (n.304+29C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*27+103C>A (n.*27+103C>A) c.383+103C>A (n.383+103C>A) n.858+29C>A n.647+29C>A n.596+29C>A n.379+29C>A n.787+29C>A c.*380+29C>A (n.*380+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970874T>A | CA2719022431 | CDKN2A | c.457+28A>T (n.457+28A>T) c.348-58559T>A (n.348-58559T>A) c.*101+28A>T (n.*101+28A>T) c.499+28A>T (n.499+28A>T) n.431+28A>T c.731+28A>T (n.731+28A>T) c.304+28A>T (n.304+28A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*27+102A>T (n.*27+102A>T) c.383+102A>T (n.383+102A>T) n.858+28A>T n.647+28A>T n.596+28A>T n.379+28A>T n.787+28A>T c.*380+28A>T (n.*380+28A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970874T>C | CA2689598765 | CDKN2A | c.457+28A>G (n.457+28A>G) c.348-58559T>C (n.348-58559T>C) c.*101+28A>G (n.*101+28A>G) c.499+28A>G (n.499+28A>G) n.431+28A>G c.731+28A>G (n.731+28A>G) c.304+28A>G (n.304+28A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*27+102A>G (n.*27+102A>G) c.383+102A>G (n.383+102A>G) n.858+28A>G n.647+28A>G n.596+28A>G n.379+28A>G n.787+28A>G c.*380+28A>G (n.*380+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970874T>G | CA2719022485 | CDKN2A | c.457+28A>C (n.457+28A>C) c.348-58559T>G (n.348-58559T>G) c.*101+28A>C (n.*101+28A>C) c.499+28A>C (n.499+28A>C) n.431+28A>C c.731+28A>C (n.731+28A>C) c.304+28A>C (n.304+28A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*27+102A>C (n.*27+102A>C) c.383+102A>C (n.383+102A>C) n.858+28A>C n.647+28A>C n.596+28A>C n.379+28A>C n.787+28A>C c.*380+28A>C (n.*380+28A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970876C>A | CA2719022601 | CDKN2A | c.457+26G>T (n.457+26G>T) c.348-58557C>A (n.348-58557C>A) c.*101+26G>T (n.*101+26G>T) c.499+26G>T (n.499+26G>T) n.431+26G>T c.731+26G>T (n.731+26G>T) c.304+26G>T (n.304+26G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*27+100G>T (n.*27+100G>T) c.383+100G>T (n.383+100G>T) n.858+26G>T n.647+26G>T n.596+26G>T n.379+26G>T n.787+26G>T c.*380+26G>T (n.*380+26G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970876C>G | CA2719022532 | CDKN2A | c.457+26G>C (n.457+26G>C) c.348-58557C>G (n.348-58557C>G) c.*101+26G>C (n.*101+26G>C) c.499+26G>C (n.499+26G>C) n.431+26G>C c.731+26G>C (n.731+26G>C) c.304+26G>C (n.304+26G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*27+100G>C (n.*27+100G>C) c.383+100G>C (n.383+100G>C) n.858+26G>C n.647+26G>C n.596+26G>C n.379+26G>C n.787+26G>C c.*380+26G>C (n.*380+26G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970876C>T | CA2719022541 | CDKN2A | c.457+26G>A (n.457+26G>A) c.348-58557C>T (n.348-58557C>T) c.*101+26G>A (n.*101+26G>A) c.499+26G>A (n.499+26G>A) n.431+26G>A c.731+26G>A (n.731+26G>A) c.304+26G>A (n.304+26G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*27+100G>A (n.*27+100G>A) c.383+100G>A (n.383+100G>A) n.858+26G>A n.647+26G>A n.596+26G>A n.379+26G>A n.787+26G>A c.*380+26G>A (n.*380+26G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970877A>T | CA2719022622 | CDKN2A | c.457+25T>A (n.457+25T>A) c.348-58556A>T (n.348-58556A>T) c.*101+25T>A (n.*101+25T>A) c.499+25T>A (n.499+25T>A) n.431+25T>A c.731+25T>A (n.731+25T>A) c.304+25T>A (n.304+25T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*27+99T>A (n.*27+99T>A) c.383+99T>A (n.383+99T>A) n.858+25T>A n.647+25T>A n.596+25T>A n.379+25T>A n.787+25T>A c.*380+25T>A (n.*380+25T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970877_21970903delinsG | CA645552416 | CDKN2A | c.456_457+25delinsC c.348-58556_348-58530delinsG (n.348-58556_348-58530delinsG) c.*100_*101+25delinsC c.498_499+25delinsC n.430_431+25delinsC c.730_731+25delinsC c.303_304+25delinsC c.303_*14delinsC (n.[c.303_*14delinsC;Gly102ValfsTer3]) c.*27+73_*27+99delinsC (n.*27+73_*27+99delinsC) c.383+73_383+99delinsC (n.383+73_383+99delinsC) n.857_858+25delinsC n.646_647+25delinsC n.595_596+25delinsC n.378_379+25delinsC n.786_787+25delinsC c.*379_*380+25delinsC | COSMIC |
| 9 | g.21970878A= | CA1839160565 | CDKN2A | c.457+24T= (n.457+24T=) c.348-58555A= (n.348-58555A=) c.*101+24T= (n.*101+24T=) c.499+24T= (n.499+24T=) n.431+24T= c.731+24T= (n.731+24T=) c.304+24T= (n.304+24T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*27+98T= (n.*27+98T=) c.383+98T= (n.383+98T=) n.858+24T= n.647+24T= n.596+24T= n.379+24T= n.787+24T= c.*380+24T= (n.*380+24T=) | |
| 9 | g.21970878A>C | CA1122184747 | CDKN2A | c.457+24T>G (n.457+24T>G) c.348-58555A>C (n.348-58555A>C) c.*101+24T>G (n.*101+24T>G) c.499+24T>G (n.499+24T>G) n.431+24T>G c.731+24T>G (n.731+24T>G) c.304+24T>G (n.304+24T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*27+98T>G (n.*27+98T>G) c.383+98T>G (n.383+98T>G) n.858+24T>G n.647+24T>G n.596+24T>G n.379+24T>G n.787+24T>G c.*380+24T>G (n.*380+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970878A>G | CA2718887376 | CDKN2A | c.457+24T>C (n.457+24T>C) c.348-58555A>G (n.348-58555A>G) c.*101+24T>C (n.*101+24T>C) c.499+24T>C (n.499+24T>C) n.431+24T>C c.731+24T>C (n.731+24T>C) c.304+24T>C (n.304+24T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*27+98T>C (n.*27+98T>C) c.383+98T>C (n.383+98T>C) n.858+24T>C n.647+24T>C n.596+24T>C n.379+24T>C n.787+24T>C c.*380+24T>C (n.*380+24T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970878A>T | CA2718887377 | CDKN2A | c.457+24T>A (n.457+24T>A) c.348-58555A>T (n.348-58555A>T) c.*101+24T>A (n.*101+24T>A) c.499+24T>A (n.499+24T>A) n.431+24T>A c.731+24T>A (n.731+24T>A) c.304+24T>A (n.304+24T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*27+98T>A (n.*27+98T>A) c.383+98T>A (n.383+98T>A) n.858+24T>A n.647+24T>A n.596+24T>A n.379+24T>A n.787+24T>A c.*380+24T>A (n.*380+24T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970879A= | CA1839160567 | CDKN2A | c.457+23T= (n.457+23T=) c.348-58554A= (n.348-58554A=) c.*101+23T= (n.*101+23T=) c.499+23T= (n.499+23T=) n.431+23T= c.731+23T= (n.731+23T=) c.304+23T= (n.304+23T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*27+97T= (n.*27+97T=) c.383+97T= (n.383+97T=) n.858+23T= n.647+23T= n.596+23T= n.379+23T= n.787+23T= c.*380+23T= (n.*380+23T=) | |
| 9 | g.21970879A>G | CA2719022626 | CDKN2A | c.457+23T>C (n.457+23T>C) c.348-58554A>G (n.348-58554A>G) c.*101+23T>C (n.*101+23T>C) c.499+23T>C (n.499+23T>C) n.431+23T>C c.731+23T>C (n.731+23T>C) c.304+23T>C (n.304+23T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*27+97T>C (n.*27+97T>C) c.383+97T>C (n.383+97T>C) n.858+23T>C n.647+23T>C n.596+23T>C n.379+23T>C n.787+23T>C c.*380+23T>C (n.*380+23T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970880T>A | CA2719022651 | CDKN2A | c.457+22A>T (n.457+22A>T) c.348-58553T>A (n.348-58553T>A) c.*101+22A>T (n.*101+22A>T) c.499+22A>T (n.499+22A>T) n.431+22A>T c.731+22A>T (n.731+22A>T) c.304+22A>T (n.304+22A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*27+96A>T (n.*27+96A>T) c.383+96A>T (n.383+96A>T) n.858+22A>T n.647+22A>T n.596+22A>T n.379+22A>T n.787+22A>T c.*380+22A>T (n.*380+22A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970880T>G | CA2719022675 | CDKN2A | c.457+22A>C (n.457+22A>C) c.348-58553T>G (n.348-58553T>G) c.*101+22A>C (n.*101+22A>C) c.499+22A>C (n.499+22A>C) n.431+22A>C c.731+22A>C (n.731+22A>C) c.304+22A>C (n.304+22A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*27+96A>C (n.*27+96A>C) c.383+96A>C (n.383+96A>C) n.858+22A>C n.647+22A>C n.596+22A>C n.379+22A>C n.787+22A>C c.*380+22A>C (n.*380+22A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970880_21970881dup | CA918426531 | CDKN2A | c.457+21_457+22dup (n.457+21_457+22dup) c.348-58553_348-58552dup (n.348-58553_348-58552dup) c.*101+21_*101+22dup (n.*101+21_*101+22dup) c.499+21_499+22dup (n.499+21_499+22dup) n.431+21_431+22dup c.731+21_731+22dup (n.731+21_731+22dup) c.304+21_304+22dup (n.304+21_304+22dup) c.*10_*11dup (n.*10_*11dup) c.*27+95_*27+96dup (n.*27+95_*27+96dup) c.383+95_383+96dup (n.383+95_383+96dup) n.858+21_858+22dup n.647+21_647+22dup n.596+21_596+22dup n.379+21_379+22dup n.787+21_787+22dup c.*380+21_*380+22dup (n.*380+21_*380+22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970882C>A | CA5012153 | CDKN2A | c.457+20G>T (n.457+20G>T) c.348-58551C>A (n.348-58551C>A) c.*101+20G>T (n.*101+20G>T) c.499+20G>T (n.499+20G>T) n.431+20G>T c.731+20G>T (n.731+20G>T) c.304+20G>T (n.304+20G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*27+94G>T (n.*27+94G>T) c.383+94G>T (n.383+94G>T) n.858+20G>T n.647+20G>T n.596+20G>T n.379+20G>T n.787+20G>T c.*380+20G>T (n.*380+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970882C= | CA1839160568 | CDKN2A | c.457+20G= (n.457+20G=) c.348-58551C= (n.348-58551C=) c.*101+20G= (n.*101+20G=) c.499+20G= (n.499+20G=) n.431+20G= c.731+20G= (n.731+20G=) c.304+20G= (n.304+20G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*27+94G= (n.*27+94G=) c.383+94G= (n.383+94G=) n.858+20G= n.647+20G= n.596+20G= n.379+20G= n.787+20G= c.*380+20G= (n.*380+20G=) | |
| 9 | g.21970882C>T | CA2741006922 | CDKN2A | c.457+20G>A (n.457+20G>A) c.348-58551C>T (n.348-58551C>T) c.*101+20G>A (n.*101+20G>A) c.499+20G>A (n.499+20G>A) n.431+20G>A c.731+20G>A (n.731+20G>A) c.304+20G>A (n.304+20G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*27+94G>A (n.*27+94G>A) c.383+94G>A (n.383+94G>A) n.858+20G>A n.647+20G>A n.596+20G>A n.379+20G>A n.787+20G>A c.*380+20G>A (n.*380+20G>A) | |
| 9 | g.21970883T>C | CA2719022703 | CDKN2A | c.457+19A>G (n.457+19A>G) c.348-58550T>C (n.348-58550T>C) c.*101+19A>G (n.*101+19A>G) c.499+19A>G (n.499+19A>G) n.431+19A>G c.731+19A>G (n.731+19A>G) c.304+19A>G (n.304+19A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*27+93A>G (n.*27+93A>G) c.383+93A>G (n.383+93A>G) n.858+19A>G n.647+19A>G n.596+19A>G n.379+19A>G n.787+19A>G c.*380+19A>G (n.*380+19A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970883T>G | CA2783180474 | CDKN2A | c.457+19A>C (n.457+19A>C) c.348-58550T>G (n.348-58550T>G) c.*101+19A>C (n.*101+19A>C) c.499+19A>C (n.499+19A>C) n.431+19A>C c.731+19A>C (n.731+19A>C) c.304+19A>C (n.304+19A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*27+93A>C (n.*27+93A>C) c.383+93A>C (n.383+93A>C) n.858+19A>C n.647+19A>C n.596+19A>C n.379+19A>C n.787+19A>C c.*380+19A>C (n.*380+19A>C) | |
| 9 | g.21970884C= | CA1839160570 | CDKN2A | c.457+18G= (n.457+18G=) c.348-58549C= (n.348-58549C=) c.*101+18G= (n.*101+18G=) c.499+18G= (n.499+18G=) n.431+18G= c.731+18G= (n.731+18G=) c.304+18G= (n.304+18G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*27+92G= (n.*27+92G=) c.383+92G= (n.383+92G=) n.858+18G= n.647+18G= n.596+18G= n.379+18G= n.787+18G= c.*380+18G= (n.*380+18G=) | |
| 9 | g.21970884C>G | CA5012154 | CDKN2A | c.457+18G>C (n.457+18G>C) c.348-58549C>G (n.348-58549C>G) c.*101+18G>C (n.*101+18G>C) c.499+18G>C (n.499+18G>C) n.431+18G>C c.731+18G>C (n.731+18G>C) c.304+18G>C (n.304+18G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*27+92G>C (n.*27+92G>C) c.383+92G>C (n.383+92G>C) n.858+18G>C n.647+18G>C n.596+18G>C n.379+18G>C n.787+18G>C c.*380+18G>C (n.*380+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970884C>T | CA2689598766 | CDKN2A | c.457+18G>A (n.457+18G>A) c.348-58549C>T (n.348-58549C>T) c.*101+18G>A (n.*101+18G>A) c.499+18G>A (n.499+18G>A) n.431+18G>A c.731+18G>A (n.731+18G>A) c.304+18G>A (n.304+18G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*27+92G>A (n.*27+92G>A) c.383+92G>A (n.383+92G>A) n.858+18G>A n.647+18G>A n.596+18G>A n.379+18G>A n.787+18G>A c.*380+18G>A (n.*380+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970885del | CA2739269174 | CDKN2A | c.457+17del (n.457+17del) c.348-58548del (n.348-58548del) c.*101+17del (n.*101+17del) c.499+17del (n.499+17del) n.431+17del c.731+17del (n.731+17del) c.304+17del (n.304+17del) c.*6del (n.*6del) c.*27+91del (n.*27+91del) c.383+91del (n.383+91del) n.858+17del n.647+17del n.596+17del n.379+17del n.787+17del c.*380+17del (n.*380+17del) | ClinVar |
| 9 | g.21970885A= | CA1839160572 | CDKN2A | c.457+17T= (n.457+17T=) c.348-58548A= (n.348-58548A=) c.*101+17T= (n.*101+17T=) c.499+17T= (n.499+17T=) n.431+17T= c.731+17T= (n.731+17T=) c.304+17T= (n.304+17T=) c.*6T= (n.*6T=) c.*27+91T= (n.*27+91T=) c.383+91T= (n.383+91T=) n.858+17T= n.647+17T= n.596+17T= n.379+17T= n.787+17T= c.*380+17T= (n.*380+17T=) | |
| 9 | g.21970885A>C | CA1839160573 | CDKN2A | c.457+17T>G (n.457+17T>G) c.348-58548A>C (n.348-58548A>C) c.*101+17T>G (n.*101+17T>G) c.499+17T>G (n.499+17T>G) n.431+17T>G c.731+17T>G (n.731+17T>G) c.304+17T>G (n.304+17T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*27+91T>G (n.*27+91T>G) c.383+91T>G (n.383+91T>G) n.858+17T>G n.647+17T>G n.596+17T>G n.379+17T>G n.787+17T>G c.*380+17T>G (n.*380+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970885A>G | CA2718876420 | CDKN2A | c.457+17T>C (n.457+17T>C) c.348-58548A>G (n.348-58548A>G) c.*101+17T>C (n.*101+17T>C) c.499+17T>C (n.499+17T>C) n.431+17T>C c.731+17T>C (n.731+17T>C) c.304+17T>C (n.304+17T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*27+91T>C (n.*27+91T>C) c.383+91T>C (n.383+91T>C) n.858+17T>C n.647+17T>C n.596+17T>C n.379+17T>C n.787+17T>C c.*380+17T>C (n.*380+17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970885A>T | CA2718876421 | CDKN2A | c.457+17T>A (n.457+17T>A) c.348-58548A>T (n.348-58548A>T) c.*101+17T>A (n.*101+17T>A) c.499+17T>A (n.499+17T>A) n.431+17T>A c.731+17T>A (n.731+17T>A) c.304+17T>A (n.304+17T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*27+91T>A (n.*27+91T>A) c.383+91T>A (n.383+91T>A) n.858+17T>A n.647+17T>A n.596+17T>A n.379+17T>A n.787+17T>A c.*380+17T>A (n.*380+17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970886G>C | CA2719022724 | CDKN2A | c.457+16C>G (n.457+16C>G) c.348-58547G>C (n.348-58547G>C) c.*101+16C>G (n.*101+16C>G) c.499+16C>G (n.499+16C>G) n.431+16C>G c.731+16C>G (n.731+16C>G) c.304+16C>G (n.304+16C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*27+90C>G (n.*27+90C>G) c.383+90C>G (n.383+90C>G) n.858+16C>G n.647+16C>G n.596+16C>G n.379+16C>G n.787+16C>G c.*380+16C>G (n.*380+16C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970886G>T | CA2573143729 | CDKN2A | c.457+16C>A (n.457+16C>A) c.348-58547G>T (n.348-58547G>T) c.*101+16C>A (n.*101+16C>A) c.499+16C>A (n.499+16C>A) n.431+16C>A c.731+16C>A (n.731+16C>A) c.304+16C>A (n.304+16C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*27+90C>A (n.*27+90C>A) c.383+90C>A (n.383+90C>A) n.858+16C>A n.647+16C>A n.596+16C>A n.379+16C>A n.787+16C>A c.*380+16C>A (n.*380+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970887A= | CA1839160574 | CDKN2A | c.457+15T= (n.457+15T=) c.348-58546A= (n.348-58546A=) c.*101+15T= (n.*101+15T=) c.499+15T= (n.499+15T=) n.431+15T= c.731+15T= (n.731+15T=) c.304+15T= (n.304+15T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*27+89T= (n.*27+89T=) c.383+89T= (n.383+89T=) n.858+15T= n.647+15T= n.596+15T= n.379+15T= n.787+15T= c.*380+15T= (n.*380+15T=) | |
| 9 | g.21970887A>C | CA658683541 | CDKN2A | c.457+15T>G (n.457+15T>G) c.348-58546A>C (n.348-58546A>C) c.*101+15T>G (n.*101+15T>G) c.499+15T>G (n.499+15T>G) n.431+15T>G c.731+15T>G (n.731+15T>G) c.304+15T>G (n.304+15T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*27+89T>G (n.*27+89T>G) c.383+89T>G (n.383+89T>G) n.858+15T>G n.647+15T>G n.596+15T>G n.379+15T>G n.787+15T>G c.*380+15T>G (n.*380+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970887A>G | CA2718875963 | CDKN2A | c.457+15T>C (n.457+15T>C) c.348-58546A>G (n.348-58546A>G) c.*101+15T>C (n.*101+15T>C) c.499+15T>C (n.499+15T>C) n.431+15T>C c.731+15T>C (n.731+15T>C) c.304+15T>C (n.304+15T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*27+89T>C (n.*27+89T>C) c.383+89T>C (n.383+89T>C) n.858+15T>C n.647+15T>C n.596+15T>C n.379+15T>C n.787+15T>C c.*380+15T>C (n.*380+15T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970887A>T | CA2718875966 | CDKN2A | c.457+15T>A (n.457+15T>A) c.348-58546A>T (n.348-58546A>T) c.*101+15T>A (n.*101+15T>A) c.499+15T>A (n.499+15T>A) n.431+15T>A c.731+15T>A (n.731+15T>A) c.304+15T>A (n.304+15T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*27+89T>A (n.*27+89T>A) c.383+89T>A (n.383+89T>A) n.858+15T>A n.647+15T>A n.596+15T>A n.379+15T>A n.787+15T>A c.*380+15T>A (n.*380+15T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970888T>A | CA2739269175 | CDKN2A | c.457+14A>T (n.457+14A>T) c.348-58545T>A (n.348-58545T>A) c.*101+14A>T (n.*101+14A>T) c.499+14A>T (n.499+14A>T) n.431+14A>T c.731+14A>T (n.731+14A>T) c.304+14A>T (n.304+14A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*27+88A>T (n.*27+88A>T) c.383+88A>T (n.383+88A>T) n.858+14A>T n.647+14A>T n.596+14A>T n.379+14A>T n.787+14A>T c.*380+14A>T (n.*380+14A>T) | ClinVar |
| 9 | g.21970888T>C | CA2719022777 | CDKN2A | c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.348-58545T>C (n.348-58545T>C) c.*101+14A>G (n.*101+14A>G) c.499+14A>G (n.499+14A>G) n.431+14A>G c.731+14A>G (n.731+14A>G) c.304+14A>G (n.304+14A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*27+88A>G (n.*27+88A>G) c.383+88A>G (n.383+88A>G) n.858+14A>G n.647+14A>G n.596+14A>G n.379+14A>G n.787+14A>G c.*380+14A>G (n.*380+14A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970889C>A | CA2689598767 | CDKN2A | c.457+13G>T (n.457+13G>T) c.348-58544C>A (n.348-58544C>A) c.*101+13G>T (n.*101+13G>T) c.499+13G>T (n.499+13G>T) n.431+13G>T c.731+13G>T (n.731+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*27+87G>T (n.*27+87G>T) c.383+87G>T (n.383+87G>T) n.858+13G>T n.647+13G>T n.596+13G>T n.379+13G>T n.787+13G>T c.*380+13G>T (n.*380+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970889C= | CA1839160576 | CDKN2A | c.457+13G= (n.457+13G=) c.348-58544C= (n.348-58544C=) c.*101+13G= (n.*101+13G=) c.499+13G= (n.499+13G=) n.431+13G= c.731+13G= (n.731+13G=) c.304+13G= (n.304+13G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*27+87G= (n.*27+87G=) c.383+87G= (n.383+87G=) n.858+13G= n.647+13G= n.596+13G= n.379+13G= n.787+13G= c.*380+13G= (n.*380+13G=) | |
| 9 | g.21970889C>G | CA2718863569 | CDKN2A | c.457+13G>C (n.457+13G>C) c.348-58544C>G (n.348-58544C>G) c.*101+13G>C (n.*101+13G>C) c.499+13G>C (n.499+13G>C) n.431+13G>C c.731+13G>C (n.731+13G>C) c.304+13G>C (n.304+13G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*27+87G>C (n.*27+87G>C) c.383+87G>C (n.383+87G>C) n.858+13G>C n.647+13G>C n.596+13G>C n.379+13G>C n.787+13G>C c.*380+13G>C (n.*380+13G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970889C>T | CA586896576 | CDKN2A | c.457+13G>A (n.457+13G>A) c.348-58544C>T (n.348-58544C>T) c.*101+13G>A (n.*101+13G>A) c.499+13G>A (n.499+13G>A) n.431+13G>A c.731+13G>A (n.731+13G>A) c.304+13G>A (n.304+13G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*27+87G>A (n.*27+87G>A) c.383+87G>A (n.383+87G>A) n.858+13G>A n.647+13G>A n.596+13G>A n.379+13G>A n.787+13G>A c.*380+13G>A (n.*380+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970890A= | CA1839160578 | CDKN2A | c.457+12T= (n.457+12T=) c.348-58543A= (n.348-58543A=) c.*101+12T= (n.*101+12T=) c.499+12T= (n.499+12T=) n.431+12T= c.731+12T= (n.731+12T=) c.304+12T= (n.304+12T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*27+86T= (n.*27+86T=) c.383+86T= (n.383+86T=) n.858+12T= n.647+12T= n.596+12T= n.379+12T= n.787+12T= c.*380+12T= (n.*380+12T=) | |
| 9 | g.21970890A>C | CA2718876423 | CDKN2A | c.457+12T>G (n.457+12T>G) c.348-58543A>C (n.348-58543A>C) c.*101+12T>G (n.*101+12T>G) c.499+12T>G (n.499+12T>G) n.431+12T>G c.731+12T>G (n.731+12T>G) c.304+12T>G (n.304+12T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*27+86T>G (n.*27+86T>G) c.383+86T>G (n.383+86T>G) n.858+12T>G n.647+12T>G n.596+12T>G n.379+12T>G n.787+12T>G c.*380+12T>G (n.*380+12T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970890A>G | CA913188270 | CDKN2A | c.457+12T>C (n.457+12T>C) c.348-58543A>G (n.348-58543A>G) c.*101+12T>C (n.*101+12T>C) c.499+12T>C (n.499+12T>C) n.431+12T>C c.731+12T>C (n.731+12T>C) c.304+12T>C (n.304+12T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*27+86T>C (n.*27+86T>C) c.383+86T>C (n.383+86T>C) n.858+12T>C n.647+12T>C n.596+12T>C n.379+12T>C n.787+12T>C c.*380+12T>C (n.*380+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970890A>T | CA2718876422 | CDKN2A | c.457+12T>A (n.457+12T>A) c.348-58543A>T (n.348-58543A>T) c.*101+12T>A (n.*101+12T>A) c.499+12T>A (n.499+12T>A) n.431+12T>A c.731+12T>A (n.731+12T>A) c.304+12T>A (n.304+12T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*27+86T>A (n.*27+86T>A) c.383+86T>A (n.383+86T>A) n.858+12T>A n.647+12T>A n.596+12T>A n.379+12T>A n.787+12T>A c.*380+12T>A (n.*380+12T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970891T>A | CA373085778 | CDKN2A | c.457+11A>T (n.457+11A>T) c.348-58542T>A (n.348-58542T>A) c.*101+11A>T (n.*101+11A>T) c.499+11A>T (n.499+11A>T) n.431+11A>T c.731+11A>T (n.731+11A>T) c.304+11A>T (n.304+11A>T) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.*27+85A>T (n.*27+85A>T) c.383+85A>T (n.383+85A>T) n.858+11A>T n.647+11A>T n.596+11A>T n.379+11A>T n.787+11A>T c.*380+11A>T (n.*380+11A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970891T>C | CA16605668 | CDKN2A | c.457+11A>G (n.457+11A>G) c.348-58542T>C (n.348-58542T>C) c.*101+11A>G (n.*101+11A>G) c.499+11A>G (n.499+11A>G) n.431+11A>G c.731+11A>G (n.731+11A>G) c.304+11A>G (n.304+11A>G) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.*27+85A>G (n.*27+85A>G) c.383+85A>G (n.383+85A>G) n.858+11A>G n.647+11A>G n.596+11A>G n.379+11A>G n.787+11A>G c.*380+11A>G (n.*380+11A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970891T>G | CA373085779 | CDKN2A | c.457+11A>C (n.457+11A>C) c.348-58542T>G (n.348-58542T>G) c.*101+11A>C (n.*101+11A>C) c.499+11A>C (n.499+11A>C) n.431+11A>C c.731+11A>C (n.731+11A>C) c.304+11A>C (n.304+11A>C) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.*27+85A>C (n.*27+85A>C) c.383+85A>C (n.383+85A>C) n.858+11A>C n.647+11A>C n.596+11A>C n.379+11A>C n.787+11A>C c.*380+11A>C (n.*380+11A>C) | |
| 9 | g.21970891T= | CA1839160581 | CDKN2A | c.457+11A= (n.457+11A=) c.348-58542T= (n.348-58542T=) c.*101+11A= (n.*101+11A=) c.499+11A= (n.499+11A=) n.431+11A= c.731+11A= (n.731+11A=) c.304+11A= (n.304+11A=) c.315A= (p.Ter105=) c.*27+85A= (n.*27+85A=) c.383+85A= (n.383+85A=) n.858+11A= n.647+11A= n.596+11A= n.379+11A= n.787+11A= c.*380+11A= (n.*380+11A=) | |
| 9 | g.21970891_21970901delinsTCAGTCCTCAC | CA1839160583 | CDKN2A | c.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA (n.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA) c.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC (n.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC) c.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA (n.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA) c.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA (n.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA) n.431+1_431+11delinsGTGAGGACTGA c.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA (n.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA) c.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA (n.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA) c.305_315delinsGTGAGGACTGA (p.Gly102=) c.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA (n.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA) c.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA (n.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA) n.858+1_858+11delinsGTGAGGACTGA n.647+1_647+11delinsGTGAGGACTGA n.596+1_596+11delinsGTGAGGACTGA n.379+1_379+11delinsGTGAGGACTGA n.787+1_787+11delinsGTGAGGACTGA c.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA (n.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA) | |
| 9 | g.21970892C>A | CA373085780 | CDKN2A | c.457+10G>T (n.457+10G>T) c.348-58541C>A (n.348-58541C>A) c.*101+10G>T (n.*101+10G>T) c.499+10G>T (n.499+10G>T) n.431+10G>T c.731+10G>T (n.731+10G>T) c.304+10G>T (n.304+10G>T) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.*27+84G>T (n.*27+84G>T) c.383+84G>T (n.383+84G>T) n.858+10G>T n.647+10G>T n.596+10G>T n.379+10G>T n.787+10G>T c.*380+10G>T (n.*380+10G>T) | |
| 9 | g.21970892C= | CA1839160586 | CDKN2A | c.457+10G= (n.457+10G=) c.348-58541C= (n.348-58541C=) c.*101+10G= (n.*101+10G=) c.499+10G= (n.499+10G=) n.431+10G= c.731+10G= (n.731+10G=) c.304+10G= (n.304+10G=) c.314G= (p.Ter105=) c.*27+84G= (n.*27+84G=) c.383+84G= (n.383+84G=) n.858+10G= n.647+10G= n.596+10G= n.379+10G= n.787+10G= c.*380+10G= (n.*380+10G=) | |
| 9 | g.21970892C>G | CA373085781 | CDKN2A | c.457+10G>C (n.457+10G>C) c.348-58541C>G (n.348-58541C>G) c.*101+10G>C (n.*101+10G>C) c.499+10G>C (n.499+10G>C) n.431+10G>C c.731+10G>C (n.731+10G>C) c.304+10G>C (n.304+10G>C) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.*27+84G>C (n.*27+84G>C) c.383+84G>C (n.383+84G>C) n.858+10G>C n.647+10G>C n.596+10G>C n.379+10G>C n.787+10G>C c.*380+10G>C (n.*380+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970892C>T | CA1122184750 | CDKN2A | c.457+10G>A (n.457+10G>A) c.348-58541C>T (n.348-58541C>T) c.*101+10G>A (n.*101+10G>A) c.499+10G>A (n.499+10G>A) n.431+10G>A c.731+10G>A (n.731+10G>A) c.304+10G>A (n.304+10G>A) c.314G>A (p.Ter105=) c.*27+84G>A (n.*27+84G>A) c.383+84G>A (n.383+84G>A) n.858+10G>A n.647+10G>A n.596+10G>A n.379+10G>A n.787+10G>A c.*380+10G>A (n.*380+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970893_21970902del | CA915947481 | CDKN2A | c.457+1_457+10del c.348-58540_348-58531del (n.348-58540_348-58531del) c.*101+1_*101+10del c.499+1_499+10del n.431+1_431+10del c.731+1_731+10del c.304+1_304+10del c.305_314del (p.Gly102AspfsTer?) c.*27+75_*27+84del (n.*27+75_*27+84del) c.383+75_383+84del (n.383+75_383+84del) n.858+1_858+10del n.647+1_647+10del n.596+1_596+10del n.379+1_379+10del n.787+1_787+10del c.*380+1_*380+10del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970893A= | CA1839160589 | CDKN2A | c.457+9T= (n.457+9T=) c.348-58540A= (n.348-58540A=) c.*101+9T= (n.*101+9T=) c.499+9T= (n.499+9T=) n.431+9T= c.731+9T= (n.731+9T=) c.304+9T= (n.304+9T=) c.313T= (p.Ter105=) c.*27+83T= (n.*27+83T=) c.383+83T= (n.383+83T=) n.858+9T= n.647+9T= n.596+9T= n.379+9T= n.787+9T= c.*380+9T= (n.*380+9T=) | |
| 9 | g.21970893A>C | CA373085782 | CDKN2A | c.457+9T>G (n.457+9T>G) c.348-58540A>C (n.348-58540A>C) c.*101+9T>G (n.*101+9T>G) c.499+9T>G (n.499+9T>G) n.431+9T>G c.731+9T>G (n.731+9T>G) c.304+9T>G (n.304+9T>G) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.*27+83T>G (n.*27+83T>G) c.383+83T>G (n.383+83T>G) n.858+9T>G n.647+9T>G n.596+9T>G n.379+9T>G n.787+9T>G c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970893A>G | CA373085783 | CDKN2A | c.457+9T>C (n.457+9T>C) c.348-58540A>G (n.348-58540A>G) c.*101+9T>C (n.*101+9T>C) c.499+9T>C (n.499+9T>C) n.431+9T>C c.731+9T>C (n.731+9T>C) c.304+9T>C (n.304+9T>C) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.*27+83T>C (n.*27+83T>C) c.383+83T>C (n.383+83T>C) n.858+9T>C n.647+9T>C n.596+9T>C n.379+9T>C n.787+9T>C c.*380+9T>C (n.*380+9T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970893A>T | CA373085784 | CDKN2A | c.457+9T>A (n.457+9T>A) c.348-58540A>T (n.348-58540A>T) c.*101+9T>A (n.*101+9T>A) c.499+9T>A (n.499+9T>A) n.431+9T>A c.731+9T>A (n.731+9T>A) c.304+9T>A (n.304+9T>A) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.*27+83T>A (n.*27+83T>A) c.383+83T>A (n.383+83T>A) n.858+9T>A n.647+9T>A n.596+9T>A n.379+9T>A n.787+9T>A c.*380+9T>A (n.*380+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21970894G>C | CA373085785 | CDKN2A | c.457+8C>G (n.457+8C>G) c.348-58539G>C (n.348-58539G>C) c.*101+8C>G (n.*101+8C>G) c.499+8C>G (n.499+8C>G) n.431+8C>G c.731+8C>G (n.731+8C>G) c.304+8C>G (n.304+8C>G) c.312C>G (p.Asp104Glu) c.*27+82C>G (n.*27+82C>G) c.383+82C>G (n.383+82C>G) n.858+8C>G n.647+8C>G n.596+8C>G n.379+8C>G n.787+8C>G c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970894G>T | CA373085786 | CDKN2A | c.457+8C>A (n.457+8C>A) c.348-58539G>T (n.348-58539G>T) c.*101+8C>A (n.*101+8C>A) c.499+8C>A (n.499+8C>A) n.431+8C>A c.731+8C>A (n.731+8C>A) c.304+8C>A (n.304+8C>A) c.312C>A (p.Asp104Glu) c.*27+82C>A (n.*27+82C>A) c.383+82C>A (n.383+82C>A) n.858+8C>A n.647+8C>A n.596+8C>A n.379+8C>A n.787+8C>A c.*380+8C>A (n.*380+8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970895T>A | CA373085787 | CDKN2A | c.457+7A>T (n.457+7A>T) c.348-58538T>A (n.348-58538T>A) c.*101+7A>T (n.*101+7A>T) c.499+7A>T (n.499+7A>T) n.431+7A>T c.731+7A>T (n.731+7A>T) c.304+7A>T (n.304+7A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.*27+81A>T (n.*27+81A>T) c.383+81A>T (n.383+81A>T) n.858+7A>T n.647+7A>T n.596+7A>T n.379+7A>T n.787+7A>T c.*380+7A>T (n.*380+7A>T) | |
| 9 | g.21970895T>C | CA373085788 | CDKN2A | c.457+7A>G (n.457+7A>G) c.348-58538T>C (n.348-58538T>C) c.*101+7A>G (n.*101+7A>G) c.499+7A>G (n.499+7A>G) n.431+7A>G c.731+7A>G (n.731+7A>G) c.304+7A>G (n.304+7A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.*27+81A>G (n.*27+81A>G) c.383+81A>G (n.383+81A>G) n.858+7A>G n.647+7A>G n.596+7A>G n.379+7A>G n.787+7A>G c.*380+7A>G (n.*380+7A>G) | |
| 9 | g.21970895T>G | CA373085789 | CDKN2A | c.457+7A>C (n.457+7A>C) c.348-58538T>G (n.348-58538T>G) c.*101+7A>C (n.*101+7A>C) c.499+7A>C (n.499+7A>C) n.431+7A>C c.731+7A>C (n.731+7A>C) c.304+7A>C (n.304+7A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.*27+81A>C (n.*27+81A>C) c.383+81A>C (n.383+81A>C) n.858+7A>C n.647+7A>C n.596+7A>C n.379+7A>C n.787+7A>C c.*380+7A>C (n.*380+7A>C) | |
| 9 | g.21970895_21970897delinsACA | CA1139660895 | CDKN2A | c.457+5_457+7delinsTGT (n.457+5_457+7delinsTGT) c.348-58538_348-58536delinsACA (n.348-58538_348-58536delinsACA) c.*101+5_*101+7delinsTGT (n.*101+5_*101+7delinsTGT) c.499+5_499+7delinsTGT (n.499+5_499+7delinsTGT) n.431+5_431+7delinsTGT c.731+5_731+7delinsTGT (n.731+5_731+7delinsTGT) c.304+5_304+7delinsTGT (n.304+5_304+7delinsTGT) c.309_311delinsTGT (p.Glu103_Asp104delinsAspVal) c.*27+79_*27+81delinsTGT (n.*27+79_*27+81delinsTGT) c.383+79_383+81delinsTGT (n.383+79_383+81delinsTGT) n.858+5_858+7delinsTGT n.647+5_647+7delinsTGT n.596+5_596+7delinsTGT n.379+5_379+7delinsTGT n.787+5_787+7delinsTGT c.*380+5_*380+7delinsTGT (n.*380+5_*380+7delinsTGT) | dbSNP |
| 9 | g.21970895_21970897delinsTCC | CA1839160593 | CDKN2A | c.457+5_457+7delinsGGA (n.457+5_457+7delinsGGA) c.348-58538_348-58536delinsTCC (n.348-58538_348-58536delinsTCC) c.*101+5_*101+7delinsGGA (n.*101+5_*101+7delinsGGA) c.499+5_499+7delinsGGA (n.499+5_499+7delinsGGA) n.431+5_431+7delinsGGA c.731+5_731+7delinsGGA (n.731+5_731+7delinsGGA) c.304+5_304+7delinsGGA (n.304+5_304+7delinsGGA) c.309_311delinsGGA (p.Glu103=) c.*27+79_*27+81delinsGGA (n.*27+79_*27+81delinsGGA) c.383+79_383+81delinsGGA (n.383+79_383+81delinsGGA) n.858+5_858+7delinsGGA n.647+5_647+7delinsGGA n.596+5_596+7delinsGGA n.379+5_379+7delinsGGA n.787+5_787+7delinsGGA c.*380+5_*380+7delinsGGA (n.*380+5_*380+7delinsGGA) | |
| 9 | g.21970896C>A | CA373085790 | CDKN2A | c.457+6G>T (n.457+6G>T) c.348-58537C>A (n.348-58537C>A) c.*101+6G>T (n.*101+6G>T) c.499+6G>T (n.499+6G>T) n.431+6G>T c.731+6G>T (n.731+6G>T) c.304+6G>T (n.304+6G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.*27+80G>T (n.*27+80G>T) c.383+80G>T (n.383+80G>T) n.858+6G>T n.647+6G>T n.596+6G>T n.379+6G>T n.787+6G>T c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970896C>G | CA373085791 | CDKN2A | c.457+6G>C (n.457+6G>C) c.348-58537C>G (n.348-58537C>G) c.*101+6G>C (n.*101+6G>C) c.499+6G>C (n.499+6G>C) n.431+6G>C c.731+6G>C (n.731+6G>C) c.304+6G>C (n.304+6G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.*27+80G>C (n.*27+80G>C) c.383+80G>C (n.383+80G>C) n.858+6G>C n.647+6G>C n.596+6G>C n.379+6G>C n.787+6G>C c.*380+6G>C (n.*380+6G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970896C>T | CA373085792 | CDKN2A | c.457+6G>A (n.457+6G>A) c.348-58537C>T (n.348-58537C>T) c.*101+6G>A (n.*101+6G>A) c.499+6G>A (n.499+6G>A) n.431+6G>A c.731+6G>A (n.731+6G>A) c.304+6G>A (n.304+6G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.*27+80G>A (n.*27+80G>A) c.383+80G>A (n.383+80G>A) n.858+6G>A n.647+6G>A n.596+6G>A n.379+6G>A n.787+6G>A c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970897C>A | CA190729563 | CDKN2A | c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.348-58536C>A (n.348-58536C>A) c.*101+5G>T (n.*101+5G>T) c.499+5G>T (n.499+5G>T) n.431+5G>T c.731+5G>T (n.731+5G>T) c.304+5G>T (n.304+5G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*27+79G>T (n.*27+79G>T) c.383+79G>T (n.383+79G>T) n.858+5G>T n.647+5G>T n.596+5G>T n.379+5G>T n.787+5G>T c.*380+5G>T (n.*380+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970897C= | CA1839160597 | CDKN2A | c.457+5G= (n.457+5G=) c.348-58536C= (n.348-58536C=) c.*101+5G= (n.*101+5G=) c.499+5G= (n.499+5G=) n.431+5G= c.731+5G= (n.731+5G=) c.304+5G= (n.304+5G=) c.309G= (p.Glu103=) c.*27+79G= (n.*27+79G=) c.383+79G= (n.383+79G=) n.858+5G= n.647+5G= n.596+5G= n.379+5G= n.787+5G= c.*380+5G= (n.*380+5G=) | |
| 9 | g.21970897C>G | CA373085793 | CDKN2A | c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.348-58536C>G (n.348-58536C>G) c.*101+5G>C (n.*101+5G>C) c.499+5G>C (n.499+5G>C) n.431+5G>C c.731+5G>C (n.731+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*27+79G>C (n.*27+79G>C) c.383+79G>C (n.383+79G>C) n.858+5G>C n.647+5G>C n.596+5G>C n.379+5G>C n.787+5G>C c.*380+5G>C (n.*380+5G>C) | ClinVar |
| 9 | g.21970897C>T | CA586896577 | CDKN2A | c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.348-58536C>T (n.348-58536C>T) c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) c.499+5G>A (n.499+5G>A) n.431+5G>A c.731+5G>A (n.731+5G>A) c.304+5G>A (n.304+5G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.*27+79G>A (n.*27+79G>A) c.383+79G>A (n.383+79G>A) n.858+5G>A n.647+5G>A n.596+5G>A n.379+5G>A n.787+5G>A c.*380+5G>A (n.*380+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970898_21970899del | CA2695203243 | CDKN2A | c.457+4_457+5del (n.457+4_457+5del) c.348-58535_348-58534del (n.348-58535_348-58534del) c.*101+4_*101+5del (n.*101+4_*101+5del) c.499+4_499+5del (n.499+4_499+5del) n.431+4_431+5del c.731+4_731+5del (n.731+4_731+5del) c.304+4_304+5del (n.304+4_304+5del) c.308_309del (p.Glu103GlyfsTer5) c.*27+78_*27+79del (n.*27+78_*27+79del) c.383+78_383+79del (n.383+78_383+79del) n.858+4_858+5del n.647+4_647+5del n.596+4_596+5del n.379+4_379+5del n.787+4_787+5del c.*380+4_*380+5del (n.*380+4_*380+5del) | |
| 9 | g.21970898T>A | CA373085796 | CDKN2A | c.457+4A>T (n.457+4A>T) c.348-58535T>A (n.348-58535T>A) c.*101+4A>T (n.*101+4A>T) c.499+4A>T (n.499+4A>T) n.431+4A>T c.731+4A>T (n.731+4A>T) c.304+4A>T (n.304+4A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.*27+78A>T (n.*27+78A>T) c.383+78A>T (n.383+78A>T) n.858+4A>T n.647+4A>T n.596+4A>T n.379+4A>T n.787+4A>T c.*380+4A>T (n.*380+4A>T) | |
| 9 | g.21970898T>C | CA373085794 | CDKN2A | c.457+4A>G (n.457+4A>G) c.348-58535T>C (n.348-58535T>C) c.*101+4A>G (n.*101+4A>G) c.499+4A>G (n.499+4A>G) n.431+4A>G c.731+4A>G (n.731+4A>G) c.304+4A>G (n.304+4A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*27+78A>G (n.*27+78A>G) c.383+78A>G (n.383+78A>G) n.858+4A>G n.647+4A>G n.596+4A>G n.379+4A>G n.787+4A>G c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) | |
| 9 | g.21970898T>G | CA373085795 | CDKN2A | c.457+4A>C (n.457+4A>C) c.348-58535T>G (n.348-58535T>G) c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) c.499+4A>C (n.499+4A>C) n.431+4A>C c.731+4A>C (n.731+4A>C) c.304+4A>C (n.304+4A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*27+78A>C (n.*27+78A>C) c.383+78A>C (n.383+78A>C) n.858+4A>C n.647+4A>C n.596+4A>C n.379+4A>C n.787+4A>C c.*380+4A>C (n.*380+4A>C) | |
| 9 | g.21970899C>A | CA373085797 | CDKN2A | c.457+3G>T (n.457+3G>T) c.348-58534C>A (n.348-58534C>A) c.*101+3G>T (n.*101+3G>T) c.499+3G>T (n.499+3G>T) n.431+3G>T c.731+3G>T (n.731+3G>T) c.304+3G>T (n.304+3G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*27+77G>T (n.*27+77G>T) c.383+77G>T (n.383+77G>T) n.858+3G>T n.647+3G>T n.596+3G>T n.379+3G>T n.787+3G>T c.*380+3G>T (n.*380+3G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21970899C= | CA1839160601 | CDKN2A | c.457+3G= (n.457+3G=) c.348-58534C= (n.348-58534C=) c.*101+3G= (n.*101+3G=) c.499+3G= (n.499+3G=) n.431+3G= c.731+3G= (n.731+3G=) c.304+3G= (n.304+3G=) c.307G= (p.Glu103=) c.*27+77G= (n.*27+77G=) c.383+77G= (n.383+77G=) n.858+3G= n.647+3G= n.596+3G= n.379+3G= n.787+3G= c.*380+3G= (n.*380+3G=) | |
| 9 | g.21970899C>G | CA373085798 | CDKN2A | c.457+3G>C (n.457+3G>C) c.348-58534C>G (n.348-58534C>G) c.*101+3G>C (n.*101+3G>C) c.499+3G>C (n.499+3G>C) n.431+3G>C c.731+3G>C (n.731+3G>C) c.304+3G>C (n.304+3G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*27+77G>C (n.*27+77G>C) c.383+77G>C (n.383+77G>C) n.858+3G>C n.647+3G>C n.596+3G>C n.379+3G>C n.787+3G>C c.*380+3G>C (n.*380+3G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970899C>T | CA373085799 | CDKN2A | c.457+3G>A (n.457+3G>A) c.348-58534C>T (n.348-58534C>T) c.*101+3G>A (n.*101+3G>A) c.499+3G>A (n.499+3G>A) n.431+3G>A c.731+3G>A (n.731+3G>A) c.304+3G>A (n.304+3G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*27+77G>A (n.*27+77G>A) c.383+77G>A (n.383+77G>A) n.858+3G>A n.647+3G>A n.596+3G>A n.379+3G>A n.787+3G>A c.*380+3G>A (n.*380+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970900A= | CA1839160605 | CDKN2A | c.457+2T= (n.457+2T=) c.348-58533A= (n.348-58533A=) c.*101+2T= (n.*101+2T=) c.499+2T= (n.499+2T=) n.431+2T= c.731+2T= (n.731+2T=) c.304+2T= (n.304+2T=) c.306T= (p.Gly102=) c.*27+76T= (n.*27+76T=) c.383+76T= (n.383+76T=) n.858+2T= n.647+2T= n.596+2T= n.379+2T= n.787+2T= c.*380+2T= (n.*380+2T=) | |
| 9 | g.21970900A>C | CA373085800 | CDKN2A | c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.348-58533A>C (n.348-58533A>C) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.431+2T>G c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.306T>G (p.Gly102=) c.*27+76T>G (n.*27+76T>G) c.383+76T>G (n.383+76T>G) n.858+2T>G n.647+2T>G n.596+2T>G n.379+2T>G n.787+2T>G c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970900A>G | CA373085801 | CDKN2A | c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.348-58533A>G (n.348-58533A>G) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.431+2T>C c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.306T>C (p.Gly102=) c.*27+76T>C (n.*27+76T>C) c.383+76T>C (n.383+76T>C) n.858+2T>C n.647+2T>C n.596+2T>C n.379+2T>C n.787+2T>C c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970900A>T | CA373085802 | CDKN2A | c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.348-58533A>T (n.348-58533A>T) c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.431+2T>A c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.306T>A (p.Gly102=) c.*27+76T>A (n.*27+76T>A) c.383+76T>A (n.383+76T>A) n.858+2T>A n.647+2T>A n.596+2T>A n.379+2T>A n.787+2T>A c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970900_21970901insT | CA645552418 | CDKN2A | c.457+1_457+2insA (n.457+1_457+2insA) c.348-58533_348-58532insT (n.348-58533_348-58532insT) c.*101+1_*101+2insA (n.*101+1_*101+2insA) c.499+1_499+2insA (n.499+1_499+2insA) n.431+1_431+2insA c.731+1_731+2insA (n.731+1_731+2insA) c.304+1_304+2insA (n.304+1_304+2insA) c.305_306insA (p.Glu103Ter) c.*27+75_*27+76insA (n.*27+75_*27+76insA) c.383+75_383+76insA (n.383+75_383+76insA) n.858+1_858+2insA n.647+1_647+2insA n.596+1_596+2insA n.379+1_379+2insA n.787+1_787+2insA c.*380+1_*380+2insA (n.*380+1_*380+2insA) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970901C>A | CA373085804 | CDKN2A | c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.348-58532C>A (n.348-58532C>A) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.431+1G>T c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) c.*27+75G>T (n.*27+75G>T) c.383+75G>T (n.383+75G>T) n.858+1G>T n.647+1G>T n.596+1G>T n.379+1G>T n.787+1G>T c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970901C= | CA1839160610 | CDKN2A | c.457+1G= (n.457+1G=) c.348-58532C= (n.348-58532C=) c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.499+1G= (n.499+1G=) n.431+1G= c.731+1G= (n.731+1G=) c.304+1G= (n.304+1G=) c.305G= (p.Gly102=) c.*27+75G= (n.*27+75G=) c.383+75G= (n.383+75G=) n.858+1G= n.647+1G= n.596+1G= n.379+1G= n.787+1G= c.*380+1G= (n.*380+1G=) | |
| 9 | g.21970901C>G | CA373085805 | CDKN2A | c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.348-58532C>G (n.348-58532C>G) c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.431+1G>C c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*27+75G>C (n.*27+75G>C) c.383+75G>C (n.383+75G>C) n.858+1G>C n.647+1G>C n.596+1G>C n.379+1G>C n.787+1G>C c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970901C>T | CA373085806 | CDKN2A | c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.348-58532C>T (n.348-58532C>T) c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.431+1G>A c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.*27+75G>A (n.*27+75G>A) c.383+75G>A (n.383+75G>A) n.858+1G>A n.647+1G>A n.596+1G>A n.379+1G>A n.787+1G>A c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970902C>A | CA337714 | CDKN2A | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.348-58531C>A (n.348-58531C>A) c.*101G>T (n.*101G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.431G>T c.731G>T (n.731G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*27+74G>T (n.*27+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.457G>T (p.Val153Phe) n.858G>T n.647G>T n.596G>T n.379G>T n.787G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970902C= | CA1839160616 | CDKN2A | c.457G= (p.Asp153=) c.348-58531C= (n.348-58531C=) c.*101G= (n.*101G=) c.499G= (p.Asp167=) n.431G= c.731G= (n.731G=) c.304G= (p.Val102=) c.304G= (p.Asp102=) c.304G= (p.Gly102=) c.457G= (p.Glu153=) c.*27+74G= (n.*27+74G=) c.383+74G= (n.383+74G=) c.457G= (p.Ala153=) c.457G= (p.Val153=) n.858G= n.647G= n.596G= n.379G= n.787G= c.*380G= (n.*380G=) | |
| 9 | g.21970902C>G | CA373085807 | CDKN2A | c.457G>C (p.Asp153His) c.348-58531C>G (n.348-58531C>G) c.*101G>C (n.*101G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.431G>C c.731G>C (n.731G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.304G>C (p.Asp102His) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*27+74G>C (n.*27+74G>C) c.383+74G>C (n.383+74G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.457G>C (p.Val153Leu) n.858G>C n.647G>C n.596G>C n.379G>C n.787G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970902C>T | CA190729569 | CDKN2A | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.348-58531C>T (n.348-58531C>T) c.*101G>A (n.*101G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.431G>A c.731G>A (n.731G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*27+74G>A (n.*27+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.457G>A (p.Val153Ile) n.858G>A n.647G>A n.596G>A n.379G>A n.787G>A c.*380G>A (n.*380G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970903T>A | CA464100082 | CDKN2A | c.456A>T (p.Ser152=) c.348-58530T>A (n.348-58530T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) c.498A>T (p.Ser166=) n.430A>T c.730A>T (n.730A>T) c.303A>T (p.Ser101=) c.*27+73A>T (n.*27+73A>T) c.383+73A>T (n.383+73A>T) n.857A>T n.646A>T n.595A>T n.378A>T n.786A>T c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 9 | g.21970903T>C | CA464100083 | CDKN2A | c.456A>G (p.Ser152=) c.348-58530T>C (n.348-58530T>C) c.*100A>G (n.*100A>G) c.498A>G (p.Ser166=) n.430A>G c.730A>G (n.730A>G) c.303A>G (p.Ser101=) c.*27+73A>G (n.*27+73A>G) c.383+73A>G (n.383+73A>G) n.857A>G n.646A>G n.595A>G n.378A>G n.786A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970903T>G | CA464100084 | CDKN2A | c.456A>C (p.Ser152=) c.348-58530T>G (n.348-58530T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) c.498A>C (p.Ser166=) n.430A>C c.730A>C (n.730A>C) c.303A>C (p.Ser101=) c.*27+73A>C (n.*27+73A>C) c.383+73A>C (n.383+73A>C) n.857A>C n.646A>C n.595A>C n.378A>C n.786A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 9 | g.21970903_21970904insC | CA464100085 | CDKN2A | c.455_456insG (p.Asp153ArgfsTer12) c.348-58530_348-58529insC (n.348-58530_348-58529insC) c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) c.497_498insG (p.Asp167ArgfsTer12) n.429_430insG c.729_730insG (n.729_730insG) c.302_303insG (p.Val102SerfsTer4) c.302_303insG (p.Asp102ArgfsTer12) c.302_303insG (p.Gly102ArgfsTer2) c.455_456insG (p.Glu153ArgfsTer11) c.*27+72_*27+73insG (n.*27+72_*27+73insG) c.383+72_383+73insG (n.383+72_383+73insG) c.455_456insG (p.Ala153SerfsTer?) c.455_456insG (p.Val153SerfsTer4) n.856_857insG n.645_646insG n.594_595insG n.377_378insG n.785_786insG c.*378_*379insG (n.*378_*379insG) | |
| 9 | g.21970904del | CA2697557690 | CDKN2A | c.455del (p.Ser152Ter) c.348-58529del (n.348-58529del) c.*99del (n.*99del) c.497del (p.Ser166Ter) n.429del c.729del (n.729del) c.302del (p.Ser101Ter) c.*27+72del (n.*27+72del) c.383+72del (n.383+72del) n.856del n.645del n.594del n.377del n.785del c.*378del (n.*378del) | ClinVar |
| 9 | g.21970904G>A | CA190729577 | CDKN2A | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.348-58529G>A (n.348-58529G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.429C>T c.729C>T (n.729C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.*27+72C>T (n.*27+72C>T) c.383+72C>T (n.383+72C>T) n.856C>T n.645C>T n.594C>T n.377C>T n.785C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970904G>C | CA373085809 | CDKN2A | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.348-58529G>C (n.348-58529G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.429C>G c.729C>G (n.729C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.*27+72C>G (n.*27+72C>G) c.383+72C>G (n.383+72C>G) n.856C>G n.645C>G n.594C>G n.377C>G n.785C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | ClinVar |
| 9 | g.21970904G= | CA1839160621 | CDKN2A | c.455C= (p.Ser152=) c.348-58529G= (n.348-58529G=) c.*99C= (n.*99C=) c.497C= (p.Ser166=) n.429C= c.729C= (n.729C=) c.302C= (p.Ser101=) c.*27+72C= (n.*27+72C=) c.383+72C= (n.383+72C=) n.856C= n.645C= n.594C= n.377C= n.785C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 9 | g.21970904G>T | CA373085808 | CDKN2A | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.348-58529G>T (n.348-58529G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.429C>A c.729C>A (n.729C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.*27+72C>A (n.*27+72C>A) c.383+72C>A (n.383+72C>A) n.856C>A n.645C>A n.594C>A n.377C>A n.785C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970905A>C | CA373085810 | CDKN2A | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.348-58528A>C (n.348-58528A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.428T>G c.728T>G (n.728T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.*27+71T>G (n.*27+71T>G) c.383+71T>G (n.383+71T>G) n.855T>G n.644T>G n.593T>G n.376T>G n.784T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
| 9 | g.21970905A>G | CA373085812 | CDKN2A | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.348-58528A>G (n.348-58528A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.428T>C c.728T>C (n.728T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.*27+71T>C (n.*27+71T>C) c.383+71T>C (n.383+71T>C) n.855T>C n.644T>C n.593T>C n.376T>C n.784T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970905A>T | CA373085811 | CDKN2A | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.348-58528A>T (n.348-58528A>T) c.*98T>A (n.*98T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.428T>A c.728T>A (n.728T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.*27+71T>A (n.*27+71T>A) c.383+71T>A (n.383+71T>A) n.855T>A n.644T>A n.593T>A n.376T>A n.784T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970906G>A | CA464100086 | CDKN2A | c.453C>T (p.Pro151=) c.348-58527G>A (n.348-58527G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.427C>T c.727C>T (n.727C>T) c.300C>T (p.Pro100=) c.*27+70C>T (n.*27+70C>T) c.383+70C>T (n.383+70C>T) n.854C>T n.643C>T n.592C>T n.375C>T n.783C>T c.*376C>T (n.*376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970906G>C | CA464100087 | CDKN2A | c.453C>G (p.Pro151=) c.348-58527G>C (n.348-58527G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.427C>G c.727C>G (n.727C>G) c.300C>G (p.Pro100=) c.*27+70C>G (n.*27+70C>G) c.383+70C>G (n.383+70C>G) n.854C>G n.643C>G n.592C>G n.375C>G n.783C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970906G>T | CA464100088 | CDKN2A | c.453C>A (p.Pro151=) c.348-58527G>T (n.348-58527G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.427C>A c.727C>A (n.727C>A) c.300C>A (p.Pro100=) c.*27+70C>A (n.*27+70C>A) c.383+70C>A (n.383+70C>A) n.854C>A n.643C>A n.592C>A n.375C>A n.783C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970907G>A | CA16612853 | CDKN2A | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.348-58526G>A (n.348-58526G>A) c.*96C>T (n.*96C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.426C>T c.726C>T (n.726C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*27+69C>T (n.*27+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T) n.853C>T n.642C>T n.591C>T n.374C>T n.782C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970907G>C | CA373085813 | CDKN2A | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.348-58526G>C (n.348-58526G>C) c.*96C>G (n.*96C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.426C>G c.726C>G (n.726C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*27+69C>G (n.*27+69C>G) c.383+69C>G (n.383+69C>G) n.853C>G n.642C>G n.591C>G n.374C>G n.782C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970907G= | CA1839160624 | CDKN2A | c.452C= (p.Pro151=) c.348-58526G= (n.348-58526G=) c.*96C= (n.*96C=) c.494C= (p.Pro165=) n.426C= c.726C= (n.726C=) c.299C= (p.Pro100=) c.*27+69C= (n.*27+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=) n.853C= n.642C= n.591C= n.374C= n.782C= c.*375C= (n.*375C=) | |
| 9 | g.21970907G>T | CA373085814 | CDKN2A | c.452C>A (p.Pro151His) c.348-58526G>T (n.348-58526G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.426C>A c.726C>A (n.726C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.*27+69C>A (n.*27+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A) n.853C>A n.642C>A n.591C>A n.374C>A n.782C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970908G>A | CA373085815 | CDKN2A | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.348-58525G>A (n.348-58525G>A) c.*95C>T (n.*95C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.425C>T c.725C>T (n.725C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*27+68C>T (n.*27+68C>T) c.383+68C>T (n.383+68C>T) n.852C>T n.641C>T n.590C>T n.373C>T n.781C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970908G>C | CA373085816 | CDKN2A | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.348-58525G>C (n.348-58525G>C) c.*95C>G (n.*95C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.425C>G c.725C>G (n.725C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*27+68C>G (n.*27+68C>G) c.383+68C>G (n.383+68C>G) n.852C>G n.641C>G n.590C>G n.373C>G n.781C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970908G>T | CA373085817 | CDKN2A | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.348-58525G>T (n.348-58525G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.425C>A c.725C>A (n.725C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*27+68C>A (n.*27+68C>A) c.383+68C>A (n.383+68C>A) n.852C>A n.641C>A n.590C>A n.373C>A n.781C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970909A= | CA1839160628 | CDKN2A | c.450T= (p.Gly150=) c.348-58524A= (n.348-58524A=) c.*94T= (n.*94T=) c.492T= (p.Gly164=) n.424T= c.724T= (n.724T=) c.297T= (p.Gly99=) c.*27+67T= (n.*27+67T=) c.383+67T= (n.383+67T=) n.851T= n.640T= n.589T= n.372T= n.780T= c.*373T= (n.*373T=) | |
| 9 | g.21970909A>C | CA464100089 | CDKN2A | c.450T>G (p.Gly150=) c.348-58524A>C (n.348-58524A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) c.492T>G (p.Gly164=) n.424T>G c.724T>G (n.724T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.*27+67T>G (n.*27+67T>G) c.383+67T>G (n.383+67T>G) n.851T>G n.640T>G n.589T>G n.372T>G n.780T>G c.*373T>G (n.*373T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970909A>G | CA5012155 | CDKN2A | c.450T>C (p.Gly150=) c.348-58524A>G (n.348-58524A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) c.492T>C (p.Gly164=) n.424T>C c.724T>C (n.724T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.*27+67T>C (n.*27+67T>C) c.383+67T>C (n.383+67T>C) n.851T>C n.640T>C n.589T>C n.372T>C n.780T>C c.*373T>C (n.*373T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970909A>T | CA464100090 | CDKN2A | c.450T>A (p.Gly150=) c.348-58524A>T (n.348-58524A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) c.492T>A (p.Gly164=) n.424T>A c.724T>A (n.724T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.*27+67T>A (n.*27+67T>A) c.383+67T>A (n.383+67T>A) n.851T>A n.640T>A n.589T>A n.372T>A n.780T>A c.*373T>A (n.*373T>A) | |
| 9 | g.21970909_21970910delinsAC | CA1839160630 | CDKN2A | c.449_450delinsGT (p.Gly150=) c.348-58524_348-58523delinsAC (n.348-58524_348-58523delinsAC) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) c.491_492delinsGT (p.Gly164=) n.423_424delinsGT c.723_724delinsGT (n.723_724delinsGT) c.296_297delinsGT (p.Gly99=) c.*27+66_*27+67delinsGT (n.*27+66_*27+67delinsGT) c.383+66_383+67delinsGT (n.383+66_383+67delinsGT) n.850_851delinsGT n.639_640delinsGT n.588_589delinsGT n.371_372delinsGT n.779_780delinsGT c.*372_*373delinsGT (n.*372_*373delinsGT) | |
| 9 | g.21970910C>A | CA373085818 | CDKN2A | c.449G>T (p.Gly150Val) c.348-58523C>A (n.348-58523C>A) c.*93G>T (n.*93G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.423G>T c.723G>T (n.723G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*27+66G>T (n.*27+66G>T) c.383+66G>T (n.383+66G>T) n.850G>T n.639G>T n.588G>T n.371G>T n.779G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | COSMIC |
| 9 | g.21970910C= | CA1839160633 | CDKN2A | c.449G= (p.Gly150=) c.348-58523C= (n.348-58523C=) c.*93G= (n.*93G=) c.491G= (p.Gly164=) n.423G= c.723G= (n.723G=) c.296G= (p.Gly99=) c.*27+66G= (n.*27+66G=) c.383+66G= (n.383+66G=) n.850G= n.639G= n.588G= n.371G= n.779G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 9 | g.21970910C>G | CA373085819 | CDKN2A | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.348-58523C>G (n.348-58523C>G) c.*93G>C (n.*93G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.423G>C c.723G>C (n.723G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*27+66G>C (n.*27+66G>C) c.383+66G>C (n.383+66G>C) n.850G>C n.639G>C n.588G>C n.371G>C n.779G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970910C>T | CA373085820 | CDKN2A | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.348-58523C>T (n.348-58523C>T) c.*93G>A (n.*93G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.423G>A c.723G>A (n.723G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*27+66G>A (n.*27+66G>A) c.383+66G>A (n.383+66G>A) n.850G>A n.639G>A n.588G>A n.371G>A n.779G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911del | CA586896578 | CDKN2A | c.449del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58522del (n.348-58522del) c.*93del (n.*93del) c.491del (p.Gly164ValfsTer?) n.423del c.723del (n.723del) c.296del (p.Gly99ValfsTer30) c.296del (p.Gly99ValfsTer?) c.449del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+66del (n.*27+66del) c.383+66del (n.383+66del) c.449del (p.Gly150ValfsTer30) n.850del n.639del n.588del n.371del n.779del c.*372del (n.*372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C>A | CA373085821 | CDKN2A | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.348-58522C>A (n.348-58522C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.422G>T c.722G>T (n.722G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*27+65G>T (n.*27+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T) n.849G>T n.638G>T n.587G>T n.370G>T n.778G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C= | CA1839160637 | CDKN2A | c.448G= (p.Gly150=) c.348-58522C= (n.348-58522C=) c.*92G= (n.*92G=) c.490G= (p.Gly164=) n.422G= c.722G= (n.722G=) c.295G= (p.Gly99=) c.*27+65G= (n.*27+65G=) c.383+65G= (n.383+65G=) n.849G= n.638G= n.587G= n.370G= n.778G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 9 | g.21970911C>G | CA373085822 | CDKN2A | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.348-58522C>G (n.348-58522C>G) c.*92G>C (n.*92G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.422G>C c.722G>C (n.722G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*27+65G>C (n.*27+65G>C) c.383+65G>C (n.383+65G>C) n.849G>C n.638G>C n.587G>C n.370G>C n.778G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | ClinVar |
| 9 | g.21970911C>T | CA373085823 | CDKN2A | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.348-58522C>T (n.348-58522C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.422G>A c.722G>A (n.722G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*27+65G>A (n.*27+65G>A) c.383+65G>A (n.383+65G>A) n.849G>A n.638G>A n.587G>A n.370G>A n.778G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970912T>A | CA373085824 | CDKN2A | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.348-58521T>A (n.348-58521T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.421A>T c.721A>T (n.721A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.*27+64A>T (n.*27+64A>T) c.383+64A>T (n.383+64A>T) n.848A>T n.637A>T n.586A>T n.369A>T n.777A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970912T>C | CA464100091 | CDKN2A | c.447A>G (p.Glu149=) c.348-58521T>C (n.348-58521T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.489A>G (p.Glu163=) n.421A>G c.721A>G (n.721A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.*27+64A>G (n.*27+64A>G) c.383+64A>G (n.383+64A>G) n.848A>G n.637A>G n.586A>G n.369A>G n.777A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970912T>G | CA373085825 | CDKN2A | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.348-58521T>G (n.348-58521T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.421A>C c.721A>C (n.721A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.*27+64A>C (n.*27+64A>C) c.383+64A>C (n.383+64A>C) n.848A>C n.637A>C n.586A>C n.369A>C n.777A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 9 | g.21970912T= | CA1839160638 | CDKN2A | c.447A= (p.Glu149=) c.348-58521T= (n.348-58521T=) c.*91A= (n.*91A=) c.489A= (p.Glu163=) n.421A= c.721A= (n.721A=) c.294A= (p.Glu98=) c.*27+64A= (n.*27+64A=) c.383+64A= (n.383+64A=) n.848A= n.637A= n.586A= n.369A= n.777A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 9 | g.21970913del | CA2689598768 | CDKN2A | c.447del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58520del (n.348-58520del) c.*91del (n.*91del) c.489del (p.Gly164ValfsTer?) n.421del c.721del (n.721del) c.294del (p.Gly99ValfsTer?) c.447del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+64del (n.*27+64del) c.383+64del (n.383+64del) n.848del n.637del n.586del n.369del n.777del c.*370del (n.*370del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970913T>A | CA373085826 | CDKN2A | c.446A>T (p.Glu149Val) c.348-58520T>A (n.348-58520T>A) c.*90A>T (n.*90A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.420A>T c.720A>T (n.720A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*27+63A>T (n.*27+63A>T) c.383+63A>T (n.383+63A>T) n.847A>T n.636A>T n.585A>T n.368A>T n.776A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 9 | g.21970913T>C | CA373085827 | CDKN2A | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.348-58520T>C (n.348-58520T>C) c.*90A>G (n.*90A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.420A>G c.720A>G (n.720A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*27+63A>G (n.*27+63A>G) c.383+63A>G (n.383+63A>G) n.847A>G n.636A>G n.585A>G n.368A>G n.776A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | |
| 9 | g.21970913T>G | CA373085828 | CDKN2A | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.348-58520T>G (n.348-58520T>G) c.*90A>C (n.*90A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.420A>C c.720A>C (n.720A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*27+63A>C (n.*27+63A>C) c.383+63A>C (n.383+63A>C) n.847A>C n.636A>C n.585A>C n.368A>C n.776A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | |
| 9 | g.21970914C>A | CA373085829 | CDKN2A | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.348-58519C>A (n.348-58519C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.419G>T c.719G>T (n.719G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*27+62G>T (n.*27+62G>T) c.383+62G>T (n.383+62G>T) n.846G>T n.635G>T n.584G>T n.367G>T n.775G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 9 | g.21970914C>G | CA373085830 | CDKN2A | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.348-58519C>G (n.348-58519C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.419G>C c.719G>C (n.719G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*27+62G>C (n.*27+62G>C) c.383+62G>C (n.383+62G>C) n.846G>C n.635G>C n.584G>C n.367G>C n.775G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 9 | g.21970914C>T | CA373085831 | CDKN2A | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.348-58519C>T (n.348-58519C>T) c.*89G>A (n.*89G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.419G>A c.719G>A (n.719G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*27+62G>A (n.*27+62G>A) c.383+62G>A (n.383+62G>A) n.846G>A n.635G>A n.584G>A n.367G>A n.775G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970915C>A | CA464100092 | CDKN2A | c.444G>T (p.Ala148=) c.348-58518C>A (n.348-58518C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) c.486G>T (p.Ala162=) n.418G>T c.718G>T (n.718G>T) c.291G>T (p.Ala97=) c.*27+61G>T (n.*27+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) n.845G>T n.634G>T n.583G>T n.366G>T n.774G>T c.*367G>T (n.*367G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970915C= | CA1839160642 | CDKN2A | c.444G= (p.Ala148=) c.348-58518C= (n.348-58518C=) c.*88G= (n.*88G=) c.486G= (p.Ala162=) n.418G= c.718G= (n.718G=) c.291G= (p.Ala97=) c.*27+61G= (n.*27+61G=) c.383+61G= (n.383+61G=) n.845G= n.634G= n.583G= n.366G= n.774G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 9 | g.21970915C>G | CA464100093 | CDKN2A | c.444G>C (p.Ala148=) c.348-58518C>G (n.348-58518C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) c.486G>C (p.Ala162=) n.418G>C c.718G>C (n.718G>C) c.291G>C (p.Ala97=) c.*27+61G>C (n.*27+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) n.845G>C n.634G>C n.583G>C n.366G>C n.774G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970915C>T | CA5012156 | CDKN2A | c.444G>A (p.Ala148=) c.348-58518C>T (n.348-58518C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) c.486G>A (p.Ala162=) n.418G>A c.718G>A (n.718G>A) c.291G>A (p.Ala97=) c.*27+61G>A (n.*27+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) n.845G>A n.634G>A n.583G>A n.366G>A n.774G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970916del | CA645552419 | CDKN2A | c.443del (p.Ala148GlyfsTer?) c.348-58517del (n.348-58517del) c.*87del (n.*87del) c.485del (p.Ala162GlyfsTer?) n.417del c.717del (n.717del) c.290del (p.Ala97GlyfsTer?) c.443del (p.Ala148GlyfsTer7) c.*27+60del (n.*27+60del) c.383+60del (n.383+60del) n.844del n.633del n.582del n.365del n.773del c.*366del (n.*366del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G>A | CA10578834 | CDKN2A | c.443C>T (p.Ala148Val) c.348-58517G>A (n.348-58517G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.417C>T c.717C>T (n.717C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*27+60C>T (n.*27+60C>T) c.383+60C>T (n.383+60C>T) n.844C>T n.633C>T n.582C>T n.365C>T n.773C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970916G>C | CA373085832 | CDKN2A | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.348-58517G>C (n.348-58517G>C) c.*87C>G (n.*87C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.417C>G c.717C>G (n.717C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*27+60C>G (n.*27+60C>G) c.383+60C>G (n.383+60C>G) n.844C>G n.633C>G n.582C>G n.365C>G n.773C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G= | CA1839160647 | CDKN2A | c.443C= (p.Ala148=) c.348-58517G= (n.348-58517G=) c.*87C= (n.*87C=) c.485C= (p.Ala162=) n.417C= c.717C= (n.717C=) c.290C= (p.Ala97=) c.*27+60C= (n.*27+60C=) c.383+60C= (n.383+60C=) n.844C= n.633C= n.582C= n.365C= n.773C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 9 | g.21970916G>T | CA373085833 | CDKN2A | c.443C>A (p.Ala148Glu) c.348-58517G>T (n.348-58517G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.417C>A c.717C>A (n.717C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*27+60C>A (n.*27+60C>A) c.383+60C>A (n.383+60C>A) n.844C>A n.633C>A n.582C>A n.365C>A n.773C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970917C>A | CA16612606 | CDKN2A | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.348-58516C>A (n.348-58516C>A) c.*86G>T (n.*86G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.416G>T c.716G>T (n.716G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*27+59G>T (n.*27+59G>T) c.383+59G>T (n.383+59G>T) n.843G>T n.632G>T n.581G>T n.364G>T n.772G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C= | CA1839160652 | CDKN2A | c.442G= (p.Ala148=) c.348-58516C= (n.348-58516C=) c.*86G= (n.*86G=) c.484G= (p.Ala162=) n.416G= c.716G= (n.716G=) c.289G= (p.Ala97=) c.*27+59G= (n.*27+59G=) c.383+59G= (n.383+59G=) n.843G= n.632G= n.581G= n.364G= n.772G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 9 | g.21970917C>G | CA373085834 | CDKN2A | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.348-58516C>G (n.348-58516C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.416G>C c.716G>C (n.716G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*27+59G>C (n.*27+59G>C) c.383+59G>C (n.383+59G>C) n.843G>C n.632G>C n.581G>C n.364G>C n.772G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C>T | CA145730 | CDKN2A | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.348-58516C>T (n.348-58516C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.416G>A c.716G>A (n.716G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*27+59G>A (n.*27+59G>A) c.383+59G>A (n.383+59G>A) n.843G>A n.632G>A n.581G>A n.364G>A n.772G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970918G>A | CA464100094 | CDKN2A | c.441C>T (p.Ala147=) c.348-58515G>A (n.348-58515G>A) c.*85C>T (n.*85C>T) c.483C>T (p.Ala161=) n.415C>T c.715C>T (n.715C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.*27+58C>T (n.*27+58C>T) c.383+58C>T (n.383+58C>T) n.842C>T n.631C>T n.580C>T n.363C>T n.771C>T c.*364C>T (n.*364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.21970918G>C | CA464100095 | CDKN2A | c.441C>G (p.Ala147=) c.348-58515G>C (n.348-58515G>C) c.*85C>G (n.*85C>G) c.483C>G (p.Ala161=) n.415C>G c.715C>G (n.715C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.*27+58C>G (n.*27+58C>G) c.383+58C>G (n.383+58C>G) n.842C>G n.631C>G n.580C>G n.363C>G n.771C>G c.*364C>G (n.*364C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970918G= | CA1839160660 | CDKN2A | c.441C= (p.Ala147=) c.348-58515G= (n.348-58515G=) c.*85C= (n.*85C=) c.483C= (p.Ala161=) n.415C= c.715C= (n.715C=) c.288C= (p.Ala96=) c.*27+58C= (n.*27+58C=) c.383+58C= (n.383+58C=) n.842C= n.631C= n.580C= n.363C= n.771C= c.*364C= (n.*364C=) | |
| 9 | g.21970918G>T | CA16605819 | CDKN2A | c.441C>A (p.Ala147=) c.348-58515G>T (n.348-58515G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) c.483C>A (p.Ala161=) n.415C>A c.715C>A (n.715C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.*27+58C>A (n.*27+58C>A) c.383+58C>A (n.383+58C>A) n.842C>A n.631C>A n.580C>A n.363C>A n.771C>A c.*364C>A (n.*364C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970919del | CA645552420 | CDKN2A | c.441del (p.Ala148ArgfsTer?) c.348-58514del (n.348-58514del) c.*85del (n.*85del) c.483del (p.Ala162ArgfsTer?) n.415del c.715del (n.715del) c.288del (p.Ala97ArgfsTer?) c.441del (p.Ala148ArgfsTer7) c.*27+58del (n.*27+58del) c.383+58del (n.383+58del) n.842del n.631del n.580del n.363del n.771del c.*364del (n.*364del) | COSMIC |
| 9 | g.21970919G>A | CA16612699 | CDKN2A | c.440C>T (p.Ala147Val) c.348-58514G>A (n.348-58514G>A) c.*84C>T (n.*84C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) n.414C>T c.714C>T (n.714C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*27+57C>T (n.*27+57C>T) c.383+57C>T (n.383+57C>T) n.841C>T n.630C>T n.579C>T n.362C>T n.770C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970919G>C | CA373085836 | CDKN2A | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.348-58514G>C (n.348-58514G>C) c.*84C>G (n.*84C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.414C>G c.714C>G (n.714C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*27+57C>G (n.*27+57C>G) c.383+57C>G (n.383+57C>G) n.841C>G n.630C>G n.579C>G n.362C>G n.770C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970919G= | CA1839160665 | CDKN2A | c.440C= (p.Ala147=) c.348-58514G= (n.348-58514G=) c.*84C= (n.*84C=) c.482C= (p.Ala161=) n.414C= c.714C= (n.714C=) c.287C= (p.Ala96=) c.*27+57C= (n.*27+57C=) c.383+57C= (n.383+57C=) n.841C= n.630C= n.579C= n.362C= n.770C= c.*363C= (n.*363C=) | |
| 9 | g.21970919G>T | CA373085835 | CDKN2A | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.348-58514G>T (n.348-58514G>T) c.*84C>A (n.*84C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.414C>A c.714C>A (n.714C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*27+57C>A (n.*27+57C>A) c.383+57C>A (n.383+57C>A) n.841C>A n.630C>A n.579C>A n.362C>A n.770C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970920C>A | CA373085837 | CDKN2A | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.348-58513C>A (n.348-58513C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.413G>T c.713G>T (n.713G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*27+56G>T (n.*27+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) n.840G>T n.629G>T n.578G>T n.361G>T n.769G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>G | CA373085838 | CDKN2A | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.348-58513C>G (n.348-58513C>G) c.*83G>C (n.*83G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.413G>C c.713G>C (n.713G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*27+56G>C (n.*27+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) n.840G>C n.629G>C n.578G>C n.361G>C n.769G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>T | CA373085839 | CDKN2A | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.348-58513C>T (n.348-58513C>T) c.*83G>A (n.*83G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.413G>A c.713G>A (n.713G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*27+56G>A (n.*27+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) n.840G>A n.629G>A n.578G>A n.361G>A n.769G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921del | CA645552422 | CDKN2A | c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.348-58512del (n.348-58512del) c.*82del (n.*82del) c.480del (p.Asp160GlufsTer?) n.412del c.712del (n.712del) c.285del (p.Asp95GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer9) c.*27+55del (n.*27+55del) c.383+55del (n.383+55del) n.839del n.628del n.577del n.360del n.768del c.*361del (n.*361del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921A= | CA1839160667 | CDKN2A | c.438T= (p.Asp146=) c.348-58512A= (n.348-58512A=) c.*82T= (n.*82T=) c.480T= (p.Asp160=) n.412T= c.712T= (n.712T=) c.285T= (p.Asp95=) c.*27+55T= (n.*27+55T=) c.383+55T= (n.383+55T=) n.839T= n.628T= n.577T= n.360T= n.768T= c.*361T= (n.*361T=) | |
| 9 | g.21970921A>C | CA373085840 | CDKN2A | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.348-58512A>C (n.348-58512A>C) c.*82T>G (n.*82T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) n.412T>G c.712T>G (n.712T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*27+55T>G (n.*27+55T>G) c.383+55T>G (n.383+55T>G) n.839T>G n.628T>G n.577T>G n.360T>G n.768T>G c.*361T>G (n.*361T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970921A>G | CA464100096 | CDKN2A | c.438T>C (p.Asp146=) c.348-58512A>G (n.348-58512A>G) c.*82T>C (n.*82T>C) c.480T>C (p.Asp160=) n.412T>C c.712T>C (n.712T>C) c.285T>C (p.Asp95=) c.*27+55T>C (n.*27+55T>C) c.383+55T>C (n.383+55T>C) n.839T>C n.628T>C n.577T>C n.360T>C n.768T>C c.*361T>C (n.*361T>C) | |
| 9 | g.21970921A>T | CA373085841 | CDKN2A | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.348-58512A>T (n.348-58512A>T) c.*82T>A (n.*82T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) n.412T>A c.712T>A (n.712T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*27+55T>A (n.*27+55T>A) c.383+55T>A (n.383+55T>A) n.839T>A n.628T>A n.577T>A n.360T>A n.768T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922T>A | CA373085842 | CDKN2A | c.437A>T (p.Asp146Val) c.348-58511T>A (n.348-58511T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.411A>T c.711A>T (n.711A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.*27+54A>T (n.*27+54A>T) c.383+54A>T (n.383+54A>T) n.838A>T n.627A>T n.576A>T n.359A>T n.767A>T c.*360A>T (n.*360A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970922T>C | CA373085843 | CDKN2A | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.348-58511T>C (n.348-58511T>C) c.*81A>G (n.*81A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.411A>G c.711A>G (n.711A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.*27+54A>G (n.*27+54A>G) c.383+54A>G (n.383+54A>G) n.838A>G n.627A>G n.576A>G n.359A>G n.767A>G c.*360A>G (n.*360A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970922T>G | CA373085844 | CDKN2A | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.348-58511T>G (n.348-58511T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.411A>C c.711A>C (n.711A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.*27+54A>C (n.*27+54A>C) c.383+54A>C (n.383+54A>C) n.838A>C n.627A>C n.576A>C n.359A>C n.767A>C c.*360A>C (n.*360A>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970922T= | CA1839160672 | CDKN2A | c.437A= (p.Asp146=) c.348-58511T= (n.348-58511T=) c.*81A= (n.*81A=) c.479A= (p.Asp160=) n.411A= c.711A= (n.711A=) c.284A= (p.Asp95=) c.*27+54A= (n.*27+54A=) c.383+54A= (n.383+54A=) n.838A= n.627A= n.576A= n.359A= n.767A= c.*360A= (n.*360A=) | |
| 9 | g.21970923C>A | CA373085845 | CDKN2A | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.348-58510C>A (n.348-58510C>A) c.*80G>T (n.*80G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.410G>T c.710G>T (n.710G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.*27+53G>T (n.*27+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) n.837G>T n.626G>T n.575G>T n.358G>T n.766G>T c.*359G>T (n.*359G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970923C= | CA1839160676 | CDKN2A | c.436G= (p.Asp146=) c.348-58510C= (n.348-58510C=) c.*80G= (n.*80G=) c.478G= (p.Asp160=) n.410G= c.710G= (n.710G=) c.283G= (p.Asp95=) c.*27+53G= (n.*27+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) n.837G= n.626G= n.575G= n.358G= n.766G= c.*359G= (n.*359G=) | |
| 9 | g.21970923C>G | CA373085846 | CDKN2A | c.436G>C (p.Asp146His) c.348-58510C>G (n.348-58510C>G) c.*80G>C (n.*80G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.410G>C c.710G>C (n.710G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.*27+53G>C (n.*27+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) n.837G>C n.626G>C n.575G>C n.358G>C n.766G>C c.*359G>C (n.*359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970923C>T | CA373085847 | CDKN2A | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.348-58510C>T (n.348-58510C>T) c.*80G>A (n.*80G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.410G>A c.710G>A (n.710G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.*27+53G>A (n.*27+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) n.837G>A n.626G>A n.575G>A n.358G>A n.766G>A c.*359G>A (n.*359G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970924T>A | CA464100097 | CDKN2A | c.435A>T (p.Ile145=) c.348-58509T>A (n.348-58509T>A) c.*79A>T (n.*79A>T) c.477A>T (p.Ile159=) n.409A>T c.709A>T (n.709A>T) c.282A>T (p.Ile94=) c.*27+52A>T (n.*27+52A>T) c.383+52A>T (n.383+52A>T) n.836A>T n.625A>T n.574A>T n.357A>T n.765A>T c.*358A>T (n.*358A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970924T>C | CA373085848 | CDKN2A | c.435A>G (p.Ile145Met) c.348-58509T>C (n.348-58509T>C) c.*79A>G (n.*79A>G) c.477A>G (p.Ile159Met) n.409A>G c.709A>G (n.709A>G) c.282A>G (p.Ile94Met) c.*27+52A>G (n.*27+52A>G) c.383+52A>G (n.383+52A>G) n.836A>G n.625A>G n.574A>G n.357A>G n.765A>G c.*358A>G (n.*358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970924T>G | CA464100098 | CDKN2A | c.435A>C (p.Ile145=) c.348-58509T>G (n.348-58509T>G) c.*79A>C (n.*79A>C) c.477A>C (p.Ile159=) n.409A>C c.709A>C (n.709A>C) c.282A>C (p.Ile94=) c.*27+52A>C (n.*27+52A>C) c.383+52A>C (n.383+52A>C) n.836A>C n.625A>C n.574A>C n.357A>C n.765A>C c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 9 | g.21970925A= | CA1839160683 | CDKN2A | c.434T= (p.Ile145=) c.348-58508A= (n.348-58508A=) c.*78T= (n.*78T=) c.476T= (p.Ile159=) n.408T= c.708T= (n.708T=) c.281T= (p.Ile94=) c.*27+51T= (n.*27+51T=) c.383+51T= (n.383+51T=) n.835T= n.624T= n.573T= n.356T= n.764T= c.*357T= (n.*357T=) | |
| 9 | g.21970925A>C | CA373085850 | CDKN2A | c.434T>G (p.Ile145Arg) c.348-58508A>C (n.348-58508A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) c.476T>G (p.Ile159Arg) n.408T>G c.708T>G (n.708T>G) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.*27+51T>G (n.*27+51T>G) c.383+51T>G (n.383+51T>G) n.835T>G n.624T>G n.573T>G n.356T>G n.764T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970925A>G | CA299049 | CDKN2A | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.348-58508A>G (n.348-58508A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.408T>C c.708T>C (n.708T>C) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*27+51T>C (n.*27+51T>C) c.383+51T>C (n.383+51T>C) n.835T>C n.624T>C n.573T>C n.356T>C n.764T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970925A>T | CA373085849 | CDKN2A | c.434T>A (p.Ile145Lys) c.348-58508A>T (n.348-58508A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) c.476T>A (p.Ile159Lys) n.408T>A c.708T>A (n.708T>A) c.281T>A (p.Ile94Lys) c.*27+51T>A (n.*27+51T>A) c.383+51T>A (n.383+51T>A) n.835T>A n.624T>A n.573T>A n.356T>A n.764T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970926T>A | CA373085851 | CDKN2A | c.433A>T (p.Ile145Leu) c.348-58507T>A (n.348-58507T>A) c.*77A>T (n.*77A>T) c.475A>T (p.Ile159Leu) n.407A>T c.707A>T (n.707A>T) c.280A>T (p.Ile94Leu) c.*27+50A>T (n.*27+50A>T) c.383+50A>T (n.383+50A>T) n.834A>T n.623A>T n.572A>T n.355A>T n.763A>T c.*356A>T (n.*356A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970926T>C | CA373085852 | CDKN2A | c.433A>G (p.Ile145Val) c.348-58507T>C (n.348-58507T>C) c.*77A>G (n.*77A>G) c.475A>G (p.Ile159Val) n.407A>G c.707A>G (n.707A>G) c.280A>G (p.Ile94Val) c.*27+50A>G (n.*27+50A>G) c.383+50A>G (n.383+50A>G) n.834A>G n.623A>G n.572A>G n.355A>G n.763A>G c.*356A>G (n.*356A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970926T>G | CA373085853 | CDKN2A | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.348-58507T>G (n.348-58507T>G) c.*77A>C (n.*77A>C) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.407A>C c.707A>C (n.707A>C) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*27+50A>C (n.*27+50A>C) c.383+50A>C (n.383+50A>C) n.834A>C n.623A>C n.572A>C n.355A>C n.763A>C c.*356A>C (n.*356A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970926T= | CA1839160685 | CDKN2A | c.433A= (p.Ile145=) c.348-58507T= (n.348-58507T=) c.*77A= (n.*77A=) c.475A= (p.Ile159=) n.407A= c.707A= (n.707A=) c.280A= (p.Ile94=) c.*27+50A= (n.*27+50A=) c.383+50A= (n.383+50A=) n.834A= n.623A= n.572A= n.355A= n.763A= c.*356A= (n.*356A=) | |
| 9 | g.21970927G>A | CA464100099 | CDKN2A | c.432C>T (p.Arg144=) c.348-58506G>A (n.348-58506G>A) c.*76C>T (n.*76C>T) c.474C>T (p.Arg158=) n.406C>T c.706C>T (n.706C>T) c.279C>T (p.Arg93=) c.*27+49C>T (n.*27+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T) n.833C>T n.622C>T n.571C>T n.354C>T n.762C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970927G>C | CA464100100 | CDKN2A | c.432C>G (p.Arg144=) c.348-58506G>C (n.348-58506G>C) c.*76C>G (n.*76C>G) c.474C>G (p.Arg158=) n.406C>G c.706C>G (n.706C>G) c.279C>G (p.Arg93=) c.*27+49C>G (n.*27+49C>G) c.383+49C>G (n.383+49C>G) n.833C>G n.622C>G n.571C>G n.354C>G n.762C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970927G>T | CA464100101 | CDKN2A | c.432C>A (p.Arg144=) c.348-58506G>T (n.348-58506G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) c.474C>A (p.Arg158=) n.406C>A c.706C>A (n.706C>A) c.279C>A (p.Arg93=) c.*27+49C>A (n.*27+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A) n.833C>A n.622C>A n.571C>A n.354C>A n.762C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | |
| 9 | g.21970928C>A | CA373085854 | CDKN2A | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.348-58505C>A (n.348-58505C>A) c.*75G>T (n.*75G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.405G>T c.705G>T (n.705G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.*27+48G>T (n.*27+48G>T) c.383+48G>T (n.383+48G>T) n.832G>T n.621G>T n.570G>T n.353G>T n.761G>T c.*354G>T (n.*354G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970928C= | CA1839160688 | CDKN2A | c.431G= (p.Arg144=) c.348-58505C= (n.348-58505C=) c.*75G= (n.*75G=) c.473G= (p.Arg158=) n.405G= c.705G= (n.705G=) c.278G= (p.Arg93=) c.*27+48G= (n.*27+48G=) c.383+48G= (n.383+48G=) n.832G= n.621G= n.570G= n.353G= n.761G= c.*354G= (n.*354G=) | |
| 9 | g.21970928C>G | CA373085855 | CDKN2A | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.348-58505C>G (n.348-58505C>G) c.*75G>C (n.*75G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.405G>C c.705G>C (n.705G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.*27+48G>C (n.*27+48G>C) c.383+48G>C (n.383+48G>C) n.832G>C n.621G>C n.570G>C n.353G>C n.761G>C c.*354G>C (n.*354G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970928C>T | CA16612777 | CDKN2A | c.431G>A (p.Arg144His) c.348-58505C>T (n.348-58505C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) c.473G>A (p.Arg158His) n.405G>A c.705G>A (n.705G>A) c.278G>A (p.Arg93His) c.*27+48G>A (n.*27+48G>A) c.383+48G>A (n.383+48G>A) n.832G>A n.621G>A n.570G>A n.353G>A n.761G>A c.*354G>A (n.*354G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929G>A | CA158064 | CDKN2A | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.348-58504G>A (n.348-58504G>A) c.*74C>T (n.*74C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.404C>T c.704C>T (n.704C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.*27+47C>T (n.*27+47C>T) c.383+47C>T (n.383+47C>T) n.831C>T n.620C>T n.569C>T n.352C>T n.760C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929G>C | CA373085856 | CDKN2A | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.348-58504G>C (n.348-58504G>C) c.*74C>G (n.*74C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.404C>G c.704C>G (n.704C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*27+47C>G (n.*27+47C>G) c.383+47C>G (n.383+47C>G) n.831C>G n.620C>G n.569C>G n.352C>G n.760C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970929G= | CA1839160693 | CDKN2A | c.430C= (p.Arg144=) c.348-58504G= (n.348-58504G=) c.*74C= (n.*74C=) c.472C= (p.Arg158=) n.404C= c.704C= (n.704C=) c.277C= (p.Arg93=) c.*27+47C= (n.*27+47C=) c.383+47C= (n.383+47C=) n.831C= n.620C= n.569C= n.352C= n.760C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 9 | g.21970929G>T | CA373085857 | CDKN2A | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.348-58504G>T (n.348-58504G>T) c.*74C>A (n.*74C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.404C>A c.704C>A (n.704C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.*27+47C>A (n.*27+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) n.831C>A n.620C>A n.569C>A n.352C>A n.760C>A c.*353C>A (n.*353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970929_21970930delinsAT | CA2697557691 | CDKN2A | c.429_430delinsAT (p.Arg144Cys) c.348-58504_348-58503delinsAT (n.348-58504_348-58503delinsAT) c.*73_*74delinsAT (n.*73_*74delinsAT) c.471_472delinsAT (p.Arg158Cys) n.403_404delinsAT c.703_704delinsAT (n.703_704delinsAT) c.276_277delinsAT (p.Arg93Cys) c.*27+46_*27+47delinsAT (n.*27+46_*27+47delinsAT) c.383+46_383+47delinsAT (n.383+46_383+47delinsAT) n.830_831delinsAT n.619_620delinsAT n.568_569delinsAT n.351_352delinsAT n.759_760delinsAT c.*352_*353delinsAT (n.*352_*353delinsAT) | ClinVar |
| 9 | g.21970931del | CA464261790 | CDKN2A | c.430del (p.Arg144AlafsTer2) c.348-58502del (n.348-58502del) c.*74del (n.*74del) c.472del (p.Arg158AlafsTer2) n.404del c.704del (n.704del) c.277del (p.Arg93AlafsTer2) c.*27+47del (n.*27+47del) c.383+47del (n.383+47del) n.831del n.620del n.569del n.352del n.760del c.*353del (n.*353del) | COSMIC |
| 9 | g.21970930G>A | CA464261791 | CDKN2A | c.429C>T (p.Ala143=) c.348-58503G>A (n.348-58503G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) c.471C>T (p.Ala157=) n.403C>T c.703C>T (n.703C>T) c.276C>T (p.Ala92=) c.*27+46C>T (n.*27+46C>T) c.383+46C>T (n.383+46C>T) n.830C>T n.619C>T n.568C>T n.351C>T n.759C>T c.*352C>T (n.*352C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970930G>C | CA464261792 | CDKN2A | c.429C>G (p.Ala143=) c.348-58503G>C (n.348-58503G>C) c.*73C>G (n.*73C>G) c.471C>G (p.Ala157=) n.403C>G c.703C>G (n.703C>G) c.276C>G (p.Ala92=) c.*27+46C>G (n.*27+46C>G) c.383+46C>G (n.383+46C>G) n.830C>G n.619C>G n.568C>G n.351C>G n.759C>G c.*352C>G (n.*352C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970930G= | CA1839160698 | CDKN2A | c.429C= (p.Ala143=) c.348-58503G= (n.348-58503G=) c.*73C= (n.*73C=) c.471C= (p.Ala157=) n.403C= c.703C= (n.703C=) c.276C= (p.Ala92=) c.*27+46C= (n.*27+46C=) c.383+46C= (n.383+46C=) n.830C= n.619C= n.568C= n.351C= n.759C= c.*352C= (n.*352C=) | |
| 9 | g.21970930G>T | CA16612779 | CDKN2A | c.429C>A (p.Ala143=) c.348-58503G>T (n.348-58503G>T) c.*73C>A (n.*73C>A) c.471C>A (p.Ala157=) n.403C>A c.703C>A (n.703C>A) c.276C>A (p.Ala92=) c.*27+46C>A (n.*27+46C>A) c.383+46C>A (n.383+46C>A) n.830C>A n.619C>A n.568C>A n.351C>A n.759C>A c.*352C>A (n.*352C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970931G>A | CA373085858 | CDKN2A | c.428C>T (p.Ala143Val) c.348-58502G>A (n.348-58502G>A) c.*72C>T (n.*72C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) n.402C>T c.702C>T (n.702C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*27+45C>T (n.*27+45C>T) c.383+45C>T (n.383+45C>T) n.829C>T n.618C>T n.567C>T n.350C>T n.758C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970931G>C | CA5012157 | CDKN2A | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.348-58502G>C (n.348-58502G>C) c.*72C>G (n.*72C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.402C>G c.702C>G (n.702C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*27+45C>G (n.*27+45C>G) c.383+45C>G (n.383+45C>G) n.829C>G n.618C>G n.567C>G n.350C>G n.758C>G c.*351C>G (n.*351C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970931G= | CA1839160701 | CDKN2A | c.428C= (p.Ala143=) c.348-58502G= (n.348-58502G=) c.*72C= (n.*72C=) c.470C= (p.Ala157=) n.402C= c.702C= (n.702C=) c.275C= (p.Ala92=) c.*27+45C= (n.*27+45C=) c.383+45C= (n.383+45C=) n.829C= n.618C= n.567C= n.350C= n.758C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 9 | g.21970931G>T | CA373085859 | CDKN2A | c.428C>A (p.Ala143Asp) c.348-58502G>T (n.348-58502G>T) c.*72C>A (n.*72C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.402C>A c.702C>A (n.702C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*27+45C>A (n.*27+45C>A) c.383+45C>A (n.383+45C>A) n.829C>A n.618C>A n.567C>A n.350C>A n.758C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970932C>A | CA373085860 | CDKN2A | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.348-58501C>A (n.348-58501C>A) c.*71G>T (n.*71G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.401G>T c.701G>T (n.701G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*27+44G>T (n.*27+44G>T) c.383+44G>T (n.383+44G>T) n.828G>T n.617G>T n.566G>T n.349G>T n.757G>T c.*350G>T (n.*350G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970932C= | CA1839160703 | CDKN2A | c.427G= (p.Ala143=) c.348-58501C= (n.348-58501C=) c.*71G= (n.*71G=) c.469G= (p.Ala157=) n.401G= c.701G= (n.701G=) c.274G= (p.Ala92=) c.*27+44G= (n.*27+44G=) c.383+44G= (n.383+44G=) n.828G= n.617G= n.566G= n.349G= n.757G= c.*350G= (n.*350G=) | |
| 9 | g.21970932C>G | CA373085861 | CDKN2A | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.348-58501C>G (n.348-58501C>G) c.*71G>C (n.*71G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.401G>C c.701G>C (n.701G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*27+44G>C (n.*27+44G>C) c.383+44G>C (n.383+44G>C) n.828G>C n.617G>C n.566G>C n.349G>C n.757G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970932C>T | CA5012158 | CDKN2A | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.348-58501C>T (n.348-58501C>T) c.*71G>A (n.*71G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.401G>A c.701G>A (n.701G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*27+44G>A (n.*27+44G>A) c.383+44G>A (n.383+44G>A) n.828G>A n.617G>A n.566G>A n.349G>A n.757G>A c.*350G>A (n.*350G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970933A= | CA1839160706 | CDKN2A | c.426T= (p.His142=) c.348-58500A= (n.348-58500A=) c.*70T= (n.*70T=) c.468T= (p.His156=) n.400T= c.700T= (n.700T=) c.273T= (p.His91=) c.*27+43T= (n.*27+43T=) c.383+43T= (n.383+43T=) n.827T= n.616T= n.565T= n.348T= n.756T= c.*349T= (n.*349T=) | |
| 9 | g.21970933A>C | CA10584301 | CDKN2A | c.426T>G (p.His142Gln) c.348-58500A>C (n.348-58500A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) c.468T>G (p.His156Gln) n.400T>G c.700T>G (n.700T>G) c.273T>G (p.His91Gln) c.*27+43T>G (n.*27+43T>G) c.383+43T>G (n.383+43T>G) n.827T>G n.616T>G n.565T>G n.348T>G n.756T>G c.*349T>G (n.*349T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970933A>G | CA464261793 | CDKN2A | c.426T>C (p.His142=) c.348-58500A>G (n.348-58500A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) c.468T>C (p.His156=) n.400T>C c.700T>C (n.700T>C) c.273T>C (p.His91=) c.*27+43T>C (n.*27+43T>C) c.383+43T>C (n.383+43T>C) n.827T>C n.616T>C n.565T>C n.348T>C n.756T>C c.*349T>C (n.*349T>C) | |
| 9 | g.21970933A>T | CA373085862 | CDKN2A | c.426T>A (p.His142Gln) c.348-58500A>T (n.348-58500A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) c.468T>A (p.His156Gln) n.400T>A c.700T>A (n.700T>A) c.273T>A (p.His91Gln) c.*27+43T>A (n.*27+43T>A) c.383+43T>A (n.383+43T>A) n.827T>A n.616T>A n.565T>A n.348T>A n.756T>A c.*349T>A (n.*349T>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970933_21970940delinsATGGTTAC | CA1839160708 | CDKN2A | c.419_426delinsGTAACCAT (p.Ser140=) c.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC (n.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC) c.*63_*70delinsGTAACCAT (n.*63_*70delinsGTAACCAT) c.461_468delinsGTAACCAT (p.Ser154=) n.393_400delinsGTAACCAT c.693_700delinsGTAACCAT (n.693_700delinsGTAACCAT) c.266_273delinsGTAACCAT (p.Ser89=) c.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT (n.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT) c.383+36_383+43delinsGTAACCAT (n.383+36_383+43delinsGTAACCAT) n.820_827delinsGTAACCAT n.609_616delinsGTAACCAT n.558_565delinsGTAACCAT n.341_348delinsGTAACCAT n.749_756delinsGTAACCAT c.*342_*349delinsGTAACCAT (n.*342_*349delinsGTAACCAT) | |
| 9 | g.21970934T>A | CA373085863 | CDKN2A | c.425A>T (p.His142Leu) c.348-58499T>A (n.348-58499T>A) c.*69A>T (n.*69A>T) c.467A>T (p.His156Leu) n.399A>T c.699A>T (n.699A>T) c.272A>T (p.His91Leu) c.*27+42A>T (n.*27+42A>T) c.383+42A>T (n.383+42A>T) n.826A>T n.615A>T n.564A>T n.347A>T n.755A>T c.*348A>T (n.*348A>T) | |
| 9 | g.21970934T>C | CA189313 | CDKN2A | c.425A>G (p.His142Arg) c.348-58499T>C (n.348-58499T>C) c.*69A>G (n.*69A>G) c.467A>G (p.His156Arg) n.399A>G c.699A>G (n.699A>G) c.272A>G (p.His91Arg) c.*27+42A>G (n.*27+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) n.826A>G n.615A>G n.564A>G n.347A>G n.755A>G c.*348A>G (n.*348A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970934T>G | CA373085864 | CDKN2A | c.425A>C (p.His142Pro) c.348-58499T>G (n.348-58499T>G) c.*69A>C (n.*69A>C) c.467A>C (p.His156Pro) n.399A>C c.699A>C (n.699A>C) c.272A>C (p.His91Pro) c.*27+42A>C (n.*27+42A>C) c.383+42A>C (n.383+42A>C) n.826A>C n.615A>C n.564A>C n.347A>C n.755A>C c.*348A>C (n.*348A>C) | |
| 9 | g.21970934T= | CA1839160712 | CDKN2A | c.425A= (p.His142=) c.348-58499T= (n.348-58499T=) c.*69A= (n.*69A=) c.467A= (p.His156=) n.399A= c.699A= (n.699A=) c.272A= (p.His91=) c.*27+42A= (n.*27+42A=) c.383+42A= (n.383+42A=) n.826A= n.615A= n.564A= n.347A= n.755A= c.*348A= (n.*348A=) | |
| 9 | g.21970936_21970942del | CA1839160711 | CDKN2A | c.419_425del (p.Ser140MetfsTer4) c.348-58497_348-58491del (n.348-58497_348-58491del) c.*63_*69del (n.*63_*69del) c.461_467del (p.Ser154MetfsTer4) n.393_399del c.693_699del (n.693_699del) c.266_272del (p.Ser89MetfsTer4) c.*27+36_*27+42del (n.*27+36_*27+42del) c.383+36_383+42del (n.383+36_383+42del) n.820_826del n.609_615del n.558_564del n.341_347del n.749_755del c.*342_*348del (n.*342_*348del) | dbSNP |
| 9 | g.21970935G>A | CA373085865 | CDKN2A | c.424C>T (p.His142Tyr) c.348-58498G>A (n.348-58498G>A) c.*68C>T (n.*68C>T) c.466C>T (p.His156Tyr) n.398C>T c.698C>T (n.698C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) c.*27+41C>T (n.*27+41C>T) c.383+41C>T (n.383+41C>T) n.825C>T n.614C>T n.563C>T n.346C>T n.754C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970935G>C | CA373085866 | CDKN2A | c.424C>G (p.His142Asp) c.348-58498G>C (n.348-58498G>C) c.*68C>G (n.*68C>G) c.466C>G (p.His156Asp) n.398C>G c.698C>G (n.698C>G) c.271C>G (p.His91Asp) c.*27+41C>G (n.*27+41C>G) c.383+41C>G (n.383+41C>G) n.825C>G n.614C>G n.563C>G n.346C>G n.754C>G c.*347C>G (n.*347C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970935G= | CA1839160716 | CDKN2A | c.424C= (p.His142=) c.348-58498G= (n.348-58498G=) c.*68C= (n.*68C=) c.466C= (p.His156=) n.398C= c.698C= (n.698C=) c.271C= (p.His91=) c.*27+41C= (n.*27+41C=) c.383+41C= (n.383+41C=) n.825C= n.614C= n.563C= n.346C= n.754C= c.*347C= (n.*347C=) | |
| 9 | g.21970935G>T | CA373085867 | CDKN2A | c.424C>A (p.His142Asn) c.348-58498G>T (n.348-58498G>T) c.*68C>A (n.*68C>A) c.466C>A (p.His156Asn) n.398C>A c.698C>A (n.698C>A) c.271C>A (p.His91Asn) c.*27+41C>A (n.*27+41C>A) c.383+41C>A (n.383+41C>A) n.825C>A n.614C>A n.563C>A n.346C>A n.754C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970936G>A | CA464261794 | CDKN2A | c.423C>T (p.Asn141=) c.348-58497G>A (n.348-58497G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) c.465C>T (p.Asn155=) n.397C>T c.697C>T (n.697C>T) c.270C>T (p.Asn90=) c.*27+40C>T (n.*27+40C>T) c.383+40C>T (n.383+40C>T) n.824C>T n.613C>T n.562C>T n.345C>T n.753C>T c.*346C>T (n.*346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970936G>C | CA373085868 | CDKN2A | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.348-58497G>C (n.348-58497G>C) c.*67C>G (n.*67C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.397C>G c.697C>G (n.697C>G) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*27+40C>G (n.*27+40C>G) c.383+40C>G (n.383+40C>G) n.824C>G n.613C>G n.562C>G n.345C>G n.753C>G c.*346C>G (n.*346C>G) | |
| 9 | g.21970936G= | CA1839160719 | CDKN2A | c.423C= (p.Asn141=) c.348-58497G= (n.348-58497G=) c.*67C= (n.*67C=) c.465C= (p.Asn155=) n.397C= c.697C= (n.697C=) c.270C= (p.Asn90=) c.*27+40C= (n.*27+40C=) c.383+40C= (n.383+40C=) n.824C= n.613C= n.562C= n.345C= n.753C= c.*346C= (n.*346C=) | |
| 9 | g.21970936G>T | CA373085869 | CDKN2A | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.348-58497G>T (n.348-58497G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.397C>A c.697C>A (n.697C>A) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*27+40C>A (n.*27+40C>A) c.383+40C>A (n.383+40C>A) n.824C>A n.613C>A n.562C>A n.345C>A n.753C>A c.*346C>A (n.*346C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970937T>A | CA373085870 | CDKN2A | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.348-58496T>A (n.348-58496T>A) c.*66A>T (n.*66A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.396A>T c.696A>T (n.696A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*27+39A>T (n.*27+39A>T) c.383+39A>T (n.383+39A>T) n.823A>T n.612A>T n.561A>T n.344A>T n.752A>T c.*345A>T (n.*345A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970937T>C | CA373085871 | CDKN2A | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.348-58496T>C (n.348-58496T>C) c.*66A>G (n.*66A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.396A>G c.696A>G (n.696A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*27+39A>G (n.*27+39A>G) c.383+39A>G (n.383+39A>G) n.823A>G n.612A>G n.561A>G n.344A>G n.752A>G c.*345A>G (n.*345A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970937T>G | CA373085872 | CDKN2A | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.348-58496T>G (n.348-58496T>G) c.*66A>C (n.*66A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.396A>C c.696A>C (n.696A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*27+39A>C (n.*27+39A>C) c.383+39A>C (n.383+39A>C) n.823A>C n.612A>C n.561A>C n.344A>C n.752A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970938T>A | CA373085875 | CDKN2A | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.348-58495T>A (n.348-58495T>A) c.*65A>T (n.*65A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.395A>T c.695A>T (n.695A>T) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*27+38A>T (n.*27+38A>T) c.383+38A>T (n.383+38A>T) n.822A>T n.611A>T n.560A>T n.343A>T n.751A>T c.*344A>T (n.*344A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970938T>C | CA373085873 | CDKN2A | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.348-58495T>C (n.348-58495T>C) c.*65A>G (n.*65A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.395A>G c.695A>G (n.695A>G) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*27+38A>G (n.*27+38A>G) c.383+38A>G (n.383+38A>G) n.822A>G n.611A>G n.560A>G n.343A>G n.751A>G c.*344A>G (n.*344A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970938T>G | CA373085874 | CDKN2A | c.421A>C (p.Asn141His) c.348-58495T>G (n.348-58495T>G) c.*65A>C (n.*65A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.395A>C c.695A>C (n.695A>C) c.268A>C (p.Asn90His) c.*27+38A>C (n.*27+38A>C) c.383+38A>C (n.383+38A>C) n.822A>C n.611A>C n.560A>C n.343A>C n.751A>C c.*344A>C (n.*344A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970938T= | CA1839160722 | CDKN2A | c.421A= (p.Asn141=) c.348-58495T= (n.348-58495T=) c.*65A= (n.*65A=) c.463A= (p.Asn155=) n.395A= c.695A= (n.695A=) c.268A= (p.Asn90=) c.*27+38A= (n.*27+38A=) c.383+38A= (n.383+38A=) n.822A= n.611A= n.560A= n.343A= n.751A= c.*344A= (n.*344A=) | |
| 9 | g.21970939A>C | CA373085876 | CDKN2A | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.348-58494A>C (n.348-58494A>C) c.*64T>G (n.*64T>G) c.462T>G (p.Ser154Arg) n.394T>G c.694T>G (n.694T>G) c.267T>G (p.Ser89Arg) c.*27+37T>G (n.*27+37T>G) c.383+37T>G (n.383+37T>G) n.821T>G n.610T>G n.559T>G n.342T>G n.750T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970939A>G | CA464261795 | CDKN2A | c.420T>C (p.Ser140=) c.348-58494A>G (n.348-58494A>G) c.*64T>C (n.*64T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.394T>C c.694T>C (n.694T>C) c.267T>C (p.Ser89=) c.*27+37T>C (n.*27+37T>C) c.383+37T>C (n.383+37T>C) n.821T>C n.610T>C n.559T>C n.342T>C n.750T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21970939A>T | CA373085877 | CDKN2A | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.348-58494A>T (n.348-58494A>T) c.*64T>A (n.*64T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) n.394T>A c.694T>A (n.694T>A) c.267T>A (p.Ser89Arg) c.*27+37T>A (n.*27+37T>A) c.383+37T>A (n.383+37T>A) n.821T>A n.610T>A n.559T>A n.342T>A n.750T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C>A | CA373085878 | CDKN2A | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.348-58493C>A (n.348-58493C>A) c.*63G>T (n.*63G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.393G>T c.693G>T (n.693G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.*27+36G>T (n.*27+36G>T) c.383+36G>T (n.383+36G>T) n.820G>T n.609G>T n.558G>T n.341G>T n.749G>T c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C= | CA1839160725 | CDKN2A | c.419G= (p.Ser140=) c.348-58493C= (n.348-58493C=) c.*63G= (n.*63G=) c.461G= (p.Ser154=) n.393G= c.693G= (n.693G=) c.266G= (p.Ser89=) c.*27+36G= (n.*27+36G=) c.383+36G= (n.383+36G=) n.820G= n.609G= n.558G= n.341G= n.749G= c.*342G= (n.*342G=) | |
| 9 | g.21970940C>G | CA373085879 | CDKN2A | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.348-58493C>G (n.348-58493C>G) c.*63G>C (n.*63G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.393G>C c.693G>C (n.693G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.*27+36G>C (n.*27+36G>C) c.383+36G>C (n.383+36G>C) n.820G>C n.609G>C n.558G>C n.341G>C n.749G>C c.*342G>C (n.*342G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C>T | CA373085880 | CDKN2A | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.348-58493C>T (n.348-58493C>T) c.*63G>A (n.*63G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.393G>A c.693G>A (n.693G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.*27+36G>A (n.*27+36G>A) c.383+36G>A (n.383+36G>A) n.820G>A n.609G>A n.558G>A n.341G>A n.749G>A c.*342G>A (n.*342G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970941T>A | CA373085881 | CDKN2A | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.348-58492T>A (n.348-58492T>A) c.*62A>T (n.*62A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.392A>T c.692A>T (n.692A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.*27+35A>T (n.*27+35A>T) c.383+35A>T (n.383+35A>T) n.819A>T n.608A>T n.557A>T n.340A>T n.748A>T c.*341A>T (n.*341A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970941T>C | CA373085882 | CDKN2A | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.348-58492T>C (n.348-58492T>C) c.*62A>G (n.*62A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.392A>G c.692A>G (n.692A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.*27+35A>G (n.*27+35A>G) c.383+35A>G (n.383+35A>G) n.819A>G n.608A>G n.557A>G n.340A>G n.748A>G c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970941T>G | CA373085883 | CDKN2A | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.348-58492T>G (n.348-58492T>G) c.*62A>C (n.*62A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.392A>C c.692A>C (n.692A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.*27+35A>C (n.*27+35A>C) c.383+35A>C (n.383+35A>C) n.819A>C n.608A>C n.557A>C n.340A>C n.748A>C c.*341A>C (n.*341A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970941T= | CA1839160727 | CDKN2A | c.418A= (p.Ser140=) c.348-58492T= (n.348-58492T=) c.*62A= (n.*62A=) c.460A= (p.Ser154=) n.392A= c.692A= (n.692A=) c.265A= (p.Ser89=) c.*27+35A= (n.*27+35A=) c.383+35A= (n.383+35A=) n.819A= n.608A= n.557A= n.340A= n.748A= c.*341A= (n.*341A=) | |
| 9 | g.21970942G>A | CA464261796 | CDKN2A | c.417C>T (p.Gly139=) c.348-58491G>A (n.348-58491G>A) c.*61C>T (n.*61C>T) c.459C>T (p.Gly153=) n.391C>T c.691C>T (n.691C>T) c.264C>T (p.Gly88=) c.*27+34C>T (n.*27+34C>T) c.383+34C>T (n.383+34C>T) n.818C>T n.607C>T n.556C>T n.339C>T n.747C>T c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970942G>C | CA464261797 | CDKN2A | c.417C>G (p.Gly139=) c.348-58491G>C (n.348-58491G>C) c.*61C>G (n.*61C>G) c.459C>G (p.Gly153=) n.391C>G c.691C>G (n.691C>G) c.264C>G (p.Gly88=) c.*27+34C>G (n.*27+34C>G) c.383+34C>G (n.383+34C>G) n.818C>G n.607C>G n.556C>G n.339C>G n.747C>G c.*340C>G (n.*340C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970942G>T | CA464261798 | CDKN2A | c.417C>A (p.Gly139=) c.348-58491G>T (n.348-58491G>T) c.*61C>A (n.*61C>A) c.459C>A (p.Gly153=) n.391C>A c.691C>A (n.691C>A) c.264C>A (p.Gly88=) c.*27+34C>A (n.*27+34C>A) c.383+34C>A (n.383+34C>A) n.818C>A n.607C>A n.556C>A n.339C>A n.747C>A c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970943C>A | CA373085884 | CDKN2A | c.416G>T (p.Gly139Val) c.348-58490C>A (n.348-58490C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.390G>T c.690G>T (n.690G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*27+33G>T (n.*27+33G>T) c.383+33G>T (n.383+33G>T) n.817G>T n.606G>T n.555G>T n.338G>T n.746G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970943C= | CA1839160730 | CDKN2A | c.416G= (p.Gly139=) c.348-58490C= (n.348-58490C=) c.*60G= (n.*60G=) c.458G= (p.Gly153=) n.390G= c.690G= (n.690G=) c.263G= (p.Gly88=) c.*27+33G= (n.*27+33G=) c.383+33G= (n.383+33G=) n.817G= n.606G= n.555G= n.338G= n.746G= c.*339G= (n.*339G=) | |
| 9 | g.21970943C>G | CA373085885 | CDKN2A | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.348-58490C>G (n.348-58490C>G) c.*60G>C (n.*60G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.390G>C c.690G>C (n.690G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*27+33G>C (n.*27+33G>C) c.383+33G>C (n.383+33G>C) n.817G>C n.606G>C n.555G>C n.338G>C n.746G>C c.*339G>C (n.*339G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970943C>T | CA5012159 | CDKN2A | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.348-58490C>T (n.348-58490C>T) c.*60G>A (n.*60G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.390G>A c.690G>A (n.690G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*27+33G>A (n.*27+33G>A) c.383+33G>A (n.383+33G>A) n.817G>A n.606G>A n.555G>A n.338G>A n.746G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970943_21970944insA | CA645552423 | CDKN2A | c.415_416insT (p.Gly139ValfsTer3) c.348-58490_348-58489insA (n.348-58490_348-58489insA) c.*59_*60insT (n.*59_*60insT) c.457_458insT (p.Gly153ValfsTer3) n.389_390insT c.689_690insT (n.689_690insT) c.262_263insT (p.Gly88ValfsTer3) c.*27+32_*27+33insT (n.*27+32_*27+33insT) c.383+32_383+33insT (n.383+32_383+33insT) n.816_817insT n.605_606insT n.554_555insT n.337_338insT n.745_746insT c.*338_*339insT (n.*338_*339insT) | COSMIC |
| 9 | g.21970944C>A | CA373085886 | CDKN2A | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.348-58489C>A (n.348-58489C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.389G>T c.689G>T (n.689G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*27+32G>T (n.*27+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T) n.816G>T n.605G>T n.554G>T n.337G>T n.745G>T c.*338G>T (n.*338G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970944C= | CA1839160735 | CDKN2A | c.415G= (p.Gly139=) c.348-58489C= (n.348-58489C=) c.*59G= (n.*59G=) c.457G= (p.Gly153=) n.389G= c.689G= (n.689G=) c.262G= (p.Gly88=) c.*27+32G= (n.*27+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=) n.816G= n.605G= n.554G= n.337G= n.745G= c.*338G= (n.*338G=) | |
| 9 | g.21970944C>G | CA338157 | CDKN2A | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.348-58489C>G (n.348-58489C>G) c.*59G>C (n.*59G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.389G>C c.689G>C (n.689G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*27+32G>C (n.*27+32G>C) c.383+32G>C (n.383+32G>C) n.816G>C n.605G>C n.554G>C n.337G>C n.745G>C c.*338G>C (n.*338G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970944C>T | CA165363 | CDKN2A | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.348-58489C>T (n.348-58489C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.389G>A c.689G>A (n.689G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*27+32G>A (n.*27+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A) n.816G>A n.605G>A n.554G>A n.337G>A n.745G>A c.*338G>A (n.*338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970945T>A | CA373085887 | CDKN2A | c.414A>T (p.Arg138Ser) c.348-58488T>A (n.348-58488T>A) c.*58A>T (n.*58A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.388A>T c.688A>T (n.688A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*27+31A>T (n.*27+31A>T) c.383+31A>T (n.383+31A>T) n.815A>T n.604A>T n.553A>T n.336A>T n.744A>T c.*337A>T (n.*337A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970945T>C | CA464261799 | CDKN2A | c.414A>G (p.Arg138=) c.348-58488T>C (n.348-58488T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) c.456A>G (p.Arg152=) n.388A>G c.688A>G (n.688A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*27+31A>G (n.*27+31A>G) c.383+31A>G (n.383+31A>G) n.815A>G n.604A>G n.553A>G n.336A>G n.744A>G c.*337A>G (n.*337A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970945T>G | CA373085888 | CDKN2A | c.414A>C (p.Arg138Ser) c.348-58488T>G (n.348-58488T>G) c.*58A>C (n.*58A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.388A>C c.688A>C (n.688A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*27+31A>C (n.*27+31A>C) c.383+31A>C (n.383+31A>C) n.815A>C n.604A>C n.553A>C n.336A>C n.744A>C c.*337A>C (n.*337A>C) | |
| 9 | g.21970945dup | CA464261800 | CDKN2A | c.414dup (p.Gly139ArgfsTer3) c.348-58488dup (n.348-58488dup) c.*58dup (n.*58dup) c.456dup (p.Gly153ArgfsTer3) n.388dup c.688dup (n.688dup) c.261dup (p.Gly88ArgfsTer3) c.*27+31dup (n.*27+31dup) c.383+31dup (n.383+31dup) n.815dup n.604dup n.553dup n.336dup n.744dup c.*337dup (n.*337dup) | |
| 9 | g.21970946C>A | CA373085889 | CDKN2A | c.413G>T (p.Arg138Ile) c.348-58487C>A (n.348-58487C>A) c.*57G>T (n.*57G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.387G>T c.687G>T (n.687G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*27+30G>T (n.*27+30G>T) c.383+30G>T (n.383+30G>T) n.814G>T n.603G>T n.552G>T n.335G>T n.743G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | COSMIC |
| 9 | g.21970946C= | CA1839160737 | CDKN2A | c.413G= (p.Arg138=) c.348-58487C= (n.348-58487C=) c.*57G= (n.*57G=) c.455G= (p.Arg152=) n.387G= c.687G= (n.687G=) c.260G= (p.Arg87=) c.*27+30G= (n.*27+30G=) c.383+30G= (n.383+30G=) n.814G= n.603G= n.552G= n.335G= n.743G= c.*336G= (n.*336G=) | |
| 9 | g.21970946C>G | CA373085890 | CDKN2A | c.413G>C (p.Arg138Thr) c.348-58487C>G (n.348-58487C>G) c.*57G>C (n.*57G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.387G>C c.687G>C (n.687G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*27+30G>C (n.*27+30G>C) c.383+30G>C (n.383+30G>C) n.814G>C n.603G>C n.552G>C n.335G>C n.743G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970946C>T | CA373085891 | CDKN2A | c.413G>A (p.Arg138Lys) c.348-58487C>T (n.348-58487C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.387G>A c.687G>A (n.687G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*27+30G>A (n.*27+30G>A) c.383+30G>A (n.383+30G>A) n.814G>A n.603G>A n.552G>A n.335G>A n.743G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970947T>A | CA373085892 | CDKN2A | c.412A>T (p.Arg138Ter) c.348-58486T>A (n.348-58486T>A) c.*56A>T (n.*56A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.386A>T c.686A>T (n.686A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*27+29A>T (n.*27+29A>T) c.383+29A>T (n.383+29A>T) n.813A>T n.602A>T n.551A>T n.334A>T n.742A>T c.*335A>T (n.*335A>T) | |
| 9 | g.21970947T>C | CA10578835 | CDKN2A | c.412A>G (p.Arg138Gly) c.348-58486T>C (n.348-58486T>C) c.*56A>G (n.*56A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.386A>G c.686A>G (n.686A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*27+29A>G (n.*27+29A>G) c.383+29A>G (n.383+29A>G) n.813A>G n.602A>G n.551A>G n.334A>G n.742A>G c.*335A>G (n.*335A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970947T>G | CA464261801 | CDKN2A | c.412A>C (p.Arg138=) c.348-58486T>G (n.348-58486T>G) c.*56A>C (n.*56A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.386A>C c.686A>C (n.686A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*27+29A>C (n.*27+29A>C) c.383+29A>C (n.383+29A>C) n.813A>C n.602A>C n.551A>C n.334A>C n.742A>C c.*335A>C (n.*335A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970947T= | CA1839160739 | CDKN2A | c.412A= (p.Arg138=) c.348-58486T= (n.348-58486T=) c.*56A= (n.*56A=) c.454A= (p.Arg152=) n.386A= c.686A= (n.686A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*27+29A= (n.*27+29A=) c.383+29A= (n.383+29A=) n.813A= n.602A= n.551A= n.334A= n.742A= c.*335A= (n.*335A=) | |
| 9 | g.21970948G>A | CA464261804 | CDKN2A | c.411C>T (p.Thr137=) c.348-58485G>A (n.348-58485G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) c.453C>T (p.Thr151=) n.385C>T c.685C>T (n.685C>T) c.258C>T (p.Thr86=) c.*27+28C>T (n.*27+28C>T) c.383+28C>T (n.383+28C>T) n.812C>T n.601C>T n.550C>T n.333C>T n.741C>T c.*334C>T (n.*334C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970948G>C | CA464261803 | CDKN2A | c.411C>G (p.Thr137=) c.348-58485G>C (n.348-58485G>C) c.*55C>G (n.*55C>G) c.453C>G (p.Thr151=) n.385C>G c.685C>G (n.685C>G) c.258C>G (p.Thr86=) c.*27+28C>G (n.*27+28C>G) c.383+28C>G (n.383+28C>G) n.812C>G n.601C>G n.550C>G n.333C>G n.741C>G c.*334C>G (n.*334C>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970948G= | CA1839160742 | CDKN2A | c.411C= (p.Thr137=) c.348-58485G= (n.348-58485G=) c.*55C= (n.*55C=) c.453C= (p.Thr151=) n.385C= c.685C= (n.685C=) c.258C= (p.Thr86=) c.*27+28C= (n.*27+28C=) c.383+28C= (n.383+28C=) n.812C= n.601C= n.550C= n.333C= n.741C= c.*334C= (n.*334C=) | |
| 9 | g.21970948G>T | CA464261802 | CDKN2A | c.411C>A (p.Thr137=) c.348-58485G>T (n.348-58485G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) c.453C>A (p.Thr151=) n.385C>A c.685C>A (n.685C>A) c.258C>A (p.Thr86=) c.*27+28C>A (n.*27+28C>A) c.383+28C>A (n.383+28C>A) n.812C>A n.601C>A n.550C>A n.333C>A n.741C>A c.*334C>A (n.*334C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970949G>A | CA373085893 | CDKN2A | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.348-58484G>A (n.348-58484G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.384C>T c.684C>T (n.684C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.*27+27C>T (n.*27+27C>T) c.383+27C>T (n.383+27C>T) n.811C>T n.600C>T n.549C>T n.332C>T n.740C>T c.*333C>T (n.*333C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970949G>C | CA373085894 | CDKN2A | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.348-58484G>C (n.348-58484G>C) c.*54C>G (n.*54C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.384C>G c.684C>G (n.684C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.*27+27C>G (n.*27+27C>G) c.383+27C>G (n.383+27C>G) n.811C>G n.600C>G n.549C>G n.332C>G n.740C>G c.*333C>G (n.*333C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970949G= | CA1839160744 | CDKN2A | c.410C= (p.Thr137=) c.348-58484G= (n.348-58484G=) c.*54C= (n.*54C=) c.452C= (p.Thr151=) n.384C= c.684C= (n.684C=) c.257C= (p.Thr86=) c.*27+27C= (n.*27+27C=) c.383+27C= (n.383+27C=) n.811C= n.600C= n.549C= n.332C= n.740C= c.*333C= (n.*333C=) | |
| 9 | g.21970949G>T | CA373085895 | CDKN2A | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.348-58484G>T (n.348-58484G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.384C>A c.684C>A (n.684C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.*27+27C>A (n.*27+27C>A) c.383+27C>A (n.383+27C>A) n.811C>A n.600C>A n.549C>A n.332C>A n.740C>A c.*333C>A (n.*333C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970953_21970980del | CA645552424 | CDKN2A | c.383_410del (p.Arg128ProfsTer9) c.348-58480_348-58453del (n.348-58480_348-58453del) c.*27_*54del (n.*27_*54del) c.425_452del (p.Arg142ProfsTer9) n.357_384del c.657_684del (n.657_684del) c.230_257del (p.Arg77ProfsTer9) c.*27_*27+27del c.383_383+27del n.784_811del n.573_600del n.522_549del n.305_332del n.713_740del c.*306_*333del (n.*306_*333del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970950T>A | CA373085896 | CDKN2A | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.348-58483T>A (n.348-58483T>A) c.*53A>T (n.*53A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.383A>T c.683A>T (n.683A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*27+26A>T (n.*27+26A>T) c.383+26A>T (n.383+26A>T) n.810A>T n.599A>T n.548A>T n.331A>T n.739A>T c.*332A>T (n.*332A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970950T>C | CA373085897 | CDKN2A | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.348-58483T>C (n.348-58483T>C) c.*53A>G (n.*53A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.383A>G c.683A>G (n.683A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*27+26A>G (n.*27+26A>G) c.383+26A>G (n.383+26A>G) n.810A>G n.599A>G n.548A>G n.331A>G n.739A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | COSMIC |
| 9 | g.21970950T>G | CA373085898 | CDKN2A | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.348-58483T>G (n.348-58483T>G) c.*53A>C (n.*53A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.383A>C c.683A>C (n.683A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*27+26A>C (n.*27+26A>C) c.383+26A>C (n.383+26A>C) n.810A>C n.599A>C n.548A>C n.331A>C n.739A>C c.*332A>C (n.*332A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970951G>A | CA464261805 | CDKN2A | c.408C>T (p.Gly136=) c.348-58482G>A (n.348-58482G>A) c.*52C>T (n.*52C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.382C>T c.682C>T (n.682C>T) c.255C>T (p.Gly85=) c.*27+25C>T (n.*27+25C>T) c.383+25C>T (n.383+25C>T) n.809C>T n.598C>T n.547C>T n.330C>T n.738C>T c.*331C>T (n.*331C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970951G>C | CA464261807 | CDKN2A | c.408C>G (p.Gly136=) c.348-58482G>C (n.348-58482G>C) c.*52C>G (n.*52C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.382C>G c.682C>G (n.682C>G) c.255C>G (p.Gly85=) c.*27+25C>G (n.*27+25C>G) c.383+25C>G (n.383+25C>G) n.809C>G n.598C>G n.547C>G n.330C>G n.738C>G c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 9 | g.21970951G>T | CA464261806 | CDKN2A | c.408C>A (p.Gly136=) c.348-58482G>T (n.348-58482G>T) c.*52C>A (n.*52C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.382C>A c.682C>A (n.682C>A) c.255C>A (p.Gly85=) c.*27+25C>A (n.*27+25C>A) c.383+25C>A (n.383+25C>A) n.809C>A n.598C>A n.547C>A n.330C>A n.738C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970951_21970952delinsGC | CA1839160747 | CDKN2A | c.407_408delinsGC (p.Gly136=) c.348-58482_348-58481delinsGC (n.348-58482_348-58481delinsGC) c.*51_*52delinsGC (n.*51_*52delinsGC) c.449_450delinsGC (p.Gly150=) n.381_382delinsGC c.681_682delinsGC (n.681_682delinsGC) c.254_255delinsGC (p.Gly85=) c.*27+24_*27+25delinsGC (n.*27+24_*27+25delinsGC) c.383+24_383+25delinsGC (n.383+24_383+25delinsGC) n.808_809delinsGC n.597_598delinsGC n.546_547delinsGC n.329_330delinsGC n.737_738delinsGC c.*330_*331delinsGC (n.*330_*331delinsGC) | |
| 9 | g.21970952C>A | CA373085899 | CDKN2A | c.407G>T (p.Gly136Val) c.348-58481C>A (n.348-58481C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.381G>T c.681G>T (n.681G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.*27+24G>T (n.*27+24G>T) c.383+24G>T (n.383+24G>T) n.808G>T n.597G>T n.546G>T n.329G>T n.737G>T c.*330G>T (n.*330G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970952C= | CA1839160753 | CDKN2A | c.407G= (p.Gly136=) c.348-58481C= (n.348-58481C=) c.*51G= (n.*51G=) c.449G= (p.Gly150=) n.381G= c.681G= (n.681G=) c.254G= (p.Gly85=) c.*27+24G= (n.*27+24G=) c.383+24G= (n.383+24G=) n.808G= n.597G= n.546G= n.329G= n.737G= c.*330G= (n.*330G=) | |
| 9 | g.21970952C>G | CA373085900 | CDKN2A | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.348-58481C>G (n.348-58481C>G) c.*51G>C (n.*51G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.381G>C c.681G>C (n.681G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*27+24G>C (n.*27+24G>C) c.383+24G>C (n.383+24G>C) n.808G>C n.597G>C n.546G>C n.329G>C n.737G>C c.*330G>C (n.*330G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970952C>T | CA5012161 | CDKN2A | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.348-58481C>T (n.348-58481C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.381G>A c.681G>A (n.681G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.*27+24G>A (n.*27+24G>A) c.383+24G>A (n.383+24G>A) n.808G>A n.597G>A n.546G>A n.329G>A n.737G>A c.*330G>A (n.*330G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957dup | CA5012160 | CDKN2A | c.407dup (p.Thr137HisfsTer5) c.348-58476dup (n.348-58476dup) c.*51dup (n.*51dup) c.449dup (p.Thr151HisfsTer5) n.381dup c.681dup (n.681dup) c.254dup (p.Thr86HisfsTer5) c.*27+24dup (n.*27+24dup) c.383+24dup (n.383+24dup) n.808dup n.597dup n.546dup n.329dup n.737dup c.*330dup (n.*330dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957del | CA913188272 | CDKN2A | c.407del (p.Gly136AlafsTer10) c.348-58476del (n.348-58476del) c.*51del (n.*51del) c.449del (p.Gly150AlafsTer10) n.381del c.681del (n.681del) c.254del (p.Gly85AlafsTer10) c.*27+24del (n.*27+24del) c.383+24del (n.383+24del) n.808del n.597del n.546del n.329del n.737del c.*330del (n.*330del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970956_21970957del | CA645552425 | CDKN2A | c.406_407del (p.Gly136HisfsTer5) c.348-58477_348-58476del (n.348-58477_348-58476del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.448_449del (p.Gly150HisfsTer5) n.380_381del c.680_681del (n.680_681del) c.253_254del (p.Gly85HisfsTer5) c.*27+23_*27+24del (n.*27+23_*27+24del) c.383+23_383+24del (n.383+23_383+24del) n.807_808del n.596_597del n.545_546del n.328_329del n.736_737del c.*329_*330del (n.*329_*330del) | COSMIC |
| 9 | g.21970953C>A | CA373085901 | CDKN2A | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.348-58480C>A (n.348-58480C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.380G>T c.680G>T (n.680G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.*27+23G>T (n.*27+23G>T) c.383+23G>T (n.383+23G>T) n.807G>T n.596G>T n.545G>T n.328G>T n.736G>T c.*329G>T (n.*329G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970953C= | CA1839160757 | CDKN2A | c.406G= (p.Gly136=) c.348-58480C= (n.348-58480C=) c.*50G= (n.*50G=) c.448G= (p.Gly150=) n.380G= c.680G= (n.680G=) c.253G= (p.Gly85=) c.*27+23G= (n.*27+23G=) c.383+23G= (n.383+23G=) n.807G= n.596G= n.545G= n.328G= n.736G= c.*329G= (n.*329G=) | |
| 9 | g.21970953C>G | CA373085902 | CDKN2A | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.348-58480C>G (n.348-58480C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.380G>C c.680G>C (n.680G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*27+23G>C (n.*27+23G>C) c.383+23G>C (n.383+23G>C) n.807G>C n.596G>C n.545G>C n.328G>C n.736G>C c.*329G>C (n.*329G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970953C>T | CA5012162 | CDKN2A | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.348-58480C>T (n.348-58480C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.380G>A c.680G>A (n.680G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.*27+23G>A (n.*27+23G>A) c.383+23G>A (n.383+23G>A) n.807G>A n.596G>A n.545G>A n.328G>A n.736G>A c.*329G>A (n.*329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970954C>A | CA464261808 | CDKN2A | c.405G>T (p.Gly135=) c.348-58479C>A (n.348-58479C>A) c.*49G>T (n.*49G>T) c.447G>T (p.Gly149=) n.379G>T c.679G>T (n.679G>T) c.252G>T (p.Gly84=) c.*27+22G>T (n.*27+22G>T) c.383+22G>T (n.383+22G>T) n.806G>T n.595G>T n.544G>T n.327G>T n.735G>T c.*328G>T (n.*328G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970954C= | CA1839160761 | CDKN2A | c.405G= (p.Gly135=) c.348-58479C= (n.348-58479C=) c.*49G= (n.*49G=) c.447G= (p.Gly149=) n.379G= c.679G= (n.679G=) c.252G= (p.Gly84=) c.*27+22G= (n.*27+22G=) c.383+22G= (n.383+22G=) n.806G= n.595G= n.544G= n.327G= n.735G= c.*328G= (n.*328G=) | |
| 9 | g.21970954C>G | CA464261809 | CDKN2A | c.405G>C (p.Gly135=) c.348-58479C>G (n.348-58479C>G) c.*49G>C (n.*49G>C) c.447G>C (p.Gly149=) n.379G>C c.679G>C (n.679G>C) c.252G>C (p.Gly84=) c.*27+22G>C (n.*27+22G>C) c.383+22G>C (n.383+22G>C) n.806G>C n.595G>C n.544G>C n.327G>C n.735G>C c.*328G>C (n.*328G>C) | |
| 9 | g.21970954C>T | CA5012163 | CDKN2A | c.405G>A (p.Gly135=) c.348-58479C>T (n.348-58479C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) c.447G>A (p.Gly149=) n.379G>A c.679G>A (n.679G>A) c.252G>A (p.Gly84=) c.*27+22G>A (n.*27+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A) n.806G>A n.595G>A n.544G>A n.327G>A n.735G>A c.*328G>A (n.*328G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970955C>A | CA373085903 | CDKN2A | c.404G>T (p.Gly135Val) c.348-58478C>A (n.348-58478C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.378G>T c.678G>T (n.678G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*27+21G>T (n.*27+21G>T) c.383+21G>T (n.383+21G>T) n.805G>T n.594G>T n.543G>T n.326G>T n.734G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970955C= | CA1839160765 | CDKN2A | c.404G= (p.Gly135=) c.348-58478C= (n.348-58478C=) c.*48G= (n.*48G=) c.446G= (p.Gly149=) n.378G= c.678G= (n.678G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*27+21G= (n.*27+21G=) c.383+21G= (n.383+21G=) n.805G= n.594G= n.543G= n.326G= n.734G= c.*327G= (n.*327G=) | |
| 9 | g.21970955C>G | CA373085904 | CDKN2A | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.348-58478C>G (n.348-58478C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.378G>C c.678G>C (n.678G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*27+21G>C (n.*27+21G>C) c.383+21G>C (n.383+21G>C) n.805G>C n.594G>C n.543G>C n.326G>C n.734G>C c.*327G>C (n.*327G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970955C>T | CA373085905 | CDKN2A | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.348-58478C>T (n.348-58478C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.378G>A c.678G>A (n.678G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) c.383+21G>A (n.383+21G>A) n.805G>A n.594G>A n.543G>A n.326G>A n.734G>A c.*327G>A (n.*327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970955_21970956insT | CA645552426 | CDKN2A | c.403_404insA (p.Gly135GlufsTer7) c.348-58478_348-58477insT (n.348-58478_348-58477insT) c.*47_*48insA (n.*47_*48insA) c.445_446insA (p.Gly149GlufsTer7) n.377_378insA c.677_678insA (n.677_678insA) c.250_251insA (p.Gly84GlufsTer7) c.*27+20_*27+21insA (n.*27+20_*27+21insA) c.383+20_383+21insA (n.383+20_383+21insA) n.804_805insA n.593_594insA n.542_543insA n.325_326insA n.733_734insA c.*326_*327insA (n.*326_*327insA) | COSMIC |
| 9 | g.21970956C>A | CA373085906 | CDKN2A | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.348-58477C>A (n.348-58477C>A) c.*47G>T (n.*47G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) n.377G>T c.677G>T (n.677G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) c.*27+20G>T (n.*27+20G>T) c.383+20G>T (n.383+20G>T) n.804G>T n.593G>T n.542G>T n.325G>T n.733G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956C= | CA1839160769 | CDKN2A | c.403G= (p.Gly135=) c.348-58477C= (n.348-58477C=) c.*47G= (n.*47G=) c.445G= (p.Gly149=) n.377G= c.677G= (n.677G=) c.250G= (p.Gly84=) c.*27+20G= (n.*27+20G=) c.383+20G= (n.383+20G=) n.804G= n.593G= n.542G= n.325G= n.733G= c.*326G= (n.*326G=) | |
| 9 | g.21970956C>G | CA373085907 | CDKN2A | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.348-58477C>G (n.348-58477C>G) c.*47G>C (n.*47G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.377G>C c.677G>C (n.677G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*27+20G>C (n.*27+20G>C) c.383+20G>C (n.383+20G>C) n.804G>C n.593G>C n.542G>C n.325G>C n.733G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970956C>T | CA373085908 | CDKN2A | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.348-58477C>T (n.348-58477C>T) c.*47G>A (n.*47G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.377G>A c.677G>A (n.677G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*27+20G>A (n.*27+20G>A) c.383+20G>A (n.383+20G>A) n.804G>A n.593G>A n.542G>A n.325G>A n.733G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956_21970957insA | CA464261810 | CDKN2A | c.402_403insT (p.Gly135TrpfsTer7) c.348-58477_348-58476insA (n.348-58477_348-58476insA) c.*46_*47insT (n.*46_*47insT) c.444_445insT (p.Gly149TrpfsTer7) n.376_377insT c.676_677insT (n.676_677insT) c.249_250insT (p.Gly84TrpfsTer7) c.*27+19_*27+20insT (n.*27+19_*27+20insT) c.383+19_383+20insT (n.383+19_383+20insT) n.803_804insT n.592_593insT n.541_542insT n.324_325insT n.732_733insT c.*325_*326insT (n.*325_*326insT) | |
| 9 | g.21970957C>A | CA10582651 | CDKN2A | c.402G>T (p.Ala134=) c.348-58476C>A (n.348-58476C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) c.444G>T (p.Ala148=) n.376G>T c.676G>T (n.676G>T) c.249G>T (p.Ala83=) c.*27+19G>T (n.*27+19G>T) c.383+19G>T (n.383+19G>T) n.803G>T n.592G>T n.541G>T n.324G>T n.732G>T c.*325G>T (n.*325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970957C= | CA1839160775 | CDKN2A | c.402G= (p.Ala134=) c.348-58476C= (n.348-58476C=) c.*46G= (n.*46G=) c.444G= (p.Ala148=) n.376G= c.676G= (n.676G=) c.249G= (p.Ala83=) c.*27+19G= (n.*27+19G=) c.383+19G= (n.383+19G=) n.803G= n.592G= n.541G= n.324G= n.732G= c.*325G= (n.*325G=) | |
| 9 | g.21970957C>G | CA464261811 | CDKN2A | c.402G>C (p.Ala134=) c.348-58476C>G (n.348-58476C>G) c.*46G>C (n.*46G>C) c.444G>C (p.Ala148=) n.376G>C c.676G>C (n.676G>C) c.249G>C (p.Ala83=) c.*27+19G>C (n.*27+19G>C) c.383+19G>C (n.383+19G>C) n.803G>C n.592G>C n.541G>C n.324G>C n.732G>C c.*325G>C (n.*325G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970957C>T | CA464261812 | CDKN2A | c.402G>A (p.Ala134=) c.348-58476C>T (n.348-58476C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.444G>A (p.Ala148=) n.376G>A c.676G>A (n.676G>A) c.249G>A (p.Ala83=) c.*27+19G>A (n.*27+19G>A) c.383+19G>A (n.383+19G>A) n.803G>A n.592G>A n.541G>A n.324G>A n.732G>A c.*325G>A (n.*325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970958G>A | CA5012164 | CDKN2A | c.401C>T (p.Ala134Val) c.348-58475G>A (n.348-58475G>A) c.*45C>T (n.*45C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.375C>T c.675C>T (n.675C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*27+18C>T (n.*27+18C>T) c.383+18C>T (n.383+18C>T) n.802C>T n.591C>T n.540C>T n.323C>T n.731C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970958G>C | CA373085910 | CDKN2A | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.348-58475G>C (n.348-58475G>C) c.*45C>G (n.*45C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.375C>G c.675C>G (n.675C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*27+18C>G (n.*27+18C>G) c.383+18C>G (n.383+18C>G) n.802C>G n.591C>G n.540C>G n.323C>G n.731C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970958G= | CA1839160778 | CDKN2A | c.401C= (p.Ala134=) c.348-58475G= (n.348-58475G=) c.*45C= (n.*45C=) c.443C= (p.Ala148=) n.375C= c.675C= (n.675C=) c.248C= (p.Ala83=) c.*27+18C= (n.*27+18C=) c.383+18C= (n.383+18C=) n.802C= n.591C= n.540C= n.323C= n.731C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 9 | g.21970958G>T | CA373085909 | CDKN2A | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.348-58475G>T (n.348-58475G>T) c.*45C>A (n.*45C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.375C>A c.675C>A (n.675C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.*27+18C>A (n.*27+18C>A) c.383+18C>A (n.383+18C>A) n.802C>A n.591C>A n.540C>A n.323C>A n.731C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>A | CA373085911 | CDKN2A | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.348-58474C>A (n.348-58474C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.374G>T c.674G>T (n.674G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*27+17G>T (n.*27+17G>T) c.383+17G>T (n.383+17G>T) n.801G>T n.590G>T n.539G>T n.322G>T n.730G>T c.*323G>T (n.*323G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970959C= | CA1839160784 | CDKN2A | c.400G= (p.Ala134=) c.348-58474C= (n.348-58474C=) c.*44G= (n.*44G=) c.442G= (p.Ala148=) n.374G= c.674G= (n.674G=) c.247G= (p.Ala83=) c.*27+17G= (n.*27+17G=) c.383+17G= (n.383+17G=) n.801G= n.590G= n.539G= n.322G= n.730G= c.*323G= (n.*323G=) | |
| 9 | g.21970959C>G | CA5012165 | CDKN2A | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.348-58474C>G (n.348-58474C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.374G>C c.674G>C (n.674G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*27+17G>C (n.*27+17G>C) c.383+17G>C (n.383+17G>C) n.801G>C n.590G>C n.539G>C n.322G>C n.730G>C c.*323G>C (n.*323G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>T | CA373085912 | CDKN2A | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.348-58474C>T (n.348-58474C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.374G>A c.674G>A (n.674G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*27+17G>A (n.*27+17G>A) c.383+17G>A (n.383+17G>A) n.801G>A n.590G>A n.539G>A n.322G>A n.730G>A c.*323G>A (n.*323G>A) | dbSNP |